UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153741090_153741091delinsGC | CA2466456769 | ABCD1 | c.1780+371_1780+372delinsGC (n.1780+371_1780+372delinsGC) n.2252+371_2252+372delinsGC | |
| X | g.153741091del | CA1138521333 | ABCD1 | c.1780+372del (n.1780+372del) n.2252+372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741091C= | CA2466456770 | ABCD1 | c.1780+372C= (n.1780+372C=) n.2252+372C= | |
| X | g.153741091C>G | CA873270395 | ABCD1 | c.1780+372C>G (n.1780+372C>G) n.2252+372C>G | dbSNP |
| X | g.153741091C>T | CA873270403 | ABCD1 | c.1780+372C>T (n.1780+372C>T) n.2252+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741092G>A | CA873270410 | ABCD1 | c.1780+373G>A (n.1780+373G>A) n.2252+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741092G= | CA2466456771 | ABCD1 | c.1780+373G= (n.1780+373G=) n.2252+373G= | |
| X | g.153741094G>A | CA873270413 | ABCD1 | c.1780+375G>A (n.1780+375G>A) n.2252+375G>A | dbSNP |
| X | g.153741094G= | CA2466456772 | ABCD1 | c.1780+375G= (n.1780+375G=) n.2252+375G= | |
| X | g.153741095A= | CA2466456773 | ABCD1 | c.1780+376A= (n.1780+376A=) n.2252+376A= | |
| X | g.153741095A>G | CA2466456774 | ABCD1 | c.1780+376A>G (n.1780+376A>G) n.2252+376A>G | dbSNP |
| X | g.153741095A>T | CA873270417 | ABCD1 | c.1780+376A>T (n.1780+376A>T) n.2252+376A>T | dbSNP |
| X | g.153741095_153741096insT | CA1138521339 | ABCD1 | c.1780+376_1780+377insT (n.1780+376_1780+377insT) n.2252+376_2252+377insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741096G>C | CA645161110 | ABCD1 | c.1780+377G>C (n.1780+377G>C) n.2252+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741096G= | CA2466456775 | ABCD1 | c.1780+377G= (n.1780+377G=) n.2252+377G= | |
| X | g.153741097C= | CA2466456776 | ABCD1 | c.1780+378C= (n.1780+378C=) n.2252+378C= | |
| X | g.153741097C>G | CA2466456777 | ABCD1 | c.1780+378C>G (n.1780+378C>G) n.2252+378C>G | dbSNP |
| X | g.153741098C= | CA2466456779 | ABCD1 | c.1780+379C= (n.1780+379C=) n.2252+379C= | |
| X | g.153741098C>T | CA2466456778 | ABCD1 | c.1780+379C>T (n.1780+379C>T) n.2252+379C>T | dbSNP |
| X | g.153741102G>A | CA873270421 | ABCD1 | c.1780+383G>A (n.1780+383G>A) n.2252+383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741102G= | CA2466456780 | ABCD1 | c.1780+383G= (n.1780+383G=) n.2252+383G= | |
| X | g.153741110T>C | CA1138521340 | ABCD1 | c.1780+391T>C (n.1780+391T>C) n.2252+391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741110T= | CA2466456781 | ABCD1 | c.1780+391T= (n.1780+391T=) n.2252+391T= | |
| X | g.153741111G>A | CA2466456783 | ABCD1 | c.1780+392G>A (n.1780+392G>A) n.2252+392G>A | dbSNP |
| X | g.153741111G= | CA2466456782 | ABCD1 | c.1780+392G= (n.1780+392G=) n.2252+392G= | |
| X | g.153741114C>A | CA2563468021 | ABCD1 | c.1780+395C>A (n.1780+395C>A) n.2252+395C>A | |
| X | g.153741114C= | CA2466456784 | ABCD1 | c.1780+395C= (n.1780+395C=) n.2252+395C= | |
| X | g.153741114C>T | CA337242074 | ABCD1 | c.1780+395C>T (n.1780+395C>T) n.2252+395C>T | dbSNP |
| X | g.153741115A= | CA2466456785 | ABCD1 | c.1780+396A= (n.1780+396A=) n.2252+396A= | |
| X | g.153741115A>G | CA337242080 | ABCD1 | c.1780+396A>G (n.1780+396A>G) n.2252+396A>G | dbSNP |
| X | g.153741115A>T | CA2466456786 | ABCD1 | c.1780+396A>T (n.1780+396A>T) n.2252+396A>T | dbSNP |
| X | g.153741120C= | CA2466456787 | ABCD1 | c.1780+401C= (n.1780+401C=) n.2252+401C= | |
| X | g.153741120C>G | CA873270424 | ABCD1 | c.1780+401C>G (n.1780+401C>G) n.2252+401C>G | dbSNP |
| X | g.153741124C= | CA2466456788 | ABCD1 | c.1780+405C= (n.1780+405C=) n.2252+405C= | |
| X | g.153741124C>G | CA873270430 | ABCD1 | c.1780+405C>G (n.1780+405C>G) n.2252+405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741124C>T | CA873270431 | ABCD1 | c.1780+405C>T (n.1780+405C>T) n.2252+405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G>A | CA645161111 | ABCD1 | c.1780+406G>A (n.1780+406G>A) n.2252+406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G>C | CA873270439 | ABCD1 | c.1780+406G>C (n.1780+406G>C) n.2252+406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G= | CA2466456789 | ABCD1 | c.1780+406G= (n.1780+406G=) n.2252+406G= | |
| X | g.153741132G= | CA2466456790 | ABCD1 | c.1780+413G= (n.1780+413G=) n.2252+413G= | |
| X | g.153741134dup | CA2466456791 | ABCD1 | c.1780+415dup (n.1780+415dup) n.2252+415dup | dbSNP |
| X | g.153741134A= | CA2466456792 | ABCD1 | c.1780+415A= (n.1780+415A=) n.2252+415A= | |
| X | g.153741134A>C | CA2466456793 | ABCD1 | c.1780+415A>C (n.1780+415A>C) n.2252+415A>C | dbSNP |
| X | g.153741136G>A | CA2466456795 | ABCD1 | c.1780+417G>A (n.1780+417G>A) n.2252+417G>A | dbSNP |
| X | g.153741136G= | CA2466456794 | ABCD1 | c.1780+417G= (n.1780+417G=) n.2252+417G= | |
| X | g.153741143G>A | CA2466456797 | ABCD1 | c.1780+424G>A (n.1780+424G>A) n.2252+424G>A | dbSNP |
| X | g.153741143G= | CA2466456796 | ABCD1 | c.1780+424G= (n.1780+424G=) n.2252+424G= | |
| X | g.153741144G>T | CA2739243257 | ABCD1 | c.1780+425G>T (n.1780+425G>T) n.2252+425G>T | dbSNP |
| X | g.153741145G>A | CA645161112 | ABCD1 | c.1780+426G>A (n.1780+426G>A) n.2252+426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741145G= | CA2466456798 | ABCD1 | c.1780+426G= (n.1780+426G=) n.2252+426G= | |
| X | g.153741147G>A | CA645161114 | ABCD1 | c.1780+428G>A (n.1780+428G>A) n.2252+428G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741147G= | CA2466456799 | ABCD1 | c.1780+428G= (n.1780+428G=) n.2252+428G= | |
| X | g.153741150G>T | CA2824264178 | ABCD1 | c.1780+431G>T (n.1780+431G>T) n.2252+431G>T | |
| X | g.153741152G>A | CA645161116 | ABCD1 | c.1780+433G>A (n.1780+433G>A) n.2252+433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741152G= | CA2466456800 | ABCD1 | c.1780+433G= (n.1780+433G=) n.2252+433G= | |
| X | g.153741152G>T | CA873270450 | ABCD1 | c.1780+433G>T (n.1780+433G>T) n.2252+433G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741157G>A | CA2466456801 | ABCD1 | c.1780+438G>A (n.1780+438G>A) n.2252+438G>A | dbSNP |
| X | g.153741157G= | CA2466456802 | ABCD1 | c.1780+438G= (n.1780+438G=) n.2252+438G= | |
| X | g.153741159C>A | CA337242083 | ABCD1 | c.1780+440C>A (n.1780+440C>A) n.2252+440C>A | dbSNP |
| X | g.153741159C= | CA2466456803 | ABCD1 | c.1780+440C= (n.1780+440C=) n.2252+440C= | |
| X | g.153741159C>T | CA2824264180 | ABCD1 | c.1780+440C>T (n.1780+440C>T) n.2252+440C>T | |
| X | g.153741162C= | CA2466456804 | ABCD1 | c.1780+443C= (n.1780+443C=) n.2252+443C= | |
| X | g.153741162C>T | CA2466456805 | ABCD1 | c.1780+443C>T (n.1780+443C>T) n.2252+443C>T | dbSNP |
| X | g.153741172G>A | CA337242103 | ABCD1 | c.1780+453G>A (n.1780+453G>A) n.2252+453G>A | dbSNP |
| X | g.153741172G= | CA2466456806 | ABCD1 | c.1780+453G= (n.1780+453G=) n.2252+453G= | |
| X | g.153741173C= | CA2466456807 | ABCD1 | c.1780+454C= (n.1780+454C=) n.2252+454C= | |
| X | g.153741173C>T | CA645161117 | ABCD1 | c.1780+454C>T (n.1780+454C>T) n.2252+454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741174A= | CA2466456808 | ABCD1 | c.1780+455A= (n.1780+455A=) n.2252+455A= | |
| X | g.153741174A>G | CA2466456809 | ABCD1 | c.1780+455A>G (n.1780+455A>G) n.2252+455A>G | dbSNP |
| X | g.153741176G>A | CA2824264181 | ABCD1 | c.1780+457G>A (n.1780+457G>A) n.2252+457G>A | |
| X | g.153741178A= | CA2466456810 | ABCD1 | c.1780+459A= (n.1780+459A=) n.2252+459A= | |
| X | g.153741178A>G | CA873270456 | ABCD1 | c.1780+459A>G (n.1780+459A>G) n.2252+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741179_153741181delinsCAT | CA2466456811 | ABCD1 | c.1780+460_1780+462delinsCAT (n.1780+460_1780+462delinsCAT) n.2252+460_2252+462delinsCAT | |
| X | g.153741180A= | CA2466456813 | ABCD1 | c.1780+461A= (n.1780+461A=) n.2252+461A= | |
| X | g.153741180A>G | CA2466456812 | ABCD1 | c.1780+461A>G (n.1780+461A>G) n.2252+461A>G | dbSNP |
| X | g.153741180_153741181del | CA873270458 | ABCD1 | c.1780+461_1780+462del (n.1780+461_1780+462del) n.2252+461_2252+462del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741181T>C | CA915938801 | ABCD1 | c.1780+462T>C (n.1780+462T>C) n.2252+462T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741183T>A | CA2502124909 | ABCD1 | c.1780+464T>A (n.1780+464T>A) n.2252+464T>A | |
| X | g.153741186G= | CA2466456814 | ABCD1 | c.1780+467G= (n.1780+467G=) n.2252+467G= | |
| X | g.153741186G>T | CA16009033 | ABCD1 | c.1780+467G>T (n.1780+467G>T) n.2252+467G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153741188A= | CA2466456815 | ABCD1 | c.1780+469A= (n.1780+469A=) n.2252+469A= | |
| X | g.153741188A>C | CA873270460 | ABCD1 | c.1780+469A>C (n.1780+469A>C) n.2252+469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741189G>A | CA2466456817 | ABCD1 | c.1780+470G>A (n.1780+470G>A) n.2252+470G>A | dbSNP |
| X | g.153741189G= | CA2466456816 | ABCD1 | c.1780+470G= (n.1780+470G=) n.2252+470G= | |
| X | g.153741190T>C | CA2466456819 | ABCD1 | c.1780+471T>C (n.1780+471T>C) n.2252+471T>C | dbSNP |
| X | g.153741190T= | CA2466456818 | ABCD1 | c.1780+471T= (n.1780+471T=) n.2252+471T= | |
| X | g.153741191G>T | CA2739243284 | ABCD1 | c.1780+472G>T (n.1780+472G>T) n.2252+472G>T | dbSNP |