UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153741033G>A | CA873270335 | ABCD1 | c.1780+314G>A (n.1780+314G>A) n.2252+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741033G= | CA2466456741 | ABCD1 | c.1780+314G= (n.1780+314G=) n.2252+314G= | |
| X | g.153741034C= | CA2466456742 | ABCD1 | c.1780+315C= (n.1780+315C=) n.2252+315C= | |
| X | g.153741034C>T | CA873270337 | ABCD1 | c.1780+315C>T (n.1780+315C>T) n.2252+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741035G>A | CA2466456744 | ABCD1 | c.1780+316G>A (n.1780+316G>A) n.2252+316G>A | dbSNP |
| X | g.153741035G= | CA2466456743 | ABCD1 | c.1780+316G= (n.1780+316G=) n.2252+316G= | |
| X | g.153741039C>A | CA2824264173 | ABCD1 | c.1780+320C>A (n.1780+320C>A) n.2252+320C>A | |
| X | g.153741039C= | CA2466456745 | ABCD1 | c.1780+320C= (n.1780+320C=) n.2252+320C= | |
| X | g.153741039C>T | CA645161105 | ABCD1 | c.1780+320C>T (n.1780+320C>T) n.2252+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741040G>A | CA337242053 | ABCD1 | c.1780+321G>A (n.1780+321G>A) n.2252+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741040G= | CA2466456746 | ABCD1 | c.1780+321G= (n.1780+321G=) n.2252+321G= | |
| X | g.153741041A= | CA2466456747 | ABCD1 | c.1780+322A= (n.1780+322A=) n.2252+322A= | |
| X | g.153741041A>C | CA15018196 | ABCD1 | c.1780+322A>C (n.1780+322A>C) n.2252+322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741042A>G | CA2552973071 | ABCD1 | c.1780+323A>G (n.1780+323A>G) n.2252+323A>G | |
| X | g.153741045C= | CA2466456749 | ABCD1 | c.1780+326C= (n.1780+326C=) n.2252+326C= | |
| X | g.153741045C>T | CA1138521321 | ABCD1 | c.1780+326C>T (n.1780+326C>T) n.2252+326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741045_153741046delinsCT | CA2466456748 | ABCD1 | c.1780+326_1780+327delinsCT (n.1780+326_1780+327delinsCT) n.2252+326_2252+327delinsCT | |
| X | g.153741046T>C | CA2824264176 | ABCD1 | c.1780+327T>C (n.1780+327T>C) n.2252+327T>C | |
| X | g.153741047del | CA873270347 | ABCD1 | c.1780+328del (n.1780+328del) n.2252+328del | dbSNP |
| X | g.153741047T>C | CA645161106 | ABCD1 | c.1780+328T>C (n.1780+328T>C) n.2252+328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741047T= | CA2466456750 | ABCD1 | c.1780+328T= (n.1780+328T=) n.2252+328T= | |
| X | g.153741048G>A | CA2466456752 | ABCD1 | c.1780+329G>A (n.1780+329G>A) n.2252+329G>A | dbSNP |
| X | g.153741048G= | CA2466456751 | ABCD1 | c.1780+329G= (n.1780+329G=) n.2252+329G= | |
| X | g.153741052G>A | CA519228396 | ABCD1 | c.1780+333G>A (n.1780+333G>A) n.2252+333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741052G= | CA2466456753 | ABCD1 | c.1780+333G= (n.1780+333G=) n.2252+333G= | |
| X | g.153741055C= | CA2466456754 | ABCD1 | c.1780+336C= (n.1780+336C=) n.2252+336C= | |
| X | g.153741055C>T | CA873270358 | ABCD1 | c.1780+336C>T (n.1780+336C>T) n.2252+336C>T | dbSNP |
| X | g.153741056G>A | CA873270367 | ABCD1 | c.1780+337G>A (n.1780+337G>A) n.2252+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741056G= | CA2466456755 | ABCD1 | c.1780+337G= (n.1780+337G=) n.2252+337G= | |
| X | g.153741060G>A | CA873270372 | ABCD1 | c.1780+341G>A (n.1780+341G>A) n.2252+341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741060G= | CA2466456756 | ABCD1 | c.1780+341G= (n.1780+341G=) n.2252+341G= | |
| X | g.153741068C= | CA2466456757 | ABCD1 | c.1780+349C= (n.1780+349C=) n.2252+349C= | |
| X | g.153741068C>T | CA873270373 | ABCD1 | c.1780+349C>T (n.1780+349C>T) n.2252+349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741070C= | CA2466456758 | ABCD1 | c.1780+351C= (n.1780+351C=) n.2252+351C= | |
| X | g.153741070C>G | CA337242054 | ABCD1 | c.1780+351C>G (n.1780+351C>G) n.2252+351C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741071A= | CA2466456759 | ABCD1 | c.1780+352A= (n.1780+352A=) n.2252+352A= | |
| X | g.153741071A>G | CA645161107 | ABCD1 | c.1780+352A>G (n.1780+352A>G) n.2252+352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741073_153741074delinsAG | CA2466456760 | ABCD1 | c.1780+354_1780+355delinsAG (n.1780+354_1780+355delinsAG) n.2252+354_2252+355delinsAG | |
| X | g.153741076del | CA2466456761 | ABCD1 | c.1780+357del (n.1780+357del) n.2252+357del | dbSNP |
| X | g.153741076G>A | CA873270381 | ABCD1 | c.1780+357G>A (n.1780+357G>A) n.2252+357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741076G= | CA2466456762 | ABCD1 | c.1780+357G= (n.1780+357G=) n.2252+357G= | |
| X | g.153741077C>A | CA2466456764 | ABCD1 | c.1780+358C>A (n.1780+358C>A) n.2252+358C>A | dbSNP |
| X | g.153741077C= | CA2466456763 | ABCD1 | c.1780+358C= (n.1780+358C=) n.2252+358C= | |
| X | g.153741081C= | CA2466456765 | ABCD1 | c.1780+362C= (n.1780+362C=) n.2252+362C= | |
| X | g.153741081C>T | CA337242069 | ABCD1 | c.1780+362C>T (n.1780+362C>T) n.2252+362C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741082G>A | CA873270386 | ABCD1 | c.1780+363G>A (n.1780+363G>A) n.2252+363G>A | dbSNP |
| X | g.153741082G>C | CA873270391 | ABCD1 | c.1780+363G>C (n.1780+363G>C) n.2252+363G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741082G= | CA2466456766 | ABCD1 | c.1780+363G= (n.1780+363G=) n.2252+363G= | |
| X | g.153741089G>A | CA2466456768 | ABCD1 | c.1780+370G>A (n.1780+370G>A) n.2252+370G>A | dbSNP |
| X | g.153741089G= | CA2466456767 | ABCD1 | c.1780+370G= (n.1780+370G=) n.2252+370G= | |
| X | g.153741090_153741091delinsGC | CA2466456769 | ABCD1 | c.1780+371_1780+372delinsGC (n.1780+371_1780+372delinsGC) n.2252+371_2252+372delinsGC | |
| X | g.153741091del | CA1138521333 | ABCD1 | c.1780+372del (n.1780+372del) n.2252+372del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741091C= | CA2466456770 | ABCD1 | c.1780+372C= (n.1780+372C=) n.2252+372C= | |
| X | g.153741091C>G | CA873270395 | ABCD1 | c.1780+372C>G (n.1780+372C>G) n.2252+372C>G | dbSNP |
| X | g.153741091C>T | CA873270403 | ABCD1 | c.1780+372C>T (n.1780+372C>T) n.2252+372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741092G>A | CA873270410 | ABCD1 | c.1780+373G>A (n.1780+373G>A) n.2252+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741092G= | CA2466456771 | ABCD1 | c.1780+373G= (n.1780+373G=) n.2252+373G= | |
| X | g.153741094G>A | CA873270413 | ABCD1 | c.1780+375G>A (n.1780+375G>A) n.2252+375G>A | dbSNP |
| X | g.153741094G= | CA2466456772 | ABCD1 | c.1780+375G= (n.1780+375G=) n.2252+375G= | |
| X | g.153741095A= | CA2466456773 | ABCD1 | c.1780+376A= (n.1780+376A=) n.2252+376A= | |
| X | g.153741095A>G | CA2466456774 | ABCD1 | c.1780+376A>G (n.1780+376A>G) n.2252+376A>G | dbSNP |
| X | g.153741095A>T | CA873270417 | ABCD1 | c.1780+376A>T (n.1780+376A>T) n.2252+376A>T | dbSNP |
| X | g.153741095_153741096insT | CA1138521339 | ABCD1 | c.1780+376_1780+377insT (n.1780+376_1780+377insT) n.2252+376_2252+377insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741096G>C | CA645161110 | ABCD1 | c.1780+377G>C (n.1780+377G>C) n.2252+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741096G= | CA2466456775 | ABCD1 | c.1780+377G= (n.1780+377G=) n.2252+377G= | |
| X | g.153741097C= | CA2466456776 | ABCD1 | c.1780+378C= (n.1780+378C=) n.2252+378C= | |
| X | g.153741097C>G | CA2466456777 | ABCD1 | c.1780+378C>G (n.1780+378C>G) n.2252+378C>G | dbSNP |
| X | g.153741098C= | CA2466456779 | ABCD1 | c.1780+379C= (n.1780+379C=) n.2252+379C= | |
| X | g.153741098C>T | CA2466456778 | ABCD1 | c.1780+379C>T (n.1780+379C>T) n.2252+379C>T | dbSNP |
| X | g.153741102G>A | CA873270421 | ABCD1 | c.1780+383G>A (n.1780+383G>A) n.2252+383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741102G= | CA2466456780 | ABCD1 | c.1780+383G= (n.1780+383G=) n.2252+383G= | |
| X | g.153741110T>C | CA1138521340 | ABCD1 | c.1780+391T>C (n.1780+391T>C) n.2252+391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741110T= | CA2466456781 | ABCD1 | c.1780+391T= (n.1780+391T=) n.2252+391T= | |
| X | g.153741111G>A | CA2466456783 | ABCD1 | c.1780+392G>A (n.1780+392G>A) n.2252+392G>A | dbSNP |
| X | g.153741111G= | CA2466456782 | ABCD1 | c.1780+392G= (n.1780+392G=) n.2252+392G= | |
| X | g.153741114C>A | CA2563468021 | ABCD1 | c.1780+395C>A (n.1780+395C>A) n.2252+395C>A | |
| X | g.153741114C= | CA2466456784 | ABCD1 | c.1780+395C= (n.1780+395C=) n.2252+395C= | |
| X | g.153741114C>T | CA337242074 | ABCD1 | c.1780+395C>T (n.1780+395C>T) n.2252+395C>T | dbSNP |
| X | g.153741115A= | CA2466456785 | ABCD1 | c.1780+396A= (n.1780+396A=) n.2252+396A= | |
| X | g.153741115A>G | CA337242080 | ABCD1 | c.1780+396A>G (n.1780+396A>G) n.2252+396A>G | dbSNP |
| X | g.153741115A>T | CA2466456786 | ABCD1 | c.1780+396A>T (n.1780+396A>T) n.2252+396A>T | dbSNP |
| X | g.153741120C= | CA2466456787 | ABCD1 | c.1780+401C= (n.1780+401C=) n.2252+401C= | |
| X | g.153741120C>G | CA873270424 | ABCD1 | c.1780+401C>G (n.1780+401C>G) n.2252+401C>G | dbSNP |
| X | g.153741124C= | CA2466456788 | ABCD1 | c.1780+405C= (n.1780+405C=) n.2252+405C= | |
| X | g.153741124C>G | CA873270430 | ABCD1 | c.1780+405C>G (n.1780+405C>G) n.2252+405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741124C>T | CA873270431 | ABCD1 | c.1780+405C>T (n.1780+405C>T) n.2252+405C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G>A | CA645161111 | ABCD1 | c.1780+406G>A (n.1780+406G>A) n.2252+406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G>C | CA873270439 | ABCD1 | c.1780+406G>C (n.1780+406G>C) n.2252+406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153741125G= | CA2466456789 | ABCD1 | c.1780+406G= (n.1780+406G=) n.2252+406G= | |
| X | g.153741132G= | CA2466456790 | ABCD1 | c.1780+413G= (n.1780+413G=) n.2252+413G= | |
| X | g.153741134dup | CA2466456791 | ABCD1 | c.1780+415dup (n.1780+415dup) n.2252+415dup | dbSNP |