Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
X | g.153740965T>A | CA645161100 | ABCD1 | c.1780+246T>A (n.1780+246T>A) n.2252+246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740965T= | CA2466456726 | ABCD1 | c.1780+246T= (n.1780+246T=) n.2252+246T= | |
X | g.153740976C= | CA2466456727 | ABCD1 | c.1780+257C= (n.1780+257C=) n.2252+257C= | |
X | g.153740976C>T | CA873270319 | ABCD1 | c.1780+257C>T (n.1780+257C>T) n.2252+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740980G>A | CA2824264170 | ABCD1 | c.1780+261G>A (n.1780+261G>A) n.2252+261G>A | |
X | g.153740992G>A | CA645161101 | ABCD1 | c.1780+273G>A (n.1780+273G>A) n.2252+273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740992G= | CA2466456728 | ABCD1 | c.1780+273G= (n.1780+273G=) n.2252+273G= | |
X | g.153741001C>A | CA2566756707 | ABCD1 | c.1780+282C>A (n.1780+282C>A) n.2252+282C>A | |
X | g.153741002C>T | CA2739243190 | ABCD1 | c.1780+283C>T (n.1780+283C>T) n.2252+283C>T | dbSNP |
X | g.153741003G>A | CA337242051 | ABCD1 | c.1780+284G>A (n.1780+284G>A) n.2252+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741003G= | CA2466456729 | ABCD1 | c.1780+284G= (n.1780+284G=) n.2252+284G= | |
X | g.153741006C= | CA2466456730 | ABCD1 | c.1780+287C= (n.1780+287C=) n.2252+287C= | |
X | g.153741006C>T | CA873270323 | ABCD1 | c.1780+287C>T (n.1780+287C>T) n.2252+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G>A | CA645161102 | ABCD1 | c.1780+288G>A (n.1780+288G>A) n.2252+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G= | CA2466456731 | ABCD1 | c.1780+288G= (n.1780+288G=) n.2252+288G= | |
X | g.153741008G>A | CA337242052 | ABCD1 | c.1780+289G>A (n.1780+289G>A) n.2252+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741008G= | CA2466456732 | ABCD1 | c.1780+289G= (n.1780+289G=) n.2252+289G= | |
X | g.153741018G>A | CA873270328 | ABCD1 | c.1780+299G>A (n.1780+299G>A) n.2252+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741018G= | CA2466456733 | ABCD1 | c.1780+299G= (n.1780+299G=) n.2252+299G= | |
X | g.153741019_153741020delinsCA | CA2466456734 | ABCD1 | c.1780+300_1780+301delinsCA (n.1780+300_1780+301delinsCA) n.2252+300_2252+301delinsCA | |
X | g.153741020del | CA873270330 | ABCD1 | c.1780+301del (n.1780+301del) n.2252+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741022C= | CA2466456735 | ABCD1 | c.1780+303C= (n.1780+303C=) n.2252+303C= | |
X | g.153741022C>T | CA873270331 | ABCD1 | c.1780+303C>T (n.1780+303C>T) n.2252+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741023A= | CA2466456736 | ABCD1 | c.1780+304A= (n.1780+304A=) n.2252+304A= | |
X | g.153741023A>G | CA1138521314 | ABCD1 | c.1780+304A>G (n.1780+304A>G) n.2252+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741027C= | CA2466456737 | ABCD1 | c.1780+308C= (n.1780+308C=) n.2252+308C= | |
X | g.153741027C>T | CA1138521315 | ABCD1 | c.1780+308C>T (n.1780+308C>T) n.2252+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G>A | CA645161104 | ABCD1 | c.1780+309G>A (n.1780+309G>A) n.2252+309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G= | CA2466456738 | ABCD1 | c.1780+309G= (n.1780+309G=) n.2252+309G= | |
X | g.153741031G>C | CA2466456740 | ABCD1 | c.1780+312G>C (n.1780+312G>C) n.2252+312G>C | dbSNP |
X | g.153741031G= | CA2466456739 | ABCD1 | c.1780+312G= (n.1780+312G=) n.2252+312G= | |
X | g.153741033G>A | CA873270335 | ABCD1 | c.1780+314G>A (n.1780+314G>A) n.2252+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741033G= | CA2466456741 | ABCD1 | c.1780+314G= (n.1780+314G=) n.2252+314G= | |
X | g.153741034C= | CA2466456742 | ABCD1 | c.1780+315C= (n.1780+315C=) n.2252+315C= | |
X | g.153741034C>T | CA873270337 | ABCD1 | c.1780+315C>T (n.1780+315C>T) n.2252+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741035G>A | CA2466456744 | ABCD1 | c.1780+316G>A (n.1780+316G>A) n.2252+316G>A | dbSNP |
X | g.153741035G= | CA2466456743 | ABCD1 | c.1780+316G= (n.1780+316G=) n.2252+316G= | |
X | g.153741039C>A | CA2824264173 | ABCD1 | c.1780+320C>A (n.1780+320C>A) n.2252+320C>A | |
X | g.153741039C= | CA2466456745 | ABCD1 | c.1780+320C= (n.1780+320C=) n.2252+320C= | |
X | g.153741039C>T | CA645161105 | ABCD1 | c.1780+320C>T (n.1780+320C>T) n.2252+320C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741040G>A | CA337242053 | ABCD1 | c.1780+321G>A (n.1780+321G>A) n.2252+321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741040G= | CA2466456746 | ABCD1 | c.1780+321G= (n.1780+321G=) n.2252+321G= | |
X | g.153741041A= | CA2466456747 | ABCD1 | c.1780+322A= (n.1780+322A=) n.2252+322A= | |
X | g.153741041A>C | CA15018196 | ABCD1 | c.1780+322A>C (n.1780+322A>C) n.2252+322A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741042A>G | CA2552973071 | ABCD1 | c.1780+323A>G (n.1780+323A>G) n.2252+323A>G | |
X | g.153741045C= | CA2466456749 | ABCD1 | c.1780+326C= (n.1780+326C=) n.2252+326C= | |
X | g.153741045C>T | CA1138521321 | ABCD1 | c.1780+326C>T (n.1780+326C>T) n.2252+326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741045_153741046delinsCT | CA2466456748 | ABCD1 | c.1780+326_1780+327delinsCT (n.1780+326_1780+327delinsCT) n.2252+326_2252+327delinsCT | |
X | g.153741046T>C | CA2824264176 | ABCD1 | c.1780+327T>C (n.1780+327T>C) n.2252+327T>C | |
X | g.153741047del | CA873270347 | ABCD1 | c.1780+328del (n.1780+328del) n.2252+328del | dbSNP |
X | g.153741047T>C | CA645161106 | ABCD1 | c.1780+328T>C (n.1780+328T>C) n.2252+328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741047T= | CA2466456750 | ABCD1 | c.1780+328T= (n.1780+328T=) n.2252+328T= | |
X | g.153741048G>A | CA2466456752 | ABCD1 | c.1780+329G>A (n.1780+329G>A) n.2252+329G>A | dbSNP |
X | g.153741048G= | CA2466456751 | ABCD1 | c.1780+329G= (n.1780+329G=) n.2252+329G= | |
X | g.153741052G>A | CA519228396 | ABCD1 | c.1780+333G>A (n.1780+333G>A) n.2252+333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741052G= | CA2466456753 | ABCD1 | c.1780+333G= (n.1780+333G=) n.2252+333G= | |
X | g.153741055C= | CA2466456754 | ABCD1 | c.1780+336C= (n.1780+336C=) n.2252+336C= | |
X | g.153741055C>T | CA873270358 | ABCD1 | c.1780+336C>T (n.1780+336C>T) n.2252+336C>T | dbSNP |
X | g.153741056G>A | CA873270367 | ABCD1 | c.1780+337G>A (n.1780+337G>A) n.2252+337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741056G= | CA2466456755 | ABCD1 | c.1780+337G= (n.1780+337G=) n.2252+337G= | |
X | g.153741060G>A | CA873270372 | ABCD1 | c.1780+341G>A (n.1780+341G>A) n.2252+341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741060G= | CA2466456756 | ABCD1 | c.1780+341G= (n.1780+341G=) n.2252+341G= |