Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
X | g.153740937C>A | CA337242045 | ABCD1 | c.1780+218C>A (n.1780+218C>A) n.2252+218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740937C= | CA2466456716 | ABCD1 | c.1780+218C= (n.1780+218C=) n.2252+218C= | |
X | g.153740940G= | CA2466456717 | ABCD1 | c.1780+221G= (n.1780+221G=) n.2252+221G= | |
X | g.153740940G>T | CA2466456718 | ABCD1 | c.1780+221G>T (n.1780+221G>T) n.2252+221G>T | dbSNP |
X | g.153740946C= | CA2466456719 | ABCD1 | c.1780+227C= (n.1780+227C=) n.2252+227C= | |
X | g.153740946C>G | CA2525426595 | ABCD1 | c.1780+227C>G (n.1780+227C>G) n.2252+227C>G | |
X | g.153740946C>T | CA873270306 | ABCD1 | c.1780+227C>T (n.1780+227C>T) n.2252+227C>T | dbSNP |
X | g.153740948C= | CA2466456720 | ABCD1 | c.1780+229C= (n.1780+229C=) n.2252+229C= | |
X | g.153740948C>T | CA2466456721 | ABCD1 | c.1780+229C>T (n.1780+229C>T) n.2252+229C>T | dbSNP |
X | g.153740951C= | CA2466456722 | ABCD1 | c.1780+232C= (n.1780+232C=) n.2252+232C= | |
X | g.153740951C>T | CA2466456723 | ABCD1 | c.1780+232C>T (n.1780+232C>T) n.2252+232C>T | dbSNP |
X | g.153740955A= | CA2466456724 | ABCD1 | c.1780+236A= (n.1780+236A=) n.2252+236A= | |
X | g.153740955A>G | CA873270308 | ABCD1 | c.1780+236A>G (n.1780+236A>G) n.2252+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740961G>A | CA337242047 | ABCD1 | c.1780+242G>A (n.1780+242G>A) n.2252+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740961G= | CA2466456725 | ABCD1 | c.1780+242G= (n.1780+242G=) n.2252+242G= | |
X | g.153740965T>A | CA645161100 | ABCD1 | c.1780+246T>A (n.1780+246T>A) n.2252+246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740965T= | CA2466456726 | ABCD1 | c.1780+246T= (n.1780+246T=) n.2252+246T= | |
X | g.153740976C= | CA2466456727 | ABCD1 | c.1780+257C= (n.1780+257C=) n.2252+257C= | |
X | g.153740976C>T | CA873270319 | ABCD1 | c.1780+257C>T (n.1780+257C>T) n.2252+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740980G>A | CA2824264170 | ABCD1 | c.1780+261G>A (n.1780+261G>A) n.2252+261G>A | |
X | g.153740992G>A | CA645161101 | ABCD1 | c.1780+273G>A (n.1780+273G>A) n.2252+273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740992G= | CA2466456728 | ABCD1 | c.1780+273G= (n.1780+273G=) n.2252+273G= | |
X | g.153741001C>A | CA2566756707 | ABCD1 | c.1780+282C>A (n.1780+282C>A) n.2252+282C>A | |
X | g.153741002C>T | CA2739243190 | ABCD1 | c.1780+283C>T (n.1780+283C>T) n.2252+283C>T | dbSNP |
X | g.153741003G>A | CA337242051 | ABCD1 | c.1780+284G>A (n.1780+284G>A) n.2252+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741003G= | CA2466456729 | ABCD1 | c.1780+284G= (n.1780+284G=) n.2252+284G= | |
X | g.153741006C= | CA2466456730 | ABCD1 | c.1780+287C= (n.1780+287C=) n.2252+287C= | |
X | g.153741006C>T | CA873270323 | ABCD1 | c.1780+287C>T (n.1780+287C>T) n.2252+287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G>A | CA645161102 | ABCD1 | c.1780+288G>A (n.1780+288G>A) n.2252+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741007G= | CA2466456731 | ABCD1 | c.1780+288G= (n.1780+288G=) n.2252+288G= | |
X | g.153741008G>A | CA337242052 | ABCD1 | c.1780+289G>A (n.1780+289G>A) n.2252+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741008G= | CA2466456732 | ABCD1 | c.1780+289G= (n.1780+289G=) n.2252+289G= | |
X | g.153741018G>A | CA873270328 | ABCD1 | c.1780+299G>A (n.1780+299G>A) n.2252+299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741018G= | CA2466456733 | ABCD1 | c.1780+299G= (n.1780+299G=) n.2252+299G= | |
X | g.153741019_153741020delinsCA | CA2466456734 | ABCD1 | c.1780+300_1780+301delinsCA (n.1780+300_1780+301delinsCA) n.2252+300_2252+301delinsCA | |
X | g.153741020del | CA873270330 | ABCD1 | c.1780+301del (n.1780+301del) n.2252+301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741022C= | CA2466456735 | ABCD1 | c.1780+303C= (n.1780+303C=) n.2252+303C= | |
X | g.153741022C>T | CA873270331 | ABCD1 | c.1780+303C>T (n.1780+303C>T) n.2252+303C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741023A= | CA2466456736 | ABCD1 | c.1780+304A= (n.1780+304A=) n.2252+304A= | |
X | g.153741023A>G | CA1138521314 | ABCD1 | c.1780+304A>G (n.1780+304A>G) n.2252+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741027C= | CA2466456737 | ABCD1 | c.1780+308C= (n.1780+308C=) n.2252+308C= | |
X | g.153741027C>T | CA1138521315 | ABCD1 | c.1780+308C>T (n.1780+308C>T) n.2252+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G>A | CA645161104 | ABCD1 | c.1780+309G>A (n.1780+309G>A) n.2252+309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741028G= | CA2466456738 | ABCD1 | c.1780+309G= (n.1780+309G=) n.2252+309G= | |
X | g.153741031G>C | CA2466456740 | ABCD1 | c.1780+312G>C (n.1780+312G>C) n.2252+312G>C | dbSNP |
X | g.153741031G= | CA2466456739 | ABCD1 | c.1780+312G= (n.1780+312G=) n.2252+312G= | |
X | g.153741033G>A | CA873270335 | ABCD1 | c.1780+314G>A (n.1780+314G>A) n.2252+314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741033G= | CA2466456741 | ABCD1 | c.1780+314G= (n.1780+314G=) n.2252+314G= | |
X | g.153741034C= | CA2466456742 | ABCD1 | c.1780+315C= (n.1780+315C=) n.2252+315C= | |
X | g.153741034C>T | CA873270337 | ABCD1 | c.1780+315C>T (n.1780+315C>T) n.2252+315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741035G>A | CA2466456744 | ABCD1 | c.1780+316G>A (n.1780+316G>A) n.2252+316G>A | dbSNP |
X | g.153741035G= | CA2466456743 | ABCD1 | c.1780+316G= (n.1780+316G=) n.2252+316G= |