UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153740908A= | CA2466456711 | ABCD1 | c.1780+189A= (n.1780+189A=) n.2252+189A= | |
| X | g.153740908A>G | CA2466456712 | ABCD1 | c.1780+189A>G (n.1780+189A>G) n.2252+189A>G | dbSNP |
| X | g.153740922C= | CA2466456713 | ABCD1 | c.1780+203C= (n.1780+203C=) n.2252+203C= | |
| X | g.153740922C>T | CA873270297 | ABCD1 | c.1780+203C>T (n.1780+203C>T) n.2252+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740927C= | CA2466456714 | ABCD1 | c.1780+208C= (n.1780+208C=) n.2252+208C= | |
| X | g.153740927C>G | CA1138521301 | ABCD1 | c.1780+208C>G (n.1780+208C>G) n.2252+208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740928T>C | CA2824264168 | ABCD1 | c.1780+209T>C (n.1780+209T>C) n.2252+209T>C | |
| X | g.153740929G>A | CA873270299 | ABCD1 | c.1780+210G>A (n.1780+210G>A) n.2252+210G>A | dbSNP |
| X | g.153740929G= | CA2466456715 | ABCD1 | c.1780+210G= (n.1780+210G=) n.2252+210G= | |
| X | g.153740937C>A | CA337242045 | ABCD1 | c.1780+218C>A (n.1780+218C>A) n.2252+218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740937C= | CA2466456716 | ABCD1 | c.1780+218C= (n.1780+218C=) n.2252+218C= | |
| X | g.153740940G= | CA2466456717 | ABCD1 | c.1780+221G= (n.1780+221G=) n.2252+221G= | |
| X | g.153740940G>T | CA2466456718 | ABCD1 | c.1780+221G>T (n.1780+221G>T) n.2252+221G>T | dbSNP |
| X | g.153740946C= | CA2466456719 | ABCD1 | c.1780+227C= (n.1780+227C=) n.2252+227C= | |
| X | g.153740946C>G | CA2525426595 | ABCD1 | c.1780+227C>G (n.1780+227C>G) n.2252+227C>G | |
| X | g.153740946C>T | CA873270306 | ABCD1 | c.1780+227C>T (n.1780+227C>T) n.2252+227C>T | dbSNP |
| X | g.153740948C= | CA2466456720 | ABCD1 | c.1780+229C= (n.1780+229C=) n.2252+229C= | |
| X | g.153740948C>T | CA2466456721 | ABCD1 | c.1780+229C>T (n.1780+229C>T) n.2252+229C>T | dbSNP |
| X | g.153740951C= | CA2466456722 | ABCD1 | c.1780+232C= (n.1780+232C=) n.2252+232C= | |
| X | g.153740951C>T | CA2466456723 | ABCD1 | c.1780+232C>T (n.1780+232C>T) n.2252+232C>T | dbSNP |
| X | g.153740955A= | CA2466456724 | ABCD1 | c.1780+236A= (n.1780+236A=) n.2252+236A= | |
| X | g.153740955A>G | CA873270308 | ABCD1 | c.1780+236A>G (n.1780+236A>G) n.2252+236A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740961G>A | CA337242047 | ABCD1 | c.1780+242G>A (n.1780+242G>A) n.2252+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740961G= | CA2466456725 | ABCD1 | c.1780+242G= (n.1780+242G=) n.2252+242G= | |
| X | g.153740965T>A | CA645161100 | ABCD1 | c.1780+246T>A (n.1780+246T>A) n.2252+246T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740965T= | CA2466456726 | ABCD1 | c.1780+246T= (n.1780+246T=) n.2252+246T= | |
| X | g.153740976C= | CA2466456727 | ABCD1 | c.1780+257C= (n.1780+257C=) n.2252+257C= | |
| X | g.153740976C>T | CA873270319 | ABCD1 | c.1780+257C>T (n.1780+257C>T) n.2252+257C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740980G>A | CA2824264170 | ABCD1 | c.1780+261G>A (n.1780+261G>A) n.2252+261G>A | |
| X | g.153740992G>A | CA645161101 | ABCD1 | c.1780+273G>A (n.1780+273G>A) n.2252+273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740992G= | CA2466456728 | ABCD1 | c.1780+273G= (n.1780+273G=) n.2252+273G= | |
| X | g.153741001C>A | CA2566756707 | ABCD1 | c.1780+282C>A (n.1780+282C>A) n.2252+282C>A | |
| X | g.153741002C>T | CA2739243190 | ABCD1 | c.1780+283C>T (n.1780+283C>T) n.2252+283C>T | dbSNP |