UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
| X | g.153740847G>A | CA2695046559 | ABCD1 | c.1780+128G>A (n.1780+128G>A) n.2252+128G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740848C>A | CA2695046560 | ABCD1 | c.1780+129C>A (n.1780+129C>A) n.2252+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740849T>C | CA873270283 | ABCD1 | c.1780+130T>C (n.1780+130T>C) n.2252+130T>C | dbSNP |
| X | g.153740849T= | CA2466456697 | ABCD1 | c.1780+130T= (n.1780+130T=) n.2252+130T= | |
| X | g.153740850A>T | CA2695046561 | ABCD1 | c.1780+131A>T (n.1780+131A>T) n.2252+131A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740852del | CA2695046562 | ABCD1 | c.1780+133del (n.1780+133del) n.2252+133del | gnomAD v4 |
| X | g.153740852C>A | CA2695046563 | ABCD1 | c.1780+133C>A (n.1780+133C>A) n.2252+133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740852C>T | CA2695046564 | ABCD1 | c.1780+133C>T (n.1780+133C>T) n.2252+133C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740853A>C | CA2695046565 | ABCD1 | c.1780+134A>C (n.1780+134A>C) n.2252+134A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740853A>G | CA2695046566 | ABCD1 | c.1780+134A>G (n.1780+134A>G) n.2252+134A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740854G>A | CA2466456699 | ABCD1 | c.1780+135G>A (n.1780+135G>A) n.2252+135G>A | dbSNP |
| X | g.153740854G= | CA2466456698 | ABCD1 | c.1780+135G= (n.1780+135G=) n.2252+135G= | |
| X | g.153740854G>T | CA2695046567 | ABCD1 | c.1780+135G>T (n.1780+135G>T) n.2252+135G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740858_153740860del | CA2695046568 | ABCD1 | c.1780+139_1780+141del (n.1780+139_1780+141del) n.2252+139_2252+141del | gnomAD v4 |
| X | g.153740856G>T | CA2695046569 | ABCD1 | c.1780+137G>T (n.1780+137G>T) n.2252+137G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740858G>A | CA2695046571 | ABCD1 | c.1780+139G>A (n.1780+139G>A) n.2252+139G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740858G>T | CA2695046570 | ABCD1 | c.1780+139G>T (n.1780+139G>T) n.2252+139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740859G>C | CA2695046572 | ABCD1 | c.1780+140G>C (n.1780+140G>C) n.2252+140G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740860A>C | CA2695046573 | ABCD1 | c.1780+141A>C (n.1780+141A>C) n.2252+141A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740860A>G | CA2695046574 | ABCD1 | c.1780+141A>G (n.1780+141A>G) n.2252+141A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740861C>A | CA1138521280 | ABCD1 | c.1780+142C>A (n.1780+142C>A) n.2252+142C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740861C= | CA2466456700 | ABCD1 | c.1780+142C= (n.1780+142C=) n.2252+142C= | |
| X | g.153740861C>T | CA2695046575 | ABCD1 | c.1780+142C>T (n.1780+142C>T) n.2252+142C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740862C>A | CA2695046576 | ABCD1 | c.1780+143C>A (n.1780+143C>A) n.2252+143C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740862C>T | CA519228349 | ABCD1 | c.1780+143C>T (n.1780+143C>T) n.2252+143C>T | |
| X | g.153740864A>C | CA1138521284 | ABCD1 | c.1780+145A>C (n.1780+145A>C) n.2252+145A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740864A>G | CA2695046577 | ABCD1 | c.1780+145A>G (n.1780+145A>G) n.2252+145A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740865C>A | CA2695046578 | ABCD1 | c.1780+146C>A (n.1780+146C>A) n.2252+146C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740865C= | CA2466456701 | ABCD1 | c.1780+146C= (n.1780+146C=) n.2252+146C= | |
| X | g.153740865C>T | CA645161097 | ABCD1 | c.1780+146C>T (n.1780+146C>T) n.2252+146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740866A= | CA2466456702 | ABCD1 | c.1780+147A= (n.1780+147A=) n.2252+147A= | |
| X | g.153740866_153740867insGTT | CA2466456703 | ABCD1 | c.1780+147_1780+148insGTT (n.1780+147_1780+148insGTT) n.2252+147_2252+148insGTT | dbSNP |
| X | g.153740867C>A | CA2695046579 | ABCD1 | c.1780+148C>A (n.1780+148C>A) n.2252+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740868C>A | CA2695046580 | ABCD1 | c.1780+149C>A (n.1780+149C>A) n.2252+149C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740868C>T | CA2695046581 | ABCD1 | c.1780+149C>T (n.1780+149C>T) n.2252+149C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740869A>C | CA2695046582 | ABCD1 | c.1780+150A>C (n.1780+150A>C) n.2252+150A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740869A>G | CA2695046583 | ABCD1 | c.1780+150A>G (n.1780+150A>G) n.2252+150A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740870C>A | CA2695046584 | ABCD1 | c.1780+151C>A (n.1780+151C>A) n.2252+151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740870C>T | CA2695046585 | ABCD1 | c.1780+151C>T (n.1780+151C>T) n.2252+151C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740871A>C | CA2695046586 | ABCD1 | c.1780+152A>C (n.1780+152A>C) n.2252+152A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740881C= | CA2466456704 | ABCD1 | c.1780+162C= (n.1780+162C=) n.2252+162C= | |
| X | g.153740881C>T | CA873270288 | ABCD1 | c.1780+162C>T (n.1780+162C>T) n.2252+162C>T | dbSNP |
| X | g.153740882C>A | CA2824264167 | ABCD1 | c.1780+163C>A (n.1780+163C>A) n.2252+163C>A | |
| X | g.153740889T>A | CA873270294 | ABCD1 | c.1780+170T>A (n.1780+170T>A) n.2252+170T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740889T= | CA2466456705 | ABCD1 | c.1780+170T= (n.1780+170T=) n.2252+170T= | |
| X | g.153740895G>A | CA337242039 | ABCD1 | c.1780+176G>A (n.1780+176G>A) n.2252+176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740895G= | CA2466456706 | ABCD1 | c.1780+176G= (n.1780+176G=) n.2252+176G= | |
| X | g.153740898G>A | CA337242040 | ABCD1 | c.1780+179G>A (n.1780+179G>A) n.2252+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740898G>C | CA2466456708 | ABCD1 | c.1780+179G>C (n.1780+179G>C) n.2252+179G>C | dbSNP |
| X | g.153740898G= | CA2466456707 | ABCD1 | c.1780+179G= (n.1780+179G=) n.2252+179G= | |
| X | g.153740900G>A | CA2466456710 | ABCD1 | c.1780+181G>A (n.1780+181G>A) n.2252+181G>A | dbSNP |
| X | g.153740900G= | CA2466456709 | ABCD1 | c.1780+181G= (n.1780+181G=) n.2252+181G= | |
| X | g.153740908A= | CA2466456711 | ABCD1 | c.1780+189A= (n.1780+189A=) n.2252+189A= | |
| X | g.153740908A>G | CA2466456712 | ABCD1 | c.1780+189A>G (n.1780+189A>G) n.2252+189A>G | dbSNP |
| X | g.153740922C= | CA2466456713 | ABCD1 | c.1780+203C= (n.1780+203C=) n.2252+203C= | |
| X | g.153740922C>T | CA873270297 | ABCD1 | c.1780+203C>T (n.1780+203C>T) n.2252+203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740927C= | CA2466456714 | ABCD1 | c.1780+208C= (n.1780+208C=) n.2252+208C= | |
| X | g.153740927C>G | CA1138521301 | ABCD1 | c.1780+208C>G (n.1780+208C>G) n.2252+208C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740928T>C | CA2824264168 | ABCD1 | c.1780+209T>C (n.1780+209T>C) n.2252+209T>C | |
| X | g.153740929G>A | CA873270299 | ABCD1 | c.1780+210G>A (n.1780+210G>A) n.2252+210G>A | dbSNP |
| X | g.153740929G= | CA2466456715 | ABCD1 | c.1780+210G= (n.1780+210G=) n.2252+210G= | |
| X | g.153740937C>A | CA337242045 | ABCD1 | c.1780+218C>A (n.1780+218C>A) n.2252+218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740937C= | CA2466456716 | ABCD1 | c.1780+218C= (n.1780+218C=) n.2252+218C= | |
| X | g.153740940G= | CA2466456717 | ABCD1 | c.1780+221G= (n.1780+221G=) n.2252+221G= | |
| X | g.153740940G>T | CA2466456718 | ABCD1 | c.1780+221G>T (n.1780+221G>T) n.2252+221G>T | dbSNP |
| X | g.153740946C= | CA2466456719 | ABCD1 | c.1780+227C= (n.1780+227C=) n.2252+227C= | |
| X | g.153740946C>G | CA2525426595 | ABCD1 | c.1780+227C>G (n.1780+227C>G) n.2252+227C>G | |
| X | g.153740946C>T | CA873270306 | ABCD1 | c.1780+227C>T (n.1780+227C>T) n.2252+227C>T | dbSNP |