UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740174_153740197dup | CA2739242262 | ABCD1 | c.1571_1594dup (p.Leu531_Tyr532insTrpProThrTyrGlyGlyValLeu) n.574_597dup n.2043_2066dup | dbSNP |
| X | g.153740195T>A | CA415111704 | ABCD1 | c.1592T>A (p.Leu531His) n.595T>A n.2064T>A | |
| X | g.153740195T>C | CA278375 | ABCD1 | c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.595T>C n.2064T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740195T>G | CA415111699 | ABCD1 | c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.595T>G n.2064T>G | |
| X | g.153740195T= | CA2466456444 | ABCD1 | c.1592T= (p.Leu531=) n.595T= n.2064T= | |
| X | g.153740195dup | CA2695236828 | ABCD1 | c.1592dup (p.Tyr532LeufsTer24) n.595dup n.2064dup | |
| X | g.153740196C>A | CA519225378 | ABCD1 | c.1593C>A (p.Leu531=) n.596C>A n.2065C>A | |
| X | g.153740196C>G | CA519225381 | ABCD1 | c.1593C>G (p.Leu531=) n.596C>G n.2065C>G | |
| X | g.153740196C>T | CA519225383 | ABCD1 | c.1593C>T (p.Leu531=) n.596C>T n.2065C>T | |
| X | g.153740197T>A | CA415111709 | ABCD1 | c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.597T>A n.2066T>A | |
| X | g.153740197T>C | CA415111712 | ABCD1 | c.1594T>C (p.Tyr532His) n.597T>C n.2066T>C | |
| X | g.153740197T>G | CA415111717 | ABCD1 | c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.597T>G n.2066T>G | |
| X | g.153740198A>C | CA415111725 | ABCD1 | c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.598A>C n.2067A>C | |
| X | g.153740198A>G | CA415111727 | ABCD1 | c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.598A>G n.2067A>G | |
| X | g.153740198A>T | CA415111730 | ABCD1 | c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.598A>T n.2067A>T | |
| X | g.153740199C>A | CA415111735 | ABCD1 | c.1596C>A (p.Tyr532Ter) n.599C>A n.2068C>A | |
| X | g.153740199C>G | CA415111738 | ABCD1 | c.1596C>G (p.Tyr532Ter) n.599C>G n.2068C>G | |
| X | g.153740199C>T | CA519225402 | ABCD1 | c.1596C>T (p.Tyr532=) n.599C>T n.2068C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740200A= | CA2466456445 | ABCD1 | c.1597A= (p.Lys533=) n.600A= n.2069A= | |
| X | g.153740200A>C | CA10550260 | ABCD1 | c.1597A>C (p.Lys533Gln) n.600A>C n.2069A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740200A>G | CA415111745 | ABCD1 | c.1597A>G (p.Lys533Glu) n.600A>G n.2069A>G | |
| X | g.153740200A>T | CA415111748 | ABCD1 | c.1597A>T (p.Lys533Ter) n.600A>T n.2069A>T | |
| X | g.153740201dup | CA2695236829 | ABCD1 | c.1598dup (p.Pro534AlafsTer22) n.601dup n.2070dup | |
| X | g.153740201A= | CA2466456446 | ABCD1 | c.1598A= (p.Lys533=) n.601A= n.2070A= | |
| X | g.153740201A>C | CA415111752 | ABCD1 | c.1598A>C (p.Lys533Thr) n.601A>C n.2070A>C | |
| X | g.153740201A>G | CA415111753 | ABCD1 | c.1598A>G (p.Lys533Arg) n.601A>G n.2070A>G | dbSNP |
| X | g.153740201A>T | CA415111754 | ABCD1 | c.1598A>T (p.Lys533Met) n.601A>T n.2070A>T | |
| X | g.153740202del | CA2695236830 | ABCD1 | c.1599del (p.Lys533AsnfsTer25) n.602del n.2071del | |
| X | g.153740202G>A | CA519225419 | ABCD1 | c.1599G>A (p.Lys533=) n.602G>A n.2071G>A | |
| X | g.153740202G>C | CA415111756 | ABCD1 | c.1599G>C (p.Lys533Asn) n.602G>C n.2071G>C | |
| X | g.153740202G= | CA2466456447 | ABCD1 | c.1599G= (p.Lys533=) n.602G= n.2071G= | |
| X | g.153740202G>T | CA415111758 | ABCD1 | c.1599G>T (p.Lys533Asn) n.602G>T n.2071G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740203C>A | CA415111763 | ABCD1 | c.1600C>A (p.Pro534Thr) n.603C>A n.2072C>A | ClinVar |
| X | g.153740203C>G | CA415111766 | ABCD1 | c.1600C>G (p.Pro534Ala) n.603C>G n.2072C>G | |
| X | g.153740203C>T | CA415111770 | ABCD1 | c.1600C>T (p.Pro534Ser) n.603C>T n.2072C>T | ClinVar |
| X | g.153740207del | CA2695236832 | ABCD1 | c.1604del (p.Pro535HisfsTer23) n.607del n.2076del | |
| X | g.153740206_153740207del | CA2695236831 | ABCD1 | c.1603_1604del (p.Pro535ThrfsTer20) n.606_607del n.2075_2076del | |
| X | g.153740204C>A | CA415111771 | ABCD1 | c.1601C>A (p.Pro534His) n.604C>A n.2073C>A | |
| X | g.153740204C>G | CA415111772 | ABCD1 | c.1601C>G (p.Pro534Arg) n.604C>G n.2073C>G | |
| X | g.153740204C>T | CA415111773 | ABCD1 | c.1601C>T (p.Pro534Leu) n.604C>T n.2073C>T | |
| X | g.153740205C>A | CA519225445 | ABCD1 | c.1602C>A (p.Pro534=) n.605C>A n.2074C>A | |
| X | g.153740205C>G | CA519225448 | ABCD1 | c.1602C>G (p.Pro534=) n.605C>G n.2074C>G | |
| X | g.153740205C>T | CA519225451 | ABCD1 | c.1602C>T (p.Pro534=) n.605C>T n.2074C>T | |
| X | g.153740206C>A | CA415111776 | ABCD1 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) n.606C>A n.2075C>A | |
| X | g.153740206C= | CA2466456448 | ABCD1 | c.1603C= (p.Pro535=) n.606C= n.2075C= | |
| X | g.153740206C>G | CA415111778 | ABCD1 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) n.606C>G n.2075C>G | |
| X | g.153740206C>T | CA415111784 | ABCD1 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) n.606C>T n.2075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740207C>A | CA415111791 | ABCD1 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) n.607C>A n.2076C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740207C= | CA2466456449 | ABCD1 | c.1604C= (p.Pro535=) n.607C= n.2076C= | |
| X | g.153740207C>G | CA415111793 | ABCD1 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) n.607C>G n.2076C>G | dbSNP |
| X | g.153740207C>T | CA415111798 | ABCD1 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) n.607C>T n.2076C>T | |
| X | g.153740208A= | CA2466456450 | ABCD1 | c.1605A= (p.Pro535=) n.608A= n.2077A= | |
| X | g.153740208A>C | CA519225466 | ABCD1 | c.1605A>C (p.Pro535=) n.608A>C n.2077A>C | |
| X | g.153740208A>G | CA519225471 | ABCD1 | c.1605A>G (p.Pro535=) n.608A>G n.2077A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740208A>T | CA519225468 | ABCD1 | c.1605A>T (p.Pro535=) n.608A>T n.2077A>T | |
| X | g.153740209C>A | CA415111813 | ABCD1 | c.1606C>A (p.Pro536Thr) n.609C>A n.2078C>A | |
| X | g.153740209C>G | CA415111810 | ABCD1 | c.1606C>G (p.Pro536Ala) n.609C>G n.2078C>G | |
| X | g.153740209C>T | CA415111805 | ABCD1 | c.1606C>T (p.Pro536Ser) n.609C>T n.2078C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740210C>A | CA415111821 | ABCD1 | c.1607C>A (p.Pro536His) n.610C>A n.2079C>A | |
| X | g.153740210C>G | CA415111817 | ABCD1 | c.1607C>G (p.Pro536Arg) n.610C>G n.2079C>G | |
| X | g.153740210C>T | CA415111843 | ABCD1 | c.1607C>T (p.Pro536Leu) n.610C>T n.2079C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740211C>A | CA519225484 | ABCD1 | c.1608C>A (p.Pro536=) n.611C>A n.2080C>A | |
| X | g.153740211C>G | CA519225489 | ABCD1 | c.1608C>G (p.Pro536=) n.611C>G n.2080C>G | |
| X | g.153740211C>T | CA519225491 | ABCD1 | c.1608C>T (p.Pro536=) n.611C>T n.2080C>T | ClinVar |
| X | g.153740212C>A | CA415111846 | ABCD1 | c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.612C>A n.2081C>A | |
| X | g.153740212C>G | CA415111849 | ABCD1 | c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.612C>G n.2081C>G | |
| X | g.153740212C>T | CA415111855 | ABCD1 | c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.612C>T n.2081C>T | |
| X | g.153740213A>C | CA415111860 | ABCD1 | c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.613A>C n.2082A>C | |
| X | g.153740213A>G | CA415111862 | ABCD1 | c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.613A>G n.2082A>G | |
| X | g.153740213A>T | CA415111865 | ABCD1 | c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.613A>T n.2082A>T | |
| X | g.153740214G>A | CA519225504 | ABCD1 | c.1611G>A (p.Gln537=) n.614G>A n.2083G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740214G>C | CA10550261 | ABCD1 | c.1611G>C (p.Gln537His) n.614G>C n.2083G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740214G= | CA2466456451 | ABCD1 | c.1611G= (p.Gln537=) n.614G= n.2083G= | |
| X | g.153740214G>T | CA415111874 | ABCD1 | c.1611G>T (p.Gln537His) n.614G>T n.2083G>T | |
| X | g.153740215C>A | CA415111877 | ABCD1 | c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.615C>A n.2084C>A | |
| X | g.153740215C= | CA2466456452 | ABCD1 | c.1612C= (p.Arg538=) n.615C= n.2084C= | |
| X | g.153740215C>G | CA415111881 | ABCD1 | c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.615C>G n.2084C>G | |
| X | g.153740215C>T | CA10550262 | ABCD1 | c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.615C>T n.2084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740216G>A | CA10550263 | ABCD1 | c.1613G>A (p.Arg538His) n.616G>A n.2085G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740216G>C | CA415111895 | ABCD1 | c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.616G>C n.2085G>C | |
| X | g.153740216G= | CA2466456453 | ABCD1 | c.1613G= (p.Arg538=) n.616G= n.2085G= | |
| X | g.153740216G>T | CA415111891 | ABCD1 | c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.616G>T n.2085G>T | |
| X | g.153740217C>A | CA519225526 | ABCD1 | c.1614C>A (p.Arg538=) n.617C>A n.2086C>A | |
| X | g.153740217C>G | CA519225529 | ABCD1 | c.1614C>G (p.Arg538=) n.617C>G n.2086C>G | |
| X | g.153740217C>T | CA519225532 | ABCD1 | c.1614C>T (p.Arg538=) n.617C>T n.2086C>T | |
| X | g.153740218A= | CA2466456454 | ABCD1 | c.1615A= (p.Met539=) n.618A= n.2087A= | |
| X | g.153740218A>C | CA10550264 | ABCD1 | c.1615A>C (p.Met539Leu) n.618A>C n.2087A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740218A>G | CA415111906 | ABCD1 | c.1615A>G (p.Met539Val) n.618A>G n.2087A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740218A>T | CA415111908 | ABCD1 | c.1615A>T (p.Met539Leu) n.618A>T n.2087A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740218_153740219dup | CA2580101668 | ABCD1 | c.1615_1616dup (p.Met539IlefsTer20) n.618_619dup n.2087_2088dup | ClinVar |
| X | g.153740219T>A | CA415111913 | ABCD1 | c.1616T>A (p.Met539Lys) n.619T>A n.2088T>A | |
| X | g.153740219T>C | CA415111921 | ABCD1 | c.1616T>C (p.Met539Thr) n.619T>C n.2088T>C | |
| X | g.153740219T>G | CA415111924 | ABCD1 | c.1616T>G (p.Met539Arg) n.619T>G n.2088T>G | |
| X | g.153740220G>A | CA337241627 | ABCD1 | c.1617G>A (p.Met539Ile) n.620G>A n.2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740220G>C | CA415111931 | ABCD1 | c.1617G>C (p.Met539Ile) n.620G>C n.2089G>C | |
| X | g.153740220G= | CA2466456455 | ABCD1 | c.1617G= (p.Met539=) n.620G= n.2089G= | |
| X | g.153740220G>T | CA415111933 | ABCD1 | c.1617G>T (p.Met539Ile) n.620G>T n.2089G>T | |
| X | g.153740221T>A | CA415111940 | ABCD1 | c.1618T>A (p.Phe540Ile) n.621T>A n.2090T>A | |
| X | g.153740221T>C | CA415111943 | ABCD1 | c.1618T>C (p.Phe540Leu) n.621T>C n.2090T>C | ClinVar |
| X | g.153740221T>G | CA415111948 | ABCD1 | c.1618T>G (p.Phe540Val) n.621T>G n.2090T>G | |
| X | g.153740222T>A | CA415111957 | ABCD1 | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) n.622T>A n.2091T>A | |
| X | g.153740222T>C | CA415111953 | ABCD1 | c.1619T>C (p.Phe540Ser) n.622T>C n.2091T>C | |
| X | g.153740222T>G | CA415111950 | ABCD1 | c.1619T>G (p.Phe540Cys) n.622T>G n.2091T>G | |
| X | g.153740222_153740230delinsTCTACATCC | CA2466456456 | ABCD1 | c.1619_1627delinsTCTACATCC (p.Phe540=) n.622_630delinsTCTACATCC n.2091_2099delinsTCTACATCC | |
| X | g.153740223C>A | CA415111967 | ABCD1 | c.1620C>A (p.Phe540Leu) n.623C>A n.2092C>A | |
| X | g.153740223C= | CA2466456457 | ABCD1 | c.1620C= (p.Phe540=) n.623C= n.2092C= | |
| X | g.153740223C>G | CA415111962 | ABCD1 | c.1620C>G (p.Phe540Leu) n.623C>G n.2092C>G | ClinVar |
| X | g.153740223C>T | CA10550265 | ABCD1 | c.1620C>T (p.Phe540=) n.623C>T n.2092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740224_153740231del | CA913190596 | ABCD1 | c.1621_1628del (p.Tyr541AlafsTer12) n.624_631del n.2093_2100del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740224T>A | CA415111971 | ABCD1 | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) n.624T>A n.2093T>A | |
| X | g.153740224T>C | CA415111975 | ABCD1 | c.1621T>C (p.Tyr541His) n.624T>C n.2093T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740224T>G | CA415111981 | ABCD1 | c.1621T>G (p.Tyr541Asp) n.624T>G n.2093T>G | |
| X | g.153740224T= | CA2466456458 | ABCD1 | c.1621T= (p.Tyr541=) n.624T= n.2093T= | |
| X | g.153740225A>C | CA415111986 | ABCD1 | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) n.625A>C n.2094A>C | |
| X | g.153740225A>G | CA415111989 | ABCD1 | c.1622A>G (p.Tyr541Cys) n.625A>G n.2094A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740225A>T | CA415111992 | ABCD1 | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) n.625A>T n.2094A>T | |
| X | g.153740226C>A | CA415112002 | ABCD1 | c.1623C>A (p.Tyr541Ter) n.626C>A n.2095C>A | |
| X | g.153740226C= | CA2466456459 | ABCD1 | c.1623C= (p.Tyr541=) n.626C= n.2095C= | |
| X | g.153740226C>G | CA415112006 | ABCD1 | c.1623C>G (p.Tyr541Ter) n.626C>G n.2095C>G | |
| X | g.153740226C>T | CA519225596 | ABCD1 | c.1623C>T (p.Tyr541=) n.626C>T n.2095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740227_153740229del | CA2695236833 | ABCD1 | c.1624_1626del (p.Ile542del) n.627_629del n.2096_2098del | |
| X | g.153740227A= | CA2466456460 | ABCD1 | c.1624A= (p.Ile542=) n.627A= n.2096A= | |
| X | g.153740227A>C | CA415112010 | ABCD1 | c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.627A>C n.2096A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740227A>G | CA415112011 | ABCD1 | c.1624A>G (p.Ile542Val) n.627A>G n.2096A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740227A>T | CA415112014 | ABCD1 | c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.627A>T n.2096A>T | |
| X | g.153740228T>A | CA415112018 | ABCD1 | c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.628T>A n.2097T>A | |
| X | g.153740228T>C | CA415112028 | ABCD1 | c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.628T>C n.2097T>C | |
| X | g.153740228T>G | CA415112024 | ABCD1 | c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.628T>G n.2097T>G | |
| X | g.153740228_153740229delinsTC | CA2466456461 | ABCD1 | c.1625_1626delinsTC (p.Ile542=) n.628_629delinsTC n.2097_2098delinsTC | |
| X | g.153740229C>A | CA519225617 | ABCD1 | c.1626C>A (p.Ile542=) n.629C>A n.2098C>A | |
| X | g.153740229C>G | CA415112029 | ABCD1 | c.1626C>G (p.Ile542Met) n.629C>G n.2098C>G | |
| X | g.153740229C>T | CA519225620 | ABCD1 | c.1626C>T (p.Ile542=) n.629C>T n.2098C>T | |
| X | g.153740231del | CA913190597 | ABCD1 | c.1628del (p.Pro543ArgfsTer15) n.631del n.2100del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740230C>A | CA415112030 | ABCD1 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.630C>A n.2099C>A | |
| X | g.153740230C>G | CA415112031 | ABCD1 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.630C>G n.2099C>G | |
| X | g.153740230C>T | CA415112035 | ABCD1 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.630C>T n.2099C>T | |
| X | g.153740231C>A | CA415112038 | ABCD1 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) n.631C>A n.2100C>A | |
| X | g.153740231C= | CA2466456462 | ABCD1 | c.1628C= (p.Pro543=) n.631C= n.2100C= | |
| X | g.153740231C>G | CA415112041 | ABCD1 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.631C>G n.2100C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740231C>T | CA415112044 | ABCD1 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.631C>T n.2100C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740231_153740237dup | CA2695236834 | ABCD1 | c.1628_1634dup (p.Arg545SerfsTer13) n.631_637dup n.2100_2106dup | |
| X | g.153740232G>A | CA10550266 | ABCD1 | c.1629G>A (p.Pro543=) n.632G>A n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740232G>C | CA519225643 | ABCD1 | c.1629G>C (p.Pro543=) n.632G>C n.2101G>C | |
| X | g.153740232G= | CA2466456463 | ABCD1 | c.1629G= (p.Pro543=) n.632G= n.2101G= | |
| X | g.153740232G>T | CA519225644 | ABCD1 | c.1629G>T (p.Pro543=) n.632G>T n.2101G>T | ClinVar |
| X | g.153740233C>A | CA415112048 | ABCD1 | c.1630C>A (p.Gln544Lys) n.633C>A n.2102C>A | |
| X | g.153740233C>G | CA415112053 | ABCD1 | c.1630C>G (p.Gln544Glu) n.633C>G n.2102C>G | |
| X | g.153740233C>T | CA415112056 | ABCD1 | c.1630C>T (p.Gln544Ter) n.633C>T n.2102C>T | |
| X | g.153740234A= | CA2466456464 | ABCD1 | c.1631A= (p.Gln544=) n.634A= n.2103A= | |
| X | g.153740234A>C | CA415112063 | ABCD1 | c.1631A>C (p.Gln544Pro) n.634A>C n.2103A>C | |
| X | g.153740234A>G | CA415112066 | ABCD1 | c.1631A>G (p.Gln544Arg) n.634A>G n.2103A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740234A>T | CA415112061 | ABCD1 | c.1631A>T (p.Gln544Leu) n.634A>T n.2103A>T | |
| X | g.153740235G>A | CA519225658 | ABCD1 | c.1632G>A (p.Gln544=) n.635G>A n.2104G>A | |
| X | g.153740235G>C | CA415112070 | ABCD1 | c.1632G>C (p.Gln544His) n.635G>C n.2104G>C | |
| X | g.153740235G>T | CA415112071 | ABCD1 | c.1632G>T (p.Gln544His) n.635G>T n.2104G>T | |
| X | g.153740236A>C | CA519225669 | ABCD1 | c.1633A>C (p.Arg545=) n.636A>C n.2105A>C | |
| X | g.153740236A>G | CA415112076 | ABCD1 | c.1633A>G (p.Arg545Gly) n.636A>G n.2105A>G | |
| X | g.153740236A>T | CA415112078 | ABCD1 | c.1633A>T (p.Arg545Trp) n.636A>T n.2105A>T | |
| X | g.153740237G>A | CA415112081 | ABCD1 | c.1634G>A (p.Arg545Lys) n.637G>A n.2106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740237G>C | CA415112083 | ABCD1 | c.1634G>C (p.Arg545Thr) n.637G>C n.2106G>C | |
| X | g.153740237G= | CA2466456465 | ABCD1 | c.1634G= (p.Arg545=) n.637G= n.2106G= | |
| X | g.153740237G>T | CA415112086 | ABCD1 | c.1634G>T (p.Arg545Met) n.637G>T n.2106G>T | |
| X | g.153740238G>A | CA415112089 | ABCD1 | c.1634+1G>A (n.1634+1G>A) n.637+1G>A n.2106+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740238G>C | CA415112091 | ABCD1 | c.1634+1G>C (n.1634+1G>C) n.637+1G>C n.2106+1G>C | ClinVar |
| X | g.153740238G= | CA2466456466 | ABCD1 | c.1634+1G= (n.1634+1G=) n.637+1G= n.2106+1G= | |
| X | g.153740238G>T | CA415112094 | ABCD1 | c.1634+1G>T (n.1634+1G>T) n.637+1G>T n.2106+1G>T | ClinVar |
| X | g.153740239T>A | CA415112096 | ABCD1 | c.1634+2T>A (n.1634+2T>A) n.637+2T>A n.2106+2T>A | |
| X | g.153740239T>C | CA415112099 | ABCD1 | c.1634+2T>C (n.1634+2T>C) n.637+2T>C n.2106+2T>C | |
| X | g.153740239T>G | CA415112103 | ABCD1 | c.1634+2T>G (n.1634+2T>G) n.637+2T>G n.2106+2T>G | |
| X | g.153740240A= | CA2466456467 | ABCD1 | c.1634+3A= (n.1634+3A=) n.637+3A= n.2106+3A= | |
| X | g.153740240A>T | CA645160992 | ABCD1 | c.1634+3A>T (n.1634+3A>T) n.637+3A>T n.2106+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740241A= | CA2466456468 | ABCD1 | c.1634+4A= (n.1634+4A=) n.637+4A= n.2106+4A= | |
| X | g.153740241A>G | CA10550267 | ABCD1 | c.1634+4A>G (n.1634+4A>G) n.637+4A>G n.2106+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740242G>A | CA2695046391 | ABCD1 | c.1634+5G>A (n.1634+5G>A) n.637+5G>A n.2106+5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740242G>C | CA10550268 | ABCD1 | c.1634+5G>C (n.1634+5G>C) n.637+5G>C n.2106+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740242G= | CA2466456469 | ABCD1 | c.1634+5G= (n.1634+5G=) n.637+5G= n.2106+5G= | |
| X | g.153740243G>A | CA645160993 | ABCD1 | c.1634+6G>A (n.1634+6G>A) n.637+6G>A n.2106+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740243G= | CA2466456470 | ABCD1 | c.1634+6G= (n.1634+6G=) n.637+6G= n.2106+6G= | |
| X | g.153740244A= | CA2466456471 | ABCD1 | c.1634+7A= (n.1634+7A=) n.637+7A= n.2106+7A= | |
| X | g.153740244A>C | CA2466456472 | ABCD1 | c.1634+7A>C (n.1634+7A>C) n.637+7A>C n.2106+7A>C | dbSNP |
| X | g.153740246G>A | CA2573159478 | ABCD1 | c.1634+9G>A (n.1634+9G>A) n.637+9G>A n.2106+9G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740247C>T | CA2695046392 | ABCD1 | c.1634+10C>T (n.1634+10C>T) n.637+10C>T n.2106+10C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740248C>G | CA2580101671 | ABCD1 | c.1634+11C>G (n.1634+11C>G) n.637+11C>G n.2106+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740248C>T | CA2695046393 | ABCD1 | c.1634+11C>T (n.1634+11C>T) n.637+11C>T n.2106+11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740249C= | CA2466456473 | ABCD1 | c.1634+12C= (n.1634+12C=) n.637+12C= n.2106+12C= | |
| X | g.153740249C>T | CA10550269 | ABCD1 | c.1634+12C>T (n.1634+12C>T) n.637+12C>T n.2106+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740250G>A | CA10550270 | ABCD1 | c.1634+13G>A (n.1634+13G>A) n.637+13G>A n.2106+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740250G= | CA2466456474 | ABCD1 | c.1634+13G= (n.1634+13G=) n.637+13G= n.2106+13G= | |
| X | g.153740251T>C | CA10550271 | ABCD1 | c.1634+14T>C (n.1634+14T>C) n.637+14T>C n.2106+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740251T= | CA2466456475 | ABCD1 | c.1634+14T= (n.1634+14T=) n.637+14T= n.2106+14T= | |
| X | g.153740253C= | CA2466456476 | ABCD1 | c.1634+16C= (n.1634+16C=) n.637+16C= n.2106+16C= | |
| X | g.153740253C>T | CA10550272 | ABCD1 | c.1634+16C>T (n.1634+16C>T) n.637+16C>T n.2106+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740254G>A | CA10550273 | ABCD1 | c.1634+17G>A (n.1634+17G>A) n.637+17G>A n.2106+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740254G= | CA2466456477 | ABCD1 | c.1634+17G= (n.1634+17G=) n.637+17G= n.2106+17G= | |
| X | g.153740256C>G | CA2695046394 | ABCD1 | c.1634+19C>G (n.1634+19C>G) n.637+19C>G n.2106+19C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740256C>T | CA2695046395 | ABCD1 | c.1634+19C>T (n.1634+19C>T) n.637+19C>T n.2106+19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740257T>C | CA2824264102 | ABCD1 | c.1634+20T>C (n.1634+20T>C) n.637+20T>C n.2106+20T>C | |
| X | g.153740257_153740260delinsTCTC | CA2466456478 | ABCD1 | c.1634+20_1634+23delinsTCTC (n.1634+20_1634+23delinsTCTC) n.637+20_637+23delinsTCTC n.2106+20_2106+23delinsTCTC | |
| X | g.153740258C= | CA2466456479 | ABCD1 | c.1634+21C= (n.1634+21C=) n.637+21C= n.2106+21C= | |
| X | g.153740258C>T | CA873269684 | ABCD1 | c.1634+21C>T (n.1634+21C>T) n.637+21C>T n.2106+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740262_153740264del | CA1138521113 | ABCD1 | c.1634+25_1634+27del (n.1634+25_1634+27del) n.637+25_637+27del n.2106+25_2106+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740261C= | CA2466456480 | ABCD1 | c.1634+24C= (n.1634+24C=) n.637+24C= n.2106+24C= | |
| X | g.153740261C>T | CA10550274 | ABCD1 | c.1634+24C>T (n.1634+24C>T) n.637+24C>T n.2106+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740262_153740265delinsTCCA | CA2466456481 | ABCD1 | c.1634+25_1634+28delinsTCCA (n.1634+25_1634+28delinsTCCA) n.637+25_637+28delinsTCCA n.2106+25_2106+28delinsTCCA | |
| X | g.153740263C= | CA2466456482 | ABCD1 | c.1634+26C= (n.1634+26C=) n.637+26C= n.2106+26C= | |
| X | g.153740263C>T | CA10550276 | ABCD1 | c.1634+26C>T (n.1634+26C>T) n.637+26C>T n.2106+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740264del | CA2579730082 | ABCD1 | c.1634+27del (n.1634+27del) n.637+27del n.2106+27del | |
| X | g.153740265_153740267del | CA10550275 | ABCD1 | c.1634+28_1634+30del (n.1634+28_1634+30del) n.637+28_637+30del n.2106+28_2106+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740264C= | CA2466456483 | ABCD1 | c.1634+27C= (n.1634+27C=) n.637+27C= n.2106+27C= | |
| X | g.153740264C>T | CA645160994 | ABCD1 | c.1634+27C>T (n.1634+27C>T) n.637+27C>T n.2106+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740266C= | CA2466456484 | ABCD1 | c.1634+29C= (n.1634+29C=) n.637+29C= n.2106+29C= | |
| X | g.153740266C>G | CA2466456485 | ABCD1 | c.1634+29C>G (n.1634+29C>G) n.637+29C>G n.2106+29C>G | dbSNP |
| X | g.153740266C>T | CA915938796 | ABCD1 | c.1634+29C>T (n.1634+29C>T) n.637+29C>T n.2106+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740267C= | CA2466456486 | ABCD1 | c.1634+30C= (n.1634+30C=) n.637+30C= n.2106+30C= | |
| X | g.153740267C>G | CA873269697 | ABCD1 | c.1634+30C>G (n.1634+30C>G) n.637+30C>G n.2106+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740268T>C | CA2824264103 | ABCD1 | c.1634+31T>C (n.1634+31T>C) n.637+31T>C n.2106+31T>C | |
| X | g.153740270T>C | CA10550277 | ABCD1 | c.1634+33T>C (n.1634+33T>C) n.637+33T>C n.2106+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740270T= | CA2466456487 | ABCD1 | c.1634+33T= (n.1634+33T=) n.637+33T= n.2106+33T= | |
| X | g.153740272C>T | CA519226347 | ABCD1 | c.1634+35C>T (n.1634+35C>T) n.637+35C>T n.2106+35C>T | |
| X | g.153740273C= | CA2466456488 | ABCD1 | c.1634+36C= (n.1634+36C=) n.637+36C= n.2106+36C= | |
| X | g.153740273C>T | CA2466456489 | ABCD1 | c.1634+36C>T (n.1634+36C>T) n.637+36C>T n.2106+36C>T | dbSNP |
| X | g.153740274T>G | CA645160995 | ABCD1 | c.1634+37T>G (n.1634+37T>G) n.637+37T>G n.2106+37T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740274T= | CA2466456490 | ABCD1 | c.1634+37T= (n.1634+37T=) n.637+37T= n.2106+37T= | |
| X | g.153740275G>C | CA2695046396 | ABCD1 | c.1634+38G>C (n.1634+38G>C) n.637+38G>C n.2106+38G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740277C>A | CA2579730083 | ABCD1 | c.1634+40C>A (n.1634+40C>A) n.637+40C>A n.2106+40C>A | |
| X | g.153740279G>T | CA2695046397 | ABCD1 | c.1634+42G>T (n.1634+42G>T) n.637+42G>T n.2106+42G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740282C= | CA2466456491 | ABCD1 | c.1634+45C= (n.1634+45C=) n.637+45C= n.2106+45C= | |
| X | g.153740282C>G | CA2466456492 | ABCD1 | c.1634+45C>G (n.1634+45C>G) n.637+45C>G n.2106+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740282C>T | CA10550278 | ABCD1 | c.1634+45C>T (n.1634+45C>T) n.637+45C>T n.2106+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740283G>A | CA10550279 | ABCD1 | c.1634+46G>A (n.1634+46G>A) n.637+46G>A n.2106+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740283G= | CA2466456493 | ABCD1 | c.1634+46G= (n.1634+46G=) n.637+46G= n.2106+46G= | |
| X | g.153740283G>T | CA2695046398 | ABCD1 | c.1634+46G>T (n.1634+46G>T) n.637+46G>T n.2106+46G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740286C= | CA2466456494 | ABCD1 | c.1634+49C= (n.1634+49C=) n.637+49C= n.2106+49C= | |
| X | g.153740286C>T | CA10550280 | ABCD1 | c.1634+49C>T (n.1634+49C>T) n.637+49C>T n.2106+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740289A>T | CA2579730084 | ABCD1 | c.1634+52A>T (n.1634+52A>T) n.637+52A>T n.2106+52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740290C>A | CA2739242568 | ABCD1 | c.1634+53C>A (n.1634+53C>A) n.637+53C>A n.2106+53C>A | dbSNP |
| X | g.153740291A= | CA2466456495 | ABCD1 | c.1634+54A= (n.1634+54A=) n.637+54A= n.2106+54A= | |
| X | g.153740291A>G | CA337241703 | ABCD1 | c.1634+54A>G (n.1634+54A>G) n.637+54A>G n.2106+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740292T>G | CA2695046399 | ABCD1 | c.1634+55T>G (n.1634+55T>G) n.637+55T>G n.2106+55T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740293G>A | CA2695046400 | ABCD1 | c.1634+56G>A (n.1634+56G>A) n.637+56G>A n.2106+56G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740293_153740300delinsGGCTTCCT | CA2466456496 | ABCD1 | c.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT (n.1634+56_1634+63delinsGGCTTCCT) n.637+56_637+63delinsGGCTTCCT n.2106+56_2106+63delinsGGCTTCCT | |
| X | g.153740294G>A | CA2695046401 | ABCD1 | c.1634+57G>A (n.1634+57G>A) n.637+57G>A n.2106+57G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740294G>T | CA2695046402 | ABCD1 | c.1634+57G>T (n.1634+57G>T) n.637+57G>T n.2106+57G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740296_153740302del | CA2466456497 | ABCD1 | c.1634+59_1634+65del (n.1634+59_1634+65del) n.637+59_637+65del n.2106+59_2106+65del | dbSNP |
| X | g.153740295C>A | CA2695046403 | ABCD1 | c.1634+58C>A (n.1634+58C>A) n.637+58C>A n.2106+58C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740295C= | CA2466456498 | ABCD1 | c.1634+58C= (n.1634+58C=) n.637+58C= n.2106+58C= | |
| X | g.153740295C>T | CA337241706 | ABCD1 | c.1634+58C>T (n.1634+58C>T) n.637+58C>T n.2106+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |