UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740063T>C | CA2466456387 | ABCD1 | c.1489-29T>C (n.1489-29T>C) n.492-29T>C n.1961-29T>C | dbSNP |
| X | g.153740063T= | CA2466456386 | ABCD1 | c.1489-29T= (n.1489-29T=) n.492-29T= n.1961-29T= | |
| X | g.153740066G>A | CA645160859 | ABCD1 | c.1489-26G>A (n.1489-26G>A) n.492-26G>A n.1961-26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740066G= | CA2466456388 | ABCD1 | c.1489-26G= (n.1489-26G=) n.492-26G= n.1961-26G= | |
| X | g.153740066G>T | CA2695046383 | ABCD1 | c.1489-26G>T (n.1489-26G>T) n.492-26G>T n.1961-26G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740068C= | CA2466456389 | ABCD1 | c.1489-24C= (n.1489-24C=) n.492-24C= n.1961-24C= | |
| X | g.153740068C>G | CA10550244 | ABCD1 | c.1489-24C>G (n.1489-24C>G) n.492-24C>G n.1961-24C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740068C>T | CA10550245 | ABCD1 | c.1489-24C>T (n.1489-24C>T) n.492-24C>T n.1961-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069_153740071del | CA2695046384 | ABCD1 | c.1489-23_1489-21del (n.1489-23_1489-21del) n.492-23_492-21del n.1961-23_1961-21del | gnomAD v4 |
| X | g.153740069G>A | CA10550246 | ABCD1 | c.1489-23G>A (n.1489-23G>A) n.492-23G>A n.1961-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740069G= | CA2466456390 | ABCD1 | c.1489-23G= (n.1489-23G=) n.492-23G= n.1961-23G= | |
| X | g.153740070T>C | CA2466456392 | ABCD1 | c.1489-22T>C (n.1489-22T>C) n.492-22T>C n.1961-22T>C | dbSNP |
| X | g.153740070T= | CA2466456391 | ABCD1 | c.1489-22T= (n.1489-22T=) n.492-22T= n.1961-22T= | |
| X | g.153740071C>A | CA2517492599 | ABCD1 | c.1489-21C>A (n.1489-21C>A) n.492-21C>A n.1961-21C>A | |
| X | g.153740072A>G | CA2697544819 | ABCD1 | c.1489-20A>G (n.1489-20A>G) n.492-20A>G n.1961-20A>G | ClinVar |
| X | g.153740072A>T | CA2500394184 | ABCD1 | c.1489-20A>T (n.1489-20A>T) n.492-20A>T n.1961-20A>T | |
| X | g.153740074C>A | CA645160870 | ABCD1 | c.1489-18C>A (n.1489-18C>A) n.492-18C>A n.1961-18C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740074C= | CA2466456393 | ABCD1 | c.1489-18C= (n.1489-18C=) n.492-18C= n.1961-18C= | |
| X | g.153740074C>T | CA645160871 | ABCD1 | c.1489-18C>T (n.1489-18C>T) n.492-18C>T n.1961-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>A | CA10550248 | ABCD1 | c.1489-17G>A (n.1489-17G>A) n.492-17G>A n.1961-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G>C | CA10550247 | ABCD1 | c.1489-17G>C (n.1489-17G>C) n.492-17G>C n.1961-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740075G= | CA2466456394 | ABCD1 | c.1489-17G= (n.1489-17G=) n.492-17G= n.1961-17G= | |
| X | g.153740075G>T | CA2695046385 | ABCD1 | c.1489-17G>T (n.1489-17G>T) n.492-17G>T n.1961-17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>C | CA2695046386 | ABCD1 | c.1489-16G>C (n.1489-16G>C) n.492-16G>C n.1961-16G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740076G>T | CA2510419393 | ABCD1 | c.1489-16G>T (n.1489-16G>T) n.492-16G>T n.1961-16G>T | |
| X | g.153740077C>A | CA2579730079 | ABCD1 | c.1489-15C>A (n.1489-15C>A) n.492-15C>A n.1961-15C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740078T>C | CA10550249 | ABCD1 | c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) n.492-14T>C n.1961-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740078T= | CA2466456395 | ABCD1 | c.1489-14T= (n.1489-14T=) n.492-14T= n.1961-14T= | |
| X | g.153740079G>A | CA2579730080 | ABCD1 | c.1489-13G>A (n.1489-13G>A) n.492-13G>A n.1961-13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740079G= | CA2466456396 | ABCD1 | c.1489-13G= (n.1489-13G=) n.492-13G= n.1961-13G= | |
| X | g.153740079G>T | CA10550250 | ABCD1 | c.1489-13G>T (n.1489-13G>T) n.492-13G>T n.1961-13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T>G | CA10550251 | ABCD1 | c.1489-12T>G (n.1489-12T>G) n.492-12T>G n.1961-12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740080T= | CA2466456397 | ABCD1 | c.1489-12T= (n.1489-12T=) n.492-12T= n.1961-12T= | |
| X | g.153740082G>A | CA2697544820 | ABCD1 | c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) n.492-10G>A n.1961-10G>A | ClinVar |
| X | g.153740082_153740083delinsGC | CA2466456398 | ABCD1 | c.1489-10_1489-9delinsGC (n.1489-10_1489-9delinsGC) n.492-10_492-9delinsGC n.1961-10_1961-9delinsGC | |
| X | g.153740083C>A | CA645160875 | ABCD1 | c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) n.492-9C>A n.1961-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740083C= | CA2466456399 | ABCD1 | c.1489-9C= (n.1489-9C=) n.492-9C= n.1961-9C= | |
| X | g.153740083C>G | CA645160876 | ABCD1 | c.1489-9C>G (n.1489-9C>G) n.492-9C>G n.1961-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740083C>T | CA10550252 | ABCD1 | c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) n.492-9C>T n.1961-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740086dup | CA2695046387 | ABCD1 | c.1489-6dup (n.1489-6dup) n.492-6dup n.1961-6dup | gnomAD v4 |
| X | g.153740086del | CA145612 | ABCD1 | c.1489-6del (n.1489-6del) n.492-6del n.1961-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740084C>T | CA2506894248 | ABCD1 | c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) n.492-8C>T n.1961-8C>T | |
| X | g.153740085C>T | CA2602662098 | ABCD1 | c.1489-7C>T (n.1489-7C>T) n.492-7C>T n.1961-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740086C>A | CA2695046388 | ABCD1 | c.1489-6C>A (n.1489-6C>A) n.492-6C>A n.1961-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740088G>A | CA645160878 | ABCD1 | c.1489-4G>A (n.1489-4G>A) n.492-4G>A n.1961-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740088G>C | CA2573159469 | ABCD1 | c.1489-4G>C (n.1489-4G>C) n.492-4G>C n.1961-4G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740088G= | CA2466456400 | ABCD1 | c.1489-4G= (n.1489-4G=) n.492-4G= n.1961-4G= | |
| X | g.153740089C>T | CA2695046389 | ABCD1 | c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) n.492-3C>T n.1961-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740090A>C | CA415110695 | ABCD1 | c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.492-2A>C n.1961-2A>C | |
| X | g.153740090A>G | CA415110701 | ABCD1 | c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.492-2A>G n.1961-2A>G | ClinVar |
| X | g.153740090A>T | CA415110705 | ABCD1 | c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) n.492-2A>T n.1961-2A>T | |
| X | g.153740091G>A | CA415110712 | ABCD1 | c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) n.492-1G>A n.1961-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740091G>C | CA415110715 | ABCD1 | c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) n.492-1G>C n.1961-1G>C | |
| X | g.153740091G= | CA2466456401 | ABCD1 | c.1489-1G= (n.1489-1G=) n.492-1G= n.1961-1G= | |
| X | g.153740091G>T | CA415110719 | ABCD1 | c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) n.492-1G>T n.1961-1G>T | |
| X | g.153740091_153740092delinsTT | CA2739290597 | ABCD1 | c.1489-1_1489delinsTT n.492-1_492delinsTT n.1961-1_1961delinsTT | |
| X | g.153740092G>A | CA415110726 | ABCD1 | c.1489G>A (p.Val497Met) n.492G>A n.1961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740092G>C | CA415110728 | ABCD1 | c.1489G>C (p.Val497Leu) n.492G>C n.1961G>C | |
| X | g.153740092G= | CA2466456402 | ABCD1 | c.1489G= (p.Val497=) n.492G= n.1961G= | |
| X | g.153740092G>T | CA415110730 | ABCD1 | c.1489G>T (p.Val497Leu) n.492G>T n.1961G>T | |
| X | g.153740093T>A | CA415110744 | ABCD1 | c.1490T>A (p.Val497Glu) n.493T>A n.1962T>A | |
| X | g.153740093T>C | CA415110740 | ABCD1 | c.1490T>C (p.Val497Ala) n.493T>C n.1962T>C | |
| X | g.153740093T>G | CA415110738 | ABCD1 | c.1490T>G (p.Val497Gly) n.493T>G n.1962T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740094G>A | CA519224492 | ABCD1 | c.1491G>A (p.Val497=) n.494G>A n.1963G>A | |
| X | g.153740094G>C | CA519224508 | ABCD1 | c.1491G>C (p.Val497=) n.494G>C n.1963G>C | |
| X | g.153740094G>T | CA519224514 | ABCD1 | c.1491G>T (p.Val497=) n.494G>T n.1963G>T | |
| X | g.153740095G>A | CA415110752 | ABCD1 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.495G>A n.1964G>A | |
| X | g.153740095G>C | CA415110754 | ABCD1 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.495G>C n.1964G>C | |
| X | g.153740095G>T | CA415110757 | ABCD1 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.495G>T n.1964G>T | |
| X | g.153740096A>C | CA415110762 | ABCD1 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.496A>C n.1965A>C | |
| X | g.153740096A>G | CA415110767 | ABCD1 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.496A>G n.1965A>G | |
| X | g.153740096A>T | CA415110770 | ABCD1 | c.1493A>T (p.Glu498Val) n.496A>T n.1965A>T | |
| X | g.153740097G>A | CA519224528 | ABCD1 | c.1494G>A (p.Glu498=) n.497G>A n.1966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740097G>C | CA415110775 | ABCD1 | c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.497G>C n.1966G>C | |
| X | g.153740097G= | CA2466456403 | ABCD1 | c.1494G= (p.Glu498=) n.497G= n.1966G= | |
| X | g.153740097G>T | CA415110778 | ABCD1 | c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.497G>T n.1966G>T | |
| X | g.153740097_153740098insCTT | CA2695046390 | ABCD1 | c.1494_1495insCTT (p.Glu498_Glu499insLeu) n.497_498insCTT n.1966_1967insCTT | gnomAD v4 |
| X | g.153740098G>A | CA415110782 | ABCD1 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.498G>A n.1967G>A | |
| X | g.153740098G>C | CA415110784 | ABCD1 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.498G>C n.1967G>C | |
| X | g.153740098G>T | CA415110787 | ABCD1 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.498G>T n.1967G>T | |
| X | g.153740099A>C | CA415110798 | ABCD1 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.499A>C n.1968A>C | |
| X | g.153740099A>G | CA415110795 | ABCD1 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.499A>G n.1968A>G | |
| X | g.153740099A>T | CA415110793 | ABCD1 | c.1496A>T (p.Glu499Val) n.499A>T n.1968A>T | |
| X | g.153740100_153740108del | CA2695236819 | ABCD1 | c.1497_1505del (p.Glu499_His502delinsAsp) n.500_508del n.1969_1977del | |
| X | g.153740100A= | CA2466456404 | ABCD1 | c.1497A= (p.Glu499=) n.500A= n.1969A= | |
| X | g.153740100A>C | CA415110799 | ABCD1 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) n.500A>C n.1969A>C | |
| X | g.153740100A>G | CA519224554 | ABCD1 | c.1497A>G (p.Glu499=) n.500A>G n.1969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153740100A>T | CA415110800 | ABCD1 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) n.500A>T n.1969A>T | |
| X | g.153740101G>A | CA415110801 | ABCD1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.501G>A n.1970G>A | |
| X | g.153740101G>C | CA415110803 | ABCD1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.501G>C n.1970G>C | |
| X | g.153740101G>T | CA415110805 | ABCD1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.501G>T n.1970G>T | |
| X | g.153740102G>A | CA415110806 | ABCD1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.502G>A n.1971G>A | COSMIC |
| X | g.153740102G>C | CA415110810 | ABCD1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.502G>C n.1971G>C | |
| X | g.153740102G>T | CA415110812 | ABCD1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.502G>T n.1971G>T | ClinVar |
| X | g.153740104_153740113del | CA2499226453 | ABCD1 | c.1501_1510del (p.Met501SerfsTer?) n.504_513del n.1973_1982del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740103C>A | CA519224581 | ABCD1 | c.1500C>A (p.Gly500=) n.503C>A n.1972C>A | |
| X | g.153740103C>G | CA519224585 | ABCD1 | c.1500C>G (p.Gly500=) n.503C>G n.1972C>G | |
| X | g.153740103C>T | CA519224596 | ABCD1 | c.1500C>T (p.Gly500=) n.503C>T n.1972C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740103dup | CA2697544821 | ABCD1 | c.1500dup (p.Met501HisfsTer?) n.503dup n.1972dup | ClinVar |
| X | g.153740104A= | CA2466456405 | ABCD1 | c.1501A= (p.Met501=) n.504A= n.1973A= | |
| X | g.153740104A>C | CA415110815 | ABCD1 | c.1501A>C (p.Met501Leu) n.504A>C n.1973A>C | |
| X | g.153740104A>G | CA415110819 | ABCD1 | c.1501A>G (p.Met501Val) n.504A>G n.1973A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740104A>T | CA415110832 | ABCD1 | c.1501A>T (p.Met501Leu) n.504A>T n.1973A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740105del | CA2695236820 | ABCD1 | c.1502del (p.Met501SerfsTer?) n.505del n.1974del | |
| X | g.153740105T>A | CA415110839 | ABCD1 | c.1502T>A (p.Met501Lys) n.505T>A n.1974T>A | |
| X | g.153740105T>C | CA415110843 | ABCD1 | c.1502T>C (p.Met501Thr) n.505T>C n.1974T>C | |
| X | g.153740105T>G | CA415110842 | ABCD1 | c.1502T>G (p.Met501Arg) n.505T>G n.1974T>G | ClinVar |
| X | g.153740106G>A | CA415110850 | ABCD1 | c.1503G>A (p.Met501Ile) n.506G>A n.1975G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740106G>C | CA415110853 | ABCD1 | c.1503G>C (p.Met501Ile) n.506G>C n.1975G>C | |
| X | g.153740106G>T | CA415110852 | ABCD1 | c.1503G>T (p.Met501Ile) n.506G>T n.1975G>T | |
| X | g.153740107C>A | CA415110855 | ABCD1 | c.1504C>A (p.His502Asn) n.507C>A n.1976C>A | |
| X | g.153740107C= | CA2466456406 | ABCD1 | c.1504C= (p.His502=) n.507C= n.1976C= | |
| X | g.153740107C>G | CA415110861 | ABCD1 | c.1504C>G (p.His502Asp) n.507C>G n.1976C>G | |
| X | g.153740107C>T | CA415110858 | ABCD1 | c.1504C>T (p.His502Tyr) n.507C>T n.1976C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153740108A>C | CA415110864 | ABCD1 | c.1505A>C (p.His502Pro) n.508A>C n.1977A>C | |
| X | g.153740108A>G | CA415110873 | ABCD1 | c.1505A>G (p.His502Arg) n.508A>G n.1977A>G | |
| X | g.153740108A>T | CA415110872 | ABCD1 | c.1505A>T (p.His502Leu) n.508A>T n.1977A>T | |
| X | g.153740109T>A | CA415110878 | ABCD1 | c.1506T>A (p.His502Gln) n.509T>A n.1978T>A | |
| X | g.153740109T>C | CA519224653 | ABCD1 | c.1506T>C (p.His502=) n.509T>C n.1978T>C | |
| X | g.153740109T>G | CA415110882 | ABCD1 | c.1506T>G (p.His502Gln) n.509T>G n.1978T>G | |
| X | g.153740110C>A | CA415110885 | ABCD1 | c.1507C>A (p.Leu503Met) n.510C>A n.1979C>A | |
| X | g.153740110C>G | CA415110888 | ABCD1 | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.510C>G n.1979C>G | |
| X | g.153740110C>T | CA519224664 | ABCD1 | c.1507C>T (p.Leu503=) n.510C>T n.1979C>T | |
| X | g.153740110dup | CA2695236821 | ABCD1 | c.1507dup (p.Leu503ProfsTer?) n.510dup n.1979dup | |
| X | g.153740111del | CA2740090171 | ABCD1 | c.1508del (p.Leu503ArgfsTer?) n.511del n.1980del | ClinVar |
| X | g.153740111T>A | CA415110893 | ABCD1 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.511T>A n.1980T>A | |
| X | g.153740111T>C | CA415110897 | ABCD1 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.511T>C n.1980T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740111T>G | CA415110902 | ABCD1 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.511T>G n.1980T>G | |
| X | g.153740111T= | CA2466456407 | ABCD1 | c.1508T= (p.Leu503=) n.511T= n.1980T= | |
| X | g.153740112del | CA2695236822 | ABCD1 | c.1509del (p.Leu504SerfsTer?) n.512del n.1981del | |
| X | g.153740112G>A | CA519224672 | ABCD1 | c.1509G>A (p.Leu503=) n.512G>A n.1981G>A | |
| X | g.153740112G>C | CA519224676 | ABCD1 | c.1509G>C (p.Leu503=) n.512G>C n.1981G>C | |
| X | g.153740112G>T | CA519224679 | ABCD1 | c.1509G>T (p.Leu503=) n.512G>T n.1981G>T | |
| X | g.153740113C>A | CA415110906 | ABCD1 | c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.513C>A n.1982C>A | |
| X | g.153740113C>G | CA415110907 | ABCD1 | c.1510C>G (p.Leu504Val) n.513C>G n.1982C>G | |
| X | g.153740113C>T | CA415110908 | ABCD1 | c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.513C>T n.1982C>T | ClinVar |
| X | g.153740114_153740120del | CA2580101789 | ABCD1 | c.1511_1517del (p.Leu504GlnfsTer?) n.514_520del n.1983_1989del | ClinVar |
| X | g.153740114T>A | CA415110911 | ABCD1 | c.1511T>A (p.Leu504His) n.514T>A n.1983T>A | |
| X | g.153740114T>C | CA415110920 | ABCD1 | c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.514T>C n.1983T>C | ClinVar |
| X | g.153740114T>G | CA415110913 | ABCD1 | c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.514T>G n.1983T>G | |
| X | g.153740115C>A | CA519224706 | ABCD1 | c.1512C>A (p.Leu504=) n.515C>A n.1984C>A | |
| X | g.153740115C>G | CA519224713 | ABCD1 | c.1512C>G (p.Leu504=) n.515C>G n.1984C>G | |
| X | g.153740115C>T | CA519224719 | ABCD1 | c.1512C>T (p.Leu504=) n.515C>T n.1984C>T | |
| X | g.153740116A>C | CA415110927 | ABCD1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.516A>C n.1985A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740116A>G | CA415110931 | ABCD1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) n.516A>G n.1985A>G | |
| X | g.153740116A>T | CA415110933 | ABCD1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.516A>T n.1985A>T | |
| X | g.153740117T>A | CA415110937 | ABCD1 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.517T>A n.1986T>A | |
| X | g.153740117T>C | CA415110941 | ABCD1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.517T>C n.1986T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740117T>G | CA415110943 | ABCD1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.517T>G n.1986T>G | |
| X | g.153740117T= | CA2466456408 | ABCD1 | c.1514T= (p.Ile505=) n.517T= n.1986T= | |
| X | g.153740118C>A | CA519224740 | ABCD1 | c.1515C>A (p.Ile505=) n.518C>A n.1987C>A | |
| X | g.153740118C>G | CA415110956 | ABCD1 | c.1515C>G (p.Ile505Met) n.518C>G n.1987C>G | |
| X | g.153740118C>T | CA519224745 | ABCD1 | c.1515C>T (p.Ile505=) n.518C>T n.1987C>T | |
| X | g.153740118_153740123delinsGCA | CA2695236823 | ABCD1 | c.1515_1520delinsGCA (p.Ile505_Gly507delinsMetHis) n.518_523delinsGCA n.1987_1992delinsGCA | |
| X | g.153740119A= | CA2466456409 | ABCD1 | c.1516A= (p.Thr506=) n.519A= n.1988A= | |
| X | g.153740119A>C | CA246521 | ABCD1 | c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.519A>C n.1988A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740119A>G | CA415110968 | ABCD1 | c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.519A>G n.1988A>G | ClinVar |
| X | g.153740119A>T | CA415110961 | ABCD1 | c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.519A>T n.1988A>T | |
| X | g.153740119dup | CA2695236824 | ABCD1 | c.1516dup (p.Thr506AsnfsTer?) n.519dup n.1988dup | |
| X | g.153740120C>A | CA415110982 | ABCD1 | c.1517C>A (p.Thr506Lys) n.520C>A n.1989C>A | |
| X | g.153740120C= | CA2466456410 | ABCD1 | c.1517C= (p.Thr506=) n.520C= n.1989C= | |
| X | g.153740120C>G | CA415110988 | ABCD1 | c.1517C>G (p.Thr506Arg) n.520C>G n.1989C>G | ClinVar |
| X | g.153740120C>T | CA415110996 | ABCD1 | c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.520C>T n.1989C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740121A= | CA2466456411 | ABCD1 | c.1518A= (p.Thr506=) n.521A= n.1990A= | |
| X | g.153740121A>C | CA519224759 | ABCD1 | c.1518A>C (p.Thr506=) n.521A>C n.1990A>C | |
| X | g.153740121A>G | CA519224761 | ABCD1 | c.1518A>G (p.Thr506=) n.521A>G n.1990A>G | |
| X | g.153740121A>T | CA519224764 | ABCD1 | c.1518A>T (p.Thr506=) n.521A>T n.1990A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740122G>A | CA415110999 | ABCD1 | c.1519G>A (p.Gly507Ser) n.522G>A n.1991G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740122G>C | CA415111001 | ABCD1 | c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.522G>C n.1991G>C | |
| X | g.153740122G>T | CA415111006 | ABCD1 | c.1519G>T (p.Gly507Cys) n.522G>T n.1991G>T | |
| X | g.153740123G>A | CA415111014 | ABCD1 | c.1520G>A (p.Gly507Asp) n.523G>A n.1992G>A | ClinVar |
| X | g.153740123G>C | CA415111028 | ABCD1 | c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.523G>C n.1992G>C | |
| X | g.153740123G>T | CA415111031 | ABCD1 | c.1520G>T (p.Gly507Val) n.523G>T n.1992G>T | ClinVar |
| X | g.153740124C>A | CA519224789 | ABCD1 | c.1521C>A (p.Gly507=) n.524C>A n.1993C>A | |
| X | g.153740124C= | CA2466456412 | ABCD1 | c.1521C= (p.Gly507=) n.524C= n.1993C= | |
| X | g.153740124C>G | CA519224796 | ABCD1 | c.1521C>G (p.Gly507=) n.524C>G n.1993C>G | |
| X | g.153740124C>T | CA10550253 | ABCD1 | c.1521C>T (p.Gly507=) n.524C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740125C>A | CA415111051 | ABCD1 | c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.525C>A n.1994C>A | |
| X | g.153740125C>G | CA415111044 | ABCD1 | c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.525C>G n.1994C>G | |
| X | g.153740125C>T | CA415111049 | ABCD1 | c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.525C>T n.1994C>T | |
| X | g.153740126C>A | CA415111057 | ABCD1 | c.1523C>A (p.Pro508His) n.526C>A n.1995C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.153740126C= | CA2466456413 | ABCD1 | c.1523C= (p.Pro508=) n.526C= n.1995C= | |
| X | g.153740126C>G | CA415111062 | ABCD1 | c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.526C>G n.1995C>G | |
| X | g.153740126C>T | CA415111076 | ABCD1 | c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.526C>T n.1995C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740127C>A | CA519224806 | ABCD1 | c.1524C>A (p.Pro508=) n.527C>A n.1996C>A | |
| X | g.153740127C>G | CA519224808 | ABCD1 | c.1524C>G (p.Pro508=) n.527C>G n.1996C>G | |
| X | g.153740127C>T | CA519224818 | ABCD1 | c.1524C>T (p.Pro508=) n.527C>T n.1996C>T | |
| X | g.153740128A>C | CA415111083 | ABCD1 | c.1525A>C (p.Asn509His) n.528A>C n.1997A>C | |
| X | g.153740128A>G | CA415111092 | ABCD1 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.528A>G n.1997A>G | |
| X | g.153740128A>T | CA415111094 | ABCD1 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.528A>T n.1997A>T | |
| X | g.153740129A= | CA2466456414 | ABCD1 | c.1526A= (p.Asn509=) n.529A= n.1998A= | |
| X | g.153740129A>C | CA415111096 | ABCD1 | c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.529A>C n.1998A>C | |
| X | g.153740129A>G | CA10550254 | ABCD1 | c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.529A>G n.1998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153740129A>T | CA415111101 | ABCD1 | c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.529A>T n.1998A>T | |
| X | g.153740130T>A | CA415111107 | ABCD1 | c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.530T>A n.1999T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740130T>C | CA519224856 | ABCD1 | c.1527T>C (p.Asn509=) n.530T>C n.1999T>C | |
| X | g.153740130T>G | CA415111108 | ABCD1 | c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.530T>G n.1999T>G | |
| X | g.153740130T= | CA2466456415 | ABCD1 | c.1527T= (p.Asn509=) n.530T= n.1999T= | |
| X | g.153740130_153740131delinsTG | CA2466456416 | ABCD1 | c.1527_1528delinsTG (p.Asn509=) n.530_531delinsTG n.1999_2000delinsTG | |
| X | g.153740130_153740136delinsTGGCTGC | CA2466456417 | ABCD1 | c.1527_1533delinsTGGCTGC (p.Asn509=) n.530_536delinsTGGCTGC n.1999_2005delinsTGGCTGC | |
| X | g.153740131G>A | CA415111119 | ABCD1 | c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.531G>A n.2000G>A | ClinVar |
| X | g.153740131G>C | CA415111115 | ABCD1 | c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.531G>C n.2000G>C | |
| X | g.153740131G>T | CA415111112 | ABCD1 | c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.531G>T n.2000G>T | |
| X | g.153740132del | CA916084012 | ABCD1 | c.1529del (p.Gly510AlafsTer?) n.532del n.2001del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740134_153740139del | CA1139667830 | ABCD1 | c.1531_1536del (p.Cys511_Gly512del) n.534_539del n.2003_2008del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740132G>A | CA415111129 | ABCD1 | c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.532G>A n.2001G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740132G>C | CA415111125 | ABCD1 | c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.532G>C n.2001G>C | |
| X | g.153740132G>T | CA415111127 | ABCD1 | c.1529G>T (p.Gly510Val) n.532G>T n.2001G>T | |
| X | g.153740133del | CA2739273813 | ABCD1 | c.1530del (p.Cys511AlafsTer?) n.533del n.2002del | ClinVar |
| X | g.153740133C>A | CA519224882 | ABCD1 | c.1530C>A (p.Gly510=) n.533C>A n.2002C>A | |
| X | g.153740133C>G | CA519224884 | ABCD1 | c.1530C>G (p.Gly510=) n.533C>G n.2002C>G | |
| X | g.153740133C>T | CA519224887 | ABCD1 | c.1530C>T (p.Gly510=) n.533C>T n.2002C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740134T>A | CA415111132 | ABCD1 | c.1531T>A (p.Cys511Ser) n.534T>A n.2003T>A | |
| X | g.153740134T>C | CA415111135 | ABCD1 | c.1531T>C (p.Cys511Arg) n.534T>C n.2003T>C | |
| X | g.153740134T>G | CA415111137 | ABCD1 | c.1531T>G (p.Cys511Gly) n.534T>G n.2003T>G | |
| X | g.153740135G>A | CA415111140 | ABCD1 | c.1532G>A (p.Cys511Tyr) n.535G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740135G>C | CA415111141 | ABCD1 | c.1532G>C (p.Cys511Ser) n.535G>C n.2004G>C | |
| X | g.153740135G= | CA2466456418 | ABCD1 | c.1532G= (p.Cys511=) n.535G= n.2004G= | |
| X | g.153740135G>T | CA415111142 | ABCD1 | c.1532G>T (p.Cys511Phe) n.535G>T n.2004G>T | |
| X | g.153740136del | CA2579730081 | ABCD1 | c.1533del (p.Cys511TrpfsTer?) n.536del n.2005del | |
| X | g.153740136C>A | CA415111143 | ABCD1 | c.1533C>A (p.Cys511Ter) n.536C>A n.2005C>A | |
| X | g.153740136C= | CA2466456419 | ABCD1 | c.1533C= (p.Cys511=) n.536C= n.2005C= | |
| X | g.153740136C>G | CA415111144 | ABCD1 | c.1533C>G (p.Cys511Trp) n.536C>G n.2005C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740136C>T | CA10550255 | ABCD1 | c.1533C>T (p.Cys511=) n.536C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740137G>A | CA415111153 | ABCD1 | c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.537G>A n.2006G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740137G>C | CA415111151 | ABCD1 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.537G>C n.2006G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740137G= | CA2466456420 | ABCD1 | c.1534G= (p.Gly512=) n.537G= n.2006G= | |
| X | g.153740137G>T | CA415111149 | ABCD1 | c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.537G>T n.2006G>T | |
| X | g.153740138G>A | CA415111154 | ABCD1 | c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.538G>A n.2007G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153740138G>C | CA415111157 | ABCD1 | c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.538G>C n.2007G>C | |
| X | g.153740138G>T | CA415111158 | ABCD1 | c.1535G>T (p.Gly512Val) n.538G>T n.2007G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740139C>A | CA519224944 | ABCD1 | c.1536C>A (p.Gly512=) n.539C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740139C= | CA2466456421 | ABCD1 | c.1536C= (p.Gly512=) n.539C= n.2008C= | |
| X | g.153740139C>G | CA10550256 | ABCD1 | c.1536C>G (p.Gly512=) n.539C>G n.2008C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740139C>T | CA519224952 | ABCD1 | c.1536C>T (p.Gly512=) n.539C>T n.2008C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740140A>C | CA415111168 | ABCD1 | c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.540A>C n.2009A>C | |
| X | g.153740140A>G | CA415111175 | ABCD1 | c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.540A>G n.2009A>G | |
| X | g.153740140A>T | CA415111179 | ABCD1 | c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.540A>T n.2009A>T | ClinVar |
| X | g.153740141A>C | CA415111184 | ABCD1 | c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.541A>C n.2010A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153740141A>G | CA415111187 | ABCD1 | c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.541A>G n.2010A>G | |
| X | g.153740141A>T | CA415111191 | ABCD1 | c.1538A>T (p.Lys513Met) n.541A>T n.2010A>T | |
| X | g.153740142G>A | CA519224966 | ABCD1 | c.1539G>A (p.Lys513=) n.542G>A n.2011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740142G>C | CA415111195 | ABCD1 | c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.542G>C n.2011G>C | |
| X | g.153740142G= | CA2466456422 | ABCD1 | c.1539G= (p.Lys513=) n.542G= n.2011G= | |
| X | g.153740142G>T | CA415111198 | ABCD1 | c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.542G>T n.2011G>T | |
| X | g.153740143A>C | CA415111204 | ABCD1 | c.1540A>C (p.Ser514Arg) n.543A>C n.2012A>C | |
| X | g.153740143A>G | CA415111214 | ABCD1 | c.1540A>G (p.Ser514Gly) n.543A>G n.2012A>G | |
| X | g.153740143A>T | CA415111210 | ABCD1 | c.1540A>T (p.Ser514Cys) n.543A>T n.2012A>T | |
| X | g.153740144G>A | CA415111218 | ABCD1 | c.1541G>A (p.Ser514Asn) n.544G>A n.2013G>A | |
| X | g.153740144G>C | CA415111221 | ABCD1 | c.1541G>C (p.Ser514Thr) n.544G>C n.2013G>C | |
| X | g.153740144G>T | CA415111222 | ABCD1 | c.1541G>T (p.Ser514Ile) n.544G>T n.2013G>T | |
| X | g.153740145C>A | CA415111223 | ABCD1 | c.1542C>A (p.Ser514Arg) n.545C>A n.2014C>A | |
| X | g.153740145C= | CA2466456423 | ABCD1 | c.1542C= (p.Ser514=) n.545C= n.2014C= | |
| X | g.153740145C>G | CA415111224 | ABCD1 | c.1542C>G (p.Ser514Arg) n.545C>G n.2014C>G | |
| X | g.153740145C>T | CA337241588 | ABCD1 | c.1542C>T (p.Ser514=) n.545C>T n.2014C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740146T>A | CA415111229 | ABCD1 | c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.546T>A n.2015T>A | COSMIC |
| X | g.153740146T>C | CA415111233 | ABCD1 | c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.546T>C n.2015T>C | |
| X | g.153740146T>G | CA415111242 | ABCD1 | c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.546T>G n.2015T>G | |
| X | g.153740147C>A | CA415111246 | ABCD1 | c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.547C>A n.2016C>A | |
| X | g.153740147C= | CA2466456424 | ABCD1 | c.1544C= (p.Ser515=) n.547C= n.2016C= | |
| X | g.153740147C>G | CA415111259 | ABCD1 | c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.547C>G n.2016C>G | |
| X | g.153740147C>T | CA278113 | ABCD1 | c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.547C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740148C>A | CA519225008 | ABCD1 | c.1545C>A (p.Ser515=) n.548C>A n.2017C>A | |
| X | g.153740148C>G | CA519225011 | ABCD1 | c.1545C>G (p.Ser515=) n.548C>G n.2017C>G | |
| X | g.153740148C>T | CA519225016 | ABCD1 | c.1545C>T (p.Ser515=) n.548C>T n.2017C>T | |
| X | g.153740149C>A | CA415111269 | ABCD1 | c.1546C>A (p.Leu516Met) n.549C>A n.2018C>A | |
| X | g.153740149C>G | CA415111271 | ABCD1 | c.1546C>G (p.Leu516Val) n.549C>G n.2018C>G | |
| X | g.153740149C>T | CA519225021 | ABCD1 | c.1546C>T (p.Leu516=) n.549C>T n.2018C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740149_153740150del | CA2695236825 | ABCD1 | c.1546_1547del (p.Leu516ValfsTer?) n.549_550del n.2018_2019del | |
| X | g.153740150T>A | CA415111276 | ABCD1 | c.1547T>A (p.Leu516Gln) n.550T>A n.2019T>A | |
| X | g.153740150T>C | CA415111279 | ABCD1 | c.1547T>C (p.Leu516Pro) n.550T>C n.2019T>C | ClinVar |
| X | g.153740150T>G | CA415111283 | ABCD1 | c.1547T>G (p.Leu516Arg) n.550T>G n.2019T>G | |
| X | g.153740150_153740151delinsCA | CA2573159474 | ABCD1 | c.1547_1548delinsCA (p.Leu516Pro) n.550_551delinsCA n.2019_2020delinsCA | ClinVar |
| X | g.153740151G>A | CA145613 | ABCD1 | c.1548G>A (p.Leu516=) n.551G>A n.2020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740151G>C | CA519225029 | ABCD1 | c.1548G>C (p.Leu516=) n.551G>C n.2020G>C | |
| X | g.153740151G= | CA2466456425 | ABCD1 | c.1548G= (p.Leu516=) n.551G= n.2020G= | |
| X | g.153740151G>T | CA519225036 | ABCD1 | c.1548G>T (p.Leu516=) n.551G>T n.2020G>T | |
| X | g.153740152T>A | CA415111291 | ABCD1 | c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.552T>A n.2021T>A | |
| X | g.153740152T>C | CA415111294 | ABCD1 | c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.552T>C n.2021T>C | |
| X | g.153740152T>G | CA415111309 | ABCD1 | c.1549T>G (p.Phe517Val) n.552T>G n.2021T>G | |
| X | g.153740153T>A | CA415111323 | ABCD1 | c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.553T>A n.2022T>A | |
| X | g.153740153T>C | CA415111326 | ABCD1 | c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.553T>C n.2022T>C | |
| X | g.153740153T>G | CA415111329 | ABCD1 | c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.553T>G n.2022T>G | |
| X | g.153740153_153740154delinsTC | CA2466456426 | ABCD1 | c.1550_1551delinsTC (p.Phe517=) n.553_554delinsTC n.2022_2023delinsTC | |
| X | g.153740154C>A | CA415111341 | ABCD1 | c.1551C>A (p.Phe517Leu) n.554C>A n.2023C>A | |
| X | g.153740154C= | CA2466456427 | ABCD1 | c.1551C= (p.Phe517=) n.554C= n.2023C= | |
| X | g.153740154C>G | CA415111338 | ABCD1 | c.1551C>G (p.Phe517Leu) n.554C>G n.2023C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740154C>T | CA10550257 | ABCD1 | c.1551C>T (p.Phe517=) n.554C>T n.2023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740155del | CA278114 | ABCD1 | c.1552del (p.Arg518GlyfsTer?) n.555del n.2024del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740155C>A | CA519225083 | ABCD1 | c.1552C>A (p.Arg518=) n.555C>A n.2024C>A | |
| X | g.153740155C= | CA2466456428 | ABCD1 | c.1552C= (p.Arg518=) n.555C= n.2024C= | |
| X | g.153740155C>G | CA415111345 | ABCD1 | c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.555C>G n.2024C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740155C>T | CA278115 | ABCD1 | c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.555C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740156G>A | CA278403 | ABCD1 | c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.556G>A n.2025G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740156G>C | CA415111366 | ABCD1 | c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.556G>C n.2025G>C | |
| X | g.153740156G= | CA2466456429 | ABCD1 | c.1553G= (p.Arg518=) n.556G= n.2025G= | |
| X | g.153740156G>T | CA415111370 | ABCD1 | c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.556G>T n.2025G>T | |
| X | g.153740157G>A | CA519225095 | ABCD1 | c.1554G>A (p.Arg518=) n.557G>A n.2026G>A | ClinVar |
| X | g.153740157G>C | CA519225103 | ABCD1 | c.1554G>C (p.Arg518=) n.557G>C n.2026G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740157G= | CA2466456430 | ABCD1 | c.1554G= (p.Arg518=) n.557G= n.2026G= | |
| X | g.153740157G>T | CA519225098 | ABCD1 | c.1554G>T (p.Arg518=) n.557G>T n.2026G>T | |
| X | g.153740158A= | CA2466456431 | ABCD1 | c.1555A= (p.Ile519=) n.558A= n.2027A= | |
| X | g.153740158A>C | CA415111374 | ABCD1 | c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.558A>C n.2027A>C | |
| X | g.153740158A>G | CA415111379 | ABCD1 | c.1555A>G (p.Ile519Val) n.558A>G n.2027A>G | dbSNP |
| X | g.153740158A>T | CA415111383 | ABCD1 | c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.558A>T n.2027A>T | |
| X | g.153740159T>A | CA415111389 | ABCD1 | c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.559T>A n.2028T>A | |
| X | g.153740159T>C | CA415111392 | ABCD1 | c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.559T>C n.2028T>C | |
| X | g.153740159T>G | CA415111396 | ABCD1 | c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.559T>G n.2028T>G | |
| X | g.153740160C>A | CA519225123 | ABCD1 | c.1557C>A (p.Ile519=) n.560C>A n.2029C>A | |
| X | g.153740160C= | CA2466456432 | ABCD1 | c.1557C= (p.Ile519=) n.560C= n.2029C= | |
| X | g.153740160C>G | CA415111400 | ABCD1 | c.1557C>G (p.Ile519Met) n.560C>G n.2029C>G | |
| X | g.153740160C>T | CA519225126 | ABCD1 | c.1557C>T (p.Ile519=) n.560C>T n.2029C>T | dbSNP |
| X | g.153740161C>A | CA415111408 | ABCD1 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.561C>A n.2030C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740161C= | CA2466456433 | ABCD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.561C= n.2030C= | |
| X | g.153740161C>G | CA415111410 | ABCD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.561C>G n.2030C>G | |
| X | g.153740161C>T | CA519225134 | ABCD1 | c.1558C>T (p.Leu520=) n.561C>T n.2030C>T | |
| X | g.153740162T>A | CA415111420 | ABCD1 | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.562T>A n.2031T>A | |
| X | g.153740162T>C | CA415111417 | ABCD1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.562T>C n.2031T>C | |
| X | g.153740162T>G | CA415111414 | ABCD1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.562T>G n.2031T>G |