UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737199_153737200delinsTC | CA2466455415 | ABCD1 | c.1436_1437delinsTC (p.Ile479=) n.439_440delinsTC n.1908_1909delinsTC | |
| X | g.153737200C>A | CA519218210 | ABCD1 | c.1437C>A (p.Ile479=) n.440C>A n.1909C>A | |
| X | g.153737200C>G | CA415108413 | ABCD1 | c.1437C>G (p.Ile479Met) n.440C>G n.1909C>G | |
| X | g.153737200C>T | CA519218213 | ABCD1 | c.1437C>T (p.Ile479=) n.440C>T n.1909C>T | |
| X | g.153737203del | CA645509234 | ABCD1 | c.1440del (p.Ile481SerfsTer?) n.443del n.1912del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737201C>A | CA415108417 | ABCD1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.441C>A n.1910C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737201C>G | CA415108418 | ABCD1 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.441C>G n.1910C>G | |
| X | g.153737201C>T | CA415108419 | ABCD1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.441C>T n.1910C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737202C>A | CA415108420 | ABCD1 | c.1439C>A (p.Pro480His) n.442C>A n.1911C>A | |
| X | g.153737202C>G | CA415108428 | ABCD1 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.442C>G n.1911C>G | |
| X | g.153737202C>T | CA415108423 | ABCD1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.442C>T n.1911C>T | |
| X | g.153737203C>A | CA519218221 | ABCD1 | c.1440C>A (p.Pro480=) n.443C>A n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737203C= | CA2466455416 | ABCD1 | c.1440C= (p.Pro480=) n.443C= n.1912C= | |
| X | g.153737203C>G | CA519218222 | ABCD1 | c.1440C>G (p.Pro480=) n.443C>G n.1912C>G | |
| X | g.153737203C>T | CA519218223 | ABCD1 | c.1440C>T (p.Pro480=) n.443C>T n.1912C>T | |
| X | g.153737204A= | CA2466455417 | ABCD1 | c.1441A= (p.Ile481=) n.444A= n.1913A= | |
| X | g.153737204A>C | CA415108435 | ABCD1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.444A>C n.1913A>C | |
| X | g.153737204A>G | CA415108438 | ABCD1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.444A>G n.1913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737204A>T | CA415108447 | ABCD1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.444A>T n.1913A>T | |
| X | g.153737205T>A | CA415108451 | ABCD1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.445T>A n.1914T>A | |
| X | g.153737205T>C | CA415108452 | ABCD1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.445T>C n.1914T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737205T>G | CA415108453 | ABCD1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.445T>G n.1914T>G | |
| X | g.153737206C>A | CA519218230 | ABCD1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.446C>A n.1915C>A | |
| X | g.153737206C= | CA2466455418 | ABCD1 | c.1443C= (p.Ile481=) n.446C= n.1915C= | |
| X | g.153737206C>G | CA415108454 | ABCD1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.446C>G n.1915C>G | |
| X | g.153737206C>T | CA10550221 | ABCD1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.446C>T n.1915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737207G>A | CA10550222 | ABCD1 | c.1444G>A (p.Val482Ile) n.447G>A n.1916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737207G>C | CA415108459 | ABCD1 | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.447G>C n.1916G>C | |
| X | g.153737207G= | CA2466455419 | ABCD1 | c.1444G= (p.Val482=) n.447G= n.1916G= | |
| X | g.153737207G>T | CA415108457 | ABCD1 | c.1444G>T (p.Val482Phe) n.447G>T n.1916G>T | |
| X | g.153737208T>A | CA415108463 | ABCD1 | c.1445T>A (p.Val482Asp) n.448T>A n.1917T>A | COSMIC |
| X | g.153737208T>C | CA415108464 | ABCD1 | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.448T>C n.1917T>C | |
| X | g.153737208T>G | CA415108465 | ABCD1 | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.448T>G n.1917T>G | |
| X | g.153737209C>A | CA519218248 | ABCD1 | c.1446C>A (p.Val482=) n.449C>A n.1918C>A | |
| X | g.153737209C>G | CA519218245 | ABCD1 | c.1446C>G (p.Val482=) n.449C>G n.1918C>G | |
| X | g.153737209C>T | CA519218242 | ABCD1 | c.1446C>T (p.Val482=) n.449C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737210A>C | CA415108468 | ABCD1 | c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.450A>C n.1919A>C | |
| X | g.153737210A>G | CA415108471 | ABCD1 | c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.450A>G n.1919A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737210A>T | CA415108472 | ABCD1 | c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.450A>T n.1919A>T | |
| X | g.153737210dup | CA2695237425 | ABCD1 | c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer?) n.450dup n.1919dup | ClinVar |
| X | g.153737211C>A | CA415108473 | ABCD1 | c.1448C>A (p.Thr483Lys) n.451C>A n.1920C>A | |
| X | g.153737211C= | CA2466455420 | ABCD1 | c.1448C= (p.Thr483=) n.451C= n.1920C= | |
| X | g.153737211C>G | CA415108475 | ABCD1 | c.1448C>G (p.Thr483Arg) n.451C>G n.1920C>G | |
| X | g.153737211C>T | CA415108478 | ABCD1 | c.1448C>T (p.Thr483Met) n.451C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737212G>A | CA519218256 | ABCD1 | c.1449G>A (p.Thr483=) n.452G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737212G>C | CA519218258 | ABCD1 | c.1449G>C (p.Thr483=) n.452G>C n.1921G>C | |
| X | g.153737212G= | CA2466455421 | ABCD1 | c.1449G= (p.Thr483=) n.452G= n.1921G= | |
| X | g.153737212G>T | CA519218260 | ABCD1 | c.1449G>T (p.Thr483=) n.452G>T n.1921G>T | |
| X | g.153737213C>A | CA415108502 | ABCD1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.453C>A n.1922C>A | |
| X | g.153737213C>G | CA415108508 | ABCD1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.453C>G n.1922C>G | |
| X | g.153737213C>T | CA415108511 | ABCD1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.453C>T n.1922C>T | ClinVar |
| X | g.153737214C>A | CA415108527 | ABCD1 | c.1451C>A (p.Pro484His) n.454C>A n.1923C>A | |
| X | g.153737214C= | CA2466455422 | ABCD1 | c.1451C= (p.Pro484=) n.454C= n.1923C= | |
| X | g.153737214C>G | CA278101 | ABCD1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.454C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737214C>T | CA415108523 | ABCD1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.454C>T n.1923C>T | |
| X | g.153737215_153737245del | CA2695237428 | ABCD1 | c.1452_1482del (p.Glu487TrpfsTer?) n.455_485del n.1924_1954del | |
| X | g.153737215C>A | CA519218270 | ABCD1 | c.1452C>A (p.Pro484=) n.455C>A n.1924C>A | |
| X | g.153737215C= | CA2466455423 | ABCD1 | c.1452C= (p.Pro484=) n.455C= n.1924C= | |
| X | g.153737215C>G | CA10550223 | ABCD1 | c.1452C>G (p.Pro484=) n.455C>G n.1924C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737215C>T | CA519218272 | ABCD1 | c.1452C>T (p.Pro484=) n.455C>T n.1924C>T | |
| X | g.153737216T>A | CA415108541 | ABCD1 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.456T>A n.1925T>A | |
| X | g.153737216T>C | CA415108559 | ABCD1 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.456T>C n.1925T>C | |
| X | g.153737216T>G | CA415108562 | ABCD1 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.456T>G n.1925T>G | |
| X | g.153737217C>A | CA415108563 | ABCD1 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.457C>A n.1926C>A | ClinVar |
| X | g.153737217C= | CA2466455424 | ABCD1 | c.1454C= (p.Ser485=) n.457C= n.1926C= | |
| X | g.153737217C>G | CA415108564 | ABCD1 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.457C>G n.1926C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737217C>T | CA415108584 | ABCD1 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.457C>T n.1926C>T | |
| X | g.153737218A= | CA2466455425 | ABCD1 | c.1455A= (p.Ser485=) n.458A= n.1927A= | |
| X | g.153737218A>C | CA10550224 | ABCD1 | c.1455A>C (p.Ser485=) n.458A>C n.1927A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737218A>G | CA519218288 | ABCD1 | c.1455A>G (p.Ser485=) n.458A>G n.1927A>G | |
| X | g.153737218A>T | CA519218290 | ABCD1 | c.1455A>T (p.Ser485=) n.458A>T n.1927A>T | |
| X | g.153737219G>A | CA10550225 | ABCD1 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.459G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737219G>C | CA415108585 | ABCD1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.459G>C n.1928G>C | |
| X | g.153737219G= | CA2466455426 | ABCD1 | c.1456G= (p.Gly486=) n.459G= n.1928G= | |
| X | g.153737219G>T | CA415108587 | ABCD1 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.459G>T n.1928G>T | |
| X | g.153737220del | CA2697544815 | ABCD1 | c.1457del (p.Gly486GlufsTer?) n.460del n.1929del | ClinVar |
| X | g.153737220G>A | CA415108593 | ABCD1 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.460G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737220G>C | CA415108594 | ABCD1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.460G>C n.1929G>C | |
| X | g.153737220G>T | CA415108590 | ABCD1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.460G>T n.1929G>T | |
| X | g.153737221A= | CA2466455427 | ABCD1 | c.1458A= (p.Gly486=) n.461A= n.1930A= | |
| X | g.153737221A>C | CA519218302 | ABCD1 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.461A>C n.1930A>C | |
| X | g.153737221A>G | CA519218304 | ABCD1 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.461A>G n.1930A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737221A>T | CA519218305 | ABCD1 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.461A>T n.1930A>T | |
| X | g.153737222G>A | CA415108600 | ABCD1 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.462G>A n.1931G>A | |
| X | g.153737222G>C | CA415108597 | ABCD1 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.462G>C n.1931G>C | |
| X | g.153737222G>T | CA415108601 | ABCD1 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.462G>T n.1931G>T | |
| X | g.153737223A>C | CA415108604 | ABCD1 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.463A>C n.1932A>C | |
| X | g.153737223A>G | CA415108615 | ABCD1 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.463A>G n.1932A>G | |
| X | g.153737223A>T | CA415108611 | ABCD1 | c.1460A>T (p.Glu487Val) n.463A>T n.1932A>T | |
| X | g.153737223_153737226delinsAGGT | CA2466455428 | ABCD1 | c.1460_1463delinsAGGT (p.Glu487=) n.463_466delinsAGGT n.1932_1935delinsAGGT | |
| X | g.153737224G>A | CA519218314 | ABCD1 | c.1461G>A (p.Glu487=) n.464G>A n.1933G>A | |
| X | g.153737224G>C | CA415108633 | ABCD1 | c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.464G>C n.1933G>C | |
| X | g.153737224G>T | CA415108634 | ABCD1 | c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.464G>T n.1933G>T | |
| X | g.153737232_153737234dup | CA2695237436 | ABCD1 | c.1469_1471dup (p.Val490_Ala491insVal) n.472_474dup n.1941_1943dup | |
| X | g.153737232_153737234del | CA915951985 | ABCD1 | c.1469_1471del (p.Val490del) n.472_474del n.1941_1943del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737225G>A | CA415108636 | ABCD1 | c.1462G>A (p.Val488Met) n.465G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737225G>C | CA415108640 | ABCD1 | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.465G>C n.1934G>C | |
| X | g.153737225G>T | CA415108646 | ABCD1 | c.1462G>T (p.Val488Leu) n.465G>T n.1934G>T | |
| X | g.153737226T>A | CA415108659 | ABCD1 | c.1463T>A (p.Val488Glu) n.466T>A n.1935T>A | |
| X | g.153737226T>C | CA415108662 | ABCD1 | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.466T>C n.1935T>C | |
| X | g.153737226T>G | CA415108665 | ABCD1 | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.466T>G n.1935T>G | |
| X | g.153737227G>A | CA519218333 | ABCD1 | c.1464G>A (p.Val488=) n.467G>A n.1936G>A | |
| X | g.153737227G>C | CA519218334 | ABCD1 | c.1464G>C (p.Val488=) n.467G>C n.1936G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737227G>T | CA519218336 | ABCD1 | c.1464G>T (p.Val488=) n.467G>T n.1936G>T | COSMIC |
| X | g.153737228G>A | CA415108681 | ABCD1 | c.1465G>A (p.Val489Met) n.468G>A n.1937G>A | |
| X | g.153737228G>C | CA415108685 | ABCD1 | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.468G>C n.1937G>C | |
| X | g.153737228G>T | CA415108689 | ABCD1 | c.1465G>T (p.Val489Leu) n.468G>T n.1937G>T | |
| X | g.153737229T>A | CA415108695 | ABCD1 | c.1466T>A (p.Val489Glu) n.469T>A n.1938T>A | |
| X | g.153737229T>C | CA415108690 | ABCD1 | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.469T>C n.1938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737229T>G | CA415108691 | ABCD1 | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.469T>G n.1938T>G | |
| X | g.153737229T= | CA2466455429 | ABCD1 | c.1466T= (p.Val489=) n.469T= n.1938T= | |
| X | g.153737230G>A | CA10550226 | ABCD1 | c.1467G>A (p.Val489=) n.470G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737230G>C | CA519218345 | ABCD1 | c.1467G>C (p.Val489=) n.470G>C n.1939G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737230G= | CA2466455430 | ABCD1 | c.1467G= (p.Val489=) n.470G= n.1939G= | |
| X | g.153737230G>T | CA519218344 | ABCD1 | c.1467G>T (p.Val489=) n.470G>T n.1939G>T | |
| X | g.153737231G>A | CA415108697 | ABCD1 | c.1468G>A (p.Val490Met) n.471G>A n.1940G>A | |
| X | g.153737231G>C | CA415108700 | ABCD1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.471G>C n.1940G>C | |
| X | g.153737231G>T | CA415108726 | ABCD1 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.471G>T n.1940G>T | |
| X | g.153737232T>A | CA415108739 | ABCD1 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.472T>A n.1941T>A | |
| X | g.153737232T>C | CA415108742 | ABCD1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.472T>C n.1941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737232T>G | CA415108743 | ABCD1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.472T>G n.1941T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737232T= | CA2466455431 | ABCD1 | c.1469T= (p.Val490=) n.472T= n.1941T= | |
| X | g.153737233G>A | CA519218358 | ABCD1 | c.1470G>A (p.Val490=) n.473G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737233G>C | CA519218359 | ABCD1 | c.1470G>C (p.Val490=) n.473G>C n.1942G>C | |
| X | g.153737233G>T | CA519218361 | ABCD1 | c.1470G>T (p.Val490=) n.473G>T n.1942G>T | |
| X | g.153737234G>A | CA415108746 | ABCD1 | c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.474G>A n.1943G>A | |
| X | g.153737234G>C | CA10550227 | ABCD1 | c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.474G>C n.1943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737234G= | CA2466455432 | ABCD1 | c.1471G= (p.Ala491=) n.474G= n.1943G= | |
| X | g.153737234G>T | CA415108751 | ABCD1 | c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.474G>T n.1943G>T | |
| X | g.153737235C>A | CA415108756 | ABCD1 | c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.475C>A n.1944C>A | |
| X | g.153737235C>G | CA415108754 | ABCD1 | c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.475C>G n.1944C>G | |
| X | g.153737235C>T | CA415108752 | ABCD1 | c.1472C>T (p.Ala491Val) n.475C>T n.1944C>T | |
| X | g.153737240_153737262del | CA2695237440 | ABCD1 | c.1477_1488+11del n.480_491+11del n.1949_1960+11del | |
| X | g.153737236C>A | CA519218371 | ABCD1 | c.1473C>A (p.Ala491=) n.476C>A n.1945C>A | |
| X | g.153737236C>G | CA519218375 | ABCD1 | c.1473C>G (p.Ala491=) n.476C>G n.1945C>G | |
| X | g.153737236C>T | CA519218373 | ABCD1 | c.1473C>T (p.Ala491=) n.476C>T n.1945C>T | |
| X | g.153737237A>C | CA415108757 | ABCD1 | c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.477A>C n.1946A>C | |
| X | g.153737237A>G | CA415108758 | ABCD1 | c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.477A>G n.1946A>G | |
| X | g.153737237A>T | CA415108760 | ABCD1 | c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.477A>T n.1946A>T | |
| X | g.153737238G>A | CA415108761 | ABCD1 | c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.478G>A n.1947G>A | |
| X | g.153737238G>C | CA415108762 | ABCD1 | c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.478G>C n.1947G>C | |
| X | g.153737238G>T | CA415108765 | ABCD1 | c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.478G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737239C>A | CA415108772 | ABCD1 | c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.479C>A n.1948C>A | |
| X | g.153737239C>G | CA415108777 | ABCD1 | c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.479C>G n.1948C>G | |
| X | g.153737239C>T | CA519218388 | ABCD1 | c.1476C>T (p.Ser492=) n.479C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737240C>A | CA415108782 | ABCD1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.480C>A n.1949C>A | |
| X | g.153737240C= | CA2466455433 | ABCD1 | c.1477C= (p.Leu493=) n.480C= n.1949C= | |
| X | g.153737240C>G | CA415108784 | ABCD1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.480C>G n.1949C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737240C>T | CA415108790 | ABCD1 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.480C>T n.1949C>T | |
| X | g.153737241T>A | CA415108810 | ABCD1 | c.1478T>A (p.Leu493His) n.481T>A n.1950T>A | ClinVar |
| X | g.153737241T>C | CA415108803 | ABCD1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.481T>C n.1950T>C | ClinVar |
| X | g.153737241T>G | CA415108799 | ABCD1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.481T>G n.1950T>G | |
| X | g.153737242C>A | CA519218399 | ABCD1 | c.1479C>A (p.Leu493=) n.482C>A n.1951C>A | |
| X | g.153737242C>G | CA519218403 | ABCD1 | c.1479C>G (p.Leu493=) n.482C>G n.1951C>G | |
| X | g.153737242C>T | CA519218401 | ABCD1 | c.1479C>T (p.Leu493=) n.482C>T n.1951C>T | |
| X | g.153737243A>C | CA415108819 | ABCD1 | c.1480A>C (p.Asn494His) n.483A>C n.1952A>C | |
| X | g.153737243A>G | CA415108822 | ABCD1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.483A>G n.1952A>G | |
| X | g.153737243A>T | CA415108824 | ABCD1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.483A>T n.1952A>T | |
| X | g.153737244del | CA2695237442 | ABCD1 | c.1481del (p.Asn494ThrfsTer?) n.484del n.1953del | |
| X | g.153737244A>C | CA415108843 | ABCD1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.484A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737244A>G | CA415108855 | ABCD1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.484A>G n.1953A>G | |
| X | g.153737244A>T | CA415108859 | ABCD1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.484A>T n.1953A>T | |
| X | g.153737245C>A | CA415108860 | ABCD1 | c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.485C>A n.1954C>A | |
| X | g.153737245C>G | CA415108861 | ABCD1 | c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.485C>G n.1954C>G | |
| X | g.153737245C>T | CA519218412 | ABCD1 | c.1482C>T (p.Asn494=) n.485C>T n.1954C>T | |
| X | g.153737246A>C | CA415108866 | ABCD1 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.486A>C n.1955A>C | |
| X | g.153737246A>G | CA415108869 | ABCD1 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.486A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737246A>T | CA415108872 | ABCD1 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.486A>T n.1955A>T | |
| X | g.153737247T>A | CA415108885 | ABCD1 | c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.487T>A n.1956T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737247T>C | CA415108881 | ABCD1 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.487T>C n.1956T>C | |
| X | g.153737247T>G | CA415108877 | ABCD1 | c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.487T>G n.1956T>G | |
| X | g.153737247T= | CA2466455434 | ABCD1 | c.1484T= (p.Ile495=) n.487T= n.1956T= | |
| X | g.153737248C>A | CA519218421 | ABCD1 | c.1485C>A (p.Ile495=) n.488C>A n.1957C>A | COSMIC |
| X | g.153737248C= | CA2466455435 | ABCD1 | c.1485C= (p.Ile495=) n.488C= n.1957C= | |
| X | g.153737248C>G | CA415108889 | ABCD1 | c.1485C>G (p.Ile495Met) n.488C>G n.1957C>G | |
| X | g.153737248C>T | CA519218424 | ABCD1 | c.1485C>T (p.Ile495=) n.488C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737249A= | CA2466455436 | ABCD1 | c.1486A= (p.Arg496=) n.489A= n.1958A= | |
| X | g.153737249A>C | CA519218426 | ABCD1 | c.1486A>C (p.Arg496=) n.489A>C n.1958A>C | dbSNP |
| X | g.153737249A>G | CA415108897 | ABCD1 | c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.489A>G n.1958A>G | |
| X | g.153737249A>T | CA415108893 | ABCD1 | c.1486A>T (p.Arg496Trp) n.489A>T n.1958A>T | |
| X | g.153737250G>A | CA415108904 | ABCD1 | c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.490G>A n.1959G>A | |
| X | g.153737250G>C | CA10550228 | ABCD1 | c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.490G>C n.1959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737250G= | CA2466455437 | ABCD1 | c.1487G= (p.Arg496=) n.490G= n.1959G= | |
| X | g.153737250G>T | CA415108907 | ABCD1 | c.1487G>T (p.Arg496Met) n.490G>T n.1959G>T | |
| X | g.153737251G>A | CA519218438 | ABCD1 | c.1488G>A (p.Arg496=) n.491G>A n.1960G>A | |
| X | g.153737251G>C | CA415108913 | ABCD1 | c.1488G>C (p.Arg496Ser) n.491G>C n.1960G>C | |
| X | g.153737251G>T | CA415108917 | ABCD1 | c.1488G>T (p.Arg496Ser) n.491G>T n.1960G>T | |
| X | g.153737252G>A | CA415108921 | ABCD1 | c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.491+1G>A n.1960+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737252G>C | CA415108938 | ABCD1 | c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.491+1G>C n.1960+1G>C | |
| X | g.153737252G= | CA2466455438 | ABCD1 | c.1488+1G= (n.1488+1G=) n.491+1G= n.1960+1G= | |
| X | g.153737252G>T | CA415108943 | ABCD1 | c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.491+1G>T n.1960+1G>T | |
| X | g.153737253T>A | CA415108948 | ABCD1 | c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.491+2T>A n.1960+2T>A | |
| X | g.153737253T>C | CA415108950 | ABCD1 | c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.491+2T>C n.1960+2T>C | |
| X | g.153737253T>G | CA415108957 | ABCD1 | c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.491+2T>G n.1960+2T>G | |
| X | g.153737254A>G | CA2695237446 | ABCD1 | c.1488+3A>G (n.1488+3A>G) n.491+3A>G n.1960+3A>G | |
| X | g.153737256G>C | CA2466455440 | ABCD1 | c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.491+5G>C n.1960+5G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737256G= | CA2466455439 | ABCD1 | c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.491+5G= n.1960+5G= | |
| X | g.153737258C>G | CA2695045429 | ABCD1 | c.1488+7C>G (n.1488+7C>G) n.491+7C>G n.1960+7C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737258C>T | CA2739273812 | ABCD1 | c.1488+7C>T (n.1488+7C>T) n.491+7C>T n.1960+7C>T | ClinVar |
| X | g.153737259C>T | CA2695045430 | ABCD1 | c.1488+8C>T (n.1488+8C>T) n.491+8C>T n.1960+8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737260A= | CA2466455441 | ABCD1 | c.1488+9A= (n.1488+9A=) n.491+9A= n.1960+9A= | |
| X | g.153737260A>G | CA915951986 | ABCD1 | c.1488+9A>G (n.1488+9A>G) n.491+9A>G n.1960+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737261G>A | CA2466455443 | ABCD1 | c.1488+10G>A (n.1488+10G>A) n.491+10G>A n.1960+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737261G= | CA2466455442 | ABCD1 | c.1488+10G= (n.1488+10G=) n.491+10G= n.1960+10G= | |
| X | g.153737261G>T | CA2695045431 | ABCD1 | c.1488+10G>T (n.1488+10G>T) n.491+10G>T n.1960+10G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737262C>A | CA2695045432 | ABCD1 | c.1488+11C>A (n.1488+11C>A) n.491+11C>A n.1960+11C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737262C= | CA2466455444 | ABCD1 | c.1488+11C= (n.1488+11C=) n.491+11C= n.1960+11C= | |
| X | g.153737262C>G | CA10550229 | ABCD1 | c.1488+11C>G (n.1488+11C>G) n.491+11C>G n.1960+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737262C>T | CA2579730049 | ABCD1 | c.1488+11C>T (n.1488+11C>T) n.491+11C>T n.1960+11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737263G>A | CA645160486 | ABCD1 | c.1488+12G>A (n.1488+12G>A) n.491+12G>A n.1960+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737263G= | CA2466455445 | ABCD1 | c.1488+12G= (n.1488+12G=) n.491+12G= n.1960+12G= | |
| X | g.153737263G>T | CA2695045433 | ABCD1 | c.1488+12G>T (n.1488+12G>T) n.491+12G>T n.1960+12G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737264G>A | CA2695045434 | ABCD1 | c.1488+13G>A (n.1488+13G>A) n.491+13G>A n.1960+13G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737264G>T | CA2739241982 | ABCD1 | c.1488+13G>T (n.1488+13G>T) n.491+13G>T n.1960+13G>T | dbSNP |
| X | g.153737266G>A | CA2466455447 | ABCD1 | c.1488+15G>A (n.1488+15G>A) n.491+15G>A n.1960+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737266G= | CA2466455446 | ABCD1 | c.1488+15G= (n.1488+15G=) n.491+15G= n.1960+15G= | |
| X | g.153737267del | CA2695045435 | ABCD1 | c.1488+16del (n.1488+16del) n.491+16del n.1960+16del | gnomAD v4 |
| X | g.153737267A= | CA2466455448 | ABCD1 | c.1488+16A= (n.1488+16A=) n.491+16A= n.1960+16A= | |
| X | g.153737267A>C | CA645160487 | ABCD1 | c.1488+16A>C (n.1488+16A>C) n.491+16A>C n.1960+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737267A>G | CA10550230 | ABCD1 | c.1488+16A>G (n.1488+16A>G) n.491+16A>G n.1960+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737267A>T | CA645160490 | ABCD1 | c.1488+16A>T (n.1488+16A>T) n.491+16A>T n.1960+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737268G>C | CA2697544818 | ABCD1 | c.1488+17G>C (n.1488+17G>C) n.491+17G>C n.1960+17G>C | ClinVar |
| X | g.153737268G>T | CA2695045436 | ABCD1 | c.1488+17G>T (n.1488+17G>T) n.491+17G>T n.1960+17G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737270G>A | CA2695045437 | ABCD1 | c.1488+19G>A (n.1488+19G>A) n.491+19G>A n.1960+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737270G>C | CA10550231 | ABCD1 | c.1488+19G>C (n.1488+19G>C) n.491+19G>C n.1960+19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737270G= | CA2466455449 | ABCD1 | c.1488+19G= (n.1488+19G=) n.491+19G= n.1960+19G= | |
| X | g.153737270G>T | CA2695045438 | ABCD1 | c.1488+19G>T (n.1488+19G>T) n.491+19G>T n.1960+19G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737271C>A | CA2695045439 | ABCD1 | c.1488+20C>A (n.1488+20C>A) n.491+20C>A n.1960+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737271C= | CA2466455450 | ABCD1 | c.1488+20C= (n.1488+20C=) n.491+20C= n.1960+20C= | |
| X | g.153737271C>G | CA10550232 | ABCD1 | c.1488+20C>G (n.1488+20C>G) n.491+20C>G n.1960+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737271C>T | CA645160492 | ABCD1 | c.1488+20C>T (n.1488+20C>T) n.491+20C>T n.1960+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737272G>A | CA2579730050 | ABCD1 | c.1488+21G>A (n.1488+21G>A) n.491+21G>A n.1960+21G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737272G>C | CA10550233 | ABCD1 | c.1488+21G>C (n.1488+21G>C) n.491+21G>C n.1960+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737272G= | CA2466455451 | ABCD1 | c.1488+21G= (n.1488+21G=) n.491+21G= n.1960+21G= | |
| X | g.153737272G>T | CA2695045440 | ABCD1 | c.1488+21G>T (n.1488+21G>T) n.491+21G>T n.1960+21G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737273C>A | CA2579730051 | ABCD1 | c.1488+22C>A (n.1488+22C>A) n.491+22C>A n.1960+22C>A | |
| X | g.153737273C= | CA2466455453 | ABCD1 | c.1488+22C= (n.1488+22C=) n.491+22C= n.1960+22C= | |
| X | g.153737273C>T | CA2466455452 | ABCD1 | c.1488+22C>T (n.1488+22C>T) n.491+22C>T n.1960+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737274C>A | CA2695045441 | ABCD1 | c.1488+23C>A (n.1488+23C>A) n.491+23C>A n.1960+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737274C= | CA2466455454 | ABCD1 | c.1488+23C= (n.1488+23C=) n.491+23C= n.1960+23C= | |
| X | g.153737274C>T | CA10550234 | ABCD1 | c.1488+23C>T (n.1488+23C>T) n.491+23C>T n.1960+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737276G>A | CA2695045443 | ABCD1 | c.1488+25G>A (n.1488+25G>A) n.491+25G>A n.1960+25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737276G>T | CA2695045442 | ABCD1 | c.1488+25G>T (n.1488+25G>T) n.491+25G>T n.1960+25G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737277C>A | CA2579730052 | ABCD1 | c.1488+26C>A (n.1488+26C>A) n.491+26C>A n.1960+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737277C>T | CA2695045444 | ABCD1 | c.1488+26C>T (n.1488+26C>T) n.491+26C>T n.1960+26C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737278C>A | CA2695045445 | ABCD1 | c.1488+27C>A (n.1488+27C>A) n.491+27C>A n.1960+27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737278C= | CA2466455455 | ABCD1 | c.1488+27C= (n.1488+27C=) n.491+27C= n.1960+27C= | |
| X | g.153737278C>G | CA645160494 | ABCD1 | c.1488+27C>G (n.1488+27C>G) n.491+27C>G n.1960+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737278C>T | CA2695045446 | ABCD1 | c.1488+27C>T (n.1488+27C>T) n.491+27C>T n.1960+27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737280C= | CA2466455456 | ABCD1 | c.1488+29C= (n.1488+29C=) n.491+29C= n.1960+29C= | |
| X | g.153737280C>T | CA10550235 | ABCD1 | c.1488+29C>T (n.1488+29C>T) n.491+29C>T n.1960+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737281G>A | CA10550236 | ABCD1 | c.1488+30G>A (n.1488+30G>A) n.491+30G>A n.1960+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737281G= | CA2466455457 | ABCD1 | c.1488+30G= (n.1488+30G=) n.491+30G= n.1960+30G= | |
| X | g.153737281G>T | CA2695045447 | ABCD1 | c.1488+30G>T (n.1488+30G>T) n.491+30G>T n.1960+30G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737282C>A | CA2579730053 | ABCD1 | c.1488+31C>A (n.1488+31C>A) n.491+31C>A n.1960+31C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737284C>A | CA2579730054 | ABCD1 | c.1488+33C>A (n.1488+33C>A) n.491+33C>A n.1960+33C>A | |
| X | g.153737284C>T | CA2579730055 | ABCD1 | c.1488+33C>T (n.1488+33C>T) n.491+33C>T n.1960+33C>T | |
| X | g.153737285A>G | CA2695045448 | ABCD1 | c.1488+34A>G (n.1488+34A>G) n.491+34A>G n.1960+34A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737285A>T | CA2695045449 | ABCD1 | c.1488+34A>T (n.1488+34A>T) n.491+34A>T n.1960+34A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737286T>A | CA645160497 | ABCD1 | c.1488+35T>A (n.1488+35T>A) n.491+35T>A n.1960+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737286T= | CA2466455458 | ABCD1 | c.1488+35T= (n.1488+35T=) n.491+35T= n.1960+35T= | |
| X | g.153737289G>A | CA2579730056 | ABCD1 | c.1488+38G>A (n.1488+38G>A) n.491+38G>A n.1960+38G>A | |
| X | g.153737289G>T | CA2695045450 | ABCD1 | c.1488+38G>T (n.1488+38G>T) n.491+38G>T n.1960+38G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737292A>G | CA2695045451 | ABCD1 | c.1488+41A>G (n.1488+41A>G) n.491+41A>G n.1960+41A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737293G>A | CA873267937 | ABCD1 | c.1488+42G>A (n.1488+42G>A) n.491+42G>A n.1960+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737293G= | CA2466455459 | ABCD1 | c.1488+42G= (n.1488+42G=) n.491+42G= n.1960+42G= | |
| X | g.153737293G>T | CA2695045452 | ABCD1 | c.1488+42G>T (n.1488+42G>T) n.491+42G>T n.1960+42G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737294C>A | CA2695045453 | ABCD1 | c.1488+43C>A (n.1488+43C>A) n.491+43C>A n.1960+43C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737294C= | CA2466455460 | ABCD1 | c.1488+43C= (n.1488+43C=) n.491+43C= n.1960+43C= | |
| X | g.153737294C>T | CA873267938 | ABCD1 | c.1488+43C>T (n.1488+43C>T) n.491+43C>T n.1960+43C>T | dbSNP |
| X | g.153737295C= | CA2466455461 | ABCD1 | c.1488+44C= (n.1488+44C=) n.491+44C= n.1960+44C= | |
| X | g.153737295C>T | CA873267940 | ABCD1 | c.1488+44C>T (n.1488+44C>T) n.491+44C>T n.1960+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737296T>C | CA2579730057 | ABCD1 | c.1488+45T>C (n.1488+45T>C) n.491+45T>C n.1960+45T>C | |
| X | g.153737296T>G | CA2695045454 | ABCD1 | c.1488+45T>G (n.1488+45T>G) n.491+45T>G n.1960+45T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737297C= | CA2466455462 | ABCD1 | c.1488+46C= (n.1488+46C=) n.491+46C= n.1960+46C= | |
| X | g.153737297C>T | CA873267946 | ABCD1 | c.1488+46C>T (n.1488+46C>T) n.491+46C>T n.1960+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737298A= | CA2466455463 | ABCD1 | c.1488+47A= (n.1488+47A=) n.491+47A= n.1960+47A= | |
| X | g.153737298A>C | CA2579730058 | ABCD1 | c.1488+47A>C (n.1488+47A>C) n.491+47A>C n.1960+47A>C | |
| X | g.153737298A>G | CA2466455464 | ABCD1 | c.1488+47A>G (n.1488+47A>G) n.491+47A>G n.1960+47A>G | dbSNP |
| X | g.153737300C>A | CA2695045455 | ABCD1 | c.1488+49C>A (n.1488+49C>A) n.491+49C>A n.1960+49C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737300C>T | CA2695045456 | ABCD1 | c.1488+49C>T (n.1488+49C>T) n.491+49C>T n.1960+49C>T | gnomAD v4 |