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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737155_153737167del | CA2580101783 | ABCD1 | c.1394-2_1404del n.397-2_407del n.1866-2_1876del | ClinVar |
| X | g.153737159C>A | CA415107942 | ABCD1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.399C>A n.1868C>A | |
| X | g.153737159C= | CA2466455397 | ABCD1 | c.1396C= (p.Gln466=) n.399C= n.1868C= | |
| X | g.153737159C>G | CA415107945 | ABCD1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.399C>G n.1868C>G | |
| X | g.153737159C>T | CA278401 | ABCD1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.399C>T n.1868C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737160A>C | CA415107958 | ABCD1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.400A>C n.1869A>C | |
| X | g.153737160A>G | CA415107960 | ABCD1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.400A>G n.1869A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737160A>T | CA415107952 | ABCD1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.400A>T n.1869A>T | |
| X | g.153737161G>A | CA519218032 | ABCD1 | c.1398G>A (p.Gln466=) n.401G>A n.1870G>A | |
| X | g.153737161G>C | CA415107963 | ABCD1 | c.1398G>C (p.Gln466His) n.401G>C n.1870G>C | |
| X | g.153737161G>T | CA415107965 | ABCD1 | c.1398G>T (p.Gln466His) n.401G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>A | CA10550213 | ABCD1 | c.1399G>A (p.Val467Met) n.402G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>C | CA415107970 | ABCD1 | c.1399G>C (p.Val467Leu) n.402G>C n.1871G>C | |
| X | g.153737162G= | CA2466455398 | ABCD1 | c.1399G= (p.Val467=) n.402G= n.1871G= | |
| X | g.153737162G>T | CA415107971 | ABCD1 | c.1399G>T (p.Val467Leu) n.402G>T n.1871G>T | |
| X | g.153737163T>A | CA415107975 | ABCD1 | c.1400T>A (p.Val467Glu) n.403T>A n.1872T>A | |
| X | g.153737163T>C | CA415107979 | ABCD1 | c.1400T>C (p.Val467Ala) n.403T>C n.1872T>C | |
| X | g.153737163T>G | CA415107981 | ABCD1 | c.1400T>G (p.Val467Gly) n.403T>G n.1872T>G | |
| X | g.153737164G>A | CA519218044 | ABCD1 | c.1401G>A (p.Val467=) n.404G>A n.1873G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737164G>C | CA519218046 | ABCD1 | c.1401G>C (p.Val467=) n.404G>C n.1873G>C | |
| X | g.153737164G= | CA2466455399 | ABCD1 | c.1401G= (p.Val467=) n.404G= n.1873G= | |
| X | g.153737164G>T | CA519218051 | ABCD1 | c.1401G>T (p.Val467=) n.404G>T n.1873G>T | |
| X | g.153737165del | CA2579730045 | ABCD1 | c.1402del (p.Val468TrpfsTer?) n.405del n.1874del | |
| X | g.153737165G>A | CA415107983 | ABCD1 | c.1402G>A (p.Val468Met) n.405G>A n.1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737165G>C | CA415107986 | ABCD1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) n.405G>C n.1874G>C | |
| X | g.153737165G= | CA2466455400 | ABCD1 | c.1402G= (p.Val468=) n.405G= n.1874G= | |
| X | g.153737165G>T | CA415107990 | ABCD1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) n.405G>T n.1874G>T | |
| X | g.153737166T>A | CA415107998 | ABCD1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) n.406T>A n.1875T>A | |
| X | g.153737166T>C | CA415107996 | ABCD1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) n.406T>C n.1875T>C | |
| X | g.153737166T>G | CA415107993 | ABCD1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) n.406T>G n.1875T>G | |
| X | g.153737167G>A | CA10550214 | ABCD1 | c.1404G>A (p.Val468=) n.407G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737167G>C | CA519218063 | ABCD1 | c.1404G>C (p.Val468=) n.407G>C n.1876G>C | |
| X | g.153737167G= | CA2466455401 | ABCD1 | c.1404G= (p.Val468=) n.407G= n.1876G= | |
| X | g.153737167G>T | CA519218065 | ABCD1 | c.1404G>T (p.Val468=) n.407G>T n.1876G>T | |
| X | g.153737167_153737168del | CA2579730046 | ABCD1 | c.1404_1405del (p.Asp469CysfsTer?) n.407_408del n.1876_1877del | |
| X | g.153737168del | CA2579730047 | ABCD1 | c.1405del (p.Asp469MetfsTer?) n.408del n.1877del | |
| X | g.153737168G>A | CA415108012 | ABCD1 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.408G>A n.1877G>A | |
| X | g.153737168G>C | CA415108016 | ABCD1 | c.1405G>C (p.Asp469His) n.408G>C n.1877G>C | ClinVar |
| X | g.153737168G>T | CA415108021 | ABCD1 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.408G>T n.1877G>T | |
| X | g.153737169A= | CA2466455402 | ABCD1 | c.1406A= (p.Asp469=) n.409A= n.1878A= | |
| X | g.153737169A>C | CA415108025 | ABCD1 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.409A>C n.1878A>C | |
| X | g.153737169A>G | CA10550215 | ABCD1 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.409A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.153737169A>T | CA415108034 | ABCD1 | c.1406A>T (p.Asp469Val) n.409A>T n.1878A>T | |
| X | g.153737170T>A | CA415108041 | ABCD1 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.410T>A n.1879T>A | |
| X | g.153737170T>C | CA519218073 | ABCD1 | c.1407T>C (p.Asp469=) n.410T>C n.1879T>C | |
| X | g.153737170T>G | CA415108047 | ABCD1 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.410T>G n.1879T>G | |
| X | g.153737171G>A | CA415108056 | ABCD1 | c.1408G>A (p.Val470Met) n.411G>A n.1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737171G>C | CA415108062 | ABCD1 | c.1408G>C (p.Val470Leu) n.411G>C n.1880G>C | |
| X | g.153737171G= | CA2466455403 | ABCD1 | c.1408G= (p.Val470=) n.411G= n.1880G= | |
| X | g.153737171G>T | CA415108067 | ABCD1 | c.1408G>T (p.Val470Leu) n.411G>T n.1880G>T | |
| X | g.153737172T>A | CA415108077 | ABCD1 | c.1409T>A (p.Val470Glu) n.412T>A n.1881T>A | |
| X | g.153737172T>C | CA415108083 | ABCD1 | c.1409T>C (p.Val470Ala) n.412T>C n.1881T>C | |
| X | g.153737172T>G | CA415108079 | ABCD1 | c.1409T>G (p.Val470Gly) n.412T>G n.1881T>G | |
| X | g.153737173G>A | CA519218093 | ABCD1 | c.1410G>A (p.Val470=) n.413G>A n.1882G>A | |
| X | g.153737173G>C | CA519218088 | ABCD1 | c.1410G>C (p.Val470=) n.413G>C n.1882G>C | |
| X | g.153737173G>T | CA519218087 | ABCD1 | c.1410G>T (p.Val470=) n.413G>T n.1882G>T | |
| X | g.153737174del | CA2579730048 | ABCD1 | c.1411del (p.Glu471AsnfsTer?) n.414del n.1883del | |
| X | g.153737174G>A | CA415108091 | ABCD1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.414G>A n.1883G>A | COSMIC |
| X | g.153737174G>C | CA415108101 | ABCD1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.414G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737174G>T | CA415108097 | ABCD1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.414G>T n.1883G>T | |
| X | g.153737175A= | CA2466455404 | ABCD1 | c.1412A= (p.Glu471=) n.415A= n.1884A= | |
| X | g.153737175A>C | CA415108108 | ABCD1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.415A>C n.1884A>C | dbSNP |
| X | g.153737175A>G | CA415108126 | ABCD1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.415A>G n.1884A>G | |
| X | g.153737175A>T | CA415108112 | ABCD1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) n.415A>T n.1884A>T | |
| X | g.153737175_153737176del | CA2695237401 | ABCD1 | c.1412_1413del (p.Glu471AlafsTer?) n.415_416del n.1884_1885del | |
| X | g.153737176dup | CA2695237402 | ABCD1 | c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer?) n.416dup n.1885dup | |
| X | g.153737176A= | CA2466455405 | ABCD1 | c.1413A= (p.Glu471=) n.416A= n.1885A= | |
| X | g.153737176A>C | CA415108131 | ABCD1 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.416A>C n.1885A>C | |
| X | g.153737176A>G | CA10550216 | ABCD1 | c.1413A>G (p.Glu471=) n.416A>G n.1885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737176A>T | CA415108139 | ABCD1 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.416A>T n.1885A>T | |
| X | g.153737177C>A | CA415108144 | ABCD1 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.417C>A n.1886C>A | |
| X | g.153737177C= | CA2466455407 | ABCD1 | c.1414C= (p.Gln472=) n.417C= n.1886C= | |
| X | g.153737177C>G | CA415108149 | ABCD1 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.417C>G n.1886C>G | |
| X | g.153737177C>T | CA415108154 | ABCD1 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.417C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737177dup | CA2695237403 | ABCD1 | c.1414dup (p.Gln472ProfsTer?) n.417dup n.1886dup | |
| X | g.153737177_153737179delinsCAG | CA2466455406 | ABCD1 | c.1414_1416delinsCAG (p.Gln472=) n.417_419delinsCAG n.1886_1888delinsCAG | |
| X | g.153737178A= | CA2466455408 | ABCD1 | c.1415A= (p.Gln472=) n.418A= n.1887A= | |
| X | g.153737178A>C | CA415108161 | ABCD1 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.418A>C n.1887A>C | |
| X | g.153737178A>G | CA415108166 | ABCD1 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.418A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737178A>T | CA415108168 | ABCD1 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.418A>T n.1887A>T | |
| X | g.153737178_153737179del | CA278110 | ABCD1 | c.1415_1416del (p.Gln472ArgfsTer?) n.418_419del n.1887_1888del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>A | CA519218115 | ABCD1 | c.1416G>A (p.Gln472=) n.419G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>C | CA415108170 | ABCD1 | c.1416G>C (p.Gln472His) n.419G>C n.1888G>C | |
| X | g.153737179G>T | CA415108171 | ABCD1 | c.1416G>T (p.Gln472His) n.419G>T n.1888G>T | |
| X | g.153737181_153737182del | CA2695237410 | ABCD1 | c.1418_1419del (p.Gly473AspfsTer?) n.421_422del n.1890_1891del | |
| X | g.153737180G>A | CA415108176 | ABCD1 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.420G>A n.1889G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737180G>C | CA415108179 | ABCD1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.420G>C n.1889G>C | |
| X | g.153737180G>T | CA415108180 | ABCD1 | c.1417G>T (p.Gly473Trp) n.420G>T n.1889G>T | |
| X | g.153737181G>A | CA415108183 | ABCD1 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.421G>A n.1890G>A | |
| X | g.153737181G>C | CA415108186 | ABCD1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.421G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737181G>T | CA415108192 | ABCD1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.421G>T n.1890G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737182G>A | CA519218126 | ABCD1 | c.1419G>A (p.Gly473=) n.422G>A n.1891G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737182G>C | CA519218128 | ABCD1 | c.1419G>C (p.Gly473=) n.422G>C n.1891G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737182G>T | CA519218130 | ABCD1 | c.1419G>T (p.Gly473=) n.422G>T n.1891G>T | |
| X | g.153737183del | CA2695237414 | ABCD1 | c.1420del (p.Ile474SerfsTer?) n.423del n.1892del | |
| X | g.153737183A= | CA2466455409 | ABCD1 | c.1420A= (p.Ile474=) n.423A= n.1892A= | |
| X | g.153737183A>C | CA415108196 | ABCD1 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.423A>C n.1892A>C | |
| X | g.153737183A>G | CA415108201 | ABCD1 | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.423A>G n.1892A>G | dbSNP |
| X | g.153737183A>T | CA415108204 | ABCD1 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.423A>T n.1892A>T | |
| X | g.153737184T>A | CA415108224 | ABCD1 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.424T>A n.1893T>A | |
| X | g.153737184T>C | CA415108225 | ABCD1 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.424T>C n.1893T>C | |
| X | g.153737184T>G | CA415108223 | ABCD1 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.424T>G n.1893T>G | |
| X | g.153737185_153737189del | CA2695237417 | ABCD1 | c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer?) n.425_429del n.1894_1898del | |
| X | g.153737185C>A | CA519218138 | ABCD1 | c.1422C>A (p.Ile474=) n.425C>A n.1894C>A | |
| X | g.153737185C>G | CA415108226 | ABCD1 | c.1422C>G (p.Ile474Met) n.425C>G n.1894C>G | |
| X | g.153737185C>T | CA519218142 | ABCD1 | c.1422C>T (p.Ile474=) n.425C>T n.1894C>T | |
| X | g.153737186A>C | CA415108229 | ABCD1 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.426A>C n.1895A>C | |
| X | g.153737186A>G | CA415108235 | ABCD1 | c.1423A>G (p.Ile475Val) n.426A>G n.1895A>G | |
| X | g.153737186A>T | CA415108238 | ABCD1 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.426A>T n.1895A>T | |
| X | g.153737187T>A | CA415108240 | ABCD1 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.427T>A n.1896T>A | |
| X | g.153737187T>C | CA415108242 | ABCD1 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.427T>C n.1896T>C | |
| X | g.153737187T>G | CA415108246 | ABCD1 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.427T>G n.1896T>G | |
| X | g.153737188C>A | CA519218158 | ABCD1 | c.1425C>A (p.Ile475=) n.428C>A n.1897C>A | |
| X | g.153737188C>G | CA415108274 | ABCD1 | c.1425C>G (p.Ile475Met) n.428C>G n.1897C>G | |
| X | g.153737188C>T | CA519218156 | ABCD1 | c.1425C>T (p.Ile475=) n.428C>T n.1897C>T | |
| X | g.153737189T>A | CA415108287 | ABCD1 | c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.429T>A n.1898T>A | |
| X | g.153737189T>C | CA415108291 | ABCD1 | c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.429T>C n.1898T>C | |
| X | g.153737189T>G | CA10550217 | ABCD1 | c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.429T>G n.1898T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737189T= | CA2466455410 | ABCD1 | c.1426T= (p.Cys476=) n.429T= n.1898T= | |
| X | g.153737190G>A | CA415108299 | ABCD1 | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.430G>A n.1899G>A | |
| X | g.153737190G>C | CA415108292 | ABCD1 | c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.430G>C n.1899G>C | |
| X | g.153737190G= | CA2466455411 | ABCD1 | c.1427G= (p.Cys476=) n.430G= n.1899G= | |
| X | g.153737190G>T | CA415108294 | ABCD1 | c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.430G>T n.1899G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>A | CA415108307 | ABCD1 | c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.431C>A n.1900C>A | |
| X | g.153737191C= | CA2466455412 | ABCD1 | c.1428C= (p.Cys476=) n.431C= n.1900C= | |
| X | g.153737191C>G | CA10550219 | ABCD1 | c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.431C>G n.1900C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>T | CA10550218 | ABCD1 | c.1428C>T (p.Cys476=) n.431C>T n.1900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>A | CA10550220 | ABCD1 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.432G>A n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>C | CA415108325 | ABCD1 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.432G>C n.1901G>C | |
| X | g.153737192G= | CA2466455413 | ABCD1 | c.1429G= (p.Glu477=) n.432G= n.1901G= | |
| X | g.153737192G>T | CA278111 | ABCD1 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.432G>T n.1901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737193del | CA2573159318 | ABCD1 | c.1430del (p.Glu477GlyfsTer?) n.433del n.1902del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737193A>C | CA415108351 | ABCD1 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.433A>C n.1902A>C | |
| X | g.153737193A>G | CA415108354 | ABCD1 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.433A>G n.1902A>G | |
| X | g.153737193A>T | CA415108359 | ABCD1 | c.1430A>T (p.Glu477Val) n.433A>T n.1902A>T | |
| X | g.153737194G>A | CA519218181 | ABCD1 | c.1431G>A (p.Glu477=) n.434G>A n.1903G>A | ClinVar |
| X | g.153737194G>C | CA415108363 | ABCD1 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.434G>C n.1903G>C | |
| X | g.153737194G>T | CA415108367 | ABCD1 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.434G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737195A>C | CA415108382 | ABCD1 | c.1432A>C (p.Asn478His) n.435A>C n.1904A>C | |
| X | g.153737195A>G | CA415108378 | ABCD1 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.435A>G n.1904A>G | |
| X | g.153737195A>T | CA415108370 | ABCD1 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.435A>T n.1904A>T | ClinVar |
| X | g.153737196A>C | CA415108386 | ABCD1 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.436A>C n.1905A>C | |
| X | g.153737196A>G | CA415108388 | ABCD1 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.436A>G n.1905A>G | |
| X | g.153737196A>T | CA415108387 | ABCD1 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.436A>T n.1905A>T | |
| X | g.153737197C>A | CA415108391 | ABCD1 | c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.437C>A n.1906C>A | |
| X | g.153737197C>G | CA415108401 | ABCD1 | c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.437C>G n.1906C>G | |
| X | g.153737197C>T | CA519218199 | ABCD1 | c.1434C>T (p.Asn478=) n.437C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737198A= | CA2466455414 | ABCD1 | c.1435A= (p.Ile479=) n.438A= n.1907A= | |
| X | g.153737198A>C | CA415108405 | ABCD1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.438A>C n.1907A>C | |
| X | g.153737198A>G | CA415108406 | ABCD1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.438A>G n.1907A>G | dbSNP |
| X | g.153737198A>T | CA415108407 | ABCD1 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.438A>T n.1907A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737199del | CA2695237419 | ABCD1 | c.1436del (p.Ile479ThrfsTer?) n.439del n.1908del | |
| X | g.153737199T>A | CA415108410 | ABCD1 | c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.439T>A n.1908T>A | |
| X | g.153737199T>C | CA415108411 | ABCD1 | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.439T>C n.1908T>C | |
| X | g.153737199T>G | CA415108412 | ABCD1 | c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.439T>G n.1908T>G | |
| X | g.153737199_153737200delinsTC | CA2466455415 | ABCD1 | c.1436_1437delinsTC (p.Ile479=) n.439_440delinsTC n.1908_1909delinsTC | |
| X | g.153737200C>A | CA519218210 | ABCD1 | c.1437C>A (p.Ile479=) n.440C>A n.1909C>A | |
| X | g.153737200C>G | CA415108413 | ABCD1 | c.1437C>G (p.Ile479Met) n.440C>G n.1909C>G | |
| X | g.153737200C>T | CA519218213 | ABCD1 | c.1437C>T (p.Ile479=) n.440C>T n.1909C>T | |
| X | g.153737203del | CA645509234 | ABCD1 | c.1440del (p.Ile481SerfsTer?) n.443del n.1912del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737201C>A | CA415108417 | ABCD1 | c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.441C>A n.1910C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737201C>G | CA415108418 | ABCD1 | c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.441C>G n.1910C>G | |
| X | g.153737201C>T | CA415108419 | ABCD1 | c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.441C>T n.1910C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737202C>A | CA415108420 | ABCD1 | c.1439C>A (p.Pro480His) n.442C>A n.1911C>A | |
| X | g.153737202C>G | CA415108428 | ABCD1 | c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.442C>G n.1911C>G | |
| X | g.153737202C>T | CA415108423 | ABCD1 | c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.442C>T n.1911C>T | |
| X | g.153737203C>A | CA519218221 | ABCD1 | c.1440C>A (p.Pro480=) n.443C>A n.1912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737203C= | CA2466455416 | ABCD1 | c.1440C= (p.Pro480=) n.443C= n.1912C= | |
| X | g.153737203C>G | CA519218222 | ABCD1 | c.1440C>G (p.Pro480=) n.443C>G n.1912C>G | |
| X | g.153737203C>T | CA519218223 | ABCD1 | c.1440C>T (p.Pro480=) n.443C>T n.1912C>T | |
| X | g.153737204A= | CA2466455417 | ABCD1 | c.1441A= (p.Ile481=) n.444A= n.1913A= | |
| X | g.153737204A>C | CA415108435 | ABCD1 | c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.444A>C n.1913A>C | |
| X | g.153737204A>G | CA415108438 | ABCD1 | c.1441A>G (p.Ile481Val) n.444A>G n.1913A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737204A>T | CA415108447 | ABCD1 | c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.444A>T n.1913A>T | |
| X | g.153737205T>A | CA415108451 | ABCD1 | c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.445T>A n.1914T>A | |
| X | g.153737205T>C | CA415108452 | ABCD1 | c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.445T>C n.1914T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737205T>G | CA415108453 | ABCD1 | c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.445T>G n.1914T>G | |
| X | g.153737206C>A | CA519218230 | ABCD1 | c.1443C>A (p.Ile481=) n.446C>A n.1915C>A | |
| X | g.153737206C= | CA2466455418 | ABCD1 | c.1443C= (p.Ile481=) n.446C= n.1915C= | |
| X | g.153737206C>G | CA415108454 | ABCD1 | c.1443C>G (p.Ile481Met) n.446C>G n.1915C>G | |
| X | g.153737206C>T | CA10550221 | ABCD1 | c.1443C>T (p.Ile481=) n.446C>T n.1915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737207G>A | CA10550222 | ABCD1 | c.1444G>A (p.Val482Ile) n.447G>A n.1916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737207G>C | CA415108459 | ABCD1 | c.1444G>C (p.Val482Leu) n.447G>C n.1916G>C | |
| X | g.153737207G= | CA2466455419 | ABCD1 | c.1444G= (p.Val482=) n.447G= n.1916G= | |
| X | g.153737207G>T | CA415108457 | ABCD1 | c.1444G>T (p.Val482Phe) n.447G>T n.1916G>T | |
| X | g.153737208T>A | CA415108463 | ABCD1 | c.1445T>A (p.Val482Asp) n.448T>A n.1917T>A | COSMIC |
| X | g.153737208T>C | CA415108464 | ABCD1 | c.1445T>C (p.Val482Ala) n.448T>C n.1917T>C | |
| X | g.153737208T>G | CA415108465 | ABCD1 | c.1445T>G (p.Val482Gly) n.448T>G n.1917T>G | |
| X | g.153737209C>A | CA519218248 | ABCD1 | c.1446C>A (p.Val482=) n.449C>A n.1918C>A | |
| X | g.153737209C>G | CA519218245 | ABCD1 | c.1446C>G (p.Val482=) n.449C>G n.1918C>G | |
| X | g.153737209C>T | CA519218242 | ABCD1 | c.1446C>T (p.Val482=) n.449C>T n.1918C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737210A>C | CA415108468 | ABCD1 | c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.450A>C n.1919A>C | |
| X | g.153737210A>G | CA415108471 | ABCD1 | c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.450A>G n.1919A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737210A>T | CA415108472 | ABCD1 | c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.450A>T n.1919A>T | |
| X | g.153737210dup | CA2695237425 | ABCD1 | c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer?) n.450dup n.1919dup | ClinVar |
| X | g.153737211C>A | CA415108473 | ABCD1 | c.1448C>A (p.Thr483Lys) n.451C>A n.1920C>A | |
| X | g.153737211C= | CA2466455420 | ABCD1 | c.1448C= (p.Thr483=) n.451C= n.1920C= | |
| X | g.153737211C>G | CA415108475 | ABCD1 | c.1448C>G (p.Thr483Arg) n.451C>G n.1920C>G | |
| X | g.153737211C>T | CA415108478 | ABCD1 | c.1448C>T (p.Thr483Met) n.451C>T n.1920C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737212G>A | CA519218256 | ABCD1 | c.1449G>A (p.Thr483=) n.452G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737212G>C | CA519218258 | ABCD1 | c.1449G>C (p.Thr483=) n.452G>C n.1921G>C | |
| X | g.153737212G= | CA2466455421 | ABCD1 | c.1449G= (p.Thr483=) n.452G= n.1921G= | |
| X | g.153737212G>T | CA519218260 | ABCD1 | c.1449G>T (p.Thr483=) n.452G>T n.1921G>T | |
| X | g.153737213C>A | CA415108502 | ABCD1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.453C>A n.1922C>A | |
| X | g.153737213C>G | CA415108508 | ABCD1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.453C>G n.1922C>G | |
| X | g.153737213C>T | CA415108511 | ABCD1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.453C>T n.1922C>T | ClinVar |
| X | g.153737214C>A | CA415108527 | ABCD1 | c.1451C>A (p.Pro484His) n.454C>A n.1923C>A | |
| X | g.153737214C= | CA2466455422 | ABCD1 | c.1451C= (p.Pro484=) n.454C= n.1923C= | |
| X | g.153737214C>G | CA278101 | ABCD1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.454C>G n.1923C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737214C>T | CA415108523 | ABCD1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.454C>T n.1923C>T | |
| X | g.153737215_153737245del | CA2695237428 | ABCD1 | c.1452_1482del (p.Glu487TrpfsTer?) n.455_485del n.1924_1954del | |
| X | g.153737215C>A | CA519218270 | ABCD1 | c.1452C>A (p.Pro484=) n.455C>A n.1924C>A | |
| X | g.153737215C= | CA2466455423 | ABCD1 | c.1452C= (p.Pro484=) n.455C= n.1924C= | |
| X | g.153737215C>G | CA10550223 | ABCD1 | c.1452C>G (p.Pro484=) n.455C>G n.1924C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737215C>T | CA519218272 | ABCD1 | c.1452C>T (p.Pro484=) n.455C>T n.1924C>T | |
| X | g.153737216T>A | CA415108541 | ABCD1 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) n.456T>A n.1925T>A | |
| X | g.153737216T>C | CA415108559 | ABCD1 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) n.456T>C n.1925T>C | |
| X | g.153737216T>G | CA415108562 | ABCD1 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) n.456T>G n.1925T>G | |
| X | g.153737217C>A | CA415108563 | ABCD1 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) n.457C>A n.1926C>A | ClinVar |
| X | g.153737217C= | CA2466455424 | ABCD1 | c.1454C= (p.Ser485=) n.457C= n.1926C= | |
| X | g.153737217C>G | CA415108564 | ABCD1 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) n.457C>G n.1926C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737217C>T | CA415108584 | ABCD1 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) n.457C>T n.1926C>T | |
| X | g.153737218A= | CA2466455425 | ABCD1 | c.1455A= (p.Ser485=) n.458A= n.1927A= | |
| X | g.153737218A>C | CA10550224 | ABCD1 | c.1455A>C (p.Ser485=) n.458A>C n.1927A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737218A>G | CA519218288 | ABCD1 | c.1455A>G (p.Ser485=) n.458A>G n.1927A>G | |
| X | g.153737218A>T | CA519218290 | ABCD1 | c.1455A>T (p.Ser485=) n.458A>T n.1927A>T | |
| X | g.153737219G>A | CA10550225 | ABCD1 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) n.459G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737219G>C | CA415108585 | ABCD1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.459G>C n.1928G>C | |
| X | g.153737219G= | CA2466455426 | ABCD1 | c.1456G= (p.Gly486=) n.459G= n.1928G= | |
| X | g.153737219G>T | CA415108587 | ABCD1 | c.1456G>T (p.Gly486Ter) n.459G>T n.1928G>T | |
| X | g.153737220del | CA2697544815 | ABCD1 | c.1457del (p.Gly486GlufsTer?) n.460del n.1929del | ClinVar |
| X | g.153737220G>A | CA415108593 | ABCD1 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) n.460G>A n.1929G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737220G>C | CA415108594 | ABCD1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.460G>C n.1929G>C | |
| X | g.153737220G>T | CA415108590 | ABCD1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.460G>T n.1929G>T | |
| X | g.153737221A= | CA2466455427 | ABCD1 | c.1458A= (p.Gly486=) n.461A= n.1930A= | |
| X | g.153737221A>C | CA519218302 | ABCD1 | c.1458A>C (p.Gly486=) n.461A>C n.1930A>C | |
| X | g.153737221A>G | CA519218304 | ABCD1 | c.1458A>G (p.Gly486=) n.461A>G n.1930A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737221A>T | CA519218305 | ABCD1 | c.1458A>T (p.Gly486=) n.461A>T n.1930A>T | |
| X | g.153737222G>A | CA415108600 | ABCD1 | c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.462G>A n.1931G>A | |
| X | g.153737222G>C | CA415108597 | ABCD1 | c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.462G>C n.1931G>C | |
| X | g.153737222G>T | CA415108601 | ABCD1 | c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.462G>T n.1931G>T | |
| X | g.153737223A>C | CA415108604 | ABCD1 | c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.463A>C n.1932A>C | |
| X | g.153737223A>G | CA415108615 | ABCD1 | c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.463A>G n.1932A>G | |
| X | g.153737223A>T | CA415108611 | ABCD1 | c.1460A>T (p.Glu487Val) n.463A>T n.1932A>T | |
| X | g.153737223_153737226delinsAGGT | CA2466455428 | ABCD1 | c.1460_1463delinsAGGT (p.Glu487=) n.463_466delinsAGGT n.1932_1935delinsAGGT | |
| X | g.153737224G>A | CA519218314 | ABCD1 | c.1461G>A (p.Glu487=) n.464G>A n.1933G>A | |
| X | g.153737224G>C | CA415108633 | ABCD1 | c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.464G>C n.1933G>C | |
| X | g.153737224G>T | CA415108634 | ABCD1 | c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.464G>T n.1933G>T | |
| X | g.153737232_153737234dup | CA2695237436 | ABCD1 | c.1469_1471dup (p.Val490_Ala491insVal) n.472_474dup n.1941_1943dup | |
| X | g.153737232_153737234del | CA915951985 | ABCD1 | c.1469_1471del (p.Val490del) n.472_474del n.1941_1943del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737225G>A | CA415108636 | ABCD1 | c.1462G>A (p.Val488Met) n.465G>A n.1934G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737225G>C | CA415108640 | ABCD1 | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.465G>C n.1934G>C | |
| X | g.153737225G>T | CA415108646 | ABCD1 | c.1462G>T (p.Val488Leu) n.465G>T n.1934G>T | |
| X | g.153737226T>A | CA415108659 | ABCD1 | c.1463T>A (p.Val488Glu) n.466T>A n.1935T>A | |
| X | g.153737226T>C | CA415108662 | ABCD1 | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.466T>C n.1935T>C | |
| X | g.153737226T>G | CA415108665 | ABCD1 | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.466T>G n.1935T>G | |
| X | g.153737227G>A | CA519218333 | ABCD1 | c.1464G>A (p.Val488=) n.467G>A n.1936G>A | |
| X | g.153737227G>C | CA519218334 | ABCD1 | c.1464G>C (p.Val488=) n.467G>C n.1936G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737227G>T | CA519218336 | ABCD1 | c.1464G>T (p.Val488=) n.467G>T n.1936G>T | COSMIC |
| X | g.153737228G>A | CA415108681 | ABCD1 | c.1465G>A (p.Val489Met) n.468G>A n.1937G>A | |
| X | g.153737228G>C | CA415108685 | ABCD1 | c.1465G>C (p.Val489Leu) n.468G>C n.1937G>C | |
| X | g.153737228G>T | CA415108689 | ABCD1 | c.1465G>T (p.Val489Leu) n.468G>T n.1937G>T | |
| X | g.153737229T>A | CA415108695 | ABCD1 | c.1466T>A (p.Val489Glu) n.469T>A n.1938T>A | |
| X | g.153737229T>C | CA415108690 | ABCD1 | c.1466T>C (p.Val489Ala) n.469T>C n.1938T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737229T>G | CA415108691 | ABCD1 | c.1466T>G (p.Val489Gly) n.469T>G n.1938T>G | |
| X | g.153737229T= | CA2466455429 | ABCD1 | c.1466T= (p.Val489=) n.469T= n.1938T= | |
| X | g.153737230G>A | CA10550226 | ABCD1 | c.1467G>A (p.Val489=) n.470G>A n.1939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737230G>C | CA519218345 | ABCD1 | c.1467G>C (p.Val489=) n.470G>C n.1939G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737230G= | CA2466455430 | ABCD1 | c.1467G= (p.Val489=) n.470G= n.1939G= | |
| X | g.153737230G>T | CA519218344 | ABCD1 | c.1467G>T (p.Val489=) n.470G>T n.1939G>T | |
| X | g.153737231G>A | CA415108697 | ABCD1 | c.1468G>A (p.Val490Met) n.471G>A n.1940G>A | |
| X | g.153737231G>C | CA415108700 | ABCD1 | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.471G>C n.1940G>C | |
| X | g.153737231G>T | CA415108726 | ABCD1 | c.1468G>T (p.Val490Leu) n.471G>T n.1940G>T | |
| X | g.153737232T>A | CA415108739 | ABCD1 | c.1469T>A (p.Val490Glu) n.472T>A n.1941T>A | |
| X | g.153737232T>C | CA415108742 | ABCD1 | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.472T>C n.1941T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737232T>G | CA415108743 | ABCD1 | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.472T>G n.1941T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737232T= | CA2466455431 | ABCD1 | c.1469T= (p.Val490=) n.472T= n.1941T= | |
| X | g.153737233G>A | CA519218358 | ABCD1 | c.1470G>A (p.Val490=) n.473G>A n.1942G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737233G>C | CA519218359 | ABCD1 | c.1470G>C (p.Val490=) n.473G>C n.1942G>C | |
| X | g.153737233G>T | CA519218361 | ABCD1 | c.1470G>T (p.Val490=) n.473G>T n.1942G>T | |
| X | g.153737234G>A | CA415108746 | ABCD1 | c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.474G>A n.1943G>A | |
| X | g.153737234G>C | CA10550227 | ABCD1 | c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.474G>C n.1943G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737234G= | CA2466455432 | ABCD1 | c.1471G= (p.Ala491=) n.474G= n.1943G= | |
| X | g.153737234G>T | CA415108751 | ABCD1 | c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.474G>T n.1943G>T | |
| X | g.153737235C>A | CA415108756 | ABCD1 | c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.475C>A n.1944C>A | |
| X | g.153737235C>G | CA415108754 | ABCD1 | c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.475C>G n.1944C>G | |
| X | g.153737235C>T | CA415108752 | ABCD1 | c.1472C>T (p.Ala491Val) n.475C>T n.1944C>T | |
| X | g.153737240_153737262del | CA2695237440 | ABCD1 | c.1477_1488+11del n.480_491+11del n.1949_1960+11del | |
| X | g.153737236C>A | CA519218371 | ABCD1 | c.1473C>A (p.Ala491=) n.476C>A n.1945C>A | |
| X | g.153737236C>G | CA519218375 | ABCD1 | c.1473C>G (p.Ala491=) n.476C>G n.1945C>G | |
| X | g.153737236C>T | CA519218373 | ABCD1 | c.1473C>T (p.Ala491=) n.476C>T n.1945C>T | |
| X | g.153737237A>C | CA415108757 | ABCD1 | c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.477A>C n.1946A>C | |
| X | g.153737237A>G | CA415108758 | ABCD1 | c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.477A>G n.1946A>G | |
| X | g.153737237A>T | CA415108760 | ABCD1 | c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.477A>T n.1946A>T | |
| X | g.153737238G>A | CA415108761 | ABCD1 | c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.478G>A n.1947G>A | |
| X | g.153737238G>C | CA415108762 | ABCD1 | c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.478G>C n.1947G>C | |
| X | g.153737238G>T | CA415108765 | ABCD1 | c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.478G>T n.1947G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737239C>A | CA415108772 | ABCD1 | c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.479C>A n.1948C>A | |
| X | g.153737239C>G | CA415108777 | ABCD1 | c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.479C>G n.1948C>G | |
| X | g.153737239C>T | CA519218388 | ABCD1 | c.1476C>T (p.Ser492=) n.479C>T n.1948C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737240C>A | CA415108782 | ABCD1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.480C>A n.1949C>A | |
| X | g.153737240C= | CA2466455433 | ABCD1 | c.1477C= (p.Leu493=) n.480C= n.1949C= | |
| X | g.153737240C>G | CA415108784 | ABCD1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.480C>G n.1949C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737240C>T | CA415108790 | ABCD1 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.480C>T n.1949C>T | |
| X | g.153737241T>A | CA415108810 | ABCD1 | c.1478T>A (p.Leu493His) n.481T>A n.1950T>A | ClinVar |
| X | g.153737241T>C | CA415108803 | ABCD1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.481T>C n.1950T>C | ClinVar |
| X | g.153737241T>G | CA415108799 | ABCD1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.481T>G n.1950T>G | |
| X | g.153737242C>A | CA519218399 | ABCD1 | c.1479C>A (p.Leu493=) n.482C>A n.1951C>A | |
| X | g.153737242C>G | CA519218403 | ABCD1 | c.1479C>G (p.Leu493=) n.482C>G n.1951C>G | |
| X | g.153737242C>T | CA519218401 | ABCD1 | c.1479C>T (p.Leu493=) n.482C>T n.1951C>T | |
| X | g.153737243A>C | CA415108819 | ABCD1 | c.1480A>C (p.Asn494His) n.483A>C n.1952A>C | |
| X | g.153737243A>G | CA415108822 | ABCD1 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) n.483A>G n.1952A>G | |
| X | g.153737243A>T | CA415108824 | ABCD1 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) n.483A>T n.1952A>T | |
| X | g.153737244del | CA2695237442 | ABCD1 | c.1481del (p.Asn494ThrfsTer?) n.484del n.1953del | |
| X | g.153737244A>C | CA415108843 | ABCD1 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) n.484A>C n.1953A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737244A>G | CA415108855 | ABCD1 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) n.484A>G n.1953A>G | |
| X | g.153737244A>T | CA415108859 | ABCD1 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) n.484A>T n.1953A>T | |
| X | g.153737245C>A | CA415108860 | ABCD1 | c.1482C>A (p.Asn494Lys) n.485C>A n.1954C>A | |
| X | g.153737245C>G | CA415108861 | ABCD1 | c.1482C>G (p.Asn494Lys) n.485C>G n.1954C>G | |
| X | g.153737245C>T | CA519218412 | ABCD1 | c.1482C>T (p.Asn494=) n.485C>T n.1954C>T | |
| X | g.153737246A>C | CA415108866 | ABCD1 | c.1483A>C (p.Ile495Leu) n.486A>C n.1955A>C | |
| X | g.153737246A>G | CA415108869 | ABCD1 | c.1483A>G (p.Ile495Val) n.486A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737246A>T | CA415108872 | ABCD1 | c.1483A>T (p.Ile495Phe) n.486A>T n.1955A>T | |
| X | g.153737247T>A | CA415108885 | ABCD1 | c.1484T>A (p.Ile495Asn) n.487T>A n.1956T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737247T>C | CA415108881 | ABCD1 | c.1484T>C (p.Ile495Thr) n.487T>C n.1956T>C | |
| X | g.153737247T>G | CA415108877 | ABCD1 | c.1484T>G (p.Ile495Ser) n.487T>G n.1956T>G | |
| X | g.153737247T= | CA2466455434 | ABCD1 | c.1484T= (p.Ile495=) n.487T= n.1956T= | |
| X | g.153737248C>A | CA519218421 | ABCD1 | c.1485C>A (p.Ile495=) n.488C>A n.1957C>A | COSMIC |
| X | g.153737248C= | CA2466455435 | ABCD1 | c.1485C= (p.Ile495=) n.488C= n.1957C= | |
| X | g.153737248C>G | CA415108889 | ABCD1 | c.1485C>G (p.Ile495Met) n.488C>G n.1957C>G | |
| X | g.153737248C>T | CA519218424 | ABCD1 | c.1485C>T (p.Ile495=) n.488C>T n.1957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737249A= | CA2466455436 | ABCD1 | c.1486A= (p.Arg496=) n.489A= n.1958A= | |
| X | g.153737249A>C | CA519218426 | ABCD1 | c.1486A>C (p.Arg496=) n.489A>C n.1958A>C | dbSNP |
| X | g.153737249A>G | CA415108897 | ABCD1 | c.1486A>G (p.Arg496Gly) n.489A>G n.1958A>G | |
| X | g.153737249A>T | CA415108893 | ABCD1 | c.1486A>T (p.Arg496Trp) n.489A>T n.1958A>T | |
| X | g.153737250G>A | CA415108904 | ABCD1 | c.1487G>A (p.Arg496Lys) n.490G>A n.1959G>A | |
| X | g.153737250G>C | CA10550228 | ABCD1 | c.1487G>C (p.Arg496Thr) n.490G>C n.1959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737250G= | CA2466455437 | ABCD1 | c.1487G= (p.Arg496=) n.490G= n.1959G= | |
| X | g.153737250G>T | CA415108907 | ABCD1 | c.1487G>T (p.Arg496Met) n.490G>T n.1959G>T | |
| X | g.153737251G>A | CA519218438 | ABCD1 | c.1488G>A (p.Arg496=) n.491G>A n.1960G>A | |
| X | g.153737251G>C | CA415108913 | ABCD1 | c.1488G>C (p.Arg496Ser) n.491G>C n.1960G>C | |
| X | g.153737251G>T | CA415108917 | ABCD1 | c.1488G>T (p.Arg496Ser) n.491G>T n.1960G>T | |
| X | g.153737252G>A | CA415108921 | ABCD1 | c.1488+1G>A (n.1488+1G>A) n.491+1G>A n.1960+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737252G>C | CA415108938 | ABCD1 | c.1488+1G>C (n.1488+1G>C) n.491+1G>C n.1960+1G>C | |
| X | g.153737252G= | CA2466455438 | ABCD1 | c.1488+1G= (n.1488+1G=) n.491+1G= n.1960+1G= | |
| X | g.153737252G>T | CA415108943 | ABCD1 | c.1488+1G>T (n.1488+1G>T) n.491+1G>T n.1960+1G>T | |
| X | g.153737253T>A | CA415108948 | ABCD1 | c.1488+2T>A (n.1488+2T>A) n.491+2T>A n.1960+2T>A | |
| X | g.153737253T>C | CA415108950 | ABCD1 | c.1488+2T>C (n.1488+2T>C) n.491+2T>C n.1960+2T>C | |
| X | g.153737253T>G | CA415108957 | ABCD1 | c.1488+2T>G (n.1488+2T>G) n.491+2T>G n.1960+2T>G | |
| X | g.153737254A>G | CA2695237446 | ABCD1 | c.1488+3A>G (n.1488+3A>G) n.491+3A>G n.1960+3A>G | |
| X | g.153737256G>C | CA2466455440 | ABCD1 | c.1488+5G>C (n.1488+5G>C) n.491+5G>C n.1960+5G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737256G= | CA2466455439 | ABCD1 | c.1488+5G= (n.1488+5G=) n.491+5G= n.1960+5G= | |
| X | g.153737258C>G | CA2695045429 | ABCD1 | c.1488+7C>G (n.1488+7C>G) n.491+7C>G n.1960+7C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737258C>T | CA2739273812 | ABCD1 | c.1488+7C>T (n.1488+7C>T) n.491+7C>T n.1960+7C>T | ClinVar |
| X | g.153737259C>T | CA2695045430 | ABCD1 | c.1488+8C>T (n.1488+8C>T) n.491+8C>T n.1960+8C>T | gnomAD v4 |