UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737098A>C | CA2824272849 | ABCD1 | c.1394-59A>C (n.1394-59A>C) n.397-59A>C n.1866-59A>C | |
| X | g.153737098A>G | CA2579730038 | ABCD1 | c.1394-59A>G (n.1394-59A>G) n.397-59A>G n.1866-59A>G | |
| X | g.153737101C>A | CA2695045402 | ABCD1 | c.1394-56C>A (n.1394-56C>A) n.397-56C>A n.1866-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737101C>T | CA2824272850 | ABCD1 | c.1394-56C>T (n.1394-56C>T) n.397-56C>T n.1866-56C>T | |
| X | g.153737101_153737102delinsCA | CA2466455373 | ABCD1 | c.1394-56_1394-55delinsCA (n.1394-56_1394-55delinsCA) n.397-56_397-55delinsCA n.1866-56_1866-55delinsCA | |
| X | g.153737102del | CA873267613 | ABCD1 | c.1394-55del (n.1394-55del) n.397-55del n.1866-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737102A>G | CA2695045403 | ABCD1 | c.1394-55A>G (n.1394-55A>G) n.397-55A>G n.1866-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737103G>T | CA2695045404 | ABCD1 | c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) n.397-54G>T n.1866-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737104A>G | CA2695045405 | ABCD1 | c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) n.397-53A>G n.1866-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>A | CA873267614 | ABCD1 | c.1394-52G>A (n.1394-52G>A) n.397-52G>A n.1866-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>C | CA2695045406 | ABCD1 | c.1394-52G>C (n.1394-52G>C) n.397-52G>C n.1866-52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G= | CA2466455374 | ABCD1 | c.1394-52G= (n.1394-52G=) n.397-52G= n.1866-52G= | |
| X | g.153737106G>A | CA2695045407 | ABCD1 | c.1394-51G>A (n.1394-51G>A) n.397-51G>A n.1866-51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737106G>T | CA2579730039 | ABCD1 | c.1394-51G>T (n.1394-51G>T) n.397-51G>T n.1866-51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737107G>A | CA10550205 | ABCD1 | c.1394-50G>A (n.1394-50G>A) n.397-50G>A n.1866-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737107G= | CA2466455375 | ABCD1 | c.1394-50G= (n.1394-50G=) n.397-50G= n.1866-50G= | |
| X | g.153737107G>T | CA2695045408 | ABCD1 | c.1394-50G>T (n.1394-50G>T) n.397-50G>T n.1866-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737108G= | CA2466455376 | ABCD1 | c.1394-49G= (n.1394-49G=) n.397-49G= n.1866-49G= | |
| X | g.153737108G>T | CA645160464 | ABCD1 | c.1394-49G>T (n.1394-49G>T) n.397-49G>T n.1866-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737110C>A | CA2695045409 | ABCD1 | c.1394-47C>A (n.1394-47C>A) n.397-47C>A n.1866-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737110C= | CA2466455377 | ABCD1 | c.1394-47C= (n.1394-47C=) n.397-47C= n.1866-47C= | |
| X | g.153737110C>G | CA645160467 | ABCD1 | c.1394-47C>G (n.1394-47C>G) n.397-47C>G n.1866-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737110C>T | CA10550206 | ABCD1 | c.1394-47C>T (n.1394-47C>T) n.397-47C>T n.1866-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737111G>A | CA10550207 | ABCD1 | c.1394-46G>A (n.1394-46G>A) n.397-46G>A n.1866-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737111G= | CA2466455378 | ABCD1 | c.1394-46G= (n.1394-46G=) n.397-46G= n.1866-46G= | |
| X | g.153737112C>A | CA2579730040 | ABCD1 | c.1394-45C>A (n.1394-45C>A) n.397-45C>A n.1866-45C>A | |
| X | g.153737115C>A | CA10550208 | ABCD1 | c.1394-42C>A (n.1394-42C>A) n.397-42C>A n.1866-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737115C= | CA2466455379 | ABCD1 | c.1394-42C= (n.1394-42C=) n.397-42C= n.1866-42C= | |
| X | g.153737115C>T | CA2695045410 | ABCD1 | c.1394-42C>T (n.1394-42C>T) n.397-42C>T n.1866-42C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737116C>T | CA2695045411 | ABCD1 | c.1394-41C>T (n.1394-41C>T) n.397-41C>T n.1866-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737118C= | CA2466455380 | ABCD1 | c.1394-39C= (n.1394-39C=) n.397-39C= n.1866-39C= | |
| X | g.153737118C>G | CA337240303 | ABCD1 | c.1394-39C>G (n.1394-39C>G) n.397-39C>G n.1866-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737118_153737119delinsCT | CA2466455381 | ABCD1 | c.1394-39_1394-38delinsCT (n.1394-39_1394-38delinsCT) n.397-39_397-38delinsCT n.1866-39_1866-38delinsCT | |
| X | g.153737119del | CA645160471 | ABCD1 | c.1394-38del (n.1394-38del) n.397-38del n.1866-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737120C>G | CA2824272851 | ABCD1 | c.1394-37C>G (n.1394-37C>G) n.397-37C>G n.1866-37C>G | |
| X | g.153737120C>T | CA2695045412 | ABCD1 | c.1394-37C>T (n.1394-37C>T) n.397-37C>T n.1866-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737121C>A | CA2579730041 | ABCD1 | c.1394-36C>A (n.1394-36C>A) n.397-36C>A n.1866-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737121C= | CA2466455382 | ABCD1 | c.1394-36C= (n.1394-36C=) n.397-36C= n.1866-36C= | |
| X | g.153737121C>T | CA645160474 | ABCD1 | c.1394-36C>T (n.1394-36C>T) n.397-36C>T n.1866-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737122C>A | CA2695045413 | ABCD1 | c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) n.397-35C>A n.1866-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737122C= | CA2466455383 | ABCD1 | c.1394-35C= (n.1394-35C=) n.397-35C= n.1866-35C= | |
| X | g.153737122C>G | CA645160475 | ABCD1 | c.1394-35C>G (n.1394-35C>G) n.397-35C>G n.1866-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737122C>T | CA645160477 | ABCD1 | c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) n.397-35C>T n.1866-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737124C>T | CA2579730042 | ABCD1 | c.1394-33C>T (n.1394-33C>T) n.397-33C>T n.1866-33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737125T>C | CA2695045414 | ABCD1 | c.1394-32T>C (n.1394-32T>C) n.397-32T>C n.1866-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737126C>G | CA2695045415 | ABCD1 | c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) n.397-31C>G n.1866-31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737128_153737130del | CA2515046889 | ABCD1 | c.1394-29_1394-27del (n.1394-29_1394-27del) n.397-29_397-27del n.1866-29_1866-27del | |
| X | g.153737127C= | CA2466455384 | ABCD1 | c.1394-30C= (n.1394-30C=) n.397-30C= n.1866-30C= | |
| X | g.153737127C>T | CA10550209 | ABCD1 | c.1394-30C>T (n.1394-30C>T) n.397-30C>T n.1866-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737129C= | CA2466455385 | ABCD1 | c.1394-28C= (n.1394-28C=) n.397-28C= n.1866-28C= | |
| X | g.153737129C>T | CA337240313 | ABCD1 | c.1394-28C>T (n.1394-28C>T) n.397-28C>T n.1866-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737130C>A | CA2695045416 | ABCD1 | c.1394-27C>A (n.1394-27C>A) n.397-27C>A n.1866-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737130C= | CA2466455386 | ABCD1 | c.1394-27C= (n.1394-27C=) n.397-27C= n.1866-27C= | |
| X | g.153737130C>G | CA2466455387 | ABCD1 | c.1394-27C>G (n.1394-27C>G) n.397-27C>G n.1866-27C>G | dbSNP |
| X | g.153737130C>T | CA2535121801 | ABCD1 | c.1394-27C>T (n.1394-27C>T) n.397-27C>T n.1866-27C>T | |
| X | g.153737131C>A | CA2695045417 | ABCD1 | c.1394-26C>A (n.1394-26C>A) n.397-26C>A n.1866-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737132C>A | CA2695045418 | ABCD1 | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) n.397-25C>A n.1866-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737132C>T | CA2695045419 | ABCD1 | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) n.397-25C>T n.1866-25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737134G>T | CA2513120852 | ABCD1 | c.1394-23G>T (n.1394-23G>T) n.397-23G>T n.1866-23G>T | |
| X | g.153737135C>A | CA2466455390 | ABCD1 | c.1394-22C>A (n.1394-22C>A) n.397-22C>A n.1866-22C>A | dbSNP |
| X | g.153737135C= | CA2466455388 | ABCD1 | c.1394-22C= (n.1394-22C=) n.397-22C= n.1866-22C= | |
| X | g.153737135C>T | CA2466455389 | ABCD1 | c.1394-22C>T (n.1394-22C>T) n.397-22C>T n.1866-22C>T | dbSNP |
| X | g.153737138del | CA2579730043 | ABCD1 | c.1394-19del (n.1394-19del) n.397-19del n.1866-19del | |
| X | g.153737136C>A | CA2579730044 | ABCD1 | c.1394-21C>A (n.1394-21C>A) n.397-21C>A n.1866-21C>A | |
| X | g.153737137C= | CA2466455391 | ABCD1 | c.1394-20C= (n.1394-20C=) n.397-20C= n.1866-20C= | |
| X | g.153737137C>T | CA873267627 | ABCD1 | c.1394-20C>T (n.1394-20C>T) n.397-20C>T n.1866-20C>T | dbSNP |
| X | g.153737138C= | CA2466455392 | ABCD1 | c.1394-19C= (n.1394-19C=) n.397-19C= n.1866-19C= | |
| X | g.153737138C>T | CA10550210 | ABCD1 | c.1394-19C>T (n.1394-19C>T) n.397-19C>T n.1866-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737139G>A | CA10550211 | ABCD1 | c.1394-18G>A (n.1394-18G>A) n.397-18G>A n.1866-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737139G= | CA2466455393 | ABCD1 | c.1394-18G= (n.1394-18G=) n.397-18G= n.1866-18G= | |
| X | g.153737139G>T | CA2695045420 | ABCD1 | c.1394-18G>T (n.1394-18G>T) n.397-18G>T n.1866-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737140C>T | CA2695045421 | ABCD1 | c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) n.397-17C>T n.1866-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737142G>A | CA2695045422 | ABCD1 | c.1394-15G>A (n.1394-15G>A) n.397-15G>A n.1866-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737144G>T | CA2695045423 | ABCD1 | c.1394-13G>T (n.1394-13G>T) n.397-13G>T n.1866-13G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737145C>A | CA2695045424 | ABCD1 | c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) n.397-12C>A n.1866-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737147_153737148del | CA2573159317 | ABCD1 | c.1394-10_1394-9del (n.1394-10_1394-9del) n.397-10_397-9del n.1866-10_1866-9del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737147G>A | CA2580101782 | ABCD1 | c.1394-10G>A (n.1394-10G>A) n.397-10G>A n.1866-10G>A | ClinVar |
| X | g.153737147G>C | CA2697544812 | ABCD1 | c.1394-10G>C (n.1394-10G>C) n.397-10G>C n.1866-10G>C | ClinVar |
| X | g.153737151C= | CA2466455394 | ABCD1 | c.1394-6C= (n.1394-6C=) n.397-6C= n.1866-6C= | |
| X | g.153737151C>G | CA873267644 | ABCD1 | c.1394-6C>G (n.1394-6C>G) n.397-6C>G n.1866-6C>G | dbSNP |
| X | g.153737152T>C | CA10550212 | ABCD1 | c.1394-5T>C (n.1394-5T>C) n.397-5T>C n.1866-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737152T= | CA2466455395 | ABCD1 | c.1394-5T= (n.1394-5T=) n.397-5T= n.1866-5T= | |
| X | g.153737153G>T | CA2695045425 | ABCD1 | c.1394-4G>T (n.1394-4G>T) n.397-4G>T n.1866-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737154C>G | CA2739273811 | ABCD1 | c.1394-3C>G (n.1394-3C>G) n.397-3C>G n.1866-3C>G | ClinVar |
| X | g.153737154C>T | CA2695045426 | ABCD1 | c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) n.397-3C>T n.1866-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737155A= | CA2466455396 | ABCD1 | c.1394-2A= (n.1394-2A=) n.397-2A= n.1866-2A= | |
| X | g.153737155A>C | CA415107915 | ABCD1 | c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) n.397-2A>C n.1866-2A>C | |
| X | g.153737155A>G | CA337240334 | ABCD1 | c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) n.397-2A>G n.1866-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737155A>T | CA415107916 | ABCD1 | c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) n.397-2A>T n.1866-2A>T | |
| X | g.153737155_153737167del | CA2580101783 | ABCD1 | c.1394-2_1404del n.397-2_407del n.1866-2_1876del | ClinVar |
| X | g.153737156G>A | CA415107923 | ABCD1 | c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) n.397-1G>A n.1866-1G>A | |
| X | g.153737156G>C | CA415107924 | ABCD1 | c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) n.397-1G>C n.1866-1G>C | |
| X | g.153737156G>T | CA415107925 | ABCD1 | c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) n.397-1G>T n.1866-1G>T | COSMIC |
| X | g.153737157G>A | CA415107929 | ABCD1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.397G>A n.1866G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737157G>C | CA415107933 | ABCD1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.397G>C n.1866G>C | |
| X | g.153737157G>T | CA415107937 | ABCD1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) n.397G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737158C>A | CA519218023 | ABCD1 | c.1395C>A (p.Gly465=) n.398C>A n.1867C>A | |
| X | g.153737158C>G | CA519218021 | ABCD1 | c.1395C>G (p.Gly465=) n.398C>G n.1867C>G | |
| X | g.153737158C>T | CA519218019 | ABCD1 | c.1395C>T (p.Gly465=) n.398C>T n.1867C>T | ClinVar |
| X | g.153737159C>A | CA415107942 | ABCD1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.399C>A n.1868C>A | |
| X | g.153737159C= | CA2466455397 | ABCD1 | c.1396C= (p.Gln466=) n.399C= n.1868C= | |
| X | g.153737159C>G | CA415107945 | ABCD1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.399C>G n.1868C>G | |
| X | g.153737159C>T | CA278401 | ABCD1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.399C>T n.1868C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737160A>C | CA415107958 | ABCD1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.400A>C n.1869A>C | |
| X | g.153737160A>G | CA415107960 | ABCD1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.400A>G n.1869A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737160A>T | CA415107952 | ABCD1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.400A>T n.1869A>T | |
| X | g.153737161G>A | CA519218032 | ABCD1 | c.1398G>A (p.Gln466=) n.401G>A n.1870G>A | |
| X | g.153737161G>C | CA415107963 | ABCD1 | c.1398G>C (p.Gln466His) n.401G>C n.1870G>C | |
| X | g.153737161G>T | CA415107965 | ABCD1 | c.1398G>T (p.Gln466His) n.401G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>A | CA10550213 | ABCD1 | c.1399G>A (p.Val467Met) n.402G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>C | CA415107970 | ABCD1 | c.1399G>C (p.Val467Leu) n.402G>C n.1871G>C | |
| X | g.153737162G= | CA2466455398 | ABCD1 | c.1399G= (p.Val467=) n.402G= n.1871G= | |
| X | g.153737162G>T | CA415107971 | ABCD1 | c.1399G>T (p.Val467Leu) n.402G>T n.1871G>T | |
| X | g.153737163T>A | CA415107975 | ABCD1 | c.1400T>A (p.Val467Glu) n.403T>A n.1872T>A | |
| X | g.153737163T>C | CA415107979 | ABCD1 | c.1400T>C (p.Val467Ala) n.403T>C n.1872T>C | |
| X | g.153737163T>G | CA415107981 | ABCD1 | c.1400T>G (p.Val467Gly) n.403T>G n.1872T>G | |
| X | g.153737164G>A | CA519218044 | ABCD1 | c.1401G>A (p.Val467=) n.404G>A n.1873G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737164G>C | CA519218046 | ABCD1 | c.1401G>C (p.Val467=) n.404G>C n.1873G>C | |
| X | g.153737164G= | CA2466455399 | ABCD1 | c.1401G= (p.Val467=) n.404G= n.1873G= | |
| X | g.153737164G>T | CA519218051 | ABCD1 | c.1401G>T (p.Val467=) n.404G>T n.1873G>T | |
| X | g.153737165del | CA2579730045 | ABCD1 | c.1402del (p.Val468TrpfsTer?) n.405del n.1874del | |
| X | g.153737165G>A | CA415107983 | ABCD1 | c.1402G>A (p.Val468Met) n.405G>A n.1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737165G>C | CA415107986 | ABCD1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) n.405G>C n.1874G>C | |
| X | g.153737165G= | CA2466455400 | ABCD1 | c.1402G= (p.Val468=) n.405G= n.1874G= | |
| X | g.153737165G>T | CA415107990 | ABCD1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) n.405G>T n.1874G>T | |
| X | g.153737166T>A | CA415107998 | ABCD1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) n.406T>A n.1875T>A | |
| X | g.153737166T>C | CA415107996 | ABCD1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) n.406T>C n.1875T>C | |
| X | g.153737166T>G | CA415107993 | ABCD1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) n.406T>G n.1875T>G | |
| X | g.153737167G>A | CA10550214 | ABCD1 | c.1404G>A (p.Val468=) n.407G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737167G>C | CA519218063 | ABCD1 | c.1404G>C (p.Val468=) n.407G>C n.1876G>C | |
| X | g.153737167G= | CA2466455401 | ABCD1 | c.1404G= (p.Val468=) n.407G= n.1876G= | |
| X | g.153737167G>T | CA519218065 | ABCD1 | c.1404G>T (p.Val468=) n.407G>T n.1876G>T | |
| X | g.153737167_153737168del | CA2579730046 | ABCD1 | c.1404_1405del (p.Asp469CysfsTer?) n.407_408del n.1876_1877del | |
| X | g.153737168del | CA2579730047 | ABCD1 | c.1405del (p.Asp469MetfsTer?) n.408del n.1877del | |
| X | g.153737168G>A | CA415108012 | ABCD1 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.408G>A n.1877G>A | |
| X | g.153737168G>C | CA415108016 | ABCD1 | c.1405G>C (p.Asp469His) n.408G>C n.1877G>C | ClinVar |
| X | g.153737168G>T | CA415108021 | ABCD1 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.408G>T n.1877G>T | |
| X | g.153737169A= | CA2466455402 | ABCD1 | c.1406A= (p.Asp469=) n.409A= n.1878A= | |
| X | g.153737169A>C | CA415108025 | ABCD1 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.409A>C n.1878A>C | |
| X | g.153737169A>G | CA10550215 | ABCD1 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.409A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.153737169A>T | CA415108034 | ABCD1 | c.1406A>T (p.Asp469Val) n.409A>T n.1878A>T | |
| X | g.153737170T>A | CA415108041 | ABCD1 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.410T>A n.1879T>A | |
| X | g.153737170T>C | CA519218073 | ABCD1 | c.1407T>C (p.Asp469=) n.410T>C n.1879T>C | |
| X | g.153737170T>G | CA415108047 | ABCD1 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.410T>G n.1879T>G | |
| X | g.153737171G>A | CA415108056 | ABCD1 | c.1408G>A (p.Val470Met) n.411G>A n.1880G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737171G>C | CA415108062 | ABCD1 | c.1408G>C (p.Val470Leu) n.411G>C n.1880G>C | |
| X | g.153737171G= | CA2466455403 | ABCD1 | c.1408G= (p.Val470=) n.411G= n.1880G= | |
| X | g.153737171G>T | CA415108067 | ABCD1 | c.1408G>T (p.Val470Leu) n.411G>T n.1880G>T | |
| X | g.153737172T>A | CA415108077 | ABCD1 | c.1409T>A (p.Val470Glu) n.412T>A n.1881T>A | |
| X | g.153737172T>C | CA415108083 | ABCD1 | c.1409T>C (p.Val470Ala) n.412T>C n.1881T>C | |
| X | g.153737172T>G | CA415108079 | ABCD1 | c.1409T>G (p.Val470Gly) n.412T>G n.1881T>G | |
| X | g.153737173G>A | CA519218093 | ABCD1 | c.1410G>A (p.Val470=) n.413G>A n.1882G>A | |
| X | g.153737173G>C | CA519218088 | ABCD1 | c.1410G>C (p.Val470=) n.413G>C n.1882G>C | |
| X | g.153737173G>T | CA519218087 | ABCD1 | c.1410G>T (p.Val470=) n.413G>T n.1882G>T | |
| X | g.153737174del | CA2579730048 | ABCD1 | c.1411del (p.Glu471AsnfsTer?) n.414del n.1883del | |
| X | g.153737174G>A | CA415108091 | ABCD1 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) n.414G>A n.1883G>A | COSMIC |
| X | g.153737174G>C | CA415108101 | ABCD1 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) n.414G>C n.1883G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737174G>T | CA415108097 | ABCD1 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) n.414G>T n.1883G>T | |
| X | g.153737175A= | CA2466455404 | ABCD1 | c.1412A= (p.Glu471=) n.415A= n.1884A= | |
| X | g.153737175A>C | CA415108108 | ABCD1 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) n.415A>C n.1884A>C | dbSNP |
| X | g.153737175A>G | CA415108126 | ABCD1 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) n.415A>G n.1884A>G | |
| X | g.153737175A>T | CA415108112 | ABCD1 | c.1412A>T (p.Glu471Val) n.415A>T n.1884A>T | |
| X | g.153737175_153737176del | CA2695237401 | ABCD1 | c.1412_1413del (p.Glu471AlafsTer?) n.415_416del n.1884_1885del | |
| X | g.153737176dup | CA2695237402 | ABCD1 | c.1413dup (p.Gln472ThrfsTer?) n.416dup n.1885dup | |
| X | g.153737176A= | CA2466455405 | ABCD1 | c.1413A= (p.Glu471=) n.416A= n.1885A= | |
| X | g.153737176A>C | CA415108131 | ABCD1 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) n.416A>C n.1885A>C | |
| X | g.153737176A>G | CA10550216 | ABCD1 | c.1413A>G (p.Glu471=) n.416A>G n.1885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737176A>T | CA415108139 | ABCD1 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) n.416A>T n.1885A>T | |
| X | g.153737177C>A | CA415108144 | ABCD1 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.417C>A n.1886C>A | |
| X | g.153737177C= | CA2466455407 | ABCD1 | c.1414C= (p.Gln472=) n.417C= n.1886C= | |
| X | g.153737177C>G | CA415108149 | ABCD1 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.417C>G n.1886C>G | |
| X | g.153737177C>T | CA415108154 | ABCD1 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.417C>T n.1886C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737177dup | CA2695237403 | ABCD1 | c.1414dup (p.Gln472ProfsTer?) n.417dup n.1886dup | |
| X | g.153737177_153737179delinsCAG | CA2466455406 | ABCD1 | c.1414_1416delinsCAG (p.Gln472=) n.417_419delinsCAG n.1886_1888delinsCAG | |
| X | g.153737178A= | CA2466455408 | ABCD1 | c.1415A= (p.Gln472=) n.418A= n.1887A= | |
| X | g.153737178A>C | CA415108161 | ABCD1 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.418A>C n.1887A>C | |
| X | g.153737178A>G | CA415108166 | ABCD1 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.418A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737178A>T | CA415108168 | ABCD1 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.418A>T n.1887A>T | |
| X | g.153737178_153737179del | CA278110 | ABCD1 | c.1415_1416del (p.Gln472ArgfsTer?) n.418_419del n.1887_1888del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>A | CA519218115 | ABCD1 | c.1416G>A (p.Gln472=) n.419G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737179G>C | CA415108170 | ABCD1 | c.1416G>C (p.Gln472His) n.419G>C n.1888G>C | |
| X | g.153737179G>T | CA415108171 | ABCD1 | c.1416G>T (p.Gln472His) n.419G>T n.1888G>T | |
| X | g.153737181_153737182del | CA2695237410 | ABCD1 | c.1418_1419del (p.Gly473AspfsTer?) n.421_422del n.1890_1891del | |
| X | g.153737180G>A | CA415108176 | ABCD1 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) n.420G>A n.1889G>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737180G>C | CA415108179 | ABCD1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.420G>C n.1889G>C | |
| X | g.153737180G>T | CA415108180 | ABCD1 | c.1417G>T (p.Gly473Trp) n.420G>T n.1889G>T | |
| X | g.153737181G>A | CA415108183 | ABCD1 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) n.421G>A n.1890G>A | |
| X | g.153737181G>C | CA415108186 | ABCD1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.421G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737181G>T | CA415108192 | ABCD1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.421G>T n.1890G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153737182G>A | CA519218126 | ABCD1 | c.1419G>A (p.Gly473=) n.422G>A n.1891G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737182G>C | CA519218128 | ABCD1 | c.1419G>C (p.Gly473=) n.422G>C n.1891G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737182G>T | CA519218130 | ABCD1 | c.1419G>T (p.Gly473=) n.422G>T n.1891G>T | |
| X | g.153737183del | CA2695237414 | ABCD1 | c.1420del (p.Ile474SerfsTer?) n.423del n.1892del | |
| X | g.153737183A= | CA2466455409 | ABCD1 | c.1420A= (p.Ile474=) n.423A= n.1892A= | |
| X | g.153737183A>C | CA415108196 | ABCD1 | c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.423A>C n.1892A>C | |
| X | g.153737183A>G | CA415108201 | ABCD1 | c.1420A>G (p.Ile474Val) n.423A>G n.1892A>G | dbSNP |
| X | g.153737183A>T | CA415108204 | ABCD1 | c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.423A>T n.1892A>T | |
| X | g.153737184T>A | CA415108224 | ABCD1 | c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.424T>A n.1893T>A | |
| X | g.153737184T>C | CA415108225 | ABCD1 | c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.424T>C n.1893T>C | |
| X | g.153737184T>G | CA415108223 | ABCD1 | c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.424T>G n.1893T>G | |
| X | g.153737185_153737189del | CA2695237417 | ABCD1 | c.1422_1426del (p.Ile474MetfsTer?) n.425_429del n.1894_1898del | |
| X | g.153737185C>A | CA519218138 | ABCD1 | c.1422C>A (p.Ile474=) n.425C>A n.1894C>A | |
| X | g.153737185C>G | CA415108226 | ABCD1 | c.1422C>G (p.Ile474Met) n.425C>G n.1894C>G | |
| X | g.153737185C>T | CA519218142 | ABCD1 | c.1422C>T (p.Ile474=) n.425C>T n.1894C>T | |
| X | g.153737186A>C | CA415108229 | ABCD1 | c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.426A>C n.1895A>C | |
| X | g.153737186A>G | CA415108235 | ABCD1 | c.1423A>G (p.Ile475Val) n.426A>G n.1895A>G | |
| X | g.153737186A>T | CA415108238 | ABCD1 | c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.426A>T n.1895A>T | |
| X | g.153737187T>A | CA415108240 | ABCD1 | c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.427T>A n.1896T>A | |
| X | g.153737187T>C | CA415108242 | ABCD1 | c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.427T>C n.1896T>C | |
| X | g.153737187T>G | CA415108246 | ABCD1 | c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.427T>G n.1896T>G | |
| X | g.153737188C>A | CA519218158 | ABCD1 | c.1425C>A (p.Ile475=) n.428C>A n.1897C>A | |
| X | g.153737188C>G | CA415108274 | ABCD1 | c.1425C>G (p.Ile475Met) n.428C>G n.1897C>G | |
| X | g.153737188C>T | CA519218156 | ABCD1 | c.1425C>T (p.Ile475=) n.428C>T n.1897C>T | |
| X | g.153737189T>A | CA415108287 | ABCD1 | c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.429T>A n.1898T>A | |
| X | g.153737189T>C | CA415108291 | ABCD1 | c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.429T>C n.1898T>C | |
| X | g.153737189T>G | CA10550217 | ABCD1 | c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.429T>G n.1898T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737189T= | CA2466455410 | ABCD1 | c.1426T= (p.Cys476=) n.429T= n.1898T= | |
| X | g.153737190G>A | CA415108299 | ABCD1 | c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.430G>A n.1899G>A | |
| X | g.153737190G>C | CA415108292 | ABCD1 | c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.430G>C n.1899G>C | |
| X | g.153737190G= | CA2466455411 | ABCD1 | c.1427G= (p.Cys476=) n.430G= n.1899G= | |
| X | g.153737190G>T | CA415108294 | ABCD1 | c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.430G>T n.1899G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>A | CA415108307 | ABCD1 | c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.431C>A n.1900C>A | |
| X | g.153737191C= | CA2466455412 | ABCD1 | c.1428C= (p.Cys476=) n.431C= n.1900C= | |
| X | g.153737191C>G | CA10550219 | ABCD1 | c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.431C>G n.1900C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737191C>T | CA10550218 | ABCD1 | c.1428C>T (p.Cys476=) n.431C>T n.1900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>A | CA10550220 | ABCD1 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) n.432G>A n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737192G>C | CA415108325 | ABCD1 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) n.432G>C n.1901G>C | |
| X | g.153737192G= | CA2466455413 | ABCD1 | c.1429G= (p.Glu477=) n.432G= n.1901G= | |
| X | g.153737192G>T | CA278111 | ABCD1 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) n.432G>T n.1901G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737193del | CA2573159318 | ABCD1 | c.1430del (p.Glu477GlyfsTer?) n.433del n.1902del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737193A>C | CA415108351 | ABCD1 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) n.433A>C n.1902A>C | |
| X | g.153737193A>G | CA415108354 | ABCD1 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) n.433A>G n.1902A>G | |
| X | g.153737193A>T | CA415108359 | ABCD1 | c.1430A>T (p.Glu477Val) n.433A>T n.1902A>T | |
| X | g.153737194G>A | CA519218181 | ABCD1 | c.1431G>A (p.Glu477=) n.434G>A n.1903G>A | ClinVar |
| X | g.153737194G>C | CA415108363 | ABCD1 | c.1431G>C (p.Glu477Asp) n.434G>C n.1903G>C | |
| X | g.153737194G>T | CA415108367 | ABCD1 | c.1431G>T (p.Glu477Asp) n.434G>T n.1903G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737195A>C | CA415108382 | ABCD1 | c.1432A>C (p.Asn478His) n.435A>C n.1904A>C | |
| X | g.153737195A>G | CA415108378 | ABCD1 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) n.435A>G n.1904A>G | |
| X | g.153737195A>T | CA415108370 | ABCD1 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) n.435A>T n.1904A>T | ClinVar |
| X | g.153737196A>C | CA415108386 | ABCD1 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) n.436A>C n.1905A>C | |
| X | g.153737196A>G | CA415108388 | ABCD1 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) n.436A>G n.1905A>G | |
| X | g.153737196A>T | CA415108387 | ABCD1 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) n.436A>T n.1905A>T | |
| X | g.153737197C>A | CA415108391 | ABCD1 | c.1434C>A (p.Asn478Lys) n.437C>A n.1906C>A | |
| X | g.153737197C>G | CA415108401 | ABCD1 | c.1434C>G (p.Asn478Lys) n.437C>G n.1906C>G | |
| X | g.153737197C>T | CA519218199 | ABCD1 | c.1434C>T (p.Asn478=) n.437C>T n.1906C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737198A= | CA2466455414 | ABCD1 | c.1435A= (p.Ile479=) n.438A= n.1907A= | |
| X | g.153737198A>C | CA415108405 | ABCD1 | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.438A>C n.1907A>C | |
| X | g.153737198A>G | CA415108406 | ABCD1 | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.438A>G n.1907A>G | dbSNP |
| X | g.153737198A>T | CA415108407 | ABCD1 | c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.438A>T n.1907A>T | gnomAD v4 |