OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153737070G>A | CA2695045380 | ABCD1 | c.1394-87G>A (n.1394-87G>A) n.397-87G>A n.1866-87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737070G>T | CA2695045381 | ABCD1 | c.1394-87G>T (n.1394-87G>T) n.397-87G>T n.1866-87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737071C>A | CA2695045382 | ABCD1 | c.1394-86C>A (n.1394-86C>A) n.397-86C>A n.1866-86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737071C= | CA2466455359 | ABCD1 | c.1394-86C= (n.1394-86C=) n.397-86C= n.1866-86C= | |
| X | g.153737071C>T | CA645160451 | ABCD1 | c.1394-86C>T (n.1394-86C>T) n.397-86C>T n.1866-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737073G>C | CA645160453 | ABCD1 | c.1394-84G>C (n.1394-84G>C) n.397-84G>C n.1866-84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737073G= | CA2466455360 | ABCD1 | c.1394-84G= (n.1394-84G=) n.397-84G= n.1866-84G= | |
| X | g.153737073G>T | CA2695045383 | ABCD1 | c.1394-84G>T (n.1394-84G>T) n.397-84G>T n.1866-84G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737074C>A | CA2695045384 | ABCD1 | c.1394-83C>A (n.1394-83C>A) n.397-83C>A n.1866-83C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737074C= | CA2466455361 | ABCD1 | c.1394-83C= (n.1394-83C=) n.397-83C= n.1866-83C= | |
| X | g.153737074C>T | CA2466455362 | ABCD1 | c.1394-83C>T (n.1394-83C>T) n.397-83C>T n.1866-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737075C>A | CA1138520146 | ABCD1 | c.1394-82C>A (n.1394-82C>A) n.397-82C>A n.1866-82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737075C= | CA2466455363 | ABCD1 | c.1394-82C= (n.1394-82C=) n.397-82C= n.1866-82C= | |
| X | g.153737077G>C | CA2695045386 | ABCD1 | c.1394-80G>C (n.1394-80G>C) n.397-80G>C n.1866-80G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737080del | CA2695045385 | ABCD1 | c.1394-77del (n.1394-77del) n.397-77del n.1866-77del | gnomAD v4 |
| X | g.153737078G>T | CA2695045387 | ABCD1 | c.1394-79G>T (n.1394-79G>T) n.397-79G>T n.1866-79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737079G>A | CA2695045388 | ABCD1 | c.1394-78G>A (n.1394-78G>A) n.397-78G>A n.1866-78G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737079G>T | CA2695045389 | ABCD1 | c.1394-78G>T (n.1394-78G>T) n.397-78G>T n.1866-78G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737080G>A | CA337240254 | ABCD1 | c.1394-77G>A (n.1394-77G>A) n.397-77G>A n.1866-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737080G= | CA2466455364 | ABCD1 | c.1394-77G= (n.1394-77G=) n.397-77G= n.1866-77G= | |
| X | g.153737080G>T | CA2695045390 | ABCD1 | c.1394-77G>T (n.1394-77G>T) n.397-77G>T n.1866-77G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737081C>A | CA2579730034 | ABCD1 | c.1394-76C>A (n.1394-76C>A) n.397-76C>A n.1866-76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737083C>A | CA2695045391 | ABCD1 | c.1394-74C>A (n.1394-74C>A) n.397-74C>A n.1866-74C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737083C= | CA2466455365 | ABCD1 | c.1394-74C= (n.1394-74C=) n.397-74C= n.1866-74C= | |
| X | g.153737083C>T | CA337240258 | ABCD1 | c.1394-74C>T (n.1394-74C>T) n.397-74C>T n.1866-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737084G>A | CA873267608 | ABCD1 | c.1394-73G>A (n.1394-73G>A) n.397-73G>A n.1866-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737084G= | CA2466455366 | ABCD1 | c.1394-73G= (n.1394-73G=) n.397-73G= n.1866-73G= | |
| X | g.153737085C>A | CA2579730035 | ABCD1 | c.1394-72C>A (n.1394-72C>A) n.397-72C>A n.1866-72C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737085C= | CA2466455367 | ABCD1 | c.1394-72C= (n.1394-72C=) n.397-72C= n.1866-72C= | |
| X | g.153737085C>T | CA337240262 | ABCD1 | c.1394-72C>T (n.1394-72C>T) n.397-72C>T n.1866-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737087G>T | CA2695045392 | ABCD1 | c.1394-70G>T (n.1394-70G>T) n.397-70G>T n.1866-70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737088A>G | CA2695045393 | ABCD1 | c.1394-69A>G (n.1394-69A>G) n.397-69A>G n.1866-69A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737088A>T | CA2695045394 | ABCD1 | c.1394-69A>T (n.1394-69A>T) n.397-69A>T n.1866-69A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737089C>A | CA2466455369 | ABCD1 | c.1394-68C>A (n.1394-68C>A) n.397-68C>A n.1866-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737089C= | CA2466455368 | ABCD1 | c.1394-68C= (n.1394-68C=) n.397-68C= n.1866-68C= | |
| X | g.153737089C>T | CA2579730036 | ABCD1 | c.1394-68C>T (n.1394-68C>T) n.397-68C>T n.1866-68C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737090T>C | CA2695045395 | ABCD1 | c.1394-67T>C (n.1394-67T>C) n.397-67T>C n.1866-67T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737090T= | CA2466455370 | ABCD1 | c.1394-67T= (n.1394-67T=) n.397-67T= n.1866-67T= | |
| X | g.153737091C>A | CA2695045397 | ABCD1 | c.1394-66C>A (n.1394-66C>A) n.397-66C>A n.1866-66C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737094del | CA2695045396 | ABCD1 | c.1394-63del (n.1394-63del) n.397-63del n.1866-63del | gnomAD v4 |
| X | g.153737091_153737095dup | CA645160459 | ABCD1 | c.1394-66_1394-62dup (n.1394-66_1394-62dup) n.397-66_397-62dup n.1866-66_1866-62dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737092C>A | CA2695045398 | ABCD1 | c.1394-65C>A (n.1394-65C>A) n.397-65C>A n.1866-65C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737092C= | CA2466455372 | ABCD1 | c.1394-65C= (n.1394-65C=) n.397-65C= n.1866-65C= | |
| X | g.153737092C>T | CA2466455371 | ABCD1 | c.1394-65C>T (n.1394-65C>T) n.397-65C>T n.1866-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737093C>A | CA2695045399 | ABCD1 | c.1394-64C>A (n.1394-64C>A) n.397-64C>A n.1866-64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737094C>A | CA2579730037 | ABCD1 | c.1394-63C>A (n.1394-63C>A) n.397-63C>A n.1866-63C>A | |
| X | g.153737094C>T | CA2695045400 | ABCD1 | c.1394-63C>T (n.1394-63C>T) n.397-63C>T n.1866-63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737096G>C | CA2695045401 | ABCD1 | c.1394-61G>C (n.1394-61G>C) n.397-61G>C n.1866-61G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737098A>C | CA2824272849 | ABCD1 | c.1394-59A>C (n.1394-59A>C) n.397-59A>C n.1866-59A>C | |
| X | g.153737098A>G | CA2579730038 | ABCD1 | c.1394-59A>G (n.1394-59A>G) n.397-59A>G n.1866-59A>G | |
| X | g.153737101C>A | CA2695045402 | ABCD1 | c.1394-56C>A (n.1394-56C>A) n.397-56C>A n.1866-56C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737101C>T | CA2824272850 | ABCD1 | c.1394-56C>T (n.1394-56C>T) n.397-56C>T n.1866-56C>T | |
| X | g.153737101_153737102delinsCA | CA2466455373 | ABCD1 | c.1394-56_1394-55delinsCA (n.1394-56_1394-55delinsCA) n.397-56_397-55delinsCA n.1866-56_1866-55delinsCA | |
| X | g.153737102del | CA873267613 | ABCD1 | c.1394-55del (n.1394-55del) n.397-55del n.1866-55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737102A>G | CA2695045403 | ABCD1 | c.1394-55A>G (n.1394-55A>G) n.397-55A>G n.1866-55A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737103G>T | CA2695045404 | ABCD1 | c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) n.397-54G>T n.1866-54G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737104A>G | CA2695045405 | ABCD1 | c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) n.397-53A>G n.1866-53A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>A | CA873267614 | ABCD1 | c.1394-52G>A (n.1394-52G>A) n.397-52G>A n.1866-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737105G>C | CA2695045406 | ABCD1 | c.1394-52G>C (n.1394-52G>C) n.397-52G>C n.1866-52G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737105G= | CA2466455374 | ABCD1 | c.1394-52G= (n.1394-52G=) n.397-52G= n.1866-52G= | |
| X | g.153737106G>A | CA2695045407 | ABCD1 | c.1394-51G>A (n.1394-51G>A) n.397-51G>A n.1866-51G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737106G>T | CA2579730039 | ABCD1 | c.1394-51G>T (n.1394-51G>T) n.397-51G>T n.1866-51G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737107G>A | CA10550205 | ABCD1 | c.1394-50G>A (n.1394-50G>A) n.397-50G>A n.1866-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737107G= | CA2466455375 | ABCD1 | c.1394-50G= (n.1394-50G=) n.397-50G= n.1866-50G= | |
| X | g.153737107G>T | CA2695045408 | ABCD1 | c.1394-50G>T (n.1394-50G>T) n.397-50G>T n.1866-50G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737108G= | CA2466455376 | ABCD1 | c.1394-49G= (n.1394-49G=) n.397-49G= n.1866-49G= | |
| X | g.153737108G>T | CA645160464 | ABCD1 | c.1394-49G>T (n.1394-49G>T) n.397-49G>T n.1866-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737110C>A | CA2695045409 | ABCD1 | c.1394-47C>A (n.1394-47C>A) n.397-47C>A n.1866-47C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737110C= | CA2466455377 | ABCD1 | c.1394-47C= (n.1394-47C=) n.397-47C= n.1866-47C= | |
| X | g.153737110C>G | CA645160467 | ABCD1 | c.1394-47C>G (n.1394-47C>G) n.397-47C>G n.1866-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737110C>T | CA10550206 | ABCD1 | c.1394-47C>T (n.1394-47C>T) n.397-47C>T n.1866-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737111G>A | CA10550207 | ABCD1 | c.1394-46G>A (n.1394-46G>A) n.397-46G>A n.1866-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737111G= | CA2466455378 | ABCD1 | c.1394-46G= (n.1394-46G=) n.397-46G= n.1866-46G= | |
| X | g.153737112C>A | CA2579730040 | ABCD1 | c.1394-45C>A (n.1394-45C>A) n.397-45C>A n.1866-45C>A | |
| X | g.153737115C>A | CA10550208 | ABCD1 | c.1394-42C>A (n.1394-42C>A) n.397-42C>A n.1866-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737115C= | CA2466455379 | ABCD1 | c.1394-42C= (n.1394-42C=) n.397-42C= n.1866-42C= | |
| X | g.153737115C>T | CA2695045410 | ABCD1 | c.1394-42C>T (n.1394-42C>T) n.397-42C>T n.1866-42C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737116C>T | CA2695045411 | ABCD1 | c.1394-41C>T (n.1394-41C>T) n.397-41C>T n.1866-41C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737118C= | CA2466455380 | ABCD1 | c.1394-39C= (n.1394-39C=) n.397-39C= n.1866-39C= | |
| X | g.153737118C>G | CA337240303 | ABCD1 | c.1394-39C>G (n.1394-39C>G) n.397-39C>G n.1866-39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737118_153737119delinsCT | CA2466455381 | ABCD1 | c.1394-39_1394-38delinsCT (n.1394-39_1394-38delinsCT) n.397-39_397-38delinsCT n.1866-39_1866-38delinsCT | |
| X | g.153737119del | CA645160471 | ABCD1 | c.1394-38del (n.1394-38del) n.397-38del n.1866-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737120C>G | CA2824272851 | ABCD1 | c.1394-37C>G (n.1394-37C>G) n.397-37C>G n.1866-37C>G | |
| X | g.153737120C>T | CA2695045412 | ABCD1 | c.1394-37C>T (n.1394-37C>T) n.397-37C>T n.1866-37C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737121C>A | CA2579730041 | ABCD1 | c.1394-36C>A (n.1394-36C>A) n.397-36C>A n.1866-36C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737121C= | CA2466455382 | ABCD1 | c.1394-36C= (n.1394-36C=) n.397-36C= n.1866-36C= | |
| X | g.153737121C>T | CA645160474 | ABCD1 | c.1394-36C>T (n.1394-36C>T) n.397-36C>T n.1866-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737122C>A | CA2695045413 | ABCD1 | c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) n.397-35C>A n.1866-35C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737122C= | CA2466455383 | ABCD1 | c.1394-35C= (n.1394-35C=) n.397-35C= n.1866-35C= | |
| X | g.153737122C>G | CA645160475 | ABCD1 | c.1394-35C>G (n.1394-35C>G) n.397-35C>G n.1866-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737122C>T | CA645160477 | ABCD1 | c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) n.397-35C>T n.1866-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737124C>T | CA2579730042 | ABCD1 | c.1394-33C>T (n.1394-33C>T) n.397-33C>T n.1866-33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737125T>C | CA2695045414 | ABCD1 | c.1394-32T>C (n.1394-32T>C) n.397-32T>C n.1866-32T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153737126C>G | CA2695045415 | ABCD1 | c.1394-31C>G (n.1394-31C>G) n.397-31C>G n.1866-31C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737128_153737130del | CA2515046889 | ABCD1 | c.1394-29_1394-27del (n.1394-29_1394-27del) n.397-29_397-27del n.1866-29_1866-27del | |
| X | g.153737127C= | CA2466455384 | ABCD1 | c.1394-30C= (n.1394-30C=) n.397-30C= n.1866-30C= | |
| X | g.153737127C>T | CA10550209 | ABCD1 | c.1394-30C>T (n.1394-30C>T) n.397-30C>T n.1866-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737129C= | CA2466455385 | ABCD1 | c.1394-28C= (n.1394-28C=) n.397-28C= n.1866-28C= | |
| X | g.153737129C>T | CA337240313 | ABCD1 | c.1394-28C>T (n.1394-28C>T) n.397-28C>T n.1866-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153737130C>A | CA2695045416 | ABCD1 | c.1394-27C>A (n.1394-27C>A) n.397-27C>A n.1866-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737130C= | CA2466455386 | ABCD1 | c.1394-27C= (n.1394-27C=) n.397-27C= n.1866-27C= | |
| X | g.153737130C>G | CA2466455387 | ABCD1 | c.1394-27C>G (n.1394-27C>G) n.397-27C>G n.1866-27C>G | dbSNP |
| X | g.153737130C>T | CA2535121801 | ABCD1 | c.1394-27C>T (n.1394-27C>T) n.397-27C>T n.1866-27C>T | |
| X | g.153737131C>A | CA2695045417 | ABCD1 | c.1394-26C>A (n.1394-26C>A) n.397-26C>A n.1866-26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737132C>A | CA2695045418 | ABCD1 | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) n.397-25C>A n.1866-25C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737132C>T | CA2695045419 | ABCD1 | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) n.397-25C>T n.1866-25C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737134G>T | CA2513120852 | ABCD1 | c.1394-23G>T (n.1394-23G>T) n.397-23G>T n.1866-23G>T | |
| X | g.153737135C>A | CA2466455390 | ABCD1 | c.1394-22C>A (n.1394-22C>A) n.397-22C>A n.1866-22C>A | dbSNP |
| X | g.153737135C= | CA2466455388 | ABCD1 | c.1394-22C= (n.1394-22C=) n.397-22C= n.1866-22C= | |
| X | g.153737135C>T | CA2466455389 | ABCD1 | c.1394-22C>T (n.1394-22C>T) n.397-22C>T n.1866-22C>T | dbSNP |
| X | g.153737138del | CA2579730043 | ABCD1 | c.1394-19del (n.1394-19del) n.397-19del n.1866-19del | |
| X | g.153737136C>A | CA2579730044 | ABCD1 | c.1394-21C>A (n.1394-21C>A) n.397-21C>A n.1866-21C>A | |
| X | g.153737137C= | CA2466455391 | ABCD1 | c.1394-20C= (n.1394-20C=) n.397-20C= n.1866-20C= | |
| X | g.153737137C>T | CA873267627 | ABCD1 | c.1394-20C>T (n.1394-20C>T) n.397-20C>T n.1866-20C>T | dbSNP |
| X | g.153737138C= | CA2466455392 | ABCD1 | c.1394-19C= (n.1394-19C=) n.397-19C= n.1866-19C= | |
| X | g.153737138C>T | CA10550210 | ABCD1 | c.1394-19C>T (n.1394-19C>T) n.397-19C>T n.1866-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737139G>A | CA10550211 | ABCD1 | c.1394-18G>A (n.1394-18G>A) n.397-18G>A n.1866-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737139G= | CA2466455393 | ABCD1 | c.1394-18G= (n.1394-18G=) n.397-18G= n.1866-18G= | |
| X | g.153737139G>T | CA2695045420 | ABCD1 | c.1394-18G>T (n.1394-18G>T) n.397-18G>T n.1866-18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737140C>T | CA2695045421 | ABCD1 | c.1394-17C>T (n.1394-17C>T) n.397-17C>T n.1866-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737142G>A | CA2695045422 | ABCD1 | c.1394-15G>A (n.1394-15G>A) n.397-15G>A n.1866-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153737144G>T | CA2695045423 | ABCD1 | c.1394-13G>T (n.1394-13G>T) n.397-13G>T n.1866-13G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737145C>A | CA2695045424 | ABCD1 | c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) n.397-12C>A n.1866-12C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153737147_153737148del | CA2573159317 | ABCD1 | c.1394-10_1394-9del (n.1394-10_1394-9del) n.397-10_397-9del n.1866-10_1866-9del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737147G>A | CA2580101782 | ABCD1 | c.1394-10G>A (n.1394-10G>A) n.397-10G>A n.1866-10G>A | ClinVar |
| X | g.153737147G>C | CA2697544812 | ABCD1 | c.1394-10G>C (n.1394-10G>C) n.397-10G>C n.1866-10G>C | ClinVar |
| X | g.153737151C= | CA2466455394 | ABCD1 | c.1394-6C= (n.1394-6C=) n.397-6C= n.1866-6C= | |
| X | g.153737151C>G | CA873267644 | ABCD1 | c.1394-6C>G (n.1394-6C>G) n.397-6C>G n.1866-6C>G | dbSNP |
| X | g.153737152T>C | CA10550212 | ABCD1 | c.1394-5T>C (n.1394-5T>C) n.397-5T>C n.1866-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737152T= | CA2466455395 | ABCD1 | c.1394-5T= (n.1394-5T=) n.397-5T= n.1866-5T= | |
| X | g.153737153G>T | CA2695045425 | ABCD1 | c.1394-4G>T (n.1394-4G>T) n.397-4G>T n.1866-4G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737154C>G | CA2739273811 | ABCD1 | c.1394-3C>G (n.1394-3C>G) n.397-3C>G n.1866-3C>G | ClinVar |
| X | g.153737154C>T | CA2695045426 | ABCD1 | c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) n.397-3C>T n.1866-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737155A= | CA2466455396 | ABCD1 | c.1394-2A= (n.1394-2A=) n.397-2A= n.1866-2A= | |
| X | g.153737155A>C | CA415107915 | ABCD1 | c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) n.397-2A>C n.1866-2A>C | |
| X | g.153737155A>G | CA337240334 | ABCD1 | c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) n.397-2A>G n.1866-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737155A>T | CA415107916 | ABCD1 | c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) n.397-2A>T n.1866-2A>T | |
| X | g.153737155_153737167del | CA2580101783 | ABCD1 | c.1394-2_1404del n.397-2_407del n.1866-2_1876del | ClinVar |
| X | g.153737156G>A | CA415107923 | ABCD1 | c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) n.397-1G>A n.1866-1G>A | |
| X | g.153737156G>C | CA415107924 | ABCD1 | c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) n.397-1G>C n.1866-1G>C | |
| X | g.153737156G>T | CA415107925 | ABCD1 | c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) n.397-1G>T n.1866-1G>T | COSMIC |
| X | g.153737157G>A | CA415107929 | ABCD1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) n.397G>A n.1866G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153737157G>C | CA415107933 | ABCD1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.397G>C n.1866G>C | |
| X | g.153737157G>T | CA415107937 | ABCD1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) n.397G>T n.1866G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737158C>A | CA519218023 | ABCD1 | c.1395C>A (p.Gly465=) n.398C>A n.1867C>A | |
| X | g.153737158C>G | CA519218021 | ABCD1 | c.1395C>G (p.Gly465=) n.398C>G n.1867C>G | |
| X | g.153737158C>T | CA519218019 | ABCD1 | c.1395C>T (p.Gly465=) n.398C>T n.1867C>T | ClinVar |
| X | g.153737159C>A | CA415107942 | ABCD1 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.399C>A n.1868C>A | |
| X | g.153737159C= | CA2466455397 | ABCD1 | c.1396C= (p.Gln466=) n.399C= n.1868C= | |
| X | g.153737159C>G | CA415107945 | ABCD1 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.399C>G n.1868C>G | |
| X | g.153737159C>T | CA278401 | ABCD1 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.399C>T n.1868C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737160A>C | CA415107958 | ABCD1 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.400A>C n.1869A>C | |
| X | g.153737160A>G | CA415107960 | ABCD1 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.400A>G n.1869A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153737160A>T | CA415107952 | ABCD1 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.400A>T n.1869A>T | |
| X | g.153737161G>A | CA519218032 | ABCD1 | c.1398G>A (p.Gln466=) n.401G>A n.1870G>A | |
| X | g.153737161G>C | CA415107963 | ABCD1 | c.1398G>C (p.Gln466His) n.401G>C n.1870G>C | |
| X | g.153737161G>T | CA415107965 | ABCD1 | c.1398G>T (p.Gln466His) n.401G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>A | CA10550213 | ABCD1 | c.1399G>A (p.Val467Met) n.402G>A n.1871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737162G>C | CA415107970 | ABCD1 | c.1399G>C (p.Val467Leu) n.402G>C n.1871G>C | |
| X | g.153737162G= | CA2466455398 | ABCD1 | c.1399G= (p.Val467=) n.402G= n.1871G= | |
| X | g.153737162G>T | CA415107971 | ABCD1 | c.1399G>T (p.Val467Leu) n.402G>T n.1871G>T | |
| X | g.153737163T>A | CA415107975 | ABCD1 | c.1400T>A (p.Val467Glu) n.403T>A n.1872T>A | |
| X | g.153737163T>C | CA415107979 | ABCD1 | c.1400T>C (p.Val467Ala) n.403T>C n.1872T>C | |
| X | g.153737163T>G | CA415107981 | ABCD1 | c.1400T>G (p.Val467Gly) n.403T>G n.1872T>G | |
| X | g.153737164G>A | CA519218044 | ABCD1 | c.1401G>A (p.Val467=) n.404G>A n.1873G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153737164G>C | CA519218046 | ABCD1 | c.1401G>C (p.Val467=) n.404G>C n.1873G>C | |
| X | g.153737164G= | CA2466455399 | ABCD1 | c.1401G= (p.Val467=) n.404G= n.1873G= | |
| X | g.153737164G>T | CA519218051 | ABCD1 | c.1401G>T (p.Val467=) n.404G>T n.1873G>T | |
| X | g.153737165del | CA2579730045 | ABCD1 | c.1402del (p.Val468TrpfsTer?) n.405del n.1874del | |
| X | g.153737165G>A | CA415107983 | ABCD1 | c.1402G>A (p.Val468Met) n.405G>A n.1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153737165G>C | CA415107986 | ABCD1 | c.1402G>C (p.Val468Leu) n.405G>C n.1874G>C | |
| X | g.153737165G= | CA2466455400 | ABCD1 | c.1402G= (p.Val468=) n.405G= n.1874G= | |
| X | g.153737165G>T | CA415107990 | ABCD1 | c.1402G>T (p.Val468Leu) n.405G>T n.1874G>T | |
| X | g.153737166T>A | CA415107998 | ABCD1 | c.1403T>A (p.Val468Glu) n.406T>A n.1875T>A | |
| X | g.153737166T>C | CA415107996 | ABCD1 | c.1403T>C (p.Val468Ala) n.406T>C n.1875T>C | |
| X | g.153737166T>G | CA415107993 | ABCD1 | c.1403T>G (p.Val468Gly) n.406T>G n.1875T>G | |
| X | g.153737167G>A | CA10550214 | ABCD1 | c.1404G>A (p.Val468=) n.407G>A n.1876G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153737167G>C | CA519218063 | ABCD1 | c.1404G>C (p.Val468=) n.407G>C n.1876G>C | |
| X | g.153737167G= | CA2466455401 | ABCD1 | c.1404G= (p.Val468=) n.407G= n.1876G= | |
| X | g.153737167G>T | CA519218065 | ABCD1 | c.1404G>T (p.Val468=) n.407G>T n.1876G>T | |
| X | g.153737167_153737168del | CA2579730046 | ABCD1 | c.1404_1405del (p.Asp469CysfsTer?) n.407_408del n.1876_1877del | |
| X | g.153737168del | CA2579730047 | ABCD1 | c.1405del (p.Asp469MetfsTer?) n.408del n.1877del | |
| X | g.153737168G>A | CA415108012 | ABCD1 | c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.408G>A n.1877G>A | |
| X | g.153737168G>C | CA415108016 | ABCD1 | c.1405G>C (p.Asp469His) n.408G>C n.1877G>C | ClinVar |
| X | g.153737168G>T | CA415108021 | ABCD1 | c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.408G>T n.1877G>T | |
| X | g.153737169A= | CA2466455402 | ABCD1 | c.1406A= (p.Asp469=) n.409A= n.1878A= | |
| X | g.153737169A>C | CA415108025 | ABCD1 | c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.409A>C n.1878A>C | |
| X | g.153737169A>G | CA10550215 | ABCD1 | c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.409A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC |
| X | g.153737169A>T | CA415108034 | ABCD1 | c.1406A>T (p.Asp469Val) n.409A>T n.1878A>T | |
| X | g.153737170T>A | CA415108041 | ABCD1 | c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.410T>A n.1879T>A | |
| X | g.153737170T>C | CA519218073 | ABCD1 | c.1407T>C (p.Asp469=) n.410T>C n.1879T>C | |
| X | g.153737170T>G | CA415108047 | ABCD1 | c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.410T>G n.1879T>G |