Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153736435G>ACA415106820ABCD1c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.318G>A
n.1731G>A
 gnomAD v4
Xg.153736435G>CCA415106822ABCD1c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.318G>C
n.1731G>C
Xg.153736435G>TCA415106830ABCD1c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.318G>T
n.1731G>T
Xg.153736436A>CCA415106846ABCD1c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.319A>C
n.1732A>C
Xg.153736436A>GCA415106835ABCD1c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.319A>G
n.1732A>G
Xg.153736436A>TCA415106842ABCD1c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.319A>T
n.1732A>T
 gnomAD v4
Xg.153736437G>ACA10550182ABCD1c.1317G>A (p.Glu439=)
n.320G>A
n.1733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736437G>CCA415106851ABCD1c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.320G>C
n.1733G>C
Xg.153736437G=CA2466455143ABCD1c.1317G= (p.Glu439=)
n.320G=
n.1733G=
Xg.153736437G>TCA415106854ABCD1c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.320G>T
n.1733G>T
Xg.153736438C>ACA415106855ABCD1c.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.321C>A
n.1734C>A
Xg.153736438C>GCA415106856ABCD1c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.321C>G
n.1734C>G
Xg.153736438C>TCA519345860ABCD1c.1318C>T (p.Leu440=)
n.321C>T
n.1734C>T
Xg.153736439T>ACA415106859ABCD1c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.322T>A
n.1735T>A
Xg.153736439T>CCA415106867ABCD1c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.322T>C
n.1735T>C
Xg.153736439T>GCA415106861ABCD1c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.322T>G
n.1735T>G
Xg.153736440A=CA2466455144ABCD1c.1320A= (p.Leu440=)
n.323A=
n.1736A=
Xg.153736440A>CCA519345864ABCD1c.1320A>C (p.Leu440=)
n.323A>C
n.1736A>C
Xg.153736440A>GCA519345865ABCD1c.1320A>G (p.Leu440=)
n.323A>G
n.1736A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736440A>TCA519345866ABCD1c.1320A>T (p.Leu440=)
n.323A>T
n.1736A>T
Xg.153736441G>ACA415106878ABCD1c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.324G>A
n.1737G>A
Xg.153736441G>CCA415106879ABCD1c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.324G>C
n.1737G>C
Xg.153736441G>TCA415106881ABCD1c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.324G>T
n.1737G>T
Xg.153736442A>CCA415106884ABCD1c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.325A>C
n.1738A>C
Xg.153736442A>GCA415106885ABCD1c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.325A>G
n.1738A>G
Xg.153736442A>TCA415106886ABCD1c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.325A>T
n.1738A>T
Xg.153736442dupCA2695237390ABCD1c.1322dup (p.Asp442GlyfsTer?)
n.325dup
n.1738dup
Xg.153736443G>ACA519345870ABCD1c.1323G>A (p.Glu441=)
n.326G>A
n.1739G>A
Xg.153736443G>CCA415106889ABCD1c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.326G>C
n.1739G>C
Xg.153736443G>TCA415106892ABCD1c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.326G>T
n.1739G>T
Xg.153736444_153736447dupCA2573159316ABCD1c.1324_1327dup (p.Ala443GlyfsTer?)
n.327_330dup
n.1740_1743dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153736444G>ACA415106904ABCD1c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.327G>A
n.1740G>A
Xg.153736444G>CCA415106909ABCD1c.1324G>C (p.Asp442His)
n.327G>C
n.1740G>C
Xg.153736444G>TCA415106915ABCD1c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.327G>T
n.1740G>T
Xg.153736445A>CCA415106920ABCD1c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.328A>C
n.1741A>C
Xg.153736445A>GCA415106917ABCD1c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.328A>G
n.1741A>G
Xg.153736445A>TCA415106916ABCD1c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.328A>T
n.1741A>T
Xg.153736446C>ACA415106923ABCD1c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.329C>A
n.1742C>A
Xg.153736446C=CA2466455145ABCD1c.1326C= (p.Asp442=)
n.329C=
n.1742C=
Xg.153736446C>GCA415106925ABCD1c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.329C>G
n.1742C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153736446C>TCA10550183ABCD1c.1326C>T (p.Asp442=)
n.329C>T
n.1742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736447G>ACA10550184ABCD1c.1327G>A (p.Ala443Thr)
n.330G>A
n.1743G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736447G>CCA415106934ABCD1c.1327G>C (p.Ala443Pro)
n.330G>C
n.1743G>C
Xg.153736447G=CA2466455146ABCD1c.1327G= (p.Ala443=)
n.330G=
n.1743G=
Xg.153736447G>TCA415106937ABCD1c.1327G>T (p.Ala443Ser)
n.330G>T
n.1743G>T
Xg.153736448C>ACA415106955ABCD1c.1328C>A (p.Ala443Asp)
n.331C>A
n.1744C>A
Xg.153736448C>GCA415106962ABCD1c.1328C>G (p.Ala443Gly)
n.331C>G
n.1744C>G
Xg.153736448C>TCA415106996ABCD1c.1328C>T (p.Ala443Val)
n.331C>T
n.1744C>T
Xg.153736449T>ACA519345875ABCD1c.1329T>A (p.Ala443=)
n.332T>A
n.1745T>A
Xg.153736449T>CCA519345876ABCD1c.1329T>C (p.Ala443=)
n.332T>C
n.1745T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153736449T>GCA519345878ABCD1c.1329T>G (p.Ala443=)
n.332T>G
n.1745T>G
Xg.153736450C>ACA415106998ABCD1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.333C>A
n.1746C>A
Xg.153736450C>GCA415106999ABCD1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.333C>G
n.1746C>G
Xg.153736450C>TCA415107000ABCD1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.333C>T
n.1746C>T
 COSMIC
Xg.153736451A>CCA415107008ABCD1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.334A>C
n.1747A>C
Xg.153736451A>GCA415107005ABCD1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.334A>G
n.1747A>G
Xg.153736451A>TCA415107002ABCD1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.334A>T
n.1747A>T
Xg.153736452G>ACA10550185ABCD1c.1332G>A (p.Gln444=)
n.335G>A
n.1748G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736452G>CCA415107015ABCD1c.1332G>C (p.Gln444His)
n.335G>C
n.1748G>C
Xg.153736452G=CA2466455147ABCD1c.1332G= (p.Gln444=)
n.335G=
n.1748G=
Xg.153736452G>TCA415107018ABCD1c.1332G>T (p.Gln444His)
n.335G>T
n.1748G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736453G>ACA415107026ABCD1c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.336G>A
n.1749G>A
Xg.153736453G>CCA415107028ABCD1c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.336G>C
n.1749G>C
Xg.153736453G=CA2466455148ABCD1c.1333G= (p.Ala445=)
n.336G=
n.1749G=
Xg.153736453G>TCA415107030ABCD1c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.336G>T
n.1749G>T
 dbSNP
Xg.153736454C>ACA415107034ABCD1c.1334C>A (p.Ala445Glu)
n.337C>A
n.1750C>A
Xg.153736454C=CA2466455149ABCD1c.1334C= (p.Ala445=)
n.337C=
n.1750C=
Xg.153736454C>GCA415107036ABCD1c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.337C>G
n.1750C>G
 gnomAD v4
Xg.153736454C>TCA415107044ABCD1c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.337C>T
n.1750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736455G>ACA10550186ABCD1c.1335G>A (p.Ala445=)
n.338G>A
n.1751G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736455G>CCA519345885ABCD1c.1335G>C (p.Ala445=)
n.338G>C
n.1751G>C
Xg.153736455G=CA2466455150ABCD1c.1335G= (p.Ala445=)
n.338G=
n.1751G=
Xg.153736455G>TCA519345883ABCD1c.1335G>T (p.Ala445=)
n.338G>T
n.1751G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736456G>ACA415107064ABCD1c.1336G>A (p.Gly446Arg)
n.339G>A
n.1752G>A
Xg.153736456G>CCA337240010ABCD1c.1336G>C (p.Gly446Arg)
n.339G>C
n.1752G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736456G=CA2466455151ABCD1c.1336G= (p.Gly446=)
n.339G=
n.1752G=
Xg.153736456G>TCA415107075ABCD1c.1336G>T (p.Gly446Trp)
n.339G>T
n.1752G>T
Xg.153736457G>ACA415107099ABCD1c.1337G>A (p.Gly446Glu)
n.340G>A
n.1753G>A
 gnomAD v4
Xg.153736457G>CCA415107090ABCD1c.1337G>C (p.Gly446Ala)
n.340G>C
n.1753G>C
Xg.153736457G>TCA415107081ABCD1c.1337G>T (p.Gly446Val)
n.340G>T
n.1753G>T
Xg.153736458G>ACA519345887ABCD1c.1338G>A (p.Gly446=)
n.341G>A
n.1754G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736458G>CCA519345889ABCD1c.1338G>C (p.Gly446=)
n.341G>C
n.1754G>C
 ClinVar
Xg.153736458G=CA2466455152ABCD1c.1338G= (p.Gly446=)
n.341G=
n.1754G=
Xg.153736458G>TCA519345890ABCD1c.1338G>T (p.Gly446=)
n.341G>T
n.1754G>T
Xg.153736459T>ACA415107104ABCD1c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.342T>A
n.1755T>A
Xg.153736459T>CCA415107109ABCD1c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.342T>C
n.1755T>C
Xg.153736459T>GCA415107118ABCD1c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.342T>G
n.1755T>G
Xg.153736460C>ACA415107124ABCD1c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
n.343C>A
n.1756C>A
Xg.153736460C>GCA415107125ABCD1c.1340C>G (p.Ser447Cys)
n.343C>G
n.1756C>G
Xg.153736460C>TCA415107126ABCD1c.1340C>T (p.Ser447Phe)
n.343C>T
n.1756C>T
Xg.153736461T>ACA519345893ABCD1c.1341T>A (p.Ser447=)
n.344T>A
n.1757T>A
Xg.153736461T>CCA519345895ABCD1c.1341T>C (p.Ser447=)
n.344T>C
n.1757T>C
Xg.153736461T>GCA519345896ABCD1c.1341T>G (p.Ser447=)
n.344T>G
n.1757T>G
Xg.153736462G>ACA415107129ABCD1c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.345G>A
n.1758G>A
Xg.153736462G>CCA415107135ABCD1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.345G>C
n.1758G>C
 dbSNP
Xg.153736462G=CA2466455153ABCD1c.1342G= (p.Gly448=)
n.345G=
n.1758G=
Xg.153736462G>TCA415107139ABCD1c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.345G>T
n.1758G>T
Xg.153736463G>ACA415107162ABCD1c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.346G>A
n.1759G>A
 gnomAD v4
Xg.153736463G>CCA415107163ABCD1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.346G>C
n.1759G>C
Xg.153736463G>TCA415107164ABCD1c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.346G>T
n.1759G>T
Xg.153736464G>ACA519345899ABCD1c.1344G>A (p.Gly448=)
n.347G>A
n.1760G>A
Xg.153736464G>CCA519345900ABCD1c.1344G>C (p.Gly448=)
n.347G>C
n.1760G>C
Xg.153736464G>TCA519345902ABCD1c.1344G>T (p.Gly448=)
n.347G>T
n.1760G>T
Xg.153736465A=CA2466455154ABCD1c.1345A= (p.Thr449=)
n.348A=
n.1761A=
Xg.153736465A>CCA415107189ABCD1c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.348A>C
n.1761A>C
Xg.153736465A>GCA415107165ABCD1c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.348A>G
n.1761A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736465A>TCA415107167ABCD1c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.348A>T
n.1761A>T
Xg.153736466C>ACA337240011ABCD1c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.349C>A
n.1762C>A
 dbSNP
Xg.153736466C=CA2466455155ABCD1c.1346C= (p.Thr449=)
n.349C=
n.1762C=
Xg.153736466C>GCA415107204ABCD1c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.349C>G
n.1762C>G
Xg.153736466C>TCA415107205ABCD1c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.349C>T
n.1762C>T
Xg.153736467C>ACA519345903ABCD1c.1347C>A (p.Thr449=)
n.350C>A
n.1763C>A
Xg.153736467C=CA2466455156ABCD1c.1347C= (p.Thr449=)
n.350C=
n.1763C=
Xg.153736467C>GCA519345904ABCD1c.1347C>G (p.Thr449=)
n.350C>G
n.1763C>G
Xg.153736467C>TCA10550187ABCD1c.1347C>T (p.Thr449=)
n.350C>T
n.1763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736468A>CCA415107215ABCD1c.1348A>C (p.Ile450Leu)
n.351A>C
n.1764A>C
Xg.153736468A>GCA415107218ABCD1c.1348A>G (p.Ile450Val)
n.351A>G
n.1764A>G
 ClinVar
Xg.153736468A>TCA415107220ABCD1c.1348A>T (p.Ile450Leu)
n.351A>T
n.1764A>T
Xg.153736469T>ACA415107230ABCD1c.1349T>A (p.Ile450Lys)
n.352T>A
n.1765T>A
Xg.153736469T>CCA415107233ABCD1c.1349T>C (p.Ile450Thr)
n.352T>C
n.1765T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736469T>GCA415107242ABCD1c.1349T>G (p.Ile450Arg)
n.352T>G
n.1765T>G
Xg.153736469T=CA2466455157ABCD1c.1349T= (p.Ile450=)
n.352T=
n.1765T=
Xg.153736470A=CA2466455158ABCD1c.1350A= (p.Ile450=)
n.353A=
n.1766A=
Xg.153736470A>CCA519345906ABCD1c.1350A>C (p.Ile450=)
n.353A>C
n.1766A>C
Xg.153736470A>GCA337240013ABCD1c.1350A>G (p.Ile450Met)
n.353A>G
n.1766A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736470A>TCA519345907ABCD1c.1350A>T (p.Ile450=)
n.353A>T
n.1766A>T
Xg.153736471G>ACA415107254ABCD1c.1351G>A (p.Gly451Ser)
n.354G>A
n.1767G>A
 gnomAD v4
Xg.153736471G>CCA415107257ABCD1c.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.354G>C
n.1767G>C
Xg.153736471G>TCA415107255ABCD1c.1351G>T (p.Gly451Cys)
n.354G>T
n.1767G>T
Xg.153736472G>ACA415107263ABCD1c.1352G>A (p.Gly451Asp)
n.355G>A
n.1768G>A
Xg.153736472G>CCA415107275ABCD1c.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.355G>C
n.1768G>C
Xg.153736472G>TCA415107267ABCD1c.1352G>T (p.Gly451Val)
n.355G>T
n.1768G>T
Xg.153736473C>ACA519345911ABCD1c.1353C>A (p.Gly451=)
n.356C>A
n.1769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736473C=CA2466455159ABCD1c.1353C= (p.Gly451=)
n.356C=
n.1769C=
Xg.153736473C>GCA519345912ABCD1c.1353C>G (p.Gly451=)
n.356C>G
n.1769C>G
Xg.153736473C>TCA519345914ABCD1c.1353C>T (p.Gly451=)
n.356C>T
n.1769C>T
Xg.153736474C>ACA519345915ABCD1c.1354C>A (p.Arg452=)
n.357C>A
n.1770C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736474C=CA2466455160ABCD1c.1354C= (p.Arg452=)
n.357C=
n.1770C=
Xg.153736474C>GCA415107281ABCD1c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.357C>G
n.1770C>G
Xg.153736474C>TCA10550188ABCD1c.1354C>T (p.Arg452Trp)
n.357C>T
n.1770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736475G>ACA10550189ABCD1c.1355G>A (p.Arg452Gln)
n.358G>A
n.1771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153736475G>CCA415107316ABCD1c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.358G>C
n.1771G>C
 gnomAD v4
Xg.153736475G=CA2466455161ABCD1c.1355G= (p.Arg452=)
n.358G=
n.1771G=
Xg.153736475G>TCA415107322ABCD1c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.358G>T
n.1771G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736476G>ACA519345916ABCD1c.1356G>A (p.Arg452=)
n.359G>A
n.1772G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736476G>CCA519345919ABCD1c.1356G>C (p.Arg452=)
n.359G>C
n.1772G>C
Xg.153736476G>TCA519345917ABCD1c.1356G>T (p.Arg452=)
n.359G>T
n.1772G>T
 dbSNP
Xg.153736477T>ACA415107329ABCD1c.1357T>A (p.Ser453Thr)
n.360T>A
n.1773T>A
Xg.153736477T>CCA415107333ABCD1c.1357T>C (p.Ser453Pro)
n.360T>C
n.1773T>C
Xg.153736477T>GCA415107335ABCD1c.1357T>G (p.Ser453Ala)
n.360T>G
n.1773T>G
Xg.153736478C>ACA415107336ABCD1c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
n.361C>A
n.1774C>A
Xg.153736478C>GCA415107337ABCD1c.1358C>G (p.Ser453Cys)
n.361C>G
n.1774C>G
Xg.153736478C>TCA415107340ABCD1c.1358C>T (p.Ser453Phe)
n.361C>T
n.1774C>T
Xg.153736478_153736479delinsCTCA2466455162ABCD1c.1358_1359delinsCT (p.Ser453=)
n.361_362delinsCT
n.1774_1775delinsCT
Xg.153736479delCA915951984ABCD1c.1359del (p.Gly454ValfsTer8)
n.362del
n.1775del
 ClinVar dbSNP
Xg.153736479T>ACA519345920ABCD1c.1359T>A (p.Ser453=)
n.362T>A
n.1775T>A
Xg.153736479T>CCA519345921ABCD1c.1359T>C (p.Ser453=)
n.362T>C
n.1775T>C
Xg.153736479T>GCA519345922ABCD1c.1359T>G (p.Ser453=)
n.362T>G
n.1775T>G
Xg.153736480G>ACA415107353ABCD1c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.363G>A
n.1776G>A
Xg.153736480G>CCA415107344ABCD1c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.363G>C
n.1776G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736480G=CA2466455163ABCD1c.1360G= (p.Gly454=)
n.363G=
n.1776G=
Xg.153736480G>TCA415107348ABCD1c.1360G>T (p.Gly454Cys)
n.363G>T
n.1776G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736481G>ACA415107373ABCD1c.1361G>A (p.Gly454Asp)
n.364G>A
n.1777G>A
Xg.153736481G>CCA415107382ABCD1c.1361G>C (p.Gly454Ala)
n.364G>C
n.1777G>C
Xg.153736481G>TCA415107385ABCD1c.1361G>T (p.Gly454Val)
n.364G>T
n.1777G>T
Xg.153736482T>ACA519345926ABCD1c.1362T>A (p.Gly454=)
n.365T>A
n.1778T>A
Xg.153736482T>CCA519345927ABCD1c.1362T>C (p.Gly454=)
n.365T>C
n.1778T>C
Xg.153736482T>GCA519345928ABCD1c.1362T>G (p.Gly454=)
n.365T>G
n.1778T>G
Xg.153736483G>ACA415107416ABCD1c.1363G>A (p.Val455Ile)
n.366G>A
n.1779G>A
Xg.153736483G>CCA415107419ABCD1c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.366G>C
n.1779G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736483G=CA2466455164ABCD1c.1363G= (p.Val455=)
n.366G=
n.1779G=
Xg.153736483G>TCA415107425ABCD1c.1363G>T (p.Val455Phe)
n.366G>T
n.1779G>T
Xg.153736484T>ACA415107429ABCD1c.1364T>A (p.Val455Asp)
n.367T>A
n.1780T>A
Xg.153736484T>CCA415107430ABCD1c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.367T>C
n.1780T>C
Xg.153736484T>GCA415107432ABCD1c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.367T>G
n.1780T>G
Xg.153736484T=CA2466455165ABCD1c.1364T= (p.Val455=)
n.367T=
n.1780T=
Xg.153736485C>ACA519345931ABCD1c.1365C>A (p.Val455=)
n.368C>A
n.1781C>A
Xg.153736485C>GCA519345932ABCD1c.1365C>G (p.Val455=)
n.368C>G
n.1781C>G
Xg.153736485C>TCA519345933ABCD1c.1365C>T (p.Val455=)
n.368C>T
n.1781C>T
 COSMIC
Xg.153736486dupCA278374ABCD1c.1366dup (p.Arg456ProfsTer?)
n.369dup
n.1782dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153736486C>ACA415107442ABCD1c.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.369C>A
n.1782C>A
Xg.153736486C=CA2466455166ABCD1c.1366C= (p.Arg456=)
n.369C=
n.1782C=
Xg.153736486C>GCA415107441ABCD1c.1366C>G (p.Arg456Gly)
n.369C>G
n.1782C>G
Xg.153736486C>TCA10550190ABCD1c.1366C>T (p.Arg456Cys)
n.369C>T
n.1782C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736487delCA2580101780ABCD1c.1367del (p.Arg456LeufsTer6)
n.370del
n.1783del
 ClinVar
Xg.153736487G>ACA10550191ABCD1c.1367G>A (p.Arg456His)
n.370G>A
n.1783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153736487G>CCA415107446ABCD1c.1367G>C (p.Arg456Pro)
n.370G>C
n.1783G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736487G=CA2466455167ABCD1c.1367G= (p.Arg456=)
n.370G=
n.1783G=
Xg.153736487G>TCA10550192ABCD1c.1367G>T (p.Arg456Leu)
n.370G>T
n.1783G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.153736488T>ACA519345934ABCD1c.1368T>A (p.Arg456=)
n.371T>A
n.1784T>A
Xg.153736488T>CCA519345936ABCD1c.1368T>C (p.Arg456=)
n.371T>C
n.1784T>C
Xg.153736488T>GCA519345935ABCD1c.1368T>G (p.Arg456=)
n.371T>G
n.1784T>G
Xg.153736489G>ACA415107450ABCD1c.1369G>A (p.Val457Met)
n.372G>A
n.1785G>A
 gnomAD v4
Xg.153736489G>CCA10550193ABCD1c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.372G>C
n.1785G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736489G=CA2466455168ABCD1c.1369G= (p.Val457=)
n.372G=
n.1785G=
Xg.153736489G>TCA415107453ABCD1c.1369G>T (p.Val457Leu)
n.372G>T
n.1785G>T
Xg.153736490T>ACA415107459ABCD1c.1370T>A (p.Val457Glu)
n.373T>A
n.1786T>A
Xg.153736490T>CCA415107462ABCD1c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.373T>C
n.1786T>C
Xg.153736490T>GCA415107465ABCD1c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.373T>G
n.1786T>G
Xg.153736491G>ACA519345939ABCD1c.1371G>A (p.Val457=)
n.374G>A
n.1787G>A
Xg.153736491G>CCA519345940ABCD1c.1371G>C (p.Val457=)
n.374G>C
n.1787G>C
Xg.153736491G>TCA519345941ABCD1c.1371G>T (p.Val457=)
n.374G>T
n.1787G>T
Xg.153736492G>ACA415107469ABCD1c.1372G>A (p.Glu458Lys)
n.375G>A
n.1788G>A
 gnomAD v4
Xg.153736492G>CCA415107472ABCD1c.1372G>C (p.Glu458Gln)
n.375G>C
n.1788G>C
Xg.153736492G>TCA415107478ABCD1c.1372G>T (p.Glu458Ter)
n.375G>T
n.1788G>T
Xg.153736493A>CCA415107485ABCD1c.1373A>C (p.Glu458Ala)
n.376A>C
n.1789A>C
Xg.153736493A>GCA415107481ABCD1c.1373A>G (p.Glu458Gly)
n.376A>G
n.1789A>G
Xg.153736493A>TCA415107482ABCD1c.1373A>T (p.Glu458Val)
n.376A>T
n.1789A>T
Xg.153736494G>ACA519345944ABCD1c.1374G>A (p.Glu458=)
n.377G>A
n.1790G>A
Xg.153736494G>CCA415107487ABCD1c.1374G>C (p.Glu458Asp)
n.377G>C
n.1790G>C
Xg.153736494G>TCA415107488ABCD1c.1374G>T (p.Glu458Asp)
n.377G>T
n.1790G>T
Xg.153736495G>ACA415107489ABCD1c.1375G>A (p.Gly459Ser)
n.378G>A
n.1791G>A
Xg.153736495G>CCA415107490ABCD1c.1375G>C (p.Gly459Arg)
n.378G>C
n.1791G>C
Xg.153736495G>TCA415107493ABCD1c.1375G>T (p.Gly459Cys)
n.378G>T
n.1791G>T
Xg.153736496G>ACA415107497ABCD1c.1376G>A (p.Gly459Asp)
n.379G>A
n.1792G>A
Xg.153736496G>CCA415107498ABCD1c.1376G>C (p.Gly459Ala)
n.379G>C
n.1792G>C
Xg.153736496G>TCA415107499ABCD1c.1376G>T (p.Gly459Val)
n.379G>T
n.1792G>T
Xg.153736497C>ACA519345946ABCD1c.1377C>A (p.Gly459=)
n.380C>A
n.1793C>A
Xg.153736497C=CA2466455169ABCD1c.1377C= (p.Gly459=)
n.380C=
n.1793C=
Xg.153736497C>GCA519345947ABCD1c.1377C>G (p.Gly459=)
n.380C>G
n.1793C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153736497C>TCA519345948ABCD1c.1377C>T (p.Gly459=)
n.380C>T
n.1793C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736501dupCA2824272831ABCD1c.1381dup (p.Leu461ProfsTer?)
n.384dup
n.1797dup
Xg.153736501delCA2579730013ABCD1c.1381del (p.Leu461Ter)
n.384del
n.1797del
Xg.153736498C>ACA415107500ABCD1c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.381C>A
n.1794C>A
Xg.153736498C>GCA415107501ABCD1c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.381C>G
n.1794C>G
Xg.153736498C>TCA415107507ABCD1c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.381C>T
n.1794C>T
Xg.153736499C>ACA415107530ABCD1c.1379C>A (p.Pro460His)
n.382C>A
n.1795C>A
 gnomAD v4
Xg.153736499C=CA2466455170ABCD1c.1379C= (p.Pro460=)
n.382C=
n.1795C=
Xg.153736499C>GCA415107535ABCD1c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.382C>G
n.1795C>G
Xg.153736499C>TCA415107525ABCD1c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.382C>T
n.1795C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736500C>ACA519345950ABCD1c.1380C>A (p.Pro460=)
n.383C>A
n.1796C>A
Xg.153736500C>GCA519345951ABCD1c.1380C>G (p.Pro460=)
n.383C>G
n.1796C>G
 gnomAD v4
Xg.153736500C>TCA519345952ABCD1c.1380C>T (p.Pro460=)
n.383C>T
n.1796C>T
Xg.153736501C>ACA415107536ABCD1c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.384C>A
n.1797C>A
 COSMIC
Xg.153736501C>GCA415107537ABCD1c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.384C>G
n.1797C>G
Xg.153736501C>TCA519345953ABCD1c.1381C>T (p.Leu461=)
n.384C>T
n.1797C>T
Xg.153736502delCA2695197146ABCD1c.1382del (p.Leu461ArgfsTer?)
n.385del
n.1798del
 ClinVar
Xg.153736502T>ACA415107540ABCD1c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.385T>A
n.1798T>A
Xg.153736502T>CCA415107564ABCD1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.385T>C
n.1798T>C
Xg.153736502T>GCA415107554ABCD1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.385T>G
n.1798T>G
Xg.153736503G>ACA519345955ABCD1c.1383G>A (p.Leu461=)
n.386G>A
n.1799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736503G>CCA519345956ABCD1c.1383G>C (p.Leu461=)
n.386G>C
n.1799G>C
Xg.153736503G=CA2466455171ABCD1c.1383G= (p.Leu461=)
n.386G=
n.1799G=
Xg.153736503G>TCA519345957ABCD1c.1383G>T (p.Leu461=)
n.386G>T
n.1799G>T
Xg.153736504A>CCA415107567ABCD1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
n.387A>C
n.1800A>C
Xg.153736504A>GCA415107569ABCD1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
n.387A>G
n.1800A>G
Xg.153736504A>TCA415107568ABCD1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
n.387A>T
n.1800A>T
Xg.153736505A>CCA415107571ABCD1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
n.388A>C
n.1801A>C
Xg.153736505A>GCA415107573ABCD1c.1385A>G (p.Lys462Arg)
n.388A>G
n.1801A>G
Xg.153736505A>TCA415107576ABCD1c.1385A>T (p.Lys462Met)
n.388A>T
n.1801A>T
Xg.153736506G>ACA519345959ABCD1c.1386G>A (p.Lys462=)
n.389G>A
n.1802G>A
Xg.153736506G>CCA415107578ABCD1c.1386G>C (p.Lys462Asn)
n.389G>C
n.1802G>C
Xg.153736506G>TCA415107582ABCD1c.1386G>T (p.Lys462Asn)
n.389G>T
n.1802G>T
Xg.153736507A=CA2466455172ABCD1c.1387A= (p.Ile463=)
n.390A=
n.1803A=
Xg.153736507A>CCA415107587ABCD1c.1387A>C (p.Ile463Leu)
n.390A>C
n.1803A>C
Xg.153736507A>GCA415107593ABCD1c.1387A>G (p.Ile463Val)
n.390A>G
n.1803A>G
Xg.153736507A>TCA10550194ABCD1c.1387A>T (p.Ile463Phe)
n.390A>T
n.1803A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736508T>ACA415107601ABCD1c.1388T>A (p.Ile463Asn)
n.391T>A
n.1804T>A
Xg.153736508T>CCA415107603ABCD1c.1388T>C (p.Ile463Thr)
n.391T>C
n.1804T>C
Xg.153736508T>GCA415107608ABCD1c.1388T>G (p.Ile463Ser)
n.391T>G
n.1804T>G
Xg.153736509C>ACA519345961ABCD1c.1389C>A (p.Ile463=)
n.392C>A
n.1805C>A
Xg.153736509C=CA2466455173ABCD1c.1389C= (p.Ile463=)
n.392C=
n.1805C=
Xg.153736509C>GCA415107613ABCD1c.1389C>G (p.Ile463Met)
n.392C>G
n.1805C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736509C>TCA519345960ABCD1c.1389C>T (p.Ile463=)
n.392C>T
n.1805C>T
Xg.153736510C>ACA519345962ABCD1c.1390C>A (p.Arg464=)
n.393C>A
n.1806C>A
Xg.153736510C=CA2466455174ABCD1c.1390C= (p.Arg464=)
n.393C=
n.1806C=
Xg.153736510C>GCA415107619ABCD1c.1390C>G (p.Arg464Gly)
n.393C>G
n.1806C>G
Xg.153736510C>TCA278108ABCD1c.1390C>T (p.Arg464Ter)
n.393C>T
n.1806C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.153736511G>ACA10550195ABCD1c.1391G>A (p.Arg464Gln)
n.394G>A
n.1807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736511G>CCA10550196ABCD1c.1391G>C (p.Arg464Pro)
n.394G>C
n.1807G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736511G=CA2466455175ABCD1c.1391G= (p.Arg464=)
n.394G=
n.1807G=
Xg.153736511G>TCA415107652ABCD1c.1391G>T (p.Arg464Leu)
n.394G>T
n.1807G>T
Xg.153736512A>CCA519345963ABCD1c.1392A>C (p.Arg464=)
n.395A>C
n.1808A>C
Xg.153736512A>GCA519345964ABCD1c.1392A>G (p.Arg464=)
n.395A>G
n.1808A>G
Xg.153736512A>TCA519345965ABCD1c.1392A>T (p.Arg464=)
n.395A>T
n.1808A>T
Xg.153736514_153736515insCCAGGCA2739241449ABCD1c.1393+1_1393+2insCCAGG
n.396+1_396+2insCCAGG
n.1809+1_1809+2insCCAGG
 dbSNP
Xg.153736513G>ACA415107655ABCD1c.1393G>A (p.Gly465Ser)
n.396G>A
n.1809G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153736513G>CCA415107657ABCD1c.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.396G>C
n.1809G>C
 gnomAD v4
Xg.153736513G=CA2466455176ABCD1c.1393G= (p.Gly465=)
n.396G=
n.1809G=
Xg.153736513G>TCA415107660ABCD1c.1393G>T (p.Gly465Cys)
n.396G>T
n.1809G>T
Xg.153736514G>ACA415107666ABCD1c.1393+1G>A (n.1393+1G>A)
n.396+1G>A
n.1809+1G>A
 ClinVar
Xg.153736514G>CCA415107670ABCD1c.1393+1G>C (n.1393+1G>C)
n.396+1G>C
n.1809+1G>C
Xg.153736514G>TCA415107675ABCD1c.1393+1G>T (n.1393+1G>T)
n.396+1G>T
n.1809+1G>T
Xg.153736515T>ACA415107691ABCD1c.1393+2T>A (n.1393+2T>A)
n.396+2T>A
n.1809+2T>A
Xg.153736515T>CCA415107689ABCD1c.1393+2T>C (n.1393+2T>C)
n.396+2T>C
n.1809+2T>C
Xg.153736515T>GCA415107685ABCD1c.1393+2T>G (n.1393+2T>G)
n.396+2T>G
n.1809+2T>G
Xg.153736515_153736516insGGTGGATGTGGCA2739241486ABCD1c.1393+2_1393+3insGGTGGATGTGG (n.1393+2_1393+3insGGTGGATGTGG)
n.396+2_396+3insGGTGGATGTGG
n.1809+2_1809+3insGGTGGATGTGG
 dbSNP
Xg.153736517_153736518insCAGCA2739241498ABCD1c.1393+4_1393+5insCAG (n.1393+4_1393+5insCAG)
n.396+4_396+5insCAG
n.1809+4_1809+5insCAG
 dbSNP
Xg.153736521T>CCA2466455178ABCD1c.1393+8T>C (n.1393+8T>C)
n.396+8T>C
n.1809+8T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153736521T=CA2466455177ABCD1c.1393+8T= (n.1393+8T=)
n.396+8T=
n.1809+8T=
Xg.153736521_153736522delinsGTCA2580101781ABCD1c.1393+8_1393+9delinsGT (n.1393+8_1393+9delinsGT)
n.396+8_396+9delinsGT
n.1809+8_1809+9delinsGT
 ClinVar
Xg.153736522G>ACA2466455180ABCD1c.1393+9G>A (n.1393+9G>A)
n.396+9G>A
n.1809+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153736522G>CCA2695045255ABCD1c.1393+9G>C (n.1393+9G>C)
n.396+9G>C
n.1809+9G>C
 gnomAD v4
Xg.153736522G=CA2466455179ABCD1c.1393+9G= (n.1393+9G=)
n.396+9G=
n.1809+9G=
Xg.153736522G>TCA2739273810ABCD1c.1393+9G>T (n.1393+9G>T)
n.396+9G>T
n.1809+9G>T
 ClinVar
Xg.153736525C>TCA2824272832ABCD1c.1393+12C>T (n.1393+12C>T)
n.396+12C>T
n.1809+12C>T
Xg.153736526C>ACA1138520033ABCD1c.1393+13C>A (n.1393+13C>A)
n.396+13C>A
n.1809+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736526C=CA2466455181ABCD1c.1393+13C= (n.1393+13C=)
n.396+13C=
n.1809+13C=
Xg.153736527C=CA2466455182ABCD1c.1393+14C= (n.1393+14C=)
n.396+14C=
n.1809+14C=
Xg.153736527C>TCA10550197ABCD1c.1393+14C>T (n.1393+14C>T)
n.396+14C>T
n.1809+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153736529C>ACA2695045256ABCD1c.1393+16C>A (n.1393+16C>A)
n.396+16C>A
n.1809+16C>A
 gnomAD v4
Xg.153736530C>TCA2695045257ABCD1c.1393+17C>T (n.1393+17C>T)
n.396+17C>T
n.1809+17C>T
 gnomAD v4
Xg.153736531C>ACA2579730014ABCD1c.1393+18C>A (n.1393+18C>A)
n.396+18C>A
n.1809+18C>A
 gnomAD v4
Xg.153736531C=CA2466455183ABCD1c.1393+18C= (n.1393+18C=)
n.396+18C=
n.1809+18C=
Xg.153736531C>GCA10550198ABCD1c.1393+18C>G (n.1393+18C>G)
n.396+18C>G
n.1809+18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153736533A=CA2466455184ABCD1c.1393+20A= (n.1393+20A=)
n.396+20A=
n.1809+20A=
Xg.153736533A>GCA2466455185ABCD1c.1393+20A>G (n.1393+20A>G)
n.396+20A>G
n.1809+20A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153736535G>CCA2695045258ABCD1c.1393+22G>C (n.1393+22G>C)
n.396+22G>C
n.1809+22G>C
 gnomAD v4
Xg.153736535G=CA2466455186ABCD1c.1393+22G= (n.1393+22G=)
n.396+22G=
n.1809+22G=
Xg.153736535G>TCA645288053ABCD1c.1393+22G>T (n.1393+22G>T)
n.396+22G>T
n.1809+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched