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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153736315A>T | CA2695045248 | ABCD1 | c.1225-30A>T (n.1225-30A>T) n.228-30A>T n.1641-30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736316G>A | CA645288089 | ABCD1 | c.1225-29G>A (n.1225-29G>A) n.228-29G>A n.1641-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153736316G= | CA2466455100 | ABCD1 | c.1225-29G= (n.1225-29G=) n.228-29G= n.1641-29G= | |
| X | g.153736319G= | CA2466455101 | ABCD1 | c.1225-26G= (n.1225-26G=) n.228-26G= n.1641-26G= | |
| X | g.153736319G>T | CA10550164 | ABCD1 | c.1225-26G>T (n.1225-26G>T) n.228-26G>T n.1641-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736322G>A | CA873266821 | ABCD1 | c.1225-23G>A (n.1225-23G>A) n.228-23G>A n.1641-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736322G= | CA2466455102 | ABCD1 | c.1225-23G= (n.1225-23G=) n.228-23G= n.1641-23G= | |
| X | g.153736325C>T | CA2579730011 | ABCD1 | c.1225-20C>T (n.1225-20C>T) n.228-20C>T n.1641-20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736328G>T | CA2824272828 | ABCD1 | c.1225-17G>T (n.1225-17G>T) n.228-17G>T n.1641-17G>T | |
| X | g.153736330G>A | CA2739273809 | ABCD1 | c.1225-15G>A (n.1225-15G>A) n.228-15G>A n.1641-15G>A | ClinVar |
| X | g.153736330G>T | CA2695045250 | ABCD1 | c.1225-15G>T (n.1225-15G>T) n.228-15G>T n.1641-15G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736332C= | CA2466455103 | ABCD1 | c.1225-13C= (n.1225-13C=) n.228-13C= n.1641-13C= | |
| X | g.153736332C>T | CA1138519962 | ABCD1 | c.1225-13C>T (n.1225-13C>T) n.228-13C>T n.1641-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736333A>G | CA2579730012 | ABCD1 | c.1225-12A>G (n.1225-12A>G) n.228-12A>G n.1641-12A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736334C>A | CA2580101775 | ABCD1 | c.1225-11C>A (n.1225-11C>A) n.228-11C>A n.1641-11C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153736334C>T | CA2695045251 | ABCD1 | c.1225-11C>T (n.1225-11C>T) n.228-11C>T n.1641-11C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736335C>T | CA2573159314 | ABCD1 | c.1225-10C>T (n.1225-10C>T) n.228-10C>T n.1641-10C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736335_153736357delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG | CA2466455104 | ABCD1 | c.1225-10_1237delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG n.228-10_240delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG n.1641-10_1653delinsCCTCCCTCAGGTGACGGAGCTGG | |
| X | g.153736336C= | CA2466455105 | ABCD1 | c.1225-9C= (n.1225-9C=) n.228-9C= n.1641-9C= | |
| X | g.153736336C>G | CA2695045252 | ABCD1 | c.1225-9C>G (n.1225-9C>G) n.228-9C>G n.1641-9C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736336C>T | CA10550165 | ABCD1 | c.1225-9C>T (n.1225-9C>T) n.228-9C>T n.1641-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736338_153736359del | CA913190595 | ABCD1 | c.1225-7_1239del n.228-7_242del n.1641-7_1655del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736337T>A | CA645288090 | ABCD1 | c.1225-8T>A (n.1225-8T>A) n.228-8T>A n.1641-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736337T= | CA2466455106 | ABCD1 | c.1225-8T= (n.1225-8T=) n.228-8T= n.1641-8T= | |
| X | g.153736338C= | CA2466455107 | ABCD1 | c.1225-7C= (n.1225-7C=) n.228-7C= n.1641-7C= | |
| X | g.153736338C>G | CA2466455108 | ABCD1 | c.1225-7C>G (n.1225-7C>G) n.228-7C>G n.1641-7C>G | dbSNP |
| X | g.153736338C>T | CA2573159315 | ABCD1 | c.1225-7C>T (n.1225-7C>T) n.228-7C>T n.1641-7C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736340C>T | CA2824272829 | ABCD1 | c.1225-5C>T (n.1225-5C>T) n.228-5C>T n.1641-5C>T | |
| X | g.153736341_153736342insG | CA2551093500 | ABCD1 | c.1225-4_1225-3insG (n.1225-4_1225-3insG) n.228-4_228-3insG n.1641-4_1641-3insG | |
| X | g.153736342C>T | CA2824272830 | ABCD1 | c.1225-3C>T (n.1225-3C>T) n.228-3C>T n.1641-3C>T | |
| X | g.153736343A>C | CA415105787 | ABCD1 | c.1225-2A>C (n.1225-2A>C) n.228-2A>C n.1641-2A>C | |
| X | g.153736343A>G | CA415105796 | ABCD1 | c.1225-2A>G (n.1225-2A>G) n.228-2A>G n.1641-2A>G | |
| X | g.153736343A>T | CA415105798 | ABCD1 | c.1225-2A>T (n.1225-2A>T) n.228-2A>T n.1641-2A>T | |
| X | g.153736344G>A | CA415105802 | ABCD1 | c.1225-1G>A (n.1225-1G>A) n.228-1G>A n.1641-1G>A | |
| X | g.153736344G>C | CA415105805 | ABCD1 | c.1225-1G>C (n.1225-1G>C) n.228-1G>C n.1641-1G>C | |
| X | g.153736344G>T | CA415105810 | ABCD1 | c.1225-1G>T (n.1225-1G>T) n.228-1G>T n.1641-1G>T | |
| X | g.153736345G>A | CA415105815 | ABCD1 | c.1225G>A (p.Val409Met) n.228G>A n.1641G>A | |
| X | g.153736345G>C | CA415105826 | ABCD1 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.228G>C n.1641G>C | |
| X | g.153736345G>T | CA415105829 | ABCD1 | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.228G>T n.1641G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736346T>A | CA415105832 | ABCD1 | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.229T>A n.1642T>A | |
| X | g.153736346T>C | CA415105833 | ABCD1 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.229T>C n.1642T>C | |
| X | g.153736346T>G | CA415105835 | ABCD1 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.229T>G n.1642T>G | |
| X | g.153736347G>A | CA519345968 | ABCD1 | c.1227G>A (p.Val409=) n.230G>A n.1643G>A | |
| X | g.153736347G>C | CA519345967 | ABCD1 | c.1227G>C (p.Val409=) n.230G>C n.1643G>C | |
| X | g.153736347G>T | CA519345966 | ABCD1 | c.1227G>T (p.Val409=) n.230G>T n.1643G>T | |
| X | g.153736348A= | CA2466455109 | ABCD1 | c.1228A= (p.Thr410=) n.231A= n.1644A= | |
| X | g.153736348A>C | CA415105839 | ABCD1 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) n.231A>C n.1644A>C | |
| X | g.153736348A>G | CA415105840 | ABCD1 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) n.231A>G n.1644A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153736348A>T | CA10550166 | ABCD1 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) n.231A>T n.1644A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736349C>A | CA415105842 | ABCD1 | c.1229C>A (p.Thr410Lys) n.232C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736349C= | CA2466455110 | ABCD1 | c.1229C= (p.Thr410=) n.232C= n.1645C= | |
| X | g.153736349C>G | CA415105845 | ABCD1 | c.1229C>G (p.Thr410Arg) n.232C>G n.1645C>G | |
| X | g.153736349C>T | CA10550167 | ABCD1 | c.1229C>T (p.Thr410Met) n.232C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736350G>A | CA10550168 | ABCD1 | c.1230G>A (p.Thr410=) n.233G>A n.1646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736350G>C | CA519345969 | ABCD1 | c.1230G>C (p.Thr410=) n.233G>C n.1646G>C | dbSNP |
| X | g.153736350G= | CA2466455111 | ABCD1 | c.1230G= (p.Thr410=) n.233G= n.1646G= | |
| X | g.153736350G>T | CA519345970 | ABCD1 | c.1230G>T (p.Thr410=) n.233G>T n.1646G>T | COSMIC |
| X | g.153736351G>A | CA415105851 | ABCD1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.234G>A n.1647G>A | |
| X | g.153736351G>C | CA415105852 | ABCD1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.234G>C n.1647G>C | |
| X | g.153736351G>T | CA415105854 | ABCD1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.234G>T n.1647G>T | |
| X | g.153736352A>C | CA415105856 | ABCD1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.235A>C n.1648A>C | |
| X | g.153736352A>G | CA415105874 | ABCD1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.235A>G n.1648A>G | |
| X | g.153736352A>T | CA415105859 | ABCD1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.235A>T n.1648A>T | |
| X | g.153736353G>A | CA519345971 | ABCD1 | c.1233G>A (p.Glu411=) n.236G>A n.1649G>A | |
| X | g.153736353G>C | CA415105876 | ABCD1 | c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.236G>C n.1649G>C | ClinVar |
| X | g.153736353G>T | CA415105880 | ABCD1 | c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.236G>T n.1649G>T | |
| X | g.153736354C>A | CA415105884 | ABCD1 | c.1234C>A (p.Leu412Met) n.237C>A n.1650C>A | |
| X | g.153736354C>G | CA415105889 | ABCD1 | c.1234C>G (p.Leu412Val) n.237C>G n.1650C>G | |
| X | g.153736354C>T | CA519345972 | ABCD1 | c.1234C>T (p.Leu412=) n.237C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736355T>A | CA415105895 | ABCD1 | c.1235T>A (p.Leu412Gln) n.238T>A n.1651T>A | |
| X | g.153736355T>C | CA415105908 | ABCD1 | c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.238T>C n.1651T>C | |
| X | g.153736355T>G | CA415105899 | ABCD1 | c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.238T>G n.1651T>G | |
| X | g.153736356G>A | CA519345973 | ABCD1 | c.1236G>A (p.Leu412=) n.239G>A n.1652G>A | |
| X | g.153736356G>C | CA519345974 | ABCD1 | c.1236G>C (p.Leu412=) n.239G>C n.1652G>C | |
| X | g.153736356G>T | CA519345975 | ABCD1 | c.1236G>T (p.Leu412=) n.239G>T n.1652G>T | |
| X | g.153736357G>A | CA415105912 | ABCD1 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.240G>A n.1653G>A | |
| X | g.153736357G>C | CA415105913 | ABCD1 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.240G>C n.1653G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736357G= | CA2466455112 | ABCD1 | c.1237G= (p.Ala413=) n.240G= n.1653G= | |
| X | g.153736357G>T | CA415105914 | ABCD1 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.240G>T n.1653G>T | |
| X | g.153736358C>A | CA415105920 | ABCD1 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.241C>A n.1654C>A | |
| X | g.153736358C= | CA2466455113 | ABCD1 | c.1238C= (p.Ala413=) n.241C= n.1654C= | |
| X | g.153736358C>G | CA415105924 | ABCD1 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.241C>G n.1654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736358C>T | CA415105931 | ABCD1 | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.241C>T n.1654C>T | |
| X | g.153736359T>A | CA519345976 | ABCD1 | c.1239T>A (p.Ala413=) n.242T>A n.1655T>A | |
| X | g.153736359T>C | CA10550169 | ABCD1 | c.1239T>C (p.Ala413=) n.242T>C n.1655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736359T>G | CA519345977 | ABCD1 | c.1239T>G (p.Ala413=) n.242T>G n.1655T>G | |
| X | g.153736359T= | CA2466455114 | ABCD1 | c.1239T= (p.Ala413=) n.242T= n.1655T= | |
| X | g.153736360G>A | CA415105942 | ABCD1 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) n.243G>A n.1656G>A | |
| X | g.153736360G>C | CA415105947 | ABCD1 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) n.243G>C n.1656G>C | |
| X | g.153736360G= | CA2466455115 | ABCD1 | c.1240G= (p.Gly414=) n.243G= n.1656G= | |
| X | g.153736360G>T | CA415105950 | ABCD1 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) n.243G>T n.1656G>T | dbSNP |
| X | g.153736361G>A | CA415105969 | ABCD1 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) n.244G>A n.1657G>A | ClinVar |
| X | g.153736361G>C | CA415105960 | ABCD1 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) n.244G>C n.1657G>C | |
| X | g.153736361G>T | CA415105962 | ABCD1 | c.1241G>T (p.Gly414Val) n.244G>T n.1657G>T | |
| X | g.153736362C>A | CA519345978 | ABCD1 | c.1242C>A (p.Gly414=) n.245C>A n.1658C>A | |
| X | g.153736362C= | CA2466455116 | ABCD1 | c.1242C= (p.Gly414=) n.245C= n.1658C= | |
| X | g.153736362C>G | CA519345980 | ABCD1 | c.1242C>G (p.Gly414=) n.245C>G n.1658C>G | |
| X | g.153736362C>T | CA519345979 | ABCD1 | c.1242C>T (p.Gly414=) n.245C>T n.1658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736363T>A | CA415105973 | ABCD1 | c.1243T>A (p.Tyr415Asn) n.246T>A n.1659T>A | |
| X | g.153736363T>C | CA415105980 | ABCD1 | c.1243T>C (p.Tyr415His) n.246T>C n.1659T>C | |
| X | g.153736363T>G | CA415105986 | ABCD1 | c.1243T>G (p.Tyr415Asp) n.246T>G n.1659T>G | |
| X | g.153736364A>C | CA415105997 | ABCD1 | c.1244A>C (p.Tyr415Ser) n.247A>C n.1660A>C | |
| X | g.153736364A>G | CA415106002 | ABCD1 | c.1244A>G (p.Tyr415Cys) n.247A>G n.1660A>G | ClinVar |
| X | g.153736364A>T | CA415106006 | ABCD1 | c.1244A>T (p.Tyr415Phe) n.247A>T n.1660A>T | |
| X | g.153736365C>A | CA415106016 | ABCD1 | c.1245C>A (p.Tyr415Ter) n.248C>A n.1661C>A | |
| X | g.153736365C= | CA2466455117 | ABCD1 | c.1245C= (p.Tyr415=) n.248C= n.1661C= | |
| X | g.153736365C>G | CA415106024 | ABCD1 | c.1245C>G (p.Tyr415Ter) n.248C>G n.1661C>G | |
| X | g.153736365C>T | CA10550170 | ABCD1 | c.1245C>T (p.Tyr415=) n.248C>T n.1661C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736366A= | CA2466455118 | ABCD1 | c.1246A= (p.Thr416=) n.249A= n.1662A= | |
| X | g.153736366A>C | CA415106030 | ABCD1 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.249A>C n.1662A>C | |
| X | g.153736366A>G | CA415106031 | ABCD1 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.249A>G n.1662A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736366A>T | CA415106032 | ABCD1 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.249A>T n.1662A>T | |
| X | g.153736367C>A | CA415106037 | ABCD1 | c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.250C>A n.1663C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736367C= | CA2466455119 | ABCD1 | c.1247C= (p.Thr416=) n.250C= n.1663C= | |
| X | g.153736367C>G | CA415106033 | ABCD1 | c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.250C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736367C>T | CA415106035 | ABCD1 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.250C>T n.1663C>T | |
| X | g.153736368del | CA2695237366 | ABCD1 | c.1248del (p.Ala417ProfsTer24) n.251del n.1664del | |
| X | g.153736368A>C | CA519345984 | ABCD1 | c.1248A>C (p.Thr416=) n.251A>C n.1664A>C | |
| X | g.153736368A>G | CA519345986 | ABCD1 | c.1248A>G (p.Thr416=) n.251A>G n.1664A>G | |
| X | g.153736368A>T | CA519345985 | ABCD1 | c.1248A>T (p.Thr416=) n.251A>T n.1664A>T | |
| X | g.153736369G>A | CA415106043 | ABCD1 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.252G>A n.1665G>A | |
| X | g.153736369G>C | CA415106047 | ABCD1 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.252G>C n.1665G>C | |
| X | g.153736369G>T | CA415106049 | ABCD1 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.252G>T n.1665G>T | |
| X | g.153736370C>A | CA415106053 | ABCD1 | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.253C>A n.1666C>A | |
| X | g.153736370C>G | CA415106055 | ABCD1 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.253C>G n.1666C>G | |
| X | g.153736370C>T | CA415106062 | ABCD1 | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.253C>T n.1666C>T | |
| X | g.153736372del | CA2695237368 | ABCD1 | c.1252del (p.Arg418GlyfsTer23) n.255del n.1668del | |
| X | g.153736371C>A | CA519345987 | ABCD1 | c.1251C>A (p.Ala417=) n.254C>A n.1667C>A | |
| X | g.153736371C= | CA2466455120 | ABCD1 | c.1251C= (p.Ala417=) n.254C= n.1667C= | |
| X | g.153736371C>G | CA519345988 | ABCD1 | c.1251C>G (p.Ala417=) n.254C>G n.1667C>G | |
| X | g.153736371C>T | CA519345989 | ABCD1 | c.1251C>T (p.Ala417=) n.254C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736372C>A | CA519345990 | ABCD1 | c.1252C>A (p.Arg418=) n.255C>A n.1668C>A | |
| X | g.153736372C= | CA2466455121 | ABCD1 | c.1252C= (p.Arg418=) n.255C= n.1668C= | |
| X | g.153736372C>G | CA415106065 | ABCD1 | c.1252C>G (p.Arg418Gly) n.255C>G n.1668C>G | |
| X | g.153736372C>T | CA278107 | ABCD1 | c.1252C>T (p.Arg418Trp) n.255C>T n.1668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736373G>A | CA337239971 | ABCD1 | c.1253G>A (p.Arg418Gln) n.256G>A n.1669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736373G>C | CA415106078 | ABCD1 | c.1253G>C (p.Arg418Pro) n.256G>C n.1669G>C | ClinVar |
| X | g.153736373G= | CA2466455122 | ABCD1 | c.1253G= (p.Arg418=) n.256G= n.1669G= | |
| X | g.153736373G>T | CA415106085 | ABCD1 | c.1253G>T (p.Arg418Leu) n.256G>T n.1669G>T | |
| X | g.153736374G>A | CA519345992 | ABCD1 | c.1254G>A (p.Arg418=) n.257G>A n.1670G>A | |
| X | g.153736374G>C | CA519345993 | ABCD1 | c.1254G>C (p.Arg418=) n.257G>C n.1670G>C | |
| X | g.153736374G>T | CA519345994 | ABCD1 | c.1254G>T (p.Arg418=) n.257G>T n.1670G>T | |
| X | g.153736375G>A | CA10550171 | ABCD1 | c.1255G>A (p.Val419Met) n.258G>A n.1671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736375G>C | CA415106093 | ABCD1 | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.258G>C n.1671G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736375G= | CA2466455123 | ABCD1 | c.1255G= (p.Val419=) n.258G= n.1671G= | |
| X | g.153736375G>T | CA415106090 | ABCD1 | c.1255G>T (p.Val419Leu) n.258G>T n.1671G>T | |
| X | g.153736376T>A | CA415106096 | ABCD1 | c.1256T>A (p.Val419Glu) n.259T>A n.1672T>A | |
| X | g.153736376T>C | CA415106107 | ABCD1 | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.259T>C n.1672T>C | |
| X | g.153736376T>G | CA415106103 | ABCD1 | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.259T>G n.1672T>G | |
| X | g.153736377G>A | CA519345998 | ABCD1 | c.1257G>A (p.Val419=) n.260G>A n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736377G>C | CA519345999 | ABCD1 | c.1257G>C (p.Val419=) n.260G>C n.1673G>C | |
| X | g.153736377G= | CA2466455124 | ABCD1 | c.1257G= (p.Val419=) n.260G= n.1673G= | |
| X | g.153736377G>T | CA519346000 | ABCD1 | c.1257G>T (p.Val419=) n.260G>T n.1673G>T | |
| X | g.153736378C>A | CA415106108 | ABCD1 | c.1258C>A (p.His420Asn) n.261C>A n.1674C>A | |
| X | g.153736378C>G | CA415106109 | ABCD1 | c.1258C>G (p.His420Asp) n.261C>G n.1674C>G | |
| X | g.153736378C>T | CA415106110 | ABCD1 | c.1258C>T (p.His420Tyr) n.261C>T n.1674C>T | |
| X | g.153736379A= | CA2466455125 | ABCD1 | c.1259A= (p.His420=) n.262A= n.1675A= | |
| X | g.153736379A>C | CA415106116 | ABCD1 | c.1259A>C (p.His420Pro) n.262A>C n.1675A>C | ClinVar |
| X | g.153736379A>G | CA415106123 | ABCD1 | c.1259A>G (p.His420Arg) n.262A>G n.1675A>G | COSMIC |
| X | g.153736379A>T | CA415106127 | ABCD1 | c.1259A>T (p.His420Leu) n.262A>T n.1675A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736380C>A | CA10550173 | ABCD1 | c.1260C>A (p.His420Gln) n.263C>A n.1676C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736380C= | CA2466455126 | ABCD1 | c.1260C= (p.His420=) n.263C= n.1676C= | |
| X | g.153736380C>G | CA415106139 | ABCD1 | c.1260C>G (p.His420Gln) n.263C>G n.1676C>G | |
| X | g.153736380C>T | CA10550172 | ABCD1 | c.1260C>T (p.His420=) n.263C>T n.1676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153736381G>A | CA415106144 | ABCD1 | c.1261G>A (p.Glu421Lys) n.264G>A n.1677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736381G>C | CA415106147 | ABCD1 | c.1261G>C (p.Glu421Gln) n.264G>C n.1677G>C | |
| X | g.153736381G= | CA2466455127 | ABCD1 | c.1261G= (p.Glu421=) n.264G= n.1677G= | |
| X | g.153736381G>T | CA415106150 | ABCD1 | c.1261G>T (p.Glu421Ter) n.264G>T n.1677G>T | |
| X | g.153736382A>C | CA415106158 | ABCD1 | c.1262A>C (p.Glu421Ala) n.265A>C n.1678A>C | |
| X | g.153736382A>G | CA415106171 | ABCD1 | c.1262A>G (p.Glu421Gly) n.265A>G n.1678A>G | |
| X | g.153736382A>T | CA415106166 | ABCD1 | c.1262A>T (p.Glu421Val) n.265A>T n.1678A>T | |
| X | g.153736383del | CA2695237377 | ABCD1 | c.1263del (p.Met422CysfsTer19) n.266del n.1679del | |
| X | g.153736383G>A | CA519346005 | ABCD1 | c.1263G>A (p.Glu421=) n.266G>A n.1679G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736383G>C | CA415106175 | ABCD1 | c.1263G>C (p.Glu421Asp) n.266G>C n.1679G>C | |
| X | g.153736383G>T | CA415106176 | ABCD1 | c.1263G>T (p.Glu421Asp) n.266G>T n.1679G>T | |
| X | g.153736384A>C | CA415106177 | ABCD1 | c.1264A>C (p.Met422Leu) n.267A>C n.1680A>C | |
| X | g.153736384A>G | CA415106179 | ABCD1 | c.1264A>G (p.Met422Val) n.267A>G n.1680A>G | |
| X | g.153736384A>T | CA415106185 | ABCD1 | c.1264A>T (p.Met422Leu) n.267A>T n.1680A>T | |
| X | g.153736385T>A | CA415106189 | ABCD1 | c.1265T>A (p.Met422Lys) n.268T>A n.1681T>A | |
| X | g.153736385T>C | CA415106198 | ABCD1 | c.1265T>C (p.Met422Thr) n.268T>C n.1681T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736385T>G | CA415106201 | ABCD1 | c.1265T>G (p.Met422Arg) n.268T>G n.1681T>G | |
| X | g.153736386G>A | CA415106205 | ABCD1 | c.1266G>A (p.Met422Ile) n.269G>A n.1682G>A | |
| X | g.153736386G>C | CA415106204 | ABCD1 | c.1266G>C (p.Met422Ile) n.269G>C n.1682G>C | |
| X | g.153736386G>T | CA415106203 | ABCD1 | c.1266G>T (p.Met422Ile) n.269G>T n.1682G>T | |
| X | g.153736387T>A | CA10550174 | ABCD1 | c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.270T>A n.1683T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736387T>C | CA415106220 | ABCD1 | c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.270T>C n.1683T>C | |
| X | g.153736387T>G | CA415106227 | ABCD1 | c.1267T>G (p.Phe423Val) n.270T>G n.1683T>G | |
| X | g.153736387T= | CA2466455128 | ABCD1 | c.1267T= (p.Phe423=) n.270T= n.1683T= | |
| X | g.153736388T>A | CA415106231 | ABCD1 | c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.271T>A n.1684T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153736388T>C | CA415106234 | ABCD1 | c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.271T>C n.1684T>C | |
| X | g.153736388T>G | CA415106236 | ABCD1 | c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.271T>G n.1684T>G | |
| X | g.153736389C>A | CA415106243 | ABCD1 | c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.272C>A n.1685C>A | |
| X | g.153736389C>G | CA415106261 | ABCD1 | c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.272C>G n.1685C>G | |
| X | g.153736389C>T | CA519346013 | ABCD1 | c.1269C>T (p.Phe423=) n.272C>T n.1685C>T | |
| X | g.153736390del | CA2695237379 | ABCD1 | c.1270del (p.Gln424ArgfsTer17) n.273del n.1686del | |
| X | g.153736390C>A | CA415106265 | ABCD1 | c.1270C>A (p.Gln424Lys) n.273C>A n.1686C>A | |
| X | g.153736390C= | CA2466455129 | ABCD1 | c.1270C= (p.Gln424=) n.273C= n.1686C= | |
| X | g.153736390C>G | CA415106266 | ABCD1 | c.1270C>G (p.Gln424Glu) n.273C>G n.1686C>G | |
| X | g.153736390C>T | CA415106267 | ABCD1 | c.1270C>T (p.Gln424Ter) n.273C>T n.1686C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736391A>C | CA415106281 | ABCD1 | c.1271A>C (p.Gln424Pro) n.274A>C n.1687A>C | |
| X | g.153736391A>G | CA415106273 | ABCD1 | c.1271A>G (p.Gln424Arg) n.274A>G n.1687A>G | |
| X | g.153736391A>T | CA415106276 | ABCD1 | c.1271A>T (p.Gln424Leu) n.274A>T n.1687A>T | |
| X | g.153736391_153736395del | CA2695237383 | ABCD1 | c.1271_1275del (p.Gln424LeufsTer2) n.274_278del n.1687_1691del | |
| X | g.153736392G>A | CA519346014 | ABCD1 | c.1272G>A (p.Gln424=) n.275G>A n.1688G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736392G>C | CA415106289 | ABCD1 | c.1272G>C (p.Gln424His) n.275G>C n.1688G>C | |
| X | g.153736392G= | CA2466455130 | ABCD1 | c.1272G= (p.Gln424=) n.275G= n.1688G= | |
| X | g.153736392G>T | CA415106292 | ABCD1 | c.1272G>T (p.Gln424His) n.275G>T n.1688G>T | |
| X | g.153736393G>A | CA10550175 | ABCD1 | c.1273G>A (p.Val425Ile) n.276G>A n.1689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.153736393G>C | CA415106306 | ABCD1 | c.1273G>C (p.Val425Leu) n.276G>C n.1689G>C | |
| X | g.153736393G= | CA2466455131 | ABCD1 | c.1273G= (p.Val425=) n.276G= n.1689G= | |
| X | g.153736393G>T | CA415106309 | ABCD1 | c.1273G>T (p.Val425Leu) n.276G>T n.1689G>T | |
| X | g.153736394T>A | CA415106315 | ABCD1 | c.1274T>A (p.Val425Glu) n.277T>A n.1690T>A | |
| X | g.153736394T>C | CA415106317 | ABCD1 | c.1274T>C (p.Val425Ala) n.277T>C n.1690T>C | |
| X | g.153736394T>G | CA415106323 | ABCD1 | c.1274T>G (p.Val425Gly) n.277T>G n.1690T>G | |
| X | g.153736395del | CA2739290595 | ABCD1 | c.1275del (p.Phe426LeufsTer15) n.278del n.1691del | |
| X | g.153736395A>C | CA519346015 | ABCD1 | c.1275A>C (p.Val425=) n.278A>C n.1691A>C | |
| X | g.153736395A>G | CA519346016 | ABCD1 | c.1275A>G (p.Val425=) n.278A>G n.1691A>G | |
| X | g.153736395A>T | CA519346017 | ABCD1 | c.1275A>T (p.Val425=) n.278A>T n.1691A>T | |
| X | g.153736396T>A | CA415106327 | ABCD1 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.279T>A n.1692T>A | |
| X | g.153736396T>C | CA415106329 | ABCD1 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.279T>C n.1692T>C | |
| X | g.153736396T>G | CA415106331 | ABCD1 | c.1276T>G (p.Phe426Val) n.279T>G n.1692T>G | |
| X | g.153736397T>A | CA415106341 | ABCD1 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.280T>A n.1693T>A | |
| X | g.153736397T>C | CA415106338 | ABCD1 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.280T>C n.1693T>C | |
| X | g.153736397T>G | CA415106334 | ABCD1 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.280T>G n.1693T>G | |
| X | g.153736398T>A | CA415106356 | ABCD1 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.281T>A n.1694T>A | |
| X | g.153736398T>C | CA519346021 | ABCD1 | c.1278T>C (p.Phe426=) n.281T>C n.1694T>C | |
| X | g.153736398T>G | CA415106351 | ABCD1 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.281T>G n.1694T>G | |
| X | g.153736399G>A | CA415106379 | ABCD1 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.282G>A n.1695G>A | |
| X | g.153736399G>C | CA415106361 | ABCD1 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.282G>C n.1695G>C | |
| X | g.153736399G>T | CA415106384 | ABCD1 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.282G>T n.1695G>T | |
| X | g.153736401_153736403del | CA2695237386 | ABCD1 | c.1281_1283del (p.Glu427del) n.284_286del n.1697_1699del | |
| X | g.153736400A>C | CA415106389 | ABCD1 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) n.283A>C n.1696A>C | |
| X | g.153736400A>G | CA415106393 | ABCD1 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) n.283A>G n.1696A>G | |
| X | g.153736400A>T | CA415106390 | ABCD1 | c.1280A>T (p.Glu427Val) n.283A>T n.1696A>T | |
| X | g.153736401A>C | CA415106399 | ABCD1 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) n.284A>C n.1697A>C | |
| X | g.153736401A>G | CA519345817 | ABCD1 | c.1281A>G (p.Glu427=) n.284A>G n.1697A>G | |
| X | g.153736401A>T | CA415106401 | ABCD1 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) n.284A>T n.1697A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736402G>A | CA415106412 | ABCD1 | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.285G>A n.1698G>A | |
| X | g.153736402G>C | CA415106415 | ABCD1 | c.1282G>C (p.Asp428His) n.285G>C n.1698G>C | |
| X | g.153736402G>T | CA415106417 | ABCD1 | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.285G>T n.1698G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153736403A>C | CA415106420 | ABCD1 | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.286A>C n.1699A>C | |
| X | g.153736403A>G | CA415106436 | ABCD1 | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.286A>G n.1699A>G | |
| X | g.153736403A>T | CA415106438 | ABCD1 | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.286A>T n.1699A>T | |
| X | g.153736404T>A | CA415106442 | ABCD1 | c.1284T>A (p.Asp428Glu) n.287T>A n.1700T>A | |
| X | g.153736404T>C | CA519345820 | ABCD1 | c.1284T>C (p.Asp428=) n.287T>C n.1700T>C | |
| X | g.153736404T>G | CA415106444 | ABCD1 | c.1284T>G (p.Asp428Glu) n.287T>G n.1700T>G | |
| X | g.153736405G>A | CA415106464 | ABCD1 | c.1285G>A (p.Val429Ile) n.288G>A n.1701G>A | |
| X | g.153736405G>C | CA415106448 | ABCD1 | c.1285G>C (p.Val429Leu) n.288G>C n.1701G>C | |
| X | g.153736405G>T | CA415106452 | ABCD1 | c.1285G>T (p.Val429Phe) n.288G>T n.1701G>T | |
| X | g.153736406T>A | CA415106470 | ABCD1 | c.1286T>A (p.Val429Asp) n.289T>A n.1702T>A | |
| X | g.153736406T>C | CA415106472 | ABCD1 | c.1286T>C (p.Val429Ala) n.289T>C n.1702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153736406T>G | CA415106474 | ABCD1 | c.1286T>G (p.Val429Gly) n.289T>G n.1702T>G | |
| X | g.153736406T= | CA2466455132 | ABCD1 | c.1286T= (p.Val429=) n.289T= n.1702T= | |
| X | g.153736407del | CA913185986 | ABCD1 | c.1287del (p.Gln430SerfsTer11) n.290del n.1703del | ClinVar |
| X | g.153736407T>A | CA519345824 | ABCD1 | c.1287T>A (p.Val429=) n.290T>A n.1703T>A | |
| X | g.153736407T>C | CA519345825 | ABCD1 | c.1287T>C (p.Val429=) n.290T>C n.1703T>C | |
| X | g.153736407T>G | CA519345826 | ABCD1 | c.1287T>G (p.Val429=) n.290T>G n.1703T>G | |
| X | g.153736408C>A | CA415106475 | ABCD1 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.291C>A n.1704C>A | |
| X | g.153736408C= | CA2466455133 | ABCD1 | c.1288C= (p.Gln430=) n.291C= n.1704C= | |
| X | g.153736408C>G | CA415106487 | ABCD1 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.291C>G n.1704C>G | |
| X | g.153736408C>T | CA278507 | ABCD1 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.291C>T n.1704C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736409del | CA913187493 | ABCD1 | c.1289del (p.Gln430ArgfsTer11) n.292del n.1705del | |
| X | g.153736409A>C | CA415106505 | ABCD1 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.292A>C n.1705A>C | |
| X | g.153736409A>G | CA415106510 | ABCD1 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.292A>G n.1705A>G | |
| X | g.153736409A>T | CA415106515 | ABCD1 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.292A>T n.1705A>T | |
| X | g.153736410G>A | CA519345829 | ABCD1 | c.1290G>A (p.Gln430=) n.293G>A n.1706G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153736410G>C | CA415106533 | ABCD1 | c.1290G>C (p.Gln430His) n.293G>C n.1706G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153736410G>T | CA415106526 | ABCD1 | c.1290G>T (p.Gln430His) n.293G>T n.1706G>T | |
| X | g.153736411C>A | CA415106534 | ABCD1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.294C>A n.1707C>A | |
| X | g.153736411C= | CA2466455134 | ABCD1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.294C= n.1707C= | |
| X | g.153736411C>G | CA415106535 | ABCD1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.294C>G n.1707C>G | |
| X | g.153736411C>T | CA10550176 | ABCD1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.294C>T n.1707C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736412G>A | CA10550177 | ABCD1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.295G>A n.1708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153736412G>C | CA415106537 | ABCD1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.295G>C n.1708G>C | |
| X | g.153736412G= | CA2466455135 | ABCD1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.295G= n.1708G= | |
| X | g.153736412G>T | CA415106539 | ABCD1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.295G>T n.1708G>T | |
| X | g.153736413C>A | CA519345831 | ABCD1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.296C>A n.1709C>A | |
| X | g.153736413C>G | CA519345832 | ABCD1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.296C>G n.1709C>G | |
| X | g.153736413C>T | CA519345833 | ABCD1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.296C>T n.1709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153736414T>A | CA415106541 | ABCD1 | c.1294T>A (p.Cys432Ser) n.297T>A n.1710T>A | |
| X | g.153736414T>C | CA415106546 | ABCD1 | c.1294T>C (p.Cys432Arg) n.297T>C n.1710T>C | |
| X | g.153736414T>G | CA415106549 | ABCD1 | c.1294T>G (p.Cys432Gly) n.297T>G n.1710T>G |