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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153725500_153725831del | CA2580101691 | ABCD1 | c.234_565del (p.Leu79AlafsTer5) n.650_981del | ClinVar |
| X | g.153725801A= | CA2466451071 | ABCD1 | c.535A= (p.Thr179=) n.951A= | |
| X | g.153725801A>C | CA415099058 | ABCD1 | c.535A>C (p.Thr179Pro) n.951A>C | |
| X | g.153725801A>G | CA415099059 | ABCD1 | c.535A>G (p.Thr179Ala) n.951A>G | |
| X | g.153725801A>T | CA415099060 | ABCD1 | c.535A>T (p.Thr179Ser) n.951A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725802C>A | CA415099063 | ABCD1 | c.536C>A (p.Thr179Asn) n.952C>A | |
| X | g.153725802C>G | CA415099062 | ABCD1 | c.536C>G (p.Thr179Ser) n.952C>G | |
| X | g.153725802C>T | CA415099061 | ABCD1 | c.536C>T (p.Thr179Ile) n.952C>T | |
| X | g.153725803_153725810dup | CA658659057 | ABCD1 | c.537_544dup (p.Arg182ProfsTer19) n.953_960dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725803C>A | CA519345689 | ABCD1 | c.537C>A (p.Thr179=) n.953C>A | |
| X | g.153725803C= | CA2466451072 | ABCD1 | c.537C= (p.Thr179=) n.953C= | |
| X | g.153725803C>G | CA519345690 | ABCD1 | c.537C>G (p.Thr179=) n.953C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153725803C>T | CA10549972 | ABCD1 | c.537C>T (p.Thr179=) n.953C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725804T>A | CA415099064 | ABCD1 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.954T>A | |
| X | g.153725804T>C | CA10549973 | ABCD1 | c.538T>C (p.Tyr180His) n.954T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725804T>G | CA415099065 | ABCD1 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.954T>G | |
| X | g.153725804T= | CA2466451073 | ABCD1 | c.538T= (p.Tyr180=) n.954T= | |
| X | g.153725805A= | CA2466451074 | ABCD1 | c.539A= (p.Tyr180=) n.955A= | |
| X | g.153725805A>C | CA415099066 | ABCD1 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.955A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153725805A>G | CA415099067 | ABCD1 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.955A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725805A>T | CA415099068 | ABCD1 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.955A>T | |
| X | g.153725806C>A | CA415099069 | ABCD1 | c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.956C>A | |
| X | g.153725806C>G | CA415099070 | ABCD1 | c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.956C>G | |
| X | g.153725806C>T | CA519345692 | ABCD1 | c.540C>T (p.Tyr180=) n.956C>T | |
| X | g.153725807T>A | CA415099071 | ABCD1 | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.957T>A | |
| X | g.153725807T>C | CA415099072 | ABCD1 | c.541T>C (p.Tyr181His) n.957T>C | |
| X | g.153725807T>G | CA415099073 | ABCD1 | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.957T>G | |
| X | g.153725807dup | CA2695237424 | ABCD1 | c.541dup (p.Tyr181LeufsTer14) n.957dup | |
| X | g.153725807_153725808del | CA2695237423 | ABCD1 | c.541_542del (p.Tyr181ProfsTer13) n.957_958del | |
| X | g.153725808A= | CA2466451075 | ABCD1 | c.542A= (p.Tyr181=) n.958A= | |
| X | g.153725808A>C | CA415099074 | ABCD1 | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.958A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725808A>G | CA415099076 | ABCD1 | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.958A>G | |
| X | g.153725808A>T | CA415099075 | ABCD1 | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.958A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725809C>A | CA415099077 | ABCD1 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.959C>A | |
| X | g.153725809C>G | CA415099078 | ABCD1 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.959C>G | |
| X | g.153725809C>T | CA519345693 | ABCD1 | c.543C>T (p.Tyr181=) n.959C>T | |
| X | g.153725810C>A | CA519345694 | ABCD1 | c.544C>A (p.Arg182=) n.960C>A | |
| X | g.153725810C= | CA2466451076 | ABCD1 | c.544C= (p.Arg182=) n.960C= | |
| X | g.153725810C>G | CA415099079 | ABCD1 | c.544C>G (p.Arg182Gly) n.960C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725810C>T | CA415099080 | ABCD1 | c.544C>T (p.Arg182Trp) n.960C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153725811G>A | CA415099081 | ABCD1 | c.545G>A (p.Arg182Gln) n.961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725811G>C | CA415099082 | ABCD1 | c.545G>C (p.Arg182Pro) n.961G>C | |
| X | g.153725811G= | CA2466451077 | ABCD1 | c.545G= (p.Arg182=) n.961G= | |
| X | g.153725811G>T | CA415099083 | ABCD1 | c.545G>T (p.Arg182Leu) n.961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725812G>A | CA519345696 | ABCD1 | c.546G>A (p.Arg182=) n.962G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153725812G>C | CA519345697 | ABCD1 | c.546G>C (p.Arg182=) n.962G>C | |
| X | g.153725812G= | CA2466451078 | ABCD1 | c.546G= (p.Arg182=) n.962G= | |
| X | g.153725812G>T | CA519345698 | ABCD1 | c.546G>T (p.Arg182=) n.962G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153725813G>A | CA415099084 | ABCD1 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.963G>A | |
| X | g.153725813G>C | CA415099085 | ABCD1 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.963G>C | |
| X | g.153725813G>T | CA415099086 | ABCD1 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.963G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725814T>A | CA415099089 | ABCD1 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.964T>A | |
| X | g.153725814T>C | CA415099088 | ABCD1 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.964T>C | |
| X | g.153725814T>G | CA415099087 | ABCD1 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.964T>G | |
| X | g.153725815C>A | CA519345700 | ABCD1 | c.549C>A (p.Val183=) n.965C>A | |
| X | g.153725815C= | CA2466451079 | ABCD1 | c.549C= (p.Val183=) n.965C= | |
| X | g.153725815C>G | CA519345702 | ABCD1 | c.549C>G (p.Val183=) n.965C>G | ClinVar |
| X | g.153725815C>T | CA519345703 | ABCD1 | c.549C>T (p.Val183=) n.965C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725816A= | CA2466451080 | ABCD1 | c.550A= (p.Ser184=) n.966A= | |
| X | g.153725816A>C | CA415099090 | ABCD1 | c.550A>C (p.Ser184Arg) n.966A>C | |
| X | g.153725816A>G | CA415099091 | ABCD1 | c.550A>G (p.Ser184Gly) n.966A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725816A>T | CA415099092 | ABCD1 | c.550A>T (p.Ser184Cys) n.966A>T | |
| X | g.153725817G>A | CA415099093 | ABCD1 | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-5G>A (n.-5G>A) n.967G>A | |
| X | g.153725817G>C | CA415099094 | ABCD1 | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-5G>C (n.-5G>C) n.967G>C | |
| X | g.153725817G>T | CA415099095 | ABCD1 | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) n.967G>T | |
| X | g.153725818C>A | CA415099096 | ABCD1 | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-4C>A (n.-4C>A) n.968C>A | |
| X | g.153725818C= | CA2466451081 | ABCD1 | c.552C= (p.Ser184=) c.-4C= (n.-4C=) n.968C= | |
| X | g.153725818C>G | CA415099097 | ABCD1 | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-4C>G (n.-4C>G) n.968C>G | |
| X | g.153725818C>T | CA519345705 | ABCD1 | c.552C>T (p.Ser184=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725819A>C | CA415099098 | ABCD1 | c.553A>C (p.Asn185His) c.-3A>C (n.-3A>C) n.969A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153725819A>G | CA415099099 | ABCD1 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.-3A>G (n.-3A>G) n.969A>G | |
| X | g.153725819A>T | CA415099100 | ABCD1 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.-3A>T (n.-3A>T) n.969A>T | |
| X | g.153725820A>C | CA415099102 | ABCD1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.970A>C | |
| X | g.153725820A>G | CA415099103 | ABCD1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.-2A>G (n.-2A>G) n.970A>G | |
| X | g.153725820A>T | CA415099101 | ABCD1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) n.970A>T | |
| X | g.153725821C>A | CA10549974 | ABCD1 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.-1C>A (n.-1C>A) n.971C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725821C= | CA2466451082 | ABCD1 | c.555C= (p.Asn185=) c.-1C= (n.-1C=) n.971C= | |
| X | g.153725821C>G | CA415099104 | ABCD1 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.-1C>G (n.-1C>G) n.971C>G | |
| X | g.153725821C>T | CA519345710 | ABCD1 | c.555C>T (p.Asn185=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.971C>T | |
| X | g.153725822A>C | CA415099105 | ABCD1 | c.556A>C (p.Met186Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.972A>C | |
| X | g.153725822A>G | CA415099106 | ABCD1 | c.556A>G (p.Met186Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.972A>G | |
| X | g.153725822A>T | CA415099107 | ABCD1 | c.556A>T (p.Met186Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.972A>T | |
| X | g.153725823T>A | CA415099110 | ABCD1 | c.557T>A (p.Met186Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.973T>A | |
| X | g.153725823T>C | CA415099109 | ABCD1 | c.557T>C (p.Met186Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.973T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153725823T>G | CA415099108 | ABCD1 | c.557T>G (p.Met186Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.973T>G | |
| X | g.153725824G>A | CA415099111 | ABCD1 | c.558G>A (p.Met186Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.974G>A | |
| X | g.153725824G>C | CA415099112 | ABCD1 | c.558G>C (p.Met186Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.974G>C | |
| X | g.153725824G>T | CA415099113 | ABCD1 | c.558G>T (p.Met186Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.974G>T | |
| X | g.153725825G>A | CA415099114 | ABCD1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.975G>A | |
| X | g.153725825G>C | CA415099115 | ABCD1 | c.559G>C (p.Asp187His) c.4G>C (p.Asp2His) n.975G>C | |
| X | g.153725825G>T | CA415099116 | ABCD1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.975G>T | |
| X | g.153725826A>C | CA415099117 | ABCD1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.976A>C | |
| X | g.153725826A>G | CA415099119 | ABCD1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.976A>G | |
| X | g.153725826A>T | CA415099118 | ABCD1 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.976A>T | |
| X | g.153725827del | CA1139532177 | ABCD1 | c.561del (p.Asp187GlufsTer11) c.6del (p.Asp2GlufsTer11) n.977del | |
| X | g.153725827C>A | CA415099120 | ABCD1 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.6C>A (p.Asp2Glu) n.977C>A | |
| X | g.153725827C= | CA2466451083 | ABCD1 | c.561C= (p.Asp187=) c.6C= (p.Asp2=) n.977C= | |
| X | g.153725827C>G | CA415099121 | ABCD1 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.6C>G (p.Asp2Glu) n.977C>G | |
| X | g.153725827C>T | CA10549975 | ABCD1 | c.561C>T (p.Asp187=) c.6C>T (p.Asp2=) n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725828G>A | CA10549976 | ABCD1 | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.7G>A (p.Gly3Arg) n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725828G>C | CA415099122 | ABCD1 | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) n.978G>C | |
| X | g.153725828G= | CA2466451084 | ABCD1 | c.562G= (p.Gly188=) c.7G= (p.Gly3=) n.978G= | |
| X | g.153725828G>T | CA415099123 | ABCD1 | c.562G>T (p.Gly188Trp) c.7G>T (p.Gly3Trp) n.978G>T | ClinVar |
| X | g.153725829G>A | CA415099124 | ABCD1 | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.8G>A (p.Gly3Glu) n.979G>A | |
| X | g.153725829G>C | CA415099125 | ABCD1 | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) n.979G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725829G= | CA2466451085 | ABCD1 | c.563G= (p.Gly188=) c.8G= (p.Gly3=) n.979G= | |
| X | g.153725829G>T | CA415099126 | ABCD1 | c.563G>T (p.Gly188Val) c.8G>T (p.Gly3Val) n.979G>T | |
| X | g.153725830G>A | CA519345716 | ABCD1 | c.564G>A (p.Gly188=) c.9G>A (p.Gly3=) n.980G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153725830G>C | CA519345717 | ABCD1 | c.564G>C (p.Gly188=) c.9G>C (p.Gly3=) n.980G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725830G= | CA2466451086 | ABCD1 | c.564G= (p.Gly188=) c.9G= (p.Gly3=) n.980G= | |
| X | g.153725830G>T | CA519345715 | ABCD1 | c.564G>T (p.Gly188=) c.9G>T (p.Gly3=) n.980G>T | |
| X | g.153725831C>A | CA519345718 | ABCD1 | c.565C>A (p.Arg189=) c.10C>A (p.Arg4=) n.981C>A | |
| X | g.153725831C= | CA2466451087 | ABCD1 | c.565C= (p.Arg189=) c.10C= (p.Arg4=) n.981C= | |
| X | g.153725831C>G | CA415099127 | ABCD1 | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.981C>G | |
| X | g.153725831C>T | CA415099128 | ABCD1 | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.10C>T (p.Arg4Trp) n.981C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.153725832G>A | CA415099129 | ABCD1 | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.11G>A (p.Arg4Gln) n.982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725832G>C | CA415099131 | ABCD1 | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.982G>C | |
| X | g.153725832G= | CA2466451088 | ABCD1 | c.566G= (p.Arg189=) c.11G= (p.Arg4=) n.982G= | |
| X | g.153725832G>T | CA415099130 | ABCD1 | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.982G>T | |
| X | g.153725833G>A | CA519345724 | ABCD1 | c.567G>A (p.Arg189=) c.12G>A (p.Arg4=) n.983G>A | |
| X | g.153725833G>C | CA519345722 | ABCD1 | c.567G>C (p.Arg189=) c.12G>C (p.Arg4=) n.983G>C | |
| X | g.153725833G>T | CA519345723 | ABCD1 | c.567G>T (p.Arg189=) c.12G>T (p.Arg4=) n.983G>T | |
| X | g.153725834C>A | CA415099132 | ABCD1 | c.568C>A (p.Leu190Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) n.984C>A | |
| X | g.153725834C>G | CA415099133 | ABCD1 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.13C>G (p.Leu5Val) n.984C>G | |
| X | g.153725834C>T | CA415099134 | ABCD1 | c.568C>T (p.Leu190Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) n.984C>T | |
| X | g.153725835T>A | CA415099135 | ABCD1 | c.569T>A (p.Leu190His) c.14T>A (p.Leu5His) n.985T>A | |
| X | g.153725835T>C | CA415099137 | ABCD1 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.985T>C | |
| X | g.153725835T>G | CA415099139 | ABCD1 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.985T>G | |
| X | g.153725836T>A | CA519345725 | ABCD1 | c.570T>A (p.Leu190=) c.15T>A (p.Leu5=) n.986T>A | |
| X | g.153725836T>C | CA519345727 | ABCD1 | c.570T>C (p.Leu190=) c.15T>C (p.Leu5=) n.986T>C | |
| X | g.153725836T>G | CA519345726 | ABCD1 | c.570T>G (p.Leu190=) c.15T>G (p.Leu5=) n.986T>G | |
| X | g.153725837C>A | CA415099141 | ABCD1 | c.571C>A (p.Arg191Ser) c.16C>A (p.Arg6Ser) n.987C>A | |
| X | g.153725837C= | CA2466451089 | ABCD1 | c.571C= (p.Arg191=) c.16C= (p.Arg6=) n.987C= | |
| X | g.153725837C>G | CA415099143 | ABCD1 | c.571C>G (p.Arg191Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) n.987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725837C>T | CA10549977 | ABCD1 | c.571C>T (p.Arg191Cys) c.16C>T (p.Arg6Cys) n.987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153725838G>A | CA415099145 | ABCD1 | c.572G>A (p.Arg191His) c.17G>A (p.Arg6His) n.988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153725838G>C | CA415099147 | ABCD1 | c.572G>C (p.Arg191Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) n.988G>C | dbSNP |
| X | g.153725838G= | CA2466451090 | ABCD1 | c.572G= (p.Arg191=) c.17G= (p.Arg6=) n.988G= | |
| X | g.153725838G>T | CA415099150 | ABCD1 | c.572G>T (p.Arg191Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) n.988G>T | |
| X | g.153725839C>A | CA519345730 | ABCD1 | c.573C>A (p.Arg191=) c.18C>A (p.Arg6=) n.989C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153725839C>G | CA519345731 | ABCD1 | c.573C>G (p.Arg191=) c.18C>G (p.Arg6=) n.989C>G | |
| X | g.153725839C>T | CA519345732 | ABCD1 | c.573C>T (p.Arg191=) c.18C>T (p.Arg6=) n.989C>T | |
| X | g.153725840A>C | CA415099156 | ABCD1 | c.574A>C (p.Asn192His) c.19A>C (p.Asn7His) n.990A>C | |
| X | g.153725840A>G | CA415099152 | ABCD1 | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.990A>G | |
| X | g.153725840A>T | CA415099154 | ABCD1 | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.990A>T | |
| X | g.153725841A>C | CA415099157 | ABCD1 | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.991A>C | |
| X | g.153725841A>G | CA415099158 | ABCD1 | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.991A>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.153725841A>T | CA415099160 | ABCD1 | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.991A>T | |
| X | g.153725842C>A | CA415099162 | ABCD1 | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.992C>A | |
| X | g.153725842C>G | CA415099164 | ABCD1 | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.992C>G | |
| X | g.153725842C>T | CA519345735 | ABCD1 | c.576C>T (p.Asn192=) c.21C>T (p.Asn7=) n.992C>T | |
| X | g.153725843C>A | CA415099166 | ABCD1 | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.993C>A | COSMIC |
| X | g.153725843C= | CA2466451091 | ABCD1 | c.577C= (p.Pro193=) c.22C= (p.Pro8=) n.993C= | |
| X | g.153725843C>G | CA415099168 | ABCD1 | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.993C>G | ClinVar |
| X | g.153725843C>T | CA415099169 | ABCD1 | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725844C>A | CA415099172 | ABCD1 | c.578C>A (p.Pro193His) c.23C>A (p.Pro8His) n.994C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153725844C= | CA2466451092 | ABCD1 | c.578C= (p.Pro193=) c.23C= (p.Pro8=) n.994C= | |
| X | g.153725844C>G | CA415099173 | ABCD1 | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.994C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725844C>T | CA415099175 | ABCD1 | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.994C>T | |
| X | g.153725845T>A | CA519345736 | ABCD1 | c.579T>A (p.Pro193=) c.24T>A (p.Pro8=) n.995T>A | |
| X | g.153725845T>C | CA519345737 | ABCD1 | c.579T>C (p.Pro193=) c.24T>C (p.Pro8=) n.995T>C | |
| X | g.153725845T>G | CA519345738 | ABCD1 | c.579T>G (p.Pro193=) c.24T>G (p.Pro8=) n.995T>G | ClinVar |
| X | g.153725846G>A | CA415099180 | ABCD1 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.25G>A (p.Asp9Asn) n.996G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725846G>C | CA415099179 | ABCD1 | c.580G>C (p.Asp194His) c.25G>C (p.Asp9His) n.996G>C | |
| X | g.153725846G= | CA2466451093 | ABCD1 | c.580G= (p.Asp194=) c.25G= (p.Asp9=) n.996G= | |
| X | g.153725846G>T | CA415099177 | ABCD1 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.996G>T | |
| X | g.153725847A= | CA2466451094 | ABCD1 | c.581A= (p.Asp194=) c.26A= (p.Asp9=) n.997A= | |
| X | g.153725847A>C | CA10549978 | ABCD1 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.26A>C (p.Asp9Ala) n.997A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153725847A>G | CA415099184 | ABCD1 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.26A>G (p.Asp9Gly) n.997A>G | |
| X | g.153725847A>T | CA415099182 | ABCD1 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.26A>T (p.Asp9Val) n.997A>T | ClinVar |
| X | g.153725847_153725855del | CA2695237429 | ABCD1 | c.581_589del (p.Asp194_Leu197delinsVal) c.26_34del (p.Asp9_Leu12delinsVal) n.997_1005del | |
| X | g.153725848C>A | CA415099186 | ABCD1 | c.582C>A (p.Asp194Glu) c.27C>A (p.Asp9Glu) n.998C>A | |
| X | g.153725848C= | CA2466451095 | ABCD1 | c.582C= (p.Asp194=) c.27C= (p.Asp9=) n.998C= | |
| X | g.153725848C>G | CA415099188 | ABCD1 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.27C>G (p.Asp9Glu) n.998C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725848C>T | CA519345742 | ABCD1 | c.582C>T (p.Asp194=) c.27C>T (p.Asp9=) n.998C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153725849C>A | CA415099190 | ABCD1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.28C>A (p.Gln10Lys) n.999C>A | |
| X | g.153725849C>G | CA415099192 | ABCD1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.28C>G (p.Gln10Glu) n.999C>G | |
| X | g.153725849C>T | CA415099193 | ABCD1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.28C>T (p.Gln10Ter) n.999C>T | ClinVar |
| X | g.153725850A>C | CA415099195 | ABCD1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.29A>C (p.Gln10Pro) n.1000A>C | |
| X | g.153725850A>G | CA415099196 | ABCD1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.29A>G (p.Gln10Arg) n.1000A>G | ClinVar |
| X | g.153725850A>T | CA415099198 | ABCD1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.29A>T (p.Gln10Leu) n.1000A>T | |
| X | g.153725850_153725851del | CA2695237434 | ABCD1 | c.584_585del (p.Gln195LeufsTer?) c.29_30del (p.Gln10LeufsTer?) n.1000_1001del | |
| X | g.153725851G>A | CA519345744 | ABCD1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.30G>A (p.Gln10=) n.1001G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153725851G>C | CA415099200 | ABCD1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.30G>C (p.Gln10His) n.1001G>C | |
| X | g.153725851G>T | CA415099202 | ABCD1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.30G>T (p.Gln10His) n.1001G>T | |
| X | g.153725852T>A | CA415099204 | ABCD1 | c.586T>A (p.Ser196Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) n.1002T>A | |
| X | g.153725852T>C | CA415099206 | ABCD1 | c.586T>C (p.Ser196Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) n.1002T>C | |
| X | g.153725852T>G | CA415099208 | ABCD1 | c.586T>G (p.Ser196Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) n.1002T>G | |
| X | g.153725855_153725856del | CA2580612511 | ABCD1 | c.589_590del (p.Leu197AspfsTer?) c.34_35del (p.Leu12AspfsTer?) n.1005_1006del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725853C>A | CA415099214 | ABCD1 | c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.32C>A (p.Ser11Tyr) n.1003C>A | |
| X | g.153725853C>G | CA415099210 | ABCD1 | c.587C>G (p.Ser196Cys) c.32C>G (p.Ser11Cys) n.1003C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153725853C>T | CA415099212 | ABCD1 | c.587C>T (p.Ser196Phe) c.32C>T (p.Ser11Phe) n.1003C>T | |
| X | g.153725854T>A | CA519345745 | ABCD1 | c.588T>A (p.Ser196=) c.33T>A (p.Ser11=) n.1004T>A | |
| X | g.153725854T>C | CA519345746 | ABCD1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.33T>C (p.Ser11=) n.1004T>C | ClinVar |
| X | g.153725854T>G | CA519345747 | ABCD1 | c.588T>G (p.Ser196=) c.33T>G (p.Ser11=) n.1004T>G | |
| X | g.153725855C>A | CA415099216 | ABCD1 | c.589C>A (p.Leu197Met) c.34C>A (p.Leu12Met) n.1005C>A | |
| X | g.153725855C>G | CA415099217 | ABCD1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.34C>G (p.Leu12Val) n.1005C>G | |
| X | g.153725855C>T | CA519345748 | ABCD1 | c.589C>T (p.Leu197=) c.34C>T (p.Leu12=) n.1005C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725856T>A | CA415099220 | ABCD1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.35T>A (p.Leu12Gln) n.1006T>A | |
| X | g.153725856T>C | CA415099221 | ABCD1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.1006T>C | |
| X | g.153725856T>G | CA415099223 | ABCD1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.1006T>G | ClinVar |
| X | g.153725856dup | CA2695237439 | ABCD1 | c.590dup (p.Thr198AspfsTer?) c.35dup (p.Thr13AspfsTer?) n.1006dup | |
| X | g.153725856_153725857insAA | CA2695045681 | ABCD1 | c.590_591insAA (p.Thr198ArgfsTer19) c.35_36insAA (p.Thr13ArgfsTer19) n.1006_1007insAA | gnomAD v4 |
| X | g.153725857G>A | CA519345749 | ABCD1 | c.591G>A (p.Leu197=) c.36G>A (p.Leu12=) n.1007G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725857G>C | CA519345750 | ABCD1 | c.591G>C (p.Leu197=) c.36G>C (p.Leu12=) n.1007G>C | |
| X | g.153725857G>T | CA519345751 | ABCD1 | c.591G>T (p.Leu197=) c.36G>T (p.Leu12=) n.1007G>T | |
| X | g.153725858A>C | CA415099226 | ABCD1 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.1008A>C | |
| X | g.153725858A>G | CA415099227 | ABCD1 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.1008A>G | |
| X | g.153725858A>T | CA415099229 | ABCD1 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.1008A>T | |
| X | g.153725859C>A | CA415099231 | ABCD1 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.1009C>A | |
| X | g.153725859C= | CA2466451096 | ABCD1 | c.593C= (p.Thr198=) c.38C= (p.Thr13=) n.1009C= | |
| X | g.153725859C>G | CA415099233 | ABCD1 | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.1009C>G | |
| X | g.153725859C>T | CA415099235 | ABCD1 | c.593C>T (p.Thr198Met) c.38C>T (p.Thr13Met) n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725860G>A | CA10549979 | ABCD1 | c.594G>A (p.Thr198=) c.39G>A (p.Thr13=) n.1010G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.153725860G>C | CA519345752 | ABCD1 | c.594G>C (p.Thr198=) c.39G>C (p.Thr13=) n.1010G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153725860G= | CA2466451097 | ABCD1 | c.594G= (p.Thr198=) c.39G= (p.Thr13=) n.1010G= | |
| X | g.153725860G>T | CA519345753 | ABCD1 | c.594G>T (p.Thr198=) c.39G>T (p.Thr13=) n.1010G>T | |
| X | g.153725861G>A | CA415099241 | ABCD1 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1011G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725861G>C | CA415099239 | ABCD1 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1011G>C | |
| X | g.153725861G= | CA2466451098 | ABCD1 | c.595G= (p.Glu199=) c.40G= (p.Glu14=) n.1011G= | |
| X | g.153725861G>T | CA415099240 | ABCD1 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1011G>T | |
| X | g.153725862A>C | CA415099243 | ABCD1 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1012A>C | |
| X | g.153725862A>G | CA415099244 | ABCD1 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1012A>G | |
| X | g.153725862A>T | CA415099246 | ABCD1 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1012A>T | |
| X | g.153725863G>A | CA519345755 | ABCD1 | c.597G>A (p.Glu199=) c.42G>A (p.Glu14=) n.1013G>A | |
| X | g.153725863G>C | CA415099248 | ABCD1 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1013G>C | |
| X | g.153725863G>T | CA415099249 | ABCD1 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1013G>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.153725864G>A | CA415099252 | ABCD1 | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) n.1014G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725864G>C | CA415099254 | ABCD1 | c.598G>C (p.Asp200His) c.43G>C (p.Asp15His) n.1014G>C | |
| X | g.153725864G= | CA2466451099 | ABCD1 | c.598G= (p.Asp200=) c.43G= (p.Asp15=) n.1014G= | |
| X | g.153725864G>T | CA415099256 | ABCD1 | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.1014G>T | |
| X | g.153725865A>C | CA415099262 | ABCD1 | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) n.1015A>C | |
| X | g.153725865A>G | CA415099260 | ABCD1 | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) n.1015A>G | |
| X | g.153725865A>T | CA415099258 | ABCD1 | c.599A>T (p.Asp200Val) c.44A>T (p.Asp15Val) n.1015A>T | |
| X | g.153725866del | CA2695237444 | ABCD1 | c.600del (p.Asp200GlufsTer16) c.45del (p.Asp15GlufsTer16) n.1016del | |
| X | g.153725866C>A | CA415099264 | ABCD1 | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.1016C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725866C= | CA2466451100 | ABCD1 | c.600C= (p.Asp200=) c.45C= (p.Asp15=) n.1016C= | |
| X | g.153725866C>G | CA415099265 | ABCD1 | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.1016C>G | |
| X | g.153725866C>T | CA10549980 | ABCD1 | c.600C>T (p.Asp200=) c.45C>T (p.Asp15=) n.1016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.153725867G>A | CA10549981 | ABCD1 | c.601G>A (p.Val201Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725867G>C | CA415099270 | ABCD1 | c.601G>C (p.Val201Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.1017G>C | |
| X | g.153725867G= | CA2466451101 | ABCD1 | c.601G= (p.Val201=) c.46G= (p.Val16=) n.1017G= | |
| X | g.153725867G>T | CA415099272 | ABCD1 | c.601G>T (p.Val201Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.1017G>T | |
| X | g.153725868T>A | CA415099274 | ABCD1 | c.602T>A (p.Val201Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.1018T>A | |
| X | g.153725868T>C | CA415099276 | ABCD1 | c.602T>C (p.Val201Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.1018T>C | |
| X | g.153725868T>G | CA415099278 | ABCD1 | c.602T>G (p.Val201Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.1018T>G | |
| X | g.153725869G>A | CA519345761 | ABCD1 | c.603G>A (p.Val201=) c.48G>A (p.Val16=) n.1019G>A | |
| X | g.153725869G>C | CA519345762 | ABCD1 | c.603G>C (p.Val201=) c.48G>C (p.Val16=) n.1019G>C | |
| X | g.153725869G>T | CA519345763 | ABCD1 | c.603G>T (p.Val201=) c.48G>T (p.Val16=) n.1019G>T | ClinVar |
| X | g.153725870G>A | CA415099280 | ABCD1 | c.604G>A (p.Val202Met) c.49G>A (p.Val17Met) n.1020G>A | |
| X | g.153725870G>C | CA415099281 | ABCD1 | c.604G>C (p.Val202Leu) c.49G>C (p.Val17Leu) n.1020G>C | |
| X | g.153725870G>T | CA415099283 | ABCD1 | c.604G>T (p.Val202Leu) c.49G>T (p.Val17Leu) n.1020G>T | |
| X | g.153725871T>A | CA415099287 | ABCD1 | c.605T>A (p.Val202Glu) c.50T>A (p.Val17Glu) n.1021T>A | |
| X | g.153725871T>C | CA415099286 | ABCD1 | c.605T>C (p.Val202Ala) c.50T>C (p.Val17Ala) n.1021T>C | |
| X | g.153725871T>G | CA415099285 | ABCD1 | c.605T>G (p.Val202Gly) c.50T>G (p.Val17Gly) n.1021T>G | |
| X | g.153725872G>A | CA519345769 | ABCD1 | c.606G>A (p.Val202=) c.51G>A (p.Val17=) n.1022G>A | |
| X | g.153725872G>C | CA519345768 | ABCD1 | c.606G>C (p.Val202=) c.51G>C (p.Val17=) n.1022G>C | |
| X | g.153725872G>T | CA519345767 | ABCD1 | c.606G>T (p.Val202=) c.51G>T (p.Val17=) n.1022G>T | |
| X | g.153725873G>A | CA415099289 | ABCD1 | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1023G>A | |
| X | g.153725873G>C | CA415099288 | ABCD1 | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1023G>C | |
| X | g.153725873G>T | CA415099290 | ABCD1 | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1023G>T | |
| X | g.153725874C>A | CA415099291 | ABCD1 | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1024C>A | |
| X | g.153725874C>G | CA415099292 | ABCD1 | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1024C>G | |
| X | g.153725874C>T | CA415099293 | ABCD1 | c.608C>T (p.Ala203Val) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1024C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153725875C>A | CA519345775 | ABCD1 | c.609C>A (p.Ala203=) c.54C>A (p.Ala18=) n.1025C>A | |
| X | g.153725875C>G | CA519345774 | ABCD1 | c.609C>G (p.Ala203=) c.54C>G (p.Ala18=) n.1025C>G | ClinVar |
| X | g.153725875C>T | CA519345773 | ABCD1 | c.609C>T (p.Ala203=) c.54C>T (p.Ala18=) n.1025C>T | |
| X | g.153725876T>A | CA415099294 | ABCD1 | c.610T>A (p.Phe204Ile) c.55T>A (p.Phe19Ile) n.1026T>A | |
| X | g.153725876T>C | CA415099295 | ABCD1 | c.610T>C (p.Phe204Leu) c.55T>C (p.Phe19Leu) n.1026T>C | |
| X | g.153725876T>G | CA415099296 | ABCD1 | c.610T>G (p.Phe204Val) c.55T>G (p.Phe19Val) n.1026T>G | |
| X | g.153725877T>A | CA415099297 | ABCD1 | c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.1027T>A | |
| X | g.153725877T>C | CA415099298 | ABCD1 | c.611T>C (p.Phe204Ser) c.56T>C (p.Phe19Ser) n.1027T>C | |
| X | g.153725877T>G | CA415099299 | ABCD1 | c.611T>G (p.Phe204Cys) c.56T>G (p.Phe19Cys) n.1027T>G | |
| X | g.153725878T>A | CA415099300 | ABCD1 | c.612T>A (p.Phe204Leu) c.57T>A (p.Phe19Leu) n.1028T>A | |
| X | g.153725878T>C | CA519345779 | ABCD1 | c.612T>C (p.Phe204=) c.57T>C (p.Phe19=) n.1028T>C | |
| X | g.153725878T>G | CA415099301 | ABCD1 | c.612T>G (p.Phe204Leu) c.57T>G (p.Phe19Leu) n.1028T>G | |
| X | g.153725880_153725888dup | CA2695237447 | ABCD1 | c.614_622dup (p.Ser207_Val208insAlaAlaSer) c.59_67dup (p.Ser22_Val23insAlaAlaSer) n.1030_1038dup | |
| X | g.153725879G>A | CA415099304 | ABCD1 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1029G>A | |
| X | g.153725879G>C | CA415099303 | ABCD1 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1029G>C | |
| X | g.153725879G>T | CA415099302 | ABCD1 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1029G>T | |
| X | g.153725881_153725883dup | CA2580101714 | ABCD1 | c.615_617dup (p.Ala206_Ser207insAla) c.60_62dup (p.Ala21_Ser22insAla) n.1031_1033dup | ClinVar |
| X | g.153725880C>A | CA278418 | ABCD1 | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.1030C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725880C= | CA2466451102 | ABCD1 | c.614C= (p.Ala205=) c.59C= (p.Ala20=) n.1030C= | |
| X | g.153725880C>G | CA415099305 | ABCD1 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1030C>G | |
| X | g.153725880C>T | CA10549982 | ABCD1 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1030C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725881G>A | CA10549983 | ABCD1 | c.615G>A (p.Ala205=) c.60G>A (p.Ala20=) n.1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725881G>C | CA519345781 | ABCD1 | c.615G>C (p.Ala205=) c.60G>C (p.Ala20=) n.1031G>C | |
| X | g.153725881G= | CA2466451103 | ABCD1 | c.615G= (p.Ala205=) c.60G= (p.Ala20=) n.1031G= | |
| X | g.153725881G>T | CA519345782 | ABCD1 | c.615G>T (p.Ala205=) c.60G>T (p.Ala20=) n.1031G>T | |
| X | g.153725885_153725893del | CA2695237450 | ABCD1 | c.619_627del (p.Ser207_Ala209del) c.64_72del (p.Ser22_Ala24del) n.1035_1043del | |
| X | g.153725882G>A | CA415099306 | ABCD1 | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1032G>A | |
| X | g.153725882G>C | CA415099307 | ABCD1 | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1032G>C | ClinVar |
| X | g.153725882G>T | CA415099308 | ABCD1 | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1032G>T | |
| X | g.153725882_153725884delinsGCC | CA2466451104 | ABCD1 | c.616_618delinsGCC (p.Ala206=) c.61_63delinsGCC (p.Ala21=) n.1032_1034delinsGCC | |
| X | g.153725883C>A | CA415099309 | ABCD1 | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.1033C>A | |
| X | g.153725883C>G | CA415099310 | ABCD1 | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1033C>G | |
| X | g.153725883C>T | CA415099311 | ABCD1 | c.617C>T (p.Ala206Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.1033C>T | |
| X | g.153725883_153725884delinsT | CA916084008 | ABCD1 | c.617_618delinsT (p.Ala206ValfsTer10) c.62_63delinsT (p.Ala21ValfsTer10) n.1033_1034delinsT | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725888_153725900del | CA2695237451 | ABCD1 | c.622_634del (p.Val208ThrfsTer4) c.67_79del (p.Val23ThrfsTer4) n.1038_1050del | |
| X | g.153725884C>A | CA519345785 | ABCD1 | c.618C>A (p.Ala206=) c.63C>A (p.Ala21=) n.1034C>A | |
| X | g.153725884C= | CA2466451105 | ABCD1 | c.618C= (p.Ala206=) c.63C= (p.Ala21=) n.1034C= | |
| X | g.153725884C>G | CA10549984 | ABCD1 | c.618C>G (p.Ala206=) c.63C>G (p.Ala21=) n.1034C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153725884C>T | CA519345786 | ABCD1 | c.618C>T (p.Ala206=) c.63C>T (p.Ala21=) n.1034C>T | |
| X | g.153725885T>A | CA415099314 | ABCD1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1035T>A | |
| X | g.153725885T>C | CA415099313 | ABCD1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1035T>C | |
| X | g.153725885T>G | CA415099312 | ABCD1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1035T>G | |
| X | g.153725886C>A | CA415099315 | ABCD1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.1036C>A | |
| X | g.153725886C>G | CA415099316 | ABCD1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.65C>G (p.Ser22Cys) n.1036C>G | |
| X | g.153725886C>T | CA415099317 | ABCD1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.65C>T (p.Ser22Phe) n.1036C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153725887T>A | CA519345788 | ABCD1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.66T>A (p.Ser22=) n.1037T>A | |
| X | g.153725887T>C | CA519345789 | ABCD1 | c.621T>C (p.Ser207=) c.66T>C (p.Ser22=) n.1037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153725887T>G | CA519345790 | ABCD1 | c.621T>G (p.Ser207=) c.66T>G (p.Ser22=) n.1037T>G | |
| X | g.153725887T= | CA2466451106 | ABCD1 | c.621T= (p.Ser207=) c.66T= (p.Ser22=) n.1037T= | |
| X | g.153725888G>A | CA415099318 | ABCD1 | c.622G>A (p.Val208Met) c.67G>A (p.Val23Met) n.1038G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153725888G>C | CA415099319 | ABCD1 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.67G>C (p.Val23Leu) n.1038G>C | |
| X | g.153725888G>T | CA415099320 | ABCD1 | c.622G>T (p.Val208Leu) c.67G>T (p.Val23Leu) n.1038G>T | |
| X | g.153725888dup | CA2695237452 | ABCD1 | c.622dup (p.Val208GlyfsTer?) c.67dup (p.Val23GlyfsTer?) n.1038dup | |
| X | g.153725889T>A | CA415099321 | ABCD1 | c.623T>A (p.Val208Glu) c.68T>A (p.Val23Glu) n.1039T>A | |
| X | g.153725889T>C | CA415099322 | ABCD1 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.68T>C (p.Val23Ala) n.1039T>C | |
| X | g.153725889T>G | CA415099323 | ABCD1 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.68T>G (p.Val23Gly) n.1039T>G | |
| X | g.153725890G>A | CA519345791 | ABCD1 | c.624G>A (p.Val208=) c.69G>A (p.Val23=) n.1040G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153725890G>C | CA519345792 | ABCD1 | c.624G>C (p.Val208=) c.69G>C (p.Val23=) n.1040G>C | |
| X | g.153725890G>T | CA519345794 | ABCD1 | c.624G>T (p.Val208=) c.69G>T (p.Val23=) n.1040G>T | |
| X | g.153725891G>A | CA415099324 | ABCD1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.1041G>A | |
| X | g.153725891G>C | CA415099325 | ABCD1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.1041G>C | |
| X | g.153725891G>T | CA415099326 | ABCD1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.1041G>T | |
| X | g.153725892C>A | CA415099328 | ABCD1 | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.1042C>A | |
| X | g.153725892C= | CA2466451107 | ABCD1 | c.626C= (p.Ala209=) c.71C= (p.Ala24=) n.1042C= | |
| X | g.153725892C>G | CA337234332 | ABCD1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.1042C>G | dbSNP |
| X | g.153725892C>T | CA415099327 | ABCD1 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.71C>T (p.Ala24Val) n.1042C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153725894del | CA2579729917 | ABCD1 | c.628del (p.His210ThrfsTer6) c.73del (p.His25ThrfsTer6) n.1044del | |
| X | g.153725893C>A | CA519345796 | ABCD1 | c.627C>A (p.Ala209=) c.72C>A (p.Ala24=) n.1043C>A | |
| X | g.153725893C>G | CA519345797 | ABCD1 | c.627C>G (p.Ala209=) c.72C>G (p.Ala24=) n.1043C>G | |
| X | g.153725893C>T | CA519345795 | ABCD1 | c.627C>T (p.Ala209=) c.72C>T (p.Ala24=) n.1043C>T | |
| X | g.153725894C>A | CA415099329 | ABCD1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.73C>A (p.His25Asn) n.1044C>A | |
| X | g.153725894C>G | CA415099330 | ABCD1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.73C>G (p.His25Asp) n.1044C>G | |
| X | g.153725894C>T | CA415099331 | ABCD1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.73C>T (p.His25Tyr) n.1044C>T | |
| X | g.153725895A= | CA2466451108 | ABCD1 | c.629A= (p.His210=) c.74A= (p.His25=) n.1045A= | |
| X | g.153725895A>C | CA415099332 | ABCD1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.1045A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153725895A>G | CA415099333 | ABCD1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.1045A>G | |
| X | g.153725895A>T | CA415099334 | ABCD1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.1045A>T | |
| X | g.153725896C>A | CA415099335 | ABCD1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.75C>A (p.His25Gln) n.1046C>A | |
| X | g.153725896C>G | CA415099336 | ABCD1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.75C>G (p.His25Gln) n.1046C>G | ClinVar |
| X | g.153725896C>T | CA519345800 | ABCD1 | c.630C>T (p.His210=) c.75C>T (p.His25=) n.1046C>T | |
| X | g.153725897C>A | CA415099337 | ABCD1 | c.631C>A (p.Leu211Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1047C>A | |
| X | g.153725897C>G | CA415099338 | ABCD1 | c.631C>G (p.Leu211Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.1047C>G | |
| X | g.153725897C>T | CA415099339 | ABCD1 | c.631C>T (p.Leu211Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.1047C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725898T>A | CA415099341 | ABCD1 | c.632T>A (p.Leu211His) c.77T>A (p.Leu26His) n.1048T>A | |
| X | g.153725898T>C | CA415099342 | ABCD1 | c.632T>C (p.Leu211Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1048T>C | |
| X | g.153725898T>G | CA415099340 | ABCD1 | c.632T>G (p.Leu211Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1048T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725899del | CA2695237455 | ABCD1 | c.633del (p.Tyr212ThrfsTer4) c.78del (p.Tyr27ThrfsTer4) n.1049del | |
| X | g.153725899C>A | CA10549985 | ABCD1 | c.633C>A (p.Leu211=) c.78C>A (p.Leu26=) n.1049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.153725899C= | CA2466451109 | ABCD1 | c.633C= (p.Leu211=) c.78C= (p.Leu26=) n.1049C= | |
| X | g.153725899C>G | CA519345806 | ABCD1 | c.633C>G (p.Leu211=) c.78C>G (p.Leu26=) n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153725899C>T | CA519345805 | ABCD1 | c.633C>T (p.Leu211=) c.78C>T (p.Leu26=) n.1049C>T | |
| X | g.153725900T>A | CA415099344 | ABCD1 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.1050T>A | |
| X | g.153725900T>C | CA415099343 | ABCD1 | c.634T>C (p.Tyr212His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.1050T>C | |
| X | g.153725900T>G | CA415099345 | ABCD1 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.1050T>G | |
| X | g.153725901A= | CA2466451110 | ABCD1 | c.635A= (p.Tyr212=) c.80A= (p.Tyr27=) n.1051A= | |
| X | g.153725901A>C | CA415099346 | ABCD1 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.1051A>C | |
| X | g.153725901A>G | CA337234350 | ABCD1 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.1051A>G | dbSNP |
| X | g.153725901A>T | CA415099348 | ABCD1 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.1051A>T |