Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153723562C>ACA415096690BCAP31c.-44-274G>T (n.-44-274G>T)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.64-274G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.533G>T
n.414-274G>T
n.179-274G>T
n.113-274G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723562C=CA2466449917BCAP31c.-44-274G= (n.-44-274G=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.64-274G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.533G=
n.414-274G=
n.179-274G=
n.113-274G=
Xg.153723562C>GCA415096692BCAP31c.-44-274G>C (n.-44-274G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.64-274G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.533G>C
n.414-274G>C
n.179-274G>C
n.113-274G>C
 gnomAD v4
Xg.153723562C>TCA415096694BCAP31c.-44-274G>A (n.-44-274G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.64-274G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.533G>A
n.414-274G>A
n.179-274G>A
n.113-274G>A
Xg.153723563C>ACA415096697BCAP31c.-44-275G>T (n.-44-275G>T)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.64-275G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.532G>T
n.414-275G>T
n.179-275G>T
n.113-275G>T
Xg.153723563C=CA2466449918BCAP31c.-44-275G= (n.-44-275G=)
c.102G= (p.Gln34=)
n.64-275G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.532G=
n.414-275G=
n.179-275G=
n.113-275G=
Xg.153723563C>GCA415096695BCAP31c.-44-275G>C (n.-44-275G>C)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.64-275G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.532G>C
n.414-275G>C
n.179-275G>C
n.113-275G>C
Xg.153723563C>TCA519209639BCAP31c.-44-275G>A (n.-44-275G>A)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.64-275G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.532G>A
n.414-275G>A
n.179-275G>A
n.113-275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723564T>ACA415096700BCAP31c.-44-276A>T (n.-44-276A>T)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.64-276A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.531A>T
n.414-276A>T
n.179-276A>T
n.113-276A>T
Xg.153723564T>CCA415096701BCAP31c.-44-276A>G (n.-44-276A>G)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.64-276A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.531A>G
n.414-276A>G
n.179-276A>G
n.113-276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723564T>GCA415096703BCAP31c.-44-276A>C (n.-44-276A>C)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.64-276A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.531A>C
n.414-276A>C
n.179-276A>C
n.113-276A>C
Xg.153723564T=CA2466449919BCAP31c.-44-276A= (n.-44-276A=)
c.101A= (p.Gln34=)
n.64-276A=
c.-101A= (n.-101A=)
n.531A=
n.414-276A=
n.179-276A=
n.113-276A=
Xg.153723565G>ACA415096705BCAP31c.-44-277C>T (n.-44-277C>T)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.64-277C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.530C>T
n.414-277C>T
n.179-277C>T
n.113-277C>T
Xg.153723565G>CCA415096707BCAP31c.-44-277C>G (n.-44-277C>G)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.64-277C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.530C>G
n.414-277C>G
n.179-277C>G
n.113-277C>G
Xg.153723565G>TCA415096708BCAP31c.-44-277C>A (n.-44-277C>A)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.64-277C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.530C>A
n.414-277C>A
n.179-277C>A
n.113-277C>A
Xg.153723566C>ACA519209651BCAP31c.-44-278G>T (n.-44-278G>T)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.64-278G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.529G>T
n.414-278G>T
n.179-278G>T
n.113-278G>T
 gnomAD v4
Xg.153723566C>GCA519209653BCAP31c.-44-278G>C (n.-44-278G>C)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.64-278G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.529G>C
n.414-278G>C
n.179-278G>C
n.113-278G>C
Xg.153723566C>TCA519209655BCAP31c.-44-278G>A (n.-44-278G>A)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.64-278G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.529G>A
n.414-278G>A
n.179-278G>A
n.113-278G>A
 gnomAD v4
Xg.153723569dupCA2695042027BCAP31c.-44-278dup (n.-44-278dup)
c.99dup (p.Gln34AlafsTer?)
n.64-278dup
c.-103dup (n.-103dup)
n.529dup
n.414-278dup
n.179-278dup
n.113-278dup
 gnomAD v4
Xg.153723567C>ACA415096711BCAP31c.-44-279G>T (n.-44-279G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.64-279G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.528G>T
n.414-279G>T
n.179-279G>T
n.113-279G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723567C=CA2466449920BCAP31c.-44-279G= (n.-44-279G=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.64-279G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.528G=
n.414-279G=
n.179-279G=
n.113-279G=
Xg.153723567C>GCA415096712BCAP31c.-44-279G>C (n.-44-279G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.64-279G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.528G>C
n.414-279G>C
n.179-279G>C
n.113-279G>C
Xg.153723567C>TCA415096714BCAP31c.-44-279G>A (n.-44-279G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.64-279G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.528G>A
n.414-279G>A
n.179-279G>A
n.113-279G>A
Xg.153723568C>ACA415096716BCAP31c.-44-280G>T (n.-44-280G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.64-280G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.527G>T
n.414-280G>T
n.179-280G>T
n.113-280G>T
Xg.153723568C>GCA415096718BCAP31c.-44-280G>C (n.-44-280G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.64-280G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.527G>C
n.414-280G>C
n.179-280G>C
n.113-280G>C
Xg.153723568C>TCA415096719BCAP31c.-44-280G>A (n.-44-280G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.64-280G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.527G>A
n.414-280G>A
n.179-280G>A
n.113-280G>A
Xg.153723569C>ACA519209662BCAP31c.-44-281G>T (n.-44-281G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.64-281G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.526G>T
n.414-281G>T
n.179-281G>T
n.113-281G>T
Xg.153723569C=CA2466449921BCAP31c.-44-281G= (n.-44-281G=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.64-281G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.526G=
n.414-281G=
n.179-281G=
n.113-281G=
Xg.153723569C>GCA519209664BCAP31c.-44-281G>C (n.-44-281G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.64-281G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.526G>C
n.414-281G>C
n.179-281G>C
n.113-281G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723569C>TCA519209666BCAP31c.-44-281G>A (n.-44-281G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.64-281G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.526G>A
n.414-281G>A
n.179-281G>A
n.113-281G>A
Xg.153723570A>CCA415096723BCAP31c.-44-282T>G (n.-44-282T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.64-282T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.525T>G
n.414-282T>G
n.179-282T>G
n.113-282T>G
Xg.153723570A>GCA415096724BCAP31c.-44-282T>C (n.-44-282T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.64-282T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.525T>C
n.414-282T>C
n.179-282T>C
n.113-282T>C
 gnomAD v4
Xg.153723570A>TCA415096722BCAP31c.-44-282T>A (n.-44-282T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.64-282T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.525T>A
n.414-282T>A
n.179-282T>A
n.113-282T>A
Xg.153723571G>ACA519209674BCAP31c.-44-283C>T (n.-44-283C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.64-283C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.524C>T
n.414-283C>T
n.179-283C>T
n.113-283C>T
 gnomAD v4
Xg.153723571G>CCA415096725BCAP31c.-44-283C>G (n.-44-283C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.64-283C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.524C>G
n.414-283C>G
n.179-283C>G
n.113-283C>G
Xg.153723571G>TCA415096727BCAP31c.-44-283C>A (n.-44-283C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.64-283C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.524C>A
n.414-283C>A
n.179-283C>A
n.113-283C>A
Xg.153723572G>ACA519209679BCAP31c.-44-284C>T (n.-44-284C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.64-284C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.523C>T
n.414-284C>T
n.179-284C>T
n.113-284C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723572G>CCA415096729BCAP31c.-44-284C>G (n.-44-284C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.64-284C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.523C>G
n.414-284C>G
n.179-284C>G
n.113-284C>G
Xg.153723572G=CA2466449922BCAP31c.-44-284C= (n.-44-284C=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.64-284C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.523C=
n.414-284C=
n.179-284C=
n.113-284C=
Xg.153723572G>TCA415096730BCAP31c.-44-284C>A (n.-44-284C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.64-284C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.523C>A
n.414-284C>A
n.179-284C>A
n.113-284C>A
Xg.153723573A>CCA415096733BCAP31c.-44-285T>G (n.-44-285T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.64-285T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.522T>G
n.414-285T>G
n.179-285T>G
n.113-285T>G
Xg.153723573A>GCA415096735BCAP31c.-44-285T>C (n.-44-285T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.64-285T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.522T>C
n.414-285T>C
n.179-285T>C
n.113-285T>C
Xg.153723573A>TCA415096736BCAP31c.-44-285T>A (n.-44-285T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.64-285T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.522T>A
n.414-285T>A
n.179-285T>A
n.113-285T>A
Xg.153723574A>CCA415096737BCAP31c.-44-286T>G (n.-44-286T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.64-286T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.521T>G
n.414-286T>G
n.179-286T>G
n.113-286T>G
Xg.153723574A>GCA415096739BCAP31c.-44-286T>C (n.-44-286T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.64-286T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.521T>C
n.414-286T>C
n.179-286T>C
n.113-286T>C
Xg.153723574A>TCA415096741BCAP31c.-44-286T>A (n.-44-286T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.64-286T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.521T>A
n.414-286T>A
n.179-286T>A
n.113-286T>A
Xg.153723575G>ACA519209693BCAP31c.-44-287C>T (n.-44-287C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
n.64-287C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.520C>T
n.414-287C>T
n.179-287C>T
n.113-287C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723575G>CCA519209700BCAP31c.-44-287C>G (n.-44-287C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
n.64-287C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.520C>G
n.414-287C>G
n.179-287C>G
n.113-287C>G
Xg.153723575G=CA2466449923BCAP31c.-44-287C= (n.-44-287C=)
c.90C= (p.Gly30=)
n.64-287C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.520C=
n.414-287C=
n.179-287C=
n.113-287C=
Xg.153723575G>TCA519209703BCAP31c.-44-287C>A (n.-44-287C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
n.64-287C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.520C>A
n.414-287C>A
n.179-287C>A
n.113-287C>A
Xg.153723576C>ACA415096743BCAP31c.-44-288G>T (n.-44-288G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.64-288G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.519G>T
n.414-288G>T
n.179-288G>T
n.113-288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723576C=CA2466449924BCAP31c.-44-288G= (n.-44-288G=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.64-288G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.519G=
n.414-288G=
n.179-288G=
n.113-288G=
Xg.153723576C>GCA415096744BCAP31c.-44-288G>C (n.-44-288G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.64-288G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.519G>C
n.414-288G>C
n.179-288G>C
n.113-288G>C
Xg.153723576C>TCA415096745BCAP31c.-44-288G>A (n.-44-288G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.64-288G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.519G>A
n.414-288G>A
n.179-288G>A
n.113-288G>A
Xg.153723577C>ACA415096750BCAP31c.-44-289G>T (n.-44-289G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.64-289G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.518G>T
n.414-289G>T
n.179-289G>T
n.113-289G>T
Xg.153723577C>GCA415096748BCAP31c.-44-289G>C (n.-44-289G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.64-289G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.518G>C
n.414-289G>C
n.179-289G>C
n.113-289G>C
Xg.153723577C>TCA415096747BCAP31c.-44-289G>A (n.-44-289G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.64-289G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.518G>A
n.414-289G>A
n.179-289G>A
n.113-289G>A
Xg.153723578C>ACA519209714BCAP31c.-44-290G>T (n.-44-290G>T)
c.87G>T (p.Ser29=)
n.64-290G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.517G>T
n.414-290G>T
n.179-290G>T
n.113-290G>T
Xg.153723578C=CA2466449925BCAP31c.-44-290G= (n.-44-290G=)
c.87G= (p.Ser29=)
n.64-290G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.517G=
n.414-290G=
n.179-290G=
n.113-290G=
Xg.153723578C>GCA519209716BCAP31c.-44-290G>C (n.-44-290G>C)
c.87G>C (p.Ser29=)
n.64-290G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.517G>C
n.414-290G>C
n.179-290G>C
n.113-290G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723578C>TCA519209717BCAP31c.-44-290G>A (n.-44-290G>A)
c.87G>A (p.Ser29=)
n.64-290G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.517G>A
n.414-290G>A
n.179-290G>A
n.113-290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723579G>ACA415096752BCAP31c.-44-291C>T (n.-44-291C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.64-291C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.516C>T
n.414-291C>T
n.179-291C>T
n.113-291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723579G>CCA415096753BCAP31c.-44-291C>G (n.-44-291C>G)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.64-291C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.516C>G
n.414-291C>G
n.179-291C>G
n.113-291C>G
Xg.153723579G=CA2466449926BCAP31c.-44-291C= (n.-44-291C=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.64-291C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.516C=
n.414-291C=
n.179-291C=
n.113-291C=
Xg.153723579G>TCA337232344BCAP31c.-44-291C>A (n.-44-291C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.64-291C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.516C>A
n.414-291C>A
n.179-291C>A
n.113-291C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723580A>CCA415096754BCAP31c.-44-292T>G (n.-44-292T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.64-292T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.515T>G
n.414-292T>G
n.179-292T>G
n.113-292T>G
Xg.153723580A>GCA415096755BCAP31c.-44-292T>C (n.-44-292T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
n.64-292T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.515T>C
n.414-292T>C
n.179-292T>C
n.113-292T>C
Xg.153723580A>TCA415096757BCAP31c.-44-292T>A (n.-44-292T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.64-292T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.515T>A
n.414-292T>A
n.179-292T>A
n.113-292T>A
Xg.153723581delCA519209733BCAP31c.-44-293del (n.-44-293del)
c.84del (p.Ser29ArgfsTer17)
n.64-293del
c.-118del (n.-118del)
n.514del
n.414-293del
n.179-293del
n.113-293del
 COSMIC
Xg.153723581G>ACA519209735BCAP31c.-44-293C>T (n.-44-293C>T)
c.84C>T (p.Ile28=)
n.64-293C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.514C>T
n.414-293C>T
n.179-293C>T
n.113-293C>T
 gnomAD v4
Xg.153723581G>CCA415096759BCAP31c.-44-293C>G (n.-44-293C>G)
c.84C>G (p.Ile28Met)
n.64-293C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.514C>G
n.414-293C>G
n.179-293C>G
n.113-293C>G
 gnomAD v4
Xg.153723581G>TCA519209731BCAP31c.-44-293C>A (n.-44-293C>A)
c.84C>A (p.Ile28=)
n.64-293C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.514C>A
n.414-293C>A
n.179-293C>A
n.113-293C>A
Xg.153723582A>CCA415096761BCAP31c.-44-294T>G (n.-44-294T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
n.64-294T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.513T>G
n.414-294T>G
n.179-294T>G
n.113-294T>G
Xg.153723582A>GCA415096763BCAP31c.-44-294T>C (n.-44-294T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.64-294T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
n.513T>C
n.414-294T>C
n.179-294T>C
n.113-294T>C
Xg.153723582A>TCA415096765BCAP31c.-44-294T>A (n.-44-294T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
n.64-294T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
n.513T>A
n.414-294T>A
n.179-294T>A
n.113-294T>A
Xg.153723583T>ACA415096766BCAP31c.-44-295A>T (n.-44-295A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
n.64-295A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.512A>T
n.414-295A>T
n.179-295A>T
n.113-295A>T
Xg.153723583T>CCA415096768BCAP31c.-44-295A>G (n.-44-295A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.64-295A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.512A>G
n.414-295A>G
n.179-295A>G
n.113-295A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723583T>GCA415096770BCAP31c.-44-295A>C (n.-44-295A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.64-295A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.512A>C
n.414-295A>C
n.179-295A>C
n.113-295A>C
 gnomAD v4
Xg.153723583T=CA2466449927BCAP31c.-44-295A= (n.-44-295A=)
c.82A= (p.Ile28=)
n.64-295A=
c.-120A= (n.-120A=)
n.512A=
n.414-295A=
n.179-295A=
n.113-295A=
Xg.153723585delCA2695042065BCAP31c.-44-295del (n.-44-295del)
c.82del (p.Ile28SerfsTer18)
n.64-295del
c.-120del (n.-120del)
n.512del
n.414-295del
n.179-295del
n.113-295del
 gnomAD v4
Xg.153723584T>ACA415096772BCAP31c.-44-296A>T (n.-44-296A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.64-296A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.511A>T
n.414-296A>T
n.179-296A>T
n.113-296A>T
Xg.153723584T>CCA519209750BCAP31c.-44-296A>G (n.-44-296A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.64-296A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.511A>G
n.414-296A>G
n.179-296A>G
n.113-296A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723584T>GCA415096773BCAP31c.-44-296A>C (n.-44-296A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.64-296A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.511A>C
n.414-296A>C
n.179-296A>C
n.113-296A>C
Xg.153723584T=CA2466449928BCAP31c.-44-296A= (n.-44-296A=)
c.81A= (p.Glu27=)
n.64-296A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.511A=
n.414-296A=
n.179-296A=
n.113-296A=
Xg.153723585T>ACA415096776BCAP31c.-44-297A>T (n.-44-297A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.64-297A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.510A>T
n.414-297A>T
n.179-297A>T
n.113-297A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723585T>CCA415096778BCAP31c.-44-297A>G (n.-44-297A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.64-297A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.510A>G
n.414-297A>G
n.179-297A>G
n.113-297A>G
Xg.153723585T>GCA415096779BCAP31c.-44-297A>C (n.-44-297A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.64-297A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.510A>C
n.414-297A>C
n.179-297A>C
n.113-297A>C
Xg.153723585T=CA2466449929BCAP31c.-44-297A= (n.-44-297A=)
c.80A= (p.Glu27=)
n.64-297A=
c.-122A= (n.-122A=)
n.510A=
n.414-297A=
n.179-297A=
n.113-297A=
Xg.153723586C>ACA415096781BCAP31c.-44-298G>T (n.-44-298G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.64-298G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.509G>T
n.414-298G>T
n.179-298G>T
n.113-298G>T
 gnomAD v4
Xg.153723586C>GCA415096782BCAP31c.-44-298G>C (n.-44-298G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.64-298G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.509G>C
n.414-298G>C
n.179-298G>C
n.113-298G>C
Xg.153723586C>TCA415096783BCAP31c.-44-298G>A (n.-44-298G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.64-298G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.509G>A
n.414-298G>A
n.179-298G>A
n.113-298G>A
Xg.153723587C>ACA519209759BCAP31c.-44-299G>T (n.-44-299G>T)
c.78G>T (p.Ser26=)
n.64-299G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.508G>T
n.414-299G>T
n.179-299G>T
n.113-299G>T
Xg.153723587C=CA2466449930BCAP31c.-44-299G= (n.-44-299G=)
c.78G= (p.Ser26=)
n.64-299G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.508G=
n.414-299G=
n.179-299G=
n.113-299G=
Xg.153723587C>GCA519209762BCAP31c.-44-299G>C (n.-44-299G>C)
c.78G>C (p.Ser26=)
n.64-299G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.508G>C
n.414-299G>C
n.179-299G>C
n.113-299G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723587C>TCA10549875BCAP31c.-44-299G>A (n.-44-299G>A)
c.78G>A (p.Ser26=)
n.64-299G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.508G>A
n.414-299G>A
n.179-299G>A
n.113-299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723588G>ACA415096786BCAP31c.-44-300C>T (n.-44-300C>T)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.64-300C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.507C>T
n.414-300C>T
n.179-300C>T
n.113-300C>T
 gnomAD v4
Xg.153723588G>CCA415096787BCAP31c.-44-300C>G (n.-44-300C>G)
c.77C>G (p.Ser26Trp)
n.64-300C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.507C>G
n.414-300C>G
n.179-300C>G
n.113-300C>G
Xg.153723588G>TCA415096788BCAP31c.-44-300C>A (n.-44-300C>A)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.64-300C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.507C>A
n.414-300C>A
n.179-300C>A
n.113-300C>A
Xg.153723589A>CCA415096790BCAP31c.-44-301T>G (n.-44-301T>G)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.64-301T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.506T>G
n.414-301T>G
n.179-301T>G
n.113-301T>G
Xg.153723589A>GCA415096792BCAP31c.-44-301T>C (n.-44-301T>C)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.64-301T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.506T>C
n.414-301T>C
n.179-301T>C
n.113-301T>C
Xg.153723589A>TCA415096794BCAP31c.-44-301T>A (n.-44-301T>A)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.64-301T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.506T>A
n.414-301T>A
n.179-301T>A
n.113-301T>A
Xg.153723590C>ACA519209783BCAP31c.-44-302G>T (n.-44-302G>T)
c.75G>T (p.Ala25=)
n.64-302G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.505G>T
n.414-302G>T
n.179-302G>T
n.113-302G>T
Xg.153723590C>GCA519209786BCAP31c.-44-302G>C (n.-44-302G>C)
c.75G>C (p.Ala25=)
n.64-302G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.505G>C
n.414-302G>C
n.179-302G>C
n.113-302G>C
Xg.153723590C>TCA519209791BCAP31c.-44-302G>A (n.-44-302G>A)
c.75G>A (p.Ala25=)
n.64-302G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.505G>A
n.414-302G>A
n.179-302G>A
n.113-302G>A
Xg.153723591G>ACA10549876BCAP31c.-44-303C>T (n.-44-303C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.64-303C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.504C>T
n.414-303C>T
n.179-303C>T
n.113-303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153723591G>CCA415096798BCAP31c.-44-303C>G (n.-44-303C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.64-303C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.504C>G
n.414-303C>G
n.179-303C>G
n.113-303C>G
Xg.153723591G=CA2466449931BCAP31c.-44-303C= (n.-44-303C=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.64-303C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.504C=
n.414-303C=
n.179-303C=
n.113-303C=
Xg.153723591G>TCA415096796BCAP31c.-44-303C>A (n.-44-303C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.64-303C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.504C>A
n.414-303C>A
n.179-303C>A
n.113-303C>A
Xg.153723592C>ACA415096800BCAP31c.-44-304G>T (n.-44-304G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.64-304G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.503G>T
n.414-304G>T
n.179-304G>T
n.113-304G>T
 gnomAD v4
Xg.153723592C>GCA415096802BCAP31c.-44-304G>C (n.-44-304G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.64-304G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.503G>C
n.414-304G>C
n.179-304G>C
n.113-304G>C
Xg.153723592C>TCA415096803BCAP31c.-44-304G>A (n.-44-304G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.64-304G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.503G>A
n.414-304G>A
n.179-304G>A
n.113-304G>A
 gnomAD v4
Xg.153723593C>ACA519209798BCAP31c.-44-305G>T (n.-44-305G>T)
c.72G>T (p.Arg24=)
n.64-305G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.502G>T
n.414-305G>T
n.179-305G>T
n.113-305G>T
Xg.153723593C>GCA519209801BCAP31c.-44-305G>C (n.-44-305G>C)
c.72G>C (p.Arg24=)
n.64-305G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.502G>C
n.414-305G>C
n.179-305G>C
n.113-305G>C
Xg.153723593C>TCA519209802BCAP31c.-44-305G>A (n.-44-305G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
n.64-305G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.502G>A
n.414-305G>A
n.179-305G>A
n.113-305G>A
Xg.153723594C>ACA415096805BCAP31c.-44-306G>T (n.-44-306G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.64-306G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.501G>T
n.414-306G>T
n.179-306G>T
n.113-306G>T
Xg.153723594C=CA2466449932BCAP31c.-44-306G= (n.-44-306G=)
c.71G= (p.Arg24=)
n.64-306G=
c.-131G= (n.-131G=)
n.501G=
n.414-306G=
n.179-306G=
n.113-306G=
Xg.153723594C>GCA415096807BCAP31c.-44-306G>C (n.-44-306G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.64-306G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.501G>C
n.414-306G>C
n.179-306G>C
n.113-306G>C
Xg.153723594C>TCA415096808BCAP31c.-44-306G>A (n.-44-306G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
n.64-306G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.501G>A
n.414-306G>A
n.179-306G>A
n.113-306G>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153723595G>ACA415096810BCAP31c.-44-307C>T (n.-44-307C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
n.64-307C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.500C>T
n.414-307C>T
n.179-307C>T
n.113-307C>T
 dbSNP
Xg.153723595G>CCA415096811BCAP31c.-44-307C>G (n.-44-307C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.64-307C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.500C>G
n.414-307C>G
n.179-307C>G
n.113-307C>G
Xg.153723595G=CA2466449933BCAP31c.-44-307C= (n.-44-307C=)
c.70C= (p.Arg24=)
n.64-307C=
c.-132C= (n.-132C=)
n.500C=
n.414-307C=
n.179-307C=
n.113-307C=
Xg.153723595G>TCA519209809BCAP31c.-44-307C>A (n.-44-307C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
n.64-307C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.500C>A
n.414-307C>A
n.179-307C>A
n.113-307C>A
Xg.153723596T>ACA415096813BCAP31c.-44-308A>T (n.-44-308A>T)
c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.64-308A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.499A>T
n.414-308A>T
n.179-308A>T
n.113-308A>T
Xg.153723596T>CCA519209813BCAP31c.-44-308A>G (n.-44-308A>G)
c.69A>G (p.Lys23=)
n.64-308A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.499A>G
n.414-308A>G
n.179-308A>G
n.113-308A>G
Xg.153723596T>GCA415096815BCAP31c.-44-308A>C (n.-44-308A>C)
c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.64-308A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.499A>C
n.414-308A>C
n.179-308A>C
n.113-308A>C
Xg.153723597T>ACA415096817BCAP31c.-44-309A>T (n.-44-309A>T)
c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.64-309A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.498A>T
n.414-309A>T
n.179-309A>T
n.113-309A>T
Xg.153723597T>CCA415096818BCAP31c.-44-309A>G (n.-44-309A>G)
c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.64-309A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.498A>G
n.414-309A>G
n.179-309A>G
n.113-309A>G
Xg.153723597T>GCA415096820BCAP31c.-44-309A>C (n.-44-309A>C)
c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.64-309A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.498A>C
n.414-309A>C
n.179-309A>C
n.113-309A>C
Xg.153723598T>ACA415096824BCAP31c.-44-310A>T (n.-44-310A>T)
c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.64-310A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.497A>T
n.414-310A>T
n.179-310A>T
n.113-310A>T
Xg.153723598T>CCA415096826BCAP31c.-44-310A>G (n.-44-310A>G)
c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.64-310A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.497A>G
n.414-310A>G
n.179-310A>G
n.113-310A>G
Xg.153723598T>GCA415096823BCAP31c.-44-310A>C (n.-44-310A>C)
c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.64-310A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.497A>C
n.414-310A>C
n.179-310A>C
n.113-310A>C
Xg.153723599A>CCA519209822BCAP31c.-44-311T>G (n.-44-311T>G)
c.66T>G (p.Val22=)
n.64-311T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.496T>G
n.414-311T>G
n.179-311T>G
n.113-311T>G
Xg.153723599A>GCA519209823BCAP31c.-44-311T>C (n.-44-311T>C)
c.66T>C (p.Val22=)
n.64-311T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.496T>C
n.414-311T>C
n.179-311T>C
n.113-311T>C
Xg.153723599A>TCA519209825BCAP31c.-44-311T>A (n.-44-311T>A)
c.66T>A (p.Val22=)
n.64-311T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.496T>A
n.414-311T>A
n.179-311T>A
n.113-311T>A
Xg.153723600A>CCA415096828BCAP31c.-44-312T>G (n.-44-312T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.64-312T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.495T>G
n.414-312T>G
n.179-312T>G
n.113-312T>G
Xg.153723600A>GCA415096830BCAP31c.-44-312T>C (n.-44-312T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.64-312T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.495T>C
n.414-312T>C
n.179-312T>C
n.113-312T>C
Xg.153723600A>TCA415096831BCAP31c.-44-312T>A (n.-44-312T>A)
c.65T>A (p.Val22Asp)
n.64-312T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.495T>A
n.414-312T>A
n.179-312T>A
n.113-312T>A
Xg.153723601C>ACA415096834BCAP31c.-44-313G>T (n.-44-313G>T)
c.64G>T (p.Val22Phe)
n.64-313G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.494G>T
n.414-313G>T
n.179-313G>T
n.113-313G>T
Xg.153723601C>GCA415096836BCAP31c.-44-313G>C (n.-44-313G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.64-313G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.494G>C
n.414-313G>C
n.179-313G>C
n.113-313G>C
Xg.153723601C>TCA415096837BCAP31c.-44-313G>A (n.-44-313G>A)
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.64-313G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.494G>A
n.414-313G>A
n.179-313G>A
n.113-313G>A
Xg.153723602T>ACA519209837BCAP31c.-44-314A>T (n.-44-314A>T)
c.63A>T (p.Ser21=)
n.64-314A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.493A>T
n.414-314A>T
n.179-314A>T
n.113-314A>T
Xg.153723602T>CCA519209834BCAP31c.-44-314A>G (n.-44-314A>G)
c.63A>G (p.Ser21=)
n.64-314A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.493A>G
n.414-314A>G
n.179-314A>G
n.113-314A>G
Xg.153723602T>GCA519209832BCAP31c.-44-314A>C (n.-44-314A>C)
c.63A>C (p.Ser21=)
n.64-314A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.493A>C
n.414-314A>C
n.179-314A>C
n.113-314A>C
Xg.153723603G>ACA415096841BCAP31c.-44-315C>T (n.-44-315C>T)
c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.64-315C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.492C>T
n.414-315C>T
n.179-315C>T
n.113-315C>T
Xg.153723603G>CCA415096842BCAP31c.-44-315C>G (n.-44-315C>G)
c.62C>G (p.Ser21Ter)
n.64-315C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.492C>G
n.414-315C>G
n.179-315C>G
n.113-315C>G
Xg.153723603G>TCA415096843BCAP31c.-44-315C>A (n.-44-315C>A)
c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.64-315C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.492C>A
n.414-315C>A
n.179-315C>A
n.113-315C>A
Xg.153723604A>CCA415096846BCAP31c.-44-316T>G (n.-44-316T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.64-316T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.491T>G
n.414-316T>G
n.179-316T>G
n.113-316T>G
Xg.153723604A>GCA415096847BCAP31c.-44-316T>C (n.-44-316T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.64-316T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.491T>C
n.414-316T>C
n.179-316T>C
n.113-316T>C
Xg.153723604A>TCA415096848BCAP31c.-44-316T>A (n.-44-316T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.64-316T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.491T>A
n.414-316T>A
n.179-316T>A
n.113-316T>A
Xg.153723605A=CA2466449934BCAP31c.-44-317T= (n.-44-317T=)
c.60T= (p.Leu20=)
n.64-317T=
c.-142T= (n.-142T=)
n.490T=
n.414-317T=
n.179-317T=
n.113-317T=
Xg.153723605A>CCA337232355BCAP31c.-44-317T>G (n.-44-317T>G)
c.60T>G (p.Leu20=)
n.64-317T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
n.490T>G
n.414-317T>G
n.179-317T>G
n.113-317T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723605A>GCA519209860BCAP31c.-44-317T>C (n.-44-317T>C)
c.60T>C (p.Leu20=)
n.64-317T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
n.490T>C
n.414-317T>C
n.179-317T>C
n.113-317T>C
Xg.153723605A>TCA519209862BCAP31c.-44-317T>A (n.-44-317T>A)
c.60T>A (p.Leu20=)
n.64-317T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
n.490T>A
n.414-317T>A
n.179-317T>A
n.113-317T>A
Xg.153723606A>CCA415096854BCAP31c.-44-318T>G (n.-44-318T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.64-318T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.489T>G
n.414-318T>G
n.179-318T>G
n.113-318T>G
Xg.153723606A>GCA415096851BCAP31c.-44-318T>C (n.-44-318T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.64-318T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.489T>C
n.414-318T>C
n.179-318T>C
n.113-318T>C
Xg.153723606A>TCA415096853BCAP31c.-44-318T>A (n.-44-318T>A)
c.59T>A (p.Leu20His)
n.64-318T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.489T>A
n.414-318T>A
n.179-318T>A
n.113-318T>A
Xg.153723607G>ACA415096857BCAP31c.-44-319C>T (n.-44-319C>T)
c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.64-319C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.488C>T
n.414-319C>T
n.179-319C>T
n.113-319C>T
 gnomAD v4
Xg.153723607G>CCA415096858BCAP31c.-44-319C>G (n.-44-319C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.64-319C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.488C>G
n.414-319C>G
n.179-319C>G
n.113-319C>G
Xg.153723607G>TCA415096860BCAP31c.-44-319C>A (n.-44-319C>A)
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.64-319C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.488C>A
n.414-319C>A
n.179-319C>A
n.113-319C>A
 gnomAD v4
Xg.153723608delCA2695042092BCAP31c.-44-319del (n.-44-319del)
c.58del (p.Leu20PhefsTer26)
n.64-319del
c.-144del (n.-144del)
n.488del
n.414-319del
n.179-319del
n.113-319del
 gnomAD v4
Xg.153723608G>ACA519209875BCAP31c.-44-320C>T (n.-44-320C>T)
c.57C>T (p.Arg19=)
n.64-320C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.487C>T
n.414-320C>T
n.179-320C>T
n.113-320C>T
Xg.153723608G>CCA519209876BCAP31c.-44-320C>G (n.-44-320C>G)
c.57C>G (p.Arg19=)
n.64-320C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.487C>G
n.414-320C>G
n.179-320C>G
n.113-320C>G
Xg.153723608G>TCA519209877BCAP31c.-44-320C>A (n.-44-320C>A)
c.57C>A (p.Arg19=)
n.64-320C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.487C>A
n.414-320C>A
n.179-320C>A
n.113-320C>A
Xg.153723609C>ACA415096862BCAP31c.-44-321G>T (n.-44-321G>T)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.64-321G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.486G>T
n.414-321G>T
n.179-321G>T
n.113-321G>T
 gnomAD v4
Xg.153723609C=CA2466449935BCAP31c.-44-321G= (n.-44-321G=)
c.56G= (p.Arg19=)
n.64-321G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.486G=
n.414-321G=
n.179-321G=
n.113-321G=
Xg.153723609C>GCA415096864BCAP31c.-44-321G>C (n.-44-321G>C)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.64-321G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.486G>C
n.414-321G>C
n.179-321G>C
n.113-321G>C
 gnomAD v4
Xg.153723609C>TCA337232356BCAP31c.-44-321G>A (n.-44-321G>A)
c.56G>A (p.Arg19His)
n.64-321G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.486G>A
n.414-321G>A
n.179-321G>A
n.113-321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723610G>ACA10549877BCAP31c.-44-322C>T (n.-44-322C>T)
c.55C>T (p.Arg19Cys)
n.64-322C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.485C>T
n.414-322C>T
n.179-322C>T
n.113-322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153723610G>CCA415096867BCAP31c.-44-322C>G (n.-44-322C>G)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.64-322C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.485C>G
n.414-322C>G
n.179-322C>G
n.113-322C>G
Xg.153723610G=CA2466449936BCAP31c.-44-322C= (n.-44-322C=)
c.55C= (p.Arg19=)
n.64-322C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.485C=
n.414-322C=
n.179-322C=
n.113-322C=
Xg.153723610G>TCA415096868BCAP31c.-44-322C>A (n.-44-322C>A)
c.55C>A (p.Arg19Ser)
n.64-322C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.485C>A
n.414-322C>A
n.179-322C>A
n.113-322C>A
Xg.153723611T>ACA415096869BCAP31c.-44-323A>T (n.-44-323A>T)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.64-323A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.484A>T
n.414-323A>T
n.179-323A>T
n.113-323A>T
Xg.153723611T>CCA519209896BCAP31c.-44-323A>G (n.-44-323A>G)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.64-323A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.484A>G
n.414-323A>G
n.179-323A>G
n.113-323A>G
Xg.153723611T>GCA415096871BCAP31c.-44-323A>C (n.-44-323A>C)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.64-323A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.484A>C
n.414-323A>C
n.179-323A>C
n.113-323A>C
Xg.153723612T>ACA415096873BCAP31c.-44-324A>T (n.-44-324A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.64-324A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.483A>T
n.414-324A>T
n.179-324A>T
n.113-324A>T
Xg.153723612T>CCA415096876BCAP31c.-44-324A>G (n.-44-324A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.64-324A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.483A>G
n.414-324A>G
n.179-324A>G
n.113-324A>G
 gnomAD v4
Xg.153723612T>GCA415096874BCAP31c.-44-324A>C (n.-44-324A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.64-324A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.483A>C
n.414-324A>C
n.179-324A>C
n.113-324A>C
Xg.153723613C>ACA415096879BCAP31c.-44-325G>T (n.-44-325G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.64-325G>T
c.-149-1G>T (n.-149-1G>T)
n.482G>T
n.414-325G>T
n.179-325G>T
n.113-325G>T
Xg.153723613C>GCA415096881BCAP31c.-44-325G>C (n.-44-325G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.64-325G>C
c.-149-1G>C (n.-149-1G>C)
n.482G>C
n.414-325G>C
n.179-325G>C
n.113-325G>C
Xg.153723613C>TCA415096880BCAP31c.-44-325G>A (n.-44-325G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.64-325G>A
c.-149-1G>A (n.-149-1G>A)
n.482G>A
n.414-325G>A
n.179-325G>A
n.113-325G>A
 gnomAD v4
Xg.153723614T>ACA415096884BCAP31c.-44-326A>T (n.-44-326A>T)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
n.64-326A>T
c.-149-2A>T (n.-149-2A>T)
n.481A>T
n.414-326A>T
n.179-326A>T
n.113-326A>T
Xg.153723614T>CCA519209912BCAP31c.-44-326A>G (n.-44-326A>G)
c.51A>G (p.Glu17=)
n.64-326A>G
c.-149-2A>G (n.-149-2A>G)
n.481A>G
n.414-326A>G
n.179-326A>G
n.113-326A>G
Xg.153723614T>GCA415096886BCAP31c.-44-326A>C (n.-44-326A>C)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
n.64-326A>C
c.-149-2A>C (n.-149-2A>C)
n.481A>C
n.414-326A>C
n.179-326A>C
n.113-326A>C
Xg.153723615T>ACA415096887BCAP31c.-44-327A>T (n.-44-327A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.64-327A>T
c.-149-3A>T (n.-149-3A>T)
n.480A>T
n.414-327A>T
n.179-327A>T
n.113-327A>T
Xg.153723615T>CCA415096890BCAP31c.-44-327A>G (n.-44-327A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.64-327A>G
c.-149-3A>G (n.-149-3A>G)
n.480A>G
n.414-327A>G
n.179-327A>G
n.113-327A>G
Xg.153723615T>GCA415096891BCAP31c.-44-327A>C (n.-44-327A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.64-327A>C
c.-149-3A>C (n.-149-3A>C)
n.480A>C
n.414-327A>C
n.179-327A>C
n.113-327A>C
Xg.153723616C>ACA415096893BCAP31c.-44-328G>T (n.-44-328G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.64-328G>T
c.-149-4G>T (n.-149-4G>T)
n.479G>T
n.414-328G>T
n.179-328G>T
n.113-328G>T
Xg.153723616C>GCA415096895BCAP31c.-44-328G>C (n.-44-328G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.64-328G>C
c.-149-4G>C (n.-149-4G>C)
n.479G>C
n.414-328G>C
n.179-328G>C
n.113-328G>C
Xg.153723616C>TCA415096897BCAP31c.-44-328G>A (n.-44-328G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.64-328G>A
c.-149-4G>A (n.-149-4G>A)
n.479G>A
n.414-328G>A
n.179-328G>A
n.113-328G>A
 gnomAD v4
Xg.153723617G>ACA519209921BCAP31c.-44-329C>T (n.-44-329C>T)
c.48C>T (p.Pro16=)
n.64-329C>T
c.-149-5C>T (n.-149-5C>T)
n.478C>T
n.414-329C>T
n.179-329C>T
n.113-329C>T
 dbSNP
Xg.153723617G>CCA519209925BCAP31c.-44-329C>G (n.-44-329C>G)
c.48C>G (p.Pro16=)
n.64-329C>G
c.-149-5C>G (n.-149-5C>G)
n.478C>G
n.414-329C>G
n.179-329C>G
n.113-329C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723617G=CA2466449937BCAP31c.-44-329C= (n.-44-329C=)
c.48C= (p.Pro16=)
n.64-329C=
c.-149-5C= (n.-149-5C=)
n.478C=
n.414-329C=
n.179-329C=
n.113-329C=
Xg.153723617G>TCA519209927BCAP31c.-44-329C>A (n.-44-329C>A)
c.48C>A (p.Pro16=)
n.64-329C>A
c.-149-5C>A (n.-149-5C>A)
n.478C>A
n.414-329C>A
n.179-329C>A
n.113-329C>A
Xg.153723618G>ACA415096899BCAP31c.-44-330C>T (n.-44-330C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.64-330C>T
c.-149-6C>T (n.-149-6C>T)
n.477C>T
n.414-330C>T
n.179-330C>T
n.113-330C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723618G>CCA415096900BCAP31c.-44-330C>G (n.-44-330C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.64-330C>G
c.-149-6C>G (n.-149-6C>G)
n.477C>G
n.414-330C>G
n.179-330C>G
n.113-330C>G
Xg.153723618G=CA2466449938BCAP31c.-44-330C= (n.-44-330C=)
c.47C= (p.Pro16=)
n.64-330C=
c.-149-6C= (n.-149-6C=)
n.477C=
n.414-330C=
n.179-330C=
n.113-330C=
Xg.153723618G>TCA415096902BCAP31c.-44-330C>A (n.-44-330C>A)
c.47C>A (p.Pro16His)
n.64-330C>A
c.-149-6C>A (n.-149-6C>A)
n.477C>A
n.414-330C>A
n.179-330C>A
n.113-330C>A
Xg.153723619G>ACA415096904BCAP31c.-44-331C>T (n.-44-331C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.64-331C>T
c.-149-7C>T (n.-149-7C>T)
n.476C>T
n.414-331C>T
n.179-331C>T
n.113-331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723619G>CCA415096907BCAP31c.-44-331C>G (n.-44-331C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.64-331C>G
c.-149-7C>G (n.-149-7C>G)
n.476C>G
n.414-331C>G
n.179-331C>G
n.113-331C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723619G=CA2466449939BCAP31c.-44-331C= (n.-44-331C=)
c.46C= (p.Pro16=)
n.64-331C=
c.-149-7C= (n.-149-7C=)
n.476C=
n.414-331C=
n.179-331C=
n.113-331C=
Xg.153723619G>TCA415096905BCAP31c.-44-331C>A (n.-44-331C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.64-331C>A
c.-149-7C>A (n.-149-7C>A)
n.476C>A
n.414-331C>A
n.179-331C>A
n.113-331C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723620A=CA2466449940BCAP31c.-44-332T= (n.-44-332T=)
c.45T= (p.Leu15=)
n.64-332T=
c.-149-8T= (n.-149-8T=)
n.475T=
n.414-332T=
n.179-332T=
n.113-332T=
Xg.153723620A>CCA519209937BCAP31c.-44-332T>G (n.-44-332T>G)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.64-332T>G
c.-149-8T>G (n.-149-8T>G)
n.475T>G
n.414-332T>G
n.179-332T>G
n.113-332T>G
Xg.153723620A>GCA519209939BCAP31c.-44-332T>C (n.-44-332T>C)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.64-332T>C
c.-149-8T>C (n.-149-8T>C)
n.475T>C
n.414-332T>C
n.179-332T>C
n.113-332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723620A>TCA519209940BCAP31c.-44-332T>A (n.-44-332T>A)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.64-332T>A
c.-149-8T>A (n.-149-8T>A)
n.475T>A
n.414-332T>A
n.179-332T>A
n.113-332T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723620_153723621delCA2824272413BCAP31c.-44-333_-44-332del (n.-44-333_-44-332del)
c.44_45del (p.Leu15ProfsTer8)
n.64-333_64-332del
c.-149-9_-149-8del (n.-149-9_-149-8del)
n.474_475del
n.414-333_414-332del
n.179-333_179-332del
n.113-333_113-332del
Xg.153723621A>CCA415096909BCAP31c.-44-333T>G (n.-44-333T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.64-333T>G
c.-149-9T>G (n.-149-9T>G)
n.474T>G
n.414-333T>G
n.179-333T>G
n.113-333T>G
Xg.153723621A>GCA415096911BCAP31c.-44-333T>C (n.-44-333T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.64-333T>C
c.-149-9T>C (n.-149-9T>C)
n.474T>C
n.414-333T>C
n.179-333T>C
n.113-333T>C
Xg.153723621A>TCA415096912BCAP31c.-44-333T>A (n.-44-333T>A)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.64-333T>A
c.-149-9T>A (n.-149-9T>A)
n.474T>A
n.414-333T>A
n.179-333T>A
n.113-333T>A
Xg.153723622G>ACA415096914BCAP31c.-44-334C>T (n.-44-334C>T)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.64-334C>T
c.-149-10C>T (n.-149-10C>T)
n.473C>T
n.414-334C>T
n.179-334C>T
n.113-334C>T
 gnomAD v4
Xg.153723622G>CCA415096916BCAP31c.-44-334C>G (n.-44-334C>G)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.64-334C>G
c.-149-10C>G (n.-149-10C>G)
n.473C>G
n.414-334C>G
n.179-334C>G
n.113-334C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723622G=CA2466449941BCAP31c.-44-334C= (n.-44-334C=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.64-334C=
c.-149-10C= (n.-149-10C=)
n.473C=
n.414-334C=
n.179-334C=
n.113-334C=
Xg.153723622G>TCA415096918BCAP31c.-44-334C>A (n.-44-334C>A)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.64-334C>A
c.-149-10C>A (n.-149-10C>A)
n.473C>A
n.414-334C>A
n.179-334C>A
n.113-334C>A
Xg.153723623A>CCA519209955BCAP31c.-44-335T>G (n.-44-335T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
n.64-335T>G
c.-149-11T>G (n.-149-11T>G)
c.-45+332T>G (n.-45+332T>G)
n.472T>G
n.414-335T>G
n.179-335T>G
n.113-335T>G
Xg.153723623A>GCA519209952BCAP31c.-44-335T>C (n.-44-335T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
n.64-335T>C
c.-149-11T>C (n.-149-11T>C)
c.-45+332T>C (n.-45+332T>C)
n.472T>C
n.414-335T>C
n.179-335T>C
n.113-335T>C
 gnomAD v4
Xg.153723623A>TCA519209950BCAP31c.-44-335T>A (n.-44-335T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
n.64-335T>A
c.-149-11T>A (n.-149-11T>A)
c.-45+332T>A (n.-45+332T>A)
n.472T>A
n.414-335T>A
n.179-335T>A
n.113-335T>A
Xg.153723624G>ACA415096920BCAP31c.-44-336C>T (n.-44-336C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.64-336C>T
c.-149-12C>T (n.-149-12C>T)
c.-45+331C>T (n.-45+331C>T)
n.471C>T
n.414-336C>T
n.179-336C>T
n.113-336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723624G>CCA415096922BCAP31c.-44-336C>G (n.-44-336C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.64-336C>G
c.-149-12C>G (n.-149-12C>G)
c.-45+331C>G (n.-45+331C>G)
n.471C>G
n.414-336C>G
n.179-336C>G
n.113-336C>G
Xg.153723624G=CA2466449942BCAP31c.-44-336C= (n.-44-336C=)
c.41C= (p.Ala14=)
n.64-336C=
c.-149-12C= (n.-149-12C=)
c.-45+331C= (n.-45+331C=)
n.471C=
n.414-336C=
n.179-336C=
n.113-336C=
Xg.153723624G>TCA415096923BCAP31c.-44-336C>A (n.-44-336C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.64-336C>A
c.-149-12C>A (n.-149-12C>A)
c.-45+331C>A (n.-45+331C>A)
n.471C>A
n.414-336C>A
n.179-336C>A
n.113-336C>A
 gnomAD v4
Xg.153723625C>ACA415096927BCAP31c.-44-337G>T (n.-44-337G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.64-337G>T
c.-149-13G>T (n.-149-13G>T)
c.-45+330G>T (n.-45+330G>T)
n.470G>T
n.414-337G>T
n.179-337G>T
n.113-337G>T
Xg.153723625C>GCA415096929BCAP31c.-44-337G>C (n.-44-337G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.64-337G>C
c.-149-13G>C (n.-149-13G>C)
c.-45+330G>C (n.-45+330G>C)
n.470G>C
n.414-337G>C
n.179-337G>C
n.113-337G>C
Xg.153723625C>TCA415096925BCAP31c.-44-337G>A (n.-44-337G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.64-337G>A
c.-149-13G>A (n.-149-13G>A)
c.-45+330G>A (n.-45+330G>A)
n.470G>A
n.414-337G>A
n.179-337G>A
n.113-337G>A
Xg.153723626A>CCA519209964BCAP31c.-44-338T>G (n.-44-338T>G)
c.39T>G (p.Thr13=)
n.64-338T>G
c.-149-14T>G (n.-149-14T>G)
c.-45+329T>G (n.-45+329T>G)
n.469T>G
n.414-338T>G
n.179-338T>G
n.113-338T>G
Xg.153723626A>GCA519209965BCAP31c.-44-338T>C (n.-44-338T>C)
c.39T>C (p.Thr13=)
n.64-338T>C
c.-149-14T>C (n.-149-14T>C)
c.-45+329T>C (n.-45+329T>C)
n.469T>C
n.414-338T>C
n.179-338T>C
n.113-338T>C
Xg.153723626A>TCA519209967BCAP31c.-44-338T>A (n.-44-338T>A)
c.39T>A (p.Thr13=)
n.64-338T>A
c.-149-14T>A (n.-149-14T>A)
c.-45+329T>A (n.-45+329T>A)
n.469T>A
n.414-338T>A
n.179-338T>A
n.113-338T>A
Xg.153723627G>ACA415096931BCAP31c.-44-339C>T (n.-44-339C>T)
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.64-339C>T
c.-149-15C>T (n.-149-15C>T)
c.-45+328C>T (n.-45+328C>T)
n.468C>T
n.414-339C>T
n.179-339C>T
n.113-339C>T
Xg.153723627G>CCA415096933BCAP31c.-44-339C>G (n.-44-339C>G)
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.64-339C>G
c.-149-15C>G (n.-149-15C>G)
c.-45+328C>G (n.-45+328C>G)
n.468C>G
n.414-339C>G
n.179-339C>G
n.113-339C>G
Xg.153723627G>TCA415096934BCAP31c.-44-339C>A (n.-44-339C>A)
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.64-339C>A
c.-149-15C>A (n.-149-15C>A)
c.-45+328C>A (n.-45+328C>A)
n.468C>A
n.414-339C>A
n.179-339C>A
n.113-339C>A
Xg.153723628T>ACA415096937BCAP31c.-44-340A>T (n.-44-340A>T)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.64-340A>T
c.-149-16A>T (n.-149-16A>T)
c.-45+327A>T (n.-45+327A>T)
n.467A>T
n.414-340A>T
n.179-340A>T
n.113-340A>T
Xg.153723628T>CCA415096938BCAP31c.-44-340A>G (n.-44-340A>G)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.64-340A>G
c.-149-16A>G (n.-149-16A>G)
c.-45+327A>G (n.-45+327A>G)
n.467A>G
n.414-340A>G
n.179-340A>G
n.113-340A>G
Xg.153723628T>GCA415096939BCAP31c.-44-340A>C (n.-44-340A>C)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.64-340A>C
c.-149-16A>C (n.-149-16A>C)
c.-45+327A>C (n.-45+327A>C)
n.467A>C
n.414-340A>C
n.179-340A>C
n.113-340A>C
Xg.153723629G>ACA337232357BCAP31c.-44-341C>T (n.-44-341C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
n.64-341C>T
c.-149-17C>T (n.-149-17C>T)
c.-45+326C>T (n.-45+326C>T)
n.466C>T
n.414-341C>T
n.179-341C>T
n.113-341C>T
 dbSNP
Xg.153723629G>CCA519209983BCAP31c.-44-341C>G (n.-44-341C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
n.64-341C>G
c.-149-17C>G (n.-149-17C>G)
c.-45+326C>G (n.-45+326C>G)
n.466C>G
n.414-341C>G
n.179-341C>G
n.113-341C>G
Xg.153723629G=CA2466449943BCAP31c.-44-341C= (n.-44-341C=)
c.36C= (p.Gly12=)
n.64-341C=
c.-149-17C= (n.-149-17C=)
c.-45+326C= (n.-45+326C=)
n.466C=
n.414-341C=
n.179-341C=
n.113-341C=
Xg.153723629G>TCA519209981BCAP31c.-44-341C>A (n.-44-341C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
n.64-341C>A
c.-149-17C>A (n.-149-17C>A)
c.-45+326C>A (n.-45+326C>A)
n.466C>A
n.414-341C>A
n.179-341C>A
n.113-341C>A
 gnomAD v4
Xg.153723630C>ACA415096942BCAP31c.-44-342G>T (n.-44-342G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.64-342G>T
c.-149-18G>T (n.-149-18G>T)
c.-45+325G>T (n.-45+325G>T)
n.465G>T
n.414-342G>T
n.179-342G>T
n.113-342G>T
Xg.153723630C=CA2466449944BCAP31c.-44-342G= (n.-44-342G=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.64-342G=
c.-149-18G= (n.-149-18G=)
c.-45+325G= (n.-45+325G=)
n.465G=
n.414-342G=
n.179-342G=
n.113-342G=
Xg.153723630C>GCA415096944BCAP31c.-44-342G>C (n.-44-342G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.64-342G>C
c.-149-18G>C (n.-149-18G>C)
c.-45+325G>C (n.-45+325G>C)
n.465G>C
n.414-342G>C
n.179-342G>C
n.113-342G>C
Xg.153723630C>TCA337232361BCAP31c.-44-342G>A (n.-44-342G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.64-342G>A
c.-149-18G>A (n.-149-18G>A)
c.-45+325G>A (n.-45+325G>A)
n.465G>A
n.414-342G>A
n.179-342G>A
n.113-342G>A
 dbSNP
Xg.153723631C>ACA415096945BCAP31c.-44-343G>T (n.-44-343G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.64-343G>T
c.-149-19G>T (n.-149-19G>T)
c.-45+324G>T (n.-45+324G>T)
n.464G>T
n.414-343G>T
n.179-343G>T
n.113-343G>T
 gnomAD v4
Xg.153723631C>GCA415096947BCAP31c.-44-343G>C (n.-44-343G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.64-343G>C
c.-149-19G>C (n.-149-19G>C)
c.-45+324G>C (n.-45+324G>C)
n.464G>C
n.414-343G>C
n.179-343G>C
n.113-343G>C
Xg.153723631C>TCA415096949BCAP31c.-44-343G>A (n.-44-343G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.64-343G>A
c.-149-19G>A (n.-149-19G>A)
c.-45+324G>A (n.-45+324G>A)
n.464G>A
n.414-343G>A
n.179-343G>A
n.113-343G>A
Xg.153723632A>CCA519209995BCAP31c.-44-344T>G (n.-44-344T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
n.64-344T>G
c.-149-20T>G (n.-149-20T>G)
c.-45+323T>G (n.-45+323T>G)
n.463T>G
n.414-344T>G
n.179-344T>G
n.113-344T>G
Xg.153723632A>GCA519209997BCAP31c.-44-344T>C (n.-44-344T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
n.64-344T>C
c.-149-20T>C (n.-149-20T>C)
c.-45+323T>C (n.-45+323T>C)
n.463T>C
n.414-344T>C
n.179-344T>C
n.113-344T>C
Xg.153723632A>TCA519209999BCAP31c.-44-344T>A (n.-44-344T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
n.64-344T>A
c.-149-20T>A (n.-149-20T>A)
c.-45+323T>A (n.-45+323T>A)
n.463T>A
n.414-344T>A
n.179-344T>A
n.113-344T>A
Xg.153723633G>ACA415096955BCAP31c.-44-345C>T (n.-44-345C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.64-345C>T
c.-149-21C>T (n.-149-21C>T)
c.-45+322C>T (n.-45+322C>T)
n.462C>T
n.414-345C>T
n.179-345C>T
n.113-345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723633G>CCA415096951BCAP31c.-44-345C>G (n.-44-345C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.64-345C>G
c.-149-21C>G (n.-149-21C>G)
c.-45+322C>G (n.-45+322C>G)
n.462C>G
n.414-345C>G
n.179-345C>G
n.113-345C>G
Xg.153723633G=CA2466449945BCAP31c.-44-345C= (n.-44-345C=)
c.32C= (p.Pro11=)
n.64-345C=
c.-149-21C= (n.-149-21C=)
c.-45+322C= (n.-45+322C=)
n.462C=
n.414-345C=
n.179-345C=
n.113-345C=
Xg.153723633G>TCA415096953BCAP31c.-44-345C>A (n.-44-345C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.64-345C>A
c.-149-21C>A (n.-149-21C>A)
c.-45+322C>A (n.-45+322C>A)
n.462C>A
n.414-345C>A
n.179-345C>A
n.113-345C>A
Xg.153723634G>ACA415096957BCAP31c.-44-346C>T (n.-44-346C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.64-346C>T
c.-149-22C>T (n.-149-22C>T)
c.-45+321C>T (n.-45+321C>T)
n.461C>T
n.414-346C>T
n.179-346C>T
n.113-346C>T
 gnomAD v4
Xg.153723634G>CCA415096958BCAP31c.-44-346C>G (n.-44-346C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.64-346C>G
c.-149-22C>G (n.-149-22C>G)
c.-45+321C>G (n.-45+321C>G)
n.461C>G
n.414-346C>G
n.179-346C>G
n.113-346C>G
Xg.153723634G>TCA415096961BCAP31c.-44-346C>A (n.-44-346C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.64-346C>A
c.-149-22C>A (n.-149-22C>A)
c.-45+321C>A (n.-45+321C>A)
n.461C>A
n.414-346C>A
n.179-346C>A
n.113-346C>A
Xg.153723635G>ACA519210011BCAP31c.-44-347C>T (n.-44-347C>T)
c.30C>T (p.Cys10=)
n.64-347C>T
c.-149-23C>T (n.-149-23C>T)
c.-45+320C>T (n.-45+320C>T)
n.460C>T
n.414-347C>T
n.179-347C>T
n.113-347C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723635G>CCA415096962BCAP31c.-44-347C>G (n.-44-347C>G)
c.30C>G (p.Cys10Trp)
n.64-347C>G
c.-149-23C>G (n.-149-23C>G)
c.-45+320C>G (n.-45+320C>G)
n.460C>G
n.414-347C>G
n.179-347C>G
n.113-347C>G
Xg.153723635G=CA2466449946BCAP31c.-44-347C= (n.-44-347C=)
c.30C= (p.Cys10=)
n.64-347C=
c.-149-23C= (n.-149-23C=)
c.-45+320C= (n.-45+320C=)
n.460C=
n.414-347C=
n.179-347C=
n.113-347C=
Xg.153723635G>TCA415096964BCAP31c.-44-347C>A (n.-44-347C>A)
c.30C>A (p.Cys10Ter)
n.64-347C>A
c.-149-23C>A (n.-149-23C>A)
c.-45+320C>A (n.-45+320C>A)
n.460C>A
n.414-347C>A
n.179-347C>A
n.113-347C>A
 gnomAD v4
Xg.153723636C>ACA415096966BCAP31c.-44-348G>T (n.-44-348G>T)
c.29G>T (p.Cys10Phe)
n.64-348G>T
c.-149-24G>T (n.-149-24G>T)
c.-45+319G>T (n.-45+319G>T)
n.459G>T
n.414-348G>T
n.179-348G>T
n.113-348G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723636C>GCA415096967BCAP31c.-44-348G>C (n.-44-348G>C)
c.29G>C (p.Cys10Ser)
n.64-348G>C
c.-149-24G>C (n.-149-24G>C)
c.-45+319G>C (n.-45+319G>C)
n.459G>C
n.414-348G>C
n.179-348G>C
n.113-348G>C
Xg.153723636C>TCA415096969BCAP31c.-44-348G>A (n.-44-348G>A)
c.29G>A (p.Cys10Tyr)
n.64-348G>A
c.-149-24G>A (n.-149-24G>A)
c.-45+319G>A (n.-45+319G>A)
n.459G>A
n.414-348G>A
n.179-348G>A
n.113-348G>A
Xg.153723637A>CCA415096971BCAP31c.-44-349T>G (n.-44-349T>G)
c.28T>G (p.Cys10Gly)
n.64-349T>G
c.-149-25T>G (n.-149-25T>G)
c.-45+318T>G (n.-45+318T>G)
n.458T>G
n.414-349T>G
n.179-349T>G
n.113-349T>G
Xg.153723637A>GCA415096973BCAP31c.-44-349T>C (n.-44-349T>C)
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.64-349T>C
c.-149-25T>C (n.-149-25T>C)
c.-45+318T>C (n.-45+318T>C)
n.458T>C
n.414-349T>C
n.179-349T>C
n.113-349T>C
Xg.153723637A>TCA415096974BCAP31c.-44-349T>A (n.-44-349T>A)
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.64-349T>A
c.-149-25T>A (n.-149-25T>A)
c.-45+318T>A (n.-45+318T>A)
n.458T>A
n.414-349T>A
n.179-349T>A
n.113-349T>A
Xg.153723638C>ACA415096976BCAP31c.-44-350G>T (n.-44-350G>T)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.64-350G>T
c.-149-26G>T (n.-149-26G>T)
c.-45+317G>T (n.-45+317G>T)
n.457G>T
n.414-350G>T
n.179-350G>T
n.113-350G>T
Xg.153723638C>GCA415096979BCAP31c.-44-350G>C (n.-44-350G>C)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.64-350G>C
c.-149-26G>C (n.-149-26G>C)
c.-45+317G>C (n.-45+317G>C)
n.457G>C
n.414-350G>C
n.179-350G>C
n.113-350G>C
Xg.153723638C>TCA415096977BCAP31c.-44-350G>A (n.-44-350G>A)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.64-350G>A
c.-149-26G>A (n.-149-26G>A)
c.-45+317G>A (n.-45+317G>A)
n.457G>A
n.414-350G>A
n.179-350G>A
n.113-350G>A
Xg.153723639C>ACA415096980BCAP31c.-44-351G>T (n.-44-351G>T)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.64-351G>T
c.-149-27G>T (n.-149-27G>T)
c.-45+316G>T (n.-45+316G>T)
n.456G>T
n.414-351G>T
n.179-351G>T
n.113-351G>T
Xg.153723639C>GCA415096983BCAP31c.-44-351G>C (n.-44-351G>C)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.64-351G>C
c.-149-27G>C (n.-149-27G>C)
c.-45+316G>C (n.-45+316G>C)
n.456G>C
n.414-351G>C
n.179-351G>C
n.113-351G>C
Xg.153723639C>TCA415096981BCAP31c.-44-351G>A (n.-44-351G>A)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.64-351G>A
c.-149-27G>A (n.-149-27G>A)
c.-45+316G>A (n.-45+316G>A)
n.456G>A
n.414-351G>A
n.179-351G>A
n.113-351G>A
Xg.153723640A>CCA415096985BCAP31c.-44-352T>G (n.-44-352T>G)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.64-352T>G
c.-149-28T>G (n.-149-28T>G)
c.-45+315T>G (n.-45+315T>G)
n.455T>G
n.414-352T>G
n.179-352T>G
n.113-352T>G
Xg.153723640A>GCA415096988BCAP31c.-44-352T>C (n.-44-352T>C)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.64-352T>C
c.-149-28T>C (n.-149-28T>C)
c.-45+315T>C (n.-45+315T>C)
n.455T>C
n.414-352T>C
n.179-352T>C
n.113-352T>C
Xg.153723640A>TCA415096986BCAP31c.-44-352T>A (n.-44-352T>A)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.64-352T>A
c.-149-28T>A (n.-149-28T>A)
c.-45+315T>A (n.-45+315T>A)
n.455T>A
n.414-352T>A
n.179-352T>A
n.113-352T>A
Xg.153723641A>CCA519210037BCAP31c.-44-353T>G (n.-44-353T>G)
c.24T>G (p.Ser8=)
n.64-353T>G
c.-149-29T>G (n.-149-29T>G)
c.-45+314T>G (n.-45+314T>G)
n.454T>G
n.414-353T>G
n.179-353T>G
n.113-353T>G
Xg.153723641A>GCA519210039BCAP31c.-44-353T>C (n.-44-353T>C)
c.24T>C (p.Ser8=)
n.64-353T>C
c.-149-29T>C (n.-149-29T>C)
c.-45+314T>C (n.-45+314T>C)
n.454T>C
n.414-353T>C
n.179-353T>C
n.113-353T>C
Xg.153723641A>TCA519210040BCAP31c.-44-353T>A (n.-44-353T>A)
c.24T>A (p.Ser8=)
n.64-353T>A
c.-149-29T>A (n.-149-29T>A)
c.-45+314T>A (n.-45+314T>A)
n.454T>A
n.414-353T>A
n.179-353T>A
n.113-353T>A
Xg.153723641_153723644delinsAGAGCA2466449947BCAP31c.-44-356_-44-353delinsCTCT (n.-44-356_-44-353delinsCTCT)
c.21_24delinsCTCT (p.Ser7=)
n.64-356_64-353delinsCTCT
c.-149-32_-149-29delinsCTCT (n.-149-32_-149-29delinsCTCT)
c.-45+311_-45+314delinsCTCT (n.-45+311_-45+314delinsCTCT)
n.451_454delinsCTCT
n.414-356_414-353delinsCTCT
n.179-356_179-353delinsCTCT
n.113-356_113-353delinsCTCT
Xg.153723642G>ACA415096990BCAP31c.-44-354C>T (n.-44-354C>T)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.64-354C>T
c.-149-30C>T (n.-149-30C>T)
c.-45+313C>T (n.-45+313C>T)
n.453C>T
n.414-354C>T
n.179-354C>T
n.113-354C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723642G>CCA415096991BCAP31c.-44-354C>G (n.-44-354C>G)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.64-354C>G
c.-149-30C>G (n.-149-30C>G)
c.-45+313C>G (n.-45+313C>G)
n.453C>G
n.414-354C>G
n.179-354C>G
n.113-354C>G
Xg.153723642G=CA2466449949BCAP31c.-44-354C= (n.-44-354C=)
c.23C= (p.Ser8=)
n.64-354C=
c.-149-30C= (n.-149-30C=)
c.-45+313C= (n.-45+313C=)
n.453C=
n.414-354C=
n.179-354C=
n.113-354C=
Xg.153723642G>TCA415096993BCAP31c.-44-354C>A (n.-44-354C>A)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.64-354C>A
c.-149-30C>A (n.-149-30C>A)
c.-45+313C>A (n.-45+313C>A)
n.453C>A
n.414-354C>A
n.179-354C>A
n.113-354C>A
Xg.153723647_153723649delCA2466449948BCAP31c.-44-356_-44-354del (n.-44-356_-44-354del)
c.21_23del (p.Ser8del)
n.64-356_64-354del
c.-149-32_-149-30del (n.-149-32_-149-30del)
c.-45+311_-45+313del (n.-45+311_-45+313del)
n.451_453del
n.414-356_414-354del
n.179-356_179-354del
n.113-356_113-354del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723643A>CCA415096996BCAP31c.-44-355T>G (n.-44-355T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.64-355T>G
c.-149-31T>G (n.-149-31T>G)
c.-45+312T>G (n.-45+312T>G)
n.452T>G
n.414-355T>G
n.179-355T>G
n.113-355T>G
Xg.153723643A>GCA415096997BCAP31c.-44-355T>C (n.-44-355T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.64-355T>C
c.-149-31T>C (n.-149-31T>C)
c.-45+312T>C (n.-45+312T>C)
n.452T>C
n.414-355T>C
n.179-355T>C
n.113-355T>C
Xg.153723643A>TCA415096999BCAP31c.-44-355T>A (n.-44-355T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.64-355T>A
c.-149-31T>A (n.-149-31T>A)
c.-45+312T>A (n.-45+312T>A)
n.452T>A
n.414-355T>A
n.179-355T>A
n.113-355T>A
Xg.153723644G>ACA519210046BCAP31c.-44-356C>T (n.-44-356C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.64-356C>T
c.-149-32C>T (n.-149-32C>T)
c.-45+311C>T (n.-45+311C>T)
n.451C>T
n.414-356C>T
n.179-356C>T
n.113-356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723644G>CCA519210049BCAP31c.-44-356C>G (n.-44-356C>G)
c.21C>G (p.Ser7=)
n.64-356C>G
c.-149-32C>G (n.-149-32C>G)
c.-45+311C>G (n.-45+311C>G)
n.451C>G
n.414-356C>G
n.179-356C>G
n.113-356C>G
Xg.153723644G=CA2466449950BCAP31c.-44-356C= (n.-44-356C=)
c.21C= (p.Ser7=)
n.64-356C=
c.-149-32C= (n.-149-32C=)
c.-45+311C= (n.-45+311C=)
n.451C=
n.414-356C=
n.179-356C=
n.113-356C=
Xg.153723644G>TCA519210051BCAP31c.-44-356C>A (n.-44-356C>A)
c.21C>A (p.Ser7=)
n.64-356C>A
c.-149-32C>A (n.-149-32C>A)
c.-45+311C>A (n.-45+311C>A)
n.451C>A
n.414-356C>A
n.179-356C>A
n.113-356C>A
Xg.153723645G>ACA10549878BCAP31c.-44-357C>T (n.-44-357C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.64-357C>T
c.-149-33C>T (n.-149-33C>T)
c.-45+310C>T (n.-45+310C>T)
n.450C>T
n.414-357C>T
n.179-357C>T
n.113-357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723645G>CCA415097002BCAP31c.-44-357C>G (n.-44-357C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.64-357C>G
c.-149-33C>G (n.-149-33C>G)
c.-45+310C>G (n.-45+310C>G)
n.450C>G
n.414-357C>G
n.179-357C>G
n.113-357C>G
 gnomAD v4
Xg.153723645G=CA2466449951BCAP31c.-44-357C= (n.-44-357C=)
c.20C= (p.Ser7=)
n.64-357C=
c.-149-33C= (n.-149-33C=)
c.-45+310C= (n.-45+310C=)
n.450C=
n.414-357C=
n.179-357C=
n.113-357C=
Xg.153723645G>TCA415097003BCAP31c.-44-357C>A (n.-44-357C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.64-357C>A
c.-149-33C>A (n.-149-33C>A)
c.-45+310C>A (n.-45+310C>A)
n.450C>A
n.414-357C>A
n.179-357C>A
n.113-357C>A
Xg.153723646A>CCA415097006BCAP31c.-44-358T>G (n.-44-358T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.64-358T>G
c.-149-34T>G (n.-149-34T>G)
c.-45+309T>G (n.-45+309T>G)
n.449T>G
n.414-358T>G
n.179-358T>G
n.113-358T>G
Xg.153723646A>GCA415097007BCAP31c.-44-358T>C (n.-44-358T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.64-358T>C
c.-149-34T>C (n.-149-34T>C)
c.-45+309T>C (n.-45+309T>C)
n.449T>C
n.414-358T>C
n.179-358T>C
n.113-358T>C
Xg.153723646A>TCA415097008BCAP31c.-44-358T>A (n.-44-358T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.64-358T>A
c.-149-34T>A (n.-149-34T>A)
c.-45+309T>A (n.-45+309T>A)
n.449T>A
n.414-358T>A
n.179-358T>A
n.113-358T>A
Xg.153723647G>ACA519210062BCAP31c.-44-359C>T (n.-44-359C>T)
c.18C>T (p.Ser6=)
n.64-359C>T
c.-149-35C>T (n.-149-35C>T)
c.-45+308C>T (n.-45+308C>T)
n.448C>T
n.414-359C>T
n.179-359C>T
n.113-359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723647G>CCA519210065BCAP31c.-44-359C>G (n.-44-359C>G)
c.18C>G (p.Ser6=)
n.64-359C>G
c.-149-35C>G (n.-149-35C>G)
c.-45+308C>G (n.-45+308C>G)
n.448C>G
n.414-359C>G
n.179-359C>G
n.113-359C>G
 gnomAD v4
Xg.153723647G=CA2466449952BCAP31c.-44-359C= (n.-44-359C=)
c.18C= (p.Ser6=)
n.64-359C=
c.-149-35C= (n.-149-35C=)
c.-45+308C= (n.-45+308C=)
n.448C=
n.414-359C=
n.179-359C=
n.113-359C=
Xg.153723647G>TCA519210067BCAP31c.-44-359C>A (n.-44-359C>A)
c.18C>A (p.Ser6=)
n.64-359C>A
c.-149-35C>A (n.-149-35C>A)
c.-45+308C>A (n.-45+308C>A)
n.448C>A
n.414-359C>A
n.179-359C>A
n.113-359C>A
 gnomAD v4
Xg.153723648G>ACA415097014BCAP31c.-44-360C>T (n.-44-360C>T)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.64-360C>T
c.-149-36C>T (n.-149-36C>T)
c.-45+307C>T (n.-45+307C>T)
n.447C>T
n.414-360C>T
n.179-360C>T
n.113-360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723648G>CCA415097013BCAP31c.-44-360C>G (n.-44-360C>G)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.64-360C>G
c.-149-36C>G (n.-149-36C>G)
c.-45+307C>G (n.-45+307C>G)
n.447C>G
n.414-360C>G
n.179-360C>G
n.113-360C>G
Xg.153723648G=CA2466449953BCAP31c.-44-360C= (n.-44-360C=)
c.17C= (p.Ser6=)
n.64-360C=
c.-149-36C= (n.-149-36C=)
c.-45+307C= (n.-45+307C=)
n.447C=
n.414-360C=
n.179-360C=
n.113-360C=
Xg.153723648G>TCA415097011BCAP31c.-44-360C>A (n.-44-360C>A)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.64-360C>A
c.-149-36C>A (n.-149-36C>A)
c.-45+307C>A (n.-45+307C>A)
n.447C>A
n.414-360C>A
n.179-360C>A
n.113-360C>A
Xg.153723649A>CCA415097016BCAP31c.-44-361T>G (n.-44-361T>G)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.64-361T>G
c.-149-37T>G (n.-149-37T>G)
c.-45+306T>G (n.-45+306T>G)
n.446T>G
n.414-361T>G
n.179-361T>G
n.113-361T>G
 gnomAD v4
Xg.153723649A>GCA415097018BCAP31c.-44-361T>C (n.-44-361T>C)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.64-361T>C
c.-149-37T>C (n.-149-37T>C)
c.-45+306T>C (n.-45+306T>C)
n.446T>C
n.414-361T>C
n.179-361T>C
n.113-361T>C
Xg.153723649A>TCA415097019BCAP31c.-44-361T>A (n.-44-361T>A)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.64-361T>A
c.-149-37T>A (n.-149-37T>A)
c.-45+306T>A (n.-45+306T>A)
n.446T>A
n.414-361T>A
n.179-361T>A
n.113-361T>A
Xg.153723650C>ACA10549879BCAP31c.-44-362G>T (n.-44-362G>T)
c.15G>T (p.Ala5=)
n.64-362G>T
c.-149-38G>T (n.-149-38G>T)
c.-45+305G>T (n.-45+305G>T)
n.445G>T
n.414-362G>T
n.179-362G>T
n.113-362G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723650C=CA2466449954BCAP31c.-44-362G= (n.-44-362G=)
c.15G= (p.Ala5=)
n.64-362G=
c.-149-38G= (n.-149-38G=)
c.-45+305G= (n.-45+305G=)
n.445G=
n.414-362G=
n.179-362G=
n.113-362G=
Xg.153723650C>GCA519210082BCAP31c.-44-362G>C (n.-44-362G>C)
c.15G>C (p.Ala5=)
n.64-362G>C
c.-149-38G>C (n.-149-38G>C)
c.-45+305G>C (n.-45+305G>C)
n.445G>C
n.414-362G>C
n.179-362G>C
n.113-362G>C
Xg.153723650C>TCA519210084BCAP31c.-44-362G>A (n.-44-362G>A)
c.15G>A (p.Ala5=)
n.64-362G>A
c.-149-38G>A (n.-149-38G>A)
c.-45+305G>A (n.-45+305G>A)
n.445G>A
n.414-362G>A
n.179-362G>A
n.113-362G>A
Xg.153723651G>ACA415097023BCAP31c.-44-363C>T (n.-44-363C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
n.64-363C>T
c.-149-39C>T (n.-149-39C>T)
c.-45+304C>T (n.-45+304C>T)
n.444C>T
n.414-363C>T
n.179-363C>T
n.113-363C>T
Xg.153723651G>CCA415097025BCAP31c.-44-363C>G (n.-44-363C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
n.64-363C>G
c.-149-39C>G (n.-149-39C>G)
c.-45+304C>G (n.-45+304C>G)
n.444C>G
n.414-363C>G
n.179-363C>G
n.113-363C>G
Xg.153723651G>TCA415097027BCAP31c.-44-363C>A (n.-44-363C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
n.64-363C>A
c.-149-39C>A (n.-149-39C>A)
c.-45+304C>A (n.-45+304C>A)
n.444C>A
n.414-363C>A
n.179-363C>A
n.113-363C>A
Xg.153723652C>ACA415097029BCAP31c.-44-364G>T (n.-44-364G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
n.64-364G>T
c.-149-40G>T (n.-149-40G>T)
c.-45+303G>T (n.-45+303G>T)
n.443G>T
n.414-364G>T
n.179-364G>T
n.113-364G>T
Xg.153723652C>GCA415097031BCAP31c.-44-364G>C (n.-44-364G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
n.64-364G>C
c.-149-40G>C (n.-149-40G>C)
c.-45+303G>C (n.-45+303G>C)
n.443G>C
n.414-364G>C
n.179-364G>C
n.113-364G>C
Xg.153723652C>TCA415097033BCAP31c.-44-364G>A (n.-44-364G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.64-364G>A
c.-149-40G>A (n.-149-40G>A)
c.-45+303G>A (n.-45+303G>A)
n.443G>A
n.414-364G>A
n.179-364G>A
n.113-364G>A
Xg.153723653C>ACA415097035BCAP31c.-44-365G>T (n.-44-365G>T)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.64-365G>T
c.-149-41G>T (n.-149-41G>T)
c.-45+363G>T (n.-45+363G>T)
c.-45+302G>T (n.-45+302G>T)
n.442G>T
n.414-365G>T
n.179-365G>T
n.112+363G>T
Xg.153723653C>GCA415097036BCAP31c.-44-365G>C (n.-44-365G>C)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.64-365G>C
c.-149-41G>C (n.-149-41G>C)
c.-45+363G>C (n.-45+363G>C)
c.-45+302G>C (n.-45+302G>C)
n.442G>C
n.414-365G>C
n.179-365G>C
n.112+363G>C
Xg.153723653C>TCA519210097BCAP31c.-44-365G>A (n.-44-365G>A)
c.12G>A (p.Glu4=)
n.64-365G>A
c.-149-41G>A (n.-149-41G>A)
c.-45+363G>A (n.-45+363G>A)
c.-45+302G>A (n.-45+302G>A)
n.442G>A
n.414-365G>A
n.179-365G>A
n.112+363G>A
Xg.153723654T>ACA415097038BCAP31c.-44-366A>T (n.-44-366A>T)
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.64-366A>T
c.-149-42A>T (n.-149-42A>T)
c.-45+362A>T (n.-45+362A>T)
c.-45+301A>T (n.-45+301A>T)
n.441A>T
n.414-366A>T
n.179-366A>T
n.112+362A>T
Xg.153723654T>CCA415097042BCAP31c.-44-366A>G (n.-44-366A>G)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.64-366A>G
c.-149-42A>G (n.-149-42A>G)
c.-45+362A>G (n.-45+362A>G)
c.-45+301A>G (n.-45+301A>G)
n.441A>G
n.414-366A>G
n.179-366A>G
n.112+362A>G
Xg.153723654T>GCA415097040BCAP31c.-44-366A>C (n.-44-366A>C)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.64-366A>C
c.-149-42A>C (n.-149-42A>C)
c.-45+362A>C (n.-45+362A>C)
c.-45+301A>C (n.-45+301A>C)
n.441A>C
n.414-366A>C
n.179-366A>C
n.112+362A>C
 gnomAD v4
Xg.153723655C>ACA415097045BCAP31c.-44-367G>T (n.-44-367G>T)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.64-367G>T
c.-149-43G>T (n.-149-43G>T)
c.-45+361G>T (n.-45+361G>T)
c.-45+300G>T (n.-45+300G>T)
n.440G>T
n.414-367G>T
n.179-367G>T
n.112+361G>T
Xg.153723655C=CA2466449955BCAP31c.-44-367G= (n.-44-367G=)
c.10G= (p.Glu4=)
n.64-367G=
c.-149-43G= (n.-149-43G=)
c.-45+361G= (n.-45+361G=)
c.-45+300G= (n.-45+300G=)
n.440G=
n.414-367G=
n.179-367G=
n.112+361G=
Xg.153723655C>GCA415097046BCAP31c.-44-367G>C (n.-44-367G>C)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.64-367G>C
c.-149-43G>C (n.-149-43G>C)
c.-45+361G>C (n.-45+361G>C)
c.-45+300G>C (n.-45+300G>C)
n.440G>C
n.414-367G>C
n.179-367G>C
n.112+361G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723655C>TCA415097048BCAP31c.-44-367G>A (n.-44-367G>A)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.64-367G>A
c.-149-43G>A (n.-149-43G>A)
c.-45+361G>A (n.-45+361G>A)
c.-45+300G>A (n.-45+300G>A)
n.440G>A
n.414-367G>A
n.179-367G>A
n.112+361G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723656G>ACA519210104BCAP31c.-44-368C>T (n.-44-368C>T)
c.9C>T (p.Ala3=)
n.64-368C>T
c.-149-44C>T (n.-149-44C>T)
c.-45+360C>T (n.-45+360C>T)
c.-45+299C>T (n.-45+299C>T)
n.439C>T
n.414-368C>T
n.179-368C>T
n.112+360C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723656G>CCA519210105BCAP31c.-44-368C>G (n.-44-368C>G)
c.9C>G (p.Ala3=)
n.64-368C>G
c.-149-44C>G (n.-149-44C>G)
c.-45+360C>G (n.-45+360C>G)
c.-45+299C>G (n.-45+299C>G)
n.439C>G
n.414-368C>G
n.179-368C>G
n.112+360C>G
Xg.153723656G=CA2466449956BCAP31c.-44-368C= (n.-44-368C=)
c.9C= (p.Ala3=)
n.64-368C=
c.-149-44C= (n.-149-44C=)
c.-45+360C= (n.-45+360C=)
c.-45+299C= (n.-45+299C=)
n.439C=
n.414-368C=
n.179-368C=
n.112+360C=
Xg.153723656G>TCA519210106BCAP31c.-44-368C>A (n.-44-368C>A)
c.9C>A (p.Ala3=)
n.64-368C>A
c.-149-44C>A (n.-149-44C>A)
c.-45+360C>A (n.-45+360C>A)
c.-45+299C>A (n.-45+299C>A)
n.439C>A
n.414-368C>A
n.179-368C>A
n.112+360C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723657G>ACA415097050BCAP31c.-44-369C>T (n.-44-369C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.64-369C>T
c.-149-45C>T (n.-149-45C>T)
c.-45+359C>T (n.-45+359C>T)
c.-45+298C>T (n.-45+298C>T)
n.438C>T
n.414-369C>T
n.179-369C>T
n.112+359C>T
 gnomAD v4
Xg.153723657G>CCA415097052BCAP31c.-44-369C>G (n.-44-369C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.64-369C>G
c.-149-45C>G (n.-149-45C>G)
c.-45+359C>G (n.-45+359C>G)
c.-45+298C>G (n.-45+298C>G)
n.438C>G
n.414-369C>G
n.179-369C>G
n.112+359C>G
Xg.153723657G>TCA415097054BCAP31c.-44-369C>A (n.-44-369C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.64-369C>A
c.-149-45C>A (n.-149-45C>A)
c.-45+359C>A (n.-45+359C>A)
c.-45+298C>A (n.-45+298C>A)
n.438C>A
n.414-369C>A
n.179-369C>A
n.112+359C>A
Xg.153723658C>ACA415097056BCAP31c.-44-370G>T (n.-44-370G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.64-370G>T
c.-149-46G>T (n.-149-46G>T)
c.-45+358G>T (n.-45+358G>T)
c.-45+297G>T (n.-45+297G>T)
n.437G>T
n.414-370G>T
n.179-370G>T
n.112+358G>T
Xg.153723658C>GCA415097057BCAP31c.-44-370G>C (n.-44-370G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.64-370G>C
c.-149-46G>C (n.-149-46G>C)
c.-45+358G>C (n.-45+358G>C)
c.-45+297G>C (n.-45+297G>C)
n.437G>C
n.414-370G>C
n.179-370G>C
n.112+358G>C
 gnomAD v4
Xg.153723658C>TCA415097059BCAP31c.-44-370G>A (n.-44-370G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.64-370G>A
c.-149-46G>A (n.-149-46G>A)
c.-45+358G>A (n.-45+358G>A)
c.-45+297G>A (n.-45+297G>A)
n.437G>A
n.414-370G>A
n.179-370G>A
n.112+358G>A
Xg.153723659A>CCA519210123BCAP31c.-44-371T>G (n.-44-371T>G)
c.6T>G (p.Gly2=)
n.64-371T>G
c.-149-47T>G (n.-149-47T>G)
c.-45+357T>G (n.-45+357T>G)
c.-45+296T>G (n.-45+296T>G)
n.436T>G
n.414-371T>G
n.179-371T>G
n.112+357T>G
Xg.153723659A>GCA519210132BCAP31c.-44-371T>C (n.-44-371T>C)
c.6T>C (p.Gly2=)
n.64-371T>C
c.-149-47T>C (n.-149-47T>C)
c.-45+357T>C (n.-45+357T>C)
c.-45+296T>C (n.-45+296T>C)
n.436T>C
n.414-371T>C
n.179-371T>C
n.112+357T>C
Xg.153723659A>TCA519210134BCAP31c.-44-371T>A (n.-44-371T>A)
c.6T>A (p.Gly2=)
n.64-371T>A
c.-149-47T>A (n.-149-47T>A)
c.-45+357T>A (n.-45+357T>A)
c.-45+296T>A (n.-45+296T>A)
n.436T>A
n.414-371T>A
n.179-371T>A
n.112+357T>A
Xg.153723660C>ACA415097061BCAP31c.-44-372G>T (n.-44-372G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.64-372G>T
c.-149-48G>T (n.-149-48G>T)
c.-45+356G>T (n.-45+356G>T)
c.-45+295G>T (n.-45+295G>T)
n.435G>T
n.414-372G>T
n.179-372G>T
n.112+356G>T
 gnomAD v4
Xg.153723660C=CA2466449957BCAP31c.-44-372G= (n.-44-372G=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.64-372G=
c.-149-48G= (n.-149-48G=)
c.-45+356G= (n.-45+356G=)
c.-45+295G= (n.-45+295G=)
n.435G=
n.414-372G=
n.179-372G=
n.112+356G=
Xg.153723660C>GCA415097063BCAP31c.-44-372G>C (n.-44-372G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.64-372G>C
c.-149-48G>C (n.-149-48G>C)
c.-45+356G>C (n.-45+356G>C)
c.-45+295G>C (n.-45+295G>C)
n.435G>C
n.414-372G>C
n.179-372G>C
n.112+356G>C
Xg.153723660C>TCA10549880BCAP31c.-44-372G>A (n.-44-372G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.64-372G>A
c.-149-48G>A (n.-149-48G>A)
c.-45+356G>A (n.-45+356G>A)
c.-45+295G>A (n.-45+295G>A)
n.435G>A
n.414-372G>A
n.179-372G>A
n.112+356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723661C>ACA415097066BCAP31c.-44-373G>T (n.-44-373G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.64-373G>T
c.-149-49G>T (n.-149-49G>T)
c.-45+355G>T (n.-45+355G>T)
c.-45+294G>T (n.-45+294G>T)
n.434G>T
n.414-373G>T
n.179-373G>T
n.112+355G>T
Xg.153723661C>GCA415097069BCAP31c.-44-373G>C (n.-44-373G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.64-373G>C
c.-149-49G>C (n.-149-49G>C)
c.-45+355G>C (n.-45+355G>C)
c.-45+294G>C (n.-45+294G>C)
n.434G>C
n.414-373G>C
n.179-373G>C
n.112+355G>C
Xg.153723661C>TCA415097068BCAP31c.-44-373G>A (n.-44-373G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.64-373G>A
c.-149-49G>A (n.-149-49G>A)
c.-45+355G>A (n.-45+355G>A)
c.-45+294G>A (n.-45+294G>A)
n.434G>A
n.414-373G>A
n.179-373G>A
n.112+355G>A
Xg.153723662C>ACA415097072BCAP31c.-44-374G>T (n.-44-374G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.64-374G>T
c.-149-50G>T (n.-149-50G>T)
c.-45+354G>T (n.-45+354G>T)
c.-45+293G>T (n.-45+293G>T)
n.433G>T
n.414-374G>T
n.179-374G>T
n.112+354G>T
Xg.153723662C>GCA415097073BCAP31c.-44-374G>C (n.-44-374G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.64-374G>C
c.-149-50G>C (n.-149-50G>C)
c.-45+354G>C (n.-45+354G>C)
c.-45+293G>C (n.-45+293G>C)
n.433G>C
n.414-374G>C
n.179-374G>C
n.112+354G>C
Xg.153723662C>TCA415097075BCAP31c.-44-374G>A (n.-44-374G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.64-374G>A
c.-149-50G>A (n.-149-50G>A)
c.-45+354G>A (n.-45+354G>A)
c.-45+293G>A (n.-45+293G>A)
n.433G>A
n.414-374G>A
n.179-374G>A
n.112+354G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched