Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153723479C>TCA2695041935BCAP31c.-44-191G>A (n.-44-191G>A)
c.157+29G>A (n.157+29G>A)
n.64-191G>A
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n.587+29G>A
n.414-191G>A
n.179-191G>A
n.113-191G>A
 gnomAD v4
Xg.153723480C>ACA873268978BCAP31c.-44-192G>T (n.-44-192G>T)
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n.64-192G>T
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n.587+28G>T
n.414-192G>T
n.179-192G>T
n.113-192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723480C=CA2466449883BCAP31c.-44-192G= (n.-44-192G=)
c.157+28G= (n.157+28G=)
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n.179-192G=
n.113-192G=
Xg.153723481A=CA2466449884BCAP31c.-44-193T= (n.-44-193T=)
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n.179-193T=
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Xg.153723481A>CCA1138538643BCAP31c.-44-193T>G (n.-44-193T>G)
c.157+27T>G (n.157+27T>G)
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n.113-193T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723482C>GCA2695041937BCAP31c.-44-194G>C (n.-44-194G>C)
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n.414-194G>C
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n.113-194G>C
 gnomAD v4
Xg.153723484A>GCA2695041939BCAP31c.-44-196T>C (n.-44-196T>C)
c.157+24T>C (n.157+24T>C)
n.64-196T>C
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n.179-196T>C
n.113-196T>C
 gnomAD v4
Xg.153723487T>ACA2695041942BCAP31c.-44-199A>T (n.-44-199A>T)
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n.179-199A>T
n.113-199A>T
 gnomAD v4
Xg.153723487T>CCA2695041941BCAP31c.-44-199A>G (n.-44-199A>G)
c.157+21A>G (n.157+21A>G)
n.64-199A>G
c.-45+21A>G (n.-45+21A>G)
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n.414-199A>G
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n.113-199A>G
 gnomAD v4
Xg.153723488_153723489delinsTCCA2466449885BCAP31c.-44-201_-44-200delinsGA (n.-44-201_-44-200delinsGA)
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n.414-201_414-200delinsGA
n.179-201_179-200delinsGA
n.113-201_113-200delinsGA
Xg.153723489C>ACA645158805BCAP31c.-44-201G>T (n.-44-201G>T)
c.157+19G>T (n.157+19G>T)
n.64-201G>T
c.-45+19G>T (n.-45+19G>T)
n.587+19G>T
n.414-201G>T
n.179-201G>T
n.113-201G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723489C=CA2466449886BCAP31c.-44-201G= (n.-44-201G=)
c.157+19G= (n.157+19G=)
n.64-201G=
c.-45+19G= (n.-45+19G=)
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n.414-201G=
n.179-201G=
n.113-201G=
Xg.153723490delCA645158804BCAP31c.-44-201del (n.-44-201del)
c.157+19del (n.157+19del)
n.64-201del
c.-45+19del (n.-45+19del)
n.587+19del
n.414-201del
n.179-201del
n.113-201del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723490C>TCA2579729880BCAP31c.-44-202G>A (n.-44-202G>A)
c.157+18G>A (n.157+18G>A)
n.64-202G>A
c.-45+18G>A (n.-45+18G>A)
n.587+18G>A
n.414-202G>A
n.179-202G>A
n.113-202G>A
Xg.153723491G>ACA1138538645BCAP31c.-44-203C>T (n.-44-203C>T)
c.157+17C>T (n.157+17C>T)
n.64-203C>T
c.-45+17C>T (n.-45+17C>T)
n.587+17C>T
n.414-203C>T
n.179-203C>T
n.113-203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723491G=CA2466449887BCAP31c.-44-203C= (n.-44-203C=)
c.157+17C= (n.157+17C=)
n.64-203C=
c.-45+17C= (n.-45+17C=)
n.587+17C=
n.414-203C=
n.179-203C=
n.113-203C=
Xg.153723491G>TCA645158806BCAP31c.-44-203C>A (n.-44-203C>A)
c.157+17C>A (n.157+17C>A)
n.64-203C>A
c.-45+17C>A (n.-45+17C>A)
n.587+17C>A
n.414-203C>A
n.179-203C>A
n.113-203C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723494C>ACA645158808BCAP31c.-44-206G>T (n.-44-206G>T)
c.157+14G>T (n.157+14G>T)
n.64-206G>T
c.-45+14G>T (n.-45+14G>T)
n.587+14G>T
n.414-206G>T
n.179-206G>T
n.113-206G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153723494C=CA2466449888BCAP31c.-44-206G= (n.-44-206G=)
c.157+14G= (n.157+14G=)
n.64-206G=
c.-45+14G= (n.-45+14G=)
n.587+14G=
n.414-206G=
n.179-206G=
n.113-206G=
Xg.153723496C>GCA2579729881BCAP31c.-44-208G>C (n.-44-208G>C)
c.157+12G>C (n.157+12G>C)
n.64-208G>C
c.-45+12G>C (n.-45+12G>C)
n.587+12G>C
n.414-208G>C
n.179-208G>C
n.113-208G>C
Xg.153723497T>CCA10549873BCAP31c.-44-209A>G (n.-44-209A>G)
c.157+11A>G (n.157+11A>G)
n.64-209A>G
c.-45+11A>G (n.-45+11A>G)
n.587+11A>G
n.414-209A>G
n.179-209A>G
n.113-209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723497T=CA2466449889BCAP31c.-44-209A= (n.-44-209A=)
c.157+11A= (n.157+11A=)
n.64-209A=
c.-45+11A= (n.-45+11A=)
n.587+11A=
n.414-209A=
n.179-209A=
n.113-209A=
Xg.153723497_153723498delinsTGCA2466449890BCAP31c.-44-210_-44-209delinsCA (n.-44-210_-44-209delinsCA)
c.157+10_157+11delinsCA (n.157+10_157+11delinsCA)
n.64-210_64-209delinsCA
c.-45+10_-45+11delinsCA (n.-45+10_-45+11delinsCA)
n.587+10_587+11delinsCA
n.414-210_414-209delinsCA
n.179-210_179-209delinsCA
n.113-210_113-209delinsCA
Xg.153723498G>ACA2466449892BCAP31c.-44-210C>T (n.-44-210C>T)
c.157+10C>T (n.157+10C>T)
n.64-210C>T
c.-45+10C>T (n.-45+10C>T)
n.587+10C>T
n.414-210C>T
n.179-210C>T
n.113-210C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723498G=CA2466449891BCAP31c.-44-210C= (n.-44-210C=)
c.157+10C= (n.157+10C=)
n.64-210C=
c.-45+10C= (n.-45+10C=)
n.587+10C=
n.414-210C=
n.179-210C=
n.113-210C=
Xg.153723499delCA645158809BCAP31c.-44-210del (n.-44-210del)
c.157+10del (n.157+10del)
n.64-210del
c.-45+10del (n.-45+10del)
n.587+10del
n.414-210del
n.179-210del
n.113-210del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723499G>ACA873268993BCAP31c.-44-211C>T (n.-44-211C>T)
c.157+9C>T (n.157+9C>T)
n.64-211C>T
c.-45+9C>T (n.-45+9C>T)
n.587+9C>T
n.414-211C>T
n.179-211C>T
n.113-211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723499G=CA2466449893BCAP31c.-44-211C= (n.-44-211C=)
c.157+9C= (n.157+9C=)
n.64-211C=
c.-45+9C= (n.-45+9C=)
n.587+9C=
n.414-211C=
n.179-211C=
n.113-211C=
Xg.153723502A>TCA2695041951BCAP31c.-44-214T>A (n.-44-214T>A)
c.157+6T>A (n.157+6T>A)
n.64-214T>A
c.-45+6T>A (n.-45+6T>A)
n.587+6T>A
n.414-214T>A
n.179-214T>A
n.113-214T>A
 gnomAD v4
Xg.153723503A>GCA2695041952BCAP31c.-44-215T>C (n.-44-215T>C)
c.157+5T>C (n.157+5T>C)
n.64-215T>C
c.-45+5T>C (n.-45+5T>C)
n.587+5T>C
n.414-215T>C
n.179-215T>C
n.113-215T>C
 gnomAD v4
Xg.153723504T>CCA2466449894BCAP31c.-44-216A>G (n.-44-216A>G)
c.157+4A>G (n.157+4A>G)
n.64-216A>G
c.-45+4A>G (n.-45+4A>G)
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n.414-216A>G
n.179-216A>G
n.113-216A>G
 dbSNP
Xg.153723504T=CA2466449895BCAP31c.-44-216A= (n.-44-216A=)
c.157+4A= (n.157+4A=)
n.64-216A=
c.-45+4A= (n.-45+4A=)
n.587+4A=
n.414-216A=
n.179-216A=
n.113-216A=
Xg.153723506A>CCA415096492BCAP31c.-44-218T>G (n.-44-218T>G)
c.157+2T>G (n.157+2T>G)
n.64-218T>G
c.-45+2T>G (n.-45+2T>G)
n.587+2T>G
n.414-218T>G
n.179-218T>G
n.113-218T>G
Xg.153723506A>GCA415096493BCAP31c.-44-218T>C (n.-44-218T>C)
c.157+2T>C (n.157+2T>C)
n.64-218T>C
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
n.587+2T>C
n.414-218T>C
n.179-218T>C
n.113-218T>C
Xg.153723506A>TCA415096495BCAP31c.-44-218T>A (n.-44-218T>A)
c.157+2T>A (n.157+2T>A)
n.64-218T>A
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
n.587+2T>A
n.414-218T>A
n.179-218T>A
n.113-218T>A
Xg.153723507C>ACA415096496BCAP31c.-44-219G>T (n.-44-219G>T)
c.157+1G>T (n.157+1G>T)
n.64-219G>T
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
n.587+1G>T
n.414-219G>T
n.179-219G>T
n.113-219G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723507C=CA2466449896BCAP31c.-44-219G= (n.-44-219G=)
c.157+1G= (n.157+1G=)
n.64-219G=
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
n.587+1G=
n.414-219G=
n.179-219G=
n.113-219G=
Xg.153723507C>GCA415096498BCAP31c.-44-219G>C (n.-44-219G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.64-219G>C
c.-45+1G>C (n.-45+1G>C)
n.587+1G>C
n.414-219G>C
n.179-219G>C
n.113-219G>C
Xg.153723507C>TCA415096500BCAP31c.-44-219G>A (n.-44-219G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.64-219G>A
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
n.587+1G>A
n.414-219G>A
n.179-219G>A
n.113-219G>A
Xg.153723508C>ACA415096502BCAP31c.-44-220G>T (n.-44-220G>T)
c.157G>T (p.Gly53Ter)
n.64-220G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.587G>T
n.414-220G>T
n.179-220G>T
n.113-220G>T
Xg.153723508C=CA2466449897BCAP31c.-44-220G= (n.-44-220G=)
c.157G= (p.Gly53=)
n.64-220G=
c.-45G= (n.-45G=)
n.587G=
n.414-220G=
n.179-220G=
n.113-220G=
Xg.153723508C>GCA415096506BCAP31c.-44-220G>C (n.-44-220G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.64-220G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.587G>C
n.414-220G>C
n.179-220G>C
n.113-220G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723508C>TCA415096504BCAP31c.-44-220G>A (n.-44-220G>A)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
n.64-220G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.587G>A
n.414-220G>A
n.179-220G>A
n.113-220G>A
Xg.153723509T>ACA519209407BCAP31c.-44-221A>T (n.-44-221A>T)
c.156A>T (p.Ala52=)
n.64-221A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.586A>T
n.414-221A>T
n.179-221A>T
n.113-221A>T
Xg.153723509T>CCA519209405BCAP31c.-44-221A>G (n.-44-221A>G)
c.156A>G (p.Ala52=)
n.64-221A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.586A>G
n.414-221A>G
n.179-221A>G
n.113-221A>G
Xg.153723509T>GCA519209404BCAP31c.-44-221A>C (n.-44-221A>C)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.64-221A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.586A>C
n.414-221A>C
n.179-221A>C
n.113-221A>C
Xg.153723509_153723510delinsTGCA2466449898BCAP31c.-44-222_-44-221delinsCA (n.-44-222_-44-221delinsCA)
c.155_156delinsCA (p.Ala52=)
n.64-222_64-221delinsCA
c.-47_-46delinsCA (n.-47_-46delinsCA)
n.585_586delinsCA
n.414-222_414-221delinsCA
n.179-222_179-221delinsCA
n.113-222_113-221delinsCA
Xg.153723510delCA645158810BCAP31c.-44-222del (n.-44-222del)
c.155del (p.Ala52GlufsTer17)
n.64-222del
c.-47del (n.-47del)
n.585del
n.414-222del
n.179-222del
n.113-222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723510G>ACA415096508BCAP31c.-44-222C>T (n.-44-222C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.64-222C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.585C>T
n.414-222C>T
n.179-222C>T
n.113-222C>T
 gnomAD v4
Xg.153723510G>CCA415096509BCAP31c.-44-222C>G (n.-44-222C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.64-222C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.585C>G
n.414-222C>G
n.179-222C>G
n.113-222C>G
Xg.153723510G>TCA415096511BCAP31c.-44-222C>A (n.-44-222C>A)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.64-222C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.585C>A
n.414-222C>A
n.179-222C>A
n.113-222C>A
Xg.153723511C>ACA415096514BCAP31c.-44-223G>T (n.-44-223G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.64-223G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.584G>T
n.414-223G>T
n.179-223G>T
n.113-223G>T
Xg.153723511C>GCA415096515BCAP31c.-44-223G>C (n.-44-223G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.64-223G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.584G>C
n.414-223G>C
n.179-223G>C
n.113-223G>C
Xg.153723511C>TCA415096517BCAP31c.-44-223G>A (n.-44-223G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.64-223G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.584G>A
n.414-223G>A
n.179-223G>A
n.113-223G>A
Xg.153723515dupCA1139598950BCAP31c.-44-223dup (n.-44-223dup)
c.154dup (p.Ala52GlyfsTer14)
n.64-223dup
c.-48dup (n.-48dup)
n.584dup
n.414-223dup
n.179-223dup
n.113-223dup
 gnomAD v4
Xg.153723512C>ACA519209417BCAP31c.-44-224G>T (n.-44-224G>T)
c.153G>T (p.Gly51=)
n.64-224G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.583G>T
n.414-224G>T
n.179-224G>T
n.113-224G>T
 gnomAD v4
Xg.153723512C>GCA519209419BCAP31c.-44-224G>C (n.-44-224G>C)
c.153G>C (p.Gly51=)
n.64-224G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.583G>C
n.414-224G>C
n.179-224G>C
n.113-224G>C
Xg.153723512C>TCA519209421BCAP31c.-44-224G>A (n.-44-224G>A)
c.153G>A (p.Gly51=)
n.64-224G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.583G>A
n.414-224G>A
n.179-224G>A
n.113-224G>A
 gnomAD v4
Xg.153723513C>ACA415096519BCAP31c.-44-225G>T (n.-44-225G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.64-225G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.582G>T
n.414-225G>T
n.179-225G>T
n.113-225G>T
Xg.153723513C=CA2466449899BCAP31c.-44-225G= (n.-44-225G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.64-225G=
c.-50G= (n.-50G=)
n.582G=
n.414-225G=
n.179-225G=
n.113-225G=
Xg.153723513C>GCA415096520BCAP31c.-44-225G>C (n.-44-225G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.64-225G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.582G>C
n.414-225G>C
n.179-225G>C
n.113-225G>C
Xg.153723513C>TCA415096521BCAP31c.-44-225G>A (n.-44-225G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.64-225G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.582G>A
n.414-225G>A
n.179-225G>A
n.113-225G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723514C>ACA415096525BCAP31c.-44-226G>T (n.-44-226G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
n.64-226G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.581G>T
n.414-226G>T
n.179-226G>T
n.113-226G>T
 gnomAD v4
Xg.153723514C>GCA415096526BCAP31c.-44-226G>C (n.-44-226G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.64-226G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.581G>C
n.414-226G>C
n.179-226G>C
n.113-226G>C
Xg.153723514C>TCA415096523BCAP31c.-44-226G>A (n.-44-226G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.64-226G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.581G>A
n.414-226G>A
n.179-226G>A
n.113-226G>A
Xg.153723515C>ACA415096527BCAP31c.-44-227G>T (n.-44-227G>T)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.64-227G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.580G>T
n.414-227G>T
n.179-227G>T
n.113-227G>T
Xg.153723515C=CA2466449900BCAP31c.-44-227G= (n.-44-227G=)
c.150G= (p.Glu50=)
n.64-227G=
c.-52G= (n.-52G=)
n.580G=
n.414-227G=
n.179-227G=
n.113-227G=
Xg.153723515C>GCA415096529BCAP31c.-44-227G>C (n.-44-227G>C)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.64-227G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.580G>C
n.414-227G>C
n.179-227G>C
n.113-227G>C
Xg.153723515C>TCA519209430BCAP31c.-44-227G>A (n.-44-227G>A)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.64-227G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.580G>A
n.414-227G>A
n.179-227G>A
n.113-227G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723516T>ACA415096532BCAP31c.-44-228A>T (n.-44-228A>T)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.64-228A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.579A>T
n.414-228A>T
n.179-228A>T
n.113-228A>T
Xg.153723516T>CCA415096533BCAP31c.-44-228A>G (n.-44-228A>G)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.64-228A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.579A>G
n.414-228A>G
n.179-228A>G
n.113-228A>G
Xg.153723516T>GCA415096534BCAP31c.-44-228A>C (n.-44-228A>C)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.64-228A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.579A>C
n.414-228A>C
n.179-228A>C
n.113-228A>C
Xg.153723517C>ACA415096537BCAP31c.-44-229G>T (n.-44-229G>T)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.64-229G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.578G>T
n.414-229G>T
n.179-229G>T
n.113-229G>T
 gnomAD v4
Xg.153723517C>GCA415096535BCAP31c.-44-229G>C (n.-44-229G>C)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.64-229G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.578G>C
n.414-229G>C
n.179-229G>C
n.113-229G>C
Xg.153723517C>TCA415096536BCAP31c.-44-229G>A (n.-44-229G>A)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.64-229G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.578G>A
n.414-229G>A
n.179-229G>A
n.113-229G>A
Xg.153723518C>ACA519209438BCAP31c.-44-230G>T (n.-44-230G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.64-230G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.577G>T
n.414-230G>T
n.179-230G>T
n.113-230G>T
Xg.153723518C>GCA519209443BCAP31c.-44-230G>C (n.-44-230G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.64-230G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.577G>C
n.414-230G>C
n.179-230G>C
n.113-230G>C
Xg.153723518C>TCA519209445BCAP31c.-44-230G>A (n.-44-230G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.64-230G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.577G>A
n.414-230G>A
n.179-230G>A
n.113-230G>A
Xg.153723519A>CCA415096539BCAP31c.-44-231T>G (n.-44-231T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.64-231T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.576T>G
n.414-231T>G
n.179-231T>G
n.113-231T>G
Xg.153723519A>GCA415096540BCAP31c.-44-231T>C (n.-44-231T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.64-231T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.576T>C
n.414-231T>C
n.179-231T>C
n.113-231T>C
Xg.153723519A>TCA415096542BCAP31c.-44-231T>A (n.-44-231T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.64-231T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.576T>A
n.414-231T>A
n.179-231T>A
n.113-231T>A
Xg.153723520G>ACA519209450BCAP31c.-44-232C>T (n.-44-232C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.64-232C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.575C>T
n.414-232C>T
n.179-232C>T
n.113-232C>T
Xg.153723520G>CCA415096544BCAP31c.-44-232C>G (n.-44-232C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.64-232C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.575C>G
n.414-232C>G
n.179-232C>G
n.113-232C>G
Xg.153723520G>TCA415096545BCAP31c.-44-232C>A (n.-44-232C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.64-232C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.575C>A
n.414-232C>A
n.179-232C>A
n.113-232C>A
Xg.153723521C>ACA519209453BCAP31c.-44-233G>T (n.-44-233G>T)
c.144G>T (p.Val48=)
n.64-233G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.574G>T
n.414-233G>T
n.179-233G>T
n.113-233G>T
Xg.153723521C>GCA519209455BCAP31c.-44-233G>C (n.-44-233G>C)
c.144G>C (p.Val48=)
n.64-233G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.574G>C
n.414-233G>C
n.179-233G>C
n.113-233G>C
Xg.153723521C>TCA519209456BCAP31c.-44-233G>A (n.-44-233G>A)
c.144G>A (p.Val48=)
n.64-233G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.574G>A
n.414-233G>A
n.179-233G>A
n.113-233G>A
Xg.153723522A>CCA415096546BCAP31c.-44-234T>G (n.-44-234T>G)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.64-234T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.573T>G
n.414-234T>G
n.179-234T>G
n.113-234T>G
Xg.153723522A>GCA415096549BCAP31c.-44-234T>C (n.-44-234T>C)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.64-234T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.573T>C
n.414-234T>C
n.179-234T>C
n.113-234T>C
 gnomAD v4
Xg.153723522A>TCA415096547BCAP31c.-44-234T>A (n.-44-234T>A)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.64-234T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.573T>A
n.414-234T>A
n.179-234T>A
n.113-234T>A
Xg.153723523C>ACA415096552BCAP31c.-44-235G>T (n.-44-235G>T)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.64-235G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.572G>T
n.414-235G>T
n.179-235G>T
n.113-235G>T
 gnomAD v4
Xg.153723523C=CA2466449901BCAP31c.-44-235G= (n.-44-235G=)
c.142G= (p.Val48=)
n.64-235G=
c.-60G= (n.-60G=)
n.572G=
n.414-235G=
n.179-235G=
n.113-235G=
Xg.153723523C>GCA415096553BCAP31c.-44-235G>C (n.-44-235G>C)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.64-235G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.572G>C
n.414-235G>C
n.179-235G>C
n.113-235G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723523C>TCA415096554BCAP31c.-44-235G>A (n.-44-235G>A)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.64-235G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.572G>A
n.414-235G>A
n.179-235G>A
n.113-235G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723524G>ACA519209468BCAP31c.-44-236C>T (n.-44-236C>T)
c.141C>T (p.His47=)
n.64-236C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.571C>T
n.414-236C>T
n.179-236C>T
n.113-236C>T
 gnomAD v4
Xg.153723524G>CCA415096557BCAP31c.-44-236C>G (n.-44-236C>G)
c.141C>G (p.His47Gln)
n.64-236C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.571C>G
n.414-236C>G
n.179-236C>G
n.113-236C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723524G=CA2466449902BCAP31c.-44-236C= (n.-44-236C=)
c.141C= (p.His47=)
n.64-236C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.571C=
n.414-236C=
n.179-236C=
n.113-236C=
Xg.153723524G>TCA415096559BCAP31c.-44-236C>A (n.-44-236C>A)
c.141C>A (p.His47Gln)
n.64-236C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.571C>A
n.414-236C>A
n.179-236C>A
n.113-236C>A
Xg.153723525T>ACA415096561BCAP31c.-44-237A>T (n.-44-237A>T)
c.140A>T (p.His47Leu)
n.64-237A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.570A>T
n.414-237A>T
n.179-237A>T
n.113-237A>T
Xg.153723525T>CCA415096562BCAP31c.-44-237A>G (n.-44-237A>G)
c.140A>G (p.His47Arg)
n.64-237A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.570A>G
n.414-237A>G
n.179-237A>G
n.113-237A>G
 gnomAD v4
Xg.153723525T>GCA415096564BCAP31c.-44-237A>C (n.-44-237A>C)
c.140A>C (p.His47Pro)
n.64-237A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.570A>C
n.414-237A>C
n.179-237A>C
n.113-237A>C
Xg.153723526G>ACA10549874BCAP31c.-44-238C>T (n.-44-238C>T)
c.139C>T (p.His47Tyr)
n.64-238C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.569C>T
n.414-238C>T
n.179-238C>T
n.113-238C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723526G>CCA415096567BCAP31c.-44-238C>G (n.-44-238C>G)
c.139C>G (p.His47Asp)
n.64-238C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.569C>G
n.414-238C>G
n.179-238C>G
n.113-238C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723526G=CA2466449903BCAP31c.-44-238C= (n.-44-238C=)
c.139C= (p.His47=)
n.64-238C=
c.-63C= (n.-63C=)
n.569C=
n.414-238C=
n.179-238C=
n.113-238C=
Xg.153723526G>TCA415096569BCAP31c.-44-238C>A (n.-44-238C>A)
c.139C>A (p.His47Asn)
n.64-238C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.569C>A
n.414-238C>A
n.179-238C>A
n.113-238C>A
Xg.153723527T>ACA519209481BCAP31c.-44-239A>T (n.-44-239A>T)
c.138A>T (p.Thr46=)
n.64-239A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.568A>T
n.414-239A>T
n.179-239A>T
n.113-239A>T
Xg.153723527T>CCA519209479BCAP31c.-44-239A>G (n.-44-239A>G)
c.138A>G (p.Thr46=)
n.64-239A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.568A>G
n.414-239A>G
n.179-239A>G
n.113-239A>G
Xg.153723527T>GCA519209477BCAP31c.-44-239A>C (n.-44-239A>C)
c.138A>C (p.Thr46=)
n.64-239A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.568A>C
n.414-239A>C
n.179-239A>C
n.113-239A>C
Xg.153723528G>ACA415096573BCAP31c.-44-240C>T (n.-44-240C>T)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
n.64-240C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.567C>T
n.414-240C>T
n.179-240C>T
n.113-240C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723528G>CCA415096574BCAP31c.-44-240C>G (n.-44-240C>G)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.64-240C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.567C>G
n.414-240C>G
n.179-240C>G
n.113-240C>G
Xg.153723528G=CA2466449904BCAP31c.-44-240C= (n.-44-240C=)
c.137C= (p.Thr46=)
n.64-240C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.567C=
n.414-240C=
n.179-240C=
n.113-240C=
Xg.153723528G>TCA415096571BCAP31c.-44-240C>A (n.-44-240C>A)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.64-240C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.567C>A
n.414-240C>A
n.179-240C>A
n.113-240C>A
Xg.153723529T>ACA415096578BCAP31c.-44-241A>T (n.-44-241A>T)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.64-241A>T
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.566A>T
n.414-241A>T
n.179-241A>T
n.113-241A>T
Xg.153723529T>CCA415096576BCAP31c.-44-241A>G (n.-44-241A>G)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.64-241A>G
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.566A>G
n.414-241A>G
n.179-241A>G
n.113-241A>G
Xg.153723529T>GCA415096579BCAP31c.-44-241A>C (n.-44-241A>C)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.64-241A>C
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.566A>C
n.414-241A>C
n.179-241A>C
n.113-241A>C
Xg.153723530C>ACA415096581BCAP31c.-44-242G>T (n.-44-242G>T)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.64-242G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.565G>T
n.414-242G>T
n.179-242G>T
n.113-242G>T
Xg.153723530C=CA2466449905BCAP31c.-44-242G= (n.-44-242G=)
c.135G= (p.Leu45=)
n.64-242G=
c.-67G= (n.-67G=)
n.565G=
n.414-242G=
n.179-242G=
n.113-242G=
Xg.153723530C>GCA415096583BCAP31c.-44-242G>C (n.-44-242G>C)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
n.64-242G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.565G>C
n.414-242G>C
n.179-242G>C
n.113-242G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723530C>TCA519209494BCAP31c.-44-242G>A (n.-44-242G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.64-242G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.565G>A
n.414-242G>A
n.179-242G>A
n.113-242G>A
Xg.153723531A>CCA415096585BCAP31c.-44-243T>G (n.-44-243T>G)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
n.64-243T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.564T>G
n.414-243T>G
n.179-243T>G
n.113-243T>G
Xg.153723531A>GCA415096586BCAP31c.-44-243T>C (n.-44-243T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.64-243T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.564T>C
n.414-243T>C
n.179-243T>C
n.113-243T>C
Xg.153723531A>TCA415096587BCAP31c.-44-243T>A (n.-44-243T>A)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.64-243T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.564T>A
n.414-243T>A
n.179-243T>A
n.113-243T>A
Xg.153723532A>CCA415096588BCAP31c.-44-244T>G (n.-44-244T>G)
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.64-244T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.563T>G
n.414-244T>G
n.179-244T>G
n.113-244T>G
Xg.153723532A>GCA519209500BCAP31c.-44-244T>C (n.-44-244T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
n.64-244T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
n.563T>C
n.414-244T>C
n.179-244T>C
n.113-244T>C
Xg.153723532A>TCA415096589BCAP31c.-44-244T>A (n.-44-244T>A)
c.133T>A (p.Leu45Met)
n.64-244T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
n.563T>A
n.414-244T>A
n.179-244T>A
n.113-244T>A
Xg.153723533C>ACA519209503BCAP31c.-44-245G>T (n.-44-245G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
n.64-245G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.562G>T
n.414-245G>T
n.179-245G>T
n.113-245G>T
 gnomAD v4
Xg.153723533C>GCA519209505BCAP31c.-44-245G>C (n.-44-245G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
n.64-245G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.562G>C
n.414-245G>C
n.179-245G>C
n.113-245G>C
Xg.153723533C>TCA519209507BCAP31c.-44-245G>A (n.-44-245G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
n.64-245G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.562G>A
n.414-245G>A
n.179-245G>A
n.113-245G>A
Xg.153723534A>CCA415096592BCAP31c.-44-246T>G (n.-44-246T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.64-246T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.561T>G
n.414-246T>G
n.179-246T>G
n.113-246T>G
Xg.153723534A>GCA415096593BCAP31c.-44-246T>C (n.-44-246T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.64-246T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.561T>C
n.414-246T>C
n.179-246T>C
n.113-246T>C
Xg.153723534A>TCA415096595BCAP31c.-44-246T>A (n.-44-246T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.64-246T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.561T>A
n.414-246T>A
n.179-246T>A
n.113-246T>A
Xg.153723535C>ACA415096597BCAP31c.-44-247G>T (n.-44-247G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.64-247G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.560G>T
n.414-247G>T
n.179-247G>T
n.113-247G>T
Xg.153723535C=CA2466449906BCAP31c.-44-247G= (n.-44-247G=)
c.130G= (p.Val44=)
n.64-247G=
c.-72G= (n.-72G=)
n.560G=
n.414-247G=
n.179-247G=
n.113-247G=
Xg.153723535C>GCA415096599BCAP31c.-44-247G>C (n.-44-247G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.64-247G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.560G>C
n.414-247G>C
n.179-247G>C
n.113-247G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723535C>TCA415096600BCAP31c.-44-247G>A (n.-44-247G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.64-247G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.560G>A
n.414-247G>A
n.179-247G>A
n.113-247G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153723536G>ACA337232322BCAP31c.-44-248C>T (n.-44-248C>T)
c.129C>T (p.Asp43=)
n.64-248C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.559C>T
n.414-248C>T
n.179-248C>T
n.113-248C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153723536G>CCA415096603BCAP31c.-44-248C>G (n.-44-248C>G)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.64-248C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.559C>G
n.414-248C>G
n.179-248C>G
n.113-248C>G
Xg.153723536G=CA2466449907BCAP31c.-44-248C= (n.-44-248C=)
c.129C= (p.Asp43=)
n.64-248C=
c.-73C= (n.-73C=)
n.559C=
n.414-248C=
n.179-248C=
n.113-248C=
Xg.153723536G>TCA415096604BCAP31c.-44-248C>A (n.-44-248C>A)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.64-248C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.559C>A
n.414-248C>A
n.179-248C>A
n.113-248C>A
Xg.153723537T>ACA415096607BCAP31c.-44-249A>T (n.-44-249A>T)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.64-249A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.558A>T
n.414-249A>T
n.179-249A>T
n.113-249A>T
Xg.153723537T>CCA415096605BCAP31c.-44-249A>G (n.-44-249A>G)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.64-249A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.558A>G
n.414-249A>G
n.179-249A>G
n.113-249A>G
Xg.153723537T>GCA415096606BCAP31c.-44-249A>C (n.-44-249A>C)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.64-249A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.558A>C
n.414-249A>C
n.179-249A>C
n.113-249A>C
 gnomAD v4
Xg.153723538C>ACA415096609BCAP31c.-44-250G>T (n.-44-250G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.64-250G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.557G>T
n.414-250G>T
n.179-250G>T
n.113-250G>T
Xg.153723538C>GCA415096610BCAP31c.-44-250G>C (n.-44-250G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.64-250G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.557G>C
n.414-250G>C
n.179-250G>C
n.113-250G>C
Xg.153723538C>TCA415096611BCAP31c.-44-250G>A (n.-44-250G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.64-250G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.557G>A
n.414-250G>A
n.179-250G>A
n.113-250G>A
Xg.153723539C>ACA519209524BCAP31c.-44-251G>T (n.-44-251G>T)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.64-251G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.556G>T
n.414-251G>T
n.179-251G>T
n.113-251G>T
Xg.153723539C>GCA519209526BCAP31c.-44-251G>C (n.-44-251G>C)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.64-251G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.556G>C
n.414-251G>C
n.179-251G>C
n.113-251G>C
Xg.153723539C>TCA519209528BCAP31c.-44-251G>A (n.-44-251G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.64-251G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.556G>A
n.414-251G>A
n.179-251G>A
n.113-251G>A
Xg.153723540A>CCA415096613BCAP31c.-44-252T>G (n.-44-252T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.64-252T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.555T>G
n.414-252T>G
n.179-252T>G
n.113-252T>G
Xg.153723540A>GCA415096615BCAP31c.-44-252T>C (n.-44-252T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.64-252T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.555T>C
n.414-252T>C
n.179-252T>C
n.113-252T>C
Xg.153723540A>TCA415096616BCAP31c.-44-252T>A (n.-44-252T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.64-252T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.555T>A
n.414-252T>A
n.179-252T>A
n.113-252T>A
Xg.153723541G>ACA519209532BCAP31c.-44-253C>T (n.-44-253C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.64-253C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.554C>T
n.414-253C>T
n.179-253C>T
n.113-253C>T
Xg.153723541G>CCA415096618BCAP31c.-44-253C>G (n.-44-253C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.64-253C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.554C>G
n.414-253C>G
n.179-253C>G
n.113-253C>G
Xg.153723541G>TCA415096619BCAP31c.-44-253C>A (n.-44-253C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.64-253C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.554C>A
n.414-253C>A
n.179-253C>A
n.113-253C>A
Xg.153723542A>CCA519209536BCAP31c.-44-254T>G (n.-44-254T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
n.64-254T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.553T>G
n.414-254T>G
n.179-254T>G
n.113-254T>G
Xg.153723542A>GCA519209537BCAP31c.-44-254T>C (n.-44-254T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
n.64-254T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.553T>C
n.414-254T>C
n.179-254T>C
n.113-254T>C
Xg.153723542A>TCA519209539BCAP31c.-44-254T>A (n.-44-254T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
n.64-254T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.553T>A
n.414-254T>A
n.179-254T>A
n.113-254T>A
Xg.153723543G>ACA415096621BCAP31c.-44-255C>T (n.-44-255C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.64-255C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.552C>T
n.414-255C>T
n.179-255C>T
n.113-255C>T
 dbSNP
Xg.153723543G>CCA415096622BCAP31c.-44-255C>G (n.-44-255C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.64-255C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.552C>G
n.414-255C>G
n.179-255C>G
n.113-255C>G
Xg.153723543G=CA2466449908BCAP31c.-44-255C= (n.-44-255C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.64-255C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.552C=
n.414-255C=
n.179-255C=
n.113-255C=
Xg.153723543G>TCA415096623BCAP31c.-44-255C>A (n.-44-255C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.64-255C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.552C>A
n.414-255C>A
n.179-255C>A
n.113-255C>A
Xg.153723544C>ACA415096624BCAP31c.-44-256G>T (n.-44-256G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.64-256G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.551G>T
n.414-256G>T
n.179-256G>T
n.113-256G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153723544C=CA2466449909BCAP31c.-44-256G= (n.-44-256G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.64-256G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.551G=
n.414-256G=
n.179-256G=
n.113-256G=
Xg.153723544C>GCA415096628BCAP31c.-44-256G>C (n.-44-256G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.64-256G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.551G>C
n.414-256G>C
n.179-256G>C
n.113-256G>C
Xg.153723544C>TCA415096626BCAP31c.-44-256G>A (n.-44-256G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.64-256G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.551G>A
n.414-256G>A
n.179-256G>A
n.113-256G>A
Xg.153723545G>ACA337232334BCAP31c.-44-257C>T (n.-44-257C>T)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.64-257C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.550C>T
n.414-257C>T
n.179-257C>T
n.113-257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723545G>CCA519209549BCAP31c.-44-257C>G (n.-44-257C>G)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.64-257C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.550C>G
n.414-257C>G
n.179-257C>G
n.113-257C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723545G=CA2466449910BCAP31c.-44-257C= (n.-44-257C=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.64-257C=
c.-82C= (n.-82C=)
n.550C=
n.414-257C=
n.179-257C=
n.113-257C=
Xg.153723545G>TCA519209548BCAP31c.-44-257C>A (n.-44-257C>A)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.64-257C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.550C>A
n.414-257C>A
n.179-257C>A
n.113-257C>A
 COSMIC
Xg.153723546G>ACA415096631BCAP31c.-44-258C>T (n.-44-258C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.64-258C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.549C>T
n.414-258C>T
n.179-258C>T
n.113-258C>T
Xg.153723546G>CCA415096634BCAP31c.-44-258C>G (n.-44-258C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.64-258C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.549C>G
n.414-258C>G
n.179-258C>G
n.113-258C>G
Xg.153723546G>TCA415096635BCAP31c.-44-258C>A (n.-44-258C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.64-258C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.549C>A
n.414-258C>A
n.179-258C>A
n.113-258C>A
Xg.153723547C>ACA415096638BCAP31c.-44-259G>T (n.-44-259G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.64-259G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.548G>T
n.414-259G>T
n.179-259G>T
n.113-259G>T
Xg.153723547C>GCA415096639BCAP31c.-44-259G>C (n.-44-259G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.64-259G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.548G>C
n.414-259G>C
n.179-259G>C
n.113-259G>C
Xg.153723547C>TCA415096640BCAP31c.-44-259G>A (n.-44-259G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.64-259G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.548G>A
n.414-259G>A
n.179-259G>A
n.113-259G>A
Xg.153723548C>ACA415096641BCAP31c.-44-260G>T (n.-44-260G>T)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
n.64-260G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.547G>T
n.414-260G>T
n.179-260G>T
n.113-260G>T
Xg.153723548C>GCA415096642BCAP31c.-44-260G>C (n.-44-260G>C)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
n.64-260G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.547G>C
n.414-260G>C
n.179-260G>C
n.113-260G>C
Xg.153723548C>TCA519209559BCAP31c.-44-260G>A (n.-44-260G>A)
c.117G>A (p.Glu39=)
n.64-260G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.547G>A
n.414-260G>A
n.179-260G>A
n.113-260G>A
Xg.153723549T>ACA415096644BCAP31c.-44-261A>T (n.-44-261A>T)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.64-261A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.546A>T
n.414-261A>T
n.179-261A>T
n.113-261A>T
Xg.153723549T>CCA415096646BCAP31c.-44-261A>G (n.-44-261A>G)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.64-261A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.546A>G
n.414-261A>G
n.179-261A>G
n.113-261A>G
 gnomAD v4
Xg.153723549T>GCA415096647BCAP31c.-44-261A>C (n.-44-261A>C)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.64-261A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.546A>C
n.414-261A>C
n.179-261A>C
n.113-261A>C
Xg.153723550C>ACA415096650BCAP31c.-44-262G>T (n.-44-262G>T)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.64-262G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.545G>T
n.414-262G>T
n.179-262G>T
n.113-262G>T
Xg.153723550C>GCA415096653BCAP31c.-44-262G>C (n.-44-262G>C)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.64-262G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.545G>C
n.414-262G>C
n.179-262G>C
n.113-262G>C
Xg.153723550C>TCA415096651BCAP31c.-44-262G>A (n.-44-262G>A)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.64-262G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.545G>A
n.414-262G>A
n.179-262G>A
n.113-262G>A
Xg.153723551T>ACA519209567BCAP31c.-44-263A>T (n.-44-263A>T)
c.114A>T (p.Gly38=)
n.64-263A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.544A>T
n.414-263A>T
n.179-263A>T
n.113-263A>T
Xg.153723551T>CCA519209572BCAP31c.-44-263A>G (n.-44-263A>G)
c.114A>G (p.Gly38=)
n.64-263A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.544A>G
n.414-263A>G
n.179-263A>G
n.113-263A>G
Xg.153723551T>GCA519209570BCAP31c.-44-263A>C (n.-44-263A>C)
c.114A>C (p.Gly38=)
n.64-263A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.544A>C
n.414-263A>C
n.179-263A>C
n.113-263A>C
Xg.153723551_153723552delinsTCCA2466449911BCAP31c.-44-264_-44-263delinsGA (n.-44-264_-44-263delinsGA)
c.113_114delinsGA (p.Gly38=)
n.64-264_64-263delinsGA
c.-89_-88delinsGA (n.-89_-88delinsGA)
n.543_544delinsGA
n.414-264_414-263delinsGA
n.179-264_179-263delinsGA
n.113-264_113-263delinsGA
Xg.153723552C>ACA415096654BCAP31c.-44-264G>T (n.-44-264G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.64-264G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.543G>T
n.414-264G>T
n.179-264G>T
n.113-264G>T
Xg.153723552C>GCA415096656BCAP31c.-44-264G>C (n.-44-264G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.64-264G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.543G>C
n.414-264G>C
n.179-264G>C
n.113-264G>C
Xg.153723552C>TCA415096658BCAP31c.-44-264G>A (n.-44-264G>A)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.64-264G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.543G>A
n.414-264G>A
n.179-264G>A
n.113-264G>A
 gnomAD v4
Xg.153723554delCA2466449912BCAP31c.-44-264del (n.-44-264del)
c.113del (p.Gly38GlufsTer8)
n.64-264del
c.-89del (n.-89del)
n.543del
n.414-264del
n.179-264del
n.113-264del
 dbSNP
Xg.153723553C>ACA415096660BCAP31c.-44-265G>T (n.-44-265G>T)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
n.64-265G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.542G>T
n.414-265G>T
n.179-265G>T
n.113-265G>T
Xg.153723553C>GCA415096661BCAP31c.-44-265G>C (n.-44-265G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.64-265G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.542G>C
n.414-265G>C
n.179-265G>C
n.113-265G>C
Xg.153723553C>TCA415096663BCAP31c.-44-265G>A (n.-44-265G>A)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.64-265G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.542G>A
n.414-265G>A
n.179-265G>A
n.113-265G>A
Xg.153723554C>ACA519209584BCAP31c.-44-266G>T (n.-44-266G>T)
c.111G>T (p.Ser37=)
n.64-266G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.541G>T
n.414-266G>T
n.179-266G>T
n.113-266G>T
 gnomAD v4
Xg.153723554C>GCA519209586BCAP31c.-44-266G>C (n.-44-266G>C)
c.111G>C (p.Ser37=)
n.64-266G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.541G>C
n.414-266G>C
n.179-266G>C
n.113-266G>C
Xg.153723554C>TCA519209587BCAP31c.-44-266G>A (n.-44-266G>A)
c.111G>A (p.Ser37=)
n.64-266G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.541G>A
n.414-266G>A
n.179-266G>A
n.113-266G>A
Xg.153723555G>ACA415096665BCAP31c.-44-267C>T (n.-44-267C>T)
c.110C>T (p.Ser37Leu)
n.64-267C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.540C>T
n.414-267C>T
n.179-267C>T
n.113-267C>T
Xg.153723555G>CCA415096667BCAP31c.-44-267C>G (n.-44-267C>G)
c.110C>G (p.Ser37Trp)
n.64-267C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
n.540C>G
n.414-267C>G
n.179-267C>G
n.113-267C>G
Xg.153723555G>TCA415096668BCAP31c.-44-267C>A (n.-44-267C>A)
c.110C>A (p.Ser37Ter)
n.64-267C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.540C>A
n.414-267C>A
n.179-267C>A
n.113-267C>A
Xg.153723556A=CA2466449913BCAP31c.-44-268T= (n.-44-268T=)
c.109T= (p.Ser37=)
n.64-268T=
c.-93T= (n.-93T=)
n.539T=
n.414-268T=
n.179-268T=
n.113-268T=
Xg.153723556A>CCA415096672BCAP31c.-44-268T>G (n.-44-268T>G)
c.109T>G (p.Ser37Ala)
n.64-268T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.539T>G
n.414-268T>G
n.179-268T>G
n.113-268T>G
Xg.153723556A>GCA415096673BCAP31c.-44-268T>C (n.-44-268T>C)
c.109T>C (p.Ser37Pro)
n.64-268T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.539T>C
n.414-268T>C
n.179-268T>C
n.113-268T>C
 gnomAD v4
Xg.153723556A>TCA415096671BCAP31c.-44-268T>A (n.-44-268T>A)
c.109T>A (p.Ser37Thr)
n.64-268T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.539T>A
n.414-268T>A
n.179-268T>A
n.113-268T>A
 dbSNP
Xg.153723557C>ACA519209601BCAP31c.-44-269G>T (n.-44-269G>T)
c.108G>T (p.Ser36=)
n.64-269G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.538G>T
n.414-269G>T
n.179-269G>T
n.113-269G>T
Xg.153723557C=CA2466449914BCAP31c.-44-269G= (n.-44-269G=)
c.108G= (p.Ser36=)
n.64-269G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.538G=
n.414-269G=
n.179-269G=
n.113-269G=
Xg.153723557C>GCA519209606BCAP31c.-44-269G>C (n.-44-269G>C)
c.108G>C (p.Ser36=)
n.64-269G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.538G>C
n.414-269G>C
n.179-269G>C
n.113-269G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723557C>TCA519209608BCAP31c.-44-269G>A (n.-44-269G>A)
c.108G>A (p.Ser36=)
n.64-269G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.538G>A
n.414-269G>A
n.179-269G>A
n.113-269G>A
Xg.153723558G>ACA415096678BCAP31c.-44-270C>T (n.-44-270C>T)
c.107C>T (p.Ser36Leu)
n.64-270C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.537C>T
n.414-270C>T
n.179-270C>T
n.113-270C>T
Xg.153723558G>CCA415096676BCAP31c.-44-270C>G (n.-44-270C>G)
c.107C>G (p.Ser36Trp)
n.64-270C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.537C>G
n.414-270C>G
n.179-270C>G
n.113-270C>G
Xg.153723558G=CA2466449915BCAP31c.-44-270C= (n.-44-270C=)
c.107C= (p.Ser36=)
n.64-270C=
c.-95C= (n.-95C=)
n.537C=
n.414-270C=
n.179-270C=
n.113-270C=
Xg.153723558G>TCA16043703BCAP31c.-44-270C>A (n.-44-270C>A)
c.107C>A (p.Ser36Ter)
n.64-270C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.537C>A
n.414-270C>A
n.179-270C>A
n.113-270C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153723559A>CCA415096680BCAP31c.-44-271T>G (n.-44-271T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.64-271T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
n.536T>G
n.414-271T>G
n.179-271T>G
n.113-271T>G
Xg.153723559A>GCA415096682BCAP31c.-44-271T>C (n.-44-271T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.64-271T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
n.536T>C
n.414-271T>C
n.179-271T>C
n.113-271T>C
Xg.153723559A>TCA415096684BCAP31c.-44-271T>A (n.-44-271T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.64-271T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
n.536T>A
n.414-271T>A
n.179-271T>A
n.113-271T>A
Xg.153723560T>ACA337232342BCAP31c.-44-272A>T (n.-44-272A>T)
c.105A>T (p.Gly35=)
n.64-272A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.535A>T
n.414-272A>T
n.179-272A>T
n.113-272A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723560T>CCA519209620BCAP31c.-44-272A>G (n.-44-272A>G)
c.105A>G (p.Gly35=)
n.64-272A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.535A>G
n.414-272A>G
n.179-272A>G
n.113-272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723560T>GCA519209623BCAP31c.-44-272A>C (n.-44-272A>C)
c.105A>C (p.Gly35=)
n.64-272A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.535A>C
n.414-272A>C
n.179-272A>C
n.113-272A>C
Xg.153723560T=CA2466449916BCAP31c.-44-272A= (n.-44-272A=)
c.105A= (p.Gly35=)
n.64-272A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.535A=
n.414-272A=
n.179-272A=
n.113-272A=
Xg.153723561C>ACA415096686BCAP31c.-44-273G>T (n.-44-273G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.64-273G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.534G>T
n.414-273G>T
n.179-273G>T
n.113-273G>T
Xg.153723561C>GCA415096688BCAP31c.-44-273G>C (n.-44-273G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.64-273G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.534G>C
n.414-273G>C
n.179-273G>C
n.113-273G>C
 gnomAD v4
Xg.153723561C>TCA415096689BCAP31c.-44-273G>A (n.-44-273G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.64-273G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.534G>A
n.414-273G>A
n.179-273G>A
n.113-273G>A
Xg.153723562C>ACA415096690BCAP31c.-44-274G>T (n.-44-274G>T)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.64-274G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.533G>T
n.414-274G>T
n.179-274G>T
n.113-274G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723562C=CA2466449917BCAP31c.-44-274G= (n.-44-274G=)
c.103G= (p.Gly35=)
n.64-274G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.533G=
n.414-274G=
n.179-274G=
n.113-274G=
Xg.153723562C>GCA415096692BCAP31c.-44-274G>C (n.-44-274G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.64-274G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.533G>C
n.414-274G>C
n.179-274G>C
n.113-274G>C
 gnomAD v4
Xg.153723562C>TCA415096694BCAP31c.-44-274G>A (n.-44-274G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.64-274G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.533G>A
n.414-274G>A
n.179-274G>A
n.113-274G>A
Xg.153723563C>ACA415096697BCAP31c.-44-275G>T (n.-44-275G>T)
c.102G>T (p.Gln34His)
n.64-275G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.532G>T
n.414-275G>T
n.179-275G>T
n.113-275G>T
Xg.153723563C=CA2466449918BCAP31c.-44-275G= (n.-44-275G=)
c.102G= (p.Gln34=)
n.64-275G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.532G=
n.414-275G=
n.179-275G=
n.113-275G=
Xg.153723563C>GCA415096695BCAP31c.-44-275G>C (n.-44-275G>C)
c.102G>C (p.Gln34His)
n.64-275G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.532G>C
n.414-275G>C
n.179-275G>C
n.113-275G>C
Xg.153723563C>TCA519209639BCAP31c.-44-275G>A (n.-44-275G>A)
c.102G>A (p.Gln34=)
n.64-275G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.532G>A
n.414-275G>A
n.179-275G>A
n.113-275G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723564T>ACA415096700BCAP31c.-44-276A>T (n.-44-276A>T)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
n.64-276A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.531A>T
n.414-276A>T
n.179-276A>T
n.113-276A>T
Xg.153723564T>CCA415096701BCAP31c.-44-276A>G (n.-44-276A>G)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
n.64-276A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.531A>G
n.414-276A>G
n.179-276A>G
n.113-276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723564T>GCA415096703BCAP31c.-44-276A>C (n.-44-276A>C)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
n.64-276A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.531A>C
n.414-276A>C
n.179-276A>C
n.113-276A>C
Xg.153723564T=CA2466449919BCAP31c.-44-276A= (n.-44-276A=)
c.101A= (p.Gln34=)
n.64-276A=
c.-101A= (n.-101A=)
n.531A=
n.414-276A=
n.179-276A=
n.113-276A=
Xg.153723565G>ACA415096705BCAP31c.-44-277C>T (n.-44-277C>T)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
n.64-277C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.530C>T
n.414-277C>T
n.179-277C>T
n.113-277C>T
Xg.153723565G>CCA415096707BCAP31c.-44-277C>G (n.-44-277C>G)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
n.64-277C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.530C>G
n.414-277C>G
n.179-277C>G
n.113-277C>G
Xg.153723565G>TCA415096708BCAP31c.-44-277C>A (n.-44-277C>A)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
n.64-277C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.530C>A
n.414-277C>A
n.179-277C>A
n.113-277C>A
Xg.153723566C>ACA519209651BCAP31c.-44-278G>T (n.-44-278G>T)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.64-278G>T
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.529G>T
n.414-278G>T
n.179-278G>T
n.113-278G>T
 gnomAD v4
Xg.153723566C>GCA519209653BCAP31c.-44-278G>C (n.-44-278G>C)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.64-278G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.529G>C
n.414-278G>C
n.179-278G>C
n.113-278G>C
Xg.153723566C>TCA519209655BCAP31c.-44-278G>A (n.-44-278G>A)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.64-278G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.529G>A
n.414-278G>A
n.179-278G>A
n.113-278G>A
 gnomAD v4
Xg.153723569dupCA2695042027BCAP31c.-44-278dup (n.-44-278dup)
c.99dup (p.Gln34AlafsTer?)
n.64-278dup
c.-103dup (n.-103dup)
n.529dup
n.414-278dup
n.179-278dup
n.113-278dup
 gnomAD v4
Xg.153723567C>ACA415096711BCAP31c.-44-279G>T (n.-44-279G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.64-279G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.528G>T
n.414-279G>T
n.179-279G>T
n.113-279G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723567C=CA2466449920BCAP31c.-44-279G= (n.-44-279G=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.64-279G=
c.-104G= (n.-104G=)
n.528G=
n.414-279G=
n.179-279G=
n.113-279G=
Xg.153723567C>GCA415096712BCAP31c.-44-279G>C (n.-44-279G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.64-279G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.528G>C
n.414-279G>C
n.179-279G>C
n.113-279G>C
Xg.153723567C>TCA415096714BCAP31c.-44-279G>A (n.-44-279G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.64-279G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.528G>A
n.414-279G>A
n.179-279G>A
n.113-279G>A
Xg.153723568C>ACA415096716BCAP31c.-44-280G>T (n.-44-280G>T)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.64-280G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.527G>T
n.414-280G>T
n.179-280G>T
n.113-280G>T
Xg.153723568C>GCA415096718BCAP31c.-44-280G>C (n.-44-280G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.64-280G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.527G>C
n.414-280G>C
n.179-280G>C
n.113-280G>C
Xg.153723568C>TCA415096719BCAP31c.-44-280G>A (n.-44-280G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.64-280G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.527G>A
n.414-280G>A
n.179-280G>A
n.113-280G>A
Xg.153723569C>ACA519209662BCAP31c.-44-281G>T (n.-44-281G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.64-281G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.526G>T
n.414-281G>T
n.179-281G>T
n.113-281G>T
Xg.153723569C=CA2466449921BCAP31c.-44-281G= (n.-44-281G=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.64-281G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.526G=
n.414-281G=
n.179-281G=
n.113-281G=
Xg.153723569C>GCA519209664BCAP31c.-44-281G>C (n.-44-281G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.64-281G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.526G>C
n.414-281G>C
n.179-281G>C
n.113-281G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723569C>TCA519209666BCAP31c.-44-281G>A (n.-44-281G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.64-281G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.526G>A
n.414-281G>A
n.179-281G>A
n.113-281G>A
Xg.153723570A>CCA415096723BCAP31c.-44-282T>G (n.-44-282T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.64-282T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.525T>G
n.414-282T>G
n.179-282T>G
n.113-282T>G
Xg.153723570A>GCA415096724BCAP31c.-44-282T>C (n.-44-282T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.64-282T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.525T>C
n.414-282T>C
n.179-282T>C
n.113-282T>C
 gnomAD v4
Xg.153723570A>TCA415096722BCAP31c.-44-282T>A (n.-44-282T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.64-282T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.525T>A
n.414-282T>A
n.179-282T>A
n.113-282T>A
Xg.153723571G>ACA519209674BCAP31c.-44-283C>T (n.-44-283C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.64-283C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.524C>T
n.414-283C>T
n.179-283C>T
n.113-283C>T
 gnomAD v4
Xg.153723571G>CCA415096725BCAP31c.-44-283C>G (n.-44-283C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.64-283C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.524C>G
n.414-283C>G
n.179-283C>G
n.113-283C>G
Xg.153723571G>TCA415096727BCAP31c.-44-283C>A (n.-44-283C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.64-283C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.524C>A
n.414-283C>A
n.179-283C>A
n.113-283C>A
Xg.153723572G>ACA519209679BCAP31c.-44-284C>T (n.-44-284C>T)
c.93C>T (p.Phe31=)
n.64-284C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.523C>T
n.414-284C>T
n.179-284C>T
n.113-284C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723572G>CCA415096729BCAP31c.-44-284C>G (n.-44-284C>G)
c.93C>G (p.Phe31Leu)
n.64-284C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.523C>G
n.414-284C>G
n.179-284C>G
n.113-284C>G
Xg.153723572G=CA2466449922BCAP31c.-44-284C= (n.-44-284C=)
c.93C= (p.Phe31=)
n.64-284C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.523C=
n.414-284C=
n.179-284C=
n.113-284C=
Xg.153723572G>TCA415096730BCAP31c.-44-284C>A (n.-44-284C>A)
c.93C>A (p.Phe31Leu)
n.64-284C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.523C>A
n.414-284C>A
n.179-284C>A
n.113-284C>A
Xg.153723573A>CCA415096733BCAP31c.-44-285T>G (n.-44-285T>G)
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.64-285T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.522T>G
n.414-285T>G
n.179-285T>G
n.113-285T>G
Xg.153723573A>GCA415096735BCAP31c.-44-285T>C (n.-44-285T>C)
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.64-285T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.522T>C
n.414-285T>C
n.179-285T>C
n.113-285T>C
Xg.153723573A>TCA415096736BCAP31c.-44-285T>A (n.-44-285T>A)
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.64-285T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.522T>A
n.414-285T>A
n.179-285T>A
n.113-285T>A
Xg.153723574A>CCA415096737BCAP31c.-44-286T>G (n.-44-286T>G)
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.64-286T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.521T>G
n.414-286T>G
n.179-286T>G
n.113-286T>G
Xg.153723574A>GCA415096739BCAP31c.-44-286T>C (n.-44-286T>C)
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.64-286T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.521T>C
n.414-286T>C
n.179-286T>C
n.113-286T>C
Xg.153723574A>TCA415096741BCAP31c.-44-286T>A (n.-44-286T>A)
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.64-286T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.521T>A
n.414-286T>A
n.179-286T>A
n.113-286T>A
Xg.153723575G>ACA519209693BCAP31c.-44-287C>T (n.-44-287C>T)
c.90C>T (p.Gly30=)
n.64-287C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.520C>T
n.414-287C>T
n.179-287C>T
n.113-287C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723575G>CCA519209700BCAP31c.-44-287C>G (n.-44-287C>G)
c.90C>G (p.Gly30=)
n.64-287C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.520C>G
n.414-287C>G
n.179-287C>G
n.113-287C>G
Xg.153723575G=CA2466449923BCAP31c.-44-287C= (n.-44-287C=)
c.90C= (p.Gly30=)
n.64-287C=
c.-112C= (n.-112C=)
n.520C=
n.414-287C=
n.179-287C=
n.113-287C=
Xg.153723575G>TCA519209703BCAP31c.-44-287C>A (n.-44-287C>A)
c.90C>A (p.Gly30=)
n.64-287C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.520C>A
n.414-287C>A
n.179-287C>A
n.113-287C>A
Xg.153723576C>ACA415096743BCAP31c.-44-288G>T (n.-44-288G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.64-288G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.519G>T
n.414-288G>T
n.179-288G>T
n.113-288G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153723576C=CA2466449924BCAP31c.-44-288G= (n.-44-288G=)
c.89G= (p.Gly30=)
n.64-288G=
c.-113G= (n.-113G=)
n.519G=
n.414-288G=
n.179-288G=
n.113-288G=
Xg.153723576C>GCA415096744BCAP31c.-44-288G>C (n.-44-288G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.64-288G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.519G>C
n.414-288G>C
n.179-288G>C
n.113-288G>C
Xg.153723576C>TCA415096745BCAP31c.-44-288G>A (n.-44-288G>A)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.64-288G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.519G>A
n.414-288G>A
n.179-288G>A
n.113-288G>A
Xg.153723577C>ACA415096750BCAP31c.-44-289G>T (n.-44-289G>T)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.64-289G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.518G>T
n.414-289G>T
n.179-289G>T
n.113-289G>T
Xg.153723577C>GCA415096748BCAP31c.-44-289G>C (n.-44-289G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.64-289G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.518G>C
n.414-289G>C
n.179-289G>C
n.113-289G>C
Xg.153723577C>TCA415096747BCAP31c.-44-289G>A (n.-44-289G>A)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.64-289G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.518G>A
n.414-289G>A
n.179-289G>A
n.113-289G>A
Xg.153723578C>ACA519209714BCAP31c.-44-290G>T (n.-44-290G>T)
c.87G>T (p.Ser29=)
n.64-290G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.517G>T
n.414-290G>T
n.179-290G>T
n.113-290G>T
Xg.153723578C=CA2466449925BCAP31c.-44-290G= (n.-44-290G=)
c.87G= (p.Ser29=)
n.64-290G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.517G=
n.414-290G=
n.179-290G=
n.113-290G=
Xg.153723578C>GCA519209716BCAP31c.-44-290G>C (n.-44-290G>C)
c.87G>C (p.Ser29=)
n.64-290G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.517G>C
n.414-290G>C
n.179-290G>C
n.113-290G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153723578C>TCA519209717BCAP31c.-44-290G>A (n.-44-290G>A)
c.87G>A (p.Ser29=)
n.64-290G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.517G>A
n.414-290G>A
n.179-290G>A
n.113-290G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723579G>ACA415096752BCAP31c.-44-291C>T (n.-44-291C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
n.64-291C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.516C>T
n.414-291C>T
n.179-291C>T
n.113-291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153723579G>CCA415096753BCAP31c.-44-291C>G (n.-44-291C>G)
c.86C>G (p.Ser29Trp)
n.64-291C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.516C>G
n.414-291C>G
n.179-291C>G
n.113-291C>G
Xg.153723579G=CA2466449926BCAP31c.-44-291C= (n.-44-291C=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.64-291C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.516C=
n.414-291C=
n.179-291C=
n.113-291C=
Xg.153723579G>TCA337232344BCAP31c.-44-291C>A (n.-44-291C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
n.64-291C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.516C>A
n.414-291C>A
n.179-291C>A
n.113-291C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched