Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153694018_153694129delCA10549452SLC6A8c.1254+1_1255-1del
c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del)
c.909+1_910-1del
c.308+1_309-1del
c.238+1_239-8del
n.1288_1399del
c.1224+1_1225-1del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694046C>ACA2740040741SLC6A8c.1254+29C>A (n.1254+29C>A)
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Xg.153694046C=CA2466438143SLC6A8c.1254+29C= (n.1254+29C=)
c.258-158C= (n.258-158C=)
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c.308+29C=
c.238+29C= (n.238+29C=)
n.1316C=
c.1224+29C= (n.1224+29C=)
Xg.153694046C>GCA2740040742SLC6A8c.1254+29C>G (n.1254+29C>G)
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Xg.153694046C>TCA10549459SLC6A8c.1254+29C>T (n.1254+29C>T)
c.258-158C>T (n.258-158C>T)
c.909+29C>T (n.909+29C>T)
c.308+29C>T
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n.1316C>T
c.1224+29C>T (n.1224+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694047A=CA2466438144SLC6A8c.1254+30A= (n.1254+30A=)
c.258-157A= (n.258-157A=)
c.909+30A= (n.909+30A=)
c.308+30A=
c.238+30A= (n.238+30A=)
n.1317A=
c.1224+30A= (n.1224+30A=)
Xg.153694047A>TCA2466438145SLC6A8c.1254+30A>T (n.1254+30A>T)
c.258-157A>T (n.258-157A>T)
c.909+30A>T (n.909+30A>T)
c.308+30A>T
c.238+30A>T (n.238+30A>T)
n.1317A>T
c.1224+30A>T (n.1224+30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694048G>ACA2740040744SLC6A8c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
c.258-156G>A (n.258-156G>A)
c.909+31G>A (n.909+31G>A)
c.308+31G>A
c.238+31G>A (n.238+31G>A)
n.1318G>A
c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
Xg.153694048G>CCA2740040743SLC6A8c.1254+31G>C (n.1254+31G>C)
c.258-156G>C (n.258-156G>C)
c.909+31G>C (n.909+31G>C)
c.308+31G>C
c.238+31G>C (n.238+31G>C)
n.1318G>C
c.1224+31G>C (n.1224+31G>C)
Xg.153694049G>ACA2740040745SLC6A8c.1254+32G>A (n.1254+32G>A)
c.258-155G>A (n.258-155G>A)
c.909+32G>A (n.909+32G>A)
c.308+32G>A
c.238+32G>A (n.238+32G>A)
n.1319G>A
c.1224+32G>A (n.1224+32G>A)
Xg.153694049G>CCA2740040746SLC6A8c.1254+32G>C (n.1254+32G>C)
c.258-155G>C (n.258-155G>C)
c.909+32G>C (n.909+32G>C)
c.308+32G>C
c.238+32G>C (n.238+32G>C)
n.1319G>C
c.1224+32G>C (n.1224+32G>C)
Xg.153694049G>TCA2740040747SLC6A8c.1254+32G>T (n.1254+32G>T)
c.258-155G>T (n.258-155G>T)
c.909+32G>T (n.909+32G>T)
c.308+32G>T
c.238+32G>T (n.238+32G>T)
n.1319G>T
c.1224+32G>T (n.1224+32G>T)
Xg.153694049_153694050delinsGACA2466438146SLC6A8c.1254+32_1254+33delinsGA (n.1254+32_1254+33delinsGA)
c.258-155_258-154delinsGA (n.258-155_258-154delinsGA)
c.909+32_909+33delinsGA (n.909+32_909+33delinsGA)
c.308+32_308+33delinsGA
c.238+32_238+33delinsGA (n.238+32_238+33delinsGA)
n.1319_1320delinsGA
c.1224+32_1224+33delinsGA (n.1224+32_1224+33delinsGA)
Xg.153694050delCA2466438149SLC6A8c.1254+33del (n.1254+33del)
c.258-154del (n.258-154del)
c.909+33del (n.909+33del)
c.308+33del
c.238+33del (n.238+33del)
n.1320del
c.1224+33del (n.1224+33del)
 dbSNP
Xg.153694050A=CA2466438148SLC6A8c.1254+33A= (n.1254+33A=)
c.258-154A= (n.258-154A=)
c.909+33A= (n.909+33A=)
c.308+33A=
c.238+33A= (n.238+33A=)
n.1320A=
c.1224+33A= (n.1224+33A=)
Xg.153694050A>GCA645153954SLC6A8c.1254+33A>G (n.1254+33A>G)
c.258-154A>G (n.258-154A>G)
c.909+33A>G (n.909+33A>G)
c.308+33A>G
c.238+33A>G (n.238+33A>G)
n.1320A>G
c.1224+33A>G (n.1224+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694050A>TCA2579729504SLC6A8c.1254+33A>T (n.1254+33A>T)
c.258-154A>T (n.258-154A>T)
c.909+33A>T (n.909+33A>T)
c.308+33A>T
c.238+33A>T (n.238+33A>T)
n.1320A>T
c.1224+33A>T (n.1224+33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694050_153694051delinsAGCA2466438147SLC6A8c.1254+33_1254+34delinsAG (n.1254+33_1254+34delinsAG)
c.258-154_258-153delinsAG (n.258-154_258-153delinsAG)
c.909+33_909+34delinsAG (n.909+33_909+34delinsAG)
c.308+33_308+34delinsAG
c.238+33_238+34delinsAG (n.238+33_238+34delinsAG)
n.1320_1321delinsAG
c.1224+33_1224+34delinsAG (n.1224+33_1224+34delinsAG)
Xg.153694051G>ACA10549461SLC6A8c.1254+34G>A (n.1254+34G>A)
c.258-153G>A (n.258-153G>A)
c.909+34G>A (n.909+34G>A)
c.308+34G>A
c.238+34G>A (n.238+34G>A)
n.1321G>A
c.1224+34G>A (n.1224+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694051G>CCA2579729505SLC6A8c.1254+34G>C (n.1254+34G>C)
c.258-153G>C (n.258-153G>C)
c.909+34G>C (n.909+34G>C)
c.308+34G>C
c.238+34G>C (n.238+34G>C)
n.1321G>C
c.1224+34G>C (n.1224+34G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694051G=CA2466438150SLC6A8c.1254+34G= (n.1254+34G=)
c.258-153G= (n.258-153G=)
c.909+34G= (n.909+34G=)
c.308+34G=
c.238+34G= (n.238+34G=)
n.1321G=
c.1224+34G= (n.1224+34G=)
Xg.153694051G>TCA2740040748SLC6A8c.1254+34G>T (n.1254+34G>T)
c.258-153G>T (n.258-153G>T)
c.909+34G>T (n.909+34G>T)
c.308+34G>T
c.238+34G>T (n.238+34G>T)
n.1321G>T
c.1224+34G>T (n.1224+34G>T)
Xg.153694056dupCA645153956SLC6A8c.1254+39dup (n.1254+39dup)
c.258-148dup (n.258-148dup)
c.909+39dup (n.909+39dup)
c.308+39dup
c.238+39dup (n.238+39dup)
n.1326dup
c.1224+39dup (n.1224+39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694055_153694056dupCA2695039040SLC6A8c.1254+38_1254+39dup (n.1254+38_1254+39dup)
c.258-149_258-148dup (n.258-149_258-148dup)
c.909+38_909+39dup (n.909+38_909+39dup)
c.308+38_308+39dup
c.238+38_238+39dup (n.238+38_238+39dup)
n.1325_1326dup
c.1224+38_1224+39dup (n.1224+38_1224+39dup)
 gnomAD v4
Xg.153694056delCA10549460SLC6A8c.1254+39del (n.1254+39del)
c.258-148del (n.258-148del)
c.909+39del (n.909+39del)
c.308+39del
c.238+39del (n.238+39del)
n.1326del
c.1224+39del (n.1224+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694052G>ACA10549462SLC6A8c.1254+35G>A (n.1254+35G>A)
c.258-152G>A (n.258-152G>A)
c.909+35G>A (n.909+35G>A)
c.308+35G>A
c.238+35G>A (n.238+35G>A)
n.1322G>A
c.1224+35G>A (n.1224+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694052G>CCA10549463SLC6A8c.1254+35G>C (n.1254+35G>C)
c.258-152G>C (n.258-152G>C)
c.909+35G>C (n.909+35G>C)
c.308+35G>C
c.238+35G>C (n.238+35G>C)
n.1322G>C
c.1224+35G>C (n.1224+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694052G=CA2466438151SLC6A8c.1254+35G= (n.1254+35G=)
c.258-152G= (n.258-152G=)
c.909+35G= (n.909+35G=)
c.308+35G=
c.238+35G= (n.238+35G=)
n.1322G=
c.1224+35G= (n.1224+35G=)
Xg.153694052G>TCA10549464SLC6A8c.1254+35G>T (n.1254+35G>T)
c.258-152G>T (n.258-152G>T)
c.909+35G>T (n.909+35G>T)
c.308+35G>T
c.238+35G>T (n.238+35G>T)
n.1322G>T
c.1224+35G>T (n.1224+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694053G>CCA645153958SLC6A8c.1254+36G>C (n.1254+36G>C)
c.258-151G>C (n.258-151G>C)
c.909+36G>C (n.909+36G>C)
c.308+36G>C
c.238+36G>C (n.238+36G>C)
n.1323G>C
c.1224+36G>C (n.1224+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694053G=CA2466438152SLC6A8c.1254+36G= (n.1254+36G=)
c.258-151G= (n.258-151G=)
c.909+36G= (n.909+36G=)
c.308+36G=
c.238+36G= (n.238+36G=)
n.1323G=
c.1224+36G= (n.1224+36G=)
Xg.153694054G>ACA10549465SLC6A8c.1254+37G>A (n.1254+37G>A)
c.258-150G>A (n.258-150G>A)
c.909+37G>A (n.909+37G>A)
c.308+37G>A
c.238+37G>A (n.238+37G>A)
n.1324G>A
c.1224+37G>A (n.1224+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694054G>CCA2740040749SLC6A8c.1254+37G>C (n.1254+37G>C)
c.258-150G>C (n.258-150G>C)
c.909+37G>C (n.909+37G>C)
c.308+37G>C
c.238+37G>C (n.238+37G>C)
n.1324G>C
c.1224+37G>C (n.1224+37G>C)
Xg.153694054G=CA2466438153SLC6A8c.1254+37G= (n.1254+37G=)
c.258-150G= (n.258-150G=)
c.909+37G= (n.909+37G=)
c.308+37G=
c.238+37G= (n.238+37G=)
n.1324G=
c.1224+37G= (n.1224+37G=)
Xg.153694054G>TCA2695039052SLC6A8c.1254+37G>T (n.1254+37G>T)
c.258-150G>T (n.258-150G>T)
c.909+37G>T (n.909+37G>T)
c.308+37G>T
c.238+37G>T (n.238+37G>T)
n.1324G>T
c.1224+37G>T (n.1224+37G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694055G>ACA2740040750SLC6A8c.1254+38G>A (n.1254+38G>A)
c.258-149G>A (n.258-149G>A)
c.909+38G>A (n.909+38G>A)
c.308+38G>A
c.238+38G>A (n.238+38G>A)
n.1325G>A
c.1224+38G>A (n.1224+38G>A)
Xg.153694055G>CCA2740040751SLC6A8c.1254+38G>C (n.1254+38G>C)
c.258-149G>C (n.258-149G>C)
c.909+38G>C (n.909+38G>C)
c.308+38G>C
c.238+38G>C (n.238+38G>C)
n.1325G>C
c.1224+38G>C (n.1224+38G>C)
Xg.153694055G>TCA2579729506SLC6A8c.1254+38G>T (n.1254+38G>T)
c.258-149G>T (n.258-149G>T)
c.909+38G>T (n.909+38G>T)
c.308+38G>T
c.238+38G>T (n.238+38G>T)
n.1325G>T
c.1224+38G>T (n.1224+38G>T)
Xg.153694056G>ACA2579729507SLC6A8c.1254+39G>A (n.1254+39G>A)
c.258-148G>A (n.258-148G>A)
c.909+39G>A (n.909+39G>A)
c.308+39G>A
c.238+39G>A (n.238+39G>A)
n.1326G>A
c.1224+39G>A (n.1224+39G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694056G>CCA2695039056SLC6A8c.1254+39G>C (n.1254+39G>C)
c.258-148G>C (n.258-148G>C)
c.909+39G>C (n.909+39G>C)
c.308+39G>C
c.238+39G>C (n.238+39G>C)
n.1326G>C
c.1224+39G>C (n.1224+39G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694056G=CA2466438154SLC6A8c.1254+39G= (n.1254+39G=)
c.258-148G= (n.258-148G=)
c.909+39G= (n.909+39G=)
c.308+39G=
c.238+39G= (n.238+39G=)
n.1326G=
c.1224+39G= (n.1224+39G=)
Xg.153694056G>TCA10549466SLC6A8c.1254+39G>T (n.1254+39G>T)
c.258-148G>T (n.258-148G>T)
c.909+39G>T (n.909+39G>T)
c.308+39G>T
c.238+39G>T (n.238+39G>T)
n.1326G>T
c.1224+39G>T (n.1224+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694057C=CA2466438155SLC6A8c.1254+40C= (n.1254+40C=)
c.258-147C= (n.258-147C=)
c.909+40C= (n.909+40C=)
c.308+40C=
c.238+40C= (n.238+40C=)
n.1327C=
c.1224+40C= (n.1224+40C=)
Xg.153694057C>GCA645153962SLC6A8c.1254+40C>G (n.1254+40C>G)
c.258-147C>G (n.258-147C>G)
c.909+40C>G (n.909+40C>G)
c.308+40C>G
c.238+40C>G (n.238+40C>G)
n.1327C>G
c.1224+40C>G (n.1224+40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694057C>TCA10549467SLC6A8c.1254+40C>T (n.1254+40C>T)
c.258-147C>T (n.258-147C>T)
c.909+40C>T (n.909+40C>T)
c.308+40C>T
c.238+40C>T (n.238+40C>T)
n.1327C>T
c.1224+40C>T (n.1224+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694057_153694087delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGTCA2466438156SLC6A8c.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1254+40_1255-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
c.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.258-147_258-117delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
c.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.909+40_910-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
c.308+40_309-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT
c.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.238+40_239-50delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
n.1327_1357delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT
c.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT (n.1224+40_1225-43delinsCGGAGGGAGGGCTGCAGGCAAGGAAAGGGGT)
Xg.153694058G>ACA10549468SLC6A8c.1254+41G>A (n.1254+41G>A)
c.258-146G>A (n.258-146G>A)
c.909+41G>A (n.909+41G>A)
c.308+41G>A
c.238+41G>A (n.238+41G>A)
n.1328G>A
c.1224+41G>A (n.1224+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694058G>CCA2740040752SLC6A8c.1254+41G>C (n.1254+41G>C)
c.258-146G>C (n.258-146G>C)
c.909+41G>C (n.909+41G>C)
c.308+41G>C
c.238+41G>C (n.238+41G>C)
n.1328G>C
c.1224+41G>C (n.1224+41G>C)
Xg.153694058G=CA2466438158SLC6A8c.1254+41G= (n.1254+41G=)
c.258-146G= (n.258-146G=)
c.909+41G= (n.909+41G=)
c.308+41G=
c.238+41G= (n.238+41G=)
n.1328G=
c.1224+41G= (n.1224+41G=)
Xg.153694058G>TCA873259934SLC6A8c.1254+41G>T (n.1254+41G>T)
c.258-146G>T (n.258-146G>T)
c.909+41G>T (n.909+41G>T)
c.308+41G>T
c.238+41G>T (n.238+41G>T)
n.1328G>T
c.1224+41G>T (n.1224+41G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694064_153694093delCA2466438157SLC6A8c.1254+47_1255-37del (n.1254+47_1255-37del)
c.258-140_258-111del (n.258-140_258-111del)
c.909+47_910-37del (n.909+47_910-37del)
c.308+47_309-37del
c.238+47_239-44del (n.238+47_239-44del)
n.1334_1363del
c.1224+47_1225-37del (n.1224+47_1225-37del)
 dbSNP
Xg.153694059G>ACA2824271752SLC6A8c.1254+42G>A (n.1254+42G>A)
c.258-145G>A (n.258-145G>A)
c.909+42G>A (n.909+42G>A)
c.308+42G>A
c.238+42G>A (n.238+42G>A)
n.1329G>A
c.1224+42G>A (n.1224+42G>A)
Xg.153694060delCA2521090495SLC6A8c.1254+43del (n.1254+43del)
c.258-144del (n.258-144del)
c.909+43del (n.909+43del)
c.308+43del
c.238+43del (n.238+43del)
n.1330del
c.1224+43del (n.1224+43del)
Xg.153694060A=CA2466438159SLC6A8c.1254+43A= (n.1254+43A=)
c.258-144A= (n.258-144A=)
c.909+43A= (n.909+43A=)
c.308+43A=
c.238+43A= (n.238+43A=)
n.1330A=
c.1224+43A= (n.1224+43A=)
Xg.153694060A>GCA645153965SLC6A8c.1254+43A>G (n.1254+43A>G)
c.258-144A>G (n.258-144A>G)
c.909+43A>G (n.909+43A>G)
c.308+43A>G
c.238+43A>G (n.238+43A>G)
n.1330A>G
c.1224+43A>G (n.1224+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694060A>TCA2466438160SLC6A8c.1254+43A>T (n.1254+43A>T)
c.258-144A>T (n.258-144A>T)
c.909+43A>T (n.909+43A>T)
c.308+43A>T
c.238+43A>T (n.238+43A>T)
n.1330A>T
c.1224+43A>T (n.1224+43A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694061G>ACA2695039062SLC6A8c.1254+44G>A (n.1254+44G>A)
c.258-143G>A (n.258-143G>A)
c.909+44G>A (n.909+44G>A)
c.308+44G>A
c.238+44G>A (n.238+44G>A)
n.1331G>A
c.1224+44G>A (n.1224+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694061G>CCA2740040753SLC6A8c.1254+44G>C (n.1254+44G>C)
c.258-143G>C (n.258-143G>C)
c.909+44G>C (n.909+44G>C)
c.308+44G>C
c.238+44G>C (n.238+44G>C)
n.1331G>C
c.1224+44G>C (n.1224+44G>C)
Xg.153694061G>TCA2740040754SLC6A8c.1254+44G>T (n.1254+44G>T)
c.258-143G>T (n.258-143G>T)
c.909+44G>T (n.909+44G>T)
c.308+44G>T
c.238+44G>T (n.238+44G>T)
n.1331G>T
c.1224+44G>T (n.1224+44G>T)
Xg.153694062_153694063dupCA645153966SLC6A8c.1254+45_1254+46dup (n.1254+45_1254+46dup)
c.258-142_258-141dup (n.258-142_258-141dup)
c.909+45_909+46dup (n.909+45_909+46dup)
c.308+45_308+46dup
c.238+45_238+46dup (n.238+45_238+46dup)
n.1332_1333dup
c.1224+45_1224+46dup (n.1224+45_1224+46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694062G>CCA2740040755SLC6A8c.1254+45G>C (n.1254+45G>C)
c.258-142G>C (n.258-142G>C)
c.909+45G>C (n.909+45G>C)
c.308+45G>C
c.238+45G>C (n.238+45G>C)
n.1332G>C
c.1224+45G>C (n.1224+45G>C)
Xg.153694062G>TCA2740040756SLC6A8c.1254+45G>T (n.1254+45G>T)
c.258-142G>T (n.258-142G>T)
c.909+45G>T (n.909+45G>T)
c.308+45G>T
c.238+45G>T (n.238+45G>T)
n.1332G>T
c.1224+45G>T (n.1224+45G>T)
Xg.153694063G>ACA2466438161SLC6A8c.1254+46G>A (n.1254+46G>A)
c.258-141G>A (n.258-141G>A)
c.909+46G>A (n.909+46G>A)
c.308+46G>A
c.238+46G>A (n.238+46G>A)
n.1333G>A
c.1224+46G>A (n.1224+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694063G>CCA2514795310SLC6A8c.1254+46G>C (n.1254+46G>C)
c.258-141G>C (n.258-141G>C)
c.909+46G>C (n.909+46G>C)
c.308+46G>C
c.238+46G>C (n.238+46G>C)
n.1333G>C
c.1224+46G>C (n.1224+46G>C)
Xg.153694063G=CA2466438162SLC6A8c.1254+46G= (n.1254+46G=)
c.258-141G= (n.258-141G=)
c.909+46G= (n.909+46G=)
c.308+46G=
c.238+46G= (n.238+46G=)
n.1333G=
c.1224+46G= (n.1224+46G=)
Xg.153694064A=CA2466438163SLC6A8c.1254+47A= (n.1254+47A=)
c.258-140A= (n.258-140A=)
c.909+47A= (n.909+47A=)
c.308+47A=
c.238+47A= (n.238+47A=)
n.1334A=
c.1224+47A= (n.1224+47A=)
Xg.153694064A>CCA2740040757SLC6A8c.1254+47A>C (n.1254+47A>C)
c.258-140A>C (n.258-140A>C)
c.909+47A>C (n.909+47A>C)
c.308+47A>C
c.238+47A>C (n.238+47A>C)
n.1334A>C
c.1224+47A>C (n.1224+47A>C)
Xg.153694064A>GCA645153967SLC6A8c.1254+47A>G (n.1254+47A>G)
c.258-140A>G (n.258-140A>G)
c.909+47A>G (n.909+47A>G)
c.308+47A>G
c.238+47A>G (n.238+47A>G)
n.1334A>G
c.1224+47A>G (n.1224+47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694064A>TCA2579729508SLC6A8c.1254+47A>T (n.1254+47A>T)
c.258-140A>T (n.258-140A>T)
c.909+47A>T (n.909+47A>T)
c.308+47A>T
c.238+47A>T (n.238+47A>T)
n.1334A>T
c.1224+47A>T (n.1224+47A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694065G>ACA2695039069SLC6A8c.1254+48G>A (n.1254+48G>A)
c.258-139G>A (n.258-139G>A)
c.909+48G>A (n.909+48G>A)
c.308+48G>A
c.238+48G>A (n.238+48G>A)
n.1335G>A
c.1224+48G>A (n.1224+48G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694065G>CCA2740040758SLC6A8c.1254+48G>C (n.1254+48G>C)
c.258-139G>C (n.258-139G>C)
c.909+48G>C (n.909+48G>C)
c.308+48G>C
c.238+48G>C (n.238+48G>C)
n.1335G>C
c.1224+48G>C (n.1224+48G>C)
Xg.153694065G>TCA2740040759SLC6A8c.1254+48G>T (n.1254+48G>T)
c.258-139G>T (n.258-139G>T)
c.909+48G>T (n.909+48G>T)
c.308+48G>T
c.238+48G>T (n.238+48G>T)
n.1335G>T
c.1224+48G>T (n.1224+48G>T)
Xg.153694066G>ACA2740040760SLC6A8c.1254+49G>A (n.1254+49G>A)
c.258-138G>A (n.258-138G>A)
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
c.308+49G>A
c.238+49G>A (n.238+49G>A)
n.1336G>A
c.1224+49G>A (n.1224+49G>A)
Xg.153694066G>CCA2740040761SLC6A8c.1254+49G>C (n.1254+49G>C)
c.258-138G>C (n.258-138G>C)
c.909+49G>C (n.909+49G>C)
c.308+49G>C
c.238+49G>C (n.238+49G>C)
n.1336G>C
c.1224+49G>C (n.1224+49G>C)
Xg.153694066G>TCA2579729509SLC6A8c.1254+49G>T (n.1254+49G>T)
c.258-138G>T (n.258-138G>T)
c.909+49G>T (n.909+49G>T)
c.308+49G>T
c.238+49G>T (n.238+49G>T)
n.1336G>T
c.1224+49G>T (n.1224+49G>T)
Xg.153694067G>ACA645153968SLC6A8c.1254+50G>A (n.1254+50G>A)
c.258-137G>A (n.258-137G>A)
c.909+50G>A (n.909+50G>A)
c.308+50G>A
c.238+50G>A (n.238+50G>A)
n.1337G>A
c.1224+50G>A (n.1224+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694067G>CCA2740040762SLC6A8c.1254+50G>C (n.1254+50G>C)
c.258-137G>C (n.258-137G>C)
c.909+50G>C (n.909+50G>C)
c.308+50G>C
c.238+50G>C (n.238+50G>C)
n.1337G>C
c.1224+50G>C (n.1224+50G>C)
Xg.153694067G=CA2466438164SLC6A8c.1254+50G= (n.1254+50G=)
c.258-137G= (n.258-137G=)
c.909+50G= (n.909+50G=)
c.308+50G=
c.238+50G= (n.238+50G=)
n.1337G=
c.1224+50G= (n.1224+50G=)
Xg.153694067G>TCA2740040763SLC6A8c.1254+50G>T (n.1254+50G>T)
c.258-137G>T (n.258-137G>T)
c.909+50G>T (n.909+50G>T)
c.308+50G>T
c.238+50G>T (n.238+50G>T)
n.1337G>T
c.1224+50G>T (n.1224+50G>T)
Xg.153694068C>ACA2695039073SLC6A8c.1254+51C>A (n.1254+51C>A)
c.258-136C>A (n.258-136C>A)
c.909+51C>A (n.909+51C>A)
c.308+51C>A
c.238+51C>A (n.238+51C>A)
n.1338C>A
c.1224+51C>A (n.1224+51C>A)
 gnomAD v4
Xg.153694069T>ACA2740040764SLC6A8c.1254+52T>A (n.1254+52T>A)
c.258-135T>A (n.258-135T>A)
c.909+52T>A (n.909+52T>A)
c.308+52T>A
c.238+52T>A (n.238+52T>A)
n.1339T>A
c.1224+52T>A (n.1224+52T>A)
Xg.153694069T>CCA10549469SLC6A8c.1254+52T>C (n.1254+52T>C)
c.258-135T>C (n.258-135T>C)
c.909+52T>C (n.909+52T>C)
c.308+52T>C
c.238+52T>C (n.238+52T>C)
n.1339T>C
c.1224+52T>C (n.1224+52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694069T>GCA2740040765SLC6A8c.1254+52T>G (n.1254+52T>G)
c.258-135T>G (n.258-135T>G)
c.909+52T>G (n.909+52T>G)
c.308+52T>G
c.238+52T>G (n.238+52T>G)
n.1339T>G
c.1224+52T>G (n.1224+52T>G)
Xg.153694069T=CA2466438165SLC6A8c.1254+52T= (n.1254+52T=)
c.258-135T= (n.258-135T=)
c.909+52T= (n.909+52T=)
c.308+52T=
c.238+52T= (n.238+52T=)
n.1339T=
c.1224+52T= (n.1224+52T=)
Xg.153694070G>ACA10549470SLC6A8c.1254+53G>A (n.1254+53G>A)
c.258-134G>A (n.258-134G>A)
c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.308+53G>A
c.238+53G>A (n.238+53G>A)
n.1340G>A
c.1224+53G>A (n.1224+53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694070G>CCA2740040767SLC6A8c.1254+53G>C (n.1254+53G>C)
c.258-134G>C (n.258-134G>C)
c.909+53G>C (n.909+53G>C)
c.308+53G>C
c.238+53G>C (n.238+53G>C)
n.1340G>C
c.1224+53G>C (n.1224+53G>C)
Xg.153694070G=CA2466438166SLC6A8c.1254+53G= (n.1254+53G=)
c.258-134G= (n.258-134G=)
c.909+53G= (n.909+53G=)
c.308+53G=
c.238+53G= (n.238+53G=)
n.1340G=
c.1224+53G= (n.1224+53G=)
Xg.153694070G>TCA2740040766SLC6A8c.1254+53G>T (n.1254+53G>T)
c.258-134G>T (n.258-134G>T)
c.909+53G>T (n.909+53G>T)
c.308+53G>T
c.238+53G>T (n.238+53G>T)
n.1340G>T
c.1224+53G>T (n.1224+53G>T)
Xg.153694071C>ACA10549472SLC6A8c.1254+54C>A (n.1254+54C>A)
c.258-133C>A (n.258-133C>A)
c.909+54C>A (n.909+54C>A)
c.308+54C>A
c.238+54C>A (n.238+54C>A)
n.1341C>A
c.1224+54C>A (n.1224+54C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694071C=CA2466438167SLC6A8c.1254+54C= (n.1254+54C=)
c.258-133C= (n.258-133C=)
c.909+54C= (n.909+54C=)
c.308+54C=
c.238+54C= (n.238+54C=)
n.1341C=
c.1224+54C= (n.1224+54C=)
Xg.153694071C>GCA2740040768SLC6A8c.1254+54C>G (n.1254+54C>G)
c.258-133C>G (n.258-133C>G)
c.909+54C>G (n.909+54C>G)
c.308+54C>G
c.238+54C>G (n.238+54C>G)
n.1341C>G
c.1224+54C>G (n.1224+54C>G)
Xg.153694071C>TCA10549471SLC6A8c.1254+54C>T (n.1254+54C>T)
c.258-133C>T (n.258-133C>T)
c.909+54C>T (n.909+54C>T)
c.308+54C>T
c.238+54C>T (n.238+54C>T)
n.1341C>T
c.1224+54C>T (n.1224+54C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694072A>GCA2740040769SLC6A8c.1254+55A>G (n.1254+55A>G)
c.258-132A>G (n.258-132A>G)
c.909+55A>G (n.909+55A>G)
c.308+55A>G
c.238+55A>G (n.238+55A>G)
n.1342A>G
c.1224+55A>G (n.1224+55A>G)
Xg.153694072A>TCA2740040770SLC6A8c.1254+55A>T (n.1254+55A>T)
c.258-132A>T (n.258-132A>T)
c.909+55A>T (n.909+55A>T)
c.308+55A>T
c.238+55A>T (n.238+55A>T)
n.1342A>T
c.1224+55A>T (n.1224+55A>T)
Xg.153694073G>ACA2695039076SLC6A8c.1255-57G>A (n.1255-57G>A)
c.258-131G>A (n.258-131G>A)
c.910-57G>A (n.910-57G>A)
c.309-57G>A
c.238+56G>A (n.238+56G>A)
n.1343G>A
c.1225-57G>A (n.1225-57G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694073G>CCA2740040771SLC6A8c.1255-57G>C (n.1255-57G>C)
c.258-131G>C (n.258-131G>C)
c.910-57G>C (n.910-57G>C)
c.309-57G>C
c.238+56G>C (n.238+56G>C)
n.1343G>C
c.1225-57G>C (n.1225-57G>C)
Xg.153694073G>TCA2740040772SLC6A8c.1255-57G>T (n.1255-57G>T)
c.258-131G>T (n.258-131G>T)
c.910-57G>T (n.910-57G>T)
c.309-57G>T
c.238+56G>T (n.238+56G>T)
n.1343G>T
c.1225-57G>T (n.1225-57G>T)
Xg.153694074G>ACA2579729510SLC6A8c.1255-56G>A (n.1255-56G>A)
c.258-130G>A (n.258-130G>A)
c.910-56G>A (n.910-56G>A)
c.309-56G>A
c.238+57G>A (n.238+57G>A)
n.1344G>A
c.1225-56G>A (n.1225-56G>A)
Xg.153694074G>CCA2740040773SLC6A8c.1255-56G>C (n.1255-56G>C)
c.258-130G>C (n.258-130G>C)
c.910-56G>C (n.910-56G>C)
c.309-56G>C
c.238+57G>C (n.238+57G>C)
n.1344G>C
c.1225-56G>C (n.1225-56G>C)
Xg.153694074G>TCA2740040774SLC6A8c.1255-56G>T (n.1255-56G>T)
c.258-130G>T (n.258-130G>T)
c.910-56G>T (n.910-56G>T)
c.309-56G>T
c.238+57G>T (n.238+57G>T)
n.1344G>T
c.1225-56G>T (n.1225-56G>T)
Xg.153694075C>ACA873259947SLC6A8c.1255-55C>A (n.1255-55C>A)
c.258-129C>A (n.258-129C>A)
c.910-55C>A (n.910-55C>A)
c.309-55C>A
c.238+58C>A (n.238+58C>A)
n.1345C>A
c.1225-55C>A (n.1225-55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694075C=CA2466438168SLC6A8c.1255-55C= (n.1255-55C=)
c.258-129C= (n.258-129C=)
c.910-55C= (n.910-55C=)
c.309-55C=
c.238+58C= (n.238+58C=)
n.1345C=
c.1225-55C= (n.1225-55C=)
Xg.153694075C>GCA2695039079SLC6A8c.1255-55C>G (n.1255-55C>G)
c.258-129C>G (n.258-129C>G)
c.910-55C>G (n.910-55C>G)
c.309-55C>G
c.238+58C>G (n.238+58C>G)
n.1345C>G
c.1225-55C>G (n.1225-55C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694076A>CCA2740040775SLC6A8c.1255-54A>C (n.1255-54A>C)
c.258-128A>C (n.258-128A>C)
c.910-54A>C (n.910-54A>C)
c.309-54A>C
c.238+59A>C (n.238+59A>C)
n.1346A>C
c.1225-54A>C (n.1225-54A>C)
Xg.153694076A>GCA2740040776SLC6A8c.1255-54A>G (n.1255-54A>G)
c.258-128A>G (n.258-128A>G)
c.910-54A>G (n.910-54A>G)
c.309-54A>G
c.238+59A>G (n.238+59A>G)
n.1346A>G
c.1225-54A>G (n.1225-54A>G)
Xg.153694076A>TCA2740040777SLC6A8c.1255-54A>T (n.1255-54A>T)
c.258-128A>T (n.258-128A>T)
c.910-54A>T (n.910-54A>T)
c.309-54A>T
c.238+59A>T (n.238+59A>T)
n.1346A>T
c.1225-54A>T (n.1225-54A>T)
Xg.153694077A>CCA2740040778SLC6A8c.1255-53A>C (n.1255-53A>C)
c.258-127A>C (n.258-127A>C)
c.910-53A>C (n.910-53A>C)
c.309-53A>C
c.239-60A>C (n.239-60A>C)
n.1347A>C
c.1225-53A>C (n.1225-53A>C)
Xg.153694077A>TCA2740040779SLC6A8c.1255-53A>T (n.1255-53A>T)
c.258-127A>T (n.258-127A>T)
c.910-53A>T (n.910-53A>T)
c.309-53A>T
c.239-60A>T (n.239-60A>T)
n.1347A>T
c.1225-53A>T (n.1225-53A>T)
Xg.153694078G>ACA2466438170SLC6A8c.1255-52G>A (n.1255-52G>A)
c.258-126G>A (n.258-126G>A)
c.910-52G>A (n.910-52G>A)
c.309-52G>A
c.239-59G>A (n.239-59G>A)
n.1348G>A
c.1225-52G>A (n.1225-52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694078G>CCA2740040780SLC6A8c.1255-52G>C (n.1255-52G>C)
c.258-126G>C (n.258-126G>C)
c.910-52G>C (n.910-52G>C)
c.309-52G>C
c.239-59G>C (n.239-59G>C)
n.1348G>C
c.1225-52G>C (n.1225-52G>C)
Xg.153694078G=CA2466438169SLC6A8c.1255-52G= (n.1255-52G=)
c.258-126G= (n.258-126G=)
c.910-52G= (n.910-52G=)
c.309-52G=
c.239-59G= (n.239-59G=)
n.1348G=
c.1225-52G= (n.1225-52G=)
Xg.153694079G>ACA645153975SLC6A8c.1255-51G>A (n.1255-51G>A)
c.258-125G>A (n.258-125G>A)
c.910-51G>A (n.910-51G>A)
c.309-51G>A
c.239-58G>A (n.239-58G>A)
n.1349G>A
c.1225-51G>A (n.1225-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694079G>CCA2695039082SLC6A8c.1255-51G>C (n.1255-51G>C)
c.258-125G>C (n.258-125G>C)
c.910-51G>C (n.910-51G>C)
c.309-51G>C
c.239-58G>C (n.239-58G>C)
n.1349G>C
c.1225-51G>C (n.1225-51G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694079G=CA2466438171SLC6A8c.1255-51G= (n.1255-51G=)
c.258-125G= (n.258-125G=)
c.910-51G= (n.910-51G=)
c.309-51G=
c.239-58G= (n.239-58G=)
n.1349G=
c.1225-51G= (n.1225-51G=)
Xg.153694079G>TCA2740040781SLC6A8c.1255-51G>T (n.1255-51G>T)
c.258-125G>T (n.258-125G>T)
c.910-51G>T (n.910-51G>T)
c.309-51G>T
c.239-58G>T (n.239-58G>T)
n.1349G>T
c.1225-51G>T (n.1225-51G>T)
Xg.153694081A>CCA2740040782SLC6A8c.1255-49A>C (n.1255-49A>C)
c.258-123A>C (n.258-123A>C)
c.910-49A>C (n.910-49A>C)
c.309-49A>C
c.239-56A>C (n.239-56A>C)
n.1351A>C
c.1225-49A>C (n.1225-49A>C)
Xg.153694081A>GCA2740040783SLC6A8c.1255-49A>G (n.1255-49A>G)
c.258-123A>G (n.258-123A>G)
c.910-49A>G (n.910-49A>G)
c.309-49A>G
c.239-56A>G (n.239-56A>G)
n.1351A>G
c.1225-49A>G (n.1225-49A>G)
Xg.153694082A>CCA2740040784SLC6A8c.1255-48A>C (n.1255-48A>C)
c.258-122A>C (n.258-122A>C)
c.910-48A>C (n.910-48A>C)
c.309-48A>C
c.239-55A>C (n.239-55A>C)
n.1352A>C
c.1225-48A>C (n.1225-48A>C)
Xg.153694082A>GCA2579729511SLC6A8c.1255-48A>G (n.1255-48A>G)
c.258-122A>G (n.258-122A>G)
c.910-48A>G (n.910-48A>G)
c.309-48A>G
c.239-55A>G (n.239-55A>G)
n.1352A>G
c.1225-48A>G (n.1225-48A>G)
Xg.153694082A>TCA2740040785SLC6A8c.1255-48A>T (n.1255-48A>T)
c.258-122A>T (n.258-122A>T)
c.910-48A>T (n.910-48A>T)
c.309-48A>T
c.239-55A>T (n.239-55A>T)
n.1352A>T
c.1225-48A>T (n.1225-48A>T)
Xg.153694082_153694083delinsAGCA2466438172SLC6A8c.1255-48_1255-47delinsAG (n.1255-48_1255-47delinsAG)
c.258-122_258-121delinsAG (n.258-122_258-121delinsAG)
c.910-48_910-47delinsAG (n.910-48_910-47delinsAG)
c.309-48_309-47delinsAG
c.239-55_239-54delinsAG (n.239-55_239-54delinsAG)
n.1352_1353delinsAG
c.1225-48_1225-47delinsAG (n.1225-48_1225-47delinsAG)
Xg.153694083G>ACA2466438173SLC6A8c.1255-47G>A (n.1255-47G>A)
c.258-121G>A (n.258-121G>A)
c.910-47G>A (n.910-47G>A)
c.309-47G>A
c.239-54G>A (n.239-54G>A)
n.1353G>A
c.1225-47G>A (n.1225-47G>A)
 dbSNP
Xg.153694083G>CCA873259962SLC6A8c.1255-47G>C (n.1255-47G>C)
c.258-121G>C (n.258-121G>C)
c.910-47G>C (n.910-47G>C)
c.309-47G>C
c.239-54G>C (n.239-54G>C)
n.1353G>C
c.1225-47G>C (n.1225-47G>C)
 dbSNP
Xg.153694083G=CA2466438174SLC6A8c.1255-47G= (n.1255-47G=)
c.258-121G= (n.258-121G=)
c.910-47G= (n.910-47G=)
c.309-47G=
c.239-54G= (n.239-54G=)
n.1353G=
c.1225-47G= (n.1225-47G=)
Xg.153694083G>TCA2740040786SLC6A8c.1255-47G>T (n.1255-47G>T)
c.258-121G>T (n.258-121G>T)
c.910-47G>T (n.910-47G>T)
c.309-47G>T
c.239-54G>T (n.239-54G>T)
n.1353G>T
c.1225-47G>T (n.1225-47G>T)
Xg.153694086delCA10549473SLC6A8c.1255-44del (n.1255-44del)
c.258-118del (n.258-118del)
c.910-44del (n.910-44del)
c.309-44del
c.239-51del (n.239-51del)
n.1356del
c.1225-44del (n.1225-44del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694084G>ACA2740040787SLC6A8c.1255-46G>A (n.1255-46G>A)
c.258-120G>A (n.258-120G>A)
c.910-46G>A (n.910-46G>A)
c.309-46G>A
c.239-53G>A (n.239-53G>A)
n.1354G>A
c.1225-46G>A (n.1225-46G>A)
Xg.153694084G>CCA2740040788SLC6A8c.1255-46G>C (n.1255-46G>C)
c.258-120G>C (n.258-120G>C)
c.910-46G>C (n.910-46G>C)
c.309-46G>C
c.239-53G>C (n.239-53G>C)
n.1354G>C
c.1225-46G>C (n.1225-46G>C)
Xg.153694084G>TCA2740040789SLC6A8c.1255-46G>T (n.1255-46G>T)
c.258-120G>T (n.258-120G>T)
c.910-46G>T (n.910-46G>T)
c.309-46G>T
c.239-53G>T (n.239-53G>T)
n.1354G>T
c.1225-46G>T (n.1225-46G>T)
Xg.153694087_153694093delCA2695039085SLC6A8c.1255-43_1255-37del (n.1255-43_1255-37del)
c.258-117_258-111del (n.258-117_258-111del)
c.910-43_910-37del (n.910-43_910-37del)
c.309-43_309-37del
c.239-50_239-44del (n.239-50_239-44del)
n.1357_1363del
c.1225-43_1225-37del (n.1225-43_1225-37del)
 gnomAD v4
Xg.153694085G>ACA2740040790SLC6A8c.1255-45G>A (n.1255-45G>A)
c.258-119G>A (n.258-119G>A)
c.910-45G>A (n.910-45G>A)
c.309-45G>A
c.239-52G>A (n.239-52G>A)
n.1355G>A
c.1225-45G>A (n.1225-45G>A)
Xg.153694085G>CCA2740040791SLC6A8c.1255-45G>C (n.1255-45G>C)
c.258-119G>C (n.258-119G>C)
c.910-45G>C (n.910-45G>C)
c.309-45G>C
c.239-52G>C (n.239-52G>C)
n.1355G>C
c.1225-45G>C (n.1225-45G>C)
Xg.153694085G>TCA2560145355SLC6A8c.1255-45G>T (n.1255-45G>T)
c.258-119G>T (n.258-119G>T)
c.910-45G>T (n.910-45G>T)
c.309-45G>T
c.239-52G>T (n.239-52G>T)
n.1355G>T
c.1225-45G>T (n.1225-45G>T)
Xg.153694085_153694138delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGTCA2466438175SLC6A8c.1255-45_1263delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT (n.258-119_258-66delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT)
c.910-45_918delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.309-45_317delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.239-52_240delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
n.1355_1408delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
c.1225-45_1233delinsGGTGGAGGGCGGTGCGGGGCTCGGCCTGAGCTGCCCTGGCCACAGTTTGTAGGT
Xg.153694086G>TCA2695039086SLC6A8c.1255-44G>T (n.1255-44G>T)
c.258-118G>T (n.258-118G>T)
c.910-44G>T (n.910-44G>T)
c.309-44G>T
c.239-51G>T (n.239-51G>T)
n.1356G>T
c.1225-44G>T (n.1225-44G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694095_153694147delCA1139667846SLC6A8c.1255-35_1272del
c.258-109_258-57del (n.258-109_258-57del)
c.910-35_927del
c.309-35_326del
c.239-42_249del
n.1365_1417del
c.1225-35_1242del
 ClinVar dbSNP
Xg.153694087T>ACA2740040792SLC6A8c.1255-43T>A (n.1255-43T>A)
c.258-117T>A (n.258-117T>A)
c.910-43T>A (n.910-43T>A)
c.309-43T>A
c.239-50T>A (n.239-50T>A)
n.1357T>A
c.1225-43T>A (n.1225-43T>A)
Xg.153694087T>CCA2740040793SLC6A8c.1255-43T>C (n.1255-43T>C)
c.258-117T>C (n.258-117T>C)
c.910-43T>C (n.910-43T>C)
c.309-43T>C
c.239-50T>C (n.239-50T>C)
n.1357T>C
c.1225-43T>C (n.1225-43T>C)
Xg.153694087T>GCA645153979SLC6A8c.1255-43T>G (n.1255-43T>G)
c.258-117T>G (n.258-117T>G)
c.910-43T>G (n.910-43T>G)
c.309-43T>G
c.239-50T>G (n.239-50T>G)
n.1357T>G
c.1225-43T>G (n.1225-43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694087T=CA2466438176SLC6A8c.1255-43T= (n.1255-43T=)
c.258-117T= (n.258-117T=)
c.910-43T= (n.910-43T=)
c.309-43T=
c.239-50T= (n.239-50T=)
n.1357T=
c.1225-43T= (n.1225-43T=)
Xg.153694088G>CCA2740040794SLC6A8c.1255-42G>C (n.1255-42G>C)
c.258-116G>C (n.258-116G>C)
c.910-42G>C (n.910-42G>C)
c.309-42G>C
c.239-49G>C (n.239-49G>C)
n.1358G>C
c.1225-42G>C (n.1225-42G>C)
Xg.153694088G>TCA2579729512SLC6A8c.1255-42G>T (n.1255-42G>T)
c.258-116G>T (n.258-116G>T)
c.910-42G>T (n.910-42G>T)
c.309-42G>T
c.239-49G>T (n.239-49G>T)
n.1358G>T
c.1225-42G>T (n.1225-42G>T)
Xg.153694089G>CCA2740040795SLC6A8c.1255-41G>C (n.1255-41G>C)
c.258-115G>C (n.258-115G>C)
c.910-41G>C (n.910-41G>C)
c.309-41G>C
c.239-48G>C (n.239-48G>C)
n.1359G>C
c.1225-41G>C (n.1225-41G>C)
Xg.153694089G>TCA2740040796SLC6A8c.1255-41G>T (n.1255-41G>T)
c.258-115G>T (n.258-115G>T)
c.910-41G>T (n.910-41G>T)
c.309-41G>T
c.239-48G>T (n.239-48G>T)
n.1359G>T
c.1225-41G>T (n.1225-41G>T)
Xg.153694090delCA2579729514SLC6A8c.1255-40del (n.1255-40del)
c.258-114del (n.258-114del)
c.910-40del (n.910-40del)
c.309-40del
c.239-47del (n.239-47del)
n.1360del
c.1225-40del (n.1225-40del)
Xg.153694090A>CCA2695039089SLC6A8c.1255-40A>C (n.1255-40A>C)
c.258-114A>C (n.258-114A>C)
c.910-40A>C (n.910-40A>C)
c.309-40A>C
c.239-47A>C (n.239-47A>C)
n.1360A>C
c.1225-40A>C (n.1225-40A>C)
 gnomAD v4
Xg.153694090A>GCA2579729513SLC6A8c.1255-40A>G (n.1255-40A>G)
c.258-114A>G (n.258-114A>G)
c.910-40A>G (n.910-40A>G)
c.309-40A>G
c.239-47A>G (n.239-47A>G)
n.1360A>G
c.1225-40A>G (n.1225-40A>G)
Xg.153694090A>TCA2740040797SLC6A8c.1255-40A>T (n.1255-40A>T)
c.258-114A>T (n.258-114A>T)
c.910-40A>T (n.910-40A>T)
c.309-40A>T
c.239-47A>T (n.239-47A>T)
n.1360A>T
c.1225-40A>T (n.1225-40A>T)
Xg.153694091G>ACA2740040798SLC6A8c.1255-39G>A (n.1255-39G>A)
c.258-113G>A (n.258-113G>A)
c.910-39G>A (n.910-39G>A)
c.309-39G>A
c.239-46G>A (n.239-46G>A)
n.1361G>A
c.1225-39G>A (n.1225-39G>A)
Xg.153694091G>CCA2695039090SLC6A8c.1255-39G>C (n.1255-39G>C)
c.258-113G>C (n.258-113G>C)
c.910-39G>C (n.910-39G>C)
c.309-39G>C
c.239-46G>C (n.239-46G>C)
n.1361G>C
c.1225-39G>C (n.1225-39G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694091G>TCA2740040799SLC6A8c.1255-39G>T (n.1255-39G>T)
c.258-113G>T (n.258-113G>T)
c.910-39G>T (n.910-39G>T)
c.309-39G>T
c.239-46G>T (n.239-46G>T)
n.1361G>T
c.1225-39G>T (n.1225-39G>T)
Xg.153694092G>CCA2740040800SLC6A8c.1255-38G>C (n.1255-38G>C)
c.258-112G>C (n.258-112G>C)
c.910-38G>C (n.910-38G>C)
c.309-38G>C
c.239-45G>C (n.239-45G>C)
n.1362G>C
c.1225-38G>C (n.1225-38G>C)
Xg.153694092G>TCA2695039091SLC6A8c.1255-38G>T (n.1255-38G>T)
c.258-112G>T (n.258-112G>T)
c.910-38G>T (n.910-38G>T)
c.309-38G>T
c.239-45G>T (n.239-45G>T)
n.1362G>T
c.1225-38G>T (n.1225-38G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694094C=CA2466438177SLC6A8c.1255-36C= (n.1255-36C=)
c.258-110C= (n.258-110C=)
c.910-36C= (n.910-36C=)
c.309-36C=
c.239-43C= (n.239-43C=)
n.1364C=
c.1225-36C= (n.1225-36C=)
Xg.153694094C>GCA2740040801SLC6A8c.1255-36C>G (n.1255-36C>G)
c.258-110C>G (n.258-110C>G)
c.910-36C>G (n.910-36C>G)
c.309-36C>G
c.239-43C>G (n.239-43C>G)
n.1364C>G
c.1225-36C>G (n.1225-36C>G)
Xg.153694094C>TCA10549474SLC6A8c.1255-36C>T (n.1255-36C>T)
c.258-110C>T (n.258-110C>T)
c.910-36C>T (n.910-36C>T)
c.309-36C>T
c.239-43C>T (n.239-43C>T)
n.1364C>T
c.1225-36C>T (n.1225-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694095G>ACA2466438179SLC6A8c.1255-35G>A (n.1255-35G>A)
c.258-109G>A (n.258-109G>A)
c.910-35G>A (n.910-35G>A)
c.309-35G>A
c.239-42G>A (n.239-42G>A)
n.1365G>A
c.1225-35G>A (n.1225-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694095G>CCA2740040802SLC6A8c.1255-35G>C (n.1255-35G>C)
c.258-109G>C (n.258-109G>C)
c.910-35G>C (n.910-35G>C)
c.309-35G>C
c.239-42G>C (n.239-42G>C)
n.1365G>C
c.1225-35G>C (n.1225-35G>C)
Xg.153694095G=CA2466438178SLC6A8c.1255-35G= (n.1255-35G=)
c.258-109G= (n.258-109G=)
c.910-35G= (n.910-35G=)
c.309-35G=
c.239-42G= (n.239-42G=)
n.1365G=
c.1225-35G= (n.1225-35G=)
Xg.153694095G>TCA2740040803SLC6A8c.1255-35G>T (n.1255-35G>T)
c.258-109G>T (n.258-109G>T)
c.910-35G>T (n.910-35G>T)
c.309-35G>T
c.239-42G>T (n.239-42G>T)
n.1365G>T
c.1225-35G>T (n.1225-35G>T)
Xg.153694096G>ACA10549475SLC6A8c.1255-34G>A (n.1255-34G>A)
c.258-108G>A (n.258-108G>A)
c.910-34G>A (n.910-34G>A)
c.309-34G>A
c.239-41G>A (n.239-41G>A)
n.1366G>A
c.1225-34G>A (n.1225-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694096G=CA2466438180SLC6A8c.1255-34G= (n.1255-34G=)
c.258-108G= (n.258-108G=)
c.910-34G= (n.910-34G=)
c.309-34G=
c.239-41G= (n.239-41G=)
n.1366G=
c.1225-34G= (n.1225-34G=)
Xg.153694097T>ACA2740040804SLC6A8c.1255-33T>A (n.1255-33T>A)
c.258-107T>A (n.258-107T>A)
c.910-33T>A (n.910-33T>A)
c.309-33T>A
c.239-40T>A (n.239-40T>A)
n.1367T>A
c.1225-33T>A (n.1225-33T>A)
Xg.153694097T>CCA2740040805SLC6A8c.1255-33T>C (n.1255-33T>C)
c.258-107T>C (n.258-107T>C)
c.910-33T>C (n.910-33T>C)
c.309-33T>C
c.239-40T>C (n.239-40T>C)
n.1367T>C
c.1225-33T>C (n.1225-33T>C)
Xg.153694097T>GCA2740040806SLC6A8c.1255-33T>G (n.1255-33T>G)
c.258-107T>G (n.258-107T>G)
c.910-33T>G (n.910-33T>G)
c.309-33T>G
c.239-40T>G (n.239-40T>G)
n.1367T>G
c.1225-33T>G (n.1225-33T>G)
Xg.153694098G>ACA2740040807SLC6A8c.1255-32G>A (n.1255-32G>A)
c.258-106G>A (n.258-106G>A)
c.910-32G>A (n.910-32G>A)
c.309-32G>A
c.239-39G>A (n.239-39G>A)
n.1368G>A
c.1225-32G>A (n.1225-32G>A)
Xg.153694098G>CCA2740040808SLC6A8c.1255-32G>C (n.1255-32G>C)
c.258-106G>C (n.258-106G>C)
c.910-32G>C (n.910-32G>C)
c.309-32G>C
c.239-39G>C (n.239-39G>C)
n.1368G>C
c.1225-32G>C (n.1225-32G>C)
Xg.153694098G>TCA2740040809SLC6A8c.1255-32G>T (n.1255-32G>T)
c.258-106G>T (n.258-106G>T)
c.910-32G>T (n.910-32G>T)
c.309-32G>T
c.239-39G>T (n.239-39G>T)
n.1368G>T
c.1225-32G>T (n.1225-32G>T)
Xg.153694099delCA2579729515SLC6A8c.1255-31del (n.1255-31del)
c.258-105del (n.258-105del)
c.910-31del (n.910-31del)
c.309-31del
c.239-38del (n.239-38del)
n.1369del
c.1225-31del (n.1225-31del)
Xg.153694099C>ACA2466438182SLC6A8c.1255-31C>A (n.1255-31C>A)
c.258-105C>A (n.258-105C>A)
c.910-31C>A (n.910-31C>A)
c.309-31C>A
c.239-38C>A (n.239-38C>A)
n.1369C>A
c.1225-31C>A (n.1225-31C>A)
 dbSNP
Xg.153694099C=CA2466438183SLC6A8c.1255-31C= (n.1255-31C=)
c.258-105C= (n.258-105C=)
c.910-31C= (n.910-31C=)
c.309-31C=
c.239-38C= (n.239-38C=)
n.1369C=
c.1225-31C= (n.1225-31C=)
Xg.153694099C>GCA2466438181SLC6A8c.1255-31C>G (n.1255-31C>G)
c.258-105C>G (n.258-105C>G)
c.910-31C>G (n.910-31C>G)
c.309-31C>G
c.239-38C>G (n.239-38C>G)
n.1369C>G
c.1225-31C>G (n.1225-31C>G)
 dbSNP
Xg.153694099C>TCA10549476SLC6A8c.1255-31C>T (n.1255-31C>T)
c.258-105C>T (n.258-105C>T)
c.910-31C>T (n.910-31C>T)
c.309-31C>T
c.239-38C>T (n.239-38C>T)
n.1369C>T
c.1225-31C>T (n.1225-31C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694100G>ACA10549477SLC6A8c.1255-30G>A (n.1255-30G>A)
c.258-104G>A (n.258-104G>A)
c.910-30G>A (n.910-30G>A)
c.309-30G>A
c.239-37G>A (n.239-37G>A)
n.1370G>A
c.1225-30G>A (n.1225-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694100G>CCA2740040810SLC6A8c.1255-30G>C (n.1255-30G>C)
c.258-104G>C (n.258-104G>C)
c.910-30G>C (n.910-30G>C)
c.309-30G>C
c.239-37G>C (n.239-37G>C)
n.1370G>C
c.1225-30G>C (n.1225-30G>C)
Xg.153694100G=CA2466438184SLC6A8c.1255-30G= (n.1255-30G=)
c.258-104G= (n.258-104G=)
c.910-30G= (n.910-30G=)
c.309-30G=
c.239-37G= (n.239-37G=)
n.1370G=
c.1225-30G= (n.1225-30G=)
Xg.153694100G>TCA645153985SLC6A8c.1255-30G>T (n.1255-30G>T)
c.258-104G>T (n.258-104G>T)
c.910-30G>T (n.910-30G>T)
c.309-30G>T
c.239-37G>T (n.239-37G>T)
n.1370G>T
c.1225-30G>T (n.1225-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694103delCA2579729516SLC6A8c.1255-27del (n.1255-27del)
c.258-101del (n.258-101del)
c.910-27del (n.910-27del)
c.309-27del
c.239-34del (n.239-34del)
n.1373del
c.1225-27del (n.1225-27del)
Xg.153694101G>ACA2740040811SLC6A8c.1255-29G>A (n.1255-29G>A)
c.258-103G>A (n.258-103G>A)
c.910-29G>A (n.910-29G>A)
c.309-29G>A
c.239-36G>A (n.239-36G>A)
n.1371G>A
c.1225-29G>A (n.1225-29G>A)
Xg.153694101G>CCA2740040813SLC6A8c.1255-29G>C (n.1255-29G>C)
c.258-103G>C (n.258-103G>C)
c.910-29G>C (n.910-29G>C)
c.309-29G>C
c.239-36G>C (n.239-36G>C)
n.1371G>C
c.1225-29G>C (n.1225-29G>C)
Xg.153694101G>TCA2740040812SLC6A8c.1255-29G>T (n.1255-29G>T)
c.258-103G>T (n.258-103G>T)
c.910-29G>T (n.910-29G>T)
c.309-29G>T
c.239-36G>T (n.239-36G>T)
n.1371G>T
c.1225-29G>T (n.1225-29G>T)
Xg.153694102G>ACA2695039104SLC6A8c.1255-28G>A (n.1255-28G>A)
c.258-102G>A (n.258-102G>A)
c.910-28G>A (n.910-28G>A)
c.309-28G>A
c.239-35G>A (n.239-35G>A)
n.1372G>A
c.1225-28G>A (n.1225-28G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694103G>ACA2466438186SLC6A8c.1255-27G>A (n.1255-27G>A)
c.258-101G>A (n.258-101G>A)
c.910-27G>A (n.910-27G>A)
c.309-27G>A
c.239-34G>A (n.239-34G>A)
n.1373G>A
c.1225-27G>A (n.1225-27G>A)
 dbSNP
Xg.153694103G>CCA10549478SLC6A8c.1255-27G>C (n.1255-27G>C)
c.258-101G>C (n.258-101G>C)
c.910-27G>C (n.910-27G>C)
c.309-27G>C
c.239-34G>C (n.239-34G>C)
n.1373G>C
c.1225-27G>C (n.1225-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694103G=CA2466438185SLC6A8c.1255-27G= (n.1255-27G=)
c.258-101G= (n.258-101G=)
c.910-27G= (n.910-27G=)
c.309-27G=
c.239-34G= (n.239-34G=)
n.1373G=
c.1225-27G= (n.1225-27G=)
Xg.153694103G>TCA2740040814SLC6A8c.1255-27G>T (n.1255-27G>T)
c.258-101G>T (n.258-101G>T)
c.910-27G>T (n.910-27G>T)
c.309-27G>T
c.239-34G>T (n.239-34G>T)
n.1373G>T
c.1225-27G>T (n.1225-27G>T)
Xg.153694104delCA2695039109SLC6A8c.1255-26del (n.1255-26del)
c.258-100del (n.258-100del)
c.910-26del (n.910-26del)
c.309-26del
c.239-33del (n.239-33del)
n.1374del
c.1225-26del (n.1225-26del)
 gnomAD v4
Xg.153694104C>ACA2740040815SLC6A8c.1255-26C>A (n.1255-26C>A)
c.258-100C>A (n.258-100C>A)
c.910-26C>A (n.910-26C>A)
c.309-26C>A
c.239-33C>A (n.239-33C>A)
n.1374C>A
c.1225-26C>A (n.1225-26C>A)
Xg.153694104C>GCA2740040816SLC6A8c.1255-26C>G (n.1255-26C>G)
c.258-100C>G (n.258-100C>G)
c.910-26C>G (n.910-26C>G)
c.309-26C>G
c.239-33C>G (n.239-33C>G)
n.1374C>G
c.1225-26C>G (n.1225-26C>G)
Xg.153694104C>TCA2695039111SLC6A8c.1255-26C>T (n.1255-26C>T)
c.258-100C>T (n.258-100C>T)
c.910-26C>T (n.910-26C>T)
c.309-26C>T
c.239-33C>T (n.239-33C>T)
n.1374C>T
c.1225-26C>T (n.1225-26C>T)
 gnomAD v4
Xg.153694106C=CA2466438187SLC6A8c.1255-24C= (n.1255-24C=)
c.258-98C= (n.258-98C=)
c.910-24C= (n.910-24C=)
c.309-24C=
c.239-31C= (n.239-31C=)
n.1376C=
c.1225-24C= (n.1225-24C=)
Xg.153694106C>GCA873259982SLC6A8c.1255-24C>G (n.1255-24C>G)
c.258-98C>G (n.258-98C>G)
c.910-24C>G (n.910-24C>G)
c.309-24C>G
c.239-31C>G (n.239-31C>G)
n.1376C>G
c.1225-24C>G (n.1225-24C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694106C>TCA10549479SLC6A8c.1255-24C>T (n.1255-24C>T)
c.258-98C>T (n.258-98C>T)
c.910-24C>T (n.910-24C>T)
c.309-24C>T
c.239-31C>T (n.239-31C>T)
n.1376C>T
c.1225-24C>T (n.1225-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694107G>ACA10549480SLC6A8c.1255-23G>A (n.1255-23G>A)
c.258-97G>A (n.258-97G>A)
c.910-23G>A (n.910-23G>A)
c.309-23G>A
c.239-30G>A (n.239-30G>A)
n.1377G>A
c.1225-23G>A (n.1225-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694107G>CCA2740040817SLC6A8c.1255-23G>C (n.1255-23G>C)
c.258-97G>C (n.258-97G>C)
c.910-23G>C (n.910-23G>C)
c.309-23G>C
c.239-30G>C (n.239-30G>C)
n.1377G>C
c.1225-23G>C (n.1225-23G>C)
Xg.153694107G=CA2466438188SLC6A8c.1255-23G= (n.1255-23G=)
c.258-97G= (n.258-97G=)
c.910-23G= (n.910-23G=)
c.309-23G=
c.239-30G= (n.239-30G=)
n.1377G=
c.1225-23G= (n.1225-23G=)
Xg.153694107G>TCA2740040818SLC6A8c.1255-23G>T (n.1255-23G>T)
c.258-97G>T (n.258-97G>T)
c.910-23G>T (n.910-23G>T)
c.309-23G>T
c.239-30G>T (n.239-30G>T)
n.1377G>T
c.1225-23G>T (n.1225-23G>T)
Xg.153694108G>CCA2695039121SLC6A8c.1255-22G>C (n.1255-22G>C)
c.258-96G>C (n.258-96G>C)
c.910-22G>C (n.910-22G>C)
c.309-22G>C
c.239-29G>C (n.239-29G>C)
n.1378G>C
c.1225-22G>C (n.1225-22G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694109C>ACA2740040821SLC6A8c.1255-21C>A (n.1255-21C>A)
c.258-95C>A (n.258-95C>A)
c.910-21C>A (n.910-21C>A)
c.309-21C>A
c.239-28C>A (n.239-28C>A)
n.1379C>A
c.1225-21C>A (n.1225-21C>A)
Xg.153694109C>GCA2740040820SLC6A8c.1255-21C>G (n.1255-21C>G)
c.258-95C>G (n.258-95C>G)
c.910-21C>G (n.910-21C>G)
c.309-21C>G
c.239-28C>G (n.239-28C>G)
n.1379C>G
c.1225-21C>G (n.1225-21C>G)
Xg.153694109C>TCA2740040819SLC6A8c.1255-21C>T (n.1255-21C>T)
c.258-95C>T (n.258-95C>T)
c.910-21C>T (n.910-21C>T)
c.309-21C>T
c.239-28C>T (n.239-28C>T)
n.1379C>T
c.1225-21C>T (n.1225-21C>T)
Xg.153694110C>ACA2740040822SLC6A8c.1255-20C>A (n.1255-20C>A)
c.258-94C>A (n.258-94C>A)
c.910-20C>A (n.910-20C>A)
c.309-20C>A
c.239-27C>A (n.239-27C>A)
n.1380C>A
c.1225-20C>A (n.1225-20C>A)
Xg.153694110C>GCA2740040823SLC6A8c.1255-20C>G (n.1255-20C>G)
c.258-94C>G (n.258-94C>G)
c.910-20C>G (n.910-20C>G)
c.309-20C>G
c.239-27C>G (n.239-27C>G)
n.1380C>G
c.1225-20C>G (n.1225-20C>G)
Xg.153694110C>TCA2740040824SLC6A8c.1255-20C>T (n.1255-20C>T)
c.258-94C>T (n.258-94C>T)
c.910-20C>T (n.910-20C>T)
c.309-20C>T
c.239-27C>T (n.239-27C>T)
n.1380C>T
c.1225-20C>T (n.1225-20C>T)
Xg.153694112G>ACA658586096SLC6A8c.1255-18G>A (n.1255-18G>A)
c.258-92G>A (n.258-92G>A)
c.910-18G>A (n.910-18G>A)
c.309-18G>A
c.239-25G>A (n.239-25G>A)
n.1382G>A
c.1225-18G>A (n.1225-18G>A)
 COSMIC
Xg.153694112G>CCA2740040825SLC6A8c.1255-18G>C (n.1255-18G>C)
c.258-92G>C (n.258-92G>C)
c.910-18G>C (n.910-18G>C)
c.309-18G>C
c.239-25G>C (n.239-25G>C)
n.1382G>C
c.1225-18G>C (n.1225-18G>C)
Xg.153694113A>CCA2740040826SLC6A8c.1255-17A>C (n.1255-17A>C)
c.258-91A>C (n.258-91A>C)
c.910-17A>C (n.910-17A>C)
c.309-17A>C
c.239-24A>C (n.239-24A>C)
n.1383A>C
c.1225-17A>C (n.1225-17A>C)
Xg.153694113A>GCA2740040827SLC6A8c.1255-17A>G (n.1255-17A>G)
c.258-91A>G (n.258-91A>G)
c.910-17A>G (n.910-17A>G)
c.309-17A>G
c.239-24A>G (n.239-24A>G)
n.1383A>G
c.1225-17A>G (n.1225-17A>G)
Xg.153694113A>TCA2740040828SLC6A8c.1255-17A>T (n.1255-17A>T)
c.258-91A>T (n.258-91A>T)
c.910-17A>T (n.910-17A>T)
c.309-17A>T
c.239-24A>T (n.239-24A>T)
n.1383A>T
c.1225-17A>T (n.1225-17A>T)
Xg.153694114G>CCA2740040829SLC6A8c.1255-16G>C (n.1255-16G>C)
c.258-90G>C (n.258-90G>C)
c.910-16G>C (n.910-16G>C)
c.309-16G>C
c.239-23G>C (n.239-23G>C)
n.1384G>C
c.1225-16G>C (n.1225-16G>C)
Xg.153694114G>TCA2740040830SLC6A8c.1255-16G>T (n.1255-16G>T)
c.258-90G>T (n.258-90G>T)
c.910-16G>T (n.910-16G>T)
c.309-16G>T
c.239-23G>T (n.239-23G>T)
n.1384G>T
c.1225-16G>T (n.1225-16G>T)
Xg.153694115C>ACA2740040831SLC6A8c.1255-15C>A (n.1255-15C>A)
c.258-89C>A (n.258-89C>A)
c.910-15C>A (n.910-15C>A)
c.309-15C>A
c.239-22C>A (n.239-22C>A)
n.1385C>A
c.1225-15C>A (n.1225-15C>A)
Xg.153694115C=CA2466438189SLC6A8c.1255-15C= (n.1255-15C=)
c.258-89C= (n.258-89C=)
c.910-15C= (n.910-15C=)
c.309-15C=
c.239-22C= (n.239-22C=)
n.1385C=
c.1225-15C= (n.1225-15C=)
Xg.153694115C>GCA2466438190SLC6A8c.1255-15C>G (n.1255-15C>G)
c.258-89C>G (n.258-89C>G)
c.910-15C>G (n.910-15C>G)
c.309-15C>G
c.239-22C>G (n.239-22C>G)
n.1385C>G
c.1225-15C>G (n.1225-15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694115C>TCA2466438191SLC6A8c.1255-15C>T (n.1255-15C>T)
c.258-89C>T (n.258-89C>T)
c.910-15C>T (n.910-15C>T)
c.309-15C>T
c.239-22C>T (n.239-22C>T)
n.1385C>T
c.1225-15C>T (n.1225-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694116T>ACA2740040834SLC6A8c.1255-14T>A (n.1255-14T>A)
c.258-88T>A (n.258-88T>A)
c.910-14T>A (n.910-14T>A)
c.309-14T>A
c.239-21T>A (n.239-21T>A)
n.1386T>A
c.1225-14T>A (n.1225-14T>A)
Xg.153694116T>CCA2740040833SLC6A8c.1255-14T>C (n.1255-14T>C)
c.258-88T>C (n.258-88T>C)
c.910-14T>C (n.910-14T>C)
c.309-14T>C
c.239-21T>C (n.239-21T>C)
n.1386T>C
c.1225-14T>C (n.1225-14T>C)
Xg.153694116T>GCA2740040832SLC6A8c.1255-14T>G (n.1255-14T>G)
c.258-88T>G (n.258-88T>G)
c.910-14T>G (n.910-14T>G)
c.309-14T>G
c.239-21T>G (n.239-21T>G)
n.1386T>G
c.1225-14T>G (n.1225-14T>G)
Xg.153694116dupCA2739273856SLC6A8c.1255-14dup (n.1255-14dup)
c.258-88dup (n.258-88dup)
c.910-14dup (n.910-14dup)
c.309-14dup
c.239-21dup (n.239-21dup)
n.1386dup
c.1225-14dup (n.1225-14dup)
 ClinVar
Xg.153694118C>ACA2740040835SLC6A8c.1255-12C>A (n.1255-12C>A)
c.258-86C>A (n.258-86C>A)
c.910-12C>A (n.910-12C>A)
c.309-12C>A
c.239-19C>A (n.239-19C>A)
n.1388C>A
c.1225-12C>A (n.1225-12C>A)
Xg.153694118C>GCA2740040836SLC6A8c.1255-12C>G (n.1255-12C>G)
c.258-86C>G (n.258-86C>G)
c.910-12C>G (n.910-12C>G)
c.309-12C>G
c.239-19C>G (n.239-19C>G)
n.1388C>G
c.1225-12C>G (n.1225-12C>G)
Xg.153694118C>TCA2695039123SLC6A8c.1255-12C>T (n.1255-12C>T)
c.258-86C>T (n.258-86C>T)
c.910-12C>T (n.910-12C>T)
c.309-12C>T
c.239-19C>T (n.239-19C>T)
n.1388C>T
c.1225-12C>T (n.1225-12C>T)
 gnomAD v4
Xg.153694120delCA2579729517SLC6A8c.1255-10del (n.1255-10del)
c.258-84del (n.258-84del)
c.910-10del (n.910-10del)
c.309-10del
c.239-17del (n.239-17del)
n.1390del
c.1225-10del (n.1225-10del)
Xg.153694119C>ACA2740040837SLC6A8c.1255-11C>A (n.1255-11C>A)
c.258-85C>A (n.258-85C>A)
c.910-11C>A (n.910-11C>A)
c.309-11C>A
c.239-18C>A (n.239-18C>A)
n.1389C>A
c.1225-11C>A (n.1225-11C>A)
Xg.153694119C=CA2466438192SLC6A8c.1255-11C= (n.1255-11C=)
c.258-85C= (n.258-85C=)
c.910-11C= (n.910-11C=)
c.309-11C=
c.239-18C= (n.239-18C=)
n.1389C=
c.1225-11C= (n.1225-11C=)
Xg.153694119C>GCA10549481SLC6A8c.1255-11C>G (n.1255-11C>G)
c.258-85C>G (n.258-85C>G)
c.910-11C>G (n.910-11C>G)
c.309-11C>G
c.239-18C>G (n.239-18C>G)
n.1389C>G
c.1225-11C>G (n.1225-11C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694119C>TCA2740040838SLC6A8c.1255-11C>T (n.1255-11C>T)
c.258-85C>T (n.258-85C>T)
c.910-11C>T (n.910-11C>T)
c.309-11C>T
c.239-18C>T (n.239-18C>T)
n.1389C>T
c.1225-11C>T (n.1225-11C>T)
Xg.153694120C>GCA2697544806SLC6A8c.1255-10C>G (n.1255-10C>G)
c.258-84C>G (n.258-84C>G)
c.910-10C>G (n.910-10C>G)
c.309-10C>G
c.239-17C>G (n.239-17C>G)
n.1390C>G
c.1225-10C>G (n.1225-10C>G)
 ClinVar
Xg.153694120C>TCA2695039128SLC6A8c.1255-10C>T (n.1255-10C>T)
c.258-84C>T (n.258-84C>T)
c.910-10C>T (n.910-10C>T)
c.309-10C>T
c.239-17C>T (n.239-17C>T)
n.1390C>T
c.1225-10C>T (n.1225-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694121delCA2579729518SLC6A8c.1255-9del (n.1255-9del)
c.258-83del (n.258-83del)
c.910-9del (n.910-9del)
c.309-9del
c.239-16del (n.239-16del)
n.1391del
c.1225-9del (n.1225-9del)
Xg.153694121T>ACA2740040839SLC6A8c.1255-9T>A (n.1255-9T>A)
c.258-83T>A (n.258-83T>A)
c.910-9T>A (n.910-9T>A)
c.309-9T>A
c.239-16T>A (n.239-16T>A)
n.1391T>A
c.1225-9T>A (n.1225-9T>A)
Xg.153694121T>CCA2695039130SLC6A8c.1255-9T>C (n.1255-9T>C)
c.258-83T>C (n.258-83T>C)
c.910-9T>C (n.910-9T>C)
c.309-9T>C
c.239-16T>C (n.239-16T>C)
n.1391T>C
c.1225-9T>C (n.1225-9T>C)
 gnomAD v4
Xg.153694121T>GCA2740040840SLC6A8c.1255-9T>G (n.1255-9T>G)
c.258-83T>G (n.258-83T>G)
c.910-9T>G (n.910-9T>G)
c.309-9T>G
c.239-16T>G (n.239-16T>G)
n.1391T>G
c.1225-9T>G (n.1225-9T>G)
Xg.153694122G>CCA2740040841SLC6A8c.1255-8G>C (n.1255-8G>C)
c.258-82G>C (n.258-82G>C)
c.910-8G>C (n.910-8G>C)
c.309-8G>C
c.239-15G>C (n.239-15G>C)
n.1392G>C
c.1225-8G>C (n.1225-8G>C)
Xg.153694122G>TCA2740040842SLC6A8c.1255-8G>T (n.1255-8G>T)
c.258-82G>T (n.258-82G>T)
c.910-8G>T (n.910-8G>T)
c.309-8G>T
c.239-15G>T (n.239-15G>T)
n.1392G>T
c.1225-8G>T (n.1225-8G>T)
Xg.153694123delCA2579729519SLC6A8c.1255-7del (n.1255-7del)
c.258-81del (n.258-81del)
c.910-7del (n.910-7del)
c.309-7del
c.239-14del (n.239-14del)
n.1393del
c.1225-7del (n.1225-7del)
Xg.153694123G>CCA2573159331SLC6A8c.1255-7G>C (n.1255-7G>C)
c.258-81G>C (n.258-81G>C)
c.910-7G>C (n.910-7G>C)
c.309-7G>C
c.239-14G>C (n.239-14G>C)
n.1393G>C
c.1225-7G>C (n.1225-7G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694123G>TCA2740040843SLC6A8c.1255-7G>T (n.1255-7G>T)
c.258-81G>T (n.258-81G>T)
c.910-7G>T (n.910-7G>T)
c.309-7G>T
c.239-14G>T (n.239-14G>T)
n.1393G>T
c.1225-7G>T (n.1225-7G>T)
Xg.153694124C>ACA2740040846SLC6A8c.1255-6C>A (n.1255-6C>A)
c.258-80C>A (n.258-80C>A)
c.910-6C>A (n.910-6C>A)
c.309-6C>A
c.239-13C>A (n.239-13C>A)
n.1394C>A
c.1225-6C>A (n.1225-6C>A)
Xg.153694124C>GCA2740040844SLC6A8c.1255-6C>G (n.1255-6C>G)
c.258-80C>G (n.258-80C>G)
c.910-6C>G (n.910-6C>G)
c.309-6C>G
c.239-13C>G (n.239-13C>G)
n.1394C>G
c.1225-6C>G (n.1225-6C>G)
Xg.153694124C>TCA2740040845SLC6A8c.1255-6C>T (n.1255-6C>T)
c.258-80C>T (n.258-80C>T)
c.910-6C>T (n.910-6C>T)
c.309-6C>T
c.239-13C>T (n.239-13C>T)
n.1394C>T
c.1225-6C>T (n.1225-6C>T)
Xg.153694125C>ACA2740040847SLC6A8c.1255-5C>A (n.1255-5C>A)
c.258-79C>A (n.258-79C>A)
c.910-5C>A (n.910-5C>A)
c.309-5C>A
c.239-12C>A (n.239-12C>A)
n.1395C>A
c.1225-5C>A (n.1225-5C>A)
Xg.153694125C>GCA2740040848SLC6A8c.1255-5C>G (n.1255-5C>G)
c.258-79C>G (n.258-79C>G)
c.910-5C>G (n.910-5C>G)
c.309-5C>G
c.239-12C>G (n.239-12C>G)
n.1395C>G
c.1225-5C>G (n.1225-5C>G)
Xg.153694125C>TCA2740040849SLC6A8c.1255-5C>T (n.1255-5C>T)
c.258-79C>T (n.258-79C>T)
c.910-5C>T (n.910-5C>T)
c.309-5C>T
c.239-12C>T (n.239-12C>T)
n.1395C>T
c.1225-5C>T (n.1225-5C>T)
Xg.153694127_153694128delCA2695039132SLC6A8c.1255-3_1255-2del (n.1255-3_1255-2del)
c.258-77_258-76del (n.258-77_258-76del)
c.910-3_910-2del (n.910-3_910-2del)
c.309-3_309-2del
c.239-10_239-9del (n.239-10_239-9del)
n.1397_1398del
c.1225-3_1225-2del (n.1225-3_1225-2del)
 gnomAD v4
Xg.153694127C>ACA2740040850SLC6A8c.1255-3C>A (n.1255-3C>A)
c.258-77C>A (n.258-77C>A)
c.910-3C>A (n.910-3C>A)
c.309-3C>A
c.239-10C>A (n.239-10C>A)
n.1397C>A
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
Xg.153694127C>GCA2740040851SLC6A8c.1255-3C>G (n.1255-3C>G)
c.258-77C>G (n.258-77C>G)
c.910-3C>G (n.910-3C>G)
c.309-3C>G
c.239-10C>G (n.239-10C>G)
n.1397C>G
c.1225-3C>G (n.1225-3C>G)
Xg.153694128A=CA2466438193SLC6A8c.1255-2A= (n.1255-2A=)
c.258-76A= (n.258-76A=)
c.910-2A= (n.910-2A=)
c.309-2A=
c.239-9A= (n.239-9A=)
n.1398A=
c.1225-2A= (n.1225-2A=)
Xg.153694128A>CCA415086654SLC6A8c.1255-2A>C (n.1255-2A>C)
c.258-76A>C (n.258-76A>C)
c.910-2A>C (n.910-2A>C)
c.309-2A>C
c.239-9A>C (n.239-9A>C)
n.1398A>C
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
Xg.153694128A>GCA10603707SLC6A8c.1255-2A>G (n.1255-2A>G)
c.258-76A>G (n.258-76A>G)
c.910-2A>G (n.910-2A>G)
c.309-2A>G
c.239-9A>G (n.239-9A>G)
n.1398A>G
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694128A>TCA415086655SLC6A8c.1255-2A>T (n.1255-2A>T)
c.258-76A>T (n.258-76A>T)
c.910-2A>T (n.910-2A>T)
c.309-2A>T
c.239-9A>T (n.239-9A>T)
n.1398A>T
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
Xg.153694129G>ACA415086656SLC6A8c.1255-1G>A (n.1255-1G>A)
c.258-75G>A (n.258-75G>A)
c.910-1G>A (n.910-1G>A)
c.309-1G>A
c.239-8G>A (n.239-8G>A)
n.1399G>A
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
Xg.153694129G>CCA415086657SLC6A8c.1255-1G>C (n.1255-1G>C)
c.258-75G>C (n.258-75G>C)
c.910-1G>C (n.910-1G>C)
c.309-1G>C
c.239-8G>C (n.239-8G>C)
n.1399G>C
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
Xg.153694129G>TCA415086658SLC6A8c.1255-1G>T (n.1255-1G>T)
c.258-75G>T (n.258-75G>T)
c.910-1G>T (n.910-1G>T)
c.309-1G>T
c.239-8G>T (n.239-8G>T)
n.1399G>T
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
Xg.153694130T>ACA415086661SLC6A8c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.258-74T>A (n.258-74T>A)
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.309T>A
c.239-7T>A (n.239-7T>A)
n.1400T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
Xg.153694130T>CCA415086660SLC6A8c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.258-74T>C (n.258-74T>C)
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.309T>C
c.239-7T>C (n.239-7T>C)
n.1400T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
Xg.153694130T>GCA415086659SLC6A8c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.258-74T>G (n.258-74T>G)
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.309T>G
c.239-7T>G (n.239-7T>G)
n.1400T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
Xg.153694131T>ACA415086662SLC6A8c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.258-73T>A (n.258-73T>A)
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.310T>A
c.239-6T>A (n.239-6T>A)
n.1401T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
Xg.153694131T>CCA415086663SLC6A8c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.258-73T>C (n.258-73T>C)
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.310T>C
c.239-6T>C (n.239-6T>C)
n.1401T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
Xg.153694131T>GCA415086664SLC6A8c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.258-73T>G (n.258-73T>G)
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.310T>G
c.239-6T>G (n.239-6T>G)
n.1401T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
Xg.153694132T>ACA415086665SLC6A8c.1257T>A (p.Phe419Leu)
c.258-72T>A (n.258-72T>A)
c.912T>A (p.Phe304Leu)
c.311T>A
c.239-5T>A (n.239-5T>A)
n.1402T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
Xg.153694132T>CCA519190545SLC6A8c.1257T>C (p.Phe419=)
c.258-72T>C (n.258-72T>C)
c.912T>C (p.Phe304=)
c.311T>C
c.239-5T>C (n.239-5T>C)
n.1402T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
Xg.153694132T>GCA415086666SLC6A8c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.258-72T>G (n.258-72T>G)
c.912T>G (p.Phe304Leu)
c.311T>G
c.239-5T>G (n.239-5T>G)
n.1402T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
Xg.153694133G>ACA415086667SLC6A8c.1258G>A (p.Val420Ile)
c.258-71G>A (n.258-71G>A)
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.312G>A
c.239-4G>A (n.239-4G>A)
n.1403G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694133G>CCA415086668SLC6A8c.1258G>C (p.Val420Leu)
c.258-71G>C (n.258-71G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.312G>C
c.239-4G>C (n.239-4G>C)
n.1403G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
Xg.153694133G=CA2466438194SLC6A8c.1258G= (p.Val420=)
c.258-71G= (n.258-71G=)
c.913G= (p.Val305=)
c.312G=
c.239-4G= (n.239-4G=)
n.1403G=
c.1228G= (p.Val410=)
Xg.153694133G>TCA415086669SLC6A8c.1258G>T (p.Val420Leu)
c.258-71G>T (n.258-71G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.312G>T
c.239-4G>T (n.239-4G>T)
n.1403G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
Xg.153694134T>ACA415086670SLC6A8c.1259T>A (p.Val420Glu)
c.258-70T>A (n.258-70T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.313T>A
c.239-3T>A (n.239-3T>A)
n.1404T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
Xg.153694134T>CCA415086671SLC6A8c.1259T>C (p.Val420Ala)
c.258-70T>C (n.258-70T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.313T>C
c.239-3T>C (n.239-3T>C)
n.1404T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
Xg.153694134T>GCA415086672SLC6A8c.1259T>G (p.Val420Gly)
c.258-70T>G (n.258-70T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.313T>G
c.239-3T>G (n.239-3T>G)
n.1404T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
Xg.153694134_153694156delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACCCA2466438195SLC6A8c.1259_1281delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val420=)
c.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (n.258-70_258-48delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC)
c.914_936delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val305=)
c.313_335delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.239-3_258delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
n.1404_1426delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC
c.1229_1251delinsTAGGTGTGGAGGGCTTCATCACC (p.Val410=)
Xg.153694135A>CCA415086675SLC6A8c.1260A>C (p.Val420=)
c.258-69A>C (n.258-69A>C)
c.915A>C (p.Val305=)
c.314A>C
c.239-2A>C (n.239-2A>C)
n.1405A>C
c.1230A>C (p.Val410=)
Xg.153694135A>GCA415086674SLC6A8c.1260A>G (p.Val420=)
c.258-69A>G (n.258-69A>G)
c.915A>G (p.Val305=)
c.314A>G
c.239-2A>G (n.239-2A>G)
n.1405A>G
c.1230A>G (p.Val410=)
Xg.153694135A>TCA415086673SLC6A8c.1260A>T (p.Val420=)
c.258-69A>T (n.258-69A>T)
c.915A>T (p.Val305=)
c.314A>T
c.239-2A>T (n.239-2A>T)
n.1405A>T
c.1230A>T (p.Val410=)
Xg.153694135_153694156delCA1139667847SLC6A8c.1260_1281del (p.Gly421AlafsTer?)
c.258-69_258-48del (n.258-69_258-48del)
c.915_936del (p.Gly306AlafsTer?)
c.314_335del
c.239-2_258del
n.1405_1426del
c.1230_1251del (p.Gly411AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694136G>ACA415086676SLC6A8c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.258-68G>A (n.258-68G>A)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.315G>A
c.239-1G>A (n.239-1G>A)
n.1406G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
Xg.153694136G>CCA415086677SLC6A8c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.258-68G>C (n.258-68G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.315G>C
c.239-1G>C (n.239-1G>C)
n.1406G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
Xg.153694136G>TCA415086678SLC6A8c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.258-68G>T (n.258-68G>T)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.315G>T
c.239-1G>T (n.239-1G>T)
n.1406G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
Xg.153694138_153694146delCA2824271753SLC6A8c.1263_1271del (p.Val422_Gly424del)
c.258-66_258-58del (n.258-66_258-58del)
c.918_926del (p.Val307_Gly309del)
c.317_325del
c.240_248del
n.1408_1416del
c.1233_1241del (p.Val412_Gly414del)
Xg.153694137G>ACA415086679SLC6A8c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.258-67G>A (n.258-67G>A)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.316G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.1407G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694137G>CCA415086680SLC6A8c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.258-67G>C (n.258-67G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.316G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.1407G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
Xg.153694137G=CA2466438196SLC6A8c.1262G= (p.Gly421=)
c.258-67G= (n.258-67G=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.316G=
c.239G= (p.Gly80=)
n.1407G=
c.1232G= (p.Gly411=)
Xg.153694137G>TCA415086681SLC6A8c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.258-67G>T (n.258-67G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.316G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.1407G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
Xg.153694138T>ACA519190616SLC6A8c.1263T>A (p.Gly421=)
c.258-66T>A (n.258-66T>A)
c.918T>A (p.Gly306=)
c.317T>A
c.240T>A (p.Gly80=)
n.1408T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
Xg.153694138T>CCA519190608SLC6A8c.1263T>C (p.Gly421=)
c.258-66T>C (n.258-66T>C)
c.918T>C (p.Gly306=)
c.317T>C
c.240T>C (p.Gly80=)
n.1408T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
 ClinVar COSMIC
Xg.153694138T>GCA519190611SLC6A8c.1263T>G (p.Gly421=)
c.258-66T>G (n.258-66T>G)
c.918T>G (p.Gly306=)
c.317T>G
c.240T>G (p.Gly80=)
n.1408T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
Xg.153694139G>ACA415086684SLC6A8c.1264G>A (p.Val422Met)
c.258-65G>A (n.258-65G>A)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.318G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
n.1409G>A
c.1234G>A (p.Val412Met)
 ClinVar
Xg.153694139G>CCA415086683SLC6A8c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.258-65G>C (n.258-65G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.318G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.1409G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
Xg.153694139G>TCA415086682SLC6A8c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.258-65G>T (n.258-65G>T)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.318G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.1409G>T
c.1234G>T (p.Val412Leu)
Xg.153694140T>ACA415086685SLC6A8c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.258-64T>A (n.258-64T>A)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.319T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.1410T>A
c.1235T>A (p.Val412Glu)
Xg.153694140T>CCA415086686SLC6A8c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.258-64T>C (n.258-64T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.319T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.1410T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
Xg.153694140T>GCA415086687SLC6A8c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.258-64T>G (n.258-64T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.319T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.1410T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
Xg.153694141G>ACA519190657SLC6A8c.1266G>A (p.Val422=)
c.258-63G>A (n.258-63G>A)
c.921G>A (p.Val307=)
c.320G>A
c.243G>A (p.Val81=)
n.1411G>A
c.1236G>A (p.Val412=)
Xg.153694141G>CCA519190660SLC6A8c.1266G>C (p.Val422=)
c.258-63G>C (n.258-63G>C)
c.921G>C (p.Val307=)
c.320G>C
c.243G>C (p.Val81=)
n.1411G>C
c.1236G>C (p.Val412=)
Xg.153694141G>TCA519190665SLC6A8c.1266G>T (p.Val422=)
c.258-63G>T (n.258-63G>T)
c.921G>T (p.Val307=)
c.320G>T
c.243G>T (p.Val81=)
n.1411G>T
c.1236G>T (p.Val412=)
Xg.153694142delCA2579729520SLC6A8c.1267del (p.Glu423ArgfsTer?)
c.258-62del (n.258-62del)
c.922del (p.Glu308ArgfsTer?)
c.321del
c.244del (p.Glu82ArgfsTer?)
n.1412del
c.1237del (p.Glu413ArgfsTer?)
Xg.153694142G>ACA415086688SLC6A8c.1267G>A (p.Glu423Lys)
c.258-62G>A (n.258-62G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.321G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.1412G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
Xg.153694142G>CCA415086689SLC6A8c.1267G>C (p.Glu423Gln)
c.258-62G>C (n.258-62G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.321G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.1412G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.153694142G>TCA415086690SLC6A8c.1267G>T (p.Glu423Ter)
c.258-62G>T (n.258-62G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.321G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.1412G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.153694143delCA2579729521SLC6A8c.1268del (p.Glu423GlyfsTer?)
c.258-61del (n.258-61del)
c.923del (p.Glu308GlyfsTer?)
c.322del
c.245del (p.Glu82GlyfsTer?)
n.1413del
c.1238del (p.Glu413GlyfsTer?)
Xg.153694143A>CCA415086691SLC6A8c.1268A>C (p.Glu423Ala)
c.258-61A>C (n.258-61A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.322A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.1413A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
Xg.153694143A>GCA415086693SLC6A8c.1268A>G (p.Glu423Gly)
c.258-61A>G (n.258-61A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.322A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.1413A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
Xg.153694143A>TCA415086692SLC6A8c.1268A>T (p.Glu423Val)
c.258-61A>T (n.258-61A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.322A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.1413A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
Xg.153694144G>ACA519190711SLC6A8c.1269G>A (p.Glu423=)
c.258-60G>A (n.258-60G>A)
c.924G>A (p.Glu308=)
c.323G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
n.1414G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694144G>CCA415086694SLC6A8c.1269G>C (p.Glu423Asp)
c.258-60G>C (n.258-60G>C)
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.323G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.1414G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
Xg.153694144G=CA2466438198SLC6A8c.1269G= (p.Glu423=)
c.258-60G= (n.258-60G=)
c.924G= (p.Glu308=)
c.323G=
c.246G= (p.Glu82=)
n.1414G=
c.1239G= (p.Glu413=)
Xg.153694144G>TCA415086695SLC6A8c.1269G>T (p.Glu423Asp)
c.258-60G>T (n.258-60G>T)
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.323G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.1414G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
Xg.153694144_153694165delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTCCA2466438197SLC6A8c.1269_1290delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu423=)
c.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (n.258-60_258-39delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC)
c.924_945delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu308=)
c.323_344delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC
n.1414_1435delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC
c.1239_1260delinsGGGCTTCATCACCGGCCTCCTC (p.Glu413=)
Xg.153694145G>ACA415086696SLC6A8c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.258-59G>A (n.258-59G>A)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.324G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.1415G>A
c.1240G>A (p.Gly414Ser)
 gnomAD v4
Xg.153694145G>CCA415086697SLC6A8c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.258-59G>C (n.258-59G>C)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.324G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.1415G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
Xg.153694145G>TCA415086698SLC6A8c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.258-59G>T (n.258-59G>T)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.324G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.1415G>T
c.1240G>T (p.Gly414Cys)
Xg.153694145_153694146delinsGGCA2466438199SLC6A8c.1270_1271delinsGG (p.Gly424=)
c.258-59_258-58delinsGG (n.258-59_258-58delinsGG)
c.925_926delinsGG (p.Gly309=)
c.324_325delinsGG
c.247_248delinsGG (p.Gly83=)
n.1415_1416delinsGG
c.1240_1241delinsGG (p.Gly414=)
Xg.153694146_153694166delCA519190722SLC6A8c.1271_1291del (p.Gly424_Leu430del)
c.258-58_258-38del (n.258-58_258-38del)
c.926_946del (p.Gly309_Leu315del)
c.325_345del
n.1416_1436del
c.1241_1261del (p.Gly414_Leu420del)
 dbSNP
Xg.153694146G>ACA415086699SLC6A8c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.258-58G>A (n.258-58G>A)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.325G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.1416G>A
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
 dbSNP
Xg.153694146G>CCA415086700SLC6A8c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.258-58G>C (n.258-58G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.325G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.1416G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
Xg.153694146G=CA2466438200SLC6A8c.1271G= (p.Gly424=)
c.258-58G= (n.258-58G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.325G=
c.248G= (p.Gly83=)
n.1416G=
c.1241G= (p.Gly414=)
Xg.153694146G>TCA415086701SLC6A8c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.258-58G>T (n.258-58G>T)
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c.325G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.1416G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
Xg.153694146delinsCTCA920449778SLC6A8c.1271delinsCT (p.Gly424AlafsTer?)
c.258-58delinsCT (n.258-58delinsCT)
c.926delinsCT (p.Gly309AlafsTer?)
c.325delinsCT
c.248delinsCT (p.Gly83AlafsTer?)
n.1416delinsCT
c.1241delinsCT (p.Gly414AlafsTer?)
 dbSNP

Number of alleles fetched