Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693950T>ACA415086336SLC6A8c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.258-254T>A (n.258-254T>A)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.241T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
n.286T>A
n.1220T>A
c.1157T>A (p.Met386Lys)
 gnomAD v4
Xg.153693950T>CCA415086337SLC6A8c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.258-254T>C (n.258-254T>C)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.241T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
n.286T>C
n.1220T>C
c.1157T>C (p.Met386Thr)
Xg.153693950T>GCA415086339SLC6A8c.1187T>G (p.Met396Arg)
c.258-254T>G (n.258-254T>G)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.241T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
n.286T>G
n.1220T>G
c.1157T>G (p.Met386Arg)
Xg.153693951G>ACA415086342SLC6A8c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.258-253G>A (n.258-253G>A)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.242G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.287G>A
n.1221G>A
c.1158G>A (p.Met386Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693951G>CCA415086343SLC6A8c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.258-253G>C (n.258-253G>C)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.242G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.287G>C
n.1221G>C
c.1158G>C (p.Met386Ile)
Xg.153693951G=CA2466438102SLC6A8c.1188G= (p.Met396=)
c.258-253G= (n.258-253G=)
c.843G= (p.Met281=)
c.242G=
c.172G= (p.Ala58=)
n.287G=
n.1221G=
c.1158G= (p.Met386=)
Xg.153693951G>TCA415086346SLC6A8c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.258-253G>T (n.258-253G>T)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.242G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.287G>T
n.1221G>T
c.1158G>T (p.Met386Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693952C>ACA415086348SLC6A8c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.258-252C>A (n.258-252C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.243C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.288C>A
n.1222C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693952C>GCA415086350SLC6A8c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.258-252C>G (n.258-252C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.243C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.288C>G
n.1222C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
Xg.153693952C>TCA415086352SLC6A8c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.258-252C>T (n.258-252C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.243C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.288C>T
n.1222C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693953delCA2695038885SLC6A8c.1190del (p.Pro397GlnfsTer24)
c.258-251del (n.258-251del)
c.845del (p.Pro282GlnfsTer24)
c.244del
c.174del (p.Ser59ValfsTer?)
n.289del
n.1223del
c.1160del (p.Pro387GlnfsTer24)
 gnomAD v4
Xg.153693953C>ACA415086355SLC6A8c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.258-251C>A (n.258-251C>A)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.244C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
n.289C>A
n.1223C>A
c.1160C>A (p.Pro387Gln)
Xg.153693953C>GCA415086357SLC6A8c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.258-251C>G (n.258-251C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.244C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
n.289C>G
n.1223C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
Xg.153693953C>TCA415086358SLC6A8c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.258-251C>T (n.258-251C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.244C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
n.289C>T
n.1223C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
Xg.153693954A>CCA415086361SLC6A8c.1191A>C (p.Pro397=)
c.258-250A>C (n.258-250A>C)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.245A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.290A>C
n.1224A>C
c.1161A>C (p.Pro387=)
Xg.153693954A>GCA415086364SLC6A8c.1191A>G (p.Pro397=)
c.258-250A>G (n.258-250A>G)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.245A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.290A>G
n.1224A>G
c.1161A>G (p.Pro387=)
Xg.153693954A>TCA415086363SLC6A8c.1191A>T (p.Pro397=)
c.258-250A>T (n.258-250A>T)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.245A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.290A>T
n.1224A>T
c.1161A>T (p.Pro387=)
 gnomAD v4
Xg.153693955G>ACA415086366SLC6A8c.1192G>A (p.Val398Met)
c.258-249G>A (n.258-249G>A)
c.847G>A (p.Val283Met)
c.246G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.291G>A
n.1225G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
 gnomAD v4
Xg.153693955G>CCA415086369SLC6A8c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.258-249G>C (n.258-249G>C)
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.246G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.291G>C
n.1225G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
Xg.153693955G>TCA415086371SLC6A8c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.258-249G>T (n.258-249G>T)
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.246G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.291G>T
n.1225G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693956T>ACA415086374SLC6A8c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.258-248T>A (n.258-248T>A)
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.247T>A
c.177T>A (p.Ser59Arg)
n.292T>A
n.1226T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
 gnomAD v4
Xg.153693956T>CCA415086376SLC6A8c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.258-248T>C (n.258-248T>C)
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.247T>C
c.177T>C (p.Ser59=)
n.292T>C
n.1226T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693956T>GCA415086378SLC6A8c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.258-248T>G (n.258-248T>G)
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.247T>G
c.177T>G (p.Ser59Arg)
n.292T>G
n.1226T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
Xg.153693956T=CA2466438103SLC6A8c.1193T= (p.Val398=)
c.258-248T= (n.258-248T=)
c.848T= (p.Val283=)
c.247T=
c.177T= (p.Ser59=)
n.292T=
n.1226T=
c.1163T= (p.Val388=)
Xg.153693957G>ACA415086380SLC6A8c.1194G>A (p.Val398=)
c.258-247G>A (n.258-247G>A)
c.849G>A (p.Val283=)
c.248G>A
c.178G>A (p.Gly60Ser)
n.293G>A
n.1227G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693957G>CCA415086382SLC6A8c.1194G>C (p.Val398=)
c.258-247G>C (n.258-247G>C)
c.849G>C (p.Val283=)
c.248G>C
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.293G>C
n.1227G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
Xg.153693957G>TCA415086384SLC6A8c.1194G>T (p.Val398=)
c.258-247G>T (n.258-247G>T)
c.849G>T (p.Val283=)
c.248G>T
c.178G>T (p.Gly60Cys)
n.293G>T
n.1227G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
 gnomAD v4
Xg.153693958G>ACA415086391SLC6A8c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.258-246G>A (n.258-246G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.249G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
n.294G>A
n.1228G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693958G>CCA415086389SLC6A8c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.258-246G>C (n.258-246G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.249G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.294G>C
n.1228G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
Xg.153693958G>TCA415086387SLC6A8c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.258-246G>T (n.258-246G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.249G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.294G>T
n.1228G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693959C>ACA415086397SLC6A8c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.258-245C>A (n.258-245C>A)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.250C>A
c.180C>A (p.Gly60=)
n.295C>A
n.1229C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693959C=CA2466438104SLC6A8c.1196C= (p.Ala399=)
c.258-245C= (n.258-245C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.250C=
c.180C= (p.Gly60=)
n.295C=
n.1229C=
c.1166C= (p.Ala389=)
Xg.153693959C>GCA415086401SLC6A8c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.258-245C>G (n.258-245C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.250C>G
c.180C>G (p.Gly60=)
n.295C>G
n.1229C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
Xg.153693959C>TCA415086399SLC6A8c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.258-245C>T (n.258-245C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.250C>T
c.180C>T (p.Gly60=)
n.295C>T
n.1229C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693962delCA2579729495SLC6A8c.1199del (p.Pro400HisfsTer21)
c.258-242del (n.258-242del)
c.854del (p.Pro285HisfsTer21)
c.253del
c.183del (p.Thr62LeufsTer?)
n.298del
n.1232del
c.1169del (p.Pro390HisfsTer21)
Xg.153693961_153693962delCA2579729496SLC6A8c.1198_1199del (p.Pro400ThrfsTer?)
c.258-243_258-242del (n.258-243_258-242del)
c.853_854del (p.Pro285ThrfsTer?)
c.252_253del
c.182_183del (p.Pro61HisfsTer?)
n.297_298del
n.1231_1232del
c.1168_1169del (p.Pro390ThrfsTer?)
Xg.153693960C>ACA415086404SLC6A8c.1197C>A (p.Ala399=)
c.258-244C>A (n.258-244C>A)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.251C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.296C>A
n.1230C>A
c.1167C>A (p.Ala389=)
 gnomAD v4
Xg.153693960C=CA2466438105SLC6A8c.1197C= (p.Ala399=)
c.258-244C= (n.258-244C=)
c.852C= (p.Ala284=)
c.251C=
c.181C= (p.Pro61=)
n.296C=
n.1230C=
c.1167C= (p.Ala389=)
Xg.153693960C>GCA415086407SLC6A8c.1197C>G (p.Ala399=)
c.258-244C>G (n.258-244C>G)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.251C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.296C>G
n.1230C>G
c.1167C>G (p.Ala389=)
Xg.153693960C>TCA415086405SLC6A8c.1197C>T (p.Ala399=)
c.258-244C>T (n.258-244C>T)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.251C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.296C>T
n.1230C>T
c.1167C>T (p.Ala389=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693961C>ACA415086410SLC6A8c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.258-243C>A (n.258-243C>A)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.252C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
n.297C>A
n.1231C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693961C=CA2466438106SLC6A8c.1198C= (p.Pro400=)
c.258-243C= (n.258-243C=)
c.853C= (p.Pro285=)
c.252C=
c.182C= (p.Pro61=)
n.297C=
n.1231C=
c.1168C= (p.Pro390=)
Xg.153693961C>GCA415086412SLC6A8c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.258-243C>G (n.258-243C>G)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.252C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.297C>G
n.1231C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
Xg.153693961C>TCA415086414SLC6A8c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.258-243C>T (n.258-243C>T)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.252C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.297C>T
n.1231C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693962C>ACA415086416SLC6A8c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.258-242C>A (n.258-242C>A)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
c.253C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
n.298C>A
n.1232C>A
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
 gnomAD v4
Xg.153693962C>GCA415086418SLC6A8c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.258-242C>G (n.258-242C>G)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.253C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
n.298C>G
n.1232C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
Xg.153693962C>TCA415086420SLC6A8c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.258-242C>T (n.258-242C>T)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.253C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
n.298C>T
n.1232C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
Xg.153693963A=CA2466438107SLC6A8c.1200A= (p.Pro400=)
c.258-241A= (n.258-241A=)
c.855A= (p.Pro285=)
c.254A=
c.184A= (p.Thr62=)
n.299A=
n.1233A=
c.1170A= (p.Pro390=)
Xg.153693963A>CCA415086422SLC6A8c.1200A>C (p.Pro400=)
c.258-241A>C (n.258-241A>C)
c.855A>C (p.Pro285=)
c.254A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.299A>C
n.1233A>C
c.1170A>C (p.Pro390=)
Xg.153693963A>GCA415086424SLC6A8c.1200A>G (p.Pro400=)
c.258-241A>G (n.258-241A>G)
c.855A>G (p.Pro285=)
c.254A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.299A>G
n.1233A>G
c.1170A>G (p.Pro390=)
 dbSNP
Xg.153693963A>TCA415086426SLC6A8c.1200A>T (p.Pro400=)
c.258-241A>T (n.258-241A>T)
c.855A>T (p.Pro285=)
c.254A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.299A>T
n.1233A>T
c.1170A>T (p.Pro390=)
Xg.153693964C>ACA10549448SLC6A8c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.258-240C>A (n.258-240C>A)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.255C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.300C>A
n.1234C>A
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693964C=CA2466438108SLC6A8c.1201C= (p.Leu401=)
c.258-240C= (n.258-240C=)
c.856C= (p.Leu286=)
c.255C=
c.185C= (p.Thr62=)
n.300C=
n.1234C=
c.1171C= (p.Leu391=)
Xg.153693964C>GCA10549447SLC6A8c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.258-240C>G (n.258-240C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.255C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.300C>G
n.1234C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693964C>TCA415086430SLC6A8c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.258-240C>T (n.258-240C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.255C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.300C>T
n.1234C>T
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
 gnomAD v4
Xg.153693965T>ACA415086432SLC6A8c.1202T>A (p.Leu401His)
c.258-239T>A (n.258-239T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.256T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
n.301T>A
n.1235T>A
c.1172T>A (p.Leu391His)
Xg.153693965T>CCA415086436SLC6A8c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.258-239T>C (n.258-239T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.256T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
n.301T>C
n.1235T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
Xg.153693965T>GCA415086435SLC6A8c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.258-239T>G (n.258-239T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.256T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
n.301T>G
n.1235T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
Xg.153693966C>ACA415086439SLC6A8c.1203C>A (p.Leu401=)
c.258-238C>A (n.258-238C>A)
c.858C>A (p.Leu286=)
c.257C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.302C>A
n.1236C>A
c.1173C>A (p.Leu391=)
 gnomAD v4
Xg.153693966C>GCA415086441SLC6A8c.1203C>G (p.Leu401=)
c.258-238C>G (n.258-238C>G)
c.858C>G (p.Leu286=)
c.257C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.302C>G
n.1236C>G
c.1173C>G (p.Leu391=)
Xg.153693966C>TCA519189858SLC6A8c.1203C>T (p.Leu401=)
c.258-238C>T (n.258-238C>T)
c.858C>T (p.Leu286=)
c.257C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.302C>T
n.1236C>T
c.1173C>T (p.Leu391=)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>ACA415086443SLC6A8c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.258-237T>A (n.258-237T>A)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.258T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.303T>A
n.1237T>A
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>CCA415086446SLC6A8c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.258-237T>C (n.258-237T>C)
c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.258T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.303T>C
n.1237T>C
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
 gnomAD v4
Xg.153693967T>GCA415086447SLC6A8c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.258-237T>G (n.258-237T>G)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.258T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.303T>G
n.1237T>G
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
Xg.153693968G>ACA415086450SLC6A8c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.258-236G>A (n.258-236G>A)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.259G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
n.304G>A
n.1238G>A
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
 gnomAD v4
Xg.153693968G>CCA415086452SLC6A8c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.258-236G>C (n.258-236G>C)
c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.259G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
n.304G>C
n.1238G>C
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
Xg.153693968G>TCA415086454SLC6A8c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.258-236G>T (n.258-236G>T)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.259G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
n.304G>T
n.1238G>T
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693970delCA2579729497SLC6A8c.1207del (p.Ala403LeufsTer18)
c.258-234del (n.258-234del)
c.862del (p.Ala288LeufsTer18)
c.261del
c.191del (p.Gly64AlafsTer?)
n.306del
n.1240del
c.1177del (p.Ala393LeufsTer18)
Xg.153693969G>ACA415086460SLC6A8c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.258-235G>A (n.258-235G>A)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.260G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.305G>A
n.1239G>A
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
Xg.153693969G>CCA415086458SLC6A8c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.258-235G>C (n.258-235G>C)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.260G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.305G>C
n.1239G>C
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
Xg.153693969G>TCA415086456SLC6A8c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.258-235G>T (n.258-235G>T)
c.861G>T (p.Trp287Cys)
c.260G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.305G>T
n.1239G>T
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
 gnomAD v4
Xg.153693970G>ACA415086462SLC6A8c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.258-234G>A (n.258-234G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.261G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.306G>A
n.1240G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693970G>CCA415086464SLC6A8c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.258-234G>C (n.258-234G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.261G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.306G>C
n.1240G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
Xg.153693970G=CA2466438109SLC6A8c.1207G= (p.Ala403=)
c.258-234G= (n.258-234G=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.261G=
c.191G= (p.Gly64=)
n.306G=
n.1240G=
c.1177G= (p.Ala393=)
Xg.153693970G>TCA415086466SLC6A8c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.258-234G>T (n.258-234G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.261G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.306G>T
n.1240G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693971C>ACA415086468SLC6A8c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.258-233C>A (n.258-233C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.262C>A
c.192C>A (p.Gly64=)
n.307C>A
n.1241C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
 gnomAD v4
Xg.153693971C=CA2466438110SLC6A8c.1208C= (p.Ala403=)
c.258-233C= (n.258-233C=)
c.863C= (p.Ala288=)
c.262C=
c.192C= (p.Gly64=)
n.307C=
n.1241C=
c.1178C= (p.Ala393=)
Xg.153693971C>GCA415086470SLC6A8c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.258-233C>G (n.258-233C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.262C>G
c.192C>G (p.Gly64=)
n.307C>G
n.1241C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
 gnomAD v4
Xg.153693971C>TCA415086472SLC6A8c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.258-233C>T (n.258-233C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.262C>T
c.192C>T (p.Gly64=)
n.307C>T
n.1241C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693972T>ACA415086475SLC6A8c.1209T>A (p.Ala403=)
c.258-232T>A (n.258-232T>A)
c.864T>A (p.Ala288=)
c.263T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.308T>A
n.1242T>A
c.1179T>A (p.Ala393=)
Xg.153693972T>CCA415086476SLC6A8c.1209T>C (p.Ala403=)
c.258-232T>C (n.258-232T>C)
c.864T>C (p.Ala288=)
c.263T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.308T>C
n.1242T>C
c.1179T>C (p.Ala393=)
Xg.153693972T>GCA415086479SLC6A8c.1209T>G (p.Ala403=)
c.258-232T>G (n.258-232T>G)
c.864T>G (p.Ala288=)
c.263T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.308T>G
n.1242T>G
c.1179T>G (p.Ala393=)
Xg.153693973delCA2573159330SLC6A8c.1210del (p.Ala404ProfsTer17)
c.258-231del (n.258-231del)
c.865del (p.Ala289ProfsTer17)
c.264del
c.194del (p.Cys65SerfsTer?)
n.1243del
c.1180del (p.Ala394ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693973G>ACA415086482SLC6A8c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.258-231G>A (n.258-231G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.264G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.1243G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693973G>CCA415086484SLC6A8c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.258-231G>C (n.258-231G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.264G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.1243G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
 ClinVar
Xg.153693973G>TCA415086486SLC6A8c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.258-231G>T (n.258-231G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.264G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.1243G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693974C>ACA415086489SLC6A8c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.258-230C>A (n.258-230C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.265C>A
c.195C>A (p.Cys65Ter)
n.1244C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
Xg.153693974C=CA2466438111SLC6A8c.1211C= (p.Ala404=)
c.258-230C= (n.258-230C=)
c.866C= (p.Ala289=)
c.265C=
c.195C= (p.Cys65=)
n.1244C=
c.1181C= (p.Ala394=)
Xg.153693974C>GCA415086493SLC6A8c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.258-230C>G (n.258-230C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.265C>G
c.195C>G (p.Cys65Trp)
n.1244C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
Xg.153693974C>TCA415086490SLC6A8c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.258-230C>T (n.258-230C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.265C>T
c.195C>T (p.Cys65=)
n.1244C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693976delCA2579729498SLC6A8c.1213del (p.Leu405CysfsTer16)
c.258-228del (n.258-228del)
c.868del (p.Leu290CysfsTer16)
c.267del
c.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.1246del
c.1183del (p.Leu395CysfsTer16)
 gnomAD v4
Xg.153693975C>ACA415086496SLC6A8c.1212C>A (p.Ala404=)
c.258-229C>A (n.258-229C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
c.266C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1245C>A
c.1182C>A (p.Ala394=)
 gnomAD v4
Xg.153693975C>GCA415086498SLC6A8c.1212C>G (p.Ala404=)
c.258-229C>G (n.258-229C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
c.266C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1245C>G
c.1182C>G (p.Ala394=)
Xg.153693975C>TCA415086500SLC6A8c.1212C>T (p.Ala404=)
c.258-229C>T (n.258-229C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
c.266C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.1245C>T
c.1182C>T (p.Ala394=)
 gnomAD v4
Xg.153693976C>ACA415086503SLC6A8c.1213C>A (p.Leu405Met)
c.258-228C>A (n.258-228C>A)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.267C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
n.1246C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
 gnomAD v4
Xg.153693976C=CA2466438112SLC6A8c.1213C= (p.Leu405=)
c.258-228C= (n.258-228C=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.267C=
c.197C= (p.Pro66=)
n.1246C=
c.1183C= (p.Leu395=)
Xg.153693976C>GCA415086505SLC6A8c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.258-228C>G (n.258-228C>G)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.267C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.1246C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
Xg.153693976C>TCA415086507SLC6A8c.1213C>T (p.Leu405=)
c.258-228C>T (n.258-228C>T)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.267C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.1246C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693977T>ACA415086509SLC6A8c.1214T>A (p.Leu405Gln)
c.258-227T>A (n.258-227T>A)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.268T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
n.1247T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
Xg.153693977T>CCA415086511SLC6A8c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.258-227T>C (n.258-227T>C)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.268T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
n.1247T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693977T>GCA415086513SLC6A8c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.258-227T>G (n.258-227T>G)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.268T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
n.1247T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
Xg.153693977T=CA2466438113SLC6A8c.1214T= (p.Leu405=)
c.258-227T= (n.258-227T=)
c.869T= (p.Leu290=)
c.268T=
c.198T= (p.Pro66=)
n.1247T=
c.1184T= (p.Leu395=)
Xg.153693978G>ACA415086520SLC6A8c.1215G>A (p.Leu405=)
c.258-226G>A (n.258-226G>A)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.269G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.1248G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693978G>CCA415086518SLC6A8c.1215G>C (p.Leu405=)
c.258-226G>C (n.258-226G>C)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.269G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.1248G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
Xg.153693978G>TCA415086516SLC6A8c.1215G>T (p.Leu405=)
c.258-226G>T (n.258-226G>T)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.269G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.1248G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
 gnomAD v4
Xg.153693978_153693981delinsGTTCCA2466438114SLC6A8c.1215_1218delinsGTTC (p.Leu405=)
c.258-226_258-223delinsGTTC (n.258-226_258-223delinsGTTC)
c.870_873delinsGTTC (p.Leu290=)
c.269_272delinsGTTC
c.199_202delinsGTTC (p.Val67=)
n.1248_1251delinsGTTC
c.1185_1188delinsGTTC (p.Leu395=)
Xg.153693979T>ACA415086523SLC6A8c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.258-225T>A (n.258-225T>A)
c.871T>A (p.Phe291Ile)
c.270T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1249T>A
c.1186T>A (p.Phe396Ile)
Xg.153693979T>CCA415086524SLC6A8c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.258-225T>C (n.258-225T>C)
c.871T>C (p.Phe291Leu)
c.270T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1249T>C
c.1186T>C (p.Phe396Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693979T>GCA415086526SLC6A8c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.258-225T>G (n.258-225T>G)
c.871T>G (p.Phe291Val)
c.270T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1249T>G
c.1186T>G (p.Phe396Val)
Xg.153693985_153693987delCA341129SLC6A8c.1222_1224del (p.Phe408del)
c.258-219_258-217del (n.258-219_258-217del)
c.877_879del (p.Phe293del)
c.276_278del
c.206_208del (p.Leu69del)
n.1255_1257del
c.1192_1194del (p.Phe398del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693980T>ACA415086529SLC6A8c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.258-224T>A (n.258-224T>A)
c.872T>A (p.Phe291Tyr)
c.271T>A
c.201T>A (p.Val67=)
n.1250T>A
c.1187T>A (p.Phe396Tyr)
Xg.153693980T>CCA415086531SLC6A8c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.258-224T>C (n.258-224T>C)
c.872T>C (p.Phe291Ser)
c.271T>C
c.201T>C (p.Val67=)
n.1250T>C
c.1187T>C (p.Phe396Ser)
Xg.153693980T>GCA415086533SLC6A8c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.258-224T>G (n.258-224T>G)
c.872T>G (p.Phe291Cys)
c.271T>G
c.201T>G (p.Val67=)
n.1250T>G
c.1187T>G (p.Phe396Cys)
Xg.153693981C>ACA415086536SLC6A8c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.258-223C>A (n.258-223C>A)
c.873C>A (p.Phe291Leu)
c.272C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1251C>A
c.1188C>A (p.Phe396Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693981C=CA2466438115SLC6A8c.1218C= (p.Phe406=)
c.258-223C= (n.258-223C=)
c.873C= (p.Phe291=)
c.272C=
c.202C= (p.Leu68=)
n.1251C=
c.1188C= (p.Phe396=)
Xg.153693981C>GCA415086537SLC6A8c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.258-223C>G (n.258-223C>G)
c.873C>G (p.Phe291Leu)
c.272C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1251C>G
c.1188C>G (p.Phe396Leu)
Xg.153693981C>TCA415086540SLC6A8c.1218C>T (p.Phe406=)
c.258-223C>T (n.258-223C>T)
c.873C>T (p.Phe291=)
c.272C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.1251C>T
c.1188C>T (p.Phe396=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693982T>ACA415086542SLC6A8c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.258-222T>A (n.258-222T>A)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.273T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
n.1252T>A
c.1189T>A (p.Phe397Ile)
Xg.153693982T>CCA415086544SLC6A8c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.258-222T>C (n.258-222T>C)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.273T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1252T>C
c.1189T>C (p.Phe397Leu)
Xg.153693982T>GCA415086547SLC6A8c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.258-222T>G (n.258-222T>G)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.273T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1252T>G
c.1189T>G (p.Phe397Val)
Xg.153693983T>ACA415086550SLC6A8c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.258-221T>A (n.258-221T>A)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.274T>A
c.204T>A (p.Leu68=)
n.1253T>A
c.1190T>A (p.Phe397Tyr)
Xg.153693983T>CCA415086549SLC6A8c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.258-221T>C (n.258-221T>C)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.274T>C
c.204T>C (p.Leu68=)
n.1253T>C
c.1190T>C (p.Phe397Ser)
Xg.153693983T>GCA415086548SLC6A8c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.258-221T>G (n.258-221T>G)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.274T>G
c.204T>G (p.Leu68=)
n.1253T>G
c.1190T>G (p.Phe397Cys)
Xg.153693984C>ACA415086551SLC6A8c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.258-220C>A (n.258-220C>A)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.275C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.1254C>A
c.1191C>A (p.Phe397Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693984C=CA2466438116SLC6A8c.1221C= (p.Phe407=)
c.258-220C= (n.258-220C=)
c.876C= (p.Phe292=)
c.275C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.1254C=
c.1191C= (p.Phe397=)
Xg.153693984C>GCA415086552SLC6A8c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.258-220C>G (n.258-220C>G)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.275C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.1254C>G
c.1191C>G (p.Phe397Leu)
Xg.153693984C>TCA10549449SLC6A8c.1221C>T (p.Phe407=)
c.258-220C>T (n.258-220C>T)
c.876C>T (p.Phe292=)
c.275C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.1254C>T
c.1191C>T (p.Phe397=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693985T>ACA415086553SLC6A8c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.258-219T>A (n.258-219T>A)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.276T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.1255T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693985T>CCA415086554SLC6A8c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.258-219T>C (n.258-219T>C)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.276T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.1255T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
Xg.153693985T>GCA415086555SLC6A8c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.258-219T>G (n.258-219T>G)
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.276T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.1255T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
Xg.153693986T>ACA415086556SLC6A8c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.258-218T>A (n.258-218T>A)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.277T>A
c.207T>A (p.Leu69=)
n.1256T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
Xg.153693986T>CCA415086557SLC6A8c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.258-218T>C (n.258-218T>C)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.277T>C
c.207T>C (p.Leu69=)
n.1256T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
Xg.153693986T>GCA415086558SLC6A8c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.258-218T>G (n.258-218T>G)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.277T>G
c.207T>G (p.Leu69=)
n.1256T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
Xg.153693987C>ACA415086560SLC6A8c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.258-217C>A (n.258-217C>A)
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.278C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
n.1257C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693987C>GCA415086561SLC6A8c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.258-217C>G (n.258-217C>G)
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.278C>G
c.208C>G (p.His70Asp)
n.1257C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
Xg.153693987C>TCA415086559SLC6A8c.1224C>T (p.Phe408=)
c.258-217C>T (n.258-217C>T)
c.879C>T (p.Phe293=)
c.278C>T
c.208C>T (p.His70Tyr)
n.1257C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
 gnomAD v4
Xg.153693988A>CCA415086562SLC6A8c.1225A>C (p.Met409Leu)
c.258-216A>C (n.258-216A>C)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.279A>C
c.209A>C (p.His70Pro)
n.1258A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
Xg.153693988A>GCA415086563SLC6A8c.1225A>G (p.Met409Val)
c.258-216A>G (n.258-216A>G)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.279A>G
c.209A>G (p.His70Arg)
n.1258A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
 gnomAD v4
Xg.153693988A>TCA415086564SLC6A8c.1225A>T (p.Met409Leu)
c.258-216A>T (n.258-216A>T)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.279A>T
c.209A>T (p.His70Leu)
n.1258A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
Xg.153693989T>ACA415086565SLC6A8c.1226T>A (p.Met409Lys)
c.258-215T>A (n.258-215T>A)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.280T>A
c.210T>A (p.His70Gln)
n.1259T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
Xg.153693989T>CCA415086566SLC6A8c.1226T>C (p.Met409Thr)
c.258-215T>C (n.258-215T>C)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.280T>C
c.210T>C (p.His70=)
n.1259T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
Xg.153693989T>GCA415086567SLC6A8c.1226T>G (p.Met409Arg)
c.258-215T>G (n.258-215T>G)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.280T>G
c.210T>G (p.His70Gln)
n.1259T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
Xg.153693990G>ACA415086568SLC6A8c.1227G>A (p.Met409Ile)
c.258-214G>A (n.258-214G>A)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.281G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.1260G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693990G>CCA415086569SLC6A8c.1227G>C (p.Met409Ile)
c.258-214G>C (n.258-214G>C)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.281G>C
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.1260G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
Xg.153693990G>TCA415086570SLC6A8c.1227G>T (p.Met409Ile)
c.258-214G>T (n.258-214G>T)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.281G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.1260G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
 gnomAD v4
Xg.153693991C>ACA415086571SLC6A8c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.258-213C>A (n.258-213C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.282C>A
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.1261C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
 gnomAD v4
Xg.153693991C=CA2466438117SLC6A8c.1228C= (p.Leu410=)
c.258-213C= (n.258-213C=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.282C=
c.212C= (p.Ala71=)
n.1261C=
c.1198C= (p.Leu400=)
Xg.153693991C>GCA415086572SLC6A8c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.258-213C>G (n.258-213C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.282C>G
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.1261C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
Xg.153693991C>TCA415086573SLC6A8c.1228C>T (p.Leu410=)
c.258-213C>T (n.258-213C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.282C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.1261C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693992T>ACA415086576SLC6A8c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.258-212T>A (n.258-212T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.283T>A
c.213T>A (p.Ala71=)
n.1262T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
Xg.153693992T>CCA415086574SLC6A8c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.258-212T>C (n.258-212T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.283T>C
c.213T>C (p.Ala71=)
n.1262T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
 gnomAD v4
Xg.153693992T>GCA415086575SLC6A8c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.258-212T>G (n.258-212T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.283T>G
c.213T>G (p.Ala71=)
n.1262T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
Xg.153693993G>ACA415086577SLC6A8c.1230G>A (p.Leu410=)
c.258-211G>A (n.258-211G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.284G>A
c.214G>A (p.Val72Ile)
n.1263G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693993G>CCA415086578SLC6A8c.1230G>C (p.Leu410=)
c.258-211G>C (n.258-211G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.284G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.1263G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
Xg.153693993G=CA2466438118SLC6A8c.1230G= (p.Leu410=)
c.258-211G= (n.258-211G=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.284G=
c.214G= (p.Val72=)
n.1263G=
c.1200G= (p.Leu400=)
Xg.153693993G>TCA415086579SLC6A8c.1230G>T (p.Leu410=)
c.258-211G>T (n.258-211G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.284G>T
c.214G>T (p.Val72Phe)
n.1263G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
Xg.153693994T>ACA415086580SLC6A8c.1231T>A (p.Leu411Met)
c.258-210T>A (n.258-210T>A)
c.886T>A (p.Leu296Met)
c.285T>A
c.215T>A (p.Val72Asp)
n.1264T>A
c.1201T>A (p.Leu401Met)
Xg.153693994T>CCA415086581SLC6A8c.1231T>C (p.Leu411=)
c.258-210T>C (n.258-210T>C)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.285T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.1264T>C
c.1201T>C (p.Leu401=)
Xg.153693994T>GCA415086582SLC6A8c.1231T>G (p.Leu411Val)
c.258-210T>G (n.258-210T>G)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.285T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.1264T>G
c.1201T>G (p.Leu401Val)
Xg.153693995T>ACA415086583SLC6A8c.1232T>A (p.Leu411Ter)
c.258-209T>A (n.258-209T>A)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.286T>A
c.216T>A (p.Val72=)
n.1265T>A
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
Xg.153693995T>CCA415086584SLC6A8c.1232T>C (p.Leu411Ser)
c.258-209T>C (n.258-209T>C)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.286T>C
c.216T>C (p.Val72=)
n.1265T>C
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693995T>GCA415086585SLC6A8c.1232T>G (p.Leu411Trp)
c.258-209T>G (n.258-209T>G)
c.887T>G (p.Leu296Trp)
c.286T>G
c.216T>G (p.Val72=)
n.1265T>G
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
Xg.153693995T=CA2466438119SLC6A8c.1232T= (p.Leu411=)
c.258-209T= (n.258-209T=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.286T=
c.216T= (p.Val72=)
n.1265T=
c.1202T= (p.Leu401=)
Xg.153693999_153694001delCA2695038938SLC6A8c.1236_1238del (p.Leu413del)
c.258-205_258-203del (n.258-205_258-203del)
c.891_893del (p.Leu298del)
c.290_292del
c.220_222del (p.Ala74del)
n.1269_1271del
c.1206_1208del (p.Leu403del)
 gnomAD v4
Xg.153693996G>ACA415086586SLC6A8c.1233G>A (p.Leu411=)
c.258-208G>A (n.258-208G>A)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.287G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1266G>A
c.1203G>A (p.Leu401=)
 gnomAD v4
Xg.153693996G>CCA415086587SLC6A8c.1233G>C (p.Leu411Phe)
c.258-208G>C (n.258-208G>C)
c.888G>C (p.Leu296Phe)
c.287G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1266G>C
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
Xg.153693996G>TCA415086588SLC6A8c.1233G>T (p.Leu411Phe)
c.258-208G>T (n.258-208G>T)
c.888G>T (p.Leu296Phe)
c.287G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1266G>T
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
Xg.153693997C>ACA415086590SLC6A8c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.258-207C>A (n.258-207C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.288C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1267C>A
c.1204C>A (p.Leu402Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693997C=CA2466438120SLC6A8c.1234C= (p.Leu412=)
c.258-207C= (n.258-207C=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.288C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.1267C=
c.1204C= (p.Leu402=)
Xg.153693997C>GCA415086591SLC6A8c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.258-207C>G (n.258-207C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.288C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1267C>G
c.1204C>G (p.Leu402Val)
 COSMIC
Xg.153693997C>TCA415086589SLC6A8c.1234C>T (p.Leu412=)
c.258-207C>T (n.258-207C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.288C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1267C>T
c.1204C>T (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153693998_153694011delCA2579985999SLC6A8c.1235_1248del (p.Leu412GlnfsTer?)
c.258-206_258-193del (n.258-206_258-193del)
c.890_903del (p.Leu297GlnfsTer?)
c.289_302del
c.219_232del (p.Trp75ArgfsTer?)
n.1268_1281del
c.1205_1218del (p.Leu402GlnfsTer?)
 ClinVar
Xg.153693998T>ACA415086593SLC6A8c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.258-206T>A (n.258-206T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.289T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1268T>A
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
Xg.153693998T>CCA415086592SLC6A8c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.258-206T>C (n.258-206T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.289T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1268T>C
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693998T>GCA415086594SLC6A8c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.258-206T>G (n.258-206T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.289T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1268T>G
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
Xg.153693999G>ACA415086595SLC6A8c.1236G>A (p.Leu412=)
c.258-205G>A (n.258-205G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.290G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.1269G>A
c.1206G>A (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153693999G>CCA415086596SLC6A8c.1236G>C (p.Leu412=)
c.258-205G>C (n.258-205G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.290G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.1269G>C
c.1206G>C (p.Leu402=)
Xg.153693999G>TCA415086597SLC6A8c.1236G>T (p.Leu412=)
c.258-205G>T (n.258-205G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.290G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.1269G>T
c.1206G>T (p.Leu402=)
 gnomAD v4
Xg.153694000C>ACA415086598SLC6A8c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.258-204C>A (n.258-204C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.291C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.1270C>A
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
 gnomAD v4
Xg.153694000C>GCA415086599SLC6A8c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.258-204C>G (n.258-204C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.291C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.1270C>G
c.1207C>G (p.Leu403Val)
Xg.153694000C>TCA415086600SLC6A8c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.258-204C>T (n.258-204C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.291C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.1270C>T
c.1207C>T (p.Leu403Phe)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>ACA415086601SLC6A8c.1238T>A (p.Leu413His)
c.258-203T>A (n.258-203T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.292T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
n.1271T>A
c.1208T>A (p.Leu403His)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>CCA415086602SLC6A8c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.258-203T>C (n.258-203T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.292T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
n.1271T>C
c.1208T>C (p.Leu403Pro)
 gnomAD v4
Xg.153694001T>GCA415086603SLC6A8c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.258-203T>G (n.258-203T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.292T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
n.1271T>G
c.1208T>G (p.Leu403Arg)
Xg.153694002T>ACA415086604SLC6A8c.1239T>A (p.Leu413=)
c.258-202T>A (n.258-202T>A)
c.894T>A (p.Leu298=)
c.293T>A
c.223T>A (p.Trp75Arg)
n.1272T>A
c.1209T>A (p.Leu403=)
Xg.153694002T>CCA415086605SLC6A8c.1239T>C (p.Leu413=)
c.258-202T>C (n.258-202T>C)
c.894T>C (p.Leu298=)
c.293T>C
c.223T>C (p.Trp75Arg)
n.1272T>C
c.1209T>C (p.Leu403=)
 gnomAD v4
Xg.153694002T>GCA415086606SLC6A8c.1239T>G (p.Leu413=)
c.258-202T>G (n.258-202T>G)
c.894T>G (p.Leu298=)
c.293T>G
c.223T>G (p.Trp75Gly)
n.1272T>G
c.1209T>G (p.Leu403=)
Xg.153694003G>ACA415086609SLC6A8c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.258-201G>A (n.258-201G>A)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
c.294G>A
c.224G>A (p.Trp75Ter)
n.1273G>A
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
Xg.153694003G>CCA415086607SLC6A8c.1240G>C (p.Gly414Arg)
c.258-201G>C (n.258-201G>C)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.294G>C
c.224G>C (p.Trp75Ser)
n.1273G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
Xg.153694003G>TCA415086608SLC6A8c.1240G>T (p.Gly414Cys)
c.258-201G>T (n.258-201G>T)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
c.294G>T
c.224G>T (p.Trp75Leu)
n.1273G>T
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
 gnomAD v4
Xg.153694004G>ACA415086610SLC6A8c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.258-200G>A (n.258-200G>A)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
c.295G>A
c.225G>A (p.Trp75Ter)
n.1274G>A
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
Xg.153694004G>CCA415086611SLC6A8c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.258-200G>C (n.258-200G>C)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
c.295G>C
c.225G>C (p.Trp75Cys)
n.1274G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
Xg.153694004G>TCA415086612SLC6A8c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.258-200G>T (n.258-200G>T)
c.896G>T (p.Gly299Val)
c.295G>T
c.225G>T (p.Trp75Cys)
n.1274G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 gnomAD v4
Xg.153694005T>ACA415086613SLC6A8c.1242T>A (p.Gly414=)
c.258-199T>A (n.258-199T>A)
c.897T>A (p.Gly299=)
c.296T>A
c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.1275T>A
c.1212T>A (p.Gly404=)
Xg.153694005T>CCA415086614SLC6A8c.1242T>C (p.Gly414=)
c.258-199T>C (n.258-199T>C)
c.897T>C (p.Gly299=)
c.296T>C
c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.1275T>C
c.1212T>C (p.Gly404=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694005T>GCA415086615SLC6A8c.1242T>G (p.Gly414=)
c.258-199T>G (n.258-199T>G)
c.897T>G (p.Gly299=)
c.296T>G
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.1275T>G
c.1212T>G (p.Gly404=)
Xg.153694005T=CA2466438121SLC6A8c.1242T= (p.Gly414=)
c.258-199T= (n.258-199T=)
c.897T= (p.Gly299=)
c.296T=
c.226T= (p.Ser76=)
n.1275T=
c.1212T= (p.Gly404=)
Xg.153694006C>ACA415086616SLC6A8c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.258-198C>A (n.258-198C>A)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.297C>A
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.1276C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
Xg.153694006C=CA2466438122SLC6A8c.1243C= (p.Leu415=)
c.258-198C= (n.258-198C=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.297C=
c.227C= (p.Ser76=)
n.1276C=
c.1213C= (p.Leu405=)
Xg.153694006C>GCA10549450SLC6A8c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.258-198C>G (n.258-198C>G)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.297C>G
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.1276C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694006C>TCA415086617SLC6A8c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.258-198C>T (n.258-198C>T)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.297C>T
c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.1276C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
Xg.153694007T>ACA415086618SLC6A8c.1244T>A (p.Leu415His)
c.258-197T>A (n.258-197T>A)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.298T>A
c.228T>A (p.Ser76=)
n.1277T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
Xg.153694007T>CCA415086619SLC6A8c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.258-197T>C (n.258-197T>C)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.298T>C
c.228T>C (p.Ser76=)
n.1277T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
Xg.153694007T>GCA415086620SLC6A8c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.258-197T>G (n.258-197T>G)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.298T>G
c.228T>G (p.Ser76=)
n.1277T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
Xg.153694008C>ACA519190240SLC6A8c.1245C>A (p.Leu415=)
c.258-196C>A (n.258-196C>A)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.299C>A
c.229C>A (p.Arg77=)
n.1278C>A
c.1215C>A (p.Leu405=)
 gnomAD v4
Xg.153694008C=CA2466438123SLC6A8c.1245C= (p.Leu415=)
c.258-196C= (n.258-196C=)
c.900C= (p.Leu300=)
c.299C=
c.229C= (p.Arg77=)
n.1278C=
c.1215C= (p.Leu405=)
Xg.153694008C>GCA415086621SLC6A8c.1245C>G (p.Leu415=)
c.258-196C>G (n.258-196C>G)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.299C>G
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.1278C>G
c.1215C>G (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694008C>TCA10549451SLC6A8c.1245C>T (p.Leu415=)
c.258-196C>T (n.258-196C>T)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.299C>T
c.229C>T (p.Arg77Ter)
n.1278C>T
c.1215C>T (p.Leu405=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694009G>ACA415086622SLC6A8c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.258-195G>A (n.258-195G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.300G>A
c.230G>A (p.Arg77Gln)
n.1279G>A
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694009G>CCA415086623SLC6A8c.1246G>C (p.Asp416His)
c.258-195G>C (n.258-195G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.300G>C
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.1279G>C
c.1216G>C (p.Asp406His)
Xg.153694009G>TCA415086624SLC6A8c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.258-195G>T (n.258-195G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.300G>T
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.1279G>T
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
 gnomAD v4
Xg.153694010A>CCA415086625SLC6A8c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.258-194A>C (n.258-194A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.301A>C
c.231A>C (p.Arg77=)
n.1280A>C
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
Xg.153694010A>GCA415086626SLC6A8c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.258-194A>G (n.258-194A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.301A>G
c.231A>G (p.Arg77=)
n.1280A>G
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694010A>TCA415086627SLC6A8c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.258-194A>T (n.258-194A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.301A>T
c.231A>T (p.Arg77=)
n.1280A>T
c.1217A>T (p.Asp406Val)
Xg.153694011C>ACA415086628SLC6A8c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.258-193C>A (n.258-193C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.302C>A
c.232C>A (p.Gln78Lys)
n.1281C>A
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
 gnomAD v4
Xg.153694011C>GCA415086629SLC6A8c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.258-193C>G (n.258-193C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.302C>G
c.232C>G (p.Gln78Glu)
n.1281C>G
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
Xg.153694011C>TCA415086630SLC6A8c.1248C>T (p.Asp416=)
c.258-193C>T (n.258-193C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.302C>T
c.232C>T (p.Gln78Ter)
n.1281C>T
c.1218C>T (p.Asp406=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694012A=CA2466438124SLC6A8c.1249A= (p.Ser417=)
c.258-192A= (n.258-192A=)
c.904A= (p.Ser302=)
c.303A=
c.233A= (p.Gln78=)
n.1282A=
c.1219A= (p.Ser407=)
Xg.153694012A>CCA415086631SLC6A8c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.258-192A>C (n.258-192A>C)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.303A>C
c.233A>C (p.Gln78Pro)
n.1282A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694012A>GCA415086632SLC6A8c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.258-192A>G (n.258-192A>G)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.303A>G
c.233A>G (p.Gln78Arg)
n.1282A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
 gnomAD v4
Xg.153694012A>TCA415086633SLC6A8c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.258-192A>T (n.258-192A>T)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.303A>T
c.233A>T (p.Gln78Leu)
n.1282A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
Xg.153694013G>ACA16608770SLC6A8c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.258-191G>A (n.258-191G>A)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.304G>A
c.234G>A (p.Gln78=)
n.1283G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694013G>CCA415086635SLC6A8c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.258-191G>C (n.258-191G>C)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.304G>C
c.234G>C (p.Gln78His)
n.1283G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
Xg.153694013G=CA2466438125SLC6A8c.1250G= (p.Ser417=)
c.258-191G= (n.258-191G=)
c.905G= (p.Ser302=)
c.304G=
c.234G= (p.Gln78=)
n.1283G=
c.1220G= (p.Ser407=)
Xg.153694013G>TCA415086634SLC6A8c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.258-191G>T (n.258-191G>T)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.304G>T
c.234G>T (p.Gln78His)
n.1283G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
Xg.153694014C>ACA415086636SLC6A8c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.258-190C>A (n.258-190C>A)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.305C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.1284C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694014C=CA2466438126SLC6A8c.1251C= (p.Ser417=)
c.258-190C= (n.258-190C=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.305C=
c.235C= (p.Pro79=)
n.1284C=
c.1221C= (p.Ser407=)
Xg.153694014C>GCA415086637SLC6A8c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.258-190C>G (n.258-190C>G)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.305C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.1284C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
Xg.153694014C>TCA415086638SLC6A8c.1251C>T (p.Ser417=)
c.258-190C>T (n.258-190C>T)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.305C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.1284C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694015delCA2579729499SLC6A8c.1252del (p.Gln418SerfsTer3)
c.258-189del (n.258-189del)
c.907del (p.Gln303SerfsTer3)
c.306del
c.236del (p.Pro79GlnfsTer?)
n.1285del
c.1222del (p.Gln408SerfsTer3)
Xg.153694015C>ACA415086639SLC6A8c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.258-189C>A (n.258-189C>A)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.306C>A
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.1285C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694015C>GCA415086640SLC6A8c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.258-189C>G (n.258-189C>G)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.306C>G
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.1285C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
Xg.153694015C>TCA415086641SLC6A8c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.258-189C>T (n.258-189C>T)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.306C>T
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.1285C>T
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
Xg.153694018_153694129delCA10549452SLC6A8c.1254+1_1255-1del
c.258-186_258-75del (n.258-186_258-75del)
c.909+1_910-1del
c.308+1_309-1del
c.238+1_239-8del
n.1288_1399del
c.1224+1_1225-1del
 ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694016A=CA2466438127SLC6A8c.1253A= (p.Gln418=)
c.258-188A= (n.258-188A=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.307A=
c.237A= (p.Pro79=)
n.1286A=
c.1223A= (p.Gln408=)
Xg.153694016A>CCA415086642SLC6A8c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.258-188A>C (n.258-188A>C)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.307A>C
c.237A>C (p.Pro79=)
n.1286A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
 dbSNP
Xg.153694016A>GCA415086643SLC6A8c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.258-188A>G (n.258-188A>G)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.307A>G
c.237A>G (p.Pro79=)
n.1286A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
Xg.153694016A>TCA415086644SLC6A8c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.258-188A>T (n.258-188A>T)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.307A>T
c.237A>T (p.Pro79=)
n.1286A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
Xg.153694017G>ACA415086645SLC6A8c.1254G>A (p.Gln418=)
c.258-187G>A (n.258-187G>A)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.308G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.1287G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
Xg.153694017G>CCA415086646SLC6A8c.1254G>C (p.Gln418His)
c.258-187G>C (n.258-187G>C)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.308G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.1287G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
Xg.153694017G>TCA415086647SLC6A8c.1254G>T (p.Gln418His)
c.258-187G>T (n.258-187G>T)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.308G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.1287G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
Xg.153694018G>ACA415086648SLC6A8c.1254+1G>A (n.1254+1G>A)
c.258-186G>A (n.258-186G>A)
c.909+1G>A (n.909+1G>A)
c.308+1G>A
c.238+1G>A (n.238+1G>A)
n.1288G>A
c.1224+1G>A (n.1224+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.153694018G>CCA415086650SLC6A8c.1254+1G>C (n.1254+1G>C)
c.258-186G>C (n.258-186G>C)
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
c.308+1G>C
c.238+1G>C (n.238+1G>C)
n.1288G>C
c.1224+1G>C (n.1224+1G>C)
Xg.153694018G=CA2466438128SLC6A8c.1254+1G= (n.1254+1G=)
c.258-186G= (n.258-186G=)
c.909+1G= (n.909+1G=)
c.308+1G=
c.238+1G= (n.238+1G=)
n.1288G=
c.1224+1G= (n.1224+1G=)
Xg.153694018G>TCA415086649SLC6A8c.1254+1G>T (n.1254+1G>T)
c.258-186G>T (n.258-186G>T)
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
c.308+1G>T
c.238+1G>T (n.238+1G>T)
n.1288G>T
c.1224+1G>T (n.1224+1G>T)
Xg.153694019T>ACA415086651SLC6A8c.1254+2T>A (n.1254+2T>A)
c.258-185T>A (n.258-185T>A)
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
c.308+2T>A
c.238+2T>A (n.238+2T>A)
n.1289T>A
c.1224+2T>A (n.1224+2T>A)
Xg.153694019T>CCA415086653SLC6A8c.1254+2T>C (n.1254+2T>C)
c.258-185T>C (n.258-185T>C)
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
c.308+2T>C
c.238+2T>C (n.238+2T>C)
n.1289T>C
c.1224+2T>C (n.1224+2T>C)
Xg.153694019T>GCA415086652SLC6A8c.1254+2T>G (n.1254+2T>G)
c.258-185T>G (n.258-185T>G)
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
c.308+2T>G
c.238+2T>G (n.238+2T>G)
n.1289T>G
c.1224+2T>G (n.1224+2T>G)
Xg.153694021T>ACA2740040704SLC6A8c.1254+4T>A (n.1254+4T>A)
c.258-183T>A (n.258-183T>A)
c.909+4T>A (n.909+4T>A)
c.308+4T>A
c.238+4T>A (n.238+4T>A)
n.1291T>A
c.1224+4T>A (n.1224+4T>A)
Xg.153694021T>CCA2740040705SLC6A8c.1254+4T>C (n.1254+4T>C)
c.258-183T>C (n.258-183T>C)
c.909+4T>C (n.909+4T>C)
c.308+4T>C
c.238+4T>C (n.238+4T>C)
n.1291T>C
c.1224+4T>C (n.1224+4T>C)
Xg.153694021T>GCA2740040706SLC6A8c.1254+4T>G (n.1254+4T>G)
c.258-183T>G (n.258-183T>G)
c.909+4T>G (n.909+4T>G)
c.308+4T>G
c.238+4T>G (n.238+4T>G)
n.1291T>G
c.1224+4T>G (n.1224+4T>G)
Xg.153694022G>ACA10549453SLC6A8c.1254+5G>A (n.1254+5G>A)
c.258-182G>A (n.258-182G>A)
c.909+5G>A (n.909+5G>A)
c.308+5G>A
c.238+5G>A (n.238+5G>A)
n.1292G>A
c.1224+5G>A (n.1224+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694022G>CCA2580612306SLC6A8c.1254+5G>C (n.1254+5G>C)
c.258-182G>C (n.258-182G>C)
c.909+5G>C (n.909+5G>C)
c.308+5G>C
c.238+5G>C (n.238+5G>C)
n.1292G>C
c.1224+5G>C (n.1224+5G>C)
 ClinVar
Xg.153694022G=CA2466438129SLC6A8c.1254+5G= (n.1254+5G=)
c.258-182G= (n.258-182G=)
c.909+5G= (n.909+5G=)
c.308+5G=
c.238+5G= (n.238+5G=)
n.1292G=
c.1224+5G= (n.1224+5G=)
Xg.153694022G>TCA2695038989SLC6A8c.1254+5G>T (n.1254+5G>T)
c.258-182G>T (n.258-182G>T)
c.909+5G>T (n.909+5G>T)
c.308+5G>T
c.238+5G>T (n.238+5G>T)
n.1292G>T
c.1224+5G>T (n.1224+5G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694023C>ACA2695038992SLC6A8c.1254+6C>A (n.1254+6C>A)
c.258-181C>A (n.258-181C>A)
c.909+6C>A (n.909+6C>A)
c.308+6C>A
c.238+6C>A (n.238+6C>A)
n.1293C>A
c.1224+6C>A (n.1224+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.153694023C=CA2466438130SLC6A8c.1254+6C= (n.1254+6C=)
c.258-181C= (n.258-181C=)
c.909+6C= (n.909+6C=)
c.308+6C=
c.238+6C= (n.238+6C=)
n.1293C=
c.1224+6C= (n.1224+6C=)
Xg.153694023C>GCA2740040707SLC6A8c.1254+6C>G (n.1254+6C>G)
c.258-181C>G (n.258-181C>G)
c.909+6C>G (n.909+6C>G)
c.308+6C>G
c.238+6C>G (n.238+6C>G)
n.1293C>G
c.1224+6C>G (n.1224+6C>G)
Xg.153694023C>TCA10549454SLC6A8c.1254+6C>T (n.1254+6C>T)
c.258-181C>T (n.258-181C>T)
c.909+6C>T (n.909+6C>T)
c.308+6C>T
c.238+6C>T (n.238+6C>T)
n.1293C>T
c.1224+6C>T (n.1224+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694024A>CCA2740040709SLC6A8c.1254+7A>C (n.1254+7A>C)
c.258-180A>C (n.258-180A>C)
c.909+7A>C (n.909+7A>C)
c.308+7A>C
c.238+7A>C (n.238+7A>C)
n.1294A>C
c.1224+7A>C (n.1224+7A>C)
Xg.153694024A>GCA2499226436SLC6A8c.1254+7A>G (n.1254+7A>G)
c.258-180A>G (n.258-180A>G)
c.909+7A>G (n.909+7A>G)
c.308+7A>G
c.238+7A>G (n.238+7A>G)
n.1294A>G
c.1224+7A>G (n.1224+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153694024A>TCA2740040708SLC6A8c.1254+7A>T (n.1254+7A>T)
c.258-180A>T (n.258-180A>T)
c.909+7A>T (n.909+7A>T)
c.308+7A>T
c.238+7A>T (n.238+7A>T)
n.1294A>T
c.1224+7A>T (n.1224+7A>T)
Xg.153694025T>ACA2547761231SLC6A8c.1254+8T>A (n.1254+8T>A)
c.258-179T>A (n.258-179T>A)
c.909+8T>A (n.909+8T>A)
c.308+8T>A
c.238+8T>A (n.238+8T>A)
n.1295T>A
c.1224+8T>A (n.1224+8T>A)
Xg.153694025T>CCA2740040710SLC6A8c.1254+8T>C (n.1254+8T>C)
c.258-179T>C (n.258-179T>C)
c.909+8T>C (n.909+8T>C)
c.308+8T>C
c.238+8T>C (n.238+8T>C)
n.1295T>C
c.1224+8T>C (n.1224+8T>C)
Xg.153694025T>GCA1138542533SLC6A8c.1254+8T>G (n.1254+8T>G)
c.258-179T>G (n.258-179T>G)
c.909+8T>G (n.909+8T>G)
c.308+8T>G
c.238+8T>G (n.238+8T>G)
n.1295T>G
c.1224+8T>G (n.1224+8T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694026G>ACA2740040711SLC6A8c.1254+9G>A (n.1254+9G>A)
c.258-178G>A (n.258-178G>A)
c.909+9G>A (n.909+9G>A)
c.308+9G>A
c.238+9G>A (n.238+9G>A)
n.1296G>A
c.1224+9G>A (n.1224+9G>A)
Xg.153694026G>CCA2740040712SLC6A8c.1254+9G>C (n.1254+9G>C)
c.258-178G>C (n.258-178G>C)
c.909+9G>C (n.909+9G>C)
c.308+9G>C
c.238+9G>C (n.238+9G>C)
n.1296G>C
c.1224+9G>C (n.1224+9G>C)
Xg.153694026G>TCA2740040713SLC6A8c.1254+9G>T (n.1254+9G>T)
c.258-178G>T (n.258-178G>T)
c.909+9G>T (n.909+9G>T)
c.308+9G>T
c.238+9G>T (n.238+9G>T)
n.1296G>T
c.1224+9G>T (n.1224+9G>T)
Xg.153694027G>ACA645153947SLC6A8c.1254+10G>A (n.1254+10G>A)
c.258-177G>A (n.258-177G>A)
c.909+10G>A (n.909+10G>A)
c.308+10G>A
c.238+10G>A (n.238+10G>A)
n.1297G>A
c.1224+10G>A (n.1224+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694027G>CCA2740040714SLC6A8c.1254+10G>C (n.1254+10G>C)
c.258-177G>C (n.258-177G>C)
c.909+10G>C (n.909+10G>C)
c.308+10G>C
c.238+10G>C (n.238+10G>C)
n.1297G>C
c.1224+10G>C (n.1224+10G>C)
Xg.153694027G=CA2466438131SLC6A8c.1254+10G= (n.1254+10G=)
c.258-177G= (n.258-177G=)
c.909+10G= (n.909+10G=)
c.308+10G=
c.238+10G= (n.238+10G=)
n.1297G=
c.1224+10G= (n.1224+10G=)
Xg.153694027G>TCA2740040715SLC6A8c.1254+10G>T (n.1254+10G>T)
c.258-177G>T (n.258-177G>T)
c.909+10G>T (n.909+10G>T)
c.308+10G>T
c.238+10G>T (n.238+10G>T)
n.1297G>T
c.1224+10G>T (n.1224+10G>T)
Xg.153694028G>ACA2697544805SLC6A8c.1254+11G>A (n.1254+11G>A)
c.258-176G>A (n.258-176G>A)
c.909+11G>A (n.909+11G>A)
c.308+11G>A
c.238+11G>A (n.238+11G>A)
n.1298G>A
c.1224+11G>A (n.1224+11G>A)
 ClinVar
Xg.153694028G>CCA2740040717SLC6A8c.1254+11G>C (n.1254+11G>C)
c.258-176G>C (n.258-176G>C)
c.909+11G>C (n.909+11G>C)
c.308+11G>C
c.238+11G>C (n.238+11G>C)
n.1298G>C
c.1224+11G>C (n.1224+11G>C)
Xg.153694028G>TCA2740040716SLC6A8c.1254+11G>T (n.1254+11G>T)
c.258-176G>T (n.258-176G>T)
c.909+11G>T (n.909+11G>T)
c.308+11G>T
c.238+11G>T (n.238+11G>T)
n.1298G>T
c.1224+11G>T (n.1224+11G>T)
Xg.153694029G>ACA645153948SLC6A8c.1254+12G>A (n.1254+12G>A)
c.258-175G>A (n.258-175G>A)
c.909+12G>A (n.909+12G>A)
c.308+12G>A
c.238+12G>A (n.238+12G>A)
n.1299G>A
c.1224+12G>A (n.1224+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694029G>CCA2695039004SLC6A8c.1254+12G>C (n.1254+12G>C)
c.258-175G>C (n.258-175G>C)
c.909+12G>C (n.909+12G>C)
c.308+12G>C
c.238+12G>C (n.238+12G>C)
n.1299G>C
c.1224+12G>C (n.1224+12G>C)
 gnomAD v4
Xg.153694029G=CA2466438132SLC6A8c.1254+12G= (n.1254+12G=)
c.258-175G= (n.258-175G=)
c.909+12G= (n.909+12G=)
c.308+12G=
c.238+12G= (n.238+12G=)
n.1299G=
c.1224+12G= (n.1224+12G=)
Xg.153694029G>TCA2695039008SLC6A8c.1254+12G>T (n.1254+12G>T)
c.258-175G>T (n.258-175G>T)
c.909+12G>T (n.909+12G>T)
c.308+12G>T
c.238+12G>T (n.238+12G>T)
n.1299G>T
c.1224+12G>T (n.1224+12G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694030C>ACA2579729500SLC6A8c.1254+13C>A (n.1254+13C>A)
c.258-174C>A (n.258-174C>A)
c.909+13C>A (n.909+13C>A)
c.308+13C>A
c.238+13C>A (n.238+13C>A)
n.1300C>A
c.1224+13C>A (n.1224+13C>A)
Xg.153694030C>GCA2740040718SLC6A8c.1254+13C>G (n.1254+13C>G)
c.258-174C>G (n.258-174C>G)
c.909+13C>G (n.909+13C>G)
c.308+13C>G
c.238+13C>G (n.238+13C>G)
n.1300C>G
c.1224+13C>G (n.1224+13C>G)
Xg.153694030C>TCA2695039009SLC6A8c.1254+13C>T (n.1254+13C>T)
c.258-174C>T (n.258-174C>T)
c.909+13C>T (n.909+13C>T)
c.308+13C>T
c.238+13C>T (n.238+13C>T)
n.1300C>T
c.1224+13C>T (n.1224+13C>T)
 gnomAD v4
Xg.153694031T>ACA2740040719SLC6A8c.1254+14T>A (n.1254+14T>A)
c.258-173T>A (n.258-173T>A)
c.909+14T>A (n.909+14T>A)
c.308+14T>A
c.238+14T>A (n.238+14T>A)
n.1301T>A
c.1224+14T>A (n.1224+14T>A)
Xg.153694031T>CCA2740040720SLC6A8c.1254+14T>C (n.1254+14T>C)
c.258-173T>C (n.258-173T>C)
c.909+14T>C (n.909+14T>C)
c.308+14T>C
c.238+14T>C (n.238+14T>C)
n.1301T>C
c.1224+14T>C (n.1224+14T>C)
Xg.153694031T>GCA2740040721SLC6A8c.1254+14T>G (n.1254+14T>G)
c.258-173T>G (n.258-173T>G)
c.909+14T>G (n.909+14T>G)
c.308+14T>G
c.238+14T>G (n.238+14T>G)
n.1301T>G
c.1224+14T>G (n.1224+14T>G)
Xg.153694033T>ACA2740040722SLC6A8c.1254+16T>A (n.1254+16T>A)
c.258-171T>A (n.258-171T>A)
c.909+16T>A (n.909+16T>A)
c.308+16T>A
c.238+16T>A (n.238+16T>A)
n.1303T>A
c.1224+16T>A (n.1224+16T>A)
Xg.153694033T>CCA2579729501SLC6A8c.1254+16T>C (n.1254+16T>C)
c.258-171T>C (n.258-171T>C)
c.909+16T>C (n.909+16T>C)
c.308+16T>C
c.238+16T>C (n.238+16T>C)
n.1303T>C
c.1224+16T>C (n.1224+16T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694033T>GCA1138542537SLC6A8c.1254+16T>G (n.1254+16T>G)
c.258-171T>G (n.258-171T>G)
c.909+16T>G (n.909+16T>G)
c.308+16T>G
c.238+16T>G (n.238+16T>G)
n.1303T>G
c.1224+16T>G (n.1224+16T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694033T=CA2466438133SLC6A8c.1254+16T= (n.1254+16T=)
c.258-171T= (n.258-171T=)
c.909+16T= (n.909+16T=)
c.308+16T=
c.238+16T= (n.238+16T=)
n.1303T=
c.1224+16T= (n.1224+16T=)
Xg.153694034G>ACA2695039012SLC6A8c.1254+17G>A (n.1254+17G>A)
c.258-170G>A (n.258-170G>A)
c.909+17G>A (n.909+17G>A)
c.308+17G>A
c.238+17G>A (n.238+17G>A)
n.1304G>A
c.1224+17G>A (n.1224+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694034G>CCA10549455SLC6A8c.1254+17G>C (n.1254+17G>C)
c.258-170G>C (n.258-170G>C)
c.909+17G>C (n.909+17G>C)
c.308+17G>C
c.238+17G>C (n.238+17G>C)
n.1304G>C
c.1224+17G>C (n.1224+17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694034G=CA2466438134SLC6A8c.1254+17G= (n.1254+17G=)
c.258-170G= (n.258-170G=)
c.909+17G= (n.909+17G=)
c.308+17G=
c.238+17G= (n.238+17G=)
n.1304G=
c.1224+17G= (n.1224+17G=)
Xg.153694034G>TCA2695039013SLC6A8c.1254+17G>T (n.1254+17G>T)
c.258-170G>T (n.258-170G>T)
c.909+17G>T (n.909+17G>T)
c.308+17G>T
c.238+17G>T (n.238+17G>T)
n.1304G>T
c.1224+17G>T (n.1224+17G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694035G>ACA10549456SLC6A8c.1254+18G>A (n.1254+18G>A)
c.258-169G>A (n.258-169G>A)
c.909+18G>A (n.909+18G>A)
c.308+18G>A
c.238+18G>A (n.238+18G>A)
n.1305G>A
c.1224+18G>A (n.1224+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694035G>CCA2740040724SLC6A8c.1254+18G>C (n.1254+18G>C)
c.258-169G>C (n.258-169G>C)
c.909+18G>C (n.909+18G>C)
c.308+18G>C
c.238+18G>C (n.238+18G>C)
n.1305G>C
c.1224+18G>C (n.1224+18G>C)
Xg.153694035G=CA2466438135SLC6A8c.1254+18G= (n.1254+18G=)
c.258-169G= (n.258-169G=)
c.909+18G= (n.909+18G=)
c.308+18G=
c.238+18G= (n.238+18G=)
n.1305G=
c.1224+18G= (n.1224+18G=)
Xg.153694035G>TCA2740040723SLC6A8c.1254+18G>T (n.1254+18G>T)
c.258-169G>T (n.258-169G>T)
c.909+18G>T (n.909+18G>T)
c.308+18G>T
c.238+18G>T (n.238+18G>T)
n.1305G>T
c.1224+18G>T (n.1224+18G>T)
Xg.153694036G>ACA2740040725SLC6A8c.1254+19G>A (n.1254+19G>A)
c.258-168G>A (n.258-168G>A)
c.909+19G>A (n.909+19G>A)
c.308+19G>A
c.238+19G>A (n.238+19G>A)
n.1306G>A
c.1224+19G>A (n.1224+19G>A)
Xg.153694036G>CCA2695039017SLC6A8c.1254+19G>C (n.1254+19G>C)
c.258-168G>C (n.258-168G>C)
c.909+19G>C (n.909+19G>C)
c.308+19G>C
c.238+19G>C (n.238+19G>C)
n.1306G>C
c.1224+19G>C (n.1224+19G>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153694036G>TCA2740040726SLC6A8c.1254+19G>T (n.1254+19G>T)
c.258-168G>T (n.258-168G>T)
c.909+19G>T (n.909+19G>T)
c.308+19G>T
c.238+19G>T (n.238+19G>T)
n.1306G>T
c.1224+19G>T (n.1224+19G>T)
Xg.153694037A>CCA2740040727SLC6A8c.1254+20A>C (n.1254+20A>C)
c.258-167A>C (n.258-167A>C)
c.909+20A>C (n.909+20A>C)
c.308+20A>C
c.238+20A>C (n.238+20A>C)
n.1307A>C
c.1224+20A>C (n.1224+20A>C)
Xg.153694037A>GCA2740040728SLC6A8c.1254+20A>G (n.1254+20A>G)
c.258-167A>G (n.258-167A>G)
c.909+20A>G (n.909+20A>G)
c.308+20A>G
c.238+20A>G (n.238+20A>G)
n.1307A>G
c.1224+20A>G (n.1224+20A>G)
Xg.153694037A>TCA2740040729SLC6A8c.1254+20A>T (n.1254+20A>T)
c.258-167A>T (n.258-167A>T)
c.909+20A>T (n.909+20A>T)
c.308+20A>T
c.238+20A>T (n.238+20A>T)
n.1307A>T
c.1224+20A>T (n.1224+20A>T)
Xg.153694038C>ACA2579729502SLC6A8c.1254+21C>A (n.1254+21C>A)
c.258-166C>A (n.258-166C>A)
c.909+21C>A (n.909+21C>A)
c.308+21C>A
c.238+21C>A (n.238+21C>A)
n.1308C>A
c.1224+21C>A (n.1224+21C>A)
Xg.153694038C=CA2466438136SLC6A8c.1254+21C= (n.1254+21C=)
c.258-166C= (n.258-166C=)
c.909+21C= (n.909+21C=)
c.308+21C=
c.238+21C= (n.238+21C=)
n.1308C=
c.1224+21C= (n.1224+21C=)
Xg.153694038C>GCA645153951SLC6A8c.1254+21C>G (n.1254+21C>G)
c.258-166C>G (n.258-166C>G)
c.909+21C>G (n.909+21C>G)
c.308+21C>G
c.238+21C>G (n.238+21C>G)
n.1308C>G
c.1224+21C>G (n.1224+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694038_153694040delinsCAGCA2466438137SLC6A8c.1254+21_1254+23delinsCAG (n.1254+21_1254+23delinsCAG)
c.258-166_258-164delinsCAG (n.258-166_258-164delinsCAG)
c.909+21_909+23delinsCAG (n.909+21_909+23delinsCAG)
c.308+21_308+23delinsCAG
c.238+21_238+23delinsCAG (n.238+21_238+23delinsCAG)
n.1308_1310delinsCAG
c.1224+21_1224+23delinsCAG (n.1224+21_1224+23delinsCAG)
Xg.153694039A=CA2466438139SLC6A8c.1254+22A= (n.1254+22A=)
c.258-165A= (n.258-165A=)
c.909+22A= (n.909+22A=)
c.308+22A=
c.238+22A= (n.238+22A=)
n.1309A=
c.1224+22A= (n.1224+22A=)
Xg.153694039A>GCA2740040730SLC6A8c.1254+22A>G (n.1254+22A>G)
c.258-165A>G (n.258-165A>G)
c.909+22A>G (n.909+22A>G)
c.308+22A>G
c.238+22A>G (n.238+22A>G)
n.1309A>G
c.1224+22A>G (n.1224+22A>G)
Xg.153694039A>TCA2466438140SLC6A8c.1254+22A>T (n.1254+22A>T)
c.258-165A>T (n.258-165A>T)
c.909+22A>T (n.909+22A>T)
c.308+22A>T
c.238+22A>T (n.238+22A>T)
n.1309A>T
c.1224+22A>T (n.1224+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694039_153694040delCA2466438138SLC6A8c.1254+22_1254+23del (n.1254+22_1254+23del)
c.258-165_258-164del (n.258-165_258-164del)
c.909+22_909+23del (n.909+22_909+23del)
c.308+22_308+23del
c.238+22_238+23del (n.238+22_238+23del)
n.1309_1310del
c.1224+22_1224+23del (n.1224+22_1224+23del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153694040G>ACA2740040731SLC6A8c.1254+23G>A (n.1254+23G>A)
c.258-164G>A (n.258-164G>A)
c.909+23G>A (n.909+23G>A)
c.308+23G>A
c.238+23G>A (n.238+23G>A)
n.1310G>A
c.1224+23G>A (n.1224+23G>A)
Xg.153694040G>CCA2542505174SLC6A8c.1254+23G>C (n.1254+23G>C)
c.258-164G>C (n.258-164G>C)
c.909+23G>C (n.909+23G>C)
c.308+23G>C
c.238+23G>C (n.238+23G>C)
n.1310G>C
c.1224+23G>C (n.1224+23G>C)
Xg.153694040G>TCA658586074SLC6A8c.1254+23G>T (n.1254+23G>T)
c.258-164G>T (n.258-164G>T)
c.909+23G>T (n.909+23G>T)
c.308+23G>T
c.238+23G>T (n.238+23G>T)
n.1310G>T
c.1224+23G>T (n.1224+23G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153694041G>ACA2579729503SLC6A8c.1254+24G>A (n.1254+24G>A)
c.258-163G>A (n.258-163G>A)
c.909+24G>A (n.909+24G>A)
c.308+24G>A
c.238+24G>A (n.238+24G>A)
n.1311G>A
c.1224+24G>A (n.1224+24G>A)
 gnomAD v4
Xg.153694041G>CCA2740040732SLC6A8c.1254+24G>C (n.1254+24G>C)
c.258-163G>C (n.258-163G>C)
c.909+24G>C (n.909+24G>C)
c.308+24G>C
c.238+24G>C (n.238+24G>C)
n.1311G>C
c.1224+24G>C (n.1224+24G>C)
Xg.153694041G>TCA2695039026SLC6A8c.1254+24G>T (n.1254+24G>T)
c.258-163G>T (n.258-163G>T)
c.909+24G>T (n.909+24G>T)
c.308+24G>T
c.238+24G>T (n.238+24G>T)
n.1311G>T
c.1224+24G>T (n.1224+24G>T)
 gnomAD v4
Xg.153694042G>ACA2740040733SLC6A8c.1254+25G>A (n.1254+25G>A)
c.258-162G>A (n.258-162G>A)
c.909+25G>A (n.909+25G>A)
c.308+25G>A
c.238+25G>A (n.238+25G>A)
n.1312G>A
c.1224+25G>A (n.1224+25G>A)
Xg.153694042G>CCA2740040734SLC6A8c.1254+25G>C (n.1254+25G>C)
c.258-162G>C (n.258-162G>C)
c.909+25G>C (n.909+25G>C)
c.308+25G>C
c.238+25G>C (n.238+25G>C)
n.1312G>C
c.1224+25G>C (n.1224+25G>C)
Xg.153694043A>CCA2740040735SLC6A8c.1254+26A>C (n.1254+26A>C)
c.258-161A>C (n.258-161A>C)
c.909+26A>C (n.909+26A>C)
c.308+26A>C
c.238+26A>C (n.238+26A>C)
n.1313A>C
c.1224+26A>C (n.1224+26A>C)
Xg.153694043A>GCA2740040736SLC6A8c.1254+26A>G (n.1254+26A>G)
c.258-161A>G (n.258-161A>G)
c.909+26A>G (n.909+26A>G)
c.308+26A>G
c.238+26A>G (n.238+26A>G)
n.1313A>G
c.1224+26A>G (n.1224+26A>G)
Xg.153694043A>TCA2695039027SLC6A8c.1254+26A>T (n.1254+26A>T)
c.258-161A>T (n.258-161A>T)
c.909+26A>T (n.909+26A>T)
c.308+26A>T
c.238+26A>T (n.238+26A>T)
n.1313A>T
c.1224+26A>T (n.1224+26A>T)
 gnomAD v4
Xg.153694044G>ACA10549457SLC6A8c.1254+27G>A (n.1254+27G>A)
c.258-160G>A (n.258-160G>A)
c.909+27G>A (n.909+27G>A)
c.308+27G>A
c.238+27G>A (n.238+27G>A)
n.1314G>A
c.1224+27G>A (n.1224+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694044G>CCA2740040737SLC6A8c.1254+27G>C (n.1254+27G>C)
c.258-160G>C (n.258-160G>C)
c.909+27G>C (n.909+27G>C)
c.308+27G>C
c.238+27G>C (n.238+27G>C)
n.1314G>C
c.1224+27G>C (n.1224+27G>C)
Xg.153694044G=CA2466438141SLC6A8c.1254+27G= (n.1254+27G=)
c.258-160G= (n.258-160G=)
c.909+27G= (n.909+27G=)
c.308+27G=
c.238+27G= (n.238+27G=)
n.1314G=
c.1224+27G= (n.1224+27G=)
Xg.153694044G>TCA2740040738SLC6A8c.1254+27G>T (n.1254+27G>T)
c.258-160G>T (n.258-160G>T)
c.909+27G>T (n.909+27G>T)
c.308+27G>T
c.238+27G>T (n.238+27G>T)
n.1314G>T
c.1224+27G>T (n.1224+27G>T)
Xg.153694045C>ACA2740040739SLC6A8c.1254+28C>A (n.1254+28C>A)
c.258-159C>A (n.258-159C>A)
c.909+28C>A (n.909+28C>A)
c.308+28C>A
c.238+28C>A (n.238+28C>A)
n.1315C>A
c.1224+28C>A (n.1224+28C>A)
Xg.153694045C=CA2466438142SLC6A8c.1254+28C= (n.1254+28C=)
c.258-159C= (n.258-159C=)
c.909+28C= (n.909+28C=)
c.308+28C=
c.238+28C= (n.238+28C=)
n.1315C=
c.1224+28C= (n.1224+28C=)
Xg.153694045C>GCA2740040740SLC6A8c.1254+28C>G (n.1254+28C>G)
c.258-159C>G (n.258-159C>G)
c.909+28C>G (n.909+28C>G)
c.308+28C>G
c.238+28C>G (n.238+28C>G)
n.1315C>G
c.1224+28C>G (n.1224+28C>G)
Xg.153694045C>TCA10549458SLC6A8c.1254+28C>T (n.1254+28C>T)
c.258-159C>T (n.258-159C>T)
c.909+28C>T (n.909+28C>T)
c.308+28C>T
c.238+28C>T (n.238+28C>T)
n.1315C>T
c.1224+28C>T (n.1224+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694046C>ACA2740040741SLC6A8c.1254+29C>A (n.1254+29C>A)
c.258-158C>A (n.258-158C>A)
c.909+29C>A (n.909+29C>A)
c.308+29C>A
c.238+29C>A (n.238+29C>A)
n.1316C>A
c.1224+29C>A (n.1224+29C>A)
Xg.153694046C=CA2466438143SLC6A8c.1254+29C= (n.1254+29C=)
c.258-158C= (n.258-158C=)
c.909+29C= (n.909+29C=)
c.308+29C=
c.238+29C= (n.238+29C=)
n.1316C=
c.1224+29C= (n.1224+29C=)
Xg.153694046C>GCA2740040742SLC6A8c.1254+29C>G (n.1254+29C>G)
c.258-158C>G (n.258-158C>G)
c.909+29C>G (n.909+29C>G)
c.308+29C>G
c.238+29C>G (n.238+29C>G)
n.1316C>G
c.1224+29C>G (n.1224+29C>G)
Xg.153694046C>TCA10549459SLC6A8c.1254+29C>T (n.1254+29C>T)
c.258-158C>T (n.258-158C>T)
c.909+29C>T (n.909+29C>T)
c.308+29C>T
c.238+29C>T (n.238+29C>T)
n.1316C>T
c.1224+29C>T (n.1224+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694047A=CA2466438144SLC6A8c.1254+30A= (n.1254+30A=)
c.258-157A= (n.258-157A=)
c.909+30A= (n.909+30A=)
c.308+30A=
c.238+30A= (n.238+30A=)
n.1317A=
c.1224+30A= (n.1224+30A=)
Xg.153694047A>TCA2466438145SLC6A8c.1254+30A>T (n.1254+30A>T)
c.258-157A>T (n.258-157A>T)
c.909+30A>T (n.909+30A>T)
c.308+30A>T
c.238+30A>T (n.238+30A>T)
n.1317A>T
c.1224+30A>T (n.1224+30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694048G>ACA2740040744SLC6A8c.1254+31G>A (n.1254+31G>A)
c.258-156G>A (n.258-156G>A)
c.909+31G>A (n.909+31G>A)
c.308+31G>A
c.238+31G>A (n.238+31G>A)
n.1318G>A
c.1224+31G>A (n.1224+31G>A)
Xg.153694048G>CCA2740040743SLC6A8c.1254+31G>C (n.1254+31G>C)
c.258-156G>C (n.258-156G>C)
c.909+31G>C (n.909+31G>C)
c.308+31G>C
c.238+31G>C (n.238+31G>C)
n.1318G>C
c.1224+31G>C (n.1224+31G>C)
Xg.153694049G>ACA2740040745SLC6A8c.1254+32G>A (n.1254+32G>A)
c.258-155G>A (n.258-155G>A)
c.909+32G>A (n.909+32G>A)
c.308+32G>A
c.238+32G>A (n.238+32G>A)
n.1319G>A
c.1224+32G>A (n.1224+32G>A)
Xg.153694049G>CCA2740040746SLC6A8c.1254+32G>C (n.1254+32G>C)
c.258-155G>C (n.258-155G>C)
c.909+32G>C (n.909+32G>C)
c.308+32G>C
c.238+32G>C (n.238+32G>C)
n.1319G>C
c.1224+32G>C (n.1224+32G>C)
Xg.153694049G>TCA2740040747SLC6A8c.1254+32G>T (n.1254+32G>T)
c.258-155G>T (n.258-155G>T)
c.909+32G>T (n.909+32G>T)
c.308+32G>T
c.238+32G>T (n.238+32G>T)
n.1319G>T
c.1224+32G>T (n.1224+32G>T)
Xg.153694049_153694050delinsGACA2466438146SLC6A8c.1254+32_1254+33delinsGA (n.1254+32_1254+33delinsGA)
c.258-155_258-154delinsGA (n.258-155_258-154delinsGA)
c.909+32_909+33delinsGA (n.909+32_909+33delinsGA)
c.308+32_308+33delinsGA
c.238+32_238+33delinsGA (n.238+32_238+33delinsGA)
n.1319_1320delinsGA
c.1224+32_1224+33delinsGA (n.1224+32_1224+33delinsGA)
Xg.153694050delCA2466438149SLC6A8c.1254+33del (n.1254+33del)
c.258-154del (n.258-154del)
c.909+33del (n.909+33del)
c.308+33del
c.238+33del (n.238+33del)
n.1320del
c.1224+33del (n.1224+33del)
 dbSNP
Xg.153694050A=CA2466438148SLC6A8c.1254+33A= (n.1254+33A=)
c.258-154A= (n.258-154A=)
c.909+33A= (n.909+33A=)
c.308+33A=
c.238+33A= (n.238+33A=)
n.1320A=
c.1224+33A= (n.1224+33A=)
Xg.153694050A>GCA645153954SLC6A8c.1254+33A>G (n.1254+33A>G)
c.258-154A>G (n.258-154A>G)
c.909+33A>G (n.909+33A>G)
c.308+33A>G
c.238+33A>G (n.238+33A>G)
n.1320A>G
c.1224+33A>G (n.1224+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153694050A>TCA2579729504SLC6A8c.1254+33A>T (n.1254+33A>T)
c.258-154A>T (n.258-154A>T)
c.909+33A>T (n.909+33A>T)
c.308+33A>T
c.238+33A>T (n.238+33A>T)
n.1320A>T
c.1224+33A>T (n.1224+33A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153694050_153694051delinsAGCA2466438147SLC6A8c.1254+33_1254+34delinsAG (n.1254+33_1254+34delinsAG)
c.258-154_258-153delinsAG (n.258-154_258-153delinsAG)
c.909+33_909+34delinsAG (n.909+33_909+34delinsAG)
c.308+33_308+34delinsAG
c.238+33_238+34delinsAG (n.238+33_238+34delinsAG)
n.1320_1321delinsAG
c.1224+33_1224+34delinsAG (n.1224+33_1224+34delinsAG)

Number of alleles fetched