Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693497C>ACA415085340SLC6A8c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.106C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.151C>A
n.1085C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
Xg.153693497C>GCA415085342SLC6A8c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.106C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.151C>G
n.1085C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
Xg.153693497C>TCA415085341SLC6A8c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.168C>T (p.Asp56=)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.106C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.151C>T
n.1085C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
Xg.153693498C>ACA415085344SLC6A8c.1053C>A (p.Thr351=)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.107C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.152C>A
n.1086C>A
c.1023C>A (p.Thr341=)
Xg.153693498C=CA2466437908SLC6A8c.1053C= (p.Thr351=)
c.169C= (p.Gln57=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.107C=
c.37C= (p.Gln13=)
n.152C=
n.1086C=
c.1023C= (p.Thr341=)
Xg.153693498C>GCA415085346SLC6A8c.1053C>G (p.Thr351=)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.107C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.152C>G
n.1086C>G
c.1023C>G (p.Thr341=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153693498C>TCA415085348SLC6A8c.1053C>T (p.Thr351=)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.107C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.152C>T
n.1086C>T
c.1023C>T (p.Thr341=)
Xg.153693499A>CCA415085350SLC6A8c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.108A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.153A>C
n.1087A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
Xg.153693499A>GCA415085352SLC6A8c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.108A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.153A>G
n.1087A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
Xg.153693499A>TCA415085354SLC6A8c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.108A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.153A>T
n.1087A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
Xg.153693500G>ACA415085356SLC6A8c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.109G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
n.154G>A
n.1088G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693500G>CCA415085359SLC6A8c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.109G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
n.154G>C
n.1088G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
Xg.153693500G>TCA415085360SLC6A8c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.109G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
n.154G>T
n.1088G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
Xg.153693500_153693503delinsGCTTCA2466437909SLC6A8c.1055_1058delinsGCTT (p.Ser352=)
c.171_174delinsGCTT (p.Gln57=)
c.710_713delinsGCTT (p.Ser237=)
c.109_112delinsGCTT
c.39_42delinsGCTT (p.Gln13=)
n.154_157delinsGCTT
n.1088_1091delinsGCTT
c.1025_1028delinsGCTT (p.Ser342=)
Xg.153693501C>ACA415085367SLC6A8c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.110C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.155C>A
n.1089C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
Xg.153693501C>GCA415085369SLC6A8c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.110C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.155C>G
n.1089C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
Xg.153693501C>TCA415085371SLC6A8c.1056C>T (p.Ser352=)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.110C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.155C>T
n.1089C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
Xg.153693504_153693506delCA645287926SLC6A8c.1059_1061del (p.Phe354del)
c.175_177del (p.Leu59del)
c.714_716del (p.Phe239del)
c.113_115del
c.43_45del (p.Leu15del)
n.158_160del
n.1092_1094del
c.1029_1031del (p.Phe344del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693502T>ACA415085374SLC6A8c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.111T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
n.156T>A
n.1090T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
Xg.153693502T>CCA10549413SLC6A8c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.111T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.156T>C
n.1090T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693502T>GCA415085377SLC6A8c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.111T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.156T>G
n.1090T>G
c.1027T>G (p.Phe343Val)
Xg.153693502T=CA2466437910SLC6A8c.1057T= (p.Phe353=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.712T= (p.Phe238=)
c.111T=
c.41T= (p.Leu14=)
n.156T=
n.1090T=
c.1027T= (p.Phe343=)
Xg.153693503T>ACA415085379SLC6A8c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.174T>A (p.Leu58=)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.112T>A
c.42T>A (p.Leu14=)
n.157T>A
n.1091T>A
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
Xg.153693503T>CCA415085380SLC6A8c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.174T>C (p.Leu58=)
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.112T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
n.157T>C
n.1091T>C
c.1028T>C (p.Phe343Ser)
Xg.153693503T>GCA415085383SLC6A8c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.174T>G (p.Leu58=)
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.112T>G
c.42T>G (p.Leu14=)
n.157T>G
n.1091T>G
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
Xg.153693504C>ACA415085386SLC6A8c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.113C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.158C>A
n.1092C>A
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
 gnomAD v4
Xg.153693504C>GCA415085388SLC6A8c.1059C>G (p.Phe353Leu)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.113C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.158C>G
n.1092C>G
c.1029C>G (p.Phe343Leu)
Xg.153693504C>TCA415085390SLC6A8c.1059C>T (p.Phe353=)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
c.714C>T (p.Phe238=)
c.113C>T
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.158C>T
n.1092C>T
c.1029C>T (p.Phe343=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693505T>ACA415085392SLC6A8c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.176T>A (p.Leu59His)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.114T>A
c.44T>A (p.Leu15His)
n.159T>A
n.1093T>A
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
Xg.153693505T>CCA415085394SLC6A8c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.114T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.159T>C
n.1093T>C
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
Xg.153693505T>GCA415085396SLC6A8c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.114T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.159T>G
n.1093T>G
c.1030T>G (p.Phe344Val)
Xg.153693506T>ACA415085400SLC6A8c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.177T>A (p.Leu59=)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.115T>A
c.45T>A (p.Leu15=)
n.160T>A
n.1094T>A
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
Xg.153693506T>CCA415085402SLC6A8c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.177T>C (p.Leu59=)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.115T>C
c.45T>C (p.Leu15=)
n.160T>C
n.1094T>C
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
Xg.153693506T>GCA415085398SLC6A8c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.177T>G (p.Leu59=)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.115T>G
c.45T>G (p.Leu15=)
n.160T>G
n.1094T>G
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
Xg.153693507T>ACA415085404SLC6A8c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.116T>A
c.46T>A (p.Cys16Ser)
n.161T>A
n.1095T>A
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
Xg.153693507T>CCA415085405SLC6A8c.1062T>C (p.Phe354=)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.116T>C
c.46T>C (p.Cys16Arg)
n.161T>C
n.1095T>C
c.1032T>C (p.Phe344=)
Xg.153693507T>GCA415085407SLC6A8c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.116T>G
c.46T>G (p.Cys16Gly)
n.161T>G
n.1095T>G
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
Xg.153693508G>ACA415085409SLC6A8c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.117G>A
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
n.162G>A
n.1096G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
Xg.153693508G>CCA415085410SLC6A8c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.117G>C
c.47G>C (p.Cys16Ser)
n.162G>C
n.1096G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
Xg.153693508G>TCA415085412SLC6A8c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.117G>T
c.47G>T (p.Cys16Phe)
n.162G>T
n.1096G>T
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693509C>ACA415085414SLC6A8c.1064C>A (p.Ala355Asp)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.118C>A
c.48C>A (p.Cys16Ter)
n.163C>A
n.1097C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
Xg.153693509C>GCA415085416SLC6A8c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.118C>G
c.48C>G (p.Cys16Trp)
n.163C>G
n.1097C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
Xg.153693509C>TCA415085418SLC6A8c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.118C>T
c.48C>T (p.Cys16=)
n.163C>T
n.1097C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
Xg.153693510T>ACA415085420SLC6A8c.1065T>A (p.Ala355=)
c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.119T>A
c.49T>A (p.Trp17Arg)
n.164T>A
n.1098T>A
c.1035T>A (p.Ala345=)
Xg.153693510T>CCA415085423SLC6A8c.1065T>C (p.Ala355=)
c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.119T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
n.164T>C
n.1098T>C
c.1035T>C (p.Ala345=)
Xg.153693510T>GCA415085425SLC6A8c.1065T>G (p.Ala355=)
c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.119T>G
c.49T>G (p.Trp17Gly)
n.164T>G
n.1098T>G
c.1035T>G (p.Ala345=)
Xg.153693510_153693534delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTGCA2466437911SLC6A8c.1065_1089delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG (p.Ala355=)
c.181_205delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG (p.Trp61=)
c.720_744delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG (p.Ala240=)
c.119_143delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG
c.49_73delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG (p.Trp17=)
n.164_188delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG
n.1098_1122delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG
c.1035_1059delinsTGGCTTCGTGGTCTTCTCCATCCTG (p.Ala345=)
Xg.153693511G>ACA415085434SLC6A8c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.120G>A
c.50G>A (p.Trp17Ter)
n.165G>A
n.1099G>A
c.1036G>A (p.Gly346Ser)
Xg.153693511G>CCA415085428SLC6A8c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.120G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
n.165G>C
n.1099G>C
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
Xg.153693511G>TCA415085432SLC6A8c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.120G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
n.165G>T
n.1099G>T
c.1036G>T (p.Gly346Cys)
Xg.153693517_153693540delCA10603706SLC6A8c.1072_1095del (p.Val358_Phe365del)
c.188_211del (p.Arg63_Leu70del)
c.727_750del (p.Val243_Phe250del)
c.126_149del
c.56_79del (p.Arg19_Leu26del)
n.171_194del
n.1105_1128del
c.1042_1065del (p.Val348_Phe355del)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693512G>ACA415085436SLC6A8c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.121G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
n.166G>A
n.1100G>A
c.1037G>A (p.Gly346Asp)
Xg.153693512G>CCA415085438SLC6A8c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.121G>C
c.51G>C (p.Trp17Cys)
n.166G>C
n.1100G>C
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
Xg.153693512G>TCA415085440SLC6A8c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.121G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
n.166G>T
n.1100G>T
c.1037G>T (p.Gly346Val)
Xg.153693513C>ACA415085441SLC6A8c.1068C>A (p.Gly356=)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.723C>A (p.Gly241=)
c.122C>A
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.167C>A
n.1101C>A
c.1038C>A (p.Gly346=)
Xg.153693513C=CA2466437912SLC6A8c.1068C= (p.Gly356=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.723C= (p.Gly241=)
c.122C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.167C=
n.1101C=
c.1038C= (p.Gly346=)
Xg.153693513C>GCA415085442SLC6A8c.1068C>G (p.Gly356=)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.723C>G (p.Gly241=)
c.122C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.167C>G
n.1101C>G
c.1038C>G (p.Gly346=)
 ClinVar
Xg.153693513C>TCA415085444SLC6A8c.1068C>T (p.Gly356=)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.723C>T (p.Gly241=)
c.122C>T
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.167C>T
n.1101C>T
c.1038C>T (p.Gly346=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693514T>ACA415085446SLC6A8c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.123T>A
c.53T>A (p.Leu18His)
n.168T>A
n.1102T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
Xg.153693514T>CCA415085448SLC6A8c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.123T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.168T>C
n.1102T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
Xg.153693514T>GCA415085449SLC6A8c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.123T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.168T>G
n.1102T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
Xg.153693515T>ACA415085452SLC6A8c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.186T>A (p.Leu62=)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.124T>A
c.54T>A (p.Leu18=)
n.169T>A
n.1103T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
Xg.153693515T>CCA415085454SLC6A8c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.186T>C (p.Leu62=)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.124T>C
c.54T>C (p.Leu18=)
n.169T>C
n.1103T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
Xg.153693515T>GCA415085456SLC6A8c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.186T>G (p.Leu62=)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.124T>G
c.54T>G (p.Leu18=)
n.169T>G
n.1103T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
Xg.153693516C>ACA415085459SLC6A8c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.125C>A
c.55C>A (p.Arg19Ser)
n.170C>A
n.1104C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
Xg.153693516C=CA2466437913SLC6A8c.1071C= (p.Phe357=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.726C= (p.Phe242=)
c.125C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.170C=
n.1104C=
c.1041C= (p.Phe347=)
Xg.153693516C>GCA415085458SLC6A8c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.125C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.170C>G
n.1104C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693516C>TCA10549414SLC6A8c.1071C>T (p.Phe357=)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.726C>T (p.Phe242=)
c.125C>T
c.55C>T (p.Arg19Cys)
n.170C>T
n.1104C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693517G>ACA415085462SLC6A8c.1072G>A (p.Val358Met)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.126G>A
c.56G>A (p.Arg19His)
n.171G>A
n.1105G>A
c.1042G>A (p.Val348Met)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153693517G>CCA415085463SLC6A8c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.126G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.171G>C
n.1105G>C
c.1042G>C (p.Val348Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693517G=CA2466437914SLC6A8c.1072G= (p.Val358=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.727G= (p.Val243=)
c.126G=
c.56G= (p.Arg19=)
n.171G=
n.1105G=
c.1042G= (p.Val348=)
Xg.153693517G>TCA10549415SLC6A8c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.126G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.171G>T
n.1105G>T
c.1042G>T (p.Val348Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693518T>ACA415085466SLC6A8c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.189T>A (p.Arg63=)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.127T>A
c.57T>A (p.Arg19=)
n.172T>A
n.1106T>A
c.1043T>A (p.Val348Glu)
Xg.153693518T>CCA415085468SLC6A8c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.189T>C (p.Arg63=)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.127T>C
c.57T>C (p.Arg19=)
n.172T>C
n.1106T>C
c.1043T>C (p.Val348Ala)
Xg.153693518T>GCA415085469SLC6A8c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.189T>G (p.Arg63=)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.127T>G
c.57T>G (p.Arg19=)
n.172T>G
n.1106T>G
c.1043T>G (p.Val348Gly)
Xg.153693519G>ACA415085471SLC6A8c.1074G>A (p.Val358=)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.729G>A (p.Val243=)
c.128G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.173G>A
n.1107G>A
c.1044G>A (p.Val348=)
Xg.153693519G>CCA415085473SLC6A8c.1074G>C (p.Val358=)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.729G>C (p.Val243=)
c.128G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.173G>C
n.1107G>C
c.1044G>C (p.Val348=)
 gnomAD v4
Xg.153693519G>TCA415085474SLC6A8c.1074G>T (p.Val358=)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.729G>T (p.Val243=)
c.128G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.173G>T
n.1107G>T
c.1044G>T (p.Val348=)
Xg.153693520G>ACA415085476SLC6A8c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.129G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.174G>A
n.1108G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
Xg.153693520G>CCA415085477SLC6A8c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.129G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.174G>C
n.1108G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
Xg.153693520G>TCA415085479SLC6A8c.1075G>T (p.Val359Phe)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.129G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.174G>T
n.1108G>T
c.1045G>T (p.Val349Phe)
Xg.153693521T>ACA415085484SLC6A8c.1076T>A (p.Val359Asp)
c.192T>A (p.Gly64=)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.130T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
n.175T>A
n.1109T>A
c.1046T>A (p.Val349Asp)
Xg.153693521T>CCA415085481SLC6A8c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.192T>C (p.Gly64=)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.130T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
n.175T>C
n.1109T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
Xg.153693521T>GCA415085483SLC6A8c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.192T>G (p.Gly64=)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.130T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
n.175T>G
n.1109T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
Xg.153693524_153693526delCA2579916788SLC6A8c.1079_1081del (p.Phe360del)
c.195_197del (p.Leu66del)
c.734_736del (p.Phe245del)
c.133_135del
c.63_65del (p.Leu22del)
n.178_180del
n.1112_1114del
c.1049_1051del (p.Phe350del)
 ClinVar
Xg.153693522C>ACA415085487SLC6A8c.1077C>A (p.Val359=)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.732C>A (p.Val244=)
c.131C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.176C>A
n.1110C>A
c.1047C>A (p.Val349=)
Xg.153693522C=CA2466437915SLC6A8c.1077C= (p.Val359=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.732C= (p.Val244=)
c.131C=
c.61C= (p.Leu21=)
n.176C=
n.1110C=
c.1047C= (p.Val349=)
Xg.153693522C>GCA10549416SLC6A8c.1077C>G (p.Val359=)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.732C>G (p.Val244=)
c.131C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.176C>G
n.1110C>G
c.1047C>G (p.Val349=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693522C>TCA415085489SLC6A8c.1077C>T (p.Val359=)
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.732C>T (p.Val244=)
c.131C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.176C>T
n.1110C>T
c.1047C>T (p.Val349=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693523T>ACA415085491SLC6A8c.1078T>A (p.Phe360Ile)
c.194T>A (p.Leu65His)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.132T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
n.177T>A
n.1111T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
Xg.153693523T>CCA415085493SLC6A8c.1078T>C (p.Phe360Leu)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.132T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.177T>C
n.1111T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
Xg.153693523T>GCA415085495SLC6A8c.1078T>G (p.Phe360Val)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.132T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.177T>G
n.1111T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
Xg.153693524T>ACA415085497SLC6A8c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
c.195T>A (p.Leu65=)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.133T>A
c.63T>A (p.Leu21=)
n.178T>A
n.1112T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
Xg.153693524T>CCA415085500SLC6A8c.1079T>C (p.Phe360Ser)
c.195T>C (p.Leu65=)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.133T>C
c.63T>C (p.Leu21=)
n.178T>C
n.1112T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
Xg.153693524T>GCA415085503SLC6A8c.1079T>G (p.Phe360Cys)
c.195T>G (p.Leu65=)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.133T>G
c.63T>G (p.Leu21=)
n.178T>G
n.1112T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
Xg.153693525C>ACA415085505SLC6A8c.1080C>A (p.Phe360Leu)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.134C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.179C>A
n.1113C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
Xg.153693525C=CA2466437916SLC6A8c.1080C= (p.Phe360=)
c.196C= (p.Leu66=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.134C=
c.64C= (p.Leu22=)
n.179C=
n.1113C=
c.1050C= (p.Phe350=)
Xg.153693525C>GCA415085507SLC6A8c.1080C>G (p.Phe360Leu)
c.196C>G (p.Leu66Val)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.134C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.179C>G
n.1113C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
Xg.153693525C>TCA10549417SLC6A8c.1080C>T (p.Phe360=)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.134C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.179C>T
n.1113C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693526T>ACA415085512SLC6A8c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.197T>A (p.Leu66His)
c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.135T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.180T>A
n.1114T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
Xg.153693526T>CCA415085517SLC6A8c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.135T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.180T>C
n.1114T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
Xg.153693526T>GCA415085514SLC6A8c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.135T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.180T>G
n.1114T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
Xg.153693527C>ACA415085519SLC6A8c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
c.198C>A (p.Leu66=)
c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.136C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.181C>A
n.1115C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
Xg.153693527C>GCA415085521SLC6A8c.1082C>G (p.Ser361Cys)
c.198C>G (p.Leu66=)
c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.136C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.181C>G
n.1115C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
Xg.153693527C>TCA415085525SLC6A8c.1082C>T (p.Ser361Phe)
c.198C>T (p.Leu66=)
c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.136C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.181C>T
n.1115C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
Xg.153693528C>ACA415085528SLC6A8c.1083C>A (p.Ser361=)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.738C>A (p.Ser246=)
c.137C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
n.182C>A
n.1116C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693528C>GCA415085530SLC6A8c.1083C>G (p.Ser361=)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.738C>G (p.Ser246=)
c.137C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
n.182C>G
n.1116C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
Xg.153693528C>TCA415085533SLC6A8c.1083C>T (p.Ser361=)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.137C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.182C>T
n.1116C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
 ClinVar COSMIC
Xg.153693529A>CCA415085536SLC6A8c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.138A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
n.183A>C
n.1117A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
Xg.153693529A>GCA415085539SLC6A8c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.138A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
n.183A>G
n.1117A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
Xg.153693529A>TCA415085540SLC6A8c.1084A>T (p.Ile362Phe)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.138A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
n.183A>T
n.1117A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
Xg.153693530T>ACA415085541SLC6A8c.1085T>A (p.Ile362Asn)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.139T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
n.184T>A
n.1118T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
Xg.153693530T>CCA415085542SLC6A8c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.201T>C (p.His67=)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.139T>C
c.69T>C (p.His23=)
n.184T>C
n.1118T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
 COSMIC
Xg.153693530T>GCA415085543SLC6A8c.1085T>G (p.Ile362Ser)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.139T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
n.184T>G
n.1118T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
Xg.153693531C>ACA415085545SLC6A8c.1086C>A (p.Ile362=)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.140C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.185C>A
n.1119C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
 gnomAD v4
Xg.153693531C=CA2466437917SLC6A8c.1086C= (p.Ile362=)
c.202C= (p.Pro68=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.140C=
c.70C= (p.Pro24=)
n.185C=
n.1119C=
c.1056C= (p.Ile352=)
Xg.153693531C>GCA415085548SLC6A8c.1086C>G (p.Ile362Met)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.140C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.185C>G
n.1119C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
Xg.153693531C>TCA415085546SLC6A8c.1086C>T (p.Ile362=)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.140C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.185C>T
n.1119C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693532C>ACA415085550SLC6A8c.1087C>A (p.Leu363Met)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.141C>A
c.71C>A (p.Pro24His)
n.186C>A
n.1120C>A
c.1057C>A (p.Leu353Met)
Xg.153693532C>GCA415085552SLC6A8c.1087C>G (p.Leu363Val)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.141C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.186C>G
n.1120C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
Xg.153693532C>TCA415085553SLC6A8c.1087C>T (p.Leu363=)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.141C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.186C>T
n.1120C>T
c.1057C>T (p.Leu353=)
Xg.153693533T>ACA415085556SLC6A8c.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.142T>A
c.72T>A (p.Pro24=)
n.187T>A
n.1121T>A
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
Xg.153693533T>CCA415085557SLC6A8c.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.142T>C
c.72T>C (p.Pro24=)
n.187T>C
n.1121T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
Xg.153693533T>GCA415085560SLC6A8c.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.142T>G
c.72T>G (p.Pro24=)
n.187T>G
n.1121T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
Xg.153693534G>ACA415085563SLC6A8c.1089G>A (p.Leu363=)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.143G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.188G>A
n.1122G>A
c.1059G>A (p.Leu353=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693534G>CCA415085566SLC6A8c.1089G>C (p.Leu363=)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.143G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.188G>C
n.1122G>C
c.1059G>C (p.Leu353=)
Xg.153693534G=CA2466437918SLC6A8c.1089G= (p.Leu363=)
c.205G= (p.Gly69=)
c.744G= (p.Leu248=)
c.143G=
c.73G= (p.Gly25=)
n.188G=
n.1122G=
c.1059G= (p.Leu353=)
Xg.153693534G>TCA415085569SLC6A8c.1089G>T (p.Leu363=)
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.143G>T
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.188G>T
n.1122G>T
c.1059G>T (p.Leu353=)
Xg.153693535G>ACA415085573SLC6A8c.1090G>A (p.Gly364Ser)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.144G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.189G>A
n.1123G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
Xg.153693535G>CCA415085578SLC6A8c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.144G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.189G>C
n.1123G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
Xg.153693535G>TCA415085575SLC6A8c.1090G>T (p.Gly364Cys)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.144G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.189G>T
n.1123G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
Xg.153693536G>ACA415085581SLC6A8c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.207G>A (p.Gly69=)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.145G>A
c.75G>A (p.Gly25=)
n.190G>A
n.1124G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
Xg.153693536G>CCA415085585SLC6A8c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.207G>C (p.Gly69=)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.145G>C
c.75G>C (p.Gly25=)
n.190G>C
n.1124G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
Xg.153693536G>TCA415085582SLC6A8c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.207G>T (p.Gly69=)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.145G>T
c.75G>T (p.Gly25=)
n.190G>T
n.1124G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
Xg.153693537C>ACA415085588SLC6A8c.1092C>A (p.Gly364=)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.146C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.191C>A
n.1125C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
 gnomAD v4
Xg.153693537C>GCA415085593SLC6A8c.1092C>G (p.Gly364=)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.146C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.191C>G
n.1125C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693537C>TCA415085590SLC6A8c.1092C>T (p.Gly364=)
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.146C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.191C>T
n.1125C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
Xg.153693538T>ACA415085596SLC6A8c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.209T>A (p.Leu70His)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.147T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
n.192T>A
n.1126T>A
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
Xg.153693538T>CCA415085604SLC6A8c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.147T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.192T>C
n.1126T>C
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
Xg.153693538T>GCA415085601SLC6A8c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.147T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.192T>G
n.1126T>G
c.1063T>G (p.Phe355Val)
Xg.153693539T>ACA415085606SLC6A8c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.210T>A (p.Leu70=)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.148T>A
c.78T>A (p.Leu26=)
n.193T>A
n.1127T>A
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
Xg.153693539T>CCA415085609SLC6A8c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.210T>C (p.Leu70=)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.148T>C
c.78T>C (p.Leu26=)
n.193T>C
n.1127T>C
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
Xg.153693539T>GCA415085616SLC6A8c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.210T>G (p.Leu70=)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.148T>G
c.78T>G (p.Leu26=)
n.193T>G
n.1127T>G
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
Xg.153693539_153693540insGGAGCGTGGGCTTCTCCA2695237899SLC6A8c.1094_1095insGGAGCGTGGGCTTCTC (p.Phe365LeufsTer?)
c.210_211insGGAGCGTGGGCTTCTC (p.His71GlyfsTer?)
c.749_750insGGAGCGTGGGCTTCTC (p.Phe250LeufsTer?)
c.148_149insGGAGCGTGGGCTTCTC
c.78_79insGGAGCGTGGGCTTCTC (p.His27GlyfsTer?)
n.193_194insGGAGCGTGGGCTTCTC
n.1127_1128insGGAGCGTGGGCTTCTC
c.1064_1065insGGAGCGTGGGCTTCTC (p.Phe355LeufsTer?)
Xg.153693540C>ACA415085619SLC6A8c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.211C>A (p.His71Asn)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.149C>A
c.79C>A (p.His27Asn)
n.194C>A
n.1128C>A
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
Xg.153693540C>GCA415085622SLC6A8c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.211C>G (p.His71Asp)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.149C>G
c.79C>G (p.His27Asp)
n.194C>G
n.1128C>G
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
Xg.153693540C>TCA415085625SLC6A8c.1095C>T (p.Phe365=)
c.211C>T (p.His71Tyr)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.149C>T
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.194C>T
n.1128C>T
c.1065C>T (p.Phe355=)
Xg.153693541A>CCA415085633SLC6A8c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.212A>C (p.His71Pro)
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.150A>C
c.80A>C (p.His27Pro)
n.195A>C
n.1129A>C
c.1066A>C (p.Met356Leu)
Xg.153693541A>GCA415085636SLC6A8c.1096A>G (p.Met366Val)
c.212A>G (p.His71Arg)
c.751A>G (p.Met251Val)
c.150A>G
c.80A>G (p.His27Arg)
n.195A>G
n.1129A>G
c.1066A>G (p.Met356Val)
Xg.153693541A>TCA415085638SLC6A8c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.212A>T (p.His71Leu)
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.150A>T
c.80A>T (p.His27Leu)
n.195A>T
n.1129A>T
c.1066A>T (p.Met356Leu)
Xg.153693542T>ACA415085645SLC6A8c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.213T>A (p.His71Gln)
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.151T>A
c.81T>A (p.His27Gln)
n.196T>A
n.1130T>A
c.1067T>A (p.Met356Lys)
Xg.153693542T>CCA415085643SLC6A8c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.213T>C (p.His71=)
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.151T>C
c.81T>C (p.His27=)
n.196T>C
n.1130T>C
c.1067T>C (p.Met356Thr)
Xg.153693542T>GCA415085642SLC6A8c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.213T>G (p.His71Gln)
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.151T>G
c.81T>G (p.His27Gln)
n.196T>G
n.1130T>G
c.1067T>G (p.Met356Arg)
Xg.153693543G>ACA415085648SLC6A8c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.152G>A
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.197G>A
n.1131G>A
c.1068G>A (p.Met356Ile)
Xg.153693543G>CCA415085651SLC6A8c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.152G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.197G>C
n.1131G>C
c.1068G>C (p.Met356Ile)
Xg.153693543G>TCA415085653SLC6A8c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.152G>T
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.197G>T
n.1131G>T
c.1068G>T (p.Met356Ile)
Xg.153693544delCA2579729453SLC6A8c.1099del (p.Ala367LeufsTer29)
c.215del (p.Gly72AlafsTer?)
c.754del (p.Ala252LeufsTer29)
c.153del
c.83del (p.Gly28AlafsTer?)
n.198del
n.1132del
c.1069del (p.Ala357LeufsTer29)
Xg.153693544G>ACA415085658SLC6A8c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.153G>A
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.198G>A
n.1132G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
Xg.153693544G>CCA415085661SLC6A8c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.153G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.198G>C
n.1132G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
Xg.153693544G>TCA415085663SLC6A8c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.153G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.198G>T
n.1132G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
Xg.153693545C>ACA415085666SLC6A8c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.216C>A (p.Gly72=)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.154C>A
c.84C>A (p.Gly28=)
n.199C>A
n.1133C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
Xg.153693545C>GCA415085669SLC6A8c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.216C>G (p.Gly72=)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.154C>G
c.84C>G (p.Gly28=)
n.199C>G
n.1133C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
Xg.153693545C>TCA415085671SLC6A8c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.216C>T (p.Gly72=)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.154C>T
c.84C>T (p.Gly28=)
n.199C>T
n.1133C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
Xg.153693546T>ACA415085678SLC6A8c.1101T>A (p.Ala367=)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.155T>A
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.200T>A
n.1134T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
Xg.153693546T>CCA415085675SLC6A8c.1101T>C (p.Ala367=)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.155T>C
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.200T>C
n.1134T>C
c.1071T>C (p.Ala357=)
 dbSNP
Xg.153693546T>GCA415085672SLC6A8c.1101T>G (p.Ala367=)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.155T>G
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.200T>G
n.1134T>G
c.1071T>G (p.Ala357=)
Xg.153693546T=CA2466437919SLC6A8c.1101T= (p.Ala367=)
c.217T= (p.Cys73=)
c.756T= (p.Ala252=)
c.155T=
c.85T= (p.Cys29=)
n.200T=
n.1134T=
c.1071T= (p.Ala357=)
Xg.153693547G>ACA415085679SLC6A8c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.156G>A
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.201G>A
n.1135G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693547G>CCA415085682SLC6A8c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.156G>C
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.201G>C
n.1135G>C
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
Xg.153693547G=CA2466437920SLC6A8c.1102G= (p.Ala368=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.156G=
c.86G= (p.Cys29=)
n.201G=
n.1135G=
c.1072G= (p.Ala358=)
Xg.153693547G>TCA415085686SLC6A8c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.156G>T
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.201G>T
n.1135G>T
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
Xg.153693548C>ACA415085689SLC6A8c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.157C>A
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.202C>A
n.1136C>A
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
Xg.153693548C=CA2466437921SLC6A8c.1103C= (p.Ala368=)
c.219C= (p.Cys73=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.157C=
c.87C= (p.Cys29=)
n.202C=
n.1136C=
c.1073C= (p.Ala358=)
Xg.153693548C>GCA415085691SLC6A8c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.157C>G
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.202C>G
n.1136C>G
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
Xg.153693548C>TCA415085694SLC6A8c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.219C>T (p.Cys73=)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.157C>T
c.87C>T (p.Cys29=)
n.202C>T
n.1136C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 ClinVar
Xg.153693549A>CCA519344807SLC6A8c.1104A>C (p.Ala368=)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.759A>C (p.Ala253=)
c.158A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
n.203A>C
n.1137A>C
c.1074A>C (p.Ala358=)
 gnomAD v4
Xg.153693549A>GCA415085696SLC6A8c.1104A>G (p.Ala368=)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.759A>G (p.Ala253=)
c.158A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.203A>G
n.1137A>G
c.1074A>G (p.Ala358=)
Xg.153693549A>TCA415085699SLC6A8c.1104A>T (p.Ala368=)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.759A>T (p.Ala253=)
c.158A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.203A>T
n.1137A>T
c.1074A>T (p.Ala358=)
Xg.153693549dupCA891843980SLC6A8c.1104dup (p.Glu369ArgfsTer?)
c.220dup (p.Arg74LysfsTer?)
c.759dup (p.Glu254ArgfsTer?)
c.158dup
c.88dup (p.Arg30LysfsTer28)
n.203dup
n.1137dup
c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693550G>ACA415085701SLC6A8c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.159G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.204G>A
n.1138G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
Xg.153693550G>CCA415085703SLC6A8c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.159G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.204G>C
n.1138G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
Xg.153693550G>TCA415085708SLC6A8c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.159G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
n.204G>T
n.1138G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
Xg.153693551A>CCA415085710SLC6A8c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.160A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
n.205A>C
n.1139A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
Xg.153693551A>GCA415085712SLC6A8c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.160A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
n.205A>G
n.1139A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
Xg.153693551A>TCA415085711SLC6A8c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.160A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
n.205A>T
n.1139A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
Xg.153693552G>ACA415085713SLC6A8c.1107G>A (p.Glu369=)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.762G>A (p.Glu254=)
c.161G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.206G>A
n.1140G>A
c.1077G>A (p.Glu359=)
Xg.153693552G>CCA415085714SLC6A8c.1107G>C (p.Glu369Asp)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.762G>C (p.Glu254Asp)
c.161G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.206G>C
n.1140G>C
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
Xg.153693552G>TCA415085715SLC6A8c.1107G>T (p.Glu369Asp)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
c.161G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.206G>T
n.1140G>T
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
Xg.153693553C>ACA415085716SLC6A8c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.162C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.207C>A
n.1141C>A
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
Xg.153693553C>GCA415085718SLC6A8c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.162C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.207C>G
n.1141C>G
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
Xg.153693553C>TCA415085720SLC6A8c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.162C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.207C>T
n.1141C>T
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693554A>CCA415085724SLC6A8c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.225A>C (p.Ala75=)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.163A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
n.208A>C
n.1142A>C
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
Xg.153693554A>GCA415085726SLC6A8c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.225A>G (p.Ala75=)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.163A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
n.208A>G
n.1142A>G
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
Xg.153693554A>TCA415085727SLC6A8c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.225A>T (p.Ala75=)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.163A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
n.208A>T
n.1142A>T
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
Xg.153693555G>ACA415085733SLC6A8c.1110G>A (p.Gln370=)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.164G>A
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.209G>A
n.1143G>A
c.1080G>A (p.Gln360=)
 gnomAD v4
Xg.153693555G>CCA415085735SLC6A8c.1110G>C (p.Gln370His)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.164G>C
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.209G>C
n.1143G>C
c.1080G>C (p.Gln360His)
Xg.153693555G>TCA415085730SLC6A8c.1110G>T (p.Gln370His)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.164G>T
c.94G>T (p.Gly32Trp)
n.209G>T
n.1143G>T
c.1080G>T (p.Gln360His)
Xg.153693556G>ACA415085741SLC6A8c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.165G>A
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.210G>A
n.1144G>A
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
Xg.153693556G>CCA415085737SLC6A8c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.165G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.210G>C
n.1144G>C
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
Xg.153693556G>TCA415085739SLC6A8c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.165G>T
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.210G>T
n.1144G>T
c.1081G>T (p.Gly361Cys)
Xg.153693557G>ACA415085744SLC6A8c.1112G>A (p.Gly371Asp)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.166G>A
c.96G>A (p.Gly32=)
n.211G>A
n.1145G>A
c.1082G>A (p.Gly361Asp)
Xg.153693557G>CCA415085748SLC6A8c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.166G>C
c.96G>C (p.Gly32=)
n.211G>C
n.1145G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
Xg.153693557G>TCA415085751SLC6A8c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.166G>T
c.96G>T (p.Gly32=)
n.211G>T
n.1145G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
Xg.153693558C>ACA415085755SLC6A8c.1113C>A (p.Gly371=)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.167C>A
c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.212C>A
n.1146C>A
c.1083C>A (p.Gly361=)
Xg.153693558C=CA2466437922SLC6A8c.1113C= (p.Gly371=)
c.229C= (p.Arg77=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.167C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.212C=
n.1146C=
c.1083C= (p.Gly361=)
Xg.153693558C>GCA415085758SLC6A8c.1113C>G (p.Gly371=)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.167C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.212C>G
n.1146C>G
c.1083C>G (p.Gly361=)
Xg.153693558C>TCA415085760SLC6A8c.1113C>T (p.Gly371=)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.167C>T
c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.212C>T
n.1146C>T
c.1083C>T (p.Gly361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693559G>ACA415085764SLC6A8c.1114G>A (p.Val372Met)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.769G>A (p.Val257Met)
c.168G>A
c.98G>A (p.Arg33His)
n.213G>A
n.1147G>A
c.1084G>A (p.Val362Met)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693559G>CCA415085766SLC6A8c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.168G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.213G>C
n.1147G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
Xg.153693559G=CA2466437923SLC6A8c.1114G= (p.Val372=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.769G= (p.Val257=)
c.168G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.213G=
n.1147G=
c.1084G= (p.Val362=)
Xg.153693559G>TCA415085769SLC6A8c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.168G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.213G>T
n.1147G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
Xg.153693560T>ACA415085772SLC6A8c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.231T>A (p.Arg77=)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.169T>A
c.99T>A (p.Arg33=)
n.214T>A
n.1148T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
Xg.153693560T>CCA415085778SLC6A8c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.231T>C (p.Arg77=)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.169T>C
c.99T>C (p.Arg33=)
n.214T>C
n.1148T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
 gnomAD v4
Xg.153693560T>GCA415085774SLC6A8c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.231T>G (p.Arg77=)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.169T>G
c.99T>G (p.Arg33=)
n.214T>G
n.1148T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
Xg.153693561G>ACA415085779SLC6A8c.1116G>A (p.Val372=)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.771G>A (p.Val257=)
c.170G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.215G>A
n.1149G>A
c.1086G>A (p.Val362=)
Xg.153693561G>CCA415085782SLC6A8c.1116G>C (p.Val372=)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.771G>C (p.Val257=)
c.170G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.215G>C
n.1149G>C
c.1086G>C (p.Val362=)
Xg.153693561G>TCA415085783SLC6A8c.1116G>T (p.Val372=)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.771G>T (p.Val257=)
c.170G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.215G>T
n.1149G>T
c.1086G>T (p.Val362=)
Xg.153693562C>ACA415085786SLC6A8c.1117C>A (p.His373Asn)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.171C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
n.216C>A
n.1150C>A
c.1087C>A (p.His363Asn)
Xg.153693562C>GCA415085789SLC6A8c.1117C>G (p.His373Asp)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.171C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.216C>G
n.1150C>G
c.1087C>G (p.His363Asp)
Xg.153693562C>TCA415085790SLC6A8c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.171C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.216C>T
n.1150C>T
c.1087C>T (p.His363Tyr)
Xg.153693563A>CCA415085792SLC6A8c.1118A>C (p.His373Pro)
c.234A>C (p.Ala78=)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.172A>C
c.102A>C (p.Ala34=)
n.217A>C
n.1151A>C
c.1088A>C (p.His363Pro)
 COSMIC
Xg.153693563A>GCA415085795SLC6A8c.1118A>G (p.His373Arg)
c.234A>G (p.Ala78=)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.172A>G
c.102A>G (p.Ala34=)
n.217A>G
n.1151A>G
c.1088A>G (p.His363Arg)
Xg.153693563A>TCA415085797SLC6A8c.1118A>T (p.His373Leu)
c.234A>T (p.Ala78=)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.172A>T
c.102A>T (p.Ala34=)
n.217A>T
n.1151A>T
c.1088A>T (p.His363Leu)
Xg.153693564C>ACA415085803SLC6A8c.1119C>A (p.His373Gln)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.173C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
n.218C>A
n.1152C>A
c.1089C>A (p.His363Gln)
Xg.153693564C>GCA415085805SLC6A8c.1119C>G (p.His373Gln)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.173C>G
c.103C>G (p.His35Asp)
n.218C>G
n.1152C>G
c.1089C>G (p.His363Gln)
Xg.153693564C>TCA415085801SLC6A8c.1119C>T (p.His373=)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.774C>T (p.His258=)
c.173C>T
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.218C>T
n.1152C>T
c.1089C>T (p.His363=)
Xg.153693565A>CCA415085808SLC6A8c.1120A>C (p.Ile374Leu)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.174A>C
c.104A>C (p.His35Pro)
n.219A>C
n.1153A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
Xg.153693565A>GCA415085810SLC6A8c.1120A>G (p.Ile374Val)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.174A>G
c.104A>G (p.His35Arg)
n.219A>G
n.1153A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
Xg.153693565A>TCA415085811SLC6A8c.1120A>T (p.Ile374Phe)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.174A>T
c.104A>T (p.His35Leu)
n.219A>T
n.1153A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
Xg.153693566T>ACA415085813SLC6A8c.1121T>A (p.Ile374Asn)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.175T>A
c.105T>A (p.His35Gln)
n.220T>A
n.1154T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
Xg.153693566T>CCA415085817SLC6A8c.1121T>C (p.Ile374Thr)
c.237T>C (p.His79=)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.175T>C
c.105T>C (p.His35=)
n.220T>C
n.1154T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
Xg.153693566T>GCA415085820SLC6A8c.1121T>G (p.Ile374Ser)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.175T>G
c.105T>G (p.His35Gln)
n.220T>G
n.1154T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
Xg.153693567C>ACA415085823SLC6A8c.1122C>A (p.Ile374=)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.176C>A
c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.221C>A
n.1155C>A
c.1092C>A (p.Ile364=)
Xg.153693567C>GCA415085825SLC6A8c.1122C>G (p.Ile374Met)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.176C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.221C>G
n.1155C>G
c.1092C>G (p.Ile364Met)
Xg.153693567C>TCA415085827SLC6A8c.1122C>T (p.Ile374=)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.176C>T
c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.221C>T
n.1155C>T
c.1092C>T (p.Ile364=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693568T>ACA415085830SLC6A8c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.177T>A
c.107T>A (p.Leu36His)
n.222T>A
n.1156T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
Xg.153693568T>CCA415085833SLC6A8c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.177T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.222T>C
n.1156T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
Xg.153693568T>GCA415085835SLC6A8c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.177T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.222T>G
n.1156T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
Xg.153693569C>ACA415085843SLC6A8c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.178C>A
c.108C>A (p.Leu36=)
n.223C>A
n.1157C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
Xg.153693569C>GCA415085837SLC6A8c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.178C>G
c.108C>G (p.Leu36=)
n.223C>G
n.1157C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693569C>TCA415085841SLC6A8c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.178C>T
c.108C>T (p.Leu36=)
n.223C>T
n.1157C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
Xg.153693570C>ACA415085846SLC6A8c.1125C>A (p.Ser375=)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.780C>A (p.Ser260=)
c.179C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.224C>A
n.1158C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
Xg.153693570C>GCA415085849SLC6A8c.1125C>G (p.Ser375=)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.780C>G (p.Ser260=)
c.179C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.224C>G
n.1158C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
Xg.153693570C>TCA415085852SLC6A8c.1125C>T (p.Ser375=)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.780C>T (p.Ser260=)
c.179C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.224C>T
n.1158C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693571A>CCA415085854SLC6A8c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.180A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.225A>C
n.1159A>C
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
Xg.153693571A>GCA415085857SLC6A8c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.180A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.225A>G
n.1159A>G
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
Xg.153693571A>TCA415085859SLC6A8c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.180A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.225A>T
n.1159A>T
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
Xg.153693572A=CA2466437924SLC6A8c.1127A= (p.Lys376=)
c.243A= (p.Gln81=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.181A=
c.111A= (p.Gln37=)
n.226A=
n.1160A=
c.1097A= (p.Lys366=)
Xg.153693572A>CCA415085861SLC6A8c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.243A>C (p.Gln81His)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.181A>C
c.111A>C (p.Gln37His)
n.226A>C
n.1160A>C
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
 ClinVar
Xg.153693572A>GCA415085865SLC6A8c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.243A>G (p.Gln81=)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.181A>G
c.111A>G (p.Gln37=)
n.226A>G
n.1160A>G
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153693572A>TCA415085866SLC6A8c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.243A>T (p.Gln81His)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.181A>T
c.111A>T (p.Gln37His)
n.226A>T
n.1160A>T
c.1097A>T (p.Lys366Met)
Xg.153693573G>ACA415085871SLC6A8c.1128G>A (p.Lys376=)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.182G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.227G>A
n.1161G>A
c.1098G>A (p.Lys366=)
Xg.153693573G>CCA415085873SLC6A8c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.182G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.227G>C
n.1161G>C
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
Xg.153693573G>TCA415085877SLC6A8c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.182G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.227G>T
n.1161G>T
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
Xg.153693574G>ACA415085892SLC6A8c.1129G>A (p.Val377Met)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.183G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.228G>A
n.1162G>A
c.1099G>A (p.Val367Met)
Xg.153693574G>CCA415085896SLC6A8c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.183G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.228G>C
n.1162G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
Xg.153693574G>TCA415085880SLC6A8c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.183G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.228G>T
n.1162G>T
c.1099G>T (p.Val367Leu)
Xg.153693575T>ACA415085903SLC6A8c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.246T>A (p.Gly82=)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.184T>A
c.114T>A (p.Gly38=)
n.229T>A
n.1163T>A
c.1100T>A (p.Val367Glu)
Xg.153693575T>CCA415085900SLC6A8c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.184T>C
c.114T>C (p.Gly38=)
n.229T>C
n.1163T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
Xg.153693575T>GCA415085905SLC6A8c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.184T>G
c.114T>G (p.Gly38=)
n.229T>G
n.1163T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
Xg.153693576G>ACA415085909SLC6A8c.1131G>A (p.Val377=)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.786G>A (p.Val262=)
c.185G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
n.230G>A
n.1164G>A
c.1101G>A (p.Val367=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693576G>CCA415085913SLC6A8c.1131G>C (p.Val377=)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.786G>C (p.Val262=)
c.185G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.230G>C
n.1164G>C
c.1101G>C (p.Val367=)
Xg.153693576G=CA2466437925SLC6A8c.1131G= (p.Val377=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.786G= (p.Val262=)
c.185G=
c.115G= (p.Gly39=)
n.230G=
n.1164G=
c.1101G= (p.Val367=)
Xg.153693576G>TCA415085914SLC6A8c.1131G>T (p.Val377=)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.786G>T (p.Val262=)
c.185G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
n.230G>T
n.1164G>T
c.1101G>T (p.Val367=)
Xg.153693577G>ACA415085918SLC6A8c.1132G>A (p.Ala378Thr)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.186G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
n.231G>A
n.1165G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
 gnomAD v4
Xg.153693577G>CCA415085921SLC6A8c.1132G>C (p.Ala378Pro)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.186G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.231G>C
n.1165G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
Xg.153693577G>TCA415085923SLC6A8c.1132G>T (p.Ala378Ser)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.186G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.231G>T
n.1165G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
 gnomAD v4
Xg.153693578C>ACA415085926SLC6A8c.1133C>A (p.Ala378Glu)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.187C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
n.232C>A
n.1166C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
Xg.153693578C>GCA415085929SLC6A8c.1133C>G (p.Ala378Gly)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.187C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
n.232C>G
n.1166C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
Xg.153693578C>TCA415085931SLC6A8c.1133C>T (p.Ala378Val)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.187C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
n.232C>T
n.1166C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
Xg.153693579A>CCA519344826SLC6A8c.1134A>C (p.Ala378=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.188A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
n.233A>C
n.1167A>C
c.1104A>C (p.Ala368=)
Xg.153693579A>GCA415085934SLC6A8c.1134A>G (p.Ala378=)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.188A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
n.233A>G
n.1167A>G
c.1104A>G (p.Ala368=)
Xg.153693579A>TCA415085936SLC6A8c.1134A>T (p.Ala378=)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.188A>T
c.118A>T (p.Arg40Ter)
n.233A>T
n.1167A>T
c.1104A>T (p.Ala368=)
Xg.153693581_153693582delCA2580612303SLC6A8c.1136_1137del (p.Glu379ValfsTer?)
c.252_253del (p.Arg84SerfsTer23)
c.791_792del (p.Glu264ValfsTer?)
c.190_191del
c.120_121del (p.Arg40SerfsTer17)
n.235_236del
n.1169_1170del
c.1106_1107del (p.Glu369ValfsTer?)
 ClinVar
Xg.153693580G>ACA415085942SLC6A8c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.189G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
n.234G>A
n.1168G>A
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
Xg.153693580G>CCA415085941SLC6A8c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.189G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
n.234G>C
n.1168G>C
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
Xg.153693580G>TCA415085939SLC6A8c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.189G>T
c.119G>T (p.Arg40Ile)
n.234G>T
n.1168G>T
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
Xg.153693581A>CCA415085944SLC6A8c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.190A>C
c.120A>C (p.Arg40Ser)
n.235A>C
n.1169A>C
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
 gnomAD v4
Xg.153693581A>GCA415085946SLC6A8c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.190A>G
c.120A>G (p.Arg40=)
n.235A>G
n.1169A>G
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
Xg.153693581A>TCA415085948SLC6A8c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.190A>T
c.120A>T (p.Arg40Ser)
n.235A>T
n.1169A>T
c.1106A>T (p.Glu369Val)
Xg.153693582G>ACA415085949SLC6A8c.1137G>A (p.Glu379=)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.792G>A (p.Glu264=)
c.191G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.236G>A
n.1170G>A
c.1107G>A (p.Glu369=)
Xg.153693582G>CCA415085951SLC6A8c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.792G>C (p.Glu264Asp)
c.191G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.236G>C
n.1170G>C
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
Xg.153693582G>TCA415085953SLC6A8c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.792G>T (p.Glu264Asp)
c.191G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.236G>T
n.1170G>T
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
Xg.153693583T>ACA415085955SLC6A8c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.192T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.237T>A
n.1171T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
Xg.153693583T>CCA415085957SLC6A8c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.192T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.237T>C
n.1171T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
Xg.153693583T>GCA415085960SLC6A8c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.192T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.237T>G
n.1171T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
Xg.153693584C>ACA415085961SLC6A8c.1139C>A (p.Ser380Ter)
c.255C>A (p.Val85=)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.193C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.238C>A
n.1172C>A
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
Xg.153693584C>GCA415085962SLC6A8c.1139C>G (p.Ser380Ter)
c.255C>G (p.Val85=)
c.794C>G (p.Ser265Ter)
c.193C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.238C>G
n.1172C>G
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
Xg.153693584C>TCA415085964SLC6A8c.1139C>T (p.Ser380Leu)
c.255C>T (p.Val85=)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.193C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.238C>T
n.1172C>T
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
Xg.153693585A>CCA519344832SLC6A8c.1140A>C (p.Ser380=)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.795A>C (p.Ser265=)
c.194A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
n.239A>C
n.1173A>C
c.1110A>C (p.Ser370=)
Xg.153693585A>GCA415085966SLC6A8c.1140A>G (p.Ser380=)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.795A>G (p.Ser265=)
c.194A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.239A>G
n.1173A>G
c.1110A>G (p.Ser370=)
Xg.153693585A>TCA415085968SLC6A8c.1140A>T (p.Ser380=)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.795A>T (p.Ser265=)
c.194A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
n.239A>T
n.1173A>T
c.1110A>T (p.Ser370=)
Xg.153693586G>ACA415085971SLC6A8c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.195G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.240G>A
n.1174G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
Xg.153693586G>CCA256011SLC6A8c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.195G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.240G>C
n.1174G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693586G=CA2466437926SLC6A8c.1141G= (p.Gly381=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.796G= (p.Gly266=)
c.195G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.240G=
n.1174G=
c.1111G= (p.Gly371=)
Xg.153693586G>TCA415085974SLC6A8c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.195G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
n.240G>T
n.1174G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
Xg.153693587G>ACA415085979SLC6A8c.1141+1G>A (n.1141+1G>A)
c.257+1G>A (n.257+1G>A)
c.796+1G>A (n.796+1G>A)
c.195+1G>A
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
n.240+1G>A
n.1174+1G>A
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
Xg.153693587G>CCA415085981SLC6A8c.1141+1G>C (n.1141+1G>C)
c.257+1G>C (n.257+1G>C)
c.796+1G>C (n.796+1G>C)
c.195+1G>C
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
n.240+1G>C
n.1174+1G>C
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
Xg.153693587G>TCA415085982SLC6A8c.1141+1G>T (n.1141+1G>T)
c.257+1G>T (n.257+1G>T)
c.796+1G>T (n.796+1G>T)
c.195+1G>T
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
n.240+1G>T
n.1174+1G>T
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
Xg.153693588T>ACA415085984SLC6A8c.1141+2T>A (n.1141+2T>A)
c.257+2T>A (n.257+2T>A)
c.796+2T>A (n.796+2T>A)
c.195+2T>A
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
n.240+2T>A
n.1174+2T>A
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
Xg.153693588T>CCA415085986SLC6A8c.1141+2T>C (n.1141+2T>C)
c.257+2T>C (n.257+2T>C)
c.796+2T>C (n.796+2T>C)
c.195+2T>C
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
n.240+2T>C
n.1174+2T>C
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
Xg.153693588T>GCA415085988SLC6A8c.1141+2T>G (n.1141+2T>G)
c.257+2T>G (n.257+2T>G)
c.796+2T>G (n.796+2T>G)
c.195+2T>G
c.125+2T>G (n.125+2T>G)
n.240+2T>G
n.1174+2T>G
c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
Xg.153693589A=CA2466437927SLC6A8c.1141+3A= (n.1141+3A=)
c.257+3A= (n.257+3A=)
c.796+3A= (n.796+3A=)
c.195+3A=
c.125+3A= (n.125+3A=)
n.240+3A=
n.1174+3A=
c.1111+3A= (n.1111+3A=)
Xg.153693589A>GCA2695038546SLC6A8c.1141+3A>G (n.1141+3A>G)
c.257+3A>G (n.257+3A>G)
c.796+3A>G (n.796+3A>G)
c.195+3A>G
c.125+3A>G (n.125+3A>G)
n.240+3A>G
n.1174+3A>G
c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)
 gnomAD v4
Xg.153693589A>TCA1138542405SLC6A8c.1141+3A>T (n.1141+3A>T)
c.257+3A>T (n.257+3A>T)
c.796+3A>T (n.796+3A>T)
c.195+3A>T
c.125+3A>T (n.125+3A>T)
n.240+3A>T
n.1174+3A>T
c.1111+3A>T (n.1111+3A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693590G>ACA2695038551SLC6A8c.1141+4G>A (n.1141+4G>A)
c.257+4G>A (n.257+4G>A)
c.796+4G>A (n.796+4G>A)
c.195+4G>A
c.125+4G>A (n.125+4G>A)
n.240+4G>A
n.1174+4G>A
c.1111+4G>A (n.1111+4G>A)
 gnomAD v4
Xg.153693590G>CCA645287927SLC6A8c.1141+4G>C (n.1141+4G>C)
c.257+4G>C (n.257+4G>C)
c.796+4G>C (n.796+4G>C)
c.195+4G>C
c.125+4G>C (n.125+4G>C)
n.240+4G>C
n.1174+4G>C
c.1111+4G>C (n.1111+4G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693590G=CA2466437928SLC6A8c.1141+4G= (n.1141+4G=)
c.257+4G= (n.257+4G=)
c.796+4G= (n.796+4G=)
c.195+4G=
c.125+4G= (n.125+4G=)
n.240+4G=
n.1174+4G=
c.1111+4G= (n.1111+4G=)
Xg.153693590G>TCA2695038553SLC6A8c.1141+4G>T (n.1141+4G>T)
c.257+4G>T (n.257+4G>T)
c.796+4G>T (n.796+4G>T)
c.195+4G>T
c.125+4G>T (n.125+4G>T)
n.240+4G>T
n.1174+4G>T
c.1111+4G>T (n.1111+4G>T)
 gnomAD v4
Xg.153693592G>ACA10549418SLC6A8c.1141+6G>A (n.1141+6G>A)
c.257+6G>A (n.257+6G>A)
c.796+6G>A (n.796+6G>A)
c.195+6G>A
c.125+6G>A (n.125+6G>A)
n.240+6G>A
n.1174+6G>A
c.1111+6G>A (n.1111+6G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693592G=CA2466437929SLC6A8c.1141+6G= (n.1141+6G=)
c.257+6G= (n.257+6G=)
c.796+6G= (n.796+6G=)
c.195+6G=
c.125+6G= (n.125+6G=)
n.240+6G=
n.1174+6G=
c.1111+6G= (n.1111+6G=)
Xg.153693593C>ACA2695038558SLC6A8c.1141+7C>A (n.1141+7C>A)
c.257+7C>A (n.257+7C>A)
c.796+7C>A (n.796+7C>A)
c.195+7C>A
c.125+7C>A (n.125+7C>A)
n.240+7C>A
n.1174+7C>A
c.1111+7C>A (n.1111+7C>A)
 gnomAD v4
Xg.153693594C>TCA2695038559SLC6A8c.1141+8C>T (n.1141+8C>T)
c.257+8C>T (n.257+8C>T)
c.796+8C>T (n.796+8C>T)
c.195+8C>T
c.125+8C>T (n.125+8C>T)
n.240+8C>T
n.1174+8C>T
c.1111+8C>T (n.1111+8C>T)
 gnomAD v4
Xg.153693596T>GCA2695038560SLC6A8c.1141+10T>G (n.1141+10T>G)
c.257+10T>G (n.257+10T>G)
c.796+10T>G (n.796+10T>G)
c.195+10T>G
c.125+10T>G (n.125+10T>G)
n.240+10T>G
n.1174+10T>G
c.1111+10T>G (n.1111+10T>G)
 gnomAD v4
Xg.153693597A=CA2466437930SLC6A8c.1141+11A= (n.1141+11A=)
c.257+11A= (n.257+11A=)
c.796+11A= (n.796+11A=)
c.195+11A=
c.125+11A= (n.125+11A=)
n.240+11A=
n.1174+11A=
c.1111+11A= (n.1111+11A=)
Xg.153693597A>CCA645287928SLC6A8c.1141+11A>C (n.1141+11A>C)
c.257+11A>C (n.257+11A>C)
c.796+11A>C (n.796+11A>C)
c.195+11A>C
c.125+11A>C (n.125+11A>C)
n.240+11A>C
n.1174+11A>C
c.1111+11A>C (n.1111+11A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched