Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693368_153693462delCA1138542256SLC6A8c.1016+2_1017del
c.162+2_163-30del (n.162+2_163-30del)
c.671+2_672del
c.100+2_101-30del
n.146-124_146-30del
n.1049+2_1050del
c.1016+2_1017-30del (n.1016+2_1017-30del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693387_153693420delCA2579916736SLC6A8c.1016+21_1017-42del (n.1016+21_1017-42del)
c.162+21_162+54del (n.162+21_162+54del)
c.671+21_672-42del (n.671+21_672-42del)
c.100+21_100+54del
n.146-105_146-72del
n.1049+21_1050-42del
c.1016+21_1016+54del (n.1016+21_1016+54del)
Xg.153693383_153693390dupCA2695038219SLC6A8c.1016+17_1016+24dup (n.1016+17_1016+24dup)
c.162+17_162+24dup (n.162+17_162+24dup)
c.671+17_671+24dup (n.671+17_671+24dup)
c.100+17_100+24dup
n.146-109_146-102dup
n.1049+17_1049+24dup
 gnomAD v4
Xg.153693387_153693395dupCA2695038223SLC6A8c.1016+21_1016+29dup (n.1016+21_1016+29dup)
c.162+21_162+29dup (n.162+21_162+29dup)
c.671+21_671+29dup (n.671+21_671+29dup)
c.100+21_100+29dup
n.146-105_146-97dup
n.1049+21_1049+29dup
 gnomAD v4
Xg.153693385C>ACA2579729444SLC6A8c.1016+19C>A (n.1016+19C>A)
c.162+19C>A (n.162+19C>A)
c.671+19C>A (n.671+19C>A)
c.100+19C>A
n.146-107C>A
n.1049+19C>A
 ClinVar
Xg.153693385C>TCA2695038225SLC6A8c.1016+19C>T (n.1016+19C>T)
c.162+19C>T (n.162+19C>T)
c.671+19C>T (n.671+19C>T)
c.100+19C>T
n.146-107C>T
n.1049+19C>T
 gnomAD v4
Xg.153693386C>TCA2740090144SLC6A8c.1016+20C>T (n.1016+20C>T)
c.162+20C>T (n.162+20C>T)
c.671+20C>T (n.671+20C>T)
c.100+20C>T
n.146-106C>T
n.1049+20C>T
 ClinVar
Xg.153693388C>ACA2466437839SLC6A8c.1016+22C>A (n.1016+22C>A)
c.162+22C>A (n.162+22C>A)
c.671+22C>A (n.671+22C>A)
c.100+22C>A
n.146-104C>A
n.1049+22C>A
 dbSNP
Xg.153693388C=CA2466437840SLC6A8c.1016+22C= (n.1016+22C=)
c.162+22C= (n.162+22C=)
c.671+22C= (n.671+22C=)
c.100+22C=
n.146-104C=
n.1049+22C=
Xg.153693388C>TCA2579729445SLC6A8c.1016+22C>T (n.1016+22C>T)
c.162+22C>T (n.162+22C>T)
c.671+22C>T (n.671+22C>T)
c.100+22C>T
n.146-104C>T
n.1049+22C>T
Xg.153693391_153693396delCA2695038226SLC6A8c.1016+25_1016+30del (n.1016+25_1016+30del)
c.162+25_162+30del (n.162+25_162+30del)
c.671+25_671+30del (n.671+25_671+30del)
c.100+25_100+30del
n.146-101_146-96del
n.1049+25_1049+30del
 gnomAD v4
Xg.153693389C=CA2466437841SLC6A8c.1016+23C= (n.1016+23C=)
c.162+23C= (n.162+23C=)
c.671+23C= (n.671+23C=)
c.100+23C=
n.146-103C=
n.1049+23C=
Xg.153693389C>GCA645288020SLC6A8c.1016+23C>G (n.1016+23C>G)
c.162+23C>G (n.162+23C>G)
c.671+23C>G (n.671+23C>G)
c.100+23C>G
n.146-103C>G
n.1049+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693390C>ACA2579729446SLC6A8c.1016+24C>A (n.1016+24C>A)
c.162+24C>A (n.162+24C>A)
c.671+24C>A (n.671+24C>A)
c.100+24C>A
n.146-102C>A
n.1049+24C>A
 gnomAD v4
Xg.153693390C=CA2466437842SLC6A8c.1016+24C= (n.1016+24C=)
c.162+24C= (n.162+24C=)
c.671+24C= (n.671+24C=)
c.100+24C=
n.146-102C=
n.1049+24C=
Xg.153693390C>TCA10549379SLC6A8c.1016+24C>T (n.1016+24C>T)
c.162+24C>T (n.162+24C>T)
c.671+24C>T (n.671+24C>T)
c.100+24C>T
n.146-102C>T
n.1049+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693391G>ACA10549380SLC6A8c.1016+25G>A (n.1016+25G>A)
c.162+25G>A (n.162+25G>A)
c.671+25G>A (n.671+25G>A)
c.100+25G>A
n.146-101G>A
n.1049+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693391G>CCA645287911SLC6A8c.1016+25G>C (n.1016+25G>C)
c.162+25G>C (n.162+25G>C)
c.671+25G>C (n.671+25G>C)
c.100+25G>C
n.146-101G>C
n.1049+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693391G=CA2466437843SLC6A8c.1016+25G= (n.1016+25G=)
c.162+25G= (n.162+25G=)
c.671+25G= (n.671+25G=)
c.100+25G=
n.146-101G=
n.1049+25G=
Xg.153693399_153693408dupCA2695038231SLC6A8c.1016+33_1016+42dup (n.1016+33_1016+42dup)
c.162+33_162+42dup (n.162+33_162+42dup)
c.671+33_671+42dup (n.671+33_671+42dup)
c.100+33_100+42dup
n.146-93_146-84dup
n.1049+33_1049+42dup
 gnomAD v4
Xg.153693393G>ACA873259090SLC6A8c.1016+27G>A (n.1016+27G>A)
c.162+27G>A (n.162+27G>A)
c.671+27G>A (n.671+27G>A)
c.100+27G>A
n.146-99G>A
n.1049+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693393G=CA2466437844SLC6A8c.1016+27G= (n.1016+27G=)
c.162+27G= (n.162+27G=)
c.671+27G= (n.671+27G=)
c.100+27G=
n.146-99G=
n.1049+27G=
Xg.153693393G>TCA10549381SLC6A8c.1016+27G>T (n.1016+27G>T)
c.162+27G>T (n.162+27G>T)
c.671+27G>T (n.671+27G>T)
c.100+27G>T
n.146-99G>T
n.1049+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693395C=CA2466437846SLC6A8c.1016+29C= (n.1016+29C=)
c.162+29C= (n.162+29C=)
c.671+29C= (n.671+29C=)
c.100+29C=
n.146-97C=
n.1049+29C=
Xg.153693395C>TCA10549382SLC6A8c.1016+29C>T (n.1016+29C>T)
c.162+29C>T (n.162+29C>T)
c.671+29C>T (n.671+29C>T)
c.100+29C>T
n.146-97C>T
n.1049+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693395_153693397delinsCCTCA2466437845SLC6A8c.1016+29_1016+31delinsCCT (n.1016+29_1016+31delinsCCT)
c.162+29_162+31delinsCCT (n.162+29_162+31delinsCCT)
c.671+29_671+31delinsCCT (n.671+29_671+31delinsCCT)
c.100+29_100+31delinsCCT
n.146-97_146-95delinsCCT
n.1049+29_1049+31delinsCCT
Xg.153693399_153693403dupCA2695038234SLC6A8c.1016+33_1016+37dup (n.1016+33_1016+37dup)
c.162+33_162+37dup (n.162+33_162+37dup)
c.671+33_671+37dup (n.671+33_671+37dup)
c.100+33_100+37dup
n.146-93_146-89dup
n.1049+33_1049+37dup
 gnomAD v4
Xg.153693396C>ACA10549384SLC6A8c.1016+30C>A (n.1016+30C>A)
c.162+30C>A (n.162+30C>A)
c.671+30C>A (n.671+30C>A)
c.100+30C>A
n.146-96C>A
n.1049+30C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693396C=CA2466437847SLC6A8c.1016+30C= (n.1016+30C=)
c.162+30C= (n.162+30C=)
c.671+30C= (n.671+30C=)
c.100+30C=
n.146-96C=
n.1049+30C=
Xg.153693396_153693397delCA10549383SLC6A8c.1016+30_1016+31del (n.1016+30_1016+31del)
c.162+30_162+31del (n.162+30_162+31del)
c.671+30_671+31del (n.671+30_671+31del)
c.100+30_100+31del
n.146-96_146-95del
n.1049+30_1049+31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693397T>CCA10549385SLC6A8c.1016+31T>C (n.1016+31T>C)
c.162+31T>C (n.162+31T>C)
c.671+31T>C (n.671+31T>C)
c.100+31T>C
n.146-95T>C
n.1049+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693397T=CA2466437848SLC6A8c.1016+31T= (n.1016+31T=)
c.162+31T= (n.162+31T=)
c.671+31T= (n.671+31T=)
c.100+31T=
n.146-95T=
n.1049+31T=
Xg.153693399T>CCA2466437851SLC6A8c.1016+33T>C (n.1016+33T>C)
c.162+33T>C (n.162+33T>C)
c.671+33T>C (n.671+33T>C)
c.100+33T>C
n.146-93T>C
n.1049+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693399T=CA2466437850SLC6A8c.1016+33T= (n.1016+33T=)
c.162+33T= (n.162+33T=)
c.671+33T= (n.671+33T=)
c.100+33T=
n.146-93T=
n.1049+33T=
Xg.153693399_153693404delinsTCCTGCCA2466437849SLC6A8c.1016+33_1016+38delinsTCCTGC (n.1016+33_1016+38delinsTCCTGC)
c.162+33_162+38delinsTCCTGC (n.162+33_162+38delinsTCCTGC)
c.671+33_671+38delinsTCCTGC (n.671+33_671+38delinsTCCTGC)
c.100+33_100+38delinsTCCTGC
n.146-93_146-88delinsTCCTGC
n.1049+33_1049+38delinsTCCTGC
Xg.153693407_153693411dupCA10549386SLC6A8c.1016+41_1016+45dup (n.1016+41_1016+45dup)
c.162+41_162+45dup (n.162+41_162+45dup)
c.671+41_671+45dup (n.671+41_671+45dup)
c.100+41_100+45dup
n.146-85_146-81dup
n.1049+41_1049+45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693402_153693411dupCA2695038249SLC6A8c.1016+36_1016+45dup (n.1016+36_1016+45dup)
c.162+36_162+45dup (n.162+36_162+45dup)
c.671+36_671+45dup (n.671+36_671+45dup)
c.100+36_100+45dup
n.146-90_146-81dup
n.1049+36_1049+45dup
 gnomAD v4
Xg.153693407_153693411delCA645287912SLC6A8c.1016+41_1016+45del (n.1016+41_1016+45del)
c.162+41_162+45del (n.162+41_162+45del)
c.671+41_671+45del (n.671+41_671+45del)
c.100+41_100+45del
n.146-85_146-81del
n.1049+41_1049+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693407_153693421dupCA2466437852SLC6A8c.1016+41_1017-41dup (n.1016+41_1017-41dup)
c.162+41_162+55dup (n.162+41_162+55dup)
c.671+41_672-41dup (n.671+41_672-41dup)
c.100+41_100+55dup
n.146-85_146-71dup
n.1049+41_1050-41dup
c.1016+41_1016+55dup (n.1016+41_1016+55dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693401C>ACA2537594898SLC6A8c.1016+35C>A (n.1016+35C>A)
c.162+35C>A (n.162+35C>A)
c.671+35C>A (n.671+35C>A)
c.100+35C>A
n.146-91C>A
n.1049+35C>A
Xg.153693401C>TCA2695038253SLC6A8c.1016+35C>T (n.1016+35C>T)
c.162+35C>T (n.162+35C>T)
c.671+35C>T (n.671+35C>T)
c.100+35C>T
n.146-91C>T
n.1049+35C>T
 gnomAD v4
Xg.153693402T>CCA10549387SLC6A8c.1016+36T>C (n.1016+36T>C)
c.162+36T>C (n.162+36T>C)
c.671+36T>C (n.671+36T>C)
c.100+36T>C
n.146-90T>C
n.1049+36T>C
 dbSNP ExAC
Xg.153693402T=CA2466437853SLC6A8c.1016+36T= (n.1016+36T=)
c.162+36T= (n.162+36T=)
c.671+36T= (n.671+36T=)
c.100+36T=
n.146-90T=
n.1049+36T=
Xg.153693402_153693403delinsTGCA2466437855SLC6A8c.1016+36_1016+37delinsTG (n.1016+36_1016+37delinsTG)
c.162+36_162+37delinsTG (n.162+36_162+37delinsTG)
c.671+36_671+37delinsTG (n.671+36_671+37delinsTG)
c.100+36_100+37delinsTG
n.146-90_146-89delinsTG
n.1049+36_1049+37delinsTG
Xg.153693402_153693412delinsTGCCCTGCCCCCA2466437854SLC6A8c.1016+36_1016+46delinsTGCCCTGCCCC (n.1016+36_1016+46delinsTGCCCTGCCCC)
c.162+36_162+46delinsTGCCCTGCCCC (n.162+36_162+46delinsTGCCCTGCCCC)
c.671+36_671+46delinsTGCCCTGCCCC (n.671+36_671+46delinsTGCCCTGCCCC)
c.100+36_100+46delinsTGCCCTGCCCC
n.146-90_146-80delinsTGCCCTGCCCC
n.1049+36_1049+46delinsTGCCCTGCCCC
Xg.153693403delCA645287913SLC6A8c.1016+37del (n.1016+37del)
c.162+37del (n.162+37del)
c.671+37del (n.671+37del)
c.100+37del
n.146-89del
n.1049+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693403G>ACA2695038262SLC6A8c.1016+37G>A (n.1016+37G>A)
c.162+37G>A (n.162+37G>A)
c.671+37G>A (n.671+37G>A)
c.100+37G>A
n.146-89G>A
n.1049+37G>A
 gnomAD v4
Xg.153693412_153693421dupCA10549388SLC6A8c.1016+46_1017-41dup (n.1016+46_1017-41dup)
c.162+46_162+55dup (n.162+46_162+55dup)
c.671+46_672-41dup (n.671+46_672-41dup)
c.100+46_100+55dup
n.146-80_146-71dup
n.1049+46_1050-41dup
c.1016+46_1016+55dup (n.1016+46_1016+55dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693412_153693421delCA2466437856SLC6A8c.1016+46_1017-41del (n.1016+46_1017-41del)
c.162+46_162+55del (n.162+46_162+55del)
c.671+46_672-41del (n.671+46_672-41del)
c.100+46_100+55del
n.146-80_146-71del
n.1049+46_1050-41del
c.1016+46_1016+55del (n.1016+46_1016+55del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693404C>TCA2579729447SLC6A8c.1016+38C>T (n.1016+38C>T)
c.162+38C>T (n.162+38C>T)
c.671+38C>T (n.671+38C>T)
c.100+38C>T
n.146-88C>T
n.1049+38C>T
 gnomAD v4
Xg.153693405C=CA2466437858SLC6A8c.1016+39C= (n.1016+39C=)
c.162+39C= (n.162+39C=)
c.671+39C= (n.671+39C=)
c.100+39C=
n.146-87C=
n.1049+39C=
Xg.153693405C>TCA2466437857SLC6A8c.1016+39C>T (n.1016+39C>T)
c.162+39C>T (n.162+39C>T)
c.671+39C>T (n.671+39C>T)
c.100+39C>T
n.146-87C>T
n.1049+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693406C=CA2466437859SLC6A8c.1016+40C= (n.1016+40C=)
c.162+40C= (n.162+40C=)
c.671+40C= (n.671+40C=)
c.100+40C=
n.146-86C=
n.1049+40C=
Xg.153693406C>GCA10549389SLC6A8c.1016+40C>G (n.1016+40C>G)
c.162+40C>G (n.162+40C>G)
c.671+40C>G (n.671+40C>G)
c.100+40C>G
n.146-86C>G
n.1049+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693407T>CCA645287914SLC6A8c.1016+41T>C (n.1016+41T>C)
c.162+41T>C (n.162+41T>C)
c.671+41T>C (n.671+41T>C)
c.100+41T>C
n.146-85T>C
n.1049+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693407T=CA2466437860SLC6A8c.1016+41T= (n.1016+41T=)
c.162+41T= (n.162+41T=)
c.671+41T= (n.671+41T=)
c.100+41T=
n.146-85T=
n.1049+41T=
Xg.153693408G>CCA2572065134SLC6A8c.1016+42G>C (n.1016+42G>C)
c.162+42G>C (n.162+42G>C)
c.671+42G>C (n.671+42G>C)
c.100+42G>C
n.146-84G>C
n.1049+42G>C
Xg.153693412_153693416dupCA645287915SLC6A8c.1016+46_1017-46dup (n.1016+46_1017-46dup)
c.162+46_162+50dup (n.162+46_162+50dup)
c.671+46_672-46dup (n.671+46_672-46dup)
c.100+46_100+50dup
n.146-80_146-76dup
n.1049+46_1050-46dup
c.1016+46_1016+50dup (n.1016+46_1016+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693412_153693416delCA2695038271SLC6A8c.1016+46_1017-46del (n.1016+46_1017-46del)
c.162+46_162+50del (n.162+46_162+50del)
c.671+46_672-46del (n.671+46_672-46del)
c.100+46_100+50del
n.146-80_146-76del
n.1049+46_1050-46del
c.1016+46_1016+50del (n.1016+46_1016+50del)
 gnomAD v4
Xg.153693410_153693424dupCA645287916SLC6A8c.1016+44_1017-38dup (n.1016+44_1017-38dup)
c.162+44_162+58dup (n.162+44_162+58dup)
c.671+44_672-38dup (n.671+44_672-38dup)
c.100+44_100+58dup
n.146-82_146-68dup
n.1049+44_1050-38dup
c.1016+44_1016+58dup (n.1016+44_1016+58dup)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693409C=CA2466437861SLC6A8c.1016+43C= (n.1016+43C=)
c.162+43C= (n.162+43C=)
c.671+43C= (n.671+43C=)
c.100+43C=
n.146-83C=
n.1049+43C=
Xg.153693409C>TCA10549390SLC6A8c.1016+43C>T (n.1016+43C>T)
c.162+43C>T (n.162+43C>T)
c.671+43C>T (n.671+43C>T)
c.100+43C>T
n.146-83C>T
n.1049+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693411_153693412insTTCCCCA2739249266SLC6A8c.1016+45_1016+46insTTCCC (n.1016+45_1016+46insTTCCC)
c.162+45_162+46insTTCCC (n.162+45_162+46insTTCCC)
c.671+45_671+46insTTCCC (n.671+45_671+46insTTCCC)
c.100+45_100+46insTTCCC
n.146-81_146-80insTTCCC
n.1049+45_1049+46insTTCCC
 dbSNP
Xg.153693412delCA2579729448SLC6A8c.1016+46del (n.1016+46del)
c.162+46del (n.162+46del)
c.671+46del (n.671+46del)
c.100+46del
n.146-80del
n.1049+46del
Xg.153693411C=CA2466437862SLC6A8c.1016+45C= (n.1016+45C=)
c.162+45C= (n.162+45C=)
c.671+45C= (n.671+45C=)
c.100+45C=
n.146-81C=
n.1049+45C=
Xg.153693411C>TCA10549391SLC6A8c.1016+45C>T (n.1016+45C>T)
c.162+45C>T (n.162+45C>T)
c.671+45C>T (n.671+45C>T)
c.100+45C>T
n.146-81C>T
n.1049+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693412C>ACA2521213881SLC6A8c.1016+46C>A (n.1016+46C>A)
c.162+46C>A (n.162+46C>A)
c.671+46C>A (n.671+46C>A)
c.100+46C>A
n.146-80C>A
n.1049+46C>A
Xg.153693412C=CA2466437864SLC6A8c.1016+46C= (n.1016+46C=)
c.162+46C= (n.162+46C=)
c.671+46C= (n.671+46C=)
c.100+46C=
n.146-80C=
n.1049+46C=
Xg.153693412C>TCA10549393SLC6A8c.1016+46C>T (n.1016+46C>T)
c.162+46C>T (n.162+46C>T)
c.671+46C>T (n.671+46C>T)
c.100+46C>T
n.146-80C>T
n.1049+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693412_153693417delinsCGCCCTCA2466437863SLC6A8c.1016+46_1017-45delinsCGCCCT (n.1016+46_1017-45delinsCGCCCT)
c.162+46_162+51delinsCGCCCT (n.162+46_162+51delinsCGCCCT)
c.671+46_672-45delinsCGCCCT (n.671+46_672-45delinsCGCCCT)
c.100+46_100+51delinsCGCCCT
n.146-80_146-75delinsCGCCCT
n.1049+46_1050-45delinsCGCCCT
c.1016+46_1016+51delinsCGCCCT (n.1016+46_1016+51delinsCGCCCT)
Xg.153693413G>ACA10549394SLC6A8c.1016+47G>A (n.1016+47G>A)
c.162+47G>A (n.162+47G>A)
c.671+47G>A (n.671+47G>A)
c.100+47G>A
n.146-79G>A
n.1049+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693413G>CCA2695038281SLC6A8c.1016+47G>C (n.1016+47G>C)
c.162+47G>C (n.162+47G>C)
c.671+47G>C (n.671+47G>C)
c.100+47G>C
n.146-79G>C
n.1049+47G>C
 gnomAD v4
Xg.153693413G=CA2466437865SLC6A8c.1016+47G= (n.1016+47G=)
c.162+47G= (n.162+47G=)
c.671+47G= (n.671+47G=)
c.100+47G=
n.146-79G=
n.1049+47G=
Xg.153693417_153693421dupCA2695038282SLC6A8c.1017-45_1017-41dup (n.1017-45_1017-41dup)
c.162+51_162+55dup (n.162+51_162+55dup)
c.672-45_672-41dup (n.672-45_672-41dup)
c.100+51_100+55dup
n.146-75_146-71dup
n.1050-45_1050-41dup
c.1016+51_1016+55dup (n.1016+51_1016+55dup)
 gnomAD v4
Xg.153693417_153693421delCA10549392SLC6A8c.1017-45_1017-41del (n.1017-45_1017-41del)
c.162+51_162+55del (n.162+51_162+55del)
c.672-45_672-41del (n.672-45_672-41del)
c.100+51_100+55del
n.146-75_146-71del
n.1050-45_1050-41del
c.1016+51_1016+55del (n.1016+51_1016+55del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693415_153693424delCA2579729449SLC6A8c.1017-47_1017-38del (n.1017-47_1017-38del)
c.162+49_162+58del (n.162+49_162+58del)
c.672-47_672-38del (n.672-47_672-38del)
c.100+49_100+58del
n.146-77_146-68del
n.1050-47_1050-38del
c.1016+49_1016+58del (n.1016+49_1016+58del)
Xg.153693414C=CA2466437866SLC6A8c.1017-48C= (n.1017-48C=)
c.162+48C= (n.162+48C=)
c.672-48C= (n.672-48C=)
c.100+48C=
n.146-78C=
n.1050-48C=
c.1016+48C= (n.1016+48C=)
Xg.153693414C>TCA645287917SLC6A8c.1017-48C>T (n.1017-48C>T)
c.162+48C>T (n.162+48C>T)
c.672-48C>T (n.672-48C>T)
c.100+48C>T
n.146-78C>T
n.1050-48C>T
c.1016+48C>T (n.1016+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693415C>ACA2695038285SLC6A8c.1017-47C>A (n.1017-47C>A)
c.162+49C>A (n.162+49C>A)
c.672-47C>A (n.672-47C>A)
c.100+49C>A
n.146-77C>A
n.1050-47C>A
c.1016+49C>A (n.1016+49C>A)
 gnomAD v4
Xg.153693415C=CA2466437867SLC6A8c.1017-47C= (n.1017-47C=)
c.162+49C= (n.162+49C=)
c.672-47C= (n.672-47C=)
c.100+49C=
n.146-77C=
n.1050-47C=
c.1016+49C= (n.1016+49C=)
Xg.153693415C>GCA645287918SLC6A8c.1017-47C>G (n.1017-47C>G)
c.162+49C>G (n.162+49C>G)
c.672-47C>G (n.672-47C>G)
c.100+49C>G
n.146-77C>G
n.1050-47C>G
c.1016+49C>G (n.1016+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693416C=CA2466437868SLC6A8c.1017-46C= (n.1017-46C=)
c.162+50C= (n.162+50C=)
c.672-46C= (n.672-46C=)
c.100+50C=
n.146-76C=
n.1050-46C=
c.1016+50C= (n.1016+50C=)
Xg.153693416C>TCA10549395SLC6A8c.1017-46C>T (n.1017-46C>T)
c.162+50C>T (n.162+50C>T)
c.672-46C>T (n.672-46C>T)
c.100+50C>T
n.146-76C>T
n.1050-46C>T
c.1016+50C>T (n.1016+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693416_153693425delCA2695038286SLC6A8c.1017-46_1017-37del (n.1017-46_1017-37del)
c.162+50_162+59del (n.162+50_162+59del)
c.672-46_672-37del (n.672-46_672-37del)
c.100+50_100+59del
n.146-76_146-67del
n.1050-46_1050-37del
c.1016+50_1016+59del (n.1016+50_1016+59del)
 gnomAD v4
Xg.153693417T>CCA10549396SLC6A8c.1017-45T>C (n.1017-45T>C)
c.162+51T>C (n.162+51T>C)
c.672-45T>C (n.672-45T>C)
c.100+51T>C
n.146-75T>C
n.1050-45T>C
c.1016+51T>C (n.1016+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693417T=CA2466437869SLC6A8c.1017-45T= (n.1017-45T=)
c.162+51T= (n.162+51T=)
c.672-45T= (n.672-45T=)
c.100+51T=
n.146-75T=
n.1050-45T=
c.1016+51T= (n.1016+51T=)
Xg.153693420C=CA2466437870SLC6A8c.1017-42C= (n.1017-42C=)
c.162+54C= (n.162+54C=)
c.672-42C= (n.672-42C=)
c.100+54C=
n.146-72C=
n.1050-42C=
c.1016+54C= (n.1016+54C=)
Xg.153693420C>TCA10549397SLC6A8c.1017-42C>T (n.1017-42C>T)
c.162+54C>T (n.162+54C>T)
c.672-42C>T (n.672-42C>T)
c.100+54C>T
n.146-72C>T
n.1050-42C>T
c.1016+54C>T (n.1016+54C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693422A=CA2466437871SLC6A8c.1017-40A= (n.1017-40A=)
c.162+56A= (n.162+56A=)
c.672-40A= (n.672-40A=)
c.100+56A=
n.146-70A=
n.1050-40A=
c.1016+56A= (n.1016+56A=)
Xg.153693422A>CCA10549398SLC6A8c.1017-40A>C (n.1017-40A>C)
c.162+56A>C (n.162+56A>C)
c.672-40A>C (n.672-40A>C)
c.100+56A>C
n.146-70A>C
n.1050-40A>C
c.1016+56A>C (n.1016+56A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693422A>TCA2579729450SLC6A8c.1017-40A>T (n.1017-40A>T)
c.162+56A>T (n.162+56A>T)
c.672-40A>T (n.672-40A>T)
c.100+56A>T
n.146-70A>T
n.1050-40A>T
c.1016+56A>T (n.1016+56A>T)
Xg.153693424C=CA2466437872SLC6A8c.1017-38C= (n.1017-38C=)
c.162+58C= (n.162+58C=)
c.672-38C= (n.672-38C=)
c.100+58C=
n.146-68C=
n.1050-38C=
c.1016+58C= (n.1016+58C=)
Xg.153693424C>GCA10549399SLC6A8c.1017-38C>G (n.1017-38C>G)
c.162+58C>G (n.162+58C>G)
c.672-38C>G (n.672-38C>G)
c.100+58C>G
n.146-68C>G
n.1050-38C>G
c.1016+58C>G (n.1016+58C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693425A=CA2466437873SLC6A8c.1017-37A= (n.1017-37A=)
c.162+59A= (n.162+59A=)
c.672-37A= (n.672-37A=)
c.100+59A=
n.146-67A=
n.1050-37A=
c.1016+59A= (n.1016+59A=)
Xg.153693425A>CCA10549400SLC6A8c.1017-37A>C (n.1017-37A>C)
c.162+59A>C (n.162+59A>C)
c.672-37A>C (n.672-37A>C)
c.100+59A>C
n.146-67A>C
n.1050-37A>C
c.1016+59A>C (n.1016+59A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693426G>ACA10549401SLC6A8c.1017-36G>A (n.1017-36G>A)
c.162+60G>A (n.162+60G>A)
c.672-36G>A (n.672-36G>A)
c.100+60G>A
n.146-66G>A
n.1050-36G>A
c.1016+60G>A (n.1016+60G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693426G=CA2466437874SLC6A8c.1017-36G= (n.1017-36G=)
c.162+60G= (n.162+60G=)
c.672-36G= (n.672-36G=)
c.100+60G=
n.146-66G=
n.1050-36G=
c.1016+60G= (n.1016+60G=)
Xg.153693428C=CA2466437875SLC6A8c.1017-34C= (n.1017-34C=)
c.162+62C= (n.162+62C=)
c.672-34C= (n.672-34C=)
c.100+62C=
n.146-64C=
n.1050-34C=
c.1016+62C= (n.1016+62C=)
Xg.153693428C>GCA337219335SLC6A8c.1017-34C>G (n.1017-34C>G)
c.162+62C>G (n.162+62C>G)
c.672-34C>G (n.672-34C>G)
c.100+62C>G
n.146-64C>G
n.1050-34C>G
c.1016+62C>G (n.1016+62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693428C>TCA2824271740SLC6A8c.1017-34C>T (n.1017-34C>T)
c.162+62C>T (n.162+62C>T)
c.672-34C>T (n.672-34C>T)
c.100+62C>T
n.146-64C>T
n.1050-34C>T
c.1016+62C>T (n.1016+62C>T)
Xg.153693429dupCA2466437876SLC6A8c.1017-33dup (n.1017-33dup)
c.163-63dup (n.163-63dup)
c.672-33dup (n.672-33dup)
c.101-63dup
n.146-63dup
n.1050-33dup
c.1017-63dup (n.1017-63dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693432C=CA2466437877SLC6A8c.1017-30C= (n.1017-30C=)
c.163-60C= (n.163-60C=)
c.672-30C= (n.672-30C=)
c.101-60C=
n.146-60C=
n.1050-30C=
c.1017-60C= (n.1017-60C=)
Xg.153693432C>GCA2466437878SLC6A8c.1017-30C>G (n.1017-30C>G)
c.163-60C>G (n.163-60C>G)
c.672-30C>G (n.672-30C>G)
c.101-60C>G
n.146-60C>G
n.1050-30C>G
c.1017-60C>G (n.1017-60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693432C>TCA645287919SLC6A8c.1017-30C>T (n.1017-30C>T)
c.163-60C>T (n.163-60C>T)
c.672-30C>T (n.672-30C>T)
c.101-60C>T
n.146-60C>T
n.1050-30C>T
c.1017-60C>T (n.1017-60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693433C=CA2466437879SLC6A8c.1017-29C= (n.1017-29C=)
c.163-59C= (n.163-59C=)
c.672-29C= (n.672-29C=)
c.101-59C=
n.146-59C=
n.1050-29C=
c.1017-59C= (n.1017-59C=)
Xg.153693433C>TCA10549402SLC6A8c.1017-29C>T (n.1017-29C>T)
c.163-59C>T (n.163-59C>T)
c.672-29C>T (n.672-29C>T)
c.101-59C>T
n.146-59C>T
n.1050-29C>T
c.1017-59C>T (n.1017-59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693435delCA2695038300SLC6A8c.1017-27del (n.1017-27del)
c.163-57del (n.163-57del)
c.672-27del (n.672-27del)
c.101-57del
n.146-57del
n.1050-27del
c.1017-57del (n.1017-57del)
 gnomAD v4
Xg.153693435A>CCA2824271741SLC6A8c.1017-27A>C (n.1017-27A>C)
c.163-57A>C (n.163-57A>C)
c.672-27A>C (n.672-27A>C)
c.101-57A>C
n.146-57A>C
n.1050-27A>C
c.1017-57A>C (n.1017-57A>C)
Xg.153693435A>GCA2579729451SLC6A8c.1017-27A>G (n.1017-27A>G)
c.163-57A>G (n.163-57A>G)
c.672-27A>G (n.672-27A>G)
c.101-57A>G
n.146-57A>G
n.1050-27A>G
c.1017-57A>G (n.1017-57A>G)
Xg.153693436T>GCA645287920SLC6A8c.1017-26T>G (n.1017-26T>G)
c.163-56T>G (n.163-56T>G)
c.672-26T>G (n.672-26T>G)
c.101-56T>G
n.146-56T>G
n.1050-26T>G
c.1017-56T>G (n.1017-56T>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693436T=CA2466437880SLC6A8c.1017-26T= (n.1017-26T=)
c.163-56T= (n.163-56T=)
c.672-26T= (n.672-26T=)
c.101-56T=
n.146-56T=
n.1050-26T=
c.1017-56T= (n.1017-56T=)
Xg.153693442C=CA2466437881SLC6A8c.1017-20C= (n.1017-20C=)
c.163-50C= (n.163-50C=)
c.672-20C= (n.672-20C=)
c.101-50C=
n.146-50C=
n.1050-20C=
c.1017-50C= (n.1017-50C=)
Xg.153693442C>GCA2695038301SLC6A8c.1017-20C>G (n.1017-20C>G)
c.163-50C>G (n.163-50C>G)
c.672-20C>G (n.672-20C>G)
c.101-50C>G
n.146-50C>G
n.1050-20C>G
c.1017-50C>G (n.1017-50C>G)
 gnomAD v4
Xg.153693442C>TCA645287921SLC6A8c.1017-20C>T (n.1017-20C>T)
c.163-50C>T (n.163-50C>T)
c.672-20C>T (n.672-20C>T)
c.101-50C>T
n.146-50C>T
n.1050-20C>T
c.1017-50C>T (n.1017-50C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693443T>CCA2466437883SLC6A8c.1017-19T>C (n.1017-19T>C)
c.163-49T>C (n.163-49T>C)
c.672-19T>C (n.672-19T>C)
c.101-49T>C
n.146-49T>C
n.1050-19T>C
c.1017-49T>C (n.1017-49T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693443T=CA2466437882SLC6A8c.1017-19T= (n.1017-19T=)
c.163-49T= (n.163-49T=)
c.672-19T= (n.672-19T=)
c.101-49T=
n.146-49T=
n.1050-19T=
c.1017-49T= (n.1017-49T=)
Xg.153693445G>ACA658586069SLC6A8c.1017-17G>A (n.1017-17G>A)
c.163-47G>A (n.163-47G>A)
c.672-17G>A (n.672-17G>A)
c.101-47G>A
n.146-47G>A
n.1050-17G>A
c.1017-47G>A (n.1017-47G>A)
 COSMIC
Xg.153693446C>ACA2695038307SLC6A8c.1017-16C>A (n.1017-16C>A)
c.163-46C>A (n.163-46C>A)
c.672-16C>A (n.672-16C>A)
c.101-46C>A
n.146-46C>A
n.1050-16C>A
c.1017-46C>A (n.1017-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.153693446C=CA2466437884SLC6A8c.1017-16C= (n.1017-16C=)
c.163-46C= (n.163-46C=)
c.672-16C= (n.672-16C=)
c.101-46C=
n.146-46C=
n.1050-16C=
c.1017-46C= (n.1017-46C=)
Xg.153693446C>GCA645287922SLC6A8c.1017-16C>G (n.1017-16C>G)
c.163-46C>G (n.163-46C>G)
c.672-16C>G (n.672-16C>G)
c.101-46C>G
n.146-46C>G
n.1050-16C>G
c.1017-46C>G (n.1017-46C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693449delCA2545078437SLC6A8c.1017-13del (n.1017-13del)
c.163-43del (n.163-43del)
c.672-13del (n.672-13del)
c.101-43del
n.146-43del
n.1050-13del
c.1017-43del (n.1017-43del)
Xg.153693447C=CA2466437885SLC6A8c.1017-15C= (n.1017-15C=)
c.163-45C= (n.163-45C=)
c.672-15C= (n.672-15C=)
c.101-45C=
n.146-45C=
n.1050-15C=
c.1017-45C= (n.1017-45C=)
Xg.153693447C>TCA10549403SLC6A8c.1017-15C>T (n.1017-15C>T)
c.163-45C>T (n.163-45C>T)
c.672-15C>T (n.672-15C>T)
c.101-45C>T
n.146-45C>T
n.1050-15C>T
c.1017-45C>T (n.1017-45C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693449C>TCA2695038316SLC6A8c.1017-13C>T (n.1017-13C>T)
c.163-43C>T (n.163-43C>T)
c.672-13C>T (n.672-13C>T)
c.101-43C>T
n.146-43C>T
n.1050-13C>T
c.1017-43C>T (n.1017-43C>T)
 gnomAD v4
Xg.153693450T>CCA10549404SLC6A8c.1017-12T>C (n.1017-12T>C)
c.163-42T>C (n.163-42T>C)
c.672-12T>C (n.672-12T>C)
c.101-42T>C
n.146-42T>C
n.1050-12T>C
c.1017-42T>C (n.1017-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693450T=CA2466437886SLC6A8c.1017-12T= (n.1017-12T=)
c.163-42T= (n.163-42T=)
c.672-12T= (n.672-12T=)
c.101-42T=
n.146-42T=
n.1050-12T=
c.1017-42T= (n.1017-42T=)
Xg.153693451C>TCA2580101701SLC6A8c.1017-11C>T (n.1017-11C>T)
c.163-41C>T (n.163-41C>T)
c.672-11C>T (n.672-11C>T)
c.101-41C>T
n.146-41C>T
n.1050-11C>T
c.1017-41C>T (n.1017-41C>T)
 ClinVar
Xg.153693452C=CA2466437887SLC6A8c.1017-10C= (n.1017-10C=)
c.163-40C= (n.163-40C=)
c.672-10C= (n.672-10C=)
c.101-40C=
n.146-40C=
n.1050-10C=
c.1017-40C= (n.1017-40C=)
Xg.153693452C>TCA645287923SLC6A8c.1017-10C>T (n.1017-10C>T)
c.163-40C>T (n.163-40C>T)
c.672-10C>T (n.672-10C>T)
c.101-40C>T
n.146-40C>T
n.1050-10C>T
c.1017-40C>T (n.1017-40C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693454C>TCA2695038318SLC6A8c.1017-8C>T (n.1017-8C>T)
c.163-38C>T (n.163-38C>T)
c.672-8C>T (n.672-8C>T)
c.101-38C>T
n.146-38C>T
n.1050-8C>T
c.1017-38C>T (n.1017-38C>T)
 gnomAD v4
Xg.153693455C=CA2466437888SLC6A8c.1017-7C= (n.1017-7C=)
c.163-37C= (n.163-37C=)
c.672-7C= (n.672-7C=)
c.101-37C=
n.146-37C=
n.1050-7C=
c.1017-37C= (n.1017-37C=)
Xg.153693455C>TCA2500183331SLC6A8c.1017-7C>T (n.1017-7C>T)
c.163-37C>T (n.163-37C>T)
c.672-7C>T (n.672-7C>T)
c.101-37C>T
n.146-37C>T
n.1050-7C>T
c.1017-37C>T (n.1017-37C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693458_153693468dupCA1139667844SLC6A8c.1017-4_1023dup
c.163-34_163-24dup (n.163-34_163-24dup)
c.672-4_678dup
c.101-34_101-24dup
n.146-34_146-24dup
n.1050-4_1056dup
c.1017-34_1017-24dup (n.1017-34_1017-24dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693457C>ACA2580101702SLC6A8c.1017-5C>A (n.1017-5C>A)
c.163-35C>A (n.163-35C>A)
c.672-5C>A (n.672-5C>A)
c.101-35C>A
n.146-35C>A
n.1050-5C>A
c.1017-35C>A (n.1017-35C>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153693457C=CA2466437889SLC6A8c.1017-5C= (n.1017-5C=)
c.163-35C= (n.163-35C=)
c.672-5C= (n.672-5C=)
c.101-35C=
n.146-35C=
n.1050-5C=
c.1017-35C= (n.1017-35C=)
Xg.153693457C>GCA2695038328SLC6A8c.1017-5C>G (n.1017-5C>G)
c.163-35C>G (n.163-35C>G)
c.672-5C>G (n.672-5C>G)
c.101-35C>G
n.146-35C>G
n.1050-5C>G
c.1017-35C>G (n.1017-35C>G)
 gnomAD v4
Xg.153693457C>TCA10549405SLC6A8c.1017-5C>T (n.1017-5C>T)
c.163-35C>T (n.163-35C>T)
c.672-5C>T (n.672-5C>T)
c.101-35C>T
n.146-35C>T
n.1050-5C>T
c.1017-35C>T (n.1017-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693457_153693458delinsCTCA2466437890SLC6A8c.1017-5_1017-4delinsCT (n.1017-5_1017-4delinsCT)
c.163-35_163-34delinsCT (n.163-35_163-34delinsCT)
c.672-5_672-4delinsCT (n.672-5_672-4delinsCT)
c.101-35_101-34delinsCT
n.146-35_146-34delinsCT
n.1050-5_1050-4delinsCT
c.1017-35_1017-34delinsCT (n.1017-35_1017-34delinsCT)
Xg.153693458delCA645287924SLC6A8c.1017-4del (n.1017-4del)
c.163-34del (n.163-34del)
c.672-4del (n.672-4del)
c.101-34del
n.146-34del
n.1050-4del
c.1017-34del (n.1017-34del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693458T>GCA645287925SLC6A8c.1017-4T>G (n.1017-4T>G)
c.163-34T>G (n.163-34T>G)
c.672-4T>G (n.672-4T>G)
c.101-34T>G
n.146-34T>G
n.1050-4T>G
c.1017-34T>G (n.1017-34T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693458T=CA2466437891SLC6A8c.1017-4T= (n.1017-4T=)
c.163-34T= (n.163-34T=)
c.672-4T= (n.672-4T=)
c.101-34T=
n.146-34T=
n.1050-4T=
c.1017-34T= (n.1017-34T=)
Xg.153693459delCA2579729452SLC6A8c.1017-3del (n.1017-3del)
c.163-33del (n.163-33del)
c.672-3del (n.672-3del)
c.101-33del
n.146-33del
n.1050-3del
c.1017-33del (n.1017-33del)
Xg.153693460A>CCA415085086SLC6A8c.1017-2A>C (n.1017-2A>C)
c.163-32A>C (n.163-32A>C)
c.672-2A>C (n.672-2A>C)
c.101-32A>C
n.146-32A>C
n.1050-2A>C
c.1017-32A>C (n.1017-32A>C)
Xg.153693460A>GCA415085087SLC6A8c.1017-2A>G (n.1017-2A>G)
c.163-32A>G (n.163-32A>G)
c.672-2A>G (n.672-2A>G)
c.101-32A>G
n.146-32A>G
n.1050-2A>G
c.1017-32A>G (n.1017-32A>G)
Xg.153693460A>TCA415085089SLC6A8c.1017-2A>T (n.1017-2A>T)
c.163-32A>T (n.163-32A>T)
c.672-2A>T (n.672-2A>T)
c.101-32A>T
n.146-32A>T
n.1050-2A>T
c.1017-32A>T (n.1017-32A>T)
Xg.153693460dupCA2695038340SLC6A8c.1017-2dup (n.1017-2dup)
c.163-32dup (n.163-32dup)
c.672-2dup (n.672-2dup)
c.101-32dup
n.146-32dup
n.1050-2dup
c.1017-32dup (n.1017-32dup)
 gnomAD v4
Xg.153693461G>ACA415085093SLC6A8c.1017-1G>A (n.1017-1G>A)
c.163-31G>A (n.163-31G>A)
c.672-1G>A (n.672-1G>A)
c.101-31G>A
n.146-31G>A
n.1050-1G>A
c.1017-31G>A (n.1017-31G>A)
 dbSNP
Xg.153693461G>CCA415085095SLC6A8c.1017-1G>C (n.1017-1G>C)
c.163-31G>C (n.163-31G>C)
c.672-1G>C (n.672-1G>C)
c.101-31G>C
n.146-31G>C
n.1050-1G>C
c.1017-31G>C (n.1017-31G>C)
Xg.153693461G=CA2466437892SLC6A8c.1017-1G= (n.1017-1G=)
c.163-31G= (n.163-31G=)
c.672-1G= (n.672-1G=)
c.101-31G=
n.146-31G=
n.1050-1G=
c.1017-31G= (n.1017-31G=)
Xg.153693461G>TCA415085098SLC6A8c.1017-1G>T (n.1017-1G>T)
c.163-31G>T (n.163-31G>T)
c.672-1G>T (n.672-1G>T)
c.101-31G>T
n.146-31G>T
n.1050-1G>T
c.1017-31G>T (n.1017-31G>T)
Xg.153693462G>ACA415085106SLC6A8c.1017G>A (p.Lys339=)
c.163-30G>A (n.163-30G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.101-30G>A
c.1G>A (p.Gly1Arg)
n.146-30G>A
n.1050G>A
c.1017-30G>A (n.1017-30G>A)
Xg.153693462G>CCA415085103SLC6A8c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.163-30G>C (n.163-30G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.101-30G>C
c.1G>C (p.Gly1Arg)
n.146-30G>C
n.1050G>C
c.1017-30G>C (n.1017-30G>C)
Xg.153693462G>TCA415085101SLC6A8c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.163-30G>T (n.163-30G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.101-30G>T
c.1G>T (p.Gly1Ter)
n.146-30G>T
n.1050G>T
c.1017-30G>T (n.1017-30G>T)
Xg.153693463G>ACA10549406SLC6A8c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.163-29G>A (n.163-29G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.101-29G>A
c.2G>A (p.Gly1Glu)
n.146-29G>A
n.1051G>A
c.1017-29G>A (n.1017-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693463G>CCA415085110SLC6A8c.1018G>C (p.Asp340His)
c.163-29G>C (n.163-29G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
c.101-29G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.146-29G>C
n.1051G>C
c.1017-29G>C (n.1017-29G>C)
Xg.153693463G=CA2466437893SLC6A8c.1018G= (p.Asp340=)
c.163-29G= (n.163-29G=)
c.673G= (p.Asp225=)
c.101-29G=
c.2G= (p.Gly1=)
n.146-29G=
n.1051G=
c.1017-29G= (n.1017-29G=)
Xg.153693463G>TCA415085112SLC6A8c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.163-29G>T (n.163-29G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.101-29G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.146-29G>T
n.1051G>T
c.1017-29G>T (n.1017-29G>T)
 gnomAD v4
Xg.153693464A>CCA415085116SLC6A8c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.163-28A>C (n.163-28A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.101-28A>C
c.3A>C (p.Gly1=)
n.146-28A>C
n.1052A>C
c.1017-28A>C (n.1017-28A>C)
Xg.153693464A>GCA415085118SLC6A8c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.163-28A>G (n.163-28A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.101-28A>G
c.3A>G (p.Gly1=)
n.146-28A>G
n.1052A>G
c.1017-28A>G (n.1017-28A>G)
Xg.153693464A>TCA415085121SLC6A8c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.163-28A>T (n.163-28A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.101-28A>T
c.3A>T (p.Gly1=)
n.146-28A>T
n.1052A>T
c.1017-28A>T (n.1017-28A>T)
Xg.153693465C>ACA415085126SLC6A8c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.163-27C>A (n.163-27C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
c.101-27C>A
c.4C>A (p.Arg2Ser)
n.146-27C>A
n.1053C>A
c.1017-27C>A (n.1017-27C>A)
Xg.153693465C=CA2466437894SLC6A8c.1020C= (p.Asp340=)
c.163-27C= (n.163-27C=)
c.675C= (p.Asp225=)
c.101-27C=
c.4C= (p.Arg2=)
n.146-27C=
n.1053C=
c.1017-27C= (n.1017-27C=)
Xg.153693465C>GCA415085128SLC6A8c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.163-27C>G (n.163-27C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
c.101-27C>G
c.4C>G (p.Arg2Gly)
n.146-27C>G
n.1053C>G
c.1017-27C>G (n.1017-27C>G)
Xg.153693465C>TCA10549407SLC6A8c.1020C>T (p.Asp340=)
c.163-27C>T (n.163-27C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
c.101-27C>T
c.4C>T (p.Arg2Cys)
n.146-27C>T
n.1053C>T
c.1017-27C>T (n.1017-27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693466G>ACA10549408SLC6A8c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.163-26G>A (n.163-26G>A)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.101-26G>A
c.5G>A (p.Arg2His)
n.146-26G>A
n.1054G>A
c.1017-26G>A (n.1017-26G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693466G>CCA415085132SLC6A8c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.163-26G>C (n.163-26G>C)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.101-26G>C
c.5G>C (p.Arg2Pro)
n.146-26G>C
n.1054G>C
c.1017-26G>C (n.1017-26G>C)
Xg.153693466G=CA2466437895SLC6A8c.1021G= (p.Ala341=)
c.163-26G= (n.163-26G=)
c.676G= (p.Ala226=)
c.101-26G=
c.5G= (p.Arg2=)
n.146-26G=
n.1054G=
c.1017-26G= (n.1017-26G=)
Xg.153693466G>TCA415085133SLC6A8c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.163-26G>T (n.163-26G>T)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.101-26G>T
c.5G>T (p.Arg2Leu)
n.146-26G>T
n.1054G>T
c.1017-26G>T (n.1017-26G>T)
Xg.153693467C>ACA415085136SLC6A8c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.163-25C>A (n.163-25C>A)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.101-25C>A
c.6C>A (p.Arg2=)
n.146-25C>A
n.1055C>A
c.1017-25C>A (n.1017-25C>A)
Xg.153693467C>GCA415085142SLC6A8c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.163-25C>G (n.163-25C>G)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.101-25C>G
c.6C>G (p.Arg2=)
n.146-25C>G
n.1055C>G
c.1017-25C>G (n.1017-25C>G)
Xg.153693467C>TCA415085139SLC6A8c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.163-25C>T (n.163-25C>T)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.101-25C>T
c.6C>T (p.Arg2=)
n.146-25C>T
n.1055C>T
c.1017-25C>T (n.1017-25C>T)
Xg.153693467_153693470delinsCCATCA2466437896SLC6A8c.1022_1025delinsCCAT (p.Ala341=)
c.163-25_163-22delinsCCAT (n.163-25_163-22delinsCCAT)
c.677_680delinsCCAT (p.Ala226=)
c.101-25_101-22delinsCCAT
c.6_9delinsCCAT (p.Arg2=)
n.146-25_146-22delinsCCAT
n.1055_1058delinsCCAT
c.1017-25_1017-22delinsCCAT (n.1017-25_1017-22delinsCCAT)
Xg.153693468C>ACA415085145SLC6A8c.1023C>A (p.Ala341=)
c.163-24C>A (n.163-24C>A)
c.678C>A (p.Ala226=)
c.101-24C>A
c.7C>A (p.His3Asn)
n.146-24C>A
n.1056C>A
c.1017-24C>A (n.1017-24C>A)
Xg.153693468C>GCA415085148SLC6A8c.1023C>G (p.Ala341=)
c.163-24C>G (n.163-24C>G)
c.678C>G (p.Ala226=)
c.101-24C>G
c.7C>G (p.His3Asp)
n.146-24C>G
n.1056C>G
c.1017-24C>G (n.1017-24C>G)
Xg.153693468C>TCA415085155SLC6A8c.1023C>T (p.Ala341=)
c.163-24C>T (n.163-24C>T)
c.678C>T (p.Ala226=)
c.101-24C>T
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.146-24C>T
n.1056C>T
c.1017-24C>T (n.1017-24C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693472_153693474delCA2466437897SLC6A8c.1027_1029del (p.Ile343del)
c.163-20_163-18del (n.163-20_163-18del)
c.682_684del (p.Ile228del)
c.101-20_101-18del
c.11_13del (p.His4del)
n.146-20_146-18del
n.1060_1062del
c.1017-20_1017-18del (n.1017-20_1017-18del)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693469A>CCA415085163SLC6A8c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.163-23A>C (n.163-23A>C)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.101-23A>C
c.8A>C (p.His3Pro)
n.146-23A>C
n.1057A>C
c.1017-23A>C (n.1017-23A>C)
Xg.153693469A>GCA415085165SLC6A8c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.163-23A>G (n.163-23A>G)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.101-23A>G
c.8A>G (p.His3Arg)
n.146-23A>G
n.1057A>G
c.1017-23A>G (n.1017-23A>G)
Xg.153693469A>TCA415085168SLC6A8c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.163-23A>T (n.163-23A>T)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.101-23A>T
c.8A>T (p.His3Leu)
n.146-23A>T
n.1057A>T
c.1017-23A>T (n.1017-23A>T)
Xg.153693470T>ACA415085171SLC6A8c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.163-22T>A (n.163-22T>A)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.101-22T>A
c.9T>A (p.His3Gln)
n.146-22T>A
n.1058T>A
c.1017-22T>A (n.1017-22T>A)
Xg.153693470T>CCA10549409SLC6A8c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.163-22T>C (n.163-22T>C)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.101-22T>C
c.9T>C (p.His3=)
n.146-22T>C
n.1058T>C
c.1017-22T>C (n.1017-22T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693470T>GCA415085174SLC6A8c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.163-22T>G (n.163-22T>G)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.101-22T>G
c.9T>G (p.His3Gln)
n.146-22T>G
n.1058T>G
c.1017-22T>G (n.1017-22T>G)
Xg.153693470T=CA2466437898SLC6A8c.1025T= (p.Ile342=)
c.163-22T= (n.163-22T=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.101-22T=
c.9T= (p.His3=)
n.146-22T=
n.1058T=
c.1017-22T= (n.1017-22T=)
Xg.153693471C>ACA415085177SLC6A8c.1026C>A (p.Ile342=)
c.163-21C>A (n.163-21C>A)
c.681C>A (p.Ile227=)
c.101-21C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.146-21C>A
n.1059C>A
c.1017-21C>A (n.1017-21C>A)
 gnomAD v4
Xg.153693471C>GCA415085184SLC6A8c.1026C>G (p.Ile342Met)
c.163-21C>G (n.163-21C>G)
c.681C>G (p.Ile227Met)
c.101-21C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.146-21C>G
n.1059C>G
c.1017-21C>G (n.1017-21C>G)
Xg.153693471C>TCA415085192SLC6A8c.1026C>T (p.Ile342=)
c.163-21C>T (n.163-21C>T)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.101-21C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.146-21C>T
n.1059C>T
c.1017-21C>T (n.1017-21C>T)
Xg.153693472A>CCA415085196SLC6A8c.1027A>C (p.Ile343Leu)
c.163-20A>C (n.163-20A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.101-20A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.146-20A>C
n.1060A>C
c.1017-20A>C (n.1017-20A>C)
Xg.153693472A>GCA415085210SLC6A8c.1027A>G (p.Ile343Val)
c.163-20A>G (n.163-20A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.101-20A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.146-20A>G
n.1060A>G
c.1017-20A>G (n.1017-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693472A>TCA415085207SLC6A8c.1027A>T (p.Ile343Phe)
c.163-20A>T (n.163-20A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.101-20A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.146-20A>T
n.1060A>T
c.1017-20A>T (n.1017-20A>T)
Xg.153693473T>ACA415085214SLC6A8c.1028T>A (p.Ile343Asn)
c.163-19T>A (n.163-19T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.101-19T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.146-19T>A
n.1061T>A
c.1017-19T>A (n.1017-19T>A)
Xg.153693473T>CCA415085217SLC6A8c.1028T>C (p.Ile343Thr)
c.163-19T>C (n.163-19T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.101-19T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.146-19T>C
n.1061T>C
c.1017-19T>C (n.1017-19T>C)
Xg.153693473T>GCA415085223SLC6A8c.1028T>G (p.Ile343Ser)
c.163-19T>G (n.163-19T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.101-19T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.146-19T>G
n.1061T>G
c.1017-19T>G (n.1017-19T>G)
Xg.153693474C>ACA415085227SLC6A8c.1029C>A (p.Ile343=)
c.163-18C>A (n.163-18C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.101-18C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.146-18C>A
n.1062C>A
c.1017-18C>A (n.1017-18C>A)
Xg.153693474C>GCA415085230SLC6A8c.1029C>G (p.Ile343Met)
c.163-18C>G (n.163-18C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.101-18C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.146-18C>G
n.1062C>G
c.1017-18C>G (n.1017-18C>G)
Xg.153693474C>TCA415085232SLC6A8c.1029C>T (p.Ile343=)
c.163-18C>T (n.163-18C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.101-18C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.146-18C>T
n.1062C>T
c.1017-18C>T (n.1017-18C>T)
Xg.153693475C>ACA415085236SLC6A8c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.163-17C>A (n.163-17C>A)
c.685C>A (p.Leu229Met)
c.101-17C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
n.146-17C>A
n.1063C>A
c.1017-17C>A (n.1017-17C>A)
 COSMIC
Xg.153693475C=CA2466437899SLC6A8c.1030C= (p.Leu344=)
c.163-17C= (n.163-17C=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.101-17C=
c.14C= (p.Pro5=)
n.146-17C=
n.1063C=
c.1017-17C= (n.1017-17C=)
Xg.153693475C>GCA415085238SLC6A8c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.163-17C>G (n.163-17C>G)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.101-17C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.146-17C>G
n.1063C>G
c.1017-17C>G (n.1017-17C>G)
Xg.153693475C>TCA415085241SLC6A8c.1030C>T (p.Leu344=)
c.163-17C>T (n.163-17C>T)
c.685C>T (p.Leu229=)
c.101-17C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.146-17C>T
n.1063C>T
c.1017-17C>T (n.1017-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693476T>ACA415085249SLC6A8c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.163-16T>A (n.163-16T>A)
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.101-16T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
n.146-16T>A
n.1064T>A
c.1017-16T>A (n.1017-16T>A)
Xg.153693476T>CCA415085247SLC6A8c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.163-16T>C (n.163-16T>C)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.101-16T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
n.146-16T>C
n.1064T>C
c.1017-16T>C (n.1017-16T>C)
Xg.153693476T>GCA415085244SLC6A8c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.163-16T>G (n.163-16T>G)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.101-16T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
n.146-16T>G
n.1064T>G
c.1017-16T>G (n.1017-16T>G)
Xg.153693477G>ACA415085254SLC6A8c.1032G>A (p.Leu344=)
c.163-15G>A (n.163-15G>A)
c.687G>A (p.Leu229=)
c.101-15G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.146-15G>A
n.1065G>A
c.1017-15G>A (n.1017-15G>A)
Xg.153693477G>CCA415085252SLC6A8c.1032G>C (p.Leu344=)
c.163-15G>C (n.163-15G>C)
c.687G>C (p.Leu229=)
c.101-15G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.146-15G>C
n.1065G>C
c.1017-15G>C (n.1017-15G>C)
Xg.153693477G>TCA415085257SLC6A8c.1032G>T (p.Leu344=)
c.163-15G>T (n.163-15G>T)
c.687G>T (p.Leu229=)
c.101-15G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.146-15G>T
n.1065G>T
c.1017-15G>T (n.1017-15G>T)
Xg.153693478G>ACA415085259SLC6A8c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.163-14G>A (n.163-14G>A)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.101-14G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.146-14G>A
n.1066G>A
c.1017-14G>A (n.1017-14G>A)
Xg.153693478G>CCA415085260SLC6A8c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.163-14G>C (n.163-14G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.101-14G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.146-14G>C
n.1066G>C
c.1017-14G>C (n.1017-14G>C)
Xg.153693478G>TCA415085261SLC6A8c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.163-14G>T (n.163-14G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.101-14G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.146-14G>T
n.1066G>T
c.1017-14G>T (n.1017-14G>T)
Xg.153693479C>ACA415085262SLC6A8c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.163-13C>A (n.163-13C>A)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.101-13C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.146-13C>A
n.1067C>A
c.1017-13C>A (n.1017-13C>A)
Xg.153693479C=CA2466437900SLC6A8c.1034C= (p.Ala345=)
c.163-13C= (n.163-13C=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.101-13C=
c.18C= (p.Gly6=)
n.146-13C=
n.1067C=
c.1017-13C= (n.1017-13C=)
Xg.153693479C>GCA415085263SLC6A8c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.163-13C>G (n.163-13C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.101-13C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.146-13C>G
n.1067C>G
c.1017-13C>G (n.1017-13C>G)
Xg.153693479C>TCA415085264SLC6A8c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.163-13C>T (n.163-13C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.101-13C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.146-13C>T
n.1067C>T
c.1017-13C>T (n.1017-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693482_153693483delCA2580612301SLC6A8c.1037_1038del (p.Leu346HisfsTer?)
c.163-10_163-9del (n.163-10_163-9del)
c.692_693del (p.Leu231HisfsTer?)
c.101-10_101-9del
c.21_22del (p.His8SerfsTer?)
n.146-10_146-9del
n.1070_1071del
c.1017-10_1017-9del (n.1017-10_1017-9del)
 ClinVar dbSNP
Xg.153693480T>ACA415085265SLC6A8c.1035T>A (p.Ala345=)
c.163-12T>A (n.163-12T>A)
c.690T>A (p.Ala230=)
c.101-12T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.146-12T>A
n.1068T>A
c.1017-12T>A (n.1017-12T>A)
Xg.153693480T>CCA415085266SLC6A8c.1035T>C (p.Ala345=)
c.163-12T>C (n.163-12T>C)
c.690T>C (p.Ala230=)
c.101-12T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.146-12T>C
n.1068T>C
c.1017-12T>C (n.1017-12T>C)
Xg.153693480T>GCA415085267SLC6A8c.1035T>G (p.Ala345=)
c.163-12T>G (n.163-12T>G)
c.690T>G (p.Ala230=)
c.101-12T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.146-12T>G
n.1068T>G
c.1017-12T>G (n.1017-12T>G)
Xg.153693481C>ACA415085268SLC6A8c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.163-11C>A (n.163-11C>A)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.101-11C>A
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
n.146-11C>A
n.1069C>A
c.1017-11C>A (n.1017-11C>A)
Xg.153693481C=CA2466437901SLC6A8c.1036C= (p.Leu346=)
c.163-11C= (n.163-11C=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.101-11C=
c.20C= (p.Ser7=)
n.146-11C=
n.1069C=
c.1017-11C= (n.1017-11C=)
Xg.153693481C>GCA415085269SLC6A8c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.163-11C>G (n.163-11C>G)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.101-11C>G
c.20C>G (p.Ser7Cys)
n.146-11C>G
n.1069C>G
c.1017-11C>G (n.1017-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693481C>TCA415085270SLC6A8c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.163-11C>T (n.163-11C>T)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.101-11C>T
c.20C>T (p.Ser7Phe)
n.146-11C>T
n.1069C>T
c.1017-11C>T (n.1017-11C>T)
Xg.153693482T>ACA415085271SLC6A8c.1037T>A (p.Leu346His)
c.163-10T>A (n.163-10T>A)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.101-10T>A
c.21T>A (p.Ser7=)
n.146-10T>A
n.1070T>A
c.1017-10T>A (n.1017-10T>A)
Xg.153693482T>CCA415085273SLC6A8c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.163-10T>C (n.163-10T>C)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.101-10T>C
c.21T>C (p.Ser7=)
n.146-10T>C
n.1070T>C
c.1017-10T>C (n.1017-10T>C)
Xg.153693482T>GCA415085272SLC6A8c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.163-10T>G (n.163-10T>G)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.101-10T>G
c.21T>G (p.Ser7=)
n.146-10T>G
n.1070T>G
c.1017-10T>G (n.1017-10T>G)
Xg.153693485_153693487delCA2582122494SLC6A8c.1040_1042del (p.Ile347del)
c.163-7_163-5del (n.163-7_163-5del)
c.695_697del (p.Ile232del)
c.101-7_101-5del
c.24_26del (p.His8del)
n.146-7_146-5del
n.1073_1075del
c.1017-7_1017-5del (n.1017-7_1017-5del)
Xg.153693483C>ACA415085274SLC6A8c.1038C>A (p.Leu346=)
c.163-9C>A (n.163-9C>A)
c.693C>A (p.Leu231=)
c.101-9C>A
c.22C>A (p.His8Asn)
n.146-9C>A
n.1071C>A
c.1017-9C>A (n.1017-9C>A)
Xg.153693483C=CA2466437902SLC6A8c.1038C= (p.Leu346=)
c.163-9C= (n.163-9C=)
c.693C= (p.Leu231=)
c.101-9C=
c.22C= (p.His8=)
n.146-9C=
n.1071C=
c.1017-9C= (n.1017-9C=)
Xg.153693483C>GCA415085275SLC6A8c.1038C>G (p.Leu346=)
c.163-9C>G (n.163-9C>G)
c.693C>G (p.Leu231=)
c.101-9C>G
c.22C>G (p.His8Asp)
n.146-9C>G
n.1071C>G
c.1017-9C>G (n.1017-9C>G)
Xg.153693483C>TCA10549410SLC6A8c.1038C>T (p.Leu346=)
c.163-9C>T (n.163-9C>T)
c.693C>T (p.Leu231=)
c.101-9C>T
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.146-9C>T
n.1071C>T
c.1017-9C>T (n.1017-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693484A>CCA415085276SLC6A8c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.163-8A>C (n.163-8A>C)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.101-8A>C
c.23A>C (p.His8Pro)
n.146-8A>C
n.1072A>C
c.1017-8A>C (n.1017-8A>C)
Xg.153693484A>GCA415085277SLC6A8c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.163-8A>G (n.163-8A>G)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.101-8A>G
c.23A>G (p.His8Arg)
n.146-8A>G
n.1072A>G
c.1017-8A>G (n.1017-8A>G)
Xg.153693484A>TCA415085278SLC6A8c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.163-8A>T (n.163-8A>T)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.101-8A>T
c.23A>T (p.His8Leu)
n.146-8A>T
n.1072A>T
c.1017-8A>T (n.1017-8A>T)
Xg.153693484_153693489delinsATCAACCA2466437903SLC6A8c.1039_1044delinsATCAAC (p.Ile347=)
c.163-8_163-3delinsATCAAC (n.163-8_163-3delinsATCAAC)
c.694_699delinsATCAAC (p.Ile232=)
c.101-8_101-3delinsATCAAC
c.23_28delinsATCAAC (p.His8=)
n.146-8_146-3delinsATCAAC
n.1072_1077delinsATCAAC
c.1017-8_1017-3delinsATCAAC (n.1017-8_1017-3delinsATCAAC)
Xg.153693485T>ACA415085279SLC6A8c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.163-7T>A (n.163-7T>A)
c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.101-7T>A
c.24T>A (p.His8Gln)
n.146-7T>A
n.1073T>A
c.1017-7T>A (n.1017-7T>A)
Xg.153693485T>CCA415085280SLC6A8c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.163-7T>C (n.163-7T>C)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.101-7T>C
c.24T>C (p.His8=)
n.146-7T>C
n.1073T>C
c.1017-7T>C (n.1017-7T>C)
Xg.153693485T>GCA415085281SLC6A8c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.163-7T>G (n.163-7T>G)
c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.101-7T>G
c.24T>G (p.His8Gln)
n.146-7T>G
n.1073T>G
c.1017-7T>G (n.1017-7T>G)
Xg.153693485_153693489delinsAAGACA1139667845SLC6A8c.1040_1044delinsAAGA (p.Ile347LysfsTer?)
c.163-7_163-3delinsAAGA (n.163-7_163-3delinsAAGA)
c.695_699delinsAAGA (p.Ile232LysfsTer?)
c.101-7_101-3delinsAAGA
c.24_28delinsAAGA (p.His8GlnfsTer?)
n.146-7_146-3delinsAAGA
n.1073_1077delinsAAGA
c.1017-7_1017-3delinsAAGA (n.1017-7_1017-3delinsAAGA)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched