Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153693075T>ACA415083384SLC6A8c.812T>A (p.Val271Asp)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.467T>A (p.Val156Asp)
n.146-417T>A
n.845T>A
Xg.153693075T>CCA415083387SLC6A8c.812T>C (p.Val271Ala)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.467T>C (p.Val156Ala)
n.146-417T>C
n.845T>C
Xg.153693075T>GCA415083390SLC6A8c.812T>G (p.Val271Gly)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.467T>G (p.Val156Gly)
n.146-417T>G
n.845T>G
Xg.153693076C>ACA415083397SLC6A8c.813C>A (p.Val271=)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.468C>A (p.Val156=)
n.146-416C>A
n.846C>A
Xg.153693076C=CA2466437727SLC6A8c.813C= (p.Val271=)
c.23C= (p.Ser8=)
c.468C= (p.Val156=)
n.146-416C=
n.846C=
Xg.153693076C>GCA415083399SLC6A8c.813C>G (p.Val271=)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.468C>G (p.Val156=)
n.146-416C>G
n.846C>G
Xg.153693076C>TCA10549331SLC6A8c.813C>T (p.Val271=)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.468C>T (p.Val156=)
n.146-416C>T
n.846C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693077C>ACA415083409SLC6A8c.814C>A (p.Leu272Met)
c.24C>A (p.Ser8=)
c.469C>A (p.Leu157Met)
n.146-415C>A
n.847C>A
Xg.153693077C=CA2466437728SLC6A8c.814C= (p.Leu272=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.146-415C=
n.847C=
Xg.153693077C>GCA415083412SLC6A8c.814C>G (p.Leu272Val)
c.24C>G (p.Ser8=)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.146-415C>G
n.847C>G
Xg.153693077C>TCA519188240SLC6A8c.814C>T (p.Leu272=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.469C>T (p.Leu157=)
n.146-415C>T
n.847C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693078delCA2579729423SLC6A8c.815del (p.Leu272ArgfsTer?)
c.25del (p.Trp9GlyfsTer24)
c.470del (p.Leu157ArgfsTer?)
n.146-414del
n.848del
Xg.153693078T>ACA415083417SLC6A8c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.25T>A (p.Trp9Arg)
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.146-414T>A
n.848T>A
Xg.153693078T>CCA415083420SLC6A8c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.25T>C (p.Trp9Arg)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.146-414T>C
n.848T>C
Xg.153693078T>GCA415083423SLC6A8c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.25T>G (p.Trp9Gly)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.146-414T>G
n.848T>G
Xg.153693079G>ACA415083434SLC6A8c.816G>A (p.Leu272=)
c.26G>A (p.Trp9Ter)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.146-413G>A
n.849G>A
Xg.153693079G>CCA415083430SLC6A8c.816G>C (p.Leu272=)
c.26G>C (p.Trp9Ser)
c.471G>C (p.Leu157=)
n.146-413G>C
n.849G>C
 dbSNP
Xg.153693079G=CA2466437729SLC6A8c.816G= (p.Leu272=)
c.26G= (p.Trp9=)
c.471G= (p.Leu157=)
n.146-413G=
n.849G=
Xg.153693079G>TCA415083424SLC6A8c.816G>T (p.Leu272=)
c.26G>T (p.Trp9Leu)
c.471G>T (p.Leu157=)
n.146-413G>T
n.849G>T
Xg.153693080G>ACA415083438SLC6A8c.817G>A (p.Val273Ile)
c.27G>A (p.Trp9Ter)
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.146-412G>A
n.850G>A
Xg.153693080G>CCA415083441SLC6A8c.817G>C (p.Val273Leu)
c.27G>C (p.Trp9Cys)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.146-412G>C
n.850G>C
Xg.153693080G>TCA415083449SLC6A8c.817G>T (p.Val273Phe)
c.27G>T (p.Trp9Cys)
c.472G>T (p.Val158Phe)
n.146-412G>T
n.850G>T
Xg.153693081T>ACA415083455SLC6A8c.818T>A (p.Val273Asp)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.473T>A (p.Val158Asp)
n.146-411T>A
n.851T>A
Xg.153693081T>CCA415083458SLC6A8c.818T>C (p.Val273Ala)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.146-411T>C
n.851T>C
Xg.153693081T>GCA415083461SLC6A8c.818T>G (p.Val273Gly)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.146-411T>G
n.851T>G
Xg.153693082C>ACA415083465SLC6A8c.819C>A (p.Val273=)
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.474C>A (p.Val158=)
n.146-410C>A
n.852C>A
 COSMIC
Xg.153693082C=CA2466437730SLC6A8c.819C= (p.Val273=)
c.29C= (p.Ser10=)
c.474C= (p.Val158=)
n.146-410C=
n.852C=
Xg.153693082C>GCA415083470SLC6A8c.819C>G (p.Val273=)
c.29C>G (p.Ser10Trp)
c.474C>G (p.Val158=)
n.146-410C>G
n.852C>G
Xg.153693082C>TCA10549332SLC6A8c.819C>T (p.Val273=)
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.474C>T (p.Val158=)
n.146-410C>T
n.852C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153693083G>ACA10549333SLC6A8c.820G>A (p.Val274Met)
c.30G>A (p.Ser10=)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.146-409G>A
n.853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693083G>CCA415083480SLC6A8c.820G>C (p.Val274Leu)
c.30G>C (p.Ser10=)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.146-409G>C
n.853G>C
 gnomAD v4
Xg.153693083G=CA2466437731SLC6A8c.820G= (p.Val274=)
c.30G= (p.Ser10=)
c.475G= (p.Val159=)
n.146-409G=
n.853G=
Xg.153693083G>TCA415083483SLC6A8c.820G>T (p.Val274Leu)
c.30G>T (p.Ser10=)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.146-409G>T
n.853G>T
Xg.153693084T>ACA415083488SLC6A8c.821T>A (p.Val274Glu)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.146-408T>A
n.854T>A
Xg.153693084T>CCA415083508SLC6A8c.821T>C (p.Val274Ala)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.146-408T>C
n.854T>C
Xg.153693084T>GCA415083504SLC6A8c.821T>G (p.Val274Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.146-408T>G
n.854T>G
Xg.153693085G>ACA415083513SLC6A8c.822G>A (p.Val274=)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.477G>A (p.Val159=)
n.146-407G>A
n.855G>A
 gnomAD v4
Xg.153693085G>CCA415083519SLC6A8c.822G>C (p.Val274=)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.477G>C (p.Val159=)
n.146-407G>C
n.855G>C
Xg.153693085G>TCA415083516SLC6A8c.822G>T (p.Val274=)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.477G>T (p.Val159=)
n.146-407G>T
n.855G>T
Xg.153693086C>ACA415083523SLC6A8c.823C>A (p.Leu275Met)
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.146-406C>A
n.856C>A
Xg.153693086C=CA2466437732SLC6A8c.823C= (p.Leu275=)
c.33C= (p.Cys11=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.146-406C=
n.856C=
Xg.153693086C>GCA415083527SLC6A8c.823C>G (p.Leu275Val)
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.146-406C>G
n.856C>G
Xg.153693086C>TCA519188290SLC6A8c.823C>T (p.Leu275=)
c.33C>T (p.Cys11=)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.146-406C>T
n.856C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693087T>ACA415083532SLC6A8c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.34T>A (p.Cys12Ser)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.146-405T>A
n.857T>A
Xg.153693087T>CCA415083535SLC6A8c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.34T>C (p.Cys12Arg)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.146-405T>C
n.857T>C
Xg.153693087T>GCA415083539SLC6A8c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.34T>G (p.Cys12Gly)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.146-405T>G
n.857T>G
Xg.153693092_153693106dupCA915952064SLC6A8c.829_843dup (p.Leu281_Leu282insValArgGlyValLeu)
c.39_53dup (p.Cys17_Cys18insTrpCysValGluCys)
c.484_498dup (p.Leu166_Leu167insValArgGlyValLeu)
n.146-400_146-386dup
n.862_876dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153693088G>ACA10549334SLC6A8c.825G>A (p.Leu275=)
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.146-404G>A
n.858G>A
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.153693088G>CCA415083552SLC6A8c.825G>C (p.Leu275=)
c.35G>C (p.Cys12Ser)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.146-404G>C
n.858G>C
Xg.153693088G=CA2466437733SLC6A8c.825G= (p.Leu275=)
c.35G= (p.Cys12=)
c.480G= (p.Leu160=)
n.146-404G=
n.858G=
Xg.153693088G>TCA415083553SLC6A8c.825G>T (p.Leu275=)
c.35G>T (p.Cys12Phe)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.146-404G>T
n.858G>T
Xg.153693089C>ACA415083558SLC6A8c.826C>A (p.Leu276Met)
c.36C>A (p.Cys12Ter)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.146-403C>A
n.859C>A
Xg.153693089C=CA2466437734SLC6A8c.826C= (p.Leu276=)
c.36C= (p.Cys12=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.146-403C=
n.859C=
Xg.153693089C>GCA415083561SLC6A8c.826C>G (p.Leu276Val)
c.36C>G (p.Cys12Trp)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.146-403C>G
n.859C>G
Xg.153693089C>TCA10549335SLC6A8c.826C>T (p.Leu276=)
c.36C>T (p.Cys12=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.146-403C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693090T>ACA415083578SLC6A8c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.37T>A (p.Trp13Arg)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.146-402T>A
n.860T>A
Xg.153693090T>CCA415083574SLC6A8c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.37T>C (p.Trp13Arg)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.146-402T>C
n.860T>C
Xg.153693090T>GCA415083572SLC6A8c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.37T>G (p.Trp13Gly)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.146-402T>G
n.860T>G
Xg.153693091G>ACA415083582SLC6A8c.828G>A (p.Leu276=)
c.38G>A (p.Trp13Ter)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.146-401G>A
n.861G>A
Xg.153693091G>CCA415083585SLC6A8c.828G>C (p.Leu276=)
c.38G>C (p.Trp13Ser)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.146-401G>C
n.861G>C
Xg.153693091G>TCA415083588SLC6A8c.828G>T (p.Leu276=)
c.38G>T (p.Trp13Leu)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.146-401G>T
n.861G>T
Xg.153693092G>ACA415083592SLC6A8c.829G>A (p.Val277Met)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.484G>A (p.Val162Met)
n.146-400G>A
n.862G>A
Xg.153693092G>CCA415083594SLC6A8c.829G>C (p.Val277Leu)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.146-400G>C
n.862G>C
 gnomAD v4
Xg.153693092G>TCA415083595SLC6A8c.829G>T (p.Val277Leu)
c.39G>T (p.Trp13Cys)
c.484G>T (p.Val162Leu)
n.146-400G>T
n.862G>T
Xg.153693093T>ACA415083596SLC6A8c.830T>A (p.Val277Glu)
c.40T>A (p.Cys14Ser)
c.485T>A (p.Val162Glu)
n.146-399T>A
n.863T>A
Xg.153693093T>CCA415083597SLC6A8c.830T>C (p.Val277Ala)
c.40T>C (p.Cys14Arg)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.146-399T>C
n.863T>C
Xg.153693093T>GCA415083599SLC6A8c.830T>G (p.Val277Gly)
c.40T>G (p.Cys14Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.146-399T>G
n.863T>G
Xg.153693094G>ACA10549336SLC6A8c.831G>A (p.Val277=)
c.41G>A (p.Cys14Tyr)
c.486G>A (p.Val162=)
n.146-398G>A
n.864G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693094G>CCA415083602SLC6A8c.831G>C (p.Val277=)
c.41G>C (p.Cys14Ser)
c.486G>C (p.Val162=)
n.146-398G>C
n.864G>C
Xg.153693094G=CA2466437735SLC6A8c.831G= (p.Val277=)
c.41G= (p.Cys14=)
c.486G= (p.Val162=)
n.146-398G=
n.864G=
Xg.153693094G>TCA415083603SLC6A8c.831G>T (p.Val277=)
c.41G>T (p.Cys14Phe)
c.486G>T (p.Val162=)
n.146-398G>T
n.864G>T
Xg.153693095C>ACA415083609SLC6A8c.832C>A (p.Arg278Ser)
c.42C>A (p.Cys14Ter)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
n.146-397C>A
n.865C>A
Xg.153693095C=CA2466437736SLC6A8c.832C= (p.Arg278=)
c.42C= (p.Cys14=)
c.487C= (p.Arg163=)
n.146-397C=
n.865C=
Xg.153693095C>GCA415083623SLC6A8c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.42C>G (p.Cys14Trp)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
n.146-397C>G
n.865C>G
Xg.153693095C>TCA415083612SLC6A8c.832C>T (p.Arg278Cys)
c.42C>T (p.Cys14=)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
n.146-397C>T
n.865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693096G>ACA10549337SLC6A8c.833G>A (p.Arg278His)
c.43G>A (p.Val15Met)
c.488G>A (p.Arg163His)
n.146-396G>A
n.866G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153693096G>CCA415083634SLC6A8c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.488G>C (p.Arg163Pro)
n.146-396G>C
n.866G>C
Xg.153693096G=CA2466437737SLC6A8c.833G= (p.Arg278=)
c.43G= (p.Val15=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.146-396G=
n.866G=
Xg.153693096G>TCA415083637SLC6A8c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.488G>T (p.Arg163Leu)
n.146-396G>T
n.866G>T
Xg.153693097T>ACA415083641SLC6A8c.834T>A (p.Arg278=)
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.489T>A (p.Arg163=)
n.146-395T>A
n.867T>A
Xg.153693097T>CCA415083643SLC6A8c.834T>C (p.Arg278=)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.489T>C (p.Arg163=)
n.146-395T>C
n.867T>C
Xg.153693097T>GCA415083645SLC6A8c.834T>G (p.Arg278=)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.489T>G (p.Arg163=)
n.146-395T>G
n.867T>G
Xg.153693098G>ACA415083651SLC6A8c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.45G>A (p.Val15=)
c.490G>A (p.Gly164Arg)
n.146-394G>A
n.868G>A
Xg.153693098G>CCA415083654SLC6A8c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.45G>C (p.Val15=)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
n.146-394G>C
n.868G>C
Xg.153693098G>TCA415083661SLC6A8c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.45G>T (p.Val15=)
c.490G>T (p.Gly164Ter)
n.146-394G>T
n.868G>T
Xg.153693099G>ACA415083665SLC6A8c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.146-393G>A
n.869G>A
Xg.153693099G>CCA415083666SLC6A8c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.146-393G>C
n.869G>C
Xg.153693099G>TCA415083667SLC6A8c.836G>T (p.Gly279Val)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.146-393G>T
n.869G>T
Xg.153693100A=CA2466437738SLC6A8c.837A= (p.Gly279=)
c.47A= (p.Glu16=)
c.492A= (p.Gly164=)
n.146-392A=
n.870A=
Xg.153693100A>CCA415083669SLC6A8c.837A>C (p.Gly279=)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.492A>C (p.Gly164=)
n.146-392A>C
n.870A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693100A>GCA415083672SLC6A8c.837A>G (p.Gly279=)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.492A>G (p.Gly164=)
n.146-392A>G
n.870A>G
Xg.153693100A>TCA415083670SLC6A8c.837A>T (p.Gly279=)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.492A>T (p.Gly164=)
n.146-392A>T
n.870A>T
Xg.153693101G>ACA415083674SLC6A8c.838G>A (p.Val280Met)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.493G>A (p.Val165Met)
n.146-391G>A
n.871G>A
 gnomAD v4
Xg.153693101G>CCA415083677SLC6A8c.838G>C (p.Val280Leu)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.146-391G>C
n.871G>C
Xg.153693101G=CA2466437739SLC6A8c.838G= (p.Val280=)
c.48G= (p.Glu16=)
c.493G= (p.Val165=)
n.146-391G=
n.871G=
Xg.153693101G>TCA415083681SLC6A8c.838G>T (p.Val280Leu)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.146-391G>T
n.871G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693102T>ACA415083686SLC6A8c.839T>A (p.Val280Glu)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.146-390T>A
n.872T>A
Xg.153693102T>CCA415083689SLC6A8c.839T>C (p.Val280Ala)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.146-390T>C
n.872T>C
Xg.153693102T>GCA415083692SLC6A8c.839T>G (p.Val280Gly)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.146-390T>G
n.872T>G
Xg.153693103G>ACA415083699SLC6A8c.840G>A (p.Val280=)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.495G>A (p.Val165=)
n.146-389G>A
n.873G>A
Xg.153693103G>CCA415083702SLC6A8c.840G>C (p.Val280=)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.495G>C (p.Val165=)
n.146-389G>C
n.873G>C
Xg.153693103G>TCA415083707SLC6A8c.840G>T (p.Val280=)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.495G>T (p.Val165=)
n.146-389G>T
n.873G>T
 ClinVar
Xg.153693104C>ACA415083715SLC6A8c.841C>A (p.Leu281Met)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.146-388C>A
n.874C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153693104C=CA2466437740SLC6A8c.841C= (p.Leu281=)
c.51C= (p.Cys17=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.146-388C=
n.874C=
Xg.153693104C>GCA415083710SLC6A8c.841C>G (p.Leu281Val)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.146-388C>G
n.874C>G
Xg.153693104C>TCA519188365SLC6A8c.841C>T (p.Leu281=)
c.51C>T (p.Cys17=)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.146-388C>T
n.874C>T
Xg.153693105T>ACA415083718SLC6A8c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.146-387T>A
n.875T>A
Xg.153693105T>CCA415083726SLC6A8c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.146-387T>C
n.875T>C
Xg.153693105T>GCA415083721SLC6A8c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.146-387T>G
n.875T>G
Xg.153693106G>ACA415083731SLC6A8c.843G>A (p.Leu281=)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.146-386G>A
n.876G>A
Xg.153693106G>CCA415083736SLC6A8c.843G>C (p.Leu281=)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.146-386G>C
n.876G>C
Xg.153693106G>TCA415083742SLC6A8c.843G>T (p.Leu281=)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.146-386G>T
n.876G>T
Xg.153693107delCA2573159476SLC6A8c.844del (p.Leu282CysfsTer26)
c.54del (p.Cys19AlafsTer14)
c.499del (p.Leu167CysfsTer26)
n.146-385del
n.877del
 ClinVar dbSNP
Xg.153693107C>ACA415083747SLC6A8c.844C>A (p.Leu282Met)
c.54C>A (p.Cys18Ter)
c.499C>A (p.Leu167Met)
n.146-385C>A
n.877C>A
Xg.153693107C>GCA415083751SLC6A8c.844C>G (p.Leu282Val)
c.54C>G (p.Cys18Trp)
c.499C>G (p.Leu167Val)
n.146-385C>G
n.877C>G
Xg.153693107C>TCA519188391SLC6A8c.844C>T (p.Leu282=)
c.54C>T (p.Cys18=)
c.499C>T (p.Leu167=)
n.146-385C>T
n.877C>T
Xg.153693108T>ACA415083758SLC6A8c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.55T>A (p.Cys19Ser)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
n.146-384T>A
n.878T>A
Xg.153693108T>CCA415083761SLC6A8c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.55T>C (p.Cys19Arg)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
n.146-384T>C
n.878T>C
Xg.153693108T>GCA415083764SLC6A8c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.55T>G (p.Cys19Gly)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
n.146-384T>G
n.878T>G
Xg.153693109G>ACA415083768SLC6A8c.846G>A (p.Leu282=)
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
c.501G>A (p.Leu167=)
n.146-383G>A
n.879G>A
Xg.153693109G>CCA415083772SLC6A8c.846G>C (p.Leu282=)
c.56G>C (p.Cys19Ser)
c.501G>C (p.Leu167=)
n.146-383G>C
n.879G>C
Xg.153693109G>TCA415083776SLC6A8c.846G>T (p.Leu282=)
c.56G>T (p.Cys19Phe)
c.501G>T (p.Leu167=)
n.146-383G>T
n.879G>T
Xg.153693110C>ACA415083781SLC6A8c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.57C>A (p.Cys19Ter)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.146-382C>A
n.880C>A
Xg.153693110C>GCA415083789SLC6A8c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.57C>G (p.Cys19Trp)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.146-382C>G
n.880C>G
Xg.153693110C>TCA415083785SLC6A8c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.57C>T (p.Cys19=)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.146-382C>T
n.880C>T
Xg.153693111C>ACA415083794SLC6A8c.848C>A (p.Pro283His)
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.503C>A (p.Pro168His)
n.146-381C>A
n.881C>A
 gnomAD v4
Xg.153693111C>GCA415083797SLC6A8c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.146-381C>G
n.881C>G
Xg.153693111C>TCA415083802SLC6A8c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.58C>T (p.Leu20=)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.146-381C>T
n.881C>T
Xg.153693112T>ACA415083807SLC6A8c.849T>A (p.Pro283=)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.504T>A (p.Pro168=)
n.146-380T>A
n.882T>A
Xg.153693112T>CCA415083811SLC6A8c.849T>C (p.Pro283=)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.504T>C (p.Pro168=)
n.146-380T>C
n.882T>C
 gnomAD v4
Xg.153693112T>GCA415083814SLC6A8c.849T>G (p.Pro283=)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.504T>G (p.Pro168=)
n.146-380T>G
n.882T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693112T=CA2466437741SLC6A8c.849T= (p.Pro283=)
c.59T= (p.Leu20=)
c.504T= (p.Pro168=)
n.146-380T=
n.882T=
Xg.153693113G>ACA415083817SLC6A8c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.60G>A (p.Leu20=)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.146-379G>A
n.883G>A
Xg.153693113G>CCA415083821SLC6A8c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.60G>C (p.Leu20=)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.146-379G>C
n.883G>C
Xg.153693113G>TCA415083826SLC6A8c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.60G>T (p.Leu20=)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.146-379G>T
n.883G>T
Xg.153693114G>ACA415083833SLC6A8c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.146-378G>A
n.884G>A
 COSMIC
Xg.153693114G>CCA415083834SLC6A8c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.146-378G>C
n.884G>C
Xg.153693114G>TCA415083830SLC6A8c.851G>T (p.Gly284Val)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.146-378G>T
n.884G>T
Xg.153693115C>ACA415083835SLC6A8c.852C>A (p.Gly284=)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.146-377C>A
n.885C>A
Xg.153693115C=CA2466437742SLC6A8c.852C= (p.Gly284=)
c.62C= (p.Ala21=)
c.507C= (p.Gly169=)
n.146-377C=
n.885C=
Xg.153693115C>GCA415083837SLC6A8c.852C>G (p.Gly284=)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.146-377C>G
n.885C>G
Xg.153693115C>TCA415083840SLC6A8c.852C>T (p.Gly284=)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.146-377C>T
n.885C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693116G>ACA415083845SLC6A8c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.63G>A (p.Ala21=)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
n.146-376G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
Xg.153693116G>CCA415083850SLC6A8c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.63G>C (p.Ala21=)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
n.146-376G>C
n.886G>C
Xg.153693116G>TCA415083853SLC6A8c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.63G>T (p.Ala21=)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
n.146-376G>T
n.886G>T
Xg.153693117C>ACA415083858SLC6A8c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.509C>A (p.Ala170Asp)
n.146-375C>A
n.887C>A
Xg.153693117C>GCA415083862SLC6A8c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
n.146-375C>G
n.887C>G
Xg.153693117C>TCA415083864SLC6A8c.854C>T (p.Ala285Val)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.509C>T (p.Ala170Val)
n.146-375C>T
n.887C>T
 COSMIC
Xg.153693119delCA2573334475SLC6A8c.856del (p.Leu286TrpfsTer22)
c.66del (p.Trp23GlyfsTer10)
c.511del (p.Leu171TrpfsTer22)
n.146-373del
n.889del
 ClinVar
Xg.153693118C>ACA415083870SLC6A8c.855C>A (p.Ala285=)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.510C>A (p.Ala170=)
n.146-374C>A
n.888C>A
 COSMIC
Xg.153693118C>GCA415083872SLC6A8c.855C>G (p.Ala285=)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.510C>G (p.Ala170=)
n.146-374C>G
n.888C>G
Xg.153693118C>TCA415083876SLC6A8c.855C>T (p.Ala285=)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.510C>T (p.Ala170=)
n.146-374C>T
n.888C>T
Xg.153693119C>ACA415083882SLC6A8c.856C>A (p.Leu286Met)
c.66C>A (p.Pro22=)
c.511C>A (p.Leu171Met)
n.146-373C>A
n.889C>A
Xg.153693119C=CA2466437743SLC6A8c.856C= (p.Leu286=)
c.66C= (p.Pro22=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.146-373C=
n.889C=
Xg.153693119C>GCA415083879SLC6A8c.856C>G (p.Leu286Val)
c.66C>G (p.Pro22=)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.146-373C>G
n.889C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693119C>TCA10549338SLC6A8c.856C>T (p.Leu286=)
c.66C>T (p.Pro22=)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.146-373C>T
n.889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693120T>ACA415083886SLC6A8c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.67T>A (p.Trp23Arg)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.146-372T>A
n.890T>A
Xg.153693120T>CCA415083888SLC6A8c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.67T>C (p.Trp23Arg)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.146-372T>C
n.890T>C
Xg.153693120T>GCA415083890SLC6A8c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.67T>G (p.Trp23Gly)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.146-372T>G
n.890T>G
Xg.153693121G>ACA415083895SLC6A8c.858G>A (p.Leu286=)
c.68G>A (p.Trp23Ter)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.146-371G>A
n.891G>A
Xg.153693121G>CCA415083899SLC6A8c.858G>C (p.Leu286=)
c.68G>C (p.Trp23Ser)
c.513G>C (p.Leu171=)
n.146-371G>C
n.891G>C
Xg.153693121G>TCA415083903SLC6A8c.858G>T (p.Leu286=)
c.68G>T (p.Trp23Leu)
c.513G>T (p.Leu171=)
n.146-371G>T
n.891G>T
Xg.153693122delCA2573334479SLC6A8c.859del (p.Asp287MetfsTer21)
c.69del (p.Trp23Ter)
c.514del (p.Asp172MetfsTer21)
n.146-370del
n.892del
 ClinVar
Xg.153693122G>ACA415083907SLC6A8c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.69G>A (p.Trp23Ter)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.146-370G>A
n.892G>A
 gnomAD v4
Xg.153693122G>CCA415083910SLC6A8c.859G>C (p.Asp287His)
c.69G>C (p.Trp23Cys)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.146-370G>C
n.892G>C
 ClinVar
Xg.153693122G>TCA415083914SLC6A8c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.69G>T (p.Trp23Cys)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.146-370G>T
n.892G>T
Xg.153693123A>CCA415083918SLC6A8c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.146-369A>C
n.893A>C
Xg.153693123A>GCA415083923SLC6A8c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.70A>G (p.Met24Val)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.146-369A>G
n.893A>G
Xg.153693123A>TCA415083926SLC6A8c.860A>T (p.Asp287Val)
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.146-369A>T
n.893A>T
Xg.153693124T>ACA415083932SLC6A8c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
n.146-368T>A
n.894T>A
Xg.153693124T>CCA415083937SLC6A8c.861T>C (p.Asp287=)
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.516T>C (p.Asp172=)
n.146-368T>C
n.894T>C
Xg.153693124T>GCA415083929SLC6A8c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
n.146-368T>G
n.894T>G
Xg.153693125G>ACA415083941SLC6A8c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.146-367G>A
n.895G>A
Xg.153693125G>CCA415083944SLC6A8c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.146-367G>C
n.895G>C
Xg.153693125G>TCA415083947SLC6A8c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.146-367G>T
n.895G>T
Xg.153693126G>ACA415083949SLC6A8c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.146-366G>A
n.896G>A
Xg.153693126G>CCA415083952SLC6A8c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.146-366G>C
n.896G>C
Xg.153693126G>TCA415083954SLC6A8c.863G>T (p.Gly288Val)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.146-366G>T
n.896G>T
 COSMIC
Xg.153693127C>ACA415083957SLC6A8c.864C>A (p.Gly288=)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.146-365C>A
n.897C>A
Xg.153693127C>GCA415083958SLC6A8c.864C>G (p.Gly288=)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.146-365C>G
n.897C>G
Xg.153693127C>TCA415083961SLC6A8c.864C>T (p.Gly288=)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.146-365C>T
n.897C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153693128A>CCA415083963SLC6A8c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.146-364A>C
n.898A>C
Xg.153693128A>GCA415083964SLC6A8c.865A>G (p.Ile289Val)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.146-364A>G
n.898A>G
Xg.153693128A>TCA415083966SLC6A8c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.146-364A>T
n.898A>T
Xg.153693129T>ACA415083974SLC6A8c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.146-363T>A
n.899T>A
Xg.153693129T>CCA415083969SLC6A8c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.146-363T>C
n.899T>C
Xg.153693129T>GCA415083972SLC6A8c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.146-363T>G
n.899T>G
Xg.153693130C>ACA415083977SLC6A8c.867C>A (p.Ile289=)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.146-362C>A
n.900C>A
Xg.153693130C>GCA415083980SLC6A8c.867C>G (p.Ile289Met)
c.77C>G (p.Ser26Ter)
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.146-362C>G
n.900C>G
Xg.153693130C>TCA415083983SLC6A8c.867C>T (p.Ile289=)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.146-362C>T
n.900C>T
Xg.153693131A>CCA415083986SLC6A8c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.78A>C (p.Ser26=)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.146-361A>C
n.901A>C
Xg.153693131A>GCA415083987SLC6A8c.868A>G (p.Ile290Val)
c.78A>G (p.Ser26=)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.146-361A>G
n.901A>G
 ClinVar
Xg.153693131A>TCA415083990SLC6A8c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.78A>T (p.Ser26=)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.146-361A>T
n.901A>T
Xg.153693132T>ACA415083993SLC6A8c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.146-360T>A
n.902T>A
Xg.153693132T>CCA415083995SLC6A8c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.146-360T>C
n.902T>C
Xg.153693132T>GCA415083997SLC6A8c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.146-360T>G
n.902T>G
Xg.153693133T>ACA415084000SLC6A8c.870T>A (p.Ile290=)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.525T>A (p.Ile175=)
n.146-359T>A
n.903T>A
Xg.153693133T>CCA415084001SLC6A8c.870T>C (p.Ile290=)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.525T>C (p.Ile175=)
n.146-359T>C
n.903T>C
Xg.153693133T>GCA415084002SLC6A8c.870T>G (p.Ile290Met)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.525T>G (p.Ile175Met)
n.146-359T>G
n.903T>G
Xg.153693134T>ACA415084007SLC6A8c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.146-358T>A
n.904T>A
Xg.153693134T>CCA415084003SLC6A8c.871T>C (p.Tyr291His)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.146-358T>C
n.904T>C
Xg.153693134T>GCA415084004SLC6A8c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.146-358T>G
n.904T>G
Xg.153693135A>CCA415084010SLC6A8c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.146-357A>C
n.905A>C
Xg.153693135A>GCA415084012SLC6A8c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.146-357A>G
n.905A>G
Xg.153693135A>TCA415084015SLC6A8c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.146-357A>T
n.905A>T
Xg.153693136C>ACA415084019SLC6A8c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.146-356C>A
n.906C>A
Xg.153693136C>GCA415084021SLC6A8c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.146-356C>G
n.906C>G
Xg.153693136C>TCA415084024SLC6A8c.873C>T (p.Tyr291=)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.146-356C>T
n.906C>T
Xg.153693137T>ACA415084027SLC6A8c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.146-355T>A
n.907T>A
Xg.153693137T>CCA415084029SLC6A8c.874T>C (p.Tyr292His)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.146-355T>C
n.907T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153693137T>GCA415084032SLC6A8c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.146-355T>G
n.907T>G
Xg.153693138A>CCA415084034SLC6A8c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.146-354A>C
n.908A>C
Xg.153693138A>GCA415084036SLC6A8c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.146-354A>G
n.908A>G
Xg.153693138A>TCA415084039SLC6A8c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.146-354A>T
n.908A>T
Xg.153693139T>ACA415084047SLC6A8c.876T>A (p.Tyr292Ter)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.146-353T>A
n.909T>A
Xg.153693139T>CCA415084044SLC6A8c.876T>C (p.Tyr292=)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.146-353T>C
n.909T>C
Xg.153693139T>GCA415084042SLC6A8c.876T>G (p.Tyr292Ter)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.146-353T>G
n.909T>G
Xg.153693141_153693142delCA915940477SLC6A8c.878_879del (p.Leu293GlnfsTer3)
c.88_89del (p.Ser30LysfsTer?)
c.533_534del (p.Leu178GlnfsTer3)
n.146-351_146-350del
n.911_912del
 ClinVar
Xg.153693140C>ACA415084051SLC6A8c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
n.146-352C>A
n.910C>A
Xg.153693140C>GCA415084053SLC6A8c.877C>G (p.Leu293Val)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.146-352C>G
n.910C>G
 ClinVar
Xg.153693140C>TCA415084056SLC6A8c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
n.146-352C>T
n.910C>T
 COSMIC
Xg.153693141T>ACA415084060SLC6A8c.878T>A (p.Leu293His)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.533T>A (p.Leu178His)
n.146-351T>A
n.911T>A
Xg.153693141T>CCA415084063SLC6A8c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.146-351T>C
n.911T>C
Xg.153693141T>GCA415084066SLC6A8c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.146-351T>G
n.911T>G
Xg.153693142C>ACA415084070SLC6A8c.879C>A (p.Leu293=)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.534C>A (p.Leu178=)
n.146-350C>A
n.912C>A
Xg.153693142C>GCA415084072SLC6A8c.879C>G (p.Leu293=)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.534C>G (p.Leu178=)
n.146-350C>G
n.912C>G
 COSMIC
Xg.153693142C>TCA415084075SLC6A8c.879C>T (p.Leu293=)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.534C>T (p.Leu178=)
n.146-350C>T
n.912C>T
 gnomAD v4
Xg.153693143A=CA2466437744SLC6A8c.880A= (p.Lys294=)
c.90A= (p.Ser30=)
c.535A= (p.Lys179=)
n.146-349A=
n.913A=
Xg.153693143A>CCA10549339SLC6A8c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.90A>C (p.Ser30=)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.146-349A>C
n.913A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693143A>GCA415084079SLC6A8c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.90A>G (p.Ser30=)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.146-349A>G
n.913A>G
Xg.153693143A>TCA415084082SLC6A8c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.90A>T (p.Ser30=)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.146-349A>T
n.913A>T
Xg.153693144A>CCA415084090SLC6A8c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.146-348A>C
n.914A>C
Xg.153693144A>GCA415084085SLC6A8c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.146-348A>G
n.914A>G
Xg.153693144A>TCA415084087SLC6A8c.881A>T (p.Lys294Met)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.146-348A>T
n.914A>T
Xg.153693145G>ACA415084093SLC6A8c.882G>A (p.Lys294=)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.146-347G>A
n.915G>A
Xg.153693145G>CCA415084096SLC6A8c.882G>C (p.Lys294Asn)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.146-347G>C
n.915G>C
Xg.153693145G>TCA415084100SLC6A8c.882G>T (p.Lys294Asn)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.146-347G>T
n.915G>T
Xg.153693146C>ACA415084102SLC6A8c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.146-346C>A
n.916C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153693146C=CA2466437745SLC6A8c.883C= (p.Pro295=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.538C= (p.Pro180=)
n.146-346C=
n.916C=
Xg.153693146C>GCA415084104SLC6A8c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.146-346C>G
n.916C>G
Xg.153693146C>TCA415084107SLC6A8c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.146-346C>T
n.916C>T
 gnomAD v4
Xg.153693147C>ACA415084111SLC6A8c.884C>A (p.Pro295His)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.539C>A (p.Pro180His)
n.146-345C>A
n.917C>A
Xg.153693147C>GCA415084114SLC6A8c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.146-345C>G
n.917C>G
Xg.153693147C>TCA415084116SLC6A8c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.146-345C>T
n.917C>T
Xg.153693147_153693148delCA2582130583SLC6A8c.884_885del (p.Pro295ArgfsTer?)
c.94_95del (p.Leu32AspfsTer?)
c.539_540del (p.Pro180ArgfsTer?)
n.146-345_146-344del
n.917_918del
Xg.153693148T>ACA415084120SLC6A8c.885T>A (p.Pro295=)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.540T>A (p.Pro180=)
n.146-344T>A
n.918T>A
Xg.153693148T>CCA415084122SLC6A8c.885T>C (p.Pro295=)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.540T>C (p.Pro180=)
n.146-344T>C
n.918T>C
Xg.153693148T>GCA415084125SLC6A8c.885T>G (p.Pro295=)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.540T>G (p.Pro180=)
n.146-344T>G
n.918T>G
Xg.153693149G>ACA415084132SLC6A8c.886G>A (p.Asp296Asn)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.146-343G>A
n.919G>A
Xg.153693149G>CCA415084129SLC6A8c.886G>C (p.Asp296His)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.146-343G>C
n.919G>C
Xg.153693149G>TCA415084128SLC6A8c.886G>T (p.Asp296Tyr)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.146-343G>T
n.919G>T
Xg.153693150A>CCA415084134SLC6A8c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.146-342A>C
n.920A>C
Xg.153693150A>GCA415084137SLC6A8c.887A>G (p.Asp296Gly)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.146-342A>G
n.920A>G
Xg.153693150A>TCA415084140SLC6A8c.887A>T (p.Asp296Val)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.146-342A>T
n.920A>T
Xg.153693151C>ACA415084144SLC6A8c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.146-341C>A
n.921C>A
Xg.153693151C>GCA415084146SLC6A8c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.146-341C>G
n.921C>G
Xg.153693151C>TCA415084149SLC6A8c.888C>T (p.Asp296=)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.543C>T (p.Asp181=)
n.146-341C>T
n.921C>T
Xg.153693152T>ACA415084151SLC6A8c.889T>A (p.Trp297Arg)
c.99T>A (p.Thr33=)
c.544T>A (p.Trp182Arg)
n.146-340T>A
n.922T>A
Xg.153693152T>CCA415084153SLC6A8c.889T>C (p.Trp297Arg)
c.99T>C (p.Thr33=)
c.544T>C (p.Trp182Arg)
n.146-340T>C
n.922T>C
Xg.153693152T>GCA415084156SLC6A8c.889T>G (p.Trp297Gly)
c.99T>G (p.Thr33=)
c.544T>G (p.Trp182Gly)
n.146-340T>G
n.922T>G
Xg.153693153G>ACA415084159SLC6A8c.890G>A (p.Trp297Ter)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.545G>A (p.Trp182Ter)
n.146-339G>A
n.923G>A
Xg.153693153G>CCA415084162SLC6A8c.890G>C (p.Trp297Ser)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
n.146-339G>C
n.923G>C
Xg.153693153G>TCA415084165SLC6A8c.890G>T (p.Trp297Leu)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
n.146-339G>T
n.923G>T
Xg.153693154G>ACA415084173SLC6A8c.891G>A (p.Trp297Ter)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.546G>A (p.Trp182Ter)
n.146-338G>A
n.924G>A
Xg.153693154G>CCA415084168SLC6A8c.891G>C (p.Trp297Cys)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.546G>C (p.Trp182Cys)
n.146-338G>C
n.924G>C
Xg.153693154G>TCA415084170SLC6A8c.891G>T (p.Trp297Cys)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.546G>T (p.Trp182Cys)
n.146-338G>T
n.924G>T
Xg.153693155T>ACA415084175SLC6A8c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
n.146-337T>A
n.925T>A
Xg.153693155T>CCA415084176SLC6A8c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
n.146-337T>C
n.925T>C
Xg.153693155T>GCA415084179SLC6A8c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
n.146-337T>G
n.925T>G
Xg.153693156C>ACA415084182SLC6A8c.893C>A (p.Ser298Ter)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
n.146-336C>A
n.926C>A
 gnomAD v4
Xg.153693156C>GCA415084184SLC6A8c.893C>G (p.Ser298Ter)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.548C>G (p.Ser183Ter)
n.146-336C>G
n.926C>G
Xg.153693156C>TCA415084187SLC6A8c.893C>T (p.Ser298Leu)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
n.146-336C>T
n.926C>T
Xg.153693157A=CA2466437746SLC6A8c.894A= (p.Ser298=)
c.104A= (p.Gln35=)
c.549A= (p.Ser183=)
n.146-335A=
n.927A=
Xg.153693157A>CCA415084190SLC6A8c.894A>C (p.Ser298=)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.549A>C (p.Ser183=)
n.146-335A>C
n.927A>C
Xg.153693157A>GCA415084193SLC6A8c.894A>G (p.Ser298=)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.549A>G (p.Ser183=)
n.146-335A>G
n.927A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693157A>TCA415084196SLC6A8c.894A>T (p.Ser298=)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.549A>T (p.Ser183=)
n.146-335A>T
n.927A>T
Xg.153693159delCA2579729424SLC6A8c.896del (p.Lys299SerfsTer9)
c.106del (p.Ser36AlafsTer?)
c.551del (p.Lys184SerfsTer9)
n.146-333del
n.929del
Xg.153693158A>CCA415084199SLC6A8c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.146-334A>C
n.928A>C
Xg.153693158A>GCA415084202SLC6A8c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.146-334A>G
n.928A>G
Xg.153693158A>TCA415084204SLC6A8c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.146-334A>T
n.928A>T
Xg.153693159A=CA2466437747SLC6A8c.896A= (p.Lys299=)
c.106A= (p.Ser36=)
c.551A= (p.Lys184=)
n.146-333A=
n.929A=
Xg.153693159A>CCA10549340SLC6A8c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.146-333A>C
n.929A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693159A>GCA415084207SLC6A8c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.146-333A>G
n.929A>G
Xg.153693159A>TCA415084209SLC6A8c.896A>T (p.Lys299Met)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.146-333A>T
n.929A>T
Xg.153693160G>ACA10549341SLC6A8c.897G>A (p.Lys299=)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.146-332G>A
n.930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693160G>CCA415084214SLC6A8c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.146-332G>C
n.930G>C
Xg.153693160G=CA2466437748SLC6A8c.897G= (p.Lys299=)
c.107G= (p.Ser36=)
c.552G= (p.Lys184=)
n.146-332G=
n.930G=
Xg.153693160G>TCA415084217SLC6A8c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.146-332G>T
n.930G>T
Xg.153693161C>ACA415084219SLC6A8c.898C>A (p.Leu300Met)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.146-331C>A
n.931C>A
Xg.153693161C>GCA415084221SLC6A8c.898C>G (p.Leu300Val)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.146-331C>G
n.931C>G
Xg.153693161C>TCA519344806SLC6A8c.898C>T (p.Leu300=)
c.108C>T (p.Ser36=)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.146-331C>T
n.931C>T
Xg.153693162T>ACA415084224SLC6A8c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.109T>A (p.Trp37Arg)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.146-330T>A
n.932T>A
Xg.153693162T>CCA415084226SLC6A8c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.109T>C (p.Trp37Arg)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.146-330T>C
n.932T>C
Xg.153693162T>GCA415084228SLC6A8c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.109T>G (p.Trp37Gly)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.146-330T>G
n.932T>G
Xg.153693163G>ACA415084230SLC6A8c.900G>A (p.Leu300=)
c.110G>A (p.Trp37Ter)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.146-329G>A
n.933G>A
Xg.153693163G>CCA415084233SLC6A8c.900G>C (p.Leu300=)
c.110G>C (p.Trp37Ser)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.146-329G>C
n.933G>C
Xg.153693163G>TCA415084235SLC6A8c.900G>T (p.Leu300=)
c.110G>T (p.Trp37Leu)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.146-329G>T
n.933G>T
Xg.153693164G>ACA415084242SLC6A8c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.111G>A (p.Trp37Ter)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.146-328G>A
n.934G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153693164G>CCA415084238SLC6A8c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.111G>C (p.Trp37Cys)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.146-328G>C
n.934G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153693164G=CA2466437749SLC6A8c.901G= (p.Gly301=)
c.111G= (p.Trp37=)
c.556G= (p.Gly186=)
n.146-328G=
n.934G=
Xg.153693164G>TCA415084240SLC6A8c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.111G>T (p.Trp37Cys)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.146-328G>T
n.934G>T
Xg.153693165G>ACA415084244SLC6A8c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.146-327G>A
n.935G>A
 gnomAD v4
Xg.153693165G>CCA415084249SLC6A8c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.146-327G>C
n.935G>C
Xg.153693165G>TCA415084246SLC6A8c.902G>T (p.Gly301Val)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.146-327G>T
n.935G>T
Xg.153693166G>ACA415084252SLC6A8c.903G>A (p.Gly301=)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.558G>A (p.Gly186=)
n.146-326G>A
n.936G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153693166G>CCA415084254SLC6A8c.903G>C (p.Gly301=)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.558G>C (p.Gly186=)
n.146-326G>C
n.936G>C
Xg.153693166G=CA2466437750SLC6A8c.903G= (p.Gly301=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.558G= (p.Gly186=)
n.146-326G=
n.936G=
Xg.153693166G>TCA415084256SLC6A8c.903G>T (p.Gly301=)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.558G>T (p.Gly186=)
n.146-326G>T
n.936G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153693167T>ACA415084260SLC6A8c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.114T>A (p.Gly38=)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.146-325T>A
n.937T>A
Xg.153693167T>CCA415084262SLC6A8c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.114T>C (p.Gly38=)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.146-325T>C
n.937T>C
Xg.153693167T>GCA415084264SLC6A8c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.114T>G (p.Gly38=)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.146-325T>G
n.937T>G
Xg.153693168C>ACA415084268SLC6A8c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.146-324C>A
n.938C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153693168C=CA2466437751SLC6A8c.905C= (p.Ser302=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.560C= (p.Ser187=)
n.146-324C=
n.938C=
Xg.153693168C>GCA415084270SLC6A8c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.146-324C>G
n.938C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153693168C>TCA415084272SLC6A8c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.146-324C>T
n.938C>T
 dbSNP
Xg.153693169C>ACA415084276SLC6A8c.906C>A (p.Ser302=)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.146-323C>A
n.939C>A
Xg.153693169C>GCA415084278SLC6A8c.906C>G (p.Ser302=)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.146-323C>G
n.939C>G
Xg.153693169C>TCA415084281SLC6A8c.906C>T (p.Ser302=)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.146-323C>T
n.939C>T
Xg.153693170C>ACA415084290SLC6A8c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.117C>A (p.Pro39=)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.146-322C>A
n.940C>A
Xg.153693170C>GCA415084287SLC6A8c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.117C>G (p.Pro39=)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.146-322C>G
n.940C>G
Xg.153693170C>TCA415084285SLC6A8c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.117C>T (p.Pro39=)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.146-322C>T
n.940C>T
 COSMIC
Xg.153693171C>ACA415084294SLC6A8c.908C>A (p.Pro303His)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
c.563C>A (p.Pro188His)
n.146-321C>A
n.941C>A
Xg.153693171C>GCA415084296SLC6A8c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.146-321C>G
n.941C>G
Xg.153693171C>TCA415084299SLC6A8c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.146-321C>T
n.941C>T
Xg.153693172T>ACA415084300SLC6A8c.909T>A (p.Pro303=)
c.119T>A (p.Leu40His)
c.564T>A (p.Pro188=)
n.146-320T>A
n.942T>A
Xg.153693172T>CCA415084302SLC6A8c.909T>C (p.Pro303=)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.564T>C (p.Pro188=)
n.146-320T>C
n.942T>C
Xg.153693172T>GCA415084305SLC6A8c.909T>G (p.Pro303=)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.564T>G (p.Pro188=)
n.146-320T>G
n.942T>G
Xg.153693173C>ACA415084308SLC6A8c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.120C>A (p.Leu40=)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.146-319C>A
n.943C>A
Xg.153693173C=CA2466437752SLC6A8c.910C= (p.Gln304=)
c.120C= (p.Leu40=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.146-319C=
n.943C=
Xg.153693173C>GCA415084311SLC6A8c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.120C>G (p.Leu40=)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.146-319C>G
n.943C>G
Xg.153693173C>TCA10549342SLC6A8c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.120C>T (p.Leu40=)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.146-319C>T
n.943C>T
 dbSNP ExAC
Xg.153693174A>CCA415084317SLC6A8c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.146-318A>C
n.944A>C
Xg.153693174A>GCA415084319SLC6A8c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.146-318A>G
n.944A>G
Xg.153693174A>TCA415084321SLC6A8c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.146-318A>T
n.944A>T
Xg.153693179_153693183dupCA873258751SLC6A8c.912+4_912+8dup
c.122+4_122+8dup
c.567+4_567+8dup
n.146-313_146-309dup
n.945+4_945+8dup
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693179_153693265delCA1138542185SLC6A8c.912+4_915del
c.122+4_123-62del
c.567+4_570del
n.146-313_146-227del
n.945+4_948del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153693175G>ACA415084325SLC6A8c.912G>A (p.Gln304=)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.567G>A (p.Gln189=)
n.146-317G>A
n.945G>A
 ClinVar
Xg.153693175G>CCA16621223SLC6A8c.912G>C (p.Gln304His)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.567G>C (p.Gln189His)
n.146-317G>C
n.945G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153693175G=CA2466437753SLC6A8c.912G= (p.Gln304=)
c.122G= (p.Ser41=)
c.567G= (p.Gln189=)
n.146-317G=
n.945G=
Xg.153693175G>TCA415084328SLC6A8c.912G>T (p.Gln304His)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.567G>T (p.Gln189His)
n.146-317G>T
n.945G>T

Number of alleles fetched