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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153691304G>A | CA415078256 | SLC6A8 | c.395G>A (p.Gly132Asp) n.149G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.187G>A | |
| X | g.153691304G>C | CA415078259 | SLC6A8 | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.149G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.187G>C | |
| X | g.153691304G= | CA2466436991 | SLC6A8 | c.395G= (p.Gly132=) n.149G= c.50G= (p.Gly17=) n.187G= | |
| X | g.153691304G>T | CA256014 | SLC6A8 | c.395G>T (p.Gly132Val) n.149G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.187G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691305C>A | CA519344660 | SLC6A8 | c.396C>A (p.Gly132=) n.150C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.188C>A | |
| X | g.153691305C>G | CA519344661 | SLC6A8 | c.396C>G (p.Gly132=) n.150C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.188C>G | |
| X | g.153691305C>T | CA519344662 | SLC6A8 | c.396C>T (p.Gly132=) n.150C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.188C>T | |
| X | g.153691306C>A | CA415078263 | SLC6A8 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.151C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.189C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153691306C= | CA2466436992 | SLC6A8 | c.397C= (p.Leu133=) n.151C= c.52C= (p.Leu18=) n.189C= | |
| X | g.153691306C>G | CA415078265 | SLC6A8 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.151C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153691306C>T | CA519344663 | SLC6A8 | c.397C>T (p.Leu133=) n.151C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.189C>T | |
| X | g.153691307T>A | CA415078268 | SLC6A8 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.152T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.190T>A | |
| X | g.153691307T>C | CA415078271 | SLC6A8 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.152T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.190T>C | |
| X | g.153691307T>G | CA415078273 | SLC6A8 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.152T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.190T>G | |
| X | g.153691308G>A | CA519344664 | SLC6A8 | c.399G>A (p.Leu133=) n.153G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.191G>A | |
| X | g.153691308G>C | CA519344665 | SLC6A8 | c.399G>C (p.Leu133=) n.153G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.191G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153691308G>T | CA519344667 | SLC6A8 | c.399G>T (p.Leu133=) n.153G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.191G>T | |
| X | g.153691309G>A | CA415078283 | SLC6A8 | c.400G>A (p.Gly134Ser) n.154G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) n.192G>A | |
| X | g.153691309G>C | CA415078280 | SLC6A8 | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.154G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) n.192G>C | |
| X | g.153691309G>T | CA415078277 | SLC6A8 | c.400G>T (p.Gly134Cys) n.154G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) n.192G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691310G>A | CA415078288 | SLC6A8 | c.401G>A (p.Gly134Asp) n.155G>A c.56G>A (p.Gly19Asp) n.193G>A | |
| X | g.153691310G>C | CA415078290 | SLC6A8 | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.155G>C c.56G>C (p.Gly19Ala) n.193G>C | |
| X | g.153691310G>T | CA415078293 | SLC6A8 | c.401G>T (p.Gly134Val) n.155G>T c.56G>T (p.Gly19Val) n.193G>T | |
| X | g.153691311C>A | CA519344668 | SLC6A8 | c.402C>A (p.Gly134=) n.156C>A c.57C>A (p.Gly19=) n.194C>A | |
| X | g.153691311C= | CA2466436993 | SLC6A8 | c.402C= (p.Gly134=) n.156C= c.57C= (p.Gly19=) n.194C= | |
| X | g.153691311C>G | CA519344669 | SLC6A8 | c.402C>G (p.Gly134=) n.156C>G c.57C>G (p.Gly19=) n.194C>G | |
| X | g.153691311C>T | CA519344670 | SLC6A8 | c.402C>T (p.Gly134=) n.156C>T c.57C>T (p.Gly19=) n.194C>T | dbSNP |
| X | g.153691312T>A | CA415078296 | SLC6A8 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) n.157T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.195T>A | |
| X | g.153691312T>C | CA415078299 | SLC6A8 | c.403T>C (p.Tyr135His) n.157T>C c.58T>C (p.Tyr20His) n.195T>C | |
| X | g.153691312T>G | CA415078301 | SLC6A8 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) n.157T>G c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.195T>G | |
| X | g.153691313A>C | CA415078310 | SLC6A8 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) n.158A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.196A>C | |
| X | g.153691313A>G | CA415078304 | SLC6A8 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) n.158A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.196A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153691313A>T | CA415078307 | SLC6A8 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) n.158A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.196A>T | |
| X | g.153691314C>A | CA415078313 | SLC6A8 | c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.159C>A c.60C>A (p.Tyr20Ter) n.197C>A | |
| X | g.153691314C= | CA2466436994 | SLC6A8 | c.405C= (p.Tyr135=) n.159C= c.60C= (p.Tyr20=) n.197C= | |
| X | g.153691314C>G | CA415078316 | SLC6A8 | c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.159C>G c.60C>G (p.Tyr20Ter) n.197C>G | |
| X | g.153691314C>T | CA10549196 | SLC6A8 | c.405C>T (p.Tyr135=) n.159C>T c.60C>T (p.Tyr20=) n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153691315G>A | CA415078320 | SLC6A8 | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.160G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153691315G>C | CA415078322 | SLC6A8 | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.160G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.198G>C | |
| X | g.153691315G= | CA2466436995 | SLC6A8 | c.406G= (p.Ala136=) n.160G= c.61G= (p.Ala21=) n.198G= | |
| X | g.153691315G>T | CA415078323 | SLC6A8 | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.160G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.198G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691316C>A | CA415078328 | SLC6A8 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.161C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.199C>A | |
| X | g.153691316C>G | CA415078333 | SLC6A8 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.161C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.199C>G | ClinVar |
| X | g.153691316C>T | CA415078334 | SLC6A8 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.161C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.199C>T | ClinVar |
| X | g.153691317C>A | CA519344675 | SLC6A8 | c.408C>A (p.Ala136=) n.162C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.200C>A | |
| X | g.153691317C>G | CA519344676 | SLC6A8 | c.408C>G (p.Ala136=) n.162C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.200C>G | |
| X | g.153691317C>T | CA519344678 | SLC6A8 | c.408C>T (p.Ala136=) n.162C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.200C>T | |
| X | g.153691318T>A | CA415078337 | SLC6A8 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.163T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) n.201T>A | |
| X | g.153691318T>C | CA415078340 | SLC6A8 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.163T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) n.201T>C | |
| X | g.153691318T>G | CA10549197 | SLC6A8 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.163T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) n.201T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153691318T= | CA2466436996 | SLC6A8 | c.409T= (p.Ser137=) n.163T= c.64T= (p.Ser22=) n.201T= | |
| X | g.153691319C>A | CA415078346 | SLC6A8 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.164C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.202C>A | |
| X | g.153691319C>G | CA415078351 | SLC6A8 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.164C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) n.202C>G | |
| X | g.153691319C>T | CA415078348 | SLC6A8 | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.164C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) n.202C>T | |
| X | g.153691320C>A | CA519344679 | SLC6A8 | c.411C>A (p.Ser137=) n.165C>A c.66C>A (p.Ser22=) n.203C>A | |
| X | g.153691320C= | CA2466436997 | SLC6A8 | c.411C= (p.Ser137=) n.165C= c.66C= (p.Ser22=) n.203C= | |
| X | g.153691320C>G | CA519344680 | SLC6A8 | c.411C>G (p.Ser137=) n.165C>G c.66C>G (p.Ser22=) n.203C>G | |
| X | g.153691320C>T | CA519344681 | SLC6A8 | c.411C>T (p.Ser137=) n.165C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153691321A>C | CA415078354 | SLC6A8 | c.412A>C (p.Met138Leu) n.166A>C c.67A>C (p.Met23Leu) n.204A>C | |
| X | g.153691321A>G | CA415078357 | SLC6A8 | c.412A>G (p.Met138Val) n.166A>G c.67A>G (p.Met23Val) n.204A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153691321A>T | CA415078359 | SLC6A8 | c.412A>T (p.Met138Leu) n.166A>T c.67A>T (p.Met23Leu) n.204A>T | |
| X | g.153691322T>A | CA415078363 | SLC6A8 | c.413T>A (p.Met138Lys) n.167T>A c.68T>A (p.Met23Lys) n.205T>A | ClinVar |
| X | g.153691322T>C | CA415078365 | SLC6A8 | c.413T>C (p.Met138Thr) n.167T>C c.68T>C (p.Met23Thr) n.205T>C | |
| X | g.153691322T>G | CA415078368 | SLC6A8 | c.413T>G (p.Met138Arg) n.167T>G c.68T>G (p.Met23Arg) n.205T>G | |
| X | g.153691323G>A | CA415078371 | SLC6A8 | c.414G>A (p.Met138Ile) n.168G>A c.69G>A (p.Met23Ile) n.206G>A | |
| X | g.153691323G>C | CA415078372 | SLC6A8 | c.414G>C (p.Met138Ile) n.168G>C c.69G>C (p.Met23Ile) n.206G>C | |
| X | g.153691323G>T | CA415078373 | SLC6A8 | c.414G>T (p.Met138Ile) n.168G>T c.69G>T (p.Met23Ile) n.206G>T | |
| X | g.153691324del | CA2579744244 | SLC6A8 | c.415del (p.Val139Ter) n.169del c.70del (p.Val24Ter) n.207del | |
| X | g.153691324G>A | CA415078374 | SLC6A8 | c.415G>A (p.Val139Met) n.169G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.207G>A | |
| X | g.153691324G>C | CA415078375 | SLC6A8 | c.415G>C (p.Val139Leu) n.169G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.207G>C | |
| X | g.153691324G>T | CA415078377 | SLC6A8 | c.415G>T (p.Val139Leu) n.169G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.207G>T | |
| X | g.153691325T>A | CA415078384 | SLC6A8 | c.416T>A (p.Val139Glu) n.170T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.208T>A | |
| X | g.153691325T>C | CA415078378 | SLC6A8 | c.416T>C (p.Val139Ala) n.170T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.208T>C | |
| X | g.153691325T>G | CA415078381 | SLC6A8 | c.416T>G (p.Val139Gly) n.170T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.208T>G | |
| X | g.153691325T= | CA2466436998 | SLC6A8 | c.416T= (p.Val139=) n.170T= c.71T= (p.Val24=) n.208T= | |
| X | g.153691326G>A | CA519344684 | SLC6A8 | c.417G>A (p.Val139=) n.171G>A c.72G>A (p.Val24=) n.209G>A | |
| X | g.153691326G>C | CA519344685 | SLC6A8 | c.417G>C (p.Val139=) n.171G>C c.72G>C (p.Val24=) n.209G>C | |
| X | g.153691326G>T | CA519344687 | SLC6A8 | c.417G>T (p.Val139=) n.171G>T c.72G>T (p.Val24=) n.209G>T | |
| X | g.153691327_153691330dup | CA1139667840 | SLC6A8 | c.418_421dup (p.Val141AspfsTer?) n.172_175dup c.73_76dup (p.Val26AspfsTer?) n.210_213dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691327A= | CA2466436999 | SLC6A8 | c.418A= (p.Ile140=) n.172A= c.73A= (p.Ile25=) n.210A= | |
| X | g.153691327A>C | CA415078387 | SLC6A8 | c.418A>C (p.Ile140Leu) n.172A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) n.210A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153691327A>G | CA415078389 | SLC6A8 | c.418A>G (p.Ile140Val) n.172A>G c.73A>G (p.Ile25Val) n.210A>G | |
| X | g.153691327A>T | CA415078393 | SLC6A8 | c.418A>T (p.Ile140Phe) n.172A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) n.210A>T | |
| X | g.153691328T>A | CA415078397 | SLC6A8 | c.419T>A (p.Ile140Asn) n.173T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.211T>A | |
| X | g.153691328T>C | CA415078401 | SLC6A8 | c.419T>C (p.Ile140Thr) n.173T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.211T>C | |
| X | g.153691328T>G | CA415078402 | SLC6A8 | c.419T>G (p.Ile140Ser) n.173T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.211T>G | |
| X | g.153691329C>A | CA519344689 | SLC6A8 | c.420C>A (p.Ile140=) n.174C>A c.75C>A (p.Ile25=) n.212C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153691329C= | CA2466437000 | SLC6A8 | c.420C= (p.Ile140=) n.174C= c.75C= (p.Ile25=) n.212C= | |
| X | g.153691329C>G | CA415078406 | SLC6A8 | c.420C>G (p.Ile140Met) n.174C>G c.75C>G (p.Ile25Met) n.212C>G | ClinVar |
| X | g.153691329C>T | CA519344690 | SLC6A8 | c.420C>T (p.Ile140=) n.174C>T c.75C>T (p.Ile25=) n.212C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153691330G>A | CA415078409 | SLC6A8 | c.421G>A (p.Val141Ile) n.175G>A c.76G>A (p.Val26Ile) n.213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153691330G>C | CA415078412 | SLC6A8 | c.421G>C (p.Val141Leu) n.175G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.213G>C | |
| X | g.153691330G= | CA2466437001 | SLC6A8 | c.421G= (p.Val141=) n.175G= c.76G= (p.Val26=) n.213G= | |
| X | g.153691330G>T | CA415078415 | SLC6A8 | c.421G>T (p.Val141Phe) n.175G>T c.76G>T (p.Val26Phe) n.213G>T | |
| X | g.153691331T>A | CA415078418 | SLC6A8 | c.422T>A (p.Val141Asp) n.176T>A c.77T>A (p.Val26Asp) n.214T>A | |
| X | g.153691331T>C | CA415078423 | SLC6A8 | c.422T>C (p.Val141Ala) n.176T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.214T>C | |
| X | g.153691331T>G | CA415078420 | SLC6A8 | c.422T>G (p.Val141Gly) n.176T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.214T>G | |
| X | g.153691332C>A | CA519344695 | SLC6A8 | c.423C>A (p.Val141=) n.177C>A c.78C>A (p.Val26=) n.215C>A | |
| X | g.153691332C>G | CA519344696 | SLC6A8 | c.423C>G (p.Val141=) n.177C>G c.78C>G (p.Val26=) n.215C>G | |
| X | g.153691332C>T | CA519344694 | SLC6A8 | c.423C>T (p.Val141=) n.177C>T c.78C>T (p.Val26=) n.215C>T | |
| X | g.153691333T>A | CA415078427 | SLC6A8 | c.424T>A (p.Phe142Ile) n.178T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) n.216T>A | |
| X | g.153691333T>C | CA415078429 | SLC6A8 | c.424T>C (p.Phe142Leu) n.178T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) n.216T>C | |
| X | g.153691333T>G | CA415078432 | SLC6A8 | c.424T>G (p.Phe142Val) n.178T>G c.79T>G (p.Phe27Val) n.216T>G | |
| X | g.153691334T>A | CA415078435 | SLC6A8 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.179T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.217T>A | COSMIC |
| X | g.153691334T>C | CA415078437 | SLC6A8 | c.425T>C (p.Phe142Ser) n.179T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) n.217T>C | |
| X | g.153691334T>G | CA415078440 | SLC6A8 | c.425T>G (p.Phe142Cys) n.179T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) n.217T>G | |
| X | g.153691335C>A | CA415078444 | SLC6A8 | c.426C>A (p.Phe142Leu) n.180C>A c.81C>A (p.Phe27Leu) n.218C>A | dbSNP |
| X | g.153691335C= | CA2466437002 | SLC6A8 | c.426C= (p.Phe142=) n.180C= c.81C= (p.Phe27=) n.218C= | |
| X | g.153691335C>G | CA415078447 | SLC6A8 | c.426C>G (p.Phe142Leu) n.180C>G c.81C>G (p.Phe27Leu) n.218C>G | |
| X | g.153691335C>T | CA519344697 | SLC6A8 | c.426C>T (p.Phe142=) n.180C>T c.81C>T (p.Phe27=) n.218C>T | |
| X | g.153691337_153691339del | CA2582129988 | SLC6A8 | c.428_430del (p.Tyr143del) n.182_184del c.83_85del (p.Tyr28del) n.220_222del | |
| X | g.153691336T>A | CA415078450 | SLC6A8 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.181T>A c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.219T>A | |
| X | g.153691336T>C | CA415078452 | SLC6A8 | c.427T>C (p.Tyr143His) n.181T>C c.82T>C (p.Tyr28His) n.219T>C | |
| X | g.153691336T>G | CA415078455 | SLC6A8 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.181T>G c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.219T>G | |
| X | g.153691337A>C | CA415078458 | SLC6A8 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.182A>C c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.220A>C | |
| X | g.153691337A>G | CA415078461 | SLC6A8 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.182A>G c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.220A>G | |
| X | g.153691337A>T | CA415078464 | SLC6A8 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.182A>T c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.220A>T | |
| X | g.153691338C>A | CA415078467 | SLC6A8 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.183C>A c.84C>A (p.Tyr28Ter) n.221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153691338C>G | CA415078471 | SLC6A8 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.183C>G c.84C>G (p.Tyr28Ter) n.221C>G | |
| X | g.153691338C>T | CA519344699 | SLC6A8 | c.429C>T (p.Tyr143=) n.183C>T c.84C>T (p.Tyr28=) n.221C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691339T>A | CA415078475 | SLC6A8 | c.430T>A (p.Cys144Ser) n.184T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) n.222T>A | |
| X | g.153691339T>C | CA415078478 | SLC6A8 | c.430T>C (p.Cys144Arg) n.184T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) n.222T>C | |
| X | g.153691339T>G | CA415078480 | SLC6A8 | c.430T>G (p.Cys144Gly) n.184T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) n.222T>G | |
| X | g.153691340G>A | CA415078484 | SLC6A8 | c.431G>A (p.Cys144Tyr) n.185G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.223G>A | |
| X | g.153691340G>C | CA415078487 | SLC6A8 | c.431G>C (p.Cys144Ser) n.185G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) n.223G>C | |
| X | g.153691340G>T | CA415078490 | SLC6A8 | c.431G>T (p.Cys144Phe) n.185G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) n.223G>T | |
| X | g.153691341C>A | CA415078493 | SLC6A8 | c.432C>A (p.Cys144Ter) n.186C>A c.87C>A (p.Cys29Ter) n.224C>A | |
| X | g.153691341C>G | CA415078495 | SLC6A8 | c.432C>G (p.Cys144Trp) n.186C>G c.87C>G (p.Cys29Trp) n.224C>G | |
| X | g.153691341C>T | CA519344700 | SLC6A8 | c.432C>T (p.Cys144=) n.186C>T c.87C>T (p.Cys29=) n.224C>T | |
| X | g.153691342A>C | CA415078499 | SLC6A8 | c.433A>C (p.Asn145His) n.187A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.225A>C | |
| X | g.153691342A>G | CA415078502 | SLC6A8 | c.433A>G (p.Asn145Asp) n.187A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.225A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153691342A>T | CA415078504 | SLC6A8 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) n.187A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.225A>T | |
| X | g.153691343A>C | CA415078508 | SLC6A8 | c.434A>C (p.Asn145Thr) n.188A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.226A>C | |
| X | g.153691343A>G | CA415078514 | SLC6A8 | c.434A>G (p.Asn145Ser) n.188A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.226A>G | |
| X | g.153691343A>T | CA415078512 | SLC6A8 | c.434A>T (p.Asn145Ile) n.188A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.226A>T | |
| X | g.153691344C>A | CA415078519 | SLC6A8 | c.435C>A (p.Asn145Lys) n.189C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.227C>A | |
| X | g.153691344C= | CA2466437003 | SLC6A8 | c.435C= (p.Asn145=) n.189C= c.90C= (p.Asn30=) n.227C= | |
| X | g.153691344C>G | CA415078521 | SLC6A8 | c.435C>G (p.Asn145Lys) n.189C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.227C>G | |
| X | g.153691344C>T | CA519344701 | SLC6A8 | c.435C>T (p.Asn145=) n.189C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.227C>T | dbSNP |
| X | g.153691345A>C | CA415078525 | SLC6A8 | c.436A>C (p.Thr146Pro) n.190A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) n.228A>C | |
| X | g.153691345A>G | CA415078528 | SLC6A8 | c.436A>G (p.Thr146Ala) n.190A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) n.228A>G | |
| X | g.153691345A>T | CA415078530 | SLC6A8 | c.436A>T (p.Thr146Ser) n.190A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) n.228A>T | |
| X | g.153691346C>A | CA415078533 | SLC6A8 | c.437C>A (p.Thr146Asn) n.191C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) n.229C>A | |
| X | g.153691346C>G | CA415078536 | SLC6A8 | c.437C>G (p.Thr146Ser) n.191C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) n.229C>G | |
| X | g.153691346C>T | CA415078539 | SLC6A8 | c.437C>T (p.Thr146Ile) n.191C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) n.229C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153691347C>A | CA519344702 | SLC6A8 | c.438C>A (p.Thr146=) n.192C>A c.93C>A (p.Thr31=) n.230C>A | |
| X | g.153691347C>G | CA519344703 | SLC6A8 | c.438C>G (p.Thr146=) n.192C>G c.93C>G (p.Thr31=) n.230C>G | |
| X | g.153691347C>T | CA519344704 | SLC6A8 | c.438C>T (p.Thr146=) n.192C>T c.93C>T (p.Thr31=) n.230C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691351_153691353del | CA2580612313 | SLC6A8 | c.442_444del (p.Tyr148del) n.196_198del c.97_99del (p.Tyr33del) n.234_236del | ClinVar |
| X | g.153691348T>A | CA415078541 | SLC6A8 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.193T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) n.231T>A | |
| X | g.153691348T>C | CA415078550 | SLC6A8 | c.439T>C (p.Tyr147His) n.193T>C c.94T>C (p.Tyr32His) n.231T>C | |
| X | g.153691348T>G | CA415078553 | SLC6A8 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.193T>G c.94T>G (p.Tyr32Asp) n.231T>G | |
| X | g.153691349A>C | CA415078560 | SLC6A8 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.194A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) n.232A>C | |
| X | g.153691349A>G | CA415078558 | SLC6A8 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.194A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) n.232A>G | |
| X | g.153691349A>T | CA415078559 | SLC6A8 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.194A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) n.232A>T | |
| X | g.153691350C>A | CA415078563 | SLC6A8 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.195C>A c.96C>A (p.Tyr32Ter) n.233C>A | |
| X | g.153691350C= | CA2466437004 | SLC6A8 | c.441C= (p.Tyr147=) n.195C= c.96C= (p.Tyr32=) n.233C= | |
| X | g.153691350C>G | CA415078565 | SLC6A8 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.195C>G c.96C>G (p.Tyr32Ter) n.233C>G | |
| X | g.153691350C>T | CA519344705 | SLC6A8 | c.441C>T (p.Tyr147=) n.195C>T c.96C>T (p.Tyr32=) n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153691351T>A | CA415078568 | SLC6A8 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.196T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) n.234T>A | |
| X | g.153691351T>C | CA415078571 | SLC6A8 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.196T>C c.97T>C (p.Tyr33His) n.234T>C | |
| X | g.153691351T>G | CA415078574 | SLC6A8 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.196T>G c.97T>G (p.Tyr33Asp) n.234T>G | |
| X | g.153691352A>C | CA415078577 | SLC6A8 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.197A>C c.98A>C (p.Tyr33Ser) n.235A>C | |
| X | g.153691352A>G | CA415078580 | SLC6A8 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.197A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) n.235A>G | |
| X | g.153691352A>T | CA415078583 | SLC6A8 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.197A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) n.235A>T | |
| X | g.153691353_153691354del | CA2573159467 | SLC6A8 | c.444_445del (p.Ile149HisfsTer?) n.198_199del c.99_100del (p.Ile34HisfsTer?) n.236_237del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691353C>A | CA415078586 | SLC6A8 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) n.198C>A c.99C>A (p.Tyr33Ter) n.236C>A | |
| X | g.153691353C>G | CA415078587 | SLC6A8 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) n.198C>G c.99C>G (p.Tyr33Ter) n.236C>G | |
| X | g.153691353C>T | CA519344706 | SLC6A8 | c.444C>T (p.Tyr148=) n.198C>T c.99C>T (p.Tyr33=) n.236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153691354A>C | CA415078588 | SLC6A8 | c.445A>C (p.Ile149Leu) n.199A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.237A>C | |
| X | g.153691354A>G | CA415078590 | SLC6A8 | c.445A>G (p.Ile149Val) n.199A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.237A>G | |
| X | g.153691354A>T | CA415078589 | SLC6A8 | c.445A>T (p.Ile149Phe) n.199A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) n.237A>T | |
| X | g.153691355T>A | CA415078591 | SLC6A8 | c.446T>A (p.Ile149Asn) n.200T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) n.238T>A | |
| X | g.153691355T>C | CA415078595 | SLC6A8 | c.446T>C (p.Ile149Thr) n.200T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.238T>C | |
| X | g.153691355T>G | CA415078593 | SLC6A8 | c.446T>G (p.Ile149Ser) n.200T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) n.238T>G | |
| X | g.153691362_153691363insGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAATAAAATAAAACAAGGTCTCATTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGAGCTCACCCCAGCCACAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTTGAATAGCTAGGACTACAAGTGTATGCCTCCAGGCCTGGCTAATTGTTTTTAATTTTTTGGTAGAGGCAGGGATCTCATTGTATTGCCCAGGCTGGGGTCCCAAACTCCTGATCACAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCTCCCTGACAATTTCTGGCTGCATGGACTTCTGGTTACAAGCAGGGAAACTGAGGCCTGGATACAGCAAACAGGATCTGGCCCAGCTTTAAGTGGGGAACATGCAGTTTGGGGGACCCAGGCTCATGGTG | CA2573159468 | SLC6A8 | c.453_454insGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAATAAAATAAAACAAGGTCTCATTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGAGCTCACCCCAGCCACAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTTGAATAGCTAGGACTACAAGTGTATGCCTCCAGGCCTGGCTAATTGTTTTTAATTTTTTGGTAGAGGCAGGGATCTCATTGTATTGCCCAGGCTGGGGTCCCAAACTCCTGATCACAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCTCCCTGACAATTTCTGGCTGCATGGACTTCTGGTTACAAGCAGGGAAACTGAGGCCTGGATACAGCAAACAGGATCTGGCCCAGCTTTAAGTGGGGAACATGCAGTTTGGGGGACCCAGGCTCATGGTG (p.Leu152AlafsTer16) n.207_208insGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAATAAAATAAAACAAGGTCTCATTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGAGCTCACCCCAGCCACAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTTGAATAGCTAGGACTACAAGTGTATGCCTCCAGGCCTGGCTAATTGTTTTTAATTTTTTGGTAGAGGCAGGGATCTCATTGTATTGCCCAGGCTGGGGTCCCAAACTCCTGATCACAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCTCCCTGACAATTTCTGGCTGCATGGACTTCTGGTTACAAGCAGGGAAACTGAGGCCTGGATACAGCAAACAGGATCTGGCCCAGCTTTAAGTGGGGAACATGCAGTTTGGGGGACCCAGGCTCATGGTG c.108_109insGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAATAAAATAAAACAAGGTCTCATTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGAGCTCACCCCAGCCACAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTTGAATAGCTAGGACTACAAGTGTATGCCTCCAGGCCTGGCTAATTGTTTTTAATTTTTTGGTAGAGGCAGGGATCTCATTGTATTGCCCAGGCTGGGGTCCCAAACTCCTGATCACAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCTCCCTGACAATTTCTGGCTGCATGGACTTCTGGTTACAAGCAGGGAAACTGAGGCCTGGATACAGCAAACAGGATCTGGCCCAGCTTTAAGTGGGGAACATGCAGTTTGGGGGACCCAGGCTCATGGTG (p.Leu37AlafsTer16) n.245_246insGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAAGCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAACCGACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAAAATAAAATAAAATAAAACAAGGTCTCATTCTCTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCAGAGCTCACCCCAGCCACAAACTCCTGGACTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCTTGAATAGCTAGGACTACAAGTGTATGCCTCCAGGCCTGGCTAATTGTTTTTAATTTTTTGGTAGAGGCAGGGATCTCATTGTATTGCCCAGGCTGGGGTCCCAAACTCCTGATCACAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCTGAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCTCCCTGACAATTTCTGGCTGCATGGACTTCTGGTTACAAGCAGGGAAACTGAGGCCTGGATACAGCAAACAGGATCTGGCCCAGCTTTAAGTGGGGAACATGCAGTTTGGGGGACCCAGGCTCATGGTG | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691356C>A | CA519344708 | SLC6A8 | c.447C>A (p.Ile149=) n.201C>A c.102C>A (p.Ile34=) n.239C>A | |
| X | g.153691356C= | CA2466437005 | SLC6A8 | c.447C= (p.Ile149=) n.201C= c.102C= (p.Ile34=) n.239C= | |
| X | g.153691356C>G | CA415078597 | SLC6A8 | c.447C>G (p.Ile149Met) n.201C>G c.102C>G (p.Ile34Met) n.239C>G | |
| X | g.153691356C>T | CA519344707 | SLC6A8 | c.447C>T (p.Ile149=) n.201C>T c.102C>T (p.Ile34=) n.239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153691357A>C | CA415078600 | SLC6A8 | c.448A>C (p.Met150Leu) n.202A>C c.103A>C (p.Met35Leu) n.240A>C | |
| X | g.153691357A>G | CA415078601 | SLC6A8 | c.448A>G (p.Met150Val) n.202A>G c.103A>G (p.Met35Val) n.240A>G | |
| X | g.153691357A>T | CA415078603 | SLC6A8 | c.448A>T (p.Met150Leu) n.202A>T c.103A>T (p.Met35Leu) n.240A>T | |
| X | g.153691358T>A | CA415078605 | SLC6A8 | c.449T>A (p.Met150Lys) n.203T>A c.104T>A (p.Met35Lys) n.241T>A | |
| X | g.153691358T>C | CA415078607 | SLC6A8 | c.449T>C (p.Met150Thr) n.203T>C c.104T>C (p.Met35Thr) n.241T>C | |
| X | g.153691358T>G | CA415078609 | SLC6A8 | c.449T>G (p.Met150Arg) n.203T>G c.104T>G (p.Met35Arg) n.241T>G | |
| X | g.153691359G>A | CA415078611 | SLC6A8 | c.450G>A (p.Met150Ile) n.204G>A c.105G>A (p.Met35Ile) n.242G>A | |
| X | g.153691359G>C | CA415078613 | SLC6A8 | c.450G>C (p.Met150Ile) n.204G>C c.105G>C (p.Met35Ile) n.242G>C | |
| X | g.153691359G>T | CA415078615 | SLC6A8 | c.450G>T (p.Met150Ile) n.204G>T c.105G>T (p.Met35Ile) n.242G>T | |
| X | g.153691360G>A | CA415078621 | SLC6A8 | c.451G>A (p.Val151Met) n.205G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.243G>A | |
| X | g.153691360G>C | CA415078619 | SLC6A8 | c.451G>C (p.Val151Leu) n.205G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.243G>C | |
| X | g.153691360G>T | CA415078617 | SLC6A8 | c.451G>T (p.Val151Leu) n.205G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.243G>T | |
| X | g.153691361T>A | CA415078623 | SLC6A8 | c.452T>A (p.Val151Glu) n.206T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.244T>A | |
| X | g.153691361T>C | CA415078625 | SLC6A8 | c.452T>C (p.Val151Ala) n.206T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.244T>C | |
| X | g.153691361T>G | CA415078627 | SLC6A8 | c.452T>G (p.Val151Gly) n.206T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.244T>G | |
| X | g.153691362G>A | CA519344709 | SLC6A8 | c.453G>A (p.Val151=) n.207G>A c.108G>A (p.Val36=) n.245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153691362G>C | CA519344710 | SLC6A8 | c.453G>C (p.Val151=) n.207G>C c.108G>C (p.Val36=) n.245G>C | |
| X | g.153691362G= | CA2466437006 | SLC6A8 | c.453G= (p.Val151=) n.207G= c.108G= (p.Val36=) n.245G= | |
| X | g.153691362G>T | CA519344711 | SLC6A8 | c.453G>T (p.Val151=) n.207G>T c.108G>T (p.Val36=) n.245G>T | |
| X | g.153691363C>A | CA415078629 | SLC6A8 | c.454C>A (p.Leu152Met) n.208C>A c.109C>A (p.Leu37Met) n.246C>A n.1C>A | |
| X | g.153691363C= | CA2466437007 | SLC6A8 | c.454C= (p.Leu152=) n.208C= c.109C= (p.Leu37=) n.246C= n.1C= | |
| X | g.153691363C>G | CA415078631 | SLC6A8 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.208C>G c.109C>G (p.Leu37Val) n.246C>G n.1C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153691363C>T | CA519344712 | SLC6A8 | c.454C>T (p.Leu152=) n.208C>T c.109C>T (p.Leu37=) n.246C>T n.1C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153691364T>A | CA415078633 | SLC6A8 | c.455T>A (p.Leu152Gln) n.209T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) n.247T>A n.2T>A | |
| X | g.153691364T>C | CA415078635 | SLC6A8 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.209T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) n.247T>C n.2T>C | |
| X | g.153691364T>G | CA415078637 | SLC6A8 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.209T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) n.247T>G n.2T>G | |
| X | g.153691364T= | CA2466437008 | SLC6A8 | c.455T= (p.Leu152=) n.209T= c.110T= (p.Leu37=) n.247T= n.2T= | |
| X | g.153691365G>A | CA519344713 | SLC6A8 | c.456G>A (p.Leu152=) n.210G>A c.111G>A (p.Leu37=) n.248G>A n.3G>A | |
| X | g.153691365G>C | CA519344714 | SLC6A8 | c.456G>C (p.Leu152=) n.210G>C c.111G>C (p.Leu37=) n.248G>C n.3G>C | |
| X | g.153691365G>T | CA519344715 | SLC6A8 | c.456G>T (p.Leu152=) n.210G>T c.111G>T (p.Leu37=) n.248G>T n.3G>T | |
| X | g.153691366dup | CA915952142 | SLC6A8 | c.457dup (p.Ala153GlyfsTer?) n.211dup c.112dup (p.Ala38GlyfsTer?) n.249dup n.4dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691366G>A | CA415078639 | SLC6A8 | c.457G>A (p.Ala153Thr) n.211G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.249G>A n.4G>A | ClinVar |
| X | g.153691366G>C | CA415078641 | SLC6A8 | c.457G>C (p.Ala153Pro) n.211G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.249G>C n.4G>C | |
| X | g.153691366G>T | CA415078643 | SLC6A8 | c.457G>T (p.Ala153Ser) n.211G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.249G>T n.4G>T | |
| X | g.153691367C>A | CA415078649 | SLC6A8 | c.458C>A (p.Ala153Asp) n.212C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.250C>A n.5C>A | |
| X | g.153691367C>G | CA415078647 | SLC6A8 | c.458C>G (p.Ala153Gly) n.212C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.250C>G n.5C>G | |
| X | g.153691367C>T | CA415078646 | SLC6A8 | c.458C>T (p.Ala153Val) n.212C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.250C>T n.5C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691368C>A | CA519344716 | SLC6A8 | c.459C>A (p.Ala153=) n.213C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.251C>A n.6C>A | |
| X | g.153691368C= | CA2466437009 | SLC6A8 | c.459C= (p.Ala153=) n.213C= c.114C= (p.Ala38=) n.251C= n.6C= | |
| X | g.153691368C>G | CA519344717 | SLC6A8 | c.459C>G (p.Ala153=) n.213C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.251C>G n.6C>G | |
| X | g.153691368C>T | CA10549198 | SLC6A8 | c.459C>T (p.Ala153=) n.213C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.251C>T n.6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153691369T>A | CA415078653 | SLC6A8 | c.460T>A (p.Trp154Arg) n.214T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) n.252T>A n.7T>A | |
| X | g.153691369T>C | CA415078655 | SLC6A8 | c.460T>C (p.Trp154Arg) n.214T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) n.252T>C n.7T>C | |
| X | g.153691369T>G | CA415078657 | SLC6A8 | c.460T>G (p.Trp154Gly) n.214T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) n.252T>G n.7T>G | |
| X | g.153691370G>A | CA415078660 | SLC6A8 | c.461G>A (p.Trp154Ter) n.215G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) n.253G>A n.8G>A | |
| X | g.153691370G>C | CA415078661 | SLC6A8 | c.461G>C (p.Trp154Ser) n.215G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) n.253G>C n.8G>C | |
| X | g.153691370G>T | CA415078663 | SLC6A8 | c.461G>T (p.Trp154Leu) n.215G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) n.253G>T n.8G>T | |
| X | g.153691371G>A | CA415078666 | SLC6A8 | c.462G>A (p.Trp154Ter) n.216G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) n.254G>A n.9G>A | |
| X | g.153691371G>C | CA415078667 | SLC6A8 | c.462G>C (p.Trp154Cys) n.216G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) n.254G>C n.9G>C | |
| X | g.153691371G>T | CA415078669 | SLC6A8 | c.462G>T (p.Trp154Cys) n.216G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) n.254G>T n.9G>T | |
| X | g.153691372G>A | CA10549199 | SLC6A8 | c.463G>A (p.Gly155Ser) n.217G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.255G>A n.10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153691372G>C | CA415078672 | SLC6A8 | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.217G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.255G>C n.10G>C | |
| X | g.153691372G= | CA2466437010 | SLC6A8 | c.463G= (p.Gly155=) n.217G= c.118G= (p.Gly40=) n.255G= n.10G= | |
| X | g.153691372G>T | CA415078673 | SLC6A8 | c.463G>T (p.Gly155Cys) n.217G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.255G>T n.10G>T | |
| X | g.153691373G>A | CA415078680 | SLC6A8 | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.218G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.256G>A n.11G>A | |
| X | g.153691373G>C | CA415078676 | SLC6A8 | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.218G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.256G>C n.11G>C | |
| X | g.153691373G>T | CA415078678 | SLC6A8 | c.464G>T (p.Gly155Val) n.218G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.256G>T n.11G>T | ClinVar |
| X | g.153691373_153691376delinsGCTT | CA2466437011 | SLC6A8 | c.464_467delinsGCTT (p.Gly155=) n.218_221delinsGCTT c.119_122delinsGCTT (p.Gly40=) n.256_259delinsGCTT n.11_14delinsGCTT | |
| X | g.153691374C>A | CA519344719 | SLC6A8 | c.465C>A (p.Gly155=) n.219C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.257C>A n.12C>A | |
| X | g.153691374C>G | CA519344720 | SLC6A8 | c.465C>G (p.Gly155=) n.219C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.257C>G n.12C>G | |
| X | g.153691374C>T | CA519344718 | SLC6A8 | c.465C>T (p.Gly155=) n.219C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.257C>T n.12C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691376_153691378del | CA1139667841 | SLC6A8 | c.467_469del (p.Phe156del) n.221_223del c.122_124del (p.Phe41del) n.259_261del n.14_16del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691375T>A | CA415078683 | SLC6A8 | c.466T>A (p.Phe156Ile) n.220T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.258T>A n.13T>A | |
| X | g.153691375T>C | CA415078685 | SLC6A8 | c.466T>C (p.Phe156Leu) n.220T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.258T>C n.13T>C | |
| X | g.153691375T>G | CA415078687 | SLC6A8 | c.466T>G (p.Phe156Val) n.220T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.258T>G n.13T>G | |
| X | g.153691376T>A | CA415078690 | SLC6A8 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.221T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.259T>A n.14T>A | |
| X | g.153691376T>C | CA415078691 | SLC6A8 | c.467T>C (p.Phe156Ser) n.221T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.259T>C n.14T>C | |
| X | g.153691376T>G | CA415078693 | SLC6A8 | c.467T>G (p.Phe156Cys) n.221T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.259T>G n.14T>G | |
| X | g.153691377C>A | CA415078695 | SLC6A8 | c.468C>A (p.Phe156Leu) n.222C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.260C>A n.15C>A | |
| X | g.153691377C>G | CA415078697 | SLC6A8 | c.468C>G (p.Phe156Leu) n.222C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.260C>G n.15C>G | |
| X | g.153691377C>T | CA519344721 | SLC6A8 | c.468C>T (p.Phe156=) n.222C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.260C>T n.15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153691378T>A | CA415078699 | SLC6A8 | c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.223T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.261T>A n.16T>A | |
| X | g.153691378T>C | CA415078701 | SLC6A8 | c.469T>C (p.Tyr157His) n.223T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.261T>C n.16T>C | |
| X | g.153691378T>G | CA415078703 | SLC6A8 | c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.223T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.261T>G n.16T>G | |
| X | g.153691379A>C | CA415078709 | SLC6A8 | c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.224A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.262A>C n.17A>C | |
| X | g.153691379A>G | CA415078707 | SLC6A8 | c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.224A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.262A>G n.17A>G | |
| X | g.153691379A>T | CA415078705 | SLC6A8 | c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.224A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.262A>T n.17A>T | |
| X | g.153691380T>A | CA415078711 | SLC6A8 | c.471T>A (p.Tyr157Ter) n.225T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) n.263T>A n.18T>A | |
| X | g.153691380T>C | CA16608728 | SLC6A8 | c.471T>C (p.Tyr157=) n.225T>C c.126T>C (p.Tyr42=) n.263T>C n.18T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691380T>G | CA415078714 | SLC6A8 | c.471T>G (p.Tyr157Ter) n.225T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) n.263T>G n.18T>G | |
| X | g.153691380T= | CA2466437012 | SLC6A8 | c.471T= (p.Tyr157=) n.225T= c.126T= (p.Tyr42=) n.263T= n.18T= | |
| X | g.153691381T>A | CA415078716 | SLC6A8 | c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.226T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.264T>A n.19T>A | |
| X | g.153691381T>C | CA415078718 | SLC6A8 | c.472T>C (p.Tyr158His) n.226T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.264T>C n.19T>C | |
| X | g.153691381T>G | CA415078720 | SLC6A8 | c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.226T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.264T>G n.19T>G | COSMIC |
| X | g.153691382A>C | CA415078722 | SLC6A8 | c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.227A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.265A>C n.20A>C | |
| X | g.153691382A>G | CA415078724 | SLC6A8 | c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.227A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.265A>G n.20A>G | |
| X | g.153691382A>T | CA415078726 | SLC6A8 | c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.227A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.265A>T n.20A>T | |
| X | g.153691383C>A | CA415078728 | SLC6A8 | c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.228C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.266C>A n.21C>A | |
| X | g.153691383C>G | CA415078730 | SLC6A8 | c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.228C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.266C>G n.21C>G | |
| X | g.153691383C>T | CA519344722 | SLC6A8 | c.474C>T (p.Tyr158=) n.228C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.266C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153691384C>A | CA415078732 | SLC6A8 | c.475C>A (p.Leu159Met) n.229C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.267C>A n.22C>A | |
| X | g.153691384C>G | CA415078734 | SLC6A8 | c.475C>G (p.Leu159Val) n.229C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.267C>G n.22C>G | |
| X | g.153691384C>T | CA519344723 | SLC6A8 | c.475C>T (p.Leu159=) n.229C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.267C>T n.22C>T | |
| X | g.153691385T>A | CA415078739 | SLC6A8 | c.476T>A (p.Leu159Gln) n.230T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.268T>A n.23T>A | |
| X | g.153691385T>C | CA415078737 | SLC6A8 | c.476T>C (p.Leu159Pro) n.230T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.268T>C n.23T>C | |
| X | g.153691385T>G | CA415078735 | SLC6A8 | c.476T>G (p.Leu159Arg) n.230T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.268T>G n.23T>G | |
| X | g.153691386G>A | CA519344726 | SLC6A8 | c.477G>A (p.Leu159=) n.231G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.269G>A n.24G>A | |
| X | g.153691386G>C | CA519344725 | SLC6A8 | c.477G>C (p.Leu159=) n.231G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.269G>C n.24G>C | |
| X | g.153691386G>T | CA519344724 | SLC6A8 | c.477G>T (p.Leu159=) n.231G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.269G>T n.24G>T | |
| X | g.153691387G>A | CA415078741 | SLC6A8 | c.478G>A (p.Val160Ile) n.232G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.270G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153691387G>C | CA415078742 | SLC6A8 | c.478G>C (p.Val160Leu) n.232G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.270G>C n.25G>C | |
| X | g.153691387G>T | CA415078744 | SLC6A8 | c.478G>T (p.Val160Phe) n.232G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.270G>T n.25G>T | |
| X | g.153691388T>A | CA415078746 | SLC6A8 | c.479T>A (p.Val160Asp) n.233T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.271T>A n.26T>A | |
| X | g.153691388T>C | CA415078749 | SLC6A8 | c.479T>C (p.Val160Ala) n.233T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.271T>C n.26T>C | |
| X | g.153691388T>G | CA415078751 | SLC6A8 | c.479T>G (p.Val160Gly) n.233T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.271T>G n.26T>G | |
| X | g.153691389C>A | CA519344727 | SLC6A8 | c.480C>A (p.Val160=) n.234C>A c.135C>A (p.Val45=) n.272C>A n.27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153691389C>G | CA519344728 | SLC6A8 | c.480C>G (p.Val160=) n.234C>G c.135C>G (p.Val45=) n.272C>G n.27C>G | |
| X | g.153691389C>T | CA519344729 | SLC6A8 | c.480C>T (p.Val160=) n.234C>T c.135C>T (p.Val45=) n.272C>T n.27C>T | |
| X | g.153691390A>C | CA415078753 | SLC6A8 | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.235A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.273A>C n.28A>C | |
| X | g.153691390A>G | CA415078755 | SLC6A8 | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.235A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.273A>G n.28A>G | |
| X | g.153691390A>T | CA415078757 | SLC6A8 | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.235A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.273A>T n.28A>T | |
| X | g.153691391A>C | CA415078759 | SLC6A8 | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.236A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.274A>C n.29A>C | |
| X | g.153691391A>G | CA415078761 | SLC6A8 | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.236A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.274A>G n.29A>G | |
| X | g.153691391A>T | CA415078763 | SLC6A8 | c.482A>T (p.Lys161Met) n.236A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.274A>T n.29A>T | |
| X | g.153691392G>A | CA519344730 | SLC6A8 | c.483G>A (p.Lys161=) n.237G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.275G>A n.30G>A | |
| X | g.153691392G>C | CA415078767 | SLC6A8 | c.483G>C (p.Lys161Asn) n.237G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.275G>C n.30G>C | |
| X | g.153691392G>T | CA415078765 | SLC6A8 | c.483G>T (p.Lys161Asn) n.237G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.275G>T n.30G>T | |
| X | g.153691393T>A | CA415078770 | SLC6A8 | c.484T>A (p.Ser162Thr) n.238T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) n.276T>A n.31T>A | |
| X | g.153691393T>C | CA415078772 | SLC6A8 | c.484T>C (p.Ser162Pro) n.238T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) n.276T>C n.31T>C | |
| X | g.153691393T>G | CA415078774 | SLC6A8 | c.484T>G (p.Ser162Ala) n.238T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) n.276T>G n.31T>G | |
| X | g.153691394C>A | CA415078776 | SLC6A8 | c.485C>A (p.Ser162Tyr) n.239C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.277C>A n.32C>A | |
| X | g.153691394C>G | CA415078778 | SLC6A8 | c.485C>G (p.Ser162Cys) n.239C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) n.277C>G n.32C>G | |
| X | g.153691394C>T | CA415078779 | SLC6A8 | c.485C>T (p.Ser162Phe) n.239C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) n.277C>T n.32C>T | |
| X | g.153691395C>A | CA519344731 | SLC6A8 | c.486C>A (p.Ser162=) n.240C>A c.141C>A (p.Ser47=) n.278C>A n.33C>A | |
| X | g.153691395C= | CA2466437013 | SLC6A8 | c.486C= (p.Ser162=) n.240C= c.141C= (p.Ser47=) n.278C= n.33C= | |
| X | g.153691395C>G | CA519344732 | SLC6A8 | c.486C>G (p.Ser162=) n.240C>G c.141C>G (p.Ser47=) n.278C>G n.33C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691395C>T | CA519344733 | SLC6A8 | c.486C>T (p.Ser162=) n.240C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.278C>T n.33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153691396T>A | CA415078785 | SLC6A8 | c.487T>A (p.Phe163Ile) n.241T>A c.142T>A (p.Phe48Ile) n.279T>A n.34T>A | |
| X | g.153691396T>C | CA415078782 | SLC6A8 | c.487T>C (p.Phe163Leu) n.241T>C c.142T>C (p.Phe48Leu) n.279T>C n.34T>C | |
| X | g.153691396T>G | CA415078784 | SLC6A8 | c.487T>G (p.Phe163Val) n.241T>G c.142T>G (p.Phe48Val) n.279T>G n.34T>G | |
| X | g.153691397T>A | CA415078788 | SLC6A8 | c.488T>A (p.Phe163Tyr) n.242T>A c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.280T>A n.35T>A | |
| X | g.153691397T>C | CA415078790 | SLC6A8 | c.488T>C (p.Phe163Ser) n.242T>C c.143T>C (p.Phe48Ser) n.280T>C n.35T>C | |
| X | g.153691397T>G | CA415078792 | SLC6A8 | c.488T>G (p.Phe163Cys) n.242T>G c.143T>G (p.Phe48Cys) n.280T>G n.35T>G | |
| X | g.153691398T>A | CA415078794 | SLC6A8 | c.489T>A (p.Phe163Leu) n.243T>A c.144T>A (p.Phe48Leu) n.281T>A n.36T>A | |
| X | g.153691398T>C | CA519344734 | SLC6A8 | c.489T>C (p.Phe163=) n.243T>C c.144T>C (p.Phe48=) n.281T>C n.36T>C | |
| X | g.153691398T>G | CA415078796 | SLC6A8 | c.489T>G (p.Phe163Leu) n.243T>G c.144T>G (p.Phe48Leu) n.281T>G n.36T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153691399A>C | CA415078798 | SLC6A8 | c.490A>C (p.Thr164Pro) n.244A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.282A>C n.37A>C | |
| X | g.153691399A>G | CA415078802 | SLC6A8 | c.490A>G (p.Thr164Ala) n.244A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.282A>G n.37A>G | |
| X | g.153691399A>T | CA415078800 | SLC6A8 | c.490A>T (p.Thr164Ser) n.244A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.282A>T n.37A>T | |
| X | g.153691400C>A | CA415078804 | SLC6A8 | c.491C>A (p.Thr164Asn) n.245C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.283C>A n.38C>A | |
| X | g.153691400C>G | CA415078806 | SLC6A8 | c.491C>G (p.Thr164Ser) n.245C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.283C>G n.38C>G | |
| X | g.153691400C>T | CA415078807 | SLC6A8 | c.491C>T (p.Thr164Ile) n.245C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.283C>T n.38C>T | ClinVar |
| X | g.153691401C>A | CA519344735 | SLC6A8 | c.492C>A (p.Thr164=) n.246C>A c.147C>A (p.Thr49=) n.284C>A n.39C>A | |
| X | g.153691401C= | CA2466437014 | SLC6A8 | c.492C= (p.Thr164=) n.246C= c.147C= (p.Thr49=) n.284C= n.39C= | |
| X | g.153691401C>G | CA519344736 | SLC6A8 | c.492C>G (p.Thr164=) n.246C>G c.147C>G (p.Thr49=) n.284C>G n.39C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153691401C>T | CA519344737 | SLC6A8 | c.492C>T (p.Thr164=) n.246C>T c.147C>T (p.Thr49=) n.284C>T n.39C>T | dbSNP |
| X | g.153691402A>C | CA415078810 | SLC6A8 | c.493A>C (p.Thr165Pro) n.247A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) n.285A>C n.40A>C | ClinVar |
| X | g.153691402A>G | CA415078812 | SLC6A8 | c.493A>G (p.Thr165Ala) n.247A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) n.285A>G n.40A>G | |
| X | g.153691402A>T | CA415078813 | SLC6A8 | c.493A>T (p.Thr165Ser) n.247A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) n.285A>T n.40A>T | |
| X | g.153691403C>A | CA415078817 | SLC6A8 | c.494C>A (p.Thr165Asn) n.248C>A c.149C>A (p.Thr50Asn) n.286C>A n.41C>A | |
| X | g.153691403C>G | CA415078818 | SLC6A8 | c.494C>G (p.Thr165Ser) n.248C>G c.149C>G (p.Thr50Ser) n.286C>G n.41C>G | |
| X | g.153691403C>T | CA415078820 | SLC6A8 | c.494C>T (p.Thr165Ile) n.248C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) n.286C>T n.41C>T | |
| X | g.153691404C>A | CA519344738 | SLC6A8 | c.495C>A (p.Thr165=) n.249C>A c.150C>A (p.Thr50=) n.287C>A n.42C>A | |
| X | g.153691404C= | CA2466437015 | SLC6A8 | c.495C= (p.Thr165=) n.249C= c.150C= (p.Thr50=) n.287C= n.42C= | |
| X | g.153691404C>G | CA519344739 | SLC6A8 | c.495C>G (p.Thr165=) n.249C>G c.150C>G (p.Thr50=) n.287C>G n.42C>G | |
| X | g.153691404C>T | CA10549200 | SLC6A8 | c.495C>T (p.Thr165=) n.249C>T c.150C>T (p.Thr50=) n.287C>T n.42C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |