Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153691204C>A | CA2579744226 | SLC6A8 | c.395-100C>A (n.395-100C>A) n.149-100C>A c.50-100C>A (n.50-100C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691204C= | CA2466436944 | SLC6A8 | c.395-100C= (n.395-100C=) n.149-100C= c.50-100C= (n.50-100C=) n.87C= | |
X | g.153691204C>G | CA2466436945 | SLC6A8 | c.395-100C>G (n.395-100C>G) n.149-100C>G c.50-100C>G (n.50-100C>G) n.87C>G | dbSNP |
X | g.153691205A>G | CA2695039744 | SLC6A8 | c.395-99A>G (n.395-99A>G) n.149-99A>G c.50-99A>G (n.50-99A>G) n.88A>G | gnomAD v4 |
X | g.153691206G>C | CA658585976 | SLC6A8 | c.395-98G>C (n.395-98G>C) n.149-98G>C c.50-98G>C (n.50-98G>C) n.89G>C | COSMIC |
X | g.153691206G>T | CA2695039745 | SLC6A8 | c.395-98G>T (n.395-98G>T) n.149-98G>T c.50-98G>T (n.50-98G>T) n.89G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691207A= | CA2466436946 | SLC6A8 | c.395-97A= (n.395-97A=) n.149-97A= c.50-97A= (n.50-97A=) n.90A= | |
X | g.153691208T>A | CA2466436949 | SLC6A8 | c.395-96T>A (n.395-96T>A) n.149-96T>A c.50-96T>A (n.50-96T>A) n.91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691208T>C | CA337217475 | SLC6A8 | c.395-96T>C (n.395-96T>C) n.149-96T>C c.50-96T>C (n.50-96T>C) n.91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691208T>G | CA873257079 | SLC6A8 | c.395-96T>G (n.395-96T>G) n.149-96T>G c.50-96T>G (n.50-96T>G) n.91T>G | dbSNP |
X | g.153691208T= | CA2466436947 | SLC6A8 | c.395-96T= (n.395-96T=) n.149-96T= c.50-96T= (n.50-96T=) n.91T= | |
X | g.153691208dup | CA2466436948 | SLC6A8 | c.395-96dup (n.395-96dup) n.149-96dup c.50-96dup (n.50-96dup) n.91dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691211_153691213del | CA2695039748 | SLC6A8 | c.395-93_395-91del (n.395-93_395-91del) n.149-93_149-91del c.50-93_50-91del (n.50-93_50-91del) n.94_96del | gnomAD v4 |
X | g.153691209G>A | CA2466436951 | SLC6A8 | c.395-95G>A (n.395-95G>A) n.149-95G>A c.50-95G>A (n.50-95G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691209G= | CA2466436950 | SLC6A8 | c.395-95G= (n.395-95G=) n.149-95G= c.50-95G= (n.50-95G=) n.92G= | |
X | g.153691211_153691214dup | CA2695039750 | SLC6A8 | c.395-93_395-90dup (n.395-93_395-90dup) n.149-93_149-90dup c.50-93_50-90dup (n.50-93_50-90dup) n.94_97dup | gnomAD v4 |
X | g.153691210G= | CA2466436952 | SLC6A8 | c.395-94G= (n.395-94G=) n.149-94G= c.50-94G= (n.50-94G=) n.93G= | |
X | g.153691210G>T | CA2466436953 | SLC6A8 | c.395-94G>T (n.395-94G>T) n.149-94G>T c.50-94G>T (n.50-94G>T) n.93G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691211T>A | CA1138541672 | SLC6A8 | c.395-93T>A (n.395-93T>A) n.149-93T>A c.50-93T>A (n.50-93T>A) n.94T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691211T>C | CA2824271709 | SLC6A8 | c.395-93T>C (n.395-93T>C) n.149-93T>C c.50-93T>C (n.50-93T>C) n.94T>C | |
X | g.153691211T= | CA2466436954 | SLC6A8 | c.395-93T= (n.395-93T=) n.149-93T= c.50-93T= (n.50-93T=) n.94T= | |
X | g.153691212G>A | CA2695039753 | SLC6A8 | c.395-92G>A (n.395-92G>A) n.149-92G>A c.50-92G>A (n.50-92G>A) n.95G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691212G>T | CA2824271710 | SLC6A8 | c.395-92G>T (n.395-92G>T) n.149-92G>T c.50-92G>T (n.50-92G>T) n.95G>T | |
X | g.153691214del | CA2579744227 | SLC6A8 | c.395-90del (n.395-90del) n.149-90del c.50-90del (n.50-90del) n.97del | |
X | g.153691213G>A | CA2695039755 | SLC6A8 | c.395-91G>A (n.395-91G>A) n.149-91G>A c.50-91G>A (n.50-91G>A) n.96G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691214G>T | CA2695039756 | SLC6A8 | c.395-90G>T (n.395-90G>T) n.149-90G>T c.50-90G>T (n.50-90G>T) n.97G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691216G>A | CA2695039758 | SLC6A8 | c.395-88G>A (n.395-88G>A) n.149-88G>A c.50-88G>A (n.50-88G>A) n.99G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691217C>A | CA2579744228 | SLC6A8 | c.395-87C>A (n.395-87C>A) n.149-87C>A c.50-87C>A (n.50-87C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691217C= | CA2466436955 | SLC6A8 | c.395-87C= (n.395-87C=) n.149-87C= c.50-87C= (n.50-87C=) n.100C= | |
X | g.153691217C>T | CA873257081 | SLC6A8 | c.395-87C>T (n.395-87C>T) n.149-87C>T c.50-87C>T (n.50-87C>T) n.100C>T | dbSNP |
X | g.153691218A>C | CA2824271711 | SLC6A8 | c.395-86A>C (n.395-86A>C) n.149-86A>C c.50-86A>C (n.50-86A>C) n.101A>C | |
X | g.153691219C= | CA2466436956 | SLC6A8 | c.395-85C= (n.395-85C=) n.149-85C= c.50-85C= (n.50-85C=) n.102C= | |
X | g.153691219C>T | CA2466436957 | SLC6A8 | c.395-85C>T (n.395-85C>T) n.149-85C>T c.50-85C>T (n.50-85C>T) n.102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691220G>A | CA873257082 | SLC6A8 | c.395-84G>A (n.395-84G>A) n.149-84G>A c.50-84G>A (n.50-84G>A) n.103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691220G= | CA2466436958 | SLC6A8 | c.395-84G= (n.395-84G=) n.149-84G= c.50-84G= (n.50-84G=) n.103G= | |
X | g.153691220G>T | CA2695039759 | SLC6A8 | c.395-84G>T (n.395-84G>T) n.149-84G>T c.50-84G>T (n.50-84G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691221G>A | CA873257083 | SLC6A8 | c.395-83G>A (n.395-83G>A) n.149-83G>A c.50-83G>A (n.50-83G>A) n.104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691221G>C | CA2579744229 | SLC6A8 | c.395-83G>C (n.395-83G>C) n.149-83G>C c.50-83G>C (n.50-83G>C) n.104G>C | |
X | g.153691221G= | CA2466436959 | SLC6A8 | c.395-83G= (n.395-83G=) n.149-83G= c.50-83G= (n.50-83G=) n.104G= | |
X | g.153691222C>A | CA2695039761 | SLC6A8 | c.395-82C>A (n.395-82C>A) n.149-82C>A c.50-82C>A (n.50-82C>A) n.105C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691223C>A | CA2695039762 | SLC6A8 | c.395-81C>A (n.395-81C>A) n.149-81C>A c.50-81C>A (n.50-81C>A) n.106C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691224A= | CA2466436960 | SLC6A8 | c.395-80A= (n.395-80A=) n.149-80A= c.50-80A= (n.50-80A=) n.107A= | |
X | g.153691224A>G | CA873257084 | SLC6A8 | c.395-80A>G (n.395-80A>G) n.149-80A>G c.50-80A>G (n.50-80A>G) n.107A>G | dbSNP |
X | g.153691225G>T | CA2695039763 | SLC6A8 | c.395-79G>T (n.395-79G>T) n.149-79G>T c.50-79G>T (n.50-79G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691226C>A | CA2579744230 | SLC6A8 | c.395-78C>A (n.395-78C>A) n.149-78C>A c.50-78C>A (n.50-78C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691226C>T | CA2695039765 | SLC6A8 | c.395-78C>T (n.395-78C>T) n.149-78C>T c.50-78C>T (n.50-78C>T) n.109C>T | gnomAD v4 |
X | g.153691227C>A | CA2695039768 | SLC6A8 | c.395-77C>A (n.395-77C>A) n.149-77C>A c.50-77C>A (n.50-77C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691227C>G | CA2695039769 | SLC6A8 | c.395-77C>G (n.395-77C>G) n.149-77C>G c.50-77C>G (n.50-77C>G) n.110C>G | gnomAD v4 |
X | g.153691228T>C | CA873257086 | SLC6A8 | c.395-76T>C (n.395-76T>C) n.149-76T>C c.50-76T>C (n.50-76T>C) n.111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691228T= | CA2466436961 | SLC6A8 | c.395-76T= (n.395-76T=) n.149-76T= c.50-76T= (n.50-76T=) n.111T= | |
X | g.153691229G>T | CA2579744232 | SLC6A8 | c.395-75G>T (n.395-75G>T) n.149-75G>T c.50-75G>T (n.50-75G>T) n.112G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691231del | CA2579744231 | SLC6A8 | c.395-73del (n.395-73del) n.149-73del c.50-73del (n.50-73del) n.114del | |
X | g.153691230G>C | CA2695039770 | SLC6A8 | c.395-74G>C (n.395-74G>C) n.149-74G>C c.50-74G>C (n.50-74G>C) n.113G>C | gnomAD v4 |
X | g.153691232T>C | CA2579744233 | SLC6A8 | c.395-72T>C (n.395-72T>C) n.149-72T>C c.50-72T>C (n.50-72T>C) n.115T>C | |
X | g.153691232T>G | CA658585977 | SLC6A8 | c.395-72T>G (n.395-72T>G) n.149-72T>G c.50-72T>G (n.50-72T>G) n.115T>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153691233G>A | CA2695039772 | SLC6A8 | c.395-71G>A (n.395-71G>A) n.149-71G>A c.50-71G>A (n.50-71G>A) n.116G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691236del | CA2579744234 | SLC6A8 | c.395-68del (n.395-68del) n.149-68del c.50-68del (n.50-68del) n.119del | gnomAD v4 |
X | g.153691234G>A | CA2695039774 | SLC6A8 | c.395-70G>A (n.395-70G>A) n.149-70G>A c.50-70G>A (n.50-70G>A) n.117G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691234G>T | CA2579744235 | SLC6A8 | c.395-70G>T (n.395-70G>T) n.149-70G>T c.50-70G>T (n.50-70G>T) n.117G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691235G>A | CA2579744236 | SLC6A8 | c.395-69G>A (n.395-69G>A) n.149-69G>A c.50-69G>A (n.50-69G>A) n.118G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691235G>T | CA2695039775 | SLC6A8 | c.395-69G>T (n.395-69G>T) n.149-69G>T c.50-69G>T (n.50-69G>T) n.118G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691236G>A | CA2466436963 | SLC6A8 | c.395-68G>A (n.395-68G>A) n.149-68G>A c.50-68G>A (n.50-68G>A) n.119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691236G= | CA2466436962 | SLC6A8 | c.395-68G= (n.395-68G=) n.149-68G= c.50-68G= (n.50-68G=) n.119G= | |
X | g.153691236G>T | CA2695039776 | SLC6A8 | c.395-68G>T (n.395-68G>T) n.149-68G>T c.50-68G>T (n.50-68G>T) n.119G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691237del | CA2695039778 | SLC6A8 | c.395-67del (n.395-67del) n.149-67del c.50-67del (n.50-67del) n.120del | gnomAD v4 |
X | g.153691237A>G | CA1138541677 | SLC6A8 | c.395-67A>G (n.395-67A>G) n.149-67A>G c.50-67A>G (n.50-67A>G) n.120A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691238C>A | CA2695039780 | SLC6A8 | c.395-66C>A (n.395-66C>A) n.149-66C>A c.50-66C>A (n.50-66C>A) n.121C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691238C>G | CA2695039781 | SLC6A8 | c.395-66C>G (n.395-66C>G) n.149-66C>G c.50-66C>G (n.50-66C>G) n.121C>G | gnomAD v4 |
X | g.153691239A= | CA2466436964 | SLC6A8 | c.395-65A= (n.395-65A=) n.149-65A= c.50-65A= (n.50-65A=) n.122A= | |
X | g.153691239A>G | CA2695039783 | SLC6A8 | c.395-65A>G (n.395-65A>G) n.149-65A>G c.50-65A>G (n.50-65A>G) n.122A>G | gnomAD v4 |
X | g.153691239A>T | CA337217484 | SLC6A8 | c.395-65A>T (n.395-65A>T) n.149-65A>T c.50-65A>T (n.50-65A>T) n.122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691240T>A | CA2695039786 | SLC6A8 | c.395-64T>A (n.395-64T>A) n.149-64T>A c.50-64T>A (n.50-64T>A) n.123T>A | gnomAD v4 |
X | g.153691240T>G | CA2695039784 | SLC6A8 | c.395-64T>G (n.395-64T>G) n.149-64T>G c.50-64T>G (n.50-64T>G) n.123T>G | gnomAD v4 |
X | g.153691243del | CA2579744237 | SLC6A8 | c.395-61del (n.395-61del) n.149-61del c.50-61del (n.50-61del) n.126del | gnomAD v4 |
X | g.153691242A= | CA2466436965 | SLC6A8 | c.395-62A= (n.395-62A=) n.149-62A= c.50-62A= (n.50-62A=) n.125A= | |
X | g.153691242A>G | CA2466436966 | SLC6A8 | c.395-62A>G (n.395-62A>G) n.149-62A>G c.50-62A>G (n.50-62A>G) n.125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691243A>C | CA2695039788 | SLC6A8 | c.395-61A>C (n.395-61A>C) n.149-61A>C c.50-61A>C (n.50-61A>C) n.126A>C | gnomAD v4 |
X | g.153691244G>A | CA2695039790 | SLC6A8 | c.395-60G>A (n.395-60G>A) n.149-60G>A c.50-60G>A (n.50-60G>A) n.127G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691244G>T | CA2695039792 | SLC6A8 | c.395-60G>T (n.395-60G>T) n.149-60G>T c.50-60G>T (n.50-60G>T) n.127G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691247del | CA2695039789 | SLC6A8 | c.395-57del (n.395-57del) n.149-57del c.50-57del (n.50-57del) n.130del | gnomAD v4 |
X | g.153691245G>A | CA2695039793 | SLC6A8 | c.395-59G>A (n.395-59G>A) n.149-59G>A c.50-59G>A (n.50-59G>A) n.128G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691245G>C | CA2695039795 | SLC6A8 | c.395-59G>C (n.395-59G>C) n.149-59G>C c.50-59G>C (n.50-59G>C) n.128G>C | gnomAD v4 |
X | g.153691245G>T | CA2695039794 | SLC6A8 | c.395-59G>T (n.395-59G>T) n.149-59G>T c.50-59G>T (n.50-59G>T) n.128G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691246G>A | CA2824271712 | SLC6A8 | c.395-58G>A (n.395-58G>A) n.149-58G>A c.50-58G>A (n.50-58G>A) n.129G>A | |
X | g.153691252_153691264del | CA2695039796 | SLC6A8 | c.395-52_395-40del (n.395-52_395-40del) n.149-52_149-40del c.50-52_50-40del (n.50-52_50-40del) n.135_147del | gnomAD v4 |
X | g.153691247G>A | CA645287890 | SLC6A8 | c.395-57G>A (n.395-57G>A) n.149-57G>A c.50-57G>A (n.50-57G>A) n.130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691247G= | CA2466436967 | SLC6A8 | c.395-57G= (n.395-57G=) n.149-57G= c.50-57G= (n.50-57G=) n.130G= | |
X | g.153691248T>A | CA2695039798 | SLC6A8 | c.395-56T>A (n.395-56T>A) n.149-56T>A c.50-56T>A (n.50-56T>A) n.131T>A | gnomAD v4 |
X | g.153691248T>C | CA2466436969 | SLC6A8 | c.395-56T>C (n.395-56T>C) n.149-56T>C c.50-56T>C (n.50-56T>C) n.131T>C | dbSNP |
X | g.153691248T= | CA2466436968 | SLC6A8 | c.395-56T= (n.395-56T=) n.149-56T= c.50-56T= (n.50-56T=) n.131T= | |
X | g.153691249G>A | CA2695039799 | SLC6A8 | c.395-55G>A (n.395-55G>A) n.149-55G>A c.50-55G>A (n.50-55G>A) n.132G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691249G= | CA2466436970 | SLC6A8 | c.395-55G= (n.395-55G=) n.149-55G= c.50-55G= (n.50-55G=) n.132G= | |
X | g.153691249G>T | CA645287891 | SLC6A8 | c.395-55G>T (n.395-55G>T) n.149-55G>T c.50-55G>T (n.50-55G>T) n.132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691250G>A | CA2579744238 | SLC6A8 | c.395-54G>A (n.395-54G>A) n.149-54G>A c.50-54G>A (n.50-54G>A) n.133G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691251C>A | CA2695039802 | SLC6A8 | c.395-53C>A (n.395-53C>A) n.149-53C>A c.50-53C>A (n.50-53C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691252A= | CA2466436971 | SLC6A8 | c.395-52A= (n.395-52A=) n.149-52A= c.50-52A= (n.50-52A=) n.135A= | |
X | g.153691252A>C | CA873257090 | SLC6A8 | c.395-52A>C (n.395-52A>C) n.149-52A>C c.50-52A>C (n.50-52A>C) n.135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691253G>A | CA2466436973 | SLC6A8 | c.395-51G>A (n.395-51G>A) n.149-51G>A c.50-51G>A (n.50-51G>A) n.136G>A | dbSNP |
X | g.153691253G= | CA2466436972 | SLC6A8 | c.395-51G= (n.395-51G=) n.149-51G= c.50-51G= (n.50-51G=) n.136G= | |
X | g.153691253G>T | CA2579744239 | SLC6A8 | c.395-51G>T (n.395-51G>T) n.149-51G>T c.50-51G>T (n.50-51G>T) n.136G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691257dup | CA2695039803 | SLC6A8 | c.395-47dup (n.395-47dup) n.149-47dup c.50-47dup (n.50-47dup) n.140dup | gnomAD v4 |
X | g.153691254G>A | CA2695039805 | SLC6A8 | c.395-50G>A (n.395-50G>A) n.149-50G>A c.50-50G>A (n.50-50G>A) n.137G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691254G>T | CA2579744240 | SLC6A8 | c.395-50G>T (n.395-50G>T) n.149-50G>T c.50-50G>T (n.50-50G>T) n.137G>T | |
X | g.153691255G>A | CA2466436975 | SLC6A8 | c.395-49G>A (n.395-49G>A) n.149-49G>A c.50-49G>A (n.50-49G>A) n.138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691255G= | CA2466436974 | SLC6A8 | c.395-49G= (n.395-49G=) n.149-49G= c.50-49G= (n.50-49G=) n.138G= | |
X | g.153691255G>T | CA2695039806 | SLC6A8 | c.395-49G>T (n.395-49G>T) n.149-49G>T c.50-49G>T (n.50-49G>T) n.138G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691256G>A | CA2695039807 | SLC6A8 | c.395-48G>A (n.395-48G>A) n.149-48G>A c.50-48G>A (n.50-48G>A) n.139G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691257G>T | CA2695039810 | SLC6A8 | c.395-47G>T (n.395-47G>T) n.149-47G>T c.50-47G>T (n.50-47G>T) n.140G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691258del | CA2824271713 | SLC6A8 | c.395-46del (n.395-46del) n.149-46del c.50-46del (n.50-46del) n.141del | |
X | g.153691258A>G | CA2579744241 | SLC6A8 | c.395-46A>G (n.395-46A>G) n.149-46A>G c.50-46A>G (n.50-46A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
X | g.153691259G>T | CA2695039812 | SLC6A8 | c.395-45G>T (n.395-45G>T) n.149-45G>T c.50-45G>T (n.50-45G>T) n.142G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691261T>C | CA645287892 | SLC6A8 | c.395-43T>C (n.395-43T>C) n.149-43T>C c.50-43T>C (n.50-43T>C) n.144T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691261T>G | CA2695039816 | SLC6A8 | c.395-43T>G (n.395-43T>G) n.149-43T>G c.50-43T>G (n.50-43T>G) n.144T>G | gnomAD v4 |
X | g.153691261T= | CA2466436976 | SLC6A8 | c.395-43T= (n.395-43T=) n.149-43T= c.50-43T= (n.50-43T=) n.144T= | |
X | g.153691262G>A | CA2695039819 | SLC6A8 | c.395-42G>A (n.395-42G>A) n.149-42G>A c.50-42G>A (n.50-42G>A) n.145G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691262G>T | CA2695039820 | SLC6A8 | c.395-42G>T (n.395-42G>T) n.149-42G>T c.50-42G>T (n.50-42G>T) n.145G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691264C>T | CA2695039821 | SLC6A8 | c.395-40C>T (n.395-40C>T) n.149-40C>T c.50-40C>T (n.50-40C>T) n.147C>T | gnomAD v4 |
X | g.153691265C>T | CA2695039823 | SLC6A8 | c.395-39C>T (n.395-39C>T) n.149-39C>T c.50-39C>T (n.50-39C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691266A= | CA2466436977 | SLC6A8 | c.395-38A= (n.395-38A=) n.149-38A= c.50-38A= (n.50-38A=) n.149A= | |
X | g.153691266A>G | CA10549190 | SLC6A8 | c.395-38A>G (n.395-38A>G) n.149-38A>G c.50-38A>G (n.50-38A>G) n.149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691267G>A | CA2695039825 | SLC6A8 | c.395-37G>A (n.395-37G>A) n.149-37G>A c.50-37G>A (n.50-37G>A) n.150G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691267G>T | CA2695039826 | SLC6A8 | c.395-37G>T (n.395-37G>T) n.149-37G>T c.50-37G>T (n.50-37G>T) n.150G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691268G>T | CA2695039827 | SLC6A8 | c.395-36G>T (n.395-36G>T) n.149-36G>T c.50-36G>T (n.50-36G>T) n.151G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691269G>C | CA2579744242 | SLC6A8 | c.395-35G>C (n.395-35G>C) n.149-35G>C c.50-35G>C (n.50-35G>C) n.152G>C | |
X | g.153691269G>T | CA2695039828 | SLC6A8 | c.395-35G>T (n.395-35G>T) n.149-35G>T c.50-35G>T (n.50-35G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691270A= | CA2466436978 | SLC6A8 | c.395-34A= (n.395-34A=) n.149-34A= c.50-34A= (n.50-34A=) n.153A= | |
X | g.153691270A>G | CA10549191 | SLC6A8 | c.395-34A>G (n.395-34A>G) n.149-34A>G c.50-34A>G (n.50-34A>G) n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691272G>T | CA2695039829 | SLC6A8 | c.395-32G>T (n.395-32G>T) n.149-32G>T c.50-32G>T (n.50-32G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691273A= | CA2466436979 | SLC6A8 | c.395-31A= (n.395-31A=) n.149-31A= c.50-31A= (n.50-31A=) n.156A= | |
X | g.153691273A>G | CA2466436980 | SLC6A8 | c.395-31A>G (n.395-31A>G) n.149-31A>G c.50-31A>G (n.50-31A>G) n.156A>G | dbSNP |
X | g.153691274dup | CA2579744243 | SLC6A8 | c.395-30dup (n.395-30dup) n.149-30dup c.50-30dup (n.50-30dup) n.157dup | |
X | g.153691274A>T | CA2695039830 | SLC6A8 | c.395-30A>T (n.395-30A>T) n.149-30A>T c.50-30A>T (n.50-30A>T) n.157A>T | gnomAD v4 |
X | g.153691279C>A | CA10549192 | SLC6A8 | c.395-25C>A (n.395-25C>A) n.149-25C>A c.50-25C>A (n.50-25C>A) n.162C>A | dbSNP ExAC |
X | g.153691279C= | CA2466436981 | SLC6A8 | c.395-25C= (n.395-25C=) n.149-25C= c.50-25C= (n.50-25C=) n.162C= | |
X | g.153691279C>T | CA2695039831 | SLC6A8 | c.395-25C>T (n.395-25C>T) n.149-25C>T c.50-25C>T (n.50-25C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
X | g.153691281T>A | CA2695039834 | SLC6A8 | c.395-23T>A (n.395-23T>A) n.149-23T>A c.50-23T>A (n.50-23T>A) n.164T>A | gnomAD v4 |
X | g.153691281T>C | CA2695039836 | SLC6A8 | c.395-23T>C (n.395-23T>C) n.149-23T>C c.50-23T>C (n.50-23T>C) n.164T>C | gnomAD v4 |
X | g.153691282G>A | CA2695039838 | SLC6A8 | c.395-22G>A (n.395-22G>A) n.149-22G>A c.50-22G>A (n.50-22G>A) n.165G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691282G>T | CA2695039839 | SLC6A8 | c.395-22G>T (n.395-22G>T) n.149-22G>T c.50-22G>T (n.50-22G>T) n.165G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691283G>A | CA2695039840 | SLC6A8 | c.395-21G>A (n.395-21G>A) n.149-21G>A c.50-21G>A (n.50-21G>A) n.166G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691283G= | CA2466436982 | SLC6A8 | c.395-21G= (n.395-21G=) n.149-21G= c.50-21G= (n.50-21G=) n.166G= | |
X | g.153691283G>T | CA645287893 | SLC6A8 | c.395-21G>T (n.395-21G>T) n.149-21G>T c.50-21G>T (n.50-21G>T) n.166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691284C>A | CA2695039841 | SLC6A8 | c.395-20C>A (n.395-20C>A) n.149-20C>A c.50-20C>A (n.50-20C>A) n.167C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691284C>G | CA2695039842 | SLC6A8 | c.395-20C>G (n.395-20C>G) n.149-20C>G c.50-20C>G (n.50-20C>G) n.167C>G | gnomAD v4 |
X | g.153691287G>A | CA2695039843 | SLC6A8 | c.395-17G>A (n.395-17G>A) n.149-17G>A c.50-17G>A (n.50-17G>A) n.170G>A | gnomAD v4 |
X | g.153691287G>T | CA2695039844 | SLC6A8 | c.395-17G>T (n.395-17G>T) n.149-17G>T c.50-17G>T (n.50-17G>T) n.170G>T | gnomAD v4 |
X | g.153691290C>A | CA645287894 | SLC6A8 | c.395-14C>A (n.395-14C>A) n.149-14C>A c.50-14C>A (n.50-14C>A) n.173C>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153691290C= | CA2466436983 | SLC6A8 | c.395-14C= (n.395-14C=) n.149-14C= c.50-14C= (n.50-14C=) n.173C= | |
X | g.153691291T>C | CA10549193 | SLC6A8 | c.395-13T>C (n.395-13T>C) n.149-13T>C c.50-13T>C (n.50-13T>C) n.174T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691291T= | CA2466436984 | SLC6A8 | c.395-13T= (n.395-13T=) n.149-13T= c.50-13T= (n.50-13T=) n.174T= | |
X | g.153691293C>T | CA2695039847 | SLC6A8 | c.395-11C>T (n.395-11C>T) n.149-11C>T c.50-11C>T (n.50-11C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
X | g.153691294C>A | CA2695039849 | SLC6A8 | c.395-10C>A (n.395-10C>A) n.149-10C>A c.50-10C>A (n.50-10C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691295C>A | CA2695039855 | SLC6A8 | c.395-9C>A (n.395-9C>A) n.149-9C>A c.50-9C>A (n.50-9C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691295C= | CA2466436985 | SLC6A8 | c.395-9C= (n.395-9C=) n.149-9C= c.50-9C= (n.50-9C=) n.178C= | |
X | g.153691295C>T | CA10549194 | SLC6A8 | c.395-9C>T (n.395-9C>T) n.149-9C>T c.50-9C>T (n.50-9C>T) n.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691296G>A | CA645287895 | SLC6A8 | c.395-8G>A (n.395-8G>A) n.149-8G>A c.50-8G>A (n.50-8G>A) n.179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153691296G= | CA2466436986 | SLC6A8 | c.395-8G= (n.395-8G=) n.149-8G= c.50-8G= (n.50-8G=) n.179G= | |
X | g.153691296G>T | CA2695039858 | SLC6A8 | c.395-8G>T (n.395-8G>T) n.149-8G>T c.50-8G>T (n.50-8G>T) n.179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691297G>A | CA2573159466 | SLC6A8 | c.395-7G>A (n.395-7G>A) n.149-7G>A c.50-7G>A (n.50-7G>A) n.180G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691298C>A | CA2695039862 | SLC6A8 | c.395-6C>A (n.395-6C>A) n.149-6C>A c.50-6C>A (n.50-6C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
X | g.153691298C= | CA2466436987 | SLC6A8 | c.395-6C= (n.395-6C=) n.149-6C= c.50-6C= (n.50-6C=) n.181C= | |
X | g.153691298C>T | CA2466436988 | SLC6A8 | c.395-6C>T (n.395-6C>T) n.149-6C>T c.50-6C>T (n.50-6C>T) n.181C>T | dbSNP |
X | g.153691299C>A | CA2695039864 | SLC6A8 | c.395-5C>A (n.395-5C>A) n.149-5C>A c.50-5C>A (n.50-5C>A) n.182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153691300C= | CA2466436989 | SLC6A8 | c.395-4C= (n.395-4C=) n.149-4C= c.50-4C= (n.50-4C=) n.183C= | |
X | g.153691300C>T | CA10549195 | SLC6A8 | c.395-4C>T (n.395-4C>T) n.149-4C>T c.50-4C>T (n.50-4C>T) n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153691301C>A | CA2824271714 | SLC6A8 | c.395-3C>A (n.395-3C>A) n.149-3C>A c.50-3C>A (n.50-3C>A) n.184C>A | |
X | g.153691301C>T | CA2695039869 | SLC6A8 | c.395-3C>T (n.395-3C>T) n.149-3C>T c.50-3C>T (n.50-3C>T) n.184C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153691302del | CA2824271715 | SLC6A8 | c.395-2del (n.395-2del) n.149-2del c.50-2del (n.50-2del) n.185del | |
X | g.153691302A= | CA2466436990 | SLC6A8 | c.395-2A= (n.395-2A=) n.149-2A= c.50-2A= (n.50-2A=) n.185A= | |
X | g.153691302A>C | CA415078236 | SLC6A8 | c.395-2A>C (n.395-2A>C) n.149-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.185A>C | |
X | g.153691302A>G | CA415078237 | SLC6A8 | c.395-2A>G (n.395-2A>G) n.149-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.185A>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153691302A>T | CA415078239 | SLC6A8 | c.395-2A>T (n.395-2A>T) n.149-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.185A>T | dbSNP |
X | g.153691303G>A | CA415078245 | SLC6A8 | c.395-1G>A (n.395-1G>A) n.149-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.186G>A | |
X | g.153691303G>C | CA415078247 | SLC6A8 | c.395-1G>C (n.395-1G>C) n.149-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.186G>C | |
X | g.153691303G>T | CA415078251 | SLC6A8 | c.395-1G>T (n.395-1G>T) n.149-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.186G>T | |
X | g.153691304G>A | CA415078256 | SLC6A8 | c.395G>A (p.Gly132Asp) n.149G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.187G>A | |
X | g.153691304G>C | CA415078259 | SLC6A8 | c.395G>C (p.Gly132Ala) n.149G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.187G>C | |
X | g.153691304G= | CA2466436991 | SLC6A8 | c.395G= (p.Gly132=) n.149G= c.50G= (p.Gly17=) n.187G= | |
X | g.153691304G>T | CA256014 | SLC6A8 | c.395G>T (p.Gly132Val) n.149G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.187G>T | ClinVar dbSNP |