Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153690433_153690435delCA342090SLC6A8c.321_323del (p.Phe107del)
n.75_77del
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.173_175del
 ClinVar dbSNP
Xg.153690433C>ACA415077604SLC6A8c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.75C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.173C>A
 gnomAD v4
Xg.153690433C>GCA415077607SLC6A8c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.75C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.173C>G
Xg.153690433C>TCA519184828SLC6A8c.321C>T (p.Phe107=)
n.75C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.173C>T
 gnomAD v4
Xg.153690434T>ACA415077610SLC6A8c.322T>A (p.Leu108Ile)
n.76T>A
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.174T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153690434T>CCA519184829SLC6A8c.322T>C (p.Leu108=)
n.76T>C
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.174T>C
Xg.153690434T>GCA415077613SLC6A8c.322T>G (p.Leu108Val)
n.76T>G
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.174T>G
Xg.153690435T>ACA415077616SLC6A8c.323T>A (p.Leu108Ter)
n.77T>A
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.175T>A
Xg.153690435T>CCA415077617SLC6A8c.323T>C (p.Leu108Ser)
n.77T>C
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.175T>C
 ClinVar
Xg.153690435T>GCA415077620SLC6A8c.323T>G (p.Leu108Ter)
n.77T>G
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.175T>G
Xg.153690436A>CCA415077623SLC6A8c.324A>C (p.Leu108Phe)
n.78A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.176A>C
Xg.153690436A>GCA519184830SLC6A8c.324A>G (p.Leu108=)
n.78A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.176A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690436A>TCA415077626SLC6A8c.324A>T (p.Leu108Phe)
n.78A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.176A>T
Xg.153690437G>ACA415077631SLC6A8c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.79G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.177G>A
Xg.153690437G>CCA10549181SLC6A8c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.79G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.177G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690437G=CA2466436601SLC6A8c.325G= (p.Glu109=)
n.79G=
c.-21G= (n.-21G=)
n.177G=
Xg.153690437G>TCA415077635SLC6A8c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.79G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.177G>T
 gnomAD v4
Xg.153690438A>CCA415077644SLC6A8c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.80A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.178A>C
Xg.153690438A>GCA415077640SLC6A8c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.80A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.178A>G
Xg.153690438A>TCA415077642SLC6A8c.326A>T (p.Glu109Val)
n.80A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.178A>T
Xg.153690439delCA2739289625SLC6A8c.327del (p.Ile110SerfsTer7)
n.81del
c.-19del (n.-19del)
n.179del
Xg.153690439G>ACA519184842SLC6A8c.327G>A (p.Glu109=)
n.81G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.179G>A
Xg.153690439G>CCA415077647SLC6A8c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.81G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.179G>C
Xg.153690439G>TCA415077650SLC6A8c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.81G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.179G>T
 ClinVar
Xg.153690440A>CCA415077657SLC6A8c.328A>C (p.Ile110Leu)
n.82A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.180A>C
Xg.153690440A>GCA415077659SLC6A8c.328A>G (p.Ile110Val)
n.82A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.180A>G
Xg.153690440A>TCA415077662SLC6A8c.328A>T (p.Ile110Phe)
n.82A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.180A>T
Xg.153690441T>ACA415077666SLC6A8c.329T>A (p.Ile110Asn)
n.83T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.181T>A
Xg.153690441T>CCA415077669SLC6A8c.329T>C (p.Ile110Thr)
n.83T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.181T>C
Xg.153690441T>GCA415077672SLC6A8c.329T>G (p.Ile110Ser)
n.83T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.181T>G
Xg.153690442C>ACA519184853SLC6A8c.330C>A (p.Ile110=)
n.84C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.182C>A
 gnomAD v4
Xg.153690442C>GCA415077674SLC6A8c.330C>G (p.Ile110Met)
n.84C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.182C>G
Xg.153690442C>TCA519184856SLC6A8c.330C>T (p.Ile110=)
n.84C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.182C>T
Xg.153690443T>ACA415077680SLC6A8c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.85T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.183T>A
Xg.153690443T>CCA415077683SLC6A8c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.85T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.183T>C
 gnomAD v4
Xg.153690443T>GCA415077677SLC6A8c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.85T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.183T>G
Xg.153690444C>ACA415077686SLC6A8c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.86C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.184C>A
 gnomAD v4
Xg.153690444C=CA2466436602SLC6A8c.332C= (p.Ser111=)
n.86C=
c.-14C= (n.-14C=)
n.184C=
Xg.153690444C>GCA415077689SLC6A8c.332C>G (p.Ser111Trp)
n.86C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.184C>G
Xg.153690444C>TCA10549182SLC6A8c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.86C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.184C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690445G>ACA10549184SLC6A8c.333G>A (p.Ser111=)
n.87G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153690445G>CCA519184863SLC6A8c.333G>C (p.Ser111=)
n.87G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.185G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690445G=CA2466436603SLC6A8c.333G= (p.Ser111=)
n.87G=
c.-13G= (n.-13G=)
n.185G=
Xg.153690445G>TCA10549183SLC6A8c.333G>T (p.Ser111=)
n.87G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.185G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690446C>ACA415077691SLC6A8c.334C>A (p.Leu112Met)
n.88C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.186C>A
Xg.153690446C>GCA415077692SLC6A8c.334C>G (p.Leu112Val)
n.88C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.186C>G
Xg.153690446C>TCA519184867SLC6A8c.334C>T (p.Leu112=)
n.88C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.186C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690447T>ACA415077697SLC6A8c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.89T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.187T>A
 gnomAD v4
Xg.153690447T>CCA415077698SLC6A8c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.89T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.187T>C
 gnomAD v4
Xg.153690447T>GCA415077700SLC6A8c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.89T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.187T>G
Xg.153690448G>ACA519184876SLC6A8c.336G>A (p.Leu112=)
n.90G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.188G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690448G>CCA519184878SLC6A8c.336G>C (p.Leu112=)
n.90G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.188G>C
Xg.153690448G>TCA519184880SLC6A8c.336G>T (p.Leu112=)
n.90G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.188G>T
 gnomAD v4
Xg.153690449G>ACA415077711SLC6A8c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.91G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.189G>A
 gnomAD v4
Xg.153690449G>CCA415077708SLC6A8c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.91G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.189G>C
Xg.153690449G>TCA415077705SLC6A8c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.91G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.189G>T
Xg.153690450G>ACA415077715SLC6A8c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.92G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.190G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690450G>CCA415077717SLC6A8c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.92G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.190G>C
Xg.153690450G>TCA415077720SLC6A8c.338G>T (p.Gly113Val)
n.92G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.190G>T
 gnomAD v4
Xg.153690451C>ACA519184900SLC6A8c.339C>A (p.Gly113=)
n.93C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.191C>A
 gnomAD v4
Xg.153690451C=CA2466436604SLC6A8c.339C= (p.Gly113=)
n.93C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.191C=
Xg.153690451C>GCA519184902SLC6A8c.339C>G (p.Gly113=)
n.93C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.191C>G
Xg.153690451C>TCA337217186SLC6A8c.339C>T (p.Gly113=)
n.93C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.191C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690452C>ACA415077728SLC6A8c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.94C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.192C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153690452C=CA2466436605SLC6A8c.340C= (p.Gln114=)
n.94C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.192C=
Xg.153690452C>GCA415077730SLC6A8c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.94C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.192C>G
Xg.153690452C>TCA415077732SLC6A8c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.94C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.192C>T
 gnomAD v4
Xg.153690453A>CCA415077736SLC6A8c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.95A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.193A>C
Xg.153690453A>GCA415077740SLC6A8c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.95A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.193A>G
Xg.153690453A>TCA415077742SLC6A8c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.95A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.193A>T
Xg.153690454G>ACA519184931SLC6A8c.342G>A (p.Gln114=)
n.96G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.194G>A
Xg.153690454G>CCA415077745SLC6A8c.342G>C (p.Gln114His)
n.96G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153690454G=CA2466436606SLC6A8c.342G= (p.Gln114=)
n.96G=
c.-4G= (n.-4G=)
n.194G=
Xg.153690454G>TCA415077746SLC6A8c.342G>T (p.Gln114His)
n.96G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.194G>T
 gnomAD v4
Xg.153690455T>ACA415077751SLC6A8c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.97T>A
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.195T>A
Xg.153690455T>CCA415077750SLC6A8c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.97T>C
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.195T>C
 gnomAD v4
Xg.153690455T>GCA415077747SLC6A8c.343T>G (p.Phe115Val)
n.97T>G
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.195T>G
Xg.153690456T>ACA415077756SLC6A8c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.98T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.196T>A
Xg.153690456T>CCA415077761SLC6A8c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.98T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.196T>C
 gnomAD v4
Xg.153690456T>GCA415077759SLC6A8c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.98T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.196T>G
Xg.153690457C>ACA415077764SLC6A8c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.99C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.197C>A
 gnomAD v4
Xg.153690457C=CA2466436607SLC6A8c.345C= (p.Phe115=)
n.99C=
c.-1C= (n.-1C=)
n.197C=
Xg.153690457C>GCA415077767SLC6A8c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.99C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.197C>G
Xg.153690457C>TCA519184936SLC6A8c.345C>T (p.Phe115=)
n.99C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690458A>CCA415077770SLC6A8c.346A>C (p.Met116Leu)
n.100A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.198A>C
Xg.153690458A>GCA415077772SLC6A8c.346A>G (p.Met116Val)
n.100A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.198A>G
Xg.153690458A>TCA415077775SLC6A8c.346A>T (p.Met116Leu)
n.100A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.198A>T
Xg.153690459T>ACA415077778SLC6A8c.347T>A (p.Met116Lys)
n.101T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.199T>A
 gnomAD v4
Xg.153690459T>CCA415077780SLC6A8c.347T>C (p.Met116Thr)
n.101T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.199T>C
Xg.153690459T>GCA415077781SLC6A8c.347T>G (p.Met116Arg)
n.101T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.199T>G
Xg.153690460G>ACA415077782SLC6A8c.348G>A (p.Met116Ile)
n.102G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.200G>A
 gnomAD v4
Xg.153690460G>CCA415077783SLC6A8c.348G>C (p.Met116Ile)
n.102G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.200G>C
Xg.153690460G>TCA415077786SLC6A8c.348G>T (p.Met116Ile)
n.102G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.200G>T
 gnomAD v4
Xg.153690461A>CCA415077790SLC6A8c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.103A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.201A>C
Xg.153690461A>GCA415077797SLC6A8c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.103A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.201A>G
Xg.153690461A>TCA415077794SLC6A8c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.103A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.201A>T
Xg.153690462delCA2579744207SLC6A8c.350del (p.Lys117ArgfsTer23)
n.104del
c.5del (p.Lys2ArgfsTer23)
n.202del
Xg.153690462A>CCA415077802SLC6A8c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.104A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.202A>C
Xg.153690462A>GCA415077804SLC6A8c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.104A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.202A>G
Xg.153690462A>TCA415077806SLC6A8c.350A>T (p.Lys117Met)
n.104A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.202A>T
Xg.153690463G>ACA519184948SLC6A8c.351G>A (p.Lys117=)
n.105G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
n.203G>A
 gnomAD v4
Xg.153690463G>CCA415077810SLC6A8c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.105G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.203G>C
Xg.153690463G>TCA415077814SLC6A8c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.105G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.203G>T
Xg.153690464G>ACA415077817SLC6A8c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.106G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.204G>A
Xg.153690464G>CCA415077821SLC6A8c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.106G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.204G>C
Xg.153690464G>TCA415077823SLC6A8c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.106G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.204G>T
Xg.153690465C>ACA415077827SLC6A8c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.107C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.205C>A
 gnomAD v4
Xg.153690465C>GCA415077828SLC6A8c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.107C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.205C>G
Xg.153690465C>TCA415077826SLC6A8c.353C>T (p.Ala118Val)
n.107C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.205C>T
Xg.153690466C>ACA519184960SLC6A8c.354C>A (p.Ala118=)
n.108C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.206C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690466C=CA2466436608SLC6A8c.354C= (p.Ala118=)
n.108C=
c.9C= (p.Ala3=)
n.206C=
Xg.153690466C>GCA519184961SLC6A8c.354C>G (p.Ala118=)
n.108C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.206C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690466C>TCA519184963SLC6A8c.354C>T (p.Ala118=)
n.108C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690466_153690467delinsCGCA2466436609SLC6A8c.354_355delinsCG (p.Ala118=)
n.108_109delinsCG
c.9_10delinsCG (p.Ala3=)
n.206_207delinsCG
Xg.153690467G>ACA415077829SLC6A8c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.109G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.207G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690467G>CCA415077830SLC6A8c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.109G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.207G>C
Xg.153690467G=CA2466436610SLC6A8c.355G= (p.Gly119=)
n.109G=
c.10G= (p.Gly4=)
n.207G=
Xg.153690467G>TCA415077831SLC6A8c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.109G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.207G>T
 gnomAD v4
Xg.153690468delCA915952141SLC6A8c.356del (p.Gly119AlafsTer21)
n.110del
c.11del (p.Gly4AlafsTer21)
n.208del
 ClinVar dbSNP
Xg.153690468G>ACA415077835SLC6A8c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.110G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.208G>A
 gnomAD v4
Xg.153690468G>CCA415077836SLC6A8c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.110G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.208G>C
Xg.153690468G>TCA415077838SLC6A8c.356G>T (p.Gly119Val)
n.110G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.208G>T
 gnomAD v4
Xg.153690469C>ACA519184981SLC6A8c.357C>A (p.Gly119=)
n.111C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
n.209C>A
 gnomAD v4
Xg.153690469C>GCA519184977SLC6A8c.357C>G (p.Gly119=)
n.111C>G
c.12C>G (p.Gly4=)
n.209C>G
Xg.153690469C>TCA519184979SLC6A8c.357C>T (p.Gly119=)
n.111C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
n.209C>T
 gnomAD v4
Xg.153690470A>CCA415077842SLC6A8c.358A>C (p.Ser120Arg)
n.112A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
n.210A>C
Xg.153690470A>GCA415077844SLC6A8c.358A>G (p.Ser120Gly)
n.112A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
n.210A>G
Xg.153690470A>TCA415077846SLC6A8c.358A>T (p.Ser120Cys)
n.112A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
n.210A>T
Xg.153690471G>ACA415077849SLC6A8c.359G>A (p.Ser120Asn)
n.113G>A
c.14G>A (p.Ser5Asn)
n.211G>A
 gnomAD v4
Xg.153690471G>CCA415077852SLC6A8c.359G>C (p.Ser120Thr)
n.113G>C
c.14G>C (p.Ser5Thr)
n.211G>C
Xg.153690471G>TCA415077855SLC6A8c.359G>T (p.Ser120Ile)
n.113G>T
c.14G>T (p.Ser5Ile)
n.211G>T
 gnomAD v4
Xg.153690472C>ACA415077876SLC6A8c.360C>A (p.Ser120Arg)
n.114C>A
c.15C>A (p.Ser5Arg)
n.212C>A
 gnomAD v4
Xg.153690472C=CA2466436611SLC6A8c.360C= (p.Ser120=)
n.114C=
c.15C= (p.Ser5=)
n.212C=
Xg.153690472C>GCA415077858SLC6A8c.360C>G (p.Ser120Arg)
n.114C>G
c.15C>G (p.Ser5Arg)
n.212C>G
Xg.153690472C>TCA519184992SLC6A8c.360C>T (p.Ser120=)
n.114C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
n.212C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690472dupCA2842842461SLC6A8c.360dup (p.Ile121HisfsTer?)
n.114dup
c.15dup (p.Ile6HisfsTer?)
n.212dup
Xg.153690473A>CCA415077879SLC6A8c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.115A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.213A>C
Xg.153690473A>GCA415077880SLC6A8c.361A>G (p.Ile121Val)
n.115A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.213A>G
Xg.153690473A>TCA415077886SLC6A8c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.115A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.213A>T
Xg.153690474T>ACA415077891SLC6A8c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.116T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.214T>A
Xg.153690474T>CCA415077892SLC6A8c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.116T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.214T>C
Xg.153690474T>GCA415077894SLC6A8c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.116T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.214T>G
Xg.153690475C>ACA519185040SLC6A8c.363C>A (p.Ile121=)
n.117C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
n.215C>A
 gnomAD v4
Xg.153690475C>GCA415077896SLC6A8c.363C>G (p.Ile121Met)
n.117C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
n.215C>G
Xg.153690475C>TCA519185041SLC6A8c.363C>T (p.Ile121=)
n.117C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
n.215C>T
Xg.153690476A>CCA415077901SLC6A8c.364A>C (p.Asn122His)
n.118A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
n.216A>C
Xg.153690476A>GCA415077903SLC6A8c.364A>G (p.Asn122Asp)
n.118A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.216A>G
Xg.153690476A>TCA415077906SLC6A8c.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.118A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.216A>T
Xg.153690477A>CCA415077910SLC6A8c.365A>C (p.Asn122Thr)
n.119A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.217A>C
Xg.153690477A>GCA415077912SLC6A8c.365A>G (p.Asn122Ser)
n.119A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.217A>G
Xg.153690477A>TCA415077915SLC6A8c.365A>T (p.Asn122Ile)
n.119A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.217A>T
Xg.153690478T>ACA415077921SLC6A8c.366T>A (p.Asn122Lys)
n.120T>A
c.21T>A (p.Asn7Lys)
n.218T>A
Xg.153690478T>CCA519185042SLC6A8c.366T>C (p.Asn122=)
n.120T>C
c.21T>C (p.Asn7=)
n.218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690478T>GCA415077919SLC6A8c.366T>G (p.Asn122Lys)
n.120T>G
c.21T>G (p.Asn7Lys)
n.218T>G
Xg.153690478T=CA2466436612SLC6A8c.366T= (p.Asn122=)
n.120T=
c.21T= (p.Asn7=)
n.218T=
Xg.153690479G>ACA415077924SLC6A8c.367G>A (p.Val123Ile)
n.121G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.219G>A
 gnomAD v4
Xg.153690479G>CCA415077927SLC6A8c.367G>C (p.Val123Leu)
n.121G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.219G>C
Xg.153690479G>TCA415077926SLC6A8c.367G>T (p.Val123Phe)
n.121G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.219G>T
Xg.153690480T>ACA415077932SLC6A8c.368T>A (p.Val123Asp)
n.122T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.220T>A
Xg.153690480T>CCA415077938SLC6A8c.368T>C (p.Val123Ala)
n.122T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.220T>C
Xg.153690480T>GCA415077935SLC6A8c.368T>G (p.Val123Gly)
n.122T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.220T>G
Xg.153690481C>ACA519185043SLC6A8c.369C>A (p.Val123=)
n.123C>A
c.24C>A (p.Val8=)
n.221C>A
 gnomAD v4
Xg.153690481C>GCA519185044SLC6A8c.369C>G (p.Val123=)
n.123C>G
c.24C>G (p.Val8=)
n.221C>G
Xg.153690481C>TCA519185045SLC6A8c.369C>T (p.Val123=)
n.123C>T
c.24C>T (p.Val8=)
n.221C>T
Xg.153690482delCA2824271658SLC6A8c.370del (p.Trp124GlyfsTer16)
n.124del
c.25del (p.Trp9GlyfsTer16)
n.222del
Xg.153690482T>ACA415077941SLC6A8c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.124T>A
c.25T>A (p.Trp9Arg)
n.222T>A
 gnomAD v4
Xg.153690482T>CCA415077944SLC6A8c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.124T>C
c.25T>C (p.Trp9Arg)
n.222T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690482T>GCA415077946SLC6A8c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.124T>G
c.25T>G (p.Trp9Gly)
n.222T>G
Xg.153690483G>ACA415077949SLC6A8c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.125G>A
c.26G>A (p.Trp9Ter)
n.223G>A
 gnomAD v4
Xg.153690483G>CCA415077953SLC6A8c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.125G>C
c.26G>C (p.Trp9Ser)
n.223G>C
Xg.153690483G>TCA415077956SLC6A8c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.125G>T
c.26G>T (p.Trp9Leu)
n.223G>T
Xg.153690484delCA2824271659SLC6A8c.372del (p.Trp124Ter)
n.126del
c.27del (p.Trp9Ter)
n.224del
Xg.153690484G>ACA415077960SLC6A8c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.126G>A
c.27G>A (p.Trp9Ter)
n.224G>A
Xg.153690484G>CCA415077963SLC6A8c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.126G>C
c.27G>C (p.Trp9Cys)
n.224G>C
Xg.153690484G>TCA415077966SLC6A8c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.126G>T
c.27G>T (p.Trp9Cys)
n.224G>T
 gnomAD v4
Xg.153690485A>CCA415077974SLC6A8c.373A>C (p.Asn125His)
n.127A>C
c.28A>C (p.Asn10His)
n.225A>C
Xg.153690485A>GCA415077976SLC6A8c.373A>G (p.Asn125Asp)
n.127A>G
c.28A>G (p.Asn10Asp)
n.225A>G
Xg.153690485A>TCA415077978SLC6A8c.373A>T (p.Asn125Tyr)
n.127A>T
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
n.225A>T
Xg.153690486A>CCA415077987SLC6A8c.374A>C (p.Asn125Thr)
n.128A>C
c.29A>C (p.Asn10Thr)
n.226A>C
Xg.153690486A>GCA415077984SLC6A8c.374A>G (p.Asn125Ser)
n.128A>G
c.29A>G (p.Asn10Ser)
n.226A>G
Xg.153690486A>TCA415077981SLC6A8c.374A>T (p.Asn125Ile)
n.128A>T
c.29A>T (p.Asn10Ile)
n.226A>T
Xg.153690487C>ACA415077990SLC6A8c.375C>A (p.Asn125Lys)
n.129C>A
c.30C>A (p.Asn10Lys)
n.227C>A
 gnomAD v4
Xg.153690487C=CA2466436613SLC6A8c.375C= (p.Asn125=)
n.129C=
c.30C= (p.Asn10=)
n.227C=
Xg.153690487C>GCA415077993SLC6A8c.375C>G (p.Asn125Lys)
n.129C>G
c.30C>G (p.Asn10Lys)
n.227C>G
Xg.153690487C>TCA519185051SLC6A8c.375C>T (p.Asn125=)
n.129C>T
c.30C>T (p.Asn10=)
n.227C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690488A>CCA415077997SLC6A8c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.130A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.228A>C
Xg.153690488A>GCA415077999SLC6A8c.376A>G (p.Ile126Val)
n.130A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.228A>G
Xg.153690488A>TCA415078002SLC6A8c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.130A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.228A>T
Xg.153690489T>ACA415078007SLC6A8c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.131T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.229T>A
Xg.153690489T>CCA415078009SLC6A8c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.131T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.229T>C
Xg.153690489T>GCA415078012SLC6A8c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.131T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.229T>G
Xg.153690490C>ACA519185065SLC6A8c.378C>A (p.Ile126=)
n.132C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
n.230C>A
 gnomAD v4
Xg.153690490C>GCA415078016SLC6A8c.378C>G (p.Ile126Met)
n.132C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.230C>G
Xg.153690490C>TCA519185063SLC6A8c.378C>T (p.Ile126=)
n.132C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
n.230C>T
 gnomAD v4
Xg.153690491T>ACA415078020SLC6A8c.379T>A (p.Cys127Ser)
n.133T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.231T>A
Xg.153690491T>CCA415078022SLC6A8c.379T>C (p.Cys127Arg)
n.133T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.231T>C
 gnomAD v4
Xg.153690491T>GCA415078025SLC6A8c.379T>G (p.Cys127Gly)
n.133T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.231T>G
Xg.153690492G>ACA415078027SLC6A8c.380G>A (p.Cys127Tyr)
n.134G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.232G>A
 gnomAD v4
Xg.153690492G>CCA415078030SLC6A8c.380G>C (p.Cys127Ser)
n.134G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.232G>C
Xg.153690492G>TCA415078029SLC6A8c.380G>T (p.Cys127Phe)
n.134G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.232G>T
Xg.153690493T>ACA415078031SLC6A8c.381T>A (p.Cys127Ter)
n.135T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.233T>A
Xg.153690493T>CCA519185073SLC6A8c.381T>C (p.Cys127=)
n.135T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
n.233T>C
 gnomAD v4
Xg.153690493T>GCA415078032SLC6A8c.381T>G (p.Cys127Trp)
n.135T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.233T>G
Xg.153690494C>ACA415078033SLC6A8c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.136C>A
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.234C>A
 gnomAD v4
Xg.153690494C>GCA415078034SLC6A8c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.136C>G
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.234C>G
Xg.153690494C>TCA415078036SLC6A8c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.136C>T
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.234C>T
Xg.153690495C>ACA415078038SLC6A8c.383C>A (p.Pro128His)
n.137C>A
c.38C>A (p.Pro13His)
n.235C>A
Xg.153690495C=CA2466436614SLC6A8c.383C= (p.Pro128=)
n.137C=
c.38C= (p.Pro13=)
n.235C=
Xg.153690495C>GCA415078040SLC6A8c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.137C>G
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.235C>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153690495C>TCA415078043SLC6A8c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.137C>T
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.235C>T
 gnomAD v4
Xg.153690496C>ACA519185079SLC6A8c.384C>A (p.Pro128=)
n.138C>A
c.39C>A (p.Pro13=)
n.236C>A
 gnomAD v4
Xg.153690496C>GCA519185084SLC6A8c.384C>G (p.Pro128=)
n.138C>G
c.39C>G (p.Pro13=)
n.236C>G
Xg.153690496C>TCA519185081SLC6A8c.384C>T (p.Pro128=)
n.138C>T
c.39C>T (p.Pro13=)
n.236C>T
 gnomAD v4
Xg.153690497C>ACA415078046SLC6A8c.385C>A (p.Leu129Met)
n.139C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.237C>A
 gnomAD v4
Xg.153690497C>GCA415078049SLC6A8c.385C>G (p.Leu129Val)
n.139C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.237C>G
Xg.153690497C>TCA519185089SLC6A8c.385C>T (p.Leu129=)
n.139C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.237C>T
Xg.153690498T>ACA415078062SLC6A8c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.140T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.238T>A
 gnomAD v4
Xg.153690498T>CCA415078059SLC6A8c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.140T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.238T>C
 gnomAD v4
Xg.153690498T>GCA415078053SLC6A8c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.140T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.238T>G
Xg.153690499G>ACA519185100SLC6A8c.387G>A (p.Leu129=)
n.141G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.239G>A
 gnomAD v4
Xg.153690499G>CCA519185101SLC6A8c.387G>C (p.Leu129=)
n.141G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.239G>C
Xg.153690499G=CA2466436615SLC6A8c.387G= (p.Leu129=)
n.141G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.239G=
Xg.153690499G>TCA519185108SLC6A8c.387G>T (p.Leu129=)
n.141G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.239G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690500T>ACA415078065SLC6A8c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.142T>A
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
Xg.153690500T>CCA415078067SLC6A8c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.142T>C
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
Xg.153690500T>GCA415078069SLC6A8c.388T>G (p.Phe130Val)
n.142T>G
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
Xg.153690501T>ACA415078073SLC6A8c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.143T>A
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
Xg.153690501T>CCA415078076SLC6A8c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.143T>C
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C
 gnomAD v4
Xg.153690501T>GCA415078078SLC6A8c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.143T>G
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.241T>G
Xg.153690502C>ACA415078083SLC6A8c.390C>A (p.Phe130Leu)
n.144C>A
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.242C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690502C>GCA415078086SLC6A8c.390C>G (p.Phe130Leu)
n.144C>G
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.242C>G
Xg.153690502C>TCA519185117SLC6A8c.390C>T (p.Phe130=)
n.144C>T
c.45C>T (p.Phe15=)
n.242C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690503A>CCA415078091SLC6A8c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.145A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.243A>C
Xg.153690503A>GCA415078093SLC6A8c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.145A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.243A>G
Xg.153690503A>TCA415078096SLC6A8c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.145A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.243A>T
Xg.153690504A>CCA415078103SLC6A8c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.146A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.244A>C
 gnomAD v4
Xg.153690504A>GCA415078100SLC6A8c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.146A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.244A>G
Xg.153690504A>TCA415078099SLC6A8c.392A>T (p.Lys131Ile)
n.146A>T
c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.244A>T
Xg.153690505A>CCA415078109SLC6A8c.393A>C (p.Lys131Asn)
n.147A>C
c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.245A>C
Xg.153690505A>GCA519185139SLC6A8c.393A>G (p.Lys131=)
n.147A>G
c.48A>G (p.Lys16=)
n.245A>G
Xg.153690505A>TCA415078107SLC6A8c.393A>T (p.Lys131Asn)
n.147A>T
c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.245A>T
 COSMIC
Xg.153690506G>ACA415078119SLC6A8c.394G>A (p.Gly132Ser)
n.148G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.246G>A
 gnomAD v4
Xg.153690506G>CCA415078114SLC6A8c.394G>C (p.Gly132Arg)
n.148G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.246G>C
Xg.153690506G>TCA415078117SLC6A8c.394G>T (p.Gly132Cys)
n.148G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.246G>T
 gnomAD v4
Xg.153690507G>ACA415078123SLC6A8c.394+1G>A (n.394+1G>A)
n.148+1G>A
c.49+1G>A (n.49+1G>A)
n.247G>A
Xg.153690507G>CCA415078126SLC6A8c.394+1G>C (n.394+1G>C)
n.148+1G>C
c.49+1G>C (n.49+1G>C)
n.247G>C
Xg.153690507G>TCA415078128SLC6A8c.394+1G>T (n.394+1G>T)
n.148+1G>T
c.49+1G>T (n.49+1G>T)
n.247G>T
Xg.153690508T>ACA415078133SLC6A8c.394+2T>A (n.394+2T>A)
n.148+2T>A
c.49+2T>A (n.49+2T>A)
n.248T>A
Xg.153690508T>CCA415078135SLC6A8c.394+2T>C (n.394+2T>C)
n.148+2T>C
c.49+2T>C (n.49+2T>C)
n.248T>C
Xg.153690508T>GCA415078137SLC6A8c.394+2T>G (n.394+2T>G)
n.148+2T>G
c.49+2T>G (n.49+2T>G)
n.248T>G
 ClinVar
Xg.153690508_153690515delCA1138541122SLC6A8c.394+2_394+9del (n.394+2_394+9del)
n.148+2_148+9del
c.49+2_49+9del (n.49+2_49+9del)
n.248_255del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690509G>ACA873256502SLC6A8c.394+3G>A (n.394+3G>A)
n.148+3G>A
c.49+3G>A (n.49+3G>A)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153690509G=CA2466436616SLC6A8c.394+3G= (n.394+3G=)
n.148+3G=
c.49+3G= (n.49+3G=)
n.249G=
Xg.153690509G>TCA2695038886SLC6A8c.394+3G>T (n.394+3G>T)
n.148+3G>T
c.49+3G>T (n.49+3G>T)
n.249G>T
 gnomAD v4
Xg.153690510A>GCA2695038887SLC6A8c.394+4A>G (n.394+4A>G)
n.148+4A>G
c.49+4A>G (n.49+4A>G)
n.250A>G
 gnomAD v4
Xg.153690511G>ACA2695038888SLC6A8c.394+5G>A (n.394+5G>A)
n.148+5G>A
c.49+5G>A (n.49+5G>A)
n.251G>A
 gnomAD v4
Xg.153690511G>TCA2695038889SLC6A8c.394+5G>T (n.394+5G>T)
n.148+5G>T
c.49+5G>T (n.49+5G>T)
n.251G>T
 gnomAD v4
Xg.153690512C>ACA2695038890SLC6A8c.394+6C>A (n.394+6C>A)
n.148+6C>A
c.49+6C>A (n.49+6C>A)
n.252C>A
 gnomAD v4
Xg.153690512C>TCA2695038891SLC6A8c.394+6C>T (n.394+6C>T)
n.148+6C>T
c.49+6C>T (n.49+6C>T)
n.252C>T
 gnomAD v4
Xg.153690513A>CCA2579744208SLC6A8c.394+7A>C (n.394+7A>C)
n.148+7A>C
c.49+7A>C (n.49+7A>C)
n.253A>C
Xg.153690514G=CA2466436617SLC6A8c.394+8G= (n.394+8G=)
n.148+8G=
c.49+8G= (n.49+8G=)
n.254G=
Xg.153690514G>TCA2579744209SLC6A8c.394+8G>T (n.394+8G>T)
n.148+8G>T
c.49+8G>T (n.49+8G>T)
n.254G>T
 gnomAD v4
Xg.153690515C>ACA2695038892SLC6A8c.394+9C>A (n.394+9C>A)
n.148+9C>A
c.49+9C>A (n.49+9C>A)
n.255C>A
 gnomAD v4
Xg.153690515C>TCA2579744210SLC6A8c.394+9C>T (n.394+9C>T)
n.148+9C>T
c.49+9C>T (n.49+9C>T)
n.255C>T
 gnomAD v4
Xg.153690517dupCA10549185SLC6A8c.394+11dup (n.394+11dup)
n.148+11dup
c.49+11dup (n.49+11dup)
n.257dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.153690516C>ACA2695038893SLC6A8c.394+10C>A (n.394+10C>A)
n.148+10C>A
c.49+10C>A (n.49+10C>A)
n.256C>A
 gnomAD v4
Xg.153690516C>TCA2573159465SLC6A8c.394+10C>T (n.394+10C>T)
n.148+10C>T
c.49+10C>T (n.49+10C>T)
n.256C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153690517C>ACA2695038894SLC6A8c.394+11C>A (n.394+11C>A)
n.148+11C>A
c.49+11C>A (n.49+11C>A)
n.257C>A
 gnomAD v4
Xg.153690517C=CA2466436618SLC6A8c.394+11C= (n.394+11C=)
n.148+11C=
c.49+11C= (n.49+11C=)
n.257C=
Xg.153690517C>GCA10549186SLC6A8c.394+11C>G (n.394+11C>G)
n.148+11C>G
c.49+11C>G (n.49+11C>G)
n.257C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690518T>CCA2824271660SLC6A8c.394+12T>C (n.394+12T>C)
n.148+12T>C
c.49+12T>C (n.49+12T>C)
n.258T>C
Xg.153690519T>CCA2695038895SLC6A8c.394+13T>C (n.394+13T>C)
n.148+13T>C
c.49+13T>C (n.49+13T>C)
n.259T>C
 gnomAD v4
Xg.153690519T>GCA1138541124SLC6A8c.394+13T>G (n.394+13T>G)
n.148+13T>G
c.49+13T>G (n.49+13T>G)
n.259T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690520G>ACA2824271661SLC6A8c.394+14G>A (n.394+14G>A)
n.148+14G>A
c.49+14G>A (n.49+14G>A)
n.260G>A
Xg.153690520G>TCA2695038896SLC6A8c.394+14G>T (n.394+14G>T)
n.148+14G>T
c.49+14G>T (n.49+14G>T)
n.260G>T
 gnomAD v4
Xg.153690521G>ACA2579744211SLC6A8c.394+15G>A (n.394+15G>A)
n.148+15G>A
c.49+15G>A (n.49+15G>A)
n.261G>A
 gnomAD v4
Xg.153690521G>TCA2695038897SLC6A8c.394+15G>T (n.394+15G>T)
n.148+15G>T
c.49+15G>T (n.49+15G>T)
n.261G>T
 gnomAD v4
Xg.153690522C>ACA2695038898SLC6A8c.394+16C>A (n.394+16C>A)
n.148+16C>A
c.49+16C>A (n.49+16C>A)
n.262C>A
 gnomAD v4
Xg.153690522C=CA2466436619SLC6A8c.394+16C= (n.394+16C=)
n.148+16C=
c.49+16C= (n.49+16C=)
n.262C=
Xg.153690522C>GCA873256507SLC6A8c.394+16C>G (n.394+16C>G)
n.148+16C>G
c.49+16C>G (n.49+16C>G)
n.262C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690522C>TCA2695038899SLC6A8c.394+16C>T (n.394+16C>T)
n.148+16C>T
c.49+16C>T (n.49+16C>T)
n.262C>T
 gnomAD v4
Xg.153690523C>ACA2695038900SLC6A8c.394+17C>A (n.394+17C>A)
n.148+17C>A
c.49+17C>A (n.49+17C>A)
n.263C>A
 gnomAD v4
Xg.153690523C=CA2466436620SLC6A8c.394+17C= (n.394+17C=)
n.148+17C=
c.49+17C= (n.49+17C=)
n.263C=
Xg.153690523C>GCA2697544814SLC6A8c.394+17C>G (n.394+17C>G)
n.148+17C>G
c.49+17C>G (n.49+17C>G)
n.263C>G
 ClinVar
Xg.153690523C>TCA645152686SLC6A8c.394+17C>T (n.394+17C>T)
n.148+17C>T
c.49+17C>T (n.49+17C>T)
n.263C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690524A>GCA2695038901SLC6A8c.394+18A>G (n.394+18A>G)
n.148+18A>G
c.49+18A>G (n.49+18A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
Xg.153690524_153690525insCCA1138541127SLC6A8c.394+18_394+19insC (n.394+18_394+19insC)
n.148+18_148+19insC
c.49+18_49+19insC (n.49+18_49+19insC)
n.264_265insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690525G>ACA2695038903SLC6A8c.394+19G>A (n.394+19G>A)
n.148+19G>A
c.49+19G>A (n.49+19G>A)
n.265G>A
 gnomAD v4
Xg.153690525G>TCA2695038902SLC6A8c.394+19G>T (n.394+19G>T)
n.148+19G>T
c.49+19G>T (n.49+19G>T)
n.265G>T
 gnomAD v4
Xg.153690525_153690546delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCTCA2466436621SLC6A8c.394+19_394+40delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT (n.394+19_394+40delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT)
n.148+19_148+40delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT
c.49+19_49+40delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT (n.49+19_49+40delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT)
n.265_286delinsGCCTCAGGGACTGCCCCCTTCT
Xg.153690526C>ACA2695038904SLC6A8c.394+20C>A (n.394+20C>A)
n.148+20C>A
c.49+20C>A (n.49+20C>A)
n.266C>A
 gnomAD v4
Xg.153690528_153690548delCA2466436622SLC6A8c.394+22_394+42del (n.394+22_394+42del)
n.148+22_148+42del
c.49+22_49+42del (n.49+22_49+42del)
n.268_288del
 ClinVar dbSNP
Xg.153690527C=CA2466436623SLC6A8c.394+21C= (n.394+21C=)
n.148+21C=
c.49+21C= (n.49+21C=)
n.267C=
Xg.153690527C>TCA2466436624SLC6A8c.394+21C>T (n.394+21C>T)
n.148+21C>T
c.49+21C>T (n.49+21C>T)
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153690529C>ACA2695038905SLC6A8c.394+23C>A (n.394+23C>A)
n.148+23C>A
c.49+23C>A (n.49+23C>A)
n.269C>A
 gnomAD v4
Xg.153690529C>GCA2695038906SLC6A8c.394+23C>G (n.394+23C>G)
n.148+23C>G
c.49+23C>G (n.49+23C>G)
n.269C>G
 gnomAD v4
Xg.153690529C>TCA658585970SLC6A8c.394+23C>T (n.394+23C>T)
n.148+23C>T
c.49+23C>T (n.49+23C>T)
n.269C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690529dupCA1138541128SLC6A8c.394+23dup (n.394+23dup)
n.148+23dup
c.49+23dup (n.49+23dup)
n.269dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690530A>GCA2695038907SLC6A8c.394+24A>G (n.394+24A>G)
n.148+24A>G
c.49+24A>G (n.49+24A>G)
n.270A>G
 gnomAD v4
Xg.153690530A>TCA2695038908SLC6A8c.394+24A>T (n.394+24A>T)
n.148+24A>T
c.49+24A>T (n.49+24A>T)
n.270A>T
 gnomAD v4
Xg.153690530_153690531delCA519185157SLC6A8c.394+24_394+25del (n.394+24_394+25del)
n.148+24_148+25del
c.49+24_49+25del (n.49+24_49+25del)
n.270_271del
Xg.153690531G>ACA2695038909SLC6A8c.394+25G>A (n.394+25G>A)
n.148+25G>A
c.49+25G>A (n.49+25G>A)
n.271G>A
 gnomAD v4
Xg.153690531G>TCA1138541129SLC6A8c.394+25G>T (n.394+25G>T)
n.148+25G>T
c.49+25G>T (n.49+25G>T)
n.271G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690532G>ACA2695038910SLC6A8c.394+26G>A (n.394+26G>A)
n.148+26G>A
c.49+26G>A (n.49+26G>A)
n.272G>A
 gnomAD v4
Xg.153690532G>TCA2695038911SLC6A8c.394+26G>T (n.394+26G>T)
n.148+26G>T
c.49+26G>T (n.49+26G>T)
n.272G>T
 gnomAD v4
Xg.153690533G>ACA2839088293SLC6A8c.394+27G>A (n.394+27G>A)
n.148+27G>A
c.49+27G>A (n.49+27G>A)
n.273G>A
Xg.153690533G>TCA2695038912SLC6A8c.394+27G>T (n.394+27G>T)
n.148+27G>T
c.49+27G>T (n.49+27G>T)
n.273G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched