Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153690325_153690333delCA2695038610SLC6A8c.263-50_263-42del (n.263-50_263-42del)
c.-83-50_-83-42del (n.-83-50_-83-42del)
n.115-50_115-42del
 gnomAD v4
Xg.153690333G>CCA2579744202SLC6A8c.263-42G>C (n.263-42G>C)
c.-83-42G>C (n.-83-42G>C)
n.115-42G>C
Xg.153690333G>TCA2695038630SLC6A8c.263-42G>T (n.263-42G>T)
c.-83-42G>T (n.-83-42G>T)
n.115-42G>T
 gnomAD v4
Xg.153690334C>TCA658585962SLC6A8c.263-41C>T (n.263-41C>T)
c.-83-41C>T (n.-83-41C>T)
n.115-41C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690336_153690364dupCA2695038632SLC6A8c.263-39_263-11dup (n.263-39_263-11dup)
c.-83-39_-83-11dup (n.-83-39_-83-11dup)
n.115-39_115-11dup
 gnomAD v4
Xg.153690335T>CCA2695038634SLC6A8c.263-40T>C (n.263-40T>C)
c.-83-40T>C (n.-83-40T>C)
n.115-40T>C
 gnomAD v4
Xg.153690335T>GCA2695038636SLC6A8c.263-40T>G (n.263-40T>G)
c.-83-40T>G (n.-83-40T>G)
n.115-40T>G
 gnomAD v4
Xg.153690335T=CA2466436566SLC6A8c.263-40T= (n.263-40T=)
c.-83-40T= (n.-83-40T=)
n.115-40T=
Xg.153690336G>ACA2695038637SLC6A8c.263-39G>A (n.263-39G>A)
c.-83-39G>A (n.-83-39G>A)
n.115-39G>A
 gnomAD v4
Xg.153690340dupCA645152637SLC6A8c.263-35dup (n.263-35dup)
c.-83-35dup (n.-83-35dup)
n.115-35dup
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153690340delCA2579744203SLC6A8c.263-35del (n.263-35del)
c.-83-35del (n.-83-35del)
n.115-35del
 gnomAD v4
Xg.153690339_153690340delCA2695038638SLC6A8c.263-36_263-35del (n.263-36_263-35del)
c.-83-36_-83-35del (n.-83-36_-83-35del)
n.115-36_115-35del
 gnomAD v4
Xg.153690337G>ACA645152638SLC6A8c.263-38G>A (n.263-38G>A)
c.-83-38G>A (n.-83-38G>A)
n.115-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690337G=CA2466436567SLC6A8c.263-38G= (n.263-38G=)
c.-83-38G= (n.-83-38G=)
n.115-38G=
Xg.153690337G>TCA2695038641SLC6A8c.263-38G>T (n.263-38G>T)
c.-83-38G>T (n.-83-38G>T)
n.115-38G>T
 gnomAD v4
Xg.153690338G>ACA2695038643SLC6A8c.263-37G>A (n.263-37G>A)
c.-83-37G>A (n.-83-37G>A)
n.115-37G>A
 gnomAD v4
Xg.153690339G>ACA2695038645SLC6A8c.263-36G>A (n.263-36G>A)
c.-83-36G>A (n.-83-36G>A)
n.115-36G>A
 gnomAD v4
Xg.153690339G>TCA2695038646SLC6A8c.263-36G>T (n.263-36G>T)
c.-83-36G>T (n.-83-36G>T)
n.115-36G>T
 gnomAD v4
Xg.153690340G>ACA2695038648SLC6A8c.263-35G>A (n.263-35G>A)
c.-83-35G>A (n.-83-35G>A)
n.115-35G>A
 gnomAD v4
Xg.153690340G>TCA2695038649SLC6A8c.263-35G>T (n.263-35G>T)
c.-83-35G>T (n.-83-35G>T)
n.115-35G>T
 gnomAD v4
Xg.153690341C>ACA2695038650SLC6A8c.263-34C>A (n.263-34C>A)
c.-83-34C>A (n.-83-34C>A)
n.115-34C>A
 gnomAD v4
Xg.153690341C>GCA2695038651SLC6A8c.263-34C>G (n.263-34C>G)
c.-83-34C>G (n.-83-34C>G)
n.115-34C>G
 gnomAD v4
Xg.153690342C>ACA2695038653SLC6A8c.263-33C>A (n.263-33C>A)
c.-83-33C>A (n.-83-33C>A)
n.115-33C>A
 gnomAD v4
Xg.153690342C=CA2466436568SLC6A8c.263-33C= (n.263-33C=)
c.-83-33C= (n.-83-33C=)
n.115-33C=
Xg.153690342C>TCA10549172SLC6A8c.263-33C>T (n.263-33C>T)
c.-83-33C>T (n.-83-33C>T)
n.115-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690344C>TCA2695038654SLC6A8c.263-31C>T (n.263-31C>T)
c.-83-31C>T (n.-83-31C>T)
n.115-31C>T
 gnomAD v4
Xg.153690345C>ACA2695038655SLC6A8c.263-30C>A (n.263-30C>A)
c.-83-30C>A (n.-83-30C>A)
n.115-30C>A
 gnomAD v4
Xg.153690345C=CA2466436570SLC6A8c.263-30C= (n.263-30C=)
c.-83-30C= (n.-83-30C=)
n.115-30C=
Xg.153690345C>TCA873256202SLC6A8c.263-30C>T (n.263-30C>T)
c.-83-30C>T (n.-83-30C>T)
n.115-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690345_153690347delinsCCTCA2466436569SLC6A8c.263-30_263-28delinsCCT (n.263-30_263-28delinsCCT)
c.-83-30_-83-28delinsCCT (n.-83-30_-83-28delinsCCT)
n.115-30_115-28delinsCCT
Xg.153690346C>GCA2695038657SLC6A8c.263-29C>G (n.263-29C>G)
c.-83-29C>G (n.-83-29C>G)
n.115-29C>G
 gnomAD v4
Xg.153690346C>TCA2695038658SLC6A8c.263-29C>T (n.263-29C>T)
c.-83-29C>T (n.-83-29C>T)
n.115-29C>T
 gnomAD v4
Xg.153690346_153690347delCA10549173SLC6A8c.263-29_263-28del (n.263-29_263-28del)
c.-83-29_-83-28del (n.-83-29_-83-28del)
n.115-29_115-28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690347T>CCA2695038664SLC6A8c.263-28T>C (n.263-28T>C)
c.-83-28T>C (n.-83-28T>C)
n.115-28T>C
 gnomAD v4
Xg.153690347_153690348delCA415077225SLC6A8c.263-28_263-27del (n.263-28_263-27del)
c.-83-28_-83-27del (n.-83-28_-83-27del)
n.115-28_115-27del
Xg.153690348G>CCA645152650SLC6A8c.263-27G>C (n.263-27G>C)
c.-83-27G>C (n.-83-27G>C)
n.115-27G>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153690348G=CA2466436571SLC6A8c.263-27G= (n.263-27G=)
c.-83-27G= (n.-83-27G=)
n.115-27G=
Xg.153690348G>TCA2695038667SLC6A8c.263-27G>T (n.263-27G>T)
c.-83-27G>T (n.-83-27G>T)
n.115-27G>T
 gnomAD v4
Xg.153690349A>GCA2695038668SLC6A8c.263-26A>G (n.263-26A>G)
c.-83-26A>G (n.-83-26A>G)
n.115-26A>G
 gnomAD v4
Xg.153690349A>TCA2695038670SLC6A8c.263-26A>T (n.263-26A>T)
c.-83-26A>T (n.-83-26A>T)
n.115-26A>T
 gnomAD v4
Xg.153690352C>GCA2695038672SLC6A8c.263-23C>G (n.263-23C>G)
c.-83-23C>G (n.-83-23C>G)
n.115-23C>G
 gnomAD v4
Xg.153690352C>TCA2695038673SLC6A8c.263-23C>T (n.263-23C>T)
c.-83-23C>T (n.-83-23C>T)
n.115-23C>T
 gnomAD v4
Xg.153690353C>ACA2695038674SLC6A8c.263-22C>A (n.263-22C>A)
c.-83-22C>A (n.-83-22C>A)
n.115-22C>A
 gnomAD v4
Xg.153690353C=CA2466436572SLC6A8c.263-22C= (n.263-22C=)
c.-83-22C= (n.-83-22C=)
n.115-22C=
Xg.153690353C>TCA2466436573SLC6A8c.263-22C>T (n.263-22C>T)
c.-83-22C>T (n.-83-22C>T)
n.115-22C>T
 dbSNP
Xg.153690354A=CA2466436574SLC6A8c.263-21A= (n.263-21A=)
c.-83-21A= (n.-83-21A=)
n.115-21A=
Xg.153690354A>GCA2466436575SLC6A8c.263-21A>G (n.263-21A>G)
c.-83-21A>G (n.-83-21A>G)
n.115-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153690355C>ACA2695038679SLC6A8c.263-20C>A (n.263-20C>A)
c.-83-20C>A (n.-83-20C>A)
n.115-20C>A
 gnomAD v4
Xg.153690355C=CA2466436576SLC6A8c.263-20C= (n.263-20C=)
c.-83-20C= (n.-83-20C=)
n.115-20C=
Xg.153690355C>GCA2466436577SLC6A8c.263-20C>G (n.263-20C>G)
c.-83-20C>G (n.-83-20C>G)
n.115-20C>G
 dbSNP
Xg.153690355C>TCA10549174SLC6A8c.263-20C>T (n.263-20C>T)
c.-83-20C>T (n.-83-20C>T)
n.115-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690356G>ACA10549175SLC6A8c.263-19G>A (n.263-19G>A)
c.-83-19G>A (n.-83-19G>A)
n.115-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690356G=CA2466436578SLC6A8c.263-19G= (n.263-19G=)
c.-83-19G= (n.-83-19G=)
n.115-19G=
Xg.153690356G>TCA2695038691SLC6A8c.263-19G>T (n.263-19G>T)
c.-83-19G>T (n.-83-19G>T)
n.115-19G>T
 gnomAD v4
Xg.153690357C>ACA2695038694SLC6A8c.263-18C>A (n.263-18C>A)
c.-83-18C>A (n.-83-18C>A)
n.115-18C>A
 gnomAD v4
Xg.153690357C>TCA2579744204SLC6A8c.263-18C>T (n.263-18C>T)
c.-83-18C>T (n.-83-18C>T)
n.115-18C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690358T>ACA2695038695SLC6A8c.263-17T>A (n.263-17T>A)
c.-83-17T>A (n.-83-17T>A)
n.115-17T>A
 gnomAD v4
Xg.153690358T>CCA2695038697SLC6A8c.263-17T>C (n.263-17T>C)
c.-83-17T>C (n.-83-17T>C)
n.115-17T>C
 gnomAD v4
Xg.153690359G>ACA645152656SLC6A8c.263-16G>A (n.263-16G>A)
n.1G>A
c.-83-16G>A (n.-83-16G>A)
n.115-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690359G=CA2466436579SLC6A8c.263-16G= (n.263-16G=)
n.1G=
c.-83-16G= (n.-83-16G=)
n.115-16G=
Xg.153690360T>ACA2695038701SLC6A8c.263-15T>A (n.263-15T>A)
n.2T>A
c.-83-15T>A (n.-83-15T>A)
n.115-15T>A
 gnomAD v4
Xg.153690360T>CCA2695038702SLC6A8c.263-15T>C (n.263-15T>C)
n.2T>C
c.-83-15T>C (n.-83-15T>C)
n.115-15T>C
 gnomAD v4
Xg.153690361G>ACA2695038703SLC6A8c.263-14G>A (n.263-14G>A)
n.3G>A
c.-83-14G>A (n.-83-14G>A)
n.115-14G>A
 gnomAD v4
Xg.153690361G>TCA658585967SLC6A8c.263-14G>T (n.263-14G>T)
n.3G>T
c.-83-14G>T (n.-83-14G>T)
n.115-14G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690362C>ACA2695038706SLC6A8c.263-13C>A (n.263-13C>A)
n.4C>A
c.-83-13C>A (n.-83-13C>A)
n.115-13C>A
 gnomAD v4
Xg.153690362C=CA2466436580SLC6A8c.263-13C= (n.263-13C=)
n.4C=
c.-83-13C= (n.-83-13C=)
n.115-13C=
Xg.153690362C>TCA645152658SLC6A8c.263-13C>T (n.263-13C>T)
n.4C>T
c.-83-13C>T (n.-83-13C>T)
n.115-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690363C>ACA2695038710SLC6A8c.263-12C>A (n.263-12C>A)
n.5C>A
c.-83-12C>A (n.-83-12C>A)
n.115-12C>A
 gnomAD v4
Xg.153690363C>TCA2695038711SLC6A8c.263-12C>T (n.263-12C>T)
n.5C>T
c.-83-12C>T (n.-83-12C>T)
n.115-12C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690364T>ACA2695038712SLC6A8c.263-11T>A (n.263-11T>A)
n.6T>A
c.-83-11T>A (n.-83-11T>A)
n.115-11T>A
 gnomAD v4
Xg.153690364T>CCA2695038713SLC6A8c.263-11T>C (n.263-11T>C)
n.6T>C
c.-83-11T>C (n.-83-11T>C)
n.115-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690365C>ACA645152659SLC6A8c.263-10C>A (n.263-10C>A)
n.7C>A
c.-83-10C>A (n.-83-10C>A)
n.115-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690365C=CA2466436581SLC6A8c.263-10C= (n.263-10C=)
n.7C=
c.-83-10C= (n.-83-10C=)
n.115-10C=
Xg.153690365C>GCA2695038715SLC6A8c.263-10C>G (n.263-10C>G)
n.7C>G
c.-83-10C>G (n.-83-10C>G)
n.115-10C>G
 gnomAD v4
Xg.153690365C>TCA2695038716SLC6A8c.263-10C>T (n.263-10C>T)
n.7C>T
c.-83-10C>T (n.-83-10C>T)
n.115-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690366C>ACA645152660SLC6A8c.263-9C>A (n.263-9C>A)
n.8C>A
c.-83-9C>A (n.-83-9C>A)
n.115-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690366C=CA2466436582SLC6A8c.263-9C= (n.263-9C=)
n.8C=
c.-83-9C= (n.-83-9C=)
n.115-9C=
Xg.153690366C>TCA2499226432SLC6A8c.263-9C>T (n.263-9C>T)
n.8C>T
c.-83-9C>T (n.-83-9C>T)
n.115-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690367A>GCA2695038723SLC6A8c.263-8A>G (n.263-8A>G)
n.9A>G
c.-83-8A>G (n.-83-8A>G)
n.115-8A>G
 gnomAD v4
Xg.153690368C>TCA2573159464SLC6A8c.263-7C>T (n.263-7C>T)
n.10C>T
c.-83-7C>T (n.-83-7C>T)
n.115-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690372delCA2695038725SLC6A8c.263-3del (n.263-3del)
n.14del
c.-83-3del (n.-83-3del)
n.115-3del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153690369C>ACA2566996720SLC6A8c.263-6C>A (n.263-6C>A)
n.11C>A
c.-83-6C>A (n.-83-6C>A)
n.115-6C>A
 gnomAD v4
Xg.153690369C>TCA2499226433SLC6A8c.263-6C>T (n.263-6C>T)
n.11C>T
c.-83-6C>T (n.-83-6C>T)
n.115-6C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153690370C>ACA2695038733SLC6A8c.263-5C>A (n.263-5C>A)
n.12C>A
c.-83-5C>A (n.-83-5C>A)
n.115-5C>A
 gnomAD v4
Xg.153690370C>TCA2695038734SLC6A8c.263-5C>T (n.263-5C>T)
n.12C>T
c.-83-5C>T (n.-83-5C>T)
n.115-5C>T
 gnomAD v4
Xg.153690372_153690383delCA2580101680SLC6A8c.263-3_271del
n.14_25del
c.-83-3_-75del
n.115-3_123del
 ClinVar
Xg.153690371C>ACA2695038737SLC6A8c.263-4C>A (n.263-4C>A)
n.13C>A
c.-83-4C>A (n.-83-4C>A)
n.115-4C>A
 gnomAD v4
Xg.153690371C>TCA2695038738SLC6A8c.263-4C>T (n.263-4C>T)
n.13C>T
c.-83-4C>T (n.-83-4C>T)
n.115-4C>T
 gnomAD v4
Xg.153690372C>ACA2695038745SLC6A8c.263-3C>A (n.263-3C>A)
n.14C>A
c.-83-3C>A (n.-83-3C>A)
n.115-3C>A
 gnomAD v4
Xg.153690372C=CA2466436583SLC6A8c.263-3C= (n.263-3C=)
n.14C=
c.-83-3C= (n.-83-3C=)
n.115-3C=
Xg.153690372C>TCA645152661SLC6A8c.263-3C>T (n.263-3C>T)
n.14C>T
c.-83-3C>T (n.-83-3C>T)
n.115-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690373A=CA2466436584SLC6A8c.263-2A= (n.263-2A=)
n.15A=
c.-83-2A= (n.-83-2A=)
n.115-2A=
Xg.153690373A>CCA415077239SLC6A8c.263-2A>C (n.263-2A>C)
n.15A>C
c.-83-2A>C (n.-83-2A>C)
n.115-2A>C
Xg.153690373A>GCA415077240SLC6A8c.263-2A>G (n.263-2A>G)
n.15A>G
c.-83-2A>G (n.-83-2A>G)
n.115-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690373A>TCA415077243SLC6A8c.263-2A>T (n.263-2A>T)
n.15A>T
c.-83-2A>T (n.-83-2A>T)
n.115-2A>T
Xg.153690374G>ACA415077245SLC6A8c.263-1G>A (n.263-1G>A)
n.16G>A
c.-83-1G>A (n.-83-1G>A)
n.115-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690374G>CCA415077248SLC6A8c.263-1G>C (n.263-1G>C)
n.16G>C
c.-83-1G>C (n.-83-1G>C)
n.115-1G>C
Xg.153690374G=CA2466436585SLC6A8c.263-1G= (n.263-1G=)
n.16G=
c.-83-1G= (n.-83-1G=)
n.115-1G=
Xg.153690374G>TCA415077252SLC6A8c.263-1G>T (n.263-1G>T)
n.16G>T
c.-83-1G>T (n.-83-1G>T)
n.115-1G>T
 gnomAD v4
Xg.153690375delCA2695038755SLC6A8c.263del
n.17del
c.-83del
n.115del
 gnomAD v4
Xg.153690374_153690376delinsGGTCA2466436586SLC6A8c.263-1_264delinsGGT
n.16_18delinsGGT
c.-83-1_-82delinsGGT
n.115-1_116delinsGGT
Xg.153690375G>ACA415077255SLC6A8c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.17G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.115G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690375G>CCA415077257SLC6A8c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.17G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.115G>C
Xg.153690375G>TCA415077259SLC6A8c.263G>T (p.Gly88Val)
n.17G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.115G>T
Xg.153690379_153690380delCA1139667839SLC6A8c.267_268del (p.Phe90ProfsTer?)
n.21_22del
c.-79_-78del (n.-79_-78del)
n.119_120del
 ClinVar dbSNP
Xg.153690376T>ACA519184631SLC6A8c.264T>A (p.Gly88=)
n.18T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.116T>A
Xg.153690376T>CCA519184630SLC6A8c.264T>C (p.Gly88=)
n.18T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.116T>C
 gnomAD v4
Xg.153690376T>GCA519184629SLC6A8c.264T>G (p.Gly88=)
n.18T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.116T>G
Xg.153690377G>ACA415077263SLC6A8c.265G>A (p.Val89Met)
n.19G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.117G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690377G>CCA415077264SLC6A8c.265G>C (p.Val89Leu)
n.19G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.117G>C
Xg.153690377G>TCA415077262SLC6A8c.265G>T (p.Val89Leu)
n.19G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.117G>T
 gnomAD v4
Xg.153690378T>ACA415077267SLC6A8c.266T>A (p.Val89Glu)
n.20T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.118T>A
Xg.153690378T>CCA415077269SLC6A8c.266T>C (p.Val89Ala)
n.20T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.118T>C
Xg.153690378T>GCA415077268SLC6A8c.266T>G (p.Val89Gly)
n.20T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.118T>G
Xg.153690379G>ACA519184632SLC6A8c.267G>A (p.Val89=)
n.21G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153690379G>CCA519184633SLC6A8c.267G>C (p.Val89=)
n.21G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.119G>C
Xg.153690379G=CA2466436587SLC6A8c.267G= (p.Val89=)
n.21G=
c.-79G= (n.-79G=)
n.119G=
Xg.153690379G>TCA519184634SLC6A8c.267G>T (p.Val89=)
n.21G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.119G>T
Xg.153690380T>ACA415077272SLC6A8c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.22T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
n.120T>A
Xg.153690380T>CCA415077273SLC6A8c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.22T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
n.120T>C
Xg.153690380T>GCA415077275SLC6A8c.268T>G (p.Phe90Val)
n.22T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
n.120T>G
Xg.153690381T>ACA415077277SLC6A8c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.23T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.121T>A
Xg.153690381T>CCA415077279SLC6A8c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.23T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.121T>C
 gnomAD v4
Xg.153690381T>GCA415077280SLC6A8c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.23T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.121T>G
Xg.153690382C>ACA415077282SLC6A8c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.24C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.122C>A
 gnomAD v4
Xg.153690382C>GCA415077283SLC6A8c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.24C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.122C>G
Xg.153690382C>TCA519184637SLC6A8c.270C>T (p.Phe90=)
n.24C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.122C>T
 gnomAD v4
Xg.153690383C>ACA415077285SLC6A8c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.25C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.123C>A
 gnomAD v4
Xg.153690383C>GCA415077287SLC6A8c.271C>G (p.Leu91Val)
n.25C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.123C>G
Xg.153690383C>TCA415077288SLC6A8c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.25C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.123C>T
 gnomAD v4
Xg.153690384T>ACA415077298SLC6A8c.272T>A (p.Leu91His)
n.26T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.124T>A
 gnomAD v4
Xg.153690384T>CCA415077290SLC6A8c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.26T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.124T>C
Xg.153690384T>GCA415077293SLC6A8c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.26T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.124T>G
Xg.153690385T>ACA519184640SLC6A8c.273T>A (p.Leu91=)
n.27T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.125T>A
Xg.153690385T>CCA519184641SLC6A8c.273T>C (p.Leu91=)
n.27T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.125T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690385T>GCA519184642SLC6A8c.273T>G (p.Leu91=)
n.27T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.125T>G
 gnomAD v4
Xg.153690386A>CCA415077302SLC6A8c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.28A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.126A>C
Xg.153690386A>GCA415077305SLC6A8c.274A>G (p.Ile92Val)
n.28A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.126A>G
Xg.153690386A>TCA415077308SLC6A8c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.28A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.126A>T
Xg.153690387T>ACA415077312SLC6A8c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.29T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.127T>A
Xg.153690387T>CCA415077321SLC6A8c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.29T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.127T>C
Xg.153690387T>GCA415077323SLC6A8c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.29T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.127T>G
Xg.153690388T>ACA519184645SLC6A8c.276T>A (p.Ile92=)
n.30T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.128T>A
 ClinVar
Xg.153690388T>CCA519184646SLC6A8c.276T>C (p.Ile92=)
n.30T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.128T>C
Xg.153690388T>GCA415077325SLC6A8c.276T>G (p.Ile92Met)
n.30T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.128T>G
Xg.153690389C>ACA415077327SLC6A8c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.31C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.129C>A
Xg.153690389C>GCA415077329SLC6A8c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.31C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.129C>G
Xg.153690389C>TCA415077333SLC6A8c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.31C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.129C>T
Xg.153690390C>ACA415077340SLC6A8c.278C>A (p.Pro93His)
n.32C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.130C>A
Xg.153690390C=CA2466436588SLC6A8c.278C= (p.Pro93=)
n.32C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.130C=
Xg.153690390C>GCA415077336SLC6A8c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.32C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.130C>G
Xg.153690390C>TCA415077334SLC6A8c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.32C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690391C>ACA519184650SLC6A8c.279C>A (p.Pro93=)
n.33C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.131C>A
Xg.153690391C>GCA519184648SLC6A8c.279C>G (p.Pro93=)
n.33C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.131C>G
Xg.153690391C>TCA519184647SLC6A8c.279C>T (p.Pro93=)
n.33C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.131C>T
Xg.153690392T>ACA415077345SLC6A8c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.34T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.132T>A
Xg.153690392T>CCA415077341SLC6A8c.280T>C (p.Tyr94His)
n.34T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.132T>C
Xg.153690392T>GCA415077343SLC6A8c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.34T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.132T>G
Xg.153690393A>CCA415077352SLC6A8c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.35A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.133A>C
Xg.153690393A>GCA415077354SLC6A8c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.35A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.133A>G
Xg.153690393A>TCA415077356SLC6A8c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.35A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.133A>T
Xg.153690394C>ACA415077358SLC6A8c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.36C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.134C>A
Xg.153690394C=CA2466436589SLC6A8c.282C= (p.Tyr94=)
n.36C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.134C=
Xg.153690394C>GCA415077368SLC6A8c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.36C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.134C>G
Xg.153690394C>TCA10549176SLC6A8c.282C>T (p.Tyr94=)
n.36C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690395G>ACA10549177SLC6A8c.283G>A (p.Val95Ile)
n.37G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153690395G>CCA415077380SLC6A8c.283G>C (p.Val95Leu)
n.37G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.135G>C
Xg.153690395G=CA2466436590SLC6A8c.283G= (p.Val95=)
n.37G=
c.-63G= (n.-63G=)
n.135G=
Xg.153690395G>TCA415077382SLC6A8c.283G>T (p.Val95Phe)
n.37G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.135G>T
Xg.153690396T>ACA415077398SLC6A8c.284T>A (p.Val95Asp)
n.38T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.136T>A
Xg.153690396T>CCA415077396SLC6A8c.284T>C (p.Val95Ala)
n.38T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.136T>C
 gnomAD v4
Xg.153690396T>GCA415077387SLC6A8c.284T>G (p.Val95Gly)
n.38T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.136T>G
Xg.153690397C>ACA519184657SLC6A8c.285C>A (p.Val95=)
n.39C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.137C>A
Xg.153690397C>GCA519184659SLC6A8c.285C>G (p.Val95=)
n.39C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.137C>G
Xg.153690397C>TCA519184658SLC6A8c.285C>T (p.Val95=)
n.39C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.137C>T
Xg.153690398C>ACA415077401SLC6A8c.286C>A (p.Leu96Met)
n.40C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.138C>A
 gnomAD v4
Xg.153690398C=CA2466436591SLC6A8c.286C= (p.Leu96=)
n.40C=
c.-60C= (n.-60C=)
n.138C=
Xg.153690398C>GCA415077405SLC6A8c.286C>G (p.Leu96Val)
n.40C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.138C>G
Xg.153690398C>TCA10549178SLC6A8c.286C>T (p.Leu96=)
n.40C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690399T>ACA415077411SLC6A8c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.41T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.139T>A
Xg.153690399T>CCA415077415SLC6A8c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.41T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.139T>C
 gnomAD v4
Xg.153690399T>GCA415077416SLC6A8c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.41T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.139T>G
Xg.153690400delCA2579744205SLC6A8c.288del (p.Ile97SerfsTer12)
n.42del
c.-58del (n.-58del)
n.140del
Xg.153690400G>ACA519184660SLC6A8c.288G>A (p.Leu96=)
n.42G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690400G>CCA519184661SLC6A8c.288G>C (p.Leu96=)
n.42G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.140G>C
Xg.153690400G=CA2466436592SLC6A8c.288G= (p.Leu96=)
n.42G=
c.-58G= (n.-58G=)
n.140G=
Xg.153690400G>TCA519184662SLC6A8c.288G>T (p.Leu96=)
n.42G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.140G>T
Xg.153690401A=CA2466436593SLC6A8c.289A= (p.Ile97=)
n.43A=
c.-57A= (n.-57A=)
n.141A=
Xg.153690401A>CCA415077417SLC6A8c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.43A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.141A>C
Xg.153690401A>GCA415077418SLC6A8c.289A>G (p.Ile97Val)
n.43A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.141A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690401A>TCA415077419SLC6A8c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.43A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.141A>T
Xg.153690402T>ACA415077422SLC6A8c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.44T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.142T>A
Xg.153690402T>CCA415077425SLC6A8c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.44T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.142T>C
Xg.153690402T>GCA415077433SLC6A8c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.44T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.142T>G
Xg.153690403C>ACA519184663SLC6A8c.291C>A (p.Ile97=)
n.45C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.143C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153690403C=CA2466436594SLC6A8c.291C= (p.Ile97=)
n.45C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.143C=
Xg.153690403C>GCA415077437SLC6A8c.291C>G (p.Ile97Met)
n.45C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.143C>G
Xg.153690403C>TCA519184664SLC6A8c.291C>T (p.Ile97=)
n.45C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.143C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690403_153690404insAGGGCA2582129483SLC6A8c.291_292insAGGG (p.Ala98ArgfsTer?)
n.45_46insAGGG
c.-55_-54insAGGG (n.-55_-54insAGGG)
n.143_144insAGGG
Xg.153690404G>ACA415077448SLC6A8c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.46G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.144G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690404G>CCA415077445SLC6A8c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.46G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.144G>C
Xg.153690404G=CA2466436595SLC6A8c.292G= (p.Ala98=)
n.46G=
c.-54G= (n.-54G=)
n.144G=
Xg.153690404G>TCA415077443SLC6A8c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.46G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.144G>T
 gnomAD v4
Xg.153690405C>ACA415077451SLC6A8c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.47C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.145C>A
 gnomAD v4
Xg.153690405C>GCA415077452SLC6A8c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.47C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.145C>G
Xg.153690405C>TCA415077453SLC6A8c.293C>T (p.Ala98Val)
n.47C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.145C>T
 gnomAD v4
Xg.153690407delCA2579744206SLC6A8c.295del (p.Leu99TrpfsTer10)
n.49del
c.-51del (n.-51del)
n.147del
Xg.153690406C>ACA519184672SLC6A8c.294C>A (p.Ala98=)
n.48C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.146C>A
Xg.153690406C>GCA519184673SLC6A8c.294C>G (p.Ala98=)
n.48C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.146C>G
Xg.153690406C>TCA519184674SLC6A8c.294C>T (p.Ala98=)
n.48C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.146C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153690407C>ACA415077454SLC6A8c.295C>A (p.Leu99Met)
n.49C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.147C>A
 gnomAD v4
Xg.153690407C=CA2466436596SLC6A8c.295C= (p.Leu99=)
n.49C=
c.-51C= (n.-51C=)
n.147C=
Xg.153690407C>GCA415077455SLC6A8c.295C>G (p.Leu99Val)
n.49C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.147C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153690407C>TCA519184677SLC6A8c.295C>T (p.Leu99=)
n.49C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.147C>T
Xg.153690408T>ACA415077458SLC6A8c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.50T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.148T>A
 gnomAD v4
Xg.153690408T>CCA415077461SLC6A8c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.50T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.148T>C
 gnomAD v4
Xg.153690408T>GCA415077463SLC6A8c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.50T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
n.148T>G
Xg.153690409G>ACA10549179SLC6A8c.297G>A (p.Leu99=)
n.51G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.149G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153690409G>CCA519184681SLC6A8c.297G>C (p.Leu99=)
n.51G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.149G>C
Xg.153690409G=CA2466436597SLC6A8c.297G= (p.Leu99=)
n.51G=
c.-49G= (n.-49G=)
n.149G=
Xg.153690409G>TCA519184684SLC6A8c.297G>T (p.Leu99=)
n.51G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.149G>T
 gnomAD v4
Xg.153690410G>ACA415077468SLC6A8c.298G>A (p.Val100Ile)
n.52G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.150G>A
Xg.153690410G>CCA415077469SLC6A8c.298G>C (p.Val100Leu)
n.52G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.150G>C
Xg.153690410G>TCA415077472SLC6A8c.298G>T (p.Val100Phe)
n.52G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.150G>T
Xg.153690411T>ACA415077482SLC6A8c.299T>A (p.Val100Asp)
n.53T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.151T>A
Xg.153690411T>CCA415077479SLC6A8c.299T>C (p.Val100Ala)
n.53T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.151T>C
 ClinVar
Xg.153690411T>GCA415077475SLC6A8c.299T>G (p.Val100Gly)
n.53T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.151T>G
Xg.153690412T>ACA519184693SLC6A8c.300T>A (p.Val100=)
n.54T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
Xg.153690412T>CCA519184695SLC6A8c.300T>C (p.Val100=)
n.54T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
Xg.153690412T>GCA519184694SLC6A8c.300T>G (p.Val100=)
n.54T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
Xg.153690413G>ACA415077486SLC6A8c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.55G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153690413G>CCA415077489SLC6A8c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.55G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
Xg.153690413G>TCA415077491SLC6A8c.301G>T (p.Gly101Ter)
n.55G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
Xg.153690414G>ACA415077495SLC6A8c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.56G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.154G>A
Xg.153690414G>CCA415077497SLC6A8c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.56G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.154G>C
Xg.153690414G>TCA415077499SLC6A8c.302G>T (p.Gly101Val)
n.56G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.154G>T
 gnomAD v4
Xg.153690415A>CCA519184699SLC6A8c.303A>C (p.Gly101=)
n.57A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.155A>C
Xg.153690415A>GCA519184700SLC6A8c.303A>G (p.Gly101=)
n.57A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.155A>G
Xg.153690415A>TCA519184702SLC6A8c.303A>T (p.Gly101=)
n.57A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.155A>T
Xg.153690416G>ACA415077501SLC6A8c.304G>A (p.Gly102Arg)
n.58G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.156G>A
Xg.153690416G>CCA415077502SLC6A8c.304G>C (p.Gly102Arg)
n.58G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.156G>C
Xg.153690416G>TCA415077505SLC6A8c.304G>T (p.Gly102Ter)
n.58G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.156G>T
 gnomAD v4
Xg.153690417G>ACA415077507SLC6A8c.305G>A (p.Gly102Glu)
n.59G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.157G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.153690417G>CCA415077509SLC6A8c.305G>C (p.Gly102Ala)
n.59G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.157G>C
Xg.153690417G>TCA415077510SLC6A8c.305G>T (p.Gly102Val)
n.59G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.157G>T
 gnomAD v4
Xg.153690418A=CA2466436598SLC6A8c.306A= (p.Gly102=)
n.60A=
c.-40A= (n.-40A=)
n.158A=
Xg.153690418A>CCA519184709SLC6A8c.306A>C (p.Gly102=)
n.60A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.158A>C
Xg.153690418A>GCA10549180SLC6A8c.306A>G (p.Gly102=)
n.60A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153690418A>TCA519184710SLC6A8c.306A>T (p.Gly102=)
n.60A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.158A>T
Xg.153690419A>CCA415077524SLC6A8c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.61A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.159A>C
Xg.153690419A>GCA415077526SLC6A8c.307A>G (p.Ile103Val)
n.61A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.159A>G
Xg.153690419A>TCA415077521SLC6A8c.307A>T (p.Ile103Phe)
n.61A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.159A>T
Xg.153690420T>ACA415077528SLC6A8c.308T>A (p.Ile103Asn)
n.62T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.160T>A
Xg.153690420T>CCA415077531SLC6A8c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.62T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.160T>C
Xg.153690420T>GCA415077533SLC6A8c.308T>G (p.Ile103Ser)
n.62T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.160T>G
Xg.153690421C>ACA519184723SLC6A8c.309C>A (p.Ile103=)
n.63C>A
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.161C>A
 gnomAD v4
Xg.153690421C>GCA415077536SLC6A8c.309C>G (p.Ile103Met)
n.63C>G
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.161C>G
Xg.153690421C>TCA519184726SLC6A8c.309C>T (p.Ile103=)
n.63C>T
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.161C>T
Xg.153690422C>ACA415077539SLC6A8c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.64C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.162C>A
Xg.153690422C>GCA415077541SLC6A8c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.64C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.162C>G
Xg.153690422C>TCA415077542SLC6A8c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.64C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.162C>T
Xg.153690423C>ACA415077543SLC6A8c.311C>A (p.Pro104His)
n.65C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.163C>A
 gnomAD v4
Xg.153690423C>GCA415077544SLC6A8c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.65C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.163C>G
Xg.153690423C>TCA415077545SLC6A8c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.65C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.163C>T
 gnomAD v4
Xg.153690424C>ACA519184736SLC6A8c.312C>A (p.Pro104=)
n.66C>A
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.164C>A
Xg.153690424C>GCA519184739SLC6A8c.312C>G (p.Pro104=)
n.66C>G
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.164C>G
Xg.153690424C>TCA519184742SLC6A8c.312C>T (p.Pro104=)
n.66C>T
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.164C>T
 gnomAD v4
Xg.153690425A>CCA415077547SLC6A8c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.67A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.165A>C
Xg.153690425A>GCA415077549SLC6A8c.313A>G (p.Ile105Val)
n.67A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.165A>G
Xg.153690425A>TCA415077550SLC6A8c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.67A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.165A>T
 gnomAD v4
Xg.153690426T>ACA415077553SLC6A8c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.68T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.166T>A
Xg.153690426T>CCA415077558SLC6A8c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.68T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.166T>C
Xg.153690426T>GCA415077555SLC6A8c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.68T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.166T>G
Xg.153690427T>ACA519184795SLC6A8c.315T>A (p.Ile105=)
n.69T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.167T>A
Xg.153690427T>CCA519184790SLC6A8c.315T>C (p.Ile105=)
n.69T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153690427T>GCA415077561SLC6A8c.315T>G (p.Ile105Met)
n.69T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.167T>G
Xg.153690427_153690430delinsTTTCCA2466436599SLC6A8c.315_318delinsTTTC (p.Ile105=)
n.69_72delinsTTTC
c.-31_-28delinsTTTC (n.-31_-28delinsTTTC)
n.167_170delinsTTTC
Xg.153690428T>ACA415077564SLC6A8c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.70T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.168T>A
 gnomAD v4
Xg.153690428T>CCA415077567SLC6A8c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.70T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.168T>C
 gnomAD v4
Xg.153690428T>GCA415077573SLC6A8c.316T>G (p.Phe106Val)
n.70T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.168T>G
Xg.153690433_153690435delCA342090SLC6A8c.321_323del (p.Phe107del)
n.75_77del
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.173_175del
 ClinVar dbSNP
Xg.153690429T>ACA415077580SLC6A8c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.71T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.169T>A
Xg.153690429T>CCA415077583SLC6A8c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.71T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.169T>C
Xg.153690429T>GCA415077586SLC6A8c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.71T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.169T>G
Xg.153690430C>ACA415077587SLC6A8c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.72C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.170C>A
 gnomAD v4
Xg.153690430C=CA2466436600SLC6A8c.318C= (p.Phe106=)
n.72C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.170C=
Xg.153690430C>GCA415077588SLC6A8c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.72C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.170C>G
Xg.153690430C>TCA519184815SLC6A8c.318C>T (p.Phe106=)
n.72C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.170C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.153690431T>ACA415077589SLC6A8c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.73T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.171T>A
Xg.153690431T>CCA415077593SLC6A8c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.73T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.171T>C
Xg.153690431T>GCA415077590SLC6A8c.319T>G (p.Phe107Val)
n.73T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.171T>G
Xg.153690432T>ACA415077596SLC6A8c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.74T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.172T>A
 gnomAD v4
Xg.153690432T>CCA415077601SLC6A8c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.74T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.172T>C
Xg.153690432T>GCA415077598SLC6A8c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.74T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.172T>G
Xg.153690433C>ACA415077604SLC6A8c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.75C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.173C>A
 gnomAD v4
Xg.153690433C>GCA415077607SLC6A8c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.75C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.173C>G
Xg.153690433C>TCA519184828SLC6A8c.321C>T (p.Phe107=)
n.75C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.173C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched