Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTCCA2466435918PNCK,SLC6A8c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC)
c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA)
n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC
n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA
Xg.153688848_153688870delCA873255531PNCK,SLC6A8c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del)
c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.114+12_114+34del
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688854_153688893delCA2695037186PNCK,SLC6A8c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del)
c.-71_-32del (n.-71_-32del)
n.114+18_114+57del
 gnomAD v4
Xg.153688860_153688912delCA2695037241PNCK,SLC6A8c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del)
c.-91_-39del (n.-91_-39del)
n.114+24_114+76del
 gnomAD v4
Xg.153688862_153688885dupCA1138540544PNCK,SLC6A8c.262+26_262+49dup (n.262+26_262+49dup)
c.-68_-45dup (n.-68_-45dup)
n.114+26_114+49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688860C>ACA2695037294PNCK,SLC6A8c.262+24C>A (n.262+24C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114+24C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860C>GCA2695037295PNCK,SLC6A8c.262+24C>G (n.262+24C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114+24C>G
n.19G>C
 gnomAD v4
Xg.153688860C>TCA2695037297PNCK,SLC6A8c.262+24C>T (n.262+24C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114+24C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688861dupCA2695037289PNCK,SLC6A8c.262+25dup (n.262+25dup)
c.-48dup (n.-48dup)
n.114+25dup
n.19dup
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688867delCA2695037291PNCK,SLC6A8c.262+29_262+31del (n.262+29_262+31del)
c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.114+29_114+31del
n.17_19del
 gnomAD v4
Xg.153688861C>ACA2695037299PNCK,SLC6A8c.262+25C>A (n.262+25C>A)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.114+25C>A
n.18G>T
 gnomAD v4
Xg.153688861C=CA2466435927PNCK,SLC6A8c.262+25C= (n.262+25C=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.114+25C=
n.18G=
Xg.153688861C>TCA873255535PNCK,SLC6A8c.262+25C>T (n.262+25C>T)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.114+25C>T
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688861_153688913delCA2824271577PNCK,SLC6A8c.262+25_262+77del (n.262+25_262+77del)
c.-101_-49del (n.-101_-49del)
n.114+25_114+77del
Xg.153688862delCA2695037301PNCK,SLC6A8c.262+26del (n.262+26del)
c.-50del (n.-50del)
n.114+26del
n.17del
 gnomAD v4
Xg.153688862T>ACA2824271578PNCK,SLC6A8c.262+26T>A (n.262+26T>A)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.114+26T>A
n.17A>T
Xg.153688862T>CCA10549168PNCK,SLC6A8c.262+26T>C (n.262+26T>C)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.114+26T>C
n.17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688862T=CA2466435928PNCK,SLC6A8c.262+26T= (n.262+26T=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.114+26T=
n.17A=
Xg.153688863C>ACA10549169PNCK,SLC6A8c.262+27C>A (n.262+27C>A)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.114+27C>A
n.16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688863C=CA2466435931PNCK,SLC6A8c.262+27C= (n.262+27C=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.114+27C=
n.16G=
Xg.153688863C>GCA2695037306PNCK,SLC6A8c.262+27C>G (n.262+27C>G)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.114+27C>G
n.16G>C
 gnomAD v4
Xg.153688863C>TCA2695037307PNCK,SLC6A8c.262+27C>T (n.262+27C>T)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.114+27C>T
n.16G>A
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688888dupCA920449767PNCK,SLC6A8c.262+29_262+52dup (n.262+29_262+52dup)
c.-74_-51dup (n.-74_-51dup)
n.114+29_114+52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688864C>ACA2695037314PNCK,SLC6A8c.262+28C>A (n.262+28C>A)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.114+28C>A
n.15G>T
 gnomAD v4
Xg.153688864C>TCA2695037316PNCK,SLC6A8c.262+28C>T (n.262+28C>T)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.114+28C>T
n.15G>A
 gnomAD v4
Xg.153688865T>ACA2695037319PNCK,SLC6A8c.262+29T>A (n.262+29T>A)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.114+29T>A
n.14A>T
 gnomAD v4
Xg.153688865T>CCA645287863PNCK,SLC6A8c.262+29T>C (n.262+29T>C)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.114+29T>C
n.14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688865T>GCA2695037321PNCK,SLC6A8c.262+29T>G (n.262+29T>G)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.114+29T>G
n.14A>C
 gnomAD v4
Xg.153688865T=CA2466435933PNCK,SLC6A8c.262+29T= (n.262+29T=)
c.-53A= (n.-53A=)
n.114+29T=
n.14A=
Xg.153688865_153688866insGGGGGAGGAGGCA2695037324PNCK,SLC6A8c.262+29_262+30insGGGGGAGGAGG (n.262+29_262+30insGGGGGAGGAGG)
c.-54_-53insCCTCCTCCCCC (n.-54_-53insCCTCCTCCCCC)
n.114+29_114+30insGGGGGAGGAGG
n.13_14insCCTCCTCCCCC
 gnomAD v4
Xg.153688866C>ACA873255536PNCK,SLC6A8c.262+30C>A (n.262+30C>A)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.114+30C>A
n.13G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688866C=CA2466435936PNCK,SLC6A8c.262+30C= (n.262+30C=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.114+30C=
n.13G=
Xg.153688866C>TCA1138540546PNCK,SLC6A8c.262+30C>T (n.262+30C>T)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.114+30C>T
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688866_153688870delCA2695037327PNCK,SLC6A8c.262+30_262+34del (n.262+30_262+34del)
c.-58_-54del (n.-58_-54del)
n.114+30_114+34del
n.9_13del
 gnomAD v4
Xg.153688870dupCA2824271579PNCK,SLC6A8c.262+34dup (n.262+34dup)
c.-54dup (n.-54dup)
n.114+34dup
n.13dup
Xg.153688870delCA2579744101PNCK,SLC6A8c.262+34del (n.262+34del)
c.-54del (n.-54del)
n.114+34del
n.13del
 gnomAD v4
Xg.153688868_153688870delCA2695037326PNCK,SLC6A8c.262+32_262+34del (n.262+32_262+34del)
c.-56_-54del (n.-56_-54del)
n.114+32_114+34del
n.11_13del
 gnomAD v4
Xg.153688867C>ACA2695037335PNCK,SLC6A8c.262+31C>A (n.262+31C>A)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.114+31C>A
n.12G>T
 gnomAD v4
Xg.153688867C>GCA2695037336PNCK,SLC6A8c.262+31C>G (n.262+31C>G)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.114+31C>G
n.12G>C
 gnomAD v4
Xg.153688867C>TCA2695037333PNCK,SLC6A8c.262+31C>T (n.262+31C>T)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.114+31C>T
n.12G>A
 gnomAD v4
Xg.153688868C>ACA2695037344PNCK,SLC6A8c.262+32C>A (n.262+32C>A)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.114+32C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
Xg.153688868C>TCA2695037341PNCK,SLC6A8c.262+32C>T (n.262+32C>T)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.114+32C>T
n.11G>A
 gnomAD v4
Xg.153688869C>ACA2695037348PNCK,SLC6A8c.262+33C>A (n.262+33C>A)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.114+33C>A
n.10G>T
 gnomAD v4
Xg.153688869C>GCA2695037347PNCK,SLC6A8c.262+33C>G (n.262+33C>G)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.114+33C>G
n.10G>C
 gnomAD v4
Xg.153688869C>TCA2695037349PNCK,SLC6A8c.262+33C>T (n.262+33C>T)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.114+33C>T
n.10G>A
 gnomAD v4
Xg.153688870C>ACA645287864PNCK,SLC6A8c.262+34C>A (n.262+34C>A)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.114+34C>A
n.9G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688870C=CA2466435938PNCK,SLC6A8c.262+34C= (n.262+34C=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.114+34C=
n.9G=
Xg.153688870C>GCA2695037352PNCK,SLC6A8c.262+34C>G (n.262+34C>G)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.114+34C>G
n.9G>C
 gnomAD v4
Xg.153688870C>TCA2695037353PNCK,SLC6A8c.262+34C>T (n.262+34C>T)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.114+34C>T
n.9G>A
 gnomAD v4
Xg.153688871A>CCA2602661905PNCK,SLC6A8c.262+35A>C (n.262+35A>C)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.114+35A>C
n.8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688871A>GCA2695037357PNCK,SLC6A8c.262+35A>G (n.262+35A>G)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.114+35A>G
n.8T>C
 gnomAD v4
Xg.153688871A>TCA2695037358PNCK,SLC6A8c.262+35A>T (n.262+35A>T)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.114+35A>T
n.8T>A
 gnomAD v4
Xg.153688872G>ACA645287865PNCK,SLC6A8c.262+36G>A (n.262+36G>A)
c.-60C>T (n.-60C>T)
n.114+36G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688872G>CCA873255537PNCK,SLC6A8c.262+36G>C (n.262+36G>C)
c.-60C>G (n.-60C>G)
n.114+36G>C
n.7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688872G=CA2466435939PNCK,SLC6A8c.262+36G= (n.262+36G=)
c.-60C= (n.-60C=)
n.114+36G=
n.7C=
Xg.153688872G>TCA2695037362PNCK,SLC6A8c.262+36G>T (n.262+36G>T)
c.-60C>A (n.-60C>A)
n.114+36G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
Xg.153688873delCA2695037365PNCK,SLC6A8c.262+37del (n.262+37del)
c.-61del (n.-61del)
n.114+37del
n.6del
 gnomAD v4
Xg.153688873C>ACA2695037366PNCK,SLC6A8c.262+37C>A (n.262+37C>A)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.114+37C>A
n.6G>T
 gnomAD v4
Xg.153688873C>GCA2695037367PNCK,SLC6A8c.262+37C>G (n.262+37C>G)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.114+37C>G
n.6G>C
 gnomAD v4
Xg.153688873C>TCA2695037368PNCK,SLC6A8c.262+37C>T (n.262+37C>T)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.114+37C>T
n.6G>A
 gnomAD v4
Xg.153688874A=CA2466435942PNCK,SLC6A8c.262+38A= (n.262+38A=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.114+38A=
n.5T=
Xg.153688874A>CCA2695037369PNCK,SLC6A8c.262+38A>C (n.262+38A>C)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.114+38A>C
n.5T>G
 gnomAD v4
Xg.153688874A>GCA2466435941PNCK,SLC6A8c.262+38A>G (n.262+38A>G)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.114+38A>G
n.5T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688875G>ACA2695037370PNCK,SLC6A8c.262+39G>A (n.262+39G>A)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.114+39G>A
n.4C>T
 gnomAD v4
Xg.153688875G>TCA2579744102PNCK,SLC6A8c.262+39G>T (n.262+39G>T)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.114+39G>T
n.4C>A
 gnomAD v4
Xg.153688876G>ACA2695037375PNCK,SLC6A8c.262+40G>A (n.262+40G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.114+40G>A
n.3C>T
 gnomAD v4
Xg.153688876G>TCA2695037376PNCK,SLC6A8c.262+40G>T (n.262+40G>T)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.114+40G>T
n.3C>A
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688909delCA2824271580PNCK,SLC6A8c.262+47_262+73del (n.262+47_262+73del)
c.-90_-64del (n.-90_-64del)
n.114+47_114+73del
Xg.153688877C>ACA2579744103PNCK,SLC6A8c.262+41C>A (n.262+41C>A)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.114+41C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
Xg.153688877C=CA2466435943PNCK,SLC6A8c.262+41C= (n.262+41C=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.114+41C=
n.2G=
Xg.153688877C>TCA645287866PNCK,SLC6A8c.262+41C>T (n.262+41C>T)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.114+41C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688878dupCA2695037377PNCK,SLC6A8c.262+42dup (n.262+42dup)
c.-65dup (n.-65dup)
n.114+42dup
n.2dup
 gnomAD v4
Xg.153688878C>ACA2579744104PNCK,SLC6A8c.262+42C>A (n.262+42C>A)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.114+42C>A
n.1G>T
 gnomAD v4
Xg.153688878C>GCA2579744105PNCK,SLC6A8c.262+42C>G (n.262+42C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.114+42C>G
n.1G>C
Xg.153688878C>TCA2695037381PNCK,SLC6A8c.262+42C>T (n.262+42C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.114+42C>T
n.1G>A
 gnomAD v4
Xg.153688879delCA2695037387PNCK,SLC6A8c.262+43del (n.262+43del)
c.-67del (n.-67del)
n.114+43del
 gnomAD v4
Xg.153688879G>ACA10549170PNCK,SLC6A8c.262+43G>A (n.262+43G>A)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.114+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688879G=CA2466435947PNCK,SLC6A8c.262+43G= (n.262+43G=)
c.-67C= (n.-67C=)
n.114+43G=
Xg.153688879G>TCA2824271581PNCK,SLC6A8c.262+43G>T (n.262+43G>T)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.114+43G>T
Xg.153688880C>ACA2695037402PNCK,SLC6A8c.262+44C>A (n.262+44C>A)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.114+44C>A
 gnomAD v4
Xg.153688880C>GCA2695037401PNCK,SLC6A8c.262+44C>G (n.262+44C>G)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.114+44C>G
 gnomAD v4
Xg.153688880C>TCA2579744106PNCK,SLC6A8c.262+44C>T (n.262+44C>T)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.114+44C>T
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688889dupCA2695037403PNCK,SLC6A8c.262+47_262+53dup (n.262+47_262+53dup)
c.-74_-68dup (n.-74_-68dup)
n.114+47_114+53dup
 gnomAD v4
Xg.153688883_153688893dupCA1138540549PNCK,SLC6A8c.262+47_262+57dup (n.262+47_262+57dup)
c.-78_-68dup (n.-78_-68dup)
n.114+47_114+57dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688881C>ACA2695037409PNCK,SLC6A8c.262+45C>A (n.262+45C>A)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.114+45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688881C>TCA2579744107PNCK,SLC6A8c.262+45C>T (n.262+45C>T)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.114+45C>T
 gnomAD v4
Xg.153688882G>ACA2579744108PNCK,SLC6A8c.262+46G>A (n.262+46G>A)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.114+46G>A
 gnomAD v4
Xg.153688882G>CCA2579744109PNCK,SLC6A8c.262+46G>C (n.262+46G>C)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.114+46G>C
Xg.153688882G=CA2466435949PNCK,SLC6A8c.262+46G= (n.262+46G=)
c.-70C= (n.-70C=)
n.114+46G=
Xg.153688882G>TCA2466435950PNCK,SLC6A8c.262+46G>T (n.262+46G>T)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.114+46G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688883G>ACA2695037411PNCK,SLC6A8c.262+47G>A (n.262+47G>A)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.114+47G>A
 gnomAD v4
Xg.153688883G>CCA2695037413PNCK,SLC6A8c.262+47G>C (n.262+47G>C)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.114+47G>C
 gnomAD v4
Xg.153688883G=CA2466435951PNCK,SLC6A8c.262+47G= (n.262+47G=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.114+47G=
Xg.153688883G>TCA2695037416PNCK,SLC6A8c.262+47G>T (n.262+47G>T)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.114+47G>T
 gnomAD v4
Xg.153688884C>ACA2695037418PNCK,SLC6A8c.262+48C>A (n.262+48C>A)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.114+48C>A
 gnomAD v4
Xg.153688884C=CA2466435954PNCK,SLC6A8c.262+48C= (n.262+48C=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.114+48C=
Xg.153688884C>GCA2466435955PNCK,SLC6A8c.262+48C>G (n.262+48C>G)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.114+48C>G
 dbSNP
Xg.153688884C>TCA2579744110PNCK,SLC6A8c.262+48C>T (n.262+48C>T)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.114+48C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888dupCA2466435953PNCK,SLC6A8c.262+52dup (n.262+52dup)
c.-72dup (n.-72dup)
n.114+52dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688888delCA2532849676PNCK,SLC6A8c.262+52del (n.262+52del)
c.-72del (n.-72del)
n.114+52del
 gnomAD v4
Xg.153688890_153688900delCA2695037417PNCK,SLC6A8c.262+54_262+64del (n.262+54_262+64del)
c.-82_-72del (n.-82_-72del)
n.114+54_114+64del
 gnomAD v4
Xg.153688885C>ACA645287867PNCK,SLC6A8c.262+49C>A (n.262+49C>A)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.114+49C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688885C=CA2466435956PNCK,SLC6A8c.262+49C= (n.262+49C=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.114+49C=
Xg.153688885C>GCA2579744111PNCK,SLC6A8c.262+49C>G (n.262+49C>G)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.114+49C>G
Xg.153688885C>TCA2695037420PNCK,SLC6A8c.262+49C>T (n.262+49C>T)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.114+49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688886C>ACA2695037424PNCK,SLC6A8c.262+50C>A (n.262+50C>A)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.114+50C>A
 gnomAD v4
Xg.153688886C>TCA2695037425PNCK,SLC6A8c.262+50C>T (n.262+50C>T)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.114+50C>T
 gnomAD v4
Xg.153688887C>ACA2579744112PNCK,SLC6A8c.262+51C>A (n.262+51C>A)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.114+51C>A
 gnomAD v4
Xg.153688887C>GCA2695037428PNCK,SLC6A8c.262+51C>G (n.262+51C>G)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.114+51C>G
 gnomAD v4
Xg.153688887C>TCA2695037431PNCK,SLC6A8c.262+51C>T (n.262+51C>T)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.114+51C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888C>ACA2695037435PNCK,SLC6A8c.262+52C>A (n.262+52C>A)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.114+52C>A
 gnomAD v4
Xg.153688888C>TCA2579744113PNCK,SLC6A8c.262+52C>T (n.262+52C>T)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.114+52C>T
 gnomAD v4
Xg.153688888_153688889delinsCGCA2466435958PNCK,SLC6A8c.262+52_262+53delinsCG (n.262+52_262+53delinsCG)
c.-77_-76delinsCG (n.-77_-76delinsCG)
n.114+52_114+53delinsCG
Xg.153688888_153688889insTCCCCCACA2695037437PNCK,SLC6A8c.262+52_262+53insTCCCCCA (n.262+52_262+53insTCCCCCA)
c.-77_-76insTGGGGGA (n.-77_-76insTGGGGGA)
n.114+52_114+53insTCCCCCA
 gnomAD v4
Xg.153688889delCA1138540550PNCK,SLC6A8c.262+53del (n.262+53del)
c.-77del (n.-77del)
n.114+53del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688889G>ACA873255539PNCK,SLC6A8c.262+53G>A (n.262+53G>A)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.114+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688889G>CCA645287868PNCK,SLC6A8c.262+53G>C (n.262+53G>C)
c.-77C>G (n.-77C>G)
n.114+53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688889G=CA2466435959PNCK,SLC6A8c.262+53G= (n.262+53G=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.114+53G=
Xg.153688889G>TCA2695037439PNCK,SLC6A8c.262+53G>T (n.262+53G>T)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.114+53G>T
 gnomAD v4
Xg.153688890C>ACA2695037448PNCK,SLC6A8c.262+54C>A (n.262+54C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.114+54C>A
 gnomAD v4
Xg.153688890C=CA2466435963PNCK,SLC6A8c.262+54C= (n.262+54C=)
c.-78G= (n.-78G=)
n.114+54C=
Xg.153688890C>GCA873255541PNCK,SLC6A8c.262+54C>G (n.262+54C>G)
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.114+54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688890C>TCA645287869PNCK,SLC6A8c.262+54C>T (n.262+54C>T)
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.114+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688892delCA2695037447PNCK,SLC6A8c.262+56del (n.262+56del)
c.-78del (n.-78del)
n.114+56del
 gnomAD v4
Xg.153688891C>ACA2695037451PNCK,SLC6A8c.262+55C>A (n.262+55C>A)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.114+55C>A
 gnomAD v4
Xg.153688891C>GCA2695037449PNCK,SLC6A8c.262+55C>G (n.262+55C>G)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.114+55C>G
 gnomAD v4
Xg.153688891C>TCA2695037450PNCK,SLC6A8c.262+55C>T (n.262+55C>T)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.114+55C>T
 gnomAD v4
Xg.153688892C>ACA2695037454PNCK,SLC6A8c.262+56C>A (n.262+56C>A)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.114+56C>A
 gnomAD v4
Xg.153688892C=CA2466435966PNCK,SLC6A8c.262+56C= (n.262+56C=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.114+56C=
Xg.153688892C>TCA873255542PNCK,SLC6A8c.262+56C>T (n.262+56C>T)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.114+56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688893G>ACA2579744114PNCK,SLC6A8c.262+57G>A (n.262+57G>A)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.114+57G>A
 gnomAD v4
Xg.153688893G>CCA2695037458PNCK,SLC6A8c.262+57G>C (n.262+57G>C)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.114+57G>C
 gnomAD v4
Xg.153688893G>TCA2695037460PNCK,SLC6A8c.262+57G>T (n.262+57G>T)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.114+57G>T
 gnomAD v4
Xg.153688894A=CA2466435967PNCK,SLC6A8c.262+58A= (n.262+58A=)
c.-82T= (n.-82T=)
n.114+58A=
Xg.153688894A>CCA1138540556PNCK,SLC6A8c.262+58A>C (n.262+58A>C)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.114+58A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688894A>GCA873255543PNCK,SLC6A8c.262+58A>G (n.262+58A>G)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.114+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688895C>ACA645287870PNCK,SLC6A8c.262+59C>A (n.262+59C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.114+59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688895C=CA2466435971PNCK,SLC6A8c.262+59C= (n.262+59C=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.114+59C=
Xg.153688895C>TCA337216826PNCK,SLC6A8c.262+59C>T (n.262+59C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.114+59C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688899dupCA2695037465PNCK,SLC6A8c.262+63dup (n.262+63dup)
c.-83dup (n.-83dup)
n.114+63dup
 gnomAD v4
Xg.153688899delCA2557621350PNCK,SLC6A8c.262+63del (n.262+63del)
c.-83del (n.-83del)
n.114+63del
 gnomAD v4
Xg.153688896C>ACA2695037479PNCK,SLC6A8c.262+60C>A (n.262+60C>A)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.114+60C>A
 gnomAD v4
Xg.153688896C>TCA2695037477PNCK,SLC6A8c.262+60C>T (n.262+60C>T)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.114+60C>T
 gnomAD v4
Xg.153688897C>ACA2695037481PNCK,SLC6A8c.262+61C>A (n.262+61C>A)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.114+61C>A
 gnomAD v4
Xg.153688897C>TCA2695037482PNCK,SLC6A8c.262+61C>T (n.262+61C>T)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.114+61C>T
 gnomAD v4
Xg.153688898C>ACA2579744115PNCK,SLC6A8c.262+62C>A (n.262+62C>A)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.114+62C>A
 gnomAD v4
Xg.153688898C>TCA2579744116PNCK,SLC6A8c.262+62C>T (n.262+62C>T)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.114+62C>T
Xg.153688899C>ACA2695037483PNCK,SLC6A8c.262+63C>A (n.262+63C>A)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.114+63C>A
 gnomAD v4
Xg.153688899C=CA2466435975PNCK,SLC6A8c.262+63C= (n.262+63C=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.114+63C=
Xg.153688899C>GCA2466435977PNCK,SLC6A8c.262+63C>G (n.262+63C>G)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.114+63C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688899C>TCA873255544PNCK,SLC6A8c.262+63C>T (n.262+63C>T)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.114+63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688900G>ACA2579744117PNCK,SLC6A8c.262+64G>A (n.262+64G>A)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.114+64G>A
 gnomAD v4
Xg.153688901G>ACA645287871PNCK,SLC6A8c.262+65G>A (n.262+65G>A)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.114+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688901G=CA2466435978PNCK,SLC6A8c.262+65G= (n.262+65G=)
c.-89C= (n.-89C=)
n.114+65G=
Xg.153688902A>CCA2695037487PNCK,SLC6A8c.262+66A>C (n.262+66A>C)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.114+66A>C
 gnomAD v4
Xg.153688902A>GCA2695037488PNCK,SLC6A8c.262+66A>G (n.262+66A>G)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.114+66A>G
 gnomAD v4
Xg.153688902A>TCA2695037489PNCK,SLC6A8c.262+66A>T (n.262+66A>T)
c.-90T>A (n.-90T>A)
n.114+66A>T
 gnomAD v4
Xg.153688903G>ACA873255545PNCK,SLC6A8c.262+67G>A (n.262+67G>A)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.114+67G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688903G=CA2466435979PNCK,SLC6A8c.262+67G= (n.262+67G=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.114+67G=
Xg.153688904C>ACA2695037492PNCK,SLC6A8c.262+68C>A (n.262+68C>A)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.114+68C>A
 gnomAD v4
Xg.153688904C>TCA2695037494PNCK,SLC6A8c.262+68C>T (n.262+68C>T)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.114+68C>T
 gnomAD v4
Xg.153688905C>ACA2579744118PNCK,SLC6A8c.262+69C>A (n.262+69C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.114+69C>A
 gnomAD v4
Xg.153688905C=CA2466435981PNCK,SLC6A8c.262+69C= (n.262+69C=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.114+69C=
Xg.153688905C>TCA2466435982PNCK,SLC6A8c.262+69C>T (n.262+69C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.114+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688906G>ACA2579744119PNCK,SLC6A8c.262+70G>A (n.262+70G>A)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.114+70G>A
 gnomAD v4
Xg.153688906G>TCA2579744120PNCK,SLC6A8c.262+70G>T (n.262+70G>T)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.114+70G>T
Xg.153688907C>ACA1138540564PNCK,SLC6A8c.262+71C>A (n.262+71C>A)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.114+71C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688907C=CA2466435983PNCK,SLC6A8c.262+71C= (n.262+71C=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.114+71C=
Xg.153688907C>TCA2695037504PNCK,SLC6A8c.262+71C>T (n.262+71C>T)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.114+71C>T
 gnomAD v4
Xg.153688908C>ACA2695037506PNCK,SLC6A8c.262+72C>A (n.262+72C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.114+72C>A
 gnomAD v4
Xg.153688908C>GCA2695037507PNCK,SLC6A8c.262+72C>G (n.262+72C>G)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.114+72C>G
 gnomAD v4
Xg.153688908C>TCA2695037508PNCK,SLC6A8c.262+72C>T (n.262+72C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.114+72C>T
 gnomAD v4
Xg.153688909G>ACA658585954PNCK,SLC6A8c.262+73G>A (n.262+73G>A)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.114+73G>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688909G>TCA2695037513PNCK,SLC6A8c.262+73G>T (n.262+73G>T)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.114+73G>T
 gnomAD v4
Xg.153688910C>ACA2695037514PNCK,SLC6A8c.262+74C>A (n.262+74C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.114+74C>A
 gnomAD v4
Xg.153688910C>GCA2695037515PNCK,SLC6A8c.262+74C>G (n.262+74C>G)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.114+74C>G
 gnomAD v4
Xg.153688910C>TCA2579744121PNCK,SLC6A8c.262+74C>T (n.262+74C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.114+74C>T
 gnomAD v4
Xg.153688911G>ACA2579744122PNCK,SLC6A8c.262+75G>A (n.262+75G>A)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.114+75G>A
 gnomAD v4
Xg.153688911G>CCA2695037517PNCK,SLC6A8c.262+75G>C (n.262+75G>C)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.114+75G>C
 gnomAD v4
Xg.153688911G>TCA2695037518PNCK,SLC6A8c.262+75G>T (n.262+75G>T)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.114+75G>T
 gnomAD v4
Xg.153688911_153688912delCA2824271582PNCK,SLC6A8c.262+75_262+76del (n.262+75_262+76del)
c.-100_-99del (n.-100_-99del)
n.114+75_114+76del
Xg.153688912G>ACA2695037521PNCK,SLC6A8c.262+76G>A (n.262+76G>A)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.114+76G>A
 gnomAD v4
Xg.153688913A>GCA2695037523PNCK,SLC6A8c.262+77A>G (n.262+77A>G)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.114+77A>G
 gnomAD v4
Xg.153688914G>ACA873255546PNCK,SLC6A8c.262+78G>A (n.262+78G>A)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.114+78G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688914G=CA2466435985PNCK,SLC6A8c.262+78G= (n.262+78G=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.114+78G=
Xg.153688914G>TCA2695037528PNCK,SLC6A8c.262+78G>T (n.262+78G>T)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.114+78G>T
 gnomAD v4
Xg.153688917delCA2695037526PNCK,SLC6A8c.262+81del (n.262+81del)
c.-102del (n.-102del)
n.114+81del
 gnomAD v4
Xg.153688915G>ACA2695037532PNCK,SLC6A8c.262+79G>A (n.262+79G>A)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.114+79G>A
 gnomAD v4
Xg.153688915G>CCA645287872PNCK,SLC6A8c.262+79G>C (n.262+79G>C)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.114+79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688915G=CA2466435987PNCK,SLC6A8c.262+79G= (n.262+79G=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.114+79G=
Xg.153688915G>TCA2695037536PNCK,SLC6A8c.262+79G>T (n.262+79G>T)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.114+79G>T
 gnomAD v4
Xg.153688916G>ACA1138540565PNCK,SLC6A8c.262+80G>A (n.262+80G>A)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.114+80G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688916G=CA2466435989PNCK,SLC6A8c.262+80G= (n.262+80G=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.114+80G=
Xg.153688916G>TCA2695037541PNCK,SLC6A8c.262+80G>T (n.262+80G>T)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.114+80G>T
 gnomAD v4
Xg.153688917_153688919delCA2695037539PNCK,SLC6A8c.262+81_262+83del (n.262+81_262+83del)
c.-106_-104del (n.-106_-104del)
n.114+81_114+83del
 gnomAD v4
Xg.153688917G>ACA2695037545PNCK,SLC6A8c.262+81G>A (n.262+81G>A)
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.114+81G>A
 gnomAD v4
Xg.153688918T>ACA2695037547PNCK,SLC6A8c.262+82T>A (n.262+82T>A)
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.114+82T>A
 gnomAD v4
Xg.153688918T>GCA2695037548PNCK,SLC6A8c.262+82T>G (n.262+82T>G)
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.114+82T>G
 gnomAD v4
Xg.153688919G>ACA2695037550PNCK,SLC6A8c.262+83G>A (n.262+83G>A)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.114+83G>A
 gnomAD v4
Xg.153688920A>CCA2824271583PNCK,SLC6A8c.262+84A>C (n.262+84A>C)
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.114+84A>C
Xg.153688920A>GCA2695037553PNCK,SLC6A8c.262+84A>G (n.262+84A>G)
c.-108T>C (n.-108T>C)
n.114+84A>G
 gnomAD v4
Xg.153688922G>ACA2695037555PNCK,SLC6A8c.262+86G>A (n.262+86G>A)
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.114+86G>A
 gnomAD v4
Xg.153688923T>CCA2695037556PNCK,SLC6A8c.262+87T>C (n.262+87T>C)
c.-111A>G (n.-111A>G)
n.114+87T>C
 gnomAD v4
Xg.153688923T>GCA645287873PNCK,SLC6A8c.262+87T>G (n.262+87T>G)
c.-111A>C (n.-111A>C)
n.114+87T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688923T=CA2466435991PNCK,SLC6A8c.262+87T= (n.262+87T=)
c.-111A= (n.-111A=)
n.114+87T=
Xg.153688924C>ACA2695037559PNCK,SLC6A8c.262+88C>A (n.262+88C>A)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.114+88C>A
 gnomAD v4
Xg.153688925C>ACA2579744123PNCK,SLC6A8c.262+89C>A (n.262+89C>A)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.114+89C>A
 gnomAD v4
Xg.153688925C=CA2466435992PNCK,SLC6A8c.262+89C= (n.262+89C=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.114+89C=
Xg.153688925C>TCA2466435993PNCK,SLC6A8c.262+89C>T (n.262+89C>T)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.114+89C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688926G>ACA2695037560PNCK,SLC6A8c.262+90G>A (n.262+90G>A)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.114+90G>A
 gnomAD v4
Xg.153688926G>CCA2824271584PNCK,SLC6A8c.262+90G>C (n.262+90G>C)
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.114+90G>C
Xg.153688926G>TCA2695037563PNCK,SLC6A8c.262+90G>T (n.262+90G>T)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.114+90G>T
 gnomAD v4
Xg.153688928delCA2579744124PNCK,SLC6A8c.262+92del (n.262+92del)
c.-114del (n.-114del)
n.114+92del
Xg.153688927G>ACA1138540567PNCK,SLC6A8c.262+91G>A (n.262+91G>A)
c.-115C>T (n.-115C>T)
n.114+91G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688927G=CA2466435994PNCK,SLC6A8c.262+91G= (n.262+91G=)
c.-115C= (n.-115C=)
n.114+91G=
Xg.153688928G>ACA873255549PNCK,SLC6A8c.262+92G>A (n.262+92G>A)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.114+92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688928G=CA2466435995PNCK,SLC6A8c.262+92G= (n.262+92G=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.114+92G=
Xg.153688928G>TCA873255550PNCK,SLC6A8c.262+92G>T (n.262+92G>T)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.114+92G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688929C>ACA873255552PNCK,SLC6A8c.262+93C>A (n.262+93C>A)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.114+93C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688929C=CA2466435996PNCK,SLC6A8c.262+93C= (n.262+93C=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.114+93C=
Xg.153688929C>TCA2695037571PNCK,SLC6A8c.262+93C>T (n.262+93C>T)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.114+93C>T
 gnomAD v4
Xg.153688930A>CCA2824271585PNCK,SLC6A8c.262+94A>C (n.262+94A>C)
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.114+94A>C
Xg.153688930A>GCA2695037573PNCK,SLC6A8c.262+94A>G (n.262+94A>G)
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.114+94A>G
 gnomAD v4
Xg.153688931A>CCA2824271586PNCK,SLC6A8c.262+95A>C (n.262+95A>C)
c.-119T>G (n.-119T>G)
n.114+95A>C
Xg.153688932C>ACA2579744125PNCK,SLC6A8c.262+96C>A (n.262+96C>A)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.114+96C>A
 gnomAD v4
Xg.153688932C=CA2466435997PNCK,SLC6A8c.262+96C= (n.262+96C=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.114+96C=
Xg.153688932C>TCA2466435999PNCK,SLC6A8c.262+96C>T (n.262+96C>T)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.114+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688933G>ACA2695037576PNCK,SLC6A8c.262+97G>A (n.262+97G>A)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.114+97G>A
 gnomAD v4
Xg.153688933G>TCA2579744126PNCK,SLC6A8c.262+97G>T (n.262+97G>T)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.114+97G>T
 gnomAD v4
Xg.153688934G>ACA645287874PNCK,SLC6A8c.262+98G>A (n.262+98G>A)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.114+98G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688934G=CA2466436000PNCK,SLC6A8c.262+98G= (n.262+98G=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.114+98G=
Xg.153688934G>TCA2466436001PNCK,SLC6A8c.262+98G>T (n.262+98G>T)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.114+98G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688935G>ACA2527867829PNCK,SLC6A8c.262+99G>A (n.262+99G>A)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.114+99G>A
 gnomAD v4
Xg.153688936T>CCA2549839388PNCK,SLC6A8c.262+100T>C (n.262+100T>C)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.114+100T>C
 gnomAD v4
Xg.153688936T>GCA2739241922PNCK,SLC6A8c.262+100T>G (n.262+100T>G)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.114+100T>G
 dbSNP
Xg.153688937G>ACA2695037582PNCK,SLC6A8c.262+101G>A (n.262+101G>A)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.114+101G>A
 gnomAD v4
Xg.153688938G>ACA2695037583PNCK,SLC6A8c.262+102G>A (n.262+102G>A)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.114+102G>A
 gnomAD v4
Xg.153688938G>CCA2824271587PNCK,SLC6A8c.262+102G>C (n.262+102G>C)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.114+102G>C
Xg.153688938G>TCA2695037585PNCK,SLC6A8c.262+102G>T (n.262+102G>T)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.114+102G>T
 gnomAD v4
Xg.153688939C>ACA2695037590PNCK,SLC6A8c.262+103C>A (n.262+103C>A)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.114+103C>A
 gnomAD v4
Xg.153688939C>TCA2695037591PNCK,SLC6A8c.262+103C>T (n.262+103C>T)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.114+103C>T
 gnomAD v4
Xg.153688943delCA2695037587PNCK,SLC6A8c.262+107del (n.262+107del)
c.-127del (n.-127del)
n.114+107del
 gnomAD v4
Xg.153688940_153688943delCA2695037589PNCK,SLC6A8c.262+104_262+107del (n.262+104_262+107del)
c.-130_-127del (n.-130_-127del)
n.114+104_114+107del
 gnomAD v4
Xg.153688940C>ACA2695037593PNCK,SLC6A8c.262+104C>A (n.262+104C>A)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.114+104C>A
 gnomAD v4
Xg.153688942C=CA2466436003PNCK,SLC6A8c.262+106C= (n.262+106C=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.114+106C=
Xg.153688942C>TCA2466436002PNCK,SLC6A8c.262+106C>T (n.262+106C>T)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.114+106C>T
 dbSNP
Xg.153688943C>ACA2695037596PNCK,SLC6A8c.262+107C>A (n.262+107C>A)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.114+107C>A
 gnomAD v4
Xg.153688943C=CA2466436004PNCK,SLC6A8c.262+107C= (n.262+107C=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.114+107C=
Xg.153688943C>GCA2695037597PNCK,SLC6A8c.262+107C>G (n.262+107C>G)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.114+107C>G
 gnomAD v4
Xg.153688943C>TCA2466436005PNCK,SLC6A8c.262+107C>T (n.262+107C>T)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.114+107C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688944G>ACA2695037604PNCK,SLC6A8c.262+108G>A (n.262+108G>A)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.114+108G>A
 gnomAD v4
Xg.153688945G>ACA2695037609PNCK,SLC6A8c.262+109G>A (n.262+109G>A)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.114+109G>A
 gnomAD v4
Xg.153688945G>CCA2695037607PNCK,SLC6A8c.262+109G>C (n.262+109G>C)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.114+109G>C
 gnomAD v4
Xg.153688945_153688948delCA2695037611PNCK,SLC6A8c.262+109_262+112del (n.262+109_262+112del)
c.-136_-133del (n.-136_-133del)
n.114+109_114+112del
 gnomAD v4
Xg.153688946G>ACA2695037614PNCK,SLC6A8c.262+110G>A (n.262+110G>A)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.114+110G>A
 gnomAD v4
Xg.153688946G>TCA2695037613PNCK,SLC6A8c.262+110G>T (n.262+110G>T)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.114+110G>T
 gnomAD v4
Xg.153688947C>ACA2695037615PNCK,SLC6A8c.262+111C>A (n.262+111C>A)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.114+111C>A
 gnomAD v4
Xg.153688947C>TCA2695037616PNCK,SLC6A8c.262+111C>T (n.262+111C>T)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.114+111C>T
 gnomAD v4
Xg.153688948A=CA2466436007PNCK,SLC6A8c.262+112A= (n.262+112A=)
c.-136T= (n.-136T=)
n.114+112A=
Xg.153688948A>CCA2466436008PNCK,SLC6A8c.262+112A>C (n.262+112A>C)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.114+112A>C
 dbSNP
Xg.153688948A>GCA2695037619PNCK,SLC6A8c.262+112A>G (n.262+112A>G)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.114+112A>G
 gnomAD v4
Xg.153688948_153688974delinsACGCGGGGGTCGGGGCCGCCCCTCGTCCA2466436006PNCK,SLC6A8c.262+112_262+138delinsACGCGGGGGTCGGGGCCGCCCCTCGTC (n.262+112_262+138delinsACGCGGGGGTCGGGGCCGCCCCTCGTC)
c.-162_-136delinsGACGAGGGGCGGCCCCGACCCCCGCGT (n.-162_-136delinsGACGAGGGGCGGCCCCGACCCCCGCGT)
n.114+112_114+138delinsACGCGGGGGTCGGGGCCGCCCCTCGTC
Xg.153688952_153688977delCA645287875PNCK,SLC6A8c.262+116_262+141del (n.262+116_262+141del)
c.-162_-137del (n.-162_-137del)
n.114+116_114+141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688950G>ACA2695037625PNCK,SLC6A8c.262+114G>A (n.262+114G>A)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.114+114G>A
 gnomAD v4
Xg.153688950G>TCA2695037626PNCK,SLC6A8c.262+114G>T (n.262+114G>T)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.114+114G>T
 gnomAD v4
Xg.153688950_153688951insTGCCCA2695037628PNCK,SLC6A8c.262+114_262+115insTGCC (n.262+114_262+115insTGCC)
c.-139_-138insGGCA (n.-139_-138insGGCA)
n.114+114_114+115insTGCC
 gnomAD v4
Xg.153688951C>ACA2695037630PNCK,SLC6A8c.262+115C>A (n.262+115C>A)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.114+115C>A
 gnomAD v4
Xg.153688951C=CA2466436010PNCK,SLC6A8c.262+115C= (n.262+115C=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.114+115C=
Xg.153688951C>GCA2466436012PNCK,SLC6A8c.262+115C>G (n.262+115C>G)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.114+115C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688951C>TCA2695037631PNCK,SLC6A8c.262+115C>T (n.262+115C>T)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.114+115C>T
 gnomAD v4
Xg.153688952G>ACA2695037639PNCK,SLC6A8c.262+116G>A (n.262+116G>A)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.114+116G>A
 gnomAD v4
Xg.153688952G>TCA2695037641PNCK,SLC6A8c.262+116G>T (n.262+116G>T)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.114+116G>T
 gnomAD v4
Xg.153688956dupCA645287876PNCK,SLC6A8c.262+120dup (n.262+120dup)
c.-140dup (n.-140dup)
n.114+120dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688956delCA2695037637PNCK,SLC6A8c.262+120del (n.262+120del)
c.-140del (n.-140del)
n.114+120del
 gnomAD v4
Xg.153688953G>TCA2695037643PNCK,SLC6A8c.262+117G>T (n.262+117G>T)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.114+117G>T
 gnomAD v4
Xg.153688954G>ACA2695037646PNCK,SLC6A8c.262+118G>A (n.262+118G>A)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.114+118G>A
 gnomAD v4
Xg.153688954G>TCA2695037647PNCK,SLC6A8c.262+118G>T (n.262+118G>T)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.114+118G>T
 gnomAD v4
Xg.153688955G>CCA2695037649PNCK,SLC6A8c.262+119G>C (n.262+119G>C)
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.114+119G>C
 gnomAD v4
Xg.153688955G>TCA2695037651PNCK,SLC6A8c.262+119G>T (n.262+119G>T)
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.114+119G>T
 gnomAD v4
Xg.153688956G>ACA2695037653PNCK,SLC6A8c.262+120G>A (n.262+120G>A)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.114+120G>A
 gnomAD v4
Xg.153688956G>TCA2695037655PNCK,SLC6A8c.262+120G>T (n.262+120G>T)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.114+120G>T
 gnomAD v4
Xg.153688957T>CCA873255557PNCK,SLC6A8c.262+121T>C (n.262+121T>C)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.114+121T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688957T>GCA1138540570PNCK,SLC6A8c.262+121T>G (n.262+121T>G)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.114+121T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688957T=CA2466436014PNCK,SLC6A8c.262+121T= (n.262+121T=)
c.-145A= (n.-145A=)
n.114+121T=
Xg.153688958C>ACA2695037659PNCK,SLC6A8c.262+122C>A (n.262+122C>A)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.114+122C>A
 gnomAD v4
Xg.153688958C>TCA2695037661PNCK,SLC6A8c.262+122C>T (n.262+122C>T)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.114+122C>T
 gnomAD v4
Xg.153688959G>ACA2695037668PNCK,SLC6A8c.262+123G>A (n.262+123G>A)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.114+123G>A
 gnomAD v4
Xg.153688962delCA2695037664PNCK,SLC6A8c.262+126del (n.262+126del)
c.-147del (n.-147del)
n.114+126del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched