Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153688762_153688765delinsTGTCCA2466435898PNCK,SLC6A8c.188_191delinsTGTC (p.Met63=)
c.-3+50_-3+53delinsGACA (n.-3+50_-3+53delinsGACA)
n.40_43delinsTGTC
n.64+50_64+53delinsGACA
Xg.153688763G>ACA415076773PNCK,SLC6A8c.189G>A (p.Met63Ile)
c.-3+52C>T (n.-3+52C>T)
n.41G>A
n.64+52C>T
 gnomAD v4
Xg.153688763G>CCA415076772PNCK,SLC6A8c.189G>C (p.Met63Ile)
c.-3+52C>G (n.-3+52C>G)
n.41G>C
n.64+52C>G
Xg.153688763G>TCA415076774PNCK,SLC6A8c.189G>T (p.Met63Ile)
c.-3+52C>A (n.-3+52C>A)
n.41G>T
n.64+52C>A
 gnomAD v4
Xg.153688765_153688767delCA2466435899PNCK,SLC6A8c.191_193del (p.Ser64del)
c.-3+50_-3+52del (n.-3+50_-3+52del)
n.43_45del
n.64+50_64+52del
 ClinVar dbSNP
Xg.153688764T>ACA415076777PNCK,SLC6A8c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.-3+51A>T (n.-3+51A>T)
n.42T>A
n.64+51A>T
Xg.153688764T>CCA415076780PNCK,SLC6A8c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.-3+51A>G (n.-3+51A>G)
n.42T>C
n.64+51A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688764T>GCA415076789PNCK,SLC6A8c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.-3+51A>C (n.-3+51A>C)
n.42T>G
n.64+51A>C
Xg.153688764T=CA2466435900PNCK,SLC6A8c.190T= (p.Ser64=)
c.-3+51A= (n.-3+51A=)
n.42T=
n.64+51A=
Xg.153688765C>ACA415076793PNCK,SLC6A8c.191C>A (p.Ser64Ter)
c.-3+50G>T (n.-3+50G>T)
n.43C>A
n.64+50G>T
 gnomAD v4
Xg.153688765C>GCA415076795PNCK,SLC6A8c.191C>G (p.Ser64Trp)
c.-3+50G>C (n.-3+50G>C)
n.43C>G
n.64+50G>C
Xg.153688765C>TCA415076796PNCK,SLC6A8c.191C>T (p.Ser64Leu)
c.-3+50G>A (n.-3+50G>A)
n.43C>T
n.64+50G>A
Xg.153688766G>ACA519344619PNCK,SLC6A8c.192G>A (p.Ser64=)
c.-3+49C>T (n.-3+49C>T)
n.44G>A
n.64+49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688766G>CCA519344620PNCK,SLC6A8c.192G>C (p.Ser64=)
c.-3+49C>G (n.-3+49C>G)
n.44G>C
n.64+49C>G
 ClinVar
Xg.153688766G>TCA519344621PNCK,SLC6A8c.192G>T (p.Ser64=)
c.-3+49C>A (n.-3+49C>A)
n.44G>T
n.64+49C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688767T>ACA415076804PNCK,SLC6A8c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-3+48A>T (n.-3+48A>T)
n.45T>A
n.64+48A>T
Xg.153688767T>CCA415076799PNCK,SLC6A8c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-3+48A>G (n.-3+48A>G)
n.45T>C
n.64+48A>G
Xg.153688767T>GCA415076802PNCK,SLC6A8c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-3+48A>C (n.-3+48A>C)
n.45T>G
n.64+48A>C
Xg.153688768G>ACA415076805PNCK,SLC6A8c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-3+47C>T (n.-3+47C>T)
n.46G>A
n.64+47C>T
 gnomAD v4
Xg.153688768G>CCA415076806PNCK,SLC6A8c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-3+47C>G (n.-3+47C>G)
n.46G>C
n.64+47C>G
Xg.153688768G>TCA415076807PNCK,SLC6A8c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-3+47C>A (n.-3+47C>A)
n.46G>T
n.64+47C>A
 gnomAD v4
Xg.153688769C>ACA415076808PNCK,SLC6A8c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.-3+46G>T (n.-3+46G>T)
n.47C>A
n.64+46G>T
 gnomAD v4
Xg.153688769C>GCA415076809PNCK,SLC6A8c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.-3+46G>C (n.-3+46G>C)
n.47C>G
n.64+46G>C
Xg.153688769C>TCA519344622PNCK,SLC6A8c.195C>T (p.Cys65=)
c.-3+46G>A (n.-3+46G>A)
n.47C>T
n.64+46G>A
 gnomAD v4
Xg.153688778_153688789delCA2695036605PNCK,SLC6A8c.204_215del (p.Phe68_Gly71del)
c.-3+35_-3+46del (n.-3+35_-3+46del)
n.56_67del
n.64+35_64+46del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688770G>ACA415076810PNCK,SLC6A8c.196G>A (p.Val66Met)
c.-3+45C>T (n.-3+45C>T)
n.48G>A
n.64+45C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688770G>CCA415076816PNCK,SLC6A8c.196G>C (p.Val66Leu)
c.-3+45C>G (n.-3+45C>G)
n.48G>C
n.64+45C>G
Xg.153688770G>TCA415076812PNCK,SLC6A8c.196G>T (p.Val66Leu)
c.-3+45C>A (n.-3+45C>A)
n.48G>T
n.64+45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688771T>ACA415076819PNCK,SLC6A8c.197T>A (p.Val66Glu)
c.-3+44A>T (n.-3+44A>T)
n.49T>A
n.64+44A>T
Xg.153688771T>CCA415076820PNCK,SLC6A8c.197T>C (p.Val66Ala)
c.-3+44A>G (n.-3+44A>G)
n.49T>C
n.64+44A>G
 gnomAD v4
Xg.153688771T>GCA415076823PNCK,SLC6A8c.197T>G (p.Val66Gly)
c.-3+44A>C (n.-3+44A>C)
n.49T>G
n.64+44A>C
Xg.153688772G>ACA519344624PNCK,SLC6A8c.198G>A (p.Val66=)
c.-3+43C>T (n.-3+43C>T)
n.50G>A
n.64+43C>T
 gnomAD v4
Xg.153688772G>CCA519344626PNCK,SLC6A8c.198G>C (p.Val66=)
c.-3+43C>G (n.-3+43C>G)
n.50G>C
n.64+43C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688772G>TCA519344627PNCK,SLC6A8c.198G>T (p.Val66=)
c.-3+43C>A (n.-3+43C>A)
n.50G>T
n.64+43C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774delCA2695036637PNCK,SLC6A8c.200del (p.Gly67AlafsTer30)
c.-3+43del (n.-3+43del)
n.52del
n.64+43del
 gnomAD v4
Xg.153688773G>ACA415076825PNCK,SLC6A8c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.-3+42C>T (n.-3+42C>T)
n.51G>A
n.64+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688773G>CCA415076828PNCK,SLC6A8c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.-3+42C>G (n.-3+42C>G)
n.51G>C
n.64+42C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153688773G=CA2466435901PNCK,SLC6A8c.199G= (p.Gly67=)
c.-3+42C= (n.-3+42C=)
n.51G=
n.64+42C=
Xg.153688773G>TCA415076831PNCK,SLC6A8c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.-3+42C>A (n.-3+42C>A)
n.51G>T
n.64+42C>A
 gnomAD v4
Xg.153688774G>ACA415076834PNCK,SLC6A8c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.-3+41C>T (n.-3+41C>T)
n.52G>A
n.64+41C>T
 gnomAD v4
Xg.153688774G>CCA415076841PNCK,SLC6A8c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.-3+41C>G (n.-3+41C>G)
n.52G>C
n.64+41C>G
Xg.153688774G>TCA415076843PNCK,SLC6A8c.200G>T (p.Gly67Val)
c.-3+41C>A (n.-3+41C>A)
n.52G>T
n.64+41C>A
 gnomAD v4
Xg.153688775C>ACA519344628PNCK,SLC6A8c.201C>A (p.Gly67=)
c.-3+40G>T (n.-3+40G>T)
n.53C>A
n.64+40G>T
 gnomAD v4
Xg.153688775C=CA2466435902PNCK,SLC6A8c.201C= (p.Gly67=)
c.-3+40G= (n.-3+40G=)
n.53C=
n.64+40G=
Xg.153688775C>GCA519344629PNCK,SLC6A8c.201C>G (p.Gly67=)
c.-3+40G>C (n.-3+40G>C)
n.53C>G
n.64+40G>C
Xg.153688775C>TCA10549162PNCK,SLC6A8c.201C>T (p.Gly67=)
c.-3+40G>A (n.-3+40G>A)
n.53C>T
n.64+40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688776T>ACA415076849PNCK,SLC6A8c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.-3+39A>T (n.-3+39A>T)
n.54T>A
n.64+39A>T
 gnomAD v4
Xg.153688776T>CCA415076854PNCK,SLC6A8c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.-3+39A>G (n.-3+39A>G)
n.54T>C
n.64+39A>G
 gnomAD v4
Xg.153688776T>GCA415076851PNCK,SLC6A8c.202T>G (p.Phe68Val)
c.-3+39A>C (n.-3+39A>C)
n.54T>G
n.64+39A>C
 gnomAD v4
Xg.153688777T>ACA415076856PNCK,SLC6A8c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.-3+38A>T (n.-3+38A>T)
n.55T>A
n.64+38A>T
Xg.153688777T>CCA415076857PNCK,SLC6A8c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.-3+38A>G (n.-3+38A>G)
n.55T>C
n.64+38A>G
 gnomAD v4
Xg.153688777T>GCA415076861PNCK,SLC6A8c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.-3+38A>C (n.-3+38A>C)
n.55T>G
n.64+38A>C
Xg.153688778C>ACA415076864PNCK,SLC6A8c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>T (n.-3+37G>T)
n.56C>A
n.64+37G>T
 gnomAD v4
Xg.153688778C=CA2466435903PNCK,SLC6A8c.204C= (p.Phe68=)
c.-3+37G= (n.-3+37G=)
n.56C=
n.64+37G=
Xg.153688778C>GCA415076866PNCK,SLC6A8c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.-3+37G>C (n.-3+37G>C)
n.56C>G
n.64+37G>C
 gnomAD v4
Xg.153688778C>TCA10549163PNCK,SLC6A8c.204C>T (p.Phe68=)
c.-3+37G>A (n.-3+37G>A)
n.56C>T
n.64+37G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688779_153688780delCA2824271574PNCK,SLC6A8c.205_206del (p.Ala69ArgfsTer?)
c.-3+36_-3+37del (n.-3+36_-3+37del)
n.57_58del
n.64+36_64+37del
Xg.153688779delCA2695237856PNCK,SLC6A8c.205del (p.Ala69ProfsTer28)
c.-3+36del (n.-3+36del)
n.57del
n.64+36del
Xg.153688779G>ACA415076869PNCK,SLC6A8c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.-3+36C>T (n.-3+36C>T)
n.57G>A
n.64+36C>T
 gnomAD v4
Xg.153688779G>CCA415076871PNCK,SLC6A8c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.-3+36C>G (n.-3+36C>G)
n.57G>C
n.64+36C>G
Xg.153688779G>TCA415076872PNCK,SLC6A8c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.-3+36C>A (n.-3+36C>A)
n.57G>T
n.64+36C>A
 gnomAD v4
Xg.153688780C>ACA415076874PNCK,SLC6A8c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.-3+35G>T (n.-3+35G>T)
n.58C>A
n.64+35G>T
 gnomAD v4
Xg.153688780C>GCA415076876PNCK,SLC6A8c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.-3+35G>C (n.-3+35G>C)
n.58C>G
n.64+35G>C
 gnomAD v4
Xg.153688780C>TCA415076879PNCK,SLC6A8c.206C>T (p.Ala69Val)
c.-3+35G>A (n.-3+35G>A)
n.58C>T
n.64+35G>A
 gnomAD v4
Xg.153688781C>ACA519344633PNCK,SLC6A8c.207C>A (p.Ala69=)
c.-3+34G>T (n.-3+34G>T)
n.59C>A
n.64+34G>T
 gnomAD v4
Xg.153688781C=CA2466435904PNCK,SLC6A8c.207C= (p.Ala69=)
c.-3+34G= (n.-3+34G=)
n.59C=
n.64+34G=
Xg.153688781C>GCA519344634PNCK,SLC6A8c.207C>G (p.Ala69=)
c.-3+34G>C (n.-3+34G>C)
n.59C>G
n.64+34G>C
 gnomAD v4
Xg.153688781C>TCA10549164PNCK,SLC6A8c.207C>T (p.Ala69=)
c.-3+34G>A (n.-3+34G>A)
n.59C>T
n.64+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688782G>ACA415076884PNCK,SLC6A8c.208G>A (p.Val70Met)
c.-3+33C>T (n.-3+33C>T)
n.60G>A
n.64+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688782G>CCA415076886PNCK,SLC6A8c.208G>C (p.Val70Leu)
c.-3+33C>G (n.-3+33C>G)
n.60G>C
n.64+33C>G
 gnomAD v4
Xg.153688782G=CA2466435905PNCK,SLC6A8c.208G= (p.Val70=)
c.-3+33C= (n.-3+33C=)
n.60G=
n.64+33C=
Xg.153688782G>TCA415076888PNCK,SLC6A8c.208G>T (p.Val70Leu)
c.-3+33C>A (n.-3+33C>A)
n.60G>T
n.64+33C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688783T>ACA415076890PNCK,SLC6A8c.209T>A (p.Val70Glu)
c.-3+32A>T (n.-3+32A>T)
n.61T>A
n.64+32A>T
Xg.153688783T>CCA415076892PNCK,SLC6A8c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-3+32A>G (n.-3+32A>G)
n.61T>C
n.64+32A>G
 gnomAD v4
Xg.153688783T>GCA415076894PNCK,SLC6A8c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-3+32A>C (n.-3+32A>C)
n.61T>G
n.64+32A>C
Xg.153688784G>ACA519344412PNCK,SLC6A8c.210G>A (p.Val70=)
c.-3+31C>T (n.-3+31C>T)
n.62G>A
n.64+31C>T
 gnomAD v4
Xg.153688784G>CCA519344415PNCK,SLC6A8c.210G>C (p.Val70=)
c.-3+31C>G (n.-3+31C>G)
n.62G>C
n.64+31C>G
Xg.153688784G>TCA519344416PNCK,SLC6A8c.210G>T (p.Val70=)
c.-3+31C>A (n.-3+31C>A)
n.62G>T
n.64+31C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786delCA2695036714PNCK,SLC6A8c.212del (p.Gly71AlafsTer26)
c.-3+31del (n.-3+31del)
n.64del
n.64+31del
 gnomAD v4
Xg.153688785G>ACA415076897PNCK,SLC6A8c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-3+30C>T (n.-3+30C>T)
n.63G>A
n.64+30C>T
Xg.153688785G>CCA415076899PNCK,SLC6A8c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-3+30C>G (n.-3+30C>G)
n.63G>C
n.64+30C>G
Xg.153688785G>TCA415076902PNCK,SLC6A8c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-3+30C>A (n.-3+30C>A)
n.63G>T
n.64+30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688786G>ACA415076905PNCK,SLC6A8c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-3+29C>T (n.-3+29C>T)
n.64G>A
n.64+29C>T
 gnomAD v4
Xg.153688786G>CCA415076908PNCK,SLC6A8c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-3+29C>G (n.-3+29C>G)
n.64G>C
n.64+29C>G
Xg.153688786G>TCA415076910PNCK,SLC6A8c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-3+29C>A (n.-3+29C>A)
n.64G>T
n.64+29C>A
 gnomAD v4
Xg.153688787C>ACA519344422PNCK,SLC6A8c.213C>A (p.Gly71=)
c.-3+28G>T (n.-3+28G>T)
n.65C>A
n.64+28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688787C>GCA519344423PNCK,SLC6A8c.213C>G (p.Gly71=)
c.-3+28G>C (n.-3+28G>C)
n.65C>G
n.64+28G>C
Xg.153688787C>TCA519344425PNCK,SLC6A8c.213C>T (p.Gly71=)
c.-3+28G>A (n.-3+28G>A)
n.65C>T
n.64+28G>A
 gnomAD v4
Xg.153688788T>ACA415076912PNCK,SLC6A8c.214T>A (p.Leu72Met)
c.-3+27A>T (n.-3+27A>T)
n.66T>A
n.64+27A>T
 gnomAD v4
Xg.153688788T>CCA519344427PNCK,SLC6A8c.214T>C (p.Leu72=)
c.-3+27A>G (n.-3+27A>G)
n.66T>C
n.64+27A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688788T>GCA415076915PNCK,SLC6A8c.214T>G (p.Leu72Val)
c.-3+27A>C (n.-3+27A>C)
n.66T>G
n.64+27A>C
 gnomAD v4
Xg.153688788T=CA2466435906PNCK,SLC6A8c.214T= (p.Leu72=)
c.-3+27A= (n.-3+27A=)
n.66T=
n.64+27A=
Xg.153688789T>ACA415076919PNCK,SLC6A8c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.-3+26A>T (n.-3+26A>T)
n.67T>A
n.64+26A>T
 gnomAD v4
Xg.153688789T>CCA415076922PNCK,SLC6A8c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.-3+26A>G (n.-3+26A>G)
n.67T>C
n.64+26A>G
 gnomAD v4
Xg.153688789T>GCA415076920PNCK,SLC6A8c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.-3+26A>C (n.-3+26A>C)
n.67T>G
n.64+26A>C
Xg.153688790G>ACA519344432PNCK,SLC6A8c.216G>A (p.Leu72=)
c.-3+25C>T (n.-3+25C>T)
n.68G>A
n.64+25C>T
 gnomAD v4
Xg.153688790G>CCA415076923PNCK,SLC6A8c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>G (n.-3+25C>G)
n.68G>C
n.64+25C>G
Xg.153688790G>TCA415076925PNCK,SLC6A8c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.-3+25C>A (n.-3+25C>A)
n.68G>T
n.64+25C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688792delCA2695036758PNCK,SLC6A8c.218del (p.Gly73AlafsTer24)
c.-3+25del (n.-3+25del)
n.70del
n.64+25del
 gnomAD v4
Xg.153688791G>ACA415076926PNCK,SLC6A8c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.-3+24C>T (n.-3+24C>T)
n.69G>A
n.64+24C>T
 gnomAD v4
Xg.153688791G>CCA415076928PNCK,SLC6A8c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.-3+24C>G (n.-3+24C>G)
n.69G>C
n.64+24C>G
Xg.153688791G>TCA415076931PNCK,SLC6A8c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.-3+24C>A (n.-3+24C>A)
n.69G>T
n.64+24C>A
 gnomAD v4
Xg.153688792G>ACA415076933PNCK,SLC6A8c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.-3+23C>T (n.-3+23C>T)
n.70G>A
n.64+23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688792G>CCA415076935PNCK,SLC6A8c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.-3+23C>G (n.-3+23C>G)
n.70G>C
n.64+23C>G
Xg.153688792G>TCA415076937PNCK,SLC6A8c.218G>T (p.Gly73Val)
c.-3+23C>A (n.-3+23C>A)
n.70G>T
n.64+23C>A
Xg.153688793delCA2582131482PNCK,SLC6A8c.219del (p.Asn74ThrfsTer23)
c.-3+22del (n.-3+22del)
n.71del
n.64+22del
Xg.153688793C>ACA519344442PNCK,SLC6A8c.219C>A (p.Gly73=)
c.-3+22G>T (n.-3+22G>T)
n.71C>A
n.64+22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688793C=CA2466435907PNCK,SLC6A8c.219C= (p.Gly73=)
c.-3+22G= (n.-3+22G=)
n.71C=
n.64+22G=
Xg.153688793C>GCA519344443PNCK,SLC6A8c.219C>G (p.Gly73=)
c.-3+22G>C (n.-3+22G>C)
n.71C>G
n.64+22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688793C>TCA519344441PNCK,SLC6A8c.219C>T (p.Gly73=)
c.-3+22G>A (n.-3+22G>A)
n.71C>T
n.64+22G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688794A>CCA415076940PNCK,SLC6A8c.220A>C (p.Asn74His)
c.-3+21T>G (n.-3+21T>G)
n.72A>C
n.64+21T>G
Xg.153688794A>GCA415076942PNCK,SLC6A8c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.-3+21T>C (n.-3+21T>C)
n.72A>G
n.64+21T>C
 gnomAD v4
Xg.153688794A>TCA415076943PNCK,SLC6A8c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.-3+21T>A (n.-3+21T>A)
n.72A>T
n.64+21T>A
Xg.153688795A>CCA415076947PNCK,SLC6A8c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.-3+20T>G (n.-3+20T>G)
n.73A>C
n.64+20T>G
Xg.153688795A>GCA415076950PNCK,SLC6A8c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.-3+20T>C (n.-3+20T>C)
n.73A>G
n.64+20T>C
 gnomAD v4
Xg.153688795A>TCA415076948PNCK,SLC6A8c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.-3+20T>A (n.-3+20T>A)
n.73A>T
n.64+20T>A
Xg.153688796C>ACA415076953PNCK,SLC6A8c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>T (n.-3+19G>T)
n.74C>A
n.64+19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688796C>GCA415076956PNCK,SLC6A8c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.-3+19G>C (n.-3+19G>C)
n.74C>G
n.64+19G>C
Xg.153688796C>TCA519344453PNCK,SLC6A8c.222C>T (p.Asn74=)
c.-3+19G>A (n.-3+19G>A)
n.74C>T
n.64+19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688797G>ACA415076957PNCK,SLC6A8c.223G>A (p.Val75Met)
c.-3+18C>T (n.-3+18C>T)
n.75G>A
n.64+18C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153688797G>CCA415076959PNCK,SLC6A8c.223G>C (p.Val75Leu)
c.-3+18C>G (n.-3+18C>G)
n.75G>C
n.64+18C>G
Xg.153688797G>TCA415076962PNCK,SLC6A8c.223G>T (p.Val75Leu)
c.-3+18C>A (n.-3+18C>A)
n.75G>T
n.64+18C>A
 gnomAD v4
Xg.153688798T>ACA415076965PNCK,SLC6A8c.224T>A (p.Val75Glu)
c.-3+17A>T (n.-3+17A>T)
n.76T>A
n.64+17A>T
Xg.153688798T>CCA415076967PNCK,SLC6A8c.224T>C (p.Val75Ala)
c.-3+17A>G (n.-3+17A>G)
n.76T>C
n.64+17A>G
 gnomAD v4
Xg.153688798T>GCA415076969PNCK,SLC6A8c.224T>G (p.Val75Gly)
c.-3+17A>C (n.-3+17A>C)
n.76T>G
n.64+17A>C
Xg.153688799G>ACA519344456PNCK,SLC6A8c.225G>A (p.Val75=)
c.-3+16C>T (n.-3+16C>T)
n.77G>A
n.64+16C>T
 gnomAD v4
Xg.153688799G>CCA519344458PNCK,SLC6A8c.225G>C (p.Val75=)
c.-3+16C>G (n.-3+16C>G)
n.77G>C
n.64+16C>G
Xg.153688799G>TCA519344457PNCK,SLC6A8c.225G>T (p.Val75=)
c.-3+16C>A (n.-3+16C>A)
n.77G>T
n.64+16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688800T>ACA415076973PNCK,SLC6A8c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>T (n.-3+15A>T)
n.78T>A
n.64+15A>T
Xg.153688800T>CCA415076975PNCK,SLC6A8c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.-3+15A>G (n.-3+15A>G)
n.78T>C
n.64+15A>G
 gnomAD v4
Xg.153688800T>GCA415076971PNCK,SLC6A8c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.-3+15A>C (n.-3+15A>C)
n.78T>G
n.64+15A>C
Xg.153688801G>ACA415076978PNCK,SLC6A8c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+14C>T (n.-3+14C>T)
n.79G>A
n.64+14C>T
 gnomAD v4
Xg.153688801G>CCA415076979PNCK,SLC6A8c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.-3+14C>G (n.-3+14C>G)
n.79G>C
n.64+14C>G
Xg.153688801G>TCA415076981PNCK,SLC6A8c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.-3+14C>A (n.-3+14C>A)
n.79G>T
n.64+14C>A
 gnomAD v4
Xg.153688802delCA2824271575PNCK,SLC6A8c.228del (p.Trp76CysfsTer21)
c.-3+14del (n.-3+14del)
n.80del
n.64+14del
Xg.153688802G>ACA415076985PNCK,SLC6A8c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.-3+13C>T (n.-3+13C>T)
n.80G>A
n.64+13C>T
 gnomAD v4
Xg.153688802G>CCA415076988PNCK,SLC6A8c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>G (n.-3+13C>G)
n.80G>C
n.64+13C>G
Xg.153688802G>TCA415076991PNCK,SLC6A8c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.-3+13C>A (n.-3+13C>A)
n.80G>T
n.64+13C>A
 gnomAD v4
Xg.153688803C>ACA415076993PNCK,SLC6A8c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.-3+12G>T (n.-3+12G>T)
n.81C>A
n.64+12G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688803C>GCA415076998PNCK,SLC6A8c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-3+12G>C (n.-3+12G>C)
n.81C>G
n.64+12G>C
Xg.153688803C>TCA415076996PNCK,SLC6A8c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.-3+12G>A (n.-3+12G>A)
n.81C>T
n.64+12G>A
 gnomAD v4
Xg.153688804G>ACA415077002PNCK,SLC6A8c.230G>A (p.Arg77His)
c.-3+11C>T (n.-3+11C>T)
n.82G>A
n.64+11C>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688804G>CCA415077004PNCK,SLC6A8c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-3+11C>G (n.-3+11C>G)
n.82G>C
n.64+11C>G
Xg.153688804G>TCA415077006PNCK,SLC6A8c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-3+11C>A (n.-3+11C>A)
n.82G>T
n.64+11C>A
 gnomAD v4
Xg.153688805C>ACA519344488PNCK,SLC6A8c.231C>A (p.Arg77=)
c.-3+10G>T (n.-3+10G>T)
n.83C>A
n.64+10G>T
 gnomAD v4
Xg.153688805C=CA2466435908PNCK,SLC6A8c.231C= (p.Arg77=)
c.-3+10G= (n.-3+10G=)
n.83C=
n.64+10G=
Xg.153688805C>GCA519344489PNCK,SLC6A8c.231C>G (p.Arg77=)
c.-3+10G>C (n.-3+10G>C)
n.83C>G
n.64+10G>C
Xg.153688805C>TCA10549165PNCK,SLC6A8c.231C>T (p.Arg77=)
c.-3+10G>A (n.-3+10G>A)
n.83C>T
n.64+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688806T>ACA415077007PNCK,SLC6A8c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.-3+9A>T (n.-3+9A>T)
n.84T>A
n.64+9A>T
 gnomAD v4
Xg.153688806T>CCA415077010PNCK,SLC6A8c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.-3+9A>G (n.-3+9A>G)
n.84T>C
n.64+9A>G
 gnomAD v4
Xg.153688806T>GCA415077008PNCK,SLC6A8c.232T>G (p.Phe78Val)
c.-3+9A>C (n.-3+9A>C)
n.84T>G
n.64+9A>C
Xg.153688807T>ACA415077012PNCK,SLC6A8c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.-3+8A>T (n.-3+8A>T)
n.85T>A
n.64+8A>T
Xg.153688807T>CCA415077020PNCK,SLC6A8c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.-3+8A>G (n.-3+8A>G)
n.85T>C
n.64+8A>G
 gnomAD v4
Xg.153688807T>GCA415077023PNCK,SLC6A8c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.-3+8A>C (n.-3+8A>C)
n.85T>G
n.64+8A>C
Xg.153688808C>ACA415077025PNCK,SLC6A8c.234C>A (p.Phe78Leu)
c.-3+7G>T (n.-3+7G>T)
n.86C>A
n.64+7G>T
 gnomAD v4
Xg.153688808C=CA2466435909PNCK,SLC6A8c.234C= (p.Phe78=)
c.-3+7G= (n.-3+7G=)
n.86C=
n.64+7G=
Xg.153688808C>GCA415077028PNCK,SLC6A8c.234C>G (p.Phe78Leu)
c.-3+7G>C (n.-3+7G>C)
n.86C>G
n.64+7G>C
Xg.153688808C>TCA519344494PNCK,SLC6A8c.234C>T (p.Phe78=)
c.-3+7G>A (n.-3+7G>A)
n.86C>T
n.64+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688811delCA2695036847PNCK,SLC6A8c.237del (p.Tyr80ThrfsTer17)
c.-3+7del (n.-3+7del)
n.89del
n.64+7del
 gnomAD v4
Xg.153688809C>ACA415077031PNCK,SLC6A8c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-3+6G>T (n.-3+6G>T)
n.87C>A
n.64+6G>T
 gnomAD v4
Xg.153688809C>GCA415077033PNCK,SLC6A8c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-3+6G>C (n.-3+6G>C)
n.87C>G
n.64+6G>C
Xg.153688809C>TCA415077036PNCK,SLC6A8c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-3+6G>A (n.-3+6G>A)
n.87C>T
n.64+6G>A
 gnomAD v4
Xg.153688810C>ACA415077039PNCK,SLC6A8c.236C>A (p.Pro79His)
c.-3+5G>T (n.-3+5G>T)
n.88C>A
n.64+5G>T
 gnomAD v4
Xg.153688810C>GCA415077042PNCK,SLC6A8c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-3+5G>C (n.-3+5G>C)
n.88C>G
n.64+5G>C
Xg.153688810C>TCA415077045PNCK,SLC6A8c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-3+5G>A (n.-3+5G>A)
n.88C>T
n.64+5G>A
Xg.153688811C>ACA519344501PNCK,SLC6A8c.237C>A (p.Pro79=)
c.-3+4G>T (n.-3+4G>T)
n.89C>A
n.64+4G>T
 gnomAD v4
Xg.153688811C>GCA519344502PNCK,SLC6A8c.237C>G (p.Pro79=)
c.-3+4G>C (n.-3+4G>C)
n.89C>G
n.64+4G>C
 ClinVar dbSNP
Xg.153688811C>TCA519344504PNCK,SLC6A8c.237C>T (p.Pro79=)
c.-3+4G>A (n.-3+4G>A)
n.89C>T
n.64+4G>A
 gnomAD v4
Xg.153688811_153688812insACA2695036865PNCK,SLC6A8c.237_238insA (p.Tyr80IlefsTer?)
c.-3+3_-3+4insT (n.-3+3_-3+4insT)
n.89_90insA
n.64+3_64+4insT
 gnomAD v4
Xg.153688812T>ACA415077051PNCK,SLC6A8c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.-3+3A>T (n.-3+3A>T)
n.90T>A
n.64+3A>T
Xg.153688812T>CCA415077050PNCK,SLC6A8c.238T>C (p.Tyr80His)
c.-3+3A>G (n.-3+3A>G)
n.90T>C
n.64+3A>G
 gnomAD v4
Xg.153688812T>GCA415077048PNCK,SLC6A8c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.-3+3A>C (n.-3+3A>C)
n.90T>G
n.64+3A>C
 ClinVar
Xg.153688813A>CCA415077053PNCK,SLC6A8c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.-3+2T>G (n.-3+2T>G)
n.91A>C
n.64+2T>G
 gnomAD v4
Xg.153688813A>GCA415077052PNCK,SLC6A8c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.-3+2T>C (n.-3+2T>C)
n.91A>G
n.64+2T>C
 gnomAD v4
Xg.153688813A>TCA415077054PNCK,SLC6A8c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.-3+2T>A (n.-3+2T>A)
n.91A>T
n.64+2T>A
 gnomAD v4
Xg.153688814C>ACA415077056PNCK,SLC6A8c.240C>A (p.Tyr80Ter)
c.-3+1G>T (n.-3+1G>T)
n.92C>A
n.64+1G>T
 gnomAD v4
Xg.153688814C>GCA415077058PNCK,SLC6A8c.240C>G (p.Tyr80Ter)
c.-3+1G>C (n.-3+1G>C)
n.92C>G
n.64+1G>C
Xg.153688814C>TCA519344515PNCK,SLC6A8c.240C>T (p.Tyr80=)
c.-3+1G>A (n.-3+1G>A)
n.92C>T
n.64+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688815C>ACA415077061PNCK,SLC6A8c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.93C>A
n.64G>T
 gnomAD v4
Xg.153688815C>GCA415077063PNCK,SLC6A8c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.93C>G
n.64G>C
Xg.153688815C>TCA519344517PNCK,SLC6A8c.241C>T (p.Leu81=)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.93C>T
n.64G>A
 gnomAD v4
Xg.153688816delCA2695036901PNCK,SLC6A8c.242del (p.Leu81ArgfsTer16)
c.-4del (n.-4del)
n.94del
n.63del
 gnomAD v4
Xg.153688816T>ACA415077066PNCK,SLC6A8c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.94T>A
n.63A>T
 gnomAD v4
Xg.153688816T>CCA415077068PNCK,SLC6A8c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.94T>C
n.63A>G
 gnomAD v4
Xg.153688816T>GCA415077071PNCK,SLC6A8c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.94T>G
n.63A>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688817G>ACA519344523PNCK,SLC6A8c.243G>A (p.Leu81=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.95G>A
n.62C>T
 gnomAD v4
Xg.153688817G>CCA519344524PNCK,SLC6A8c.243G>C (p.Leu81=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.95G>C
n.62C>G
Xg.153688817G>TCA519344525PNCK,SLC6A8c.243G>T (p.Leu81=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.95G>T
n.62C>A
 gnomAD v4
Xg.153688818T>ACA415077074PNCK,SLC6A8c.244T>A (p.Cys82Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.96T>A
n.61A>T
 gnomAD v4
Xg.153688818T>CCA415077076PNCK,SLC6A8c.244T>C (p.Cys82Arg)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.96T>C
n.61A>G
 gnomAD v4
Xg.153688818T>GCA415077077PNCK,SLC6A8c.244T>G (p.Cys82Gly)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.96T>G
n.61A>C
Xg.153688819G>ACA415077080PNCK,SLC6A8c.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.97G>A
n.60C>T
 gnomAD v4
Xg.153688819G>CCA415077082PNCK,SLC6A8c.245G>C (p.Cys82Ser)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.97G>C
n.60C>G
 gnomAD v4
Xg.153688819G>TCA415077083PNCK,SLC6A8c.245G>T (p.Cys82Phe)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.97G>T
n.60C>A
 gnomAD v4
Xg.153688820C>ACA415077088PNCK,SLC6A8c.246C>A (p.Cys82Ter)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.98C>A
n.59G>T
 gnomAD v4
Xg.153688820C=CA2466435910PNCK,SLC6A8c.246C= (p.Cys82=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.98C=
n.59G=
Xg.153688820C>GCA415077085PNCK,SLC6A8c.246C>G (p.Cys82Trp)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.98C>G
n.59G>C
Xg.153688820C>TCA519344530PNCK,SLC6A8c.246C>T (p.Cys82=)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.98C>T
n.59G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688821T>ACA415077091PNCK,SLC6A8c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.99T>A
n.58A>T
Xg.153688821T>CCA415077092PNCK,SLC6A8c.247T>C (p.Tyr83His)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.99T>C
n.58A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688821T>GCA415077093PNCK,SLC6A8c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.99T>G
n.58A>C
Xg.153688822A>CCA415077097PNCK,SLC6A8c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.100A>C
n.57T>G
Xg.153688822A>GCA415077099PNCK,SLC6A8c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.100A>G
n.57T>C
 gnomAD v4
Xg.153688822A>TCA415077100PNCK,SLC6A8c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.100A>T
n.57T>A
 gnomAD v4
Xg.153688824_153688829delCA2582131592PNCK,SLC6A8c.250_255del (p.Lys84_Asn85del)
c.-15_-10del (n.-15_-10del)
n.102_107del
n.52_57del
Xg.153688823delCA2579744095PNCK,SLC6A8c.249del (p.Tyr83Ter)
c.-11del (n.-11del)
n.101del
n.56del
Xg.153688823C>ACA415077102PNCK,SLC6A8c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.101C>A
n.56G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688823C>GCA415077104PNCK,SLC6A8c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.101C>G
n.56G>C
Xg.153688823C>TCA519344537PNCK,SLC6A8c.249C>T (p.Tyr83=)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.101C>T
n.56G>A
Xg.153688824A>CCA415077105PNCK,SLC6A8c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.102A>C
n.55T>G
Xg.153688824A>GCA415077107PNCK,SLC6A8c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.102A>G
n.55T>C
 gnomAD v4
Xg.153688824A>TCA415077108PNCK,SLC6A8c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.102A>T
n.55T>A
Xg.153688825A>CCA415077114PNCK,SLC6A8c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.103A>C
n.54T>G
 gnomAD v4
Xg.153688825A>GCA415077112PNCK,SLC6A8c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.103A>G
n.54T>C
 gnomAD v4
Xg.153688825A>TCA415077111PNCK,SLC6A8c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.103A>T
n.54T>A
 gnomAD v4
Xg.153688826G>ACA519344543PNCK,SLC6A8c.252G>A (p.Lys84=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.104G>A
n.53C>T
 gnomAD v4
Xg.153688826G>CCA415077115PNCK,SLC6A8c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.104G>C
n.53C>G
Xg.153688826G>TCA415077117PNCK,SLC6A8c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.104G>T
n.53C>A
 gnomAD v4
Xg.153688827A>CCA415077119PNCK,SLC6A8c.253A>C (p.Asn85His)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.105A>C
n.52T>G
Xg.153688827A>GCA415077120PNCK,SLC6A8c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.105A>G
n.52T>C
 gnomAD v4
Xg.153688827A>TCA415077122PNCK,SLC6A8c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.105A>T
n.52T>A
Xg.153688828A>CCA415077124PNCK,SLC6A8c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.106A>C
n.51T>G
Xg.153688828A>GCA415077125PNCK,SLC6A8c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.106A>G
n.51T>C
 gnomAD v4
Xg.153688828A>TCA415077127PNCK,SLC6A8c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.106A>T
n.51T>A
Xg.153688829C>ACA415077129PNCK,SLC6A8c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.107C>A
n.50G>T
 gnomAD v4
Xg.153688829C>GCA415077131PNCK,SLC6A8c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.107C>G
n.50G>C
 gnomAD v4
Xg.153688829C>TCA519344546PNCK,SLC6A8c.255C>T (p.Asn85=)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.107C>T
n.50G>A
 gnomAD v4
Xg.153688830G>ACA415077136PNCK,SLC6A8c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.108G>A
n.49C>T
 gnomAD v4
Xg.153688830G>CCA415077134PNCK,SLC6A8c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.108G>C
n.49C>G
Xg.153688830G>TCA415077133PNCK,SLC6A8c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.108G>T
n.49C>A
 gnomAD v4
Xg.153688831G>ACA415077137PNCK,SLC6A8c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.109G>A
n.48C>T
 gnomAD v4
Xg.153688831G>CCA415077138PNCK,SLC6A8c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.109G>C
n.48C>G
Xg.153688831G>TCA415077139PNCK,SLC6A8c.257G>T (p.Gly86Val)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.109G>T
n.48C>A
 gnomAD v4
Xg.153688832C>ACA519344551PNCK,SLC6A8c.258C>A (p.Gly86=)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.110C>A
n.47G>T
 gnomAD v4
Xg.153688832C>GCA519344552PNCK,SLC6A8c.258C>G (p.Gly86=)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.110C>G
n.47G>C
Xg.153688832C>TCA519344553PNCK,SLC6A8c.258C>T (p.Gly86=)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.110C>T
n.47G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688833G>ACA256012PNCK,SLC6A8c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.111G>A
n.46C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.153688833G>CCA415077143PNCK,SLC6A8c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.111G>C
n.46C>G
Xg.153688833G=CA2466435911PNCK,SLC6A8c.259G= (p.Gly87=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.111G=
n.46C=
Xg.153688833G>TCA415077144PNCK,SLC6A8c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.111G>T
n.46C>A
 gnomAD v4
Xg.153688834G>ACA415077146PNCK,SLC6A8c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.112G>A
n.45C>T
 gnomAD v4
Xg.153688834G>CCA415077148PNCK,SLC6A8c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.112G>C
n.45C>G
Xg.153688834G>TCA415077150PNCK,SLC6A8c.260G>T (p.Gly87Val)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.112G>T
n.45C>A
 gnomAD v4
Xg.153688835A=CA2466435912PNCK,SLC6A8c.261A= (p.Gly87=)
c.-23T= (n.-23T=)
n.113A=
n.44T=
Xg.153688835A>CCA519344558PNCK,SLC6A8c.261A>C (p.Gly87=)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.113A>C
n.44T>G
Xg.153688835A>GCA519344562PNCK,SLC6A8c.261A>G (p.Gly87=)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.113A>G
n.44T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688835A>TCA519344560PNCK,SLC6A8c.261A>T (p.Gly87=)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.113A>T
n.44T>A
Xg.153688836G>ACA415077151PNCK,SLC6A8c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.114G>A
n.43C>T
 gnomAD v4
Xg.153688836G>CCA415077153PNCK,SLC6A8c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.114G>C
n.43C>G
Xg.153688836G>TCA415077155PNCK,SLC6A8c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.114G>T
n.43C>A
 gnomAD v4
Xg.153688836_153688837delinsTTCA2695237858PNCK,SLC6A8c.262_262+1delinsTT
c.-25_-24delinsAA (n.-25_-24delinsAA)
n.114_114+1delinsTT
n.42_43delinsAA
Xg.153688837G>ACA415077157PNCK,SLC6A8c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.114+1G>A
n.42C>T
 gnomAD v4
Xg.153688837G>CCA415077159PNCK,SLC6A8c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.114+1G>C
n.42C>G
Xg.153688837G>TCA415077156PNCK,SLC6A8c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.114+1G>T
n.42C>A
 gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACTCACCTCCGCCGCA2695037035PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG (n.262+1_262+2insAACTCACCTCCGCCG)
c.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC (n.-25_-24insGGCGGAGGTGAGTTC)
n.114+1_114+2insAACTCACCTCCGCCG
n.42_43insGGCGGAGGTGAGTTC
 gnomAD v4
Xg.153688837_153688838insAACCA2695037040PNCK,SLC6A8c.262+1_262+2insAAC (n.262+1_262+2insAAC)
c.-26_-25insGTT (n.-26_-25insGTT)
n.114+1_114+2insAAC
n.41_42insGTT
 gnomAD v4
Xg.153688838T>ACA415077165PNCK,SLC6A8c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.114+2T>A
n.41A>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688838T>CCA415077162PNCK,SLC6A8c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.114+2T>C
n.41A>G
 gnomAD v4
Xg.153688838T>GCA415077163PNCK,SLC6A8c.262+2T>G (n.262+2T>G)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.114+2T>G
n.41A>C
 dbSNP
Xg.153688838T=CA2466435913PNCK,SLC6A8c.262+2T= (n.262+2T=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.114+2T=
n.41A=
Xg.153688839G>ACA645287857PNCK,SLC6A8c.262+3G>A (n.262+3G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.114+3G>A
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688839G>CCA2695037044PNCK,SLC6A8c.262+3G>C (n.262+3G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.114+3G>C
n.40C>G
 gnomAD v4
Xg.153688839G=CA2466435914PNCK,SLC6A8c.262+3G= (n.262+3G=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.114+3G=
n.40C=
Xg.153688839G>TCA2695037045PNCK,SLC6A8c.262+3G>T (n.262+3G>T)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.114+3G>T
n.40C>A
 gnomAD v4
Xg.153688840A=CA2466435915PNCK,SLC6A8c.262+4A= (n.262+4A=)
c.-28T= (n.-28T=)
n.114+4A=
n.39T=
Xg.153688840A>GCA2695037048PNCK,SLC6A8c.262+4A>G (n.262+4A>G)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.114+4A>G
n.39T>C
 gnomAD v4
Xg.153688840A>TCA873255528PNCK,SLC6A8c.262+4A>T (n.262+4A>T)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.114+4A>T
n.39T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688841G>ACA2695037128PNCK,SLC6A8c.262+5G>A (n.262+5G>A)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.114+5G>A
n.38C>T
 gnomAD v4
Xg.153688841G>CCA2695037131PNCK,SLC6A8c.262+5G>C (n.262+5G>C)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.114+5G>C
n.38C>G
 gnomAD v4
Xg.153688841G>TCA2695037132PNCK,SLC6A8c.262+5G>T (n.262+5G>T)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.114+5G>T
n.38C>A
 gnomAD v4
Xg.153688842T>ACA2695037141PNCK,SLC6A8c.262+6T>A (n.262+6T>A)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.114+6T>A
n.37A>T
 gnomAD v4
Xg.153688842T>CCA10581315PNCK,SLC6A8c.262+6T>C (n.262+6T>C)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.114+6T>C
n.37A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688842T>GCA2695037146PNCK,SLC6A8c.262+6T>G (n.262+6T>G)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.114+6T>G
n.37A>C
 gnomAD v4
Xg.153688842T=CA2466435916PNCK,SLC6A8c.262+6T= (n.262+6T=)
c.-30A= (n.-30A=)
n.114+6T=
n.37A=
Xg.153688843T>ACA645287858PNCK,SLC6A8c.262+7T>A (n.262+7T>A)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.114+7T>A
n.36A>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153688843T>CCA10549166PNCK,SLC6A8c.262+7T>C (n.262+7T>C)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.114+7T>C
n.36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688843T=CA2466435917PNCK,SLC6A8c.262+7T= (n.262+7T=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.114+7T=
n.36A=
Xg.153688843_153688866delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTCCA2466435918PNCK,SLC6A8c.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC (n.262+7_262+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC)
c.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA (n.-54_-31delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA)
n.114+7_114+30delinsTCCCCCGCCCGCCGCGGCCTCCTC
n.13_36delinsGAGGAGGCCGCGGCGGGCGGGGGA
Xg.153688844C>ACA2695037182PNCK,SLC6A8c.262+8C>A (n.262+8C>A)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.114+8C>A
n.35G>T
 gnomAD v4
Xg.153688844C=CA2466435919PNCK,SLC6A8c.262+8C= (n.262+8C=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.114+8C=
n.35G=
Xg.153688844C>TCA10549167PNCK,SLC6A8c.262+8C>T (n.262+8C>T)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.114+8C>T
n.35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688848dupCA2695037172PNCK,SLC6A8c.262+12dup (n.262+12dup)
c.-32dup (n.-32dup)
n.114+12dup
n.35dup
 gnomAD v4
Xg.153688848delCA2579744096PNCK,SLC6A8c.262+12del (n.262+12del)
c.-32del (n.-32del)
n.114+12del
n.35del
 gnomAD v4
Xg.153688848_153688870delCA873255531PNCK,SLC6A8c.262+12_262+34del (n.262+12_262+34del)
c.-54_-32del (n.-54_-32del)
n.114+12_114+34del
n.13_35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688854_153688893delCA2695037186PNCK,SLC6A8c.262+18_262+57del (n.262+18_262+57del)
c.-71_-32del (n.-71_-32del)
n.114+18_114+57del
 gnomAD v4
Xg.153688845C>ACA2695037192PNCK,SLC6A8c.262+9C>A (n.262+9C>A)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.114+9C>A
n.34G>T
 gnomAD v4
Xg.153688845C>TCA2824271576PNCK,SLC6A8c.262+9C>T (n.262+9C>T)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.114+9C>T
n.34G>A
Xg.153688845_153688846insTTATTCA2695037200PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATT (n.262+9_262+10insTTATT)
c.-34_-33insAATAA (n.-34_-33insAATAA)
n.114+9_114+10insTTATT
n.33_34insAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCA2739241916PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT)
c.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGAT
n.33_34insATCAGGACGTAGGGAATAA
 dbSNP
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCA2695037207PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT)
c.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAAT
n.33_34insATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688845_153688846insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGTCA2695037204PNCK,SLC6A8c.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT (n.262+9_262+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT)
c.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA (n.-34_-33insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA)
n.114+9_114+10insTTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCCCATTTTCTTCTTAGAGATCTCGCTGGGCCAGTTCATGAAGGCCGGCAGCATCAATGTCTGGAACATCTGT
n.33_34insACAGATGTTCCAGACATTGATGCTGCCGGCCTTCATGAACTGGCCCAGCGAGATCTCTAAGAAGAAAATGGGGATTCCTCCAACCAGGGCGATCAGGACGTAGGGAATAA
 gnomAD v4
Xg.153688846C>ACA2695037209PNCK,SLC6A8c.262+10C>A (n.262+10C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.114+10C>A
n.33G>T
 gnomAD v4
Xg.153688846C>GCA2695037201PNCK,SLC6A8c.262+10C>G (n.262+10C>G)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.114+10C>G
n.33G>C
 gnomAD v4
Xg.153688846C>TCA2579744097PNCK,SLC6A8c.262+10C>T (n.262+10C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.114+10C>T
n.33G>A
 gnomAD v4
Xg.153688847C>ACA2695037214PNCK,SLC6A8c.262+11C>A (n.262+11C>A)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.114+11C>A
n.32G>T
 gnomAD v4
Xg.153688847C>TCA2580101674PNCK,SLC6A8c.262+11C>T (n.262+11C>T)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.114+11C>T
n.32G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688848C>ACA2695037222PNCK,SLC6A8c.262+12C>A (n.262+12C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.114+12C>A
n.31G>T
 gnomAD v4
Xg.153688848C=CA2466435920PNCK,SLC6A8c.262+12C= (n.262+12C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.114+12C=
n.31G=
Xg.153688848C>TCA645287859PNCK,SLC6A8c.262+12C>T (n.262+12C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.114+12C>T
n.31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688849G>ACA2695037230PNCK,SLC6A8c.262+13G>A (n.262+13G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.114+13G>A
n.30C>T
 gnomAD v4
Xg.153688849G>CCA2579744098PNCK,SLC6A8c.262+13G>C (n.262+13G>C)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.114+13G>C
n.30C>G
 gnomAD v4
Xg.153688849G>TCA2695037232PNCK,SLC6A8c.262+13G>T (n.262+13G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.114+13G>T
n.30C>A
 gnomAD v4
Xg.153688850C>ACA2695037237PNCK,SLC6A8c.262+14C>A (n.262+14C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.114+14C>A
n.29G>T
 gnomAD v4
Xg.153688850C>TCA2695037239PNCK,SLC6A8c.262+14C>T (n.262+14C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.114+14C>T
n.29G>A
 gnomAD v4
Xg.153688852delCA2695037236PNCK,SLC6A8c.262+16del (n.262+16del)
c.-38del (n.-38del)
n.114+16del
n.29del
 gnomAD v4
Xg.153688851C>ACA2695037243PNCK,SLC6A8c.262+15C>A (n.262+15C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.114+15C>A
n.28G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860_153688912delCA2695037241PNCK,SLC6A8c.262+24_262+76del (n.262+24_262+76del)
c.-91_-39del (n.-91_-39del)
n.114+24_114+76del
 gnomAD v4
Xg.153688852C>ACA2695037247PNCK,SLC6A8c.262+16C>A (n.262+16C>A)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.114+16C>A
n.27G>T
 gnomAD v4
Xg.153688852C=CA2466435921PNCK,SLC6A8c.262+16C= (n.262+16C=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.114+16C=
n.27G=
Xg.153688852C>TCA645287860PNCK,SLC6A8c.262+16C>T (n.262+16C>T)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.114+16C>T
n.27G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>ACA645287861PNCK,SLC6A8c.262+17G>A (n.262+17G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.114+17G>A
n.26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688853G>CCA2579744099PNCK,SLC6A8c.262+17G>C (n.262+17G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.114+17G>C
n.26C>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688853G=CA2466435922PNCK,SLC6A8c.262+17G= (n.262+17G=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.114+17G=
n.26C=
Xg.153688853G>TCA2695037253PNCK,SLC6A8c.262+17G>T (n.262+17G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.114+17G>T
n.26C>A
 gnomAD v4
Xg.153688854C>ACA2499307092PNCK,SLC6A8c.262+18C>A (n.262+18C>A)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.114+18C>A
n.25G>T
 gnomAD v4
Xg.153688854C>TCA2695037259PNCK,SLC6A8c.262+18C>T (n.262+18C>T)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.114+18C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
Xg.153688855C>ACA2695037263PNCK,SLC6A8c.262+19C>A (n.262+19C>A)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.114+19C>A
n.24G>T
 gnomAD v4
Xg.153688855C>TCA2695037266PNCK,SLC6A8c.262+19C>T (n.262+19C>T)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.114+19C>T
n.24G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153688856delCA2695037268PNCK,SLC6A8c.262+20del (n.262+20del)
c.-44del (n.-44del)
n.114+20del
n.23del
 gnomAD v4
Xg.153688856G>ACA2695037269PNCK,SLC6A8c.262+20G>A (n.262+20G>A)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.114+20G>A
n.23C>T
 gnomAD v4
Xg.153688856G=CA2466435923PNCK,SLC6A8c.262+20G= (n.262+20G=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.114+20G=
n.23C=
Xg.153688856G>TCA2695037270PNCK,SLC6A8c.262+20G>T (n.262+20G>T)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.114+20G>T
n.23C>A
 gnomAD v4
Xg.153688857C>ACA2579744100PNCK,SLC6A8c.262+21C>A (n.262+21C>A)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.114+21C>A
n.22G>T
 gnomAD v4
Xg.153688857C=CA2466435925PNCK,SLC6A8c.262+21C= (n.262+21C=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.114+21C=
n.22G=
Xg.153688857C>GCA2695037274PNCK,SLC6A8c.262+21C>G (n.262+21C>G)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.114+21C>G
n.22G>C
 gnomAD v4
Xg.153688857C>TCA645287862PNCK,SLC6A8c.262+21C>T (n.262+21C>T)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.114+21C>T
n.22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688862_153688885dupCA1138540544PNCK,SLC6A8c.262+26_262+49dup (n.262+26_262+49dup)
c.-68_-45dup (n.-68_-45dup)
n.114+26_114+49dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688858G>ACA873255534PNCK,SLC6A8c.262+22G>A (n.262+22G>A)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.114+22G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153688858G=CA2466435926PNCK,SLC6A8c.262+22G= (n.262+22G=)
c.-46C= (n.-46C=)
n.114+22G=
n.21C=
Xg.153688858G>TCA2695037283PNCK,SLC6A8c.262+22G>T (n.262+22G>T)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.114+22G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
Xg.153688859delCA2695037282PNCK,SLC6A8c.262+23del (n.262+23del)
c.-46del (n.-46del)
n.114+23del
n.21del
 gnomAD v4
Xg.153688859G>ACA2695037285PNCK,SLC6A8c.262+23G>A (n.262+23G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.114+23G>A
n.20C>T
 gnomAD v4
Xg.153688859G>TCA2695037286PNCK,SLC6A8c.262+23G>T (n.262+23G>T)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.114+23G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
Xg.153688860C>ACA2695037294PNCK,SLC6A8c.262+24C>A (n.262+24C>A)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.114+24C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
Xg.153688860C>GCA2695037295PNCK,SLC6A8c.262+24C>G (n.262+24C>G)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.114+24C>G
n.19G>C
 gnomAD v4
Xg.153688860C>TCA2695037297PNCK,SLC6A8c.262+24C>T (n.262+24C>T)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.114+24C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
Xg.153688861dupCA2695037289PNCK,SLC6A8c.262+25dup (n.262+25dup)
c.-48dup (n.-48dup)
n.114+25dup
n.19dup
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688867delCA2695037291PNCK,SLC6A8c.262+29_262+31del (n.262+29_262+31del)
c.-50_-48del (n.-50_-48del)
n.114+29_114+31del
n.17_19del
 gnomAD v4
Xg.153688861C>ACA2695037299PNCK,SLC6A8c.262+25C>A (n.262+25C>A)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.114+25C>A
n.18G>T
 gnomAD v4
Xg.153688861C=CA2466435927PNCK,SLC6A8c.262+25C= (n.262+25C=)
c.-49G= (n.-49G=)
n.114+25C=
n.18G=
Xg.153688861C>TCA873255535PNCK,SLC6A8c.262+25C>T (n.262+25C>T)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.114+25C>T
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688861_153688913delCA2824271577PNCK,SLC6A8c.262+25_262+77del (n.262+25_262+77del)
c.-101_-49del (n.-101_-49del)
n.114+25_114+77del
Xg.153688862delCA2695037301PNCK,SLC6A8c.262+26del (n.262+26del)
c.-50del (n.-50del)
n.114+26del
n.17del
 gnomAD v4
Xg.153688862T>ACA2824271578PNCK,SLC6A8c.262+26T>A (n.262+26T>A)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.114+26T>A
n.17A>T
Xg.153688862T>CCA10549168PNCK,SLC6A8c.262+26T>C (n.262+26T>C)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.114+26T>C
n.17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153688862T=CA2466435928PNCK,SLC6A8c.262+26T= (n.262+26T=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.114+26T=
n.17A=
Xg.153688863C>ACA10549169PNCK,SLC6A8c.262+27C>A (n.262+27C>A)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.114+27C>A
n.16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153688863C=CA2466435931PNCK,SLC6A8c.262+27C= (n.262+27C=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.114+27C=
n.16G=
Xg.153688863C>GCA2695037306PNCK,SLC6A8c.262+27C>G (n.262+27C>G)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.114+27C>G
n.16G>C
 gnomAD v4
Xg.153688863C>TCA2695037307PNCK,SLC6A8c.262+27C>T (n.262+27C>T)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.114+27C>T
n.16G>A
 gnomAD v4
Xg.153688865_153688888dupCA920449767PNCK,SLC6A8c.262+29_262+52dup (n.262+29_262+52dup)
c.-74_-51dup (n.-74_-51dup)
n.114+29_114+52dup
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched