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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153688567_153688656del | CA2695036134 | PNCK,SLC6A8 | c.-8_82del c.-3+165_-3+254del (n.-3+165_-3+254del) n.64+165_64+254del | gnomAD v4 |
| X | g.153688570_153688659del | CA2695036167 | PNCK,SLC6A8 | c.-5_85del c.-3+158_-3+247del (n.-3+158_-3+247del) n.64+158_64+247del | gnomAD v4 |
| X | g.153688626_153688711delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCG | CA2466435841 | PNCK,SLC6A8 | c.52_137delinsAAGAAGGGCCCCCTCATCGCGCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCCGTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCG (p.Lys18=) c.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT (n.-3+104_-3+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT) n.64+104_64+189delinsCGGCCGCCGGGTGTCCCCAGGCCCACGGGGCCGTCGCCCTTGGCCGGGGCCCCGTCGGGCCCGGGCGCGATGAGGGGGCCCTTCTT | |
| X | g.153688627_153688711delinsCCGTGT | CA658799891 | PNCK,SLC6A8 | c.53_137delinsCCGTGT (p.Lys18ThrfsTer?) c.-3+104_-3+188delinsACACGG (n.-3+104_-3+188delinsACACGG) n.64+104_64+188delinsACACGG | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688640_153688655del | CA2572066480 | PNCK,SLC6A8 | c.66_81del (p.Ile23ThrfsTer?) c.-3+160_-3+175del (n.-3+160_-3+175del) n.64+160_64+175del | |
| X | g.153688650_153688665del | CA2695036338 | PNCK,SLC6A8 | c.76_91del (p.Gly26ArgfsTer?) c.-3+154_-3+169del (n.-3+154_-3+169del) n.64+154_64+169del | gnomAD v4 |
| X | g.153688649_153688658del | CA2579744091 | PNCK,SLC6A8 | c.75_84del (p.Asp28ArgfsTer?) c.-3+158_-3+167del (n.-3+158_-3+167del) n.64+158_64+167del | |
| X | g.153688652del | CA2579744092 | PNCK,SLC6A8 | c.78del (p.Asp28ThrfsTer?) c.-3+165del (n.-3+165del) n.64+165del | gnomAD v4 |
| X | g.153688652G>A | CA519344438 | PNCK,SLC6A8 | c.78G>A (p.Gly26=) c.-3+163C>T (n.-3+163C>T) n.64+163C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688652G>C | CA519344439 | PNCK,SLC6A8 | c.78G>C (p.Gly26=) c.-3+163C>G (n.-3+163C>G) n.64+163C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688652G>T | CA519344440 | PNCK,SLC6A8 | c.78G>T (p.Gly26=) c.-3+163C>A (n.-3+163C>A) n.64+163C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688653C>A | CA415076149 | PNCK,SLC6A8 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-3+162G>T (n.-3+162G>T) n.64+162G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688653C>G | CA415076151 | PNCK,SLC6A8 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-3+162G>C (n.-3+162G>C) n.64+162G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688653C>T | CA415076155 | PNCK,SLC6A8 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-3+162G>A (n.-3+162G>A) n.64+162G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688655del | CA2695036340 | PNCK,SLC6A8 | c.81del (p.Asp28ThrfsTer?) c.-3+162del (n.-3+162del) n.64+162del | gnomAD v4 |
| X | g.153688654C>A | CA415076158 | PNCK,SLC6A8 | c.80C>A (p.Pro27His) c.-3+161G>T (n.-3+161G>T) n.64+161G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688654C>G | CA415076160 | PNCK,SLC6A8 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-3+161G>C (n.-3+161G>C) n.64+161G>C | |
| X | g.153688654C>T | CA415076162 | PNCK,SLC6A8 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-3+161G>A (n.-3+161G>A) n.64+161G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688655C>A | CA519344448 | PNCK,SLC6A8 | c.81C>A (p.Pro27=) c.-3+160G>T (n.-3+160G>T) n.64+160G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688655C= | CA2466435852 | PNCK,SLC6A8 | c.81C= (p.Pro27=) c.-3+160G= (n.-3+160G=) n.64+160G= | |
| X | g.153688655C>G | CA519344450 | PNCK,SLC6A8 | c.81C>G (p.Pro27=) c.-3+160G>C (n.-3+160G>C) n.64+160G>C | |
| X | g.153688655C>T | CA519344452 | PNCK,SLC6A8 | c.81C>T (p.Pro27=) c.-3+160G>A (n.-3+160G>A) n.64+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688656del | CA2580101666 | PNCK,SLC6A8 | c.82del (p.Asp28ThrfsTer?) c.-3+159del (n.-3+159del) n.64+159del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688656G>A | CA415076164 | PNCK,SLC6A8 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.-3+159C>T (n.-3+159C>T) n.64+159C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688656G>C | CA415076166 | PNCK,SLC6A8 | c.82G>C (p.Asp28His) c.-3+159C>G (n.-3+159C>G) n.64+159C>G | |
| X | g.153688656G>T | CA415076168 | PNCK,SLC6A8 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.-3+159C>A (n.-3+159C>A) n.64+159C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688657A>C | CA415076174 | PNCK,SLC6A8 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-3+158T>G (n.-3+158T>G) n.64+158T>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688657A>G | CA415076173 | PNCK,SLC6A8 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-3+158T>C (n.-3+158T>C) n.64+158T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688657A>T | CA415076171 | PNCK,SLC6A8 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-3+158T>A (n.-3+158T>A) n.64+158T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688658del | CA2695036341 | PNCK,SLC6A8 | c.84del (p.Asp28GlufsTer?) c.-3+157del (n.-3+157del) n.64+157del | gnomAD v4 |
| X | g.153688658C>A | CA415076177 | PNCK,SLC6A8 | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-3+157G>T (n.-3+157G>T) n.64+157G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688658C>G | CA415076179 | PNCK,SLC6A8 | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-3+157G>C (n.-3+157G>C) n.64+157G>C | |
| X | g.153688658C>T | CA519344460 | PNCK,SLC6A8 | c.84C>T (p.Asp28=) c.-3+157G>A (n.-3+157G>A) n.64+157G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688659G>A | CA415076182 | PNCK,SLC6A8 | c.85G>A (p.Gly29Arg) c.-3+156C>T (n.-3+156C>T) n.64+156C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688659G>C | CA415076185 | PNCK,SLC6A8 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-3+156C>G (n.-3+156C>G) n.64+156C>G | |
| X | g.153688659G>T | CA415076184 | PNCK,SLC6A8 | c.85G>T (p.Gly29Trp) c.-3+156C>A (n.-3+156C>A) n.64+156C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688662del | CA2695036342 | PNCK,SLC6A8 | c.88del (p.Ala30ProfsTer?) c.-3+156del (n.-3+156del) n.64+156del | gnomAD v4 |
| X | g.153688660G>A | CA415076188 | PNCK,SLC6A8 | c.86G>A (p.Gly29Glu) c.-3+155C>T (n.-3+155C>T) n.64+155C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688660G>C | CA415076190 | PNCK,SLC6A8 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-3+155C>G (n.-3+155C>G) n.64+155C>G | |
| X | g.153688660G>T | CA415076192 | PNCK,SLC6A8 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-3+155C>A (n.-3+155C>A) n.64+155C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688661G>A | CA207116 | PNCK,SLC6A8 | c.87G>A (p.Gly29=) c.-3+154C>T (n.-3+154C>T) n.64+154C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688661G>C | CA16608764 | PNCK,SLC6A8 | c.87G>C (p.Gly29=) c.-3+154C>G (n.-3+154C>G) n.64+154C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688661G= | CA2466435853 | PNCK,SLC6A8 | c.87G= (p.Gly29=) c.-3+154C= (n.-3+154C=) n.64+154C= | |
| X | g.153688661G>T | CA519344464 | PNCK,SLC6A8 | c.87G>T (p.Gly29=) c.-3+154C>A (n.-3+154C>A) n.64+154C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688662G>A | CA415076197 | PNCK,SLC6A8 | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-3+153C>T (n.-3+153C>T) n.64+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688662G>C | CA415076199 | PNCK,SLC6A8 | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-3+153C>G (n.-3+153C>G) n.64+153C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688662G= | CA2466435855 | PNCK,SLC6A8 | c.88G= (p.Ala30=) c.-3+153C= (n.-3+153C=) n.64+153C= | |
| X | g.153688662G>T | CA415076200 | PNCK,SLC6A8 | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-3+153C>A (n.-3+153C>A) n.64+153C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688662_153688663delinsGC | CA2466435854 | PNCK,SLC6A8 | c.88_89delinsGC (p.Ala30=) c.-3+152_-3+153delinsGC (n.-3+152_-3+153delinsGC) n.64+152_64+153delinsGC | |
| X | g.153688663C>A | CA415076202 | PNCK,SLC6A8 | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-3+152G>T (n.-3+152G>T) n.64+152G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688663C= | CA2466435856 | PNCK,SLC6A8 | c.89C= (p.Ala30=) c.-3+152G= (n.-3+152G=) n.64+152G= | |
| X | g.153688663C>G | CA415076203 | PNCK,SLC6A8 | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-3+152G>C (n.-3+152G>C) n.64+152G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688663C>T | CA10549150 | PNCK,SLC6A8 | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-3+152G>A (n.-3+152G>A) n.64+152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688666del | CA645287847 | PNCK,SLC6A8 | c.92del (p.Pro31ArgfsTer?) c.-3+152del (n.-3+152del) n.64+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688664C>A | CA519344473 | PNCK,SLC6A8 | c.90C>A (p.Ala30=) c.-3+151G>T (n.-3+151G>T) n.64+151G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688664C= | CA2466435857 | PNCK,SLC6A8 | c.90C= (p.Ala30=) c.-3+151G= (n.-3+151G=) n.64+151G= | |
| X | g.153688664C>G | CA519344470 | PNCK,SLC6A8 | c.90C>G (p.Ala30=) c.-3+151G>C (n.-3+151G>C) n.64+151G>C | |
| X | g.153688664C>T | CA519344472 | PNCK,SLC6A8 | c.90C>T (p.Ala30=) c.-3+151G>A (n.-3+151G>A) n.64+151G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688665C>A | CA415076207 | PNCK,SLC6A8 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-3+150G>T (n.-3+150G>T) n.64+150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688665C= | CA2466435858 | PNCK,SLC6A8 | c.91C= (p.Pro31=) c.-3+150G= (n.-3+150G=) n.64+150G= | |
| X | g.153688665C>G | CA415076208 | PNCK,SLC6A8 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-3+150G>C (n.-3+150G>C) n.64+150G>C | |
| X | g.153688665C>T | CA415076210 | PNCK,SLC6A8 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-3+150G>A (n.-3+150G>A) n.64+150G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688666C>A | CA415076213 | PNCK,SLC6A8 | c.92C>A (p.Pro31Gln) c.-3+149G>T (n.-3+149G>T) n.64+149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688666C= | CA2466435859 | PNCK,SLC6A8 | c.92C= (p.Pro31=) c.-3+149G= (n.-3+149G=) n.64+149G= | |
| X | g.153688666C>G | CA415076216 | PNCK,SLC6A8 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-3+149G>C (n.-3+149G>C) n.64+149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688666C>T | CA415076214 | PNCK,SLC6A8 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-3+149G>A (n.-3+149G>A) n.64+149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153688666_153688667insT | CA2824271571 | PNCK,SLC6A8 | c.92_93insT (p.Ala32GlyfsTer?) c.-3+148_-3+149insA (n.-3+148_-3+149insA) n.64+148_64+149insA | |
| X | g.153688667G>A | CA10549151 | PNCK,SLC6A8 | c.93G>A (p.Pro31=) c.-3+148C>T (n.-3+148C>T) n.64+148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688667G>C | CA519344478 | PNCK,SLC6A8 | c.93G>C (p.Pro31=) c.-3+148C>G (n.-3+148C>G) n.64+148C>G | |
| X | g.153688667G= | CA2466435860 | PNCK,SLC6A8 | c.93G= (p.Pro31=) c.-3+148C= (n.-3+148C=) n.64+148C= | |
| X | g.153688667G>T | CA519344475 | PNCK,SLC6A8 | c.93G>T (p.Pro31=) c.-3+148C>A (n.-3+148C>A) n.64+148C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688668dup | CA2695036345 | PNCK,SLC6A8 | c.94dup (p.Ala32GlyfsTer?) c.-3+148dup (n.-3+148dup) n.64+148dup | gnomAD v4 |
| X | g.153688668del | CA2695036346 | PNCK,SLC6A8 | c.94del (p.Ala32ProfsTer?) c.-3+148del (n.-3+148del) n.64+148del | gnomAD v4 |
| X | g.153688668G>A | CA415076220 | PNCK,SLC6A8 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-3+147C>T (n.-3+147C>T) n.64+147C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688668G>C | CA415076222 | PNCK,SLC6A8 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-3+147C>G (n.-3+147C>G) n.64+147C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688668G>T | CA415076224 | PNCK,SLC6A8 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-3+147C>A (n.-3+147C>A) n.64+147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688669C>A | CA415076226 | PNCK,SLC6A8 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-3+146G>T (n.-3+146G>T) n.64+146G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688669C>G | CA415076228 | PNCK,SLC6A8 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-3+146G>C (n.-3+146G>C) n.64+146G>C | |
| X | g.153688669C>T | CA415076230 | PNCK,SLC6A8 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-3+146G>A (n.-3+146G>A) n.64+146G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688670C>A | CA519344479 | PNCK,SLC6A8 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-3+145G>T (n.-3+145G>T) n.64+145G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688670C= | CA2466435861 | PNCK,SLC6A8 | c.96C= (p.Ala32=) c.-3+145G= (n.-3+145G=) n.64+145G= | |
| X | g.153688670C>G | CA519344480 | PNCK,SLC6A8 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-3+145G>C (n.-3+145G>C) n.64+145G>C | ClinVar |
| X | g.153688670C>T | CA519344481 | PNCK,SLC6A8 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-3+145G>A (n.-3+145G>A) n.64+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688671A= | CA2466435862 | PNCK,SLC6A8 | c.97A= (p.Lys33=) c.-3+144T= (n.-3+144T=) n.64+144T= | |
| X | g.153688671A>C | CA415076233 | PNCK,SLC6A8 | c.97A>C (p.Lys33Gln) c.-3+144T>G (n.-3+144T>G) n.64+144T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688671A>G | CA415076235 | PNCK,SLC6A8 | c.97A>G (p.Lys33Glu) c.-3+144T>C (n.-3+144T>C) n.64+144T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688671A>T | CA415076236 | PNCK,SLC6A8 | c.97A>T (p.Lys33Ter) c.-3+144T>A (n.-3+144T>A) n.64+144T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688671_153688672del | CA2573159463 | PNCK,SLC6A8 | c.97_98del (p.Lys33GlyfsTer?) c.-3+143_-3+144del (n.-3+143_-3+144del) n.64+143_64+144del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688672del | CA2695036347 | PNCK,SLC6A8 | c.98del (p.Lys33ArgfsTer?) c.-3+144del (n.-3+144del) n.64+144del | gnomAD v4 |
| X | g.153688672A>C | CA415076239 | PNCK,SLC6A8 | c.98A>C (p.Lys33Thr) c.-3+143T>G (n.-3+143T>G) n.64+143T>G | |
| X | g.153688672A>G | CA415076242 | PNCK,SLC6A8 | c.98A>G (p.Lys33Arg) c.-3+143T>C (n.-3+143T>C) n.64+143T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688672A>T | CA415076240 | PNCK,SLC6A8 | c.98A>T (p.Lys33Met) c.-3+143T>A (n.-3+143T>A) n.64+143T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688673G>A | CA10549152 | PNCK,SLC6A8 | c.99G>A (p.Lys33=) c.-3+142C>T (n.-3+142C>T) n.64+142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688673G>C | CA415076245 | PNCK,SLC6A8 | c.99G>C (p.Lys33Asn) c.-3+142C>G (n.-3+142C>G) n.64+142C>G | |
| X | g.153688673G= | CA2466435863 | PNCK,SLC6A8 | c.99G= (p.Lys33=) c.-3+142C= (n.-3+142C=) n.64+142C= | |
| X | g.153688673G>T | CA415076247 | PNCK,SLC6A8 | c.99G>T (p.Lys33Asn) c.-3+142C>A (n.-3+142C>A) n.64+142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688674G>A | CA415076250 | PNCK,SLC6A8 | c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-3+141C>T (n.-3+141C>T) n.64+141C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688674G>C | CA415076252 | PNCK,SLC6A8 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-3+141C>G (n.-3+141C>G) n.64+141C>G | |
| X | g.153688674G>T | CA415076254 | PNCK,SLC6A8 | c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-3+141C>A (n.-3+141C>A) n.64+141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688675G>A | CA415076256 | PNCK,SLC6A8 | c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-3+140C>T (n.-3+140C>T) n.64+140C>T | |
| X | g.153688675G>C | CA415076258 | PNCK,SLC6A8 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-3+140C>G (n.-3+140C>G) n.64+140C>G | |
| X | g.153688675G>T | CA415076260 | PNCK,SLC6A8 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.-3+140C>A (n.-3+140C>A) n.64+140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688675_153688676insGC | CA2580101669 | PNCK,SLC6A8 | c.101_102insGC (p.Asp35ProfsTer?) c.-3+139_-3+140insGC (n.-3+139_-3+140insGC) n.64+139_64+140insGC | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688676C>A | CA519344482 | PNCK,SLC6A8 | c.102C>A (p.Gly34=) c.-3+139G>T (n.-3+139G>T) n.64+139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688676C>G | CA519344484 | PNCK,SLC6A8 | c.102C>G (p.Gly34=) c.-3+139G>C (n.-3+139G>C) n.64+139G>C | |
| X | g.153688676C>T | CA519344486 | PNCK,SLC6A8 | c.102C>T (p.Gly34=) c.-3+139G>A (n.-3+139G>A) n.64+139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688677G>A | CA415076261 | PNCK,SLC6A8 | c.103G>A (p.Asp35Asn) c.-3+138C>T (n.-3+138C>T) n.64+138C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688677G>C | CA415076263 | PNCK,SLC6A8 | c.103G>C (p.Asp35His) c.-3+138C>G (n.-3+138C>G) n.64+138C>G | |
| X | g.153688677G>T | CA415076265 | PNCK,SLC6A8 | c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.-3+138C>A (n.-3+138C>A) n.64+138C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688678A>C | CA415076268 | PNCK,SLC6A8 | c.104A>C (p.Asp35Ala) c.-3+137T>G (n.-3+137T>G) n.64+137T>G | |
| X | g.153688678A>G | CA415076270 | PNCK,SLC6A8 | c.104A>G (p.Asp35Gly) c.-3+137T>C (n.-3+137T>C) n.64+137T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688678A>T | CA415076269 | PNCK,SLC6A8 | c.104A>T (p.Asp35Val) c.-3+137T>A (n.-3+137T>A) n.64+137T>A | |
| X | g.153688679del | CA2695036348 | PNCK,SLC6A8 | c.105del (p.Asp35GlufsTer?) c.-3+136del (n.-3+136del) n.64+136del | gnomAD v4 |
| X | g.153688679C>A | CA415076273 | PNCK,SLC6A8 | c.105C>A (p.Asp35Glu) c.-3+136G>T (n.-3+136G>T) n.64+136G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688679C= | CA2466435864 | PNCK,SLC6A8 | c.105C= (p.Asp35=) c.-3+136G= (n.-3+136G=) n.64+136G= | |
| X | g.153688679C>G | CA415076274 | PNCK,SLC6A8 | c.105C>G (p.Asp35Glu) c.-3+136G>C (n.-3+136G>C) n.64+136G>C | |
| X | g.153688679C>T | CA519344492 | PNCK,SLC6A8 | c.105C>T (p.Asp35=) c.-3+136G>A (n.-3+136G>A) n.64+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688680G>A | CA415076277 | PNCK,SLC6A8 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-3+135C>T (n.-3+135C>T) n.64+135C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153688680G>C | CA415076279 | PNCK,SLC6A8 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-3+135C>G (n.-3+135C>G) n.64+135C>G | |
| X | g.153688680G>T | CA415076280 | PNCK,SLC6A8 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-3+135C>A (n.-3+135C>A) n.64+135C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688681G>A | CA415076282 | PNCK,SLC6A8 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-3+134C>T (n.-3+134C>T) n.64+134C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688681G>C | CA415076284 | PNCK,SLC6A8 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-3+134C>G (n.-3+134C>G) n.64+134C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688681G= | CA2466435865 | PNCK,SLC6A8 | c.107G= (p.Gly36=) c.-3+134C= (n.-3+134C=) n.64+134C= | |
| X | g.153688681G>T | CA415076285 | PNCK,SLC6A8 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-3+134C>A (n.-3+134C>A) n.64+134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688682C>A | CA519344495 | PNCK,SLC6A8 | c.108C>A (p.Gly36=) c.-3+133G>T (n.-3+133G>T) n.64+133G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688682C= | CA2466435866 | PNCK,SLC6A8 | c.108C= (p.Gly36=) c.-3+133G= (n.-3+133G=) n.64+133G= | |
| X | g.153688682C>G | CA519344496 | PNCK,SLC6A8 | c.108C>G (p.Gly36=) c.-3+133G>C (n.-3+133G>C) n.64+133G>C | |
| X | g.153688682C>T | CA519344498 | PNCK,SLC6A8 | c.108C>T (p.Gly36=) c.-3+133G>A (n.-3+133G>A) n.64+133G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688685dup | CA2824271572 | PNCK,SLC6A8 | c.111dup (p.Val38ArgfsTer?) c.-3+133dup (n.-3+133dup) n.64+133dup | |
| X | g.153688685del | CA2695036349 | PNCK,SLC6A8 | c.111del (p.Val38TrpfsTer?) c.-3+133del (n.-3+133del) n.64+133del | gnomAD v4 |
| X | g.153688683C>A | CA415076289 | PNCK,SLC6A8 | c.109C>A (p.Pro37Thr) c.-3+132G>T (n.-3+132G>T) n.64+132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688683C>G | CA415076288 | PNCK,SLC6A8 | c.109C>G (p.Pro37Ala) c.-3+132G>C (n.-3+132G>C) n.64+132G>C | |
| X | g.153688683C>T | CA415076286 | PNCK,SLC6A8 | c.109C>T (p.Pro37Ser) c.-3+132G>A (n.-3+132G>A) n.64+132G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688684C>A | CA415076291 | PNCK,SLC6A8 | c.110C>A (p.Pro37His) c.-3+131G>T (n.-3+131G>T) n.64+131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688684C>G | CA415076296 | PNCK,SLC6A8 | c.110C>G (p.Pro37Arg) c.-3+131G>C (n.-3+131G>C) n.64+131G>C | |
| X | g.153688684C>T | CA415076294 | PNCK,SLC6A8 | c.110C>T (p.Pro37Leu) c.-3+131G>A (n.-3+131G>A) n.64+131G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688685C>A | CA519344503 | PNCK,SLC6A8 | c.111C>A (p.Pro37=) c.-3+130G>T (n.-3+130G>T) n.64+130G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688685C= | CA2466435867 | PNCK,SLC6A8 | c.111C= (p.Pro37=) c.-3+130G= (n.-3+130G=) n.64+130G= | |
| X | g.153688685C>G | CA519344505 | PNCK,SLC6A8 | c.111C>G (p.Pro37=) c.-3+130G>C (n.-3+130G>C) n.64+130G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688685C>T | CA519344507 | PNCK,SLC6A8 | c.111C>T (p.Pro37=) c.-3+130G>A (n.-3+130G>A) n.64+130G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688686G>A | CA415076299 | PNCK,SLC6A8 | c.112G>A (p.Val38Met) c.-3+129C>T (n.-3+129C>T) n.64+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688686G>C | CA415076301 | PNCK,SLC6A8 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-3+129C>G (n.-3+129C>G) n.64+129C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688686G= | CA2466435868 | PNCK,SLC6A8 | c.112G= (p.Val38=) c.-3+129C= (n.-3+129C=) n.64+129C= | |
| X | g.153688686G>T | CA415076302 | PNCK,SLC6A8 | c.112G>T (p.Val38Leu) c.-3+129C>A (n.-3+129C>A) n.64+129C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688687del | CA2695036350 | PNCK,SLC6A8 | c.113del (p.Val38GlyfsTer?) c.-3+128del (n.-3+128del) n.64+128del | gnomAD v4 |
| X | g.153688687T>A | CA415076304 | PNCK,SLC6A8 | c.113T>A (p.Val38Glu) c.-3+128A>T (n.-3+128A>T) n.64+128A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688687T>C | CA415076306 | PNCK,SLC6A8 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-3+128A>G (n.-3+128A>G) n.64+128A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688687T>G | CA415076307 | PNCK,SLC6A8 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-3+128A>C (n.-3+128A>C) n.64+128A>C | |
| X | g.153688687_153688688insC | CA2579744093 | PNCK,SLC6A8 | c.113_114insC (p.Leu40ProfsTer?) c.-3+127_-3+128insG (n.-3+127_-3+128insG) n.64+127_64+128insG | |
| X | g.153688688G>A | CA519344516 | PNCK,SLC6A8 | c.114G>A (p.Val38=) c.-3+127C>T (n.-3+127C>T) n.64+127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688688G>C | CA519344514 | PNCK,SLC6A8 | c.114G>C (p.Val38=) c.-3+127C>G (n.-3+127C>G) n.64+127C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688688G>T | CA519344513 | PNCK,SLC6A8 | c.114G>T (p.Val38=) c.-3+127C>A (n.-3+127C>A) n.64+127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688689G>A | CA415076311 | PNCK,SLC6A8 | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-3+126C>T (n.-3+126C>T) n.64+126C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688689G>C | CA415076312 | PNCK,SLC6A8 | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-3+126C>G (n.-3+126C>G) n.64+126C>G | |
| X | g.153688689G>T | CA415076314 | PNCK,SLC6A8 | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-3+126C>A (n.-3+126C>A) n.64+126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688690G>A | CA16616458 | PNCK,SLC6A8 | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-3+125C>T (n.-3+125C>T) n.64+125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688690G>C | CA10549153 | PNCK,SLC6A8 | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-3+125C>G (n.-3+125C>G) n.64+125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688690G= | CA2466435869 | PNCK,SLC6A8 | c.116G= (p.Gly39=) c.-3+125C= (n.-3+125C=) n.64+125C= | |
| X | g.153688690G>T | CA415076317 | PNCK,SLC6A8 | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-3+125C>A (n.-3+125C>A) n.64+125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688691C>A | CA519344522 | PNCK,SLC6A8 | c.117C>A (p.Gly39=) c.-3+124G>T (n.-3+124G>T) n.64+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688691C= | CA2466435870 | PNCK,SLC6A8 | c.117C= (p.Gly39=) c.-3+124G= (n.-3+124G=) n.64+124G= | |
| X | g.153688691C>G | CA519344521 | PNCK,SLC6A8 | c.117C>G (p.Gly39=) c.-3+124G>C (n.-3+124G>C) n.64+124G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688691C>T | CA519344519 | PNCK,SLC6A8 | c.117C>T (p.Gly39=) c.-3+124G>A (n.-3+124G>A) n.64+124G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688692C>A | CA415076320 | PNCK,SLC6A8 | c.118C>A (p.Leu40Met) c.-3+123G>T (n.-3+123G>T) n.64+123G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688692C>G | CA415076325 | PNCK,SLC6A8 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-3+123G>C (n.-3+123G>C) n.64+123G>C | |
| X | g.153688692C>T | CA519344526 | PNCK,SLC6A8 | c.118C>T (p.Leu40=) c.-3+123G>A (n.-3+123G>A) n.64+123G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688693T>A | CA415076327 | PNCK,SLC6A8 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-3+122A>T (n.-3+122A>T) n.64+122A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688693T>C | CA415076330 | PNCK,SLC6A8 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-3+122A>G (n.-3+122A>G) n.64+122A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688693T>G | CA415076331 | PNCK,SLC6A8 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-3+122A>C (n.-3+122A>C) n.64+122A>C | |
| X | g.153688694G>A | CA519344529 | PNCK,SLC6A8 | c.120G>A (p.Leu40=) c.-3+121C>T (n.-3+121C>T) n.64+121C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688694G>C | CA519344527 | PNCK,SLC6A8 | c.120G>C (p.Leu40=) c.-3+121C>G (n.-3+121C>G) n.64+121C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688694G>T | CA519344528 | PNCK,SLC6A8 | c.120G>T (p.Leu40=) c.-3+121C>A (n.-3+121C>A) n.64+121C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688697del | CA2695036351 | PNCK,SLC6A8 | c.123del (p.Thr42HisfsTer?) c.-3+121del (n.-3+121del) n.64+121del | gnomAD v4 |
| X | g.153688695G>A | CA415076334 | PNCK,SLC6A8 | c.121G>A (p.Gly41Arg) c.-3+120C>T (n.-3+120C>T) n.64+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688695G>C | CA415076336 | PNCK,SLC6A8 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-3+120C>G (n.-3+120C>G) n.64+120C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688695G= | CA2466435871 | PNCK,SLC6A8 | c.121G= (p.Gly41=) c.-3+120C= (n.-3+120C=) n.64+120C= | |
| X | g.153688695G>T | CA415076337 | PNCK,SLC6A8 | c.121G>T (p.Gly41Trp) c.-3+120C>A (n.-3+120C>A) n.64+120C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688696G>A | CA415076342 | PNCK,SLC6A8 | c.122G>A (p.Gly41Glu) c.-3+119C>T (n.-3+119C>T) n.64+119C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688696G>C | CA415076344 | PNCK,SLC6A8 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-3+119C>G (n.-3+119C>G) n.64+119C>G | |
| X | g.153688696G>T | CA415076347 | PNCK,SLC6A8 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.-3+119C>A (n.-3+119C>A) n.64+119C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688697G>A | CA519344534 | PNCK,SLC6A8 | c.123G>A (p.Gly41=) c.-3+118C>T (n.-3+118C>T) n.64+118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688697G>C | CA519344535 | PNCK,SLC6A8 | c.123G>C (p.Gly41=) c.-3+118C>G (n.-3+118C>G) n.64+118C>G | |
| X | g.153688697G= | CA2466435872 | PNCK,SLC6A8 | c.123G= (p.Gly41=) c.-3+118C= (n.-3+118C=) n.64+118C= | |
| X | g.153688697G>T | CA519344536 | PNCK,SLC6A8 | c.123G>T (p.Gly41=) c.-3+118C>A (n.-3+118C>A) n.64+118C>A | |
| X | g.153688698A= | CA2466435873 | PNCK,SLC6A8 | c.124A= (p.Thr42=) c.-3+117T= (n.-3+117T=) n.64+117T= | |
| X | g.153688698A>C | CA415076355 | PNCK,SLC6A8 | c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-3+117T>G (n.-3+117T>G) n.64+117T>G | |
| X | g.153688698A>G | CA415076352 | PNCK,SLC6A8 | c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-3+117T>C (n.-3+117T>C) n.64+117T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688698A>T | CA415076350 | PNCK,SLC6A8 | c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-3+117T>A (n.-3+117T>A) n.64+117T>A | |
| X | g.153688699C>A | CA415076359 | PNCK,SLC6A8 | c.125C>A (p.Thr42Lys) c.-3+116G>T (n.-3+116G>T) n.64+116G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688699C= | CA2466435874 | PNCK,SLC6A8 | c.125C= (p.Thr42=) c.-3+116G= (n.-3+116G=) n.64+116G= | |
| X | g.153688699C>G | CA415076361 | PNCK,SLC6A8 | c.125C>G (p.Thr42Arg) c.-3+116G>C (n.-3+116G>C) n.64+116G>C | |
| X | g.153688699C>T | CA415076364 | PNCK,SLC6A8 | c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-3+116G>A (n.-3+116G>A) n.64+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688700A= | CA2466435875 | PNCK,SLC6A8 | c.126A= (p.Thr42=) c.-3+115T= (n.-3+115T=) n.64+115T= | |
| X | g.153688700A>C | CA519344538 | PNCK,SLC6A8 | c.126A>C (p.Thr42=) c.-3+115T>G (n.-3+115T>G) n.64+115T>G | dbSNP |
| X | g.153688700A>G | CA519344539 | PNCK,SLC6A8 | c.126A>G (p.Thr42=) c.-3+115T>C (n.-3+115T>C) n.64+115T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688700A>T | CA519344541 | PNCK,SLC6A8 | c.126A>T (p.Thr42=) c.-3+115T>A (n.-3+115T>A) n.64+115T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688701C>A | CA415076368 | PNCK,SLC6A8 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-3+114G>T (n.-3+114G>T) n.64+114G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688701C= | CA2466435876 | PNCK,SLC6A8 | c.127C= (p.Pro43=) c.-3+114G= (n.-3+114G=) n.64+114G= | |
| X | g.153688701C>G | CA415076369 | PNCK,SLC6A8 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-3+114G>C (n.-3+114G>C) n.64+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688701C>T | CA415076372 | PNCK,SLC6A8 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-3+114G>A (n.-3+114G>A) n.64+114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688703del | CA2520478881 | PNCK,SLC6A8 | c.129del (p.Gly44AlafsTer?) c.-3+114del (n.-3+114del) n.64+114del | gnomAD v4 |
| X | g.153688702C>A | CA415076377 | PNCK,SLC6A8 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-3+113G>T (n.-3+113G>T) n.64+113G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688702C>G | CA415076381 | PNCK,SLC6A8 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-3+113G>C (n.-3+113G>C) n.64+113G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688702C>T | CA415076384 | PNCK,SLC6A8 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-3+113G>A (n.-3+113G>A) n.64+113G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688703C>A | CA519344544 | PNCK,SLC6A8 | c.129C>A (p.Pro43=) c.-3+112G>T (n.-3+112G>T) n.64+112G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688703C= | CA2466435877 | PNCK,SLC6A8 | c.129C= (p.Pro43=) c.-3+112G= (n.-3+112G=) n.64+112G= | |
| X | g.153688703C>G | CA519344545 | PNCK,SLC6A8 | c.129C>G (p.Pro43=) c.-3+112G>C (n.-3+112G>C) n.64+112G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688703C>T | CA10549154 | PNCK,SLC6A8 | c.129C>T (p.Pro43=) c.-3+112G>A (n.-3+112G>A) n.64+112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688707_153688709del | CA2695036352 | PNCK,SLC6A8 | c.133_135del (p.Gly45del) c.-3+110_-3+112del (n.-3+110_-3+112del) n.64+110_64+112del | gnomAD v4 |
| X | g.153688704G>A | CA415076399 | PNCK,SLC6A8 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-3+111C>T (n.-3+111C>T) n.64+111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688704G>C | CA415076396 | PNCK,SLC6A8 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-3+111C>G (n.-3+111C>G) n.64+111C>G | |
| X | g.153688704G= | CA2466435878 | PNCK,SLC6A8 | c.130G= (p.Gly44=) c.-3+111C= (n.-3+111C=) n.64+111C= | |
| X | g.153688704G>T | CA415076392 | PNCK,SLC6A8 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-3+111C>A (n.-3+111C>A) n.64+111C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688705G>A | CA10549155 | PNCK,SLC6A8 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-3+110C>T (n.-3+110C>T) n.64+110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688705G>C | CA415076404 | PNCK,SLC6A8 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-3+110C>G (n.-3+110C>G) n.64+110C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688705G= | CA2466435879 | PNCK,SLC6A8 | c.131G= (p.Gly44=) c.-3+110C= (n.-3+110C=) n.64+110C= | |
| X | g.153688705G>T | CA415076407 | PNCK,SLC6A8 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-3+110C>A (n.-3+110C>A) n.64+110C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688706C>A | CA519344548 | PNCK,SLC6A8 | c.132C>A (p.Gly44=) c.-3+109G>T (n.-3+109G>T) n.64+109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688706C>G | CA519344549 | PNCK,SLC6A8 | c.132C>G (p.Gly44=) c.-3+109G>C (n.-3+109G>C) n.64+109G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688706C>T | CA519344550 | PNCK,SLC6A8 | c.132C>T (p.Gly44=) c.-3+109G>A (n.-3+109G>A) n.64+109G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688707G>A | CA415076411 | PNCK,SLC6A8 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-3+108C>T (n.-3+108C>T) n.64+108C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688707G>C | CA415076413 | PNCK,SLC6A8 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-3+108C>G (n.-3+108C>G) n.64+108C>G | |
| X | g.153688707G>T | CA415076415 | PNCK,SLC6A8 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-3+108C>A (n.-3+108C>A) n.64+108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688708G>A | CA415076417 | PNCK,SLC6A8 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-3+107C>T (n.-3+107C>T) n.64+107C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688708G>C | CA415076420 | PNCK,SLC6A8 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-3+107C>G (n.-3+107C>G) n.64+107C>G | |
| X | g.153688708G>T | CA415076422 | PNCK,SLC6A8 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-3+107C>A (n.-3+107C>A) n.64+107C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688709C>A | CA519344555 | PNCK,SLC6A8 | c.135C>A (p.Gly45=) c.-3+106G>T (n.-3+106G>T) n.64+106G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688709C= | CA2466435880 | PNCK,SLC6A8 | c.135C= (p.Gly45=) c.-3+106G= (n.-3+106G=) n.64+106G= | |
| X | g.153688709C>G | CA519344556 | PNCK,SLC6A8 | c.135C>G (p.Gly45=) c.-3+106G>C (n.-3+106G>C) n.64+106G>C | dbSNP |
| X | g.153688709C>T | CA519344554 | PNCK,SLC6A8 | c.135C>T (p.Gly45=) c.-3+106G>A (n.-3+106G>A) n.64+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688710C>A | CA415076425 | PNCK,SLC6A8 | c.136C>A (p.Arg46Ser) c.-3+105G>T (n.-3+105G>T) n.64+105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688710C= | CA2466435881 | PNCK,SLC6A8 | c.136C= (p.Arg46=) c.-3+105G= (n.-3+105G=) n.64+105G= | |
| X | g.153688710C>G | CA415076428 | PNCK,SLC6A8 | c.136C>G (p.Arg46Gly) c.-3+105G>C (n.-3+105G>C) n.64+105G>C | |
| X | g.153688710C>T | CA415076430 | PNCK,SLC6A8 | c.136C>T (p.Arg46Cys) c.-3+105G>A (n.-3+105G>A) n.64+105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688711G>A | CA10549156 | PNCK,SLC6A8 | c.137G>A (p.Arg46His) c.-3+104C>T (n.-3+104C>T) n.64+104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688711G>C | CA415076438 | PNCK,SLC6A8 | c.137G>C (p.Arg46Pro) c.-3+104C>G (n.-3+104C>G) n.64+104C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688711G= | CA2466435882 | PNCK,SLC6A8 | c.137G= (p.Arg46=) c.-3+104C= (n.-3+104C=) n.64+104C= | |
| X | g.153688711G>T | CA415076433 | PNCK,SLC6A8 | c.137G>T (p.Arg46Leu) c.-3+104C>A (n.-3+104C>A) n.64+104C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688712C>A | CA519344565 | PNCK,SLC6A8 | c.138C>A (p.Arg46=) c.-3+103G>T (n.-3+103G>T) n.64+103G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.153688712C>G | CA519344564 | PNCK,SLC6A8 | c.138C>G (p.Arg46=) c.-3+103G>C (n.-3+103G>C) n.64+103G>C | |
| X | g.153688712C>T | CA519344563 | PNCK,SLC6A8 | c.138C>T (p.Arg46=) c.-3+103G>A (n.-3+103G>A) n.64+103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688713C>A | CA415076442 | PNCK,SLC6A8 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-3+102G>T (n.-3+102G>T) n.64+102G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688713C>G | CA415076446 | PNCK,SLC6A8 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-3+102G>C (n.-3+102G>C) n.64+102G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688713C>T | CA519344566 | PNCK,SLC6A8 | c.139C>T (p.Leu47=) c.-3+102G>A (n.-3+102G>A) n.64+102G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688714T>A | CA415076450 | PNCK,SLC6A8 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-3+101A>T (n.-3+101A>T) n.64+101A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688714T>C | CA415076454 | PNCK,SLC6A8 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-3+101A>G (n.-3+101A>G) n.64+101A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688714T>G | CA415076457 | PNCK,SLC6A8 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-3+101A>C (n.-3+101A>C) n.64+101A>C | |
| X | g.153688715G>A | CA519344567 | PNCK,SLC6A8 | c.141G>A (p.Leu47=) c.-3+100C>T (n.-3+100C>T) n.64+100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688715G>C | CA519344569 | PNCK,SLC6A8 | c.141G>C (p.Leu47=) c.-3+100C>G (n.-3+100C>G) n.64+100C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688715G>T | CA519344568 | PNCK,SLC6A8 | c.141G>T (p.Leu47=) c.-3+100C>A (n.-3+100C>A) n.64+100C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688716del | CA2695036380 | PNCK,SLC6A8 | c.142del (p.Ala48ProfsTer?) c.-3+100del (n.-3+100del) n.64+100del | gnomAD v4 |
| X | g.153688716G>A | CA415076461 | PNCK,SLC6A8 | c.142G>A (p.Ala48Thr) c.-3+99C>T (n.-3+99C>T) n.64+99C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688716G>C | CA415076464 | PNCK,SLC6A8 | c.142G>C (p.Ala48Pro) c.-3+99C>G (n.-3+99C>G) n.64+99C>G | |
| X | g.153688716G>T | CA415076467 | PNCK,SLC6A8 | c.142G>T (p.Ala48Ser) c.-3+99C>A (n.-3+99C>A) n.64+99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688717C>A | CA415076471 | PNCK,SLC6A8 | c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-3+98G>T (n.-3+98G>T) n.64+98G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688717C>G | CA415076475 | PNCK,SLC6A8 | c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-3+98G>C (n.-3+98G>C) n.64+98G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688717C>T | CA415076478 | PNCK,SLC6A8 | c.143C>T (p.Ala48Val) c.-3+98G>A (n.-3+98G>A) n.64+98G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688718C>A | CA519344571 | PNCK,SLC6A8 | c.144C>A (p.Ala48=) c.-3+97G>T (n.-3+97G>T) n.64+97G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688718C= | CA2466435883 | PNCK,SLC6A8 | c.144C= (p.Ala48=) c.-3+97G= (n.-3+97G=) n.64+97G= | |
| X | g.153688718C>G | CA519344572 | PNCK,SLC6A8 | c.144C>G (p.Ala48=) c.-3+97G>C (n.-3+97G>C) n.64+97G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688718C>T | CA10549157 | PNCK,SLC6A8 | c.144C>T (p.Ala48=) c.-3+97G>A (n.-3+97G>A) n.64+97G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688719G>A | CA415076490 | PNCK,SLC6A8 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-3+96C>T (n.-3+96C>T) n.64+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688719G>C | CA415076485 | PNCK,SLC6A8 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-3+96C>G (n.-3+96C>G) n.64+96C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153688719G= | CA2466435884 | PNCK,SLC6A8 | c.145G= (p.Val49=) c.-3+96C= (n.-3+96C=) n.64+96C= | |
| X | g.153688719G>T | CA415076487 | PNCK,SLC6A8 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-3+96C>A (n.-3+96C>A) n.64+96C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688720T>A | CA415076493 | PNCK,SLC6A8 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-3+95A>T (n.-3+95A>T) n.64+95A>T | |
| X | g.153688720T>C | CA415076503 | PNCK,SLC6A8 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-3+95A>G (n.-3+95A>G) n.64+95A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688720T>G | CA415076505 | PNCK,SLC6A8 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-3+95A>C (n.-3+95A>C) n.64+95A>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688720T= | CA2466435885 | PNCK,SLC6A8 | c.146T= (p.Val49=) c.-3+95A= (n.-3+95A=) n.64+95A= | |
| X | g.153688721G>A | CA519344574 | PNCK,SLC6A8 | c.147G>A (p.Val49=) c.-3+94C>T (n.-3+94C>T) n.64+94C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688721G>C | CA519344575 | PNCK,SLC6A8 | c.147G>C (p.Val49=) c.-3+94C>G (n.-3+94C>G) n.64+94C>G | dbSNP |
| X | g.153688721G= | CA2466435886 | PNCK,SLC6A8 | c.147G= (p.Val49=) c.-3+94C= (n.-3+94C=) n.64+94C= | |
| X | g.153688721G>T | CA519344576 | PNCK,SLC6A8 | c.147G>T (p.Val49=) c.-3+94C>A (n.-3+94C>A) n.64+94C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688722C>A | CA415076508 | PNCK,SLC6A8 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-3+93G>T (n.-3+93G>T) n.64+93G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688722C>G | CA415076510 | PNCK,SLC6A8 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-3+93G>C (n.-3+93G>C) n.64+93G>C | |
| X | g.153688722C>T | CA415076512 | PNCK,SLC6A8 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-3+93G>A (n.-3+93G>A) n.64+93G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688723dup | CA2580101672 | PNCK,SLC6A8 | c.149dup (p.Pro51AlafsTer?) c.-3+93dup (n.-3+93dup) n.64+93dup | ClinVar |
| X | g.153688723C>A | CA415076514 | PNCK,SLC6A8 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.-3+92G>T (n.-3+92G>T) n.1C>A n.64+92G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153688723C>G | CA415076516 | PNCK,SLC6A8 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-3+92G>C (n.-3+92G>C) n.1C>G n.64+92G>C | |
| X | g.153688723C>T | CA415076518 | PNCK,SLC6A8 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-3+92G>A (n.-3+92G>A) n.1C>T n.64+92G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688724G>A | CA519344578 | PNCK,SLC6A8 | c.150G>A (p.Pro50=) c.-3+91C>T (n.-3+91C>T) n.2G>A n.64+91C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688724G>C | CA519344579 | PNCK,SLC6A8 | c.150G>C (p.Pro50=) c.-3+91C>G (n.-3+91C>G) n.2G>C n.64+91C>G | |
| X | g.153688724G= | CA2466435887 | PNCK,SLC6A8 | c.150G= (p.Pro50=) c.-3+91C= (n.-3+91C=) n.2G= n.64+91C= | |
| X | g.153688724G>T | CA519344581 | PNCK,SLC6A8 | c.150G>T (p.Pro50=) c.-3+91C>A (n.-3+91C>A) n.2G>T n.64+91C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688725C>A | CA415076521 | PNCK,SLC6A8 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-3+90G>T (n.-3+90G>T) n.3C>A n.64+90G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688725C>G | CA415076523 | PNCK,SLC6A8 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-3+90G>C (n.-3+90G>C) n.3C>G n.64+90G>C | |
| X | g.153688725C>T | CA415076525 | PNCK,SLC6A8 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-3+90G>A (n.-3+90G>A) n.3C>T n.64+90G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688726C>A | CA415076531 | PNCK,SLC6A8 | c.152C>A (p.Pro51Gln) c.-3+89G>T (n.-3+89G>T) n.4C>A n.64+89G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688726C= | CA2466435888 | PNCK,SLC6A8 | c.152C= (p.Pro51=) c.-3+89G= (n.-3+89G=) n.4C= n.64+89G= | |
| X | g.153688726C>G | CA415076528 | PNCK,SLC6A8 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-3+89G>C (n.-3+89G>C) n.4C>G n.64+89G>C | |
| X | g.153688726C>T | CA415076530 | PNCK,SLC6A8 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-3+89G>A (n.-3+89G>A) n.4C>T n.64+89G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688727G>A | CA519344584 | PNCK,SLC6A8 | c.153G>A (p.Pro51=) c.-3+88C>T (n.-3+88C>T) n.5G>A n.64+88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688727G>C | CA10549158 | PNCK,SLC6A8 | c.153G>C (p.Pro51=) c.-3+88C>G (n.-3+88C>G) n.5G>C n.64+88C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.153688727G= | CA2466435889 | PNCK,SLC6A8 | c.153G= (p.Pro51=) c.-3+88C= (n.-3+88C=) n.5G= n.64+88C= | |
| X | g.153688727G>T | CA519344585 | PNCK,SLC6A8 | c.153G>T (p.Pro51=) c.-3+88C>A (n.-3+88C>A) n.5G>T n.64+88C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688728C>A | CA415076536 | PNCK,SLC6A8 | c.154C>A (p.Arg52Ser) c.-3+87G>T (n.-3+87G>T) n.6C>A n.64+87G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688728C>G | CA415076538 | PNCK,SLC6A8 | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.-3+87G>C (n.-3+87G>C) n.6C>G n.64+87G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688728C>T | CA415076540 | PNCK,SLC6A8 | c.154C>T (p.Arg52Cys) c.-3+87G>A (n.-3+87G>A) n.6C>T n.64+87G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688729G>A | CA415076543 | PNCK,SLC6A8 | c.155G>A (p.Arg52His) c.-3+86C>T (n.-3+86C>T) n.7G>A n.64+86C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688729G>C | CA415076544 | PNCK,SLC6A8 | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.-3+86C>G (n.-3+86C>G) n.7G>C n.64+86C>G | |
| X | g.153688729G>T | CA415076547 | PNCK,SLC6A8 | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.-3+86C>A (n.-3+86C>A) n.7G>T n.64+86C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688730C>A | CA519344589 | PNCK,SLC6A8 | c.156C>A (p.Arg52=) c.-3+85G>T (n.-3+85G>T) n.8C>A n.64+85G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688730C>G | CA519344591 | PNCK,SLC6A8 | c.156C>G (p.Arg52=) c.-3+85G>C (n.-3+85G>C) n.8C>G n.64+85G>C | COSMIC |
| X | g.153688730C>T | CA519344590 | PNCK,SLC6A8 | c.156C>T (p.Arg52=) c.-3+85G>A (n.-3+85G>A) n.8C>T n.64+85G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688731G>A | CA415076550 | PNCK,SLC6A8 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-3+84C>T (n.-3+84C>T) n.9G>A n.64+84C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688731G>C | CA415076552 | PNCK,SLC6A8 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-3+84C>G (n.-3+84C>G) n.9G>C n.64+84C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688731G>T | CA415076553 | PNCK,SLC6A8 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-3+84C>A (n.-3+84C>A) n.9G>T n.64+84C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688732A>C | CA415076556 | PNCK,SLC6A8 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-3+83T>G (n.-3+83T>G) n.10A>C n.64+83T>G | |
| X | g.153688732A>G | CA415076558 | PNCK,SLC6A8 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-3+83T>C (n.-3+83T>C) n.10A>G n.64+83T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688732A>T | CA415076559 | PNCK,SLC6A8 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-3+83T>A (n.-3+83T>A) n.10A>T n.64+83T>A | |
| X | g.153688732dup | CA2695237851 | PNCK,SLC6A8 | c.158dup (p.Thr54AspfsTer?) c.-3+83dup (n.-3+83dup) n.10dup n.64+83dup | |
| X | g.153688733G>A | CA519344592 | PNCK,SLC6A8 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-3+82C>T (n.-3+82C>T) n.11G>A n.64+82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688733G>C | CA415076564 | PNCK,SLC6A8 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-3+82C>G (n.-3+82C>G) n.11G>C n.64+82C>G | |
| X | g.153688733G>T | CA415076562 | PNCK,SLC6A8 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-3+82C>A (n.-3+82C>A) n.11G>T n.64+82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688734A>C | CA415076566 | PNCK,SLC6A8 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.-3+81T>G (n.-3+81T>G) n.12A>C n.64+81T>G | |
| X | g.153688734A>G | CA415076568 | PNCK,SLC6A8 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.-3+81T>C (n.-3+81T>C) n.12A>G n.64+81T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688734A>T | CA415076570 | PNCK,SLC6A8 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.-3+81T>A (n.-3+81T>A) n.12A>T n.64+81T>A | |
| X | g.153688735C>A | CA415076573 | PNCK,SLC6A8 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.-3+80G>T (n.-3+80G>T) n.13C>A n.64+80G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688735C>G | CA415076575 | PNCK,SLC6A8 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.-3+80G>C (n.-3+80G>C) n.13C>G n.64+80G>C | |
| X | g.153688735C>T | CA415076577 | PNCK,SLC6A8 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.-3+80G>A (n.-3+80G>A) n.13C>T n.64+80G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688736C>A | CA519344594 | PNCK,SLC6A8 | c.162C>A (p.Thr54=) c.-3+79G>T (n.-3+79G>T) n.14C>A n.64+79G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688736C= | CA2466435890 | PNCK,SLC6A8 | c.162C= (p.Thr54=) c.-3+79G= (n.-3+79G=) n.14C= n.64+79G= | |
| X | g.153688736C>G | CA519344596 | PNCK,SLC6A8 | c.162C>G (p.Thr54=) c.-3+79G>C (n.-3+79G>C) n.14C>G n.64+79G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688736C>T | CA519344595 | PNCK,SLC6A8 | c.162C>T (p.Thr54=) c.-3+79G>A (n.-3+79G>A) n.14C>T n.64+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688737T>A | CA415076580 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>A (p.Trp55Arg) c.-3+78A>T (n.-3+78A>T) n.15T>A n.64+78A>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688737T>C | CA415076582 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>C (p.Trp55Arg) c.-3+78A>G (n.-3+78A>G) n.15T>C n.64+78A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688737T>G | CA415076584 | PNCK,SLC6A8 | c.163T>G (p.Trp55Gly) c.-3+78A>C (n.-3+78A>C) n.15T>G n.64+78A>C | |
| X | g.153688738G>A | CA415076588 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>A (p.Trp55Ter) c.-3+77C>T (n.-3+77C>T) n.16G>A n.64+77C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688738G>C | CA415076591 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>C (p.Trp55Ser) c.-3+77C>G (n.-3+77C>G) n.16G>C n.64+77C>G | |
| X | g.153688738G>T | CA415076593 | PNCK,SLC6A8 | c.164G>T (p.Trp55Leu) c.-3+77C>A (n.-3+77C>A) n.16G>T n.64+77C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688739del | CA2824271573 | PNCK,SLC6A8 | c.165del (p.Trp55Ter) c.-3+77del (n.-3+77del) n.17del n.64+77del | |
| X | g.153688739G>A | CA415076597 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>A (p.Trp55Ter) c.-3+76C>T (n.-3+76C>T) n.17G>A n.64+76C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688739G>C | CA415076603 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>C (p.Trp55Cys) c.-3+76C>G (n.-3+76C>G) n.17G>C n.64+76C>G | |
| X | g.153688739G>T | CA415076599 | PNCK,SLC6A8 | c.165G>T (p.Trp55Cys) c.-3+76C>A (n.-3+76C>A) n.17G>T n.64+76C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688740A>C | CA415076606 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>C (p.Thr56Pro) c.-3+75T>G (n.-3+75T>G) n.18A>C n.64+75T>G | |
| X | g.153688740A>G | CA415076612 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>G (p.Thr56Ala) c.-3+75T>C (n.-3+75T>C) n.18A>G n.64+75T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688740A>T | CA415076609 | PNCK,SLC6A8 | c.166A>T (p.Thr56Ser) c.-3+75T>A (n.-3+75T>A) n.18A>T n.64+75T>A | |
| X | g.153688740_153688741del | CA2695036473 | PNCK,SLC6A8 | c.166_167del (p.Thr56AlafsTer?) c.-3+74_-3+75del (n.-3+74_-3+75del) n.18_19del n.64+74_64+75del | gnomAD v4 |
| X | g.153688741C>A | CA415076615 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>A (p.Thr56Lys) c.-3+74G>T (n.-3+74G>T) n.19C>A n.64+74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688741C>G | CA415076617 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>G (p.Thr56Arg) c.-3+74G>C (n.-3+74G>C) n.19C>G n.64+74G>C | |
| X | g.153688741C>T | CA415076620 | PNCK,SLC6A8 | c.167C>T (p.Thr56Met) c.-3+74G>A (n.-3+74G>A) n.19C>T n.64+74G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688742G>A | CA519344598 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>A (p.Thr56=) c.-3+73C>T (n.-3+73C>T) n.20G>A n.64+73C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688742G>C | CA519344599 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>C (p.Thr56=) c.-3+73C>G (n.-3+73C>G) n.20G>C n.64+73C>G | |
| X | g.153688742G>T | CA519344600 | PNCK,SLC6A8 | c.168G>T (p.Thr56=) c.-3+73C>A (n.-3+73C>A) n.20G>T n.64+73C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688743C>A | CA415076625 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>A (p.Arg57Ser) c.-3+72G>T (n.-3+72G>T) n.21C>A n.64+72G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688743C>G | CA415076628 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.-3+72G>C (n.-3+72G>C) n.21C>G n.64+72G>C | |
| X | g.153688743C>T | CA415076630 | PNCK,SLC6A8 | c.169C>T (p.Arg57Cys) c.-3+72G>A (n.-3+72G>A) n.21C>T n.64+72G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688744G>A | CA415076633 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>A (p.Arg57His) c.-3+71C>T (n.-3+71C>T) n.22G>A n.64+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153688744G>C | CA415076636 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.-3+71C>G (n.-3+71C>G) n.22G>C n.64+71C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688744G= | CA2466435891 | PNCK,SLC6A8 | c.170G= (p.Arg57=) c.-3+71C= (n.-3+71C=) n.22G= n.64+71C= | |
| X | g.153688744G>T | CA415076639 | PNCK,SLC6A8 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.-3+71C>A (n.-3+71C>A) n.22G>T n.64+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688745C>A | CA519344606 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>A (p.Arg57=) c.-3+70G>T (n.-3+70G>T) n.23C>A n.64+70G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688745C= | CA2466435892 | PNCK,SLC6A8 | c.171C= (p.Arg57=) c.-3+70G= (n.-3+70G=) n.23C= n.64+70G= | |
| X | g.153688745C>G | CA519344604 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>G (p.Arg57=) c.-3+70G>C (n.-3+70G>C) n.23C>G n.64+70G>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688745C>T | CA519344605 | PNCK,SLC6A8 | c.171C>T (p.Arg57=) c.-3+70G>A (n.-3+70G>A) n.23C>T n.64+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153688746del | CA2695036496 | PNCK,SLC6A8 | c.172del (p.Gln58ArgfsTer?) c.-3+70del (n.-3+70del) n.24del n.64+70del | gnomAD v4 |
| X | g.153688746C>A | CA415076648 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>A (p.Gln58Lys) c.-3+69G>T (n.-3+69G>T) n.24C>A n.64+69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688746C>G | CA415076646 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>G (p.Gln58Glu) c.-3+69G>C (n.-3+69G>C) n.24C>G n.64+69G>C | |
| X | g.153688746C>T | CA415076642 | PNCK,SLC6A8 | c.172C>T (p.Gln58Ter) c.-3+69G>A (n.-3+69G>A) n.24C>T n.64+69G>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688747A>C | CA415076650 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>C (p.Gln58Pro) c.-3+68T>G (n.-3+68T>G) n.25A>C n.64+68T>G | |
| X | g.153688747A>G | CA415076653 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>G (p.Gln58Arg) c.-3+68T>C (n.-3+68T>C) n.25A>G n.64+68T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688747A>T | CA415076654 | PNCK,SLC6A8 | c.173A>T (p.Gln58Leu) c.-3+68T>A (n.-3+68T>A) n.25A>T n.64+68T>A | |
| X | g.153688748G>A | CA519344607 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>A (p.Gln58=) c.-3+67C>T (n.-3+67C>T) n.26G>A n.64+67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153688748G>C | CA415076659 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>C (p.Gln58His) c.-3+67C>G (n.-3+67C>G) n.26G>C n.64+67C>G | |
| X | g.153688748G= | CA2466435893 | PNCK,SLC6A8 | c.174G= (p.Gln58=) c.-3+67C= (n.-3+67C=) n.26G= n.64+67C= | |
| X | g.153688748G>T | CA415076662 | PNCK,SLC6A8 | c.174G>T (p.Gln58His) c.-3+67C>A (n.-3+67C>A) n.26G>T n.64+67C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688749A>C | CA415076665 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>C (p.Met59Leu) c.-3+66T>G (n.-3+66T>G) n.27A>C n.64+66T>G | |
| X | g.153688749A>G | CA415076666 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>G (p.Met59Val) c.-3+66T>C (n.-3+66T>C) n.27A>G n.64+66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.153688749A>T | CA415076667 | PNCK,SLC6A8 | c.175A>T (p.Met59Leu) c.-3+66T>A (n.-3+66T>A) n.27A>T n.64+66T>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688750T>A | CA415076669 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>A (p.Met59Lys) c.-3+65A>T (n.-3+65A>T) n.28T>A n.64+65A>T | |
| X | g.153688750T>C | CA415076673 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>C (p.Met59Thr) c.-3+65A>G (n.-3+65A>G) n.28T>C n.64+65A>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688750T>G | CA415076676 | PNCK,SLC6A8 | c.176T>G (p.Met59Arg) c.-3+65A>C (n.-3+65A>C) n.28T>G n.64+65A>C | |
| X | g.153688751G>A | CA415076684 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>A (p.Met59Ile) c.-3+64C>T (n.-3+64C>T) n.29G>A n.64+64C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153688751G>C | CA415076686 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>C (p.Met59Ile) c.-3+64C>G (n.-3+64C>G) n.29G>C n.64+64C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153688751G>T | CA415076679 | PNCK,SLC6A8 | c.177G>T (p.Met59Ile) c.-3+64C>A (n.-3+64C>A) n.29G>T n.64+64C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153688752dup | CA2573334542 | PNCK,SLC6A8 | c.178dup (p.Asp60GlyfsTer?) c.-3+64dup (n.-3+64dup) n.30dup n.64+64dup | |
| X | g.153688752del | CA2579744094 | PNCK,SLC6A8 | c.178del (p.Asp60ThrfsTer?) c.-3+64del (n.-3+64del) n.30del n.64+64del | |
| X | g.153688752G>A | CA415076690 | PNCK,SLC6A8 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.-3+63C>T (n.-3+63C>T) n.30G>A n.64+63C>T | |
| X | g.153688752G>C | CA415076692 | PNCK,SLC6A8 | c.178G>C (p.Asp60His) c.-3+63C>G (n.-3+63C>G) n.30G>C n.64+63C>G | |
| X | g.153688752G>T | CA415076694 | PNCK,SLC6A8 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.-3+63C>A (n.-3+63C>A) n.30G>T n.64+63C>A | gnomAD v4 |