Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153592353C>TCA2741806418CCNQc.657+153G>A (n.657+153G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2562+140G=
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c.193+2181G>C
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n.2562+140G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.153592367A>GCA2695026033CCNQc.657+139T>C (n.657+139T>C)
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c.627+139T>C (n.627+139T>C)
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n.2562+139T>C
gnomAD v4
Xg.153592368G>ACA2695026034CCNQc.657+138C>T (n.657+138C>T)
c.193+2179C>T
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n.2562+138C>T
gnomAD v4
Xg.153592368G>CCA2695026035CCNQc.657+138C>G (n.657+138C>G)
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c.*533+138C>G (n.*533+138C>G)
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n.2562+138C>G
gnomAD v4
Xg.153592368G>TCA2695026036CCNQc.657+138C>A (n.657+138C>A)
c.193+2179C>A
c.277+3636C>A
c.478+138C>A
c.*533+138C>A (n.*533+138C>A)
c.627+138C>A (n.627+138C>A)
c.531+138C>A (n.531+138C>A)
n.2562+138C>A
gnomAD v4
Xg.153592369G>ACA2695026037CCNQc.657+137C>T (n.657+137C>T)
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n.2562+137C>T
gnomAD v4
Xg.153592369G>TCA2695026038CCNQc.657+137C>A (n.657+137C>A)
c.193+2178C>A
c.277+3635C>A
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c.*533+137C>A (n.*533+137C>A)
c.627+137C>A (n.627+137C>A)
c.531+137C>A (n.531+137C>A)
n.2562+137C>A
gnomAD v4
Xg.153592370G>TCA2695026039CCNQc.657+136C>A (n.657+136C>A)
c.193+2177C>A
c.277+3634C>A
c.478+136C>A
c.*533+136C>A (n.*533+136C>A)
c.627+136C>A (n.627+136C>A)
c.531+136C>A (n.531+136C>A)
n.2562+136C>A
gnomAD v4
Xg.153592372A=CA2466399679CCNQc.657+134T= (n.657+134T=)
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c.*533+134T= (n.*533+134T=)
c.627+134T= (n.627+134T=)
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n.2562+134T=
Xg.153592372A>CCA2695026040CCNQc.657+134T>G (n.657+134T>G)
c.193+2175T>G
c.277+3632T>G
c.478+134T>G
c.*533+134T>G (n.*533+134T>G)
c.627+134T>G (n.627+134T>G)
c.531+134T>G (n.531+134T>G)
n.2562+134T>G
gnomAD v4
Xg.153592372A>GCA1138538127CCNQc.657+134T>C (n.657+134T>C)
c.193+2175T>C
c.277+3632T>C
c.478+134T>C
c.*533+134T>C (n.*533+134T>C)
c.627+134T>C (n.627+134T>C)
c.531+134T>C (n.531+134T>C)
n.2562+134T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592372A>TCA2695026041CCNQc.657+134T>A (n.657+134T>A)
c.193+2175T>A
c.277+3632T>A
c.478+134T>A
c.*533+134T>A (n.*533+134T>A)
c.627+134T>A (n.627+134T>A)
c.531+134T>A (n.531+134T>A)
n.2562+134T>A
gnomAD v4
Xg.153592373C>ACA2695026042CCNQc.657+133G>T (n.657+133G>T)
c.193+2174G>T
c.277+3631G>T
c.478+133G>T
c.*533+133G>T (n.*533+133G>T)
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n.2562+133G>T
gnomAD v4
Xg.153592373C>TCA2695026043CCNQc.657+133G>A (n.657+133G>A)
c.193+2174G>A
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c.478+133G>A
c.*533+133G>A (n.*533+133G>A)
c.627+133G>A (n.627+133G>A)
c.531+133G>A (n.531+133G>A)
n.2562+133G>A
gnomAD v4
Xg.153592376delCA2824267914CCNQc.657+132del (n.657+132del)
c.193+2173del
c.277+3630del
c.478+132del
c.*533+132del (n.*533+132del)
c.627+132del (n.627+132del)
c.531+132del (n.531+132del)
n.2562+132del
Xg.153592377C=CA2466399680CCNQc.657+129G= (n.657+129G=)
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n.2562+129G=
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gnomAD v4
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n.2562+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+128C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2562+127T>A
gnomAD v4
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n.2562+126C>A
gnomAD v4
Xg.153592381C>ACA2695026050CCNQc.657+125G>T (n.657+125G>T)
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n.2562+125G>T
gnomAD v4
Xg.153592381C>TCA2695026049CCNQc.657+125G>A (n.657+125G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2562+119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592387T>GCA2695026052CCNQc.657+119A>C (n.657+119A>C)
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c.531+119A>C (n.531+119A>C)
n.2562+119A>C
gnomAD v4
Xg.153592387T=CA2466399684CCNQc.657+119A= (n.657+119A=)
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n.2562+119A=
Xg.153592391C>ACA2695026053CCNQc.657+115G>T (n.657+115G>T)
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n.2562+115G>T
gnomAD v4
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Xg.153592393C>ACA2695026054CCNQc.657+113G>T (n.657+113G>T)
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gnomAD v4
Xg.153592394C>ACA2695026055CCNQc.657+112G>T (n.657+112G>T)
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gnomAD v4
Xg.153592395A=CA2466399685CCNQc.657+111T= (n.657+111T=)
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n.2562+111T=
Xg.153592395A>CCA2695026056CCNQc.657+111T>G (n.657+111T>G)
c.193+2152T>G
c.277+3609T>G
c.478+111T>G
c.*533+111T>G (n.*533+111T>G)
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n.2562+111T>G
gnomAD v4
Xg.153592395A>GCA337225082CCNQc.657+111T>C (n.657+111T>C)
c.193+2152T>C
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n.2562+111T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2562+110C>T
gnomAD v4
Xg.153592397C>ACA2695026058CCNQc.657+109G>T (n.657+109G>T)
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n.2562+109G>T
gnomAD v4
Xg.153592397C>TCA2695026059CCNQc.657+109G>A (n.657+109G>A)
c.193+2150G>A
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c.*533+109G>A (n.*533+109G>A)
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n.2562+109G>A
gnomAD v4
Xg.153592399G>ACA2695026061CCNQc.657+107C>T (n.657+107C>T)
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n.2562+107C>T
gnomAD v4
Xg.153592399G>TCA2695026060CCNQc.657+107C>A (n.657+107C>A)
c.193+2148C>A
c.277+3605C>A
c.478+107C>A
c.*533+107C>A (n.*533+107C>A)
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n.2562+107C>A
gnomAD v4
Xg.153592400C>ACA2695026062CCNQc.657+106G>T (n.657+106G>T)
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n.2562+106G>T
gnomAD v4
Xg.153592400C>TCA2695026063CCNQc.657+106G>A (n.657+106G>A)
c.193+2147G>A
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n.2562+106G>A
gnomAD v4
Xg.153592402C=CA2466399686CCNQc.657+104G= (n.657+104G=)
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n.2562+104G=
Xg.153592402C>TCA337225086CCNQc.657+104G>A (n.657+104G>A)
c.193+2145G>A
c.277+3602G>A
c.478+104G>A
c.*533+104G>A (n.*533+104G>A)
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n.2562+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592403G>ACA873269475CCNQc.657+103C>T (n.657+103C>T)
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c.627+103C>T (n.627+103C>T)
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n.2562+103C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592403G=CA2466399687CCNQc.657+103C= (n.657+103C=)
c.193+2144C=
c.277+3601C=
c.478+103C=
c.*533+103C= (n.*533+103C=)
c.627+103C= (n.627+103C=)
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n.2562+103C=
Xg.153592403G>TCA2695026064CCNQc.657+103C>A (n.657+103C>A)
c.193+2144C>A
c.277+3601C>A
c.478+103C>A
c.*533+103C>A (n.*533+103C>A)
c.627+103C>A (n.627+103C>A)
c.531+103C>A (n.531+103C>A)
n.2562+103C>A
gnomAD v4
Xg.153592404dupCA2824267918CCNQc.657+102dup (n.657+102dup)
c.193+2143dup
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c.478+102dup
c.*533+102dup (n.*533+102dup)
c.627+102dup (n.627+102dup)
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n.2562+102dup
Xg.153592405A>CCA2824267919CCNQc.657+101T>G (n.657+101T>G)
c.193+2142T>G
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c.*533+101T>G (n.*533+101T>G)
c.627+101T>G (n.627+101T>G)
c.531+101T>G (n.531+101T>G)
n.2562+101T>G
Xg.153592405A>GCA2695026065CCNQc.657+101T>C (n.657+101T>C)
c.193+2142T>C
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c.478+101T>C
c.*533+101T>C (n.*533+101T>C)
c.627+101T>C (n.627+101T>C)
c.531+101T>C (n.531+101T>C)
n.2562+101T>C
gnomAD v4
Xg.153592407C>ACA2695026066CCNQc.657+99G>T (n.657+99G>T)
c.193+2140G>T
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c.478+99G>T
c.*533+99G>T (n.*533+99G>T)
c.627+99G>T (n.627+99G>T)
c.531+99G>T (n.531+99G>T)
n.2562+99G>T
gnomAD v4
Xg.153592409T>CCA2579728633CCNQc.657+97A>G (n.657+97A>G)
c.193+2138A>G
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n.2562+97A>G
gnomAD v4
Xg.153592411_153592412delinsCTCA2466399688CCNQc.657+94_657+95delinsAG (n.657+94_657+95delinsAG)
c.193+2135_193+2136delinsAG
c.277+3592_277+3593delinsAG
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c.627+94_627+95delinsAG (n.627+94_627+95delinsAG)
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n.2562+94_2562+95delinsAG
Xg.153592412T>CCA2695026067CCNQc.657+94A>G (n.657+94A>G)
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n.2562+94A>G
gnomAD v4
Xg.153592413delCA337225098CCNQc.657+94del (n.657+94del)
c.193+2135del
c.277+3592del
c.478+94del
c.*533+94del (n.*533+94del)
c.627+94del (n.627+94del)
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n.2562+94del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592415A>CCA2695026068CCNQc.657+91T>G (n.657+91T>G)
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n.2562+91T>G
gnomAD v4
Xg.153592415A>GCA2695026069CCNQc.657+91T>C (n.657+91T>C)
c.193+2132T>C
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n.2562+91T>C
gnomAD v4
Xg.153592415A>TCA2695026070CCNQc.657+91T>A (n.657+91T>A)
c.193+2132T>A
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n.2562+91T>A
gnomAD v4
Xg.153592416T>CCA1138538141CCNQc.657+90A>G (n.657+90A>G)
c.193+2131A>G
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n.2562+90A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592416T>GCA2695026071CCNQc.657+90A>C (n.657+90A>C)
c.193+2131A>C
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n.2562+90A>C
gnomAD v4
Xg.153592416T=CA2466399689CCNQc.657+90A= (n.657+90A=)
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c.277+3588A=
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c.*533+90A= (n.*533+90A=)
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n.2562+90A=
Xg.153592417G>ACA2579728634CCNQc.657+89C>T (n.657+89C>T)
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n.2562+89C>T
Xg.153592417G>CCA2695026072CCNQc.657+89C>G (n.657+89C>G)
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n.2562+89C>G
gnomAD v4
Xg.153592417G>TCA2695026073CCNQc.657+89C>A (n.657+89C>A)
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n.2562+89C>A
gnomAD v4
Xg.153592418G>ACA2695026074CCNQc.657+88C>T (n.657+88C>T)
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n.2562+88C>T
gnomAD v4
Xg.153592418G>TCA2695026075CCNQc.657+88C>A (n.657+88C>A)
c.193+2129C>A
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c.627+88C>A (n.627+88C>A)
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n.2562+88C>A
gnomAD v4
Xg.153592419A>GCA2579728635CCNQc.657+87T>C (n.657+87T>C)
c.193+2128T>C
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n.2562+87T>C
Xg.153592420T>ACA2579728636CCNQc.657+86A>T (n.657+86A>T)
c.193+2127A>T
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n.2562+86A>T
gnomAD v4
Xg.153592421A>TCA2579728637CCNQc.657+85T>A (n.657+85T>A)
c.193+2126T>A
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c.478+85T>A
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n.2562+85T>A
Xg.153592425A>TCA2579728639CCNQc.657+81T>A (n.657+81T>A)
c.193+2122T>A
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c.478+81T>A
c.*533+81T>A (n.*533+81T>A)
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n.2562+81T>A
gnomAD v4
Xg.153592425_153592428delCA2579728638CCNQc.657+78_657+81del (n.657+78_657+81del)
c.193+2119_193+2122del
c.277+3576_277+3579del
c.478+78_478+81del
c.*533+78_*533+81del (n.*533+78_*533+81del)
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c.531+78_531+81del (n.531+78_531+81del)
n.2562+78_2562+81del
Xg.153592427T>CCA873269476CCNQc.657+79A>G (n.657+79A>G)
c.193+2120A>G
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c.*533+79A>G (n.*533+79A>G)
c.627+79A>G (n.627+79A>G)
c.531+79A>G (n.531+79A>G)
n.2562+79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592427T=CA2466399690CCNQc.657+79A= (n.657+79A=)
c.193+2120A=
c.277+3577A=
c.478+79A=
c.*533+79A= (n.*533+79A=)
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c.531+79A= (n.531+79A=)
n.2562+79A=
Xg.153592429G>ACA337225103CCNQc.657+77C>T (n.657+77C>T)
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n.2562+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592429G=CA2466399691CCNQc.657+77C= (n.657+77C=)
c.193+2118C=
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c.*533+77C= (n.*533+77C=)
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n.2562+77C=
Xg.153592429G>TCA1138538147CCNQc.657+77C>A (n.657+77C>A)
c.193+2118C>A
c.277+3575C>A
c.478+77C>A
c.*533+77C>A (n.*533+77C>A)
c.627+77C>A (n.627+77C>A)
c.531+77C>A (n.531+77C>A)
n.2562+77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592431A=CA2466399692CCNQc.657+75T= (n.657+75T=)
c.193+2116T=
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c.478+75T=
c.*533+75T= (n.*533+75T=)
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c.531+75T= (n.531+75T=)
n.2562+75T=
Xg.153592431A>CCA337225104CCNQc.657+75T>G (n.657+75T>G)
c.193+2116T>G
c.277+3573T>G
c.478+75T>G
c.*533+75T>G (n.*533+75T>G)
c.627+75T>G (n.627+75T>G)
c.531+75T>G (n.531+75T>G)
n.2562+75T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592431A>GCA2695026076CCNQc.657+75T>C (n.657+75T>C)
c.193+2116T>C
c.277+3573T>C
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c.*533+75T>C (n.*533+75T>C)
c.627+75T>C (n.627+75T>C)
c.531+75T>C (n.531+75T>C)
n.2562+75T>C
gnomAD v4
Xg.153592433T>CCA1138538166CCNQc.657+73A>G (n.657+73A>G)
c.193+2114A>G
c.277+3571A>G
c.478+73A>G
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c.627+73A>G (n.627+73A>G)
c.531+73A>G (n.531+73A>G)
n.2562+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592433T=CA2466399693CCNQc.657+73A= (n.657+73A=)
c.193+2114A=
c.277+3571A=
c.478+73A=
c.*533+73A= (n.*533+73A=)
c.627+73A= (n.627+73A=)
c.531+73A= (n.531+73A=)
n.2562+73A=
Xg.153592435G>ACA2695026077CCNQc.657+71C>T (n.657+71C>T)
c.193+2112C>T
c.277+3569C>T
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c.*533+71C>T (n.*533+71C>T)
c.627+71C>T (n.627+71C>T)
c.531+71C>T (n.531+71C>T)
n.2562+71C>T
gnomAD v4
Xg.153592435G>TCA2579728640CCNQc.657+71C>A (n.657+71C>A)
c.193+2112C>A
c.277+3569C>A
c.478+71C>A
c.*533+71C>A (n.*533+71C>A)
c.627+71C>A (n.627+71C>A)
c.531+71C>A (n.531+71C>A)
n.2562+71C>A
gnomAD v4
Xg.153592436G>ACA2824267923CCNQc.657+70C>T (n.657+70C>T)
c.193+2111C>T
c.277+3568C>T
c.478+70C>T
c.*533+70C>T (n.*533+70C>T)
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c.531+70C>T (n.531+70C>T)
n.2562+70C>T
Xg.153592436G>CCA337225108CCNQc.657+70C>G (n.657+70C>G)
c.193+2111C>G
c.277+3568C>G
c.478+70C>G
c.*533+70C>G (n.*533+70C>G)
c.627+70C>G (n.627+70C>G)
c.531+70C>G (n.531+70C>G)
n.2562+70C>G
dbSNP
Xg.153592436G=CA2466399694CCNQc.657+70C= (n.657+70C=)
c.193+2111C=
c.277+3568C=
c.478+70C=
c.*533+70C= (n.*533+70C=)
c.627+70C= (n.627+70C=)
c.531+70C= (n.531+70C=)
n.2562+70C=
Xg.153592436G>TCA1138538167CCNQc.657+70C>A (n.657+70C>A)
c.193+2111C>A
c.277+3568C>A
c.478+70C>A
c.*533+70C>A (n.*533+70C>A)
c.627+70C>A (n.627+70C>A)
c.531+70C>A (n.531+70C>A)
n.2562+70C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592438G>TCA2695026078CCNQc.657+68C>A (n.657+68C>A)
c.193+2109C>A
c.277+3566C>A
c.478+68C>A
c.*533+68C>A (n.*533+68C>A)
c.627+68C>A (n.627+68C>A)
c.531+68C>A (n.531+68C>A)
n.2562+68C>A
gnomAD v4
Xg.153592439A>GCA2695026079CCNQc.657+67T>C (n.657+67T>C)
c.193+2108T>C
c.277+3565T>C
c.478+67T>C
c.*533+67T>C (n.*533+67T>C)
c.627+67T>C (n.627+67T>C)
c.531+67T>C (n.531+67T>C)
n.2562+67T>C
gnomAD v4
Xg.153592440G>ACA2695026080CCNQc.657+66C>T (n.657+66C>T)
c.193+2107C>T
c.277+3564C>T
c.478+66C>T
c.*533+66C>T (n.*533+66C>T)
c.627+66C>T (n.627+66C>T)
c.531+66C>T (n.531+66C>T)
n.2562+66C>T
gnomAD v4
Xg.153592440G>CCA337225118CCNQc.657+66C>G (n.657+66C>G)
c.193+2107C>G
c.277+3564C>G
c.478+66C>G
c.*533+66C>G (n.*533+66C>G)
c.627+66C>G (n.627+66C>G)
c.531+66C>G (n.531+66C>G)
n.2562+66C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153592440G=CA2466399695CCNQc.657+66C= (n.657+66C=)
c.193+2107C=
c.277+3564C=
c.478+66C=
c.*533+66C= (n.*533+66C=)
c.627+66C= (n.627+66C=)
c.531+66C= (n.531+66C=)
n.2562+66C=
Xg.153592440G>TCA2695026081CCNQc.657+66C>A (n.657+66C>A)
c.193+2107C>A
c.277+3564C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.153592443C>ACA2695026083CCNQc.657+63G>T (n.657+63G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2562+55_2562+57delinsGTA

Number of alleles fetched