Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153340468C>ACA342510771PGLYRP4c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.725G>T (p.Cys242Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.1097G>T
 dbSNP
1g.153340468C=CA2480394031PGLYRP4c.737G= (p.Cys246=)
c.725G= (p.Cys242=)
c.233G= (p.Cys78=)
n.1097G=
1g.153340468C>GCA342510772PGLYRP4c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.725G>C (p.Cys242Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.1097G>C
1g.153340468C>TCA342510773PGLYRP4c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.1097G>A
1g.153340469A>CCA342510774PGLYRP4c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.724T>G (p.Cys242Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.1096T>G
1g.153340469A>GCA342510775PGLYRP4c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.724T>C (p.Cys242Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.1096T>C
 COSMIC
1g.153340469A>TCA342510776PGLYRP4c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.724T>A (p.Cys242Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.1096T>A
1g.153340470G>ACA1114902PGLYRP4c.735C>T (p.Thr245=)
c.723C>T (p.Thr241=)
c.231C>T (p.Thr77=)
n.1095C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340470G>CCA420820321PGLYRP4c.735C>G (p.Thr245=)
c.723C>G (p.Thr241=)
c.231C>G (p.Thr77=)
n.1095C>G
 gnomAD v4
1g.153340470G=CA1143474745PGLYRP4c.735C= (p.Thr245=)
c.723C= (p.Thr241=)
c.231C= (p.Thr77=)
n.1095C=
1g.153340470G>TCA420820320PGLYRP4c.735C>A (p.Thr245=)
c.723C>A (p.Thr241=)
c.231C>A (p.Thr77=)
n.1095C>A
1g.153340471G>ACA1114903PGLYRP4c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.1094C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340471G>CCA342510778PGLYRP4c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.1094C>G
1g.153340471G=CA2480394032PGLYRP4c.734C= (p.Thr245=)
c.722C= (p.Thr241=)
c.230C= (p.Thr77=)
n.1094C=
1g.153340471G>TCA342510777PGLYRP4c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.1094C>A
1g.153340472T>ACA342510779PGLYRP4c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.1093A>T
1g.153340472T>CCA342510780PGLYRP4c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.1093A>G
1g.153340472T>GCA342510781PGLYRP4c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.1093A>C
1g.153340473C>ACA342510782PGLYRP4c.732G>T (p.Arg244Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.228G>T (p.Arg76Ser)
n.1092G>T
1g.153340473C>GCA342510783PGLYRP4c.732G>C (p.Arg244Ser)
c.720G>C (p.Arg240Ser)
c.228G>C (p.Arg76Ser)
n.1092G>C
 gnomAD v4
1g.153340473C>TCA420820322PGLYRP4c.732G>A (p.Arg244=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.228G>A (p.Arg76=)
n.1092G>A
1g.153340474C>ACA342510784PGLYRP4c.731G>T (p.Arg244Met)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.227G>T (p.Arg76Met)
n.1091G>T
1g.153340474C>GCA342510785PGLYRP4c.731G>C (p.Arg244Thr)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.1091G>C
1g.153340474C>TCA342510786PGLYRP4c.731G>A (p.Arg244Lys)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.1091G>A
 gnomAD v4
1g.153340475delCA2574083672PGLYRP4c.730del (p.Arg244GlyfsTer21)
c.718del (p.Arg240GlyfsTer21)
c.226del (p.Arg76GlyfsTer21)
n.1090del
1g.153340475T>ACA342510787PGLYRP4c.730A>T (p.Arg244Trp)
c.718A>T (p.Arg240Trp)
c.226A>T (p.Arg76Trp)
n.1090A>T
1g.153340475T>CCA342510788PGLYRP4c.730A>G (p.Arg244Gly)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.1090A>G
1g.153340475T>GCA420820323PGLYRP4c.730A>C (p.Arg244=)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.1090A>C
1g.153340476C>ACA420820324PGLYRP4c.729G>T (p.Gly243=)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.225G>T (p.Gly75=)
n.1089G>T
 gnomAD v4
1g.153340476C=CA2480394033PGLYRP4c.729G= (p.Gly243=)
c.717G= (p.Gly239=)
c.225G= (p.Gly75=)
n.1089G=
1g.153340476C>GCA420820325PGLYRP4c.729G>C (p.Gly243=)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.225G>C (p.Gly75=)
n.1089G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340476C>TCA420820326PGLYRP4c.729G>A (p.Gly243=)
c.717G>A (p.Gly239=)
c.225G>A (p.Gly75=)
n.1089G>A
1g.153340477C>ACA342510789PGLYRP4c.728G>T (p.Gly243Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.1088G>T
1g.153340477C=CA2480394034PGLYRP4c.728G= (p.Gly243=)
c.716G= (p.Gly239=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.1088G=
1g.153340477C>GCA342510790PGLYRP4c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.1088G>C
1g.153340477C>TCA30675731PGLYRP4c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
n.1088G>A
 dbSNP
1g.153340478C>ACA342510792PGLYRP4c.727G>T (p.Gly243Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.223G>T (p.Gly75Trp)
n.1087G>T
1g.153340478C=CA2480394035PGLYRP4c.727G= (p.Gly243=)
c.715G= (p.Gly239=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.1087G=
1g.153340478C>GCA342510791PGLYRP4c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.1087G>C
1g.153340478C>TCA1114904PGLYRP4c.727G>A (p.Gly243Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
n.1087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340479G>ACA1114905PGLYRP4c.726C>T (p.Ala242=)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.222C>T (p.Ala74=)
n.1086C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340479G>CCA420820327PGLYRP4c.726C>G (p.Ala242=)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.222C>G (p.Ala74=)
n.1086C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340479G=CA2480394036PGLYRP4c.726C= (p.Ala242=)
c.714C= (p.Ala238=)
c.222C= (p.Ala74=)
n.1086C=
1g.153340479G>TCA420820328PGLYRP4c.726C>A (p.Ala242=)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.222C>A (p.Ala74=)
n.1086C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340480G>ACA1114906PGLYRP4c.725C>T (p.Ala242Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
n.1085C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340480G>CCA342510793PGLYRP4c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.1085C>G
1g.153340480G=CA2480394037PGLYRP4c.725C= (p.Ala242=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.221C= (p.Ala74=)
n.1085C=
1g.153340480G>TCA342510794PGLYRP4c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.1085C>A
1g.153340481C>ACA342510795PGLYRP4c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.1084G>T
1g.153340481C=CA2480394038PGLYRP4c.724G= (p.Ala242=)
c.712G= (p.Ala238=)
c.220G= (p.Ala74=)
n.1084G=
1g.153340481C>GCA342510796PGLYRP4c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.1084G>C
1g.153340481C>TCA342510797PGLYRP4c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340482A=CA2480394039PGLYRP4c.723T= (p.Thr241=)
c.711T= (p.Thr237=)
c.219T= (p.Thr73=)
n.1083T=
1g.153340482A>CCA420820329PGLYRP4c.723T>G (p.Thr241=)
c.711T>G (p.Thr237=)
c.219T>G (p.Thr73=)
n.1083T>G
1g.153340482A>GCA1114907PGLYRP4c.723T>C (p.Thr241=)
c.711T>C (p.Thr237=)
c.219T>C (p.Thr73=)
n.1083T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340482A>TCA420820330PGLYRP4c.723T>A (p.Thr241=)
c.711T>A (p.Thr237=)
c.219T>A (p.Thr73=)
n.1083T>A
1g.153340483G>ACA342510798PGLYRP4c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.1082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340483G>CCA342510799PGLYRP4c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.1082C>G
1g.153340483G=CA2480394040PGLYRP4c.722C= (p.Thr241=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.218C= (p.Thr73=)
n.1082C=
1g.153340483G>TCA1114908PGLYRP4c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.1082C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340484T>ACA342510801PGLYRP4c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.1081A>T
 gnomAD v4
1g.153340484T>CCA1114909PGLYRP4c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.1081A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340484T>GCA342510800PGLYRP4c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.1081A>C
1g.153340484T=CA2480394041PGLYRP4c.721A= (p.Thr241=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.217A= (p.Thr73=)
n.1081A=
1g.153340485G>ACA420820335PGLYRP4c.720C>T (p.His240=)
c.708C>T (p.His236=)
c.216C>T (p.His72=)
n.1080C>T
1g.153340485G>CCA342510802PGLYRP4c.720C>G (p.His240Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.1080C>G
1g.153340485G>TCA342510803PGLYRP4c.720C>A (p.His240Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.1080C>A
1g.153340486T>ACA342510804PGLYRP4c.719A>T (p.His240Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.1079A>T
1g.153340486T>CCA342510806PGLYRP4c.719A>G (p.His240Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.1079A>G
1g.153340486T>GCA342510805PGLYRP4c.719A>C (p.His240Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.1079A>C
1g.153340487G>ACA342510807PGLYRP4c.718C>T (p.His240Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.1078C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.153340487G>CCA1114910PGLYRP4c.718C>G (p.His240Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.1078C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340487G=CA2480394042PGLYRP4c.718C= (p.His240=)
c.706C= (p.His236=)
c.214C= (p.His72=)
n.1078C=
1g.153340487G>TCA342510808PGLYRP4c.718C>A (p.His240Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.1078C>A
1g.153340488G>ACA1114911PGLYRP4c.717C>T (p.Ile239=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340488G>CCA342510809PGLYRP4c.717C>G (p.Ile239Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.1077C>G
1g.153340488G=CA1148288444PGLYRP4c.717C= (p.Ile239=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.1077C=
1g.153340488G>TCA420820352PGLYRP4c.717C>A (p.Ile239=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.1077C>A
1g.153340489A>CCA342510810PGLYRP4c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.1076T>G
1g.153340489A>GCA342510812PGLYRP4c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.1076T>C
1g.153340489A>TCA342510811PGLYRP4c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.1076T>A
 gnomAD v4
1g.153340490T>ACA342510813PGLYRP4c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.1075A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340490T>CCA342510814PGLYRP4c.715A>G (p.Ile239Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.1075A>G
1g.153340490T>GCA342510815PGLYRP4c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.1075A>C
1g.153340490T=CA2480394043PGLYRP4c.715A= (p.Ile239=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.1075A=
1g.153340491A>CCA342510816PGLYRP4c.714T>G (p.Ile238Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.1074T>G
1g.153340491A>GCA420820364PGLYRP4c.714T>C (p.Ile238=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.210T>C (p.Ile70=)
n.1074T>C
1g.153340491A>TCA420820362PGLYRP4c.714T>A (p.Ile238=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.210T>A (p.Ile70=)
n.1074T>A
1g.153340492A=CA2480394045PGLYRP4c.713T= (p.Ile238=)
c.701T= (p.Ile234=)
c.209T= (p.Ile70=)
n.1073T=
1g.153340492A>CCA342510817PGLYRP4c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.1073T>G
1g.153340492A>GCA342510818PGLYRP4c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.1073T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340492A>TCA342510819PGLYRP4c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.1073T>A
1g.153340492_153340493delinsATCA2480394044PGLYRP4c.712_713delinsAT (p.Ile238=)
c.700_701delinsAT (p.Ile234=)
c.208_209delinsAT (p.Ile70=)
n.1072_1073delinsAT
1g.153340493delCA1114912PGLYRP4c.712del (p.Ile238LeufsTer27)
c.700del (p.Ile234LeufsTer27)
c.208del (p.Ile70LeufsTer27)
n.1072del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340493T>ACA342510820PGLYRP4c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.1072A>T
1g.153340493T>CCA342510821PGLYRP4c.712A>G (p.Ile238Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340493T>GCA342510822PGLYRP4c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.1072A>C
1g.153340493T=CA2480394046PGLYRP4c.712A= (p.Ile238=)
c.700A= (p.Ile234=)
c.208A= (p.Ile70=)
n.1072A=
1g.153340494delCA342510823PGLYRP4c.711del (p.Ile238LeufsTer27)
c.699del (p.Ile234LeufsTer27)
c.207del (p.Ile70LeufsTer27)
n.1071del
1g.153340494G>ACA420820383PGLYRP4c.711C>T (p.Ile237=)
c.699C>T (p.Ile233=)
c.207C>T (p.Ile69=)
n.1071C>T
 COSMIC
1g.153340494G>CCA342510824PGLYRP4c.711C>G (p.Ile237Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.1071C>G
1g.153340494G>TCA420820381PGLYRP4c.711C>A (p.Ile237=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.207C>A (p.Ile69=)
n.1071C>A
1g.153340495A=CA2480394047PGLYRP4c.710T= (p.Ile237=)
c.698T= (p.Ile233=)
c.206T= (p.Ile69=)
n.1070T=
1g.153340495A>CCA342510825PGLYRP4c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.1070T>G
1g.153340495A>GCA342510826PGLYRP4c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.1070T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340495A>TCA342510827PGLYRP4c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.1070T>A
1g.153340496T>ACA1114913PGLYRP4c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.1069A>T
 dbSNP ExAC
1g.153340496T>CCA342510828PGLYRP4c.709A>G (p.Ile237Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.1069A>G
1g.153340496T>GCA342510829PGLYRP4c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.1069A>C
1g.153340496T=CA2480394048PGLYRP4c.709A= (p.Ile237=)
c.697A= (p.Ile233=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.1069A=
1g.153340497G>ACA420820395PGLYRP4c.708C>T (p.Gly236=)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.1068C>T
1g.153340497G>CCA420820399PGLYRP4c.708C>G (p.Gly236=)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.204C>G (p.Gly68=)
n.1068C>G
1g.153340497G>TCA420820396PGLYRP4c.708C>A (p.Gly236=)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.1068C>A
1g.153340498C>ACA342510830PGLYRP4c.707G>T (p.Gly236Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.1067G>T
1g.153340498C=CA2480394049PGLYRP4c.707G= (p.Gly236=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.1067G=
1g.153340498C>GCA342510831PGLYRP4c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.1067G>C
1g.153340498C>TCA1114914PGLYRP4c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.1067G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.153340499C>ACA342510832PGLYRP4c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.1066G>T
1g.153340499C=CA2480394050PGLYRP4c.706G= (p.Gly236=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.1066G=
1g.153340499C>GCA342510833PGLYRP4c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.1066G>C
1g.153340499C>TCA30675769PGLYRP4c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.1066G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340500A=CA2480394051PGLYRP4c.705T= (p.Tyr235=)
c.693T= (p.Tyr231=)
c.201T= (p.Tyr67=)
n.1065T=
1g.153340500A>CCA342510835PGLYRP4c.705T>G (p.Tyr235Ter)
c.693T>G (p.Tyr231Ter)
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
n.1065T>G
1g.153340500A>GCA420820419PGLYRP4c.705T>C (p.Tyr235=)
c.693T>C (p.Tyr231=)
c.201T>C (p.Tyr67=)
n.1065T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340500A>TCA342510834PGLYRP4c.705T>A (p.Tyr235Ter)
c.693T>A (p.Tyr231Ter)
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
n.1065T>A
1g.153340501T>ACA342510836PGLYRP4c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
n.1064A>T
1g.153340501T>CCA342510837PGLYRP4c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
n.1064A>G
1g.153340501T>GCA342510838PGLYRP4c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
n.1064A>C
1g.153340502A=CA2480394052PGLYRP4c.703T= (p.Tyr235=)
c.691T= (p.Tyr231=)
c.199T= (p.Tyr67=)
n.1063T=
1g.153340502A>CCA342510839PGLYRP4c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
n.1063T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340502A>GCA342510840PGLYRP4c.703T>C (p.Tyr235His)
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
n.1063T>C
1g.153340502A>TCA342510841PGLYRP4c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
n.1063T>A
1g.153340503C>ACA342510842PGLYRP4c.702G>T (p.Lys234Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
n.1062G>T
 gnomAD v4
1g.153340503C>GCA342510843PGLYRP4c.702G>C (p.Lys234Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
n.1062G>C
1g.153340503C>TCA420820434PGLYRP4c.702G>A (p.Lys234=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.198G>A (p.Lys66=)
n.1062G>A
 gnomAD v4
1g.153340504T>ACA342510844PGLYRP4c.701A>T (p.Lys234Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.1061A>T
1g.153340504T>CCA342510845PGLYRP4c.701A>G (p.Lys234Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.1061A>G
1g.153340504T>GCA342510846PGLYRP4c.701A>C (p.Lys234Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.1061A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340504T=CA2480394053PGLYRP4c.701A= (p.Lys234=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.197A= (p.Lys66=)
n.1061A=
1g.153340505T>ACA342510847PGLYRP4c.700A>T (p.Lys234Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.1060A>T
1g.153340505T>CCA342510848PGLYRP4c.700A>G (p.Lys234Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.1060A>G
1g.153340505T>GCA342510849PGLYRP4c.700A>C (p.Lys234Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.1060A>C
1g.153340506C>ACA420820441PGLYRP4c.699G>T (p.Ala233=)
c.687G>T (p.Ala229=)
c.195G>T (p.Ala65=)
n.1059G>T
1g.153340506C=CA1148438372PGLYRP4c.699G= (p.Ala233=)
c.687G= (p.Ala229=)
c.195G= (p.Ala65=)
n.1059G=
1g.153340506C>GCA420820442PGLYRP4c.699G>C (p.Ala233=)
c.687G>C (p.Ala229=)
c.195G>C (p.Ala65=)
n.1059G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340506C>TCA1114915PGLYRP4c.699G>A (p.Ala233=)
c.687G>A (p.Ala229=)
c.195G>A (p.Ala65=)
n.1059G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.153340507G>ACA1114916PGLYRP4c.698C>T (p.Ala233Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340507G>CCA342510850PGLYRP4c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.1058C>G
 gnomAD v4
1g.153340507G=CA1141605285PGLYRP4c.698C= (p.Ala233=)
c.686C= (p.Ala229=)
c.194C= (p.Ala65=)
n.1058C=
1g.153340507G>TCA342510851PGLYRP4c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.1058C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340508C>ACA342510852PGLYRP4c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.1057G>T
1g.153340508C>GCA342510853PGLYRP4c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.1057G>C
1g.153340508C>TCA342510854PGLYRP4c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.1057G>A
1g.153340509T>ACA420820446PGLYRP4c.696A>T (p.Pro232=)
c.684A>T (p.Pro228=)
c.192A>T (p.Pro64=)
n.1056A>T
1g.153340509T>CCA420820447PGLYRP4c.696A>G (p.Pro232=)
c.684A>G (p.Pro228=)
c.192A>G (p.Pro64=)
n.1056A>G
1g.153340509T>GCA420820449PGLYRP4c.696A>C (p.Pro232=)
c.684A>C (p.Pro228=)
c.192A>C (p.Pro64=)
n.1056A>C
1g.153340510G>ACA342510855PGLYRP4c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
n.1055C>T
1g.153340510G>CCA342510856PGLYRP4c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
n.1055C>G
1g.153340510G>TCA342510857PGLYRP4c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
n.1055C>A
1g.153340511G>ACA342510858PGLYRP4c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
n.1054C>T
1g.153340511G>CCA342510859PGLYRP4c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
n.1054C>G
1g.153340511G>TCA342510860PGLYRP4c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
n.1054C>A
1g.153340512G>ACA420820451PGLYRP4c.693C>T (p.Leu231=)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.1053C>T
 gnomAD v4
1g.153340512G>CCA1114917PGLYRP4c.693C>G (p.Leu231=)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.1053C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340512G=CA2480394054PGLYRP4c.693C= (p.Leu231=)
c.681C= (p.Leu227=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.1053C=
1g.153340512G>TCA420820452PGLYRP4c.693C>A (p.Leu231=)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.1053C>A
1g.153340515_153340516delCA2604777597PGLYRP4c.692_693del (p.Leu231ProfsTer19)
c.680_681del (p.Leu227ProfsTer19)
c.188_189del (p.Leu63ProfsTer19)
n.1052_1053del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340513A>CCA342510863PGLYRP4c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1052T>G
1g.153340513A>GCA342510862PGLYRP4c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1052T>C
1g.153340513A>TCA342510861PGLYRP4c.692T>A (p.Leu231His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.1052T>A
1g.153340514G>ACA1114918PGLYRP4c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340514G>CCA342510864PGLYRP4c.691C>G (p.Leu231Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1051C>G
1g.153340514G=CA1149056042PGLYRP4c.691C= (p.Leu231=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.1051C=
1g.153340514G>TCA342510865PGLYRP4c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1051C>A
1g.153340515A=CA2480394055PGLYRP4c.690T= (p.Thr230=)
c.678T= (p.Thr226=)
c.186T= (p.Thr62=)
n.1050T=
1g.153340515A>CCA420820454PGLYRP4c.690T>G (p.Thr230=)
c.678T>G (p.Thr226=)
c.186T>G (p.Thr62=)
n.1050T>G
1g.153340515A>GCA420820456PGLYRP4c.690T>C (p.Thr230=)
c.678T>C (p.Thr226=)
c.186T>C (p.Thr62=)
n.1050T>C
1g.153340515A>TCA1114919PGLYRP4c.690T>A (p.Thr230=)
c.678T>A (p.Thr226=)
c.186T>A (p.Thr62=)
n.1050T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340516G>ACA342510866PGLYRP4c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.1049C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340516G>CCA342510867PGLYRP4c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.1049C>G
1g.153340516G=CA2480394056PGLYRP4c.689C= (p.Thr230=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.1049C=
1g.153340516G>TCA342510868PGLYRP4c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.1049C>A
1g.153340517T>ACA342510869PGLYRP4c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.1048A>T
1g.153340517T>CCA1114920PGLYRP4c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.1048A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340517T>GCA342510870PGLYRP4c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.1048A>C
1g.153340517T=CA2480394057PGLYRP4c.688A= (p.Thr230=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.1048A=
1g.153340518C>ACA342510871PGLYRP4c.687G>T (p.Met229Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.183G>T (p.Met61Ile)
n.1047G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.153340518C=CA2480394058PGLYRP4c.687G= (p.Met229=)
c.675G= (p.Met225=)
c.183G= (p.Met61=)
n.1047G=
1g.153340518C>GCA342510872PGLYRP4c.687G>C (p.Met229Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.183G>C (p.Met61Ile)
n.1047G>C
1g.153340518C>TCA342510873PGLYRP4c.687G>A (p.Met229Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.183G>A (p.Met61Ile)
n.1047G>A
1g.153340519A=CA1141892103PGLYRP4c.686T= (p.Met229=)
c.674T= (p.Met225=)
c.182T= (p.Met61=)
n.1046T=
1g.153340519A>CCA342510875PGLYRP4c.686T>G (p.Met229Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.182T>G (p.Met61Arg)
n.1046T>G
1g.153340519A>GCA342510874PGLYRP4c.686T>C (p.Met229Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.182T>C (p.Met61Thr)
n.1046T>C
1g.153340519A>TCA1114921PGLYRP4c.686T>A (p.Met229Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.182T>A (p.Met61Lys)
n.1046T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340520T>ACA342510876PGLYRP4c.685A>T (p.Met229Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.181A>T (p.Met61Leu)
n.1045A>T
1g.153340520T>CCA342510877PGLYRP4c.685A>G (p.Met229Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
c.181A>G (p.Met61Val)
n.1045A>G
1g.153340520T>GCA342510878PGLYRP4c.685A>C (p.Met229Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.181A>C (p.Met61Leu)
n.1045A>C
1g.153340521C>ACA342510879PGLYRP4c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.672G>T (p.Arg224Ser)
c.180G>T (p.Arg60Ser)
n.1044G>T
1g.153340521C>GCA342510880PGLYRP4c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.672G>C (p.Arg224Ser)
c.180G>C (p.Arg60Ser)
n.1044G>C
1g.153340521C>TCA420820461PGLYRP4c.684G>A (p.Arg228=)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.180G>A (p.Arg60=)
n.1044G>A
1g.153340522C>ACA342510881PGLYRP4c.683G>T (p.Arg228Met)
c.671G>T (p.Arg224Met)
c.179G>T (p.Arg60Met)
n.1043G>T
1g.153340522C=CA2480394059PGLYRP4c.683G= (p.Arg228=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.179G= (p.Arg60=)
n.1043G=
1g.153340522C>GCA342510882PGLYRP4c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.179G>C (p.Arg60Thr)
n.1043G>C
1g.153340522C>TCA342510883PGLYRP4c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.179G>A (p.Arg60Lys)
n.1043G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340523T>ACA342510884PGLYRP4c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.670A>T (p.Arg224Trp)
c.178A>T (p.Arg60Trp)
n.1042A>T
1g.153340523T>CCA1114922PGLYRP4c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.178A>G (p.Arg60Gly)
n.1042A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340523T>GCA420820465PGLYRP4c.682A>C (p.Arg228=)
c.670A>C (p.Arg224=)
c.178A>C (p.Arg60=)
n.1042A>C
1g.153340523T=CA2480394060PGLYRP4c.682A= (p.Arg228=)
c.670A= (p.Arg224=)
c.178A= (p.Arg60=)
n.1042A=
1g.153340524G>ACA420820466PGLYRP4c.681C>T (p.Pro227=)
c.669C>T (p.Pro223=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.1041C>T
1g.153340524G>CCA420820468PGLYRP4c.681C>G (p.Pro227=)
c.669C>G (p.Pro223=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.1041C>G
1g.153340524G>TCA420820471PGLYRP4c.681C>A (p.Pro227=)
c.669C>A (p.Pro223=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.1041C>A
1g.153340525G>ACA30675797PGLYRP4c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1040C>T
 dbSNP
1g.153340525G>CCA342510885PGLYRP4c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1040C>G
1g.153340525G=CA2480394061PGLYRP4c.680C= (p.Pro227=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.1040C=
1g.153340525G>TCA342510886PGLYRP4c.680C>A (p.Pro227His)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.1040C>A
1g.153340526G>ACA1114923PGLYRP4c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340526G>CCA342510888PGLYRP4c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340526G=CA2480394062PGLYRP4c.679C= (p.Pro227=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1039C=
1g.153340526G>TCA342510887PGLYRP4c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1039C>A
 gnomAD v4
1g.153340527A=CA2480394063PGLYRP4c.678T= (p.Cys226=)
c.666T= (p.Cys222=)
c.174T= (p.Cys58=)
n.1038T=
1g.153340527A>CCA342510889PGLYRP4c.678T>G (p.Cys226Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
n.1038T>G
1g.153340527A>GCA420820473PGLYRP4c.678T>C (p.Cys226=)
c.666T>C (p.Cys222=)
c.174T>C (p.Cys58=)
n.1038T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340527A>TCA342510890PGLYRP4c.678T>A (p.Cys226Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
n.1038T>A
 gnomAD v4
1g.153340528C>ACA342510891PGLYRP4c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.1037G>T
1g.153340528C=CA2480394064PGLYRP4c.677G= (p.Cys226=)
c.665G= (p.Cys222=)
c.173G= (p.Cys58=)
n.1037G=
1g.153340528C>GCA342510892PGLYRP4c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340528C>TCA342510893PGLYRP4c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.1037G>A
1g.153340529A>CCA342510894PGLYRP4c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.1036T>G
1g.153340529A>GCA342510895PGLYRP4c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.1036T>C
1g.153340529A>TCA342510896PGLYRP4c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.1036T>A
1g.153340530G>ACA420820477PGLYRP4c.675C>T (p.His225=)
c.663C>T (p.His221=)
c.171C>T (p.His57=)
n.1035C>T
1g.153340530G>CCA342510897PGLYRP4c.675C>G (p.His225Gln)
c.663C>G (p.His221Gln)
c.171C>G (p.His57Gln)
n.1035C>G
 COSMIC
1g.153340530G=CA2480394065PGLYRP4c.675C= (p.His225=)
c.663C= (p.His221=)
c.171C= (p.His57=)
n.1035C=
1g.153340530G>TCA30675804PGLYRP4c.675C>A (p.His225Gln)
c.663C>A (p.His221Gln)
c.171C>A (p.His57Gln)
n.1035C>A
 dbSNP
1g.153340531T>ACA342510898PGLYRP4c.674A>T (p.His225Leu)
c.662A>T (p.His221Leu)
c.170A>T (p.His57Leu)
n.1034A>T
1g.153340531T>CCA30675808PGLYRP4c.674A>G (p.His225Arg)
c.662A>G (p.His221Arg)
c.170A>G (p.His57Arg)
n.1034A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340531T>GCA342510899PGLYRP4c.674A>C (p.His225Pro)
c.662A>C (p.His221Pro)
c.170A>C (p.His57Pro)
n.1034A>C
 gnomAD v4
1g.153340531T=CA2480394066PGLYRP4c.674A= (p.His225=)
c.662A= (p.His221=)
c.170A= (p.His57=)
n.1034A=
1g.153340532G>ACA342510900PGLYRP4c.673C>T (p.His225Tyr)
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.169C>T (p.His57Tyr)
n.1033C>T
 gnomAD v4
1g.153340532G>CCA342510902PGLYRP4c.673C>G (p.His225Asp)
c.661C>G (p.His221Asp)
c.169C>G (p.His57Asp)
n.1033C>G
1g.153340532G>TCA342510901PGLYRP4c.673C>A (p.His225Asn)
c.661C>A (p.His221Asn)
c.169C>A (p.His57Asn)
n.1033C>A
1g.153340533G>ACA1114924PGLYRP4c.672C>T (p.Thr224=)
c.660C>T (p.Thr220=)
c.168C>T (p.Thr56=)
n.1032C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.153340533G>CCA420820479PGLYRP4c.672C>G (p.Thr224=)
c.660C>G (p.Thr220=)
c.168C>G (p.Thr56=)
n.1032C>G
1g.153340533G=CA2480394067PGLYRP4c.672C= (p.Thr224=)
c.660C= (p.Thr220=)
c.168C= (p.Thr56=)
n.1032C=
1g.153340533G>TCA420820478PGLYRP4c.672C>A (p.Thr224=)
c.660C>A (p.Thr220=)
c.168C>A (p.Thr56=)
n.1032C>A
1g.153340534G>ACA1114925PGLYRP4c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.1031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340534G>CCA342510903PGLYRP4c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.1031C>G
1g.153340534G=CA1142350569PGLYRP4c.671C= (p.Thr224=)
c.659C= (p.Thr220=)
c.167C= (p.Thr56=)
n.1031C=
1g.153340534G>TCA342510904PGLYRP4c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.1031C>A
1g.153340535T>ACA342510905PGLYRP4c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.1030A>T
1g.153340535T>CCA342510906PGLYRP4c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.1030A>G
 gnomAD v4
1g.153340535T>GCA342510907PGLYRP4c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.1030A>C
1g.153340536C>ACA342510908PGLYRP4c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
n.1029G>T
1g.153340536C=CA2480394068PGLYRP4c.669G= (p.Glu223=)
c.657G= (p.Glu219=)
c.165G= (p.Glu55=)
n.1029G=
1g.153340536C>GCA342510909PGLYRP4c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
n.1029G>C
1g.153340536C>TCA1114926PGLYRP4c.669G>A (p.Glu223=)
c.657G>A (p.Glu219=)
c.165G>A (p.Glu55=)
n.1029G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340537T>ACA342510912PGLYRP4c.668A>T (p.Glu223Val)
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.1028A>T
1g.153340537T>CCA342510911PGLYRP4c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.1028A>G
1g.153340537T>GCA342510910PGLYRP4c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.1028A>C
1g.153340538C>ACA342510913PGLYRP4c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.1027G>T
 gnomAD v4
1g.153340538C=CA2480394069PGLYRP4c.667G= (p.Glu223=)
c.655G= (p.Glu219=)
c.163G= (p.Glu55=)
n.1027G=
1g.153340538C>GCA342510914PGLYRP4c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.1027G>C
1g.153340538C>TCA1114927PGLYRP4c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.1027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340539C>ACA342510915PGLYRP4c.666G>T (p.Arg222Ser)
c.654G>T (p.Arg218Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.1026G>T
1g.153340539C>GCA342510916PGLYRP4c.666G>C (p.Arg222Ser)
c.654G>C (p.Arg218Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.1026G>C
1g.153340539C>TCA420820485PGLYRP4c.666G>A (p.Arg222=)
c.654G>A (p.Arg218=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.1026G>A
1g.153340540C>ACA342510917PGLYRP4c.665G>T (p.Arg222Met)
c.653G>T (p.Arg218Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.1025G>T
1g.153340540C>GCA342510918PGLYRP4c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.1025G>C
1g.153340540C>TCA342510919PGLYRP4c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.1025G>A
1g.153340541T>ACA342510920PGLYRP4c.664A>T (p.Arg222Trp)
c.652A>T (p.Arg218Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.1024A>T
1g.153340541T>CCA342510921PGLYRP4c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.1024A>G
1g.153340541T>GCA420820486PGLYRP4c.664A>C (p.Arg222=)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.1024A>C
1g.153340542G>ACA420820487PGLYRP4c.663C>T (p.Ala221=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.159C>T (p.Ala53=)
n.1023C>T
1g.153340542G>CCA420820488PGLYRP4c.663C>G (p.Ala221=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.159C>G (p.Ala53=)
n.1023C>G
1g.153340542G>TCA420820489PGLYRP4c.663C>A (p.Ala221=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.159C>A (p.Ala53=)
n.1023C>A
1g.153340543G>ACA342510922PGLYRP4c.662C>T (p.Ala221Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.1022C>T
1g.153340543G>CCA342510923PGLYRP4c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.1022C>G
1g.153340543G>TCA342510924PGLYRP4c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.1022C>A
1g.153340544C>ACA342510925PGLYRP4c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.1021G>T
1g.153340544C>GCA342510926PGLYRP4c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.1021G>C
1g.153340544C>TCA342510927PGLYRP4c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.1021G>A
 gnomAD v4
1g.153340545T>ACA420820490PGLYRP4c.660A>T (p.Gly220=)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.156A>T (p.Gly52=)
n.1020A>T
1g.153340545T>CCA420820491PGLYRP4c.660A>G (p.Gly220=)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.156A>G (p.Gly52=)
n.1020A>G
1g.153340545T>GCA420820492PGLYRP4c.660A>C (p.Gly220=)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.156A>C (p.Gly52=)
n.1020A>C
1g.153340546C>ACA1114928PGLYRP4c.659G>T (p.Gly220Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1019G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340546C=CA2480394070PGLYRP4c.659G= (p.Gly220=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.1019G=
1g.153340546C>GCA342510928PGLYRP4c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1019G>C
1g.153340546C>TCA342510929PGLYRP4c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.1019G>A
 COSMIC
1g.153340547C>ACA342510930PGLYRP4c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
n.1018G>T
1g.153340547C>GCA342510931PGLYRP4c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1018G>C
1g.153340547C>TCA342510932PGLYRP4c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.1018G>A
1g.153340548C>ACA342510933PGLYRP4c.657G>T (p.Trp219Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.1017G>T
1g.153340548C>GCA342510934PGLYRP4c.657G>C (p.Trp219Cys)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.1017G>C
1g.153340548C>TCA342510935PGLYRP4c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.1017G>A
1g.153340549C>ACA342510936PGLYRP4c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.1016G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340549C=CA2480394071PGLYRP4c.656G= (p.Trp219=)
c.644G= (p.Trp215=)
c.152G= (p.Trp51=)
n.1016G=
1g.153340549C>GCA342510937PGLYRP4c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.1016G>C
1g.153340549C>TCA342510938PGLYRP4c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.1016G>A
1g.153340550A>CCA342510939PGLYRP4c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.1015T>G
1g.153340550A>GCA342510940PGLYRP4c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.1015T>C
1g.153340550A>TCA342510941PGLYRP4c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.1015T>A
1g.153340551C>ACA1114930PGLYRP4c.654G>T (p.Val218=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.1014G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340551C=CA1143670605PGLYRP4c.654G= (p.Val218=)
c.642G= (p.Val214=)
c.150G= (p.Val50=)
n.1014G=
1g.153340551C>GCA1114929PGLYRP4c.654G>C (p.Val218=)
c.642G>C (p.Val214=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.1014G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340551C>TCA420820493PGLYRP4c.654G>A (p.Val218=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.1014G>A
 gnomAD v4
1g.153340552A>CCA342510942PGLYRP4c.653T>G (p.Val218Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.1013T>G
1g.153340552A>GCA342510944PGLYRP4c.653T>C (p.Val218Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.1013T>C
1g.153340552A>TCA342510943PGLYRP4c.653T>A (p.Val218Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.1013T>A
1g.153340553C>ACA342510945PGLYRP4c.652G>T (p.Val218Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.1012G>T
1g.153340553C=CA2480394072PGLYRP4c.652G= (p.Val218=)
c.640G= (p.Val214=)
c.148G= (p.Val50=)
n.1012G=
1g.153340553C>GCA1114931PGLYRP4c.652G>C (p.Val218Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1012G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340553C>TCA1114932PGLYRP4c.652G>A (p.Val218Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.1012G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340554A=CA2480394073PGLYRP4c.651T= (p.Ser217=)
c.639T= (p.Ser213=)
c.147T= (p.Ser49=)
n.1011T=
1g.153340554A>CCA420820494PGLYRP4c.651T>G (p.Ser217=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.1011T>G
1g.153340554A>GCA420820496PGLYRP4c.651T>C (p.Ser217=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.1011T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.153340554A>TCA420820495PGLYRP4c.651T>A (p.Ser217=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.1011T>A
1g.153340555G>ACA342510946PGLYRP4c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.1010C>T
1g.153340555G>CCA342510947PGLYRP4c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.1010C>G
1g.153340555G>TCA342510948PGLYRP4c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.1010C>A
1g.153340556A>CCA342510949PGLYRP4c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.1009T>G
1g.153340556A>GCA342510950PGLYRP4c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.1009T>C
1g.153340556A>TCA342510951PGLYRP4c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.1009T>A
1g.153340557C>ACA420820497PGLYRP4c.648G>T (p.Arg216=)
c.636G>T (p.Arg212=)
c.144G>T (p.Arg48=)
n.1008G>T
1g.153340557C>GCA420820499PGLYRP4c.648G>C (p.Arg216=)
c.636G>C (p.Arg212=)
c.144G>C (p.Arg48=)
n.1008G>C
1g.153340557C>TCA420820498PGLYRP4c.648G>A (p.Arg216=)
c.636G>A (p.Arg212=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.1008G>A
1g.153340558C>ACA342510952PGLYRP4c.647G>T (p.Arg216Leu)
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.1007G>T
1g.153340558C=CA1143475702PGLYRP4c.647G= (p.Arg216=)
c.635G= (p.Arg212=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.1007G=
1g.153340558C>GCA342510953PGLYRP4c.647G>C (p.Arg216Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.1007G>C
1g.153340558C>TCA1114933PGLYRP4c.647G>A (p.Arg216Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.1007G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.153340559G>ACA1114934PGLYRP4c.646C>T (p.Arg216Trp)
c.634C>T (p.Arg212Trp)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
n.1006C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153340559G>CCA342510954PGLYRP4c.646C>G (p.Arg216Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.1006C>G
 gnomAD v4
1g.153340559G=CA2480394074PGLYRP4c.646C= (p.Arg216=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.1006C=
1g.153340559G>TCA420820500PGLYRP4c.646C>A (p.Arg216=)
c.634C>A (p.Arg212=)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.1006C>A
1g.153340560T>ACA420820501PGLYRP4c.645A>T (p.Pro215=)
c.633A>T (p.Pro211=)
c.141A>T (p.Pro47=)
n.1005A>T
1g.153340560T>CCA420820502PGLYRP4c.645A>G (p.Pro215=)
c.633A>G (p.Pro211=)
c.141A>G (p.Pro47=)
n.1005A>G
 gnomAD v4
1g.153340560T>GCA420820503PGLYRP4c.645A>C (p.Pro215=)
c.633A>C (p.Pro211=)
c.141A>C (p.Pro47=)
n.1005A>C
1g.153340561G>ACA1114935PGLYRP4c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.1004C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340561G>CCA342510955PGLYRP4c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.1004C>G
 gnomAD v4
1g.153340561G=CA1149105167PGLYRP4c.644C= (p.Pro215=)
c.632C= (p.Pro211=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.1004C=
1g.153340561G>TCA342510956PGLYRP4c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.632C>A (p.Pro211Gln)
c.140C>A (p.Pro47Gln)
n.1004C>A
1g.153340562G>ACA342510957PGLYRP4c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.1003C>T
1g.153340562G>CCA342510958PGLYRP4c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.1003C>G
1g.153340562G>TCA342510959PGLYRP4c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.1003C>A
1g.153340563G>ACA420820504PGLYRP4c.642C>T (p.Val214=)
c.630C>T (p.Val210=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153340563G>CCA420820505PGLYRP4c.642C>G (p.Val214=)
c.630C>G (p.Val210=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.1002C>G
1g.153340563G=CA2480394075PGLYRP4c.642C= (p.Val214=)
c.630C= (p.Val210=)
c.138C= (p.Val46=)
n.1002C=
1g.153340563G>TCA420820506PGLYRP4c.642C>A (p.Val214=)
c.630C>A (p.Val210=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.1002C>A
1g.153340564A>CCA342510960PGLYRP4c.641T>G (p.Val214Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.1001T>G
1g.153340564A>GCA342510961PGLYRP4c.641T>C (p.Val214Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.1001T>C
 COSMIC
1g.153340564A>TCA342510962PGLYRP4c.641T>A (p.Val214Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.1001T>A
1g.153340565C>ACA342510963PGLYRP4c.640G>T (p.Val214Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.1000G>T
1g.153340565C>GCA342510964PGLYRP4c.640G>C (p.Val214Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.1000G>C
1g.153340565C>TCA342510965PGLYRP4c.640G>A (p.Val214Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.1000G>A
1g.153340568_153340578delCA2648029561PGLYRP4c.630_640del (p.Gly212ThrfsTer?)
c.618_628del (p.Gly208ThrfsTer?)
c.126_136del (p.Gly44ThrfsTer?)
n.990_1000del
 gnomAD v4
1g.153340566A>CCA420820508PGLYRP4c.639T>G (p.Val213=)
c.627T>G (p.Val209=)
c.135T>G (p.Val45=)
n.999T>G
1g.153340566A>GCA420820509PGLYRP4c.639T>C (p.Val213=)
c.627T>C (p.Val209=)
c.135T>C (p.Val45=)
n.999T>C
1g.153340566A>TCA420820507PGLYRP4c.639T>A (p.Val213=)
c.627T>A (p.Val209=)
c.135T>A (p.Val45=)
n.999T>A
1g.153340567A>CCA342510966PGLYRP4c.638T>G (p.Val213Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.998T>G
1g.153340567A>GCA342510968PGLYRP4c.638T>C (p.Val213Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.998T>C
1g.153340567A>TCA342510967PGLYRP4c.638T>A (p.Val213Asp)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.998T>A
1g.153340568C>ACA342510969PGLYRP4c.637G>T (p.Val213Phe)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.997G>T
1g.153340568C=CA1140326178PGLYRP4c.637G= (p.Val213=)
c.625G= (p.Val209=)
c.133G= (p.Val45=)
n.997G=
1g.153340568C>GCA342510970PGLYRP4c.637G>C (p.Val213Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.997G>C
1g.153340568C>TCA1114936PGLYRP4c.637G>A (p.Val213Ile)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.997G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched