Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15331550T>ACA515624397PIGAc.381A>T (p.Ser127=)
c.-314-251A>T (n.-314-251A>T)
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n.142+324A>T
c.341+40A>T (n.341+40A>T)
c.134+40A>T (n.134+40A>T)
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c.-231+324A>T (n.-231+324A>T)
n.466A>T
n.457+40A>T
n.173+324A>T
Xg.15331550T>CCA515624398PIGAc.381A>G (p.Ser127=)
c.-314-251A>G (n.-314-251A>G)
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n.142+324A>G
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c.-231+324A>G (n.-231+324A>G)
n.466A>G
n.457+40A>G
n.173+324A>G
Xg.15331550T>GCA515624399PIGAc.381A>C (p.Ser127=)
c.-314-251A>C (n.-314-251A>C)
c.111+270A>C (n.111+270A>C)
n.142+324A>C
c.341+40A>C (n.341+40A>C)
c.134+40A>C (n.134+40A>C)
c.13+3951A>C (n.13+3951A>C)
c.-231+324A>C (n.-231+324A>C)
n.466A>C
n.457+40A>C
n.173+324A>C
Xg.15331551G>ACA412340287PIGAc.380C>T (p.Ser127Leu)
c.-314-252C>T (n.-314-252C>T)
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n.142+323C>T
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n.465C>T
n.457+39C>T
n.173+323C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331551G>CCA412340289PIGAc.380C>G (p.Ser127Ter)
c.-314-252C>G (n.-314-252C>G)
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n.142+323C>G
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c.-231+323C>G (n.-231+323C>G)
n.465C>G
n.457+39C>G
n.173+323C>G
Xg.15331551G>TCA412340288PIGAc.380C>A (p.Ser127Ter)
c.-314-252C>A (n.-314-252C>A)
c.111+269C>A (n.111+269C>A)
n.142+323C>A
c.341+39C>A (n.341+39C>A)
c.134+39C>A (n.134+39C>A)
c.13+3950C>A (n.13+3950C>A)
c.-231+323C>A (n.-231+323C>A)
n.465C>A
n.457+39C>A
n.173+323C>A
Xg.15331552A>CCA412340290PIGAc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.-314-253T>G (n.-314-253T>G)
c.111+268T>G (n.111+268T>G)
n.142+322T>G
c.341+38T>G (n.341+38T>G)
c.134+38T>G (n.134+38T>G)
c.13+3949T>G (n.13+3949T>G)
c.-231+322T>G (n.-231+322T>G)
n.464T>G
n.457+38T>G
n.173+322T>G
 gnomAD v4
Xg.15331552A>GCA412340291PIGAc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.-314-253T>C (n.-314-253T>C)
c.111+268T>C (n.111+268T>C)
n.142+322T>C
c.341+38T>C (n.341+38T>C)
c.134+38T>C (n.134+38T>C)
c.13+3949T>C (n.13+3949T>C)
c.-231+322T>C (n.-231+322T>C)
n.464T>C
n.457+38T>C
n.173+322T>C
Xg.15331552A>TCA412340292PIGAc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.-314-253T>A (n.-314-253T>A)
c.111+268T>A (n.111+268T>A)
n.142+322T>A
c.341+38T>A (n.341+38T>A)
c.134+38T>A (n.134+38T>A)
c.13+3949T>A (n.13+3949T>A)
c.-231+322T>A (n.-231+322T>A)
n.464T>A
n.457+38T>A
n.173+322T>A
Xg.15331553A=CA2416906291PIGAc.378T= (p.His126=)
c.-314-254T= (n.-314-254T=)
c.111+267T= (n.111+267T=)
n.142+321T=
c.341+37T= (n.341+37T=)
c.134+37T= (n.134+37T=)
c.13+3948T= (n.13+3948T=)
c.-231+321T= (n.-231+321T=)
n.463T=
n.457+37T=
n.173+321T=
Xg.15331553A>CCA412340293PIGAc.378T>G (p.His126Gln)
c.-314-254T>G (n.-314-254T>G)
c.111+267T>G (n.111+267T>G)
n.142+321T>G
c.341+37T>G (n.341+37T>G)
c.134+37T>G (n.134+37T>G)
c.13+3948T>G (n.13+3948T>G)
c.-231+321T>G (n.-231+321T>G)
n.463T>G
n.457+37T>G
n.173+321T>G
Xg.15331553A>GCA515624404PIGAc.378T>C (p.His126=)
c.-314-254T>C (n.-314-254T>C)
c.111+267T>C (n.111+267T>C)
n.142+321T>C
c.341+37T>C (n.341+37T>C)
c.134+37T>C (n.134+37T>C)
c.13+3948T>C (n.13+3948T>C)
c.-231+321T>C (n.-231+321T>C)
n.463T>C
n.457+37T>C
n.173+321T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331553A>TCA412340294PIGAc.378T>A (p.His126Gln)
c.-314-254T>A (n.-314-254T>A)
c.111+267T>A (n.111+267T>A)
n.142+321T>A
c.341+37T>A (n.341+37T>A)
c.134+37T>A (n.134+37T>A)
c.13+3948T>A (n.13+3948T>A)
c.-231+321T>A (n.-231+321T>A)
n.463T>A
n.457+37T>A
n.173+321T>A
Xg.15331554T>ACA412340295PIGAc.377A>T (p.His126Leu)
c.-314-255A>T (n.-314-255A>T)
c.111+266A>T (n.111+266A>T)
n.142+320A>T
c.341+36A>T (n.341+36A>T)
c.134+36A>T (n.134+36A>T)
c.13+3947A>T (n.13+3947A>T)
c.-231+320A>T (n.-231+320A>T)
n.462A>T
n.457+36A>T
n.173+320A>T
Xg.15331554T>CCA412340296PIGAc.377A>G (p.His126Arg)
c.-314-255A>G (n.-314-255A>G)
c.111+266A>G (n.111+266A>G)
n.142+320A>G
c.341+36A>G (n.341+36A>G)
c.134+36A>G (n.134+36A>G)
c.13+3947A>G (n.13+3947A>G)
c.-231+320A>G (n.-231+320A>G)
n.462A>G
n.457+36A>G
n.173+320A>G
Xg.15331554T>GCA412340297PIGAc.377A>C (p.His126Pro)
c.-314-255A>C (n.-314-255A>C)
c.111+266A>C (n.111+266A>C)
n.142+320A>C
c.341+36A>C (n.341+36A>C)
c.134+36A>C (n.134+36A>C)
c.13+3947A>C (n.13+3947A>C)
c.-231+320A>C (n.-231+320A>C)
n.462A>C
n.457+36A>C
n.173+320A>C
Xg.15331555G>ACA412340298PIGAc.376C>T (p.His126Tyr)
c.-314-256C>T (n.-314-256C>T)
c.111+265C>T (n.111+265C>T)
n.142+319C>T
c.341+35C>T (n.341+35C>T)
c.134+35C>T (n.134+35C>T)
c.13+3946C>T (n.13+3946C>T)
c.-231+319C>T (n.-231+319C>T)
n.461C>T
n.457+35C>T
n.173+319C>T
Xg.15331555G>CCA412340299PIGAc.376C>G (p.His126Asp)
c.-314-256C>G (n.-314-256C>G)
c.111+265C>G (n.111+265C>G)
n.142+319C>G
c.341+35C>G (n.341+35C>G)
c.134+35C>G (n.134+35C>G)
c.13+3946C>G (n.13+3946C>G)
c.-231+319C>G (n.-231+319C>G)
n.461C>G
n.457+35C>G
n.173+319C>G
Xg.15331555G>TCA412340300PIGAc.376C>A (p.His126Asn)
c.-314-256C>A (n.-314-256C>A)
c.111+265C>A (n.111+265C>A)
n.142+319C>A
c.341+35C>A (n.341+35C>A)
c.134+35C>A (n.134+35C>A)
c.13+3946C>A (n.13+3946C>A)
c.-231+319C>A (n.-231+319C>A)
n.461C>A
n.457+35C>A
n.173+319C>A
Xg.15331556G>ACA515624409PIGAc.375C>T (p.Ile125=)
c.-314-257C>T (n.-314-257C>T)
c.111+264C>T (n.111+264C>T)
n.142+318C>T
c.341+34C>T (n.341+34C>T)
c.134+34C>T (n.134+34C>T)
c.13+3945C>T (n.13+3945C>T)
c.-231+318C>T (n.-231+318C>T)
n.460C>T
n.457+34C>T
n.173+318C>T
Xg.15331556G>CCA412340301PIGAc.375C>G (p.Ile125Met)
c.-314-257C>G (n.-314-257C>G)
c.111+264C>G (n.111+264C>G)
n.142+318C>G
c.341+34C>G (n.341+34C>G)
c.134+34C>G (n.134+34C>G)
c.13+3945C>G (n.13+3945C>G)
c.-231+318C>G (n.-231+318C>G)
n.460C>G
n.457+34C>G
n.173+318C>G
Xg.15331556G>TCA515624410PIGAc.375C>A (p.Ile125=)
c.-314-257C>A (n.-314-257C>A)
c.111+264C>A (n.111+264C>A)
n.142+318C>A
c.341+34C>A (n.341+34C>A)
c.134+34C>A (n.134+34C>A)
c.13+3945C>A (n.13+3945C>A)
c.-231+318C>A (n.-231+318C>A)
n.460C>A
n.457+34C>A
n.173+318C>A
Xg.15331557A>CCA412340303PIGAc.374T>G (p.Ile125Ser)
c.-314-258T>G (n.-314-258T>G)
c.111+263T>G (n.111+263T>G)
n.142+317T>G
c.341+33T>G (n.341+33T>G)
c.134+33T>G (n.134+33T>G)
c.13+3944T>G (n.13+3944T>G)
c.-231+317T>G (n.-231+317T>G)
n.459T>G
n.457+33T>G
n.173+317T>G
Xg.15331557A>GCA412340304PIGAc.374T>C (p.Ile125Thr)
c.-314-258T>C (n.-314-258T>C)
c.111+263T>C (n.111+263T>C)
n.142+317T>C
c.341+33T>C (n.341+33T>C)
c.134+33T>C (n.134+33T>C)
c.13+3944T>C (n.13+3944T>C)
c.-231+317T>C (n.-231+317T>C)
n.459T>C
n.457+33T>C
n.173+317T>C
Xg.15331557A>TCA412340302PIGAc.374T>A (p.Ile125Asn)
c.-314-258T>A (n.-314-258T>A)
c.111+263T>A (n.111+263T>A)
n.142+317T>A
c.341+33T>A (n.341+33T>A)
c.134+33T>A (n.134+33T>A)
c.13+3944T>A (n.13+3944T>A)
c.-231+317T>A (n.-231+317T>A)
n.459T>A
n.457+33T>A
n.173+317T>A
Xg.15331558T>ACA412340306PIGAc.373A>T (p.Ile125Phe)
c.-314-259A>T (n.-314-259A>T)
c.111+262A>T (n.111+262A>T)
n.142+316A>T
c.341+32A>T (n.341+32A>T)
c.134+32A>T (n.134+32A>T)
c.13+3943A>T (n.13+3943A>T)
c.-231+316A>T (n.-231+316A>T)
n.458A>T
n.457+32A>T
n.173+316A>T
Xg.15331558T>CCA412340305PIGAc.373A>G (p.Ile125Val)
c.-314-259A>G (n.-314-259A>G)
c.111+262A>G (n.111+262A>G)
n.142+316A>G
c.341+32A>G (n.341+32A>G)
c.134+32A>G (n.134+32A>G)
c.13+3943A>G (n.13+3943A>G)
c.-231+316A>G (n.-231+316A>G)
n.458A>G
n.457+32A>G
n.173+316A>G
Xg.15331558T>GCA412340307PIGAc.373A>C (p.Ile125Leu)
c.-314-259A>C (n.-314-259A>C)
c.111+262A>C (n.111+262A>C)
n.142+316A>C
c.341+32A>C (n.341+32A>C)
c.134+32A>C (n.134+32A>C)
c.13+3943A>C (n.13+3943A>C)
c.-231+316A>C (n.-231+316A>C)
n.458A>C
n.457+32A>C
n.173+316A>C
Xg.15331559T>ACA515624413PIGAc.372A>T (p.Ile124=)
c.-314-260A>T (n.-314-260A>T)
c.111+261A>T (n.111+261A>T)
n.142+315A>T
c.341+31A>T (n.341+31A>T)
c.134+31A>T (n.134+31A>T)
c.13+3942A>T (n.13+3942A>T)
c.-231+315A>T (n.-231+315A>T)
n.457A>T
n.457+31A>T
n.173+315A>T
Xg.15331559T>CCA412340308PIGAc.372A>G (p.Ile124Met)
c.-314-260A>G (n.-314-260A>G)
c.111+261A>G (n.111+261A>G)
n.142+315A>G
c.341+31A>G (n.341+31A>G)
c.134+31A>G (n.134+31A>G)
c.13+3942A>G (n.13+3942A>G)
c.-231+315A>G (n.-231+315A>G)
n.457A>G
n.457+31A>G
n.173+315A>G
Xg.15331559T>GCA515624415PIGAc.372A>C (p.Ile124=)
c.-314-260A>C (n.-314-260A>C)
c.111+261A>C (n.111+261A>C)
n.142+315A>C
c.341+31A>C (n.341+31A>C)
c.134+31A>C (n.134+31A>C)
c.13+3942A>C (n.13+3942A>C)
c.-231+315A>C (n.-231+315A>C)
n.457A>C
n.457+31A>C
n.173+315A>C
Xg.15331560A>CCA412340309PIGAc.371T>G (p.Ile124Arg)
c.-314-261T>G (n.-314-261T>G)
c.111+260T>G (n.111+260T>G)
n.142+314T>G
c.341+30T>G (n.341+30T>G)
c.134+30T>G (n.134+30T>G)
c.13+3941T>G (n.13+3941T>G)
c.-231+314T>G (n.-231+314T>G)
n.456T>G
n.457+30T>G
n.173+314T>G
Xg.15331560A>GCA412340310PIGAc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.-314-261T>C (n.-314-261T>C)
c.111+260T>C (n.111+260T>C)
n.142+314T>C
c.341+30T>C (n.341+30T>C)
c.134+30T>C (n.134+30T>C)
c.13+3941T>C (n.13+3941T>C)
c.-231+314T>C (n.-231+314T>C)
n.456T>C
n.457+30T>C
n.173+314T>C
Xg.15331560A>TCA412340311PIGAc.371T>A (p.Ile124Lys)
c.-314-261T>A (n.-314-261T>A)
c.111+260T>A (n.111+260T>A)
n.142+314T>A
c.341+30T>A (n.341+30T>A)
c.134+30T>A (n.134+30T>A)
c.13+3941T>A (n.13+3941T>A)
c.-231+314T>A (n.-231+314T>A)
n.456T>A
n.457+30T>A
n.173+314T>A
 ClinVar
Xg.15331561T>ACA412340312PIGAc.370A>T (p.Ile124Leu)
c.-314-262A>T (n.-314-262A>T)
c.111+259A>T (n.111+259A>T)
n.142+313A>T
c.341+29A>T (n.341+29A>T)
c.134+29A>T (n.134+29A>T)
c.13+3940A>T (n.13+3940A>T)
c.-231+313A>T (n.-231+313A>T)
n.455A>T
n.457+29A>T
n.173+313A>T
Xg.15331561T>CCA10354164PIGAc.370A>G (p.Ile124Val)
c.-314-262A>G (n.-314-262A>G)
c.111+259A>G (n.111+259A>G)
n.142+313A>G
c.341+29A>G (n.341+29A>G)
c.134+29A>G (n.134+29A>G)
c.13+3940A>G (n.13+3940A>G)
c.-231+313A>G (n.-231+313A>G)
n.455A>G
n.457+29A>G
n.173+313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331561T>GCA412340313PIGAc.370A>C (p.Ile124Leu)
c.-314-262A>C (n.-314-262A>C)
c.111+259A>C (n.111+259A>C)
n.142+313A>C
c.341+29A>C (n.341+29A>C)
c.134+29A>C (n.134+29A>C)
c.13+3940A>C (n.13+3940A>C)
c.-231+313A>C (n.-231+313A>C)
n.455A>C
n.457+29A>C
n.173+313A>C
Xg.15331561T=CA2416906292PIGAc.370A= (p.Ile124=)
c.-314-262A= (n.-314-262A=)
c.111+259A= (n.111+259A=)
n.142+313A=
c.341+29A= (n.341+29A=)
c.134+29A= (n.134+29A=)
c.13+3940A= (n.13+3940A=)
c.-231+313A= (n.-231+313A=)
n.455A=
n.457+29A=
n.173+313A=
Xg.15331562C>ACA515624421PIGAc.369G>T (p.Thr123=)
c.-314-263G>T (n.-314-263G>T)
c.111+258G>T (n.111+258G>T)
n.142+312G>T
c.341+28G>T (n.341+28G>T)
c.134+28G>T (n.134+28G>T)
c.13+3939G>T (n.13+3939G>T)
c.-231+312G>T (n.-231+312G>T)
n.454G>T
n.457+28G>T
n.173+312G>T
Xg.15331562C=CA2416906293PIGAc.369G= (p.Thr123=)
c.-314-263G= (n.-314-263G=)
c.111+258G= (n.111+258G=)
n.142+312G=
c.341+28G= (n.341+28G=)
c.134+28G= (n.134+28G=)
c.13+3939G= (n.13+3939G=)
c.-231+312G= (n.-231+312G=)
n.454G=
n.457+28G=
n.173+312G=
Xg.15331562C>GCA326944948PIGAc.369G>C (p.Thr123=)
c.-314-263G>C (n.-314-263G>C)
c.111+258G>C (n.111+258G>C)
n.142+312G>C
c.341+28G>C (n.341+28G>C)
c.134+28G>C (n.134+28G>C)
c.13+3939G>C (n.13+3939G>C)
c.-231+312G>C (n.-231+312G>C)
n.454G>C
n.457+28G>C
n.173+312G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15331562C>TCA10354165PIGAc.369G>A (p.Thr123=)
c.-314-263G>A (n.-314-263G>A)
c.111+258G>A (n.111+258G>A)
n.142+312G>A
c.341+28G>A (n.341+28G>A)
c.134+28G>A (n.134+28G>A)
c.13+3939G>A (n.13+3939G>A)
c.-231+312G>A (n.-231+312G>A)
n.454G>A
n.457+28G>A
n.173+312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.15331563G>ACA412340314PIGAc.368C>T (p.Thr123Met)
c.-314-264C>T (n.-314-264C>T)
c.111+257C>T (n.111+257C>T)
n.142+311C>T
c.341+27C>T (n.341+27C>T)
c.134+27C>T (n.134+27C>T)
c.13+3938C>T (n.13+3938C>T)
c.-231+311C>T (n.-231+311C>T)
n.453C>T
n.457+27C>T
n.173+311C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331563G>CCA412340315PIGAc.368C>G (p.Thr123Arg)
c.-314-264C>G (n.-314-264C>G)
c.111+257C>G (n.111+257C>G)
n.142+311C>G
c.341+27C>G (n.341+27C>G)
c.134+27C>G (n.134+27C>G)
c.13+3938C>G (n.13+3938C>G)
c.-231+311C>G (n.-231+311C>G)
n.453C>G
n.457+27C>G
n.173+311C>G
Xg.15331563G=CA2416906294PIGAc.368C= (p.Thr123=)
c.-314-264C= (n.-314-264C=)
c.111+257C= (n.111+257C=)
n.142+311C=
c.341+27C= (n.341+27C=)
c.134+27C= (n.134+27C=)
c.13+3938C= (n.13+3938C=)
c.-231+311C= (n.-231+311C=)
n.453C=
n.457+27C=
n.173+311C=
Xg.15331563G>TCA412340316PIGAc.368C>A (p.Thr123Lys)
c.-314-264C>A (n.-314-264C>A)
c.111+257C>A (n.111+257C>A)
n.142+311C>A
c.341+27C>A (n.341+27C>A)
c.134+27C>A (n.134+27C>A)
c.13+3938C>A (n.13+3938C>A)
c.-231+311C>A (n.-231+311C>A)
n.453C>A
n.457+27C>A
n.173+311C>A
Xg.15331564T>ACA412340317PIGAc.367A>T (p.Thr123Ser)
c.-314-265A>T (n.-314-265A>T)
c.111+256A>T (n.111+256A>T)
n.142+310A>T
c.341+26A>T (n.341+26A>T)
c.134+26A>T (n.134+26A>T)
c.13+3937A>T (n.13+3937A>T)
c.-231+310A>T (n.-231+310A>T)
n.452A>T
n.457+26A>T
n.173+310A>T
Xg.15331564T>CCA412340318PIGAc.367A>G (p.Thr123Ala)
c.-314-265A>G (n.-314-265A>G)
c.111+256A>G (n.111+256A>G)
n.142+310A>G
c.341+26A>G (n.341+26A>G)
c.134+26A>G (n.134+26A>G)
c.13+3937A>G (n.13+3937A>G)
c.-231+310A>G (n.-231+310A>G)
n.452A>G
n.457+26A>G
n.173+310A>G
Xg.15331564T>GCA412340319PIGAc.367A>C (p.Thr123Pro)
c.-314-265A>C (n.-314-265A>C)
c.111+256A>C (n.111+256A>C)
n.142+310A>C
c.341+26A>C (n.341+26A>C)
c.134+26A>C (n.134+26A>C)
c.13+3937A>C (n.13+3937A>C)
c.-231+310A>C (n.-231+310A>C)
n.452A>C
n.457+26A>C
n.173+310A>C
Xg.15331565G>ACA515624425PIGAc.366C>T (p.Val122=)
c.-314-266C>T (n.-314-266C>T)
c.111+255C>T (n.111+255C>T)
n.142+309C>T
c.341+25C>T (n.341+25C>T)
c.134+25C>T (n.134+25C>T)
c.13+3936C>T (n.13+3936C>T)
c.-231+309C>T (n.-231+309C>T)
n.451C>T
n.457+25C>T
n.173+309C>T
 gnomAD v4
Xg.15331565G>CCA515624426PIGAc.366C>G (p.Val122=)
c.-314-266C>G (n.-314-266C>G)
c.111+255C>G (n.111+255C>G)
n.142+309C>G
c.341+25C>G (n.341+25C>G)
c.134+25C>G (n.134+25C>G)
c.13+3936C>G (n.13+3936C>G)
c.-231+309C>G (n.-231+309C>G)
n.451C>G
n.457+25C>G
n.173+309C>G
Xg.15331565G>TCA515624427PIGAc.366C>A (p.Val122=)
c.-314-266C>A (n.-314-266C>A)
c.111+255C>A (n.111+255C>A)
n.142+309C>A
c.341+25C>A (n.341+25C>A)
c.134+25C>A (n.134+25C>A)
c.13+3936C>A (n.13+3936C>A)
c.-231+309C>A (n.-231+309C>A)
n.451C>A
n.457+25C>A
n.173+309C>A
Xg.15331566A>CCA412340322PIGAc.365T>G (p.Val122Gly)
c.-314-267T>G (n.-314-267T>G)
c.111+254T>G (n.111+254T>G)
n.142+308T>G
c.341+24T>G (n.341+24T>G)
c.134+24T>G (n.134+24T>G)
c.13+3935T>G (n.13+3935T>G)
c.-231+308T>G (n.-231+308T>G)
n.450T>G
n.457+24T>G
n.173+308T>G
Xg.15331566A>GCA412340320PIGAc.365T>C (p.Val122Ala)
c.-314-267T>C (n.-314-267T>C)
c.111+254T>C (n.111+254T>C)
n.142+308T>C
c.341+24T>C (n.341+24T>C)
c.134+24T>C (n.134+24T>C)
c.13+3935T>C (n.13+3935T>C)
c.-231+308T>C (n.-231+308T>C)
n.450T>C
n.457+24T>C
n.173+308T>C
Xg.15331566A>TCA412340321PIGAc.365T>A (p.Val122Asp)
c.-314-267T>A (n.-314-267T>A)
c.111+254T>A (n.111+254T>A)
n.142+308T>A
c.341+24T>A (n.341+24T>A)
c.134+24T>A (n.134+24T>A)
c.13+3935T>A (n.13+3935T>A)
c.-231+308T>A (n.-231+308T>A)
n.450T>A
n.457+24T>A
n.173+308T>A
Xg.15331567C>ACA412340323PIGAc.364G>T (p.Val122Phe)
c.-314-268G>T (n.-314-268G>T)
c.111+253G>T (n.111+253G>T)
n.142+307G>T
c.341+23G>T (n.341+23G>T)
c.134+23G>T (n.134+23G>T)
c.13+3934G>T (n.13+3934G>T)
c.-231+307G>T (n.-231+307G>T)
n.449G>T
n.457+23G>T
n.173+307G>T
Xg.15331567C>GCA412340324PIGAc.364G>C (p.Val122Leu)
c.-314-268G>C (n.-314-268G>C)
c.111+253G>C (n.111+253G>C)
n.142+307G>C
c.341+23G>C (n.341+23G>C)
c.134+23G>C (n.134+23G>C)
c.13+3934G>C (n.13+3934G>C)
c.-231+307G>C (n.-231+307G>C)
n.449G>C
n.457+23G>C
n.173+307G>C
Xg.15331567C>TCA412340325PIGAc.364G>A (p.Val122Ile)
c.-314-268G>A (n.-314-268G>A)
c.111+253G>A (n.111+253G>A)
n.142+307G>A
c.341+23G>A (n.341+23G>A)
c.134+23G>A (n.134+23G>A)
c.13+3934G>A (n.13+3934G>A)
c.-231+307G>A (n.-231+307G>A)
n.449G>A
n.457+23G>A
n.173+307G>A
Xg.15331568T>ACA412340326PIGAc.363A>T (p.Arg121Ser)
c.-314-269A>T (n.-314-269A>T)
c.111+252A>T (n.111+252A>T)
n.142+306A>T
c.341+22A>T (n.341+22A>T)
c.134+22A>T (n.134+22A>T)
c.13+3933A>T (n.13+3933A>T)
c.-231+306A>T (n.-231+306A>T)
n.448A>T
n.457+22A>T
n.173+306A>T
Xg.15331568T>CCA515624430PIGAc.363A>G (p.Arg121=)
c.-314-269A>G (n.-314-269A>G)
c.111+252A>G (n.111+252A>G)
n.142+306A>G
c.341+22A>G (n.341+22A>G)
c.134+22A>G (n.134+22A>G)
c.13+3933A>G (n.13+3933A>G)
c.-231+306A>G (n.-231+306A>G)
n.448A>G
n.457+22A>G
n.173+306A>G
 COSMIC
Xg.15331568T>GCA412340327PIGAc.363A>C (p.Arg121Ser)
c.-314-269A>C (n.-314-269A>C)
c.111+252A>C (n.111+252A>C)
n.142+306A>C
c.341+22A>C (n.341+22A>C)
c.134+22A>C (n.134+22A>C)
c.13+3933A>C (n.13+3933A>C)
c.-231+306A>C (n.-231+306A>C)
n.448A>C
n.457+22A>C
n.173+306A>C
Xg.15331569C>ACA412340328PIGAc.362G>T (p.Arg121Ile)
c.-314-270G>T (n.-314-270G>T)
c.111+251G>T (n.111+251G>T)
n.142+305G>T
c.341+21G>T (n.341+21G>T)
c.134+21G>T (n.134+21G>T)
c.13+3932G>T (n.13+3932G>T)
c.-231+305G>T (n.-231+305G>T)
n.447G>T
n.457+21G>T
n.173+305G>T
Xg.15331569C>GCA412340329PIGAc.362G>C (p.Arg121Thr)
c.-314-270G>C (n.-314-270G>C)
c.111+251G>C (n.111+251G>C)
n.142+305G>C
c.341+21G>C (n.341+21G>C)
c.134+21G>C (n.134+21G>C)
c.13+3932G>C (n.13+3932G>C)
c.-231+305G>C (n.-231+305G>C)
n.447G>C
n.457+21G>C
n.173+305G>C
Xg.15331569C>TCA412340330PIGAc.362G>A (p.Arg121Lys)
c.-314-270G>A (n.-314-270G>A)
c.111+251G>A (n.111+251G>A)
n.142+305G>A
c.341+21G>A (n.341+21G>A)
c.134+21G>A (n.134+21G>A)
c.13+3932G>A (n.13+3932G>A)
c.-231+305G>A (n.-231+305G>A)
n.447G>A
n.457+21G>A
n.173+305G>A
Xg.15331570T>ACA412340331PIGAc.361A>T (p.Arg121Ter)
c.-314-271A>T (n.-314-271A>T)
c.111+250A>T (n.111+250A>T)
n.142+304A>T
c.341+20A>T (n.341+20A>T)
c.134+20A>T (n.134+20A>T)
c.13+3931A>T (n.13+3931A>T)
c.-231+304A>T (n.-231+304A>T)
n.446A>T
n.457+20A>T
n.173+304A>T
Xg.15331570T>CCA412340332PIGAc.361A>G (p.Arg121Gly)
c.-314-271A>G (n.-314-271A>G)
c.111+250A>G (n.111+250A>G)
n.142+304A>G
c.341+20A>G (n.341+20A>G)
c.134+20A>G (n.134+20A>G)
c.13+3931A>G (n.13+3931A>G)
c.-231+304A>G (n.-231+304A>G)
n.446A>G
n.457+20A>G
n.173+304A>G
Xg.15331570T>GCA515624435PIGAc.361A>C (p.Arg121=)
c.-314-271A>C (n.-314-271A>C)
c.111+250A>C (n.111+250A>C)
n.142+304A>C
c.341+20A>C (n.341+20A>C)
c.134+20A>C (n.134+20A>C)
c.13+3931A>C (n.13+3931A>C)
c.-231+304A>C (n.-231+304A>C)
n.446A>C
n.457+20A>C
n.173+304A>C
Xg.15331571C>ACA412340333PIGAc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.-314-272G>T (n.-314-272G>T)
c.111+249G>T (n.111+249G>T)
n.142+303G>T
c.341+19G>T (n.341+19G>T)
c.134+19G>T (n.134+19G>T)
c.13+3930G>T (n.13+3930G>T)
c.-231+303G>T (n.-231+303G>T)
n.445G>T
n.457+19G>T
n.173+303G>T
Xg.15331571C>GCA412340334PIGAc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.-314-272G>C (n.-314-272G>C)
c.111+249G>C (n.111+249G>C)
n.142+303G>C
c.341+19G>C (n.341+19G>C)
c.134+19G>C (n.134+19G>C)
c.13+3930G>C (n.13+3930G>C)
c.-231+303G>C (n.-231+303G>C)
n.445G>C
n.457+19G>C
n.173+303G>C
Xg.15331571C>TCA515624436PIGAc.360G>A (p.Glu120=)
c.-314-272G>A (n.-314-272G>A)
c.111+249G>A (n.111+249G>A)
n.142+303G>A
c.341+19G>A (n.341+19G>A)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
c.13+3930G>A (n.13+3930G>A)
c.-231+303G>A (n.-231+303G>A)
n.445G>A
n.457+19G>A
n.173+303G>A
Xg.15331572T>ACA412340336PIGAc.359A>T (p.Glu120Val)
c.-314-273A>T (n.-314-273A>T)
c.111+248A>T (n.111+248A>T)
n.142+302A>T
c.341+18A>T (n.341+18A>T)
c.134+18A>T (n.134+18A>T)
c.13+3929A>T (n.13+3929A>T)
c.-231+302A>T (n.-231+302A>T)
n.444A>T
n.457+18A>T
n.173+302A>T
Xg.15331572T>CCA412340340PIGAc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.-314-273A>G (n.-314-273A>G)
c.111+248A>G (n.111+248A>G)
n.142+302A>G
c.341+18A>G (n.341+18A>G)
c.134+18A>G (n.134+18A>G)
c.13+3929A>G (n.13+3929A>G)
c.-231+302A>G (n.-231+302A>G)
n.444A>G
n.457+18A>G
n.173+302A>G
Xg.15331572T>GCA412340338PIGAc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.-314-273A>C (n.-314-273A>C)
c.111+248A>C (n.111+248A>C)
n.142+302A>C
c.341+18A>C (n.341+18A>C)
c.134+18A>C (n.134+18A>C)
c.13+3929A>C (n.13+3929A>C)
c.-231+302A>C (n.-231+302A>C)
n.444A>C
n.457+18A>C
n.173+302A>C
Xg.15331573C>ACA412340343PIGAc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.-314-274G>T (n.-314-274G>T)
c.111+247G>T (n.111+247G>T)
n.142+301G>T
c.341+17G>T (n.341+17G>T)
c.134+17G>T (n.134+17G>T)
c.13+3928G>T (n.13+3928G>T)
c.-231+301G>T (n.-231+301G>T)
n.443G>T
n.457+17G>T
n.173+301G>T
Xg.15331573C>GCA412340345PIGAc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.-314-274G>C (n.-314-274G>C)
c.111+247G>C (n.111+247G>C)
n.142+301G>C
c.341+17G>C (n.341+17G>C)
c.134+17G>C (n.134+17G>C)
c.13+3928G>C (n.13+3928G>C)
c.-231+301G>C (n.-231+301G>C)
n.443G>C
n.457+17G>C
n.173+301G>C
Xg.15331573C>TCA412340346PIGAc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.-314-274G>A (n.-314-274G>A)
c.111+247G>A (n.111+247G>A)
n.142+301G>A
c.341+17G>A (n.341+17G>A)
c.134+17G>A (n.134+17G>A)
c.13+3928G>A (n.13+3928G>A)
c.-231+301G>A (n.-231+301G>A)
n.443G>A
n.457+17G>A
n.173+301G>A
Xg.15331574C>ACA515624438PIGAc.357G>T (p.Arg119=)
c.-314-275G>T (n.-314-275G>T)
c.111+246G>T (n.111+246G>T)
n.142+300G>T
c.341+16G>T (n.341+16G>T)
c.134+16G>T (n.134+16G>T)
c.13+3927G>T (n.13+3927G>T)
c.-231+300G>T (n.-231+300G>T)
n.442G>T
n.457+16G>T
n.173+300G>T
Xg.15331574C>GCA515624441PIGAc.357G>C (p.Arg119=)
c.-314-275G>C (n.-314-275G>C)
c.111+246G>C (n.111+246G>C)
n.142+300G>C
c.341+16G>C (n.341+16G>C)
c.134+16G>C (n.134+16G>C)
c.13+3927G>C (n.13+3927G>C)
c.-231+300G>C (n.-231+300G>C)
n.442G>C
n.457+16G>C
n.173+300G>C
Xg.15331574C>TCA515624439PIGAc.357G>A (p.Arg119=)
c.-314-275G>A (n.-314-275G>A)
c.111+246G>A (n.111+246G>A)
n.142+300G>A
c.341+16G>A (n.341+16G>A)
c.134+16G>A (n.134+16G>A)
c.13+3927G>A (n.13+3927G>A)
c.-231+300G>A (n.-231+300G>A)
n.442G>A
n.457+16G>A
n.173+300G>A
Xg.15331575C>ACA412340348PIGAc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-314-276G>T (n.-314-276G>T)
c.111+245G>T (n.111+245G>T)
n.142+299G>T
c.341+15G>T (n.341+15G>T)
c.134+15G>T (n.134+15G>T)
c.13+3926G>T (n.13+3926G>T)
c.-231+299G>T (n.-231+299G>T)
n.441G>T
n.457+15G>T
n.173+299G>T
 gnomAD v4
Xg.15331575C>GCA412340350PIGAc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-314-276G>C (n.-314-276G>C)
c.111+245G>C (n.111+245G>C)
n.142+299G>C
c.341+15G>C (n.341+15G>C)
c.134+15G>C (n.134+15G>C)
c.13+3926G>C (n.13+3926G>C)
c.-231+299G>C (n.-231+299G>C)
n.441G>C
n.457+15G>C
n.173+299G>C
Xg.15331575C>TCA412340352PIGAc.356G>A (p.Arg119Gln)
c.-314-276G>A (n.-314-276G>A)
c.111+245G>A (n.111+245G>A)
n.142+299G>A
c.341+15G>A (n.341+15G>A)
c.134+15G>A (n.134+15G>A)
c.13+3926G>A (n.13+3926G>A)
c.-231+299G>A (n.-231+299G>A)
n.441G>A
n.457+15G>A
n.173+299G>A
 ClinVar
Xg.15331576G>ACA156219PIGAc.355C>T (p.Arg119Trp)
c.-314-277C>T (n.-314-277C>T)
c.111+244C>T (n.111+244C>T)
n.142+298C>T
c.341+14C>T (n.341+14C>T)
c.134+14C>T (n.134+14C>T)
c.13+3925C>T (n.13+3925C>T)
c.-231+298C>T (n.-231+298C>T)
n.440C>T
n.457+14C>T
n.173+298C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331576G>CCA326944949PIGAc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-314-277C>G (n.-314-277C>G)
c.111+244C>G (n.111+244C>G)
n.142+298C>G
c.341+14C>G (n.341+14C>G)
c.134+14C>G (n.134+14C>G)
c.13+3925C>G (n.13+3925C>G)
c.-231+298C>G (n.-231+298C>G)
n.440C>G
n.457+14C>G
n.173+298C>G
Xg.15331576G=CA2416906295PIGAc.355C= (p.Arg119=)
c.-314-277C= (n.-314-277C=)
c.111+244C= (n.111+244C=)
n.142+298C=
c.341+14C= (n.341+14C=)
c.134+14C= (n.134+14C=)
c.13+3925C= (n.13+3925C=)
c.-231+298C= (n.-231+298C=)
n.440C=
n.457+14C=
n.173+298C=
Xg.15331576G>TCA326944950PIGAc.355C>A (p.Arg119=)
c.-314-277C>A (n.-314-277C>A)
c.111+244C>A (n.111+244C>A)
n.142+298C>A
c.341+14C>A (n.341+14C>A)
c.134+14C>A (n.134+14C>A)
c.13+3925C>A (n.13+3925C>A)
c.-231+298C>A (n.-231+298C>A)
n.440C>A
n.457+14C>A
n.173+298C>A
Xg.15331577A>CCA515624445PIGAc.354T>G (p.Val118=)
c.-314-278T>G (n.-314-278T>G)
c.111+243T>G (n.111+243T>G)
n.142+297T>G
c.341+13T>G (n.341+13T>G)
c.134+13T>G (n.134+13T>G)
c.13+3924T>G (n.13+3924T>G)
c.-231+297T>G (n.-231+297T>G)
n.439T>G
n.457+13T>G
n.173+297T>G
Xg.15331577A>GCA515624447PIGAc.354T>C (p.Val118=)
c.-314-278T>C (n.-314-278T>C)
c.111+243T>C (n.111+243T>C)
n.142+297T>C
c.341+13T>C (n.341+13T>C)
c.134+13T>C (n.134+13T>C)
c.13+3924T>C (n.13+3924T>C)
c.-231+297T>C (n.-231+297T>C)
n.439T>C
n.457+13T>C
n.173+297T>C
Xg.15331577A>TCA515624448PIGAc.354T>A (p.Val118=)
c.-314-278T>A (n.-314-278T>A)
c.111+243T>A (n.111+243T>A)
n.142+297T>A
c.341+13T>A (n.341+13T>A)
c.134+13T>A (n.134+13T>A)
c.13+3924T>A (n.13+3924T>A)
c.-231+297T>A (n.-231+297T>A)
n.439T>A
n.457+13T>A
n.173+297T>A
Xg.15331578A>CCA412340360PIGAc.353T>G (p.Val118Gly)
c.-314-279T>G (n.-314-279T>G)
c.111+242T>G (n.111+242T>G)
n.142+296T>G
c.341+12T>G (n.341+12T>G)
c.134+12T>G (n.134+12T>G)
c.13+3923T>G (n.13+3923T>G)
c.-231+296T>G (n.-231+296T>G)
n.438T>G
n.457+12T>G
n.173+296T>G
Xg.15331578A>GCA412340362PIGAc.353T>C (p.Val118Ala)
c.-314-279T>C (n.-314-279T>C)
c.111+242T>C (n.111+242T>C)
n.142+296T>C
c.341+12T>C (n.341+12T>C)
c.134+12T>C (n.134+12T>C)
c.13+3923T>C (n.13+3923T>C)
c.-231+296T>C (n.-231+296T>C)
n.438T>C
n.457+12T>C
n.173+296T>C
Xg.15331578A>TCA412340363PIGAc.353T>A (p.Val118Asp)
c.-314-279T>A (n.-314-279T>A)
c.111+242T>A (n.111+242T>A)
n.142+296T>A
c.341+12T>A (n.341+12T>A)
c.134+12T>A (n.134+12T>A)
c.13+3923T>A (n.13+3923T>A)
c.-231+296T>A (n.-231+296T>A)
n.438T>A
n.457+12T>A
n.173+296T>A
Xg.15331579C>ACA412340371PIGAc.352G>T (p.Val118Phe)
c.-314-280G>T (n.-314-280G>T)
c.111+241G>T (n.111+241G>T)
n.142+295G>T
c.341+11G>T (n.341+11G>T)
c.134+11G>T (n.134+11G>T)
c.13+3922G>T (n.13+3922G>T)
c.-231+295G>T (n.-231+295G>T)
n.437G>T
n.457+11G>T
n.173+295G>T
Xg.15331579C>GCA412340367PIGAc.352G>C (p.Val118Leu)
c.-314-280G>C (n.-314-280G>C)
c.111+241G>C (n.111+241G>C)
n.142+295G>C
c.341+11G>C (n.341+11G>C)
c.134+11G>C (n.134+11G>C)
c.13+3922G>C (n.13+3922G>C)
c.-231+295G>C (n.-231+295G>C)
n.437G>C
n.457+11G>C
n.173+295G>C
Xg.15331579C>TCA412340368PIGAc.352G>A (p.Val118Ile)
c.-314-280G>A (n.-314-280G>A)
c.111+241G>A (n.111+241G>A)
n.142+295G>A
c.341+11G>A (n.341+11G>A)
c.134+11G>A (n.134+11G>A)
c.13+3922G>A (n.13+3922G>A)
c.-231+295G>A (n.-231+295G>A)
n.437G>A
n.457+11G>A
n.173+295G>A
Xg.15331580A>CCA412340374PIGAc.351T>G (p.Phe117Leu)
c.-314-281T>G (n.-314-281T>G)
c.111+240T>G (n.111+240T>G)
n.142+294T>G
c.341+10T>G (n.341+10T>G)
c.134+10T>G (n.134+10T>G)
c.13+3921T>G (n.13+3921T>G)
c.-231+294T>G (n.-231+294T>G)
n.436T>G
n.457+10T>G
n.173+294T>G
Xg.15331580A>GCA515624450PIGAc.351T>C (p.Phe117=)
c.-314-281T>C (n.-314-281T>C)
c.111+240T>C (n.111+240T>C)
n.142+294T>C
c.341+10T>C (n.341+10T>C)
c.134+10T>C (n.134+10T>C)
c.13+3921T>C (n.13+3921T>C)
c.-231+294T>C (n.-231+294T>C)
n.436T>C
n.457+10T>C
n.173+294T>C
Xg.15331580A>TCA412340376PIGAc.351T>A (p.Phe117Leu)
c.-314-281T>A (n.-314-281T>A)
c.111+240T>A (n.111+240T>A)
n.142+294T>A
c.341+10T>A (n.341+10T>A)
c.134+10T>A (n.134+10T>A)
c.13+3921T>A (n.13+3921T>A)
c.-231+294T>A (n.-231+294T>A)
n.436T>A
n.457+10T>A
n.173+294T>A
Xg.15331581A>CCA412340379PIGAc.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-314-282T>G (n.-314-282T>G)
c.111+239T>G (n.111+239T>G)
n.142+293T>G
c.341+9T>G (n.341+9T>G)
c.134+9T>G (n.134+9T>G)
c.13+3920T>G (n.13+3920T>G)
c.-231+293T>G (n.-231+293T>G)
n.435T>G
n.457+9T>G
n.173+293T>G
Xg.15331581A>GCA412340381PIGAc.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-314-282T>C (n.-314-282T>C)
c.111+239T>C (n.111+239T>C)
n.142+293T>C
c.341+9T>C (n.341+9T>C)
c.134+9T>C (n.134+9T>C)
c.13+3920T>C (n.13+3920T>C)
c.-231+293T>C (n.-231+293T>C)
n.435T>C
n.457+9T>C
n.173+293T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.15331581A>TCA412340383PIGAc.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-314-282T>A (n.-314-282T>A)
c.111+239T>A (n.111+239T>A)
n.142+293T>A
c.341+9T>A (n.341+9T>A)
c.134+9T>A (n.134+9T>A)
c.13+3920T>A (n.13+3920T>A)
c.-231+293T>A (n.-231+293T>A)
n.435T>A
n.457+9T>A
n.173+293T>A
Xg.15331582A>CCA412340386PIGAc.349T>G (p.Phe117Val)
c.-314-283T>G (n.-314-283T>G)
c.111+238T>G (n.111+238T>G)
n.142+292T>G
c.341+8T>G (n.341+8T>G)
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
c.13+3919T>G (n.13+3919T>G)
c.-231+292T>G (n.-231+292T>G)
n.434T>G
n.457+8T>G
n.173+292T>G
Xg.15331582A>GCA412340387PIGAc.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-314-283T>C (n.-314-283T>C)
c.111+238T>C (n.111+238T>C)
n.142+292T>C
c.341+8T>C (n.341+8T>C)
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
c.13+3919T>C (n.13+3919T>C)
c.-231+292T>C (n.-231+292T>C)
n.434T>C
n.457+8T>C
n.173+292T>C
Xg.15331582A>TCA412340389PIGAc.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-314-283T>A (n.-314-283T>A)
c.111+238T>A (n.111+238T>A)
n.142+292T>A
c.341+8T>A (n.341+8T>A)
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
c.13+3919T>A (n.13+3919T>A)
c.-231+292T>A (n.-231+292T>A)
n.434T>A
n.457+8T>A
n.173+292T>A
Xg.15331583T>ACA515624461PIGAc.348A>T (p.Ile116=)
c.-314-284A>T (n.-314-284A>T)
c.111+237A>T (n.111+237A>T)
n.142+291A>T
c.341+7A>T (n.341+7A>T)
c.134+7A>T (n.134+7A>T)
c.13+3918A>T (n.13+3918A>T)
c.-231+291A>T (n.-231+291A>T)
n.433A>T
n.457+7A>T
n.173+291A>T
Xg.15331583T>CCA412340392PIGAc.348A>G (p.Ile116Met)
c.-314-284A>G (n.-314-284A>G)
c.111+237A>G (n.111+237A>G)
n.142+291A>G
c.341+7A>G (n.341+7A>G)
c.134+7A>G (n.134+7A>G)
c.13+3918A>G (n.13+3918A>G)
c.-231+291A>G (n.-231+291A>G)
n.433A>G
n.457+7A>G
n.173+291A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15331583T>GCA515624460PIGAc.348A>C (p.Ile116=)
c.-314-284A>C (n.-314-284A>C)
c.111+237A>C (n.111+237A>C)
n.142+291A>C
c.341+7A>C (n.341+7A>C)
c.134+7A>C (n.134+7A>C)
c.13+3918A>C (n.13+3918A>C)
c.-231+291A>C (n.-231+291A>C)
n.433A>C
n.457+7A>C
n.173+291A>C
Xg.15331583T=CA2416906296PIGAc.348A= (p.Ile116=)
c.-314-284A= (n.-314-284A=)
c.111+237A= (n.111+237A=)
n.142+291A=
c.341+7A= (n.341+7A=)
c.134+7A= (n.134+7A=)
c.13+3918A= (n.13+3918A=)
c.-231+291A= (n.-231+291A=)
n.433A=
n.457+7A=
n.173+291A=
Xg.15331584A>CCA412340395PIGAc.347T>G (p.Ile116Arg)
c.-314-285T>G (n.-314-285T>G)
c.111+236T>G (n.111+236T>G)
n.142+290T>G
c.341+6T>G (n.341+6T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
c.13+3917T>G (n.13+3917T>G)
c.-231+290T>G (n.-231+290T>G)
n.432T>G
n.457+6T>G
n.173+290T>G
Xg.15331584A>GCA412340397PIGAc.347T>C (p.Ile116Thr)
c.-314-285T>C (n.-314-285T>C)
c.111+236T>C (n.111+236T>C)
n.142+290T>C
c.341+6T>C (n.341+6T>C)
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
c.13+3917T>C (n.13+3917T>C)
c.-231+290T>C (n.-231+290T>C)
n.432T>C
n.457+6T>C
n.173+290T>C
Xg.15331584A>TCA412340399PIGAc.347T>A (p.Ile116Lys)
c.-314-285T>A (n.-314-285T>A)
c.111+236T>A (n.111+236T>A)
n.142+290T>A
c.341+6T>A (n.341+6T>A)
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
c.13+3917T>A (n.13+3917T>A)
c.-231+290T>A (n.-231+290T>A)
n.432T>A
n.457+6T>A
n.173+290T>A
Xg.15331585T>ACA412340407PIGAc.346A>T (p.Ile116Leu)
c.-314-286A>T (n.-314-286A>T)
c.111+235A>T (n.111+235A>T)
n.142+289A>T
c.341+5A>T (n.341+5A>T)
c.134+5A>T (n.134+5A>T)
c.13+3916A>T (n.13+3916A>T)
c.-231+289A>T (n.-231+289A>T)
n.431A>T
n.457+5A>T
n.173+289A>T
Xg.15331585T>CCA412340405PIGAc.346A>G (p.Ile116Val)
c.-314-286A>G (n.-314-286A>G)
c.111+235A>G (n.111+235A>G)
n.142+289A>G
c.341+5A>G (n.341+5A>G)
c.134+5A>G (n.134+5A>G)
c.13+3916A>G (n.13+3916A>G)
c.-231+289A>G (n.-231+289A>G)
n.431A>G
n.457+5A>G
n.173+289A>G
Xg.15331585T>GCA412340403PIGAc.346A>C (p.Ile116Leu)
c.-314-286A>C (n.-314-286A>C)
c.111+235A>C (n.111+235A>C)
n.142+289A>C
c.341+5A>C (n.341+5A>C)
c.134+5A>C (n.134+5A>C)
c.13+3916A>C (n.13+3916A>C)
c.-231+289A>C (n.-231+289A>C)
n.431A>C
n.457+5A>C
n.173+289A>C
Xg.15331586G>ACA515624466PIGAc.345C>T (p.Tyr115=)
c.-314-287C>T (n.-314-287C>T)
c.111+234C>T (n.111+234C>T)
n.142+288C>T
c.341+4C>T (n.341+4C>T)
c.134+4C>T (n.134+4C>T)
c.13+3915C>T (n.13+3915C>T)
c.-231+288C>T (n.-231+288C>T)
n.430C>T
n.457+4C>T
n.173+288C>T
Xg.15331586G>CCA412340413PIGAc.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.-314-287C>G (n.-314-287C>G)
c.111+234C>G (n.111+234C>G)
n.142+288C>G
c.341+4C>G (n.341+4C>G)
c.134+4C>G (n.134+4C>G)
c.13+3915C>G (n.13+3915C>G)
c.-231+288C>G (n.-231+288C>G)
n.430C>G
n.457+4C>G
n.173+288C>G
Xg.15331586G>TCA412340410PIGAc.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.-314-287C>A (n.-314-287C>A)
c.111+234C>A (n.111+234C>A)
n.142+288C>A
c.341+4C>A (n.341+4C>A)
c.134+4C>A (n.134+4C>A)
c.13+3915C>A (n.13+3915C>A)
c.-231+288C>A (n.-231+288C>A)
n.430C>A
n.457+4C>A
n.173+288C>A
Xg.15331587T>ACA412340416PIGAc.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.-314-288A>T (n.-314-288A>T)
c.111+233A>T (n.111+233A>T)
n.142+287A>T
c.341+3A>T (n.341+3A>T)
c.134+3A>T (n.134+3A>T)
c.13+3914A>T (n.13+3914A>T)
c.-231+287A>T (n.-231+287A>T)
n.429A>T
n.457+3A>T
n.173+287A>T
 gnomAD v4
Xg.15331587T>CCA412340418PIGAc.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.-314-288A>G (n.-314-288A>G)
c.111+233A>G (n.111+233A>G)
n.142+287A>G
c.341+3A>G (n.341+3A>G)
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
c.13+3914A>G (n.13+3914A>G)
c.-231+287A>G (n.-231+287A>G)
n.429A>G
n.457+3A>G
n.173+287A>G
Xg.15331587T>GCA412340420PIGAc.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.-314-288A>C (n.-314-288A>C)
c.111+233A>C (n.111+233A>C)
n.142+287A>C
c.341+3A>C (n.341+3A>C)
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
c.13+3914A>C (n.13+3914A>C)
c.-231+287A>C (n.-231+287A>C)
n.429A>C
n.457+3A>C
n.173+287A>C
Xg.15331588A>CCA412340424PIGAc.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.-315+286T>G (n.-315+286T>G)
c.111+232T>G (n.111+232T>G)
n.142+286T>G
c.341+2T>G (n.341+2T>G)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
c.13+3913T>G (n.13+3913T>G)
c.-231+286T>G (n.-231+286T>G)
n.428T>G
n.457+2T>G
n.173+286T>G
Xg.15331588A>GCA412340426PIGAc.343T>C (p.Tyr115His)
c.-315+286T>C (n.-315+286T>C)
c.111+232T>C (n.111+232T>C)
n.142+286T>C
c.341+2T>C (n.341+2T>C)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
c.13+3913T>C (n.13+3913T>C)
c.-231+286T>C (n.-231+286T>C)
n.428T>C
n.457+2T>C
n.173+286T>C
Xg.15331588A>TCA412340429PIGAc.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.-315+286T>A (n.-315+286T>A)
c.111+232T>A (n.111+232T>A)
n.142+286T>A
c.341+2T>A (n.341+2T>A)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
c.13+3913T>A (n.13+3913T>A)
c.-231+286T>A (n.-231+286T>A)
n.428T>A
n.457+2T>A
n.173+286T>A
Xg.15331589C>ACA412340431PIGAc.342G>T (p.Arg114Ser)
c.-315+285G>T (n.-315+285G>T)
c.111+231G>T (n.111+231G>T)
n.142+285G>T
c.341+1G>T (n.341+1G>T)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
c.13+3912G>T (n.13+3912G>T)
c.-231+285G>T (n.-231+285G>T)
n.427G>T
n.457+1G>T
n.173+285G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331589C=CA2416906297PIGAc.342G= (p.Arg114=)
c.-315+285G= (n.-315+285G=)
c.111+231G= (n.111+231G=)
n.142+285G=
c.341+1G= (n.341+1G=)
c.134+1G= (n.134+1G=)
c.13+3912G= (n.13+3912G=)
c.-231+285G= (n.-231+285G=)
n.427G=
n.457+1G=
n.173+285G=
Xg.15331589C>GCA412340433PIGAc.342G>C (p.Arg114Ser)
c.-315+285G>C (n.-315+285G>C)
c.111+231G>C (n.111+231G>C)
n.142+285G>C
c.341+1G>C (n.341+1G>C)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
c.13+3912G>C (n.13+3912G>C)
c.-231+285G>C (n.-231+285G>C)
n.427G>C
n.457+1G>C
n.173+285G>C
 ClinVar
Xg.15331589C>TCA515624469PIGAc.342G>A (p.Arg114=)
c.-315+285G>A (n.-315+285G>A)
c.111+231G>A (n.111+231G>A)
n.142+285G>A
c.341+1G>A (n.341+1G>A)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
c.13+3912G>A (n.13+3912G>A)
c.-231+285G>A (n.-231+285G>A)
n.427G>A
n.457+1G>A
n.173+285G>A
Xg.15331590C>ACA412340436PIGAc.341G>T (p.Arg114Met)
c.-315+284G>T (n.-315+284G>T)
c.111+230G>T (n.111+230G>T)
n.142+284G>T
c.134G>T (p.Arg45Met)
c.13+3911G>T (n.13+3911G>T)
c.-231+284G>T (n.-231+284G>T)
n.426G>T
n.457G>T
n.173+284G>T
Xg.15331590C>GCA412340438PIGAc.341G>C (p.Arg114Thr)
c.-315+284G>C (n.-315+284G>C)
c.111+230G>C (n.111+230G>C)
n.142+284G>C
c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.13+3911G>C (n.13+3911G>C)
c.-231+284G>C (n.-231+284G>C)
n.426G>C
n.457G>C
n.173+284G>C
Xg.15331590C>TCA412340440PIGAc.341G>A (p.Arg114Lys)
c.-315+284G>A (n.-315+284G>A)
c.111+230G>A (n.111+230G>A)
n.142+284G>A
c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.13+3911G>A (n.13+3911G>A)
c.-231+284G>A (n.-231+284G>A)
n.426G>A
n.457G>A
n.173+284G>A
Xg.15331591T>ACA412340443PIGAc.340A>T (p.Arg114Trp)
c.-315+283A>T (n.-315+283A>T)
c.111+229A>T (n.111+229A>T)
n.142+283A>T
c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.13+3910A>T (n.13+3910A>T)
c.-231+283A>T (n.-231+283A>T)
n.425A>T
n.456A>T
n.173+283A>T
Xg.15331591T>CCA412340445PIGAc.340A>G (p.Arg114Gly)
c.-315+283A>G (n.-315+283A>G)
c.111+229A>G (n.111+229A>G)
n.142+283A>G
c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.13+3910A>G (n.13+3910A>G)
c.-231+283A>G (n.-231+283A>G)
n.425A>G
n.456A>G
n.173+283A>G
Xg.15331591T>GCA515624479PIGAc.340A>C (p.Arg114=)
c.-315+283A>C (n.-315+283A>C)
c.111+229A>C (n.111+229A>C)
n.142+283A>C
c.133A>C (p.Arg45=)
c.13+3910A>C (n.13+3910A>C)
c.-231+283A>C (n.-231+283A>C)
n.425A>C
n.456A>C
n.173+283A>C
Xg.15331592G>ACA515624480PIGAc.339C>T (p.Leu113=)
c.-315+282C>T (n.-315+282C>T)
c.111+228C>T (n.111+228C>T)
n.142+282C>T
c.132C>T (p.Leu44=)
c.13+3909C>T (n.13+3909C>T)
c.-231+282C>T (n.-231+282C>T)
n.424C>T
n.455C>T
n.173+282C>T
Xg.15331592G>CCA515624481PIGAc.339C>G (p.Leu113=)
c.-315+282C>G (n.-315+282C>G)
c.111+228C>G (n.111+228C>G)
n.142+282C>G
c.132C>G (p.Leu44=)
c.13+3909C>G (n.13+3909C>G)
c.-231+282C>G (n.-231+282C>G)
n.424C>G
n.455C>G
n.173+282C>G
 ClinVar
Xg.15331592G>TCA515624482PIGAc.339C>A (p.Leu113=)
c.-315+282C>A (n.-315+282C>A)
c.111+228C>A (n.111+228C>A)
n.142+282C>A
c.132C>A (p.Leu44=)
c.13+3909C>A (n.13+3909C>A)
c.-231+282C>A (n.-231+282C>A)
n.424C>A
n.455C>A
n.173+282C>A
 gnomAD v4
Xg.15331593A>CCA412340452PIGAc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-315+281T>G (n.-315+281T>G)
c.111+227T>G (n.111+227T>G)
n.142+281T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.13+3908T>G (n.13+3908T>G)
c.-231+281T>G (n.-231+281T>G)
n.423T>G
n.454T>G
n.173+281T>G
Xg.15331593A>GCA412340448PIGAc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-315+281T>C (n.-315+281T>C)
c.111+227T>C (n.111+227T>C)
n.142+281T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.13+3908T>C (n.13+3908T>C)
c.-231+281T>C (n.-231+281T>C)
n.423T>C
n.454T>C
n.173+281T>C
Xg.15331593A>TCA412340450PIGAc.338T>A (p.Leu113His)
c.-315+281T>A (n.-315+281T>A)
c.111+227T>A (n.111+227T>A)
n.142+281T>A
c.131T>A (p.Leu44His)
c.13+3908T>A (n.13+3908T>A)
c.-231+281T>A (n.-231+281T>A)
n.423T>A
n.454T>A
n.173+281T>A
Xg.15331594G>ACA412340455PIGAc.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-315+280C>T (n.-315+280C>T)
c.111+226C>T (n.111+226C>T)
n.142+280C>T
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.13+3907C>T (n.13+3907C>T)
c.-231+280C>T (n.-231+280C>T)
n.422C>T
n.453C>T
n.173+280C>T
Xg.15331594G>CCA412340457PIGAc.337C>G (p.Leu113Val)
c.-315+280C>G (n.-315+280C>G)
c.111+226C>G (n.111+226C>G)
n.142+280C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.13+3907C>G (n.13+3907C>G)
c.-231+280C>G (n.-231+280C>G)
n.422C>G
n.453C>G
n.173+280C>G
Xg.15331594G>TCA412340459PIGAc.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-315+280C>A (n.-315+280C>A)
c.111+226C>A (n.111+226C>A)
n.142+280C>A
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.13+3907C>A (n.13+3907C>A)
c.-231+280C>A (n.-231+280C>A)
n.422C>A
n.453C>A
n.173+280C>A
Xg.15331595C>ACA412340462PIGAc.336G>T (p.Leu112Phe)
c.-315+279G>T (n.-315+279G>T)
c.111+225G>T (n.111+225G>T)
n.142+279G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.13+3906G>T (n.13+3906G>T)
c.-231+279G>T (n.-231+279G>T)
n.421G>T
n.452G>T
n.173+279G>T
Xg.15331595C>GCA412340464PIGAc.336G>C (p.Leu112Phe)
c.-315+279G>C (n.-315+279G>C)
c.111+225G>C (n.111+225G>C)
n.142+279G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.13+3906G>C (n.13+3906G>C)
c.-231+279G>C (n.-231+279G>C)
n.421G>C
n.452G>C
n.173+279G>C
Xg.15331595C>TCA515624489PIGAc.336G>A (p.Leu112=)
c.-315+279G>A (n.-315+279G>A)
c.111+225G>A (n.111+225G>A)
n.142+279G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.13+3906G>A (n.13+3906G>A)
c.-231+279G>A (n.-231+279G>A)
n.421G>A
n.452G>A
n.173+279G>A
Xg.15331596A>CCA412340466PIGAc.335T>G (p.Leu112Trp)
c.-315+278T>G (n.-315+278T>G)
c.111+224T>G (n.111+224T>G)
n.142+278T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.13+3905T>G (n.13+3905T>G)
c.-231+278T>G (n.-231+278T>G)
n.420T>G
n.451T>G
n.173+278T>G
Xg.15331596A>GCA412340468PIGAc.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-315+278T>C (n.-315+278T>C)
c.111+224T>C (n.111+224T>C)
n.142+278T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.13+3905T>C (n.13+3905T>C)
c.-231+278T>C (n.-231+278T>C)
n.420T>C
n.451T>C
n.173+278T>C
Xg.15331596A>TCA412340471PIGAc.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-315+278T>A (n.-315+278T>A)
c.111+224T>A (n.111+224T>A)
n.142+278T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.13+3905T>A (n.13+3905T>A)
c.-231+278T>A (n.-231+278T>A)
n.420T>A
n.451T>A
n.173+278T>A
Xg.15331597A>CCA412340474PIGAc.334T>G (p.Leu112Val)
c.-315+277T>G (n.-315+277T>G)
c.111+223T>G (n.111+223T>G)
n.142+277T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.13+3904T>G (n.13+3904T>G)
c.-231+277T>G (n.-231+277T>G)
n.419T>G
n.450T>G
n.173+277T>G
Xg.15331597A>GCA515624497PIGAc.334T>C (p.Leu112=)
c.-315+277T>C (n.-315+277T>C)
c.111+223T>C (n.111+223T>C)
n.142+277T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
c.13+3904T>C (n.13+3904T>C)
c.-231+277T>C (n.-231+277T>C)
n.419T>C
n.450T>C
n.173+277T>C
Xg.15331597A>TCA412340476PIGAc.334T>A (p.Leu112Met)
c.-315+277T>A (n.-315+277T>A)
c.111+223T>A (n.111+223T>A)
n.142+277T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.13+3904T>A (n.13+3904T>A)
c.-231+277T>A (n.-231+277T>A)
n.419T>A
n.450T>A
n.173+277T>A
Xg.15331598T>ACA515624499PIGAc.333A>T (p.Pro111=)
c.-315+276A>T (n.-315+276A>T)
c.111+222A>T (n.111+222A>T)
n.142+276A>T
c.126A>T (p.Pro42=)
c.13+3903A>T (n.13+3903A>T)
c.-231+276A>T (n.-231+276A>T)
n.418A>T
n.449A>T
n.173+276A>T
Xg.15331598T>CCA515624500PIGAc.333A>G (p.Pro111=)
c.-315+276A>G (n.-315+276A>G)
c.111+222A>G (n.111+222A>G)
n.142+276A>G
c.126A>G (p.Pro42=)
c.13+3903A>G (n.13+3903A>G)
c.-231+276A>G (n.-231+276A>G)
n.418A>G
n.449A>G
n.173+276A>G
 gnomAD v4
Xg.15331598T>GCA515624501PIGAc.333A>C (p.Pro111=)
c.-315+276A>C (n.-315+276A>C)
c.111+222A>C (n.111+222A>C)
n.142+276A>C
c.126A>C (p.Pro42=)
c.13+3903A>C (n.13+3903A>C)
c.-231+276A>C (n.-231+276A>C)
n.418A>C
n.449A>C
n.173+276A>C
Xg.15331599G>ACA412340479PIGAc.332C>T (p.Pro111Leu)
c.-315+275C>T (n.-315+275C>T)
c.111+221C>T (n.111+221C>T)
n.142+275C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.13+3902C>T (n.13+3902C>T)
c.-231+275C>T (n.-231+275C>T)
n.417C>T
n.448C>T
n.173+275C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331599G>CCA412340481PIGAc.332C>G (p.Pro111Arg)
c.-315+275C>G (n.-315+275C>G)
c.111+221C>G (n.111+221C>G)
n.142+275C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.13+3902C>G (n.13+3902C>G)
c.-231+275C>G (n.-231+275C>G)
n.417C>G
n.448C>G
n.173+275C>G
Xg.15331599G>TCA412340484PIGAc.332C>A (p.Pro111Gln)
c.-315+275C>A (n.-315+275C>A)
c.111+221C>A (n.111+221C>A)
n.142+275C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.13+3902C>A (n.13+3902C>A)
c.-231+275C>A (n.-231+275C>A)
n.417C>A
n.448C>A
n.173+275C>A
Xg.15331600G>ACA412340487PIGAc.331C>T (p.Pro111Ser)
c.-315+274C>T (n.-315+274C>T)
c.111+220C>T (n.111+220C>T)
n.142+274C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.13+3901C>T (n.13+3901C>T)
c.-231+274C>T (n.-231+274C>T)
n.416C>T
n.447C>T
n.173+274C>T
Xg.15331600G>CCA412340492PIGAc.331C>G (p.Pro111Ala)
c.-315+274C>G (n.-315+274C>G)
c.111+220C>G (n.111+220C>G)
n.142+274C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.13+3901C>G (n.13+3901C>G)
c.-231+274C>G (n.-231+274C>G)
n.416C>G
n.447C>G
n.173+274C>G
Xg.15331600G>TCA412340489PIGAc.331C>A (p.Pro111Thr)
c.-315+274C>A (n.-315+274C>A)
c.111+220C>A (n.111+220C>A)
n.142+274C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.13+3901C>A (n.13+3901C>A)
c.-231+274C>A (n.-231+274C>A)
n.416C>A
n.447C>A
n.173+274C>A
Xg.15331601C>ACA515624505PIGAc.330G>T (p.Leu110=)
c.-315+273G>T (n.-315+273G>T)
c.111+219G>T (n.111+219G>T)
n.142+273G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.13+3900G>T (n.13+3900G>T)
c.-231+273G>T (n.-231+273G>T)
n.415G>T
n.446G>T
n.173+273G>T
Xg.15331601C>GCA515624507PIGAc.330G>C (p.Leu110=)
c.-315+273G>C (n.-315+273G>C)
c.111+219G>C (n.111+219G>C)
n.142+273G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.13+3900G>C (n.13+3900G>C)
c.-231+273G>C (n.-231+273G>C)
n.415G>C
n.446G>C
n.173+273G>C
Xg.15331601C>TCA515624508PIGAc.330G>A (p.Leu110=)
c.-315+273G>A (n.-315+273G>A)
c.111+219G>A (n.111+219G>A)
n.142+273G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.13+3900G>A (n.13+3900G>A)
c.-231+273G>A (n.-231+273G>A)
n.415G>A
n.446G>A
n.173+273G>A
Xg.15331602A>CCA412340495PIGAc.329T>G (p.Leu110Arg)
c.-315+272T>G (n.-315+272T>G)
c.111+218T>G (n.111+218T>G)
n.142+272T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.13+3899T>G (n.13+3899T>G)
c.-231+272T>G (n.-231+272T>G)
n.414T>G
n.445T>G
n.173+272T>G
Xg.15331602A>GCA412340497PIGAc.329T>C (p.Leu110Pro)
c.-315+272T>C (n.-315+272T>C)
c.111+218T>C (n.111+218T>C)
n.142+272T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.13+3899T>C (n.13+3899T>C)
c.-231+272T>C (n.-231+272T>C)
n.414T>C
n.445T>C
n.173+272T>C
Xg.15331602A>TCA412340499PIGAc.329T>A (p.Leu110Gln)
c.-315+272T>A (n.-315+272T>A)
c.111+218T>A (n.111+218T>A)
n.142+272T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.13+3899T>A (n.13+3899T>A)
c.-231+272T>A (n.-231+272T>A)
n.414T>A
n.445T>A
n.173+272T>A
Xg.15331602dupCA2580615387PIGAc.329dup (p.Pro111AlafsTer19)
c.-315+272dup (n.-315+272dup)
c.111+218dup (n.111+218dup)
n.142+272dup
c.329dup (p.Pro111AlafsTer17)
c.122dup (p.Pro42AlafsTer20)
c.13+3899dup (n.13+3899dup)
c.-231+272dup (n.-231+272dup)
n.414dup
c.329dup (p.Pro111AlafsTer12)
n.445dup
n.173+272dup
 ClinVar
Xg.15331603G>ACA515624514PIGAc.328C>T (p.Leu110=)
c.-315+271C>T (n.-315+271C>T)
c.111+217C>T (n.111+217C>T)
n.142+271C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.13+3898C>T (n.13+3898C>T)
c.-231+271C>T (n.-231+271C>T)
n.413C>T
n.444C>T
n.173+271C>T
Xg.15331603G>CCA10354166PIGAc.328C>G (p.Leu110Val)
c.-315+271C>G (n.-315+271C>G)
c.111+217C>G (n.111+217C>G)
n.142+271C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.13+3898C>G (n.13+3898C>G)
c.-231+271C>G (n.-231+271C>G)
n.413C>G
n.444C>G
n.173+271C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331603G=CA2416906298PIGAc.328C= (p.Leu110=)
c.-315+271C= (n.-315+271C=)
c.111+217C= (n.111+217C=)
n.142+271C=
c.121C= (p.Leu41=)
c.13+3898C= (n.13+3898C=)
c.-231+271C= (n.-231+271C=)
n.413C=
n.444C=
n.173+271C=
Xg.15331603G>TCA412340503PIGAc.328C>A (p.Leu110Met)
c.-315+271C>A (n.-315+271C>A)
c.111+217C>A (n.111+217C>A)
n.142+271C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.13+3898C>A (n.13+3898C>A)
c.-231+271C>A (n.-231+271C>A)
n.413C>A
n.444C>A
n.173+271C>A
Xg.15331604A=CA2416906299PIGAc.327T= (p.Ser109=)
c.-315+270T= (n.-315+270T=)
c.111+216T= (n.111+216T=)
n.142+270T=
c.120T= (p.Ser40=)
c.13+3897T= (n.13+3897T=)
c.-231+270T= (n.-231+270T=)
n.412T=
n.443T=
n.173+270T=
Xg.15331604A>CCA412340505PIGAc.327T>G (p.Ser109Arg)
c.-315+270T>G (n.-315+270T>G)
c.111+216T>G (n.111+216T>G)
n.142+270T>G
c.120T>G (p.Ser40Arg)
c.13+3897T>G (n.13+3897T>G)
c.-231+270T>G (n.-231+270T>G)
n.412T>G
n.443T>G
n.173+270T>G
Xg.15331604A>GCA326944951PIGAc.327T>C (p.Ser109=)
c.-315+270T>C (n.-315+270T>C)
c.111+216T>C (n.111+216T>C)
n.142+270T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
c.13+3897T>C (n.13+3897T>C)
c.-231+270T>C (n.-231+270T>C)
n.412T>C
n.443T>C
n.173+270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331604A>TCA412340508PIGAc.327T>A (p.Ser109Arg)
c.-315+270T>A (n.-315+270T>A)
c.111+216T>A (n.111+216T>A)
n.142+270T>A
c.120T>A (p.Ser40Arg)
c.13+3897T>A (n.13+3897T>A)
c.-231+270T>A (n.-231+270T>A)
n.412T>A
n.443T>A
n.173+270T>A
Xg.15331605C>ACA412340512PIGAc.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-315+269G>T (n.-315+269G>T)
c.111+215G>T (n.111+215G>T)
n.142+269G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.13+3896G>T (n.13+3896G>T)
c.-231+269G>T (n.-231+269G>T)
n.411G>T
n.442G>T
n.173+269G>T
Xg.15331605C>GCA412340514PIGAc.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-315+269G>C (n.-315+269G>C)
c.111+215G>C (n.111+215G>C)
n.142+269G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.13+3896G>C (n.13+3896G>C)
c.-231+269G>C (n.-231+269G>C)
n.411G>C
n.442G>C
n.173+269G>C
Xg.15331605C>TCA412340516PIGAc.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-315+269G>A (n.-315+269G>A)
c.111+215G>A (n.111+215G>A)
n.142+269G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.13+3896G>A (n.13+3896G>A)
c.-231+269G>A (n.-231+269G>A)
n.411G>A
n.442G>A
n.173+269G>A
Xg.15331606T>ACA412340523PIGAc.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-315+268A>T (n.-315+268A>T)
c.111+214A>T (n.111+214A>T)
n.142+268A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.13+3895A>T (n.13+3895A>T)
c.-231+268A>T (n.-231+268A>T)
n.410A>T
n.441A>T
n.173+268A>T
Xg.15331606T>CCA412340521PIGAc.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-315+268A>G (n.-315+268A>G)
c.111+214A>G (n.111+214A>G)
n.142+268A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.13+3895A>G (n.13+3895A>G)
c.-231+268A>G (n.-231+268A>G)
n.410A>G
n.441A>G
n.173+268A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331606T>GCA412340519PIGAc.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-315+268A>C (n.-315+268A>C)
c.111+214A>C (n.111+214A>C)
n.142+268A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.13+3895A>C (n.13+3895A>C)
c.-231+268A>C (n.-231+268A>C)
n.410A>C
n.441A>C
n.173+268A>C
Xg.15331607G>ACA515624519PIGAc.324C>T (p.His108=)
c.-315+267C>T (n.-315+267C>T)
c.111+213C>T (n.111+213C>T)
n.142+267C>T
c.117C>T (p.His39=)
c.13+3894C>T (n.13+3894C>T)
c.-231+267C>T (n.-231+267C>T)
n.409C>T
n.440C>T
n.173+267C>T
 gnomAD v4
Xg.15331607G>CCA412340526PIGAc.324C>G (p.His108Gln)
c.-315+267C>G (n.-315+267C>G)
c.111+213C>G (n.111+213C>G)
n.142+267C>G
c.117C>G (p.His39Gln)
c.13+3894C>G (n.13+3894C>G)
c.-231+267C>G (n.-231+267C>G)
n.409C>G
n.440C>G
n.173+267C>G
Xg.15331607G>TCA412340528PIGAc.324C>A (p.His108Gln)
c.-315+267C>A (n.-315+267C>A)
c.111+213C>A (n.111+213C>A)
n.142+267C>A
c.117C>A (p.His39Gln)
c.13+3894C>A (n.13+3894C>A)
c.-231+267C>A (n.-231+267C>A)
n.409C>A
n.440C>A
n.173+267C>A
Xg.15331608T>ACA412340531PIGAc.323A>T (p.His108Leu)
c.-315+266A>T (n.-315+266A>T)
c.111+212A>T (n.111+212A>T)
n.142+266A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
c.13+3893A>T (n.13+3893A>T)
c.-231+266A>T (n.-231+266A>T)
n.408A>T
n.439A>T
n.173+266A>T
Xg.15331608T>CCA412340534PIGAc.323A>G (p.His108Arg)
c.-315+266A>G (n.-315+266A>G)
c.111+212A>G (n.111+212A>G)
n.142+266A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
c.13+3893A>G (n.13+3893A>G)
c.-231+266A>G (n.-231+266A>G)
n.408A>G
n.439A>G
n.173+266A>G
Xg.15331608T>GCA412340535PIGAc.323A>C (p.His108Pro)
c.-315+266A>C (n.-315+266A>C)
c.111+212A>C (n.111+212A>C)
n.142+266A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
c.13+3893A>C (n.13+3893A>C)
c.-231+266A>C (n.-231+266A>C)
n.408A>C
n.439A>C
n.173+266A>C
Xg.15331609G>ACA412340538PIGAc.322C>T (p.His108Tyr)
c.-315+265C>T (n.-315+265C>T)
c.111+211C>T (n.111+211C>T)
n.142+265C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.13+3892C>T (n.13+3892C>T)
c.-231+265C>T (n.-231+265C>T)
n.407C>T
n.438C>T
n.173+265C>T
Xg.15331609G>CCA412340540PIGAc.322C>G (p.His108Asp)
c.-315+265C>G (n.-315+265C>G)
c.111+211C>G (n.111+211C>G)
n.142+265C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
c.13+3892C>G (n.13+3892C>G)
c.-231+265C>G (n.-231+265C>G)
n.407C>G
n.438C>G
n.173+265C>G
Xg.15331609G=CA2416906300PIGAc.322C= (p.His108=)
c.-315+265C= (n.-315+265C=)
c.111+211C= (n.111+211C=)
n.142+265C=
c.115C= (p.His39=)
c.13+3892C= (n.13+3892C=)
c.-231+265C= (n.-231+265C=)
n.407C=
n.438C=
n.173+265C=
Xg.15331609G>TCA412340543PIGAc.322C>A (p.His108Asn)
c.-315+265C>A (n.-315+265C>A)
c.111+211C>A (n.111+211C>A)
n.142+265C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
c.13+3892C>A (n.13+3892C>A)
c.-231+265C>A (n.-231+265C>A)
n.407C>A
n.438C>A
n.173+265C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331610A>CCA412340546PIGAc.321T>G (p.Phe107Leu)
c.-315+264T>G (n.-315+264T>G)
c.111+210T>G (n.111+210T>G)
n.142+264T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.13+3891T>G (n.13+3891T>G)
c.-231+264T>G (n.-231+264T>G)
n.406T>G
n.437T>G
n.173+264T>G
Xg.15331610A>GCA515624523PIGAc.321T>C (p.Phe107=)
c.-315+264T>C (n.-315+264T>C)
c.111+210T>C (n.111+210T>C)
n.142+264T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
c.13+3891T>C (n.13+3891T>C)
c.-231+264T>C (n.-231+264T>C)
n.406T>C
n.437T>C
n.173+264T>C
Xg.15331610A>TCA412340547PIGAc.321T>A (p.Phe107Leu)
c.-315+264T>A (n.-315+264T>A)
c.111+210T>A (n.111+210T>A)
n.142+264T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.13+3891T>A (n.13+3891T>A)
c.-231+264T>A (n.-231+264T>A)
n.406T>A
n.437T>A
n.173+264T>A
Xg.15331611A>CCA412340550PIGAc.320T>G (p.Phe107Cys)
c.-315+263T>G (n.-315+263T>G)
c.111+209T>G (n.111+209T>G)
n.142+263T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.13+3890T>G (n.13+3890T>G)
c.-231+263T>G (n.-231+263T>G)
n.405T>G
n.436T>G
n.173+263T>G
Xg.15331611A>GCA412340552PIGAc.320T>C (p.Phe107Ser)
c.-315+263T>C (n.-315+263T>C)
c.111+209T>C (n.111+209T>C)
n.142+263T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.13+3890T>C (n.13+3890T>C)
c.-231+263T>C (n.-231+263T>C)
n.405T>C
n.436T>C
n.173+263T>C
Xg.15331611A>TCA412340555PIGAc.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.-315+263T>A (n.-315+263T>A)
c.111+209T>A (n.111+209T>A)
n.142+263T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.13+3890T>A (n.13+3890T>A)
c.-231+263T>A (n.-231+263T>A)
n.405T>A
n.436T>A
n.173+263T>A
Xg.15331612A>CCA412340560PIGAc.319T>G (p.Phe107Val)
c.-315+262T>G (n.-315+262T>G)
c.111+208T>G (n.111+208T>G)
n.142+262T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.13+3889T>G (n.13+3889T>G)
c.-231+262T>G (n.-231+262T>G)
n.404T>G
n.435T>G
n.173+262T>G
Xg.15331612A>GCA412340562PIGAc.319T>C (p.Phe107Leu)
c.-315+262T>C (n.-315+262T>C)
c.111+208T>C (n.111+208T>C)
n.142+262T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.13+3889T>C (n.13+3889T>C)
c.-231+262T>C (n.-231+262T>C)
n.404T>C
n.435T>C
n.173+262T>C
Xg.15331612A>TCA412340558PIGAc.319T>A (p.Phe107Ile)
c.-315+262T>A (n.-315+262T>A)
c.111+208T>A (n.111+208T>A)
n.142+262T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.13+3889T>A (n.13+3889T>A)
c.-231+262T>A (n.-231+262T>A)
n.404T>A
n.435T>A
n.173+262T>A
Xg.15331613G>ACA515624524PIGAc.318C>T (p.Leu106=)
c.-315+261C>T (n.-315+261C>T)
c.111+207C>T (n.111+207C>T)
n.142+261C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.13+3888C>T (n.13+3888C>T)
c.-231+261C>T (n.-231+261C>T)
n.403C>T
n.434C>T
n.173+261C>T
 COSMIC
Xg.15331613G>CCA515624525PIGAc.318C>G (p.Leu106=)
c.-315+261C>G (n.-315+261C>G)
c.111+207C>G (n.111+207C>G)
n.142+261C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.13+3888C>G (n.13+3888C>G)
c.-231+261C>G (n.-231+261C>G)
n.403C>G
n.434C>G
n.173+261C>G
Xg.15331613G>TCA515624526PIGAc.318C>A (p.Leu106=)
c.-315+261C>A (n.-315+261C>A)
c.111+207C>A (n.111+207C>A)
n.142+261C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.13+3888C>A (n.13+3888C>A)
c.-231+261C>A (n.-231+261C>A)
n.403C>A
n.434C>A
n.173+261C>A
Xg.15331614A>CCA412340565PIGAc.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-315+260T>G (n.-315+260T>G)
c.111+206T>G (n.111+206T>G)
n.142+260T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.13+3887T>G (n.13+3887T>G)
c.-231+260T>G (n.-231+260T>G)
n.402T>G
n.433T>G
n.173+260T>G
Xg.15331614A>GCA412340569PIGAc.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-315+260T>C (n.-315+260T>C)
c.111+206T>C (n.111+206T>C)
n.142+260T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.13+3887T>C (n.13+3887T>C)
c.-231+260T>C (n.-231+260T>C)
n.402T>C
n.433T>C
n.173+260T>C
 ClinVar
Xg.15331614A>TCA412340567PIGAc.317T>A (p.Leu106His)
c.-315+260T>A (n.-315+260T>A)
c.111+206T>A (n.111+206T>A)
n.142+260T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.13+3887T>A (n.13+3887T>A)
c.-231+260T>A (n.-231+260T>A)
n.402T>A
n.433T>A
n.173+260T>A
Xg.15331615G>ACA412340572PIGAc.316C>T (p.Leu106Phe)
c.-315+259C>T (n.-315+259C>T)
c.111+205C>T (n.111+205C>T)
n.142+259C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.13+3886C>T (n.13+3886C>T)
c.-231+259C>T (n.-231+259C>T)
n.401C>T
n.432C>T
n.173+259C>T
Xg.15331615G>CCA412340576PIGAc.316C>G (p.Leu106Val)
c.-315+259C>G (n.-315+259C>G)
c.111+205C>G (n.111+205C>G)
n.142+259C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.13+3886C>G (n.13+3886C>G)
c.-231+259C>G (n.-231+259C>G)
n.401C>G
n.432C>G
n.173+259C>G
Xg.15331615G>TCA412340574PIGAc.316C>A (p.Leu106Ile)
c.-315+259C>A (n.-315+259C>A)
c.111+205C>A (n.111+205C>A)
n.142+259C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.13+3886C>A (n.13+3886C>A)
c.-231+259C>A (n.-231+259C>A)
n.401C>A
n.432C>A
n.173+259C>A
Xg.15331616G>ACA515624534PIGAc.315C>T (p.Thr105=)
c.-315+258C>T (n.-315+258C>T)
c.111+204C>T (n.111+204C>T)
n.142+258C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
c.13+3885C>T (n.13+3885C>T)
c.-231+258C>T (n.-231+258C>T)
n.400C>T
n.431C>T
n.173+258C>T
Xg.15331616G>CCA515624537PIGAc.315C>G (p.Thr105=)
c.-315+258C>G (n.-315+258C>G)
c.111+204C>G (n.111+204C>G)
n.142+258C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
c.13+3885C>G (n.13+3885C>G)
c.-231+258C>G (n.-231+258C>G)
n.400C>G
n.431C>G
n.173+258C>G
Xg.15331616G>TCA515624535PIGAc.315C>A (p.Thr105=)
c.-315+258C>A (n.-315+258C>A)
c.111+204C>A (n.111+204C>A)
n.142+258C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
c.13+3885C>A (n.13+3885C>A)
c.-231+258C>A (n.-231+258C>A)
n.400C>A
n.431C>A
n.173+258C>A
Xg.15331617G>ACA412340580PIGAc.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-315+257C>T (n.-315+257C>T)
c.111+203C>T (n.111+203C>T)
n.142+257C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.13+3884C>T (n.13+3884C>T)
c.-231+257C>T (n.-231+257C>T)
n.399C>T
n.430C>T
n.173+257C>T
Xg.15331617G>CCA412340581PIGAc.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-315+257C>G (n.-315+257C>G)
c.111+203C>G (n.111+203C>G)
n.142+257C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.13+3884C>G (n.13+3884C>G)
c.-231+257C>G (n.-231+257C>G)
n.399C>G
n.430C>G
n.173+257C>G
Xg.15331617G>TCA412340585PIGAc.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-315+257C>A (n.-315+257C>A)
c.111+203C>A (n.111+203C>A)
n.142+257C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.13+3884C>A (n.13+3884C>A)
c.-231+257C>A (n.-231+257C>A)
n.399C>A
n.430C>A
n.173+257C>A
Xg.15331618T>ACA412340588PIGAc.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-315+256A>T (n.-315+256A>T)
c.111+202A>T (n.111+202A>T)
n.142+256A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.13+3883A>T (n.13+3883A>T)
c.-231+256A>T (n.-231+256A>T)
n.398A>T
n.429A>T
n.173+256A>T
Xg.15331618T>CCA412340590PIGAc.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-315+256A>G (n.-315+256A>G)
c.111+202A>G (n.111+202A>G)
n.142+256A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.13+3883A>G (n.13+3883A>G)
c.-231+256A>G (n.-231+256A>G)
n.398A>G
n.429A>G
n.173+256A>G
Xg.15331618T>GCA412340592PIGAc.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-315+256A>C (n.-315+256A>C)
c.111+202A>C (n.111+202A>C)
n.142+256A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.13+3883A>C (n.13+3883A>C)
c.-231+256A>C (n.-231+256A>C)
n.398A>C
n.429A>C
n.173+256A>C
Xg.15331619C>ACA515624541PIGAc.312G>T (p.Thr104=)
c.-315+255G>T (n.-315+255G>T)
c.111+201G>T (n.111+201G>T)
n.142+255G>T
c.105G>T (p.Thr35=)
c.13+3882G>T (n.13+3882G>T)
c.-231+255G>T (n.-231+255G>T)
n.397G>T
n.428G>T
n.173+255G>T
 gnomAD v4
Xg.15331619C=CA2416906301PIGAc.312G= (p.Thr104=)
c.-315+255G= (n.-315+255G=)
c.111+201G= (n.111+201G=)
n.142+255G=
c.105G= (p.Thr35=)
c.13+3882G= (n.13+3882G=)
c.-231+255G= (n.-231+255G=)
n.397G=
n.428G=
n.173+255G=
Xg.15331619C>GCA326944952PIGAc.312G>C (p.Thr104=)
c.-315+255G>C (n.-315+255G>C)
c.111+201G>C (n.111+201G>C)
n.142+255G>C
c.105G>C (p.Thr35=)
c.13+3882G>C (n.13+3882G>C)
c.-231+255G>C (n.-231+255G>C)
n.397G>C
n.428G>C
n.173+255G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15331619C>TCA326944953PIGAc.312G>A (p.Thr104=)
c.-315+255G>A (n.-315+255G>A)
c.111+201G>A (n.111+201G>A)
n.142+255G>A
c.105G>A (p.Thr35=)
c.13+3882G>A (n.13+3882G>A)
c.-231+255G>A (n.-231+255G>A)
n.397G>A
n.428G>A
n.173+255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331620G>ACA412340596PIGAc.311C>T (p.Thr104Met)
c.-315+254C>T (n.-315+254C>T)
c.111+200C>T (n.111+200C>T)
n.142+254C>T
c.104C>T (p.Thr35Met)
c.13+3881C>T (n.13+3881C>T)
c.-231+254C>T (n.-231+254C>T)
n.396C>T
n.427C>T
n.173+254C>T
Xg.15331620G>CCA412340598PIGAc.311C>G (p.Thr104Arg)
c.-315+254C>G (n.-315+254C>G)
c.111+200C>G (n.111+200C>G)
n.142+254C>G
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.13+3881C>G (n.13+3881C>G)
c.-231+254C>G (n.-231+254C>G)
n.396C>G
n.427C>G
n.173+254C>G
Xg.15331620G>TCA412340600PIGAc.311C>A (p.Thr104Lys)
c.-315+254C>A (n.-315+254C>A)
c.111+200C>A (n.111+200C>A)
n.142+254C>A
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.13+3881C>A (n.13+3881C>A)
c.-231+254C>A (n.-231+254C>A)
n.396C>A
n.427C>A
n.173+254C>A
Xg.15331621T>ACA412340604PIGAc.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-315+253A>T (n.-315+253A>T)
c.111+199A>T (n.111+199A>T)
n.142+253A>T
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.13+3880A>T (n.13+3880A>T)
c.-231+253A>T (n.-231+253A>T)
n.395A>T
n.426A>T
n.173+253A>T
Xg.15331621T>CCA412340608PIGAc.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-315+253A>G (n.-315+253A>G)
c.111+199A>G (n.111+199A>G)
n.142+253A>G
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.13+3880A>G (n.13+3880A>G)
c.-231+253A>G (n.-231+253A>G)
n.395A>G
n.426A>G
n.173+253A>G
Xg.15331621T>GCA412340606PIGAc.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-315+253A>C (n.-315+253A>C)
c.111+199A>C (n.111+199A>C)
n.142+253A>C
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.13+3880A>C (n.13+3880A>C)
c.-231+253A>C (n.-231+253A>C)
n.395A>C
n.426A>C
n.173+253A>C
Xg.15331622G>ACA515624545PIGAc.309C>T (p.Ala103=)
c.-315+252C>T (n.-315+252C>T)
c.111+198C>T (n.111+198C>T)
n.142+252C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.13+3879C>T (n.13+3879C>T)
c.-231+252C>T (n.-231+252C>T)
n.394C>T
n.425C>T
n.173+252C>T
 gnomAD v4
Xg.15331622G>CCA515624548PIGAc.309C>G (p.Ala103=)
c.-315+252C>G (n.-315+252C>G)
c.111+198C>G (n.111+198C>G)
n.142+252C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.13+3879C>G (n.13+3879C>G)
c.-231+252C>G (n.-231+252C>G)
n.394C>G
n.425C>G
n.173+252C>G
Xg.15331622G>TCA515624547PIGAc.309C>A (p.Ala103=)
c.-315+252C>A (n.-315+252C>A)
c.111+198C>A (n.111+198C>A)
n.142+252C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.13+3879C>A (n.13+3879C>A)
c.-231+252C>A (n.-231+252C>A)
n.394C>A
n.425C>A
n.173+252C>A
Xg.15331623G>ACA10354167PIGAc.308C>T (p.Ala103Val)
c.-315+251C>T (n.-315+251C>T)
c.111+197C>T (n.111+197C>T)
n.142+251C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.13+3878C>T (n.13+3878C>T)
c.-231+251C>T (n.-231+251C>T)
n.393C>T
n.424C>T
n.173+251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331623G>CCA412340611PIGAc.308C>G (p.Ala103Gly)
c.-315+251C>G (n.-315+251C>G)
c.111+197C>G (n.111+197C>G)
n.142+251C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.13+3878C>G (n.13+3878C>G)
c.-231+251C>G (n.-231+251C>G)
n.393C>G
n.424C>G
n.173+251C>G
Xg.15331623G=CA2416906302PIGAc.308C= (p.Ala103=)
c.-315+251C= (n.-315+251C=)
c.111+197C= (n.111+197C=)
n.142+251C=
c.101C= (p.Ala34=)
c.13+3878C= (n.13+3878C=)
c.-231+251C= (n.-231+251C=)
n.393C=
n.424C=
n.173+251C=
Xg.15331623G>TCA412340613PIGAc.308C>A (p.Ala103Asp)
c.-315+251C>A (n.-315+251C>A)
c.111+197C>A (n.111+197C>A)
n.142+251C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.13+3878C>A (n.13+3878C>A)
c.-231+251C>A (n.-231+251C>A)
n.393C>A
n.424C>A
n.173+251C>A
Xg.15331624C>ACA412340617PIGAc.307G>T (p.Ala103Ser)
c.-315+250G>T (n.-315+250G>T)
c.111+196G>T (n.111+196G>T)
n.142+250G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.13+3877G>T (n.13+3877G>T)
c.-231+250G>T (n.-231+250G>T)
n.392G>T
n.423G>T
n.173+250G>T
Xg.15331624C=CA2416906303PIGAc.307G= (p.Ala103=)
c.-315+250G= (n.-315+250G=)
c.111+196G= (n.111+196G=)
n.142+250G=
c.100G= (p.Ala34=)
c.13+3877G= (n.13+3877G=)
c.-231+250G= (n.-231+250G=)
n.392G=
n.423G=
n.173+250G=
Xg.15331624C>GCA412340619PIGAc.307G>C (p.Ala103Pro)
c.-315+250G>C (n.-315+250G>C)
c.111+196G>C (n.111+196G>C)
n.142+250G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.13+3877G>C (n.13+3877G>C)
c.-231+250G>C (n.-231+250G>C)
n.392G>C
n.423G>C
n.173+250G>C
Xg.15331624C>TCA10354168PIGAc.307G>A (p.Ala103Thr)
c.-315+250G>A (n.-315+250G>A)
c.111+196G>A (n.111+196G>A)
n.142+250G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.13+3877G>A (n.13+3877G>A)
c.-231+250G>A (n.-231+250G>A)
n.392G>A
n.423G>A
n.173+250G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331625T>ACA515624554PIGAc.306A>T (p.Thr102=)
c.-315+249A>T (n.-315+249A>T)
c.111+195A>T (n.111+195A>T)
n.142+249A>T
c.99A>T (p.Thr33=)
c.13+3876A>T (n.13+3876A>T)
c.-231+249A>T (n.-231+249A>T)
n.391A>T
n.422A>T
n.173+249A>T
Xg.15331625T>CCA515624555PIGAc.306A>G (p.Thr102=)
c.-315+249A>G (n.-315+249A>G)
c.111+195A>G (n.111+195A>G)
n.142+249A>G
c.99A>G (p.Thr33=)
c.13+3876A>G (n.13+3876A>G)
c.-231+249A>G (n.-231+249A>G)
n.391A>G
n.422A>G
n.173+249A>G
 gnomAD v4
Xg.15331625T>GCA515624556PIGAc.306A>C (p.Thr102=)
c.-315+249A>C (n.-315+249A>C)
c.111+195A>C (n.111+195A>C)
n.142+249A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
c.13+3876A>C (n.13+3876A>C)
c.-231+249A>C (n.-231+249A>C)
n.391A>C
n.422A>C
n.173+249A>C
Xg.15331626G>ACA10354169PIGAc.305C>T (p.Thr102Ile)
c.-315+248C>T (n.-315+248C>T)
c.111+194C>T (n.111+194C>T)
n.142+248C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.13+3875C>T (n.13+3875C>T)
c.-231+248C>T (n.-231+248C>T)
n.390C>T
n.421C>T
n.173+248C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331626G>CCA412340625PIGAc.305C>G (p.Thr102Arg)
c.-315+248C>G (n.-315+248C>G)
c.111+194C>G (n.111+194C>G)
n.142+248C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.13+3875C>G (n.13+3875C>G)
c.-231+248C>G (n.-231+248C>G)
n.390C>G
n.421C>G
n.173+248C>G
Xg.15331626G=CA2416906304PIGAc.305C= (p.Thr102=)
c.-315+248C= (n.-315+248C=)
c.111+194C= (n.111+194C=)
n.142+248C=
c.98C= (p.Thr33=)
c.13+3875C= (n.13+3875C=)
c.-231+248C= (n.-231+248C=)
n.390C=
n.421C=
n.173+248C=
Xg.15331626G>TCA412340627PIGAc.305C>A (p.Thr102Lys)
c.-315+248C>A (n.-315+248C>A)
c.111+194C>A (n.111+194C>A)
n.142+248C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.13+3875C>A (n.13+3875C>A)
c.-231+248C>A (n.-231+248C>A)
n.390C>A
n.421C>A
n.173+248C>A
Xg.15331627T>ACA412340633PIGAc.304A>T (p.Thr102Ser)
c.-315+247A>T (n.-315+247A>T)
c.111+193A>T (n.111+193A>T)
n.142+247A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.13+3874A>T (n.13+3874A>T)
c.-231+247A>T (n.-231+247A>T)
n.389A>T
n.420A>T
n.173+247A>T
Xg.15331627T>CCA412340635PIGAc.304A>G (p.Thr102Ala)
c.-315+247A>G (n.-315+247A>G)
c.111+193A>G (n.111+193A>G)
n.142+247A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.13+3874A>G (n.13+3874A>G)
c.-231+247A>G (n.-231+247A>G)
n.389A>G
n.420A>G
n.173+247A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15331627T>GCA412340630PIGAc.304A>C (p.Thr102Pro)
c.-315+247A>C (n.-315+247A>C)
c.111+193A>C (n.111+193A>C)
n.142+247A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.13+3874A>C (n.13+3874A>C)
c.-231+247A>C (n.-231+247A>C)
n.389A>C
n.420A>C
n.173+247A>C
Xg.15331627T=CA2416906305PIGAc.304A= (p.Thr102=)
c.-315+247A= (n.-315+247A=)
c.111+193A= (n.111+193A=)
n.142+247A=
c.97A= (p.Thr33=)
c.13+3874A= (n.13+3874A=)
c.-231+247A= (n.-231+247A=)
n.389A=
n.420A=
n.173+247A=
Xg.15331628A=CA2416906306PIGAc.303T= (p.Ser101=)
c.-315+246T= (n.-315+246T=)
c.111+192T= (n.111+192T=)
n.142+246T=
c.96T= (p.Ser32=)
c.13+3873T= (n.13+3873T=)
c.-231+246T= (n.-231+246T=)
n.388T=
n.419T=
n.173+246T=
Xg.15331628A>CCA515624561PIGAc.303T>G (p.Ser101=)
c.-315+246T>G (n.-315+246T>G)
c.111+192T>G (n.111+192T>G)
n.142+246T>G
c.96T>G (p.Ser32=)
c.13+3873T>G (n.13+3873T>G)
c.-231+246T>G (n.-231+246T>G)
n.388T>G
n.419T>G
n.173+246T>G
Xg.15331628A>GCA515624562PIGAc.303T>C (p.Ser101=)
c.-315+246T>C (n.-315+246T>C)
c.111+192T>C (n.111+192T>C)
n.142+246T>C
c.96T>C (p.Ser32=)
c.13+3873T>C (n.13+3873T>C)
c.-231+246T>C (n.-231+246T>C)
n.388T>C
n.419T>C
n.173+246T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331628A>TCA515624563PIGAc.303T>A (p.Ser101=)
c.-315+246T>A (n.-315+246T>A)
c.111+192T>A (n.111+192T>A)
n.142+246T>A
c.96T>A (p.Ser32=)
c.13+3873T>A (n.13+3873T>A)
c.-231+246T>A (n.-231+246T>A)
n.388T>A
n.419T>A
n.173+246T>A
Xg.15331629G>ACA412340637PIGAc.302C>T (p.Ser101Phe)
c.-315+245C>T (n.-315+245C>T)
c.111+191C>T (n.111+191C>T)
n.142+245C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.13+3872C>T (n.13+3872C>T)
c.-231+245C>T (n.-231+245C>T)
n.387C>T
n.418C>T
n.173+245C>T
Xg.15331629G>CCA412340639PIGAc.302C>G (p.Ser101Cys)
c.-315+245C>G (n.-315+245C>G)
c.111+191C>G (n.111+191C>G)
n.142+245C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.13+3872C>G (n.13+3872C>G)
c.-231+245C>G (n.-231+245C>G)
n.387C>G
n.418C>G
n.173+245C>G
Xg.15331629G>TCA412340642PIGAc.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.-315+245C>A (n.-315+245C>A)
c.111+191C>A (n.111+191C>A)
n.142+245C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.13+3872C>A (n.13+3872C>A)
c.-231+245C>A (n.-231+245C>A)
n.387C>A
n.418C>A
n.173+245C>A
Xg.15331630A>CCA412340645PIGAc.301T>G (p.Ser101Ala)
c.-315+244T>G (n.-315+244T>G)
c.111+190T>G (n.111+190T>G)
n.142+244T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.13+3871T>G (n.13+3871T>G)
c.-231+244T>G (n.-231+244T>G)
n.386T>G
n.417T>G
n.173+244T>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.15331630A>GCA412340647PIGAc.301T>C (p.Ser101Pro)
c.-315+244T>C (n.-315+244T>C)
c.111+190T>C (n.111+190T>C)
n.142+244T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.13+3871T>C (n.13+3871T>C)
c.-231+244T>C (n.-231+244T>C)
n.386T>C
n.417T>C
n.173+244T>C
Xg.15331630A>TCA412340649PIGAc.301T>A (p.Ser101Thr)
c.-315+244T>A (n.-315+244T>A)
c.111+190T>A (n.111+190T>A)
n.142+244T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.13+3871T>A (n.13+3871T>A)
c.-231+244T>A (n.-231+244T>A)
n.386T>A
n.417T>A
n.173+244T>A
Xg.15331631C>ACA10354170PIGAc.300G>T (p.Gln100His)
c.-315+243G>T (n.-315+243G>T)
c.111+189G>T (n.111+189G>T)
n.142+243G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
c.13+3870G>T (n.13+3870G>T)
c.-231+243G>T (n.-231+243G>T)
n.385G>T
n.416G>T
n.173+243G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331631C=CA2416906307PIGAc.300G= (p.Gln100=)
c.-315+243G= (n.-315+243G=)
c.111+189G= (n.111+189G=)
n.142+243G=
c.93G= (p.Gln31=)
c.13+3870G= (n.13+3870G=)
c.-231+243G= (n.-231+243G=)
n.385G=
n.416G=
n.173+243G=
Xg.15331631C>GCA412340654PIGAc.300G>C (p.Gln100His)
c.-315+243G>C (n.-315+243G>C)
c.111+189G>C (n.111+189G>C)
n.142+243G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
c.13+3870G>C (n.13+3870G>C)
c.-231+243G>C (n.-231+243G>C)
n.385G>C
n.416G>C
n.173+243G>C
Xg.15331631C>TCA515624569PIGAc.300G>A (p.Gln100=)
c.-315+243G>A (n.-315+243G>A)
c.111+189G>A (n.111+189G>A)
n.142+243G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
c.13+3870G>A (n.13+3870G>A)
c.-231+243G>A (n.-231+243G>A)
n.385G>A
n.416G>A
n.173+243G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.15331632T>ACA412340656PIGAc.299A>T (p.Gln100Leu)
c.-315+242A>T (n.-315+242A>T)
c.111+188A>T (n.111+188A>T)
n.142+242A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.13+3869A>T (n.13+3869A>T)
c.-231+242A>T (n.-231+242A>T)
n.384A>T
n.415A>T
n.173+242A>T
 gnomAD v4
Xg.15331632T>CCA412340658PIGAc.299A>G (p.Gln100Arg)
c.-315+242A>G (n.-315+242A>G)
c.111+188A>G (n.111+188A>G)
n.142+242A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.13+3869A>G (n.13+3869A>G)
c.-231+242A>G (n.-231+242A>G)
n.384A>G
n.415A>G
n.173+242A>G
Xg.15331632T>GCA412340660PIGAc.299A>C (p.Gln100Pro)
c.-315+242A>C (n.-315+242A>C)
c.111+188A>C (n.111+188A>C)
n.142+242A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.13+3869A>C (n.13+3869A>C)
c.-231+242A>C (n.-231+242A>C)
n.384A>C
n.415A>C
n.173+242A>C
Xg.15331633G>ACA412340668PIGAc.298C>T (p.Gln100Ter)
c.-315+241C>T (n.-315+241C>T)
c.111+187C>T (n.111+187C>T)
n.142+241C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.13+3868C>T (n.13+3868C>T)
c.-231+241C>T (n.-231+241C>T)
n.383C>T
n.414C>T
n.173+241C>T
Xg.15331633G>CCA412340666PIGAc.298C>G (p.Gln100Glu)
c.-315+241C>G (n.-315+241C>G)
c.111+187C>G (n.111+187C>G)
n.142+241C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.13+3868C>G (n.13+3868C>G)
c.-231+241C>G (n.-231+241C>G)
n.383C>G
n.414C>G
n.173+241C>G
Xg.15331633G>TCA412340664PIGAc.298C>A (p.Gln100Lys)
c.-315+241C>A (n.-315+241C>A)
c.111+187C>A (n.111+187C>A)
n.142+241C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.13+3868C>A (n.13+3868C>A)
c.-231+241C>A (n.-231+241C>A)
n.383C>A
n.414C>A
n.173+241C>A
Xg.15331634G>ACA515624578PIGAc.297C>T (p.Asn99=)
c.-315+240C>T (n.-315+240C>T)
c.111+186C>T (n.111+186C>T)
n.142+240C>T
c.90C>T (p.Asn30=)
c.13+3867C>T (n.13+3867C>T)
c.-231+240C>T (n.-231+240C>T)
n.382C>T
n.413C>T
n.173+240C>T
Xg.15331634G>CCA412340670PIGAc.297C>G (p.Asn99Lys)
c.-315+240C>G (n.-315+240C>G)
c.111+186C>G (n.111+186C>G)
n.142+240C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.13+3867C>G (n.13+3867C>G)
c.-231+240C>G (n.-231+240C>G)
n.382C>G
n.413C>G
n.173+240C>G
Xg.15331634G>TCA412340672PIGAc.297C>A (p.Asn99Lys)
c.-315+240C>A (n.-315+240C>A)
c.111+186C>A (n.111+186C>A)
n.142+240C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.13+3867C>A (n.13+3867C>A)
c.-231+240C>A (n.-231+240C>A)
n.382C>A
n.413C>A
n.173+240C>A
Xg.15331635T>ACA412340675PIGAc.296A>T (p.Asn99Ile)
c.-315+239A>T (n.-315+239A>T)
c.111+185A>T (n.111+185A>T)
n.142+239A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.13+3866A>T (n.13+3866A>T)
c.-231+239A>T (n.-231+239A>T)
n.381A>T
n.412A>T
n.173+239A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331635T>CCA412340677PIGAc.296A>G (p.Asn99Ser)
c.-315+239A>G (n.-315+239A>G)
c.111+185A>G (n.111+185A>G)
n.142+239A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.13+3866A>G (n.13+3866A>G)
c.-231+239A>G (n.-231+239A>G)
n.381A>G
n.412A>G
n.173+239A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.15331635T>GCA412340679PIGAc.296A>C (p.Asn99Thr)
c.-315+239A>C (n.-315+239A>C)
c.111+185A>C (n.111+185A>C)
n.142+239A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.13+3866A>C (n.13+3866A>C)
c.-231+239A>C (n.-231+239A>C)
n.381A>C
n.412A>C
n.173+239A>C
Xg.15331635T=CA2416906308PIGAc.296A= (p.Asn99=)
c.-315+239A= (n.-315+239A=)
c.111+185A= (n.111+185A=)
n.142+239A=
c.89A= (p.Asn30=)
c.13+3866A= (n.13+3866A=)
c.-231+239A= (n.-231+239A=)
n.381A=
n.412A=
n.173+239A=
Xg.15331636T>ACA412340682PIGAc.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.-315+238A>T (n.-315+238A>T)
c.111+184A>T (n.111+184A>T)
n.142+238A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.13+3865A>T (n.13+3865A>T)
c.-231+238A>T (n.-231+238A>T)
n.380A>T
n.411A>T
n.173+238A>T
Xg.15331636T>CCA412340684PIGAc.295A>G (p.Asn99Asp)
c.-315+238A>G (n.-315+238A>G)
c.111+184A>G (n.111+184A>G)
n.142+238A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.13+3865A>G (n.13+3865A>G)
c.-231+238A>G (n.-231+238A>G)
n.380A>G
n.411A>G
n.173+238A>G
Xg.15331636T>GCA412340686PIGAc.295A>C (p.Asn99His)
c.-315+238A>C (n.-315+238A>C)
c.111+184A>C (n.111+184A>C)
n.142+238A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
c.13+3865A>C (n.13+3865A>C)
c.-231+238A>C (n.-231+238A>C)
n.380A>C
n.411A>C
n.173+238A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331636T=CA2416906309PIGAc.295A= (p.Asn99=)
c.-315+238A= (n.-315+238A=)
c.111+184A= (n.111+184A=)
n.142+238A=
c.88A= (p.Asn30=)
c.13+3865A= (n.13+3865A=)
c.-231+238A= (n.-231+238A=)
n.380A=
n.411A=
n.173+238A=
Xg.15331637G>ACA515624580PIGAc.294C>T (p.Tyr98=)
c.-315+237C>T (n.-315+237C>T)
c.111+183C>T (n.111+183C>T)
n.142+237C>T
c.87C>T (p.Tyr29=)
c.13+3864C>T (n.13+3864C>T)
c.-231+237C>T (n.-231+237C>T)
n.379C>T
n.410C>T
n.173+237C>T
Xg.15331637G>CCA412340689PIGAc.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.-315+237C>G (n.-315+237C>G)
c.111+183C>G (n.111+183C>G)
n.142+237C>G
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
c.13+3864C>G (n.13+3864C>G)
c.-231+237C>G (n.-231+237C>G)
n.379C>G
n.410C>G
n.173+237C>G
Xg.15331637G=CA2416906310PIGAc.294C= (p.Tyr98=)
c.-315+237C= (n.-315+237C=)
c.111+183C= (n.111+183C=)
n.142+237C=
c.87C= (p.Tyr29=)
c.13+3864C= (n.13+3864C=)
c.-231+237C= (n.-231+237C=)
n.379C=
n.410C=
n.173+237C=
Xg.15331637G>TCA120841PIGAc.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.-315+237C>A (n.-315+237C>A)
c.111+183C>A (n.111+183C>A)
n.142+237C>A
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
c.13+3864C>A (n.13+3864C>A)
c.-231+237C>A (n.-231+237C>A)
n.379C>A
n.410C>A
n.173+237C>A
 ClinVar dbSNP
Xg.15331638T>ACA412340693PIGAc.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.-315+236A>T (n.-315+236A>T)
c.111+182A>T (n.111+182A>T)
n.142+236A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.13+3863A>T (n.13+3863A>T)
c.-231+236A>T (n.-231+236A>T)
n.378A>T
n.409A>T
n.173+236A>T
Xg.15331638T>CCA16609134PIGAc.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.-315+236A>G (n.-315+236A>G)
c.111+182A>G (n.111+182A>G)
n.142+236A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.13+3863A>G (n.13+3863A>G)
c.-231+236A>G (n.-231+236A>G)
n.378A>G
n.409A>G
n.173+236A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15331638T>GCA412340695PIGAc.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.-315+236A>C (n.-315+236A>C)
c.111+182A>C (n.111+182A>C)
n.142+236A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.13+3863A>C (n.13+3863A>C)
c.-231+236A>C (n.-231+236A>C)
n.378A>C
n.409A>C
n.173+236A>C
 dbSNP
Xg.15331638T=CA2416906311PIGAc.293A= (p.Tyr98=)
c.-315+236A= (n.-315+236A=)
c.111+182A= (n.111+182A=)
n.142+236A=
c.86A= (p.Tyr29=)
c.13+3863A= (n.13+3863A=)
c.-231+236A= (n.-231+236A=)
n.378A=
n.409A=
n.173+236A=
Xg.15331639A>CCA412340700PIGAc.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.-315+235T>G (n.-315+235T>G)
c.111+181T>G (n.111+181T>G)
n.142+235T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.13+3862T>G (n.13+3862T>G)
c.-231+235T>G (n.-231+235T>G)
n.377T>G
n.408T>G
n.173+235T>G
Xg.15331639A>GCA412340702PIGAc.292T>C (p.Tyr98His)
c.-315+235T>C (n.-315+235T>C)
c.111+181T>C (n.111+181T>C)
n.142+235T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.13+3862T>C (n.13+3862T>C)
c.-231+235T>C (n.-231+235T>C)
n.377T>C
n.408T>C
n.173+235T>C
Xg.15331639A>TCA412340698PIGAc.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.-315+235T>A (n.-315+235T>A)
c.111+181T>A (n.111+181T>A)
n.142+235T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.13+3862T>A (n.13+3862T>A)
c.-231+235T>A (n.-231+235T>A)
n.377T>A
n.408T>A
n.173+235T>A
Xg.15331640C>ACA10354171PIGAc.291G>T (p.Met97Ile)
c.-315+234G>T (n.-315+234G>T)
c.111+180G>T (n.111+180G>T)
n.142+234G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.13+3861G>T (n.13+3861G>T)
c.-231+234G>T (n.-231+234G>T)
n.376G>T
n.407G>T
n.173+234G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331640C=CA2416906312PIGAc.291G= (p.Met97=)
c.-315+234G= (n.-315+234G=)
c.111+180G= (n.111+180G=)
n.142+234G=
c.84G= (p.Met28=)
c.13+3861G= (n.13+3861G=)
c.-231+234G= (n.-231+234G=)
n.376G=
n.407G=
n.173+234G=
Xg.15331640C>GCA412340706PIGAc.291G>C (p.Met97Ile)
c.-315+234G>C (n.-315+234G>C)
c.111+180G>C (n.111+180G>C)
n.142+234G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.13+3861G>C (n.13+3861G>C)
c.-231+234G>C (n.-231+234G>C)
n.376G>C
n.407G>C
n.173+234G>C
Xg.15331640C>TCA412340708PIGAc.291G>A (p.Met97Ile)
c.-315+234G>A (n.-315+234G>A)
c.111+180G>A (n.111+180G>A)
n.142+234G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.13+3861G>A (n.13+3861G>A)
c.-231+234G>A (n.-231+234G>A)
n.376G>A
n.407G>A
n.173+234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331641A=CA2416906313PIGAc.290T= (p.Met97=)
c.-315+233T= (n.-315+233T=)
c.111+179T= (n.111+179T=)
n.142+233T=
c.83T= (p.Met28=)
c.13+3860T= (n.13+3860T=)
c.-231+233T= (n.-231+233T=)
n.375T=
n.406T=
n.173+233T=
Xg.15331641A>CCA412340712PIGAc.290T>G (p.Met97Arg)
c.-315+233T>G (n.-315+233T>G)
c.111+179T>G (n.111+179T>G)
n.142+233T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.13+3860T>G (n.13+3860T>G)
c.-231+233T>G (n.-231+233T>G)
n.375T>G
n.406T>G
n.173+233T>G
Xg.15331641A>GCA412340714PIGAc.290T>C (p.Met97Thr)
c.-315+233T>C (n.-315+233T>C)
c.111+179T>C (n.111+179T>C)
n.142+233T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.13+3860T>C (n.13+3860T>C)
c.-231+233T>C (n.-231+233T>C)
n.375T>C
n.406T>C
n.173+233T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331641A>TCA412340716PIGAc.290T>A (p.Met97Lys)
c.-315+233T>A (n.-315+233T>A)
c.111+179T>A (n.111+179T>A)
n.142+233T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.13+3860T>A (n.13+3860T>A)
c.-231+233T>A (n.-231+233T>A)
n.375T>A
n.406T>A
n.173+233T>A
Xg.15331642T>ACA412340718PIGAc.289A>T (p.Met97Leu)
c.-315+232A>T (n.-315+232A>T)
c.111+178A>T (n.111+178A>T)
n.142+232A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.13+3859A>T (n.13+3859A>T)
c.-231+232A>T (n.-231+232A>T)
n.374A>T
n.405A>T
n.173+232A>T
Xg.15331642T>CCA412340720PIGAc.289A>G (p.Met97Val)
c.-315+232A>G (n.-315+232A>G)
c.111+178A>G (n.111+178A>G)
n.142+232A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.13+3859A>G (n.13+3859A>G)
c.-231+232A>G (n.-231+232A>G)
n.374A>G
n.405A>G
n.173+232A>G
Xg.15331642T>GCA412340722PIGAc.289A>C (p.Met97Leu)
c.-315+232A>C (n.-315+232A>C)
c.111+178A>C (n.111+178A>C)
n.142+232A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.13+3859A>C (n.13+3859A>C)
c.-231+232A>C (n.-231+232A>C)
n.374A>C
n.405A>C
n.173+232A>C
 ClinVar
Xg.15331643G>ACA515624593PIGAc.288C>T (p.Val96=)
c.-315+231C>T (n.-315+231C>T)
c.111+177C>T (n.111+177C>T)
n.142+231C>T
c.81C>T (p.Val27=)
c.13+3858C>T (n.13+3858C>T)
c.-231+231C>T (n.-231+231C>T)
n.373C>T
n.404C>T
n.173+231C>T
Xg.15331643G>CCA515624594PIGAc.288C>G (p.Val96=)
c.-315+231C>G (n.-315+231C>G)
c.111+177C>G (n.111+177C>G)
n.142+231C>G
c.81C>G (p.Val27=)
c.13+3858C>G (n.13+3858C>G)
c.-231+231C>G (n.-231+231C>G)
n.373C>G
n.404C>G
n.173+231C>G
Xg.15331643G>TCA515624595PIGAc.288C>A (p.Val96=)
c.-315+231C>A (n.-315+231C>A)
c.111+177C>A (n.111+177C>A)
n.142+231C>A
c.81C>A (p.Val27=)
c.13+3858C>A (n.13+3858C>A)
c.-231+231C>A (n.-231+231C>A)
n.373C>A
n.404C>A
n.173+231C>A
Xg.15331644A=CA2416906314PIGAc.287T= (p.Val96=)
c.-315+230T= (n.-315+230T=)
c.111+176T= (n.111+176T=)
n.142+230T=
c.80T= (p.Val27=)
c.13+3857T= (n.13+3857T=)
c.-231+230T= (n.-231+230T=)
n.372T=
n.403T=
n.173+230T=
Xg.15331644A>CCA412340725PIGAc.287T>G (p.Val96Gly)
c.-315+230T>G (n.-315+230T>G)
c.111+176T>G (n.111+176T>G)
n.142+230T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.13+3857T>G (n.13+3857T>G)
c.-231+230T>G (n.-231+230T>G)
n.372T>G
n.403T>G
n.173+230T>G
Xg.15331644A>GCA326944954PIGAc.287T>C (p.Val96Ala)
c.-315+230T>C (n.-315+230T>C)
c.111+176T>C (n.111+176T>C)
n.142+230T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.13+3857T>C (n.13+3857T>C)
c.-231+230T>C (n.-231+230T>C)
n.372T>C
n.403T>C
n.173+230T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.15331644A>TCA412340729PIGAc.287T>A (p.Val96Asp)
c.-315+230T>A (n.-315+230T>A)
c.111+176T>A (n.111+176T>A)
n.142+230T>A
c.80T>A (p.Val27Asp)
c.13+3857T>A (n.13+3857T>A)
c.-231+230T>A (n.-231+230T>A)
n.372T>A
n.403T>A
n.173+230T>A
Xg.15331645C>ACA412340736PIGAc.286G>T (p.Val96Phe)
c.-315+229G>T (n.-315+229G>T)
c.111+175G>T (n.111+175G>T)
n.142+229G>T
c.79G>T (p.Val27Phe)
c.13+3856G>T (n.13+3856G>T)
c.-231+229G>T (n.-231+229G>T)
n.371G>T
n.402G>T
n.173+229G>T
Xg.15331645C=CA2416906315PIGAc.286G= (p.Val96=)
c.-315+229G= (n.-315+229G=)
c.111+175G= (n.111+175G=)
n.142+229G=
c.79G= (p.Val27=)
c.13+3856G= (n.13+3856G=)
c.-231+229G= (n.-231+229G=)
n.371G=
n.402G=
n.173+229G=
Xg.15331645C>GCA10354172PIGAc.286G>C (p.Val96Leu)
c.-315+229G>C (n.-315+229G>C)
c.111+175G>C (n.111+175G>C)
n.142+229G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.13+3856G>C (n.13+3856G>C)
c.-231+229G>C (n.-231+229G>C)
n.371G>C
n.402G>C
n.173+229G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331645C>TCA412340732PIGAc.286G>A (p.Val96Ile)
c.-315+229G>A (n.-315+229G>A)
c.111+175G>A (n.111+175G>A)
n.142+229G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.13+3856G>A (n.13+3856G>A)
c.-231+229G>A (n.-231+229G>A)
n.371G>A
n.402G>A
n.173+229G>A
Xg.15331646T>ACA412340739PIGAc.285A>T (p.Lys95Asn)
c.-315+228A>T (n.-315+228A>T)
c.111+174A>T (n.111+174A>T)
n.142+228A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.13+3855A>T (n.13+3855A>T)
c.-231+228A>T (n.-231+228A>T)
n.370A>T
n.401A>T
n.173+228A>T
Xg.15331646T>CCA515624597PIGAc.285A>G (p.Lys95=)
c.-315+228A>G (n.-315+228A>G)
c.111+174A>G (n.111+174A>G)
n.142+228A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
c.13+3855A>G (n.13+3855A>G)
c.-231+228A>G (n.-231+228A>G)
n.370A>G
n.401A>G
n.173+228A>G
Xg.15331646T>GCA412340741PIGAc.285A>C (p.Lys95Asn)
c.-315+228A>C (n.-315+228A>C)
c.111+174A>C (n.111+174A>C)
n.142+228A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.13+3855A>C (n.13+3855A>C)
c.-231+228A>C (n.-231+228A>C)
n.370A>C
n.401A>C
n.173+228A>C
Xg.15331647T>ACA412340744PIGAc.284A>T (p.Lys95Ile)
c.-315+227A>T (n.-315+227A>T)
c.111+173A>T (n.111+173A>T)
n.142+227A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.13+3854A>T (n.13+3854A>T)
c.-231+227A>T (n.-231+227A>T)
n.369A>T
n.400A>T
n.173+227A>T
Xg.15331647T>CCA412340746PIGAc.284A>G (p.Lys95Arg)
c.-315+227A>G (n.-315+227A>G)
c.111+173A>G (n.111+173A>G)
n.142+227A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.13+3854A>G (n.13+3854A>G)
c.-231+227A>G (n.-231+227A>G)
n.369A>G
n.400A>G
n.173+227A>G
Xg.15331647T>GCA412340749PIGAc.284A>C (p.Lys95Thr)
c.-315+227A>C (n.-315+227A>C)
c.111+173A>C (n.111+173A>C)
n.142+227A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.13+3854A>C (n.13+3854A>C)
c.-231+227A>C (n.-231+227A>C)
n.369A>C
n.400A>C
n.173+227A>C
Xg.15331648T>ACA412340751PIGAc.283A>T (p.Lys95Ter)
c.-315+226A>T (n.-315+226A>T)
c.111+172A>T (n.111+172A>T)
n.142+226A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.13+3853A>T (n.13+3853A>T)
c.-231+226A>T (n.-231+226A>T)
n.368A>T
n.399A>T
n.173+226A>T
Xg.15331648T>CCA412340753PIGAc.283A>G (p.Lys95Glu)
c.-315+226A>G (n.-315+226A>G)
c.111+172A>G (n.111+172A>G)
n.142+226A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.13+3853A>G (n.13+3853A>G)
c.-231+226A>G (n.-231+226A>G)
n.368A>G
n.399A>G
n.173+226A>G
Xg.15331648T>GCA412340755PIGAc.283A>C (p.Lys95Gln)
c.-315+226A>C (n.-315+226A>C)
c.111+172A>C (n.111+172A>C)
n.142+226A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.13+3853A>C (n.13+3853A>C)
c.-231+226A>C (n.-231+226A>C)
n.368A>C
n.399A>C
n.173+226A>C
Xg.15331649C>ACA515624602PIGAc.282G>T (p.Leu94=)
c.-315+225G>T (n.-315+225G>T)
c.111+171G>T (n.111+171G>T)
n.142+225G>T
c.75G>T (p.Leu25=)
c.13+3852G>T (n.13+3852G>T)
c.-231+225G>T (n.-231+225G>T)
n.367G>T
n.398G>T
n.173+225G>T
Xg.15331649C>GCA515624603PIGAc.282G>C (p.Leu94=)
c.-315+225G>C (n.-315+225G>C)
c.111+171G>C (n.111+171G>C)
n.142+225G>C
c.75G>C (p.Leu25=)
c.13+3852G>C (n.13+3852G>C)
c.-231+225G>C (n.-231+225G>C)
n.367G>C
n.398G>C
n.173+225G>C
Xg.15331649C>TCA515624604PIGAc.282G>A (p.Leu94=)
c.-315+225G>A (n.-315+225G>A)
c.111+171G>A (n.111+171G>A)
n.142+225G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.13+3852G>A (n.13+3852G>A)
c.-231+225G>A (n.-231+225G>A)
n.367G>A
n.398G>A
n.173+225G>A
Xg.15331650A=CA2416906316PIGAc.281T= (p.Leu94=)
c.-315+224T= (n.-315+224T=)
c.111+170T= (n.111+170T=)
n.142+224T=
c.74T= (p.Leu25=)
c.13+3851T= (n.13+3851T=)
c.-231+224T= (n.-231+224T=)
n.366T=
n.397T=
n.173+224T=
Xg.15331650A>CCA412340758PIGAc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.-315+224T>G (n.-315+224T>G)
c.111+170T>G (n.111+170T>G)
n.142+224T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.13+3851T>G (n.13+3851T>G)
c.-231+224T>G (n.-231+224T>G)
n.366T>G
n.397T>G
n.173+224T>G
Xg.15331650A>GCA412340760PIGAc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.-315+224T>C (n.-315+224T>C)
c.111+170T>C (n.111+170T>C)
n.142+224T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.13+3851T>C (n.13+3851T>C)
c.-231+224T>C (n.-231+224T>C)
n.366T>C
n.397T>C
n.173+224T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.15331650A>TCA412340763PIGAc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.-315+224T>A (n.-315+224T>A)
c.111+170T>A (n.111+170T>A)
n.142+224T>A
c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.13+3851T>A (n.13+3851T>A)
c.-231+224T>A (n.-231+224T>A)
n.366T>A
n.397T>A
n.173+224T>A

Number of alleles fetched