Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.15331438C>ACA10354158PIGAc.493G>T (p.Val165Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.577G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331440G>ACA412339526PIGAc.491C>T (p.Ser164Leu)
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n.576C>A
n.457+150C>A
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Xg.15331441A>CCA412339531PIGAc.490T>G (p.Ser164Ala)
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Xg.15331441A>GCA412339532PIGAc.490T>C (p.Ser164Pro)
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n.575T>C
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Xg.15331441A>TCA412339533PIGAc.490T>A (p.Ser164Thr)
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n.142+433T>A
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c.-314-143C>A (n.-314-143C>A)
c.111+378C>A (n.111+378C>A)
n.142+432C>A
c.341+148C>A (n.341+148C>A)
c.134+148C>A (n.134+148C>A)
c.13+4059C>A (n.13+4059C>A)
c.-231+432C>A (n.-231+432C>A)
n.574C>A
n.457+148C>A
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Xg.15331443C>ACA412339538PIGAc.488G>T (p.Ser163Ile)
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c.134+147G>T (n.134+147G>T)
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n.142+431G>C
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Xg.15331443C>TCA412339537PIGAc.488G>A (p.Ser163Asn)
c.-314-144G>A (n.-314-144G>A)
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n.142+431G>A
c.341+147G>A (n.341+147G>A)
c.134+147G>A (n.134+147G>A)
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c.-231+431G>A (n.-231+431G>A)
n.573G>A
n.457+147G>A
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Xg.15331444T>ACA412339541PIGAc.487A>T (p.Ser163Cys)
c.-314-145A>T (n.-314-145A>T)
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n.142+430A>T
c.341+146A>T (n.341+146A>T)
c.134+146A>T (n.134+146A>T)
c.13+4057A>T (n.13+4057A>T)
c.-231+430A>T (n.-231+430A>T)
n.572A>T
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Xg.15331444T>CCA412339542PIGAc.487A>G (p.Ser163Gly)
c.-314-145A>G (n.-314-145A>G)
c.111+376A>G (n.111+376A>G)
n.142+430A>G
c.341+146A>G (n.341+146A>G)
c.134+146A>G (n.134+146A>G)
c.13+4057A>G (n.13+4057A>G)
c.-231+430A>G (n.-231+430A>G)
n.572A>G
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Xg.15331444T>GCA412339544PIGAc.487A>C (p.Ser163Arg)
c.-314-145A>C (n.-314-145A>C)
c.111+376A>C (n.111+376A>C)
n.142+430A>C
c.341+146A>C (n.341+146A>C)
c.134+146A>C (n.134+146A>C)
c.13+4057A>C (n.13+4057A>C)
c.-231+430A>C (n.-231+430A>C)
n.572A>C
n.457+146A>C
n.173+430A>C
Xg.15331445G>ACA326944946PIGAc.486C>T (p.Val162=)
c.-314-146C>T (n.-314-146C>T)
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n.142+429C>T
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n.571C>T
n.457+145C>T
n.173+429C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331445G>CCA515624802PIGAc.486C>G (p.Val162=)
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n.571C>G
n.457+145C>G
n.173+429C>G
Xg.15331445G=CA2416906270PIGAc.486C= (p.Val162=)
c.-314-146C= (n.-314-146C=)
c.111+375C= (n.111+375C=)
n.142+429C=
c.341+145C= (n.341+145C=)
c.134+145C= (n.134+145C=)
c.13+4056C= (n.13+4056C=)
c.-231+429C= (n.-231+429C=)
n.571C=
n.457+145C=
n.173+429C=
Xg.15331445G>TCA515624801PIGAc.486C>A (p.Val162=)
c.-314-146C>A (n.-314-146C>A)
c.111+375C>A (n.111+375C>A)
n.142+429C>A
c.341+145C>A (n.341+145C>A)
c.134+145C>A (n.134+145C>A)
c.13+4056C>A (n.13+4056C>A)
c.-231+429C>A (n.-231+429C>A)
n.571C>A
n.457+145C>A
n.173+429C>A
Xg.15331446A>CCA412339548PIGAc.485T>G (p.Val162Gly)
c.-314-147T>G (n.-314-147T>G)
c.111+374T>G (n.111+374T>G)
n.142+428T>G
c.341+144T>G (n.341+144T>G)
c.134+144T>G (n.134+144T>G)
c.13+4055T>G (n.13+4055T>G)
c.-231+428T>G (n.-231+428T>G)
n.570T>G
n.457+144T>G
n.173+428T>G
Xg.15331446A>GCA412339551PIGAc.485T>C (p.Val162Ala)
c.-314-147T>C (n.-314-147T>C)
c.111+374T>C (n.111+374T>C)
n.142+428T>C
c.341+144T>C (n.341+144T>C)
c.134+144T>C (n.134+144T>C)
c.13+4055T>C (n.13+4055T>C)
c.-231+428T>C (n.-231+428T>C)
n.570T>C
n.457+144T>C
n.173+428T>C
Xg.15331446A>TCA412339554PIGAc.485T>A (p.Val162Asp)
c.-314-147T>A (n.-314-147T>A)
c.111+374T>A (n.111+374T>A)
n.142+428T>A
c.341+144T>A (n.341+144T>A)
c.134+144T>A (n.134+144T>A)
c.13+4055T>A (n.13+4055T>A)
c.-231+428T>A (n.-231+428T>A)
n.570T>A
n.457+144T>A
n.173+428T>A
Xg.15331447C>ACA412339556PIGAc.484G>T (p.Val162Phe)
c.-314-148G>T (n.-314-148G>T)
c.111+373G>T (n.111+373G>T)
n.142+427G>T
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c.-231+427G>T (n.-231+427G>T)
n.569G>T
n.457+143G>T
n.173+427G>T
Xg.15331447C>GCA412339562PIGAc.484G>C (p.Val162Leu)
c.-314-148G>C (n.-314-148G>C)
c.111+373G>C (n.111+373G>C)
n.142+427G>C
c.341+143G>C (n.341+143G>C)
c.134+143G>C (n.134+143G>C)
c.13+4054G>C (n.13+4054G>C)
c.-231+427G>C (n.-231+427G>C)
n.569G>C
n.457+143G>C
n.173+427G>C
Xg.15331447C>TCA412339559PIGAc.484G>A (p.Val162Ile)
c.-314-148G>A (n.-314-148G>A)
c.111+373G>A (n.111+373G>A)
n.142+427G>A
c.341+143G>A (n.341+143G>A)
c.134+143G>A (n.134+143G>A)
c.13+4054G>A (n.13+4054G>A)
c.-231+427G>A (n.-231+427G>A)
n.569G>A
n.457+143G>A
n.173+427G>A
Xg.15331448A>CCA412339565PIGAc.483T>G (p.Asp161Glu)
c.-314-149T>G (n.-314-149T>G)
c.111+372T>G (n.111+372T>G)
n.142+426T>G
c.341+142T>G (n.341+142T>G)
c.134+142T>G (n.134+142T>G)
c.13+4053T>G (n.13+4053T>G)
c.-231+426T>G (n.-231+426T>G)
n.568T>G
n.457+142T>G
n.173+426T>G
Xg.15331448A>GCA515624808PIGAc.483T>C (p.Asp161=)
c.-314-149T>C (n.-314-149T>C)
c.111+372T>C (n.111+372T>C)
n.142+426T>C
c.341+142T>C (n.341+142T>C)
c.134+142T>C (n.134+142T>C)
c.13+4053T>C (n.13+4053T>C)
c.-231+426T>C (n.-231+426T>C)
n.568T>C
n.457+142T>C
n.173+426T>C
Xg.15331448A>TCA412339568PIGAc.483T>A (p.Asp161Glu)
c.-314-149T>A (n.-314-149T>A)
c.111+372T>A (n.111+372T>A)
n.142+426T>A
c.341+142T>A (n.341+142T>A)
c.134+142T>A (n.134+142T>A)
c.13+4053T>A (n.13+4053T>A)
c.-231+426T>A (n.-231+426T>A)
n.568T>A
n.457+142T>A
n.173+426T>A
Xg.15331449T>ACA412339571PIGAc.482A>T (p.Asp161Val)
c.-314-150A>T (n.-314-150A>T)
c.111+371A>T (n.111+371A>T)
n.142+425A>T
c.341+141A>T (n.341+141A>T)
c.134+141A>T (n.134+141A>T)
c.13+4052A>T (n.13+4052A>T)
c.-231+425A>T (n.-231+425A>T)
n.567A>T
n.457+141A>T
n.173+425A>T
Xg.15331449T>CCA412339574PIGAc.482A>G (p.Asp161Gly)
c.-314-150A>G (n.-314-150A>G)
c.111+371A>G (n.111+371A>G)
n.142+425A>G
c.341+141A>G (n.341+141A>G)
c.134+141A>G (n.134+141A>G)
c.13+4052A>G (n.13+4052A>G)
c.-231+425A>G (n.-231+425A>G)
n.567A>G
n.457+141A>G
n.173+425A>G
Xg.15331449T>GCA412339576PIGAc.482A>C (p.Asp161Ala)
c.-314-150A>C (n.-314-150A>C)
c.111+371A>C (n.111+371A>C)
n.142+425A>C
c.341+141A>C (n.341+141A>C)
c.134+141A>C (n.134+141A>C)
c.13+4052A>C (n.13+4052A>C)
c.-231+425A>C (n.-231+425A>C)
n.567A>C
n.457+141A>C
n.173+425A>C
Xg.15331450C>ACA412339584PIGAc.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.-314-151G>T (n.-314-151G>T)
c.111+370G>T (n.111+370G>T)
n.142+424G>T
c.341+140G>T (n.341+140G>T)
c.134+140G>T (n.134+140G>T)
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n.566G>T
n.457+140G>T
n.173+424G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.15331450C=CA2416906271PIGAc.481G= (p.Asp161=)
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n.142+424G=
c.341+140G= (n.341+140G=)
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Xg.15331450C>GCA412339587PIGAc.481G>C (p.Asp161His)
c.-314-151G>C (n.-314-151G>C)
c.111+370G>C (n.111+370G>C)
n.142+424G>C
c.341+140G>C (n.341+140G>C)
c.134+140G>C (n.134+140G>C)
c.13+4051G>C (n.13+4051G>C)
c.-231+424G>C (n.-231+424G>C)
n.566G>C
n.457+140G>C
n.173+424G>C
Xg.15331450C>TCA412339581PIGAc.481G>A (p.Asp161Asn)
c.-314-151G>A (n.-314-151G>A)
c.111+370G>A (n.111+370G>A)
n.142+424G>A
c.341+140G>A (n.341+140G>A)
c.134+140G>A (n.134+140G>A)
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n.566G>A
n.457+140G>A
n.173+424G>A
Xg.15331451A>CCA515624818PIGAc.480T>G (p.Ala160=)
c.-314-152T>G (n.-314-152T>G)
c.111+369T>G (n.111+369T>G)
n.142+423T>G
c.341+139T>G (n.341+139T>G)
c.134+139T>G (n.134+139T>G)
c.13+4050T>G (n.13+4050T>G)
c.-231+423T>G (n.-231+423T>G)
n.565T>G
n.457+139T>G
n.173+423T>G
Xg.15331451A>GCA515624819PIGAc.480T>C (p.Ala160=)
c.-314-152T>C (n.-314-152T>C)
c.111+369T>C (n.111+369T>C)
n.142+423T>C
c.341+139T>C (n.341+139T>C)
c.134+139T>C (n.134+139T>C)
c.13+4050T>C (n.13+4050T>C)
c.-231+423T>C (n.-231+423T>C)
n.565T>C
n.457+139T>C
n.173+423T>C
Xg.15331451A>TCA515624820PIGAc.480T>A (p.Ala160=)
c.-314-152T>A (n.-314-152T>A)
c.111+369T>A (n.111+369T>A)
n.142+423T>A
c.341+139T>A (n.341+139T>A)
c.134+139T>A (n.134+139T>A)
c.13+4050T>A (n.13+4050T>A)
c.-231+423T>A (n.-231+423T>A)
n.565T>A
n.457+139T>A
n.173+423T>A
Xg.15331452G>ACA412339597PIGAc.479C>T (p.Ala160Val)
c.-314-153C>T (n.-314-153C>T)
c.111+368C>T (n.111+368C>T)
n.142+422C>T
c.341+138C>T (n.341+138C>T)
c.134+138C>T (n.134+138C>T)
c.13+4049C>T (n.13+4049C>T)
c.-231+422C>T (n.-231+422C>T)
n.564C>T
n.457+138C>T
n.173+422C>T
Xg.15331452G>CCA412339592PIGAc.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-314-153C>G (n.-314-153C>G)
c.111+368C>G (n.111+368C>G)
n.142+422C>G
c.341+138C>G (n.341+138C>G)
c.134+138C>G (n.134+138C>G)
c.13+4049C>G (n.13+4049C>G)
c.-231+422C>G (n.-231+422C>G)
n.564C>G
n.457+138C>G
n.173+422C>G
Xg.15331452G>TCA412339594PIGAc.479C>A (p.Ala160Asp)
c.-314-153C>A (n.-314-153C>A)
c.111+368C>A (n.111+368C>A)
n.142+422C>A
c.341+138C>A (n.341+138C>A)
c.134+138C>A (n.134+138C>A)
c.13+4049C>A (n.13+4049C>A)
c.-231+422C>A (n.-231+422C>A)
n.564C>A
n.457+138C>A
n.173+422C>A
Xg.15331453C>ACA412339601PIGAc.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-314-154G>T (n.-314-154G>T)
c.111+367G>T (n.111+367G>T)
n.142+421G>T
c.341+137G>T (n.341+137G>T)
c.134+137G>T (n.134+137G>T)
c.13+4048G>T (n.13+4048G>T)
c.-231+421G>T (n.-231+421G>T)
n.563G>T
n.457+137G>T
n.173+421G>T
Xg.15331453C>GCA412339604PIGAc.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-314-154G>C (n.-314-154G>C)
c.111+367G>C (n.111+367G>C)
n.142+421G>C
c.341+137G>C (n.341+137G>C)
c.134+137G>C (n.134+137G>C)
c.13+4048G>C (n.13+4048G>C)
c.-231+421G>C (n.-231+421G>C)
n.563G>C
n.457+137G>C
n.173+421G>C
Xg.15331453C>TCA412339607PIGAc.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-314-154G>A (n.-314-154G>A)
c.111+367G>A (n.111+367G>A)
n.142+421G>A
c.341+137G>A (n.341+137G>A)
c.134+137G>A (n.134+137G>A)
c.13+4048G>A (n.13+4048G>A)
c.-231+421G>A (n.-231+421G>A)
n.563G>A
n.457+137G>A
n.173+421G>A
Xg.15331454A>CCA412339609PIGAc.477T>G (p.Phe159Leu)
c.-314-155T>G (n.-314-155T>G)
c.111+366T>G (n.111+366T>G)
n.142+420T>G
c.341+136T>G (n.341+136T>G)
c.134+136T>G (n.134+136T>G)
c.13+4047T>G (n.13+4047T>G)
c.-231+420T>G (n.-231+420T>G)
n.562T>G
n.457+136T>G
n.173+420T>G
Xg.15331454A>GCA515624822PIGAc.477T>C (p.Phe159=)
c.-314-155T>C (n.-314-155T>C)
c.111+366T>C (n.111+366T>C)
n.142+420T>C
c.341+136T>C (n.341+136T>C)
c.134+136T>C (n.134+136T>C)
c.13+4047T>C (n.13+4047T>C)
c.-231+420T>C (n.-231+420T>C)
n.562T>C
n.457+136T>C
n.173+420T>C
Xg.15331454A>TCA412339611PIGAc.477T>A (p.Phe159Leu)
c.-314-155T>A (n.-314-155T>A)
c.111+366T>A (n.111+366T>A)
n.142+420T>A
c.341+136T>A (n.341+136T>A)
c.134+136T>A (n.134+136T>A)
c.13+4047T>A (n.13+4047T>A)
c.-231+420T>A (n.-231+420T>A)
n.562T>A
n.457+136T>A
n.173+420T>A
Xg.15331455A>CCA412339615PIGAc.476T>G (p.Phe159Cys)
c.-314-156T>G (n.-314-156T>G)
c.111+365T>G (n.111+365T>G)
n.142+419T>G
c.341+135T>G (n.341+135T>G)
c.134+135T>G (n.134+135T>G)
c.13+4046T>G (n.13+4046T>G)
c.-231+419T>G (n.-231+419T>G)
n.561T>G
n.457+135T>G
n.173+419T>G
Xg.15331455A>GCA412339616PIGAc.476T>C (p.Phe159Ser)
c.-314-156T>C (n.-314-156T>C)
c.111+365T>C (n.111+365T>C)
n.142+419T>C
c.341+135T>C (n.341+135T>C)
c.134+135T>C (n.134+135T>C)
c.13+4046T>C (n.13+4046T>C)
c.-231+419T>C (n.-231+419T>C)
n.561T>C
n.457+135T>C
n.173+419T>C
Xg.15331455A>TCA412339617PIGAc.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.-314-156T>A (n.-314-156T>A)
c.111+365T>A (n.111+365T>A)
n.142+419T>A
c.341+135T>A (n.341+135T>A)
c.134+135T>A (n.134+135T>A)
c.13+4046T>A (n.13+4046T>A)
c.-231+419T>A (n.-231+419T>A)
n.561T>A
n.457+135T>A
n.173+419T>A
Xg.15331456A>CCA412339622PIGAc.475T>G (p.Phe159Val)
c.-314-157T>G (n.-314-157T>G)
c.111+364T>G (n.111+364T>G)
n.142+418T>G
c.341+134T>G (n.341+134T>G)
c.134+134T>G (n.134+134T>G)
c.13+4045T>G (n.13+4045T>G)
c.-231+418T>G (n.-231+418T>G)
n.560T>G
n.457+134T>G
n.173+418T>G
Xg.15331456A>GCA412339626PIGAc.475T>C (p.Phe159Leu)
c.-314-157T>C (n.-314-157T>C)
c.111+364T>C (n.111+364T>C)
n.142+418T>C
c.341+134T>C (n.341+134T>C)
c.134+134T>C (n.134+134T>C)
c.13+4045T>C (n.13+4045T>C)
c.-231+418T>C (n.-231+418T>C)
n.560T>C
n.457+134T>C
n.173+418T>C
Xg.15331456A>TCA412339629PIGAc.475T>A (p.Phe159Ile)
c.-314-157T>A (n.-314-157T>A)
c.111+364T>A (n.111+364T>A)
n.142+418T>A
c.341+134T>A (n.341+134T>A)
c.134+134T>A (n.134+134T>A)
c.13+4045T>A (n.13+4045T>A)
c.-231+418T>A (n.-231+418T>A)
n.560T>A
n.457+134T>A
n.173+418T>A
Xg.15331457T>ACA515624826PIGAc.474A>T (p.Gly158=)
c.-314-158A>T (n.-314-158A>T)
c.111+363A>T (n.111+363A>T)
n.142+417A>T
c.341+133A>T (n.341+133A>T)
c.134+133A>T (n.134+133A>T)
c.13+4044A>T (n.13+4044A>T)
c.-231+417A>T (n.-231+417A>T)
n.559A>T
n.457+133A>T
n.173+417A>T
Xg.15331457T>CCA515624827PIGAc.474A>G (p.Gly158=)
c.-314-158A>G (n.-314-158A>G)
c.111+363A>G (n.111+363A>G)
n.142+417A>G
c.341+133A>G (n.341+133A>G)
c.134+133A>G (n.134+133A>G)
c.13+4044A>G (n.13+4044A>G)
c.-231+417A>G (n.-231+417A>G)
n.559A>G
n.457+133A>G
n.173+417A>G
Xg.15331457T>GCA515624829PIGAc.474A>C (p.Gly158=)
c.-314-158A>C (n.-314-158A>C)
c.111+363A>C (n.111+363A>C)
n.142+417A>C
c.341+133A>C (n.341+133A>C)
c.134+133A>C (n.134+133A>C)
c.13+4044A>C (n.13+4044A>C)
c.-231+417A>C (n.-231+417A>C)
n.559A>C
n.457+133A>C
n.173+417A>C
Xg.15331458C>ACA412339639PIGAc.473G>T (p.Gly158Val)
c.-314-159G>T (n.-314-159G>T)
c.111+362G>T (n.111+362G>T)
n.142+416G>T
c.341+132G>T (n.341+132G>T)
c.134+132G>T (n.134+132G>T)
c.13+4043G>T (n.13+4043G>T)
c.-231+416G>T (n.-231+416G>T)
n.558G>T
n.457+132G>T
n.173+416G>T
Xg.15331458C>GCA412339636PIGAc.473G>C (p.Gly158Ala)
c.-314-159G>C (n.-314-159G>C)
c.111+362G>C (n.111+362G>C)
n.142+416G>C
c.341+132G>C (n.341+132G>C)
c.134+132G>C (n.134+132G>C)
c.13+4043G>C (n.13+4043G>C)
c.-231+416G>C (n.-231+416G>C)
n.558G>C
n.457+132G>C
n.173+416G>C
Xg.15331458C>TCA412339634PIGAc.473G>A (p.Gly158Glu)
c.-314-159G>A (n.-314-159G>A)
c.111+362G>A (n.111+362G>A)
n.142+416G>A
c.341+132G>A (n.341+132G>A)
c.134+132G>A (n.134+132G>A)
c.13+4043G>A (n.13+4043G>A)
c.-231+416G>A (n.-231+416G>A)
n.558G>A
n.457+132G>A
n.173+416G>A
Xg.15331459C>ACA412339643PIGAc.472G>T (p.Gly158Ter)
c.-314-160G>T (n.-314-160G>T)
c.111+361G>T (n.111+361G>T)
n.142+415G>T
c.341+131G>T (n.341+131G>T)
c.134+131G>T (n.134+131G>T)
c.13+4042G>T (n.13+4042G>T)
c.-231+415G>T (n.-231+415G>T)
n.557G>T
n.457+131G>T
n.173+415G>T
Xg.15331459C>GCA412339646PIGAc.472G>C (p.Gly158Arg)
c.-314-160G>C (n.-314-160G>C)
c.111+361G>C (n.111+361G>C)
n.142+415G>C
c.341+131G>C (n.341+131G>C)
c.134+131G>C (n.134+131G>C)
c.13+4042G>C (n.13+4042G>C)
c.-231+415G>C (n.-231+415G>C)
n.557G>C
n.457+131G>C
n.173+415G>C
Xg.15331459C>TCA412339650PIGAc.472G>A (p.Gly158Arg)
c.-314-160G>A (n.-314-160G>A)
c.111+361G>A (n.111+361G>A)
n.142+415G>A
c.341+131G>A (n.341+131G>A)
c.134+131G>A (n.134+131G>A)
c.13+4042G>A (n.13+4042G>A)
c.-231+415G>A (n.-231+415G>A)
n.557G>A
n.457+131G>A
n.173+415G>A
Xg.15331460A>CCA412339654PIGAc.471T>G (p.Phe157Leu)
c.-314-161T>G (n.-314-161T>G)
c.111+360T>G (n.111+360T>G)
n.142+414T>G
c.341+130T>G (n.341+130T>G)
c.134+130T>G (n.134+130T>G)
c.13+4041T>G (n.13+4041T>G)
c.-231+414T>G (n.-231+414T>G)
n.556T>G
n.457+130T>G
n.173+414T>G
Xg.15331460A>GCA515624832PIGAc.471T>C (p.Phe157=)
c.-314-161T>C (n.-314-161T>C)
c.111+360T>C (n.111+360T>C)
n.142+414T>C
c.341+130T>C (n.341+130T>C)
c.134+130T>C (n.134+130T>C)
c.13+4041T>C (n.13+4041T>C)
c.-231+414T>C (n.-231+414T>C)
n.556T>C
n.457+130T>C
n.173+414T>C
 COSMIC
Xg.15331460A>TCA412339657PIGAc.471T>A (p.Phe157Leu)
c.-314-161T>A (n.-314-161T>A)
c.111+360T>A (n.111+360T>A)
n.142+414T>A
c.341+130T>A (n.341+130T>A)
c.134+130T>A (n.134+130T>A)
c.13+4041T>A (n.13+4041T>A)
c.-231+414T>A (n.-231+414T>A)
n.556T>A
n.457+130T>A
n.173+414T>A
Xg.15331461A>CCA412339662PIGAc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-314-162T>G (n.-314-162T>G)
c.111+359T>G (n.111+359T>G)
n.142+413T>G
c.341+129T>G (n.341+129T>G)
c.134+129T>G (n.134+129T>G)
c.13+4040T>G (n.13+4040T>G)
c.-231+413T>G (n.-231+413T>G)
n.555T>G
n.457+129T>G
n.173+413T>G
Xg.15331461A>GCA412339666PIGAc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-314-162T>C (n.-314-162T>C)
c.111+359T>C (n.111+359T>C)
n.142+413T>C
c.341+129T>C (n.341+129T>C)
c.134+129T>C (n.134+129T>C)
c.13+4040T>C (n.13+4040T>C)
c.-231+413T>C (n.-231+413T>C)
n.555T>C
n.457+129T>C
n.173+413T>C
Xg.15331461A>TCA412339669PIGAc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-314-162T>A (n.-314-162T>A)
c.111+359T>A (n.111+359T>A)
n.142+413T>A
c.341+129T>A (n.341+129T>A)
c.134+129T>A (n.134+129T>A)
c.13+4040T>A (n.13+4040T>A)
c.-231+413T>A (n.-231+413T>A)
n.555T>A
n.457+129T>A
n.173+413T>A
Xg.15331462A>CCA412339673PIGAc.469T>G (p.Phe157Val)
c.-314-163T>G (n.-314-163T>G)
c.111+358T>G (n.111+358T>G)
n.142+412T>G
c.341+128T>G (n.341+128T>G)
c.134+128T>G (n.134+128T>G)
c.13+4039T>G (n.13+4039T>G)
c.-231+412T>G (n.-231+412T>G)
n.554T>G
n.457+128T>G
n.173+412T>G
Xg.15331462A>GCA412339676PIGAc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-314-163T>C (n.-314-163T>C)
c.111+358T>C (n.111+358T>C)
n.142+412T>C
c.341+128T>C (n.341+128T>C)
c.134+128T>C (n.134+128T>C)
c.13+4039T>C (n.13+4039T>C)
c.-231+412T>C (n.-231+412T>C)
n.554T>C
n.457+128T>C
n.173+412T>C
Xg.15331462A>TCA412339679PIGAc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-314-163T>A (n.-314-163T>A)
c.111+358T>A (n.111+358T>A)
n.142+412T>A
c.341+128T>A (n.341+128T>A)
c.134+128T>A (n.134+128T>A)
c.13+4039T>A (n.13+4039T>A)
c.-231+412T>A (n.-231+412T>A)
n.554T>A
n.457+128T>A
n.173+412T>A
Xg.15331463A>CCA515624833PIGAc.468T>G (p.Leu156=)
c.-314-164T>G (n.-314-164T>G)
c.111+357T>G (n.111+357T>G)
n.142+411T>G
c.341+127T>G (n.341+127T>G)
c.134+127T>G (n.134+127T>G)
c.13+4038T>G (n.13+4038T>G)
c.-231+411T>G (n.-231+411T>G)
n.553T>G
n.457+127T>G
n.173+411T>G
 gnomAD v4
Xg.15331463A>GCA515624834PIGAc.468T>C (p.Leu156=)
c.-314-164T>C (n.-314-164T>C)
c.111+357T>C (n.111+357T>C)
n.142+411T>C
c.341+127T>C (n.341+127T>C)
c.134+127T>C (n.134+127T>C)
c.13+4038T>C (n.13+4038T>C)
c.-231+411T>C (n.-231+411T>C)
n.553T>C
n.457+127T>C
n.173+411T>C
Xg.15331463A>TCA515624835PIGAc.468T>A (p.Leu156=)
c.-314-164T>A (n.-314-164T>A)
c.111+357T>A (n.111+357T>A)
n.142+411T>A
c.341+127T>A (n.341+127T>A)
c.134+127T>A (n.134+127T>A)
c.13+4038T>A (n.13+4038T>A)
c.-231+411T>A (n.-231+411T>A)
n.553T>A
n.457+127T>A
n.173+411T>A
Xg.15331464A>CCA412339683PIGAc.467T>G (p.Leu156Arg)
c.-314-165T>G (n.-314-165T>G)
c.111+356T>G (n.111+356T>G)
n.142+410T>G
c.341+126T>G (n.341+126T>G)
c.134+126T>G (n.134+126T>G)
c.13+4037T>G (n.13+4037T>G)
c.-231+410T>G (n.-231+410T>G)
n.552T>G
n.457+126T>G
n.173+410T>G
Xg.15331464A>GCA412339686PIGAc.467T>C (p.Leu156Pro)
c.-314-165T>C (n.-314-165T>C)
c.111+356T>C (n.111+356T>C)
n.142+410T>C
c.341+126T>C (n.341+126T>C)
c.134+126T>C (n.134+126T>C)
c.13+4037T>C (n.13+4037T>C)
c.-231+410T>C (n.-231+410T>C)
n.552T>C
n.457+126T>C
n.173+410T>C
Xg.15331464A>TCA412339689PIGAc.467T>A (p.Leu156His)
c.-314-165T>A (n.-314-165T>A)
c.111+356T>A (n.111+356T>A)
n.142+410T>A
c.341+126T>A (n.341+126T>A)
c.134+126T>A (n.134+126T>A)
c.13+4037T>A (n.13+4037T>A)
c.-231+410T>A (n.-231+410T>A)
n.552T>A
n.457+126T>A
n.173+410T>A
Xg.15331465G>ACA412339695PIGAc.466C>T (p.Leu156Phe)
c.-314-166C>T (n.-314-166C>T)
c.111+355C>T (n.111+355C>T)
n.142+409C>T
c.341+125C>T (n.341+125C>T)
c.134+125C>T (n.134+125C>T)
c.13+4036C>T (n.13+4036C>T)
c.-231+409C>T (n.-231+409C>T)
n.551C>T
n.457+125C>T
n.173+409C>T
Xg.15331465G>CCA412339698PIGAc.466C>G (p.Leu156Val)
c.-314-166C>G (n.-314-166C>G)
c.111+355C>G (n.111+355C>G)
n.142+409C>G
c.341+125C>G (n.341+125C>G)
c.134+125C>G (n.134+125C>G)
c.13+4036C>G (n.13+4036C>G)
c.-231+409C>G (n.-231+409C>G)
n.551C>G
n.457+125C>G
n.173+409C>G
 dbSNP
Xg.15331465G=CA2416906272PIGAc.466C= (p.Leu156=)
c.-314-166C= (n.-314-166C=)
c.111+355C= (n.111+355C=)
n.142+409C=
c.341+125C= (n.341+125C=)
c.134+125C= (n.134+125C=)
c.13+4036C= (n.13+4036C=)
c.-231+409C= (n.-231+409C=)
n.551C=
n.457+125C=
n.173+409C=
Xg.15331465G>TCA412339692PIGAc.466C>A (p.Leu156Ile)
c.-314-166C>A (n.-314-166C>A)
c.111+355C>A (n.111+355C>A)
n.142+409C>A
c.341+125C>A (n.341+125C>A)
c.134+125C>A (n.134+125C>A)
c.13+4036C>A (n.13+4036C>A)
c.-231+409C>A (n.-231+409C>A)
n.551C>A
n.457+125C>A
n.173+409C>A
 dbSNP
Xg.15331466G>ACA515624838PIGAc.465C>T (p.Ser155=)
c.-314-167C>T (n.-314-167C>T)
c.111+354C>T (n.111+354C>T)
n.142+408C>T
c.341+124C>T (n.341+124C>T)
c.134+124C>T (n.134+124C>T)
c.13+4035C>T (n.13+4035C>T)
c.-231+408C>T (n.-231+408C>T)
n.550C>T
n.457+124C>T
n.173+408C>T
Xg.15331466G>CCA515624837PIGAc.465C>G (p.Ser155=)
c.-314-167C>G (n.-314-167C>G)
c.111+354C>G (n.111+354C>G)
n.142+408C>G
c.341+124C>G (n.341+124C>G)
c.134+124C>G (n.134+124C>G)
c.13+4035C>G (n.13+4035C>G)
c.-231+408C>G (n.-231+408C>G)
n.550C>G
n.457+124C>G
n.173+408C>G
Xg.15331466G>TCA515624836PIGAc.465C>A (p.Ser155=)
c.-314-167C>A (n.-314-167C>A)
c.111+354C>A (n.111+354C>A)
n.142+408C>A
c.341+124C>A (n.341+124C>A)
c.134+124C>A (n.134+124C>A)
c.13+4035C>A (n.13+4035C>A)
c.-231+408C>A (n.-231+408C>A)
n.550C>A
n.457+124C>A
n.173+408C>A
Xg.15331467G>ACA412339703PIGAc.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-314-168C>T (n.-314-168C>T)
c.111+353C>T (n.111+353C>T)
n.142+407C>T
c.341+123C>T (n.341+123C>T)
c.134+123C>T (n.134+123C>T)
c.13+4034C>T (n.13+4034C>T)
c.-231+407C>T (n.-231+407C>T)
n.549C>T
n.457+123C>T
n.173+407C>T
Xg.15331467G>CCA412339706PIGAc.464C>G (p.Ser155Cys)
c.-314-168C>G (n.-314-168C>G)
c.111+353C>G (n.111+353C>G)
n.142+407C>G
c.341+123C>G (n.341+123C>G)
c.134+123C>G (n.134+123C>G)
c.13+4034C>G (n.13+4034C>G)
c.-231+407C>G (n.-231+407C>G)
n.549C>G
n.457+123C>G
n.173+407C>G
Xg.15331467G>TCA412339708PIGAc.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.-314-168C>A (n.-314-168C>A)
c.111+353C>A (n.111+353C>A)
n.142+407C>A
c.341+123C>A (n.341+123C>A)
c.134+123C>A (n.134+123C>A)
c.13+4034C>A (n.13+4034C>A)
c.-231+407C>A (n.-231+407C>A)
n.549C>A
n.457+123C>A
n.173+407C>A
Xg.15331468A>CCA412339713PIGAc.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-314-169T>G (n.-314-169T>G)
c.111+352T>G (n.111+352T>G)
n.142+406T>G
c.341+122T>G (n.341+122T>G)
c.134+122T>G (n.134+122T>G)
c.13+4033T>G (n.13+4033T>G)
c.-231+406T>G (n.-231+406T>G)
n.548T>G
n.457+122T>G
n.173+406T>G
Xg.15331468A>GCA412339716PIGAc.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-314-169T>C (n.-314-169T>C)
c.111+352T>C (n.111+352T>C)
n.142+406T>C
c.341+122T>C (n.341+122T>C)
c.134+122T>C (n.134+122T>C)
c.13+4033T>C (n.13+4033T>C)
c.-231+406T>C (n.-231+406T>C)
n.548T>C
n.457+122T>C
n.173+406T>C
Xg.15331468A>TCA412339718PIGAc.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-314-169T>A (n.-314-169T>A)
c.111+352T>A (n.111+352T>A)
n.142+406T>A
c.341+122T>A (n.341+122T>A)
c.134+122T>A (n.134+122T>A)
c.13+4033T>A (n.13+4033T>A)
c.-231+406T>A (n.-231+406T>A)
n.548T>A
n.457+122T>A
n.173+406T>A
 COSMIC
Xg.15331469A>CCA412339723PIGAc.462T>G (p.His154Gln)
c.-314-170T>G (n.-314-170T>G)
c.111+351T>G (n.111+351T>G)
n.142+405T>G
c.341+121T>G (n.341+121T>G)
c.134+121T>G (n.134+121T>G)
c.13+4032T>G (n.13+4032T>G)
c.-231+405T>G (n.-231+405T>G)
n.547T>G
n.457+121T>G
n.173+405T>G
Xg.15331469A>GCA515624839PIGAc.462T>C (p.His154=)
c.-314-170T>C (n.-314-170T>C)
c.111+351T>C (n.111+351T>C)
n.142+405T>C
c.341+121T>C (n.341+121T>C)
c.134+121T>C (n.134+121T>C)
c.13+4032T>C (n.13+4032T>C)
c.-231+405T>C (n.-231+405T>C)
n.547T>C
n.457+121T>C
n.173+405T>C
Xg.15331469A>TCA412339726PIGAc.462T>A (p.His154Gln)
c.-314-170T>A (n.-314-170T>A)
c.111+351T>A (n.111+351T>A)
n.142+405T>A
c.341+121T>A (n.341+121T>A)
c.134+121T>A (n.134+121T>A)
c.13+4032T>A (n.13+4032T>A)
c.-231+405T>A (n.-231+405T>A)
n.547T>A
n.457+121T>A
n.173+405T>A
Xg.15331470T>ACA412339730PIGAc.461A>T (p.His154Leu)
c.-314-171A>T (n.-314-171A>T)
c.111+350A>T (n.111+350A>T)
n.142+404A>T
c.341+120A>T (n.341+120A>T)
c.134+120A>T (n.134+120A>T)
c.13+4031A>T (n.13+4031A>T)
c.-231+404A>T (n.-231+404A>T)
n.546A>T
n.457+120A>T
n.173+404A>T
Xg.15331470T>CCA412339733PIGAc.461A>G (p.His154Arg)
c.-314-171A>G (n.-314-171A>G)
c.111+350A>G (n.111+350A>G)
n.142+404A>G
c.341+120A>G (n.341+120A>G)
c.134+120A>G (n.134+120A>G)
c.13+4031A>G (n.13+4031A>G)
c.-231+404A>G (n.-231+404A>G)
n.546A>G
n.457+120A>G
n.173+404A>G
Xg.15331470T>GCA412339736PIGAc.461A>C (p.His154Pro)
c.-314-171A>C (n.-314-171A>C)
c.111+350A>C (n.111+350A>C)
n.142+404A>C
c.341+120A>C (n.341+120A>C)
c.134+120A>C (n.134+120A>C)
c.13+4031A>C (n.13+4031A>C)
c.-231+404A>C (n.-231+404A>C)
n.546A>C
n.457+120A>C
n.173+404A>C
Xg.15331471G>ACA412339742PIGAc.460C>T (p.His154Tyr)
c.-314-172C>T (n.-314-172C>T)
c.111+349C>T (n.111+349C>T)
n.142+403C>T
c.341+119C>T (n.341+119C>T)
c.134+119C>T (n.134+119C>T)
c.13+4030C>T (n.13+4030C>T)
c.-231+403C>T (n.-231+403C>T)
n.545C>T
n.457+119C>T
n.173+403C>T
Xg.15331471G>CCA412339740PIGAc.460C>G (p.His154Asp)
c.-314-172C>G (n.-314-172C>G)
c.111+349C>G (n.111+349C>G)
n.142+403C>G
c.341+119C>G (n.341+119C>G)
c.134+119C>G (n.134+119C>G)
c.13+4030C>G (n.13+4030C>G)
c.-231+403C>G (n.-231+403C>G)
n.545C>G
n.457+119C>G
n.173+403C>G
Xg.15331471G=CA2416906273PIGAc.460C= (p.His154=)
c.-314-172C= (n.-314-172C=)
c.111+349C= (n.111+349C=)
n.142+403C=
c.341+119C= (n.341+119C=)
c.134+119C= (n.134+119C=)
c.13+4030C= (n.13+4030C=)
c.-231+403C= (n.-231+403C=)
n.545C=
n.457+119C=
n.173+403C=
Xg.15331471G>TCA412339739PIGAc.460C>A (p.His154Asn)
c.-314-172C>A (n.-314-172C>A)
c.111+349C>A (n.111+349C>A)
n.142+403C>A
c.341+119C>A (n.341+119C>A)
c.134+119C>A (n.134+119C>A)
c.13+4030C>A (n.13+4030C>A)
c.-231+403C>A (n.-231+403C>A)
n.545C>A
n.457+119C>A
n.173+403C>A
Xg.15331471_15331472insACA515624841PIGAc.459_460insT (p.His154SerfsTer8)
c.-314-173_-314-172insT (n.-314-173_-314-172insT)
c.111+348_111+349insT (n.111+348_111+349insT)
n.142+402_142+403insT
c.341+118_341+119insT (n.341+118_341+119insT)
c.134+118_134+119insT (n.134+118_134+119insT)
c.13+4029_13+4030insT (n.13+4029_13+4030insT)
c.-231+402_-231+403insT (n.-231+402_-231+403insT)
n.544_545insT
n.457+118_457+119insT
n.173+402_173+403insT
Xg.15331471_15331472insTCA120844PIGAc.459_460insA (p.His154ThrfsTer8)
c.-314-173_-314-172insA (n.-314-173_-314-172insA)
c.111+348_111+349insA (n.111+348_111+349insA)
n.142+402_142+403insA
c.341+118_341+119insA (n.341+118_341+119insA)
c.134+118_134+119insA (n.134+118_134+119insA)
c.13+4029_13+4030insA (n.13+4029_13+4030insA)
c.-231+402_-231+403insA (n.-231+402_-231+403insA)
n.544_545insA
n.457+118_457+119insA
n.173+402_173+403insA
 ClinVar dbSNP
Xg.15331472G>ACA515624840PIGAc.459C>T (p.Asp153=)
c.-314-173C>T (n.-314-173C>T)
c.111+348C>T (n.111+348C>T)
n.142+402C>T
c.341+118C>T (n.341+118C>T)
c.134+118C>T (n.134+118C>T)
c.13+4029C>T (n.13+4029C>T)
c.-231+402C>T (n.-231+402C>T)
n.544C>T
n.457+118C>T
n.173+402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331472G>CCA412339748PIGAc.459C>G (p.Asp153Glu)
c.-314-173C>G (n.-314-173C>G)
c.111+348C>G (n.111+348C>G)
n.142+402C>G
c.341+118C>G (n.341+118C>G)
c.134+118C>G (n.134+118C>G)
c.13+4029C>G (n.13+4029C>G)
c.-231+402C>G (n.-231+402C>G)
n.544C>G
n.457+118C>G
n.173+402C>G
Xg.15331472G=CA2416906274PIGAc.459C= (p.Asp153=)
c.-314-173C= (n.-314-173C=)
c.111+348C= (n.111+348C=)
n.142+402C=
c.341+118C= (n.341+118C=)
c.134+118C= (n.134+118C=)
c.13+4029C= (n.13+4029C=)
c.-231+402C= (n.-231+402C=)
n.544C=
n.457+118C=
n.173+402C=
Xg.15331472G>TCA412339750PIGAc.459C>A (p.Asp153Glu)
c.-314-173C>A (n.-314-173C>A)
c.111+348C>A (n.111+348C>A)
n.142+402C>A
c.341+118C>A (n.341+118C>A)
c.134+118C>A (n.134+118C>A)
c.13+4029C>A (n.13+4029C>A)
c.-231+402C>A (n.-231+402C>A)
n.544C>A
n.457+118C>A
n.173+402C>A
Xg.15331473T>ACA412339754PIGAc.458A>T (p.Asp153Val)
c.-314-174A>T (n.-314-174A>T)
c.111+347A>T (n.111+347A>T)
n.142+401A>T
c.341+117A>T (n.341+117A>T)
c.134+117A>T (n.134+117A>T)
c.13+4028A>T (n.13+4028A>T)
c.-231+401A>T (n.-231+401A>T)
n.543A>T
n.457+117A>T
n.173+401A>T
Xg.15331473T>CCA412339757PIGAc.458A>G (p.Asp153Gly)
c.-314-174A>G (n.-314-174A>G)
c.111+347A>G (n.111+347A>G)
n.142+401A>G
c.341+117A>G (n.341+117A>G)
c.134+117A>G (n.134+117A>G)
c.13+4028A>G (n.13+4028A>G)
c.-231+401A>G (n.-231+401A>G)
n.543A>G
n.457+117A>G
n.173+401A>G
Xg.15331473T>GCA412339760PIGAc.458A>C (p.Asp153Ala)
c.-314-174A>C (n.-314-174A>C)
c.111+347A>C (n.111+347A>C)
n.142+401A>C
c.341+117A>C (n.341+117A>C)
c.134+117A>C (n.134+117A>C)
c.13+4028A>C (n.13+4028A>C)
c.-231+401A>C (n.-231+401A>C)
n.543A>C
n.457+117A>C
n.173+401A>C
Xg.15331474C>ACA412339765PIGAc.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.-314-175G>T (n.-314-175G>T)
c.111+346G>T (n.111+346G>T)
n.142+400G>T
c.341+116G>T (n.341+116G>T)
c.134+116G>T (n.134+116G>T)
c.13+4027G>T (n.13+4027G>T)
c.-231+400G>T (n.-231+400G>T)
n.542G>T
c.457G>T
n.457+116G>T
n.173+400G>T
Xg.15331474C>GCA412339767PIGAc.457G>C (p.Asp153His)
c.-314-175G>C (n.-314-175G>C)
c.111+346G>C (n.111+346G>C)
n.142+400G>C
c.341+116G>C (n.341+116G>C)
c.134+116G>C (n.134+116G>C)
c.13+4027G>C (n.13+4027G>C)
c.-231+400G>C (n.-231+400G>C)
n.542G>C
c.457G>C
n.457+116G>C
n.173+400G>C
Xg.15331474C>TCA412339770PIGAc.457G>A (p.Asp153Asn)
c.-314-175G>A (n.-314-175G>A)
c.111+346G>A (n.111+346G>A)
n.142+400G>A
c.341+116G>A (n.341+116G>A)
c.134+116G>A (n.134+116G>A)
c.13+4027G>A (n.13+4027G>A)
c.-231+400G>A (n.-231+400G>A)
n.542G>A
c.457G>A
n.457+116G>A
n.173+400G>A
Xg.15331475C>ACA515624842PIGAc.456G>T (p.Thr152=)
c.-314-176G>T (n.-314-176G>T)
c.111+345G>T (n.111+345G>T)
n.142+399G>T
c.341+115G>T (n.341+115G>T)
c.134+115G>T (n.134+115G>T)
c.13+4026G>T (n.13+4026G>T)
c.-231+399G>T (n.-231+399G>T)
n.541G>T
n.457+115G>T
n.173+399G>T
Xg.15331475C=CA2416906275PIGAc.456G= (p.Thr152=)
c.-314-176G= (n.-314-176G=)
c.111+345G= (n.111+345G=)
n.142+399G=
c.341+115G= (n.341+115G=)
c.134+115G= (n.134+115G=)
c.13+4026G= (n.13+4026G=)
c.-231+399G= (n.-231+399G=)
n.541G=
n.457+115G=
n.173+399G=
Xg.15331475C>GCA515624843PIGAc.456G>C (p.Thr152=)
c.-314-176G>C (n.-314-176G>C)
c.111+345G>C (n.111+345G>C)
n.142+399G>C
c.341+115G>C (n.341+115G>C)
c.134+115G>C (n.134+115G>C)
c.13+4026G>C (n.13+4026G>C)
c.-231+399G>C (n.-231+399G>C)
n.541G>C
n.457+115G>C
n.173+399G>C
Xg.15331475C>TCA10354160PIGAc.456G>A (p.Thr152=)
c.-314-176G>A (n.-314-176G>A)
c.111+345G>A (n.111+345G>A)
n.142+399G>A
c.341+115G>A (n.341+115G>A)
c.134+115G>A (n.134+115G>A)
c.13+4026G>A (n.13+4026G>A)
c.-231+399G>A (n.-231+399G>A)
n.541G>A
n.457+115G>A
n.173+399G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.15331476G>ACA412339776PIGAc.455C>T (p.Thr152Met)
c.-314-177C>T (n.-314-177C>T)
c.111+344C>T (n.111+344C>T)
n.142+398C>T
c.341+114C>T (n.341+114C>T)
c.134+114C>T (n.134+114C>T)
c.13+4025C>T (n.13+4025C>T)
c.-231+398C>T (n.-231+398C>T)
n.540C>T
n.457+114C>T
n.173+398C>T
 COSMIC
Xg.15331476G>CCA412339779PIGAc.455C>G (p.Thr152Arg)
c.-314-177C>G (n.-314-177C>G)
c.111+344C>G (n.111+344C>G)
n.142+398C>G
c.341+114C>G (n.341+114C>G)
c.134+114C>G (n.134+114C>G)
c.13+4025C>G (n.13+4025C>G)
c.-231+398C>G (n.-231+398C>G)
n.540C>G
n.457+114C>G
n.173+398C>G
Xg.15331476G>TCA412339782PIGAc.455C>A (p.Thr152Lys)
c.-314-177C>A (n.-314-177C>A)
c.111+344C>A (n.111+344C>A)
n.142+398C>A
c.341+114C>A (n.341+114C>A)
c.134+114C>A (n.134+114C>A)
c.13+4025C>A (n.13+4025C>A)
c.-231+398C>A (n.-231+398C>A)
n.540C>A
n.457+114C>A
n.173+398C>A
Xg.15331477T>ACA412339792PIGAc.454A>T (p.Thr152Ser)
c.-314-178A>T (n.-314-178A>T)
c.111+343A>T (n.111+343A>T)
n.142+397A>T
c.341+113A>T (n.341+113A>T)
c.134+113A>T (n.134+113A>T)
c.13+4024A>T (n.13+4024A>T)
c.-231+397A>T (n.-231+397A>T)
n.539A>T
n.457+113A>T
n.173+397A>T
Xg.15331477T>CCA412339788PIGAc.454A>G (p.Thr152Ala)
c.-314-178A>G (n.-314-178A>G)
c.111+343A>G (n.111+343A>G)
n.142+397A>G
c.341+113A>G (n.341+113A>G)
c.134+113A>G (n.134+113A>G)
c.13+4024A>G (n.13+4024A>G)
c.-231+397A>G (n.-231+397A>G)
n.539A>G
n.457+113A>G
n.173+397A>G
Xg.15331477T>GCA412339785PIGAc.454A>C (p.Thr152Pro)
c.-314-178A>C (n.-314-178A>C)
c.111+343A>C (n.111+343A>C)
n.142+397A>C
c.341+113A>C (n.341+113A>C)
c.134+113A>C (n.134+113A>C)
c.13+4024A>C (n.13+4024A>C)
c.-231+397A>C (n.-231+397A>C)
n.539A>C
n.457+113A>C
n.173+397A>C
Xg.15331478G>ACA515624844PIGAc.453C>T (p.Phe151=)
c.-314-179C>T (n.-314-179C>T)
c.111+342C>T (n.111+342C>T)
n.142+396C>T
c.341+112C>T (n.341+112C>T)
c.134+112C>T (n.134+112C>T)
c.13+4023C>T (n.13+4023C>T)
c.-231+396C>T (n.-231+396C>T)
n.538C>T
n.457+112C>T
n.173+396C>T
Xg.15331478G>CCA412339798PIGAc.453C>G (p.Phe151Leu)
c.-314-179C>G (n.-314-179C>G)
c.111+342C>G (n.111+342C>G)
n.142+396C>G
c.341+112C>G (n.341+112C>G)
c.134+112C>G (n.134+112C>G)
c.13+4023C>G (n.13+4023C>G)
c.-231+396C>G (n.-231+396C>G)
n.538C>G
n.457+112C>G
n.173+396C>G
Xg.15331478G>TCA412339796PIGAc.453C>A (p.Phe151Leu)
c.-314-179C>A (n.-314-179C>A)
c.111+342C>A (n.111+342C>A)
n.142+396C>A
c.341+112C>A (n.341+112C>A)
c.134+112C>A (n.134+112C>A)
c.13+4023C>A (n.13+4023C>A)
c.-231+396C>A (n.-231+396C>A)
n.538C>A
n.457+112C>A
n.173+396C>A
Xg.15331479A>CCA412339802PIGAc.452T>G (p.Phe151Cys)
c.-314-180T>G (n.-314-180T>G)
c.111+341T>G (n.111+341T>G)
n.142+395T>G
c.341+111T>G (n.341+111T>G)
c.134+111T>G (n.134+111T>G)
c.13+4022T>G (n.13+4022T>G)
c.-231+395T>G (n.-231+395T>G)
n.537T>G
n.457+111T>G
n.173+395T>G
Xg.15331479A>GCA412339804PIGAc.452T>C (p.Phe151Ser)
c.-314-180T>C (n.-314-180T>C)
c.111+341T>C (n.111+341T>C)
n.142+395T>C
c.341+111T>C (n.341+111T>C)
c.134+111T>C (n.134+111T>C)
c.13+4022T>C (n.13+4022T>C)
c.-231+395T>C (n.-231+395T>C)
n.537T>C
n.457+111T>C
n.173+395T>C
Xg.15331479A>TCA412339805PIGAc.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.-314-180T>A (n.-314-180T>A)
c.111+341T>A (n.111+341T>A)
n.142+395T>A
c.341+111T>A (n.341+111T>A)
c.134+111T>A (n.134+111T>A)
c.13+4022T>A (n.13+4022T>A)
c.-231+395T>A (n.-231+395T>A)
n.537T>A
n.457+111T>A
n.173+395T>A
Xg.15331480A>CCA412339809PIGAc.451T>G (p.Phe151Val)
c.-314-181T>G (n.-314-181T>G)
c.111+340T>G (n.111+340T>G)
n.142+394T>G
c.341+110T>G (n.341+110T>G)
c.134+110T>G (n.134+110T>G)
c.13+4021T>G (n.13+4021T>G)
c.-231+394T>G (n.-231+394T>G)
n.536T>G
n.457+110T>G
n.173+394T>G
Xg.15331480A>GCA412339812PIGAc.451T>C (p.Phe151Leu)
c.-314-181T>C (n.-314-181T>C)
c.111+340T>C (n.111+340T>C)
n.142+394T>C
c.341+110T>C (n.341+110T>C)
c.134+110T>C (n.134+110T>C)
c.13+4021T>C (n.13+4021T>C)
c.-231+394T>C (n.-231+394T>C)
n.536T>C
n.457+110T>C
n.173+394T>C
Xg.15331480A>TCA412339815PIGAc.451T>A (p.Phe151Ile)
c.-314-181T>A (n.-314-181T>A)
c.111+340T>A (n.111+340T>A)
n.142+394T>A
c.341+110T>A (n.341+110T>A)
c.134+110T>A (n.134+110T>A)
c.13+4021T>A (n.13+4021T>A)
c.-231+394T>A (n.-231+394T>A)
n.536T>A
n.457+110T>A
n.173+394T>A
Xg.15331481G>ACA515624847PIGAc.450C>T (p.Val150=)
c.-314-182C>T (n.-314-182C>T)
c.111+339C>T (n.111+339C>T)
n.142+393C>T
c.341+109C>T (n.341+109C>T)
c.134+109C>T (n.134+109C>T)
c.13+4020C>T (n.13+4020C>T)
c.-231+393C>T (n.-231+393C>T)
n.535C>T
n.457+109C>T
n.173+393C>T
Xg.15331481G>CCA515624846PIGAc.450C>G (p.Val150=)
c.-314-182C>G (n.-314-182C>G)
c.111+339C>G (n.111+339C>G)
n.142+393C>G
c.341+109C>G (n.341+109C>G)
c.134+109C>G (n.134+109C>G)
c.13+4020C>G (n.13+4020C>G)
c.-231+393C>G (n.-231+393C>G)
n.535C>G
n.457+109C>G
n.173+393C>G
Xg.15331481G>TCA515624845PIGAc.450C>A (p.Val150=)
c.-314-182C>A (n.-314-182C>A)
c.111+339C>A (n.111+339C>A)
n.142+393C>A
c.341+109C>A (n.341+109C>A)
c.134+109C>A (n.134+109C>A)
c.13+4020C>A (n.13+4020C>A)
c.-231+393C>A (n.-231+393C>A)
n.535C>A
n.457+109C>A
n.173+393C>A
Xg.15331482A>CCA412339819PIGAc.449T>G (p.Val150Gly)
c.-314-183T>G (n.-314-183T>G)
c.111+338T>G (n.111+338T>G)
n.142+392T>G
c.341+108T>G (n.341+108T>G)
c.134+108T>G (n.134+108T>G)
c.13+4019T>G (n.13+4019T>G)
c.-231+392T>G (n.-231+392T>G)
n.534T>G
n.457+108T>G
n.173+392T>G
Xg.15331482A>GCA412339822PIGAc.449T>C (p.Val150Ala)
c.-314-183T>C (n.-314-183T>C)
c.111+338T>C (n.111+338T>C)
n.142+392T>C
c.341+108T>C (n.341+108T>C)
c.134+108T>C (n.134+108T>C)
c.13+4019T>C (n.13+4019T>C)
c.-231+392T>C (n.-231+392T>C)
n.534T>C
n.457+108T>C
n.173+392T>C
Xg.15331482A>TCA412339825PIGAc.449T>A (p.Val150Asp)
c.-314-183T>A (n.-314-183T>A)
c.111+338T>A (n.111+338T>A)
n.142+392T>A
c.341+108T>A (n.341+108T>A)
c.134+108T>A (n.134+108T>A)
c.13+4019T>A (n.13+4019T>A)
c.-231+392T>A (n.-231+392T>A)
n.534T>A
n.457+108T>A
n.173+392T>A
Xg.15331483C>ACA412339828PIGAc.448G>T (p.Val150Phe)
c.-314-184G>T (n.-314-184G>T)
c.111+337G>T (n.111+337G>T)
n.142+391G>T
c.341+107G>T (n.341+107G>T)
c.134+107G>T (n.134+107G>T)
c.13+4018G>T (n.13+4018G>T)
c.-231+391G>T (n.-231+391G>T)
n.533G>T
n.457+107G>T
n.173+391G>T
Xg.15331483C>GCA412339832PIGAc.448G>C (p.Val150Leu)
c.-314-184G>C (n.-314-184G>C)
c.111+337G>C (n.111+337G>C)
n.142+391G>C
c.341+107G>C (n.341+107G>C)
c.134+107G>C (n.134+107G>C)
c.13+4018G>C (n.13+4018G>C)
c.-231+391G>C (n.-231+391G>C)
n.533G>C
n.457+107G>C
n.173+391G>C
Xg.15331483C>TCA412339835PIGAc.448G>A (p.Val150Ile)
c.-314-184G>A (n.-314-184G>A)
c.111+337G>A (n.111+337G>A)
n.142+391G>A
c.341+107G>A (n.341+107G>A)
c.134+107G>A (n.134+107G>A)
c.13+4018G>A (n.13+4018G>A)
c.-231+391G>A (n.-231+391G>A)
n.533G>A
n.457+107G>A
n.173+391G>A
 gnomAD v4
Xg.15331484T>ACA515624848PIGAc.447A>T (p.Thr149=)
c.-314-185A>T (n.-314-185A>T)
c.111+336A>T (n.111+336A>T)
n.142+390A>T
c.341+106A>T (n.341+106A>T)
c.134+106A>T (n.134+106A>T)
c.13+4017A>T (n.13+4017A>T)
c.-231+390A>T (n.-231+390A>T)
n.532A>T
n.457+106A>T
n.173+390A>T
Xg.15331484T>CCA515624849PIGAc.447A>G (p.Thr149=)
c.-314-185A>G (n.-314-185A>G)
c.111+336A>G (n.111+336A>G)
n.142+390A>G
c.341+106A>G (n.341+106A>G)
c.134+106A>G (n.134+106A>G)
c.13+4017A>G (n.13+4017A>G)
c.-231+390A>G (n.-231+390A>G)
n.532A>G
n.457+106A>G
n.173+390A>G
 ClinVar gnomAD v4
Xg.15331484T>GCA515624850PIGAc.447A>C (p.Thr149=)
c.-314-185A>C (n.-314-185A>C)
c.111+336A>C (n.111+336A>C)
n.142+390A>C
c.341+106A>C (n.341+106A>C)
c.134+106A>C (n.134+106A>C)
c.13+4017A>C (n.13+4017A>C)
c.-231+390A>C (n.-231+390A>C)
n.532A>C
n.457+106A>C
n.173+390A>C
 gnomAD v4
Xg.15331485G>ACA412339845PIGAc.446C>T (p.Thr149Ile)
c.-314-186C>T (n.-314-186C>T)
c.111+335C>T (n.111+335C>T)
n.142+389C>T
c.341+105C>T (n.341+105C>T)
c.134+105C>T (n.134+105C>T)
c.13+4016C>T (n.13+4016C>T)
c.-231+389C>T (n.-231+389C>T)
n.531C>T
n.457+105C>T
n.173+389C>T
 ClinVar
Xg.15331485G>CCA412339841PIGAc.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-314-186C>G (n.-314-186C>G)
c.111+335C>G (n.111+335C>G)
n.142+389C>G
c.341+105C>G (n.341+105C>G)
c.134+105C>G (n.134+105C>G)
c.13+4016C>G (n.13+4016C>G)
c.-231+389C>G (n.-231+389C>G)
n.531C>G
n.457+105C>G
n.173+389C>G
Xg.15331485G>TCA412339839PIGAc.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-314-186C>A (n.-314-186C>A)
c.111+335C>A (n.111+335C>A)
n.142+389C>A
c.341+105C>A (n.341+105C>A)
c.134+105C>A (n.134+105C>A)
c.13+4016C>A (n.13+4016C>A)
c.-231+389C>A (n.-231+389C>A)
n.531C>A
n.457+105C>A
n.173+389C>A
Xg.15331486T>ACA412339848PIGAc.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-314-187A>T (n.-314-187A>T)
c.111+334A>T (n.111+334A>T)
n.142+388A>T
c.341+104A>T (n.341+104A>T)
c.134+104A>T (n.134+104A>T)
c.13+4015A>T (n.13+4015A>T)
c.-231+388A>T (n.-231+388A>T)
n.530A>T
n.457+104A>T
n.173+388A>T
Xg.15331486T>CCA412339851PIGAc.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-314-187A>G (n.-314-187A>G)
c.111+334A>G (n.111+334A>G)
n.142+388A>G
c.341+104A>G (n.341+104A>G)
c.134+104A>G (n.134+104A>G)
c.13+4015A>G (n.13+4015A>G)
c.-231+388A>G (n.-231+388A>G)
n.530A>G
n.457+104A>G
n.173+388A>G
Xg.15331486T>GCA412339854PIGAc.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-314-187A>C (n.-314-187A>C)
c.111+334A>C (n.111+334A>C)
n.142+388A>C
c.341+104A>C (n.341+104A>C)
c.134+104A>C (n.134+104A>C)
c.13+4015A>C (n.13+4015A>C)
c.-231+388A>C (n.-231+388A>C)
n.530A>C
n.457+104A>C
n.173+388A>C
Xg.15331487C>ACA412339858PIGAc.444G>T (p.Gln148His)
c.-314-188G>T (n.-314-188G>T)
c.111+333G>T (n.111+333G>T)
n.142+387G>T
c.341+103G>T (n.341+103G>T)
c.134+103G>T (n.134+103G>T)
c.13+4014G>T (n.13+4014G>T)
c.-231+387G>T (n.-231+387G>T)
n.529G>T
n.457+103G>T
n.173+387G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15331487C=CA2416906276PIGAc.444G= (p.Gln148=)
c.-314-188G= (n.-314-188G=)
c.111+333G= (n.111+333G=)
n.142+387G=
c.341+103G= (n.341+103G=)
c.134+103G= (n.134+103G=)
c.13+4014G= (n.13+4014G=)
c.-231+387G= (n.-231+387G=)
n.529G=
n.457+103G=
n.173+387G=
Xg.15331487C>GCA412339859PIGAc.444G>C (p.Gln148His)
c.-314-188G>C (n.-314-188G>C)
c.111+333G>C (n.111+333G>C)
n.142+387G>C
c.341+103G>C (n.341+103G>C)
c.134+103G>C (n.134+103G>C)
c.13+4014G>C (n.13+4014G>C)
c.-231+387G>C (n.-231+387G>C)
n.529G>C
n.457+103G>C
n.173+387G>C
Xg.15331487C>TCA515624851PIGAc.444G>A (p.Gln148=)
c.-314-188G>A (n.-314-188G>A)
c.111+333G>A (n.111+333G>A)
n.142+387G>A
c.341+103G>A (n.341+103G>A)
c.134+103G>A (n.134+103G>A)
c.13+4014G>A (n.13+4014G>A)
c.-231+387G>A (n.-231+387G>A)
n.529G>A
n.457+103G>A
n.173+387G>A
Xg.15331488T>ACA412339863PIGAc.443A>T (p.Gln148Leu)
c.-314-189A>T (n.-314-189A>T)
c.111+332A>T (n.111+332A>T)
n.142+386A>T
c.341+102A>T (n.341+102A>T)
c.134+102A>T (n.134+102A>T)
c.13+4013A>T (n.13+4013A>T)
c.-231+386A>T (n.-231+386A>T)
n.528A>T
n.457+102A>T
n.173+386A>T
Xg.15331488T>CCA412339865PIGAc.443A>G (p.Gln148Arg)
c.-314-189A>G (n.-314-189A>G)
c.111+332A>G (n.111+332A>G)
n.142+386A>G
c.341+102A>G (n.341+102A>G)
c.134+102A>G (n.134+102A>G)
c.13+4013A>G (n.13+4013A>G)
c.-231+386A>G (n.-231+386A>G)
n.528A>G
n.457+102A>G
n.173+386A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331488T>GCA412339868PIGAc.443A>C (p.Gln148Pro)
c.-314-189A>C (n.-314-189A>C)
c.111+332A>C (n.111+332A>C)
n.142+386A>C
c.341+102A>C (n.341+102A>C)
c.134+102A>C (n.134+102A>C)
c.13+4013A>C (n.13+4013A>C)
c.-231+386A>C (n.-231+386A>C)
n.528A>C
n.457+102A>C
n.173+386A>C
Xg.15331488T=CA2416906277PIGAc.443A= (p.Gln148=)
c.-314-189A= (n.-314-189A=)
c.111+332A= (n.111+332A=)
n.142+386A=
c.341+102A= (n.341+102A=)
c.134+102A= (n.134+102A=)
c.13+4013A= (n.13+4013A=)
c.-231+386A= (n.-231+386A=)
n.528A=
n.457+102A=
n.173+386A=
Xg.15331489G>ACA412339872PIGAc.442C>T (p.Gln148Ter)
c.-314-190C>T (n.-314-190C>T)
c.111+331C>T (n.111+331C>T)
n.142+385C>T
c.341+101C>T (n.341+101C>T)
c.134+101C>T (n.134+101C>T)
c.13+4012C>T (n.13+4012C>T)
c.-231+385C>T (n.-231+385C>T)
n.527C>T
n.457+101C>T
n.173+385C>T
Xg.15331489G>CCA412339874PIGAc.442C>G (p.Gln148Glu)
c.-314-190C>G (n.-314-190C>G)
c.111+331C>G (n.111+331C>G)
n.142+385C>G
c.341+101C>G (n.341+101C>G)
c.134+101C>G (n.134+101C>G)
c.13+4012C>G (n.13+4012C>G)
c.-231+385C>G (n.-231+385C>G)
n.527C>G
n.457+101C>G
n.173+385C>G
Xg.15331489G>TCA412339878PIGAc.442C>A (p.Gln148Lys)
c.-314-190C>A (n.-314-190C>A)
c.111+331C>A (n.111+331C>A)
n.142+385C>A
c.341+101C>A (n.341+101C>A)
c.134+101C>A (n.134+101C>A)
c.13+4012C>A (n.13+4012C>A)
c.-231+385C>A (n.-231+385C>A)
n.527C>A
n.457+101C>A
n.173+385C>A
Xg.15331490A>CCA515624852PIGAc.441T>G (p.Leu147=)
c.-314-191T>G (n.-314-191T>G)
c.111+330T>G (n.111+330T>G)
n.142+384T>G
c.341+100T>G (n.341+100T>G)
c.134+100T>G (n.134+100T>G)
c.13+4011T>G (n.13+4011T>G)
c.-231+384T>G (n.-231+384T>G)
n.526T>G
n.457+100T>G
n.173+384T>G
Xg.15331490A>GCA515624853PIGAc.441T>C (p.Leu147=)
c.-314-191T>C (n.-314-191T>C)
c.111+330T>C (n.111+330T>C)
n.142+384T>C
c.341+100T>C (n.341+100T>C)
c.134+100T>C (n.134+100T>C)
c.13+4011T>C (n.13+4011T>C)
c.-231+384T>C (n.-231+384T>C)
n.526T>C
n.457+100T>C
n.173+384T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.15331490A>TCA515624854PIGAc.441T>A (p.Leu147=)
c.-314-191T>A (n.-314-191T>A)
c.111+330T>A (n.111+330T>A)
n.142+384T>A
c.341+100T>A (n.341+100T>A)
c.134+100T>A (n.134+100T>A)
c.13+4011T>A (n.13+4011T>A)
c.-231+384T>A (n.-231+384T>A)
n.526T>A
n.457+100T>A
n.173+384T>A
Xg.15331491A>CCA412339882PIGAc.440T>G (p.Leu147Arg)
c.-314-192T>G (n.-314-192T>G)
c.111+329T>G (n.111+329T>G)
n.142+383T>G
c.341+99T>G (n.341+99T>G)
c.134+99T>G (n.134+99T>G)
c.13+4010T>G (n.13+4010T>G)
c.-231+383T>G (n.-231+383T>G)
n.525T>G
n.457+99T>G
n.173+383T>G
Xg.15331491A>GCA412339885PIGAc.440T>C (p.Leu147Pro)
c.-314-192T>C (n.-314-192T>C)
c.111+329T>C (n.111+329T>C)
n.142+383T>C
c.341+99T>C (n.341+99T>C)
c.134+99T>C (n.134+99T>C)
c.13+4010T>C (n.13+4010T>C)
c.-231+383T>C (n.-231+383T>C)
n.525T>C
n.457+99T>C
n.173+383T>C
Xg.15331491A>TCA412339887PIGAc.440T>A (p.Leu147His)
c.-314-192T>A (n.-314-192T>A)
c.111+329T>A (n.111+329T>A)
n.142+383T>A
c.341+99T>A (n.341+99T>A)
c.134+99T>A (n.134+99T>A)
c.13+4010T>A (n.13+4010T>A)
c.-231+383T>A (n.-231+383T>A)
n.525T>A
n.457+99T>A
n.173+383T>A
Xg.15331492G>ACA412339894PIGAc.439C>T (p.Leu147Phe)
c.-314-193C>T (n.-314-193C>T)
c.111+328C>T (n.111+328C>T)
n.142+382C>T
c.341+98C>T (n.341+98C>T)
c.134+98C>T (n.134+98C>T)
c.13+4009C>T (n.13+4009C>T)
c.-231+382C>T (n.-231+382C>T)
n.524C>T
n.457+98C>T
n.173+382C>T
Xg.15331492G>CCA412339897PIGAc.439C>G (p.Leu147Val)
c.-314-193C>G (n.-314-193C>G)
c.111+328C>G (n.111+328C>G)
n.142+382C>G
c.341+98C>G (n.341+98C>G)
c.134+98C>G (n.134+98C>G)
c.13+4009C>G (n.13+4009C>G)
c.-231+382C>G (n.-231+382C>G)
n.524C>G
n.457+98C>G
n.173+382C>G
Xg.15331492G>TCA412339891PIGAc.439C>A (p.Leu147Ile)
c.-314-193C>A (n.-314-193C>A)
c.111+328C>A (n.111+328C>A)
n.142+382C>A
c.341+98C>A (n.341+98C>A)
c.134+98C>A (n.134+98C>A)
c.13+4009C>A (n.13+4009C>A)
c.-231+382C>A (n.-231+382C>A)
n.524C>A
n.457+98C>A
n.173+382C>A
Xg.15331493C>ACA515624855PIGAc.438G>T (p.Gly146=)
c.-314-194G>T (n.-314-194G>T)
c.111+327G>T (n.111+327G>T)
n.142+381G>T
c.341+97G>T (n.341+97G>T)
c.134+97G>T (n.134+97G>T)
c.13+4008G>T (n.13+4008G>T)
c.-231+381G>T (n.-231+381G>T)
n.523G>T
n.457+97G>T
n.173+381G>T
 gnomAD v4
Xg.15331493C=CA2416906278PIGAc.438G= (p.Gly146=)
c.-314-194G= (n.-314-194G=)
c.111+327G= (n.111+327G=)
n.142+381G=
c.341+97G= (n.341+97G=)
c.134+97G= (n.134+97G=)
c.13+4008G= (n.13+4008G=)
c.-231+381G= (n.-231+381G=)
n.523G=
n.457+97G=
n.173+381G=
Xg.15331493C>GCA10354161PIGAc.438G>C (p.Gly146=)
c.-314-194G>C (n.-314-194G>C)
c.111+327G>C (n.111+327G>C)
n.142+381G>C
c.341+97G>C (n.341+97G>C)
c.134+97G>C (n.134+97G>C)
c.13+4008G>C (n.13+4008G>C)
c.-231+381G>C (n.-231+381G>C)
n.523G>C
n.457+97G>C
n.173+381G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331493C>TCA515624856PIGAc.438G>A (p.Gly146=)
c.-314-194G>A (n.-314-194G>A)
c.111+327G>A (n.111+327G>A)
n.142+381G>A
c.341+97G>A (n.341+97G>A)
c.134+97G>A (n.134+97G>A)
c.13+4008G>A (n.13+4008G>A)
c.-231+381G>A (n.-231+381G>A)
n.523G>A
n.457+97G>A
n.173+381G>A
Xg.15331494C>ACA412339903PIGAc.437G>T (p.Gly146Val)
c.-314-195G>T (n.-314-195G>T)
c.111+326G>T (n.111+326G>T)
n.142+380G>T
c.341+96G>T (n.341+96G>T)
c.134+96G>T (n.134+96G>T)
c.13+4007G>T (n.13+4007G>T)
c.-231+380G>T (n.-231+380G>T)
n.522G>T
n.457+96G>T
n.173+380G>T
 COSMIC
Xg.15331494C>GCA412339905PIGAc.437G>C (p.Gly146Ala)
c.-314-195G>C (n.-314-195G>C)
c.111+326G>C (n.111+326G>C)
n.142+380G>C
c.341+96G>C (n.341+96G>C)
c.134+96G>C (n.134+96G>C)
c.13+4007G>C (n.13+4007G>C)
c.-231+380G>C (n.-231+380G>C)
n.522G>C
n.457+96G>C
n.173+380G>C
Xg.15331494C>TCA412339908PIGAc.437G>A (p.Gly146Glu)
c.-314-195G>A (n.-314-195G>A)
c.111+326G>A (n.111+326G>A)
n.142+380G>A
c.341+96G>A (n.341+96G>A)
c.134+96G>A (n.134+96G>A)
c.13+4007G>A (n.13+4007G>A)
c.-231+380G>A (n.-231+380G>A)
n.522G>A
n.457+96G>A
n.173+380G>A
Xg.15331495C>ACA412339911PIGAc.436G>T (p.Gly146Trp)
c.-314-196G>T (n.-314-196G>T)
c.111+325G>T (n.111+325G>T)
n.142+379G>T
c.341+95G>T (n.341+95G>T)
c.134+95G>T (n.134+95G>T)
c.13+4006G>T (n.13+4006G>T)
c.-231+379G>T (n.-231+379G>T)
n.521G>T
n.457+95G>T
n.173+379G>T
Xg.15331495C>GCA412339913PIGAc.436G>C (p.Gly146Arg)
c.-314-196G>C (n.-314-196G>C)
c.111+325G>C (n.111+325G>C)
n.142+379G>C
c.341+95G>C (n.341+95G>C)
c.134+95G>C (n.134+95G>C)
c.13+4006G>C (n.13+4006G>C)
c.-231+379G>C (n.-231+379G>C)
n.521G>C
n.457+95G>C
n.173+379G>C
 dbSNP
Xg.15331495C>TCA412339918PIGAc.436G>A (p.Gly146Arg)
c.-314-196G>A (n.-314-196G>A)
c.111+325G>A (n.111+325G>A)
n.142+379G>A
c.341+95G>A (n.341+95G>A)
c.134+95G>A (n.134+95G>A)
c.13+4006G>A (n.13+4006G>A)
c.-231+379G>A (n.-231+379G>A)
n.521G>A
n.457+95G>A
n.173+379G>A
 gnomAD v4
Xg.15331496C>ACA412339921PIGAc.435G>T (p.Met145Ile)
c.-314-197G>T (n.-314-197G>T)
c.111+324G>T (n.111+324G>T)
n.142+378G>T
c.341+94G>T (n.341+94G>T)
c.134+94G>T (n.134+94G>T)
c.13+4005G>T (n.13+4005G>T)
c.-231+378G>T (n.-231+378G>T)
n.520G>T
n.457+94G>T
n.173+378G>T
Xg.15331496C>GCA412339924PIGAc.435G>C (p.Met145Ile)
c.-314-197G>C (n.-314-197G>C)
c.111+324G>C (n.111+324G>C)
n.142+378G>C
c.341+94G>C (n.341+94G>C)
c.134+94G>C (n.134+94G>C)
c.13+4005G>C (n.13+4005G>C)
c.-231+378G>C (n.-231+378G>C)
n.520G>C
n.457+94G>C
n.173+378G>C
Xg.15331496C>TCA412339927PIGAc.435G>A (p.Met145Ile)
c.-314-197G>A (n.-314-197G>A)
c.111+324G>A (n.111+324G>A)
n.142+378G>A
c.341+94G>A (n.341+94G>A)
c.134+94G>A (n.134+94G>A)
c.13+4005G>A (n.13+4005G>A)
c.-231+378G>A (n.-231+378G>A)
n.520G>A
n.457+94G>A
n.173+378G>A
Xg.15331497A>CCA412339934PIGAc.434T>G (p.Met145Arg)
c.-314-198T>G (n.-314-198T>G)
c.111+323T>G (n.111+323T>G)
n.142+377T>G
c.341+93T>G (n.341+93T>G)
c.134+93T>G (n.134+93T>G)
c.13+4004T>G (n.13+4004T>G)
c.-231+377T>G (n.-231+377T>G)
n.519T>G
n.457+93T>G
n.173+377T>G
Xg.15331497A>GCA412339935PIGAc.434T>C (p.Met145Thr)
c.-314-198T>C (n.-314-198T>C)
c.111+323T>C (n.111+323T>C)
n.142+377T>C
c.341+93T>C (n.341+93T>C)
c.134+93T>C (n.134+93T>C)
c.13+4004T>C (n.13+4004T>C)
c.-231+377T>C (n.-231+377T>C)
n.519T>C
n.457+93T>C
n.173+377T>C
Xg.15331497A>TCA412339940PIGAc.434T>A (p.Met145Lys)
c.-314-198T>A (n.-314-198T>A)
c.111+323T>A (n.111+323T>A)
n.142+377T>A
c.341+93T>A (n.341+93T>A)
c.134+93T>A (n.134+93T>A)
c.13+4004T>A (n.13+4004T>A)
c.-231+377T>A (n.-231+377T>A)
n.519T>A
n.457+93T>A
n.173+377T>A
Xg.15331498T>ACA412339949PIGAc.433A>T (p.Met145Leu)
c.-314-199A>T (n.-314-199A>T)
c.111+322A>T (n.111+322A>T)
n.142+376A>T
c.341+92A>T (n.341+92A>T)
c.134+92A>T (n.134+92A>T)
c.13+4003A>T (n.13+4003A>T)
c.-231+376A>T (n.-231+376A>T)
n.518A>T
n.457+92A>T
n.173+376A>T
Xg.15331498T>CCA412339944PIGAc.433A>G (p.Met145Val)
c.-314-199A>G (n.-314-199A>G)
c.111+322A>G (n.111+322A>G)
n.142+376A>G
c.341+92A>G (n.341+92A>G)
c.134+92A>G (n.134+92A>G)
c.13+4003A>G (n.13+4003A>G)
c.-231+376A>G (n.-231+376A>G)
n.518A>G
n.457+92A>G
n.173+376A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331498T>GCA412339946PIGAc.433A>C (p.Met145Leu)
c.-314-199A>C (n.-314-199A>C)
c.111+322A>C (n.111+322A>C)
n.142+376A>C
c.341+92A>C (n.341+92A>C)
c.134+92A>C (n.134+92A>C)
c.13+4003A>C (n.13+4003A>C)
c.-231+376A>C (n.-231+376A>C)
n.518A>C
n.457+92A>C
n.173+376A>C
Xg.15331498T=CA2416906279PIGAc.433A= (p.Met145=)
c.-314-199A= (n.-314-199A=)
c.111+322A= (n.111+322A=)
n.142+376A=
c.341+92A= (n.341+92A=)
c.134+92A= (n.134+92A=)
c.13+4003A= (n.13+4003A=)
c.-231+376A= (n.-231+376A=)
n.518A=
n.457+92A=
n.173+376A=
Xg.15331499T>ACA515624857PIGAc.432A>T (p.Thr144=)
c.-314-200A>T (n.-314-200A>T)
c.111+321A>T (n.111+321A>T)
n.142+375A>T
c.341+91A>T (n.341+91A>T)
c.134+91A>T (n.134+91A>T)
c.13+4002A>T (n.13+4002A>T)
c.-231+375A>T (n.-231+375A>T)
n.517A>T
n.457+91A>T
n.173+375A>T
Xg.15331499T>CCA515624858PIGAc.432A>G (p.Thr144=)
c.-314-200A>G (n.-314-200A>G)
c.111+321A>G (n.111+321A>G)
n.142+375A>G
c.341+91A>G (n.341+91A>G)
c.134+91A>G (n.134+91A>G)
c.13+4002A>G (n.13+4002A>G)
c.-231+375A>G (n.-231+375A>G)
n.517A>G
n.457+91A>G
n.173+375A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.15331499T>GCA515624859PIGAc.432A>C (p.Thr144=)
c.-314-200A>C (n.-314-200A>C)
c.111+321A>C (n.111+321A>C)
n.142+375A>C
c.341+91A>C (n.341+91A>C)
c.134+91A>C (n.134+91A>C)
c.13+4002A>C (n.13+4002A>C)
c.-231+375A>C (n.-231+375A>C)
n.517A>C
n.457+91A>C
n.173+375A>C
Xg.15331499T=CA2416906281PIGAc.432A= (p.Thr144=)
c.-314-200A= (n.-314-200A=)
c.111+321A= (n.111+321A=)
n.142+375A=
c.341+91A= (n.341+91A=)
c.134+91A= (n.134+91A=)
c.13+4002A= (n.13+4002A=)
c.-231+375A= (n.-231+375A=)
n.517A=
n.457+91A=
n.173+375A=
Xg.15331499_15331500delinsTGCA2416906280PIGAc.431_432delinsCA (p.Thr144=)
c.-314-201_-314-200delinsCA (n.-314-201_-314-200delinsCA)
c.111+320_111+321delinsCA (n.111+320_111+321delinsCA)
n.142+374_142+375delinsCA
c.341+90_341+91delinsCA (n.341+90_341+91delinsCA)
c.134+90_134+91delinsCA (n.134+90_134+91delinsCA)
c.13+4001_13+4002delinsCA (n.13+4001_13+4002delinsCA)
c.-231+374_-231+375delinsCA (n.-231+374_-231+375delinsCA)
n.516_517delinsCA
n.457+90_457+91delinsCA
n.173+374_173+375delinsCA
Xg.15331500delCA120850PIGAc.431del (p.Thr144LysfsTer28)
c.-314-201del (n.-314-201del)
c.111+320del (n.111+320del)
n.142+374del
c.341+90del (n.341+90del)
c.134+90del (n.134+90del)
c.13+4001del (n.13+4001del)
c.-231+374del (n.-231+374del)
n.516del
c.431del (p.Thr144LysfsTer?)
n.457+90del
n.173+374del
 ClinVar dbSNP
Xg.15331500G>ACA412339952PIGAc.431C>T (p.Thr144Ile)
c.-314-201C>T (n.-314-201C>T)
c.111+320C>T (n.111+320C>T)
n.142+374C>T
c.341+90C>T (n.341+90C>T)
c.134+90C>T (n.134+90C>T)
c.13+4001C>T (n.13+4001C>T)
c.-231+374C>T (n.-231+374C>T)
n.516C>T
n.457+90C>T
n.173+374C>T
Xg.15331500G>CCA412339955PIGAc.431C>G (p.Thr144Arg)
c.-314-201C>G (n.-314-201C>G)
c.111+320C>G (n.111+320C>G)
n.142+374C>G
c.341+90C>G (n.341+90C>G)
c.134+90C>G (n.134+90C>G)
c.13+4001C>G (n.13+4001C>G)
c.-231+374C>G (n.-231+374C>G)
n.516C>G
n.457+90C>G
n.173+374C>G
Xg.15331500G>TCA412339959PIGAc.431C>A (p.Thr144Lys)
c.-314-201C>A (n.-314-201C>A)
c.111+320C>A (n.111+320C>A)
n.142+374C>A
c.341+90C>A (n.341+90C>A)
c.134+90C>A (n.134+90C>A)
c.13+4001C>A (n.13+4001C>A)
c.-231+374C>A (n.-231+374C>A)
n.516C>A
n.457+90C>A
n.173+374C>A
Xg.15331501T>ACA412339965PIGAc.430A>T (p.Thr144Ser)
c.-314-202A>T (n.-314-202A>T)
c.111+319A>T (n.111+319A>T)
n.142+373A>T
c.341+89A>T (n.341+89A>T)
c.134+89A>T (n.134+89A>T)
c.13+4000A>T (n.13+4000A>T)
c.-231+373A>T (n.-231+373A>T)
n.515A>T
n.457+89A>T
n.173+373A>T
 ClinVar
Xg.15331501T>CCA412339968PIGAc.430A>G (p.Thr144Ala)
c.-314-202A>G (n.-314-202A>G)
c.111+319A>G (n.111+319A>G)
n.142+373A>G
c.341+89A>G (n.341+89A>G)
c.134+89A>G (n.134+89A>G)
c.13+4000A>G (n.13+4000A>G)
c.-231+373A>G (n.-231+373A>G)
n.515A>G
n.457+89A>G
n.173+373A>G
Xg.15331501T>GCA412339972PIGAc.430A>C (p.Thr144Pro)
c.-314-202A>C (n.-314-202A>C)
c.111+319A>C (n.111+319A>C)
n.142+373A>C
c.341+89A>C (n.341+89A>C)
c.134+89A>C (n.134+89A>C)
c.13+4000A>C (n.13+4000A>C)
c.-231+373A>C (n.-231+373A>C)
n.515A>C
n.457+89A>C
n.173+373A>C
Xg.15331502C>ACA412339976PIGAc.429G>T (p.Lys143Asn)
c.-314-203G>T (n.-314-203G>T)
c.111+318G>T (n.111+318G>T)
n.142+372G>T
c.341+88G>T (n.341+88G>T)
c.134+88G>T (n.134+88G>T)
c.13+3999G>T (n.13+3999G>T)
c.-231+372G>T (n.-231+372G>T)
n.514G>T
n.457+88G>T
n.173+372G>T
Xg.15331502C>GCA412339980PIGAc.429G>C (p.Lys143Asn)
c.-314-203G>C (n.-314-203G>C)
c.111+318G>C (n.111+318G>C)
n.142+372G>C
c.341+88G>C (n.341+88G>C)
c.134+88G>C (n.134+88G>C)
c.13+3999G>C (n.13+3999G>C)
c.-231+372G>C (n.-231+372G>C)
n.514G>C
n.457+88G>C
n.173+372G>C
Xg.15331502C>TCA515624860PIGAc.429G>A (p.Lys143=)
c.-314-203G>A (n.-314-203G>A)
c.111+318G>A (n.111+318G>A)
n.142+372G>A
c.341+88G>A (n.341+88G>A)
c.134+88G>A (n.134+88G>A)
c.13+3999G>A (n.13+3999G>A)
c.-231+372G>A (n.-231+372G>A)
n.514G>A
n.457+88G>A
n.173+372G>A
Xg.15331503T>ACA412339984PIGAc.428A>T (p.Lys143Met)
c.-314-204A>T (n.-314-204A>T)
c.111+317A>T (n.111+317A>T)
n.142+371A>T
c.341+87A>T (n.341+87A>T)
c.134+87A>T (n.134+87A>T)
c.13+3998A>T (n.13+3998A>T)
c.-231+371A>T (n.-231+371A>T)
n.513A>T
n.457+87A>T
n.173+371A>T
Xg.15331503T>CCA412339987PIGAc.428A>G (p.Lys143Arg)
c.-314-204A>G (n.-314-204A>G)
c.111+317A>G (n.111+317A>G)
n.142+371A>G
c.341+87A>G (n.341+87A>G)
c.134+87A>G (n.134+87A>G)
c.13+3998A>G (n.13+3998A>G)
c.-231+371A>G (n.-231+371A>G)
n.513A>G
n.457+87A>G
n.173+371A>G
Xg.15331503T>GCA412339990PIGAc.428A>C (p.Lys143Thr)
c.-314-204A>C (n.-314-204A>C)
c.111+317A>C (n.111+317A>C)
n.142+371A>C
c.341+87A>C (n.341+87A>C)
c.134+87A>C (n.134+87A>C)
c.13+3998A>C (n.13+3998A>C)
c.-231+371A>C (n.-231+371A>C)
n.513A>C
n.457+87A>C
n.173+371A>C
Xg.15331504T>ACA412339995PIGAc.427A>T (p.Lys143Ter)
c.-314-205A>T (n.-314-205A>T)
c.111+316A>T (n.111+316A>T)
n.142+370A>T
c.341+86A>T (n.341+86A>T)
c.134+86A>T (n.134+86A>T)
c.13+3997A>T (n.13+3997A>T)
c.-231+370A>T (n.-231+370A>T)
n.512A>T
n.457+86A>T
n.173+370A>T
Xg.15331504T>CCA412339998PIGAc.427A>G (p.Lys143Glu)
c.-314-205A>G (n.-314-205A>G)
c.111+316A>G (n.111+316A>G)
n.142+370A>G
c.341+86A>G (n.341+86A>G)
c.134+86A>G (n.134+86A>G)
c.13+3997A>G (n.13+3997A>G)
c.-231+370A>G (n.-231+370A>G)
n.512A>G
n.457+86A>G
n.173+370A>G
Xg.15331504T>GCA10354162PIGAc.427A>C (p.Lys143Gln)
c.-314-205A>C (n.-314-205A>C)
c.111+316A>C (n.111+316A>C)
n.142+370A>C
c.341+86A>C (n.341+86A>C)
c.134+86A>C (n.134+86A>C)
c.13+3997A>C (n.13+3997A>C)
c.-231+370A>C (n.-231+370A>C)
n.512A>C
n.457+86A>C
n.173+370A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331504T=CA2416906282PIGAc.427A= (p.Lys143=)
c.-314-205A= (n.-314-205A=)
c.111+316A= (n.111+316A=)
n.142+370A=
c.341+86A= (n.341+86A=)
c.134+86A= (n.134+86A=)
c.13+3997A= (n.13+3997A=)
c.-231+370A= (n.-231+370A=)
n.512A=
n.457+86A=
n.173+370A=
Xg.15331505G>ACA515624861PIGAc.426C>T (p.Ala142=)
c.-314-206C>T (n.-314-206C>T)
c.111+315C>T (n.111+315C>T)
n.142+369C>T
c.341+85C>T (n.341+85C>T)
c.134+85C>T (n.134+85C>T)
c.13+3996C>T (n.13+3996C>T)
c.-231+369C>T (n.-231+369C>T)
n.511C>T
n.457+85C>T
n.173+369C>T
Xg.15331505G>CCA515624862PIGAc.426C>G (p.Ala142=)
c.-314-206C>G (n.-314-206C>G)
c.111+315C>G (n.111+315C>G)
n.142+369C>G
c.341+85C>G (n.341+85C>G)
c.134+85C>G (n.134+85C>G)
c.13+3996C>G (n.13+3996C>G)
c.-231+369C>G (n.-231+369C>G)
n.511C>G
n.457+85C>G
n.173+369C>G
Xg.15331505G>TCA515624863PIGAc.426C>A (p.Ala142=)
c.-314-206C>A (n.-314-206C>A)
c.111+315C>A (n.111+315C>A)
n.142+369C>A
c.341+85C>A (n.341+85C>A)
c.134+85C>A (n.134+85C>A)
c.13+3996C>A (n.13+3996C>A)
c.-231+369C>A (n.-231+369C>A)
n.511C>A
n.457+85C>A
n.173+369C>A
Xg.15331506G>ACA412340002PIGAc.425C>T (p.Ala142Val)
c.-314-207C>T (n.-314-207C>T)
c.111+314C>T (n.111+314C>T)
n.142+368C>T
c.341+84C>T (n.341+84C>T)
c.134+84C>T (n.134+84C>T)
c.13+3995C>T (n.13+3995C>T)
c.-231+368C>T (n.-231+368C>T)
n.510C>T
n.457+84C>T
n.173+368C>T
Xg.15331506G>CCA412340008PIGAc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-314-207C>G (n.-314-207C>G)
c.111+314C>G (n.111+314C>G)
n.142+368C>G
c.341+84C>G (n.341+84C>G)
c.134+84C>G (n.134+84C>G)
c.13+3995C>G (n.13+3995C>G)
c.-231+368C>G (n.-231+368C>G)
n.510C>G
n.457+84C>G
n.173+368C>G
Xg.15331506G>TCA412340005PIGAc.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-314-207C>A (n.-314-207C>A)
c.111+314C>A (n.111+314C>A)
n.142+368C>A
c.341+84C>A (n.341+84C>A)
c.134+84C>A (n.134+84C>A)
c.13+3995C>A (n.13+3995C>A)
c.-231+368C>A (n.-231+368C>A)
n.510C>A
n.457+84C>A
n.173+368C>A
Xg.15331507C>ACA412340011PIGAc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-314-208G>T (n.-314-208G>T)
c.111+313G>T (n.111+313G>T)
n.142+367G>T
c.341+83G>T (n.341+83G>T)
c.134+83G>T (n.134+83G>T)
c.13+3994G>T (n.13+3994G>T)
c.-231+367G>T (n.-231+367G>T)
n.509G>T
n.457+83G>T
n.173+367G>T
Xg.15331507C=CA2416906283PIGAc.424G= (p.Ala142=)
c.-314-208G= (n.-314-208G=)
c.111+313G= (n.111+313G=)
n.142+367G=
c.341+83G= (n.341+83G=)
c.134+83G= (n.134+83G=)
c.13+3994G= (n.13+3994G=)
c.-231+367G= (n.-231+367G=)
n.509G=
n.457+83G=
n.173+367G=
Xg.15331507C>GCA412340023PIGAc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-314-208G>C (n.-314-208G>C)
c.111+313G>C (n.111+313G>C)
n.142+367G>C
c.341+83G>C (n.341+83G>C)
c.134+83G>C (n.134+83G>C)
c.13+3994G>C (n.13+3994G>C)
c.-231+367G>C (n.-231+367G>C)
n.509G>C
n.457+83G>C
n.173+367G>C
Xg.15331507C>TCA412340014PIGAc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-314-208G>A (n.-314-208G>A)
c.111+313G>A (n.111+313G>A)
n.142+367G>A
c.341+83G>A (n.341+83G>A)
c.134+83G>A (n.134+83G>A)
c.13+3994G>A (n.13+3994G>A)
c.-231+367G>A (n.-231+367G>A)
n.509G>A
n.457+83G>A
n.173+367G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.15331508G>ACA515624864PIGAc.423C>T (p.His141=)
c.-314-209C>T (n.-314-209C>T)
c.111+312C>T (n.111+312C>T)
n.142+366C>T
c.341+82C>T (n.341+82C>T)
c.134+82C>T (n.134+82C>T)
c.13+3993C>T (n.13+3993C>T)
c.-231+366C>T (n.-231+366C>T)
n.508C>T
n.457+82C>T
n.173+366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.15331508G>CCA412340026PIGAc.423C>G (p.His141Gln)
c.-314-209C>G (n.-314-209C>G)
c.111+312C>G (n.111+312C>G)
n.142+366C>G
c.341+82C>G (n.341+82C>G)
c.134+82C>G (n.134+82C>G)
c.13+3993C>G (n.13+3993C>G)
c.-231+366C>G (n.-231+366C>G)
n.508C>G
n.457+82C>G
n.173+366C>G
Xg.15331508G=CA2416906284PIGAc.423C= (p.His141=)
c.-314-209C= (n.-314-209C=)
c.111+312C= (n.111+312C=)
n.142+366C=
c.341+82C= (n.341+82C=)
c.134+82C= (n.134+82C=)
c.13+3993C= (n.13+3993C=)
c.-231+366C= (n.-231+366C=)
n.508C=
n.457+82C=
n.173+366C=
Xg.15331508G>TCA412340028PIGAc.423C>A (p.His141Gln)
c.-314-209C>A (n.-314-209C>A)
c.111+312C>A (n.111+312C>A)
n.142+366C>A
c.341+82C>A (n.341+82C>A)
c.134+82C>A (n.134+82C>A)
c.13+3993C>A (n.13+3993C>A)
c.-231+366C>A (n.-231+366C>A)
n.508C>A
n.457+82C>A
n.173+366C>A
Xg.15331509T>ACA412340033PIGAc.422A>T (p.His141Leu)
c.-314-210A>T (n.-314-210A>T)
c.111+311A>T (n.111+311A>T)
n.142+365A>T
c.341+81A>T (n.341+81A>T)
c.134+81A>T (n.134+81A>T)
c.13+3992A>T (n.13+3992A>T)
c.-231+365A>T (n.-231+365A>T)
n.507A>T
n.457+81A>T
n.173+365A>T
Xg.15331509T>CCA412340034PIGAc.422A>G (p.His141Arg)
c.-314-210A>G (n.-314-210A>G)
c.111+311A>G (n.111+311A>G)
n.142+365A>G
c.341+81A>G (n.341+81A>G)
c.134+81A>G (n.134+81A>G)
c.13+3992A>G (n.13+3992A>G)
c.-231+365A>G (n.-231+365A>G)
n.507A>G
n.457+81A>G
n.173+365A>G
Xg.15331509T>GCA412340038PIGAc.422A>C (p.His141Pro)
c.-314-210A>C (n.-314-210A>C)
c.111+311A>C (n.111+311A>C)
n.142+365A>C
c.341+81A>C (n.341+81A>C)
c.134+81A>C (n.134+81A>C)
c.13+3992A>C (n.13+3992A>C)
c.-231+365A>C (n.-231+365A>C)
n.507A>C
n.457+81A>C
n.173+365A>C
Xg.15331510G>ACA412340043PIGAc.421C>T (p.His141Tyr)
c.-314-211C>T (n.-314-211C>T)
c.111+310C>T (n.111+310C>T)
n.142+364C>T
c.341+80C>T (n.341+80C>T)
c.134+80C>T (n.134+80C>T)
c.13+3991C>T (n.13+3991C>T)
c.-231+364C>T (n.-231+364C>T)
n.506C>T
n.457+80C>T
n.173+364C>T
Xg.15331510G>CCA412340045PIGAc.421C>G (p.His141Asp)
c.-314-211C>G (n.-314-211C>G)
c.111+310C>G (n.111+310C>G)
n.142+364C>G
c.341+80C>G (n.341+80C>G)
c.134+80C>G (n.134+80C>G)
c.13+3991C>G (n.13+3991C>G)
c.-231+364C>G (n.-231+364C>G)
n.506C>G
n.457+80C>G
n.173+364C>G
Xg.15331510G>TCA412340050PIGAc.421C>A (p.His141Asn)
c.-314-211C>A (n.-314-211C>A)
c.111+310C>A (n.111+310C>A)
n.142+364C>A
c.341+80C>A (n.341+80C>A)
c.134+80C>A (n.134+80C>A)
c.13+3991C>A (n.13+3991C>A)
c.-231+364C>A (n.-231+364C>A)
n.506C>A
n.457+80C>A
n.173+364C>A
Xg.15331511G>ACA326944947PIGAc.420C>T (p.Phe140=)
c.-314-212C>T (n.-314-212C>T)
c.111+309C>T (n.111+309C>T)
n.142+363C>T
c.341+79C>T (n.341+79C>T)
c.134+79C>T (n.134+79C>T)
c.13+3990C>T (n.13+3990C>T)
c.-231+363C>T (n.-231+363C>T)
n.505C>T
n.457+79C>T
n.173+363C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331511G>CCA412340055PIGAc.420C>G (p.Phe140Leu)
c.-314-212C>G (n.-314-212C>G)
c.111+309C>G (n.111+309C>G)
n.142+363C>G
c.341+79C>G (n.341+79C>G)
c.134+79C>G (n.134+79C>G)
c.13+3990C>G (n.13+3990C>G)
c.-231+363C>G (n.-231+363C>G)
n.505C>G
n.457+79C>G
n.173+363C>G
Xg.15331511G=CA2416906285PIGAc.420C= (p.Phe140=)
c.-314-212C= (n.-314-212C=)
c.111+309C= (n.111+309C=)
n.142+363C=
c.341+79C= (n.341+79C=)
c.134+79C= (n.134+79C=)
c.13+3990C= (n.13+3990C=)
c.-231+363C= (n.-231+363C=)
n.505C=
n.457+79C=
n.173+363C=
Xg.15331511G>TCA412340058PIGAc.420C>A (p.Phe140Leu)
c.-314-212C>A (n.-314-212C>A)
c.111+309C>A (n.111+309C>A)
n.142+363C>A
c.341+79C>A (n.341+79C>A)
c.134+79C>A (n.134+79C>A)
c.13+3990C>A (n.13+3990C>A)
c.-231+363C>A (n.-231+363C>A)
n.505C>A
n.457+79C>A
n.173+363C>A
Xg.15331512A>CCA412340062PIGAc.419T>G (p.Phe140Cys)
c.-314-213T>G (n.-314-213T>G)
c.111+308T>G (n.111+308T>G)
n.142+362T>G
c.341+78T>G (n.341+78T>G)
c.134+78T>G (n.134+78T>G)
c.13+3989T>G (n.13+3989T>G)
c.-231+362T>G (n.-231+362T>G)
n.504T>G
n.457+78T>G
n.173+362T>G
Xg.15331512A>GCA412340068PIGAc.419T>C (p.Phe140Ser)
c.-314-213T>C (n.-314-213T>C)
c.111+308T>C (n.111+308T>C)
n.142+362T>C
c.341+78T>C (n.341+78T>C)
c.134+78T>C (n.134+78T>C)
c.13+3989T>C (n.13+3989T>C)
c.-231+362T>C (n.-231+362T>C)
n.504T>C
n.457+78T>C
n.173+362T>C
Xg.15331512A>TCA412340064PIGAc.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.-314-213T>A (n.-314-213T>A)
c.111+308T>A (n.111+308T>A)
n.142+362T>A
c.341+78T>A (n.341+78T>A)
c.134+78T>A (n.134+78T>A)
c.13+3989T>A (n.13+3989T>A)
c.-231+362T>A (n.-231+362T>A)
n.504T>A
n.457+78T>A
n.173+362T>A
Xg.15331512_15331513insGCA2819815373PIGAc.418_419insC (p.Phe140SerfsTer22)
c.-314-214_-314-213insC (n.-314-214_-314-213insC)
c.111+307_111+308insC (n.111+307_111+308insC)
n.142+361_142+362insC
c.341+77_341+78insC (n.341+77_341+78insC)
c.134+77_134+78insC (n.134+77_134+78insC)
c.13+3988_13+3989insC (n.13+3988_13+3989insC)
c.-231+361_-231+362insC (n.-231+361_-231+362insC)
n.503_504insC
c.418_419insC (p.Phe140SerfsTer?)
n.457+77_457+78insC
n.173+361_173+362insC
Xg.15331513A>CCA412340073PIGAc.418T>G (p.Phe140Val)
c.-314-214T>G (n.-314-214T>G)
c.111+307T>G (n.111+307T>G)
n.142+361T>G
c.341+77T>G (n.341+77T>G)
c.134+77T>G (n.134+77T>G)
c.13+3988T>G (n.13+3988T>G)
c.-231+361T>G (n.-231+361T>G)
n.503T>G
n.457+77T>G
n.173+361T>G
Xg.15331513A>GCA412340074PIGAc.418T>C (p.Phe140Leu)
c.-314-214T>C (n.-314-214T>C)
c.111+307T>C (n.111+307T>C)
n.142+361T>C
c.341+77T>C (n.341+77T>C)
c.134+77T>C (n.134+77T>C)
c.13+3988T>C (n.13+3988T>C)
c.-231+361T>C (n.-231+361T>C)
n.503T>C
n.457+77T>C
n.173+361T>C
Xg.15331513A>TCA412340076PIGAc.418T>A (p.Phe140Ile)
c.-314-214T>A (n.-314-214T>A)
c.111+307T>A (n.111+307T>A)
n.142+361T>A
c.341+77T>A (n.341+77T>A)
c.134+77T>A (n.134+77T>A)
c.13+3988T>A (n.13+3988T>A)
c.-231+361T>A (n.-231+361T>A)
n.503T>A
n.457+77T>A
n.173+361T>A
Xg.15331514G>ACA515624865PIGAc.417C>T (p.Leu139=)
c.-314-215C>T (n.-314-215C>T)
c.111+306C>T (n.111+306C>T)
n.142+360C>T
c.341+76C>T (n.341+76C>T)
c.134+76C>T (n.134+76C>T)
c.13+3987C>T (n.13+3987C>T)
c.-231+360C>T (n.-231+360C>T)
n.502C>T
n.457+76C>T
n.173+360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.15331514G>CCA515624866PIGAc.417C>G (p.Leu139=)
c.-314-215C>G (n.-314-215C>G)
c.111+306C>G (n.111+306C>G)
n.142+360C>G
c.341+76C>G (n.341+76C>G)
c.134+76C>G (n.134+76C>G)
c.13+3987C>G (n.13+3987C>G)
c.-231+360C>G (n.-231+360C>G)
n.502C>G
n.457+76C>G
n.173+360C>G
Xg.15331514G>TCA515624867PIGAc.417C>A (p.Leu139=)
c.-314-215C>A (n.-314-215C>A)
c.111+306C>A (n.111+306C>A)
n.142+360C>A
c.341+76C>A (n.341+76C>A)
c.134+76C>A (n.134+76C>A)
c.13+3987C>A (n.13+3987C>A)
c.-231+360C>A (n.-231+360C>A)
n.502C>A
n.457+76C>A
n.173+360C>A
Xg.15331515A>CCA412340080PIGAc.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-314-216T>G (n.-314-216T>G)
c.111+305T>G (n.111+305T>G)
n.142+359T>G
c.341+75T>G (n.341+75T>G)
c.134+75T>G (n.134+75T>G)
c.13+3986T>G (n.13+3986T>G)
c.-231+359T>G (n.-231+359T>G)
n.501T>G
n.457+75T>G
n.173+359T>G
Xg.15331515A>GCA412340081PIGAc.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-314-216T>C (n.-314-216T>C)
c.111+305T>C (n.111+305T>C)
n.142+359T>C
c.341+75T>C (n.341+75T>C)
c.134+75T>C (n.134+75T>C)
c.13+3986T>C (n.13+3986T>C)
c.-231+359T>C (n.-231+359T>C)
n.501T>C
n.457+75T>C
n.173+359T>C
Xg.15331515A>TCA412340085PIGAc.416T>A (p.Leu139His)
c.-314-216T>A (n.-314-216T>A)
c.111+305T>A (n.111+305T>A)
n.142+359T>A
c.341+75T>A (n.341+75T>A)
c.134+75T>A (n.134+75T>A)
c.13+3986T>A (n.13+3986T>A)
c.-231+359T>A (n.-231+359T>A)
n.501T>A
n.457+75T>A
n.173+359T>A
Xg.15331516G>ACA412340089PIGAc.415C>T (p.Leu139Phe)
c.-314-217C>T (n.-314-217C>T)
c.111+304C>T (n.111+304C>T)
n.142+358C>T
c.341+74C>T (n.341+74C>T)
c.134+74C>T (n.134+74C>T)
c.13+3985C>T (n.13+3985C>T)
c.-231+358C>T (n.-231+358C>T)
n.500C>T
n.457+74C>T
n.173+358C>T
Xg.15331516G>CCA412340091PIGAc.415C>G (p.Leu139Val)
c.-314-217C>G (n.-314-217C>G)
c.111+304C>G (n.111+304C>G)
n.142+358C>G
c.341+74C>G (n.341+74C>G)
c.134+74C>G (n.134+74C>G)
c.13+3985C>G (n.13+3985C>G)
c.-231+358C>G (n.-231+358C>G)
n.500C>G
n.457+74C>G
n.173+358C>G
Xg.15331516G>TCA412340093PIGAc.415C>A (p.Leu139Ile)
c.-314-217C>A (n.-314-217C>A)
c.111+304C>A (n.111+304C>A)
n.142+358C>A
c.341+74C>A (n.341+74C>A)
c.134+74C>A (n.134+74C>A)
c.13+3985C>A (n.13+3985C>A)
c.-231+358C>A (n.-231+358C>A)
n.500C>A
n.457+74C>A
n.173+358C>A
Xg.15331517A>CCA515624868PIGAc.414T>G (p.Ala138=)
c.-314-218T>G (n.-314-218T>G)
c.111+303T>G (n.111+303T>G)
n.142+357T>G
c.341+73T>G (n.341+73T>G)
c.134+73T>G (n.134+73T>G)
c.13+3984T>G (n.13+3984T>G)
c.-231+357T>G (n.-231+357T>G)
n.499T>G
n.457+73T>G
n.173+357T>G
Xg.15331517A>GCA515624869PIGAc.414T>C (p.Ala138=)
c.-314-218T>C (n.-314-218T>C)
c.111+303T>C (n.111+303T>C)
n.142+357T>C
c.341+73T>C (n.341+73T>C)
c.134+73T>C (n.134+73T>C)
c.13+3984T>C (n.13+3984T>C)
c.-231+357T>C (n.-231+357T>C)
n.499T>C
n.457+73T>C
n.173+357T>C
Xg.15331517A>TCA515624870PIGAc.414T>A (p.Ala138=)
c.-314-218T>A (n.-314-218T>A)
c.111+303T>A (n.111+303T>A)
n.142+357T>A
c.341+73T>A (n.341+73T>A)
c.134+73T>A (n.134+73T>A)
c.13+3984T>A (n.13+3984T>A)
c.-231+357T>A (n.-231+357T>A)
n.499T>A
n.457+73T>A
n.173+357T>A
Xg.15331518G>ACA412340101PIGAc.413C>T (p.Ala138Val)
c.-314-219C>T (n.-314-219C>T)
c.111+302C>T (n.111+302C>T)
n.142+356C>T
c.341+72C>T (n.341+72C>T)
c.134+72C>T (n.134+72C>T)
c.13+3983C>T (n.13+3983C>T)
c.-231+356C>T (n.-231+356C>T)
n.498C>T
n.457+72C>T
n.173+356C>T
Xg.15331518G>CCA412340104PIGAc.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-314-219C>G (n.-314-219C>G)
c.111+302C>G (n.111+302C>G)
n.142+356C>G
c.341+72C>G (n.341+72C>G)
c.134+72C>G (n.134+72C>G)
c.13+3983C>G (n.13+3983C>G)
c.-231+356C>G (n.-231+356C>G)
n.498C>G
n.457+72C>G
n.173+356C>G
 gnomAD v4
Xg.15331518G>TCA412340098PIGAc.413C>A (p.Ala138Asp)
c.-314-219C>A (n.-314-219C>A)
c.111+302C>A (n.111+302C>A)
n.142+356C>A
c.341+72C>A (n.341+72C>A)
c.134+72C>A (n.134+72C>A)
c.13+3983C>A (n.13+3983C>A)
c.-231+356C>A (n.-231+356C>A)
n.498C>A
n.457+72C>A
n.173+356C>A
Xg.15331519C>ACA412340109PIGAc.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-314-220G>T (n.-314-220G>T)
c.111+301G>T (n.111+301G>T)
n.142+355G>T
c.341+71G>T (n.341+71G>T)
c.134+71G>T (n.134+71G>T)
c.13+3982G>T (n.13+3982G>T)
c.-231+355G>T (n.-231+355G>T)
n.497G>T
n.457+71G>T
n.173+355G>T
Xg.15331519C>GCA412340112PIGAc.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-314-220G>C (n.-314-220G>C)
c.111+301G>C (n.111+301G>C)
n.142+355G>C
c.341+71G>C (n.341+71G>C)
c.134+71G>C (n.134+71G>C)
c.13+3982G>C (n.13+3982G>C)
c.-231+355G>C (n.-231+355G>C)
n.497G>C
n.457+71G>C
n.173+355G>C
Xg.15331519C>TCA412340115PIGAc.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-314-220G>A (n.-314-220G>A)
c.111+301G>A (n.111+301G>A)
n.142+355G>A
c.341+71G>A (n.341+71G>A)
c.134+71G>A (n.134+71G>A)
c.13+3982G>A (n.13+3982G>A)
c.-231+355G>A (n.-231+355G>A)
n.497G>A
n.457+71G>A
n.173+355G>A
Xg.15331520A>CCA412340118PIGAc.411T>G (p.Asp137Glu)
c.-314-221T>G (n.-314-221T>G)
c.111+300T>G (n.111+300T>G)
n.142+354T>G
c.341+70T>G (n.341+70T>G)
c.134+70T>G (n.134+70T>G)
c.13+3981T>G (n.13+3981T>G)
c.-231+354T>G (n.-231+354T>G)
n.496T>G
n.457+70T>G
n.173+354T>G
Xg.15331520A>GCA515624871PIGAc.411T>C (p.Asp137=)
c.-314-221T>C (n.-314-221T>C)
c.111+300T>C (n.111+300T>C)
n.142+354T>C
c.341+70T>C (n.341+70T>C)
c.134+70T>C (n.134+70T>C)
c.13+3981T>C (n.13+3981T>C)
c.-231+354T>C (n.-231+354T>C)
n.496T>C
n.457+70T>C
n.173+354T>C
Xg.15331520A>TCA412340121PIGAc.411T>A (p.Asp137Glu)
c.-314-221T>A (n.-314-221T>A)
c.111+300T>A (n.111+300T>A)
n.142+354T>A
c.341+70T>A (n.341+70T>A)
c.134+70T>A (n.134+70T>A)
c.13+3981T>A (n.13+3981T>A)
c.-231+354T>A (n.-231+354T>A)
n.496T>A
n.457+70T>A
n.173+354T>A
Xg.15331521T>ACA412340129PIGAc.410A>T (p.Asp137Val)
c.-314-222A>T (n.-314-222A>T)
c.111+299A>T (n.111+299A>T)
n.142+353A>T
c.341+69A>T (n.341+69A>T)
c.134+69A>T (n.134+69A>T)
c.13+3980A>T (n.13+3980A>T)
c.-231+353A>T (n.-231+353A>T)
n.495A>T
n.457+69A>T
n.173+353A>T
Xg.15331521T>CCA412340124PIGAc.410A>G (p.Asp137Gly)
c.-314-222A>G (n.-314-222A>G)
c.111+299A>G (n.111+299A>G)
n.142+353A>G
c.341+69A>G (n.341+69A>G)
c.134+69A>G (n.134+69A>G)
c.13+3980A>G (n.13+3980A>G)
c.-231+353A>G (n.-231+353A>G)
n.495A>G
n.457+69A>G
n.173+353A>G
Xg.15331521T>GCA412340127PIGAc.410A>C (p.Asp137Ala)
c.-314-222A>C (n.-314-222A>C)
c.111+299A>C (n.111+299A>C)
n.142+353A>C
c.341+69A>C (n.341+69A>C)
c.134+69A>C (n.134+69A>C)
c.13+3980A>C (n.13+3980A>C)
c.-231+353A>C (n.-231+353A>C)
n.495A>C
n.457+69A>C
n.173+353A>C
Xg.15331522C>ACA412340134PIGAc.409G>T (p.Asp137Tyr)
c.-314-223G>T (n.-314-223G>T)
c.111+298G>T (n.111+298G>T)
n.142+352G>T
c.341+68G>T (n.341+68G>T)
c.134+68G>T (n.134+68G>T)
c.13+3979G>T (n.13+3979G>T)
c.-231+352G>T (n.-231+352G>T)
n.494G>T
n.457+68G>T
n.173+352G>T
Xg.15331522C>GCA412340136PIGAc.409G>C (p.Asp137His)
c.-314-223G>C (n.-314-223G>C)
c.111+298G>C (n.111+298G>C)
n.142+352G>C
c.341+68G>C (n.341+68G>C)
c.134+68G>C (n.134+68G>C)
c.13+3979G>C (n.13+3979G>C)
c.-231+352G>C (n.-231+352G>C)
n.494G>C
n.457+68G>C
n.173+352G>C
Xg.15331522C>TCA412340138PIGAc.409G>A (p.Asp137Asn)
c.-314-223G>A (n.-314-223G>A)
c.111+298G>A (n.111+298G>A)
n.142+352G>A
c.341+68G>A (n.341+68G>A)
c.134+68G>A (n.134+68G>A)
c.13+3979G>A (n.13+3979G>A)
c.-231+352G>A (n.-231+352G>A)
n.494G>A
n.457+68G>A
n.173+352G>A
Xg.15331523A>CCA412340143PIGAc.408T>G (p.His136Gln)
c.-314-224T>G (n.-314-224T>G)
c.111+297T>G (n.111+297T>G)
n.142+351T>G
c.341+67T>G (n.341+67T>G)
c.134+67T>G (n.134+67T>G)
c.13+3978T>G (n.13+3978T>G)
c.-231+351T>G (n.-231+351T>G)
n.493T>G
n.457+67T>G
n.173+351T>G
Xg.15331523A>GCA515624872PIGAc.408T>C (p.His136=)
c.-314-224T>C (n.-314-224T>C)
c.111+297T>C (n.111+297T>C)
n.142+351T>C
c.341+67T>C (n.341+67T>C)
c.134+67T>C (n.134+67T>C)
c.13+3978T>C (n.13+3978T>C)
c.-231+351T>C (n.-231+351T>C)
n.493T>C
n.457+67T>C
n.173+351T>C
Xg.15331523A>TCA412340146PIGAc.408T>A (p.His136Gln)
c.-314-224T>A (n.-314-224T>A)
c.111+297T>A (n.111+297T>A)
n.142+351T>A
c.341+67T>A (n.341+67T>A)
c.134+67T>A (n.134+67T>A)
c.13+3978T>A (n.13+3978T>A)
c.-231+351T>A (n.-231+351T>A)
n.493T>A
n.457+67T>A
n.173+351T>A
Xg.15331524T>ACA412340151PIGAc.407A>T (p.His136Leu)
c.-314-225A>T (n.-314-225A>T)
c.111+296A>T (n.111+296A>T)
n.142+350A>T
c.341+66A>T (n.341+66A>T)
c.134+66A>T (n.134+66A>T)
c.13+3977A>T (n.13+3977A>T)
c.-231+350A>T (n.-231+350A>T)
n.492A>T
n.457+66A>T
n.173+350A>T
Xg.15331524T>CCA412340155PIGAc.407A>G (p.His136Arg)
c.-314-225A>G (n.-314-225A>G)
c.111+296A>G (n.111+296A>G)
n.142+350A>G
c.341+66A>G (n.341+66A>G)
c.134+66A>G (n.134+66A>G)
c.13+3977A>G (n.13+3977A>G)
c.-231+350A>G (n.-231+350A>G)
n.492A>G
n.457+66A>G
n.173+350A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15331524T>GCA412340153PIGAc.407A>C (p.His136Pro)
c.-314-225A>C (n.-314-225A>C)
c.111+296A>C (n.111+296A>C)
n.142+350A>C
c.341+66A>C (n.341+66A>C)
c.134+66A>C (n.134+66A>C)
c.13+3977A>C (n.13+3977A>C)
c.-231+350A>C (n.-231+350A>C)
n.492A>C
n.457+66A>C
n.173+350A>C
Xg.15331524T=CA2416906286PIGAc.407A= (p.His136=)
c.-314-225A= (n.-314-225A=)
c.111+296A= (n.111+296A=)
n.142+350A=
c.341+66A= (n.341+66A=)
c.134+66A= (n.134+66A=)
c.13+3977A= (n.13+3977A=)
c.-231+350A= (n.-231+350A=)
n.492A=
n.457+66A=
n.173+350A=
Xg.15331525G>ACA412340158PIGAc.406C>T (p.His136Tyr)
c.-314-226C>T (n.-314-226C>T)
c.111+295C>T (n.111+295C>T)
n.142+349C>T
c.341+65C>T (n.341+65C>T)
c.134+65C>T (n.134+65C>T)
c.13+3976C>T (n.13+3976C>T)
c.-231+349C>T (n.-231+349C>T)
n.491C>T
n.457+65C>T
n.173+349C>T
 gnomAD v4
Xg.15331525G>CCA412340161PIGAc.406C>G (p.His136Asp)
c.-314-226C>G (n.-314-226C>G)
c.111+295C>G (n.111+295C>G)
n.142+349C>G
c.341+65C>G (n.341+65C>G)
c.134+65C>G (n.134+65C>G)
c.13+3976C>G (n.13+3976C>G)
c.-231+349C>G (n.-231+349C>G)
n.491C>G
n.457+65C>G
n.173+349C>G
Xg.15331525G>TCA412340164PIGAc.406C>A (p.His136Asn)
c.-314-226C>A (n.-314-226C>A)
c.111+295C>A (n.111+295C>A)
n.142+349C>A
c.341+65C>A (n.341+65C>A)
c.134+65C>A (n.134+65C>A)
c.13+3976C>A (n.13+3976C>A)
c.-231+349C>A (n.-231+349C>A)
n.491C>A
n.457+65C>A
n.173+349C>A
Xg.15331526G>ACA515624876PIGAc.405C>T (p.Ala135=)
c.-314-227C>T (n.-314-227C>T)
c.111+294C>T (n.111+294C>T)
n.142+348C>T
c.341+64C>T (n.341+64C>T)
c.134+64C>T (n.134+64C>T)
c.13+3975C>T (n.13+3975C>T)
c.-231+348C>T (n.-231+348C>T)
n.490C>T
n.457+64C>T
n.173+348C>T
Xg.15331526G>CCA515624877PIGAc.405C>G (p.Ala135=)
c.-314-227C>G (n.-314-227C>G)
c.111+294C>G (n.111+294C>G)
n.142+348C>G
c.341+64C>G (n.341+64C>G)
c.134+64C>G (n.134+64C>G)
c.13+3975C>G (n.13+3975C>G)
c.-231+348C>G (n.-231+348C>G)
n.490C>G
n.457+64C>G
n.173+348C>G
Xg.15331526G>TCA515624879PIGAc.405C>A (p.Ala135=)
c.-314-227C>A (n.-314-227C>A)
c.111+294C>A (n.111+294C>A)
n.142+348C>A
c.341+64C>A (n.341+64C>A)
c.134+64C>A (n.134+64C>A)
c.13+3975C>A (n.13+3975C>A)
c.-231+348C>A (n.-231+348C>A)
n.490C>A
n.457+64C>A
n.173+348C>A
 gnomAD v4
Xg.15331527G>ACA412340168PIGAc.404C>T (p.Ala135Val)
c.-314-228C>T (n.-314-228C>T)
c.111+293C>T (n.111+293C>T)
n.142+347C>T
c.341+63C>T (n.341+63C>T)
c.134+63C>T (n.134+63C>T)
c.13+3974C>T (n.13+3974C>T)
c.-231+347C>T (n.-231+347C>T)
n.489C>T
n.457+63C>T
n.173+347C>T
Xg.15331527G>CCA412340170PIGAc.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-314-228C>G (n.-314-228C>G)
c.111+293C>G (n.111+293C>G)
n.142+347C>G
c.341+63C>G (n.341+63C>G)
c.134+63C>G (n.134+63C>G)
c.13+3974C>G (n.13+3974C>G)
c.-231+347C>G (n.-231+347C>G)
n.489C>G
n.457+63C>G
n.173+347C>G
Xg.15331527G>TCA412340171PIGAc.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-314-228C>A (n.-314-228C>A)
c.111+293C>A (n.111+293C>A)
n.142+347C>A
c.341+63C>A (n.341+63C>A)
c.134+63C>A (n.134+63C>A)
c.13+3974C>A (n.13+3974C>A)
c.-231+347C>A (n.-231+347C>A)
n.489C>A
n.457+63C>A
n.173+347C>A
Xg.15331528C>ACA412340175PIGAc.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-314-229G>T (n.-314-229G>T)
c.111+292G>T (n.111+292G>T)
n.142+346G>T
c.341+62G>T (n.341+62G>T)
c.134+62G>T (n.134+62G>T)
c.13+3973G>T (n.13+3973G>T)
c.-231+346G>T (n.-231+346G>T)
n.488G>T
n.457+62G>T
n.173+346G>T
Xg.15331528C>GCA412340178PIGAc.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-314-229G>C (n.-314-229G>C)
c.111+292G>C (n.111+292G>C)
n.142+346G>C
c.341+62G>C (n.341+62G>C)
c.134+62G>C (n.134+62G>C)
c.13+3973G>C (n.13+3973G>C)
c.-231+346G>C (n.-231+346G>C)
n.488G>C
n.457+62G>C
n.173+346G>C
Xg.15331528C>TCA412340180PIGAc.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-314-229G>A (n.-314-229G>A)
c.111+292G>A (n.111+292G>A)
n.142+346G>A
c.341+62G>A (n.341+62G>A)
c.134+62G>A (n.134+62G>A)
c.13+3973G>A (n.13+3973G>A)
c.-231+346G>A (n.-231+346G>A)
n.488G>A
n.457+62G>A
n.173+346G>A
 COSMIC
Xg.15331529C>ACA412340185PIGAc.402G>T (p.Met134Ile)
c.-314-230G>T (n.-314-230G>T)
c.111+291G>T (n.111+291G>T)
n.142+345G>T
c.341+61G>T (n.341+61G>T)
c.134+61G>T (n.134+61G>T)
c.13+3972G>T (n.13+3972G>T)
c.-231+345G>T (n.-231+345G>T)
n.487G>T
n.457+61G>T
n.173+345G>T
Xg.15331529C>GCA412340187PIGAc.402G>C (p.Met134Ile)
c.-314-230G>C (n.-314-230G>C)
c.111+291G>C (n.111+291G>C)
n.142+345G>C
c.341+61G>C (n.341+61G>C)
c.134+61G>C (n.134+61G>C)
c.13+3972G>C (n.13+3972G>C)
c.-231+345G>C (n.-231+345G>C)
n.487G>C
n.457+61G>C
n.173+345G>C
Xg.15331529C>TCA412340190PIGAc.402G>A (p.Met134Ile)
c.-314-230G>A (n.-314-230G>A)
c.111+291G>A (n.111+291G>A)
n.142+345G>A
c.341+61G>A (n.341+61G>A)
c.134+61G>A (n.134+61G>A)
c.13+3972G>A (n.13+3972G>A)
c.-231+345G>A (n.-231+345G>A)
n.487G>A
n.457+61G>A
n.173+345G>A
Xg.15331530A>CCA412340196PIGAc.401T>G (p.Met134Arg)
c.-314-231T>G (n.-314-231T>G)
c.111+290T>G (n.111+290T>G)
n.142+344T>G
c.341+60T>G (n.341+60T>G)
c.134+60T>G (n.134+60T>G)
c.13+3971T>G (n.13+3971T>G)
c.-231+344T>G (n.-231+344T>G)
n.486T>G
n.457+60T>G
n.173+344T>G
Xg.15331530A>GCA412340199PIGAc.401T>C (p.Met134Thr)
c.-314-231T>C (n.-314-231T>C)
c.111+290T>C (n.111+290T>C)
n.142+344T>C
c.341+60T>C (n.341+60T>C)
c.134+60T>C (n.134+60T>C)
c.13+3971T>C (n.13+3971T>C)
c.-231+344T>C (n.-231+344T>C)
n.486T>C
n.457+60T>C
n.173+344T>C
Xg.15331530A>TCA412340193PIGAc.401T>A (p.Met134Lys)
c.-314-231T>A (n.-314-231T>A)
c.111+290T>A (n.111+290T>A)
n.142+344T>A
c.341+60T>A (n.341+60T>A)
c.134+60T>A (n.134+60T>A)
c.13+3971T>A (n.13+3971T>A)
c.-231+344T>A (n.-231+344T>A)
n.486T>A
n.457+60T>A
n.173+344T>A
Xg.15331531T>ACA412340207PIGAc.400A>T (p.Met134Leu)
c.-314-232A>T (n.-314-232A>T)
c.111+289A>T (n.111+289A>T)
n.142+343A>T
c.341+59A>T (n.341+59A>T)
c.134+59A>T (n.134+59A>T)
c.13+3970A>T (n.13+3970A>T)
c.-231+343A>T (n.-231+343A>T)
n.485A>T
n.457+59A>T
n.173+343A>T
Xg.15331531T>CCA412340202PIGAc.400A>G (p.Met134Val)
c.-314-232A>G (n.-314-232A>G)
c.111+289A>G (n.111+289A>G)
n.142+343A>G
c.341+59A>G (n.341+59A>G)
c.134+59A>G (n.134+59A>G)
c.13+3970A>G (n.13+3970A>G)
c.-231+343A>G (n.-231+343A>G)
n.485A>G
n.457+59A>G
n.173+343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.15331531T>GCA412340205PIGAc.400A>C (p.Met134Leu)
c.-314-232A>C (n.-314-232A>C)
c.111+289A>C (n.111+289A>C)
n.142+343A>C
c.341+59A>C (n.341+59A>C)
c.134+59A>C (n.134+59A>C)
c.13+3970A>C (n.13+3970A>C)
c.-231+343A>C (n.-231+343A>C)
n.485A>C
n.457+59A>C
n.173+343A>C
Xg.15331531T=CA2416906287PIGAc.400A= (p.Met134=)
c.-314-232A= (n.-314-232A=)
c.111+289A= (n.111+289A=)
n.142+343A=
c.341+59A= (n.341+59A=)
c.134+59A= (n.134+59A=)
c.13+3970A= (n.13+3970A=)
c.-231+343A= (n.-231+343A=)
n.485A=
n.457+59A=
n.173+343A=
Xg.15331532A>CCA515624887PIGAc.399T>G (p.Ala133=)
c.-314-233T>G (n.-314-233T>G)
c.111+288T>G (n.111+288T>G)
n.142+342T>G
c.341+58T>G (n.341+58T>G)
c.134+58T>G (n.134+58T>G)
c.13+3969T>G (n.13+3969T>G)
c.-231+342T>G (n.-231+342T>G)
n.484T>G
n.457+58T>G
n.173+342T>G
Xg.15331532A>GCA515624888PIGAc.399T>C (p.Ala133=)
c.-314-233T>C (n.-314-233T>C)
c.111+288T>C (n.111+288T>C)
n.142+342T>C
c.341+58T>C (n.341+58T>C)
c.134+58T>C (n.134+58T>C)
c.13+3969T>C (n.13+3969T>C)
c.-231+342T>C (n.-231+342T>C)
n.484T>C
n.457+58T>C
n.173+342T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.15331532A>TCA515624889PIGAc.399T>A (p.Ala133=)
c.-314-233T>A (n.-314-233T>A)
c.111+288T>A (n.111+288T>A)
n.142+342T>A
c.341+58T>A (n.341+58T>A)
c.134+58T>A (n.134+58T>A)
c.13+3969T>A (n.13+3969T>A)
c.-231+342T>A (n.-231+342T>A)
n.484T>A
n.457+58T>A
n.173+342T>A
 gnomAD v4
Xg.15331533G>ACA412340211PIGAc.398C>T (p.Ala133Val)
c.-314-234C>T (n.-314-234C>T)
c.111+287C>T (n.111+287C>T)
n.142+341C>T
c.341+57C>T (n.341+57C>T)
c.134+57C>T (n.134+57C>T)
c.13+3968C>T (n.13+3968C>T)
c.-231+341C>T (n.-231+341C>T)
n.483C>T
n.457+57C>T
n.173+341C>T
Xg.15331533G>CCA412340213PIGAc.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-314-234C>G (n.-314-234C>G)
c.111+287C>G (n.111+287C>G)
n.142+341C>G
c.341+57C>G (n.341+57C>G)
c.134+57C>G (n.134+57C>G)
c.13+3968C>G (n.13+3968C>G)
c.-231+341C>G (n.-231+341C>G)
n.483C>G
n.457+57C>G
n.173+341C>G
Xg.15331533G>TCA412340215PIGAc.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-314-234C>A (n.-314-234C>A)
c.111+287C>A (n.111+287C>A)
n.142+341C>A
c.341+57C>A (n.341+57C>A)
c.134+57C>A (n.134+57C>A)
c.13+3968C>A (n.13+3968C>A)
c.-231+341C>A (n.-231+341C>A)
n.483C>A
n.457+57C>A
n.173+341C>A
Xg.15331534C>ACA412340218PIGAc.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-314-235G>T (n.-314-235G>T)
c.111+286G>T (n.111+286G>T)
n.142+340G>T
c.341+56G>T (n.341+56G>T)
c.134+56G>T (n.134+56G>T)
c.13+3967G>T (n.13+3967G>T)
c.-231+340G>T (n.-231+340G>T)
n.482G>T
n.457+56G>T
n.173+340G>T
Xg.15331534C>GCA412340220PIGAc.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-314-235G>C (n.-314-235G>C)
c.111+286G>C (n.111+286G>C)
n.142+340G>C
c.341+56G>C (n.341+56G>C)
c.134+56G>C (n.134+56G>C)
c.13+3967G>C (n.13+3967G>C)
c.-231+340G>C (n.-231+340G>C)
n.482G>C
n.457+56G>C
n.173+340G>C
Xg.15331534C>TCA412340223PIGAc.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-314-235G>A (n.-314-235G>A)
c.111+286G>A (n.111+286G>A)
n.142+340G>A
c.341+56G>A (n.341+56G>A)
c.134+56G>A (n.134+56G>A)
c.13+3967G>A (n.13+3967G>A)
c.-231+340G>A (n.-231+340G>A)
n.482G>A
n.457+56G>A
n.173+340G>A
Xg.15331535A>CCA515624367PIGAc.396T>G (p.Ser132=)
c.-314-236T>G (n.-314-236T>G)
c.111+285T>G (n.111+285T>G)
n.142+339T>G
c.341+55T>G (n.341+55T>G)
c.134+55T>G (n.134+55T>G)
c.13+3966T>G (n.13+3966T>G)
c.-231+339T>G (n.-231+339T>G)
n.481T>G
n.457+55T>G
n.173+339T>G
Xg.15331535A>GCA515624369PIGAc.396T>C (p.Ser132=)
c.-314-236T>C (n.-314-236T>C)
c.111+285T>C (n.111+285T>C)
n.142+339T>C
c.341+55T>C (n.341+55T>C)
c.134+55T>C (n.134+55T>C)
c.13+3966T>C (n.13+3966T>C)
c.-231+339T>C (n.-231+339T>C)
n.481T>C
n.457+55T>C
n.173+339T>C
Xg.15331535A>TCA515624372PIGAc.396T>A (p.Ser132=)
c.-314-236T>A (n.-314-236T>A)
c.111+285T>A (n.111+285T>A)
n.142+339T>A
c.341+55T>A (n.341+55T>A)
c.134+55T>A (n.134+55T>A)
c.13+3966T>A (n.13+3966T>A)
c.-231+339T>A (n.-231+339T>A)
n.481T>A
n.457+55T>A
n.173+339T>A
Xg.15331536G>ACA412340226PIGAc.395C>T (p.Ser132Phe)
c.-314-237C>T (n.-314-237C>T)
c.111+284C>T (n.111+284C>T)
n.142+338C>T
c.341+54C>T (n.341+54C>T)
c.134+54C>T (n.134+54C>T)
c.13+3965C>T (n.13+3965C>T)
c.-231+338C>T (n.-231+338C>T)
n.480C>T
n.457+54C>T
n.173+338C>T
Xg.15331536G>CCA16609357PIGAc.395C>G (p.Ser132Cys)
c.-314-237C>G (n.-314-237C>G)
c.111+284C>G (n.111+284C>G)
n.142+338C>G
c.341+54C>G (n.341+54C>G)
c.134+54C>G (n.134+54C>G)
c.13+3965C>G (n.13+3965C>G)
c.-231+338C>G (n.-231+338C>G)
n.480C>G
n.457+54C>G
n.173+338C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.15331536G=CA2416906288PIGAc.395C= (p.Ser132=)
c.-314-237C= (n.-314-237C=)
c.111+284C= (n.111+284C=)
n.142+338C=
c.341+54C= (n.341+54C=)
c.134+54C= (n.134+54C=)
c.13+3965C= (n.13+3965C=)
c.-231+338C= (n.-231+338C=)
n.480C=
n.457+54C=
n.173+338C=
Xg.15331536G>TCA412340230PIGAc.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.-314-237C>A (n.-314-237C>A)
c.111+284C>A (n.111+284C>A)
n.142+338C>A
c.341+54C>A (n.341+54C>A)
c.134+54C>A (n.134+54C>A)
c.13+3965C>A (n.13+3965C>A)
c.-231+338C>A (n.-231+338C>A)
n.480C>A
n.457+54C>A
n.173+338C>A
 COSMIC
Xg.15331537A>CCA412340233PIGAc.394T>G (p.Ser132Ala)
c.-314-238T>G (n.-314-238T>G)
c.111+283T>G (n.111+283T>G)
n.142+337T>G
c.341+53T>G (n.341+53T>G)
c.134+53T>G (n.134+53T>G)
c.13+3964T>G (n.13+3964T>G)
c.-231+337T>G (n.-231+337T>G)
n.479T>G
n.457+53T>G
n.173+337T>G
Xg.15331537A>GCA412340235PIGAc.394T>C (p.Ser132Pro)
c.-314-238T>C (n.-314-238T>C)
c.111+283T>C (n.111+283T>C)
n.142+337T>C
c.341+53T>C (n.341+53T>C)
c.134+53T>C (n.134+53T>C)
c.13+3964T>C (n.13+3964T>C)
c.-231+337T>C (n.-231+337T>C)
n.479T>C
n.457+53T>C
n.173+337T>C
Xg.15331537A>TCA412340237PIGAc.394T>A (p.Ser132Thr)
c.-314-238T>A (n.-314-238T>A)
c.111+283T>A (n.111+283T>A)
n.142+337T>A
c.341+53T>A (n.341+53T>A)
c.134+53T>A (n.134+53T>A)
c.13+3964T>A (n.13+3964T>A)
c.-231+337T>A (n.-231+337T>A)
n.479T>A
n.457+53T>A
n.173+337T>A
Xg.15331538A>CCA412340241PIGAc.393T>G (p.Phe131Leu)
c.-314-239T>G (n.-314-239T>G)
c.111+282T>G (n.111+282T>G)
n.142+336T>G
c.341+52T>G (n.341+52T>G)
c.134+52T>G (n.134+52T>G)
c.13+3963T>G (n.13+3963T>G)
c.-231+336T>G (n.-231+336T>G)
n.478T>G
n.457+52T>G
n.173+336T>G
Xg.15331538A>GCA515624376PIGAc.393T>C (p.Phe131=)
c.-314-239T>C (n.-314-239T>C)
c.111+282T>C (n.111+282T>C)
n.142+336T>C
c.341+52T>C (n.341+52T>C)
c.134+52T>C (n.134+52T>C)
c.13+3963T>C (n.13+3963T>C)
c.-231+336T>C (n.-231+336T>C)
n.478T>C
n.457+52T>C
n.173+336T>C
 COSMIC
Xg.15331538A>TCA412340243PIGAc.393T>A (p.Phe131Leu)
c.-314-239T>A (n.-314-239T>A)
c.111+282T>A (n.111+282T>A)
n.142+336T>A
c.341+52T>A (n.341+52T>A)
c.134+52T>A (n.134+52T>A)
c.13+3963T>A (n.13+3963T>A)
c.-231+336T>A (n.-231+336T>A)
n.478T>A
n.457+52T>A
n.173+336T>A

Number of alleles fetched