Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.152862469A>G | CA2694983050 | NSDHL | c.415-127A>G (n.415-127A>G) c.463-127A>G (n.463-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862470_152862474delinsATTTC | CA2466152338 | NSDHL | c.415-126_415-122delinsATTTC (n.415-126_415-122delinsATTTC) c.463-126_463-122delinsATTTC (n.463-126_463-122delinsATTTC) | |
X | g.152862473_152862476del | CA873241335 | NSDHL | c.415-123_415-120del (n.415-123_415-120del) c.463-123_463-120del (n.463-123_463-120del) | dbSNP |
X | g.152862472T>G | CA873241341 | NSDHL | c.415-124T>G (n.415-124T>G) c.463-124T>G (n.463-124T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862472T= | CA2466152339 | NSDHL | c.415-124T= (n.415-124T=) c.463-124T= (n.463-124T=) | |
X | g.152862473T>C | CA2694983051 | NSDHL | c.415-123T>C (n.415-123T>C) c.463-123T>C (n.463-123T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862474C>A | CA645215034 | NSDHL | c.415-122C>A (n.415-122C>A) c.463-122C>A (n.463-122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862474C= | CA2466152340 | NSDHL | c.415-122C= (n.415-122C=) c.463-122C= (n.463-122C=) | |
X | g.152862475T>C | CA2694983052 | NSDHL | c.415-121T>C (n.415-121T>C) c.463-121T>C (n.463-121T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862477C>A | CA873241344 | NSDHL | c.415-119C>A (n.415-119C>A) c.463-119C>A (n.463-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862477C= | CA2466152341 | NSDHL | c.415-119C= (n.415-119C=) c.463-119C= (n.463-119C=) | |
X | g.152862478A>T | CA2694983053 | NSDHL | c.415-118A>T (n.415-118A>T) c.463-118A>T (n.463-118A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862480T>C | CA2546484975 | NSDHL | c.415-116T>C (n.415-116T>C) c.463-116T>C (n.463-116T>C) | |
X | g.152862481G>A | CA2694983054 | NSDHL | c.415-115G>A (n.415-115G>A) c.463-115G>A (n.463-115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862484T>A | CA2522574975 | NSDHL | c.415-112T>A (n.415-112T>A) c.463-112T>A (n.463-112T>A) | |
X | g.152862485C>A | CA2694983055 | NSDHL | c.415-111C>A (n.415-111C>A) c.463-111C>A (n.463-111C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862485C= | CA2466152342 | NSDHL | c.415-111C= (n.415-111C=) c.463-111C= (n.463-111C=) | |
X | g.152862485C>G | CA1138498643 | NSDHL | c.415-111C>G (n.415-111C>G) c.463-111C>G (n.463-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862485C>T | CA2694983056 | NSDHL | c.415-111C>T (n.415-111C>T) c.463-111C>T (n.463-111C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862486G>A | CA1138498644 | NSDHL | c.415-110G>A (n.415-110G>A) c.463-110G>A (n.463-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862486G= | CA2466152343 | NSDHL | c.415-110G= (n.415-110G=) c.463-110G= (n.463-110G=) | |
X | g.152862488_152862489insC | CA2694983057 | NSDHL | c.415-108_415-107insC (n.415-108_415-107insC) c.463-108_463-107insC (n.463-108_463-107insC) | gnomAD v4 |
X | g.152862491del | CA2694983058 | NSDHL | c.415-105del (n.415-105del) c.463-105del (n.463-105del) | gnomAD v4 |
X | g.152862491C>A | CA2694983059 | NSDHL | c.415-105C>A (n.415-105C>A) c.463-105C>A (n.463-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862491C>T | CA2694983060 | NSDHL | c.415-105C>T (n.415-105C>T) c.463-105C>T (n.463-105C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862492G>A | CA337612307 | NSDHL | c.415-104G>A (n.415-104G>A) c.463-104G>A (n.463-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862492G= | CA2466152344 | NSDHL | c.415-104G= (n.415-104G=) c.463-104G= (n.463-104G=) | |
X | g.152862492G>T | CA2694983061 | NSDHL | c.415-104G>T (n.415-104G>T) c.463-104G>T (n.463-104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862493_152862494delinsAG | CA2466152345 | NSDHL | c.415-103_415-102delinsAG (n.415-103_415-102delinsAG) c.463-103_463-102delinsAG (n.463-103_463-102delinsAG) | |
X | g.152862496del | CA873241346 | NSDHL | c.415-100del (n.415-100del) c.463-100del (n.463-100del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862497C>A | CA2502707288 | NSDHL | c.415-99C>A (n.415-99C>A) c.463-99C>A (n.463-99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862500C>A | CA2694983062 | NSDHL | c.415-96C>A (n.415-96C>A) c.463-96C>A (n.463-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862503dup | CA2694983063 | NSDHL | c.415-93dup (n.415-93dup) c.463-93dup (n.463-93dup) | gnomAD v4 |
X | g.152862502A= | CA2466152346 | NSDHL | c.415-94A= (n.415-94A=) c.463-94A= (n.463-94A=) | |
X | g.152862502A>G | CA2466152347 | NSDHL | c.415-94A>G (n.415-94A>G) c.463-94A>G (n.463-94A>G) | dbSNP |
X | g.152862503A= | CA2466152348 | NSDHL | c.415-93A= (n.415-93A=) c.463-93A= (n.463-93A=) | |
X | g.152862503A>G | CA2466152349 | NSDHL | c.415-93A>G (n.415-93A>G) c.463-93A>G (n.463-93A>G) | dbSNP |
X | g.152862505G>C | CA2466152351 | NSDHL | c.415-91G>C (n.415-91G>C) c.463-91G>C (n.463-91G>C) | dbSNP |
X | g.152862505G= | CA2466152350 | NSDHL | c.415-91G= (n.415-91G=) c.463-91G= (n.463-91G=) | |
X | g.152862505G>T | CA2694983064 | NSDHL | c.415-91G>T (n.415-91G>T) c.463-91G>T (n.463-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862506G>A | CA2694983065 | NSDHL | c.415-90G>A (n.415-90G>A) c.463-90G>A (n.463-90G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862511C>T | CA2579725455 | NSDHL | c.415-85C>T (n.415-85C>T) c.463-85C>T (n.463-85C>T) | |
X | g.152862513_152862514delinsCT | CA2466152352 | NSDHL | c.415-83_415-82delinsCT (n.415-83_415-82delinsCT) c.463-83_463-82delinsCT (n.463-83_463-82delinsCT) | |
X | g.152862514del | CA645215037 | NSDHL | c.415-82del (n.415-82del) c.463-82del (n.463-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862515G>T | CA2840011202 | NSDHL | c.415-81G>T (n.415-81G>T) c.463-81G>T (n.463-81G>T) | |
X | g.152862518T>G | CA873241348 | NSDHL | c.415-78T>G (n.415-78T>G) c.463-78T>G (n.463-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862518T= | CA2466152353 | NSDHL | c.415-78T= (n.415-78T=) c.463-78T= (n.463-78T=) | |
X | g.152862520T>C | CA2694983066 | NSDHL | c.415-76T>C (n.415-76T>C) c.463-76T>C (n.463-76T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862521C= | CA2466152354 | NSDHL | c.415-75C= (n.415-75C=) c.463-75C= (n.463-75C=) | |
X | g.152862521C>G | CA2466152355 | NSDHL | c.415-75C>G (n.415-75C>G) c.463-75C>G (n.463-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862525C>A | CA2694983067 | NSDHL | c.415-71C>A (n.415-71C>A) c.463-71C>A (n.463-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862526A>T | CA2694983068 | NSDHL | c.415-70A>T (n.415-70A>T) c.463-70A>T (n.463-70A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862527T>C | CA2694983069 | NSDHL | c.415-69T>C (n.415-69T>C) c.463-69T>C (n.463-69T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862529C>A | CA2694983070 | NSDHL | c.415-67C>A (n.415-67C>A) c.463-67C>A (n.463-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862529C>T | CA2694983071 | NSDHL | c.415-67C>T (n.415-67C>T) c.463-67C>T (n.463-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862530A>G | CA2694983072 | NSDHL | c.415-66A>G (n.415-66A>G) c.463-66A>G (n.463-66A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862531G>A | CA2694983073 | NSDHL | c.415-65G>A (n.415-65G>A) c.463-65G>A (n.463-65G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862531G>T | CA2694983074 | NSDHL | c.415-65G>T (n.415-65G>T) c.463-65G>T (n.463-65G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862532G= | CA2466152356 | NSDHL | c.415-64G= (n.415-64G=) c.463-64G= (n.463-64G=) | |
X | g.152862532G>T | CA337612309 | NSDHL | c.415-64G>T (n.415-64G>T) c.463-64G>T (n.463-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.152862533A= | CA2466152357 | NSDHL | c.415-63A= (n.415-63A=) c.463-63A= (n.463-63A=) | |
X | g.152862533A>G | CA645215039 | NSDHL | c.415-63A>G (n.415-63A>G) c.463-63A>G (n.463-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862534T>C | CA2840484206 | NSDHL | c.415-62T>C (n.415-62T>C) c.463-62T>C (n.463-62T>C) | |
X | g.152862535C>A | CA2579725456 | NSDHL | c.415-61C>A (n.415-61C>A) c.463-61C>A (n.463-61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862535C>T | CA2694983075 | NSDHL | c.415-61C>T (n.415-61C>T) c.463-61C>T (n.463-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862536A= | CA2466152358 | NSDHL | c.415-60A= (n.415-60A=) c.463-60A= (n.463-60A=) | |
X | g.152862536A>G | CA873241356 | NSDHL | c.415-60A>G (n.415-60A>G) c.463-60A>G (n.463-60A>G) | dbSNP |
X | g.152862537T>C | CA2694983076 | NSDHL | c.415-59T>C (n.415-59T>C) c.463-59T>C (n.463-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862537T>G | CA2466152360 | NSDHL | c.415-59T>G (n.415-59T>G) c.463-59T>G (n.463-59T>G) | dbSNP |
X | g.152862537T= | CA2466152359 | NSDHL | c.415-59T= (n.415-59T=) c.463-59T= (n.463-59T=) | |
X | g.152862538G>A | CA2694983078 | NSDHL | c.415-58G>A (n.415-58G>A) c.463-58G>A (n.463-58G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862538G>T | CA2694983077 | NSDHL | c.415-58G>T (n.415-58G>T) c.463-58G>T (n.463-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862539C>A | CA2579725457 | NSDHL | c.415-57C>A (n.415-57C>A) c.463-57C>A (n.463-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862539C>T | CA2694983079 | NSDHL | c.415-57C>T (n.415-57C>T) c.463-57C>T (n.463-57C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862540A>G | CA2838268147 | NSDHL | c.415-56A>G (n.415-56A>G) c.463-56A>G (n.463-56A>G) | |
X | g.152862541C>A | CA2694983080 | NSDHL | c.415-55C>A (n.415-55C>A) c.463-55C>A (n.463-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862541C>T | CA2694983081 | NSDHL | c.415-55C>T (n.415-55C>T) c.463-55C>T (n.463-55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862543G>A | CA337612312 | NSDHL | c.415-53G>A (n.415-53G>A) c.463-53G>A (n.463-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862543G= | CA2466152361 | NSDHL | c.415-53G= (n.415-53G=) c.463-53G= (n.463-53G=) | |
X | g.152862544T>C | CA2694983082 | NSDHL | c.415-52T>C (n.415-52T>C) c.463-52T>C (n.463-52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862544T>G | CA2694983083 | NSDHL | c.415-52T>G (n.415-52T>G) c.463-52T>G (n.463-52T>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862545T>A | CA2579725458 | NSDHL | c.415-51T>A (n.415-51T>A) c.463-51T>A (n.463-51T>A) | |
X | g.152862546T>C | CA2694983084 | NSDHL | c.415-50T>C (n.415-50T>C) c.463-50T>C (n.463-50T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862547G>T | CA2694983085 | NSDHL | c.415-49G>T (n.415-49G>T) c.463-49G>T (n.463-49G>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862548A>G | CA2694983086 | NSDHL | c.415-48A>G (n.415-48A>G) c.463-48A>G (n.463-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862550T>C | CA2694983087 | NSDHL | c.415-46T>C (n.415-46T>C) c.463-46T>C (n.463-46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862551T>C | CA2694983088 | NSDHL | c.415-45T>C (n.415-45T>C) c.463-45T>C (n.463-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862552G>A | CA10544766 | NSDHL | c.415-44G>A (n.415-44G>A) c.463-44G>A (n.463-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862552G= | CA2466152362 | NSDHL | c.415-44G= (n.415-44G=) c.463-44G= (n.463-44G=) | |
X | g.152862552G>T | CA2840484207 | NSDHL | c.415-44G>T (n.415-44G>T) c.463-44G>T (n.463-44G>T) | |
X | g.152862553T>C | CA2694983089 | NSDHL | c.415-43T>C (n.415-43T>C) c.463-43T>C (n.463-43T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862554G>A | CA2694983090 | NSDHL | c.415-42G>A (n.415-42G>A) c.463-42G>A (n.463-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862556del | CA2839367232 | NSDHL | c.415-40del (n.415-40del) c.463-40del (n.463-40del) | |
X | g.152862556T>C | CA10544767 | NSDHL | c.415-40T>C (n.415-40T>C) c.463-40T>C (n.463-40T>C) | dbSNP ExAC |
X | g.152862556T= | CA2466152363 | NSDHL | c.415-40T= (n.415-40T=) c.463-40T= (n.463-40T=) | |
X | g.152862558del | CA2579725459 | NSDHL | c.415-38del (n.415-38del) c.463-38del (n.463-38del) | |
X | g.152862558A>G | CA2694983091 | NSDHL | c.415-38A>G (n.415-38A>G) c.463-38A>G (n.463-38A>G) | gnomAD v4 |
X | g.152862558A>T | CA2694983092 | NSDHL | c.415-38A>T (n.415-38A>T) c.463-38A>T (n.463-38A>T) | gnomAD v4 |
X | g.152862560T>C | CA645215042 | NSDHL | c.415-36T>C (n.415-36T>C) c.463-36T>C (n.463-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.152862560T= | CA2466152364 | NSDHL | c.415-36T= (n.415-36T=) c.463-36T= (n.463-36T=) | |
X | g.152862562G>A | CA2694983093 | NSDHL | c.415-34G>A (n.415-34G>A) c.463-34G>A (n.463-34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862563T>C | CA2694983094 | NSDHL | c.415-33T>C (n.415-33T>C) c.463-33T>C (n.463-33T>C) | gnomAD v4 |
X | g.152862565A= | CA2466152365 | NSDHL | c.415-31A= (n.415-31A=) c.463-31A= (n.463-31A=) | |
X | g.152862565A>G | CA2579725460 | NSDHL | c.415-31A>G (n.415-31A>G) c.463-31A>G (n.463-31A>G) | |
X | g.152862565A>T | CA645215043 | NSDHL | c.415-31A>T (n.415-31A>T) c.463-31A>T (n.463-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.152862566C>A | CA2694983095 | NSDHL | c.415-30C>A (n.415-30C>A) c.463-30C>A (n.463-30C>A) | gnomAD v4 |
X | g.152862566_152862568delinsCTT | CA2466152366 | NSDHL | c.415-30_415-28delinsCTT (n.415-30_415-28delinsCTT) c.463-30_463-28delinsCTT (n.463-30_463-28delinsCTT) | |
X | g.152862567T>G | CA2579725461 | NSDHL | c.415-29T>G (n.415-29T>G) c.463-29T>G (n.463-29T>G) | |
X | g.152862569_152862570del | CA2466152367 | NSDHL | c.415-27_415-26del (n.415-27_415-26del) c.463-27_463-26del (n.463-27_463-26del) | dbSNP |