Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1526673_1526684dupCA620701197IFT140c.2515_2526dup (p.Glu842_Pro843insAlaGluGlnGlu)
c.97_108dup (p.Glu36_Pro37insAlaGluGlnGlu)
c.*1015+52_*1015+63dup (n.*1015+52_*1015+63dup)
n.1203_1214dup
n.292+52_292+63dup
c.148_159dup (p.Glu53_Pro54insAlaGluGlnGlu)
c.2269_2280dup (p.Glu760_Pro761insAlaGluGlnGlu)
c.1540_1551dup (p.Glu517_Pro518insAlaGluGlnGlu)
c.700_711dup (p.Glu237_Pro238insAlaGluGlnGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526677_1526688dupCA2575869627IFT140c.2510_2521dup (p.Glu840_Gln841insArgGluAlaGlu)
c.92_103dup (p.Glu34_Gln35insArgGluAlaGlu)
c.*1015+47_*1015+58dup (n.*1015+47_*1015+58dup)
n.1198_1209dup
n.292+47_292+58dup
c.143_154dup (p.Glu51_Gln52insArgGluAlaGlu)
c.2264_2275dup (p.Glu758_Gln759insArgGluAlaGlu)
c.1535_1546dup (p.Glu515_Gln516insArgGluAlaGlu)
c.695_706dup (p.Glu235_Gln236insArgGluAlaGlu)
16g.1526681C>ACA394228184IFT140c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*1015+52G>T (n.*1015+52G>T)
n.1203G>T
n.292+52G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
16g.1526681C>GCA394228186IFT140c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.*1015+52G>C (n.*1015+52G>C)
n.1203G>C
n.292+52G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
16g.1526681C>TCA394228188IFT140c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.*1015+52G>A (n.*1015+52G>A)
n.1203G>A
n.292+52G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
 gnomAD v4
16g.1526682C>ACA394228190IFT140c.2514G>T (p.Glu838Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.*1015+51G>T (n.*1015+51G>T)
n.1202G>T
n.292+51G>T
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.2268G>T (p.Glu756Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
 gnomAD v4
16g.1526682C>GCA394228192IFT140c.2514G>C (p.Glu838Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.*1015+51G>C (n.*1015+51G>C)
n.1202G>C
n.292+51G>C
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.2268G>C (p.Glu756Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
 gnomAD v4
16g.1526682C>TCA492932536IFT140c.2514G>A (p.Glu838=)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.*1015+51G>A (n.*1015+51G>A)
n.1202G>A
n.292+51G>A
c.147G>A (p.Glu49=)
c.2268G>A (p.Glu756=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.699G>A (p.Glu233=)
 gnomAD v4
16g.1526683T>ACA394228196IFT140c.2513A>T (p.Glu838Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.*1015+50A>T (n.*1015+50A>T)
n.1201A>T
n.292+50A>T
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
16g.1526683T>CCA394228194IFT140c.2513A>G (p.Glu838Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.*1015+50A>G (n.*1015+50A>G)
n.1201A>G
n.292+50A>G
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
 gnomAD v4
16g.1526683T>GCA394228195IFT140c.2513A>C (p.Glu838Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.*1015+50A>C (n.*1015+50A>C)
n.1201A>C
n.292+50A>C
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
16g.1526684C>ACA7813601IFT140c.2512G>T (p.Glu838Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.*1015+49G>T (n.*1015+49G>T)
n.1200G>T
n.292+49G>T
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1526684C=CA2201699554IFT140c.2512G= (p.Glu838=)
c.94G= (p.Glu32=)
c.*1015+49G= (n.*1015+49G=)
n.1200G=
n.292+49G=
c.145G= (p.Glu49=)
c.2266G= (p.Glu756=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.697G= (p.Glu233=)
16g.1526684C>GCA394228199IFT140c.2512G>C (p.Glu838Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.*1015+49G>C (n.*1015+49G>C)
n.1200G>C
n.292+49G>C
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
16g.1526684C>TCA394228201IFT140c.2512G>A (p.Glu838Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.*1015+49G>A (n.*1015+49G>A)
n.1200G>A
n.292+49G>A
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
16g.1526685A>CCA492932537IFT140c.2511T>G (p.Arg837=)
c.93T>G (p.Arg31=)
c.*1015+48T>G (n.*1015+48T>G)
n.1199T>G
n.292+48T>G
c.144T>G (p.Arg48=)
c.2265T>G (p.Arg755=)
c.1536T>G (p.Arg512=)
c.696T>G (p.Arg232=)
16g.1526685A>GCA492932538IFT140c.2511T>C (p.Arg837=)
c.93T>C (p.Arg31=)
c.*1015+48T>C (n.*1015+48T>C)
n.1199T>C
n.292+48T>C
c.144T>C (p.Arg48=)
c.2265T>C (p.Arg755=)
c.1536T>C (p.Arg512=)
c.696T>C (p.Arg232=)
16g.1526685A>TCA492932539IFT140c.2511T>A (p.Arg837=)
c.93T>A (p.Arg31=)
c.*1015+48T>A (n.*1015+48T>A)
n.1199T>A
n.292+48T>A
c.144T>A (p.Arg48=)
c.2265T>A (p.Arg755=)
c.1536T>A (p.Arg512=)
c.696T>A (p.Arg232=)
16g.1526686C>ACA276680692IFT140c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.*1015+47G>T (n.*1015+47G>T)
n.1198G>T
n.292+47G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.2264G>T (p.Arg755Leu)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.695G>T (p.Arg232Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526686C=CA2201699555IFT140c.2510G= (p.Arg837=)
c.92G= (p.Arg31=)
c.*1015+47G= (n.*1015+47G=)
n.1198G=
n.292+47G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.2264G= (p.Arg755=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.695G= (p.Arg232=)
16g.1526686C>GCA394228203IFT140c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.*1015+47G>C (n.*1015+47G>C)
n.1198G>C
n.292+47G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.2264G>C (p.Arg755Pro)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.695G>C (p.Arg232Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526686C>TCA7813602IFT140c.2510G>A (p.Arg837His)
c.92G>A (p.Arg31His)
c.*1015+47G>A (n.*1015+47G>A)
n.1198G>A
n.292+47G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
c.2264G>A (p.Arg755His)
c.1535G>A (p.Arg512His)
c.695G>A (p.Arg232His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526687G>ACA7813603IFT140c.2509C>T (p.Arg837Cys)
c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.*1015+46C>T (n.*1015+46C>T)
n.1197C>T
n.292+46C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.2263C>T (p.Arg755Cys)
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.694C>T (p.Arg232Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526687G>CCA394228206IFT140c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.*1015+46C>G (n.*1015+46C>G)
n.1197C>G
n.292+46C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.2263C>G (p.Arg755Gly)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.694C>G (p.Arg232Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.1526687G=CA2201699556IFT140c.2509C= (p.Arg837=)
c.91C= (p.Arg31=)
c.*1015+46C= (n.*1015+46C=)
n.1197C=
n.292+46C=
c.142C= (p.Arg48=)
c.2263C= (p.Arg755=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.694C= (p.Arg232=)
16g.1526687G>TCA394228207IFT140c.2509C>A (p.Arg837Ser)
c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.*1015+46C>A (n.*1015+46C>A)
n.1197C>A
n.292+46C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.2263C>A (p.Arg755Ser)
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.694C>A (p.Arg232Ser)
 gnomAD v4
16g.1526688C>ACA492932540IFT140c.2508G>T (p.Leu836=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.*1015+45G>T (n.*1015+45G>T)
n.1196G>T
n.292+45G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
c.2262G>T (p.Leu754=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.693G>T (p.Leu231=)
16g.1526688C>GCA492932541IFT140c.2508G>C (p.Leu836=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.*1015+45G>C (n.*1015+45G>C)
n.1196G>C
n.292+45G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
c.2262G>C (p.Leu754=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.693G>C (p.Leu231=)
 gnomAD v4
16g.1526688C>TCA492932542IFT140c.2508G>A (p.Leu836=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.*1015+45G>A (n.*1015+45G>A)
n.1196G>A
n.292+45G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.693G>A (p.Leu231=)
 gnomAD v4
16g.1526689A=CA2201699557IFT140c.2507T= (p.Leu836=)
c.89T= (p.Leu30=)
c.*1015+44T= (n.*1015+44T=)
n.1195T=
n.292+44T=
c.140T= (p.Leu47=)
c.2261T= (p.Leu754=)
c.1532T= (p.Leu511=)
c.692T= (p.Leu231=)
16g.1526689A>CCA394228209IFT140c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.*1015+44T>G (n.*1015+44T>G)
n.1195T>G
n.292+44T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.2261T>G (p.Leu754Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
16g.1526689A>GCA394228211IFT140c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.*1015+44T>C (n.*1015+44T>C)
n.1195T>C
n.292+44T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526689A>TCA394228213IFT140c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.*1015+44T>A (n.*1015+44T>A)
n.1195T>A
n.292+44T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.2261T>A (p.Leu754Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
16g.1526690G>ACA492932543IFT140c.2506C>T (p.Leu836=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.*1015+43C>T (n.*1015+43C>T)
n.1194C>T
n.292+43C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
c.2260C>T (p.Leu754=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.691C>T (p.Leu231=)
 gnomAD v4
16g.1526690G>CCA394228215IFT140c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.*1015+43C>G (n.*1015+43C>G)
n.1194C>G
n.292+43C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
16g.1526690G>TCA394228216IFT140c.2506C>A (p.Leu836Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.*1015+43C>A (n.*1015+43C>A)
n.1194C>A
n.292+43C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.2260C>A (p.Leu754Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
 gnomAD v4
16g.1526691C>ACA492932545IFT140c.2505G>T (p.Ala835=)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.*1015+42G>T (n.*1015+42G>T)
n.1193G>T
n.292+42G>T
c.138G>T (p.Ala46=)
c.2259G>T (p.Ala753=)
c.1530G>T (p.Ala510=)
c.690G>T (p.Ala230=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526691C=CA2201699558IFT140c.2505G= (p.Ala835=)
c.87G= (p.Ala29=)
c.*1015+42G= (n.*1015+42G=)
n.1193G=
n.292+42G=
c.138G= (p.Ala46=)
c.2259G= (p.Ala753=)
c.1530G= (p.Ala510=)
c.690G= (p.Ala230=)
16g.1526691C>GCA492932544IFT140c.2505G>C (p.Ala835=)
c.87G>C (p.Ala29=)
c.*1015+42G>C (n.*1015+42G>C)
n.1193G>C
n.292+42G>C
c.138G>C (p.Ala46=)
c.2259G>C (p.Ala753=)
c.1530G>C (p.Ala510=)
c.690G>C (p.Ala230=)
16g.1526691C>TCA7813604IFT140c.2505G>A (p.Ala835=)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.*1015+42G>A (n.*1015+42G>A)
n.1193G>A
n.292+42G>A
c.138G>A (p.Ala46=)
c.2259G>A (p.Ala753=)
c.1530G>A (p.Ala510=)
c.690G>A (p.Ala230=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526692G>ACA7813605IFT140c.2504C>T (p.Ala835Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.*1015+41C>T (n.*1015+41C>T)
n.1192C>T
n.292+41C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.2258C>T (p.Ala753Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526692G>CCA7813606IFT140c.2504C>G (p.Ala835Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.*1015+41C>G (n.*1015+41C>G)
n.1192C>G
n.292+41C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.2258C>G (p.Ala753Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526692G=CA2201699559IFT140c.2504C= (p.Ala835=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.*1015+41C= (n.*1015+41C=)
n.1192C=
n.292+41C=
c.137C= (p.Ala46=)
c.2258C= (p.Ala753=)
c.1529C= (p.Ala510=)
c.689C= (p.Ala230=)
16g.1526692G>TCA394228219IFT140c.2504C>A (p.Ala835Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.*1015+41C>A (n.*1015+41C>A)
n.1192C>A
n.292+41C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.2258C>A (p.Ala753Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
 gnomAD v4
16g.1526693C>ACA394228222IFT140c.2503G>T (p.Ala835Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.*1015+40G>T (n.*1015+40G>T)
n.1191G>T
n.292+40G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.2257G>T (p.Ala753Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
 gnomAD v4
16g.1526693C=CA2201699560IFT140c.2503G= (p.Ala835=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.*1015+40G= (n.*1015+40G=)
n.1191G=
n.292+40G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.2257G= (p.Ala753=)
c.1528G= (p.Ala510=)
c.688G= (p.Ala230=)
16g.1526693C>GCA394228223IFT140c.2503G>C (p.Ala835Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.*1015+40G>C (n.*1015+40G>C)
n.1191G>C
n.292+40G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.2257G>C (p.Ala753Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526693C>TCA394228225IFT140c.2503G>A (p.Ala835Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.*1015+40G>A (n.*1015+40G>A)
n.1191G>A
n.292+40G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.2257G>A (p.Ala753Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
 gnomAD v4
16g.1526694T>ACA492932546IFT140c.2502A>T (p.Arg834=)
c.84A>T (p.Arg28=)
c.*1015+39A>T (n.*1015+39A>T)
n.1190A>T
n.292+39A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.2256A>T (p.Arg752=)
c.1527A>T (p.Arg509=)
c.687A>T (p.Arg229=)
16g.1526694T>CCA492932547IFT140c.2502A>G (p.Arg834=)
c.84A>G (p.Arg28=)
c.*1015+39A>G (n.*1015+39A>G)
n.1190A>G
n.292+39A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.2256A>G (p.Arg752=)
c.1527A>G (p.Arg509=)
c.687A>G (p.Arg229=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526694T>GCA492932548IFT140c.2502A>C (p.Arg834=)
c.84A>C (p.Arg28=)
c.*1015+39A>C (n.*1015+39A>C)
n.1190A>C
n.292+39A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.2256A>C (p.Arg752=)
c.1527A>C (p.Arg509=)
c.687A>C (p.Arg229=)
16g.1526694T=CA2201699561IFT140c.2502A= (p.Arg834=)
c.84A= (p.Arg28=)
c.*1015+39A= (n.*1015+39A=)
n.1190A=
n.292+39A=
c.135A= (p.Arg45=)
c.2256A= (p.Arg752=)
c.1527A= (p.Arg509=)
c.687A= (p.Arg229=)
16g.1526695C>ACA394228227IFT140c.2501G>T (p.Arg834Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.*1015+38G>T (n.*1015+38G>T)
n.1189G>T
n.292+38G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.2255G>T (p.Arg752Leu)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
 gnomAD v4
16g.1526695C=CA2201699562IFT140c.2501G= (p.Arg834=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.*1015+38G= (n.*1015+38G=)
n.1189G=
n.292+38G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.2255G= (p.Arg752=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.686G= (p.Arg229=)
16g.1526695C>GCA394228228IFT140c.2501G>C (p.Arg834Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.*1015+38G>C (n.*1015+38G>C)
n.1189G>C
n.292+38G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.2255G>C (p.Arg752Pro)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.1526695C>TCA7813607IFT140c.2501G>A (p.Arg834Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.*1015+38G>A (n.*1015+38G>A)
n.1189G>A
n.292+38G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.2255G>A (p.Arg752Gln)
c.1526G>A (p.Arg509Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526696G>ACA394228230IFT140c.2500C>T (p.Arg834Ter)
c.82C>T (p.Arg28Ter)
c.*1015+37C>T (n.*1015+37C>T)
n.1188C>T
n.292+37C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.2254C>T (p.Arg752Ter)
c.1525C>T (p.Arg509Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526696G>CCA7813608IFT140c.2500C>G (p.Arg834Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.*1015+37C>G (n.*1015+37C>G)
n.1188C>G
n.292+37C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.2254C>G (p.Arg752Gly)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526696G=CA2201699563IFT140c.2500C= (p.Arg834=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.*1015+37C= (n.*1015+37C=)
n.1188C=
n.292+37C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.2254C= (p.Arg752=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.685C= (p.Arg229=)
16g.1526696G>TCA492932549IFT140c.2500C>A (p.Arg834=)
c.82C>A (p.Arg28=)
c.*1015+37C>A (n.*1015+37C>A)
n.1188C>A
n.292+37C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.2254C>A (p.Arg752=)
c.1525C>A (p.Arg509=)
c.685C>A (p.Arg229=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526697G>ACA492932550IFT140c.2499C>T (p.Ala833=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.*1015+36C>T (n.*1015+36C>T)
n.1187C>T
n.292+36C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
c.2253C>T (p.Ala751=)
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.684C>T (p.Ala228=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526697G>CCA492932552IFT140c.2499C>G (p.Ala833=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.*1015+36C>G (n.*1015+36C>G)
n.1187C>G
n.292+36C>G
c.132C>G (p.Ala44=)
c.2253C>G (p.Ala751=)
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.684C>G (p.Ala228=)
16g.1526697G=CA2201699564IFT140c.2499C= (p.Ala833=)
c.81C= (p.Ala27=)
c.*1015+36C= (n.*1015+36C=)
n.1187C=
n.292+36C=
c.132C= (p.Ala44=)
c.2253C= (p.Ala751=)
c.1524C= (p.Ala508=)
c.684C= (p.Ala228=)
16g.1526697G>TCA492932551IFT140c.2499C>A (p.Ala833=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.*1015+36C>A (n.*1015+36C>A)
n.1187C>A
n.292+36C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
c.2253C>A (p.Ala751=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.684C>A (p.Ala228=)
16g.1526698G>ACA394228235IFT140c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.*1015+35C>T (n.*1015+35C>T)
n.1186C>T
n.292+35C>T
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526698G>CCA394228236IFT140c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.*1015+35C>G (n.*1015+35C>G)
n.1186C>G
n.292+35C>G
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
16g.1526698G=CA2201699565IFT140c.2498C= (p.Ala833=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.*1015+35C= (n.*1015+35C=)
n.1186C=
n.292+35C=
c.131C= (p.Ala44=)
c.2252C= (p.Ala751=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.683C= (p.Ala228=)
16g.1526698G>TCA394228233IFT140c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.*1015+35C>A (n.*1015+35C>A)
n.1186C>A
n.292+35C>A
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.2252C>A (p.Ala751Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
 gnomAD v4
16g.1526699C>ACA394228237IFT140c.2497G>T (p.Ala833Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.*1015+34G>T (n.*1015+34G>T)
n.1185G>T
n.292+34G>T
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526699C=CA2201699566IFT140c.2497G= (p.Ala833=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.*1015+34G= (n.*1015+34G=)
n.1185G=
n.292+34G=
c.130G= (p.Ala44=)
c.2251G= (p.Ala751=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.682G= (p.Ala228=)
16g.1526699C>GCA394228238IFT140c.2497G>C (p.Ala833Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.*1015+34G>C (n.*1015+34G>C)
n.1185G>C
n.292+34G>C
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526699C>TCA394228239IFT140c.2497G>A (p.Ala833Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.*1015+34G>A (n.*1015+34G>A)
n.1185G>A
n.292+34G>A
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
16g.1526702delCA2631011287IFT140c.2497del (p.Ala833ProfsTer13)
c.79del (p.Ala27ProfsTer13)
c.*1015+34del (n.*1015+34del)
n.1185del
n.292+34del
c.130del (p.Ala44ProfsTer13)
c.2251del (p.Ala751ProfsTer13)
c.1522del (p.Ala508ProfsTer13)
c.682del (p.Ala228ProfsTer13)
 gnomAD v4
16g.1526700C>ACA492932553IFT140c.2496G>T (p.Gly832=)
c.78G>T (p.Gly26=)
c.*1015+33G>T (n.*1015+33G>T)
n.1184G>T
n.292+33G>T
c.129G>T (p.Gly43=)
c.2250G>T (p.Gly750=)
c.1521G>T (p.Gly507=)
c.681G>T (p.Gly227=)
16g.1526700C>GCA492932554IFT140c.2496G>C (p.Gly832=)
c.78G>C (p.Gly26=)
c.*1015+33G>C (n.*1015+33G>C)
n.1184G>C
n.292+33G>C
c.129G>C (p.Gly43=)
c.2250G>C (p.Gly750=)
c.1521G>C (p.Gly507=)
c.681G>C (p.Gly227=)
16g.1526700C>TCA492932555IFT140c.2496G>A (p.Gly832=)
c.78G>A (p.Gly26=)
c.*1015+33G>A (n.*1015+33G>A)
n.1184G>A
n.292+33G>A
c.129G>A (p.Gly43=)
c.2250G>A (p.Gly750=)
c.1521G>A (p.Gly507=)
c.681G>A (p.Gly227=)
 gnomAD v4
16g.1526701C>ACA7813609IFT140c.2495G>T (p.Gly832Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.*1015+32G>T (n.*1015+32G>T)
n.1183G>T
n.292+32G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526701C=CA2201699567IFT140c.2495G= (p.Gly832=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.*1015+32G= (n.*1015+32G=)
n.1183G=
n.292+32G=
c.128G= (p.Gly43=)
c.2249G= (p.Gly750=)
c.1520G= (p.Gly507=)
c.680G= (p.Gly227=)
16g.1526701C>GCA394228242IFT140c.2495G>C (p.Gly832Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.*1015+32G>C (n.*1015+32G>C)
n.1183G>C
n.292+32G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
16g.1526701C>TCA7813610IFT140c.2495G>A (p.Gly832Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.*1015+32G>A (n.*1015+32G>A)
n.1183G>A
n.292+32G>A
c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526702C>ACA394228245IFT140c.2494G>T (p.Gly832Trp)
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.*1015+31G>T (n.*1015+31G>T)
n.1182G>T
n.292+31G>T
c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.2248G>T (p.Gly750Trp)
c.1519G>T (p.Gly507Trp)
c.679G>T (p.Gly227Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526702C=CA2201699568IFT140c.2494G= (p.Gly832=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.*1015+31G= (n.*1015+31G=)
n.1182G=
n.292+31G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.2248G= (p.Gly750=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.679G= (p.Gly227=)
16g.1526702C>GCA394228247IFT140c.2494G>C (p.Gly832Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.*1015+31G>C (n.*1015+31G>C)
n.1182G>C
n.292+31G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
 gnomAD v4
16g.1526702C>TCA7813611IFT140c.2494G>A (p.Gly832Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.*1015+31G>A (n.*1015+31G>A)
n.1182G>A
n.292+31G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526703G>ACA7813612IFT140c.2493C>T (p.Arg831=)
c.75C>T (p.Arg25=)
c.*1015+30C>T (n.*1015+30C>T)
n.1181C>T
n.292+30C>T
c.126C>T (p.Arg42=)
c.2247C>T (p.Arg749=)
c.1518C>T (p.Arg506=)
c.678C>T (p.Arg226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526703G>CCA492932556IFT140c.2493C>G (p.Arg831=)
c.75C>G (p.Arg25=)
c.*1015+30C>G (n.*1015+30C>G)
n.1181C>G
n.292+30C>G
c.126C>G (p.Arg42=)
c.2247C>G (p.Arg749=)
c.1518C>G (p.Arg506=)
c.678C>G (p.Arg226=)
16g.1526703G=CA2201699569IFT140c.2493C= (p.Arg831=)
c.75C= (p.Arg25=)
c.*1015+30C= (n.*1015+30C=)
n.1181C=
n.292+30C=
c.126C= (p.Arg42=)
c.2247C= (p.Arg749=)
c.1518C= (p.Arg506=)
c.678C= (p.Arg226=)
16g.1526703G>TCA492932557IFT140c.2493C>A (p.Arg831=)
c.75C>A (p.Arg25=)
c.*1015+30C>A (n.*1015+30C>A)
n.1181C>A
n.292+30C>A
c.126C>A (p.Arg42=)
c.2247C>A (p.Arg749=)
c.1518C>A (p.Arg506=)
c.678C>A (p.Arg226=)
 gnomAD v4
16g.1526704C>ACA394228250IFT140c.2492G>T (p.Arg831Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.*1015+29G>T (n.*1015+29G>T)
n.1180G>T
n.292+29G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.2246G>T (p.Arg749Leu)
c.1517G>T (p.Arg506Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
 gnomAD v4
16g.1526704C=CA2201699570IFT140c.2492G= (p.Arg831=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.*1015+29G= (n.*1015+29G=)
n.1180G=
n.292+29G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.2246G= (p.Arg749=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.677G= (p.Arg226=)
16g.1526704C>GCA394228252IFT140c.2492G>C (p.Arg831Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.*1015+29G>C (n.*1015+29G>C)
n.1180G>C
n.292+29G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.1517G>C (p.Arg506Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
16g.1526704C>TCA7813613IFT140c.2492G>A (p.Arg831His)
c.74G>A (p.Arg25His)
c.*1015+29G>A (n.*1015+29G>A)
n.1180G>A
n.292+29G>A
c.125G>A (p.Arg42His)
c.2246G>A (p.Arg749His)
c.1517G>A (p.Arg506His)
c.677G>A (p.Arg226His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526705G>ACA7813614IFT140c.2491C>T (p.Arg831Cys)
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.*1015+28C>T (n.*1015+28C>T)
n.1179C>T
n.292+28C>T
c.124C>T (p.Arg42Cys)
c.2245C>T (p.Arg749Cys)
c.1516C>T (p.Arg506Cys)
c.676C>T (p.Arg226Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526705G>CCA394228257IFT140c.2491C>G (p.Arg831Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.*1015+28C>G (n.*1015+28C>G)
n.1179C>G
n.292+28C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.1516C>G (p.Arg506Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
16g.1526705G=CA2201699571IFT140c.2491C= (p.Arg831=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.*1015+28C= (n.*1015+28C=)
n.1179C=
n.292+28C=
c.124C= (p.Arg42=)
c.2245C= (p.Arg749=)
c.1516C= (p.Arg506=)
c.676C= (p.Arg226=)
16g.1526705G>TCA394228255IFT140c.2491C>A (p.Arg831Ser)
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.*1015+28C>A (n.*1015+28C>A)
n.1179C>A
n.292+28C>A
c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.2245C>A (p.Arg749Ser)
c.1516C>A (p.Arg506Ser)
c.676C>A (p.Arg226Ser)
 gnomAD v4
16g.1526706G>ACA492932558IFT140c.2490C>T (p.Ala830=)
c.72C>T (p.Ala24=)
c.*1015+27C>T (n.*1015+27C>T)
n.1178C>T
n.292+27C>T
c.123C>T (p.Ala41=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
c.675C>T (p.Ala225=)
16g.1526706G>CCA492932559IFT140c.2490C>G (p.Ala830=)
c.72C>G (p.Ala24=)
c.*1015+27C>G (n.*1015+27C>G)
n.1178C>G
n.292+27C>G
c.123C>G (p.Ala41=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
c.675C>G (p.Ala225=)
16g.1526706G>TCA492932560IFT140c.2490C>A (p.Ala830=)
c.72C>A (p.Ala24=)
c.*1015+27C>A (n.*1015+27C>A)
n.1178C>A
n.292+27C>A
c.123C>A (p.Ala41=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
c.675C>A (p.Ala225=)
16g.1526707G>ACA394228258IFT140c.2489C>T (p.Ala830Val)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*1015+26C>T (n.*1015+26C>T)
n.1177C>T
n.292+26C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526707G>CCA394228259IFT140c.2489C>G (p.Ala830Gly)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*1015+26C>G (n.*1015+26C>G)
n.1177C>G
n.292+26C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
16g.1526707G>TCA394228261IFT140c.2489C>A (p.Ala830Asp)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.*1015+26C>A (n.*1015+26C>A)
n.1177C>A
n.292+26C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
16g.1526708C>ACA394228263IFT140c.2488G>T (p.Ala830Ser)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*1015+25G>T (n.*1015+25G>T)
n.1176G>T
n.292+25G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
 gnomAD v4
16g.1526708C=CA2201699572IFT140c.2488G= (p.Ala830=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.*1015+25G= (n.*1015+25G=)
n.1176G=
n.292+25G=
c.121G= (p.Ala41=)
c.2242G= (p.Ala748=)
c.1513G= (p.Ala505=)
c.673G= (p.Ala225=)
16g.1526708C>GCA394228264IFT140c.2488G>C (p.Ala830Pro)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*1015+25G>C (n.*1015+25G>C)
n.1176G>C
n.292+25G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
16g.1526708C>TCA394228265IFT140c.2488G>A (p.Ala830Thr)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*1015+25G>A (n.*1015+25G>A)
n.1176G>A
n.292+25G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526709A=CA2201699573IFT140c.2487T= (p.His829=)
c.69T= (p.His23=)
c.*1015+24T= (n.*1015+24T=)
n.1175T=
n.292+24T=
c.120T= (p.His40=)
c.2241T= (p.His747=)
c.1512T= (p.His504=)
c.672T= (p.His224=)
16g.1526709A>CCA394228266IFT140c.2487T>G (p.His829Gln)
c.69T>G (p.His23Gln)
c.*1015+24T>G (n.*1015+24T>G)
n.1175T>G
n.292+24T>G
c.120T>G (p.His40Gln)
c.2241T>G (p.His747Gln)
c.1512T>G (p.His504Gln)
c.672T>G (p.His224Gln)
16g.1526709A>GCA276680702IFT140c.2487T>C (p.His829=)
c.69T>C (p.His23=)
c.*1015+24T>C (n.*1015+24T>C)
n.1175T>C
n.292+24T>C
c.120T>C (p.His40=)
c.2241T>C (p.His747=)
c.1512T>C (p.His504=)
c.672T>C (p.His224=)
 dbSNP
16g.1526709A>TCA394228268IFT140c.2487T>A (p.His829Gln)
c.69T>A (p.His23Gln)
c.*1015+24T>A (n.*1015+24T>A)
n.1175T>A
n.292+24T>A
c.120T>A (p.His40Gln)
c.2241T>A (p.His747Gln)
c.1512T>A (p.His504Gln)
c.672T>A (p.His224Gln)
16g.1526710T>ACA394228270IFT140c.2486A>T (p.His829Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
c.*1015+23A>T (n.*1015+23A>T)
n.1174A>T
n.292+23A>T
c.119A>T (p.His40Leu)
c.2240A>T (p.His747Leu)
c.1511A>T (p.His504Leu)
c.671A>T (p.His224Leu)
16g.1526710T>CCA394228272IFT140c.2486A>G (p.His829Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
c.*1015+23A>G (n.*1015+23A>G)
n.1174A>G
n.292+23A>G
c.119A>G (p.His40Arg)
c.2240A>G (p.His747Arg)
c.1511A>G (p.His504Arg)
c.671A>G (p.His224Arg)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1526710T>GCA394228273IFT140c.2486A>C (p.His829Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
c.*1015+23A>C (n.*1015+23A>C)
n.1174A>C
n.292+23A>C
c.119A>C (p.His40Pro)
c.2240A>C (p.His747Pro)
c.1511A>C (p.His504Pro)
c.671A>C (p.His224Pro)
16g.1526710T=CA2201699574IFT140c.2486A= (p.His829=)
c.68A= (p.His23=)
c.*1015+23A= (n.*1015+23A=)
n.1174A=
n.292+23A=
c.119A= (p.His40=)
c.2240A= (p.His747=)
c.1511A= (p.His504=)
c.671A= (p.His224=)
16g.1526711G>ACA276680703IFT140c.2485C>T (p.His829Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.*1015+22C>T (n.*1015+22C>T)
n.1173C>T
n.292+22C>T
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.2239C>T (p.His747Tyr)
c.1510C>T (p.His504Tyr)
c.670C>T (p.His224Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526711G>CCA394228277IFT140c.2485C>G (p.His829Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
c.*1015+22C>G (n.*1015+22C>G)
n.1173C>G
n.292+22C>G
c.118C>G (p.His40Asp)
c.2239C>G (p.His747Asp)
c.1510C>G (p.His504Asp)
c.670C>G (p.His224Asp)
16g.1526711G=CA2201699575IFT140c.2485C= (p.His829=)
c.67C= (p.His23=)
c.*1015+22C= (n.*1015+22C=)
n.1173C=
n.292+22C=
c.118C= (p.His40=)
c.2239C= (p.His747=)
c.1510C= (p.His504=)
c.670C= (p.His224=)
16g.1526711G>TCA394228279IFT140c.2485C>A (p.His829Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
c.*1015+22C>A (n.*1015+22C>A)
n.1173C>A
n.292+22C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
c.2239C>A (p.His747Asn)
c.1510C>A (p.His504Asn)
c.670C>A (p.His224Asn)
16g.1526712G>ACA492932561IFT140c.2484C>T (p.Gly828=)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T)
n.1172C>T
n.292+21C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
c.2238C>T (p.Gly746=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
c.669C>T (p.Gly223=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526712G>CCA492932562IFT140c.2484C>G (p.Gly828=)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.*1015+21C>G (n.*1015+21C>G)
n.1172C>G
n.292+21C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
c.2238C>G (p.Gly746=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
c.669C>G (p.Gly223=)
16g.1526712G=CA2201699577IFT140c.2484C= (p.Gly828=)
c.66C= (p.Gly22=)
c.*1015+21C= (n.*1015+21C=)
n.1172C=
n.292+21C=
c.117C= (p.Gly39=)
c.2238C= (p.Gly746=)
c.1509C= (p.Gly503=)
c.669C= (p.Gly223=)
16g.1526712G>TCA492932563IFT140c.2484C>A (p.Gly828=)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A)
n.1172C>A
n.292+21C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
c.2238C>A (p.Gly746=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
c.669C>A (p.Gly223=)
 gnomAD v4
16g.1526712_1526713delinsGCCA2201699576IFT140c.2483_2484delinsGC (p.Gly828=)
c.65_66delinsGC (p.Gly22=)
c.*1015+20_*1015+21delinsGC (n.*1015+20_*1015+21delinsGC)
n.1171_1172delinsGC
n.292+20_292+21delinsGC
c.116_117delinsGC (p.Gly39=)
c.2237_2238delinsGC (p.Gly746=)
c.1508_1509delinsGC (p.Gly503=)
c.668_669delinsGC (p.Gly223=)
16g.1526713C>ACA394228284IFT140c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.*1015+20G>T (n.*1015+20G>T)
n.1171G>T
n.292+20G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
 gnomAD v4
16g.1526713C>GCA394228283IFT140c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.*1015+20G>C (n.*1015+20G>C)
n.1171G>C
n.292+20G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
16g.1526713C>TCA394228281IFT140c.2483G>A (p.Gly828Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.*1015+20G>A (n.*1015+20G>A)
n.1171G>A
n.292+20G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.2237G>A (p.Gly746Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
 gnomAD v4
16g.1526715delCA620701198IFT140c.2483del (p.Gly828AlafsTer18)
c.65del (p.Gly22AlafsTer18)
c.*1015+20del (n.*1015+20del)
n.1171del
n.292+20del
c.116del (p.Gly39AlafsTer18)
c.2237del (p.Gly746AlafsTer18)
c.1508del (p.Gly503AlafsTer18)
c.668del (p.Gly223AlafsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526714C>ACA394228287IFT140c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.*1015+19G>T (n.*1015+19G>T)
n.1170G>T
n.292+19G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.2236G>T (p.Gly746Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
16g.1526714C>GCA394228288IFT140c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.*1015+19G>C (n.*1015+19G>C)
n.1170G>C
n.292+19G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
16g.1526714C>TCA394228290IFT140c.2482G>A (p.Gly828Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.*1015+19G>A (n.*1015+19G>A)
n.1170G>A
n.292+19G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.2236G>A (p.Gly746Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
 gnomAD v4
16g.1526715C>ACA394228292IFT140c.2481G>T (p.Met827Ile)
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.*1015+18G>T (n.*1015+18G>T)
n.1169G>T
n.292+18G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.2235G>T (p.Met745Ile)
c.1506G>T (p.Met502Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
16g.1526715C=CA2201699578IFT140c.2481G= (p.Met827=)
c.63G= (p.Met21=)
c.*1015+18G= (n.*1015+18G=)
n.1169G=
n.292+18G=
c.114G= (p.Met38=)
c.2235G= (p.Met745=)
c.1506G= (p.Met502=)
c.666G= (p.Met222=)
16g.1526715C>GCA394228293IFT140c.2481G>C (p.Met827Ile)
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.*1015+18G>C (n.*1015+18G>C)
n.1169G>C
n.292+18G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.2235G>C (p.Met745Ile)
c.1506G>C (p.Met502Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
16g.1526715C>TCA394228295IFT140c.2481G>A (p.Met827Ile)
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.*1015+18G>A (n.*1015+18G>A)
n.1169G>A
n.292+18G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.2235G>A (p.Met745Ile)
c.1506G>A (p.Met502Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526716A>CCA394228297IFT140c.2480T>G (p.Met827Arg)
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.*1015+17T>G (n.*1015+17T>G)
n.1168T>G
n.292+17T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.2234T>G (p.Met745Arg)
c.1505T>G (p.Met502Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
16g.1526716A>GCA394228298IFT140c.2480T>C (p.Met827Thr)
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.*1015+17T>C (n.*1015+17T>C)
n.1168T>C
n.292+17T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.2234T>C (p.Met745Thr)
c.1505T>C (p.Met502Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1526716A>TCA394228299IFT140c.2480T>A (p.Met827Lys)
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.*1015+17T>A (n.*1015+17T>A)
n.1168T>A
n.292+17T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.2234T>A (p.Met745Lys)
c.1505T>A (p.Met502Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
 gnomAD v4
16g.1526717T>ACA394228301IFT140c.2479A>T (p.Met827Leu)
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.*1015+16A>T (n.*1015+16A>T)
n.1167A>T
n.292+16A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.2233A>T (p.Met745Leu)
c.1504A>T (p.Met502Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
16g.1526717T>CCA7813615IFT140c.2479A>G (p.Met827Val)
c.61A>G (p.Met21Val)
c.*1015+16A>G (n.*1015+16A>G)
n.1167A>G
n.292+16A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
c.2233A>G (p.Met745Val)
c.1504A>G (p.Met502Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526717T>GCA394228303IFT140c.2479A>C (p.Met827Leu)
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.*1015+16A>C (n.*1015+16A>C)
n.1167A>C
n.292+16A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.2233A>C (p.Met745Leu)
c.1504A>C (p.Met502Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
16g.1526717T=CA2201699579IFT140c.2479A= (p.Met827=)
c.61A= (p.Met21=)
c.*1015+16A= (n.*1015+16A=)
n.1167A=
n.292+16A=
c.112A= (p.Met38=)
c.2233A= (p.Met745=)
c.1504A= (p.Met502=)
c.664A= (p.Met222=)
16g.1526718G>ACA492932564IFT140c.2478C>T (p.Asn826=)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.*1015+15C>T (n.*1015+15C>T)
n.1166C>T
n.292+15C>T
c.111C>T (p.Asn37=)
c.2232C>T (p.Asn744=)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.663C>T (p.Asn221=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526718G>CCA7813616IFT140c.2478C>G (p.Asn826Lys)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.*1015+15C>G (n.*1015+15C>G)
n.1166C>G
n.292+15C>G
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.2232C>G (p.Asn744Lys)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526718G=CA2201699580IFT140c.2478C= (p.Asn826=)
c.60C= (p.Asn20=)
c.*1015+15C= (n.*1015+15C=)
n.1166C=
n.292+15C=
c.111C= (p.Asn37=)
c.2232C= (p.Asn744=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.663C= (p.Asn221=)
16g.1526718G>TCA394228305IFT140c.2478C>A (p.Asn826Lys)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.*1015+15C>A (n.*1015+15C>A)
n.1166C>A
n.292+15C>A
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.2232C>A (p.Asn744Lys)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
 gnomAD v4
16g.1526719T>ACA394228308IFT140c.2477A>T (p.Asn826Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.*1015+14A>T (n.*1015+14A>T)
n.1165A>T
n.292+14A>T
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.2231A>T (p.Asn744Ile)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.1526719T>CCA394228310IFT140c.2477A>G (p.Asn826Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.*1015+14A>G (n.*1015+14A>G)
n.1165A>G
n.292+14A>G
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.2231A>G (p.Asn744Ser)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526719T>GCA394228307IFT140c.2477A>C (p.Asn826Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.*1015+14A>C (n.*1015+14A>C)
n.1165A>C
n.292+14A>C
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.2231A>C (p.Asn744Thr)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
16g.1526719T=CA2201699581IFT140c.2477A= (p.Asn826=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.*1015+14A= (n.*1015+14A=)
n.1165A=
n.292+14A=
c.110A= (p.Asn37=)
c.2231A= (p.Asn744=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.662A= (p.Asn221=)
16g.1526720T>ACA394228312IFT140c.2476A>T (p.Asn826Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.*1015+13A>T (n.*1015+13A>T)
n.1164A>T
n.292+13A>T
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.2230A>T (p.Asn744Tyr)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
16g.1526720T>CCA394228314IFT140c.2476A>G (p.Asn826Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.*1015+13A>G (n.*1015+13A>G)
n.1164A>G
n.292+13A>G
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.2230A>G (p.Asn744Asp)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
16g.1526720T>GCA394228315IFT140c.2476A>C (p.Asn826His)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.*1015+13A>C (n.*1015+13A>C)
n.1164A>C
n.292+13A>C
c.109A>C (p.Asn37His)
c.2230A>C (p.Asn744His)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.661A>C (p.Asn221His)
16g.1526721C>ACA7813617IFT140c.2475G>T (p.Gly825=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.*1015+12G>T (n.*1015+12G>T)
n.1163G>T
n.292+12G>T
c.108G>T (p.Gly36=)
c.2229G>T (p.Gly743=)
c.1500G>T (p.Gly500=)
c.660G>T (p.Gly220=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526721C=CA2201699582IFT140c.2475G= (p.Gly825=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.*1015+12G= (n.*1015+12G=)
n.1163G=
n.292+12G=
c.108G= (p.Gly36=)
c.2229G= (p.Gly743=)
c.1500G= (p.Gly500=)
c.660G= (p.Gly220=)
16g.1526721C>GCA492932565IFT140c.2475G>C (p.Gly825=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C)
n.1163G>C
n.292+12G>C
c.108G>C (p.Gly36=)
c.2229G>C (p.Gly743=)
c.1500G>C (p.Gly500=)
c.660G>C (p.Gly220=)
16g.1526721C>TCA492932566IFT140c.2475G>A (p.Gly825=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.*1015+12G>A (n.*1015+12G>A)
n.1163G>A
n.292+12G>A
c.108G>A (p.Gly36=)
c.2229G>A (p.Gly743=)
c.1500G>A (p.Gly500=)
c.660G>A (p.Gly220=)
 gnomAD v4
16g.1526724delCA2575869628IFT140c.2475del (p.Asn826ThrfsTer20)
c.57del (p.Asn20ThrfsTer20)
c.*1015+12del (n.*1015+12del)
n.1163del
n.292+12del
c.108del (p.Asn37ThrfsTer20)
c.2229del (p.Asn744ThrfsTer20)
c.1500del (p.Asn501ThrfsTer20)
c.660del (p.Asn221ThrfsTer20)
16g.1526722C>ACA394228318IFT140c.2474G>T (p.Gly825Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T)
n.1162G>T
n.292+11G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.2228G>T (p.Gly743Val)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
16g.1526722C>GCA394228319IFT140c.2474G>C (p.Gly825Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C)
n.1162G>C
n.292+11G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.2228G>C (p.Gly743Ala)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
16g.1526722C>TCA394228321IFT140c.2474G>A (p.Gly825Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.*1015+11G>A (n.*1015+11G>A)
n.1162G>A
n.292+11G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.2228G>A (p.Gly743Glu)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
16g.1526723C>ACA394228323IFT140c.2473G>T (p.Gly825Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.*1015+10G>T (n.*1015+10G>T)
n.1161G>T
n.292+10G>T
c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.2227G>T (p.Gly743Trp)
c.1498G>T (p.Gly500Trp)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
16g.1526723C=CA2201699583IFT140c.2473G= (p.Gly825=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.*1015+10G= (n.*1015+10G=)
n.1161G=
n.292+10G=
c.106G= (p.Gly36=)
c.2227G= (p.Gly743=)
c.1498G= (p.Gly500=)
c.658G= (p.Gly220=)
16g.1526723C>GCA7813618IFT140c.2473G>C (p.Gly825Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.*1015+10G>C (n.*1015+10G>C)
n.1161G>C
n.292+10G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.2227G>C (p.Gly743Arg)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1526723C>TCA394228324IFT140c.2473G>A (p.Gly825Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.*1015+10G>A (n.*1015+10G>A)
n.1161G>A
n.292+10G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.2227G>A (p.Gly743Arg)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
 gnomAD v4
16g.1526724C>ACA492932567IFT140c.2472G>T (p.Leu824=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.*1015+9G>T (n.*1015+9G>T)
n.1160G>T
n.292+9G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
c.2226G>T (p.Leu742=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.657G>T (p.Leu219=)
16g.1526724C>GCA492932568IFT140c.2472G>C (p.Leu824=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.*1015+9G>C (n.*1015+9G>C)
n.1160G>C
n.292+9G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
c.2226G>C (p.Leu742=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.657G>C (p.Leu219=)
16g.1526724C>TCA492932569IFT140c.2472G>A (p.Leu824=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.*1015+9G>A (n.*1015+9G>A)
n.1160G>A
n.292+9G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.2226G>A (p.Leu742=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.657G>A (p.Leu219=)
16g.1526725A>CCA394228326IFT140c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.*1015+8T>G (n.*1015+8T>G)
n.1159T>G
n.292+8T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
16g.1526725A>GCA394228328IFT140c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C)
n.1159T>C
n.292+8T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
16g.1526725A>TCA394228330IFT140c.2471T>A (p.Leu824Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.*1015+8T>A (n.*1015+8T>A)
n.1159T>A
n.292+8T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.2225T>A (p.Leu742Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
16g.1526726G>ACA492932570IFT140c.2470C>T (p.Leu824=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.*1015+7C>T (n.*1015+7C>T)
n.1158C>T
n.292+7C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
c.2224C>T (p.Leu742=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.655C>T (p.Leu219=)
16g.1526726G>CCA394228333IFT140c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.*1015+7C>G (n.*1015+7C>G)
n.1158C>G
n.292+7C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
16g.1526726G>TCA394228331IFT140c.2470C>A (p.Leu824Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.*1015+7C>A (n.*1015+7C>A)
n.1158C>A
n.292+7C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.2224C>A (p.Leu742Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
 gnomAD v4
16g.1526727G>ACA492932571IFT140c.2469C>T (p.Cys823=)
c.51C>T (p.Cys17=)
c.*1015+6C>T (n.*1015+6C>T)
n.1157C>T
n.292+6C>T
c.102C>T (p.Cys34=)
c.2223C>T (p.Cys741=)
c.1494C>T (p.Cys498=)
c.654C>T (p.Cys218=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526727G>CCA394228335IFT140c.2469C>G (p.Cys823Trp)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
c.*1015+6C>G (n.*1015+6C>G)
n.1157C>G
n.292+6C>G
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.2223C>G (p.Cys741Trp)
c.1494C>G (p.Cys498Trp)
c.654C>G (p.Cys218Trp)
16g.1526727G=CA2201699584IFT140c.2469C= (p.Cys823=)
c.51C= (p.Cys17=)
c.*1015+6C= (n.*1015+6C=)
n.1157C=
n.292+6C=
c.102C= (p.Cys34=)
c.2223C= (p.Cys741=)
c.1494C= (p.Cys498=)
c.654C= (p.Cys218=)
16g.1526727G>TCA394228337IFT140c.2469C>A (p.Cys823Ter)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
c.*1015+6C>A (n.*1015+6C>A)
n.1157C>A
n.292+6C>A
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.2223C>A (p.Cys741Ter)
c.1494C>A (p.Cys498Ter)
c.654C>A (p.Cys218Ter)
 gnomAD v4
16g.1526728C>ACA394228339IFT140c.2468G>T (p.Cys823Phe)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
c.*1015+5G>T (n.*1015+5G>T)
n.1156G>T
n.292+5G>T
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.2222G>T (p.Cys741Phe)
c.1493G>T (p.Cys498Phe)
c.653G>T (p.Cys218Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526728C=CA2201699586IFT140c.2468G= (p.Cys823=)
c.50G= (p.Cys17=)
c.*1015+5G= (n.*1015+5G=)
n.1156G=
n.292+5G=
c.101G= (p.Cys34=)
c.2222G= (p.Cys741=)
c.1493G= (p.Cys498=)
c.653G= (p.Cys218=)
16g.1526728C>GCA394228340IFT140c.2468G>C (p.Cys823Ser)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
c.*1015+5G>C (n.*1015+5G>C)
n.1156G>C
n.292+5G>C
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.2222G>C (p.Cys741Ser)
c.1493G>C (p.Cys498Ser)
c.653G>C (p.Cys218Ser)
16g.1526728C>TCA394228342IFT140c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A)
n.1156G>A
n.292+5G>A
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.2222G>A (p.Cys741Tyr)
c.1493G>A (p.Cys498Tyr)
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526731_1526732dupCA2201699585IFT140c.2467_2468dup (p.Leu824AlafsTer23)
c.49_50dup (p.Leu18AlafsTer23)
c.*1015+4_*1015+5dup (n.*1015+4_*1015+5dup)
n.1155_1156dup
n.292+4_292+5dup
c.100_101dup (p.Leu35AlafsTer23)
c.2221_2222dup (p.Leu742AlafsTer23)
c.1492_1493dup (p.Leu499AlafsTer23)
c.652_653dup (p.Leu219AlafsTer23)
 dbSNP
16g.1526729A>CCA394228343IFT140c.2467T>G (p.Cys823Gly)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
c.*1015+4T>G (n.*1015+4T>G)
n.1155T>G
n.292+4T>G
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.2221T>G (p.Cys741Gly)
c.1492T>G (p.Cys498Gly)
c.652T>G (p.Cys218Gly)
16g.1526729A>GCA394228344IFT140c.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
c.*1015+4T>C (n.*1015+4T>C)
n.1155T>C
n.292+4T>C
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.2221T>C (p.Cys741Arg)
c.1492T>C (p.Cys498Arg)
c.652T>C (p.Cys218Arg)
16g.1526729A>TCA394228346IFT140c.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
c.*1015+4T>A (n.*1015+4T>A)
n.1155T>A
n.292+4T>A
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.2221T>A (p.Cys741Ser)
c.1492T>A (p.Cys498Ser)
c.652T>A (p.Cys218Ser)
16g.1526730C>ACA492932572IFT140c.2466G>T (p.Val822=)
c.48G>T (p.Val16=)
c.*1015+3G>T (n.*1015+3G>T)
n.1154G>T
n.292+3G>T
c.99G>T (p.Val33=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.1491G>T (p.Val497=)
c.651G>T (p.Val217=)
16g.1526730C=CA2201699587IFT140c.2466G= (p.Val822=)
c.48G= (p.Val16=)
c.*1015+3G= (n.*1015+3G=)
n.1154G=
n.292+3G=
c.99G= (p.Val33=)
c.2220G= (p.Val740=)
c.1491G= (p.Val497=)
c.651G= (p.Val217=)
16g.1526730C>GCA276680707IFT140c.2466G>C (p.Val822=)
c.48G>C (p.Val16=)
c.*1015+3G>C (n.*1015+3G>C)
n.1154G>C
n.292+3G>C
c.99G>C (p.Val33=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.1491G>C (p.Val497=)
c.651G>C (p.Val217=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526730C>TCA492932573IFT140c.2466G>A (p.Val822=)
c.48G>A (p.Val16=)
c.*1015+3G>A (n.*1015+3G>A)
n.1154G>A
n.292+3G>A
c.99G>A (p.Val33=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.1491G>A (p.Val497=)
c.651G>A (p.Val217=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526731A>CCA394228349IFT140c.2465T>G (p.Val822Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G)
n.1153T>G
n.292+2T>G
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
16g.1526731A>GCA394228351IFT140c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C)
n.1153T>C
n.292+2T>C
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
16g.1526731A>TCA394228352IFT140c.2465T>A (p.Val822Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A)
n.1153T>A
n.292+2T>A
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
16g.1526731_1526732delinsACCA2201699588IFT140c.2464_2465delinsGT (p.Val822=)
c.46_47delinsGT (p.Val16=)
c.*1015+1_*1015+2delinsGT (n.*1015+1_*1015+2delinsGT)
n.1152_1153delinsGT
n.292+1_292+2delinsGT
c.97_98delinsGT (p.Val33=)
c.2218_2219delinsGT (p.Val740=)
c.1489_1490delinsGT (p.Val497=)
c.649_650delinsGT (p.Val217=)
16g.1526732C>ACA394228353IFT140c.2464G>T (p.Val822Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T)
n.1152G>T
n.292+1G>T
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526732C=CA2201699589IFT140c.2464G= (p.Val822=)
c.46G= (p.Val16=)
c.*1015+1G= (n.*1015+1G=)
n.1152G=
n.292+1G=
c.97G= (p.Val33=)
c.2218G= (p.Val740=)
c.1489G= (p.Val497=)
c.649G= (p.Val217=)
16g.1526732C>GCA394228356IFT140c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C)
n.1152G>C
n.292+1G>C
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.649G>C (p.Val217Leu)
 gnomAD v4
16g.1526732C>TCA394228355IFT140c.2464G>A (p.Val822Met)
c.46G>A (p.Val16Met)
c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A)
n.1152G>A
n.292+1G>A
c.97G>A (p.Val33Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.649G>A (p.Val217Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526733delCA620701199IFT140c.2464del (p.Val822CysfsTer24)
c.46del (p.Val16CysfsTer24)
c.*1015+1del
n.1152del
n.292+1del
c.97del (p.Val33CysfsTer24)
c.2218del (p.Val740CysfsTer24)
c.1489del (p.Val497CysfsTer24)
c.649del (p.Val217CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526733C>ACA394228358IFT140c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.1151G>T
n.292G>T
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.2217G>T (p.Lys739Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
16g.1526733C>GCA394228360IFT140c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.1151G>C
n.292G>C
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.2217G>C (p.Lys739Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
16g.1526733C>TCA492932574IFT140c.2463G>A (p.Lys821=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1151G>A
n.292G>A
c.96G>A (p.Lys32=)
c.2217G>A (p.Lys739=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.648G>A (p.Lys216=)
 gnomAD v4
16g.1526734T>ACA394228362IFT140c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.1150A>T
n.291A>T
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.2216A>T (p.Lys739Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
16g.1526734T>CCA394228363IFT140c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.1150A>G
n.291A>G
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.2216A>G (p.Lys739Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
16g.1526734T>GCA394228366IFT140c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1150A>C
n.291A>C
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.2216A>C (p.Lys739Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
16g.1526735T>ACA394228370IFT140c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.1149A>T
n.290A>T
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.2215A>T (p.Lys739Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
16g.1526735T>CCA394228369IFT140c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.1149A>G
n.290A>G
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.2215A>G (p.Lys739Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
16g.1526735T>GCA394228368IFT140c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.1149A>C
n.290A>C
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.2215A>C (p.Lys739Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
 dbSNP
16g.1526735T=CA2201699590IFT140c.2461A= (p.Lys821=)
c.43A= (p.Lys15=)
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.1149A=
n.290A=
c.94A= (p.Lys32=)
c.2215A= (p.Lys739=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.646A= (p.Lys216=)
16g.1526736G>ACA492932576IFT140c.2460C>T (p.Ala820=)
c.42C>T (p.Ala14=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.1148C>T
n.289C>T
c.93C>T (p.Ala31=)
c.2214C>T (p.Ala738=)
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.645C>T (p.Ala215=)
16g.1526736G>CCA492932577IFT140c.2460C>G (p.Ala820=)
c.42C>G (p.Ala14=)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.1148C>G
n.289C>G
c.93C>G (p.Ala31=)
c.2214C>G (p.Ala738=)
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.645C>G (p.Ala215=)
16g.1526736G>TCA492932578IFT140c.2460C>A (p.Ala820=)
c.42C>A (p.Ala14=)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.1148C>A
n.289C>A
c.93C>A (p.Ala31=)
c.2214C>A (p.Ala738=)
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.645C>A (p.Ala215=)
 gnomAD v4
16g.1526737delCA2631011426IFT140c.2460del (p.Lys821ArgfsTer25)
c.42del (p.Lys15ArgfsTer25)
c.*1012del (n.*1012del)
n.1148del
n.289del
c.93del (p.Lys32ArgfsTer25)
c.2214del (p.Lys739ArgfsTer25)
c.1485del (p.Lys496ArgfsTer25)
c.645del (p.Lys216ArgfsTer25)
 gnomAD v4
16g.1526737G>ACA394228371IFT140c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
n.1147C>T
n.288C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
 gnomAD v4
16g.1526737G>CCA394228373IFT140c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
n.1147C>G
n.288C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
16g.1526737G>TCA394228375IFT140c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
n.1147C>A
n.288C>A
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
16g.1526738C>ACA394228376IFT140c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1146G>T
n.287G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
 gnomAD v4
16g.1526738C>GCA394228377IFT140c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1146G>C
n.287G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
16g.1526738C>TCA394228379IFT140c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1146G>A
n.287G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526739C>ACA492932581IFT140c.2457G>T (p.Val819=)
c.39G>T (p.Val13=)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1145G>T
n.286G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.2211G>T (p.Val737=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.642G>T (p.Val214=)
 gnomAD v4
16g.1526739C>GCA492932580IFT140c.2457G>C (p.Val819=)
c.39G>C (p.Val13=)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1145G>C
n.286G>C
c.90G>C (p.Val30=)
c.2211G>C (p.Val737=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.642G>C (p.Val214=)
16g.1526739C>TCA492932579IFT140c.2457G>A (p.Val819=)
c.39G>A (p.Val13=)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1145G>A
n.286G>A
c.90G>A (p.Val30=)
c.2211G>A (p.Val737=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.642G>A (p.Val214=)
 gnomAD v4
16g.1526740A>CCA394228383IFT140c.2456T>G (p.Val819Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1144T>G
n.285T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
16g.1526740A>GCA394228381IFT140c.2456T>C (p.Val819Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1144T>C
n.285T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
16g.1526740A>TCA394228382IFT140c.2456T>A (p.Val819Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1144T>A
n.285T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
16g.1526741C>ACA394228384IFT140c.2455G>T (p.Val819Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.1143G>T
n.284G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
 dbSNP
16g.1526741C=CA2201699591IFT140c.2455G= (p.Val819=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.1143G=
n.284G=
c.88G= (p.Val30=)
c.2209G= (p.Val737=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.640G= (p.Val214=)
16g.1526741C>GCA394228385IFT140c.2455G>C (p.Val819Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.1143G>C
n.284G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
16g.1526741C>TCA7813619IFT140c.2455G>A (p.Val819Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.1143G>A
n.284G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526742G>ACA7813620IFT140c.2454C>T (p.Asp818=)
c.36C>T (p.Asp12=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1142C>T
n.283C>T
c.87C>T (p.Asp29=)
c.2208C>T (p.Asp736=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
c.639C>T (p.Asp213=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526742G>CCA394228387IFT140c.2454C>G (p.Asp818Glu)
c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1142C>G
n.283C>G
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.2208C>G (p.Asp736Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
c.639C>G (p.Asp213Glu)
16g.1526742G=CA2201699592IFT140c.2454C= (p.Asp818=)
c.36C= (p.Asp12=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
n.1142C=
n.283C=
c.87C= (p.Asp29=)
c.2208C= (p.Asp736=)
c.1479C= (p.Asp493=)
c.639C= (p.Asp213=)
16g.1526742G>TCA394228388IFT140c.2454C>A (p.Asp818Glu)
c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1142C>A
n.283C>A
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.2208C>A (p.Asp736Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
c.639C>A (p.Asp213Glu)
16g.1526743T>ACA394228390IFT140c.2453A>T (p.Asp818Val)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.1141A>T
n.282A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
16g.1526743T>CCA394228392IFT140c.2453A>G (p.Asp818Gly)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1141A>G
n.282A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
 gnomAD v4
16g.1526743T>GCA394228394IFT140c.2453A>C (p.Asp818Ala)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1141A>C
n.282A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
16g.1526744C>ACA394228396IFT140c.2452G>T (p.Asp818Tyr)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1140G>T
n.281G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
16g.1526744C=CA2201699593IFT140c.2452G= (p.Asp818=)
c.34G= (p.Asp12=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1140G=
n.281G=
c.85G= (p.Asp29=)
c.2206G= (p.Asp736=)
c.1477G= (p.Asp493=)
c.637G= (p.Asp213=)
16g.1526744C>GCA394228397IFT140c.2452G>C (p.Asp818His)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1140G>C
n.281G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
c.637G>C (p.Asp213His)
16g.1526744C>TCA394228398IFT140c.2452G>A (p.Asp818Asn)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1140G>A
n.281G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526745C>ACA492932582IFT140c.2451G>T (p.Leu817=)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1139G>T
n.280G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.2205G>T (p.Leu735=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.636G>T (p.Leu212=)
16g.1526745C=CA2201699594IFT140c.2451G= (p.Leu817=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.1139G=
n.280G=
c.84G= (p.Leu28=)
c.2205G= (p.Leu735=)
c.1476G= (p.Leu492=)
c.636G= (p.Leu212=)
16g.1526745C>GCA492932583IFT140c.2451G>C (p.Leu817=)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1139G>C
n.280G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.2205G>C (p.Leu735=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.636G>C (p.Leu212=)
16g.1526745C>TCA492932584IFT140c.2451G>A (p.Leu817=)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1139G>A
n.280G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.2205G>A (p.Leu735=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.636G>A (p.Leu212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526746A>CCA394228400IFT140c.2450T>G (p.Leu817Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
n.1138T>G
n.279T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
16g.1526746A>GCA394228404IFT140c.2450T>C (p.Leu817Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
n.1138T>C
n.279T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
16g.1526746A>TCA394228402IFT140c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
n.1138T>A
n.279T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.2204T>A (p.Leu735Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
16g.1526747G>ACA492932585IFT140c.2449C>T (p.Leu817=)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.1137C>T
n.278C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.2203C>T (p.Leu735=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.634C>T (p.Leu212=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526747G>CCA394228405IFT140c.2449C>G (p.Leu817Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.1137C>G
n.278C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
16g.1526747G>TCA394228407IFT140c.2449C>A (p.Leu817Met)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.1137C>A
n.278C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.2203C>A (p.Leu735Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
 gnomAD v4
16g.1526748C>ACA492932586IFT140c.2448G>T (p.Arg816=)
c.30G>T (p.Arg10=)
c.*1000G>T (n.*1000G>T)
n.1136G>T
n.277G>T
c.81G>T (p.Arg27=)
c.2202G>T (p.Arg734=)
c.1473G>T (p.Arg491=)
c.633G>T (p.Arg211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526748C=CA2201699595IFT140c.2448G= (p.Arg816=)
c.30G= (p.Arg10=)
c.*1000G= (n.*1000G=)
n.1136G=
n.277G=
c.81G= (p.Arg27=)
c.2202G= (p.Arg734=)
c.1473G= (p.Arg491=)
c.633G= (p.Arg211=)
16g.1526748C>GCA492932587IFT140c.2448G>C (p.Arg816=)
c.30G>C (p.Arg10=)
c.*1000G>C (n.*1000G>C)
n.1136G>C
n.277G>C
c.81G>C (p.Arg27=)
c.2202G>C (p.Arg734=)
c.1473G>C (p.Arg491=)
c.633G>C (p.Arg211=)
16g.1526748C>TCA7813621IFT140c.2448G>A (p.Arg816=)
c.30G>A (p.Arg10=)
c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.1136G>A
n.277G>A
c.81G>A (p.Arg27=)
c.2202G>A (p.Arg734=)
c.1473G>A (p.Arg491=)
c.633G>A (p.Arg211=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526749C>ACA394228410IFT140c.2447G>T (p.Arg816Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.*999G>T (n.*999G>T)
n.1135G>T
n.276G>T
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.2201G>T (p.Arg734Leu)
c.1472G>T (p.Arg491Leu)
c.632G>T (p.Arg211Leu)
 gnomAD v4
16g.1526749C=CA2201699596IFT140c.2447G= (p.Arg816=)
c.29G= (p.Arg10=)
c.*999G= (n.*999G=)
n.1135G=
n.276G=
c.80G= (p.Arg27=)
c.2201G= (p.Arg734=)
c.1472G= (p.Arg491=)
c.632G= (p.Arg211=)
16g.1526749C>GCA394228411IFT140c.2447G>C (p.Arg816Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.*999G>C (n.*999G>C)
n.1135G>C
n.276G>C
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.2201G>C (p.Arg734Pro)
c.1472G>C (p.Arg491Pro)
c.632G>C (p.Arg211Pro)
16g.1526749C>TCA7813622IFT140c.2447G>A (p.Arg816Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.*999G>A (n.*999G>A)
n.1135G>A
n.276G>A
c.80G>A (p.Arg27Gln)
c.2201G>A (p.Arg734Gln)
c.1472G>A (p.Arg491Gln)
c.632G>A (p.Arg211Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526750G>ACA7813623IFT140c.2446C>T (p.Arg816Trp)
c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1134C>T
n.275C>T
c.79C>T (p.Arg27Trp)
c.2200C>T (p.Arg734Trp)
c.1471C>T (p.Arg491Trp)
c.631C>T (p.Arg211Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526750G>CCA394228415IFT140c.2446C>G (p.Arg816Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1134C>G
n.275C>G
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.2200C>G (p.Arg734Gly)
c.1471C>G (p.Arg491Gly)
c.631C>G (p.Arg211Gly)
 gnomAD v4
16g.1526750G=CA2201699597IFT140c.2446C= (p.Arg816=)
c.28C= (p.Arg10=)
c.*998C= (n.*998C=)
n.1134C=
n.275C=
c.79C= (p.Arg27=)
c.2200C= (p.Arg734=)
c.1471C= (p.Arg491=)
c.631C= (p.Arg211=)
16g.1526750G>TCA7813624IFT140c.2446C>A (p.Arg816=)
c.28C>A (p.Arg10=)
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1134C>A
n.275C>A
c.79C>A (p.Arg27=)
c.2200C>A (p.Arg734=)
c.1471C>A (p.Arg491=)
c.631C>A (p.Arg211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526751C>ACA394228418IFT140c.2445G>T (p.Gln815His)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1133G>T
n.274G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.630G>T (p.Gln210His)
16g.1526751C>GCA394228419IFT140c.2445G>C (p.Gln815His)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1133G>C
n.274G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.630G>C (p.Gln210His)
16g.1526751C>TCA492932588IFT140c.2445G>A (p.Gln815=)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1133G>A
n.274G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.630G>A (p.Gln210=)
16g.1526752T>ACA394228424IFT140c.2444A>T (p.Gln815Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.1132A>T
n.273A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
16g.1526752T>CCA394228422IFT140c.2444A>G (p.Gln815Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.1132A>G
n.273A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
 gnomAD v4
16g.1526752T>GCA394228420IFT140c.2444A>C (p.Gln815Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.1132A>C
n.273A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
16g.1526753G>ACA394228426IFT140c.2443C>T (p.Gln815Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1131C>T
n.272C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526753G>CCA394228427IFT140c.2443C>G (p.Gln815Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1131C>G
n.272C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
16g.1526753G>TCA394228428IFT140c.2443C>A (p.Gln815Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1131C>A
n.272C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
 gnomAD v4
16g.1526755delCA2631011492IFT140c.2443del (p.Gln815SerfsTer?)
c.25del (p.Gln9SerfsTer?)
c.*995del (n.*995del)
n.1131del
n.272del
c.76del (p.Gln26SerfsTer?)
c.2197del (p.Gln733SerfsTer?)
c.1468del (p.Gln490SerfsTer?)
c.628del (p.Gln210SerfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1526754G>ACA492932589IFT140c.2442C>T (p.Thr814=)
c.24C>T (p.Thr8=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
n.1130C>T
n.271C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
c.2196C>T (p.Thr732=)
c.1467C>T (p.Thr489=)
c.627C>T (p.Thr209=)
16g.1526754G>CCA7813625IFT140c.2442C>G (p.Thr814=)
c.24C>G (p.Thr8=)
c.*994C>G (n.*994C>G)
n.1130C>G
n.271C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
c.2196C>G (p.Thr732=)
c.1467C>G (p.Thr489=)
c.627C>G (p.Thr209=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526754G=CA2201699598IFT140c.2442C= (p.Thr814=)
c.24C= (p.Thr8=)
c.*994C= (n.*994C=)
n.1130C=
n.271C=
c.75C= (p.Thr25=)
c.2196C= (p.Thr732=)
c.1467C= (p.Thr489=)
c.627C= (p.Thr209=)
16g.1526754G>TCA492932590IFT140c.2442C>A (p.Thr814=)
c.24C>A (p.Thr8=)
c.*994C>A (n.*994C>A)
n.1130C>A
n.271C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
c.2196C>A (p.Thr732=)
c.1467C>A (p.Thr489=)
c.627C>A (p.Thr209=)
16g.1526755G>ACA394228430IFT140c.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.1129C>T
n.270C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.2195C>T (p.Thr732Ile)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526755G>CCA394228432IFT140c.2441C>G (p.Thr814Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.1129C>G
n.270C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.2195C>G (p.Thr732Ser)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
16g.1526755G=CA2201699599IFT140c.2441C= (p.Thr814=)
c.23C= (p.Thr8=)
c.*993C= (n.*993C=)
n.1129C=
n.270C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.2195C= (p.Thr732=)
c.1466C= (p.Thr489=)
c.626C= (p.Thr209=)
16g.1526755G>TCA394228434IFT140c.2441C>A (p.Thr814Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.1129C>A
n.270C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
16g.1526756T>ACA394228436IFT140c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1128A>T
n.269A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.2194A>T (p.Thr732Ser)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
16g.1526756T>CCA394228438IFT140c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1128A>G
n.269A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
16g.1526756T>GCA394228440IFT140c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1128A>C
n.269A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
 dbSNP
16g.1526756T=CA2201699600IFT140c.2440A= (p.Thr814=)
c.22A= (p.Thr8=)
c.*992A= (n.*992A=)
n.1128A=
n.269A=
c.73A= (p.Thr25=)
c.2194A= (p.Thr732=)
c.1465A= (p.Thr489=)
c.625A= (p.Thr209=)
16g.1526757C>ACA394228441IFT140c.2439G>T (p.Lys813Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1127G>T
n.268G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.2193G>T (p.Lys731Asn)
c.1464G>T (p.Lys488Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
16g.1526757C=CA2201699601IFT140c.2439G= (p.Lys813=)
c.21G= (p.Lys7=)
c.*991G= (n.*991G=)
n.1127G=
n.268G=
c.72G= (p.Lys24=)
c.2193G= (p.Lys731=)
c.1464G= (p.Lys488=)
c.624G= (p.Lys208=)
16g.1526757C>GCA394228442IFT140c.2439G>C (p.Lys813Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1127G>C
n.268G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.2193G>C (p.Lys731Asn)
c.1464G>C (p.Lys488Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
16g.1526757C>TCA492932591IFT140c.2439G>A (p.Lys813=)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1127G>A
n.268G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
c.2193G>A (p.Lys731=)
c.1464G>A (p.Lys488=)
c.624G>A (p.Lys208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526758T>ACA394228447IFT140c.2438A>T (p.Lys813Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1126A>T
n.267A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.2192A>T (p.Lys731Met)
c.1463A>T (p.Lys488Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
16g.1526758T>CCA394228445IFT140c.2438A>G (p.Lys813Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1126A>G
n.267A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
 gnomAD v4
16g.1526758T>GCA394228444IFT140c.2438A>C (p.Lys813Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1126A>C
n.267A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526758T=CA2201699602IFT140c.2438A= (p.Lys813=)
c.20A= (p.Lys7=)
c.*990A= (n.*990A=)
n.1126A=
n.267A=
c.71A= (p.Lys24=)
c.2192A= (p.Lys731=)
c.1463A= (p.Lys488=)
c.623A= (p.Lys208=)
16g.1526759T>ACA394228448IFT140c.2437A>T (p.Lys813Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1125A>T
n.266A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
16g.1526759T>CCA394228452IFT140c.2437A>G (p.Lys813Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1125A>G
n.266A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
16g.1526759T>GCA394228450IFT140c.2437A>C (p.Lys813Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1125A>C
n.266A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
16g.1526760C>ACA492932594IFT140c.2436G>T (p.Val812=)
c.18G>T (p.Val6=)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1124G>T
n.265G>T
c.69G>T (p.Val23=)
c.2190G>T (p.Val730=)
c.1461G>T (p.Val487=)
c.621G>T (p.Val207=)
16g.1526760C>GCA492932593IFT140c.2436G>C (p.Val812=)
c.18G>C (p.Val6=)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1124G>C
n.265G>C
c.69G>C (p.Val23=)
c.2190G>C (p.Val730=)
c.1461G>C (p.Val487=)
c.621G>C (p.Val207=)
16g.1526760C>TCA492932592IFT140c.2436G>A (p.Val812=)
c.18G>A (p.Val6=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1124G>A
n.265G>A
c.69G>A (p.Val23=)
c.2190G>A (p.Val730=)
c.1461G>A (p.Val487=)
c.621G>A (p.Val207=)
16g.1526761A>CCA394228454IFT140c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1123T>G
n.264T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.2189T>G (p.Val730Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
16g.1526761A>GCA394228457IFT140c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1123T>C
n.264T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.2189T>C (p.Val730Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
 COSMIC
16g.1526761A>TCA394228455IFT140c.2435T>A (p.Val812Glu)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1123T>A
n.264T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.2189T>A (p.Val730Glu)
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
16g.1526762C>ACA394228459IFT140c.2434G>T (p.Val812Leu)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1122G>T
n.263G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.2188G>T (p.Val730Leu)
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526762C=CA2201699603IFT140c.2434G= (p.Val812=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*986G= (n.*986G=)
n.1122G=
n.263G=
c.67G= (p.Val23=)
c.2188G= (p.Val730=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.619G= (p.Val207=)
16g.1526762C>GCA394228461IFT140c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1122G>C
n.263G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
 gnomAD v4
16g.1526762C>TCA7813626IFT140c.2434G>A (p.Val812Met)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1122G>A
n.263G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
c.2188G>A (p.Val730Met)
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526763G>ACA7813627IFT140c.2433C>T (p.Cys811=)
c.15C>T (p.Cys5=)
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1121C>T
n.262C>T
c.66C>T (p.Cys22=)
c.2187C>T (p.Cys729=)
c.1458C>T (p.Cys486=)
c.618C>T (p.Cys206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526763G>CCA394228463IFT140c.2433C>G (p.Cys811Trp)
c.15C>G (p.Cys5Trp)
c.*985C>G (n.*985C>G)
n.1121C>G
n.262C>G
c.66C>G (p.Cys22Trp)
c.2187C>G (p.Cys729Trp)
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
c.618C>G (p.Cys206Trp)
16g.1526763G=CA2201699604IFT140c.2433C= (p.Cys811=)
c.15C= (p.Cys5=)
c.*985C= (n.*985C=)
n.1121C=
n.262C=
c.66C= (p.Cys22=)
c.2187C= (p.Cys729=)
c.1458C= (p.Cys486=)
c.618C= (p.Cys206=)
16g.1526763G>TCA394228464IFT140c.2433C>A (p.Cys811Ter)
c.15C>A (p.Cys5Ter)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.1121C>A
n.262C>A
c.66C>A (p.Cys22Ter)
c.2187C>A (p.Cys729Ter)
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
c.618C>A (p.Cys206Ter)
16g.1526764C>ACA394228466IFT140c.2432G>T (p.Cys811Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1120G>T
n.261G>T
c.65G>T (p.Cys22Phe)
c.2186G>T (p.Cys729Phe)
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.617G>T (p.Cys206Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526764C=CA2201699605IFT140c.2432G= (p.Cys811=)
c.14G= (p.Cys5=)
c.*984G= (n.*984G=)
n.1120G=
n.261G=
c.65G= (p.Cys22=)
c.2186G= (p.Cys729=)
c.1457G= (p.Cys486=)
c.617G= (p.Cys206=)
16g.1526764C>GCA394228468IFT140c.2432G>C (p.Cys811Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1120G>C
n.261G>C
c.65G>C (p.Cys22Ser)
c.2186G>C (p.Cys729Ser)
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.617G>C (p.Cys206Ser)
16g.1526764C>TCA394228470IFT140c.2432G>A (p.Cys811Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1120G>A
n.261G>A
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
c.2186G>A (p.Cys729Tyr)
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.617G>A (p.Cys206Tyr)
16g.1526765A>CCA394228472IFT140c.2431T>G (p.Cys811Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1119T>G
n.260T>G
c.64T>G (p.Cys22Gly)
c.2185T>G (p.Cys729Gly)
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.616T>G (p.Cys206Gly)
16g.1526765A>GCA394228473IFT140c.2431T>C (p.Cys811Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1119T>C
n.260T>C
c.64T>C (p.Cys22Arg)
c.2185T>C (p.Cys729Arg)
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.616T>C (p.Cys206Arg)
 gnomAD v4
16g.1526765A>TCA394228475IFT140c.2431T>A (p.Cys811Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1119T>A
n.260T>A
c.64T>A (p.Cys22Ser)
c.2185T>A (p.Cys729Ser)
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.616T>A (p.Cys206Ser)
16g.1526766C>ACA394228477IFT140c.2430G>T (p.Met810Ile)
c.12G>T (p.Met4Ile)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1118G>T
n.259G>T
c.63G>T (p.Met21Ile)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
c.615G>T (p.Met205Ile)
16g.1526766C=CA2201699606IFT140c.2430G= (p.Met810=)
c.12G= (p.Met4=)
c.*982G= (n.*982G=)
n.1118G=
n.259G=
c.63G= (p.Met21=)
c.2184G= (p.Met728=)
c.1455G= (p.Met485=)
c.615G= (p.Met205=)
16g.1526766C>GCA394228478IFT140c.2430G>C (p.Met810Ile)
c.12G>C (p.Met4Ile)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.1118G>C
n.259G>C
c.63G>C (p.Met21Ile)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
c.615G>C (p.Met205Ile)
16g.1526766C>TCA394228480IFT140c.2430G>A (p.Met810Ile)
c.12G>A (p.Met4Ile)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1118G>A
n.259G>A
c.63G>A (p.Met21Ile)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526767A>CCA394228485IFT140c.2429T>G (p.Met810Arg)
c.11T>G (p.Met4Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.1117T>G
n.258T>G
c.62T>G (p.Met21Arg)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
16g.1526767A>GCA394228483IFT140c.2429T>C (p.Met810Thr)
c.11T>C (p.Met4Thr)
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.1117T>C
n.258T>C
c.62T>C (p.Met21Thr)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
c.614T>C (p.Met205Thr)
16g.1526767A>TCA394228482IFT140c.2429T>A (p.Met810Lys)
c.11T>A (p.Met4Lys)
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.1117T>A
n.258T>A
c.62T>A (p.Met21Lys)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
c.614T>A (p.Met205Lys)
16g.1526768T>ACA394228487IFT140c.2428A>T (p.Met810Leu)
c.10A>T (p.Met4Leu)
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.1116A>T
n.257A>T
c.61A>T (p.Met21Leu)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
c.613A>T (p.Met205Leu)
16g.1526768T>CCA394228488IFT140c.2428A>G (p.Met810Val)
c.10A>G (p.Met4Val)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.1116A>G
n.257A>G
c.61A>G (p.Met21Val)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
c.613A>G (p.Met205Val)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1526768T>GCA394228490IFT140c.2428A>C (p.Met810Leu)
c.10A>C (p.Met4Leu)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.1116A>C
n.257A>C
c.61A>C (p.Met21Leu)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
c.613A>C (p.Met205Leu)
16g.1526768T=CA2201699607IFT140c.2428A= (p.Met810=)
c.10A= (p.Met4=)
c.*980A= (n.*980A=)
n.1116A=
n.257A=
c.61A= (p.Met21=)
c.2182A= (p.Met728=)
c.1453A= (p.Met485=)
c.613A= (p.Met205=)
16g.1526769G>ACA492932595IFT140c.2427C>T (p.Arg809=)
c.9C>T (p.Arg3=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.1115C>T
n.256C>T
c.60C>T (p.Arg20=)
c.2181C>T (p.Arg727=)
c.1452C>T (p.Arg484=)
c.612C>T (p.Arg204=)
 dbSNP
16g.1526769G>CCA492932596IFT140c.2427C>G (p.Arg809=)
c.9C>G (p.Arg3=)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.1115C>G
n.256C>G
c.60C>G (p.Arg20=)
c.2181C>G (p.Arg727=)
c.1452C>G (p.Arg484=)
c.612C>G (p.Arg204=)
16g.1526769G=CA2201699608IFT140c.2427C= (p.Arg809=)
c.9C= (p.Arg3=)
c.*979C= (n.*979C=)
n.1115C=
n.256C=
c.60C= (p.Arg20=)
c.2181C= (p.Arg727=)
c.1452C= (p.Arg484=)
c.612C= (p.Arg204=)
16g.1526769G>TCA492932597IFT140c.2427C>A (p.Arg809=)
c.9C>A (p.Arg3=)
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.1115C>A
n.256C>A
c.60C>A (p.Arg20=)
c.2181C>A (p.Arg727=)
c.1452C>A (p.Arg484=)
c.612C>A (p.Arg204=)
 ClinVar
16g.1526770C>ACA394228492IFT140c.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1114G>T
n.255G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.1451G>T (p.Arg484Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
 gnomAD v4
16g.1526770C=CA2201699609IFT140c.2426G= (p.Arg809=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.*978G= (n.*978G=)
n.1114G=
n.255G=
c.59G= (p.Arg20=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.1451G= (p.Arg484=)
c.611G= (p.Arg204=)
16g.1526770C>GCA7813629IFT140c.2426G>C (p.Arg809Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1114G>C
n.255G>C
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.1451G>C (p.Arg484Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526770C>TCA7813628IFT140c.2426G>A (p.Arg809His)
c.8G>A (p.Arg3His)
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1114G>A
n.255G>A
c.59G>A (p.Arg20His)
c.2180G>A (p.Arg727His)
c.1451G>A (p.Arg484His)
c.611G>A (p.Arg204His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526771G>ACA7813630IFT140c.2425C>T (p.Arg809Cys)
c.7C>T (p.Arg3Cys)
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1113C>T
n.254C>T
c.58C>T (p.Arg20Cys)
c.2179C>T (p.Arg727Cys)
c.1450C>T (p.Arg484Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526771G>CCA394228495IFT140c.2425C>G (p.Arg809Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.1113C>G
n.254C>G
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
c.1450C>G (p.Arg484Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
 dbSNP
16g.1526771G=CA2201699610IFT140c.2425C= (p.Arg809=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.*977C= (n.*977C=)
n.1113C=
n.254C=
c.58C= (p.Arg20=)
c.2179C= (p.Arg727=)
c.1450C= (p.Arg484=)
c.610C= (p.Arg204=)
16g.1526771G>TCA394228496IFT140c.2425C>A (p.Arg809Ser)
c.7C>A (p.Arg3Ser)
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1113C>A
n.254C>A
c.58C>A (p.Arg20Ser)
c.2179C>A (p.Arg727Ser)
c.1450C>A (p.Arg484Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
16g.1526772C>ACA492932598IFT140c.2424G>T (p.Ala808=)
c.6G>T (p.Ala2=)
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1112G>T
n.253G>T
c.57G>T (p.Ala19=)
c.2178G>T (p.Ala726=)
c.1449G>T (p.Ala483=)
c.609G>T (p.Ala203=)
 gnomAD v4
16g.1526772C=CA2201699611IFT140c.2424G= (p.Ala808=)
c.6G= (p.Ala2=)
c.*976G= (n.*976G=)
n.1112G=
n.253G=
c.57G= (p.Ala19=)
c.2178G= (p.Ala726=)
c.1449G= (p.Ala483=)
c.609G= (p.Ala203=)
16g.1526772C>GCA492932599IFT140c.2424G>C (p.Ala808=)
c.6G>C (p.Ala2=)
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.1112G>C
n.253G>C
c.57G>C (p.Ala19=)
c.2178G>C (p.Ala726=)
c.1449G>C (p.Ala483=)
c.609G>C (p.Ala203=)
16g.1526772C>TCA7813631IFT140c.2424G>A (p.Ala808=)
c.6G>A (p.Ala2=)
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.1112G>A
n.253G>A
c.57G>A (p.Ala19=)
c.2178G>A (p.Ala726=)
c.1449G>A (p.Ala483=)
c.609G>A (p.Ala203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526773G>ACA7813632IFT140c.2423C>T (p.Ala808Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.*975C>T (n.*975C>T)
n.1111C>T
n.252C>T
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c.608C>T (p.Ala203Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526773G>CCA394228499IFT140c.2423C>G (p.Ala808Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.*975C>G (n.*975C>G)
n.1111C>G
n.252C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.2177C>G (p.Ala726Gly)
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c.608C>G (p.Ala203Gly)
16g.1526773G=CA2201699612IFT140c.2423C= (p.Ala808=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.*975C= (n.*975C=)
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n.252C=
c.56C= (p.Ala19=)
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c.1448C= (p.Ala483=)
c.608C= (p.Ala203=)
16g.1526773G>TCA394228501IFT140c.2423C>A (p.Ala808Glu)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.*975C>A (n.*975C>A)
n.1111C>A
n.252C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
c.2177C>A (p.Ala726Glu)
c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
 gnomAD v4
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n.251G>T
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16g.1526774C>GCA394228507IFT140c.2422G>C (p.Ala808Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1110G>C
n.251G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.2176G>C (p.Ala726Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
16g.1526774C>TCA394228503IFT140c.2422G>A (p.Ala808Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1110G>A
n.251G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
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c.607G>A (p.Ala203Thr)
 gnomAD v4
16g.1526775C>ACA394228508IFT140c.2421G>T (p.Met807Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
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16g.1526775C>GCA394228510IFT140c.2421G>C (p.Met807Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.1109G>C
n.250G>C
c.54G>C (p.Met18Ile)
c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
16g.1526775C>TCA394228512IFT140c.2421G>A (p.Met807Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.1109G>A
n.250G>A
c.54G>A (p.Met18Ile)
c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
16g.1526776A>CCA394228514IFT140c.2420T>G (p.Met807Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
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n.249T>G
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16g.1526776A>GCA394228515IFT140c.2420T>C (p.Met807Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*972T>C (n.*972T>C)
n.1108T>C
n.249T>C
c.53T>C (p.Met18Thr)
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16g.1526776A>TCA394228517IFT140c.2420T>A (p.Met807Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*972T>A (n.*972T>A)
n.1108T>A
n.249T>A
c.53T>A (p.Met18Lys)
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c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
16g.1526777T>ACA394228520IFT140c.2419A>T (p.Met807Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.1107A>T
n.248A>T
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16g.1526777T>CCA7813633IFT140c.2419A>G (p.Met807Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.1107A>G
n.248A>G
c.52A>G (p.Met18Val)
c.2173A>G (p.Met725Val)
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c.604A>G (p.Met202Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526777T>GCA394228522IFT140c.2419A>C (p.Met807Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.1107A>C
n.248A>C
c.52A>C (p.Met18Leu)
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
16g.1526777T=CA2201699613IFT140c.2419A= (p.Met807=)
c.1A= (p.Met1=)
c.*971A= (n.*971A=)
n.1107A=
n.248A=
c.52A= (p.Met18=)
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c.1444A= (p.Met482=)
c.604A= (p.Met202=)
16g.1526778G>ACA492932601IFT140c.2418C>T (p.Asn806=)
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c.*970C>T (n.*970C>T)
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n.247C>T
c.51C>T (p.Asn17=)
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c.603C>T (p.Asn201=)
 gnomAD v4
16g.1526778G>CCA394228524IFT140c.2418C>G (p.Asn806Lys)
c.-1C>G (n.-1C>G)
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n.1106C>G
n.247C>G
c.51C>G (p.Asn17Lys)
c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.1443C>G (p.Asn481Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
16g.1526778G>TCA394228526IFT140c.2418C>A (p.Asn806Lys)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1106C>A
n.247C>A
c.51C>A (p.Asn17Lys)
c.2172C>A (p.Asn724Lys)
c.1443C>A (p.Asn481Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
 gnomAD v4
16g.1526779T>ACA394228531IFT140c.2417A>T (p.Asn806Ile)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.1105A>T
n.246A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
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16g.1526779T>CCA394228528IFT140c.2417A>G (p.Asn806Ser)
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n.246A>G
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16g.1526779T>GCA394228530IFT140c.2417A>C (p.Asn806Thr)
c.-2A>C (n.-2A>C)
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16g.1526780T>ACA394228534IFT140c.2416A>T (p.Asn806Tyr)
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16g.1526780T>CCA394228535IFT140c.2416A>G (p.Asn806Asp)
c.-3A>G (n.-3A>G)
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c.601A>G (p.Asn201Asp)
16g.1526780T>GCA394228537IFT140c.2416A>C (p.Asn806His)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.1104A>C
n.245A>C
c.49A>C (p.Asn17His)
c.2170A>C (p.Asn724His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.601A>C (p.Asn201His)
16g.1526781C>ACA394228539IFT140c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.-4G>T (n.-4G>T)
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16g.1526781C=CA2201699614IFT140c.2415G= (p.Glu805=)
c.-4G= (n.-4G=)
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16g.1526781C>GCA394228541IFT140c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.1103G>C
n.244G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.2169G>C (p.Glu723Asp)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
16g.1526781C>TCA276680717IFT140c.2415G>A (p.Glu805=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.1103G>A
n.244G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
c.2169G>A (p.Glu723=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched