Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1526453_1526598delCA2805558257IFT140c.2577+30_2577+175del (n.2577+30_2577+175del)
c.159+30_159+175del (n.159+30_159+175del)
c.*1015+144_*1015+289del (n.*1015+144_*1015+289del)
n.1295_1440del
n.292+144_292+289del
c.210+30_210+175del (n.210+30_210+175del)
c.2331+30_2331+175del (n.2331+30_2331+175del)
c.1602+30_1602+175del (n.1602+30_1602+175del)
c.762+30_762+175del (n.762+30_762+175del)
16g.1526581G>ACA2201699488IFT140c.2577+38C>T (n.2577+38C>T)
c.159+38C>T (n.159+38C>T)
c.*1015+152C>T (n.*1015+152C>T)
n.1303C>T
n.292+152C>T
c.210+38C>T (n.210+38C>T)
c.2331+38C>T (n.2331+38C>T)
c.1602+38C>T (n.1602+38C>T)
c.762+38C>T (n.762+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526581G=CA2201699487IFT140c.2577+38C= (n.2577+38C=)
c.159+38C= (n.159+38C=)
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n.1303C=
n.292+152C=
c.210+38C= (n.210+38C=)
c.2331+38C= (n.2331+38C=)
c.1602+38C= (n.1602+38C=)
c.762+38C= (n.762+38C=)
16g.1526581G>TCA2631010764IFT140c.2577+38C>A (n.2577+38C>A)
c.159+38C>A (n.159+38C>A)
c.*1015+152C>A (n.*1015+152C>A)
n.1303C>A
n.292+152C>A
c.210+38C>A (n.210+38C>A)
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c.1602+38C>A (n.1602+38C>A)
c.762+38C>A (n.762+38C>A)
 gnomAD v4
16g.1526582delCA2631010762IFT140c.2577+38del (n.2577+38del)
c.159+38del (n.159+38del)
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n.1303del
n.292+152del
c.210+38del (n.210+38del)
c.2331+38del (n.2331+38del)
c.1602+38del (n.1602+38del)
c.762+38del (n.762+38del)
 gnomAD v4
16g.1526582G>ACA620701180IFT140c.2577+37C>T (n.2577+37C>T)
c.159+37C>T (n.159+37C>T)
c.*1015+151C>T (n.*1015+151C>T)
n.1302C>T
n.292+151C>T
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c.1602+37C>T (n.1602+37C>T)
c.762+37C>T (n.762+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526582G>CCA2575869623IFT140c.2577+37C>G (n.2577+37C>G)
c.159+37C>G (n.159+37C>G)
c.*1015+151C>G (n.*1015+151C>G)
n.1302C>G
n.292+151C>G
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c.762+37C>G (n.762+37C>G)
 gnomAD v4
16g.1526582G=CA2201699489IFT140c.2577+37C= (n.2577+37C=)
c.159+37C= (n.159+37C=)
c.*1015+151C= (n.*1015+151C=)
n.1302C=
n.292+151C=
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c.762+37C= (n.762+37C=)
16g.1526582G>TCA2631010766IFT140c.2577+37C>A (n.2577+37C>A)
c.159+37C>A (n.159+37C>A)
c.*1015+151C>A (n.*1015+151C>A)
n.1302C>A
n.292+151C>A
c.210+37C>A (n.210+37C>A)
c.2331+37C>A (n.2331+37C>A)
c.1602+37C>A (n.1602+37C>A)
c.762+37C>A (n.762+37C>A)
 gnomAD v4
16g.1526583T>GCA718389175IFT140c.2577+36A>C (n.2577+36A>C)
c.159+36A>C (n.159+36A>C)
c.*1015+150A>C (n.*1015+150A>C)
n.1301A>C
n.292+150A>C
c.210+36A>C (n.210+36A>C)
c.2331+36A>C (n.2331+36A>C)
c.1602+36A>C (n.1602+36A>C)
c.762+36A>C (n.762+36A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526583T=CA2201699490IFT140c.2577+36A= (n.2577+36A=)
c.159+36A= (n.159+36A=)
c.*1015+150A= (n.*1015+150A=)
n.1301A=
n.292+150A=
c.210+36A= (n.210+36A=)
c.2331+36A= (n.2331+36A=)
c.1602+36A= (n.1602+36A=)
c.762+36A= (n.762+36A=)
16g.1526584G>ACA2631010770IFT140c.2577+35C>T (n.2577+35C>T)
c.159+35C>T (n.159+35C>T)
c.*1015+149C>T (n.*1015+149C>T)
n.1300C>T
n.292+149C>T
c.210+35C>T (n.210+35C>T)
c.2331+35C>T (n.2331+35C>T)
c.1602+35C>T (n.1602+35C>T)
c.762+35C>T (n.762+35C>T)
 gnomAD v4
16g.1526584G>TCA2631010771IFT140c.2577+35C>A (n.2577+35C>A)
c.159+35C>A (n.159+35C>A)
c.*1015+149C>A (n.*1015+149C>A)
n.1300C>A
n.292+149C>A
c.210+35C>A (n.210+35C>A)
c.2331+35C>A (n.2331+35C>A)
c.1602+35C>A (n.1602+35C>A)
c.762+35C>A (n.762+35C>A)
 gnomAD v4
16g.1526585C>ACA2631010772IFT140c.2577+34G>T (n.2577+34G>T)
c.159+34G>T (n.159+34G>T)
c.*1015+148G>T (n.*1015+148G>T)
n.1299G>T
n.292+148G>T
c.210+34G>T (n.210+34G>T)
c.2331+34G>T (n.2331+34G>T)
c.1602+34G>T (n.1602+34G>T)
c.762+34G>T (n.762+34G>T)
 gnomAD v4
16g.1526585C=CA2201699492IFT140c.2577+34G= (n.2577+34G=)
c.159+34G= (n.159+34G=)
c.*1015+148G= (n.*1015+148G=)
n.1299G=
n.292+148G=
c.210+34G= (n.210+34G=)
c.2331+34G= (n.2331+34G=)
c.1602+34G= (n.1602+34G=)
c.762+34G= (n.762+34G=)
16g.1526585C>TCA2201699491IFT140c.2577+34G>A (n.2577+34G>A)
c.159+34G>A (n.159+34G>A)
c.*1015+148G>A (n.*1015+148G>A)
n.1299G>A
n.292+148G>A
c.210+34G>A (n.210+34G>A)
c.2331+34G>A (n.2331+34G>A)
c.1602+34G>A (n.1602+34G>A)
c.762+34G>A (n.762+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526586C>ACA2631010773IFT140c.2577+33G>T (n.2577+33G>T)
c.159+33G>T (n.159+33G>T)
c.*1015+147G>T (n.*1015+147G>T)
n.1298G>T
n.292+147G>T
c.210+33G>T (n.210+33G>T)
c.2331+33G>T (n.2331+33G>T)
c.1602+33G>T (n.1602+33G>T)
c.762+33G>T (n.762+33G>T)
 gnomAD v4
16g.1526586C=CA2201699493IFT140c.2577+33G= (n.2577+33G=)
c.159+33G= (n.159+33G=)
c.*1015+147G= (n.*1015+147G=)
n.1298G=
n.292+147G=
c.210+33G= (n.210+33G=)
c.2331+33G= (n.2331+33G=)
c.1602+33G= (n.1602+33G=)
c.762+33G= (n.762+33G=)
16g.1526586C>TCA2201699494IFT140c.2577+33G>A (n.2577+33G>A)
c.159+33G>A (n.159+33G>A)
c.*1015+147G>A (n.*1015+147G>A)
n.1298G>A
n.292+147G>A
c.210+33G>A (n.210+33G>A)
c.2331+33G>A (n.2331+33G>A)
c.1602+33G>A (n.1602+33G>A)
c.762+33G>A (n.762+33G>A)
 dbSNP
16g.1526587T>ACA2631010775IFT140c.2577+32A>T (n.2577+32A>T)
c.159+32A>T (n.159+32A>T)
c.*1015+146A>T (n.*1015+146A>T)
n.1297A>T
n.292+146A>T
c.210+32A>T (n.210+32A>T)
c.2331+32A>T (n.2331+32A>T)
c.1602+32A>T (n.1602+32A>T)
c.762+32A>T (n.762+32A>T)
 gnomAD v4
16g.1526587T>CCA2631010776IFT140c.2577+32A>G (n.2577+32A>G)
c.159+32A>G (n.159+32A>G)
c.*1015+146A>G (n.*1015+146A>G)
n.1297A>G
n.292+146A>G
c.210+32A>G (n.210+32A>G)
c.2331+32A>G (n.2331+32A>G)
c.1602+32A>G (n.1602+32A>G)
c.762+32A>G (n.762+32A>G)
 gnomAD v4
16g.1526588T>CCA620701181IFT140c.2577+31A>G (n.2577+31A>G)
c.159+31A>G (n.159+31A>G)
c.*1015+145A>G (n.*1015+145A>G)
n.1296A>G
n.292+145A>G
c.210+31A>G (n.210+31A>G)
c.2331+31A>G (n.2331+31A>G)
c.1602+31A>G (n.1602+31A>G)
c.762+31A>G (n.762+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526588T=CA2201699495IFT140c.2577+31A= (n.2577+31A=)
c.159+31A= (n.159+31A=)
c.*1015+145A= (n.*1015+145A=)
n.1296A=
n.292+145A=
c.210+31A= (n.210+31A=)
c.2331+31A= (n.2331+31A=)
c.1602+31A= (n.1602+31A=)
c.762+31A= (n.762+31A=)
16g.1526589_1526602delCA2631010777IFT140c.2577+18_2577+31del (n.2577+18_2577+31del)
c.159+18_159+31del (n.159+18_159+31del)
c.*1015+132_*1015+145del (n.*1015+132_*1015+145del)
n.1283_1296del
n.292+132_292+145del
c.210+18_210+31del (n.210+18_210+31del)
c.2331+18_2331+31del (n.2331+18_2331+31del)
c.1602+18_1602+31del (n.1602+18_1602+31del)
c.762+18_762+31del (n.762+18_762+31del)
 gnomAD v4
16g.1526588_1526589insGGGGGGGCCCCA2805558263IFT140c.2577+30_2577+31insGGGCCCCCCC (n.2577+30_2577+31insGGGCCCCCCC)
c.159+30_159+31insGGGCCCCCCC (n.159+30_159+31insGGGCCCCCCC)
c.*1015+144_*1015+145insGGGCCCCCCC (n.*1015+144_*1015+145insGGGCCCCCCC)
n.1295_1296insGGGCCCCCCC
n.292+144_292+145insGGGCCCCCCC
c.210+30_210+31insGGGCCCCCCC (n.210+30_210+31insGGGCCCCCCC)
c.2331+30_2331+31insGGGCCCCCCC (n.2331+30_2331+31insGGGCCCCCCC)
c.1602+30_1602+31insGGGCCCCCCC (n.1602+30_1602+31insGGGCCCCCCC)
c.762+30_762+31insGGGCCCCCCC (n.762+30_762+31insGGGCCCCCCC)
16g.1526589C>ACA2631010778IFT140c.2577+30G>T (n.2577+30G>T)
c.159+30G>T (n.159+30G>T)
c.*1015+144G>T (n.*1015+144G>T)
n.1295G>T
n.292+144G>T
c.210+30G>T (n.210+30G>T)
c.2331+30G>T (n.2331+30G>T)
c.1602+30G>T (n.1602+30G>T)
c.762+30G>T (n.762+30G>T)
 gnomAD v4
16g.1526589C>TCA2631010779IFT140c.2577+30G>A (n.2577+30G>A)
c.159+30G>A (n.159+30G>A)
c.*1015+144G>A (n.*1015+144G>A)
n.1295G>A
n.292+144G>A
c.210+30G>A (n.210+30G>A)
c.2331+30G>A (n.2331+30G>A)
c.1602+30G>A (n.1602+30G>A)
c.762+30G>A (n.762+30G>A)
 gnomAD v4
16g.1526596_1526599dupCA620701182IFT140c.2577+27_2577+30dup (n.2577+27_2577+30dup)
c.159+27_159+30dup (n.159+27_159+30dup)
c.*1015+141_*1015+144dup (n.*1015+141_*1015+144dup)
n.1292_1295dup
n.292+141_292+144dup
c.210+27_210+30dup (n.210+27_210+30dup)
c.2331+27_2331+30dup (n.2331+27_2331+30dup)
c.1602+27_1602+30dup (n.1602+27_1602+30dup)
c.762+27_762+30dup (n.762+27_762+30dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526590C>ACA2631010780IFT140c.2577+29G>T (n.2577+29G>T)
c.159+29G>T (n.159+29G>T)
c.*1015+143G>T (n.*1015+143G>T)
n.1294G>T
n.292+143G>T
c.210+29G>T (n.210+29G>T)
c.2331+29G>T (n.2331+29G>T)
c.1602+29G>T (n.1602+29G>T)
c.762+29G>T (n.762+29G>T)
 gnomAD v4
16g.1526590C=CA2201699496IFT140c.2577+29G= (n.2577+29G=)
c.159+29G= (n.159+29G=)
c.*1015+143G= (n.*1015+143G=)
n.1294G=
n.292+143G=
c.210+29G= (n.210+29G=)
c.2331+29G= (n.2331+29G=)
c.1602+29G= (n.1602+29G=)
c.762+29G= (n.762+29G=)
16g.1526590C>TCA718389184IFT140c.2577+29G>A (n.2577+29G>A)
c.159+29G>A (n.159+29G>A)
c.*1015+143G>A (n.*1015+143G>A)
n.1294G>A
n.292+143G>A
c.210+29G>A (n.210+29G>A)
c.2331+29G>A (n.2331+29G>A)
c.1602+29G>A (n.1602+29G>A)
c.762+29G>A (n.762+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526590_1526592delinsCCACA2201699497IFT140c.2577+27_2577+29delinsTGG (n.2577+27_2577+29delinsTGG)
c.159+27_159+29delinsTGG (n.159+27_159+29delinsTGG)
c.*1015+141_*1015+143delinsTGG (n.*1015+141_*1015+143delinsTGG)
n.1292_1294delinsTGG
n.292+141_292+143delinsTGG
c.210+27_210+29delinsTGG (n.210+27_210+29delinsTGG)
c.2331+27_2331+29delinsTGG (n.2331+27_2331+29delinsTGG)
c.1602+27_1602+29delinsTGG (n.1602+27_1602+29delinsTGG)
c.762+27_762+29delinsTGG (n.762+27_762+29delinsTGG)
16g.1526591C>ACA2631010781IFT140c.2577+28G>T (n.2577+28G>T)
c.159+28G>T (n.159+28G>T)
c.*1015+142G>T (n.*1015+142G>T)
n.1293G>T
n.292+142G>T
c.210+28G>T (n.210+28G>T)
c.2331+28G>T (n.2331+28G>T)
c.1602+28G>T (n.1602+28G>T)
c.762+28G>T (n.762+28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526591C>TCA2631010782IFT140c.2577+28G>A (n.2577+28G>A)
c.159+28G>A (n.159+28G>A)
c.*1015+142G>A (n.*1015+142G>A)
n.1293G>A
n.292+142G>A
c.210+28G>A (n.210+28G>A)
c.2331+28G>A (n.2331+28G>A)
c.1602+28G>A (n.1602+28G>A)
c.762+28G>A (n.762+28G>A)
 gnomAD v4
16g.1526592_1526593delCA2201699498IFT140c.2577+27_2577+28del (n.2577+27_2577+28del)
c.159+27_159+28del (n.159+27_159+28del)
c.*1015+141_*1015+142del (n.*1015+141_*1015+142del)
n.1292_1293del
n.292+141_292+142del
c.210+27_210+28del (n.210+27_210+28del)
c.2331+27_2331+28del (n.2331+27_2331+28del)
c.1602+27_1602+28del (n.1602+27_1602+28del)
c.762+27_762+28del (n.762+27_762+28del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526592A=CA2201699499IFT140c.2577+27T= (n.2577+27T=)
c.159+27T= (n.159+27T=)
c.*1015+141T= (n.*1015+141T=)
n.1292T=
n.292+141T=
c.210+27T= (n.210+27T=)
c.2331+27T= (n.2331+27T=)
c.1602+27T= (n.1602+27T=)
c.762+27T= (n.762+27T=)
16g.1526592A>CCA620701183IFT140c.2577+27T>G (n.2577+27T>G)
c.159+27T>G (n.159+27T>G)
c.*1015+141T>G (n.*1015+141T>G)
n.1292T>G
n.292+141T>G
c.210+27T>G (n.210+27T>G)
c.2331+27T>G (n.2331+27T>G)
c.1602+27T>G (n.1602+27T>G)
c.762+27T>G (n.762+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526592A>GCA718389187IFT140c.2577+27T>C (n.2577+27T>C)
c.159+27T>C (n.159+27T>C)
c.*1015+141T>C (n.*1015+141T>C)
n.1292T>C
n.292+141T>C
c.210+27T>C (n.210+27T>C)
c.2331+27T>C (n.2331+27T>C)
c.1602+27T>C (n.1602+27T>C)
c.762+27T>C (n.762+27T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526593C>TCA2503841615IFT140c.2577+26G>A (n.2577+26G>A)
c.159+26G>A (n.159+26G>A)
c.*1015+140G>A (n.*1015+140G>A)
n.1291G>A
n.292+140G>A
c.210+26G>A (n.210+26G>A)
c.2331+26G>A (n.2331+26G>A)
c.1602+26G>A (n.1602+26G>A)
c.762+26G>A (n.762+26G>A)
 gnomAD v4
16g.1526594C>ACA2631010785IFT140c.2577+25G>T (n.2577+25G>T)
c.159+25G>T (n.159+25G>T)
c.*1015+139G>T (n.*1015+139G>T)
n.1290G>T
n.292+139G>T
c.210+25G>T (n.210+25G>T)
c.2331+25G>T (n.2331+25G>T)
c.1602+25G>T (n.1602+25G>T)
c.762+25G>T (n.762+25G>T)
 gnomAD v4
16g.1526594C=CA2201699500IFT140c.2577+25G= (n.2577+25G=)
c.159+25G= (n.159+25G=)
c.*1015+139G= (n.*1015+139G=)
n.1290G=
n.292+139G=
c.210+25G= (n.210+25G=)
c.2331+25G= (n.2331+25G=)
c.1602+25G= (n.1602+25G=)
c.762+25G= (n.762+25G=)
16g.1526594C>TCA658798460IFT140c.2577+25G>A (n.2577+25G>A)
c.159+25G>A (n.159+25G>A)
c.*1015+139G>A (n.*1015+139G>A)
n.1290G>A
n.292+139G>A
c.210+25G>A (n.210+25G>A)
c.2331+25G>A (n.2331+25G>A)
c.1602+25G>A (n.1602+25G>A)
c.762+25G>A (n.762+25G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526595C>ACA2631010788IFT140c.2577+24G>T (n.2577+24G>T)
c.159+24G>T (n.159+24G>T)
c.*1015+138G>T (n.*1015+138G>T)
n.1289G>T
n.292+138G>T
c.210+24G>T (n.210+24G>T)
c.2331+24G>T (n.2331+24G>T)
c.1602+24G>T (n.1602+24G>T)
c.762+24G>T (n.762+24G>T)
 gnomAD v4
16g.1526595C>TCA2631010790IFT140c.2577+24G>A (n.2577+24G>A)
c.159+24G>A (n.159+24G>A)
c.*1015+138G>A (n.*1015+138G>A)
n.1289G>A
n.292+138G>A
c.210+24G>A (n.210+24G>A)
c.2331+24G>A (n.2331+24G>A)
c.1602+24G>A (n.1602+24G>A)
c.762+24G>A (n.762+24G>A)
 gnomAD v4
16g.1526596A=CA2201699501IFT140c.2577+23T= (n.2577+23T=)
c.159+23T= (n.159+23T=)
c.*1015+137T= (n.*1015+137T=)
n.1288T=
n.292+137T=
c.210+23T= (n.210+23T=)
c.2331+23T= (n.2331+23T=)
c.1602+23T= (n.1602+23T=)
c.762+23T= (n.762+23T=)
16g.1526596A>CCA620701184IFT140c.2577+23T>G (n.2577+23T>G)
c.159+23T>G (n.159+23T>G)
c.*1015+137T>G (n.*1015+137T>G)
n.1288T>G
n.292+137T>G
c.210+23T>G (n.210+23T>G)
c.2331+23T>G (n.2331+23T>G)
c.1602+23T>G (n.1602+23T>G)
c.762+23T>G (n.762+23T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526597C=CA2201699502IFT140c.2577+22G= (n.2577+22G=)
c.159+22G= (n.159+22G=)
c.*1015+136G= (n.*1015+136G=)
n.1287G=
n.292+136G=
c.210+22G= (n.210+22G=)
c.2331+22G= (n.2331+22G=)
c.1602+22G= (n.1602+22G=)
c.762+22G= (n.762+22G=)
16g.1526597C>TCA718389194IFT140c.2577+22G>A (n.2577+22G>A)
c.159+22G>A (n.159+22G>A)
c.*1015+136G>A (n.*1015+136G>A)
n.1287G>A
n.292+136G>A
c.210+22G>A (n.210+22G>A)
c.2331+22G>A (n.2331+22G>A)
c.1602+22G>A (n.1602+22G>A)
c.762+22G>A (n.762+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526598C>ACA2631010792IFT140c.2577+21G>T (n.2577+21G>T)
c.159+21G>T (n.159+21G>T)
c.*1015+135G>T (n.*1015+135G>T)
n.1286G>T
n.292+135G>T
c.210+21G>T (n.210+21G>T)
c.2331+21G>T (n.2331+21G>T)
c.1602+21G>T (n.1602+21G>T)
c.762+21G>T (n.762+21G>T)
 gnomAD v4
16g.1526598C=CA2201699503IFT140c.2577+21G= (n.2577+21G=)
c.159+21G= (n.159+21G=)
c.*1015+135G= (n.*1015+135G=)
n.1286G=
n.292+135G=
c.210+21G= (n.210+21G=)
c.2331+21G= (n.2331+21G=)
c.1602+21G= (n.1602+21G=)
c.762+21G= (n.762+21G=)
16g.1526598C>GCA973727419IFT140c.2577+21G>C (n.2577+21G>C)
c.159+21G>C (n.159+21G>C)
c.*1015+135G>C (n.*1015+135G>C)
n.1286G>C
n.292+135G>C
c.210+21G>C (n.210+21G>C)
c.2331+21G>C (n.2331+21G>C)
c.1602+21G>C (n.1602+21G>C)
c.762+21G>C (n.762+21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526598C>TCA276680651IFT140c.2577+21G>A (n.2577+21G>A)
c.159+21G>A (n.159+21G>A)
c.*1015+135G>A (n.*1015+135G>A)
n.1286G>A
n.292+135G>A
c.210+21G>A (n.210+21G>A)
c.2331+21G>A (n.2331+21G>A)
c.1602+21G>A (n.1602+21G>A)
c.762+21G>A (n.762+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526599C>ACA2631010795IFT140c.2577+20G>T (n.2577+20G>T)
c.159+20G>T (n.159+20G>T)
c.*1015+134G>T (n.*1015+134G>T)
n.1285G>T
n.292+134G>T
c.210+20G>T (n.210+20G>T)
c.2331+20G>T (n.2331+20G>T)
c.1602+20G>T (n.1602+20G>T)
c.762+20G>T (n.762+20G>T)
 gnomAD v4
16g.1526600C>ACA2631010796IFT140c.2577+19G>T (n.2577+19G>T)
c.159+19G>T (n.159+19G>T)
c.*1015+133G>T (n.*1015+133G>T)
n.1284G>T
n.292+133G>T
c.210+19G>T (n.210+19G>T)
c.2331+19G>T (n.2331+19G>T)
c.1602+19G>T (n.1602+19G>T)
c.762+19G>T (n.762+19G>T)
 gnomAD v4
16g.1526600C=CA2201699504IFT140c.2577+19G= (n.2577+19G=)
c.159+19G= (n.159+19G=)
c.*1015+133G= (n.*1015+133G=)
n.1284G=
n.292+133G=
c.210+19G= (n.210+19G=)
c.2331+19G= (n.2331+19G=)
c.1602+19G= (n.1602+19G=)
c.762+19G= (n.762+19G=)
16g.1526600C>TCA620701185IFT140c.2577+19G>A (n.2577+19G>A)
c.159+19G>A (n.159+19G>A)
c.*1015+133G>A (n.*1015+133G>A)
n.1284G>A
n.292+133G>A
c.210+19G>A (n.210+19G>A)
c.2331+19G>A (n.2331+19G>A)
c.1602+19G>A (n.1602+19G>A)
c.762+19G>A (n.762+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526600_1526608delinsCATGGCGGGCA2201699505IFT140c.2577+11_2577+19delinsCCCGCCATG (n.2577+11_2577+19delinsCCCGCCATG)
c.159+11_159+19delinsCCCGCCATG (n.159+11_159+19delinsCCCGCCATG)
c.*1015+125_*1015+133delinsCCCGCCATG (n.*1015+125_*1015+133delinsCCCGCCATG)
n.1276_1284delinsCCCGCCATG
n.292+125_292+133delinsCCCGCCATG
c.210+11_210+19delinsCCCGCCATG (n.210+11_210+19delinsCCCGCCATG)
c.2331+11_2331+19delinsCCCGCCATG (n.2331+11_2331+19delinsCCCGCCATG)
c.1602+11_1602+19delinsCCCGCCATG (n.1602+11_1602+19delinsCCCGCCATG)
c.762+11_762+19delinsCCCGCCATG (n.762+11_762+19delinsCCCGCCATG)
16g.1526601A>CCA1139532707IFT140c.2577+18T>G (n.2577+18T>G)
c.159+18T>G (n.159+18T>G)
c.*1015+132T>G (n.*1015+132T>G)
n.1283T>G
n.292+132T>G
c.210+18T>G (n.210+18T>G)
c.2331+18T>G (n.2331+18T>G)
c.1602+18T>G (n.1602+18T>G)
c.762+18T>G (n.762+18T>G)
 gnomAD v4
16g.1526601A>TCA2631010799IFT140c.2577+18T>A (n.2577+18T>A)
c.159+18T>A (n.159+18T>A)
c.*1015+132T>A (n.*1015+132T>A)
n.1283T>A
n.292+132T>A
c.210+18T>A (n.210+18T>A)
c.2331+18T>A (n.2331+18T>A)
c.1602+18T>A (n.1602+18T>A)
c.762+18T>A (n.762+18T>A)
 gnomAD v4
16g.1526601_1526604delCA2805558265IFT140c.2577+15_2577+18del (n.2577+15_2577+18del)
c.159+15_159+18del (n.159+15_159+18del)
c.*1015+129_*1015+132del (n.*1015+129_*1015+132del)
n.1280_1283del
n.292+129_292+132del
c.210+15_210+18del (n.210+15_210+18del)
c.2331+15_2331+18del (n.2331+15_2331+18del)
c.1602+15_1602+18del (n.1602+15_1602+18del)
c.762+15_762+18del (n.762+15_762+18del)
16g.1526601_1526608delCA620701186IFT140c.2577+11_2577+18del (n.2577+11_2577+18del)
c.159+11_159+18del (n.159+11_159+18del)
c.*1015+125_*1015+132del (n.*1015+125_*1015+132del)
n.1276_1283del
n.292+125_292+132del
c.210+11_210+18del (n.210+11_210+18del)
c.2331+11_2331+18del (n.2331+11_2331+18del)
c.1602+11_1602+18del (n.1602+11_1602+18del)
c.762+11_762+18del (n.762+11_762+18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526601_1526610delCA973727427IFT140c.2577+9_2577+18del (n.2577+9_2577+18del)
c.159+9_159+18del (n.159+9_159+18del)
c.*1015+123_*1015+132del (n.*1015+123_*1015+132del)
n.1274_1283del
n.292+123_292+132del
c.210+9_210+18del (n.210+9_210+18del)
c.2331+9_2331+18del (n.2331+9_2331+18del)
c.1602+9_1602+18del (n.1602+9_1602+18del)
c.762+9_762+18del (n.762+9_762+18del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526602T>ACA2631010803IFT140c.2577+17A>T (n.2577+17A>T)
c.159+17A>T (n.159+17A>T)
c.*1015+131A>T (n.*1015+131A>T)
n.1282A>T
n.292+131A>T
c.210+17A>T (n.210+17A>T)
c.2331+17A>T (n.2331+17A>T)
c.1602+17A>T (n.1602+17A>T)
c.762+17A>T (n.762+17A>T)
 gnomAD v4
16g.1526602T>CCA7813576IFT140c.2577+17A>G (n.2577+17A>G)
c.159+17A>G (n.159+17A>G)
c.*1015+131A>G (n.*1015+131A>G)
n.1282A>G
n.292+131A>G
c.210+17A>G (n.210+17A>G)
c.2331+17A>G (n.2331+17A>G)
c.1602+17A>G (n.1602+17A>G)
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526602T>GCA973727430IFT140c.2577+17A>C (n.2577+17A>C)
c.159+17A>C (n.159+17A>C)
c.*1015+131A>C (n.*1015+131A>C)
n.1282A>C
n.292+131A>C
c.210+17A>C (n.210+17A>C)
c.2331+17A>C (n.2331+17A>C)
c.1602+17A>C (n.1602+17A>C)
c.762+17A>C (n.762+17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526602T=CA2201699506IFT140c.2577+17A= (n.2577+17A=)
c.159+17A= (n.159+17A=)
c.*1015+131A= (n.*1015+131A=)
n.1282A=
n.292+131A=
c.210+17A= (n.210+17A=)
c.2331+17A= (n.2331+17A=)
c.1602+17A= (n.1602+17A=)
c.762+17A= (n.762+17A=)
16g.1526603G>ACA2631010806IFT140c.2577+16C>T (n.2577+16C>T)
c.159+16C>T (n.159+16C>T)
c.*1015+130C>T (n.*1015+130C>T)
n.1281C>T
n.292+130C>T
c.210+16C>T (n.210+16C>T)
c.2331+16C>T (n.2331+16C>T)
c.1602+16C>T (n.1602+16C>T)
c.762+16C>T (n.762+16C>T)
 gnomAD v4
16g.1526603G=CA2201699507IFT140c.2577+16C= (n.2577+16C=)
c.159+16C= (n.159+16C=)
c.*1015+130C= (n.*1015+130C=)
n.1281C=
n.292+130C=
c.210+16C= (n.210+16C=)
c.2331+16C= (n.2331+16C=)
c.1602+16C= (n.1602+16C=)
c.762+16C= (n.762+16C=)
16g.1526603G>TCA620701187IFT140c.2577+16C>A (n.2577+16C>A)
c.159+16C>A (n.159+16C>A)
c.*1015+130C>A (n.*1015+130C>A)
n.1281C>A
n.292+130C>A
c.210+16C>A (n.210+16C>A)
c.2331+16C>A (n.2331+16C>A)
c.1602+16C>A (n.1602+16C>A)
c.762+16C>A (n.762+16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526604_1526605insGGGCA2631010805IFT140c.2577+16_2577+17insCCC (n.2577+16_2577+17insCCC)
c.159+16_159+17insCCC (n.159+16_159+17insCCC)
c.*1015+130_*1015+131insCCC (n.*1015+130_*1015+131insCCC)
n.1281_1282insCCC
n.292+130_292+131insCCC
c.210+16_210+17insCCC (n.210+16_210+17insCCC)
c.2331+16_2331+17insCCC (n.2331+16_2331+17insCCC)
c.1602+16_1602+17insCCC (n.1602+16_1602+17insCCC)
c.762+16_762+17insCCC (n.762+16_762+17insCCC)
 gnomAD v4
16g.1526604G>ACA2631010808IFT140c.2577+15C>T (n.2577+15C>T)
c.159+15C>T (n.159+15C>T)
c.*1015+129C>T (n.*1015+129C>T)
n.1280C>T
n.292+129C>T
c.210+15C>T (n.210+15C>T)
c.2331+15C>T (n.2331+15C>T)
c.1602+15C>T (n.1602+15C>T)
c.762+15C>T (n.762+15C>T)
 gnomAD v4
16g.1526604G>TCA2631010809IFT140c.2577+15C>A (n.2577+15C>A)
c.159+15C>A (n.159+15C>A)
c.*1015+129C>A (n.*1015+129C>A)
n.1280C>A
n.292+129C>A
c.210+15C>A (n.210+15C>A)
c.2331+15C>A (n.2331+15C>A)
c.1602+15C>A (n.1602+15C>A)
c.762+15C>A (n.762+15C>A)
 gnomAD v4
16g.1526605C>ACA2568513156IFT140c.2577+14G>T (n.2577+14G>T)
c.159+14G>T (n.159+14G>T)
c.*1015+128G>T (n.*1015+128G>T)
n.1279G>T
n.292+128G>T
c.210+14G>T (n.210+14G>T)
c.2331+14G>T (n.2331+14G>T)
c.1602+14G>T (n.1602+14G>T)
c.762+14G>T (n.762+14G>T)
 gnomAD v4
16g.1526605C=CA2201699508IFT140c.2577+14G= (n.2577+14G=)
c.159+14G= (n.159+14G=)
c.*1015+128G= (n.*1015+128G=)
n.1279G=
n.292+128G=
c.210+14G= (n.210+14G=)
c.2331+14G= (n.2331+14G=)
c.1602+14G= (n.1602+14G=)
c.762+14G= (n.762+14G=)
16g.1526605C>GCA2631010811IFT140c.2577+14G>C (n.2577+14G>C)
c.159+14G>C (n.159+14G>C)
c.*1015+128G>C (n.*1015+128G>C)
n.1279G>C
n.292+128G>C
c.210+14G>C (n.210+14G>C)
c.2331+14G>C (n.2331+14G>C)
c.1602+14G>C (n.1602+14G>C)
c.762+14G>C (n.762+14G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526605C>TCA620701188IFT140c.2577+14G>A (n.2577+14G>A)
c.159+14G>A (n.159+14G>A)
c.*1015+128G>A (n.*1015+128G>A)
n.1279G>A
n.292+128G>A
c.210+14G>A (n.210+14G>A)
c.2331+14G>A (n.2331+14G>A)
c.1602+14G>A (n.1602+14G>A)
c.762+14G>A (n.762+14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526605_1526606delinsCGCA2201699509IFT140c.2577+13_2577+14delinsCG (n.2577+13_2577+14delinsCG)
c.159+13_159+14delinsCG (n.159+13_159+14delinsCG)
c.*1015+127_*1015+128delinsCG (n.*1015+127_*1015+128delinsCG)
n.1278_1279delinsCG
n.292+127_292+128delinsCG
c.210+13_210+14delinsCG (n.210+13_210+14delinsCG)
c.2331+13_2331+14delinsCG (n.2331+13_2331+14delinsCG)
c.1602+13_1602+14delinsCG (n.1602+13_1602+14delinsCG)
c.762+13_762+14delinsCG (n.762+13_762+14delinsCG)
16g.1526606G>ACA7813577IFT140c.2577+13C>T (n.2577+13C>T)
c.159+13C>T (n.159+13C>T)
c.*1015+127C>T (n.*1015+127C>T)
n.1278C>T
n.292+127C>T
c.210+13C>T (n.210+13C>T)
c.2331+13C>T (n.2331+13C>T)
c.1602+13C>T (n.1602+13C>T)
c.762+13C>T (n.762+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526606G=CA2201699510IFT140c.2577+13C= (n.2577+13C=)
c.159+13C= (n.159+13C=)
c.*1015+127C= (n.*1015+127C=)
n.1278C=
n.292+127C=
c.210+13C= (n.210+13C=)
c.2331+13C= (n.2331+13C=)
c.1602+13C= (n.1602+13C=)
c.762+13C= (n.762+13C=)
16g.1526606G>TCA620701189IFT140c.2577+13C>A (n.2577+13C>A)
c.159+13C>A (n.159+13C>A)
c.*1015+127C>A (n.*1015+127C>A)
n.1278C>A
n.292+127C>A
c.210+13C>A (n.210+13C>A)
c.2331+13C>A (n.2331+13C>A)
c.1602+13C>A (n.1602+13C>A)
c.762+13C>A (n.762+13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526606_1526608delCA2805558266IFT140c.2577+11_2577+13del (n.2577+11_2577+13del)
c.159+11_159+13del (n.159+11_159+13del)
c.*1015+125_*1015+127del (n.*1015+125_*1015+127del)
n.1276_1278del
n.292+125_292+127del
c.210+11_210+13del (n.210+11_210+13del)
c.2331+11_2331+13del (n.2331+11_2331+13del)
c.1602+11_1602+13del (n.1602+11_1602+13del)
c.762+11_762+13del (n.762+11_762+13del)
16g.1526608delCA718389214IFT140c.2577+13del (n.2577+13del)
c.159+13del (n.159+13del)
c.*1015+127del (n.*1015+127del)
n.1278del
n.292+127del
c.210+13del (n.210+13del)
c.2331+13del (n.2331+13del)
c.1602+13del (n.1602+13del)
c.762+13del (n.762+13del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526607G>TCA2631010821IFT140c.2577+12C>A (n.2577+12C>A)
c.159+12C>A (n.159+12C>A)
c.*1015+126C>A (n.*1015+126C>A)
n.1277C>A
n.292+126C>A
c.210+12C>A (n.210+12C>A)
c.2331+12C>A (n.2331+12C>A)
c.1602+12C>A (n.1602+12C>A)
c.762+12C>A (n.762+12C>A)
 gnomAD v4
16g.1526608G>ACA620701190IFT140c.2577+11C>T (n.2577+11C>T)
c.159+11C>T (n.159+11C>T)
c.*1015+125C>T (n.*1015+125C>T)
n.1276C>T
n.292+125C>T
c.210+11C>T (n.210+11C>T)
c.2331+11C>T (n.2331+11C>T)
c.1602+11C>T (n.1602+11C>T)
c.762+11C>T (n.762+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526608G>CCA2731611123IFT140c.2577+11C>G (n.2577+11C>G)
c.159+11C>G (n.159+11C>G)
c.*1015+125C>G (n.*1015+125C>G)
n.1276C>G
n.292+125C>G
c.210+11C>G (n.210+11C>G)
c.2331+11C>G (n.2331+11C>G)
c.1602+11C>G (n.1602+11C>G)
c.762+11C>G (n.762+11C>G)
 dbSNP
16g.1526608G=CA2201699511IFT140c.2577+11C= (n.2577+11C=)
c.159+11C= (n.159+11C=)
c.*1015+125C= (n.*1015+125C=)
n.1276C=
n.292+125C=
c.210+11C= (n.210+11C=)
c.2331+11C= (n.2331+11C=)
c.1602+11C= (n.1602+11C=)
c.762+11C= (n.762+11C=)
16g.1526608G>TCA620701191IFT140c.2577+11C>A (n.2577+11C>A)
c.159+11C>A (n.159+11C>A)
c.*1015+125C>A (n.*1015+125C>A)
n.1276C>A
n.292+125C>A
c.210+11C>A (n.210+11C>A)
c.2331+11C>A (n.2331+11C>A)
c.1602+11C>A (n.1602+11C>A)
c.762+11C>A (n.762+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526609C>ACA2631010832IFT140c.2577+10G>T (n.2577+10G>T)
c.159+10G>T (n.159+10G>T)
c.*1015+124G>T (n.*1015+124G>T)
n.1275G>T
n.292+124G>T
c.210+10G>T (n.210+10G>T)
c.2331+10G>T (n.2331+10G>T)
c.1602+10G>T (n.1602+10G>T)
c.762+10G>T (n.762+10G>T)
 gnomAD v4
16g.1526609C=CA2201699512IFT140c.2577+10G= (n.2577+10G=)
c.159+10G= (n.159+10G=)
c.*1015+124G= (n.*1015+124G=)
n.1275G=
n.292+124G=
c.210+10G= (n.210+10G=)
c.2331+10G= (n.2331+10G=)
c.1602+10G= (n.1602+10G=)
c.762+10G= (n.762+10G=)
16g.1526609C>GCA718389230IFT140c.2577+10G>C (n.2577+10G>C)
c.159+10G>C (n.159+10G>C)
c.*1015+124G>C (n.*1015+124G>C)
n.1275G>C
n.292+124G>C
c.210+10G>C (n.210+10G>C)
c.2331+10G>C (n.2331+10G>C)
c.1602+10G>C (n.1602+10G>C)
c.762+10G>C (n.762+10G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526609C>TCA7813578IFT140c.2577+10G>A (n.2577+10G>A)
c.159+10G>A (n.159+10G>A)
c.*1015+124G>A (n.*1015+124G>A)
n.1275G>A
n.292+124G>A
c.210+10G>A (n.210+10G>A)
c.2331+10G>A (n.2331+10G>A)
c.1602+10G>A (n.1602+10G>A)
c.762+10G>A (n.762+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526610G>ACA7813579IFT140c.2577+9C>T (n.2577+9C>T)
c.159+9C>T (n.159+9C>T)
c.*1015+123C>T (n.*1015+123C>T)
n.1274C>T
n.292+123C>T
c.210+9C>T (n.210+9C>T)
c.2331+9C>T (n.2331+9C>T)
c.1602+9C>T (n.1602+9C>T)
c.762+9C>T (n.762+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526610G>CCA973727478IFT140c.2577+9C>G (n.2577+9C>G)
c.159+9C>G (n.159+9C>G)
c.*1015+123C>G (n.*1015+123C>G)
n.1274C>G
n.292+123C>G
c.210+9C>G (n.210+9C>G)
c.2331+9C>G (n.2331+9C>G)
c.1602+9C>G (n.1602+9C>G)
c.762+9C>G (n.762+9C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526610G=CA2201699513IFT140c.2577+9C= (n.2577+9C=)
c.159+9C= (n.159+9C=)
c.*1015+123C= (n.*1015+123C=)
n.1274C=
n.292+123C=
c.210+9C= (n.210+9C=)
c.2331+9C= (n.2331+9C=)
c.1602+9C= (n.1602+9C=)
c.762+9C= (n.762+9C=)
16g.1526610G>TCA2631010836IFT140c.2577+9C>A (n.2577+9C>A)
c.159+9C>A (n.159+9C>A)
c.*1015+123C>A (n.*1015+123C>A)
n.1274C>A
n.292+123C>A
c.210+9C>A (n.210+9C>A)
c.2331+9C>A (n.2331+9C>A)
c.1602+9C>A (n.1602+9C>A)
c.762+9C>A (n.762+9C>A)
 gnomAD v4
16g.1526610_1526611delinsGCCA2201699514IFT140c.2577+8_2577+9delinsGC (n.2577+8_2577+9delinsGC)
c.159+8_159+9delinsGC (n.159+8_159+9delinsGC)
c.*1015+122_*1015+123delinsGC (n.*1015+122_*1015+123delinsGC)
n.1273_1274delinsGC
n.292+122_292+123delinsGC
c.210+8_210+9delinsGC (n.210+8_210+9delinsGC)
c.2331+8_2331+9delinsGC (n.2331+8_2331+9delinsGC)
c.1602+8_1602+9delinsGC (n.1602+8_1602+9delinsGC)
c.762+8_762+9delinsGC (n.762+8_762+9delinsGC)
16g.1526611C>ACA276680658IFT140c.2577+8G>T (n.2577+8G>T)
c.159+8G>T (n.159+8G>T)
c.*1015+122G>T (n.*1015+122G>T)
n.1273G>T
n.292+122G>T
c.210+8G>T (n.210+8G>T)
c.2331+8G>T (n.2331+8G>T)
c.1602+8G>T (n.1602+8G>T)
c.762+8G>T (n.762+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526611C=CA2201699515IFT140c.2577+8G= (n.2577+8G=)
c.159+8G= (n.159+8G=)
c.*1015+122G= (n.*1015+122G=)
n.1273G=
n.292+122G=
c.210+8G= (n.210+8G=)
c.2331+8G= (n.2331+8G=)
c.1602+8G= (n.1602+8G=)
c.762+8G= (n.762+8G=)
16g.1526611C>GCA620701192IFT140c.2577+8G>C (n.2577+8G>C)
c.159+8G>C (n.159+8G>C)
c.*1015+122G>C (n.*1015+122G>C)
n.1273G>C
n.292+122G>C
c.210+8G>C (n.210+8G>C)
c.2331+8G>C (n.2331+8G>C)
c.1602+8G>C (n.1602+8G>C)
c.762+8G>C (n.762+8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526611C>TCA620701193IFT140c.2577+8G>A (n.2577+8G>A)
c.159+8G>A (n.159+8G>A)
c.*1015+122G>A (n.*1015+122G>A)
n.1273G>A
n.292+122G>A
c.210+8G>A (n.210+8G>A)
c.2331+8G>A (n.2331+8G>A)
c.1602+8G>A (n.1602+8G>A)
c.762+8G>A (n.762+8G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526614delCA973727483IFT140c.2577+8del (n.2577+8del)
c.159+8del (n.159+8del)
c.*1015+122del (n.*1015+122del)
n.1273del
n.292+122del
c.210+8del (n.210+8del)
c.2331+8del (n.2331+8del)
c.1602+8del (n.1602+8del)
c.762+8del (n.762+8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526612C=CA2201699516IFT140c.2577+7G= (n.2577+7G=)
c.159+7G= (n.159+7G=)
c.*1015+121G= (n.*1015+121G=)
n.1272G=
n.292+121G=
c.210+7G= (n.210+7G=)
c.2331+7G= (n.2331+7G=)
c.1602+7G= (n.1602+7G=)
c.762+7G= (n.762+7G=)
16g.1526612C>TCA2201699517IFT140c.2577+7G>A (n.2577+7G>A)
c.159+7G>A (n.159+7G>A)
c.*1015+121G>A (n.*1015+121G>A)
n.1272G>A
n.292+121G>A
c.210+7G>A (n.210+7G>A)
c.2331+7G>A (n.2331+7G>A)
c.1602+7G>A (n.1602+7G>A)
c.762+7G>A (n.762+7G>A)
 dbSNP
16g.1526613C=CA2201699519IFT140c.2577+6G= (n.2577+6G=)
c.159+6G= (n.159+6G=)
c.*1015+120G= (n.*1015+120G=)
n.1271G=
n.292+120G=
c.210+6G= (n.210+6G=)
c.2331+6G= (n.2331+6G=)
c.1602+6G= (n.1602+6G=)
c.762+6G= (n.762+6G=)
16g.1526613C>TCA620701194IFT140c.2577+6G>A (n.2577+6G>A)
c.159+6G>A (n.159+6G>A)
c.*1015+120G>A (n.*1015+120G>A)
n.1271G>A
n.292+120G>A
c.210+6G>A (n.210+6G>A)
c.2331+6G>A (n.2331+6G>A)
c.1602+6G>A (n.1602+6G>A)
c.762+6G>A (n.762+6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526613_1526615delinsCCTCA2201699518IFT140c.2577+4_2577+6delinsAGG (n.2577+4_2577+6delinsAGG)
c.159+4_159+6delinsAGG (n.159+4_159+6delinsAGG)
c.*1015+118_*1015+120delinsAGG (n.*1015+118_*1015+120delinsAGG)
n.1269_1271delinsAGG
n.292+118_292+120delinsAGG
c.210+4_210+6delinsAGG (n.210+4_210+6delinsAGG)
c.2331+4_2331+6delinsAGG (n.2331+4_2331+6delinsAGG)
c.1602+4_1602+6delinsAGG (n.1602+4_1602+6delinsAGG)
c.762+4_762+6delinsAGG (n.762+4_762+6delinsAGG)
16g.1526614C>TCA2631010852IFT140c.2577+5G>A (n.2577+5G>A)
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
c.*1015+119G>A (n.*1015+119G>A)
n.1270G>A
n.292+119G>A
c.210+5G>A (n.210+5G>A)
c.2331+5G>A (n.2331+5G>A)
c.1602+5G>A (n.1602+5G>A)
c.762+5G>A (n.762+5G>A)
 gnomAD v4
16g.1526615_1526616delCA7813580IFT140c.2577+4_2577+5del (n.2577+4_2577+5del)
c.159+4_159+5del (n.159+4_159+5del)
c.*1015+118_*1015+119del (n.*1015+118_*1015+119del)
n.1269_1270del
n.292+118_292+119del
c.210+4_210+5del (n.210+4_210+5del)
c.2331+4_2331+5del (n.2331+4_2331+5del)
c.1602+4_1602+5del (n.1602+4_1602+5del)
c.762+4_762+5del (n.762+4_762+5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526615delCA2575869625IFT140c.2577+4del (n.2577+4del)
c.159+4del (n.159+4del)
c.*1015+118del (n.*1015+118del)
n.1269del
n.292+118del
c.210+4del (n.210+4del)
c.2331+4del (n.2331+4del)
c.1602+4del (n.1602+4del)
c.762+4del (n.762+4del)
16g.1526615T>ACA2573151761IFT140c.2577+4A>T (n.2577+4A>T)
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
c.*1015+118A>T (n.*1015+118A>T)
n.1269A>T
n.292+118A>T
c.210+4A>T (n.210+4A>T)
c.2331+4A>T (n.2331+4A>T)
c.1602+4A>T (n.1602+4A>T)
c.762+4A>T (n.762+4A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526615T>CCA2575869624IFT140c.2577+4A>G (n.2577+4A>G)
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
c.*1015+118A>G (n.*1015+118A>G)
n.1269A>G
n.292+118A>G
c.210+4A>G (n.210+4A>G)
c.2331+4A>G (n.2331+4A>G)
c.1602+4A>G (n.1602+4A>G)
c.762+4A>G (n.762+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526615T>GCA2731714611IFT140c.2577+4A>C (n.2577+4A>C)
c.159+4A>C (n.159+4A>C)
c.*1015+118A>C (n.*1015+118A>C)
n.1269A>C
n.292+118A>C
c.210+4A>C (n.210+4A>C)
c.2331+4A>C (n.2331+4A>C)
c.1602+4A>C (n.1602+4A>C)
c.762+4A>C (n.762+4A>C)
 dbSNP
16g.1526615_1526617delCA2580617387IFT140c.2577+2_2577+4del (n.2577+2_2577+4del)
c.159+2_159+4del (n.159+2_159+4del)
c.*1015+116_*1015+118del (n.*1015+116_*1015+118del)
n.1267_1269del
n.292+116_292+118del
c.210+2_210+4del (n.210+2_210+4del)
c.2331+2_2331+4del (n.2331+2_2331+4del)
c.1602+2_1602+4del (n.1602+2_1602+4del)
c.762+2_762+4del (n.762+2_762+4del)
 gnomAD v4
16g.1526616C>ACA2631010862IFT140c.2577+3G>T (n.2577+3G>T)
c.159+3G>T (n.159+3G>T)
c.*1015+117G>T (n.*1015+117G>T)
n.1268G>T
n.292+117G>T
c.210+3G>T (n.210+3G>T)
c.2331+3G>T (n.2331+3G>T)
c.1602+3G>T (n.1602+3G>T)
c.762+3G>T (n.762+3G>T)
 gnomAD v4
16g.1526616C=CA2201699520IFT140c.2577+3G= (n.2577+3G=)
c.159+3G= (n.159+3G=)
c.*1015+117G= (n.*1015+117G=)
n.1268G=
n.292+117G=
c.210+3G= (n.210+3G=)
c.2331+3G= (n.2331+3G=)
c.1602+3G= (n.1602+3G=)
c.762+3G= (n.762+3G=)
16g.1526616C>TCA7813581IFT140c.2577+3G>A (n.2577+3G>A)
c.159+3G>A (n.159+3G>A)
c.*1015+117G>A (n.*1015+117G>A)
n.1268G>A
n.292+117G>A
c.210+3G>A (n.210+3G>A)
c.2331+3G>A (n.2331+3G>A)
c.1602+3G>A (n.1602+3G>A)
c.762+3G>A (n.762+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526617_1526618delCA2575869626IFT140c.2577+2_2577+3del (n.2577+2_2577+3del)
c.159+2_159+3del (n.159+2_159+3del)
c.*1015+116_*1015+117del (n.*1015+116_*1015+117del)
n.1267_1268del
n.292+116_292+117del
c.210+2_210+3del (n.210+2_210+3del)
c.2331+2_2331+3del (n.2331+2_2331+3del)
c.1602+2_1602+3del (n.1602+2_1602+3del)
c.762+2_762+3del (n.762+2_762+3del)
16g.1526617delCA2590004110IFT140c.2577+2del (n.2577+2del)
c.159+2del (n.159+2del)
c.*1015+116del (n.*1015+116del)
n.1267del
n.292+116del
c.210+2del (n.210+2del)
c.2331+2del (n.2331+2del)
c.1602+2del (n.1602+2del)
c.762+2del (n.762+2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526617A=CA2201699521IFT140c.2577+2T= (n.2577+2T=)
c.159+2T= (n.159+2T=)
c.*1015+116T= (n.*1015+116T=)
n.1267T=
n.292+116T=
c.210+2T= (n.210+2T=)
c.2331+2T= (n.2331+2T=)
c.1602+2T= (n.1602+2T=)
c.762+2T= (n.762+2T=)
16g.1526617A>CCA276680662IFT140c.2577+2T>G (n.2577+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.*1015+116T>G (n.*1015+116T>G)
n.1267T>G
n.292+116T>G
c.210+2T>G (n.210+2T>G)
c.2331+2T>G (n.2331+2T>G)
c.1602+2T>G (n.1602+2T>G)
c.762+2T>G (n.762+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526617A>GCA394227960IFT140c.2577+2T>C (n.2577+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.*1015+116T>C (n.*1015+116T>C)
n.1267T>C
n.292+116T>C
c.210+2T>C (n.210+2T>C)
c.2331+2T>C (n.2331+2T>C)
c.1602+2T>C (n.1602+2T>C)
c.762+2T>C (n.762+2T>C)
 gnomAD v4
16g.1526617A>TCA394227962IFT140c.2577+2T>A (n.2577+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.*1015+116T>A (n.*1015+116T>A)
n.1267T>A
n.292+116T>A
c.210+2T>A (n.210+2T>A)
c.2331+2T>A (n.2331+2T>A)
c.1602+2T>A (n.1602+2T>A)
c.762+2T>A (n.762+2T>A)
16g.1526617_1526638delinsACCAGCATGCCCAGCTGCGTGGCA2201699522IFT140c.2558_2577+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.140_159+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.*1015+95_*1015+116delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT (n.*1015+95_*1015+116delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT)
n.1246_1267delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
n.292+95_292+116delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.191_210+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.2312_2331+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.1583_1602+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
c.743_762+2delinsCCACGCAGCTGGGCATGCTGGT
16g.1526618C>ACA394227964IFT140c.2577+1G>T (n.2577+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.*1015+115G>T (n.*1015+115G>T)
n.1266G>T
n.292+115G>T
c.210+1G>T (n.210+1G>T)
c.2331+1G>T (n.2331+1G>T)
c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.762+1G>T (n.762+1G>T)
16g.1526618C>GCA394227965IFT140c.2577+1G>C (n.2577+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.*1015+115G>C (n.*1015+115G>C)
n.1266G>C
n.292+115G>C
c.210+1G>C (n.210+1G>C)
c.2331+1G>C (n.2331+1G>C)
c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.762+1G>C (n.762+1G>C)
16g.1526618C>TCA394227967IFT140c.2577+1G>A (n.2577+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.*1015+115G>A (n.*1015+115G>A)
n.1266G>A
n.292+115G>A
c.210+1G>A (n.210+1G>A)
c.2331+1G>A (n.2331+1G>A)
c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.762+1G>A (n.762+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1526624_1526644delCA620701195IFT140c.2558_2577+1del
c.140_159+1del
c.*1015+95_*1015+115del (n.*1015+95_*1015+115del)
n.1246_1266del
n.292+95_292+115del
c.191_210+1del
c.2312_2331+1del
c.1583_1602+1del
c.743_762+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526619C>ACA492932492IFT140c.2577G>T (p.Leu859=)
c.159G>T (p.Leu53=)
c.*1015+114G>T (n.*1015+114G>T)
n.1265G>T
n.292+114G>T
c.210G>T (p.Leu70=)
c.2331G>T (p.Leu777=)
c.1602G>T (p.Leu534=)
c.762G>T (p.Leu254=)
 gnomAD v4
16g.1526619C>GCA492932493IFT140c.2577G>C (p.Leu859=)
c.159G>C (p.Leu53=)
c.*1015+114G>C (n.*1015+114G>C)
n.1265G>C
n.292+114G>C
c.210G>C (p.Leu70=)
c.2331G>C (p.Leu777=)
c.1602G>C (p.Leu534=)
c.762G>C (p.Leu254=)
16g.1526619C>TCA492932494IFT140c.2577G>A (p.Leu859=)
c.159G>A (p.Leu53=)
c.*1015+114G>A (n.*1015+114G>A)
n.1265G>A
n.292+114G>A
c.210G>A (p.Leu70=)
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.1602G>A (p.Leu534=)
c.762G>A (p.Leu254=)
16g.1526620A>CCA394227971IFT140c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.*1015+113T>G (n.*1015+113T>G)
n.1264T>G
n.292+113T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
16g.1526620A>GCA394227973IFT140c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.*1015+113T>C (n.*1015+113T>C)
n.1264T>C
n.292+113T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
16g.1526620A>TCA394227969IFT140c.2576T>A (p.Leu859Gln)
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.*1015+113T>A (n.*1015+113T>A)
n.1264T>A
n.292+113T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
16g.1526620_1526625delCA2695202634IFT140c.2571_2576del (p.Met858_Leu859del)
c.153_158del (p.Met52_Leu53del)
c.*1015+108_*1015+113del (n.*1015+108_*1015+113del)
n.1259_1264del
n.292+108_292+113del
c.204_209del (p.Met69_Leu70del)
c.2325_2330del (p.Met776_Leu777del)
c.1596_1601del (p.Met533_Leu534del)
c.756_761del (p.Met253_Leu254del)
16g.1526621G>ACA492932495IFT140c.2575C>T (p.Leu859=)
c.157C>T (p.Leu53=)
c.*1015+112C>T (n.*1015+112C>T)
n.1263C>T
n.292+112C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.2329C>T (p.Leu777=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.760C>T (p.Leu254=)
 gnomAD v4
16g.1526621G>CCA394227976IFT140c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.*1015+112C>G (n.*1015+112C>G)
n.1263C>G
n.292+112C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.2329C>G (p.Leu777Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526621G>TCA394227974IFT140c.2575C>A (p.Leu859Met)
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.*1015+112C>A (n.*1015+112C>A)
n.1263C>A
n.292+112C>A
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.2329C>A (p.Leu777Met)
c.1600C>A (p.Leu534Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
16g.1526622C>ACA394227978IFT140c.2574G>T (p.Met858Ile)
c.156G>T (p.Met52Ile)
c.*1015+111G>T (n.*1015+111G>T)
n.1262G>T
n.292+111G>T
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.2328G>T (p.Met776Ile)
c.1599G>T (p.Met533Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
16g.1526622C>GCA394227979IFT140c.2574G>C (p.Met858Ile)
c.156G>C (p.Met52Ile)
c.*1015+111G>C (n.*1015+111G>C)
n.1262G>C
n.292+111G>C
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.2328G>C (p.Met776Ile)
c.1599G>C (p.Met533Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
 gnomAD v4
16g.1526622C>TCA394227981IFT140c.2574G>A (p.Met858Ile)
c.156G>A (p.Met52Ile)
c.*1015+111G>A (n.*1015+111G>A)
n.1262G>A
n.292+111G>A
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.2328G>A (p.Met776Ile)
c.1599G>A (p.Met533Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
16g.1526623A=CA2201699523IFT140c.2573T= (p.Met858=)
c.155T= (p.Met52=)
c.*1015+110T= (n.*1015+110T=)
n.1261T=
n.292+110T=
c.206T= (p.Met69=)
c.2327T= (p.Met776=)
c.1598T= (p.Met533=)
c.758T= (p.Met253=)
16g.1526623A>CCA394227983IFT140c.2573T>G (p.Met858Arg)
c.155T>G (p.Met52Arg)
c.*1015+110T>G (n.*1015+110T>G)
n.1261T>G
n.292+110T>G
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.2327T>G (p.Met776Arg)
c.1598T>G (p.Met533Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
 gnomAD v4
16g.1526623A>GCA394227984IFT140c.2573T>C (p.Met858Thr)
c.155T>C (p.Met52Thr)
c.*1015+110T>C (n.*1015+110T>C)
n.1261T>C
n.292+110T>C
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.2327T>C (p.Met776Thr)
c.1598T>C (p.Met533Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
 dbSNP
16g.1526623A>TCA394227986IFT140c.2573T>A (p.Met858Lys)
c.155T>A (p.Met52Lys)
c.*1015+110T>A (n.*1015+110T>A)
n.1261T>A
n.292+110T>A
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.2327T>A (p.Met776Lys)
c.1598T>A (p.Met533Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
16g.1526624T>ACA394227988IFT140c.2572A>T (p.Met858Leu)
c.154A>T (p.Met52Leu)
c.*1015+109A>T (n.*1015+109A>T)
n.1260A>T
n.292+109A>T
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.2326A>T (p.Met776Leu)
c.1597A>T (p.Met533Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526624T>CCA394227989IFT140c.2572A>G (p.Met858Val)
c.154A>G (p.Met52Val)
c.*1015+109A>G (n.*1015+109A>G)
n.1260A>G
n.292+109A>G
c.205A>G (p.Met69Val)
c.2326A>G (p.Met776Val)
c.1597A>G (p.Met533Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526624T>GCA394227991IFT140c.2572A>C (p.Met858Leu)
c.154A>C (p.Met52Leu)
c.*1015+109A>C (n.*1015+109A>C)
n.1260A>C
n.292+109A>C
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.2326A>C (p.Met776Leu)
c.1597A>C (p.Met533Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526624T=CA2201699524IFT140c.2572A= (p.Met858=)
c.154A= (p.Met52=)
c.*1015+109A= (n.*1015+109A=)
n.1260A=
n.292+109A=
c.205A= (p.Met69=)
c.2326A= (p.Met776=)
c.1597A= (p.Met533=)
c.757A= (p.Met253=)
16g.1526625G>ACA492932498IFT140c.2571C>T (p.Gly857=)
c.153C>T (p.Gly51=)
c.*1015+108C>T (n.*1015+108C>T)
n.1259C>T
n.292+108C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
c.2325C>T (p.Gly775=)
c.1596C>T (p.Gly532=)
c.756C>T (p.Gly252=)
 gnomAD v4
16g.1526625G>CCA492932497IFT140c.2571C>G (p.Gly857=)
c.153C>G (p.Gly51=)
c.*1015+108C>G (n.*1015+108C>G)
n.1259C>G
n.292+108C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
c.2325C>G (p.Gly775=)
c.1596C>G (p.Gly532=)
c.756C>G (p.Gly252=)
16g.1526625G>TCA492932496IFT140c.2571C>A (p.Gly857=)
c.153C>A (p.Gly51=)
c.*1015+108C>A (n.*1015+108C>A)
n.1259C>A
n.292+108C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
c.2325C>A (p.Gly775=)
c.1596C>A (p.Gly532=)
c.756C>A (p.Gly252=)
 gnomAD v4
16g.1526626C>ACA394227993IFT140c.2570G>T (p.Gly857Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.*1015+107G>T (n.*1015+107G>T)
n.1258G>T
n.292+107G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.1595G>T (p.Gly532Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
16g.1526626C=CA2201699525IFT140c.2570G= (p.Gly857=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.*1015+107G= (n.*1015+107G=)
n.1258G=
n.292+107G=
c.203G= (p.Gly68=)
c.2324G= (p.Gly775=)
c.1595G= (p.Gly532=)
c.755G= (p.Gly252=)
16g.1526626C>GCA394227995IFT140c.2570G>C (p.Gly857Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.*1015+107G>C (n.*1015+107G>C)
n.1258G>C
n.292+107G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
16g.1526626C>TCA394227997IFT140c.2570G>A (p.Gly857Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.*1015+107G>A (n.*1015+107G>A)
n.1258G>A
n.292+107G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.1595G>A (p.Gly532Asp)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526627C>ACA7813583IFT140c.2569G>T (p.Gly857Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.*1015+106G>T (n.*1015+106G>T)
n.1257G>T
n.292+106G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.1594G>T (p.Gly532Cys)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526627C=CA2201699526IFT140c.2569G= (p.Gly857=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.*1015+106G= (n.*1015+106G=)
n.1257G=
n.292+106G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.2323G= (p.Gly775=)
c.1594G= (p.Gly532=)
c.754G= (p.Gly252=)
16g.1526627C>GCA394227998IFT140c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.*1015+106G>C (n.*1015+106G>C)
n.1257G>C
n.292+106G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526627C>TCA7813582IFT140c.2569G>A (p.Gly857Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.*1015+106G>A (n.*1015+106G>A)
n.1257G>A
n.292+106G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.1594G>A (p.Gly532Ser)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526628C>ACA492932499IFT140c.2568G>T (p.Leu856=)
c.150G>T (p.Leu50=)
c.*1015+105G>T (n.*1015+105G>T)
n.1256G>T
n.292+105G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
c.2322G>T (p.Leu774=)
c.1593G>T (p.Leu531=)
c.753G>T (p.Leu251=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526628C=CA2201699527IFT140c.2568G= (p.Leu856=)
c.150G= (p.Leu50=)
c.*1015+105G= (n.*1015+105G=)
n.1256G=
n.292+105G=
c.201G= (p.Leu67=)
c.2322G= (p.Leu774=)
c.1593G= (p.Leu531=)
c.753G= (p.Leu251=)
16g.1526628C>GCA492932501IFT140c.2568G>C (p.Leu856=)
c.150G>C (p.Leu50=)
c.*1015+105G>C (n.*1015+105G>C)
n.1256G>C
n.292+105G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
c.2322G>C (p.Leu774=)
c.1593G>C (p.Leu531=)
c.753G>C (p.Leu251=)
16g.1526628C>TCA492932500IFT140c.2568G>A (p.Leu856=)
c.150G>A (p.Leu50=)
c.*1015+105G>A (n.*1015+105G>A)
n.1256G>A
n.292+105G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
c.2322G>A (p.Leu774=)
c.1593G>A (p.Leu531=)
c.753G>A (p.Leu251=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526629A>CCA394228001IFT140c.2567T>G (p.Leu856Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.*1015+104T>G (n.*1015+104T>G)
n.1255T>G
n.292+104T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.2321T>G (p.Leu774Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
 gnomAD v4
16g.1526629A>GCA394228002IFT140c.2567T>C (p.Leu856Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.*1015+104T>C (n.*1015+104T>C)
n.1255T>C
n.292+104T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.2321T>C (p.Leu774Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
 gnomAD v4
16g.1526629A>TCA394228003IFT140c.2567T>A (p.Leu856Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.*1015+104T>A (n.*1015+104T>A)
n.1255T>A
n.292+104T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.2321T>A (p.Leu774Gln)
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
16g.1526629dupCA2631010906IFT140c.2567dup (p.Met858HisfsTer?)
c.149dup (p.Met52HisfsTer?)
c.*1015+104dup (n.*1015+104dup)
n.1255dup
n.292+104dup
c.200dup (p.Met69HisfsTer?)
c.2321dup (p.Met776HisfsTer?)
c.1592dup (p.Met533HisfsTer?)
c.752dup (p.Met253HisfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1526629_1526638delCA2573320526IFT140c.2558_2567del (p.Ala853GlyfsTer20)
c.140_149del (p.Ala47GlyfsTer20)
c.*1015+95_*1015+104del (n.*1015+95_*1015+104del)
n.1246_1255del
n.292+95_292+104del
c.191_200del (p.Ala64GlyfsTer20)
c.2312_2321del (p.Ala771GlyfsTer20)
c.1583_1592del (p.Ala528GlyfsTer20)
c.743_752del (p.Ala248GlyfsTer20)
16g.1526629_1526647delCA2573129699IFT140c.2549_2567del (p.Ala850GlyfsTer20)
c.131_149del (p.Ala44GlyfsTer20)
c.*1015+86_*1015+104del (n.*1015+86_*1015+104del)
n.1237_1255del
n.292+86_292+104del
c.182_200del (p.Ala61GlyfsTer20)
c.2303_2321del (p.Ala768GlyfsTer20)
c.1574_1592del (p.Ala525GlyfsTer20)
c.734_752del (p.Ala245GlyfsTer20)
16g.1526630G>ACA492932502IFT140c.2566C>T (p.Leu856=)
c.148C>T (p.Leu50=)
c.*1015+103C>T (n.*1015+103C>T)
n.1254C>T
n.292+103C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.2320C>T (p.Leu774=)
c.1591C>T (p.Leu531=)
c.751C>T (p.Leu251=)
16g.1526630G>CCA394228004IFT140c.2566C>G (p.Leu856Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.*1015+103C>G (n.*1015+103C>G)
n.1254C>G
n.292+103C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.2320C>G (p.Leu774Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
16g.1526630G>TCA394228006IFT140c.2566C>A (p.Leu856Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.*1015+103C>A (n.*1015+103C>A)
n.1254C>A
n.292+103C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.2320C>A (p.Leu774Met)
c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
 gnomAD v4
16g.1526631C>ACA394228008IFT140c.2565G>T (p.Gln855His)
c.147G>T (p.Gln49His)
c.*1015+102G>T (n.*1015+102G>T)
n.1253G>T
n.292+102G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
c.2319G>T (p.Gln773His)
c.1590G>T (p.Gln530His)
c.750G>T (p.Gln250His)
16g.1526631C=CA2201699528IFT140c.2565G= (p.Gln855=)
c.147G= (p.Gln49=)
c.*1015+102G= (n.*1015+102G=)
n.1253G=
n.292+102G=
c.198G= (p.Gln66=)
c.2319G= (p.Gln773=)
c.1590G= (p.Gln530=)
c.750G= (p.Gln250=)
16g.1526631C>GCA394228009IFT140c.2565G>C (p.Gln855His)
c.147G>C (p.Gln49His)
c.*1015+102G>C (n.*1015+102G>C)
n.1253G>C
n.292+102G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
c.2319G>C (p.Gln773His)
c.1590G>C (p.Gln530His)
c.750G>C (p.Gln250His)
16g.1526631C>TCA492932503IFT140c.2565G>A (p.Gln855=)
c.147G>A (p.Gln49=)
c.*1015+102G>A (n.*1015+102G>A)
n.1253G>A
n.292+102G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
c.2319G>A (p.Gln773=)
c.1590G>A (p.Gln530=)
c.750G>A (p.Gln250=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526632T>ACA394228010IFT140c.2564A>T (p.Gln855Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.*1015+101A>T (n.*1015+101A>T)
n.1252A>T
n.292+101A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.1589A>T (p.Gln530Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
16g.1526632T>CCA394228012IFT140c.2564A>G (p.Gln855Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.*1015+101A>G (n.*1015+101A>G)
n.1252A>G
n.292+101A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.1589A>G (p.Gln530Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1526632T>GCA394228014IFT140c.2564A>C (p.Gln855Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.*1015+101A>C (n.*1015+101A>C)
n.1252A>C
n.292+101A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.1589A>C (p.Gln530Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
16g.1526633G>ACA394228015IFT140c.2563C>T (p.Gln855Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.*1015+100C>T (n.*1015+100C>T)
n.1251C>T
n.292+100C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.1588C>T (p.Gln530Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
16g.1526633G>CCA394228016IFT140c.2563C>G (p.Gln855Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.*1015+100C>G (n.*1015+100C>G)
n.1251C>G
n.292+100C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.1588C>G (p.Gln530Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
16g.1526633G>TCA394228018IFT140c.2563C>A (p.Gln855Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.*1015+100C>A (n.*1015+100C>A)
n.1251C>A
n.292+100C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.1588C>A (p.Gln530Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
 gnomAD v4
16g.1526635_1526639delCA2631010932IFT140c.2559_2563del (p.Thr854AlafsTer?)
c.141_145del (p.Thr48AlafsTer?)
c.*1015+96_*1015+100del (n.*1015+96_*1015+100del)
n.1247_1251del
n.292+96_292+100del
c.192_196del (p.Thr65AlafsTer?)
c.2313_2317del (p.Thr772AlafsTer?)
c.1584_1588del (p.Thr529AlafsTer?)
c.744_748del (p.Thr249AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.1526634_1526646delCA2695221859IFT140c.2551_2563del (p.Val851SerfsTer21)
c.133_145del (p.Val45SerfsTer21)
c.*1015+88_*1015+100del (n.*1015+88_*1015+100del)
n.1239_1251del
n.292+88_292+100del
c.184_196del (p.Val62SerfsTer21)
c.2305_2317del (p.Val769SerfsTer21)
c.1576_1588del (p.Val526SerfsTer21)
c.736_748del (p.Val246SerfsTer21)
16g.1526634C>ACA492932504IFT140c.2562G>T (p.Thr854=)
c.144G>T (p.Thr48=)
c.*1015+99G>T (n.*1015+99G>T)
n.1250G>T
n.292+99G>T
c.195G>T (p.Thr65=)
c.2316G>T (p.Thr772=)
c.1587G>T (p.Thr529=)
c.747G>T (p.Thr249=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526634C=CA2201699529IFT140c.2562G= (p.Thr854=)
c.144G= (p.Thr48=)
c.*1015+99G= (n.*1015+99G=)
n.1250G=
n.292+99G=
c.195G= (p.Thr65=)
c.2316G= (p.Thr772=)
c.1587G= (p.Thr529=)
c.747G= (p.Thr249=)
16g.1526634C>GCA492932505IFT140c.2562G>C (p.Thr854=)
c.144G>C (p.Thr48=)
c.*1015+99G>C (n.*1015+99G>C)
n.1250G>C
n.292+99G>C
c.195G>C (p.Thr65=)
c.2316G>C (p.Thr772=)
c.1587G>C (p.Thr529=)
c.747G>C (p.Thr249=)
16g.1526634C>TCA7813584IFT140c.2562G>A (p.Thr854=)
c.144G>A (p.Thr48=)
c.*1015+99G>A (n.*1015+99G>A)
n.1250G>A
n.292+99G>A
c.195G>A (p.Thr65=)
c.2316G>A (p.Thr772=)
c.1587G>A (p.Thr529=)
c.747G>A (p.Thr249=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526635G>ACA7813585IFT140c.2561C>T (p.Thr854Met)
c.143C>T (p.Thr48Met)
c.*1015+98C>T (n.*1015+98C>T)
n.1249C>T
n.292+98C>T
c.194C>T (p.Thr65Met)
c.2315C>T (p.Thr772Met)
c.1586C>T (p.Thr529Met)
c.746C>T (p.Thr249Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526635G>CCA394228021IFT140c.2561C>G (p.Thr854Arg)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.*1015+98C>G (n.*1015+98C>G)
n.1249C>G
n.292+98C>G
c.194C>G (p.Thr65Arg)
c.2315C>G (p.Thr772Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
16g.1526635G=CA2201699530IFT140c.2561C= (p.Thr854=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.*1015+98C= (n.*1015+98C=)
n.1249C=
n.292+98C=
c.194C= (p.Thr65=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1586C= (p.Thr529=)
c.746C= (p.Thr249=)
16g.1526635G>TCA394228023IFT140c.2561C>A (p.Thr854Lys)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.*1015+98C>A (n.*1015+98C>A)
n.1249C>A
n.292+98C>A
c.194C>A (p.Thr65Lys)
c.2315C>A (p.Thr772Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
 gnomAD v4
16g.1526636T>ACA394228025IFT140c.2560A>T (p.Thr854Ser)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.*1015+97A>T (n.*1015+97A>T)
n.1248A>T
n.292+97A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
 gnomAD v4
16g.1526636T>CCA394228027IFT140c.2560A>G (p.Thr854Ala)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.*1015+97A>G (n.*1015+97A>G)
n.1248A>G
n.292+97A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
 gnomAD v4
16g.1526636T>GCA394228029IFT140c.2560A>C (p.Thr854Pro)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.*1015+97A>C (n.*1015+97A>C)
n.1248A>C
n.292+97A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
 gnomAD v4
16g.1526637G>ACA492932506IFT140c.2559C>T (p.Ala853=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.*1015+96C>T (n.*1015+96C>T)
n.1247C>T
n.292+96C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
c.2313C>T (p.Ala771=)
c.1584C>T (p.Ala528=)
c.744C>T (p.Ala248=)
 gnomAD v4
16g.1526637G>CCA492932507IFT140c.2559C>G (p.Ala853=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.*1015+96C>G (n.*1015+96C>G)
n.1247C>G
n.292+96C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
c.2313C>G (p.Ala771=)
c.1584C>G (p.Ala528=)
c.744C>G (p.Ala248=)
16g.1526637G>TCA492932508IFT140c.2559C>A (p.Ala853=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.*1015+96C>A (n.*1015+96C>A)
n.1247C>A
n.292+96C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
c.2313C>A (p.Ala771=)
c.1584C>A (p.Ala528=)
c.744C>A (p.Ala248=)
 gnomAD v4
16g.1526641_1526658delCA2631010954IFT140c.2542_2559del (p.Arg848_Ala853del)
c.124_141del (p.Arg42_Ala47del)
c.*1015+79_*1015+96del (n.*1015+79_*1015+96del)
n.1230_1247del
n.292+79_292+96del
c.175_192del (p.Arg59_Ala64del)
c.2296_2313del (p.Arg766_Ala771del)
c.1567_1584del (p.Arg523_Ala528del)
c.727_744del (p.Arg243_Ala248del)
 gnomAD v4
16g.1526638G>ACA394228035IFT140c.2558C>T (p.Ala853Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*1015+95C>T (n.*1015+95C>T)
n.1246C>T
n.292+95C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.2312C>T (p.Ala771Val)
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
 gnomAD v4
16g.1526638G>CCA394228033IFT140c.2558C>G (p.Ala853Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*1015+95C>G (n.*1015+95C>G)
n.1246C>G
n.292+95C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
16g.1526638G>TCA394228031IFT140c.2558C>A (p.Ala853Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*1015+95C>A (n.*1015+95C>A)
n.1246C>A
n.292+95C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
 gnomAD v4
16g.1526639C>ACA394228037IFT140c.2557G>T (p.Ala853Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*1015+94G>T (n.*1015+94G>T)
n.1245G>T
n.292+94G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
 gnomAD v4
16g.1526639C>GCA394228039IFT140c.2557G>C (p.Ala853Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*1015+94G>C (n.*1015+94G>C)
n.1245G>C
n.292+94G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
 gnomAD v4
16g.1526639C>TCA394228040IFT140c.2557G>A (p.Ala853Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*1015+94G>A (n.*1015+94G>A)
n.1245G>A
n.292+94G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
 gnomAD v4
16g.1526640C>ACA492932509IFT140c.2556G>T (p.Leu852=)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.*1015+93G>T (n.*1015+93G>T)
n.1244G>T
n.292+93G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.741G>T (p.Leu247=)
 gnomAD v4
16g.1526640C>GCA492932510IFT140c.2556G>C (p.Leu852=)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.*1015+93G>C (n.*1015+93G>C)
n.1244G>C
n.292+93G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.741G>C (p.Leu247=)
16g.1526640C>TCA492932511IFT140c.2556G>A (p.Leu852=)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.*1015+93G>A (n.*1015+93G>A)
n.1244G>A
n.292+93G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.741G>A (p.Leu247=)
 gnomAD v4
16g.1526641A>CCA394228042IFT140c.2555T>G (p.Leu852Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.*1015+92T>G (n.*1015+92T>G)
n.1243T>G
n.292+92T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
16g.1526641A>GCA394228044IFT140c.2555T>C (p.Leu852Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.*1015+92T>C (n.*1015+92T>C)
n.1243T>C
n.292+92T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
16g.1526641A>TCA394228045IFT140c.2555T>A (p.Leu852Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.*1015+92T>A (n.*1015+92T>A)
n.1243T>A
n.292+92T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
 gnomAD v4
16g.1526641_1526647delCA2573320522IFT140c.2549_2555del (p.Ala850GlyfsTer24)
c.131_137del (p.Ala44GlyfsTer24)
c.*1015+86_*1015+92del (n.*1015+86_*1015+92del)
n.1237_1243del
n.292+86_292+92del
c.182_188del (p.Ala61GlyfsTer24)
c.2303_2309del (p.Ala768GlyfsTer24)
c.1574_1580del (p.Ala525GlyfsTer24)
c.734_740del (p.Ala245GlyfsTer24)
16g.1526642G>ACA7813587IFT140c.2554C>T (p.Leu852=)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.*1015+91C>T (n.*1015+91C>T)
n.1242C>T
n.292+91C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.739C>T (p.Leu247=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526642G>CCA7813586IFT140c.2554C>G (p.Leu852Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.*1015+91C>G (n.*1015+91C>G)
n.1242C>G
n.292+91C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526642G=CA2201699531IFT140c.2554C= (p.Leu852=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.*1015+91C= (n.*1015+91C=)
n.1242C=
n.292+91C=
c.187C= (p.Leu63=)
c.2308C= (p.Leu770=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.739C= (p.Leu247=)
16g.1526642G>TCA394228048IFT140c.2554C>A (p.Leu852Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.*1015+91C>A (n.*1015+91C>A)
n.1242C>A
n.292+91C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
 gnomAD v4
16g.1526642_1526652delCA2631010978IFT140c.2544_2554del (p.Val849GlyfsTer?)
c.126_136del (p.Val43GlyfsTer?)
c.*1015+81_*1015+91del (n.*1015+81_*1015+91del)
n.1232_1242del
n.292+81_292+91del
c.177_187del (p.Val60GlyfsTer?)
c.2298_2308del (p.Val767GlyfsTer?)
c.1569_1579del (p.Val524GlyfsTer?)
c.729_739del (p.Val244GlyfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1526643C>ACA492932512IFT140c.2553G>T (p.Val851=)
c.135G>T (p.Val45=)
c.*1015+90G>T (n.*1015+90G>T)
n.1241G>T
n.292+90G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.2307G>T (p.Val769=)
c.1578G>T (p.Val526=)
c.738G>T (p.Val246=)
16g.1526643C=CA2201699532IFT140c.2553G= (p.Val851=)
c.135G= (p.Val45=)
c.*1015+90G= (n.*1015+90G=)
n.1241G=
n.292+90G=
c.186G= (p.Val62=)
c.2307G= (p.Val769=)
c.1578G= (p.Val526=)
c.738G= (p.Val246=)
16g.1526643C>GCA492932513IFT140c.2553G>C (p.Val851=)
c.135G>C (p.Val45=)
c.*1015+90G>C (n.*1015+90G>C)
n.1241G>C
n.292+90G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.2307G>C (p.Val769=)
c.1578G>C (p.Val526=)
c.738G>C (p.Val246=)
16g.1526643C>TCA492932514IFT140c.2553G>A (p.Val851=)
c.135G>A (p.Val45=)
c.*1015+90G>A (n.*1015+90G>A)
n.1241G>A
n.292+90G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.2307G>A (p.Val769=)
c.1578G>A (p.Val526=)
c.738G>A (p.Val246=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526644A>CCA394228050IFT140c.2552T>G (p.Val851Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.*1015+89T>G (n.*1015+89T>G)
n.1240T>G
n.292+89T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.2306T>G (p.Val769Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
 gnomAD v4
16g.1526644A>GCA394228052IFT140c.2552T>C (p.Val851Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.*1015+89T>C (n.*1015+89T>C)
n.1240T>C
n.292+89T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.2306T>C (p.Val769Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
16g.1526644A>TCA394228054IFT140c.2552T>A (p.Val851Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.*1015+89T>A (n.*1015+89T>A)
n.1240T>A
n.292+89T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.2306T>A (p.Val769Glu)
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.737T>A (p.Val246Glu)
16g.1526645C>ACA394228056IFT140c.2551G>T (p.Val851Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.*1015+88G>T (n.*1015+88G>T)
n.1239G>T
n.292+88G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.2305G>T (p.Val769Leu)
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.736G>T (p.Val246Leu)
16g.1526645C=CA2201699533IFT140c.2551G= (p.Val851=)
c.133G= (p.Val45=)
c.*1015+88G= (n.*1015+88G=)
n.1239G=
n.292+88G=
c.184G= (p.Val62=)
c.2305G= (p.Val769=)
c.1576G= (p.Val526=)
c.736G= (p.Val246=)
16g.1526645C>GCA394228058IFT140c.2551G>C (p.Val851Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.*1015+88G>C (n.*1015+88G>C)
n.1239G>C
n.292+88G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.2305G>C (p.Val769Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
16g.1526645C>TCA241953IFT140c.2551G>A (p.Val851Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.*1015+88G>A (n.*1015+88G>A)
n.1239G>A
n.292+88G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.2305G>A (p.Val769Met)
c.1576G>A (p.Val526Met)
c.736G>A (p.Val246Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526646G>ACA7813588IFT140c.2550C>T (p.Ala850=)
c.132C>T (p.Ala44=)
c.*1015+87C>T (n.*1015+87C>T)
n.1238C>T
n.292+87C>T
c.183C>T (p.Ala61=)
c.2304C>T (p.Ala768=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.735C>T (p.Ala245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526646G>CCA7813589IFT140c.2550C>G (p.Ala850=)
c.132C>G (p.Ala44=)
c.*1015+87C>G (n.*1015+87C>G)
n.1238C>G
n.292+87C>G
c.183C>G (p.Ala61=)
c.2304C>G (p.Ala768=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.735C>G (p.Ala245=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526646G=CA2201699534IFT140c.2550C= (p.Ala850=)
c.132C= (p.Ala44=)
c.*1015+87C= (n.*1015+87C=)
n.1238C=
n.292+87C=
c.183C= (p.Ala61=)
c.2304C= (p.Ala768=)
c.1575C= (p.Ala525=)
c.735C= (p.Ala245=)
16g.1526646G>TCA492932515IFT140c.2550C>A (p.Ala850=)
c.132C>A (p.Ala44=)
c.*1015+87C>A (n.*1015+87C>A)
n.1238C>A
n.292+87C>A
c.183C>A (p.Ala61=)
c.2304C>A (p.Ala768=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.735C>A (p.Ala245=)
 gnomAD v4
16g.1526647G>ACA394228062IFT140c.2549C>T (p.Ala850Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.*1015+86C>T (n.*1015+86C>T)
n.1237C>T
n.292+86C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
 gnomAD v4
16g.1526647G>CCA394228064IFT140c.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.*1015+86C>G (n.*1015+86C>G)
n.1237C>G
n.292+86C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
 gnomAD v4
16g.1526647G>TCA394228065IFT140c.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.*1015+86C>A (n.*1015+86C>A)
n.1237C>A
n.292+86C>A
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
 gnomAD v4
16g.1526648C>ACA394228066IFT140c.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.*1015+85G>T (n.*1015+85G>T)
n.1236G>T
n.292+85G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
 gnomAD v4
16g.1526648C>GCA394228068IFT140c.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.*1015+85G>C (n.*1015+85G>C)
n.1236G>C
n.292+85G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
16g.1526648C>TCA394228067IFT140c.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.*1015+85G>A (n.*1015+85G>A)
n.1236G>A
n.292+85G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
 gnomAD v4
16g.1526649C>ACA492932518IFT140c.2547G>T (p.Val849=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.*1015+84G>T (n.*1015+84G>T)
n.1235G>T
n.292+84G>T
c.180G>T (p.Val60=)
c.2301G>T (p.Val767=)
c.1572G>T (p.Val524=)
c.732G>T (p.Val244=)
 gnomAD v4
16g.1526649C>GCA492932517IFT140c.2547G>C (p.Val849=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.*1015+84G>C (n.*1015+84G>C)
n.1235G>C
n.292+84G>C
c.180G>C (p.Val60=)
c.2301G>C (p.Val767=)
c.1572G>C (p.Val524=)
c.732G>C (p.Val244=)
16g.1526649C>TCA492932516IFT140c.2547G>A (p.Val849=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.*1015+84G>A (n.*1015+84G>A)
n.1235G>A
n.292+84G>A
c.180G>A (p.Val60=)
c.2301G>A (p.Val767=)
c.1572G>A (p.Val524=)
c.732G>A (p.Val244=)
 gnomAD v4
16g.1526650delCA2573320523IFT140c.2546del (p.Val849GlyfsTer27)
c.128del (p.Val43GlyfsTer27)
c.*1015+83del (n.*1015+83del)
n.1234del
n.292+83del
c.179del (p.Val60GlyfsTer27)
c.2300del (p.Val767GlyfsTer27)
c.1571del (p.Val524GlyfsTer27)
c.731del (p.Val244GlyfsTer27)
16g.1526650A>CCA394228070IFT140c.2546T>G (p.Val849Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.*1015+83T>G (n.*1015+83T>G)
n.1234T>G
n.292+83T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.2300T>G (p.Val767Gly)
c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.731T>G (p.Val244Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526650A>GCA394228074IFT140c.2546T>C (p.Val849Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.*1015+83T>C (n.*1015+83T>C)
n.1234T>C
n.292+83T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.2300T>C (p.Val767Ala)
c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.731T>C (p.Val244Ala)
16g.1526650A>TCA394228072IFT140c.2546T>A (p.Val849Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.*1015+83T>A (n.*1015+83T>A)
n.1234T>A
n.292+83T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.2300T>A (p.Val767Glu)
c.1571T>A (p.Val524Glu)
c.731T>A (p.Val244Glu)
 gnomAD v4
16g.1526651C>ACA394228076IFT140c.2545G>T (p.Val849Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.*1015+82G>T (n.*1015+82G>T)
n.1233G>T
n.292+82G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.2299G>T (p.Val767Leu)
c.1570G>T (p.Val524Leu)
c.730G>T (p.Val244Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526651C=CA2201699535IFT140c.2545G= (p.Val849=)
c.127G= (p.Val43=)
c.*1015+82G= (n.*1015+82G=)
n.1233G=
n.292+82G=
c.178G= (p.Val60=)
c.2299G= (p.Val767=)
c.1570G= (p.Val524=)
c.730G= (p.Val244=)
16g.1526651C>GCA394228079IFT140c.2545G>C (p.Val849Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.*1015+82G>C (n.*1015+82G>C)
n.1233G>C
n.292+82G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.2299G>C (p.Val767Leu)
c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.730G>C (p.Val244Leu)
16g.1526651C>TCA7813590IFT140c.2545G>A (p.Val849Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.*1015+82G>A (n.*1015+82G>A)
n.1233G>A
n.292+82G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
c.2299G>A (p.Val767Met)
c.1570G>A (p.Val524Met)
c.730G>A (p.Val244Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526652G>ACA7813591IFT140c.2544C>T (p.Arg848=)
c.126C>T (p.Arg42=)
c.*1015+81C>T (n.*1015+81C>T)
n.1232C>T
n.292+81C>T
c.177C>T (p.Arg59=)
c.2298C>T (p.Arg766=)
c.1569C>T (p.Arg523=)
c.729C>T (p.Arg243=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526652G>CCA492932519IFT140c.2544C>G (p.Arg848=)
c.126C>G (p.Arg42=)
c.*1015+81C>G (n.*1015+81C>G)
n.1232C>G
n.292+81C>G
c.177C>G (p.Arg59=)
c.2298C>G (p.Arg766=)
c.1569C>G (p.Arg523=)
c.729C>G (p.Arg243=)
 gnomAD v4
16g.1526652G=CA2201699536IFT140c.2544C= (p.Arg848=)
c.126C= (p.Arg42=)
c.*1015+81C= (n.*1015+81C=)
n.1232C=
n.292+81C=
c.177C= (p.Arg59=)
c.2298C= (p.Arg766=)
c.1569C= (p.Arg523=)
c.729C= (p.Arg243=)
16g.1526652G>TCA492932520IFT140c.2544C>A (p.Arg848=)
c.126C>A (p.Arg42=)
c.*1015+81C>A (n.*1015+81C>A)
n.1232C>A
n.292+81C>A
c.177C>A (p.Arg59=)
c.2298C>A (p.Arg766=)
c.1569C>A (p.Arg523=)
c.729C>A (p.Arg243=)
 gnomAD v4
16g.1526653C>ACA394228081IFT140c.2543G>T (p.Arg848Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.*1015+80G>T (n.*1015+80G>T)
n.1231G>T
n.292+80G>T
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526653C=CA2201699537IFT140c.2543G= (p.Arg848=)
c.125G= (p.Arg42=)
c.*1015+80G= (n.*1015+80G=)
n.1231G=
n.292+80G=
c.176G= (p.Arg59=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.728G= (p.Arg243=)
16g.1526653C>GCA394228082IFT140c.2543G>C (p.Arg848Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.*1015+80G>C (n.*1015+80G>C)
n.1231G>C
n.292+80G>C
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
 dbSNP
16g.1526653C>TCA7813592IFT140c.2543G>A (p.Arg848His)
c.125G>A (p.Arg42His)
c.*1015+80G>A (n.*1015+80G>A)
n.1231G>A
n.292+80G>A
c.176G>A (p.Arg59His)
c.2297G>A (p.Arg766His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.728G>A (p.Arg243His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526654G>ACA7813593IFT140c.2542C>T (p.Arg848Cys)
c.124C>T (p.Arg42Cys)
c.*1015+79C>T (n.*1015+79C>T)
n.1230C>T
n.292+79C>T
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.2296C>T (p.Arg766Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526654G>CCA394228084IFT140c.2542C>G (p.Arg848Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.*1015+79C>G (n.*1015+79C>G)
n.1230C>G
n.292+79C>G
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
16g.1526654G=CA2201699538IFT140c.2542C= (p.Arg848=)
c.124C= (p.Arg42=)
c.*1015+79C= (n.*1015+79C=)
n.1230C=
n.292+79C=
c.175C= (p.Arg59=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.727C= (p.Arg243=)
16g.1526654G>TCA394228086IFT140c.2542C>A (p.Arg848Ser)
c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.*1015+79C>A (n.*1015+79C>A)
n.1230C>A
n.292+79C>A
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.2296C>A (p.Arg766Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1526655G>ACA492932521IFT140c.2541C>T (p.Ala847=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.*1015+78C>T (n.*1015+78C>T)
n.1229C>T
n.292+78C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.2295C>T (p.Ala765=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.726C>T (p.Ala242=)
16g.1526655G>CCA492932523IFT140c.2541C>G (p.Ala847=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.*1015+78C>G (n.*1015+78C>G)
n.1229C>G
n.292+78C>G
c.174C>G (p.Ala58=)
c.2295C>G (p.Ala765=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.726C>G (p.Ala242=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526655G=CA2201699539IFT140c.2541C= (p.Ala847=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.*1015+78C= (n.*1015+78C=)
n.1229C=
n.292+78C=
c.174C= (p.Ala58=)
c.2295C= (p.Ala765=)
c.1566C= (p.Ala522=)
c.726C= (p.Ala242=)
16g.1526655G>TCA492932522IFT140c.2541C>A (p.Ala847=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.*1015+78C>A (n.*1015+78C>A)
n.1229C>A
n.292+78C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.2295C>A (p.Ala765=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.726C>A (p.Ala242=)
 gnomAD v4
16g.1526656G>ACA394228088IFT140c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.*1015+77C>T (n.*1015+77C>T)
n.1228C>T
n.292+77C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526656G>CCA394228090IFT140c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.*1015+77C>G (n.*1015+77C>G)
n.1228C>G
n.292+77C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
16g.1526656G>TCA394228091IFT140c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.*1015+77C>A (n.*1015+77C>A)
n.1228C>A
n.292+77C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
 gnomAD v4
16g.1526657C>ACA394228094IFT140c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.*1015+76G>T (n.*1015+76G>T)
n.1227G>T
n.292+76G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
 gnomAD v4
16g.1526657C>GCA394228095IFT140c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.*1015+76G>C (n.*1015+76G>C)
n.1227G>C
n.292+76G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
16g.1526657C>TCA394228096IFT140c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.*1015+76G>A (n.*1015+76G>A)
n.1227G>A
n.292+76G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
 gnomAD v4
16g.1526658C>ACA394228097IFT140c.2538G>T (p.Glu846Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.*1015+75G>T (n.*1015+75G>T)
n.1226G>T
n.292+75G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.723G>T (p.Glu241Asp)
16g.1526658C=CA2201699540IFT140c.2538G= (p.Glu846=)
c.120G= (p.Glu40=)
c.*1015+75G= (n.*1015+75G=)
n.1226G=
n.292+75G=
c.171G= (p.Glu57=)
c.2292G= (p.Glu764=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.723G= (p.Glu241=)
16g.1526658C>GCA394228098IFT140c.2538G>C (p.Glu846Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.*1015+75G>C (n.*1015+75G>C)
n.1226G>C
n.292+75G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.723G>C (p.Glu241Asp)
16g.1526658C>TCA492932524IFT140c.2538G>A (p.Glu846=)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.*1015+75G>A (n.*1015+75G>A)
n.1226G>A
n.292+75G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.723G>A (p.Glu241=)
 dbSNP
16g.1526659T>ACA394228100IFT140c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.*1015+74A>T (n.*1015+74A>T)
n.1225A>T
n.292+74A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.722A>T (p.Glu241Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526659T>CCA394228102IFT140c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.*1015+74A>G (n.*1015+74A>G)
n.1225A>G
n.292+74A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.722A>G (p.Glu241Gly)
 gnomAD v4
16g.1526659T>GCA394228104IFT140c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.*1015+74A>C (n.*1015+74A>C)
n.1225A>C
n.292+74A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.722A>C (p.Glu241Ala)
16g.1526659T=CA2201699541IFT140c.2537A= (p.Glu846=)
c.119A= (p.Glu40=)
c.*1015+74A= (n.*1015+74A=)
n.1225A=
n.292+74A=
c.170A= (p.Glu57=)
c.2291A= (p.Glu764=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.722A= (p.Glu241=)
16g.1526659_1526660insGCA2201699542IFT140c.2536_2537insC (p.Glu846AlafsTer?)
c.118_119insC (p.Glu40AlafsTer?)
c.*1015+73_*1015+74insC (n.*1015+73_*1015+74insC)
n.1224_1225insC
n.292+73_292+74insC
c.169_170insC (p.Glu57AlafsTer?)
c.2290_2291insC (p.Glu764AlafsTer?)
c.1561_1562insC (p.Glu521AlafsTer?)
c.721_722insC (p.Glu241AlafsTer?)
 dbSNP
16g.1526660C>ACA394228105IFT140c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.*1015+73G>T (n.*1015+73G>T)
n.1224G>T
n.292+73G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.721G>T (p.Glu241Ter)
16g.1526660C=CA2201699543IFT140c.2536G= (p.Glu846=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.*1015+73G= (n.*1015+73G=)
n.1224G=
n.292+73G=
c.169G= (p.Glu57=)
c.2290G= (p.Glu764=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.721G= (p.Glu241=)
16g.1526660C>GCA394228106IFT140c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.*1015+73G>C (n.*1015+73G>C)
n.1224G>C
n.292+73G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
 COSMIC
16g.1526660C>TCA276680677IFT140c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.*1015+73G>A (n.*1015+73G>A)
n.1224G>A
n.292+73G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526661T>ACA492932525IFT140c.2535A>T (p.Leu845=)
c.117A>T (p.Leu39=)
c.*1015+72A>T (n.*1015+72A>T)
n.1223A>T
n.292+72A>T
c.168A>T (p.Leu56=)
c.2289A>T (p.Leu763=)
c.1560A>T (p.Leu520=)
c.720A>T (p.Leu240=)
 gnomAD v4
16g.1526661T>CCA7813594IFT140c.2535A>G (p.Leu845=)
c.117A>G (p.Leu39=)
c.*1015+72A>G (n.*1015+72A>G)
n.1223A>G
n.292+72A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.2289A>G (p.Leu763=)
c.1560A>G (p.Leu520=)
c.720A>G (p.Leu240=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526661T>GCA492932526IFT140c.2535A>C (p.Leu845=)
c.117A>C (p.Leu39=)
c.*1015+72A>C (n.*1015+72A>C)
n.1223A>C
n.292+72A>C
c.168A>C (p.Leu56=)
c.2289A>C (p.Leu763=)
c.1560A>C (p.Leu520=)
c.720A>C (p.Leu240=)
16g.1526661T=CA2201699544IFT140c.2535A= (p.Leu845=)
c.117A= (p.Leu39=)
c.*1015+72A= (n.*1015+72A=)
n.1223A=
n.292+72A=
c.168A= (p.Leu56=)
c.2289A= (p.Leu763=)
c.1560A= (p.Leu520=)
c.720A= (p.Leu240=)
16g.1526662A>CCA394228109IFT140c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.*1015+71T>G (n.*1015+71T>G)
n.1222T>G
n.292+71T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
16g.1526662A>GCA394228110IFT140c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.*1015+71T>C (n.*1015+71T>C)
n.1222T>C
n.292+71T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
16g.1526662A>TCA394228111IFT140c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.*1015+71T>A (n.*1015+71T>A)
n.1222T>A
n.292+71T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
16g.1526663G>ACA492932527IFT140c.2533C>T (p.Leu845=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.*1015+70C>T (n.*1015+70C>T)
n.1221C>T
n.292+70C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.718C>T (p.Leu240=)
16g.1526663G>CCA7813595IFT140c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.*1015+70C>G (n.*1015+70C>G)
n.1221C>G
n.292+70C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526663G=CA2201699545IFT140c.2533C= (p.Leu845=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.*1015+70C= (n.*1015+70C=)
n.1221C=
n.292+70C=
c.166C= (p.Leu56=)
c.2287C= (p.Leu763=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.718C= (p.Leu240=)
16g.1526663G>TCA394228114IFT140c.2533C>A (p.Leu845Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.*1015+70C>A (n.*1015+70C>A)
n.1221C>A
n.292+70C>A
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
 gnomAD v4
16g.1526668_1526673dupCA2631011066IFT140c.2528_2533dup (p.Glu844_Leu845insProGlu)
c.110_115dup (p.Glu38_Leu39insProGlu)
c.*1015+65_*1015+70dup (n.*1015+65_*1015+70dup)
n.1216_1221dup
n.292+65_292+70dup
c.161_166dup (p.Glu55_Leu56insProGlu)
c.2282_2287dup (p.Glu762_Leu763insProGlu)
c.1553_1558dup (p.Glu519_Leu520insProGlu)
c.713_718dup (p.Glu239_Leu240insProGlu)
 gnomAD v4
16g.1526664C>ACA394228116IFT140c.2532G>T (p.Glu844Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.*1015+69G>T (n.*1015+69G>T)
n.1220G>T
n.292+69G>T
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
 gnomAD v4
16g.1526664C>GCA394228117IFT140c.2532G>C (p.Glu844Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.*1015+69G>C (n.*1015+69G>C)
n.1220G>C
n.292+69G>C
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
16g.1526664C>TCA492932528IFT140c.2532G>A (p.Glu844=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.*1015+69G>A (n.*1015+69G>A)
n.1220G>A
n.292+69G>A
c.165G>A (p.Glu55=)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.717G>A (p.Glu239=)
 dbSNP
16g.1526665T>ACA394228120IFT140c.2531A>T (p.Glu844Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*1015+68A>T (n.*1015+68A>T)
n.1219A>T
n.292+68A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
16g.1526665T>CCA394228121IFT140c.2531A>G (p.Glu844Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*1015+68A>G (n.*1015+68A>G)
n.1219A>G
n.292+68A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
 dbSNP
16g.1526665T>GCA394228123IFT140c.2531A>C (p.Glu844Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*1015+68A>C (n.*1015+68A>C)
n.1219A>C
n.292+68A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
16g.1526666C>ACA394228125IFT140c.2530G>T (p.Glu844Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*1015+67G>T (n.*1015+67G>T)
n.1218G>T
n.292+67G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
 gnomAD v4
16g.1526666C=CA2201699546IFT140c.2530G= (p.Glu844=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.*1015+67G= (n.*1015+67G=)
n.1218G=
n.292+67G=
c.163G= (p.Glu55=)
c.2284G= (p.Glu762=)
c.1555G= (p.Glu519=)
c.715G= (p.Glu239=)
16g.1526666C>GCA7813596IFT140c.2530G>C (p.Glu844Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*1015+67G>C (n.*1015+67G>C)
n.1218G>C
n.292+67G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526666C>TCA394228127IFT140c.2530G>A (p.Glu844Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*1015+67G>A (n.*1015+67G>A)
n.1218G>A
n.292+67G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526667C>ACA492932529IFT140c.2529G>T (p.Pro843=)
c.111G>T (p.Pro37=)
c.*1015+66G>T (n.*1015+66G>T)
n.1217G>T
n.292+66G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.2283G>T (p.Pro761=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
c.714G>T (p.Pro238=)
 gnomAD v4
16g.1526667C=CA2201699547IFT140c.2529G= (p.Pro843=)
c.111G= (p.Pro37=)
c.*1015+66G= (n.*1015+66G=)
n.1217G=
n.292+66G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.2283G= (p.Pro761=)
c.1554G= (p.Pro518=)
c.714G= (p.Pro238=)
16g.1526667C>GCA492932530IFT140c.2529G>C (p.Pro843=)
c.111G>C (p.Pro37=)
c.*1015+66G>C (n.*1015+66G>C)
n.1217G>C
n.292+66G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.2283G>C (p.Pro761=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
c.714G>C (p.Pro238=)
16g.1526667C>TCA276680683IFT140c.2529G>A (p.Pro843=)
c.111G>A (p.Pro37=)
c.*1015+66G>A (n.*1015+66G>A)
n.1217G>A
n.292+66G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.2283G>A (p.Pro761=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
c.714G>A (p.Pro238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526668G>ACA7813597IFT140c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.*1015+65C>T (n.*1015+65C>T)
n.1216C>T
n.292+65C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526668G>CCA394228129IFT140c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.*1015+65C>G (n.*1015+65C>G)
n.1216C>G
n.292+65C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
16g.1526668G=CA2201699548IFT140c.2528C= (p.Pro843=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.*1015+65C= (n.*1015+65C=)
n.1216C=
n.292+65C=
c.161C= (p.Pro54=)
c.2282C= (p.Pro761=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.713C= (p.Pro238=)
16g.1526668G>TCA394228131IFT140c.2528C>A (p.Pro843Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.*1015+65C>A (n.*1015+65C>A)
n.1216C>A
n.292+65C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.2282C>A (p.Pro761Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
 gnomAD v4
16g.1526669G>ACA394228134IFT140c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.*1015+64C>T (n.*1015+64C>T)
n.1215C>T
n.292+64C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
16g.1526669G>CCA394228135IFT140c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.*1015+64C>G (n.*1015+64C>G)
n.1215C>G
n.292+64C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
 dbSNP
16g.1526669G=CA2201699549IFT140c.2527C= (p.Pro843=)
c.109C= (p.Pro37=)
c.*1015+64C= (n.*1015+64C=)
n.1215C=
n.292+64C=
c.160C= (p.Pro54=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.712C= (p.Pro238=)
16g.1526669G>TCA394228137IFT140c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.*1015+64C>A (n.*1015+64C>A)
n.1215C>A
n.292+64C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526670C>ACA394228139IFT140c.2526G>T (p.Glu842Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.*1015+63G>T (n.*1015+63G>T)
n.1214G>T
n.292+63G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
 gnomAD v4
16g.1526670C>GCA394228141IFT140c.2526G>C (p.Glu842Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.*1015+63G>C (n.*1015+63G>C)
n.1214G>C
n.292+63G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.1526670C>TCA492932531IFT140c.2526G>A (p.Glu842=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.*1015+63G>A (n.*1015+63G>A)
n.1214G>A
n.292+63G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
c.2280G>A (p.Glu760=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.711G>A (p.Glu237=)
16g.1526673_1526684dupCA620701197IFT140c.2515_2526dup (p.Glu842_Pro843insAlaGluGlnGlu)
c.97_108dup (p.Glu36_Pro37insAlaGluGlnGlu)
c.*1015+52_*1015+63dup (n.*1015+52_*1015+63dup)
n.1203_1214dup
n.292+52_292+63dup
c.148_159dup (p.Glu53_Pro54insAlaGluGlnGlu)
c.2269_2280dup (p.Glu760_Pro761insAlaGluGlnGlu)
c.1540_1551dup (p.Glu517_Pro518insAlaGluGlnGlu)
c.700_711dup (p.Glu237_Pro238insAlaGluGlnGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526671T>ACA394228142IFT140c.2525A>T (p.Glu842Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*1015+62A>T (n.*1015+62A>T)
n.1213A>T
n.292+62A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
16g.1526671T>CCA394228146IFT140c.2525A>G (p.Glu842Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*1015+62A>G (n.*1015+62A>G)
n.1213A>G
n.292+62A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
 dbSNP
16g.1526671T>GCA394228144IFT140c.2525A>C (p.Glu842Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*1015+62A>C (n.*1015+62A>C)
n.1213A>C
n.292+62A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
16g.1526672C>ACA394228147IFT140c.2524G>T (p.Glu842Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*1015+61G>T (n.*1015+61G>T)
n.1212G>T
n.292+61G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
 gnomAD v4
16g.1526672C>GCA394228148IFT140c.2524G>C (p.Glu842Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*1015+61G>C (n.*1015+61G>C)
n.1212G>C
n.292+61G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
16g.1526672C>TCA394228150IFT140c.2524G>A (p.Glu842Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*1015+61G>A (n.*1015+61G>A)
n.1212G>A
n.292+61G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
 dbSNP
16g.1526673C>ACA394228151IFT140c.2523G>T (p.Gln841His)
c.105G>T (p.Gln35His)
c.*1015+60G>T (n.*1015+60G>T)
n.1211G>T
n.292+60G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
c.2277G>T (p.Gln759His)
c.1548G>T (p.Gln516His)
c.708G>T (p.Gln236His)
16g.1526673C=CA2201699550IFT140c.2523G= (p.Gln841=)
c.105G= (p.Gln35=)
c.*1015+60G= (n.*1015+60G=)
n.1211G=
n.292+60G=
c.156G= (p.Gln52=)
c.2277G= (p.Gln759=)
c.1548G= (p.Gln516=)
c.708G= (p.Gln236=)
16g.1526673C>GCA394228153IFT140c.2523G>C (p.Gln841His)
c.105G>C (p.Gln35His)
c.*1015+60G>C (n.*1015+60G>C)
n.1211G>C
n.292+60G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
c.2277G>C (p.Gln759His)
c.1548G>C (p.Gln516His)
c.708G>C (p.Gln236His)
16g.1526673C>TCA492932532IFT140c.2523G>A (p.Gln841=)
c.105G>A (p.Gln35=)
c.*1015+60G>A (n.*1015+60G>A)
n.1211G>A
n.292+60G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.1548G>A (p.Gln516=)
c.708G>A (p.Gln236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526674T>ACA394228154IFT140c.2522A>T (p.Gln841Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.*1015+59A>T (n.*1015+59A>T)
n.1210A>T
n.292+59A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
16g.1526674T>CCA394228156IFT140c.2522A>G (p.Gln841Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.*1015+59A>G (n.*1015+59A>G)
n.1210A>G
n.292+59A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
16g.1526674T>GCA394228158IFT140c.2522A>C (p.Gln841Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.*1015+59A>C (n.*1015+59A>C)
n.1210A>C
n.292+59A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
16g.1526675G>ACA394228160IFT140c.2521C>T (p.Gln841Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.*1015+58C>T (n.*1015+58C>T)
n.1209C>T
n.292+58C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
 gnomAD v4
16g.1526675G>CCA394228161IFT140c.2521C>G (p.Gln841Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.*1015+58C>G (n.*1015+58C>G)
n.1209C>G
n.292+58C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
16g.1526675G>TCA394228163IFT140c.2521C>A (p.Gln841Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.*1015+58C>A (n.*1015+58C>A)
n.1209C>A
n.292+58C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
 gnomAD v4
16g.1526677_1526688dupCA2575869627IFT140c.2510_2521dup (p.Glu840_Gln841insArgGluAlaGlu)
c.92_103dup (p.Glu34_Gln35insArgGluAlaGlu)
c.*1015+47_*1015+58dup (n.*1015+47_*1015+58dup)
n.1198_1209dup
n.292+47_292+58dup
c.143_154dup (p.Glu51_Gln52insArgGluAlaGlu)
c.2264_2275dup (p.Glu758_Gln759insArgGluAlaGlu)
c.1535_1546dup (p.Glu515_Gln516insArgGluAlaGlu)
c.695_706dup (p.Glu235_Gln236insArgGluAlaGlu)
16g.1526676C>ACA394228165IFT140c.2520G>T (p.Glu840Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.*1015+57G>T (n.*1015+57G>T)
n.1208G>T
n.292+57G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
16g.1526676C>GCA394228166IFT140c.2520G>C (p.Glu840Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.*1015+57G>C (n.*1015+57G>C)
n.1208G>C
n.292+57G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
16g.1526676C>TCA492932533IFT140c.2520G>A (p.Glu840=)
c.102G>A (p.Glu34=)
c.*1015+57G>A (n.*1015+57G>A)
n.1208G>A
n.292+57G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.705G>A (p.Glu235=)
 gnomAD v4
16g.1526677T>ACA394228169IFT140c.2519A>T (p.Glu840Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.*1015+56A>T (n.*1015+56A>T)
n.1207A>T
n.292+56A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
16g.1526677T>CCA7813598IFT140c.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.*1015+56A>G (n.*1015+56A>G)
n.1207A>G
n.292+56A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526677T>GCA394228170IFT140c.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.*1015+56A>C (n.*1015+56A>C)
n.1207A>C
n.292+56A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.704A>C (p.Glu235Ala)
16g.1526677T=CA2201699551IFT140c.2519A= (p.Glu840=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.*1015+56A= (n.*1015+56A=)
n.1207A=
n.292+56A=
c.152A= (p.Glu51=)
c.2273A= (p.Glu758=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.704A= (p.Glu235=)
16g.1526678C>ACA394228173IFT140c.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.*1015+55G>T (n.*1015+55G>T)
n.1206G>T
n.292+55G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.703G>T (p.Glu235Ter)
16g.1526678C>GCA394228175IFT140c.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.*1015+55G>C (n.*1015+55G>C)
n.1206G>C
n.292+55G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.703G>C (p.Glu235Gln)
 gnomAD v4
16g.1526678C>TCA394228176IFT140c.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.*1015+55G>A (n.*1015+55G>A)
n.1206G>A
n.292+55G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.703G>A (p.Glu235Lys)
16g.1526679C>ACA492932534IFT140c.2517G>T (p.Ala839=)
c.99G>T (p.Ala33=)
c.*1015+54G>T (n.*1015+54G>T)
n.1205G>T
n.292+54G>T
c.150G>T (p.Ala50=)
c.2271G>T (p.Ala757=)
c.1542G>T (p.Ala514=)
c.702G>T (p.Ala234=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526679C=CA2201699552IFT140c.2517G= (p.Ala839=)
c.99G= (p.Ala33=)
c.*1015+54G= (n.*1015+54G=)
n.1205G=
n.292+54G=
c.150G= (p.Ala50=)
c.2271G= (p.Ala757=)
c.1542G= (p.Ala514=)
c.702G= (p.Ala234=)
16g.1526679C>GCA492932535IFT140c.2517G>C (p.Ala839=)
c.99G>C (p.Ala33=)
c.*1015+54G>C (n.*1015+54G>C)
n.1205G>C
n.292+54G>C
c.150G>C (p.Ala50=)
c.2271G>C (p.Ala757=)
c.1542G>C (p.Ala514=)
c.702G>C (p.Ala234=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526679C>TCA7813599IFT140c.2517G>A (p.Ala839=)
c.99G>A (p.Ala33=)
c.*1015+54G>A (n.*1015+54G>A)
n.1205G>A
n.292+54G>A
c.150G>A (p.Ala50=)
c.2271G>A (p.Ala757=)
c.1542G>A (p.Ala514=)
c.702G>A (p.Ala234=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526680G>ACA7813600IFT140c.2516C>T (p.Ala839Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.*1015+53C>T (n.*1015+53C>T)
n.1204C>T
n.292+53C>T
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.2270C>T (p.Ala757Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526680G>CCA394228180IFT140c.2516C>G (p.Ala839Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.*1015+53C>G (n.*1015+53C>G)
n.1204C>G
n.292+53C>G
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.2270C>G (p.Ala757Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
16g.1526680G=CA2201699553IFT140c.2516C= (p.Ala839=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.*1015+53C= (n.*1015+53C=)
n.1204C=
n.292+53C=
c.149C= (p.Ala50=)
c.2270C= (p.Ala757=)
c.1541C= (p.Ala514=)
c.701C= (p.Ala234=)
16g.1526680G>TCA394228182IFT140c.2516C>A (p.Ala839Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.*1015+53C>A (n.*1015+53C>A)
n.1204C>A
n.292+53C>A
c.149C>A (p.Ala50Glu)
c.2270C>A (p.Ala757Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.701C>A (p.Ala234Glu)
 gnomAD v4
16g.1526681C>ACA394228184IFT140c.2515G>T (p.Ala839Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*1015+52G>T (n.*1015+52G>T)
n.1203G>T
n.292+52G>T
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.2269G>T (p.Ala757Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
16g.1526681C>GCA394228186IFT140c.2515G>C (p.Ala839Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.*1015+52G>C (n.*1015+52G>C)
n.1203G>C
n.292+52G>C
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.2269G>C (p.Ala757Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
16g.1526681C>TCA394228188IFT140c.2515G>A (p.Ala839Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.*1015+52G>A (n.*1015+52G>A)
n.1203G>A
n.292+52G>A
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.2269G>A (p.Ala757Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched