Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15265260G>A | CA726418779 | PMP22 | c.-141C>T (n.-141C>T) n.49C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-34-4499C>T (n.-34-4499C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.98C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265260G>C | CA10649537 | PMP22 | c.-141C>G (n.-141C>G) n.49C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-34-4499C>G (n.-34-4499C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.98C>G n.67C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265260G= | CA2249528421 | PMP22 | c.-141C= (n.-141C=) n.49C= c.-133C= (n.-133C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-34-4499C= (n.-34-4499C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-208C= (n.-208C=) n.98C= n.67C= | |
17 | g.15265260G>T | CA2636219430 | PMP22 | c.-141C>A (n.-141C>A) n.49C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-34-4499C>A (n.-34-4499C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.98C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265261dup | CA656437175 | PMP22 | c.-142dup (n.-142dup) n.48dup c.-134dup (n.-134dup) c.-234dup (n.-234dup) c.-34-4500dup (n.-34-4500dup) c.-138dup (n.-138dup) c.-109dup (n.-109dup) c.-209dup (n.-209dup) n.97dup n.66dup | COSMIC |
17 | g.15265262C= | CA2249528426 | PMP22 | c.-143G= (n.-143G=) n.47G= c.-135G= (n.-135G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-34-4501G= (n.-34-4501G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-210G= (n.-210G=) n.96G= n.65G= | |
17 | g.15265262C>T | CA288112854 | PMP22 | c.-143G>A (n.-143G>A) n.47G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-34-4501G>A (n.-34-4501G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.96G>A n.65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265264G>A | CA2733134908 | PMP22 | c.-145C>T (n.-145C>T) n.45C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-34-4503C>T (n.-34-4503C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.94C>T n.63C>T | dbSNP |
17 | g.15265264G>T | CA2636219431 | PMP22 | c.-145C>A (n.-145C>A) n.45C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-34-4503C>A (n.-34-4503C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.94C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265265A>G | CA2636219432 | PMP22 | c.-146T>C (n.-146T>C) n.44T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-34-4504T>C (n.-34-4504T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.93T>C n.62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265266C>A | CA2636219433 | PMP22 | c.-147G>T (n.-147G>T) n.43G>T c.-139G>T (n.-139G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-34-4505G>T (n.-34-4505G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.92G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265268A= | CA2249528428 | PMP22 | c.-149T= (n.-149T=) n.41T= c.-141T= (n.-141T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-34-4507T= (n.-34-4507T=) c.-145T= (n.-145T=) c.-116T= (n.-116T=) c.-216T= (n.-216T=) n.90T= n.59T= | |
17 | g.15265268A>G | CA2636219434 | PMP22 | c.-149T>C (n.-149T>C) n.41T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-34-4507T>C (n.-34-4507T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.90T>C n.59T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265268A>T | CA2249528429 | PMP22 | c.-149T>A (n.-149T>A) n.41T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-34-4507T>A (n.-34-4507T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) n.90T>A n.59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265269A= | CA2249528430 | PMP22 | c.-150T= (n.-150T=) n.40T= c.-142T= (n.-142T=) c.-242T= (n.-242T=) c.-34-4508T= (n.-34-4508T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-217T= (n.-217T=) n.89T= n.58T= | |
17 | g.15265269A>G | CA624937283 | PMP22 | c.-150T>C (n.-150T>C) n.40T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-34-4508T>C (n.-34-4508T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) n.89T>C n.58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265270G>T | CA2636219435 | PMP22 | c.-151C>A (n.-151C>A) n.39C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-34-4509C>A (n.-34-4509C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.88C>A n.57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265271C>A | CA726418794 | PMP22 | c.-152G>T (n.-152G>T) n.38G>T c.-144G>T (n.-144G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-34-4510G>T (n.-34-4510G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.87G>T n.56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265271C= | CA2249528432 | PMP22 | c.-152G= (n.-152G=) n.38G= c.-144G= (n.-144G=) c.-244G= (n.-244G=) c.-34-4510G= (n.-34-4510G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-219G= (n.-219G=) n.87G= n.56G= | |
17 | g.15265272C>A | CA2636219436 | PMP22 | c.-153G>T (n.-153G>T) n.37G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-34-4511G>T (n.-34-4511G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.86G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265273T>A | CA624937284 | PMP22 | c.-154A>T (n.-154A>T) n.36A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-34-4512A>T (n.-34-4512A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.85A>T n.54A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265273T>C | CA2636219437 | PMP22 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.36A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-34-4512A>G (n.-34-4512A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.85A>G n.54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265273T= | CA2249528435 | PMP22 | c.-154A= (n.-154A=) n.36A= c.-146A= (n.-146A=) c.-246A= (n.-246A=) c.-34-4512A= (n.-34-4512A=) c.-150A= (n.-150A=) c.-121A= (n.-121A=) c.-221A= (n.-221A=) n.85A= n.54A= | |
17 | g.15265274G>A | CA2636219438 | PMP22 | c.-155C>T (n.-155C>T) n.35C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-34-4513C>T (n.-34-4513C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.84C>T n.53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265275C>A | CA2636219439 | PMP22 | c.-156G>T (n.-156G>T) n.34G>T c.-148G>T (n.-148G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-34-4514G>T (n.-34-4514G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.83G>T n.52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265275C>T | CA2636219440 | PMP22 | c.-156G>A (n.-156G>A) n.34G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-34-4514G>A (n.-34-4514G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.83G>A n.52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265277G>A | CA726418802 | PMP22 | c.-158C>T (n.-158C>T) n.32C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-34-4516C>T (n.-34-4516C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.81C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265277G= | CA2249528437 | PMP22 | c.-158C= (n.-158C=) n.32C= c.-150C= (n.-150C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-34-4516C= (n.-34-4516C=) c.-154C= (n.-154C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-225C= (n.-225C=) n.81C= n.50C= | |
17 | g.15265277G>T | CA2636219441 | PMP22 | c.-158C>A (n.-158C>A) n.32C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-34-4516C>A (n.-34-4516C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.81C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265278C>A | CA2636219442 | PMP22 | c.-159G>T (n.-159G>T) n.31G>T c.-151G>T (n.-151G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-34-4517G>T (n.-34-4517G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.80G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265279T>C | CA2636219443 | PMP22 | c.-160A>G (n.-160A>G) n.30A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) c.-34-4518A>G (n.-34-4518A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.79A>G n.48A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265283A>C | CA2808582552 | PMP22 | c.-164T>G (n.-164T>G) n.26T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-34-4522T>G (n.-34-4522T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-131T>G (n.-131T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) n.75T>G n.44T>G | |
17 | g.15265284A= | CA2249528439 | PMP22 | c.-165T= (n.-165T=) n.25T= c.-157T= (n.-157T=) c.-257T= (n.-257T=) c.-34-4523T= (n.-34-4523T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-232T= (n.-232T=) n.74T= n.43T= | |
17 | g.15265284A>G | CA2249528440 | PMP22 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.25T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) c.-34-4523T>C (n.-34-4523T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.74T>C n.43T>C | dbSNP |
17 | g.15265285C= | CA2249528443 | PMP22 | c.-166G= (n.-166G=) n.24G= c.-158G= (n.-158G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-34-4524G= (n.-34-4524G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-233G= (n.-233G=) n.73G= n.42G= | |
17 | g.15265285C>G | CA288112856 | PMP22 | c.-166G>C (n.-166G>C) n.24G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-34-4524G>C (n.-34-4524G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.73G>C n.42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265286C>A | CA2808582553 | PMP22 | c.-167G>T (n.-167G>T) n.23G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-34-4525G>T (n.-34-4525G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.72G>T n.41G>T | |
17 | g.15265289G>A | CA2636219444 | PMP22 | c.-170C>T (n.-170C>T) n.20C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-34-4528C>T (n.-34-4528C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.69C>T n.38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15265289G>C | CA2249528447 | PMP22 | c.-170C>G (n.-170C>G) n.20C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-34-4528C>G (n.-34-4528C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.69C>G n.38C>G | dbSNP |
17 | g.15265289G= | CA2249528446 | PMP22 | c.-170C= (n.-170C=) n.20C= c.-162C= (n.-162C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-34-4528C= (n.-34-4528C=) c.-166C= (n.-166C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-237C= (n.-237C=) n.69C= n.38C= | |
17 | g.15265289G>T | CA2636219445 | PMP22 | c.-170C>A (n.-170C>A) n.20C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-34-4528C>A (n.-34-4528C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.69C>A n.38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265290C>A | CA2636219446 | PMP22 | c.-171G>T (n.-171G>T) n.19G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-34-4529G>T (n.-34-4529G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.68G>T n.37G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265292C= | CA2249528449 | PMP22 | c.-173G= (n.-173G=) n.17G= c.-165G= (n.-165G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-34-4531G= (n.-34-4531G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-240G= (n.-240G=) n.66G= n.35G= | |
17 | g.15265292C>G | CA2249528450 | PMP22 | c.-173G>C (n.-173G>C) n.17G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-34-4531G>C (n.-34-4531G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.66G>C n.35G>C | dbSNP |
17 | g.15265295del | CA2636219447 | PMP22 | c.-173del (n.-173del) n.17del c.-165del (n.-165del) c.-265del (n.-265del) c.-34-4531del (n.-34-4531del) c.-169del (n.-169del) c.-140del (n.-140del) c.-240del (n.-240del) n.66del n.35del | gnomAD v4 |
17 | g.15265295C>A | CA2636219448 | PMP22 | c.-176G>T (n.-176G>T) n.14G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-34-4534G>T (n.-34-4534G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.63G>T n.32G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265295C= | CA2249528452 | PMP22 | c.-176G= (n.-176G=) n.14G= c.-168G= (n.-168G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-34-4534G= (n.-34-4534G=) c.-172G= (n.-172G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-243G= (n.-243G=) n.63G= n.32G= | |
17 | g.15265295C>G | CA2590837506 | PMP22 | c.-176G>C (n.-176G>C) n.14G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-34-4534G>C (n.-34-4534G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.63G>C n.32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265295C>T | CA726418811 | PMP22 | c.-176G>A (n.-176G>A) n.14G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-34-4534G>A (n.-34-4534G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.63G>A n.32G>A | dbSNP |
17 | g.15265296G>A | CA288112864 | PMP22 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.13C>T c.-169C>T (n.-169C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-34-4535C>T (n.-34-4535C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.62C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265296G= | CA2249528454 | PMP22 | c.-177C= (n.-177C=) n.13C= c.-169C= (n.-169C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-34-4535C= (n.-34-4535C=) c.-173C= (n.-173C=) c.-144C= (n.-144C=) c.-244C= (n.-244C=) n.62C= n.31C= | |
17 | g.15265296G>T | CA2636219449 | PMP22 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.13C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-34-4535C>A (n.-34-4535C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.62C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265299A>T | CA2733134933 | PMP22 | c.-180T>A (n.-180T>A) n.10T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-34-4538T>A (n.-34-4538T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.59T>A n.28T>A | dbSNP |
17 | g.15265301G>A | CA2808582554 | PMP22 | c.-182C>T (n.-182C>T) n.8C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-34-4540C>T (n.-34-4540C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.57C>T n.26C>T | |
17 | g.15265304C>A | CA2636219450 | PMP22 | c.-185G>T (n.-185G>T) n.5G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-34-4543G>T (n.-34-4543G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.54G>T n.23G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265304C= | CA2249528455 | PMP22 | c.-185G= (n.-185G=) n.5G= c.-177G= (n.-177G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-34-4543G= (n.-34-4543G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-252G= (n.-252G=) n.54G= n.23G= | |
17 | g.15265304C>G | CA726418816 | PMP22 | c.-185G>C (n.-185G>C) n.5G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-34-4543G>C (n.-34-4543G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.54G>C n.23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265305C= | CA2249528456 | PMP22 | c.-186G= (n.-186G=) n.4G= c.-178G= (n.-178G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-34-4544G= (n.-34-4544G=) c.-182G= (n.-182G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-253G= (n.-253G=) n.53G= n.22G= | |
17 | g.15265305C>T | CA981777472 | PMP22 | c.-186G>A (n.-186G>A) n.4G>A c.-178G>A (n.-178G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-34-4544G>A (n.-34-4544G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.53G>A n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265306C= | CA2249528458 | PMP22 | c.-187G= (n.-187G=) n.3G= c.-179G= (n.-179G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-34-4545G= (n.-34-4545G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-254G= (n.-254G=) n.52G= n.21G= | |
17 | g.15265306C>T | CA288112869 | PMP22 | c.-187G>A (n.-187G>A) n.3G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-34-4545G>A (n.-34-4545G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.52G>A n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265308G>C | CA2249528461 | PMP22 | c.-189C>G (n.-189C>G) n.1C>G c.-181C>G (n.-181C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-34-4547C>G (n.-34-4547C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.50C>G n.19C>G | dbSNP |
17 | g.15265308G= | CA2249528460 | PMP22 | c.-189C= (n.-189C=) n.1C= c.-181C= (n.-181C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-34-4547C= (n.-34-4547C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-256C= (n.-256C=) n.50C= n.19C= | |
17 | g.15265309G>A | CA981777474 | PMP22 | c.-190C>T (n.-190C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-34-4548C>T (n.-34-4548C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.49C>T n.18C>T | dbSNP |
17 | g.15265309G= | CA2249528465 | PMP22 | c.-190C= (n.-190C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-282C= (n.-282C=) c.-34-4548C= (n.-34-4548C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-257C= (n.-257C=) n.49C= n.18C= | |
17 | g.15265310T>C | CA2249528468 | PMP22 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-34-4549A>G (n.-34-4549A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.48A>G n.17A>G | dbSNP |
17 | g.15265310T= | CA2249528467 | PMP22 | c.-191A= (n.-191A=) c.-183A= (n.-183A=) c.-283A= (n.-283A=) c.-34-4549A= (n.-34-4549A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-158A= (n.-158A=) c.-258A= (n.-258A=) n.48A= n.17A= | |
17 | g.15265311G>A | CA2733134945 | PMP22 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-34-4550C>T (n.-34-4550C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.47C>T n.16C>T | dbSNP |
17 | g.15265311G>T | CA2636219451 | PMP22 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-34-4550C>A (n.-34-4550C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.47C>A n.16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265314G>A | CA2636219452 | PMP22 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-34-4553C>T (n.-34-4553C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.44C>T n.13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265315C>A | CA2636219453 | PMP22 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-34-4554G>T (n.-34-4554G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.43G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265315C= | CA2249528469 | PMP22 | c.-196G= (n.-196G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-34-4554G= (n.-34-4554G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-263G= (n.-263G=) n.43G= n.12G= | |
17 | g.15265315C>G | CA2636219454 | PMP22 | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-34-4554G>C (n.-34-4554G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.43G>C n.12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265315C>T | CA288112876 | PMP22 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-34-4554G>A (n.-34-4554G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.43G>A n.12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265317C>A | CA2636219455 | PMP22 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-34-4556G>T (n.-34-4556G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.41G>T n.10G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265317C>T | CA2636219456 | PMP22 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-34-4556G>A (n.-34-4556G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.41G>A n.10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265318C= | CA2249528470 | PMP22 | c.-199G= (n.-199G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-34-4557G= (n.-34-4557G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-266G= (n.-266G=) n.40G= n.9G= | |
17 | g.15265318C>G | CA726418818 | PMP22 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) c.-34-4557G>C (n.-34-4557G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.40G>C n.9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265318C>T | CA2636219457 | PMP22 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-34-4557G>A (n.-34-4557G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.40G>A n.9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265319C>A | CA2636219458 | PMP22 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-34-4558G>T (n.-34-4558G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.39G>T n.8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265320T>C | CA2558655766 | PMP22 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-34-4559A>G (n.-34-4559A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.38A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265320_15265321delinsTG | CA2249528471 | PMP22 | c.-202_-201delinsCA (n.-202_-201delinsCA) c.-194_-193delinsCA (n.-194_-193delinsCA) c.-294_-293delinsCA (n.-294_-293delinsCA) c.-34-4560_-34-4559delinsCA (n.-34-4560_-34-4559delinsCA) c.-198_-197delinsCA (n.-198_-197delinsCA) c.-269_-268delinsCA (n.-269_-268delinsCA) n.37_38delinsCA n.6_7delinsCA | |
17 | g.15265321del | CA2249528472 | PMP22 | c.-202del (n.-202del) c.-194del (n.-194del) c.-294del (n.-294del) c.-34-4560del (n.-34-4560del) c.-198del (n.-198del) c.-269del (n.-269del) n.37del n.6del | dbSNP |
17 | g.15265322T>C | CA2636219459 | PMP22 | c.-203A>G (n.-203A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-295A>G (n.-295A>G) c.-34-4561A>G (n.-34-4561A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.36A>G n.5A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265323A>G | CA2636219460 | PMP22 | c.-204T>C (n.-204T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-34-4562T>C (n.-34-4562T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) n.35T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265324A>G | CA2636219461 | PMP22 | c.-205T>C (n.-205T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-34-4563T>C (n.-34-4563T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) n.34T>C n.3T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265325C= | CA2249528473 | PMP22 | c.-206G= (n.-206G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-298G= (n.-298G=) c.-34-4564G= (n.-34-4564G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-273G= (n.-273G=) n.33G= n.2G= | |
17 | g.15265325C>T | CA726418822 | PMP22 | c.-206G>A (n.-206G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-34-4564G>A (n.-34-4564G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.33G>A n.2G>A | dbSNP |
17 | g.15265327G>A | CA2808582555 | PMP22 | c.-34-4566C>T (n.-34-4566C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.31C>T | |
17 | g.15265329A= | CA2249528475 | PMP22 | c.-34-4568T= (n.-34-4568T=) c.-210T= (n.-210T=) c.-206T= (n.-206T=) n.29T= | |
17 | g.15265329A>G | CA288112880 | PMP22 | c.-34-4568T>C (n.-34-4568T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265330G>A | CA981777476 | PMP22 | c.-34-4569C>T (n.-34-4569C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265330G= | CA2249528476 | PMP22 | c.-34-4569C= (n.-34-4569C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-207C= (n.-207C=) n.28C= | |
17 | g.15265331C>A | CA288112884 | PMP22 | c.-34-4570G>T (n.-34-4570G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15265331C= | CA2249528477 | PMP22 | c.-34-4570G= (n.-34-4570G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-208G= (n.-208G=) n.27G= | |
17 | g.15265331C>T | CA2636219462 | PMP22 | c.-34-4570G>A (n.-34-4570G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265332C>A | CA2636219463 | PMP22 | c.-34-4571G>T (n.-34-4571G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265333A>G | CA2636219464 | PMP22 | c.-34-4572T>C (n.-34-4572T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265334G>T | CA2636219465 | PMP22 | c.-34-4573C>A (n.-34-4573C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265336C>A | CA2636219466 | PMP22 | c.-34-4575G>T (n.-34-4575G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265336C= | CA2249528478 | PMP22 | c.-34-4575G= (n.-34-4575G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-213G= (n.-213G=) n.22G= | |
17 | g.15265336C>T | CA981777478 | PMP22 | c.-34-4575G>A (n.-34-4575G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265339G>C | CA981777479 | PMP22 | c.-34-4578C>G (n.-34-4578C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265339G= | CA2249528480 | PMP22 | c.-34-4578C= (n.-34-4578C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-216C= (n.-216C=) n.19C= | |
17 | g.15265340G= | CA2249528482 | PMP22 | c.-34-4579C= (n.-34-4579C=) c.-221C= (n.-221C=) c.-217C= (n.-217C=) n.18C= | |
17 | g.15265340G>T | CA981777480 | PMP22 | c.-34-4579C>A (n.-34-4579C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.18C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265341C>A | CA288112912 | PMP22 | c.-34-4580G>T (n.-34-4580G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265341C= | CA2249528485 | PMP22 | c.-34-4580G= (n.-34-4580G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-218G= (n.-218G=) n.17G= | |
17 | g.15265341C>T | CA288112913 | PMP22 | c.-34-4580G>A (n.-34-4580G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265342G>A | CA10644904 | PMP22 | c.-34-4581C>T (n.-34-4581C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265342G= | CA2249528490 | PMP22 | c.-34-4581C= (n.-34-4581C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-219C= (n.-219C=) n.16C= | |
17 | g.15265344C>G | CA2733134947 | PMP22 | c.-34-4583G>C (n.-34-4583G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.14G>C | dbSNP |
17 | g.15265344C>T | CA656437179 | PMP22 | c.-34-4583G>A (n.-34-4583G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.14G>A | COSMIC |
17 | g.15265345T>C | CA2527845928 | PMP22 | c.-34-4584A>G (n.-34-4584A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.13A>G | |
17 | g.15265346T>A | CA2533389984 | PMP22 | c.-34-4585A>T (n.-34-4585A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.12A>T | |
17 | g.15265346T>C | CA2636219467 | PMP22 | c.-34-4585A>G (n.-34-4585A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265348C>G | CA2636219468 | PMP22 | c.-34-4587G>C (n.-34-4587G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15265350A= | CA2249528497 | PMP22 | c.-34-4589T= (n.-34-4589T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-227T= (n.-227T=) n.8T= | |
17 | g.15265350A>G | CA288112916 | PMP22 | c.-34-4589T>C (n.-34-4589T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15265350A>T | CA2636219469 | PMP22 | c.-34-4589T>A (n.-34-4589T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.8T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265351G>A | CA2636219470 | PMP22 | c.-34-4590C>T (n.-34-4590C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265351G>T | CA2636219471 | PMP22 | c.-34-4590C>A (n.-34-4590C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15265352T>A | CA2636219472 | PMP22 | c.-34-4591A>T (n.-34-4591A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.6A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15265353T>A | CA2249528503 | PMP22 | c.-34-4592A>T (n.-34-4592A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.5A>T | dbSNP |
17 | g.15265353T= | CA2249528502 | PMP22 | c.-34-4592A= (n.-34-4592A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-230A= (n.-230A=) n.5A= | |
17 | g.15265357T>C | CA2636219473 | PMP22 | c.-34-4596A>G (n.-34-4596A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.1A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15265359A= | CA2249528505 | PMP22 | c.-34-4598T= (n.-34-4598T=) c.-240T= (n.-240T=) | |
17 | g.15265359A>G | CA726418837 | PMP22 | c.-34-4598T>C (n.-34-4598T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |