Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260678_15260889delCA2695224351PMP22c.-34-126_52del
n.156-126_241del
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C)
c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C)
n.49T>C
c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C)
n.205-1527T>C
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17g.15260720A>TCA398271788PMP22c.8T>A (p.Leu3His)
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n.49T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.47C>A
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gnomAD v4
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n.46T>G
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n.173+4431T>G
17g.15260723A>GCA398271793PMP22c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.194T>C
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c.-2+4431T>C (n.-2+4431T>C)
n.46T>C
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n.205-1530T>C
n.204+4431T>C
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n.173+4431T>C
17g.15260723A>TCA398271792PMP22c.5T>A (p.Leu2His)
n.194T>A
c.-27+4431T>A (n.-27+4431T>A)
c.-126-1530T>A (n.-126-1530T>A)
c.-27+1706T>A (n.-27+1706T>A)
c.-2+4431T>A (n.-2+4431T>A)
n.46T>A
c.-101-1530T>A (n.-101-1530T>A)
n.205-1530T>A
n.204+4431T>A
n.174-1530T>A
n.173+4431T>A
17g.15260724G>ACA398271795PMP22c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.193C>T
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n.45C>T
c.-101-1531C>T (n.-101-1531C>T)
n.205-1531C>T
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n.174-1531C>T
n.173+4430C>T
gnomAD v4
17g.15260724G>CCA398271796PMP22c.4C>G (p.Leu2Val)
n.193C>G
c.-27+4430C>G (n.-27+4430C>G)
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n.45C>G
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n.205-1531C>G
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n.173+4430C>G
17g.15260724G>TCA398271797PMP22c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.193C>A
c.-27+4430C>A (n.-27+4430C>A)
c.-126-1531C>A (n.-126-1531C>A)
c.-27+1705C>A (n.-27+1705C>A)
c.-2+4430C>A (n.-2+4430C>A)
n.45C>A
c.-101-1531C>A (n.-101-1531C>A)
n.205-1531C>A
n.204+4430C>A
n.174-1531C>A
n.173+4430C>A
gnomAD v4
17g.15260724_15260727dupCA2695224352PMP22c.1_4dup (p.Leu2HisfsTer?)
n.190_193dup
c.-27+4427_-27+4430dup (n.-27+4427_-27+4430dup)
c.-126-1534_-126-1531dup (n.-126-1534_-126-1531dup)
c.-27+1702_-27+1705dup (n.-27+1702_-27+1705dup)
c.-2+4427_-2+4430dup (n.-2+4427_-2+4430dup)
n.42_45dup
c.-101-1534_-101-1531dup (n.-101-1534_-101-1531dup)
n.205-1534_205-1531dup
n.204+4427_204+4430dup
n.174-1534_174-1531dup
n.173+4427_173+4430dup
17g.15260725C>ACA398271798PMP22c.3G>T (p.Met1Ile)
n.192G>T
c.-27+4429G>T (n.-27+4429G>T)
c.-126-1532G>T (n.-126-1532G>T)
c.-27+1704G>T (n.-27+1704G>T)
c.-2+4429G>T (n.-2+4429G>T)
n.44G>T
c.-101-1532G>T (n.-101-1532G>T)
n.205-1532G>T
n.204+4429G>T
n.174-1532G>T
n.173+4429G>T
gnomAD v4
17g.15260725C>GCA398271799PMP22c.3G>C (p.Met1Ile)
n.192G>C
c.-27+4429G>C (n.-27+4429G>C)
c.-126-1532G>C (n.-126-1532G>C)
c.-27+1704G>C (n.-27+1704G>C)
c.-2+4429G>C (n.-2+4429G>C)
n.44G>C
c.-101-1532G>C (n.-101-1532G>C)
n.205-1532G>C
n.204+4429G>C
n.174-1532G>C
n.173+4429G>C
17g.15260725C>TCA398271800PMP22c.3G>A (p.Met1Ile)
n.192G>A
c.-27+4429G>A (n.-27+4429G>A)
c.-126-1532G>A (n.-126-1532G>A)
c.-27+1704G>A (n.-27+1704G>A)
c.-2+4429G>A (n.-2+4429G>A)
n.44G>A
c.-101-1532G>A (n.-101-1532G>A)
n.205-1532G>A
n.204+4429G>A
n.174-1532G>A
n.173+4429G>A
gnomAD v4
17g.15260726A>CCA398271801PMP22c.2T>G (p.Met1Arg)
n.191T>G
c.-27+4428T>G (n.-27+4428T>G)
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c.-2+4428T>G (n.-2+4428T>G)
n.43T>G
c.-101-1533T>G (n.-101-1533T>G)
n.205-1533T>G
n.204+4428T>G
n.174-1533T>G
n.173+4428T>G
17g.15260726A>GCA398271802PMP22c.2T>C (p.Met1Thr)
n.191T>C
c.-27+4428T>C (n.-27+4428T>C)
c.-126-1533T>C (n.-126-1533T>C)
c.-27+1703T>C (n.-27+1703T>C)
c.-2+4428T>C (n.-2+4428T>C)
n.43T>C
c.-101-1533T>C (n.-101-1533T>C)
n.205-1533T>C
n.204+4428T>C
n.174-1533T>C
n.173+4428T>C
gnomAD v4
17g.15260726A>TCA398271803PMP22c.2T>A (p.Met1Lys)
n.191T>A
c.-27+4428T>A (n.-27+4428T>A)
c.-126-1533T>A (n.-126-1533T>A)
c.-27+1703T>A (n.-27+1703T>A)
c.-2+4428T>A (n.-2+4428T>A)
n.43T>A
c.-101-1533T>A (n.-101-1533T>A)
n.205-1533T>A
n.204+4428T>A
n.174-1533T>A
n.173+4428T>A
17g.15260727T>ACA398271804PMP22c.1A>T (p.Met1Leu)
n.190A>T
c.-27+4427A>T (n.-27+4427A>T)
c.-126-1534A>T (n.-126-1534A>T)
c.-27+1702A>T (n.-27+1702A>T)
c.-2+4427A>T (n.-2+4427A>T)
n.42A>T
c.-101-1534A>T (n.-101-1534A>T)
n.205-1534A>T
n.204+4427A>T
n.174-1534A>T
n.173+4427A>T
17g.15260727T>CCA398271805PMP22c.1A>G (p.Met1Val)
n.190A>G
c.-27+4427A>G (n.-27+4427A>G)
c.-126-1534A>G (n.-126-1534A>G)
c.-27+1702A>G (n.-27+1702A>G)
c.-2+4427A>G (n.-2+4427A>G)
n.42A>G
c.-101-1534A>G (n.-101-1534A>G)
n.205-1534A>G
n.204+4427A>G
n.174-1534A>G
n.173+4427A>G
gnomAD v4
17g.15260727T>GCA398271806PMP22c.1A>C (p.Met1Leu)
n.190A>C
c.-27+4427A>C (n.-27+4427A>C)
c.-126-1534A>C (n.-126-1534A>C)
c.-27+1702A>C (n.-27+1702A>C)
c.-2+4427A>C (n.-2+4427A>C)
n.42A>C
c.-101-1534A>C (n.-101-1534A>C)
n.205-1534A>C
n.204+4427A>C
n.174-1534A>C
n.173+4427A>C
17g.15260728T>GCA8403458PMP22c.-1A>C (n.-1A>C)
n.189A>C
c.-27+4426A>C (n.-27+4426A>C)
c.-126-1535A>C (n.-126-1535A>C)
c.-27+1701A>C (n.-27+1701A>C)
c.-2+4426A>C (n.-2+4426A>C)
n.41A>C
c.-101-1535A>C (n.-101-1535A>C)
n.205-1535A>C
n.204+4426A>C
n.174-1535A>C
n.173+4426A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260728T=CA2249522135PMP22c.-1A= (n.-1A=)
n.189A=
c.-27+4426A= (n.-27+4426A=)
c.-126-1535A= (n.-126-1535A=)
c.-27+1701A= (n.-27+1701A=)
c.-2+4426A= (n.-2+4426A=)
n.41A=
c.-101-1535A= (n.-101-1535A=)
n.205-1535A=
n.204+4426A=
n.174-1535A=
n.173+4426A=
17g.15260729C>ACA2636217922PMP22c.-2G>T (n.-2G>T)
n.188G>T
c.-27+4425G>T (n.-27+4425G>T)
c.-126-1536G>T (n.-126-1536G>T)
c.-27+1700G>T (n.-27+1700G>T)
c.-2+4425G>T (n.-2+4425G>T)
n.40G>T
c.-101-1536G>T (n.-101-1536G>T)
n.205-1536G>T
n.204+4425G>T
n.174-1536G>T
n.173+4425G>T
gnomAD v4
17g.15260729C>GCA2733132282PMP22c.-2G>C (n.-2G>C)
n.188G>C
c.-27+4425G>C (n.-27+4425G>C)
c.-126-1536G>C (n.-126-1536G>C)
c.-27+1700G>C (n.-27+1700G>C)
c.-2+4425G>C (n.-2+4425G>C)
n.40G>C
c.-101-1536G>C (n.-101-1536G>C)
n.205-1536G>C
n.204+4425G>C
n.174-1536G>C
n.173+4425G>C
dbSNP
17g.15260729C>TCA2636217923PMP22c.-2G>A (n.-2G>A)
n.188G>A
c.-27+4425G>A (n.-27+4425G>A)
c.-126-1536G>A (n.-126-1536G>A)
c.-27+1700G>A (n.-27+1700G>A)
c.-2+4425G>A (n.-2+4425G>A)
n.40G>A
c.-101-1536G>A (n.-101-1536G>A)
n.205-1536G>A
n.204+4425G>A
n.174-1536G>A
n.173+4425G>A
gnomAD v4
17g.15260730T>ACA2636217924PMP22c.-3A>T (n.-3A>T)
n.187A>T
c.-27+4424A>T (n.-27+4424A>T)
c.-126-1537A>T (n.-126-1537A>T)
c.-27+1699A>T (n.-27+1699A>T)
c.-2+4424A>T (n.-2+4424A>T)
n.39A>T
c.-101-1537A>T (n.-101-1537A>T)
n.205-1537A>T
n.204+4424A>T
n.174-1537A>T
n.173+4424A>T
gnomAD v4
17g.15260730T>CCA2636217925PMP22c.-3A>G (n.-3A>G)
n.187A>G
c.-27+4424A>G (n.-27+4424A>G)
c.-126-1537A>G (n.-126-1537A>G)
c.-27+1699A>G (n.-27+1699A>G)
c.-2+4424A>G (n.-2+4424A>G)
n.39A>G
c.-101-1537A>G (n.-101-1537A>G)
n.205-1537A>G
n.204+4424A>G
n.174-1537A>G
n.173+4424A>G
gnomAD v4
17g.15260731G>ACA624937084PMP22c.-4C>T (n.-4C>T)
n.186C>T
c.-27+4423C>T (n.-27+4423C>T)
c.-126-1538C>T (n.-126-1538C>T)
c.-27+1698C>T (n.-27+1698C>T)
c.-2+4423C>T (n.-2+4423C>T)
n.38C>T
c.-101-1538C>T (n.-101-1538C>T)
n.205-1538C>T
n.204+4423C>T
n.174-1538C>T
n.173+4423C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260731G=CA2249522138PMP22c.-4C= (n.-4C=)
n.186C=
c.-27+4423C= (n.-27+4423C=)
c.-126-1538C= (n.-126-1538C=)
c.-27+1698C= (n.-27+1698C=)
c.-2+4423C= (n.-2+4423C=)
n.38C=
c.-101-1538C= (n.-101-1538C=)
n.205-1538C=
n.204+4423C=
n.174-1538C=
n.173+4423C=
17g.15260731G>TCA2636217926PMP22c.-4C>A (n.-4C>A)
n.186C>A
c.-27+4423C>A (n.-27+4423C>A)
c.-126-1538C>A (n.-126-1538C>A)
c.-27+1698C>A (n.-27+1698C>A)
c.-2+4423C>A (n.-2+4423C>A)
n.38C>A
c.-101-1538C>A (n.-101-1538C>A)
n.205-1538C>A
n.204+4423C>A
n.174-1538C>A
n.173+4423C>A
gnomAD v4
17g.15260733C>ACA8403459PMP22c.-6G>T (n.-6G>T)
n.184G>T
c.-27+4421G>T (n.-27+4421G>T)
c.-126-1540G>T (n.-126-1540G>T)
c.-27+1696G>T (n.-27+1696G>T)
c.-2+4421G>T (n.-2+4421G>T)
n.36G>T
c.-101-1540G>T (n.-101-1540G>T)
n.205-1540G>T
n.204+4421G>T
n.174-1540G>T
n.173+4421G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260733C=CA2249522144PMP22c.-6G= (n.-6G=)
n.184G=
c.-27+4421G= (n.-27+4421G=)
c.-126-1540G= (n.-126-1540G=)
c.-27+1696G= (n.-27+1696G=)
c.-2+4421G= (n.-2+4421G=)
n.36G=
c.-101-1540G= (n.-101-1540G=)
n.205-1540G=
n.204+4421G=
n.174-1540G=
n.173+4421G=
17g.15260733C>TCA2636217927PMP22c.-6G>A (n.-6G>A)
n.184G>A
c.-27+4421G>A (n.-27+4421G>A)
c.-126-1540G>A (n.-126-1540G>A)
c.-27+1696G>A (n.-27+1696G>A)
c.-2+4421G>A (n.-2+4421G>A)
n.36G>A
c.-101-1540G>A (n.-101-1540G>A)
n.205-1540G>A
n.204+4421G>A
n.174-1540G>A
n.173+4421G>A
gnomAD v4
17g.15260734G>ACA2249522147PMP22c.-7C>T (n.-7C>T)
n.183C>T
c.-27+4420C>T (n.-27+4420C>T)
c.-126-1541C>T (n.-126-1541C>T)
c.-27+1695C>T (n.-27+1695C>T)
c.-2+4420C>T (n.-2+4420C>T)
n.35C>T
c.-101-1541C>T (n.-101-1541C>T)
n.205-1541C>T
n.204+4420C>T
n.174-1541C>T
n.173+4420C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260734G>CCA2636217928PMP22c.-7C>G (n.-7C>G)
n.183C>G
c.-27+4420C>G (n.-27+4420C>G)
c.-126-1541C>G (n.-126-1541C>G)
c.-27+1695C>G (n.-27+1695C>G)
c.-2+4420C>G (n.-2+4420C>G)
n.35C>G
c.-101-1541C>G (n.-101-1541C>G)
n.205-1541C>G
n.204+4420C>G
n.174-1541C>G
n.173+4420C>G
gnomAD v4
17g.15260734G=CA2249522149PMP22c.-7C= (n.-7C=)
n.183C=
c.-27+4420C= (n.-27+4420C=)
c.-126-1541C= (n.-126-1541C=)
c.-27+1695C= (n.-27+1695C=)
c.-2+4420C= (n.-2+4420C=)
n.35C=
c.-101-1541C= (n.-101-1541C=)
n.205-1541C=
n.204+4420C=
n.174-1541C=
n.173+4420C=
17g.15260734G>TCA2636217929PMP22c.-7C>A (n.-7C>A)
n.183C>A
c.-27+4420C>A (n.-27+4420C>A)
c.-126-1541C>A (n.-126-1541C>A)
c.-27+1695C>A (n.-27+1695C>A)
c.-2+4420C>A (n.-2+4420C>A)
n.35C>A
c.-101-1541C>A (n.-101-1541C>A)
n.205-1541C>A
n.204+4420C>A
n.174-1541C>A
n.173+4420C>A
gnomAD v4
17g.15260734_15260743delinsGGCAAGTTCTCA2249522151PMP22c.-16_-7delinsAGAACTTGCC (n.-16_-7delinsAGAACTTGCC)
n.174_183delinsAGAACTTGCC
c.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC (n.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC)
c.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC (n.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC)
c.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC (n.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC)
c.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC (n.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC)
n.26_35delinsAGAACTTGCC
c.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC (n.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC)
n.205-1550_205-1541delinsAGAACTTGCC
n.204+4411_204+4420delinsAGAACTTGCC
n.174-1550_174-1541delinsAGAACTTGCC
n.173+4411_173+4420delinsAGAACTTGCC
17g.15260735G>ACA2576179010PMP22c.-8C>T (n.-8C>T)
n.182C>T
c.-27+4419C>T (n.-27+4419C>T)
c.-126-1542C>T (n.-126-1542C>T)
c.-27+1694C>T (n.-27+1694C>T)
c.-2+4419C>T (n.-2+4419C>T)
n.34C>T
c.-101-1542C>T (n.-101-1542C>T)
n.205-1542C>T
n.204+4419C>T
n.174-1542C>T
n.173+4419C>T
gnomAD v4
17g.15260735G=CA2249522156PMP22c.-8C= (n.-8C=)
n.182C=
c.-27+4419C= (n.-27+4419C=)
c.-126-1542C= (n.-126-1542C=)
c.-27+1694C= (n.-27+1694C=)
c.-2+4419C= (n.-2+4419C=)
n.34C=
c.-101-1542C= (n.-101-1542C=)
n.205-1542C=
n.204+4419C=
n.174-1542C=
n.173+4419C=
17g.15260735G>TCA624937086PMP22c.-8C>A (n.-8C>A)
n.182C>A
c.-27+4419C>A (n.-27+4419C>A)
c.-126-1542C>A (n.-126-1542C>A)
c.-27+1694C>A (n.-27+1694C>A)
c.-2+4419C>A (n.-2+4419C>A)
n.34C>A
c.-101-1542C>A (n.-101-1542C>A)
n.205-1542C>A
n.204+4419C>A
n.174-1542C>A
n.173+4419C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260737_15260745delCA624937085PMP22c.-16_-8del (n.-16_-8del)
n.174_182del
c.-27+4411_-27+4419del (n.-27+4411_-27+4419del)
c.-126-1550_-126-1542del (n.-126-1550_-126-1542del)
c.-27+1686_-27+1694del (n.-27+1686_-27+1694del)
c.-2+4411_-2+4419del (n.-2+4411_-2+4419del)
n.26_34del
c.-101-1550_-101-1542del (n.-101-1550_-101-1542del)
n.205-1550_205-1542del
n.204+4411_204+4419del
n.174-1550_174-1542del
n.173+4411_173+4419del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260736C>ACA2636217930PMP22c.-9G>T (n.-9G>T)
n.181G>T
c.-27+4418G>T (n.-27+4418G>T)
c.-126-1543G>T (n.-126-1543G>T)
c.-27+1693G>T (n.-27+1693G>T)
c.-2+4418G>T (n.-2+4418G>T)
n.33G>T
c.-101-1543G>T (n.-101-1543G>T)
n.205-1543G>T
n.204+4418G>T
n.174-1543G>T
n.173+4418G>T
gnomAD v4
17g.15260736C=CA2249522163PMP22c.-9G= (n.-9G=)
n.181G=
c.-27+4418G= (n.-27+4418G=)
c.-126-1543G= (n.-126-1543G=)
c.-27+1693G= (n.-27+1693G=)
c.-2+4418G= (n.-2+4418G=)
n.33G=
c.-101-1543G= (n.-101-1543G=)
n.205-1543G=
n.204+4418G=
n.174-1543G=
n.173+4418G=
17g.15260736C>GCA726414981PMP22c.-9G>C (n.-9G>C)
n.181G>C
c.-27+4418G>C (n.-27+4418G>C)
c.-126-1543G>C (n.-126-1543G>C)
c.-27+1693G>C (n.-27+1693G>C)
c.-2+4418G>C (n.-2+4418G>C)
n.33G>C
c.-101-1543G>C (n.-101-1543G>C)
n.205-1543G>C
n.204+4418G>C
n.174-1543G>C
n.173+4418G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260736C>TCA2636217931PMP22c.-9G>A (n.-9G>A)
n.181G>A
c.-27+4418G>A (n.-27+4418G>A)
c.-126-1543G>A (n.-126-1543G>A)
c.-27+1693G>A (n.-27+1693G>A)
c.-2+4418G>A (n.-2+4418G>A)
n.33G>A
c.-101-1543G>A (n.-101-1543G>A)
n.205-1543G>A
n.204+4418G>A
n.174-1543G>A
n.173+4418G>A
gnomAD v4
17g.15260737A=CA2249522169PMP22c.-10T= (n.-10T=)
n.180T=
c.-27+4417T= (n.-27+4417T=)
c.-126-1544T= (n.-126-1544T=)
c.-27+1692T= (n.-27+1692T=)
c.-2+4417T= (n.-2+4417T=)
n.32T=
c.-101-1544T= (n.-101-1544T=)
n.205-1544T=
n.204+4417T=
n.174-1544T=
n.173+4417T=
17g.15260737A>CCA8403460PMP22c.-10T>G (n.-10T>G)
n.180T>G
c.-27+4417T>G (n.-27+4417T>G)
c.-126-1544T>G (n.-126-1544T>G)
c.-27+1692T>G (n.-27+1692T>G)
c.-2+4417T>G (n.-2+4417T>G)
n.32T>G
c.-101-1544T>G (n.-101-1544T>G)
n.205-1544T>G
n.204+4417T>G
n.174-1544T>G
n.173+4417T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260738A=CA2249522175PMP22c.-11T= (n.-11T=)
n.179T=
c.-27+4416T= (n.-27+4416T=)
c.-126-1545T= (n.-126-1545T=)
c.-27+1691T= (n.-27+1691T=)
c.-2+4416T= (n.-2+4416T=)
n.31T=
c.-101-1545T= (n.-101-1545T=)
n.205-1545T=
n.204+4416T=
n.174-1545T=
n.173+4416T=
17g.15260738A>GCA624937087PMP22c.-11T>C (n.-11T>C)
n.179T>C
c.-27+4416T>C (n.-27+4416T>C)
c.-126-1545T>C (n.-126-1545T>C)
c.-27+1691T>C (n.-27+1691T>C)
c.-2+4416T>C (n.-2+4416T>C)
n.31T>C
c.-101-1545T>C (n.-101-1545T>C)
n.205-1545T>C
n.204+4416T>C
n.174-1545T>C
n.173+4416T>C
dbSNP gnomAD v2
17g.15260739G>ACA624937088PMP22c.-12C>T (n.-12C>T)
n.178C>T
c.-27+4415C>T (n.-27+4415C>T)
c.-126-1546C>T (n.-126-1546C>T)
c.-27+1690C>T (n.-27+1690C>T)
c.-2+4415C>T (n.-2+4415C>T)
n.30C>T
c.-101-1546C>T (n.-101-1546C>T)
n.205-1546C>T
n.204+4415C>T
n.174-1546C>T
n.173+4415C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260739G=CA2249522176PMP22c.-12C= (n.-12C=)
n.178C=
c.-27+4415C= (n.-27+4415C=)
c.-126-1546C= (n.-126-1546C=)
c.-27+1690C= (n.-27+1690C=)
c.-2+4415C= (n.-2+4415C=)
n.30C=
c.-101-1546C= (n.-101-1546C=)
n.205-1546C=
n.204+4415C=
n.174-1546C=
n.173+4415C=
17g.15260740T>ACA2636217932PMP22c.-13A>T (n.-13A>T)
n.177A>T
c.-27+4414A>T (n.-27+4414A>T)
c.-126-1547A>T (n.-126-1547A>T)
c.-27+1689A>T (n.-27+1689A>T)
c.-2+4414A>T (n.-2+4414A>T)
n.29A>T
c.-101-1547A>T (n.-101-1547A>T)
n.205-1547A>T
n.204+4414A>T
n.174-1547A>T
n.173+4414A>T
gnomAD v4
17g.15260740T>CCA2249522178PMP22c.-13A>G (n.-13A>G)
n.177A>G
c.-27+4414A>G (n.-27+4414A>G)
c.-126-1547A>G (n.-126-1547A>G)
c.-27+1689A>G (n.-27+1689A>G)
c.-2+4414A>G (n.-2+4414A>G)
n.29A>G
c.-101-1547A>G (n.-101-1547A>G)
n.205-1547A>G
n.204+4414A>G
n.174-1547A>G
n.173+4414A>G
dbSNP
17g.15260740T>GCA2636217933PMP22c.-13A>C (n.-13A>C)
n.177A>C
c.-27+4414A>C (n.-27+4414A>C)
c.-126-1547A>C (n.-126-1547A>C)
c.-27+1689A>C (n.-27+1689A>C)
c.-2+4414A>C (n.-2+4414A>C)
n.29A>C
c.-101-1547A>C (n.-101-1547A>C)
n.205-1547A>C
n.204+4414A>C
n.174-1547A>C
n.173+4414A>C
gnomAD v4
17g.15260740T=CA2249522177PMP22c.-13A= (n.-13A=)
n.177A=
c.-27+4414A= (n.-27+4414A=)
c.-126-1547A= (n.-126-1547A=)
c.-27+1689A= (n.-27+1689A=)
c.-2+4414A= (n.-2+4414A=)
n.29A=
c.-101-1547A= (n.-101-1547A=)
n.205-1547A=
n.204+4414A=
n.174-1547A=
n.173+4414A=
17g.15260741T>ACA2249522187PMP22c.-14A>T (n.-14A>T)
n.176A>T
c.-27+4413A>T (n.-27+4413A>T)
c.-126-1548A>T (n.-126-1548A>T)
c.-27+1688A>T (n.-27+1688A>T)
c.-2+4413A>T (n.-2+4413A>T)
n.28A>T
c.-101-1548A>T (n.-101-1548A>T)
n.205-1548A>T
n.204+4413A>T
n.174-1548A>T
n.173+4413A>T
dbSNP
17g.15260741T>GCA726414987PMP22c.-14A>C (n.-14A>C)
n.176A>C
c.-27+4413A>C (n.-27+4413A>C)
c.-126-1548A>C (n.-126-1548A>C)
c.-27+1688A>C (n.-27+1688A>C)
c.-2+4413A>C (n.-2+4413A>C)
n.28A>C
c.-101-1548A>C (n.-101-1548A>C)
n.205-1548A>C
n.204+4413A>C
n.174-1548A>C
n.173+4413A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260741T=CA2249522182PMP22c.-14A= (n.-14A=)
n.176A=
c.-27+4413A= (n.-27+4413A=)
c.-126-1548A= (n.-126-1548A=)
c.-27+1688A= (n.-27+1688A=)
c.-2+4413A= (n.-2+4413A=)
n.28A=
c.-101-1548A= (n.-101-1548A=)
n.205-1548A=
n.204+4413A=
n.174-1548A=
n.173+4413A=
17g.15260742C>ACA2636217934PMP22c.-15G>T (n.-15G>T)
n.175G>T
c.-27+4412G>T (n.-27+4412G>T)
c.-126-1549G>T (n.-126-1549G>T)
c.-27+1687G>T (n.-27+1687G>T)
c.-2+4412G>T (n.-2+4412G>T)
n.27G>T
c.-101-1549G>T (n.-101-1549G>T)
n.205-1549G>T
n.204+4412G>T
n.174-1549G>T
n.173+4412G>T
gnomAD v4
17g.15260742C=CA2249522191PMP22c.-15G= (n.-15G=)
n.175G=
c.-27+4412G= (n.-27+4412G=)
c.-126-1549G= (n.-126-1549G=)
c.-27+1687G= (n.-27+1687G=)
c.-2+4412G= (n.-2+4412G=)
n.27G=
c.-101-1549G= (n.-101-1549G=)
n.205-1549G=
n.204+4412G=
n.174-1549G=
n.173+4412G=
17g.15260742C>GCA624937089PMP22c.-15G>C (n.-15G>C)
n.175G>C
c.-27+4412G>C (n.-27+4412G>C)
c.-126-1549G>C (n.-126-1549G>C)
c.-27+1687G>C (n.-27+1687G>C)
c.-2+4412G>C (n.-2+4412G>C)
n.27G>C
c.-101-1549G>C (n.-101-1549G>C)
n.205-1549G>C
n.204+4412G>C
n.174-1549G>C
n.173+4412G>C
dbSNP gnomAD v2
17g.15260743T>ACA2249522193PMP22c.-16A>T (n.-16A>T)
n.174A>T
c.-27+4411A>T (n.-27+4411A>T)
c.-126-1550A>T (n.-126-1550A>T)
c.-27+1686A>T (n.-27+1686A>T)
c.-2+4411A>T (n.-2+4411A>T)
n.26A>T
c.-101-1550A>T (n.-101-1550A>T)
n.205-1550A>T
n.204+4411A>T
n.174-1550A>T
n.173+4411A>T
dbSNP
17g.15260743T>CCA2636217935PMP22c.-16A>G (n.-16A>G)
n.174A>G
c.-27+4411A>G (n.-27+4411A>G)
c.-126-1550A>G (n.-126-1550A>G)
c.-27+1686A>G (n.-27+1686A>G)
c.-2+4411A>G (n.-2+4411A>G)
n.26A>G
c.-101-1550A>G (n.-101-1550A>G)
n.205-1550A>G
n.204+4411A>G
n.174-1550A>G
n.173+4411A>G
gnomAD v4
17g.15260743T=CA2249522192PMP22c.-16A= (n.-16A=)
n.174A=
c.-27+4411A= (n.-27+4411A=)
c.-126-1550A= (n.-126-1550A=)
c.-27+1686A= (n.-27+1686A=)
c.-2+4411A= (n.-2+4411A=)
n.26A=
c.-101-1550A= (n.-101-1550A=)
n.205-1550A=
n.204+4411A=
n.174-1550A=
n.173+4411A=
17g.15260744G>ACA2636217936PMP22c.-17C>T (n.-17C>T)
n.173C>T
c.-27+4410C>T (n.-27+4410C>T)
c.-126-1551C>T (n.-126-1551C>T)
c.-27+1685C>T (n.-27+1685C>T)
c.-2+4410C>T (n.-2+4410C>T)
n.25C>T
c.-101-1551C>T (n.-101-1551C>T)
n.205-1551C>T
n.204+4410C>T
n.174-1551C>T
n.173+4410C>T
gnomAD v4
17g.15260744G>TCA2636217937PMP22c.-17C>A (n.-17C>A)
n.173C>A
c.-27+4410C>A (n.-27+4410C>A)
c.-126-1551C>A (n.-126-1551C>A)
c.-27+1685C>A (n.-27+1685C>A)
c.-2+4410C>A (n.-2+4410C>A)
n.25C>A
c.-101-1551C>A (n.-101-1551C>A)
n.205-1551C>A
n.204+4410C>A
n.174-1551C>A
n.173+4410C>A
gnomAD v4
17g.15260745C>ACA288109920PMP22c.-18G>T (n.-18G>T)
n.172G>T
c.-27+4409G>T (n.-27+4409G>T)
c.-126-1552G>T (n.-126-1552G>T)
c.-27+1684G>T (n.-27+1684G>T)
c.-2+4409G>T (n.-2+4409G>T)
n.24G>T
c.-101-1552G>T (n.-101-1552G>T)
n.205-1552G>T
n.204+4409G>T
n.174-1552G>T
n.173+4409G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260745C=CA2249522197PMP22c.-18G= (n.-18G=)
n.172G=
c.-27+4409G= (n.-27+4409G=)
c.-126-1552G= (n.-126-1552G=)
c.-27+1684G= (n.-27+1684G=)
c.-2+4409G= (n.-2+4409G=)
n.24G=
c.-101-1552G= (n.-101-1552G=)
n.205-1552G=
n.204+4409G=
n.174-1552G=
n.173+4409G=
17g.15260745C>GCA2576179011PMP22c.-18G>C (n.-18G>C)
n.172G>C
c.-27+4409G>C (n.-27+4409G>C)
c.-126-1552G>C (n.-126-1552G>C)
c.-27+1684G>C (n.-27+1684G>C)
c.-2+4409G>C (n.-2+4409G>C)
n.24G>C
c.-101-1552G>C (n.-101-1552G>C)
n.205-1552G>C
n.204+4409G>C
n.174-1552G>C
n.173+4409G>C
17g.15260746T>ACA2808582408PMP22c.-19A>T (n.-19A>T)
n.171A>T
c.-27+4408A>T (n.-27+4408A>T)
c.-126-1553A>T (n.-126-1553A>T)
c.-27+1683A>T (n.-27+1683A>T)
c.-2+4408A>T (n.-2+4408A>T)
n.23A>T
c.-101-1553A>T (n.-101-1553A>T)
n.205-1553A>T
n.204+4408A>T
n.174-1553A>T
n.173+4408A>T
17g.15260746T>CCA2636217938PMP22c.-19A>G (n.-19A>G)
n.171A>G
c.-27+4408A>G (n.-27+4408A>G)
c.-126-1553A>G (n.-126-1553A>G)
c.-27+1683A>G (n.-27+1683A>G)
c.-2+4408A>G (n.-2+4408A>G)
n.23A>G
c.-101-1553A>G (n.-101-1553A>G)
n.205-1553A>G
n.204+4408A>G
n.174-1553A>G
n.173+4408A>G
gnomAD v4
17g.15260747C>ACA2636217939PMP22c.-20G>T (n.-20G>T)
n.170G>T
c.-27+4407G>T (n.-27+4407G>T)
c.-126-1554G>T (n.-126-1554G>T)
c.-27+1682G>T (n.-27+1682G>T)
c.-2+4407G>T (n.-2+4407G>T)
n.22G>T
c.-101-1554G>T (n.-101-1554G>T)
n.205-1554G>T
n.204+4407G>T
n.174-1554G>T
n.173+4407G>T
gnomAD v4
17g.15260747C=CA2249522201PMP22c.-20G= (n.-20G=)
n.170G=
c.-27+4407G= (n.-27+4407G=)
c.-126-1554G= (n.-126-1554G=)
c.-27+1682G= (n.-27+1682G=)
c.-2+4407G= (n.-2+4407G=)
n.22G=
c.-101-1554G= (n.-101-1554G=)
n.205-1554G=
n.204+4407G=
n.174-1554G=
n.173+4407G=
17g.15260747C>TCA288109925PMP22c.-20G>A (n.-20G>A)
n.170G>A
c.-27+4407G>A (n.-27+4407G>A)
c.-126-1554G>A (n.-126-1554G>A)
c.-27+1682G>A (n.-27+1682G>A)
c.-2+4407G>A (n.-2+4407G>A)
n.22G>A
c.-101-1554G>A (n.-101-1554G>A)
n.205-1554G>A
n.204+4407G>A
n.174-1554G>A
n.173+4407G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260748A>GCA2636217940PMP22c.-21T>C (n.-21T>C)
n.169T>C
c.-27+4406T>C (n.-27+4406T>C)
c.-126-1555T>C (n.-126-1555T>C)
c.-27+1681T>C (n.-27+1681T>C)
c.-2+4406T>C (n.-2+4406T>C)
n.21T>C
c.-101-1555T>C (n.-101-1555T>C)
n.205-1555T>C
n.204+4406T>C
n.174-1555T>C
n.173+4406T>C
gnomAD v4
17g.15260749G>ACA624937090PMP22c.-22C>T (n.-22C>T)
n.168C>T
c.-27+4405C>T (n.-27+4405C>T)
c.-126-1556C>T (n.-126-1556C>T)
c.-27+1680C>T (n.-27+1680C>T)
c.-2+4405C>T (n.-2+4405C>T)
n.20C>T
c.-101-1556C>T (n.-101-1556C>T)
n.205-1556C>T
n.204+4405C>T
n.174-1556C>T
n.173+4405C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260749G=CA2249522204PMP22c.-22C= (n.-22C=)
n.168C=
c.-27+4405C= (n.-27+4405C=)
c.-126-1556C= (n.-126-1556C=)
c.-27+1680C= (n.-27+1680C=)
c.-2+4405C= (n.-2+4405C=)
n.20C=
c.-101-1556C= (n.-101-1556C=)
n.205-1556C=
n.204+4405C=
n.174-1556C=
n.173+4405C=
17g.15260749G>TCA2636217941PMP22c.-22C>A (n.-22C>A)
n.168C>A
c.-27+4405C>A (n.-27+4405C>A)
c.-126-1556C>A (n.-126-1556C>A)
c.-27+1680C>A (n.-27+1680C>A)
c.-2+4405C>A (n.-2+4405C>A)
n.20C>A
c.-101-1556C>A (n.-101-1556C>A)
n.205-1556C>A
n.204+4405C>A
n.174-1556C>A
n.173+4405C>A
gnomAD v4
17g.15260750C>ACA16607596PMP22c.-23G>T (n.-23G>T)
n.167G>T
c.-27+4404G>T (n.-27+4404G>T)
c.-126-1557G>T (n.-126-1557G>T)
c.-27+1679G>T (n.-27+1679G>T)
c.-2+4404G>T (n.-2+4404G>T)
n.19G>T
c.-101-1557G>T (n.-101-1557G>T)
n.205-1557G>T
n.204+4404G>T
n.174-1557G>T
n.173+4404G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260750C=CA2249522211PMP22c.-23G= (n.-23G=)
n.167G=
c.-27+4404G= (n.-27+4404G=)
c.-126-1557G= (n.-126-1557G=)
c.-27+1679G= (n.-27+1679G=)
c.-2+4404G= (n.-2+4404G=)
n.19G=
c.-101-1557G= (n.-101-1557G=)
n.205-1557G=
n.204+4404G=
n.174-1557G=
n.173+4404G=
17g.15260750C>TCA16608383PMP22c.-23G>A (n.-23G>A)
n.167G>A
c.-27+4404G>A (n.-27+4404G>A)
c.-126-1557G>A (n.-126-1557G>A)
c.-27+1679G>A (n.-27+1679G>A)
c.-2+4404G>A (n.-2+4404G>A)
n.19G>A
c.-101-1557G>A (n.-101-1557G>A)
n.205-1557G>A
n.204+4404G>A
n.174-1557G>A
n.173+4404G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260751G>ACA2636217942PMP22c.-24C>T (n.-24C>T)
n.166C>T
c.-27+4403C>T (n.-27+4403C>T)
c.-126-1558C>T (n.-126-1558C>T)
c.-27+1678C>T (n.-27+1678C>T)
c.-2+4403C>T (n.-2+4403C>T)
n.18C>T
c.-101-1558C>T (n.-101-1558C>T)
n.205-1558C>T
n.204+4403C>T
n.174-1558C>T
n.173+4403C>T
gnomAD v4
17g.15260751G>TCA2636217943PMP22c.-24C>A (n.-24C>A)
n.166C>A
c.-27+4403C>A (n.-27+4403C>A)
c.-126-1558C>A (n.-126-1558C>A)
c.-27+1678C>A (n.-27+1678C>A)
c.-2+4403C>A (n.-2+4403C>A)
n.18C>A
c.-101-1558C>A (n.-101-1558C>A)
n.205-1558C>A
n.204+4403C>A
n.174-1558C>A
n.173+4403C>A
gnomAD v4
17g.15260752delCA2576179012PMP22c.-24del (n.-24del)
n.166del
c.-27+4403del (n.-27+4403del)
c.-126-1558del (n.-126-1558del)
c.-27+1678del (n.-27+1678del)
c.-2+4403del (n.-2+4403del)
n.18del
c.-101-1558del (n.-101-1558del)
n.205-1558del
n.204+4403del
n.174-1558del
n.173+4403del
17g.15260752G>ACA2636217944PMP22c.-25C>T (n.-25C>T)
n.165C>T
c.-27+4402C>T (n.-27+4402C>T)
c.-126-1559C>T (n.-126-1559C>T)
c.-27+1677C>T (n.-27+1677C>T)
c.-2+4402C>T (n.-2+4402C>T)
n.17C>T
c.-101-1559C>T (n.-101-1559C>T)
n.205-1559C>T
n.204+4402C>T
n.174-1559C>T
n.173+4402C>T
gnomAD v4
17g.15260752G>CCA624937091PMP22c.-25C>G (n.-25C>G)
n.165C>G
c.-27+4402C>G (n.-27+4402C>G)
c.-126-1559C>G (n.-126-1559C>G)
c.-27+1677C>G (n.-27+1677C>G)
c.-2+4402C>G (n.-2+4402C>G)
n.17C>G
c.-101-1559C>G (n.-101-1559C>G)
n.205-1559C>G
n.204+4402C>G
n.174-1559C>G
n.173+4402C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260752G=CA2249522220PMP22c.-25C= (n.-25C=)
n.165C=
c.-27+4402C= (n.-27+4402C=)
c.-126-1559C= (n.-126-1559C=)
c.-27+1677C= (n.-27+1677C=)
c.-2+4402C= (n.-2+4402C=)
n.17C=
c.-101-1559C= (n.-101-1559C=)
n.205-1559C=
n.204+4402C=
n.174-1559C=
n.173+4402C=
17g.15260754G>ACA624937092PMP22c.-27C>T (n.-27C>T)
n.163C>T
c.-27+4400C>T (n.-27+4400C>T)
c.-126-1561C>T (n.-126-1561C>T)
c.-27+1675C>T (n.-27+1675C>T)
c.-2+4400C>T (n.-2+4400C>T)
n.15C>T
c.-101-1561C>T (n.-101-1561C>T)
n.205-1561C>T
n.204+4400C>T
n.174-1561C>T
n.173+4400C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260754G>CCA2636217945PMP22c.-27C>G (n.-27C>G)
n.163C>G
c.-27+4400C>G (n.-27+4400C>G)
c.-126-1561C>G (n.-126-1561C>G)
c.-27+1675C>G (n.-27+1675C>G)
c.-2+4400C>G (n.-2+4400C>G)
n.15C>G
c.-101-1561C>G (n.-101-1561C>G)
n.205-1561C>G
n.204+4400C>G
n.174-1561C>G
n.173+4400C>G
gnomAD v4
17g.15260754G=CA2249522224PMP22c.-27C= (n.-27C=)
n.163C=
c.-27+4400C= (n.-27+4400C=)
c.-126-1561C= (n.-126-1561C=)
c.-27+1675C= (n.-27+1675C=)
c.-2+4400C= (n.-2+4400C=)
n.15C=
c.-101-1561C= (n.-101-1561C=)
n.205-1561C=
n.204+4400C=
n.174-1561C=
n.173+4400C=
17g.15260754G>TCA8403461PMP22c.-27C>A (n.-27C>A)
n.163C>A
c.-27+4400C>A (n.-27+4400C>A)
c.-126-1561C>A (n.-126-1561C>A)
c.-27+1675C>A (n.-27+1675C>A)
c.-2+4400C>A (n.-2+4400C>A)
n.15C>A
c.-101-1561C>A (n.-101-1561C>A)
n.205-1561C>A
n.204+4400C>A
n.174-1561C>A
n.173+4400C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260757T>CCA2636217946PMP22c.-30A>G (n.-30A>G)
n.160A>G
c.-27+4397A>G (n.-27+4397A>G)
c.-126-1564A>G (n.-126-1564A>G)
c.-27+1672A>G (n.-27+1672A>G)
c.-2+4397A>G (n.-2+4397A>G)
n.12A>G
c.-101-1564A>G (n.-101-1564A>G)
n.205-1564A>G
n.204+4397A>G
n.174-1564A>G
n.173+4397A>G
gnomAD v4
17g.15260757T>GCA2636217947PMP22c.-30A>C (n.-30A>C)
n.160A>C
c.-27+4397A>C (n.-27+4397A>C)
c.-126-1564A>C (n.-126-1564A>C)
c.-27+1672A>C (n.-27+1672A>C)
c.-2+4397A>C (n.-2+4397A>C)
n.12A>C
c.-101-1564A>C (n.-101-1564A>C)
n.205-1564A>C
n.204+4397A>C
n.174-1564A>C
n.173+4397A>C
gnomAD v4
17g.15260758C>GCA2636217948PMP22c.-31G>C (n.-31G>C)
n.159G>C
c.-27+4396G>C (n.-27+4396G>C)
c.-126-1565G>C (n.-126-1565G>C)
c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
c.-27+1671G>C (n.-27+1671G>C)
c.-2+4396G>C (n.-2+4396G>C)
n.11G>C
c.-101-1565G>C (n.-101-1565G>C)
n.205-1565G>C
n.204+4396G>C
n.174-1565G>C
n.173+4396G>C
gnomAD v4
17g.15260762_15260765dupCA2576179013PMP22c.-34_-31dup
n.156_159dup
c.-27+4393_-27+4396dup (n.-27+4393_-27+4396dup)
c.-126-1568_-126-1565dup (n.-126-1568_-126-1565dup)
c.-30-4_-30-1dup (n.-30-4_-30-1dup)
c.-34_-31dup (n.-34_-31dup)
c.-27+1668_-27+1671dup (n.-27+1668_-27+1671dup)
c.-2+4393_-2+4396dup (n.-2+4393_-2+4396dup)
n.8_11dup
c.-101-1568_-101-1565dup (n.-101-1568_-101-1565dup)
n.205-1568_205-1565dup
n.204+4393_204+4396dup
n.174-1568_174-1565dup
n.173+4393_173+4396dup
17g.15260759T>CCA624937093PMP22c.-32A>G (n.-32A>G)
n.158A>G
c.-27+4395A>G (n.-27+4395A>G)
c.-126-1566A>G (n.-126-1566A>G)
c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
c.-27+1670A>G (n.-27+1670A>G)
c.-2+4395A>G (n.-2+4395A>G)
n.10A>G
c.-101-1566A>G (n.-101-1566A>G)
n.205-1566A>G
n.204+4395A>G
n.174-1566A>G
n.173+4395A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260759T=CA2249522228PMP22c.-32A= (n.-32A=)
n.158A=
c.-27+4395A= (n.-27+4395A=)
c.-126-1566A= (n.-126-1566A=)
c.-30-2A= (n.-30-2A=)
c.-27+1670A= (n.-27+1670A=)
c.-2+4395A= (n.-2+4395A=)
n.10A=
c.-101-1566A= (n.-101-1566A=)
n.205-1566A=
n.204+4395A=
n.174-1566A=
n.173+4395A=
17g.15260760G>ACA288109931PMP22c.-33C>T (n.-33C>T)
n.157C>T
c.-27+4394C>T (n.-27+4394C>T)
c.-126-1567C>T (n.-126-1567C>T)
c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
c.-27+1669C>T (n.-27+1669C>T)
c.-2+4394C>T (n.-2+4394C>T)
n.9C>T
c.-101-1567C>T (n.-101-1567C>T)
n.205-1567C>T
n.204+4394C>T
n.174-1567C>T
n.173+4394C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260760G=CA2249522232PMP22c.-33C= (n.-33C=)
n.157C=
c.-27+4394C= (n.-27+4394C=)
c.-126-1567C= (n.-126-1567C=)
c.-30-3C= (n.-30-3C=)
c.-27+1669C= (n.-27+1669C=)
c.-2+4394C= (n.-2+4394C=)
n.9C=
c.-101-1567C= (n.-101-1567C=)
n.205-1567C=
n.204+4394C=
n.174-1567C=
n.173+4394C=
17g.15260761C>ACA2636217949PMP22c.-34G>T (n.-34G>T)
n.156G>T
c.-27+4393G>T (n.-27+4393G>T)
c.-126-1568G>T (n.-126-1568G>T)
c.-30-4G>T (n.-30-4G>T)
c.-27+1668G>T (n.-27+1668G>T)
c.-2+4393G>T (n.-2+4393G>T)
n.8G>T
c.-101-1568G>T (n.-101-1568G>T)
n.205-1568G>T
n.204+4393G>T
n.174-1568G>T
n.173+4393G>T
gnomAD v4
17g.15260761C>TCA2636217950PMP22c.-34G>A (n.-34G>A)
n.156G>A
c.-27+4393G>A (n.-27+4393G>A)
c.-126-1568G>A (n.-126-1568G>A)
c.-30-4G>A (n.-30-4G>A)
c.-27+1668G>A (n.-27+1668G>A)
c.-2+4393G>A (n.-2+4393G>A)
n.8G>A
c.-101-1568G>A (n.-101-1568G>A)
n.205-1568G>A
n.204+4393G>A
n.174-1568G>A
n.173+4393G>A
gnomAD v4
17g.15260762C>ACA2576179014PMP22c.-34-1G>T (n.-34-1G>T)
n.156-1G>T
c.-27+4392G>T (n.-27+4392G>T)
c.-126-1569G>T (n.-126-1569G>T)
c.-30-5G>T (n.-30-5G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-27+1667G>T (n.-27+1667G>T)
c.-2+4392G>T (n.-2+4392G>T)
n.7G>T
c.-101-1569G>T (n.-101-1569G>T)
n.205-1569G>T
n.204+4392G>T
n.174-1569G>T
n.173+4392G>T
17g.15260762C>GCA2636217951PMP22c.-34-1G>C (n.-34-1G>C)
n.156-1G>C
c.-27+4392G>C (n.-27+4392G>C)
c.-126-1569G>C (n.-126-1569G>C)
c.-30-5G>C (n.-30-5G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-27+1667G>C (n.-27+1667G>C)
c.-2+4392G>C (n.-2+4392G>C)
n.7G>C
c.-101-1569G>C (n.-101-1569G>C)
n.205-1569G>C
n.204+4392G>C
n.174-1569G>C
n.173+4392G>C
gnomAD v4
17g.15260763T>ACA2636217952PMP22c.-34-2A>T (n.-34-2A>T)
n.156-2A>T
c.-27+4391A>T (n.-27+4391A>T)
c.-126-1570A>T (n.-126-1570A>T)
c.-30-6A>T (n.-30-6A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-27+1666A>T (n.-27+1666A>T)
c.-2+4391A>T (n.-2+4391A>T)
n.6A>T
c.-101-1570A>T (n.-101-1570A>T)
n.205-1570A>T
n.204+4391A>T
n.174-1570A>T
n.173+4391A>T
gnomAD v4
17g.15260763T>CCA2636217953PMP22c.-34-2A>G (n.-34-2A>G)
n.156-2A>G
c.-27+4391A>G (n.-27+4391A>G)
c.-126-1570A>G (n.-126-1570A>G)
c.-30-6A>G (n.-30-6A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-27+1666A>G (n.-27+1666A>G)
c.-2+4391A>G (n.-2+4391A>G)
n.6A>G
c.-101-1570A>G (n.-101-1570A>G)
n.205-1570A>G
n.204+4391A>G
n.174-1570A>G
n.173+4391A>G
gnomAD v4
17g.15260763T>GCA2808582409PMP22c.-34-2A>C (n.-34-2A>C)
n.156-2A>C
c.-27+4391A>C (n.-27+4391A>C)
c.-126-1570A>C (n.-126-1570A>C)
c.-30-6A>C (n.-30-6A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-27+1666A>C (n.-27+1666A>C)
c.-2+4391A>C (n.-2+4391A>C)
n.6A>C
c.-101-1570A>C (n.-101-1570A>C)
n.205-1570A>C
n.204+4391A>C
n.174-1570A>C
n.173+4391A>C
17g.15260764G>ACA624937094PMP22c.-34-3C>T (n.-34-3C>T)
n.156-3C>T
c.-27+4390C>T (n.-27+4390C>T)
c.-126-1571C>T (n.-126-1571C>T)
c.-30-7C>T (n.-30-7C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-27+1665C>T (n.-27+1665C>T)
c.-2+4390C>T (n.-2+4390C>T)
n.5C>T
c.-101-1571C>T (n.-101-1571C>T)
n.205-1571C>T
n.204+4390C>T
n.174-1571C>T
n.173+4390C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260764G=CA2249522239PMP22c.-34-3C= (n.-34-3C=)
n.156-3C=
c.-27+4390C= (n.-27+4390C=)
c.-126-1571C= (n.-126-1571C=)
c.-30-7C= (n.-30-7C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-27+1665C= (n.-27+1665C=)
c.-2+4390C= (n.-2+4390C=)
n.5C=
c.-101-1571C= (n.-101-1571C=)
n.205-1571C=
n.204+4390C=
n.174-1571C=
n.173+4390C=
17g.15260764G>TCA2636217954PMP22c.-34-3C>A (n.-34-3C>A)
n.156-3C>A
c.-27+4390C>A (n.-27+4390C>A)
c.-126-1571C>A (n.-126-1571C>A)
c.-30-7C>A (n.-30-7C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-27+1665C>A (n.-27+1665C>A)
c.-2+4390C>A (n.-2+4390C>A)
n.5C>A
c.-101-1571C>A (n.-101-1571C>A)
n.205-1571C>A
n.204+4390C>A
n.174-1571C>A
n.173+4390C>A
gnomAD v4
17g.15260765C>ACA288109934PMP22c.-34-4G>T (n.-34-4G>T)
n.156-4G>T
c.-27+4389G>T (n.-27+4389G>T)
c.-126-1572G>T (n.-126-1572G>T)
c.-30-8G>T (n.-30-8G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-27+1664G>T (n.-27+1664G>T)
c.-2+4389G>T (n.-2+4389G>T)
n.4G>T
c.-101-1572G>T (n.-101-1572G>T)
n.205-1572G>T
n.204+4389G>T
n.174-1572G>T
n.173+4389G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260765C=CA2249522245PMP22c.-34-4G= (n.-34-4G=)
n.156-4G=
c.-27+4389G= (n.-27+4389G=)
c.-126-1572G= (n.-126-1572G=)
c.-30-8G= (n.-30-8G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-27+1664G= (n.-27+1664G=)
c.-2+4389G= (n.-2+4389G=)
n.4G=
c.-101-1572G= (n.-101-1572G=)
n.205-1572G=
n.204+4389G=
n.174-1572G=
n.173+4389G=
17g.15260765C>GCA288109938PMP22c.-34-4G>C (n.-34-4G>C)
n.156-4G>C
c.-27+4389G>C (n.-27+4389G>C)
c.-126-1572G>C (n.-126-1572G>C)
c.-30-8G>C (n.-30-8G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-27+1664G>C (n.-27+1664G>C)
c.-2+4389G>C (n.-2+4389G>C)
n.4G>C
c.-101-1572G>C (n.-101-1572G>C)
n.205-1572G>C
n.204+4389G>C
n.174-1572G>C
n.173+4389G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260765C>TCA624937095PMP22c.-34-4G>A (n.-34-4G>A)
n.156-4G>A
c.-27+4389G>A (n.-27+4389G>A)
c.-126-1572G>A (n.-126-1572G>A)
c.-30-8G>A (n.-30-8G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-27+1664G>A (n.-27+1664G>A)
c.-2+4389G>A (n.-2+4389G>A)
n.4G>A
c.-101-1572G>A (n.-101-1572G>A)
n.205-1572G>A
n.204+4389G>A
n.174-1572G>A
n.173+4389G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260766G>ACA8403462PMP22c.-34-5C>T (n.-34-5C>T)
n.156-5C>T
c.-27+4388C>T (n.-27+4388C>T)
c.-126-1573C>T (n.-126-1573C>T)
c.-30-9C>T (n.-30-9C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-27+1663C>T (n.-27+1663C>T)
c.-2+4388C>T (n.-2+4388C>T)
n.3C>T
c.-101-1573C>T (n.-101-1573C>T)
n.205-1573C>T
n.204+4388C>T
n.174-1573C>T
n.173+4388C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260766G=CA2249522252PMP22c.-34-5C= (n.-34-5C=)
n.156-5C=
c.-27+4388C= (n.-27+4388C=)
c.-126-1573C= (n.-126-1573C=)
c.-30-9C= (n.-30-9C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-27+1663C= (n.-27+1663C=)
c.-2+4388C= (n.-2+4388C=)
n.3C=
c.-101-1573C= (n.-101-1573C=)
n.205-1573C=
n.204+4388C=
n.174-1573C=
n.173+4388C=
17g.15260766G>TCA2636217955PMP22c.-34-5C>A (n.-34-5C>A)
n.156-5C>A
c.-27+4388C>A (n.-27+4388C>A)
c.-126-1573C>A (n.-126-1573C>A)
c.-30-9C>A (n.-30-9C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-27+1663C>A (n.-27+1663C>A)
c.-2+4388C>A (n.-2+4388C>A)
n.3C>A
c.-101-1573C>A (n.-101-1573C>A)
n.205-1573C>A
n.204+4388C>A
n.174-1573C>A
n.173+4388C>A
gnomAD v4
17g.15260767A=CA2249522264PMP22c.-34-6T= (n.-34-6T=)
n.156-6T=
c.-27+4387T= (n.-27+4387T=)
c.-126-1574T= (n.-126-1574T=)
c.-30-10T= (n.-30-10T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-27+1662T= (n.-27+1662T=)
c.-2+4387T= (n.-2+4387T=)
n.2T=
c.-101-1574T= (n.-101-1574T=)
n.205-1574T=
n.204+4387T=
n.174-1574T=
n.173+4387T=
17g.15260767A>GCA726415037PMP22c.-34-6T>C (n.-34-6T>C)
n.156-6T>C
c.-27+4387T>C (n.-27+4387T>C)
c.-126-1574T>C (n.-126-1574T>C)
c.-30-10T>C (n.-30-10T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-27+1662T>C (n.-27+1662T>C)
c.-2+4387T>C (n.-2+4387T>C)
n.2T>C
c.-101-1574T>C (n.-101-1574T>C)
n.205-1574T>C
n.204+4387T>C
n.174-1574T>C
n.173+4387T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260768G>ACA2636217957PMP22c.-34-7C>T (n.-34-7C>T)
n.156-7C>T
c.-27+4386C>T (n.-27+4386C>T)
c.-126-1575C>T (n.-126-1575C>T)
c.-30-11C>T (n.-30-11C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-27+1661C>T (n.-27+1661C>T)
c.-2+4386C>T (n.-2+4386C>T)
n.1C>T
c.-101-1575C>T (n.-101-1575C>T)
n.205-1575C>T
n.204+4386C>T
n.174-1575C>T
n.173+4386C>T
gnomAD v4
17g.15260768G>CCA2636217956PMP22c.-34-7C>G (n.-34-7C>G)
n.156-7C>G
c.-27+4386C>G (n.-27+4386C>G)
c.-126-1575C>G (n.-126-1575C>G)
c.-30-11C>G (n.-30-11C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-27+1661C>G (n.-27+1661C>G)
c.-2+4386C>G (n.-2+4386C>G)
n.1C>G
c.-101-1575C>G (n.-101-1575C>G)
n.205-1575C>G
n.204+4386C>G
n.174-1575C>G
n.173+4386C>G
gnomAD v4
17g.15260768G>TCA656437147PMP22c.-34-7C>A (n.-34-7C>A)
n.156-7C>A
c.-27+4386C>A (n.-27+4386C>A)
c.-126-1575C>A (n.-126-1575C>A)
c.-30-11C>A (n.-30-11C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-27+1661C>A (n.-27+1661C>A)
c.-2+4386C>A (n.-2+4386C>A)
n.1C>A
c.-101-1575C>A (n.-101-1575C>A)
n.205-1575C>A
n.204+4386C>A
n.174-1575C>A
n.173+4386C>A
gnomAD v4 COSMIC
17g.15260769G>ACA726415040PMP22c.-34-8C>T (n.-34-8C>T)
n.156-8C>T
c.-27+4385C>T (n.-27+4385C>T)
c.-126-1576C>T (n.-126-1576C>T)
c.-30-12C>T (n.-30-12C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.-27+1660C>T (n.-27+1660C>T)
c.-2+4385C>T (n.-2+4385C>T)
c.-101-1576C>T (n.-101-1576C>T)
n.205-1576C>T
n.204+4385C>T
n.174-1576C>T
n.173+4385C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260769G=CA2249522268PMP22c.-34-8C= (n.-34-8C=)
n.156-8C=
c.-27+4385C= (n.-27+4385C=)
c.-126-1576C= (n.-126-1576C=)
c.-30-12C= (n.-30-12C=)
c.-42C= (n.-42C=)
c.-27+1660C= (n.-27+1660C=)
c.-2+4385C= (n.-2+4385C=)
c.-101-1576C= (n.-101-1576C=)
n.205-1576C=
n.204+4385C=
n.174-1576C=
n.173+4385C=
17g.15260769G>TCA8403463PMP22c.-34-8C>A (n.-34-8C>A)
n.156-8C>A
c.-27+4385C>A (n.-27+4385C>A)
c.-126-1576C>A (n.-126-1576C>A)
c.-30-12C>A (n.-30-12C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-27+1660C>A (n.-27+1660C>A)
c.-2+4385C>A (n.-2+4385C>A)
c.-101-1576C>A (n.-101-1576C>A)
n.205-1576C>A
n.204+4385C>A
n.174-1576C>A
n.173+4385C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260770A>GCA2636217958PMP22c.-34-9T>C (n.-34-9T>C)
n.156-9T>C
c.-27+4384T>C (n.-27+4384T>C)
c.-126-1577T>C (n.-126-1577T>C)
c.-30-13T>C (n.-30-13T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-27+1659T>C (n.-27+1659T>C)
c.-2+4384T>C (n.-2+4384T>C)
c.-101-1577T>C (n.-101-1577T>C)
n.205-1577T>C
n.204+4384T>C
n.174-1577T>C
n.173+4384T>C
gnomAD v4
17g.15260771G>ACA288109948PMP22c.-34-10C>T (n.-34-10C>T)
n.156-10C>T
c.-27+4383C>T (n.-27+4383C>T)
c.-126-1578C>T (n.-126-1578C>T)
c.-30-14C>T (n.-30-14C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-27+1658C>T (n.-27+1658C>T)
c.-2+4383C>T (n.-2+4383C>T)
c.-101-1578C>T (n.-101-1578C>T)
n.205-1578C>T
n.204+4383C>T
n.174-1578C>T
n.173+4383C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260771G>CCA2636217959PMP22c.-34-10C>G (n.-34-10C>G)
n.156-10C>G
c.-27+4383C>G (n.-27+4383C>G)
c.-126-1578C>G (n.-126-1578C>G)
c.-30-14C>G (n.-30-14C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-27+1658C>G (n.-27+1658C>G)
c.-2+4383C>G (n.-2+4383C>G)
c.-101-1578C>G (n.-101-1578C>G)
n.205-1578C>G
n.204+4383C>G
n.174-1578C>G
n.173+4383C>G
gnomAD v4
17g.15260771G=CA2249522275PMP22c.-34-10C= (n.-34-10C=)
n.156-10C=
c.-27+4383C= (n.-27+4383C=)
c.-126-1578C= (n.-126-1578C=)
c.-30-14C= (n.-30-14C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-27+1658C= (n.-27+1658C=)
c.-2+4383C= (n.-2+4383C=)
c.-101-1578C= (n.-101-1578C=)
n.205-1578C=
n.204+4383C=
n.174-1578C=
n.173+4383C=
17g.15260771G>TCA2636217960PMP22c.-34-10C>A (n.-34-10C>A)
n.156-10C>A
c.-27+4383C>A (n.-27+4383C>A)
c.-126-1578C>A (n.-126-1578C>A)
c.-30-14C>A (n.-30-14C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-27+1658C>A (n.-27+1658C>A)
c.-2+4383C>A (n.-2+4383C>A)
c.-101-1578C>A (n.-101-1578C>A)
n.205-1578C>A
n.204+4383C>A
n.174-1578C>A
n.173+4383C>A
gnomAD v4
17g.15260772A>GCA2636217961PMP22c.-34-11T>C (n.-34-11T>C)
n.156-11T>C
c.-27+4382T>C (n.-27+4382T>C)
c.-126-1579T>C (n.-126-1579T>C)
c.-30-15T>C (n.-30-15T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-27+1657T>C (n.-27+1657T>C)
c.-2+4382T>C (n.-2+4382T>C)
c.-101-1579T>C (n.-101-1579T>C)
n.205-1579T>C
n.204+4382T>C
n.174-1579T>C
n.173+4382T>C
gnomAD v4
17g.15260773G>TCA2636217962PMP22c.-34-12C>A (n.-34-12C>A)
n.156-12C>A
c.-27+4381C>A (n.-27+4381C>A)
c.-126-1580C>A (n.-126-1580C>A)
c.-30-16C>A (n.-30-16C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-27+1656C>A (n.-27+1656C>A)
c.-2+4381C>A (n.-2+4381C>A)
c.-101-1580C>A (n.-101-1580C>A)
n.205-1580C>A
n.204+4381C>A
n.174-1580C>A
n.173+4381C>A
gnomAD v4
17g.15260774C=CA2249522279PMP22c.-34-13G= (n.-34-13G=)
n.156-13G=
c.-27+4380G= (n.-27+4380G=)
c.-126-1581G= (n.-126-1581G=)
c.-30-17G= (n.-30-17G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-27+1655G= (n.-27+1655G=)
c.-2+4380G= (n.-2+4380G=)
c.-101-1581G= (n.-101-1581G=)
n.205-1581G=
n.204+4380G=
n.174-1581G=
n.173+4380G=
17g.15260774C>TCA624937096PMP22c.-34-13G>A (n.-34-13G>A)
n.156-13G>A
c.-27+4380G>A (n.-27+4380G>A)
c.-126-1581G>A (n.-126-1581G>A)
c.-30-17G>A (n.-30-17G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-27+1655G>A (n.-27+1655G>A)
c.-2+4380G>A (n.-2+4380G>A)
c.-101-1581G>A (n.-101-1581G>A)
n.205-1581G>A
n.204+4380G>A
n.174-1581G>A
n.173+4380G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260775G>ACA2576179015PMP22c.-34-14C>T (n.-34-14C>T)
n.156-14C>T
c.-27+4379C>T (n.-27+4379C>T)
c.-126-1582C>T (n.-126-1582C>T)
c.-30-18C>T (n.-30-18C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-27+1654C>T (n.-27+1654C>T)
c.-2+4379C>T (n.-2+4379C>T)
c.-101-1582C>T (n.-101-1582C>T)
n.205-1582C>T
n.204+4379C>T
n.174-1582C>T
n.173+4379C>T
gnomAD v4
17g.15260775G>CCA2249522286PMP22c.-34-14C>G (n.-34-14C>G)
n.156-14C>G
c.-27+4379C>G (n.-27+4379C>G)
c.-126-1582C>G (n.-126-1582C>G)
c.-30-18C>G (n.-30-18C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-27+1654C>G (n.-27+1654C>G)
c.-2+4379C>G (n.-2+4379C>G)
c.-101-1582C>G (n.-101-1582C>G)
n.205-1582C>G
n.204+4379C>G
n.174-1582C>G
n.173+4379C>G
dbSNP
17g.15260775G=CA2249522285PMP22c.-34-14C= (n.-34-14C=)
n.156-14C=
c.-27+4379C= (n.-27+4379C=)
c.-126-1582C= (n.-126-1582C=)
c.-30-18C= (n.-30-18C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-27+1654C= (n.-27+1654C=)
c.-2+4379C= (n.-2+4379C=)
c.-101-1582C= (n.-101-1582C=)
n.205-1582C=
n.204+4379C=
n.174-1582C=
n.173+4379C=
17g.15260775G>TCA624937097PMP22c.-34-14C>A (n.-34-14C>A)
n.156-14C>A
c.-27+4379C>A (n.-27+4379C>A)
c.-126-1582C>A (n.-126-1582C>A)
c.-30-18C>A (n.-30-18C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-27+1654C>A (n.-27+1654C>A)
c.-2+4379C>A (n.-2+4379C>A)
c.-101-1582C>A (n.-101-1582C>A)
n.205-1582C>A
n.204+4379C>A
n.174-1582C>A
n.173+4379C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260776C>TCA2636217963PMP22c.-34-15G>A (n.-34-15G>A)
n.156-15G>A
c.-27+4378G>A (n.-27+4378G>A)
c.-126-1583G>A (n.-126-1583G>A)
c.-30-19G>A (n.-30-19G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-27+1653G>A (n.-27+1653G>A)
c.-2+4378G>A (n.-2+4378G>A)
c.-101-1583G>A (n.-101-1583G>A)
n.205-1583G>A
n.204+4378G>A
n.174-1583G>A
n.173+4378G>A
gnomAD v4
17g.15260777T>GCA2636217964PMP22c.-34-16A>C (n.-34-16A>C)
n.156-16A>C
c.-27+4377A>C (n.-27+4377A>C)
c.-126-1584A>C (n.-126-1584A>C)
c.-30-20A>C (n.-30-20A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-27+1652A>C (n.-27+1652A>C)
c.-2+4377A>C (n.-2+4377A>C)
c.-101-1584A>C (n.-101-1584A>C)
n.205-1584A>C
n.204+4377A>C
n.174-1584A>C
n.173+4377A>C
gnomAD v4
17g.15260778G>ACA288109953PMP22c.-34-17C>T (n.-34-17C>T)
n.156-17C>T
c.-27+4376C>T (n.-27+4376C>T)
c.-126-1585C>T (n.-126-1585C>T)
c.-30-21C>T (n.-30-21C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-27+1651C>T (n.-27+1651C>T)
c.-2+4376C>T (n.-2+4376C>T)
c.-101-1585C>T (n.-101-1585C>T)
n.205-1585C>T
n.204+4376C>T
n.174-1585C>T
n.173+4376C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260778G=CA2249522289PMP22c.-34-17C= (n.-34-17C=)
n.156-17C=
c.-27+4376C= (n.-27+4376C=)
c.-126-1585C= (n.-126-1585C=)
c.-30-21C= (n.-30-21C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-27+1651C= (n.-27+1651C=)
c.-2+4376C= (n.-2+4376C=)
c.-101-1585C= (n.-101-1585C=)
n.205-1585C=
n.204+4376C=
n.174-1585C=
n.173+4376C=
17g.15260778G>TCA2636217965PMP22c.-34-17C>A (n.-34-17C>A)
n.156-17C>A
c.-27+4376C>A (n.-27+4376C>A)
c.-126-1585C>A (n.-126-1585C>A)
c.-30-21C>A (n.-30-21C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-27+1651C>A (n.-27+1651C>A)
c.-2+4376C>A (n.-2+4376C>A)
c.-101-1585C>A (n.-101-1585C>A)
n.205-1585C>A
n.204+4376C>A
n.174-1585C>A
n.173+4376C>A
gnomAD v4
17g.15260779G>ACA2576179016PMP22c.-34-18C>T (n.-34-18C>T)
n.156-18C>T
c.-27+4375C>T (n.-27+4375C>T)
c.-126-1586C>T (n.-126-1586C>T)
c.-30-22C>T (n.-30-22C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-27+1650C>T (n.-27+1650C>T)
c.-2+4375C>T (n.-2+4375C>T)
c.-101-1586C>T (n.-101-1586C>T)
n.205-1586C>T
n.204+4375C>T
n.174-1586C>T
n.173+4375C>T
gnomAD v4
17g.15260779G>CCA624937098PMP22c.-34-18C>G (n.-34-18C>G)
n.156-18C>G
c.-27+4375C>G (n.-27+4375C>G)
c.-126-1586C>G (n.-126-1586C>G)
c.-30-22C>G (n.-30-22C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-27+1650C>G (n.-27+1650C>G)
c.-2+4375C>G (n.-2+4375C>G)
c.-101-1586C>G (n.-101-1586C>G)
n.205-1586C>G
n.204+4375C>G
n.174-1586C>G
n.173+4375C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260779G=CA2249522296PMP22c.-34-18C= (n.-34-18C=)
n.156-18C=
c.-27+4375C= (n.-27+4375C=)
c.-126-1586C= (n.-126-1586C=)
c.-30-22C= (n.-30-22C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-27+1650C= (n.-27+1650C=)
c.-2+4375C= (n.-2+4375C=)
c.-101-1586C= (n.-101-1586C=)
n.205-1586C=
n.204+4375C=
n.174-1586C=
n.173+4375C=
17g.15260779G>TCA2636217966PMP22c.-34-18C>A (n.-34-18C>A)
n.156-18C>A
c.-27+4375C>A (n.-27+4375C>A)
c.-126-1586C>A (n.-126-1586C>A)
c.-30-22C>A (n.-30-22C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-27+1650C>A (n.-27+1650C>A)
c.-2+4375C>A (n.-2+4375C>A)
c.-101-1586C>A (n.-101-1586C>A)
n.205-1586C>A
n.204+4375C>A
n.174-1586C>A
n.173+4375C>A
gnomAD v4
17g.15260780G>ACA288109961PMP22c.-34-19C>T (n.-34-19C>T)
n.156-19C>T
c.-27+4374C>T (n.-27+4374C>T)
c.-126-1587C>T (n.-126-1587C>T)
c.-30-23C>T (n.-30-23C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-27+1649C>T (n.-27+1649C>T)
c.-2+4374C>T (n.-2+4374C>T)
c.-101-1587C>T (n.-101-1587C>T)
n.205-1587C>T
n.204+4374C>T
n.174-1587C>T
n.173+4374C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260780G=CA2249522304PMP22c.-34-19C= (n.-34-19C=)
n.156-19C=
c.-27+4374C= (n.-27+4374C=)
c.-126-1587C= (n.-126-1587C=)
c.-30-23C= (n.-30-23C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-27+1649C= (n.-27+1649C=)
c.-2+4374C= (n.-2+4374C=)
c.-101-1587C= (n.-101-1587C=)
n.205-1587C=
n.204+4374C=
n.174-1587C=
n.173+4374C=
17g.15260780G>TCA2636218044PMP22c.-34-19C>A (n.-34-19C>A)
n.156-19C>A
c.-27+4374C>A (n.-27+4374C>A)
c.-126-1587C>A (n.-126-1587C>A)
c.-30-23C>A (n.-30-23C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-27+1649C>A (n.-27+1649C>A)
c.-2+4374C>A (n.-2+4374C>A)
c.-101-1587C>A (n.-101-1587C>A)
n.205-1587C>A
n.204+4374C>A
n.174-1587C>A
n.173+4374C>A
gnomAD v4
17g.15260781delCA2636218045PMP22c.-34-20del (n.-34-20del)
n.156-20del
c.-27+4373del (n.-27+4373del)
c.-126-1588del (n.-126-1588del)
c.-30-24del (n.-30-24del)
c.-54del (n.-54del)
c.-27+1648del (n.-27+1648del)
c.-2+4373del (n.-2+4373del)
c.-101-1588del (n.-101-1588del)
n.205-1588del
n.204+4373del
n.174-1588del
n.173+4373del
gnomAD v4
17g.15260781C>ACA2636218046PMP22c.-34-20G>T (n.-34-20G>T)
n.156-20G>T
c.-27+4373G>T (n.-27+4373G>T)
c.-126-1588G>T (n.-126-1588G>T)
c.-30-24G>T (n.-30-24G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-27+1648G>T (n.-27+1648G>T)
c.-2+4373G>T (n.-2+4373G>T)
c.-101-1588G>T (n.-101-1588G>T)
n.205-1588G>T
n.204+4373G>T
n.174-1588G>T
n.173+4373G>T
gnomAD v4
17g.15260781C=CA2249522309PMP22c.-34-20G= (n.-34-20G=)
n.156-20G=
c.-27+4373G= (n.-27+4373G=)
c.-126-1588G= (n.-126-1588G=)
c.-30-24G= (n.-30-24G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-27+1648G= (n.-27+1648G=)
c.-2+4373G= (n.-2+4373G=)
c.-101-1588G= (n.-101-1588G=)
n.205-1588G=
n.204+4373G=
n.174-1588G=
n.173+4373G=
17g.15260781C>GCA726415073PMP22c.-34-20G>C (n.-34-20G>C)
n.156-20G>C
c.-27+4373G>C (n.-27+4373G>C)
c.-126-1588G>C (n.-126-1588G>C)
c.-30-24G>C (n.-30-24G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-27+1648G>C (n.-27+1648G>C)
c.-2+4373G>C (n.-2+4373G>C)
c.-101-1588G>C (n.-101-1588G>C)
n.205-1588G>C
n.204+4373G>C
n.174-1588G>C
n.173+4373G>C
dbSNP
17g.15260781C>TCA2249522313PMP22c.-34-20G>A (n.-34-20G>A)
n.156-20G>A
c.-27+4373G>A (n.-27+4373G>A)
c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A)
c.-30-24G>A (n.-30-24G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-27+1648G>A (n.-27+1648G>A)
c.-2+4373G>A (n.-2+4373G>A)
c.-101-1588G>A (n.-101-1588G>A)
n.205-1588G>A
n.204+4373G>A
n.174-1588G>A
n.173+4373G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260782G>ACA2249522319PMP22c.-34-21C>T (n.-34-21C>T)
n.156-21C>T
c.-27+4372C>T (n.-27+4372C>T)
c.-126-1589C>T (n.-126-1589C>T)
c.-30-25C>T (n.-30-25C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-27+1647C>T (n.-27+1647C>T)
c.-2+4372C>T (n.-2+4372C>T)
c.-101-1589C>T (n.-101-1589C>T)
n.205-1589C>T
n.204+4372C>T
n.174-1589C>T
n.173+4372C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260782G=CA2249522318PMP22c.-34-21C= (n.-34-21C=)
n.156-21C=
c.-27+4372C= (n.-27+4372C=)
c.-126-1589C= (n.-126-1589C=)
c.-30-25C= (n.-30-25C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-27+1647C= (n.-27+1647C=)
c.-2+4372C= (n.-2+4372C=)
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n.205-1589C=
n.204+4372C=
n.174-1589C=
n.173+4372C=
17g.15260782_15260794delCA2636218047PMP22c.-34-33_-34-21del (n.-34-33_-34-21del)
n.156-33_156-21del
c.-27+4360_-27+4372del (n.-27+4360_-27+4372del)
c.-126-1601_-126-1589del (n.-126-1601_-126-1589del)
c.-30-37_-30-25del (n.-30-37_-30-25del)
c.-27+1635_-27+1647del (n.-27+1635_-27+1647del)
c.-67_-55del (n.-67_-55del)
c.-2+4360_-2+4372del (n.-2+4360_-2+4372del)
c.-101-1601_-101-1589del (n.-101-1601_-101-1589del)
n.205-1601_205-1589del
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n.174-1601_174-1589del
n.173+4360_173+4372del
gnomAD v4
17g.15260783T>ACA2636218050PMP22c.-34-22A>T (n.-34-22A>T)
n.156-22A>T
c.-27+4371A>T (n.-27+4371A>T)
c.-126-1590A>T (n.-126-1590A>T)
c.-30-26A>T (n.-30-26A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-27+1646A>T (n.-27+1646A>T)
c.-2+4371A>T (n.-2+4371A>T)
c.-101-1590A>T (n.-101-1590A>T)
n.205-1590A>T
n.204+4371A>T
n.174-1590A>T
n.173+4371A>T
gnomAD v4
17g.15260783T>CCA2636218049PMP22c.-34-22A>G (n.-34-22A>G)
n.156-22A>G
c.-27+4371A>G (n.-27+4371A>G)
c.-126-1590A>G (n.-126-1590A>G)
c.-30-26A>G (n.-30-26A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-27+1646A>G (n.-27+1646A>G)
c.-2+4371A>G (n.-2+4371A>G)
c.-101-1590A>G (n.-101-1590A>G)
n.205-1590A>G
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n.174-1590A>G
n.173+4371A>G
gnomAD v4
17g.15260783dupCA2636218048PMP22c.-34-22dup (n.-34-22dup)
n.156-22dup
c.-27+4371dup (n.-27+4371dup)
c.-126-1590dup (n.-126-1590dup)
c.-30-26dup (n.-30-26dup)
c.-56dup (n.-56dup)
c.-27+1646dup (n.-27+1646dup)
c.-2+4371dup (n.-2+4371dup)
c.-101-1590dup (n.-101-1590dup)
n.205-1590dup
n.204+4371dup
n.174-1590dup
n.173+4371dup
gnomAD v4
17g.15260784G>TCA2576179017PMP22c.-34-23C>A (n.-34-23C>A)
n.156-23C>A
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c.-30-27C>A (n.-30-27C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
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c.-2+4370C>A (n.-2+4370C>A)
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n.205-1591C>A
n.204+4370C>A
n.174-1591C>A
n.173+4370C>A
gnomAD v4
17g.15260785A=CA2249522322PMP22c.-34-24T= (n.-34-24T=)
n.156-24T=
c.-27+4369T= (n.-27+4369T=)
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c.-30-28T= (n.-30-28T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-27+1644T= (n.-27+1644T=)
c.-2+4369T= (n.-2+4369T=)
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n.205-1592T=
n.204+4369T=
n.174-1592T=
n.173+4369T=
17g.15260785A>GCA726415082PMP22c.-34-24T>C (n.-34-24T>C)
n.156-24T>C
c.-27+4369T>C (n.-27+4369T>C)
c.-126-1592T>C (n.-126-1592T>C)
c.-30-28T>C (n.-30-28T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-27+1644T>C (n.-27+1644T>C)
c.-2+4369T>C (n.-2+4369T>C)
c.-101-1592T>C (n.-101-1592T>C)
n.205-1592T>C
n.204+4369T>C
n.174-1592T>C
n.173+4369T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260786G>ACA288109967PMP22c.-34-25C>T (n.-34-25C>T)
n.156-25C>T
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n.205-1593C>T
n.204+4368C>T
n.174-1593C>T
n.173+4368C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260786G=CA2249522323PMP22c.-34-25C= (n.-34-25C=)
n.156-25C=
c.-27+4368C= (n.-27+4368C=)
c.-126-1593C= (n.-126-1593C=)
c.-30-29C= (n.-30-29C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-27+1643C= (n.-27+1643C=)
c.-2+4368C= (n.-2+4368C=)
c.-101-1593C= (n.-101-1593C=)
n.205-1593C=
n.204+4368C=
n.174-1593C=
n.173+4368C=
17g.15260787G>ACA2636218051PMP22c.-34-26C>T (n.-34-26C>T)
n.156-26C>T
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n.205-1594C>T
n.204+4367C>T
n.174-1594C>T
n.173+4367C>T
gnomAD v4
17g.15260787G>TCA2636218052PMP22c.-34-26C>A (n.-34-26C>A)
n.156-26C>A
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n.205-1594C>A
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n.174-1594C>A
n.173+4367C>A
gnomAD v4
17g.15260788C>ACA2249522325PMP22c.-34-27G>T (n.-34-27G>T)
n.156-27G>T
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c.-30-31G>T (n.-30-31G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-27+1641G>T (n.-27+1641G>T)
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n.205-1595G>T
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n.173+4366G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260788C=CA2249522324PMP22c.-34-27G= (n.-34-27G=)
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c.-27+1641G= (n.-27+1641G=)
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n.205-1595G=
n.204+4366G=
n.174-1595G=
n.173+4366G=
17g.15260788C>TCA2808582410PMP22c.-34-27G>A (n.-34-27G>A)
n.156-27G>A
c.-27+4366G>A (n.-27+4366G>A)
c.-126-1595G>A (n.-126-1595G>A)
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c.-2+4366G>A (n.-2+4366G>A)
c.-101-1595G>A (n.-101-1595G>A)
n.205-1595G>A
n.204+4366G>A
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n.173+4366G>A
17g.15260789C>ACA2636218053PMP22c.-34-28G>T (n.-34-28G>T)
n.156-28G>T
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c.-62G>T (n.-62G>T)
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c.-2+4365G>T (n.-2+4365G>T)
c.-101-1596G>T (n.-101-1596G>T)
n.205-1596G>T
n.204+4365G>T
n.174-1596G>T
n.173+4365G>T
gnomAD v4
17g.15260789C>GCA2636218054PMP22c.-34-28G>C (n.-34-28G>C)
n.156-28G>C
c.-27+4365G>C (n.-27+4365G>C)
c.-126-1596G>C (n.-126-1596G>C)
c.-30-32G>C (n.-30-32G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-27+1640G>C (n.-27+1640G>C)
c.-2+4365G>C (n.-2+4365G>C)
c.-101-1596G>C (n.-101-1596G>C)
n.205-1596G>C
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n.174-1596G>C
n.173+4365G>C
gnomAD v4
17g.15260789C>TCA2636218055PMP22c.-34-28G>A (n.-34-28G>A)
n.156-28G>A
c.-27+4365G>A (n.-27+4365G>A)
c.-126-1596G>A (n.-126-1596G>A)
c.-30-32G>A (n.-30-32G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-27+1640G>A (n.-27+1640G>A)
c.-2+4365G>A (n.-2+4365G>A)
c.-101-1596G>A (n.-101-1596G>A)
n.205-1596G>A
n.204+4365G>A
n.174-1596G>A
n.173+4365G>A
gnomAD v4
17g.15260790G>ACA2576179018PMP22c.-34-29C>T (n.-34-29C>T)
n.156-29C>T
c.-27+4364C>T (n.-27+4364C>T)
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c.-63C>T (n.-63C>T)
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n.205-1597C>T
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n.174-1597C>T
n.173+4364C>T
gnomAD v4
17g.15260790G>CCA981777199PMP22c.-34-29C>G (n.-34-29C>G)
n.156-29C>G
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c.-63C>G (n.-63C>G)
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n.205-1597C>G
n.204+4364C>G
n.174-1597C>G
n.173+4364C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260790G=CA2249522327PMP22c.-34-29C= (n.-34-29C=)
n.156-29C=
c.-27+4364C= (n.-27+4364C=)
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c.-63C= (n.-63C=)
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c.-101-1597C= (n.-101-1597C=)
n.205-1597C=
n.204+4364C=
n.174-1597C=
n.173+4364C=
17g.15260790G>TCA2636218056PMP22c.-34-29C>A (n.-34-29C>A)
n.156-29C>A
c.-27+4364C>A (n.-27+4364C>A)
c.-126-1597C>A (n.-126-1597C>A)
c.-30-33C>A (n.-30-33C>A)
c.-27+1639C>A (n.-27+1639C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
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c.-101-1597C>A (n.-101-1597C>A)
n.205-1597C>A
n.204+4364C>A
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n.173+4364C>A
gnomAD v4
17g.15260791A>CCA2636218057PMP22c.-34-30T>G (n.-34-30T>G)
n.156-30T>G
c.-27+4363T>G (n.-27+4363T>G)
c.-126-1598T>G (n.-126-1598T>G)
c.-30-34T>G (n.-30-34T>G)
c.-27+1638T>G (n.-27+1638T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-2+4363T>G (n.-2+4363T>G)
c.-101-1598T>G (n.-101-1598T>G)
n.205-1598T>G
n.204+4363T>G
n.174-1598T>G
n.173+4363T>G
gnomAD v4
17g.15260792A>CCA2576179019PMP22c.-34-31T>G (n.-34-31T>G)
n.156-31T>G
c.-27+4362T>G (n.-27+4362T>G)
c.-126-1599T>G (n.-126-1599T>G)
c.-30-35T>G (n.-30-35T>G)
c.-27+1637T>G (n.-27+1637T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-2+4362T>G (n.-2+4362T>G)
c.-101-1599T>G (n.-101-1599T>G)
n.205-1599T>G
n.204+4362T>G
n.174-1599T>G
n.173+4362T>G
gnomAD v4
17g.15260793C>ACA2636218058PMP22c.-34-32G>T (n.-34-32G>T)
n.156-32G>T
c.-27+4361G>T (n.-27+4361G>T)
c.-126-1600G>T (n.-126-1600G>T)
c.-30-36G>T (n.-30-36G>T)
c.-27+1636G>T (n.-27+1636G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-2+4361G>T (n.-2+4361G>T)
c.-101-1600G>T (n.-101-1600G>T)
n.205-1600G>T
n.204+4361G>T
n.174-1600G>T
n.173+4361G>T
gnomAD v4
17g.15260793C=CA2249522333PMP22c.-34-32G= (n.-34-32G=)
n.156-32G=
c.-27+4361G= (n.-27+4361G=)
c.-126-1600G= (n.-126-1600G=)
c.-30-36G= (n.-30-36G=)
c.-27+1636G= (n.-27+1636G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-2+4361G= (n.-2+4361G=)
c.-101-1600G= (n.-101-1600G=)
n.205-1600G=
n.204+4361G=
n.174-1600G=
n.173+4361G=
17g.15260793C>GCA288109973PMP22c.-34-32G>C (n.-34-32G>C)
n.156-32G>C
c.-27+4361G>C (n.-27+4361G>C)
c.-126-1600G>C (n.-126-1600G>C)
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c.-27+1636G>C (n.-27+1636G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
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n.205-1600G>C
n.204+4361G>C
n.174-1600G>C
n.173+4361G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260793C>TCA2636218059PMP22c.-34-32G>A (n.-34-32G>A)
n.156-32G>A
c.-27+4361G>A (n.-27+4361G>A)
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c.-66G>A (n.-66G>A)
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n.205-1600G>A
n.204+4361G>A
n.174-1600G>A
n.173+4361G>A
gnomAD v4
17g.15260794G>ACA2249522337PMP22c.-34-33C>T (n.-34-33C>T)
n.156-33C>T
c.-27+4360C>T (n.-27+4360C>T)
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c.-30-37C>T (n.-30-37C>T)
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c.-67C>T (n.-67C>T)
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n.205-1601C>T
n.204+4360C>T
n.174-1601C>T
n.173+4360C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260794G=CA2249522335PMP22c.-34-33C= (n.-34-33C=)
n.156-33C=
c.-27+4360C= (n.-27+4360C=)
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c.-30-37C= (n.-30-37C=)
c.-27+1635C= (n.-27+1635C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-2+4360C= (n.-2+4360C=)
c.-101-1601C= (n.-101-1601C=)
n.205-1601C=
n.204+4360C=
n.174-1601C=
n.173+4360C=
17g.15260794G>TCA2576179020PMP22c.-34-33C>A (n.-34-33C>A)
n.156-33C>A
c.-27+4360C>A (n.-27+4360C>A)
c.-126-1601C>A (n.-126-1601C>A)
c.-30-37C>A (n.-30-37C>A)
c.-27+1635C>A (n.-27+1635C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-2+4360C>A (n.-2+4360C>A)
c.-101-1601C>A (n.-101-1601C>A)
n.205-1601C>A
n.204+4360C>A
n.174-1601C>A
n.173+4360C>A
gnomAD v4
17g.15260796A=CA2249522339PMP22c.-34-35T= (n.-34-35T=)
n.156-35T=
c.-27+4358T= (n.-27+4358T=)
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c.-30-39T= (n.-30-39T=)
c.-27+1633T= (n.-27+1633T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-2+4358T= (n.-2+4358T=)
c.-101-1603T= (n.-101-1603T=)
n.205-1603T=
n.204+4358T=
n.174-1603T=
n.173+4358T=
17g.15260796A>CCA2636218060PMP22c.-34-35T>G (n.-34-35T>G)
n.156-35T>G
c.-27+4358T>G (n.-27+4358T>G)
c.-126-1603T>G (n.-126-1603T>G)
c.-30-39T>G (n.-30-39T>G)
c.-27+1633T>G (n.-27+1633T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-2+4358T>G (n.-2+4358T>G)
c.-101-1603T>G (n.-101-1603T>G)
n.205-1603T>G
n.204+4358T>G
n.174-1603T>G
n.173+4358T>G
gnomAD v4
17g.15260796A>GCA288109977PMP22c.-34-35T>C (n.-34-35T>C)
n.156-35T>C
c.-27+4358T>C (n.-27+4358T>C)
c.-126-1603T>C (n.-126-1603T>C)
c.-30-39T>C (n.-30-39T>C)
c.-27+1633T>C (n.-27+1633T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-2+4358T>C (n.-2+4358T>C)
c.-101-1603T>C (n.-101-1603T>C)
n.205-1603T>C
n.204+4358T>C
n.174-1603T>C
n.173+4358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260796A>TCA2576179021PMP22c.-34-35T>A (n.-34-35T>A)
n.156-35T>A
c.-27+4358T>A (n.-27+4358T>A)
c.-126-1603T>A (n.-126-1603T>A)
c.-30-39T>A (n.-30-39T>A)
c.-27+1633T>A (n.-27+1633T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-2+4358T>A (n.-2+4358T>A)
c.-101-1603T>A (n.-101-1603T>A)
n.205-1603T>A
n.204+4358T>A
n.174-1603T>A
n.173+4358T>A
17g.15260797C>ACA2636218062PMP22c.-34-36G>T (n.-34-36G>T)
n.156-36G>T
c.-27+4357G>T (n.-27+4357G>T)
c.-126-1604G>T (n.-126-1604G>T)
c.-30-40G>T (n.-30-40G>T)
c.-27+1632G>T (n.-27+1632G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-2+4357G>T (n.-2+4357G>T)
c.-101-1604G>T (n.-101-1604G>T)
n.205-1604G>T
n.204+4357G>T
n.174-1604G>T
n.173+4357G>T
gnomAD v4
17g.15260797C>GCA2636218063PMP22c.-34-36G>C (n.-34-36G>C)
n.156-36G>C
c.-27+4357G>C (n.-27+4357G>C)
c.-126-1604G>C (n.-126-1604G>C)
c.-30-40G>C (n.-30-40G>C)
c.-27+1632G>C (n.-27+1632G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-2+4357G>C (n.-2+4357G>C)
c.-101-1604G>C (n.-101-1604G>C)
n.205-1604G>C
n.204+4357G>C
n.174-1604G>C
n.173+4357G>C
gnomAD v4
17g.15260797_15260799delCA2636218061PMP22c.-34-38_-34-36del (n.-34-38_-34-36del)
n.156-38_156-36del
c.-27+4355_-27+4357del (n.-27+4355_-27+4357del)
c.-126-1606_-126-1604del (n.-126-1606_-126-1604del)
c.-30-42_-30-40del (n.-30-42_-30-40del)
c.-27+1630_-27+1632del (n.-27+1630_-27+1632del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
c.-2+4355_-2+4357del (n.-2+4355_-2+4357del)
c.-101-1606_-101-1604del (n.-101-1606_-101-1604del)
n.205-1606_205-1604del
n.204+4355_204+4357del
n.174-1606_174-1604del
n.173+4355_173+4357del
gnomAD v4
17g.15260798T>CCA624937099PMP22c.-34-37A>G (n.-34-37A>G)
n.156-37A>G
c.-27+4356A>G (n.-27+4356A>G)
c.-126-1605A>G (n.-126-1605A>G)
c.-30-41A>G (n.-30-41A>G)
c.-27+1631A>G (n.-27+1631A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-2+4356A>G (n.-2+4356A>G)
c.-101-1605A>G (n.-101-1605A>G)
n.205-1605A>G
n.204+4356A>G
n.174-1605A>G
n.173+4356A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260798T>GCA2636218064PMP22c.-34-37A>C (n.-34-37A>C)
n.156-37A>C
c.-27+4356A>C (n.-27+4356A>C)
c.-126-1605A>C (n.-126-1605A>C)
c.-30-41A>C (n.-30-41A>C)
c.-27+1631A>C (n.-27+1631A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-2+4356A>C (n.-2+4356A>C)
c.-101-1605A>C (n.-101-1605A>C)
n.205-1605A>C
n.204+4356A>C
n.174-1605A>C
n.173+4356A>C
gnomAD v4
17g.15260798T=CA2249522343PMP22c.-34-37A= (n.-34-37A=)
n.156-37A=
c.-27+4356A= (n.-27+4356A=)
c.-126-1605A= (n.-126-1605A=)
c.-30-41A= (n.-30-41A=)
c.-27+1631A= (n.-27+1631A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-2+4356A= (n.-2+4356A=)
c.-101-1605A= (n.-101-1605A=)
n.205-1605A=
n.204+4356A=
n.174-1605A=
n.173+4356A=
17g.15260799G>ACA2576179022PMP22c.-34-38C>T (n.-34-38C>T)
n.156-38C>T
c.-27+4355C>T (n.-27+4355C>T)
c.-126-1606C>T (n.-126-1606C>T)
c.-30-42C>T (n.-30-42C>T)
c.-27+1630C>T (n.-27+1630C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-2+4355C>T (n.-2+4355C>T)
c.-101-1606C>T (n.-101-1606C>T)
n.205-1606C>T
n.204+4355C>T
n.174-1606C>T
n.173+4355C>T
17g.15260800G>ACA624937100PMP22c.-34-39C>T (n.-34-39C>T)
n.156-39C>T
c.-27+4354C>T (n.-27+4354C>T)
c.-126-1607C>T (n.-126-1607C>T)
c.-30-43C>T (n.-30-43C>T)
c.-27+1629C>T (n.-27+1629C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-2+4354C>T (n.-2+4354C>T)
c.-101-1607C>T (n.-101-1607C>T)
n.205-1607C>T
n.204+4354C>T
n.174-1607C>T
n.173+4354C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260800G=CA2249522347PMP22c.-34-39C= (n.-34-39C=)
n.156-39C=
c.-27+4354C= (n.-27+4354C=)
c.-126-1607C= (n.-126-1607C=)
c.-30-43C= (n.-30-43C=)
c.-27+1629C= (n.-27+1629C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-2+4354C= (n.-2+4354C=)
c.-101-1607C= (n.-101-1607C=)
n.205-1607C=
n.204+4354C=
n.174-1607C=
n.173+4354C=
17g.15260800G>TCA2636218065PMP22c.-34-39C>A (n.-34-39C>A)
n.156-39C>A
c.-27+4354C>A (n.-27+4354C>A)
c.-126-1607C>A (n.-126-1607C>A)
c.-30-43C>A (n.-30-43C>A)
c.-27+1629C>A (n.-27+1629C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-2+4354C>A (n.-2+4354C>A)
c.-101-1607C>A (n.-101-1607C>A)
n.205-1607C>A
n.204+4354C>A
n.174-1607C>A
n.173+4354C>A
gnomAD v4
17g.15260801G>ACA726415093PMP22c.-34-40C>T (n.-34-40C>T)
n.156-40C>T
c.-27+4353C>T (n.-27+4353C>T)
c.-126-1608C>T (n.-126-1608C>T)
c.-30-44C>T (n.-30-44C>T)
c.-27+1628C>T (n.-27+1628C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-2+4353C>T (n.-2+4353C>T)
c.-101-1608C>T (n.-101-1608C>T)
n.205-1608C>T
n.204+4353C>T
n.174-1608C>T
n.173+4353C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260801G=CA2249522351PMP22c.-34-40C= (n.-34-40C=)
n.156-40C=
c.-27+4353C= (n.-27+4353C=)
c.-126-1608C= (n.-126-1608C=)
c.-30-44C= (n.-30-44C=)
c.-27+1628C= (n.-27+1628C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-2+4353C= (n.-2+4353C=)
c.-101-1608C= (n.-101-1608C=)
n.205-1608C=
n.204+4353C=
n.174-1608C=
n.173+4353C=
17g.15260801G>TCA288109993PMP22c.-34-40C>A (n.-34-40C>A)
n.156-40C>A
c.-27+4353C>A (n.-27+4353C>A)
c.-126-1608C>A (n.-126-1608C>A)
c.-30-44C>A (n.-30-44C>A)
c.-27+1628C>A (n.-27+1628C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-2+4353C>A (n.-2+4353C>A)
c.-101-1608C>A (n.-101-1608C>A)
n.205-1608C>A
n.204+4353C>A
n.174-1608C>A
n.173+4353C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260802C>ACA2636218066PMP22c.-34-41G>T (n.-34-41G>T)
n.156-41G>T
c.-27+4352G>T (n.-27+4352G>T)
c.-126-1609G>T (n.-126-1609G>T)
c.-30-45G>T (n.-30-45G>T)
c.-27+1627G>T (n.-27+1627G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-2+4352G>T (n.-2+4352G>T)
c.-101-1609G>T (n.-101-1609G>T)
n.205-1609G>T
n.204+4352G>T
n.174-1609G>T
n.173+4352G>T
gnomAD v4
17g.15260802C=CA2249522352PMP22c.-34-41G= (n.-34-41G=)
n.156-41G=
c.-27+4352G= (n.-27+4352G=)
c.-126-1609G= (n.-126-1609G=)
c.-30-45G= (n.-30-45G=)
c.-27+1627G= (n.-27+1627G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-2+4352G= (n.-2+4352G=)
c.-101-1609G= (n.-101-1609G=)
n.205-1609G=
n.204+4352G=
n.174-1609G=
n.173+4352G=
17g.15260802C>TCA288110001PMP22c.-34-41G>A (n.-34-41G>A)
n.156-41G>A
c.-27+4352G>A (n.-27+4352G>A)
c.-126-1609G>A (n.-126-1609G>A)
c.-30-45G>A (n.-30-45G>A)
c.-27+1627G>A (n.-27+1627G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-2+4352G>A (n.-2+4352G>A)
c.-101-1609G>A (n.-101-1609G>A)
n.205-1609G>A
n.204+4352G>A
n.174-1609G>A
n.173+4352G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803C>ACA726415096PMP22c.-34-42G>T (n.-34-42G>T)
n.156-42G>T
c.-27+4351G>T (n.-27+4351G>T)
c.-126-1610G>T (n.-126-1610G>T)
c.-30-46G>T (n.-30-46G>T)
c.-27+1626G>T (n.-27+1626G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-2+4351G>T (n.-2+4351G>T)
c.-101-1610G>T (n.-101-1610G>T)
n.205-1610G>T
n.204+4351G>T
n.174-1610G>T
n.173+4351G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803C=CA2249522357PMP22c.-34-42G= (n.-34-42G=)
n.156-42G=
c.-27+4351G= (n.-27+4351G=)
c.-126-1610G= (n.-126-1610G=)
c.-30-46G= (n.-30-46G=)
c.-27+1626G= (n.-27+1626G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-2+4351G= (n.-2+4351G=)
c.-101-1610G= (n.-101-1610G=)
n.205-1610G=
n.204+4351G=
n.174-1610G=
n.173+4351G=
17g.15260803C>GCA981777200PMP22c.-34-42G>C (n.-34-42G>C)
n.156-42G>C
c.-27+4351G>C (n.-27+4351G>C)
c.-126-1610G>C (n.-126-1610G>C)
c.-30-46G>C (n.-30-46G>C)
c.-27+1626G>C (n.-27+1626G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-2+4351G>C (n.-2+4351G>C)
c.-101-1610G>C (n.-101-1610G>C)
n.205-1610G>C
n.204+4351G>C
n.174-1610G>C
n.173+4351G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803C>TCA2249522358PMP22c.-34-42G>A (n.-34-42G>A)
n.156-42G>A
c.-27+4351G>A (n.-27+4351G>A)
c.-126-1610G>A (n.-126-1610G>A)
c.-30-46G>A (n.-30-46G>A)
c.-27+1626G>A (n.-27+1626G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-2+4351G>A (n.-2+4351G>A)
c.-101-1610G>A (n.-101-1610G>A)
n.205-1610G>A
n.204+4351G>A
n.174-1610G>A
n.173+4351G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260804G>ACA2576179023PMP22c.-34-43C>T (n.-34-43C>T)
n.156-43C>T
c.-27+4350C>T (n.-27+4350C>T)
c.-126-1611C>T (n.-126-1611C>T)
c.-30-47C>T (n.-30-47C>T)
c.-27+1625C>T (n.-27+1625C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-2+4350C>T (n.-2+4350C>T)
c.-101-1611C>T (n.-101-1611C>T)
n.205-1611C>T
n.204+4350C>T
n.174-1611C>T
n.173+4350C>T
gnomAD v4
17g.15260804G>CCA2249522361PMP22c.-34-43C>G (n.-34-43C>G)
n.156-43C>G
c.-27+4350C>G (n.-27+4350C>G)
c.-126-1611C>G (n.-126-1611C>G)
c.-30-47C>G (n.-30-47C>G)
c.-27+1625C>G (n.-27+1625C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-2+4350C>G (n.-2+4350C>G)
c.-101-1611C>G (n.-101-1611C>G)
n.205-1611C>G
n.204+4350C>G
n.174-1611C>G
n.173+4350C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260804G=CA2249522359PMP22c.-34-43C= (n.-34-43C=)
n.156-43C=
c.-27+4350C= (n.-27+4350C=)
c.-126-1611C= (n.-126-1611C=)
c.-30-47C= (n.-30-47C=)
c.-27+1625C= (n.-27+1625C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-2+4350C= (n.-2+4350C=)
c.-101-1611C= (n.-101-1611C=)
n.205-1611C=
n.204+4350C=
n.174-1611C=
n.173+4350C=
17g.15260804G>TCA2576179024PMP22c.-34-43C>A (n.-34-43C>A)
n.156-43C>A
c.-27+4350C>A (n.-27+4350C>A)
c.-126-1611C>A (n.-126-1611C>A)
c.-30-47C>A (n.-30-47C>A)
c.-27+1625C>A (n.-27+1625C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-2+4350C>A (n.-2+4350C>A)
c.-101-1611C>A (n.-101-1611C>A)
n.205-1611C>A
n.204+4350C>A
n.174-1611C>A
n.173+4350C>A
gnomAD v4
17g.15260805_15260855delCA2636218067PMP22c.-34-94_-34-44del (n.-34-94_-34-44del)
n.156-94_156-44del
c.-27+4299_-27+4349del (n.-27+4299_-27+4349del)
c.-126-1662_-126-1612del (n.-126-1662_-126-1612del)
c.-30-98_-30-48del (n.-30-98_-30-48del)
c.-27+1574_-27+1624del (n.-27+1574_-27+1624del)
c.-128_-78del (n.-128_-78del)
c.-127+1574_-126-1612del (n.-127+1574_-126-1612del)
c.-2+4299_-2+4349del (n.-2+4299_-2+4349del)
c.-101-1662_-101-1612del (n.-101-1662_-101-1612del)
n.205-1662_205-1612del
n.204+4299_204+4349del
n.174-1662_174-1612del
n.173+4299_173+4349del
gnomAD v4
17g.15260807C>ACA2636218068PMP22c.-34-46G>T (n.-34-46G>T)
n.156-46G>T
c.-27+4347G>T (n.-27+4347G>T)
c.-126-1614G>T (n.-126-1614G>T)
c.-30-50G>T (n.-30-50G>T)
c.-27+1622G>T (n.-27+1622G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-2+4347G>T (n.-2+4347G>T)
c.-101-1614G>T (n.-101-1614G>T)
n.205-1614G>T
n.204+4347G>T
n.174-1614G>T
n.173+4347G>T
gnomAD v4
17g.15260807C=CA2249522363PMP22c.-34-46G= (n.-34-46G=)
n.156-46G=
c.-27+4347G= (n.-27+4347G=)
c.-126-1614G= (n.-126-1614G=)
c.-30-50G= (n.-30-50G=)
c.-27+1622G= (n.-27+1622G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-2+4347G= (n.-2+4347G=)
c.-101-1614G= (n.-101-1614G=)
n.205-1614G=
n.204+4347G=
n.174-1614G=
n.173+4347G=
17g.15260807C>GCA981777201PMP22c.-34-46G>C (n.-34-46G>C)
n.156-46G>C
c.-27+4347G>C (n.-27+4347G>C)
c.-126-1614G>C (n.-126-1614G>C)
c.-30-50G>C (n.-30-50G>C)
c.-27+1622G>C (n.-27+1622G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-2+4347G>C (n.-2+4347G>C)
c.-101-1614G>C (n.-101-1614G>C)
n.205-1614G>C
n.204+4347G>C
n.174-1614G>C
n.173+4347G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260807C>TCA2636218069PMP22c.-34-46G>A (n.-34-46G>A)
n.156-46G>A
c.-27+4347G>A (n.-27+4347G>A)
c.-126-1614G>A (n.-126-1614G>A)
c.-30-50G>A (n.-30-50G>A)
c.-27+1622G>A (n.-27+1622G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-2+4347G>A (n.-2+4347G>A)
c.-101-1614G>A (n.-101-1614G>A)
n.205-1614G>A
n.204+4347G>A
n.174-1614G>A
n.173+4347G>A
gnomAD v4
17g.15260808G=CA2249522367PMP22c.-34-47C= (n.-34-47C=)
n.156-47C=
c.-27+4346C= (n.-27+4346C=)
c.-126-1615C= (n.-126-1615C=)
c.-30-51C= (n.-30-51C=)
c.-27+1621C= (n.-27+1621C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-2+4346C= (n.-2+4346C=)
c.-101-1615C= (n.-101-1615C=)
n.205-1615C=
n.204+4346C=
n.174-1615C=
n.173+4346C=
17g.15260808G>TCA726415099PMP22c.-34-47C>A (n.-34-47C>A)
n.156-47C>A
c.-27+4346C>A (n.-27+4346C>A)
c.-126-1615C>A (n.-126-1615C>A)
c.-30-51C>A (n.-30-51C>A)
c.-27+1621C>A (n.-27+1621C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-2+4346C>A (n.-2+4346C>A)
c.-101-1615C>A (n.-101-1615C>A)
n.205-1615C>A
n.204+4346C>A
n.174-1615C>A
n.173+4346C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260810C>ACA2636218070PMP22c.-34-49G>T (n.-34-49G>T)
n.156-49G>T
c.-27+4344G>T (n.-27+4344G>T)
c.-126-1617G>T (n.-126-1617G>T)
c.-30-53G>T (n.-30-53G>T)
c.-27+1619G>T (n.-27+1619G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-2+4344G>T (n.-2+4344G>T)
c.-101-1617G>T (n.-101-1617G>T)
n.205-1617G>T
n.204+4344G>T
n.174-1617G>T
n.173+4344G>T
gnomAD v4
17g.15260810C=CA2249522379PMP22c.-34-49G= (n.-34-49G=)
n.156-49G=
c.-27+4344G= (n.-27+4344G=)
c.-126-1617G= (n.-126-1617G=)
c.-30-53G= (n.-30-53G=)
c.-27+1619G= (n.-27+1619G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-2+4344G= (n.-2+4344G=)
c.-101-1617G= (n.-101-1617G=)
n.205-1617G=
n.204+4344G=
n.174-1617G=
n.173+4344G=
17g.15260810C>GCA2576179025PMP22c.-34-49G>C (n.-34-49G>C)
n.156-49G>C
c.-27+4344G>C (n.-27+4344G>C)
c.-126-1617G>C (n.-126-1617G>C)
c.-30-53G>C (n.-30-53G>C)
c.-27+1619G>C (n.-27+1619G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-2+4344G>C (n.-2+4344G>C)
c.-101-1617G>C (n.-101-1617G>C)
n.205-1617G>C
n.204+4344G>C
n.174-1617G>C
n.173+4344G>C
17g.15260810C>TCA726415104PMP22c.-34-49G>A (n.-34-49G>A)
n.156-49G>A
c.-27+4344G>A (n.-27+4344G>A)
c.-126-1617G>A (n.-126-1617G>A)
c.-30-53G>A (n.-30-53G>A)
c.-27+1619G>A (n.-27+1619G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-2+4344G>A (n.-2+4344G>A)
c.-101-1617G>A (n.-101-1617G>A)
n.205-1617G>A
n.204+4344G>A
n.174-1617G>A
n.173+4344G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260811G>ACA624937101PMP22c.-34-50C>T (n.-34-50C>T)
n.156-50C>T
c.-27+4343C>T (n.-27+4343C>T)
c.-126-1618C>T (n.-126-1618C>T)
c.-30-54C>T (n.-30-54C>T)
c.-27+1618C>T (n.-27+1618C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-2+4343C>T (n.-2+4343C>T)
c.-101-1618C>T (n.-101-1618C>T)
n.205-1618C>T
n.204+4343C>T
n.174-1618C>T
n.173+4343C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260811G>CCA288110005PMP22c.-34-50C>G (n.-34-50C>G)
n.156-50C>G
c.-27+4343C>G (n.-27+4343C>G)
c.-126-1618C>G (n.-126-1618C>G)
c.-30-54C>G (n.-30-54C>G)
c.-27+1618C>G (n.-27+1618C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-2+4343C>G (n.-2+4343C>G)
c.-101-1618C>G (n.-101-1618C>G)
n.205-1618C>G
n.204+4343C>G
n.174-1618C>G
n.173+4343C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260811G=CA2249522381PMP22c.-34-50C= (n.-34-50C=)
n.156-50C=
c.-27+4343C= (n.-27+4343C=)
c.-126-1618C= (n.-126-1618C=)
c.-30-54C= (n.-30-54C=)
c.-27+1618C= (n.-27+1618C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-2+4343C= (n.-2+4343C=)
c.-101-1618C= (n.-101-1618C=)
n.205-1618C=
n.204+4343C=
n.174-1618C=
n.173+4343C=
17g.15260811G>TCA981777202PMP22c.-34-50C>A (n.-34-50C>A)
n.156-50C>A
c.-27+4343C>A (n.-27+4343C>A)
c.-126-1618C>A (n.-126-1618C>A)
c.-30-54C>A (n.-30-54C>A)
c.-27+1618C>A (n.-27+1618C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-2+4343C>A (n.-2+4343C>A)
c.-101-1618C>A (n.-101-1618C>A)
n.205-1618C>A
n.204+4343C>A
n.174-1618C>A
n.173+4343C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260812G>CCA2249522386PMP22c.-34-51C>G (n.-34-51C>G)
n.156-51C>G
c.-27+4342C>G (n.-27+4342C>G)
c.-126-1619C>G (n.-126-1619C>G)
c.-30-55C>G (n.-30-55C>G)
c.-27+1617C>G (n.-27+1617C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-127+1617C>G (n.-127+1617C>G)
c.-2+4342C>G (n.-2+4342C>G)
c.-101-1619C>G (n.-101-1619C>G)
n.205-1619C>G
n.204+4342C>G
n.174-1619C>G
n.173+4342C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260812G=CA2249522384PMP22c.-34-51C= (n.-34-51C=)
n.156-51C=
c.-27+4342C= (n.-27+4342C=)
c.-126-1619C= (n.-126-1619C=)
c.-30-55C= (n.-30-55C=)
c.-27+1617C= (n.-27+1617C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-127+1617C= (n.-127+1617C=)
c.-2+4342C= (n.-2+4342C=)
c.-101-1619C= (n.-101-1619C=)
n.205-1619C=
n.204+4342C=
n.174-1619C=
n.173+4342C=
17g.15260812G>TCA726415120PMP22c.-34-51C>A (n.-34-51C>A)
n.156-51C>A
c.-27+4342C>A (n.-27+4342C>A)
c.-126-1619C>A (n.-126-1619C>A)
c.-30-55C>A (n.-30-55C>A)
c.-27+1617C>A (n.-27+1617C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-127+1617C>A (n.-127+1617C>A)
c.-2+4342C>A (n.-2+4342C>A)
c.-101-1619C>A (n.-101-1619C>A)
n.205-1619C>A
n.204+4342C>A
n.174-1619C>A
n.173+4342C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260813A>TCA2636218071PMP22c.-34-52T>A (n.-34-52T>A)
n.156-52T>A
c.-27+4341T>A (n.-27+4341T>A)
c.-126-1620T>A (n.-126-1620T>A)
c.-30-56T>A (n.-30-56T>A)
c.-27+1616T>A (n.-27+1616T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-127+1616T>A (n.-127+1616T>A)
c.-2+4341T>A (n.-2+4341T>A)
c.-101-1620T>A (n.-101-1620T>A)
n.205-1620T>A
n.204+4341T>A
n.174-1620T>A
n.173+4341T>A
gnomAD v4
17g.15260815_15260832dupCA2536478819PMP22c.-34-70_-34-53dup (n.-34-70_-34-53dup)
n.156-70_156-53dup
c.-27+4323_-27+4340dup (n.-27+4323_-27+4340dup)
c.-126-1638_-126-1621dup (n.-126-1638_-126-1621dup)
c.-30-74_-30-57dup (n.-30-74_-30-57dup)
c.-27+1598_-27+1615dup (n.-27+1598_-27+1615dup)
c.-104_-87dup (n.-104_-87dup)
c.-127+1598_-127+1615dup (n.-127+1598_-127+1615dup)
c.-2+4323_-2+4340dup (n.-2+4323_-2+4340dup)
c.-101-1638_-101-1621dup (n.-101-1638_-101-1621dup)
n.205-1638_205-1621dup
n.204+4323_204+4340dup
n.174-1638_174-1621dup
n.173+4323_173+4340dup
17g.15260815G>ACA2249522391PMP22c.-34-54C>T (n.-34-54C>T)
n.156-54C>T
c.-27+4339C>T (n.-27+4339C>T)
c.-126-1622C>T (n.-126-1622C>T)
c.-30-58C>T (n.-30-58C>T)
c.-27+1614C>T (n.-27+1614C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
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c.-2+4339C>T (n.-2+4339C>T)
c.-101-1622C>T (n.-101-1622C>T)
n.205-1622C>T
n.204+4339C>T
n.174-1622C>T
n.173+4339C>T
dbSNP
17g.15260815G=CA2249522388PMP22c.-34-54C= (n.-34-54C=)
n.156-54C=
c.-27+4339C= (n.-27+4339C=)
c.-126-1622C= (n.-126-1622C=)
c.-30-58C= (n.-30-58C=)
c.-27+1614C= (n.-27+1614C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-127+1614C= (n.-127+1614C=)
c.-2+4339C= (n.-2+4339C=)
c.-101-1622C= (n.-101-1622C=)
n.205-1622C=
n.204+4339C=
n.174-1622C=
n.173+4339C=
17g.15260821_15260822delCA2576179026PMP22c.-34-55_-34-54del (n.-34-55_-34-54del)
n.156-55_156-54del
c.-27+4338_-27+4339del (n.-27+4338_-27+4339del)
c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del)
c.-30-59_-30-58del (n.-30-59_-30-58del)
c.-27+1613_-27+1614del (n.-27+1613_-27+1614del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
c.-127+1613_-127+1614del (n.-127+1613_-127+1614del)
c.-2+4338_-2+4339del (n.-2+4338_-2+4339del)
c.-101-1623_-101-1622del (n.-101-1623_-101-1622del)
n.205-1623_205-1622del
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n.174-1623_174-1622del
n.173+4338_173+4339del
gnomAD v4
17g.15260815_15260834dupCA2636218072PMP22c.-34-73_-34-54dup (n.-34-73_-34-54dup)
n.156-73_156-54dup
c.-27+4320_-27+4339dup (n.-27+4320_-27+4339dup)
c.-126-1641_-126-1622dup (n.-126-1641_-126-1622dup)
c.-30-77_-30-58dup (n.-30-77_-30-58dup)
c.-27+1595_-27+1614dup (n.-27+1595_-27+1614dup)
c.-107_-88dup (n.-107_-88dup)
c.-127+1595_-127+1614dup (n.-127+1595_-127+1614dup)
c.-2+4320_-2+4339dup (n.-2+4320_-2+4339dup)
c.-101-1641_-101-1622dup (n.-101-1641_-101-1622dup)
n.205-1641_205-1622dup
n.204+4320_204+4339dup
n.174-1641_174-1622dup
n.173+4320_173+4339dup
gnomAD v4
17g.15260816delCA2506169257PMP22c.-34-55del (n.-34-55del)
n.156-55del
c.-27+4338del (n.-27+4338del)
c.-126-1623del (n.-126-1623del)
c.-30-59del (n.-30-59del)
c.-27+1613del (n.-27+1613del)
c.-89del (n.-89del)
c.-127+1613del (n.-127+1613del)
c.-2+4338del (n.-2+4338del)
c.-101-1623del (n.-101-1623del)
n.205-1623del
n.204+4338del
n.174-1623del
n.173+4338del
17g.15260816C>ACA2636218073PMP22c.-34-55G>T (n.-34-55G>T)
n.156-55G>T
c.-27+4338G>T (n.-27+4338G>T)
c.-126-1623G>T (n.-126-1623G>T)
c.-30-59G>T (n.-30-59G>T)
c.-27+1613G>T (n.-27+1613G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
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n.205-1623G>T
n.204+4338G>T
n.174-1623G>T
n.173+4338G>T
gnomAD v4
17g.15260816C=CA2249522395PMP22c.-34-55G= (n.-34-55G=)
n.156-55G=
c.-27+4338G= (n.-27+4338G=)
c.-126-1623G= (n.-126-1623G=)
c.-30-59G= (n.-30-59G=)
c.-27+1613G= (n.-27+1613G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-127+1613G= (n.-127+1613G=)
c.-2+4338G= (n.-2+4338G=)
c.-101-1623G= (n.-101-1623G=)
n.205-1623G=
n.204+4338G=
n.174-1623G=
n.173+4338G=
17g.15260816C>TCA726415123PMP22c.-34-55G>A (n.-34-55G>A)
n.156-55G>A
c.-27+4338G>A (n.-27+4338G>A)
c.-126-1623G>A (n.-126-1623G>A)
c.-30-59G>A (n.-30-59G>A)
c.-27+1613G>A (n.-27+1613G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-127+1613G>A (n.-127+1613G>A)
c.-2+4338G>A (n.-2+4338G>A)
c.-101-1623G>A (n.-101-1623G>A)
n.205-1623G>A
n.204+4338G>A
n.174-1623G>A
n.173+4338G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260817G>ACA2576179027PMP22c.-34-56C>T (n.-34-56C>T)
n.156-56C>T
c.-27+4337C>T (n.-27+4337C>T)
c.-126-1624C>T (n.-126-1624C>T)
c.-30-60C>T (n.-30-60C>T)
c.-27+1612C>T (n.-27+1612C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-127+1612C>T (n.-127+1612C>T)
c.-2+4337C>T (n.-2+4337C>T)
c.-101-1624C>T (n.-101-1624C>T)
n.205-1624C>T
n.204+4337C>T
n.174-1624C>T
n.173+4337C>T
gnomAD v4
17g.15260817G>CCA288110015PMP22c.-34-56C>G (n.-34-56C>G)
n.156-56C>G
c.-27+4337C>G (n.-27+4337C>G)
c.-126-1624C>G (n.-126-1624C>G)
c.-30-60C>G (n.-30-60C>G)
c.-27+1612C>G (n.-27+1612C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
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c.-2+4337C>G (n.-2+4337C>G)
c.-101-1624C>G (n.-101-1624C>G)
n.205-1624C>G
n.204+4337C>G
n.174-1624C>G
n.173+4337C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260817G=CA2249522403PMP22c.-34-56C= (n.-34-56C=)
n.156-56C=
c.-27+4337C= (n.-27+4337C=)
c.-126-1624C= (n.-126-1624C=)
c.-30-60C= (n.-30-60C=)
c.-27+1612C= (n.-27+1612C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-127+1612C= (n.-127+1612C=)
c.-2+4337C= (n.-2+4337C=)
c.-101-1624C= (n.-101-1624C=)
n.205-1624C=
n.204+4337C=
n.174-1624C=
n.173+4337C=
17g.15260817G>TCA288110008PMP22c.-34-56C>A (n.-34-56C>A)
n.156-56C>A
c.-27+4337C>A (n.-27+4337C>A)
c.-126-1624C>A (n.-126-1624C>A)
c.-30-60C>A (n.-30-60C>A)
c.-27+1612C>A (n.-27+1612C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-127+1612C>A (n.-127+1612C>A)
c.-2+4337C>A (n.-2+4337C>A)
c.-101-1624C>A (n.-101-1624C>A)
n.205-1624C>A
n.204+4337C>A
n.174-1624C>A
n.173+4337C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260818delCA2636218075PMP22c.-34-57del (n.-34-57del)
n.156-57del
c.-27+4336del (n.-27+4336del)
c.-126-1625del (n.-126-1625del)
c.-30-61del (n.-30-61del)
c.-27+1611del (n.-27+1611del)
c.-91del (n.-91del)
c.-127+1611del (n.-127+1611del)
c.-2+4336del (n.-2+4336del)
c.-101-1625del (n.-101-1625del)
n.205-1625del
n.204+4336del
n.174-1625del
n.173+4336del
gnomAD v4
17g.15260818C>ACA2249522408PMP22c.-34-57G>T (n.-34-57G>T)
n.156-57G>T
c.-27+4336G>T (n.-27+4336G>T)
c.-126-1625G>T (n.-126-1625G>T)
c.-30-61G>T (n.-30-61G>T)
c.-27+1611G>T (n.-27+1611G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-127+1611G>T (n.-127+1611G>T)
c.-2+4336G>T (n.-2+4336G>T)
c.-101-1625G>T (n.-101-1625G>T)
n.205-1625G>T
n.204+4336G>T
n.174-1625G>T
n.173+4336G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260818C=CA2249522409PMP22c.-34-57G= (n.-34-57G=)
n.156-57G=
c.-27+4336G= (n.-27+4336G=)
c.-126-1625G= (n.-126-1625G=)
c.-30-61G= (n.-30-61G=)
c.-27+1611G= (n.-27+1611G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-127+1611G= (n.-127+1611G=)
c.-2+4336G= (n.-2+4336G=)
c.-101-1625G= (n.-101-1625G=)
n.205-1625G=
n.204+4336G=
n.174-1625G=
n.173+4336G=
17g.15260818C>TCA2636218074PMP22c.-34-57G>A (n.-34-57G>A)
n.156-57G>A
c.-27+4336G>A (n.-27+4336G>A)
c.-126-1625G>A (n.-126-1625G>A)
c.-30-61G>A (n.-30-61G>A)
c.-27+1611G>A (n.-27+1611G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-127+1611G>A (n.-127+1611G>A)
c.-2+4336G>A (n.-2+4336G>A)
c.-101-1625G>A (n.-101-1625G>A)
n.205-1625G>A
n.204+4336G>A
n.174-1625G>A
n.173+4336G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched