Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260620G>ACA624937073PMP22c.78+30C>T (n.78+30C>T)
n.297C>T
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n.173+4534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G=CA2249521648PMP22c.78+30C= (n.78+30C=)
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n.119+30C=
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n.205-1427C=
n.204+4534C=
n.174-1427C=
n.173+4534C=
17g.15260620G>TCA2636217902PMP22c.78+30C>A (n.78+30C>A)
n.297C>A
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n.119+30C>A
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n.174-1427C>A
n.173+4534C>A
 gnomAD v4
17g.15260621C>ACA2249521653PMP22c.78+29G>T (n.78+29G>T)
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n.173+4533G>T
 dbSNP
17g.15260621C=CA2249521654PMP22c.78+29G= (n.78+29G=)
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17g.15260621C>TCA2249521652PMP22c.78+29G>A (n.78+29G>A)
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n.119+29G>A
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n.205-1428G>A
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n.174-1428G>A
n.173+4533G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260622G>ACA624937074PMP22c.78+28C>T (n.78+28C>T)
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n.173+4532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260622G=CA2249521657PMP22c.78+28C= (n.78+28C=)
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n.204+4532C=
n.174-1429C=
n.173+4532C=
17g.15260622G>TCA624937075PMP22c.78+28C>A (n.78+28C>A)
n.295C>A
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c.-2+4532C>A (n.-2+4532C>A)
n.119+28C>A
c.-101-1429C>A (n.-101-1429C>A)
n.205-1429C>A
n.204+4532C>A
n.174-1429C>A
n.173+4532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260623C>ACA2636217903PMP22c.78+27G>T (n.78+27G>T)
n.294G>T
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c.-2+4531G>T (n.-2+4531G>T)
n.119+27G>T
c.-101-1430G>T (n.-101-1430G>T)
n.205-1430G>T
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n.174-1430G>T
n.173+4531G>T
 gnomAD v4
17g.15260623C>GCA2808582406PMP22c.78+27G>C (n.78+27G>C)
n.294G>C
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c.-126-1430G>C (n.-126-1430G>C)
c.-27+1806G>C (n.-27+1806G>C)
c.-2+4531G>C (n.-2+4531G>C)
n.119+27G>C
c.-101-1430G>C (n.-101-1430G>C)
n.205-1430G>C
n.204+4531G>C
n.174-1430G>C
n.173+4531G>C
17g.15260623C>TCA2531398320PMP22c.78+27G>A (n.78+27G>A)
n.294G>A
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c.-126-1430G>A (n.-126-1430G>A)
c.-27+1806G>A (n.-27+1806G>A)
c.-2+4531G>A (n.-2+4531G>A)
n.119+27G>A
c.-101-1430G>A (n.-101-1430G>A)
n.205-1430G>A
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n.174-1430G>A
n.173+4531G>A
 gnomAD v4
17g.15260624_15260625delinsAGCA2249521665PMP22c.78+25_78+26delinsCT (n.78+25_78+26delinsCT)
n.292_293delinsCT
c.-27+4529_-27+4530delinsCT (n.-27+4529_-27+4530delinsCT)
c.-126-1432_-126-1431delinsCT (n.-126-1432_-126-1431delinsCT)
c.-27+1804_-27+1805delinsCT (n.-27+1804_-27+1805delinsCT)
c.-2+4529_-2+4530delinsCT (n.-2+4529_-2+4530delinsCT)
n.119+25_119+26delinsCT
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n.205-1432_205-1431delinsCT
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17g.15260625G>ACA2636217904PMP22c.78+25C>T (n.78+25C>T)
n.292C>T
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c.-126-1432C>T (n.-126-1432C>T)
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c.-2+4529C>T (n.-2+4529C>T)
n.119+25C>T
c.-101-1432C>T (n.-101-1432C>T)
n.205-1432C>T
n.204+4529C>T
n.174-1432C>T
n.173+4529C>T
 gnomAD v4
17g.15260625G>TCA2576179005PMP22c.78+25C>A (n.78+25C>A)
n.292C>A
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c.-126-1432C>A (n.-126-1432C>A)
c.-27+1804C>A (n.-27+1804C>A)
c.-2+4529C>A (n.-2+4529C>A)
n.119+25C>A
c.-101-1432C>A (n.-101-1432C>A)
n.205-1432C>A
n.204+4529C>A
n.174-1432C>A
n.173+4529C>A
 gnomAD v4
17g.15260627delCA2249521670PMP22c.78+25del (n.78+25del)
n.292del
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c.-126-1432del (n.-126-1432del)
c.-27+1804del (n.-27+1804del)
c.-2+4529del (n.-2+4529del)
n.119+25del
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n.205-1432del
n.204+4529del
n.174-1432del
n.173+4529del
 dbSNP
17g.15260626G>ACA8403450PMP22c.78+24C>T (n.78+24C>T)
n.291C>T
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c.-126-1433C>T (n.-126-1433C>T)
c.-27+1803C>T (n.-27+1803C>T)
c.-2+4528C>T (n.-2+4528C>T)
n.119+24C>T
c.-101-1433C>T (n.-101-1433C>T)
n.205-1433C>T
n.204+4528C>T
n.174-1433C>T
n.173+4528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260626G=CA2249521677PMP22c.78+24C= (n.78+24C=)
n.291C=
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c.-126-1433C= (n.-126-1433C=)
c.-27+1803C= (n.-27+1803C=)
c.-2+4528C= (n.-2+4528C=)
n.119+24C=
c.-101-1433C= (n.-101-1433C=)
n.205-1433C=
n.204+4528C=
n.174-1433C=
n.173+4528C=
17g.15260626G>TCA2249521680PMP22c.78+24C>A (n.78+24C>A)
n.291C>A
c.-27+4528C>A (n.-27+4528C>A)
c.-126-1433C>A (n.-126-1433C>A)
c.-27+1803C>A (n.-27+1803C>A)
c.-2+4528C>A (n.-2+4528C>A)
n.119+24C>A
c.-101-1433C>A (n.-101-1433C>A)
n.205-1433C>A
n.204+4528C>A
n.174-1433C>A
n.173+4528C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260627G>ACA2636217905PMP22c.78+23C>T (n.78+23C>T)
n.290C>T
c.-27+4527C>T (n.-27+4527C>T)
c.-126-1434C>T (n.-126-1434C>T)
c.-27+1802C>T (n.-27+1802C>T)
c.-2+4527C>T (n.-2+4527C>T)
n.119+23C>T
c.-101-1434C>T (n.-101-1434C>T)
n.205-1434C>T
n.204+4527C>T
n.174-1434C>T
n.173+4527C>T
 gnomAD v4
17g.15260627G>TCA2636217906PMP22c.78+23C>A (n.78+23C>A)
n.290C>A
c.-27+4527C>A (n.-27+4527C>A)
c.-126-1434C>A (n.-126-1434C>A)
c.-27+1802C>A (n.-27+1802C>A)
c.-2+4527C>A (n.-2+4527C>A)
n.119+23C>A
c.-101-1434C>A (n.-101-1434C>A)
n.205-1434C>A
n.204+4527C>A
n.174-1434C>A
n.173+4527C>A
 gnomAD v4
17g.15260628A=CA2249521682PMP22c.78+22T= (n.78+22T=)
n.289T=
c.-27+4526T= (n.-27+4526T=)
c.-126-1435T= (n.-126-1435T=)
c.-27+1801T= (n.-27+1801T=)
c.-2+4526T= (n.-2+4526T=)
n.119+22T=
c.-101-1435T= (n.-101-1435T=)
n.205-1435T=
n.204+4526T=
n.174-1435T=
n.173+4526T=
17g.15260628A>CCA288109864PMP22c.78+22T>G (n.78+22T>G)
n.289T>G
c.-27+4526T>G (n.-27+4526T>G)
c.-126-1435T>G (n.-126-1435T>G)
c.-27+1801T>G (n.-27+1801T>G)
c.-2+4526T>G (n.-2+4526T>G)
n.119+22T>G
c.-101-1435T>G (n.-101-1435T>G)
n.205-1435T>G
n.204+4526T>G
n.174-1435T>G
n.173+4526T>G
 dbSNP
17g.15260629G>ACA288109869PMP22c.78+21C>T (n.78+21C>T)
n.288C>T
c.-27+4525C>T (n.-27+4525C>T)
c.-126-1436C>T (n.-126-1436C>T)
c.-27+1800C>T (n.-27+1800C>T)
c.-2+4525C>T (n.-2+4525C>T)
n.119+21C>T
c.-101-1436C>T (n.-101-1436C>T)
n.205-1436C>T
n.204+4525C>T
n.174-1436C>T
n.173+4525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260629G=CA2249521684PMP22c.78+21C= (n.78+21C=)
n.288C=
c.-27+4525C= (n.-27+4525C=)
c.-126-1436C= (n.-126-1436C=)
c.-27+1800C= (n.-27+1800C=)
c.-2+4525C= (n.-2+4525C=)
n.119+21C=
c.-101-1436C= (n.-101-1436C=)
n.205-1436C=
n.204+4525C=
n.174-1436C=
n.173+4525C=
17g.15260629G>TCA2636217907PMP22c.78+21C>A (n.78+21C>A)
n.288C>A
c.-27+4525C>A (n.-27+4525C>A)
c.-126-1436C>A (n.-126-1436C>A)
c.-27+1800C>A (n.-27+1800C>A)
c.-2+4525C>A (n.-2+4525C>A)
n.119+21C>A
c.-101-1436C>A (n.-101-1436C>A)
n.205-1436C>A
n.204+4525C>A
n.174-1436C>A
n.173+4525C>A
 gnomAD v4
17g.15260629_15260635delinsGCCTCCCCA2249521687PMP22c.78+15_78+21delinsGGGAGGC (n.78+15_78+21delinsGGGAGGC)
n.282_288delinsGGGAGGC
c.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC (n.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC)
c.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC (n.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC)
c.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC (n.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC)
c.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC (n.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC)
n.119+15_119+21delinsGGGAGGC
c.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC (n.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC)
n.205-1442_205-1436delinsGGGAGGC
n.204+4519_204+4525delinsGGGAGGC
n.174-1442_174-1436delinsGGGAGGC
n.173+4519_173+4525delinsGGGAGGC
17g.15260630C>ACA2636217908PMP22c.78+20G>T (n.78+20G>T)
n.287G>T
c.-27+4524G>T (n.-27+4524G>T)
c.-126-1437G>T (n.-126-1437G>T)
c.-27+1799G>T (n.-27+1799G>T)
c.-2+4524G>T (n.-2+4524G>T)
n.119+20G>T
c.-101-1437G>T (n.-101-1437G>T)
n.205-1437G>T
n.204+4524G>T
n.174-1437G>T
n.173+4524G>T
 gnomAD v4
17g.15260630C=CA2249521691PMP22c.78+20G= (n.78+20G=)
n.287G=
c.-27+4524G= (n.-27+4524G=)
c.-126-1437G= (n.-126-1437G=)
c.-27+1799G= (n.-27+1799G=)
c.-2+4524G= (n.-2+4524G=)
n.119+20G=
c.-101-1437G= (n.-101-1437G=)
n.205-1437G=
n.204+4524G=
n.174-1437G=
n.173+4524G=
17g.15260630C>TCA2249521692PMP22c.78+20G>A (n.78+20G>A)
n.287G>A
c.-27+4524G>A (n.-27+4524G>A)
c.-126-1437G>A (n.-126-1437G>A)
c.-27+1799G>A (n.-27+1799G>A)
c.-2+4524G>A (n.-2+4524G>A)
n.119+20G>A
c.-101-1437G>A (n.-101-1437G>A)
n.205-1437G>A
n.204+4524G>A
n.174-1437G>A
n.173+4524G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260631_15260636delCA981767758PMP22c.78+15_78+20del (n.78+15_78+20del)
n.282_287del
c.-27+4519_-27+4524del (n.-27+4519_-27+4524del)
c.-126-1442_-126-1437del (n.-126-1442_-126-1437del)
c.-27+1794_-27+1799del (n.-27+1794_-27+1799del)
c.-2+4519_-2+4524del (n.-2+4519_-2+4524del)
n.119+15_119+20del
c.-101-1442_-101-1437del (n.-101-1442_-101-1437del)
n.205-1442_205-1437del
n.204+4519_204+4524del
n.174-1442_174-1437del
n.173+4519_173+4524del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260631C=CA2249521696PMP22c.78+19G= (n.78+19G=)
n.286G=
c.-27+4523G= (n.-27+4523G=)
c.-126-1438G= (n.-126-1438G=)
c.-27+1798G= (n.-27+1798G=)
c.-2+4523G= (n.-2+4523G=)
n.119+19G=
c.-101-1438G= (n.-101-1438G=)
n.205-1438G=
n.204+4523G=
n.174-1438G=
n.173+4523G=
17g.15260631C>TCA288109875PMP22c.78+19G>A (n.78+19G>A)
n.286G>A
c.-27+4523G>A (n.-27+4523G>A)
c.-126-1438G>A (n.-126-1438G>A)
c.-27+1798G>A (n.-27+1798G>A)
c.-2+4523G>A (n.-2+4523G>A)
n.119+19G>A
c.-101-1438G>A (n.-101-1438G>A)
n.205-1438G>A
n.204+4523G>A
n.174-1438G>A
n.173+4523G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T>CCA2249521701PMP22c.78+18A>G (n.78+18A>G)
n.285A>G
c.-27+4522A>G (n.-27+4522A>G)
c.-126-1439A>G (n.-126-1439A>G)
c.-27+1797A>G (n.-27+1797A>G)
c.-2+4522A>G (n.-2+4522A>G)
n.119+18A>G
c.-101-1439A>G (n.-101-1439A>G)
n.205-1439A>G
n.204+4522A>G
n.174-1439A>G
n.173+4522A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T=CA2249521700PMP22c.78+18A= (n.78+18A=)
n.285A=
c.-27+4522A= (n.-27+4522A=)
c.-126-1439A= (n.-126-1439A=)
c.-27+1797A= (n.-27+1797A=)
c.-2+4522A= (n.-2+4522A=)
n.119+18A=
c.-101-1439A= (n.-101-1439A=)
n.205-1439A=
n.204+4522A=
n.174-1439A=
n.173+4522A=
17g.15260633C=CA2249521703PMP22c.78+17G= (n.78+17G=)
n.284G=
c.-27+4521G= (n.-27+4521G=)
c.-126-1440G= (n.-126-1440G=)
c.-27+1796G= (n.-27+1796G=)
c.-2+4521G= (n.-2+4521G=)
n.119+17G=
c.-101-1440G= (n.-101-1440G=)
n.205-1440G=
n.204+4521G=
n.174-1440G=
n.173+4521G=
17g.15260633C>TCA2249521706PMP22c.78+17G>A (n.78+17G>A)
n.284G>A
c.-27+4521G>A (n.-27+4521G>A)
c.-126-1440G>A (n.-126-1440G>A)
c.-27+1796G>A (n.-27+1796G>A)
c.-2+4521G>A (n.-2+4521G>A)
n.119+17G>A
c.-101-1440G>A (n.-101-1440G>A)
n.205-1440G>A
n.204+4521G>A
n.174-1440G>A
n.173+4521G>A
 dbSNP
17g.15260636delCA2576179006PMP22c.78+17del (n.78+17del)
n.284del
c.-27+4521del (n.-27+4521del)
c.-126-1440del (n.-126-1440del)
c.-27+1796del (n.-27+1796del)
c.-2+4521del (n.-2+4521del)
n.119+17del
c.-101-1440del (n.-101-1440del)
n.205-1440del
n.204+4521del
n.174-1440del
n.173+4521del
 gnomAD v4
17g.15260634C=CA2249521709PMP22c.78+16G= (n.78+16G=)
n.283G=
c.-27+4520G= (n.-27+4520G=)
c.-126-1441G= (n.-126-1441G=)
c.-27+1795G= (n.-27+1795G=)
c.-2+4520G= (n.-2+4520G=)
n.119+16G=
c.-101-1441G= (n.-101-1441G=)
n.205-1441G=
n.204+4520G=
n.174-1441G=
n.173+4520G=
17g.15260634C>GCA2636217909PMP22c.78+16G>C (n.78+16G>C)
n.283G>C
c.-27+4520G>C (n.-27+4520G>C)
c.-126-1441G>C (n.-126-1441G>C)
c.-27+1795G>C (n.-27+1795G>C)
c.-2+4520G>C (n.-2+4520G>C)
n.119+16G>C
c.-101-1441G>C (n.-101-1441G>C)
n.205-1441G>C
n.204+4520G>C
n.174-1441G>C
n.173+4520G>C
 gnomAD v4
17g.15260634C>TCA2249521708PMP22c.78+16G>A (n.78+16G>A)
n.283G>A
c.-27+4520G>A (n.-27+4520G>A)
c.-126-1441G>A (n.-126-1441G>A)
c.-27+1795G>A (n.-27+1795G>A)
c.-2+4520G>A (n.-2+4520G>A)
n.119+16G>A
c.-101-1441G>A (n.-101-1441G>A)
n.205-1441G>A
n.204+4520G>A
n.174-1441G>A
n.173+4520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260635C>ACA624937076PMP22c.78+15G>T (n.78+15G>T)
n.282G>T
c.-27+4519G>T (n.-27+4519G>T)
c.-126-1442G>T (n.-126-1442G>T)
c.-27+1794G>T (n.-27+1794G>T)
c.-2+4519G>T (n.-2+4519G>T)
n.119+15G>T
c.-101-1442G>T (n.-101-1442G>T)
n.205-1442G>T
n.204+4519G>T
n.174-1442G>T
n.173+4519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260635C=CA2249521713PMP22c.78+15G= (n.78+15G=)
n.282G=
c.-27+4519G= (n.-27+4519G=)
c.-126-1442G= (n.-126-1442G=)
c.-27+1794G= (n.-27+1794G=)
c.-2+4519G= (n.-2+4519G=)
n.119+15G=
c.-101-1442G= (n.-101-1442G=)
n.205-1442G=
n.204+4519G=
n.174-1442G=
n.173+4519G=
17g.15260635C>GCA2636217910PMP22c.78+15G>C (n.78+15G>C)
n.282G>C
c.-27+4519G>C (n.-27+4519G>C)
c.-126-1442G>C (n.-126-1442G>C)
c.-27+1794G>C (n.-27+1794G>C)
c.-2+4519G>C (n.-2+4519G>C)
n.119+15G>C
c.-101-1442G>C (n.-101-1442G>C)
n.205-1442G>C
n.204+4519G>C
n.174-1442G>C
n.173+4519G>C
 gnomAD v4
17g.15260635C>TCA2636217911PMP22c.78+15G>A (n.78+15G>A)
n.282G>A
c.-27+4519G>A (n.-27+4519G>A)
c.-126-1442G>A (n.-126-1442G>A)
c.-27+1794G>A (n.-27+1794G>A)
c.-2+4519G>A (n.-2+4519G>A)
n.119+15G>A
c.-101-1442G>A (n.-101-1442G>A)
n.205-1442G>A
n.204+4519G>A
n.174-1442G>A
n.173+4519G>A
 gnomAD v4
17g.15260636C>ACA624937077PMP22c.78+14G>T (n.78+14G>T)
n.281G>T
c.-27+4518G>T (n.-27+4518G>T)
c.-126-1443G>T (n.-126-1443G>T)
c.-27+1793G>T (n.-27+1793G>T)
c.-2+4518G>T (n.-2+4518G>T)
n.119+14G>T
c.-101-1443G>T (n.-101-1443G>T)
n.205-1443G>T
n.204+4518G>T
n.174-1443G>T
n.173+4518G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260636C=CA2249521720PMP22c.78+14G= (n.78+14G=)
n.281G=
c.-27+4518G= (n.-27+4518G=)
c.-126-1443G= (n.-126-1443G=)
c.-27+1793G= (n.-27+1793G=)
c.-2+4518G= (n.-2+4518G=)
n.119+14G=
c.-101-1443G= (n.-101-1443G=)
n.205-1443G=
n.204+4518G=
n.174-1443G=
n.173+4518G=
17g.15260636C>GCA2636217912PMP22c.78+14G>C (n.78+14G>C)
n.281G>C
c.-27+4518G>C (n.-27+4518G>C)
c.-126-1443G>C (n.-126-1443G>C)
c.-27+1793G>C (n.-27+1793G>C)
c.-2+4518G>C (n.-2+4518G>C)
n.119+14G>C
c.-101-1443G>C (n.-101-1443G>C)
n.205-1443G>C
n.204+4518G>C
n.174-1443G>C
n.173+4518G>C
 gnomAD v4
17g.15260636C>TCA2576179007PMP22c.78+14G>A (n.78+14G>A)
n.281G>A
c.-27+4518G>A (n.-27+4518G>A)
c.-126-1443G>A (n.-126-1443G>A)
c.-27+1793G>A (n.-27+1793G>A)
c.-2+4518G>A (n.-2+4518G>A)
n.119+14G>A
c.-101-1443G>A (n.-101-1443G>A)
n.205-1443G>A
n.204+4518G>A
n.174-1443G>A
n.173+4518G>A
 gnomAD v4
17g.15260637G>ACA2249521726PMP22c.78+13C>T (n.78+13C>T)
n.280C>T
c.-27+4517C>T (n.-27+4517C>T)
c.-126-1444C>T (n.-126-1444C>T)
c.-27+1792C>T (n.-27+1792C>T)
c.-2+4517C>T (n.-2+4517C>T)
n.119+13C>T
c.-101-1444C>T (n.-101-1444C>T)
n.205-1444C>T
n.204+4517C>T
n.174-1444C>T
n.173+4517C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260637G=CA2249521725PMP22c.78+13C= (n.78+13C=)
n.280C=
c.-27+4517C= (n.-27+4517C=)
c.-126-1444C= (n.-126-1444C=)
c.-27+1792C= (n.-27+1792C=)
c.-2+4517C= (n.-2+4517C=)
n.119+13C=
c.-101-1444C= (n.-101-1444C=)
n.205-1444C=
n.204+4517C=
n.174-1444C=
n.173+4517C=
17g.15260637G>TCA624937078PMP22c.78+13C>A (n.78+13C>A)
n.280C>A
c.-27+4517C>A (n.-27+4517C>A)
c.-126-1444C>A (n.-126-1444C>A)
c.-27+1792C>A (n.-27+1792C>A)
c.-2+4517C>A (n.-2+4517C>A)
n.119+13C>A
c.-101-1444C>A (n.-101-1444C>A)
n.205-1444C>A
n.204+4517C>A
n.174-1444C>A
n.173+4517C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260638C=CA2249521732PMP22c.78+12G= (n.78+12G=)
n.279G=
c.-27+4516G= (n.-27+4516G=)
c.-126-1445G= (n.-126-1445G=)
c.-27+1791G= (n.-27+1791G=)
c.-2+4516G= (n.-2+4516G=)
n.119+12G=
c.-101-1445G= (n.-101-1445G=)
n.205-1445G=
n.204+4516G=
n.174-1445G=
n.173+4516G=
17g.15260638C>GCA981767761PMP22c.78+12G>C (n.78+12G>C)
n.279G>C
c.-27+4516G>C (n.-27+4516G>C)
c.-126-1445G>C (n.-126-1445G>C)
c.-27+1791G>C (n.-27+1791G>C)
c.-2+4516G>C (n.-2+4516G>C)
n.119+12G>C
c.-101-1445G>C (n.-101-1445G>C)
n.205-1445G>C
n.204+4516G>C
n.174-1445G>C
n.173+4516G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260638C>TCA2636217913PMP22c.78+12G>A (n.78+12G>A)
n.279G>A
c.-27+4516G>A (n.-27+4516G>A)
c.-126-1445G>A (n.-126-1445G>A)
c.-27+1791G>A (n.-27+1791G>A)
c.-2+4516G>A (n.-2+4516G>A)
n.119+12G>A
c.-101-1445G>A (n.-101-1445G>A)
n.205-1445G>A
n.204+4516G>A
n.174-1445G>A
n.173+4516G>A
 gnomAD v4
17g.15260639C>ACA2636217914PMP22c.78+11G>T (n.78+11G>T)
n.278G>T
c.-27+4515G>T (n.-27+4515G>T)
c.-126-1446G>T (n.-126-1446G>T)
c.-27+1790G>T (n.-27+1790G>T)
c.-2+4515G>T (n.-2+4515G>T)
n.119+11G>T
c.-101-1446G>T (n.-101-1446G>T)
n.205-1446G>T
n.204+4515G>T
n.174-1446G>T
n.173+4515G>T
 gnomAD v4
17g.15260639C=CA2249521735PMP22c.78+11G= (n.78+11G=)
n.278G=
c.-27+4515G= (n.-27+4515G=)
c.-126-1446G= (n.-126-1446G=)
c.-27+1790G= (n.-27+1790G=)
c.-2+4515G= (n.-2+4515G=)
n.119+11G=
c.-101-1446G= (n.-101-1446G=)
n.205-1446G=
n.204+4515G=
n.174-1446G=
n.173+4515G=
17g.15260639C>GCA981767762PMP22c.78+11G>C (n.78+11G>C)
n.278G>C
c.-27+4515G>C (n.-27+4515G>C)
c.-126-1446G>C (n.-126-1446G>C)
c.-27+1790G>C (n.-27+1790G>C)
c.-2+4515G>C (n.-2+4515G>C)
n.119+11G>C
c.-101-1446G>C (n.-101-1446G>C)
n.205-1446G>C
n.204+4515G>C
n.174-1446G>C
n.173+4515G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260639C>TCA2636217915PMP22c.78+11G>A (n.78+11G>A)
n.278G>A
c.-27+4515G>A (n.-27+4515G>A)
c.-126-1446G>A (n.-126-1446G>A)
c.-27+1790G>A (n.-27+1790G>A)
c.-2+4515G>A (n.-2+4515G>A)
n.119+11G>A
c.-101-1446G>A (n.-101-1446G>A)
n.205-1446G>A
n.204+4515G>A
n.174-1446G>A
n.173+4515G>A
 gnomAD v4
17g.15260640A=CA2249521740PMP22c.78+10T= (n.78+10T=)
n.277T=
c.-27+4514T= (n.-27+4514T=)
c.-126-1447T= (n.-126-1447T=)
c.-27+1789T= (n.-27+1789T=)
c.-2+4514T= (n.-2+4514T=)
n.119+10T=
c.-101-1447T= (n.-101-1447T=)
n.205-1447T=
n.204+4514T=
n.174-1447T=
n.173+4514T=
17g.15260640A>CCA624937080PMP22c.78+10T>G (n.78+10T>G)
n.277T>G
c.-27+4514T>G (n.-27+4514T>G)
c.-126-1447T>G (n.-126-1447T>G)
c.-27+1789T>G (n.-27+1789T>G)
c.-2+4514T>G (n.-2+4514T>G)
n.119+10T>G
c.-101-1447T>G (n.-101-1447T>G)
n.205-1447T>G
n.204+4514T>G
n.174-1447T>G
n.173+4514T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260640A>GCA624937079PMP22c.78+10T>C (n.78+10T>C)
n.277T>C
c.-27+4514T>C (n.-27+4514T>C)
c.-126-1447T>C (n.-126-1447T>C)
c.-27+1789T>C (n.-27+1789T>C)
c.-2+4514T>C (n.-2+4514T>C)
n.119+10T>C
c.-101-1447T>C (n.-101-1447T>C)
n.205-1447T>C
n.204+4514T>C
n.174-1447T>C
n.173+4514T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260641G>ACA2249521752PMP22c.78+9C>T (n.78+9C>T)
n.276C>T
c.-27+4513C>T (n.-27+4513C>T)
c.-126-1448C>T (n.-126-1448C>T)
c.-27+1788C>T (n.-27+1788C>T)
c.-2+4513C>T (n.-2+4513C>T)
n.119+9C>T
c.-101-1448C>T (n.-101-1448C>T)
n.205-1448C>T
n.204+4513C>T
n.174-1448C>T
n.173+4513C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260641G>CCA624937081PMP22c.78+9C>G (n.78+9C>G)
n.276C>G
c.-27+4513C>G (n.-27+4513C>G)
c.-126-1448C>G (n.-126-1448C>G)
c.-27+1788C>G (n.-27+1788C>G)
c.-2+4513C>G (n.-2+4513C>G)
n.119+9C>G
c.-101-1448C>G (n.-101-1448C>G)
n.205-1448C>G
n.204+4513C>G
n.174-1448C>G
n.173+4513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260641G=CA2249521748PMP22c.78+9C= (n.78+9C=)
n.276C=
c.-27+4513C= (n.-27+4513C=)
c.-126-1448C= (n.-126-1448C=)
c.-27+1788C= (n.-27+1788C=)
c.-2+4513C= (n.-2+4513C=)
n.119+9C=
c.-101-1448C= (n.-101-1448C=)
n.205-1448C=
n.204+4513C=
n.174-1448C=
n.173+4513C=
17g.15260641G>TCA2576179008PMP22c.78+9C>A (n.78+9C>A)
n.276C>A
c.-27+4513C>A (n.-27+4513C>A)
c.-126-1448C>A (n.-126-1448C>A)
c.-27+1788C>A (n.-27+1788C>A)
c.-2+4513C>A (n.-2+4513C>A)
n.119+9C>A
c.-101-1448C>A (n.-101-1448C>A)
n.205-1448C>A
n.204+4513C>A
n.174-1448C>A
n.173+4513C>A
 gnomAD v4
17g.15260642G>ACA2249521759PMP22c.78+8C>T (n.78+8C>T)
n.275C>T
c.-27+4512C>T (n.-27+4512C>T)
c.-126-1449C>T (n.-126-1449C>T)
c.-27+1787C>T (n.-27+1787C>T)
c.-2+4512C>T (n.-2+4512C>T)
n.119+8C>T
c.-101-1449C>T (n.-101-1449C>T)
n.205-1449C>T
n.204+4512C>T
n.174-1449C>T
n.173+4512C>T
 dbSNP
17g.15260642G=CA2249521757PMP22c.78+8C= (n.78+8C=)
n.275C=
c.-27+4512C= (n.-27+4512C=)
c.-126-1449C= (n.-126-1449C=)
c.-27+1787C= (n.-27+1787C=)
c.-2+4512C= (n.-2+4512C=)
n.119+8C=
c.-101-1449C= (n.-101-1449C=)
n.205-1449C=
n.204+4512C=
n.174-1449C=
n.173+4512C=
17g.15260642G>TCA624937082PMP22c.78+8C>A (n.78+8C>A)
n.275C>A
c.-27+4512C>A (n.-27+4512C>A)
c.-126-1449C>A (n.-126-1449C>A)
c.-27+1787C>A (n.-27+1787C>A)
c.-2+4512C>A (n.-2+4512C>A)
n.119+8C>A
c.-101-1449C>A (n.-101-1449C>A)
n.205-1449C>A
n.204+4512C>A
n.174-1449C>A
n.173+4512C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260643C>TCA2636217916PMP22c.78+7G>A (n.78+7G>A)
n.274G>A
c.-27+4511G>A (n.-27+4511G>A)
c.-126-1450G>A (n.-126-1450G>A)
c.-27+1786G>A (n.-27+1786G>A)
c.-2+4511G>A (n.-2+4511G>A)
n.119+7G>A
c.-101-1450G>A (n.-101-1450G>A)
n.205-1450G>A
n.204+4511G>A
n.174-1450G>A
n.173+4511G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260644A>GCA2576179009PMP22c.78+6T>C (n.78+6T>C)
n.273T>C
c.-27+4510T>C (n.-27+4510T>C)
c.-126-1451T>C (n.-126-1451T>C)
c.-27+1785T>C (n.-27+1785T>C)
c.-2+4510T>C (n.-2+4510T>C)
n.119+6T>C
c.-101-1451T>C (n.-101-1451T>C)
n.205-1451T>C
n.204+4510T>C
n.174-1451T>C
n.173+4510T>C
17g.15260644A>TCA2636217917PMP22c.78+6T>A (n.78+6T>A)
n.273T>A
c.-27+4510T>A (n.-27+4510T>A)
c.-126-1451T>A (n.-126-1451T>A)
c.-27+1785T>A (n.-27+1785T>A)
c.-2+4510T>A (n.-2+4510T>A)
n.119+6T>A
c.-101-1451T>A (n.-101-1451T>A)
n.205-1451T>A
n.204+4510T>A
n.174-1451T>A
n.173+4510T>A
 gnomAD v4
17g.15260645C>ACA2636217918PMP22c.78+5G>T (n.78+5G>T)
n.272G>T
c.-27+4509G>T (n.-27+4509G>T)
c.-126-1452G>T (n.-126-1452G>T)
c.-27+1784G>T (n.-27+1784G>T)
c.-2+4509G>T (n.-2+4509G>T)
n.119+5G>T
c.-101-1452G>T (n.-101-1452G>T)
n.205-1452G>T
n.204+4509G>T
n.174-1452G>T
n.173+4509G>T
 gnomAD v4
17g.15260645C=CA2249521766PMP22c.78+5G= (n.78+5G=)
n.272G=
c.-27+4509G= (n.-27+4509G=)
c.-126-1452G= (n.-126-1452G=)
c.-27+1784G= (n.-27+1784G=)
c.-2+4509G= (n.-2+4509G=)
n.119+5G=
c.-101-1452G= (n.-101-1452G=)
n.205-1452G=
n.204+4509G=
n.174-1452G=
n.173+4509G=
17g.15260645C>GCA2573153161PMP22c.78+5G>C (n.78+5G>C)
n.272G>C
c.-27+4509G>C (n.-27+4509G>C)
c.-126-1452G>C (n.-126-1452G>C)
c.-27+1784G>C (n.-27+1784G>C)
c.-2+4509G>C (n.-2+4509G>C)
n.119+5G>C
c.-101-1452G>C (n.-101-1452G>C)
n.205-1452G>C
n.204+4509G>C
n.174-1452G>C
n.173+4509G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15260645C>TCA624937083PMP22c.78+5G>A (n.78+5G>A)
n.272G>A
c.-27+4509G>A (n.-27+4509G>A)
c.-126-1452G>A (n.-126-1452G>A)
c.-27+1784G>A (n.-27+1784G>A)
c.-2+4509G>A (n.-2+4509G>A)
n.119+5G>A
c.-101-1452G>A (n.-101-1452G>A)
n.205-1452G>A
n.204+4509G>A
n.174-1452G>A
n.173+4509G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260646T>GCA2580092583PMP22c.78+4A>C (n.78+4A>C)
n.271A>C
c.-27+4508A>C (n.-27+4508A>C)
c.-126-1453A>C (n.-126-1453A>C)
c.-27+1783A>C (n.-27+1783A>C)
c.-2+4508A>C (n.-2+4508A>C)
n.119+4A>C
c.-101-1453A>C (n.-101-1453A>C)
n.205-1453A>C
n.204+4508A>C
n.174-1453A>C
n.173+4508A>C
 ClinVar
17g.15260646_15260648delinsTCACA2249521769PMP22c.78+2_78+4delinsTGA (n.78+2_78+4delinsTGA)
n.269_271delinsTGA
c.-27+4506_-27+4508delinsTGA (n.-27+4506_-27+4508delinsTGA)
c.-126-1455_-126-1453delinsTGA (n.-126-1455_-126-1453delinsTGA)
c.-27+1781_-27+1783delinsTGA (n.-27+1781_-27+1783delinsTGA)
c.-2+4506_-2+4508delinsTGA (n.-2+4506_-2+4508delinsTGA)
n.119+2_119+4delinsTGA
c.-101-1455_-101-1453delinsTGA (n.-101-1455_-101-1453delinsTGA)
n.205-1455_205-1453delinsTGA
n.204+4506_204+4508delinsTGA
n.174-1455_174-1453delinsTGA
n.173+4506_173+4508delinsTGA
17g.15260647C>ACA915949588PMP22c.78+3G>T (n.78+3G>T)
n.270G>T
c.-27+4507G>T (n.-27+4507G>T)
c.-126-1454G>T (n.-126-1454G>T)
c.-27+1782G>T (n.-27+1782G>T)
c.-2+4507G>T (n.-2+4507G>T)
n.119+3G>T
c.-101-1454G>T (n.-101-1454G>T)
n.205-1454G>T
n.204+4507G>T
n.174-1454G>T
n.173+4507G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260647C=CA2249521782PMP22c.78+3G= (n.78+3G=)
n.270G=
c.-27+4507G= (n.-27+4507G=)
c.-126-1454G= (n.-126-1454G=)
c.-27+1782G= (n.-27+1782G=)
c.-2+4507G= (n.-2+4507G=)
n.119+3G=
c.-101-1454G= (n.-101-1454G=)
n.205-1454G=
n.204+4507G=
n.174-1454G=
n.173+4507G=
17g.15260647C>TCA2636217919PMP22c.78+3G>A (n.78+3G>A)
n.270G>A
c.-27+4507G>A (n.-27+4507G>A)
c.-126-1454G>A (n.-126-1454G>A)
c.-27+1782G>A (n.-27+1782G>A)
c.-2+4507G>A (n.-2+4507G>A)
n.119+3G>A
c.-101-1454G>A (n.-101-1454G>A)
n.205-1454G>A
n.204+4507G>A
n.174-1454G>A
n.173+4507G>A
 gnomAD v4
17g.15260648_15260649delCA1139665232PMP22c.78+2_78+3del (n.78+2_78+3del)
n.269_270del
c.-27+4506_-27+4507del (n.-27+4506_-27+4507del)
c.-126-1455_-126-1454del (n.-126-1455_-126-1454del)
c.-27+1781_-27+1782del (n.-27+1781_-27+1782del)
c.-2+4506_-2+4507del (n.-2+4506_-2+4507del)
n.119+2_119+3del
c.-101-1455_-101-1454del (n.-101-1455_-101-1454del)
n.205-1455_205-1454del
n.204+4506_204+4507del
n.174-1455_174-1454del
n.173+4506_173+4507del
 ClinVar dbSNP
17g.15260647_15260653delinsCACGCTGCA2249521785PMP22c.75_78+3delinsCAGCGTG
n.264_270delinsCAGCGTG
c.-27+4501_-27+4507delinsCAGCGTG (n.-27+4501_-27+4507delinsCAGCGTG)
c.-126-1460_-126-1454delinsCAGCGTG (n.-126-1460_-126-1454delinsCAGCGTG)
c.-27+1776_-27+1782delinsCAGCGTG (n.-27+1776_-27+1782delinsCAGCGTG)
c.-2+4501_-2+4507delinsCAGCGTG (n.-2+4501_-2+4507delinsCAGCGTG)
n.116_119+3delinsCAGCGTG
c.-101-1460_-101-1454delinsCAGCGTG (n.-101-1460_-101-1454delinsCAGCGTG)
n.205-1460_205-1454delinsCAGCGTG
n.204+4501_204+4507delinsCAGCGTG
n.174-1460_174-1454delinsCAGCGTG
n.173+4501_173+4507delinsCAGCGTG
17g.15260648delCA2580092584PMP22c.78+2del (n.78+2del)
n.269del
c.-27+4506del (n.-27+4506del)
c.-126-1455del (n.-126-1455del)
c.-27+1781del (n.-27+1781del)
c.-2+4506del (n.-2+4506del)
n.119+2del
c.-101-1455del (n.-101-1455del)
n.205-1455del
n.204+4506del
n.174-1455del
n.173+4506del
 ClinVar
17g.15260648A>CCA398271644PMP22c.78+2T>G (n.78+2T>G)
n.269T>G
c.-27+4506T>G (n.-27+4506T>G)
c.-126-1455T>G (n.-126-1455T>G)
c.-27+1781T>G (n.-27+1781T>G)
c.-2+4506T>G (n.-2+4506T>G)
n.119+2T>G
c.-101-1455T>G (n.-101-1455T>G)
n.205-1455T>G
n.204+4506T>G
n.174-1455T>G
n.173+4506T>G
17g.15260648A>GCA398271645PMP22c.78+2T>C (n.78+2T>C)
n.269T>C
c.-27+4506T>C (n.-27+4506T>C)
c.-126-1455T>C (n.-126-1455T>C)
c.-27+1781T>C (n.-27+1781T>C)
c.-2+4506T>C (n.-2+4506T>C)
n.119+2T>C
c.-101-1455T>C (n.-101-1455T>C)
n.205-1455T>C
n.204+4506T>C
n.174-1455T>C
n.173+4506T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260648A>TCA398271646PMP22c.78+2T>A (n.78+2T>A)
n.269T>A
c.-27+4506T>A (n.-27+4506T>A)
c.-126-1455T>A (n.-126-1455T>A)
c.-27+1781T>A (n.-27+1781T>A)
c.-2+4506T>A (n.-2+4506T>A)
n.119+2T>A
c.-101-1455T>A (n.-101-1455T>A)
n.205-1455T>A
n.204+4506T>A
n.174-1455T>A
n.173+4506T>A
17g.15260651_15260656delCA915949589PMP22c.75_78+2del
n.264_269del
c.-27+4501_-27+4506del (n.-27+4501_-27+4506del)
c.-126-1460_-126-1455del (n.-126-1460_-126-1455del)
c.-27+1776_-27+1781del (n.-27+1776_-27+1781del)
c.-2+4501_-2+4506del (n.-2+4501_-2+4506del)
n.116_119+2del
c.-101-1460_-101-1455del (n.-101-1460_-101-1455del)
n.205-1460_205-1455del
n.204+4501_204+4506del
n.174-1460_174-1455del
n.173+4501_173+4506del
 ClinVar dbSNP
17g.15260649C>ACA398271649PMP22c.78+1G>T (n.78+1G>T)
n.268G>T
c.-27+4505G>T (n.-27+4505G>T)
c.-126-1456G>T (n.-126-1456G>T)
c.-27+1780G>T (n.-27+1780G>T)
c.-2+4505G>T (n.-2+4505G>T)
n.119+1G>T
c.-101-1456G>T (n.-101-1456G>T)
n.205-1456G>T
n.204+4505G>T
n.174-1456G>T
n.173+4505G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.15260649C=CA2249521793PMP22c.78+1G= (n.78+1G=)
n.268G=
c.-27+4505G= (n.-27+4505G=)
c.-126-1456G= (n.-126-1456G=)
c.-27+1780G= (n.-27+1780G=)
c.-2+4505G= (n.-2+4505G=)
n.119+1G=
c.-101-1456G= (n.-101-1456G=)
n.205-1456G=
n.204+4505G=
n.174-1456G=
n.173+4505G=
17g.15260649C>GCA398271647PMP22c.78+1G>C (n.78+1G>C)
n.268G>C
c.-27+4505G>C (n.-27+4505G>C)
c.-126-1456G>C (n.-126-1456G>C)
c.-27+1780G>C (n.-27+1780G>C)
c.-2+4505G>C (n.-2+4505G>C)
n.119+1G>C
c.-101-1456G>C (n.-101-1456G>C)
n.205-1456G>C
n.204+4505G>C
n.174-1456G>C
n.173+4505G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260649C>TCA398271648PMP22c.78+1G>A (n.78+1G>A)
n.268G>A
c.-27+4505G>A (n.-27+4505G>A)
c.-126-1456G>A (n.-126-1456G>A)
c.-27+1780G>A (n.-27+1780G>A)
c.-2+4505G>A (n.-2+4505G>A)
n.119+1G>A
c.-101-1456G>A (n.-101-1456G>A)
n.205-1456G>A
n.204+4505G>A
n.174-1456G>A
n.173+4505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260650G>ACA498023037PMP22c.78C>T (p.Ser26=)
n.267C>T
c.-27+4504C>T (n.-27+4504C>T)
c.-126-1457C>T (n.-126-1457C>T)
c.-27+1779C>T (n.-27+1779C>T)
c.-2+4504C>T (n.-2+4504C>T)
n.119C>T
c.-101-1457C>T (n.-101-1457C>T)
n.205-1457C>T
n.204+4504C>T
n.174-1457C>T
n.173+4504C>T
 gnomAD v4
17g.15260650G>CCA398271650PMP22c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.267C>G
c.-27+4504C>G (n.-27+4504C>G)
c.-126-1457C>G (n.-126-1457C>G)
c.-27+1779C>G (n.-27+1779C>G)
c.-2+4504C>G (n.-2+4504C>G)
n.119C>G
c.-101-1457C>G (n.-101-1457C>G)
n.205-1457C>G
n.204+4504C>G
n.174-1457C>G
n.173+4504C>G
 gnomAD v4
17g.15260650G>TCA398271651PMP22c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.267C>A
c.-27+4504C>A (n.-27+4504C>A)
c.-126-1457C>A (n.-126-1457C>A)
c.-27+1779C>A (n.-27+1779C>A)
c.-2+4504C>A (n.-2+4504C>A)
n.119C>A
c.-101-1457C>A (n.-101-1457C>A)
n.205-1457C>A
n.204+4504C>A
n.174-1457C>A
n.173+4504C>A
 gnomAD v4
17g.15260650_15260652delinsGCTCA2249521799PMP22c.76_78delinsAGC (p.Ser26=)
n.265_267delinsAGC
c.-27+4502_-27+4504delinsAGC (n.-27+4502_-27+4504delinsAGC)
c.-126-1459_-126-1457delinsAGC (n.-126-1459_-126-1457delinsAGC)
c.-27+1777_-27+1779delinsAGC (n.-27+1777_-27+1779delinsAGC)
c.-2+4502_-2+4504delinsAGC (n.-2+4502_-2+4504delinsAGC)
n.117_119delinsAGC
c.-101-1459_-101-1457delinsAGC (n.-101-1459_-101-1457delinsAGC)
n.205-1459_205-1457delinsAGC
n.204+4502_204+4504delinsAGC
n.174-1459_174-1457delinsAGC
n.173+4502_173+4504delinsAGC
17g.15260651C>ACA398271652PMP22c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.266G>T
c.-27+4503G>T (n.-27+4503G>T)
c.-126-1458G>T (n.-126-1458G>T)
c.-27+1778G>T (n.-27+1778G>T)
c.-2+4503G>T (n.-2+4503G>T)
n.118G>T
c.-101-1458G>T (n.-101-1458G>T)
n.205-1458G>T
n.204+4503G>T
n.174-1458G>T
n.173+4503G>T
 gnomAD v4
17g.15260651C>GCA398271653PMP22c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.266G>C
c.-27+4503G>C (n.-27+4503G>C)
c.-126-1458G>C (n.-126-1458G>C)
c.-27+1778G>C (n.-27+1778G>C)
c.-2+4503G>C (n.-2+4503G>C)
n.118G>C
c.-101-1458G>C (n.-101-1458G>C)
n.205-1458G>C
n.204+4503G>C
n.174-1458G>C
n.173+4503G>C
17g.15260651C>TCA398271654PMP22c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.266G>A
c.-27+4503G>A (n.-27+4503G>A)
c.-126-1458G>A (n.-126-1458G>A)
c.-27+1778G>A (n.-27+1778G>A)
c.-2+4503G>A (n.-2+4503G>A)
n.118G>A
c.-101-1458G>A (n.-101-1458G>A)
n.205-1458G>A
n.204+4503G>A
n.174-1458G>A
n.173+4503G>A
17g.15260651_15260652delCA1139665233PMP22c.76_77del (p.Ser26ProfsTer11)
n.265_266del
c.-27+4502_-27+4503del (n.-27+4502_-27+4503del)
c.-126-1459_-126-1458del (n.-126-1459_-126-1458del)
c.-27+1777_-27+1778del (n.-27+1777_-27+1778del)
c.-2+4502_-2+4503del (n.-2+4502_-2+4503del)
n.117_118del
c.-101-1459_-101-1458del (n.-101-1459_-101-1458del)
n.205-1459_205-1458del
n.204+4502_204+4503del
n.174-1459_174-1458del
n.173+4502_173+4503del
 ClinVar dbSNP
17g.15260651_15260652delinsCTCA2249521805PMP22c.76_77delinsAG (p.Ser26=)
n.265_266delinsAG
c.-27+4502_-27+4503delinsAG (n.-27+4502_-27+4503delinsAG)
c.-126-1459_-126-1458delinsAG (n.-126-1459_-126-1458delinsAG)
c.-27+1777_-27+1778delinsAG (n.-27+1777_-27+1778delinsAG)
c.-2+4502_-2+4503delinsAG (n.-2+4502_-2+4503delinsAG)
n.117_118delinsAG
c.-101-1459_-101-1458delinsAG (n.-101-1459_-101-1458delinsAG)
n.205-1459_205-1458delinsAG
n.204+4502_204+4503delinsAG
n.174-1459_174-1458delinsAG
n.173+4502_173+4503delinsAG
17g.15260652delCA915949590PMP22c.76del (p.Ser26AlafsTer?)
n.265del
c.-27+4502del (n.-27+4502del)
c.-126-1459del (n.-126-1459del)
c.-27+1777del (n.-27+1777del)
c.-2+4502del (n.-2+4502del)
n.117del
c.-101-1459del (n.-101-1459del)
n.205-1459del
n.204+4502del
n.174-1459del
n.173+4502del
 ClinVar dbSNP
17g.15260652T>ACA398271655PMP22c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.265A>T
c.-27+4502A>T (n.-27+4502A>T)
c.-126-1459A>T (n.-126-1459A>T)
c.-27+1777A>T (n.-27+1777A>T)
c.-2+4502A>T (n.-2+4502A>T)
n.117A>T
c.-101-1459A>T (n.-101-1459A>T)
n.205-1459A>T
n.204+4502A>T
n.174-1459A>T
n.173+4502A>T
17g.15260652T>CCA398271656PMP22c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.265A>G
c.-27+4502A>G (n.-27+4502A>G)
c.-126-1459A>G (n.-126-1459A>G)
c.-27+1777A>G (n.-27+1777A>G)
c.-2+4502A>G (n.-2+4502A>G)
n.117A>G
c.-101-1459A>G (n.-101-1459A>G)
n.205-1459A>G
n.204+4502A>G
n.174-1459A>G
n.173+4502A>G
 gnomAD v4
17g.15260652T>GCA398271657PMP22c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.265A>C
c.-27+4502A>C (n.-27+4502A>C)
c.-126-1459A>C (n.-126-1459A>C)
c.-27+1777A>C (n.-27+1777A>C)
c.-2+4502A>C (n.-2+4502A>C)
n.117A>C
c.-101-1459A>C (n.-101-1459A>C)
n.205-1459A>C
n.204+4502A>C
n.174-1459A>C
n.173+4502A>C
17g.15260653G>ACA498023038PMP22c.75C>T (p.Val25=)
n.264C>T
c.-27+4501C>T (n.-27+4501C>T)
c.-126-1460C>T (n.-126-1460C>T)
c.-27+1776C>T (n.-27+1776C>T)
c.-2+4501C>T (n.-2+4501C>T)
n.116C>T
c.-101-1460C>T (n.-101-1460C>T)
n.205-1460C>T
n.204+4501C>T
n.174-1460C>T
n.173+4501C>T
 gnomAD v4
17g.15260653G>CCA498023039PMP22c.75C>G (p.Val25=)
n.264C>G
c.-27+4501C>G (n.-27+4501C>G)
c.-126-1460C>G (n.-126-1460C>G)
c.-27+1776C>G (n.-27+1776C>G)
c.-2+4501C>G (n.-2+4501C>G)
n.116C>G
c.-101-1460C>G (n.-101-1460C>G)
n.205-1460C>G
n.204+4501C>G
n.174-1460C>G
n.173+4501C>G
17g.15260653G>TCA498023040PMP22c.75C>A (p.Val25=)
n.264C>A
c.-27+4501C>A (n.-27+4501C>A)
c.-126-1460C>A (n.-126-1460C>A)
c.-27+1776C>A (n.-27+1776C>A)
c.-2+4501C>A (n.-2+4501C>A)
n.116C>A
c.-101-1460C>A (n.-101-1460C>A)
n.205-1460C>A
n.204+4501C>A
n.174-1460C>A
n.173+4501C>A
 gnomAD v4
17g.15260654A=CA2249521829PMP22c.74T= (p.Val25=)
n.263T=
c.-27+4500T= (n.-27+4500T=)
c.-126-1461T= (n.-126-1461T=)
c.-27+1775T= (n.-27+1775T=)
c.-2+4500T= (n.-2+4500T=)
n.115T=
c.-101-1461T= (n.-101-1461T=)
n.205-1461T=
n.204+4500T=
n.174-1461T=
n.173+4500T=
17g.15260654A>CCA8403451PMP22c.74T>G (p.Val25Gly)
n.263T>G
c.-27+4500T>G (n.-27+4500T>G)
c.-126-1461T>G (n.-126-1461T>G)
c.-27+1775T>G (n.-27+1775T>G)
c.-2+4500T>G (n.-2+4500T>G)
n.115T>G
c.-101-1461T>G (n.-101-1461T>G)
n.205-1461T>G
n.204+4500T>G
n.174-1461T>G
n.173+4500T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260654A>GCA398271658PMP22c.74T>C (p.Val25Ala)
n.263T>C
c.-27+4500T>C (n.-27+4500T>C)
c.-126-1461T>C (n.-126-1461T>C)
c.-27+1775T>C (n.-27+1775T>C)
c.-2+4500T>C (n.-2+4500T>C)
n.115T>C
c.-101-1461T>C (n.-101-1461T>C)
n.205-1461T>C
n.204+4500T>C
n.174-1461T>C
n.173+4500T>C
 gnomAD v4
17g.15260654A>TCA398271659PMP22c.74T>A (p.Val25Asp)
n.263T>A
c.-27+4500T>A (n.-27+4500T>A)
c.-126-1461T>A (n.-126-1461T>A)
c.-27+1775T>A (n.-27+1775T>A)
c.-2+4500T>A (n.-2+4500T>A)
n.115T>A
c.-101-1461T>A (n.-101-1461T>A)
n.205-1461T>A
n.204+4500T>A
n.174-1461T>A
n.173+4500T>A
17g.15260655C>ACA398271661PMP22c.73G>T (p.Val25Phe)
n.262G>T
c.-27+4499G>T (n.-27+4499G>T)
c.-126-1462G>T (n.-126-1462G>T)
c.-27+1774G>T (n.-27+1774G>T)
c.-2+4499G>T (n.-2+4499G>T)
n.114G>T
c.-101-1462G>T (n.-101-1462G>T)
n.205-1462G>T
n.204+4499G>T
n.174-1462G>T
n.173+4499G>T
 gnomAD v4
17g.15260655C>GCA398271662PMP22c.73G>C (p.Val25Leu)
n.262G>C
c.-27+4499G>C (n.-27+4499G>C)
c.-126-1462G>C (n.-126-1462G>C)
c.-27+1774G>C (n.-27+1774G>C)
c.-2+4499G>C (n.-2+4499G>C)
n.114G>C
c.-101-1462G>C (n.-101-1462G>C)
n.205-1462G>C
n.204+4499G>C
n.174-1462G>C
n.173+4499G>C
17g.15260655C>TCA398271660PMP22c.73G>A (p.Val25Ile)
n.262G>A
c.-27+4499G>A (n.-27+4499G>A)
c.-126-1462G>A (n.-126-1462G>A)
c.-27+1774G>A (n.-27+1774G>A)
c.-2+4499G>A (n.-2+4499G>A)
n.114G>A
c.-101-1462G>A (n.-101-1462G>A)
n.205-1462G>A
n.204+4499G>A
n.174-1462G>A
n.173+4499G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260656G>ACA498023041PMP22c.72C>T (p.Ile24=)
n.261C>T
c.-27+4498C>T (n.-27+4498C>T)
c.-126-1463C>T (n.-126-1463C>T)
c.-27+1773C>T (n.-27+1773C>T)
c.-2+4498C>T (n.-2+4498C>T)
n.113C>T
c.-101-1463C>T (n.-101-1463C>T)
n.205-1463C>T
n.204+4498C>T
n.174-1463C>T
n.173+4498C>T
 gnomAD v4
17g.15260656G>CCA398271663PMP22c.72C>G (p.Ile24Met)
n.261C>G
c.-27+4498C>G (n.-27+4498C>G)
c.-126-1463C>G (n.-126-1463C>G)
c.-27+1773C>G (n.-27+1773C>G)
c.-2+4498C>G (n.-2+4498C>G)
n.113C>G
c.-101-1463C>G (n.-101-1463C>G)
n.205-1463C>G
n.204+4498C>G
n.174-1463C>G
n.173+4498C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260656G=CA2249521839PMP22c.72C= (p.Ile24=)
n.261C=
c.-27+4498C= (n.-27+4498C=)
c.-126-1463C= (n.-126-1463C=)
c.-27+1773C= (n.-27+1773C=)
c.-2+4498C= (n.-2+4498C=)
n.113C=
c.-101-1463C= (n.-101-1463C=)
n.205-1463C=
n.204+4498C=
n.174-1463C=
n.173+4498C=
17g.15260656G>TCA8403452PMP22c.72C>A (p.Ile24=)
n.261C>A
c.-27+4498C>A (n.-27+4498C>A)
c.-126-1463C>A (n.-126-1463C>A)
c.-27+1773C>A (n.-27+1773C>A)
c.-2+4498C>A (n.-2+4498C>A)
n.113C>A
c.-101-1463C>A (n.-101-1463C>A)
n.205-1463C>A
n.204+4498C>A
n.174-1463C>A
n.173+4498C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260657A>CCA398271664PMP22c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.260T>G
c.-27+4497T>G (n.-27+4497T>G)
c.-126-1464T>G (n.-126-1464T>G)
c.-27+1772T>G (n.-27+1772T>G)
c.-2+4497T>G (n.-2+4497T>G)
n.112T>G
c.-101-1464T>G (n.-101-1464T>G)
n.205-1464T>G
n.204+4497T>G
n.174-1464T>G
n.173+4497T>G
17g.15260657A>GCA398271665PMP22c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.260T>C
c.-27+4497T>C (n.-27+4497T>C)
c.-126-1464T>C (n.-126-1464T>C)
c.-27+1772T>C (n.-27+1772T>C)
c.-2+4497T>C (n.-2+4497T>C)
n.112T>C
c.-101-1464T>C (n.-101-1464T>C)
n.205-1464T>C
n.204+4497T>C
n.174-1464T>C
n.173+4497T>C
17g.15260657A>TCA398271666PMP22c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.260T>A
c.-27+4497T>A (n.-27+4497T>A)
c.-126-1464T>A (n.-126-1464T>A)
c.-27+1772T>A (n.-27+1772T>A)
c.-2+4497T>A (n.-2+4497T>A)
n.112T>A
c.-101-1464T>A (n.-101-1464T>A)
n.205-1464T>A
n.204+4497T>A
n.174-1464T>A
n.173+4497T>A
17g.15260658T>ACA398271667PMP22c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.259A>T
c.-27+4496A>T (n.-27+4496A>T)
c.-126-1465A>T (n.-126-1465A>T)
c.-27+1771A>T (n.-27+1771A>T)
c.-2+4496A>T (n.-2+4496A>T)
n.111A>T
c.-101-1465A>T (n.-101-1465A>T)
n.205-1465A>T
n.204+4496A>T
n.174-1465A>T
n.173+4496A>T
 gnomAD v4
17g.15260658T>CCA398271668PMP22c.70A>G (p.Ile24Val)
n.259A>G
c.-27+4496A>G (n.-27+4496A>G)
c.-126-1465A>G (n.-126-1465A>G)
c.-27+1771A>G (n.-27+1771A>G)
c.-2+4496A>G (n.-2+4496A>G)
n.111A>G
c.-101-1465A>G (n.-101-1465A>G)
n.205-1465A>G
n.204+4496A>G
n.174-1465A>G
n.173+4496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260658T>GCA398271669PMP22c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.259A>C
c.-27+4496A>C (n.-27+4496A>C)
c.-126-1465A>C (n.-126-1465A>C)
c.-27+1771A>C (n.-27+1771A>C)
c.-2+4496A>C (n.-2+4496A>C)
n.111A>C
c.-101-1465A>C (n.-101-1465A>C)
n.205-1465A>C
n.204+4496A>C
n.174-1465A>C
n.173+4496A>C
17g.15260658T=CA2249521850PMP22c.70A= (p.Ile24=)
n.259A=
c.-27+4496A= (n.-27+4496A=)
c.-126-1465A= (n.-126-1465A=)
c.-27+1771A= (n.-27+1771A=)
c.-2+4496A= (n.-2+4496A=)
n.111A=
c.-101-1465A= (n.-101-1465A=)
n.205-1465A=
n.204+4496A=
n.174-1465A=
n.173+4496A=
17g.15260659C>ACA498023042PMP22c.69G>T (p.Thr23=)
n.258G>T
c.-27+4495G>T (n.-27+4495G>T)
c.-126-1466G>T (n.-126-1466G>T)
c.-27+1770G>T (n.-27+1770G>T)
c.-2+4495G>T (n.-2+4495G>T)
n.110G>T
c.-101-1466G>T (n.-101-1466G>T)
n.205-1466G>T
n.204+4495G>T
n.174-1466G>T
n.173+4495G>T
 gnomAD v4
17g.15260659C=CA2249521859PMP22c.69G= (p.Thr23=)
n.258G=
c.-27+4495G= (n.-27+4495G=)
c.-126-1466G= (n.-126-1466G=)
c.-27+1770G= (n.-27+1770G=)
c.-2+4495G= (n.-2+4495G=)
n.110G=
c.-101-1466G= (n.-101-1466G=)
n.205-1466G=
n.204+4495G=
n.174-1466G=
n.173+4495G=
17g.15260659C>GCA8403453PMP22c.69G>C (p.Thr23=)
n.258G>C
c.-27+4495G>C (n.-27+4495G>C)
c.-126-1466G>C (n.-126-1466G>C)
c.-27+1770G>C (n.-27+1770G>C)
c.-2+4495G>C (n.-2+4495G>C)
n.110G>C
c.-101-1466G>C (n.-101-1466G>C)
n.205-1466G>C
n.204+4495G>C
n.174-1466G>C
n.173+4495G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260659C>TCA498023043PMP22c.69G>A (p.Thr23=)
n.258G>A
c.-27+4495G>A (n.-27+4495G>A)
c.-126-1466G>A (n.-126-1466G>A)
c.-27+1770G>A (n.-27+1770G>A)
c.-2+4495G>A (n.-2+4495G>A)
n.110G>A
c.-101-1466G>A (n.-101-1466G>A)
n.205-1466G>A
n.204+4495G>A
n.174-1466G>A
n.173+4495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260659_15260660delinsCGCA2249521861PMP22c.68_69delinsCG (p.Thr23=)
n.257_258delinsCG
c.-27+4494_-27+4495delinsCG (n.-27+4494_-27+4495delinsCG)
c.-126-1467_-126-1466delinsCG (n.-126-1467_-126-1466delinsCG)
c.-27+1769_-27+1770delinsCG (n.-27+1769_-27+1770delinsCG)
c.-2+4494_-2+4495delinsCG (n.-2+4494_-2+4495delinsCG)
n.109_110delinsCG
c.-101-1467_-101-1466delinsCG (n.-101-1467_-101-1466delinsCG)
n.205-1467_205-1466delinsCG
n.204+4494_204+4495delinsCG
n.174-1467_174-1466delinsCG
n.173+4494_173+4495delinsCG
17g.15260660delCA891843516PMP22c.68del (p.Thr23ArgfsTer?)
n.257del
c.-27+4494del (n.-27+4494del)
c.-126-1467del (n.-126-1467del)
c.-27+1769del (n.-27+1769del)
c.-2+4494del (n.-2+4494del)
n.109del
c.-101-1467del (n.-101-1467del)
n.205-1467del
n.204+4494del
n.174-1467del
n.173+4494del
 ClinVar dbSNP
17g.15260660G>ACA288109902PMP22c.68C>T (p.Thr23Met)
n.257C>T
c.-27+4494C>T (n.-27+4494C>T)
c.-126-1467C>T (n.-126-1467C>T)
c.-27+1769C>T (n.-27+1769C>T)
c.-2+4494C>T (n.-2+4494C>T)
n.109C>T
c.-101-1467C>T (n.-101-1467C>T)
n.205-1467C>T
n.204+4494C>T
n.174-1467C>T
n.173+4494C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260660G>CCA16615515PMP22c.68C>G (p.Thr23Arg)
n.257C>G
c.-27+4494C>G (n.-27+4494C>G)
c.-126-1467C>G (n.-126-1467C>G)
c.-27+1769C>G (n.-27+1769C>G)
c.-2+4494C>G (n.-2+4494C>G)
n.109C>G
c.-101-1467C>G (n.-101-1467C>G)
n.205-1467C>G
n.204+4494C>G
n.174-1467C>G
n.173+4494C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260660G=CA2249521876PMP22c.68C= (p.Thr23=)
n.257C=
c.-27+4494C= (n.-27+4494C=)
c.-126-1467C= (n.-126-1467C=)
c.-27+1769C= (n.-27+1769C=)
c.-2+4494C= (n.-2+4494C=)
n.109C=
c.-101-1467C= (n.-101-1467C=)
n.205-1467C=
n.204+4494C=
n.174-1467C=
n.173+4494C=
17g.15260660G>TCA288109904PMP22c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.257C>A
c.-27+4494C>A (n.-27+4494C>A)
c.-126-1467C>A (n.-126-1467C>A)
c.-27+1769C>A (n.-27+1769C>A)
c.-2+4494C>A (n.-2+4494C>A)
n.109C>A
c.-101-1467C>A (n.-101-1467C>A)
n.205-1467C>A
n.204+4494C>A
n.174-1467C>A
n.173+4494C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15260661T>ACA398271671PMP22c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.256A>T
c.-27+4493A>T (n.-27+4493A>T)
c.-126-1468A>T (n.-126-1468A>T)
c.-27+1768A>T (n.-27+1768A>T)
c.-2+4493A>T (n.-2+4493A>T)
n.108A>T
c.-101-1468A>T (n.-101-1468A>T)
n.205-1468A>T
n.204+4493A>T
n.174-1468A>T
n.173+4493A>T
17g.15260661T>CCA398271672PMP22c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.256A>G
c.-27+4493A>G (n.-27+4493A>G)
c.-126-1468A>G (n.-126-1468A>G)
c.-27+1768A>G (n.-27+1768A>G)
c.-2+4493A>G (n.-2+4493A>G)
n.108A>G
c.-101-1468A>G (n.-101-1468A>G)
n.205-1468A>G
n.204+4493A>G
n.174-1468A>G
n.173+4493A>G
 gnomAD v4
17g.15260661T>GCA398271670PMP22c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.256A>C
c.-27+4493A>C (n.-27+4493A>C)
c.-126-1468A>C (n.-126-1468A>C)
c.-27+1768A>C (n.-27+1768A>C)
c.-2+4493A>C (n.-2+4493A>C)
n.108A>C
c.-101-1468A>C (n.-101-1468A>C)
n.205-1468A>C
n.204+4493A>C
n.174-1468A>C
n.173+4493A>C
17g.15260662G>ACA498023044PMP22c.66C>T (p.Ser22=)
n.255C>T
c.-27+4492C>T (n.-27+4492C>T)
c.-126-1469C>T (n.-126-1469C>T)
c.-27+1767C>T (n.-27+1767C>T)
c.-2+4492C>T (n.-2+4492C>T)
n.107C>T
c.-101-1469C>T (n.-101-1469C>T)
n.205-1469C>T
n.204+4492C>T
n.174-1469C>T
n.173+4492C>T
 gnomAD v4
17g.15260662G>CCA498023045PMP22c.66C>G (p.Ser22=)
n.255C>G
c.-27+4492C>G (n.-27+4492C>G)
c.-126-1469C>G (n.-126-1469C>G)
c.-27+1767C>G (n.-27+1767C>G)
c.-2+4492C>G (n.-2+4492C>G)
n.107C>G
c.-101-1469C>G (n.-101-1469C>G)
n.205-1469C>G
n.204+4492C>G
n.174-1469C>G
n.173+4492C>G
 gnomAD v4
17g.15260662G>TCA498023046PMP22c.66C>A (p.Ser22=)
n.255C>A
c.-27+4492C>A (n.-27+4492C>A)
c.-126-1469C>A (n.-126-1469C>A)
c.-27+1767C>A (n.-27+1767C>A)
c.-2+4492C>A (n.-2+4492C>A)
n.107C>A
c.-101-1469C>A (n.-101-1469C>A)
n.205-1469C>A
n.204+4492C>A
n.174-1469C>A
n.173+4492C>A
 gnomAD v4
17g.15260663G>ACA254390PMP22c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.254C>T
c.-27+4491C>T (n.-27+4491C>T)
c.-126-1470C>T (n.-126-1470C>T)
c.-27+1766C>T (n.-27+1766C>T)
c.-2+4491C>T (n.-2+4491C>T)
n.106C>T
c.-101-1470C>T (n.-101-1470C>T)
n.205-1470C>T
n.204+4491C>T
n.174-1470C>T
n.173+4491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260663G>CCA398271673PMP22c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.254C>G
c.-27+4491C>G (n.-27+4491C>G)
c.-126-1470C>G (n.-126-1470C>G)
c.-27+1766C>G (n.-27+1766C>G)
c.-2+4491C>G (n.-2+4491C>G)
n.106C>G
c.-101-1470C>G (n.-101-1470C>G)
n.205-1470C>G
n.204+4491C>G
n.174-1470C>G
n.173+4491C>G
 gnomAD v4
17g.15260663G=CA2249521902PMP22c.65C= (p.Ser22=)
n.254C=
c.-27+4491C= (n.-27+4491C=)
c.-126-1470C= (n.-126-1470C=)
c.-27+1766C= (n.-27+1766C=)
c.-2+4491C= (n.-2+4491C=)
n.106C=
c.-101-1470C= (n.-101-1470C=)
n.205-1470C=
n.204+4491C=
n.174-1470C=
n.173+4491C=
17g.15260663G>TCA398271674PMP22c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.254C>A
c.-27+4491C>A (n.-27+4491C>A)
c.-126-1470C>A (n.-126-1470C>A)
c.-27+1766C>A (n.-27+1766C>A)
c.-2+4491C>A (n.-2+4491C>A)
n.106C>A
c.-101-1470C>A (n.-101-1470C>A)
n.205-1470C>A
n.204+4491C>A
n.174-1470C>A
n.173+4491C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260664A=CA2249521917PMP22c.64T= (p.Ser22=)
n.253T=
c.-27+4490T= (n.-27+4490T=)
c.-126-1471T= (n.-126-1471T=)
c.-27+1765T= (n.-27+1765T=)
c.-2+4490T= (n.-2+4490T=)
n.105T=
c.-101-1471T= (n.-101-1471T=)
n.205-1471T=
n.204+4490T=
n.174-1471T=
n.173+4490T=
17g.15260664A>CCA398271675PMP22c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.253T>G
c.-27+4490T>G (n.-27+4490T>G)
c.-126-1471T>G (n.-126-1471T>G)
c.-27+1765T>G (n.-27+1765T>G)
c.-2+4490T>G (n.-2+4490T>G)
n.105T>G
c.-101-1471T>G (n.-101-1471T>G)
n.205-1471T>G
n.204+4490T>G
n.174-1471T>G
n.173+4490T>G
 gnomAD v4
17g.15260664A>GCA398271676PMP22c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.253T>C
c.-27+4490T>C (n.-27+4490T>C)
c.-126-1471T>C (n.-126-1471T>C)
c.-27+1765T>C (n.-27+1765T>C)
c.-2+4490T>C (n.-2+4490T>C)
n.105T>C
c.-101-1471T>C (n.-101-1471T>C)
n.205-1471T>C
n.204+4490T>C
n.174-1471T>C
n.173+4490T>C
 ClinVar
17g.15260664A>TCA398271677PMP22c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.253T>A
c.-27+4490T>A (n.-27+4490T>A)
c.-126-1471T>A (n.-126-1471T>A)
c.-27+1765T>A (n.-27+1765T>A)
c.-2+4490T>A (n.-2+4490T>A)
n.105T>A
c.-101-1471T>A (n.-101-1471T>A)
n.205-1471T>A
n.204+4490T>A
n.174-1471T>A
n.173+4490T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260665G>ACA498023047PMP22c.63C>T (p.Val21=)
n.252C>T
c.-27+4489C>T (n.-27+4489C>T)
c.-126-1472C>T (n.-126-1472C>T)
c.-27+1764C>T (n.-27+1764C>T)
c.-2+4489C>T (n.-2+4489C>T)
n.104C>T
c.-101-1472C>T (n.-101-1472C>T)
n.205-1472C>T
n.204+4489C>T
n.174-1472C>T
n.173+4489C>T
17g.15260665G>CCA498023048PMP22c.63C>G (p.Val21=)
n.252C>G
c.-27+4489C>G (n.-27+4489C>G)
c.-126-1472C>G (n.-126-1472C>G)
c.-27+1764C>G (n.-27+1764C>G)
c.-2+4489C>G (n.-2+4489C>G)
n.104C>G
c.-101-1472C>G (n.-101-1472C>G)
n.205-1472C>G
n.204+4489C>G
n.174-1472C>G
n.173+4489C>G
17g.15260665G>TCA498023049PMP22c.63C>A (p.Val21=)
n.252C>A
c.-27+4489C>A (n.-27+4489C>A)
c.-126-1472C>A (n.-126-1472C>A)
c.-27+1764C>A (n.-27+1764C>A)
c.-2+4489C>A (n.-2+4489C>A)
n.104C>A
c.-101-1472C>A (n.-101-1472C>A)
n.205-1472C>A
n.204+4489C>A
n.174-1472C>A
n.173+4489C>A
17g.15260666A>CCA398271680PMP22c.62T>G (p.Val21Gly)
n.251T>G
c.-27+4488T>G (n.-27+4488T>G)
c.-126-1473T>G (n.-126-1473T>G)
c.-27+1763T>G (n.-27+1763T>G)
c.-2+4488T>G (n.-2+4488T>G)
n.103T>G
c.-101-1473T>G (n.-101-1473T>G)
n.205-1473T>G
n.204+4488T>G
n.174-1473T>G
n.173+4488T>G
17g.15260666A>GCA398271678PMP22c.62T>C (p.Val21Ala)
n.251T>C
c.-27+4488T>C (n.-27+4488T>C)
c.-126-1473T>C (n.-126-1473T>C)
c.-27+1763T>C (n.-27+1763T>C)
c.-2+4488T>C (n.-2+4488T>C)
n.103T>C
c.-101-1473T>C (n.-101-1473T>C)
n.205-1473T>C
n.204+4488T>C
n.174-1473T>C
n.173+4488T>C
 gnomAD v4
17g.15260666A>TCA398271679PMP22c.62T>A (p.Val21Asp)
n.251T>A
c.-27+4488T>A (n.-27+4488T>A)
c.-126-1473T>A (n.-126-1473T>A)
c.-27+1763T>A (n.-27+1763T>A)
c.-2+4488T>A (n.-2+4488T>A)
n.103T>A
c.-101-1473T>A (n.-101-1473T>A)
n.205-1473T>A
n.204+4488T>A
n.174-1473T>A
n.173+4488T>A
17g.15260667C>ACA398271681PMP22c.61G>T (p.Val21Phe)
n.250G>T
c.-27+4487G>T (n.-27+4487G>T)
c.-126-1474G>T (n.-126-1474G>T)
c.-27+1762G>T (n.-27+1762G>T)
c.-2+4487G>T (n.-2+4487G>T)
n.102G>T
c.-101-1474G>T (n.-101-1474G>T)
n.205-1474G>T
n.204+4487G>T
n.174-1474G>T
n.173+4487G>T
 gnomAD v4
17g.15260667C=CA2249521921PMP22c.61G= (p.Val21=)
n.250G=
c.-27+4487G= (n.-27+4487G=)
c.-126-1474G= (n.-126-1474G=)
c.-27+1762G= (n.-27+1762G=)
c.-2+4487G= (n.-2+4487G=)
n.102G=
c.-101-1474G= (n.-101-1474G=)
n.205-1474G=
n.204+4487G=
n.174-1474G=
n.173+4487G=
17g.15260667C>GCA398271682PMP22c.61G>C (p.Val21Leu)
n.250G>C
c.-27+4487G>C (n.-27+4487G>C)
c.-126-1474G>C (n.-126-1474G>C)
c.-27+1762G>C (n.-27+1762G>C)
c.-2+4487G>C (n.-2+4487G>C)
n.102G>C
c.-101-1474G>C (n.-101-1474G>C)
n.205-1474G>C
n.204+4487G>C
n.174-1474G>C
n.173+4487G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260667C>TCA398271683PMP22c.61G>A (p.Val21Ile)
n.250G>A
c.-27+4487G>A (n.-27+4487G>A)
c.-126-1474G>A (n.-126-1474G>A)
c.-27+1762G>A (n.-27+1762G>A)
c.-2+4487G>A (n.-2+4487G>A)
n.102G>A
c.-101-1474G>A (n.-101-1474G>A)
n.205-1474G>A
n.204+4487G>A
n.174-1474G>A
n.173+4487G>A
 gnomAD v4
17g.15260668G>ACA498023050PMP22c.60C>T (p.Phe20=)
n.249C>T
c.-27+4486C>T (n.-27+4486C>T)
c.-126-1475C>T (n.-126-1475C>T)
c.-27+1761C>T (n.-27+1761C>T)
c.-2+4486C>T (n.-2+4486C>T)
n.101C>T
c.-101-1475C>T (n.-101-1475C>T)
n.205-1475C>T
n.204+4486C>T
n.174-1475C>T
n.173+4486C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260668G>CCA398271684PMP22c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.249C>G
c.-27+4486C>G (n.-27+4486C>G)
c.-126-1475C>G (n.-126-1475C>G)
c.-27+1761C>G (n.-27+1761C>G)
c.-2+4486C>G (n.-2+4486C>G)
n.101C>G
c.-101-1475C>G (n.-101-1475C>G)
n.205-1475C>G
n.204+4486C>G
n.174-1475C>G
n.173+4486C>G
 gnomAD v4
17g.15260668G=CA2249521923PMP22c.60C= (p.Phe20=)
n.249C=
c.-27+4486C= (n.-27+4486C=)
c.-126-1475C= (n.-126-1475C=)
c.-27+1761C= (n.-27+1761C=)
c.-2+4486C= (n.-2+4486C=)
n.101C=
c.-101-1475C= (n.-101-1475C=)
n.205-1475C=
n.204+4486C=
n.174-1475C=
n.173+4486C=
17g.15260668G>TCA398271685PMP22c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.249C>A
c.-27+4486C>A (n.-27+4486C>A)
c.-126-1475C>A (n.-126-1475C>A)
c.-27+1761C>A (n.-27+1761C>A)
c.-2+4486C>A (n.-2+4486C>A)
n.101C>A
c.-101-1475C>A (n.-101-1475C>A)
n.205-1475C>A
n.204+4486C>A
n.174-1475C>A
n.173+4486C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260669A>CCA398271688PMP22c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.248T>G
c.-27+4485T>G (n.-27+4485T>G)
c.-126-1476T>G (n.-126-1476T>G)
c.-27+1760T>G (n.-27+1760T>G)
c.-2+4485T>G (n.-2+4485T>G)
n.100T>G
c.-101-1476T>G (n.-101-1476T>G)
n.205-1476T>G
n.204+4485T>G
n.174-1476T>G
n.173+4485T>G
17g.15260669A>GCA398271687PMP22c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.248T>C
c.-27+4485T>C (n.-27+4485T>C)
c.-126-1476T>C (n.-126-1476T>C)
c.-27+1760T>C (n.-27+1760T>C)
c.-2+4485T>C (n.-2+4485T>C)
n.100T>C
c.-101-1476T>C (n.-101-1476T>C)
n.205-1476T>C
n.204+4485T>C
n.174-1476T>C
n.173+4485T>C
 gnomAD v4
17g.15260669A>TCA398271686PMP22c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.248T>A
c.-27+4485T>A (n.-27+4485T>A)
c.-126-1476T>A (n.-126-1476T>A)
c.-27+1760T>A (n.-27+1760T>A)
c.-2+4485T>A (n.-2+4485T>A)
n.100T>A
c.-101-1476T>A (n.-101-1476T>A)
n.205-1476T>A
n.204+4485T>A
n.174-1476T>A
n.173+4485T>A
17g.15260670A>CCA398271689PMP22c.58T>G (p.Phe20Val)
n.247T>G
c.-27+4484T>G (n.-27+4484T>G)
c.-126-1477T>G (n.-126-1477T>G)
c.-27+1759T>G (n.-27+1759T>G)
c.-2+4484T>G (n.-2+4484T>G)
n.99T>G
c.-101-1477T>G (n.-101-1477T>G)
n.205-1477T>G
n.204+4484T>G
n.174-1477T>G
n.173+4484T>G
17g.15260670A>GCA398271691PMP22c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.247T>C
c.-27+4484T>C (n.-27+4484T>C)
c.-126-1477T>C (n.-126-1477T>C)
c.-27+1759T>C (n.-27+1759T>C)
c.-2+4484T>C (n.-2+4484T>C)
n.99T>C
c.-101-1477T>C (n.-101-1477T>C)
n.205-1477T>C
n.204+4484T>C
n.174-1477T>C
n.173+4484T>C
 gnomAD v4
17g.15260670A>TCA398271690PMP22c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.247T>A
c.-27+4484T>A (n.-27+4484T>A)
c.-126-1477T>A (n.-126-1477T>A)
c.-27+1759T>A (n.-27+1759T>A)
c.-2+4484T>A (n.-2+4484T>A)
n.99T>A
c.-101-1477T>A (n.-101-1477T>A)
n.205-1477T>A
n.204+4484T>A
n.174-1477T>A
n.173+4484T>A
17g.15260671C>ACA498023051PMP22c.57G>T (p.Leu19=)
n.246G>T
c.-27+4483G>T (n.-27+4483G>T)
c.-126-1478G>T (n.-126-1478G>T)
c.-27+1758G>T (n.-27+1758G>T)
c.-2+4483G>T (n.-2+4483G>T)
n.98G>T
c.-101-1478G>T (n.-101-1478G>T)
n.205-1478G>T
n.204+4483G>T
n.174-1478G>T
n.173+4483G>T
 gnomAD v4
17g.15260671C>GCA498023053PMP22c.57G>C (p.Leu19=)
n.246G>C
c.-27+4483G>C (n.-27+4483G>C)
c.-126-1478G>C (n.-126-1478G>C)
c.-27+1758G>C (n.-27+1758G>C)
c.-2+4483G>C (n.-2+4483G>C)
n.98G>C
c.-101-1478G>C (n.-101-1478G>C)
n.205-1478G>C
n.204+4483G>C
n.174-1478G>C
n.173+4483G>C
17g.15260671C>TCA498023052PMP22c.57G>A (p.Leu19=)
n.246G>A
c.-27+4483G>A (n.-27+4483G>A)
c.-126-1478G>A (n.-126-1478G>A)
c.-27+1758G>A (n.-27+1758G>A)
c.-2+4483G>A (n.-2+4483G>A)
n.98G>A
c.-101-1478G>A (n.-101-1478G>A)
n.205-1478G>A
n.204+4483G>A
n.174-1478G>A
n.173+4483G>A
17g.15260671_15260676delinsCAGCAGCA2249521927PMP22c.52_57delinsCTGCTG (p.Leu18=)
n.241_246delinsCTGCTG
c.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG (n.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG)
c.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG (n.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG)
c.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG (n.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG)
c.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG (n.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG)
n.93_98delinsCTGCTG
c.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG (n.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG)
n.205-1483_205-1478delinsCTGCTG
n.204+4478_204+4483delinsCTGCTG
n.174-1483_174-1478delinsCTGCTG
n.173+4478_173+4483delinsCTGCTG
17g.15260676_15260678delCA2580614012PMP22c.55_57del (p.Leu19del)
n.244_246del
c.-27+4481_-27+4483del (n.-27+4481_-27+4483del)
c.-126-1480_-126-1478del (n.-126-1480_-126-1478del)
c.-27+1756_-27+1758del (n.-27+1756_-27+1758del)
c.-2+4481_-2+4483del (n.-2+4481_-2+4483del)
n.96_98del
c.-101-1480_-101-1478del (n.-101-1480_-101-1478del)
n.205-1480_205-1478del
n.204+4481_204+4483del
n.174-1480_174-1478del
n.173+4481_173+4483del
 ClinVar dbSNP
17g.15260672A=CA2249521943PMP22c.56T= (p.Leu19=)
n.245T=
c.-27+4482T= (n.-27+4482T=)
c.-126-1479T= (n.-126-1479T=)
c.-27+1757T= (n.-27+1757T=)
c.-2+4482T= (n.-2+4482T=)
n.97T=
c.-101-1479T= (n.-101-1479T=)
n.205-1479T=
n.204+4482T=
n.174-1479T=
n.173+4482T=
17g.15260672A>CCA398271692PMP22c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.245T>G
c.-27+4482T>G (n.-27+4482T>G)
c.-126-1479T>G (n.-126-1479T>G)
c.-27+1757T>G (n.-27+1757T>G)
c.-2+4482T>G (n.-2+4482T>G)
n.97T>G
c.-101-1479T>G (n.-101-1479T>G)
n.205-1479T>G
n.204+4482T>G
n.174-1479T>G
n.173+4482T>G
17g.15260672A>GCA398271694PMP22c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.245T>C
c.-27+4482T>C (n.-27+4482T>C)
c.-126-1479T>C (n.-126-1479T>C)
c.-27+1757T>C (n.-27+1757T>C)
c.-2+4482T>C (n.-2+4482T>C)
n.97T>C
c.-101-1479T>C (n.-101-1479T>C)
n.205-1479T>C
n.204+4482T>C
n.174-1479T>C
n.173+4482T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260672A>TCA398271693PMP22c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.245T>A
c.-27+4482T>A (n.-27+4482T>A)
c.-126-1479T>A (n.-126-1479T>A)
c.-27+1757T>A (n.-27+1757T>A)
c.-2+4482T>A (n.-2+4482T>A)
n.97T>A
c.-101-1479T>A (n.-101-1479T>A)
n.205-1479T>A
n.204+4482T>A
n.174-1479T>A
n.173+4482T>A
 dbSNP
17g.15260672_15260676delinsCACGATCGCCA1139665234PMP22c.52_56delinsGCGATCGTG (p.Leu18AlafsTer21)
n.241_245delinsGCGATCGTG
c.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG (n.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG)
c.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG (n.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG)
c.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG (n.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG)
c.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG (n.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG)
n.93_97delinsGCGATCGTG
c.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG (n.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG)
n.205-1483_205-1479delinsGCGATCGTG
n.204+4478_204+4482delinsGCGATCGTG
n.174-1483_174-1479delinsGCGATCGTG
n.173+4478_173+4482delinsGCGATCGTG
 ClinVar dbSNP
17g.15260673G>ACA498023054PMP22c.55C>T (p.Leu19=)
n.244C>T
c.-27+4481C>T (n.-27+4481C>T)
c.-126-1480C>T (n.-126-1480C>T)
c.-27+1756C>T (n.-27+1756C>T)
c.-2+4481C>T (n.-2+4481C>T)
n.96C>T
c.-101-1480C>T (n.-101-1480C>T)
n.205-1480C>T
n.204+4481C>T
n.174-1480C>T
n.173+4481C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260673G>CCA398271695PMP22c.55C>G (p.Leu19Val)
n.244C>G
c.-27+4481C>G (n.-27+4481C>G)
c.-126-1480C>G (n.-126-1480C>G)
c.-27+1756C>G (n.-27+1756C>G)
c.-2+4481C>G (n.-2+4481C>G)
n.96C>G
c.-101-1480C>G (n.-101-1480C>G)
n.205-1480C>G
n.204+4481C>G
n.174-1480C>G
n.173+4481C>G
17g.15260673G=CA2249521953PMP22c.55C= (p.Leu19=)
n.244C=
c.-27+4481C= (n.-27+4481C=)
c.-126-1480C= (n.-126-1480C=)
c.-27+1756C= (n.-27+1756C=)
c.-2+4481C= (n.-2+4481C=)
n.96C=
c.-101-1480C= (n.-101-1480C=)
n.205-1480C=
n.204+4481C=
n.174-1480C=
n.173+4481C=
17g.15260673G>TCA398271696PMP22c.55C>A (p.Leu19Met)
n.244C>A
c.-27+4481C>A (n.-27+4481C>A)
c.-126-1480C>A (n.-126-1480C>A)
c.-27+1756C>A (n.-27+1756C>A)
c.-2+4481C>A (n.-2+4481C>A)
n.96C>A
c.-101-1480C>A (n.-101-1480C>A)
n.205-1480C>A
n.204+4481C>A
n.174-1480C>A
n.173+4481C>A
 gnomAD v4
17g.15260673dupCA2499223907PMP22c.55dup (p.Leu19ProfsTer19)
n.244dup
c.-27+4481dup (n.-27+4481dup)
c.-126-1480dup (n.-126-1480dup)
c.-27+1756dup (n.-27+1756dup)
c.-2+4481dup (n.-2+4481dup)
n.96dup
c.-101-1480dup (n.-101-1480dup)
n.205-1480dup
n.204+4481dup
n.174-1480dup
n.173+4481dup
 ClinVar dbSNP
17g.15260674C>ACA498023055PMP22c.54G>T (p.Leu18=)
n.243G>T
c.-27+4480G>T (n.-27+4480G>T)
c.-126-1481G>T (n.-126-1481G>T)
c.-27+1755G>T (n.-27+1755G>T)
c.-2+4480G>T (n.-2+4480G>T)
n.95G>T
c.-101-1481G>T (n.-101-1481G>T)
n.205-1481G>T
n.204+4480G>T
n.174-1481G>T
n.173+4480G>T
 gnomAD v4
17g.15260674C=CA2249521956PMP22c.54G= (p.Leu18=)
n.243G=
c.-27+4480G= (n.-27+4480G=)
c.-126-1481G= (n.-126-1481G=)
c.-27+1755G= (n.-27+1755G=)
c.-2+4480G= (n.-2+4480G=)
n.95G=
c.-101-1481G= (n.-101-1481G=)
n.205-1481G=
n.204+4480G=
n.174-1481G=
n.173+4480G=
17g.15260674C>GCA8403454PMP22c.54G>C (p.Leu18=)
n.243G>C
c.-27+4480G>C (n.-27+4480G>C)
c.-126-1481G>C (n.-126-1481G>C)
c.-27+1755G>C (n.-27+1755G>C)
c.-2+4480G>C (n.-2+4480G>C)
n.95G>C
c.-101-1481G>C (n.-101-1481G>C)
n.205-1481G>C
n.204+4480G>C
n.174-1481G>C
n.173+4480G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.15260674C>TCA498023056PMP22c.54G>A (p.Leu18=)
n.243G>A
c.-27+4480G>A (n.-27+4480G>A)
c.-126-1481G>A (n.-126-1481G>A)
c.-27+1755G>A (n.-27+1755G>A)
c.-2+4480G>A (n.-2+4480G>A)
n.95G>A
c.-101-1481G>A (n.-101-1481G>A)
n.205-1481G>A
n.204+4480G>A
n.174-1481G>A
n.173+4480G>A
 gnomAD v4
17g.15260681_15260686dupCA2580614013PMP22c.49_54dup (p.Leu18_Leu19insValLeu)
n.238_243dup
c.-27+4475_-27+4480dup (n.-27+4475_-27+4480dup)
c.-126-1486_-126-1481dup (n.-126-1486_-126-1481dup)
c.-27+1750_-27+1755dup (n.-27+1750_-27+1755dup)
c.-2+4475_-2+4480dup (n.-2+4475_-2+4480dup)
n.90_95dup
c.-101-1486_-101-1481dup (n.-101-1486_-101-1481dup)
n.205-1486_205-1481dup
n.204+4475_204+4480dup
n.174-1486_174-1481dup
n.173+4475_173+4480dup
 ClinVar
17g.15260675A=CA2249521962PMP22c.53T= (p.Leu18=)
n.242T=
c.-27+4479T= (n.-27+4479T=)
c.-126-1482T= (n.-126-1482T=)
c.-27+1754T= (n.-27+1754T=)
c.-2+4479T= (n.-2+4479T=)
n.94T=
c.-101-1482T= (n.-101-1482T=)
n.205-1482T=
n.204+4479T=
n.174-1482T=
n.173+4479T=
17g.15260675A>CCA398271697PMP22c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.242T>G
c.-27+4479T>G (n.-27+4479T>G)
c.-126-1482T>G (n.-126-1482T>G)
c.-27+1754T>G (n.-27+1754T>G)
c.-2+4479T>G (n.-2+4479T>G)
n.94T>G
c.-101-1482T>G (n.-101-1482T>G)
n.205-1482T>G
n.204+4479T>G
n.174-1482T>G
n.173+4479T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260675A>GCA398271698PMP22c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.242T>C
c.-27+4479T>C (n.-27+4479T>C)
c.-126-1482T>C (n.-126-1482T>C)
c.-27+1754T>C (n.-27+1754T>C)
c.-2+4479T>C (n.-2+4479T>C)
n.94T>C
c.-101-1482T>C (n.-101-1482T>C)
n.205-1482T>C
n.204+4479T>C
n.174-1482T>C
n.173+4479T>C
 gnomAD v4
17g.15260675A>TCA398271699PMP22c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.242T>A
c.-27+4479T>A (n.-27+4479T>A)
c.-126-1482T>A (n.-126-1482T>A)
c.-27+1754T>A (n.-27+1754T>A)
c.-2+4479T>A (n.-2+4479T>A)
n.94T>A
c.-101-1482T>A (n.-101-1482T>A)
n.205-1482T>A
n.204+4479T>A
n.174-1482T>A
n.173+4479T>A
17g.15260676G>ACA498023057PMP22c.52C>T (p.Leu18=)
n.241C>T
c.-27+4478C>T (n.-27+4478C>T)
c.-126-1483C>T (n.-126-1483C>T)
c.-27+1753C>T (n.-27+1753C>T)
c.-2+4478C>T (n.-2+4478C>T)
n.93C>T
c.-101-1483C>T (n.-101-1483C>T)
n.205-1483C>T
n.204+4478C>T
n.174-1483C>T
n.173+4478C>T
 gnomAD v4
17g.15260676G>CCA398271700PMP22c.52C>G (p.Leu18Val)
n.241C>G
c.-27+4478C>G (n.-27+4478C>G)
c.-126-1483C>G (n.-126-1483C>G)
c.-27+1753C>G (n.-27+1753C>G)
c.-2+4478C>G (n.-2+4478C>G)
n.93C>G
c.-101-1483C>G (n.-101-1483C>G)
n.205-1483C>G
n.204+4478C>G
n.174-1483C>G
n.173+4478C>G
 COSMIC
17g.15260676G>TCA398271701PMP22c.52C>A (p.Leu18Met)
n.241C>A
c.-27+4478C>A (n.-27+4478C>A)
c.-126-1483C>A (n.-126-1483C>A)
c.-27+1753C>A (n.-27+1753C>A)
c.-2+4478C>A (n.-2+4478C>A)
n.93C>A
c.-101-1483C>A (n.-101-1483C>A)
n.205-1483C>A
n.204+4478C>A
n.174-1483C>A
n.173+4478C>A
 gnomAD v4
17g.15260678_15260889delCA2695224351PMP22c.-34-126_52del
n.156-126_241del
c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del)
c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del)
c.-30-130_52del
c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del)
c.-160_52del
c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del)
c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del)
c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del)
n.205-1694_205-1483del
n.204+4267_204+4478del
n.174-1694_174-1483del
n.173+4267_173+4478del
17g.15260677C>ACA498023058PMP22c.51G>T (p.Val17=)
n.240G>T
c.-27+4477G>T (n.-27+4477G>T)
c.-126-1484G>T (n.-126-1484G>T)
c.-27+1752G>T (n.-27+1752G>T)
c.-2+4477G>T (n.-2+4477G>T)
n.92G>T
c.-101-1484G>T (n.-101-1484G>T)
n.205-1484G>T
n.204+4477G>T
n.174-1484G>T
n.173+4477G>T
 gnomAD v4
17g.15260677C=CA2249521974PMP22c.51G= (p.Val17=)
n.240G=
c.-27+4477G= (n.-27+4477G=)
c.-126-1484G= (n.-126-1484G=)
c.-27+1752G= (n.-27+1752G=)
c.-2+4477G= (n.-2+4477G=)
n.92G=
c.-101-1484G= (n.-101-1484G=)
n.205-1484G=
n.204+4477G=
n.174-1484G=
n.173+4477G=
17g.15260677C>GCA498023059PMP22c.51G>C (p.Val17=)
n.240G>C
c.-27+4477G>C (n.-27+4477G>C)
c.-126-1484G>C (n.-126-1484G>C)
c.-27+1752G>C (n.-27+1752G>C)
c.-2+4477G>C (n.-2+4477G>C)
n.92G>C
c.-101-1484G>C (n.-101-1484G>C)
n.205-1484G>C
n.204+4477G>C
n.174-1484G>C
n.173+4477G>C
17g.15260677C>TCA498023060PMP22c.51G>A (p.Val17=)
n.240G>A
c.-27+4477G>A (n.-27+4477G>A)
c.-126-1484G>A (n.-126-1484G>A)
c.-27+1752G>A (n.-27+1752G>A)
c.-2+4477G>A (n.-2+4477G>A)
n.92G>A
c.-101-1484G>A (n.-101-1484G>A)
n.205-1484G>A
n.204+4477G>A
n.174-1484G>A
n.173+4477G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260678A>CCA398271702PMP22c.50T>G (p.Val17Gly)
n.239T>G
c.-27+4476T>G (n.-27+4476T>G)
c.-126-1485T>G (n.-126-1485T>G)
c.-27+1751T>G (n.-27+1751T>G)
c.-2+4476T>G (n.-2+4476T>G)
n.91T>G
c.-101-1485T>G (n.-101-1485T>G)
n.205-1485T>G
n.204+4476T>G
n.174-1485T>G
n.173+4476T>G
17g.15260678A>GCA398271703PMP22c.50T>C (p.Val17Ala)
n.239T>C
c.-27+4476T>C (n.-27+4476T>C)
c.-126-1485T>C (n.-126-1485T>C)
c.-27+1751T>C (n.-27+1751T>C)
c.-2+4476T>C (n.-2+4476T>C)
n.91T>C
c.-101-1485T>C (n.-101-1485T>C)
n.205-1485T>C
n.204+4476T>C
n.174-1485T>C
n.173+4476T>C
 gnomAD v4
17g.15260678A>TCA398271704PMP22c.50T>A (p.Val17Glu)
n.239T>A
c.-27+4476T>A (n.-27+4476T>A)
c.-126-1485T>A (n.-126-1485T>A)
c.-27+1751T>A (n.-27+1751T>A)
c.-2+4476T>A (n.-2+4476T>A)
n.91T>A
c.-101-1485T>A (n.-101-1485T>A)
n.205-1485T>A
n.204+4476T>A
n.174-1485T>A
n.173+4476T>A
 gnomAD v4
17g.15260679C>ACA398271705PMP22c.49G>T (p.Val17Leu)
n.238G>T
c.-27+4475G>T (n.-27+4475G>T)
c.-126-1486G>T (n.-126-1486G>T)
c.-27+1750G>T (n.-27+1750G>T)
c.-2+4475G>T (n.-2+4475G>T)
n.90G>T
c.-101-1486G>T (n.-101-1486G>T)
n.205-1486G>T
n.204+4475G>T
n.174-1486G>T
n.173+4475G>T
 gnomAD v4
17g.15260679C=CA2249521984PMP22c.49G= (p.Val17=)
n.238G=
c.-27+4475G= (n.-27+4475G=)
c.-126-1486G= (n.-126-1486G=)
c.-27+1750G= (n.-27+1750G=)
c.-2+4475G= (n.-2+4475G=)
n.90G=
c.-101-1486G= (n.-101-1486G=)
n.205-1486G=
n.204+4475G=
n.174-1486G=
n.173+4475G=
17g.15260679C>GCA398271706PMP22c.49G>C (p.Val17Leu)
n.238G>C
c.-27+4475G>C (n.-27+4475G>C)
c.-126-1486G>C (n.-126-1486G>C)
c.-27+1750G>C (n.-27+1750G>C)
c.-2+4475G>C (n.-2+4475G>C)
n.90G>C
c.-101-1486G>C (n.-101-1486G>C)
n.205-1486G>C
n.204+4475G>C
n.174-1486G>C
n.173+4475G>C
17g.15260679C>TCA288109909PMP22c.49G>A (p.Val17Met)
n.238G>A
c.-27+4475G>A (n.-27+4475G>A)
c.-126-1486G>A (n.-126-1486G>A)
c.-27+1750G>A (n.-27+1750G>A)
c.-2+4475G>A (n.-2+4475G>A)
n.90G>A
c.-101-1486G>A (n.-101-1486G>A)
n.205-1486G>A
n.204+4475G>A
n.174-1486G>A
n.173+4475G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260680C>ACA498023061PMP22c.48G>T (p.Leu16=)
n.237G>T
c.-27+4474G>T (n.-27+4474G>T)
c.-126-1487G>T (n.-126-1487G>T)
c.-27+1749G>T (n.-27+1749G>T)
c.-2+4474G>T (n.-2+4474G>T)
n.89G>T
c.-101-1487G>T (n.-101-1487G>T)
n.205-1487G>T
n.204+4474G>T
n.174-1487G>T
n.173+4474G>T
 gnomAD v4
17g.15260680C>GCA498023062PMP22c.48G>C (p.Leu16=)
n.237G>C
c.-27+4474G>C (n.-27+4474G>C)
c.-126-1487G>C (n.-126-1487G>C)
c.-27+1749G>C (n.-27+1749G>C)
c.-2+4474G>C (n.-2+4474G>C)
n.89G>C
c.-101-1487G>C (n.-101-1487G>C)
n.205-1487G>C
n.204+4474G>C
n.174-1487G>C
n.173+4474G>C
17g.15260680C>TCA498023063PMP22c.48G>A (p.Leu16=)
n.237G>A
c.-27+4474G>A (n.-27+4474G>A)
c.-126-1487G>A (n.-126-1487G>A)
c.-27+1749G>A (n.-27+1749G>A)
c.-2+4474G>A (n.-2+4474G>A)
n.89G>A
c.-101-1487G>A (n.-101-1487G>A)
n.205-1487G>A
n.204+4474G>A
n.174-1487G>A
n.173+4474G>A
 gnomAD v4
17g.15260681A=CA2249521992PMP22c.47T= (p.Leu16=)
n.236T=
c.-27+4473T= (n.-27+4473T=)
c.-126-1488T= (n.-126-1488T=)
c.-27+1748T= (n.-27+1748T=)
c.-2+4473T= (n.-2+4473T=)
n.88T=
c.-101-1488T= (n.-101-1488T=)
n.205-1488T=
n.204+4473T=
n.174-1488T=
n.173+4473T=
17g.15260681A>CCA398271708PMP22c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.236T>G
c.-27+4473T>G (n.-27+4473T>G)
c.-126-1488T>G (n.-126-1488T>G)
c.-27+1748T>G (n.-27+1748T>G)
c.-2+4473T>G (n.-2+4473T>G)
n.88T>G
c.-101-1488T>G (n.-101-1488T>G)
n.205-1488T>G
n.204+4473T>G
n.174-1488T>G
n.173+4473T>G
17g.15260681A>GCA340784PMP22c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.236T>C
c.-27+4473T>C (n.-27+4473T>C)
c.-126-1488T>C (n.-126-1488T>C)
c.-27+1748T>C (n.-27+1748T>C)
c.-2+4473T>C (n.-2+4473T>C)
n.88T>C
c.-101-1488T>C (n.-101-1488T>C)
n.205-1488T>C
n.204+4473T>C
n.174-1488T>C
n.173+4473T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260681A>TCA398271707PMP22c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.236T>A
c.-27+4473T>A (n.-27+4473T>A)
c.-126-1488T>A (n.-126-1488T>A)
c.-27+1748T>A (n.-27+1748T>A)
c.-2+4473T>A (n.-2+4473T>A)
n.88T>A
c.-101-1488T>A (n.-101-1488T>A)
n.205-1488T>A
n.204+4473T>A
n.174-1488T>A
n.173+4473T>A
 gnomAD v4
17g.15260682G>ACA498023064PMP22c.46C>T (p.Leu16=)
n.235C>T
c.-27+4472C>T (n.-27+4472C>T)
c.-126-1489C>T (n.-126-1489C>T)
c.-27+1747C>T (n.-27+1747C>T)
c.-2+4472C>T (n.-2+4472C>T)
n.87C>T
c.-101-1489C>T (n.-101-1489C>T)
n.205-1489C>T
n.204+4472C>T
n.174-1489C>T
n.173+4472C>T
 gnomAD v4
17g.15260682G>CCA398271709PMP22c.46C>G (p.Leu16Val)
n.235C>G
c.-27+4472C>G (n.-27+4472C>G)
c.-126-1489C>G (n.-126-1489C>G)
c.-27+1747C>G (n.-27+1747C>G)
c.-2+4472C>G (n.-2+4472C>G)
n.87C>G
c.-101-1489C>G (n.-101-1489C>G)
n.205-1489C>G
n.204+4472C>G
n.174-1489C>G
n.173+4472C>G
17g.15260682G>TCA398271710PMP22c.46C>A (p.Leu16Met)
n.235C>A
c.-27+4472C>A (n.-27+4472C>A)
c.-126-1489C>A (n.-126-1489C>A)
c.-27+1747C>A (n.-27+1747C>A)
c.-2+4472C>A (n.-2+4472C>A)
n.87C>A
c.-101-1489C>A (n.-101-1489C>A)
n.205-1489C>A
n.204+4472C>A
n.174-1489C>A
n.173+4472C>A
 gnomAD v4
17g.15260683C>ACA498023065PMP22c.45G>T (p.Val15=)
n.234G>T
c.-27+4471G>T (n.-27+4471G>T)
c.-126-1490G>T (n.-126-1490G>T)
c.-27+1746G>T (n.-27+1746G>T)
c.-2+4471G>T (n.-2+4471G>T)
n.86G>T
c.-101-1490G>T (n.-101-1490G>T)
n.205-1490G>T
n.204+4471G>T
n.174-1490G>T
n.173+4471G>T
 gnomAD v4
17g.15260683C>GCA498023066PMP22c.45G>C (p.Val15=)
n.234G>C
c.-27+4471G>C (n.-27+4471G>C)
c.-126-1490G>C (n.-126-1490G>C)
c.-27+1746G>C (n.-27+1746G>C)
c.-2+4471G>C (n.-2+4471G>C)
n.86G>C
c.-101-1490G>C (n.-101-1490G>C)
n.205-1490G>C
n.204+4471G>C
n.174-1490G>C
n.173+4471G>C
17g.15260683C>TCA498023067PMP22c.45G>A (p.Val15=)
n.234G>A
c.-27+4471G>A (n.-27+4471G>A)
c.-126-1490G>A (n.-126-1490G>A)
c.-27+1746G>A (n.-27+1746G>A)
c.-2+4471G>A (n.-2+4471G>A)
n.86G>A
c.-101-1490G>A (n.-101-1490G>A)
n.205-1490G>A
n.204+4471G>A
n.174-1490G>A
n.173+4471G>A
 gnomAD v4
17g.15260684A>CCA398271711PMP22c.44T>G (p.Val15Gly)
n.233T>G
c.-27+4470T>G (n.-27+4470T>G)
c.-126-1491T>G (n.-126-1491T>G)
c.-27+1745T>G (n.-27+1745T>G)
c.-2+4470T>G (n.-2+4470T>G)
n.85T>G
c.-101-1491T>G (n.-101-1491T>G)
n.205-1491T>G
n.204+4470T>G
n.174-1491T>G
n.173+4470T>G
17g.15260684A>GCA398271712PMP22c.44T>C (p.Val15Ala)
n.233T>C
c.-27+4470T>C (n.-27+4470T>C)
c.-126-1491T>C (n.-126-1491T>C)
c.-27+1745T>C (n.-27+1745T>C)
c.-2+4470T>C (n.-2+4470T>C)
n.85T>C
c.-101-1491T>C (n.-101-1491T>C)
n.205-1491T>C
n.204+4470T>C
n.174-1491T>C
n.173+4470T>C
 gnomAD v4
17g.15260684A>TCA398271713PMP22c.44T>A (p.Val15Glu)
n.233T>A
c.-27+4470T>A (n.-27+4470T>A)
c.-126-1491T>A (n.-126-1491T>A)
c.-27+1745T>A (n.-27+1745T>A)
c.-2+4470T>A (n.-2+4470T>A)
n.85T>A
c.-101-1491T>A (n.-101-1491T>A)
n.205-1491T>A
n.204+4470T>A
n.174-1491T>A
n.173+4470T>A
17g.15260685C>ACA398271714PMP22c.43G>T (p.Val15Leu)
n.232G>T
c.-27+4469G>T (n.-27+4469G>T)
c.-126-1492G>T (n.-126-1492G>T)
c.-27+1744G>T (n.-27+1744G>T)
c.-2+4469G>T (n.-2+4469G>T)
n.84G>T
c.-101-1492G>T (n.-101-1492G>T)
n.205-1492G>T
n.204+4469G>T
n.174-1492G>T
n.173+4469G>T
 gnomAD v4
17g.15260685C>GCA398271715PMP22c.43G>C (p.Val15Leu)
n.232G>C
c.-27+4469G>C (n.-27+4469G>C)
c.-126-1492G>C (n.-126-1492G>C)
c.-27+1744G>C (n.-27+1744G>C)
c.-2+4469G>C (n.-2+4469G>C)
n.84G>C
c.-101-1492G>C (n.-101-1492G>C)
n.205-1492G>C
n.204+4469G>C
n.174-1492G>C
n.173+4469G>C
17g.15260685C>TCA398271716PMP22c.43G>A (p.Val15Met)
n.232G>A
c.-27+4469G>A (n.-27+4469G>A)
c.-126-1492G>A (n.-126-1492G>A)
c.-27+1744G>A (n.-27+1744G>A)
c.-2+4469G>A (n.-2+4469G>A)
n.84G>A
c.-101-1492G>A (n.-101-1492G>A)
n.205-1492G>A
n.204+4469G>A
n.174-1492G>A
n.173+4469G>A
 gnomAD v4
17g.15260686C>ACA498023068PMP22c.42G>T (p.Ala14=)
n.231G>T
c.-27+4468G>T (n.-27+4468G>T)
c.-126-1493G>T (n.-126-1493G>T)
c.-27+1743G>T (n.-27+1743G>T)
c.-2+4468G>T (n.-2+4468G>T)
n.83G>T
c.-101-1493G>T (n.-101-1493G>T)
n.205-1493G>T
n.204+4468G>T
n.174-1493G>T
n.173+4468G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260686C=CA2249522001PMP22c.42G= (p.Ala14=)
n.231G=
c.-27+4468G= (n.-27+4468G=)
c.-126-1493G= (n.-126-1493G=)
c.-27+1743G= (n.-27+1743G=)
c.-2+4468G= (n.-2+4468G=)
n.83G=
c.-101-1493G= (n.-101-1493G=)
n.205-1493G=
n.204+4468G=
n.174-1493G=
n.173+4468G=
17g.15260686C>GCA498023069PMP22c.42G>C (p.Ala14=)
n.231G>C
c.-27+4468G>C (n.-27+4468G>C)
c.-126-1493G>C (n.-126-1493G>C)
c.-27+1743G>C (n.-27+1743G>C)
c.-2+4468G>C (n.-2+4468G>C)
n.83G>C
c.-101-1493G>C (n.-101-1493G>C)
n.205-1493G>C
n.204+4468G>C
n.174-1493G>C
n.173+4468G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260686C>TCA498023070PMP22c.42G>A (p.Ala14=)
n.231G>A
c.-27+4468G>A (n.-27+4468G>A)
c.-126-1493G>A (n.-126-1493G>A)
c.-27+1743G>A (n.-27+1743G>A)
c.-2+4468G>A (n.-2+4468G>A)
n.83G>A
c.-101-1493G>A (n.-101-1493G>A)
n.205-1493G>A
n.204+4468G>A
n.174-1493G>A
n.173+4468G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260687G>ACA398271717PMP22c.41C>T (p.Ala14Val)
n.230C>T
c.-27+4467C>T (n.-27+4467C>T)
c.-126-1494C>T (n.-126-1494C>T)
c.-27+1742C>T (n.-27+1742C>T)
c.-2+4467C>T (n.-2+4467C>T)
n.82C>T
c.-101-1494C>T (n.-101-1494C>T)
n.205-1494C>T
n.204+4467C>T
n.174-1494C>T
n.173+4467C>T
 gnomAD v4
17g.15260687G>CCA398271718PMP22c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.230C>G
c.-27+4467C>G (n.-27+4467C>G)
c.-126-1494C>G (n.-126-1494C>G)
c.-27+1742C>G (n.-27+1742C>G)
c.-2+4467C>G (n.-2+4467C>G)
n.82C>G
c.-101-1494C>G (n.-101-1494C>G)
n.205-1494C>G
n.204+4467C>G
n.174-1494C>G
n.173+4467C>G
17g.15260687G>TCA398271719PMP22c.41C>A (p.Ala14Glu)
n.230C>A
c.-27+4467C>A (n.-27+4467C>A)
c.-126-1494C>A (n.-126-1494C>A)
c.-27+1742C>A (n.-27+1742C>A)
c.-2+4467C>A (n.-2+4467C>A)
n.82C>A
c.-101-1494C>A (n.-101-1494C>A)
n.205-1494C>A
n.204+4467C>A
n.174-1494C>A
n.173+4467C>A
 gnomAD v4
17g.15260688C>ACA398271720PMP22c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.229G>T
c.-27+4466G>T (n.-27+4466G>T)
c.-126-1495G>T (n.-126-1495G>T)
c.-27+1741G>T (n.-27+1741G>T)
c.-2+4466G>T (n.-2+4466G>T)
n.81G>T
c.-101-1495G>T (n.-101-1495G>T)
n.205-1495G>T
n.204+4466G>T
n.174-1495G>T
n.173+4466G>T
 gnomAD v4
17g.15260688C=CA2249522008PMP22c.40G= (p.Ala14=)
n.229G=
c.-27+4466G= (n.-27+4466G=)
c.-126-1495G= (n.-126-1495G=)
c.-27+1741G= (n.-27+1741G=)
c.-2+4466G= (n.-2+4466G=)
n.81G=
c.-101-1495G= (n.-101-1495G=)
n.205-1495G=
n.204+4466G=
n.174-1495G=
n.173+4466G=
17g.15260688C>GCA398271721PMP22c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.229G>C
c.-27+4466G>C (n.-27+4466G>C)
c.-126-1495G>C (n.-126-1495G>C)
c.-27+1741G>C (n.-27+1741G>C)
c.-2+4466G>C (n.-2+4466G>C)
n.81G>C
c.-101-1495G>C (n.-101-1495G>C)
n.205-1495G>C
n.204+4466G>C
n.174-1495G>C
n.173+4466G>C
17g.15260688C>TCA398271722PMP22c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.229G>A
c.-27+4466G>A (n.-27+4466G>A)
c.-126-1495G>A (n.-126-1495G>A)
c.-27+1741G>A (n.-27+1741G>A)
c.-2+4466G>A (n.-2+4466G>A)
n.81G>A
c.-101-1495G>A (n.-101-1495G>A)
n.205-1495G>A
n.204+4466G>A
n.174-1495G>A
n.173+4466G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAGCA2249522007PMP22c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=)
n.220_229delinsCTCCACGTCG
c.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG (n.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG)
c.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG (n.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG)
c.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG (n.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG)
c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG)
n.72_81delinsCTCCACGTCG
c.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG (n.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG)
n.205-1504_205-1495delinsCTCCACGTCG
n.204+4457_204+4466delinsCTCCACGTCG
n.174-1504_174-1495delinsCTCCACGTCG
n.173+4457_173+4466delinsCTCCACGTCG
17g.15260689G>ACA498023071PMP22c.39C>T (p.Val13=)
n.228C>T
c.-27+4465C>T (n.-27+4465C>T)
c.-126-1496C>T (n.-126-1496C>T)
c.-27+1740C>T (n.-27+1740C>T)
c.-2+4465C>T (n.-2+4465C>T)
n.80C>T
c.-101-1496C>T (n.-101-1496C>T)
n.205-1496C>T
n.204+4465C>T
n.174-1496C>T
n.173+4465C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260689G>CCA498023072PMP22c.39C>G (p.Val13=)
n.228C>G
c.-27+4465C>G (n.-27+4465C>G)
c.-126-1496C>G (n.-126-1496C>G)
c.-27+1740C>G (n.-27+1740C>G)
c.-2+4465C>G (n.-2+4465C>G)
n.80C>G
c.-101-1496C>G (n.-101-1496C>G)
n.205-1496C>G
n.204+4465C>G
n.174-1496C>G
n.173+4465C>G
 gnomAD v4
17g.15260689G=CA2249522017PMP22c.39C= (p.Val13=)
n.228C=
c.-27+4465C= (n.-27+4465C=)
c.-126-1496C= (n.-126-1496C=)
c.-27+1740C= (n.-27+1740C=)
c.-2+4465C= (n.-2+4465C=)
n.80C=
c.-101-1496C= (n.-101-1496C=)
n.205-1496C=
n.204+4465C=
n.174-1496C=
n.173+4465C=
17g.15260689G>TCA498023073PMP22c.39C>A (p.Val13=)
n.228C>A
c.-27+4465C>A (n.-27+4465C>A)
c.-126-1496C>A (n.-126-1496C>A)
c.-27+1740C>A (n.-27+1740C>A)
c.-2+4465C>A (n.-2+4465C>A)
n.80C>A
c.-101-1496C>A (n.-101-1496C>A)
n.205-1496C>A
n.204+4465C>A
n.174-1496C>A
n.173+4465C>A
 gnomAD v4
17g.15260693_15260701delCA891843517PMP22c.31_39del (p.Leu11_Val13del)
n.220_228del
c.-27+4457_-27+4465del (n.-27+4457_-27+4465del)
c.-126-1504_-126-1496del (n.-126-1504_-126-1496del)
c.-27+1732_-27+1740del (n.-27+1732_-27+1740del)
c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del)
n.72_80del
c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del)
n.205-1504_205-1496del
n.204+4457_204+4465del
n.174-1504_174-1496del
n.173+4457_173+4465del
 ClinVar dbSNP
17g.15260690A=CA2249522025PMP22c.38T= (p.Val13=)
n.227T=
c.-27+4464T= (n.-27+4464T=)
c.-126-1497T= (n.-126-1497T=)
c.-27+1739T= (n.-27+1739T=)
c.-2+4464T= (n.-2+4464T=)
n.79T=
c.-101-1497T= (n.-101-1497T=)
n.205-1497T=
n.204+4464T=
n.174-1497T=
n.173+4464T=
17g.15260690A>CCA398271724PMP22c.38T>G (p.Val13Gly)
n.227T>G
c.-27+4464T>G (n.-27+4464T>G)
c.-126-1497T>G (n.-126-1497T>G)
c.-27+1739T>G (n.-27+1739T>G)
c.-2+4464T>G (n.-2+4464T>G)
n.79T>G
c.-101-1497T>G (n.-101-1497T>G)
n.205-1497T>G
n.204+4464T>G
n.174-1497T>G
n.173+4464T>G
17g.15260690A>GCA398271725PMP22c.38T>C (p.Val13Ala)
n.227T>C
c.-27+4464T>C (n.-27+4464T>C)
c.-126-1497T>C (n.-126-1497T>C)
c.-27+1739T>C (n.-27+1739T>C)
c.-2+4464T>C (n.-2+4464T>C)
n.79T>C
c.-101-1497T>C (n.-101-1497T>C)
n.205-1497T>C
n.204+4464T>C
n.174-1497T>C
n.173+4464T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15260690A>TCA398271723PMP22c.38T>A (p.Val13Asp)
n.227T>A
c.-27+4464T>A (n.-27+4464T>A)
c.-126-1497T>A (n.-126-1497T>A)
c.-27+1739T>A (n.-27+1739T>A)
c.-2+4464T>A (n.-2+4464T>A)
n.79T>A
c.-101-1497T>A (n.-101-1497T>A)
n.205-1497T>A
n.204+4464T>A
n.174-1497T>A
n.173+4464T>A
17g.15260691C>ACA398271726PMP22c.37G>T (p.Val13Phe)
n.226G>T
c.-27+4463G>T (n.-27+4463G>T)
c.-126-1498G>T (n.-126-1498G>T)
c.-27+1738G>T (n.-27+1738G>T)
c.-2+4463G>T (n.-2+4463G>T)
n.78G>T
c.-101-1498G>T (n.-101-1498G>T)
n.205-1498G>T
n.204+4463G>T
n.174-1498G>T
n.173+4463G>T
 gnomAD v4
17g.15260691C>GCA398271727PMP22c.37G>C (p.Val13Leu)
n.226G>C
c.-27+4463G>C (n.-27+4463G>C)
c.-126-1498G>C (n.-126-1498G>C)
c.-27+1738G>C (n.-27+1738G>C)
c.-2+4463G>C (n.-2+4463G>C)
n.78G>C
c.-101-1498G>C (n.-101-1498G>C)
n.205-1498G>C
n.204+4463G>C
n.174-1498G>C
n.173+4463G>C
17g.15260691C>TCA398271728PMP22c.37G>A (p.Val13Ile)
n.226G>A
c.-27+4463G>A (n.-27+4463G>A)
c.-126-1498G>A (n.-126-1498G>A)
c.-27+1738G>A (n.-27+1738G>A)
c.-2+4463G>A (n.-2+4463G>A)
n.78G>A
c.-101-1498G>A (n.-101-1498G>A)
n.205-1498G>A
n.204+4463G>A
n.174-1498G>A
n.173+4463G>A
 gnomAD v4
17g.15260692G>ACA498023074PMP22c.36C>T (p.His12=)
n.225C>T
c.-27+4462C>T (n.-27+4462C>T)
c.-126-1499C>T (n.-126-1499C>T)
c.-27+1737C>T (n.-27+1737C>T)
c.-2+4462C>T (n.-2+4462C>T)
n.77C>T
c.-101-1499C>T (n.-101-1499C>T)
n.205-1499C>T
n.204+4462C>T
n.174-1499C>T
n.173+4462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260692G>CCA398271729PMP22c.36C>G (p.His12Gln)
n.225C>G
c.-27+4462C>G (n.-27+4462C>G)
c.-126-1499C>G (n.-126-1499C>G)
c.-27+1737C>G (n.-27+1737C>G)
c.-2+4462C>G (n.-2+4462C>G)
n.77C>G
c.-101-1499C>G (n.-101-1499C>G)
n.205-1499C>G
n.204+4462C>G
n.174-1499C>G
n.173+4462C>G
 ClinVar
17g.15260692G=CA2249522032PMP22c.36C= (p.His12=)
n.225C=
c.-27+4462C= (n.-27+4462C=)
c.-126-1499C= (n.-126-1499C=)
c.-27+1737C= (n.-27+1737C=)
c.-2+4462C= (n.-2+4462C=)
n.77C=
c.-101-1499C= (n.-101-1499C=)
n.205-1499C=
n.204+4462C=
n.174-1499C=
n.173+4462C=
17g.15260692G>TCA119622PMP22c.36C>A (p.His12Gln)
n.225C>A
c.-27+4462C>A (n.-27+4462C>A)
c.-126-1499C>A (n.-126-1499C>A)
c.-27+1737C>A (n.-27+1737C>A)
c.-2+4462C>A (n.-2+4462C>A)
n.77C>A
c.-101-1499C>A (n.-101-1499C>A)
n.205-1499C>A
n.204+4462C>A
n.174-1499C>A
n.173+4462C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260693T>ACA398271732PMP22c.35A>T (p.His12Leu)
n.224A>T
c.-27+4461A>T (n.-27+4461A>T)
c.-126-1500A>T (n.-126-1500A>T)
c.-27+1736A>T (n.-27+1736A>T)
c.-2+4461A>T (n.-2+4461A>T)
n.76A>T
c.-101-1500A>T (n.-101-1500A>T)
n.205-1500A>T
n.204+4461A>T
n.174-1500A>T
n.173+4461A>T
 gnomAD v4
17g.15260693T>CCA398271731PMP22c.35A>G (p.His12Arg)
n.224A>G
c.-27+4461A>G (n.-27+4461A>G)
c.-126-1500A>G (n.-126-1500A>G)
c.-27+1736A>G (n.-27+1736A>G)
c.-2+4461A>G (n.-2+4461A>G)
n.76A>G
c.-101-1500A>G (n.-101-1500A>G)
n.205-1500A>G
n.204+4461A>G
n.174-1500A>G
n.173+4461A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260693T>GCA398271730PMP22c.35A>C (p.His12Pro)
n.224A>C
c.-27+4461A>C (n.-27+4461A>C)
c.-126-1500A>C (n.-126-1500A>C)
c.-27+1736A>C (n.-27+1736A>C)
c.-2+4461A>C (n.-2+4461A>C)
n.76A>C
c.-101-1500A>C (n.-101-1500A>C)
n.205-1500A>C
n.204+4461A>C
n.174-1500A>C
n.173+4461A>C
17g.15260693T=CA2249522040PMP22c.35A= (p.His12=)
n.224A=
c.-27+4461A= (n.-27+4461A=)
c.-126-1500A= (n.-126-1500A=)
c.-27+1736A= (n.-27+1736A=)
c.-2+4461A= (n.-2+4461A=)
n.76A=
c.-101-1500A= (n.-101-1500A=)
n.205-1500A=
n.204+4461A=
n.174-1500A=
n.173+4461A=
17g.15260694G>ACA398271733PMP22c.34C>T (p.His12Tyr)
n.223C>T
c.-27+4460C>T (n.-27+4460C>T)
c.-126-1501C>T (n.-126-1501C>T)
c.-27+1735C>T (n.-27+1735C>T)
c.-2+4460C>T (n.-2+4460C>T)
n.75C>T
c.-101-1501C>T (n.-101-1501C>T)
n.205-1501C>T
n.204+4460C>T
n.174-1501C>T
n.173+4460C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260694G>CCA398271734PMP22c.34C>G (p.His12Asp)
n.223C>G
c.-27+4460C>G (n.-27+4460C>G)
c.-126-1501C>G (n.-126-1501C>G)
c.-27+1735C>G (n.-27+1735C>G)
c.-2+4460C>G (n.-2+4460C>G)
n.75C>G
c.-101-1501C>G (n.-101-1501C>G)
n.205-1501C>G
n.204+4460C>G
n.174-1501C>G
n.173+4460C>G
17g.15260694G>TCA398271735PMP22c.34C>A (p.His12Asn)
n.223C>A
c.-27+4460C>A (n.-27+4460C>A)
c.-126-1501C>A (n.-126-1501C>A)
c.-27+1735C>A (n.-27+1735C>A)
c.-2+4460C>A (n.-2+4460C>A)
n.75C>A
c.-101-1501C>A (n.-101-1501C>A)
n.205-1501C>A
n.204+4460C>A
n.174-1501C>A
n.173+4460C>A
 gnomAD v4
17g.15260695delCA2636217920PMP22c.34del (p.His12ThrfsTer?)
n.223del
c.-27+4460del (n.-27+4460del)
c.-126-1501del (n.-126-1501del)
c.-27+1735del (n.-27+1735del)
c.-2+4460del (n.-2+4460del)
n.75del
c.-101-1501del (n.-101-1501del)
n.205-1501del
n.204+4460del
n.174-1501del
n.173+4460del
 gnomAD v4
17g.15260695G>ACA498023077PMP22c.33C>T (p.Leu11=)
n.222C>T
c.-27+4459C>T (n.-27+4459C>T)
c.-126-1502C>T (n.-126-1502C>T)
c.-27+1734C>T (n.-27+1734C>T)
c.-2+4459C>T (n.-2+4459C>T)
n.74C>T
c.-101-1502C>T (n.-101-1502C>T)
n.205-1502C>T
n.204+4459C>T
n.174-1502C>T
n.173+4459C>T
 gnomAD v4
17g.15260695G>CCA498023076PMP22c.33C>G (p.Leu11=)
n.222C>G
c.-27+4459C>G (n.-27+4459C>G)
c.-126-1502C>G (n.-126-1502C>G)
c.-27+1734C>G (n.-27+1734C>G)
c.-2+4459C>G (n.-2+4459C>G)
n.74C>G
c.-101-1502C>G (n.-101-1502C>G)
n.205-1502C>G
n.204+4459C>G
n.174-1502C>G
n.173+4459C>G
17g.15260695G>TCA498023075PMP22c.33C>A (p.Leu11=)
n.222C>A
c.-27+4459C>A (n.-27+4459C>A)
c.-126-1502C>A (n.-126-1502C>A)
c.-27+1734C>A (n.-27+1734C>A)
c.-2+4459C>A (n.-2+4459C>A)
n.74C>A
c.-101-1502C>A (n.-101-1502C>A)
n.205-1502C>A
n.204+4459C>A
n.174-1502C>A
n.173+4459C>A
 gnomAD v4
17g.15260696A=CA2249522046PMP22c.32T= (p.Leu11=)
n.221T=
c.-27+4458T= (n.-27+4458T=)
c.-126-1503T= (n.-126-1503T=)
c.-27+1733T= (n.-27+1733T=)
c.-2+4458T= (n.-2+4458T=)
n.73T=
c.-101-1503T= (n.-101-1503T=)
n.205-1503T=
n.204+4458T=
n.174-1503T=
n.173+4458T=
17g.15260696A>CCA398271736PMP22c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.221T>G
c.-27+4458T>G (n.-27+4458T>G)
c.-126-1503T>G (n.-126-1503T>G)
c.-27+1733T>G (n.-27+1733T>G)
c.-2+4458T>G (n.-2+4458T>G)
n.73T>G
c.-101-1503T>G (n.-101-1503T>G)
n.205-1503T>G
n.204+4458T>G
n.174-1503T>G
n.173+4458T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15260696A>GCA398271737PMP22c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.221T>C
c.-27+4458T>C (n.-27+4458T>C)
c.-126-1503T>C (n.-126-1503T>C)
c.-27+1733T>C (n.-27+1733T>C)
c.-2+4458T>C (n.-2+4458T>C)
n.73T>C
c.-101-1503T>C (n.-101-1503T>C)
n.205-1503T>C
n.204+4458T>C
n.174-1503T>C
n.173+4458T>C
 gnomAD v4
17g.15260696A>TCA398271738PMP22c.32T>A (p.Leu11His)
n.221T>A
c.-27+4458T>A (n.-27+4458T>A)
c.-126-1503T>A (n.-126-1503T>A)
c.-27+1733T>A (n.-27+1733T>A)
c.-2+4458T>A (n.-2+4458T>A)
n.73T>A
c.-101-1503T>A (n.-101-1503T>A)
n.205-1503T>A
n.204+4458T>A
n.174-1503T>A
n.173+4458T>A
 gnomAD v4
17g.15260697G>ACA398271739PMP22c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.220C>T
c.-27+4457C>T (n.-27+4457C>T)
c.-126-1504C>T (n.-126-1504C>T)
c.-27+1732C>T (n.-27+1732C>T)
c.-2+4457C>T (n.-2+4457C>T)
n.72C>T
c.-101-1504C>T (n.-101-1504C>T)
n.205-1504C>T
n.204+4457C>T
n.174-1504C>T
n.173+4457C>T
17g.15260697G>CCA398271741PMP22c.31C>G (p.Leu11Val)
n.220C>G
c.-27+4457C>G (n.-27+4457C>G)
c.-126-1504C>G (n.-126-1504C>G)
c.-27+1732C>G (n.-27+1732C>G)
c.-2+4457C>G (n.-2+4457C>G)
n.72C>G
c.-101-1504C>G (n.-101-1504C>G)
n.205-1504C>G
n.204+4457C>G
n.174-1504C>G
n.173+4457C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260697G=CA2249522053PMP22c.31C= (p.Leu11=)
n.220C=
c.-27+4457C= (n.-27+4457C=)
c.-126-1504C= (n.-126-1504C=)
c.-27+1732C= (n.-27+1732C=)
c.-2+4457C= (n.-2+4457C=)
n.72C=
c.-101-1504C= (n.-101-1504C=)
n.205-1504C=
n.204+4457C=
n.174-1504C=
n.173+4457C=
17g.15260697G>TCA398271740PMP22c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.220C>A
c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A)
c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A)
c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A)
c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A)
n.72C>A
c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A)
n.205-1504C>A
n.204+4457C>A
n.174-1504C>A
n.173+4457C>A
 gnomAD v4
17g.15260698G>ACA498023079PMP22c.30C>T (p.Val10=)
n.219C>T
c.-27+4456C>T (n.-27+4456C>T)
c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T)
c.-27+1731C>T (n.-27+1731C>T)
c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T)
n.71C>T
c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T)
n.205-1505C>T
n.204+4456C>T
n.174-1505C>T
n.173+4456C>T
 gnomAD v4
17g.15260698G>CCA498023081PMP22c.30C>G (p.Val10=)
n.219C>G
c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G)
c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G)
c.-27+1731C>G (n.-27+1731C>G)
c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G)
n.71C>G
c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G)
n.205-1505C>G
n.204+4456C>G
n.174-1505C>G
n.173+4456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260698G=CA2249522058PMP22c.30C= (p.Val10=)
n.219C=
c.-27+4456C= (n.-27+4456C=)
c.-126-1505C= (n.-126-1505C=)
c.-27+1731C= (n.-27+1731C=)
c.-2+4456C= (n.-2+4456C=)
n.71C=
c.-101-1505C= (n.-101-1505C=)
n.205-1505C=
n.204+4456C=
n.174-1505C=
n.173+4456C=
17g.15260698G>TCA498023080PMP22c.30C>A (p.Val10=)
n.219C>A
c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A)
c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A)
c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A)
c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A)
n.71C>A
c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A)
n.205-1505C>A
n.204+4456C>A
n.174-1505C>A
n.173+4456C>A
17g.15260699A>CCA398271742PMP22c.29T>G (p.Val10Gly)
n.218T>G
c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G)
c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G)
c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G)
c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G)
n.70T>G
c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G)
n.205-1506T>G
n.204+4455T>G
n.174-1506T>G
n.173+4455T>G
17g.15260699A>GCA398271743PMP22c.29T>C (p.Val10Ala)
n.218T>C
c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C)
c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C)
c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C)
c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C)
n.70T>C
c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C)
n.205-1506T>C
n.204+4455T>C
n.174-1506T>C
n.173+4455T>C
 gnomAD v4
17g.15260699A>TCA398271744PMP22c.29T>A (p.Val10Asp)
n.218T>A
c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A)
c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A)
c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A)
c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A)
n.70T>A
c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A)
n.205-1506T>A
n.204+4455T>A
n.174-1506T>A
n.173+4455T>A
 gnomAD v4
17g.15260700C>ACA398271745PMP22c.28G>T (p.Val10Phe)
n.217G>T
c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T)
c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T)
c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T)
c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T)
n.69G>T
c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T)
n.205-1507G>T
n.204+4454G>T
n.174-1507G>T
n.173+4454G>T
 gnomAD v4
17g.15260700C>GCA398271746PMP22c.28G>C (p.Val10Leu)
n.217G>C
c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C)
c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C)
c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C)
c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C)
n.69G>C
c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C)
n.205-1507G>C
n.204+4454G>C
n.174-1507G>C
n.173+4454G>C
17g.15260700C>TCA398271747PMP22c.28G>A (p.Val10Ile)
n.217G>A
c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A)
c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A)
c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A)
c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A)
n.69G>A
c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A)
n.205-1507G>A
n.204+4454G>A
n.174-1507G>A
n.173+4454G>A
 gnomAD v4
17g.15260701G>ACA498023082PMP22c.27C>T (p.Ile9=)
n.216C>T
c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T)
c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T)
c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T)
c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T)
n.68C>T
c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T)
n.205-1508C>T
n.204+4453C>T
n.174-1508C>T
n.173+4453C>T
 gnomAD v4
17g.15260701G>CCA398271748PMP22c.27C>G (p.Ile9Met)
n.216C>G
c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G)
c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G)
c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G)
c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G)
n.68C>G
c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G)
n.205-1508C>G
n.204+4453C>G
n.174-1508C>G
n.173+4453C>G
17g.15260701G=CA2249522063PMP22c.27C= (p.Ile9=)
n.216C=
c.-27+4453C= (n.-27+4453C=)
c.-126-1508C= (n.-126-1508C=)
c.-27+1728C= (n.-27+1728C=)
c.-2+4453C= (n.-2+4453C=)
n.68C=
c.-101-1508C= (n.-101-1508C=)
n.205-1508C=
n.204+4453C=
n.174-1508C=
n.173+4453C=
17g.15260701G>TCA498023083PMP22c.27C>A (p.Ile9=)
n.216C>A
c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A)
c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A)
c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A)
c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A)
n.68C>A
c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A)
n.205-1508C>A
n.204+4453C>A
n.174-1508C>A
n.173+4453C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260702A>CCA398271749PMP22c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.215T>G
c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G)
c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G)
c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G)
c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G)
n.67T>G
c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G)
n.205-1509T>G
n.204+4452T>G
n.174-1509T>G
n.173+4452T>G
17g.15260702A>GCA398271750PMP22c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.215T>C
c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C)
c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C)
c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C)
c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C)
n.67T>C
c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C)
n.205-1509T>C
n.204+4452T>C
n.174-1509T>C
n.173+4452T>C
17g.15260702A>TCA398271751PMP22c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.215T>A
c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A)
c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A)
c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A)
c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A)
n.67T>A
c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A)
n.205-1509T>A
n.204+4452T>A
n.174-1509T>A
n.173+4452T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260703T>ACA398271752PMP22c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.214A>T
c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T)
c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T)
c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T)
c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T)
n.66A>T
c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T)
n.205-1510A>T
n.204+4451A>T
n.174-1510A>T
n.173+4451A>T
17g.15260703T>CCA8403455PMP22c.25A>G (p.Ile9Val)
n.214A>G
c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G)
c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G)
c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G)
c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G)
n.66A>G
c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G)
n.205-1510A>G
n.204+4451A>G
n.174-1510A>G
n.173+4451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260703T>GCA398271753PMP22c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.214A>C
c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C)
c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C)
c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C)
c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C)
n.66A>C
c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C)
n.205-1510A>C
n.204+4451A>C
n.174-1510A>C
n.173+4451A>C
17g.15260703T=CA2249522067PMP22c.25A= (p.Ile9=)
n.214A=
c.-27+4451A= (n.-27+4451A=)
c.-126-1510A= (n.-126-1510A=)
c.-27+1726A= (n.-27+1726A=)
c.-2+4451A= (n.-2+4451A=)
n.66A=
c.-101-1510A= (n.-101-1510A=)
n.205-1510A=
n.204+4451A=
n.174-1510A=
n.173+4451A=
17g.15260704G>ACA498023084PMP22c.24C>T (p.Ile8=)
n.213C>T
c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T)
c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T)
c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T)
c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T)
n.65C>T
c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T)
n.205-1511C>T
n.204+4450C>T
n.174-1511C>T
n.173+4450C>T
 gnomAD v4
17g.15260704G>CCA398271754PMP22c.24C>G (p.Ile8Met)
n.213C>G
c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G)
c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G)
c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G)
c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G)
n.65C>G
c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G)
n.205-1511C>G
n.204+4450C>G
n.174-1511C>G
n.173+4450C>G
 COSMIC
17g.15260704G>TCA498023085PMP22c.24C>A (p.Ile8=)
n.213C>A
c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A)
c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A)
c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A)
c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A)
n.65C>A
c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A)
n.205-1511C>A
n.204+4450C>A
n.174-1511C>A
n.173+4450C>A
 gnomAD v4
17g.15260705A>CCA398271757PMP22c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.212T>G
c.-27+4449T>G (n.-27+4449T>G)
c.-126-1512T>G (n.-126-1512T>G)
c.-27+1724T>G (n.-27+1724T>G)
c.-2+4449T>G (n.-2+4449T>G)
n.64T>G
c.-101-1512T>G (n.-101-1512T>G)
n.205-1512T>G
n.204+4449T>G
n.174-1512T>G
n.173+4449T>G
17g.15260705A>GCA398271755PMP22c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.212T>C
c.-27+4449T>C (n.-27+4449T>C)
c.-126-1512T>C (n.-126-1512T>C)
c.-27+1724T>C (n.-27+1724T>C)
c.-2+4449T>C (n.-2+4449T>C)
n.64T>C
c.-101-1512T>C (n.-101-1512T>C)
n.205-1512T>C
n.204+4449T>C
n.174-1512T>C
n.173+4449T>C
 gnomAD v4
17g.15260705A>TCA398271756PMP22c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.212T>A
c.-27+4449T>A (n.-27+4449T>A)
c.-126-1512T>A (n.-126-1512T>A)
c.-27+1724T>A (n.-27+1724T>A)
c.-2+4449T>A (n.-2+4449T>A)
n.64T>A
c.-101-1512T>A (n.-101-1512T>A)
n.205-1512T>A
n.204+4449T>A
n.174-1512T>A
n.173+4449T>A
 ClinVar
17g.15260706delCA2808582407PMP22c.22del (p.Ile8SerfsTer?)
n.211del
c.-27+4448del (n.-27+4448del)
c.-126-1513del (n.-126-1513del)
c.-27+1723del (n.-27+1723del)
c.-2+4448del (n.-2+4448del)
n.63del
c.-101-1513del (n.-101-1513del)
n.205-1513del
n.204+4448del
n.174-1513del
n.173+4448del
17g.15260706T>ACA398271758PMP22c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.211A>T
c.-27+4448A>T (n.-27+4448A>T)
c.-126-1513A>T (n.-126-1513A>T)
c.-27+1723A>T (n.-27+1723A>T)
c.-2+4448A>T (n.-2+4448A>T)
n.63A>T
c.-101-1513A>T (n.-101-1513A>T)
n.205-1513A>T
n.204+4448A>T
n.174-1513A>T
n.173+4448A>T
17g.15260706T>CCA398271759PMP22c.22A>G (p.Ile8Val)
n.211A>G
c.-27+4448A>G (n.-27+4448A>G)
c.-126-1513A>G (n.-126-1513A>G)
c.-27+1723A>G (n.-27+1723A>G)
c.-2+4448A>G (n.-2+4448A>G)
n.63A>G
c.-101-1513A>G (n.-101-1513A>G)
n.205-1513A>G
n.204+4448A>G
n.174-1513A>G
n.173+4448A>G
 gnomAD v4
17g.15260706T>GCA398271760PMP22c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.211A>C
c.-27+4448A>C (n.-27+4448A>C)
c.-126-1513A>C (n.-126-1513A>C)
c.-27+1723A>C (n.-27+1723A>C)
c.-2+4448A>C (n.-2+4448A>C)
n.63A>C
c.-101-1513A>C (n.-101-1513A>C)
n.205-1513A>C
n.204+4448A>C
n.174-1513A>C
n.173+4448A>C
17g.15260707A=CA2249522079PMP22c.21T= (p.Ser7=)
n.210T=
c.-27+4447T= (n.-27+4447T=)
c.-126-1514T= (n.-126-1514T=)
c.-27+1722T= (n.-27+1722T=)
c.-2+4447T= (n.-2+4447T=)
n.62T=
c.-101-1514T= (n.-101-1514T=)
n.205-1514T=
n.204+4447T=
n.174-1514T=
n.173+4447T=
17g.15260707A>CCA398271761PMP22c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.210T>G
c.-27+4447T>G (n.-27+4447T>G)
c.-126-1514T>G (n.-126-1514T>G)
c.-27+1722T>G (n.-27+1722T>G)
c.-2+4447T>G (n.-2+4447T>G)
n.62T>G
c.-101-1514T>G (n.-101-1514T>G)
n.205-1514T>G
n.204+4447T>G
n.174-1514T>G
n.173+4447T>G
17g.15260707A>GCA8403456PMP22c.21T>C (p.Ser7=)
n.210T>C
c.-27+4447T>C (n.-27+4447T>C)
c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C)
c.-27+1722T>C (n.-27+1722T>C)
c.-2+4447T>C (n.-2+4447T>C)
n.62T>C
c.-101-1514T>C (n.-101-1514T>C)
n.205-1514T>C
n.204+4447T>C
n.174-1514T>C
n.173+4447T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260707A>TCA398271762PMP22c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.210T>A
c.-27+4447T>A (n.-27+4447T>A)
c.-126-1514T>A (n.-126-1514T>A)
c.-27+1722T>A (n.-27+1722T>A)
c.-2+4447T>A (n.-2+4447T>A)
n.62T>A
c.-101-1514T>A (n.-101-1514T>A)
n.205-1514T>A
n.204+4447T>A
n.174-1514T>A
n.173+4447T>A
17g.15260707_15260709delinsACTCA2249522077PMP22c.19_21delinsAGT (p.Ser7=)
n.208_210delinsAGT
c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT)
c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT)
c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT)
c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT)
n.60_62delinsAGT
c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT)
n.205-1516_205-1514delinsAGT
n.204+4445_204+4447delinsAGT
n.174-1516_174-1514delinsAGT
n.173+4445_173+4447delinsAGT
17g.15260708C>ACA398271763PMP22c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.209G>T
c.-27+4446G>T (n.-27+4446G>T)
c.-126-1515G>T (n.-126-1515G>T)
c.-27+1721G>T (n.-27+1721G>T)
c.-2+4446G>T (n.-2+4446G>T)
n.61G>T
c.-101-1515G>T (n.-101-1515G>T)
n.205-1515G>T
n.204+4446G>T
n.174-1515G>T
n.173+4446G>T
 gnomAD v4
17g.15260708C=CA2249522093PMP22c.20G= (p.Ser7=)
n.209G=
c.-27+4446G= (n.-27+4446G=)
c.-126-1515G= (n.-126-1515G=)
c.-27+1721G= (n.-27+1721G=)
c.-2+4446G= (n.-2+4446G=)
n.61G=
c.-101-1515G= (n.-101-1515G=)
n.205-1515G=
n.204+4446G=
n.174-1515G=
n.173+4446G=
17g.15260708C>GCA398271764PMP22c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.209G>C
c.-27+4446G>C (n.-27+4446G>C)
c.-126-1515G>C (n.-126-1515G>C)
c.-27+1721G>C (n.-27+1721G>C)
c.-2+4446G>C (n.-2+4446G>C)
n.61G>C
c.-101-1515G>C (n.-101-1515G>C)
n.205-1515G>C
n.204+4446G>C
n.174-1515G>C
n.173+4446G>C
 gnomAD v4
17g.15260708C>TCA398271765PMP22c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.209G>A
c.-27+4446G>A (n.-27+4446G>A)
c.-126-1515G>A (n.-126-1515G>A)
c.-27+1721G>A (n.-27+1721G>A)
c.-2+4446G>A (n.-2+4446G>A)
n.61G>A
c.-101-1515G>A (n.-101-1515G>A)
n.205-1515G>A
n.204+4446G>A
n.174-1515G>A
n.173+4446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260709_15260710delCA254387PMP22c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30)
n.208_209del
c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del)
c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del)
c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del)
c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del)
n.60_61del
c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del)
n.205-1516_205-1515del
n.204+4445_204+4446del
n.174-1516_174-1515del
n.173+4445_173+4446del
 ClinVar dbSNP
17g.15260709T>ACA398271768PMP22c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.208A>T
c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T)
c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T)
c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T)
c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T)
n.60A>T
c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T)
n.205-1516A>T
n.204+4445A>T
n.174-1516A>T
n.173+4445A>T
 gnomAD v4
17g.15260709T>CCA398271766PMP22c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.208A>G
c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G)
c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G)
c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G)
c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G)
n.60A>G
c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G)
n.205-1516A>G
n.204+4445A>G
n.174-1516A>G
n.173+4445A>G
 gnomAD v4
17g.15260709T>GCA398271767PMP22c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.208A>C
c.-27+4445A>C (n.-27+4445A>C)
c.-126-1516A>C (n.-126-1516A>C)
c.-27+1720A>C (n.-27+1720A>C)
c.-2+4445A>C (n.-2+4445A>C)
n.60A>C
c.-101-1516A>C (n.-101-1516A>C)
n.205-1516A>C
n.204+4445A>C
n.174-1516A>C
n.173+4445A>C
17g.15260710C>ACA498023086PMP22c.18G>T (p.Leu6=)
n.207G>T
c.-27+4444G>T (n.-27+4444G>T)
c.-126-1517G>T (n.-126-1517G>T)
c.-27+1719G>T (n.-27+1719G>T)
c.-2+4444G>T (n.-2+4444G>T)
n.59G>T
c.-101-1517G>T (n.-101-1517G>T)
n.205-1517G>T
n.204+4444G>T
n.174-1517G>T
n.173+4444G>T
 gnomAD v4
17g.15260710C=CA2249522099PMP22c.18G= (p.Leu6=)
n.207G=
c.-27+4444G= (n.-27+4444G=)
c.-126-1517G= (n.-126-1517G=)
c.-27+1719G= (n.-27+1719G=)
c.-2+4444G= (n.-2+4444G=)
n.59G=
c.-101-1517G= (n.-101-1517G=)
n.205-1517G=
n.204+4444G=
n.174-1517G=
n.173+4444G=
17g.15260710C>GCA8403457PMP22c.18G>C (p.Leu6=)
n.207G>C
c.-27+4444G>C (n.-27+4444G>C)
c.-126-1517G>C (n.-126-1517G>C)
c.-27+1719G>C (n.-27+1719G>C)
c.-2+4444G>C (n.-2+4444G>C)
n.59G>C
c.-101-1517G>C (n.-101-1517G>C)
n.205-1517G>C
n.204+4444G>C
n.174-1517G>C
n.173+4444G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260710C>TCA498023087PMP22c.18G>A (p.Leu6=)
n.207G>A
c.-27+4444G>A (n.-27+4444G>A)
c.-126-1517G>A (n.-126-1517G>A)
c.-27+1719G>A (n.-27+1719G>A)
c.-2+4444G>A (n.-2+4444G>A)
n.59G>A
c.-101-1517G>A (n.-101-1517G>A)
n.205-1517G>A
n.204+4444G>A
n.174-1517G>A
n.173+4444G>A
 gnomAD v4
17g.15260711A>CCA398271769PMP22c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.206T>G
c.-27+4443T>G (n.-27+4443T>G)
c.-126-1518T>G (n.-126-1518T>G)
c.-27+1718T>G (n.-27+1718T>G)
c.-2+4443T>G (n.-2+4443T>G)
n.58T>G
c.-101-1518T>G (n.-101-1518T>G)
n.205-1518T>G
n.204+4443T>G
n.174-1518T>G
n.173+4443T>G
17g.15260711A>GCA398271770PMP22c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.206T>C
c.-27+4443T>C (n.-27+4443T>C)
c.-126-1518T>C (n.-126-1518T>C)
c.-27+1718T>C (n.-27+1718T>C)
c.-2+4443T>C (n.-2+4443T>C)
n.58T>C
c.-101-1518T>C (n.-101-1518T>C)
n.205-1518T>C
n.204+4443T>C
n.174-1518T>C
n.173+4443T>C
 gnomAD v4
17g.15260711A>TCA398271771PMP22c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.206T>A
c.-27+4443T>A (n.-27+4443T>A)
c.-126-1518T>A (n.-126-1518T>A)
c.-27+1718T>A (n.-27+1718T>A)
c.-2+4443T>A (n.-2+4443T>A)
n.58T>A
c.-101-1518T>A (n.-101-1518T>A)
n.205-1518T>A
n.204+4443T>A
n.174-1518T>A
n.173+4443T>A
 gnomAD v4
17g.15260712G>ACA498023088PMP22c.16C>T (p.Leu6=)
n.205C>T
c.-27+4442C>T (n.-27+4442C>T)
c.-126-1519C>T (n.-126-1519C>T)
c.-27+1717C>T (n.-27+1717C>T)
c.-2+4442C>T (n.-2+4442C>T)
n.57C>T
c.-101-1519C>T (n.-101-1519C>T)
n.205-1519C>T
n.204+4442C>T
n.174-1519C>T
n.173+4442C>T
 gnomAD v4
17g.15260712G>CCA398271772PMP22c.16C>G (p.Leu6Val)
n.205C>G
c.-27+4442C>G (n.-27+4442C>G)
c.-126-1519C>G (n.-126-1519C>G)
c.-27+1717C>G (n.-27+1717C>G)
c.-2+4442C>G (n.-2+4442C>G)
n.57C>G
c.-101-1519C>G (n.-101-1519C>G)
n.205-1519C>G
n.204+4442C>G
n.174-1519C>G
n.173+4442C>G
17g.15260712G>TCA398271773PMP22c.16C>A (p.Leu6Met)
n.205C>A
c.-27+4442C>A (n.-27+4442C>A)
c.-126-1519C>A (n.-126-1519C>A)
c.-27+1717C>A (n.-27+1717C>A)
c.-2+4442C>A (n.-2+4442C>A)
n.57C>A
c.-101-1519C>A (n.-101-1519C>A)
n.205-1519C>A
n.204+4442C>A
n.174-1519C>A
n.173+4442C>A
 gnomAD v4
17g.15260713C>ACA398271774PMP22c.15G>T (p.Leu5Phe)
n.204G>T
c.-27+4441G>T (n.-27+4441G>T)
c.-126-1520G>T (n.-126-1520G>T)
c.-27+1716G>T (n.-27+1716G>T)
c.-2+4441G>T (n.-2+4441G>T)
n.56G>T
c.-101-1520G>T (n.-101-1520G>T)
n.205-1520G>T
n.204+4441G>T
n.174-1520G>T
n.173+4441G>T
 gnomAD v4
17g.15260713C=CA2249522103PMP22c.15G= (p.Leu5=)
n.204G=
c.-27+4441G= (n.-27+4441G=)
c.-126-1520G= (n.-126-1520G=)
c.-27+1716G= (n.-27+1716G=)
c.-2+4441G= (n.-2+4441G=)
n.56G=
c.-101-1520G= (n.-101-1520G=)
n.205-1520G=
n.204+4441G=
n.174-1520G=
n.173+4441G=
17g.15260713C>GCA398271775PMP22c.15G>C (p.Leu5Phe)
n.204G>C
c.-27+4441G>C (n.-27+4441G>C)
c.-126-1520G>C (n.-126-1520G>C)
c.-27+1716G>C (n.-27+1716G>C)
c.-2+4441G>C (n.-2+4441G>C)
n.56G>C
c.-101-1520G>C (n.-101-1520G>C)
n.205-1520G>C
n.204+4441G>C
n.174-1520G>C
n.173+4441G>C
17g.15260713C>TCA498023089PMP22c.15G>A (p.Leu5=)
n.204G>A
c.-27+4441G>A (n.-27+4441G>A)
c.-126-1520G>A (n.-126-1520G>A)
c.-27+1716G>A (n.-27+1716G>A)
c.-2+4441G>A (n.-2+4441G>A)
n.56G>A
c.-101-1520G>A (n.-101-1520G>A)
n.205-1520G>A
n.204+4441G>A
n.174-1520G>A
n.173+4441G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260714A>CCA398271776PMP22c.14T>G (p.Leu5Trp)
n.203T>G
c.-27+4440T>G (n.-27+4440T>G)
c.-126-1521T>G (n.-126-1521T>G)
c.-27+1715T>G (n.-27+1715T>G)
c.-2+4440T>G (n.-2+4440T>G)
n.55T>G
c.-101-1521T>G (n.-101-1521T>G)
n.205-1521T>G
n.204+4440T>G
n.174-1521T>G
n.173+4440T>G
17g.15260714A>GCA398271777PMP22c.14T>C (p.Leu5Ser)
n.203T>C
c.-27+4440T>C (n.-27+4440T>C)
c.-126-1521T>C (n.-126-1521T>C)
c.-27+1715T>C (n.-27+1715T>C)
c.-2+4440T>C (n.-2+4440T>C)
n.55T>C
c.-101-1521T>C (n.-101-1521T>C)
n.205-1521T>C
n.204+4440T>C
n.174-1521T>C
n.173+4440T>C
 gnomAD v4
17g.15260714A>TCA398271778PMP22c.14T>A (p.Leu5Ter)
n.203T>A
c.-27+4440T>A (n.-27+4440T>A)
c.-126-1521T>A (n.-126-1521T>A)
c.-27+1715T>A (n.-27+1715T>A)
c.-2+4440T>A (n.-2+4440T>A)
n.55T>A
c.-101-1521T>A (n.-101-1521T>A)
n.205-1521T>A
n.204+4440T>A
n.174-1521T>A
n.173+4440T>A
17g.15260715delCA2636217921PMP22c.14del (p.Leu5CysfsTer2)
n.203del
c.-27+4440del (n.-27+4440del)
c.-126-1521del (n.-126-1521del)
c.-27+1715del (n.-27+1715del)
c.-2+4440del (n.-2+4440del)
n.55del
c.-101-1521del (n.-101-1521del)
n.205-1521del
n.204+4440del
n.174-1521del
n.173+4440del
 gnomAD v4
17g.15260715A>CCA398271780PMP22c.13T>G (p.Leu5Val)
n.202T>G
c.-27+4439T>G (n.-27+4439T>G)
c.-126-1522T>G (n.-126-1522T>G)
c.-27+1714T>G (n.-27+1714T>G)
c.-2+4439T>G (n.-2+4439T>G)
n.54T>G
c.-101-1522T>G (n.-101-1522T>G)
n.205-1522T>G
n.204+4439T>G
n.174-1522T>G
n.173+4439T>G
17g.15260715A>GCA498023090PMP22c.13T>C (p.Leu5=)
n.202T>C
c.-27+4439T>C (n.-27+4439T>C)
c.-126-1522T>C (n.-126-1522T>C)
c.-27+1714T>C (n.-27+1714T>C)
c.-2+4439T>C (n.-2+4439T>C)
n.54T>C
c.-101-1522T>C (n.-101-1522T>C)
n.205-1522T>C
n.204+4439T>C
n.174-1522T>C
n.173+4439T>C
 gnomAD v4
17g.15260715A>TCA398271779PMP22c.13T>A (p.Leu5Met)
n.202T>A
c.-27+4439T>A (n.-27+4439T>A)
c.-126-1522T>A (n.-126-1522T>A)
c.-27+1714T>A (n.-27+1714T>A)
c.-2+4439T>A (n.-2+4439T>A)
n.54T>A
c.-101-1522T>A (n.-101-1522T>A)
n.205-1522T>A
n.204+4439T>A
n.174-1522T>A
n.173+4439T>A
 gnomAD v4
17g.15260716C>ACA498023091PMP22c.12G>T (p.Leu4=)
n.201G>T
c.-27+4438G>T (n.-27+4438G>T)
c.-126-1523G>T (n.-126-1523G>T)
c.-27+1713G>T (n.-27+1713G>T)
c.-2+4438G>T (n.-2+4438G>T)
n.53G>T
c.-101-1523G>T (n.-101-1523G>T)
n.205-1523G>T
n.204+4438G>T
n.174-1523G>T
n.173+4438G>T
 gnomAD v4
17g.15260716C=CA2249522105PMP22c.12G= (p.Leu4=)
n.201G=
c.-27+4438G= (n.-27+4438G=)
c.-126-1523G= (n.-126-1523G=)
c.-27+1713G= (n.-27+1713G=)
c.-2+4438G= (n.-2+4438G=)
n.53G=
c.-101-1523G= (n.-101-1523G=)
n.205-1523G=
n.204+4438G=
n.174-1523G=
n.173+4438G=
17g.15260716C>GCA498023093PMP22c.12G>C (p.Leu4=)
n.201G>C
c.-27+4438G>C (n.-27+4438G>C)
c.-126-1523G>C (n.-126-1523G>C)
c.-27+1713G>C (n.-27+1713G>C)
c.-2+4438G>C (n.-2+4438G>C)
n.53G>C
c.-101-1523G>C (n.-101-1523G>C)
n.205-1523G>C
n.204+4438G>C
n.174-1523G>C
n.173+4438G>C
17g.15260716C>TCA498023092PMP22c.12G>A (p.Leu4=)
n.201G>A
c.-27+4438G>A (n.-27+4438G>A)
c.-126-1523G>A (n.-126-1523G>A)
c.-27+1713G>A (n.-27+1713G>A)
c.-2+4438G>A (n.-2+4438G>A)
n.53G>A
c.-101-1523G>A (n.-101-1523G>A)
n.205-1523G>A
n.204+4438G>A
n.174-1523G>A
n.173+4438G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260716_15260717delinsCACA2249522106PMP22c.11_12delinsTG (p.Leu4=)
n.200_201delinsTG
c.-27+4437_-27+4438delinsTG (n.-27+4437_-27+4438delinsTG)
c.-126-1524_-126-1523delinsTG (n.-126-1524_-126-1523delinsTG)
c.-27+1712_-27+1713delinsTG (n.-27+1712_-27+1713delinsTG)
c.-2+4437_-2+4438delinsTG (n.-2+4437_-2+4438delinsTG)
n.52_53delinsTG
c.-101-1524_-101-1523delinsTG (n.-101-1524_-101-1523delinsTG)
n.205-1524_205-1523delinsTG
n.204+4437_204+4438delinsTG
n.174-1524_174-1523delinsTG
n.173+4437_173+4438delinsTG
17g.15260717delCA915949591PMP22c.11del (p.Leu4ArgfsTer3)
n.200del
c.-27+4437del (n.-27+4437del)
c.-126-1524del (n.-126-1524del)
c.-27+1712del (n.-27+1712del)
c.-2+4437del (n.-2+4437del)
n.52del
c.-101-1524del (n.-101-1524del)
n.205-1524del
n.204+4437del
n.174-1524del
n.173+4437del
 ClinVar dbSNP
17g.15260717A>CCA398271781PMP22c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.200T>G
c.-27+4437T>G (n.-27+4437T>G)
c.-126-1524T>G (n.-126-1524T>G)
c.-27+1712T>G (n.-27+1712T>G)
c.-2+4437T>G (n.-2+4437T>G)
n.52T>G
c.-101-1524T>G (n.-101-1524T>G)
n.205-1524T>G
n.204+4437T>G
n.174-1524T>G
n.173+4437T>G
17g.15260717A>GCA398271782PMP22c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.200T>C
c.-27+4437T>C (n.-27+4437T>C)
c.-126-1524T>C (n.-126-1524T>C)
c.-27+1712T>C (n.-27+1712T>C)
c.-2+4437T>C (n.-2+4437T>C)
n.52T>C
c.-101-1524T>C (n.-101-1524T>C)
n.205-1524T>C
n.204+4437T>C
n.174-1524T>C
n.173+4437T>C
17g.15260717A>TCA398271783PMP22c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.200T>A
c.-27+4437T>A (n.-27+4437T>A)
c.-126-1524T>A (n.-126-1524T>A)
c.-27+1712T>A (n.-27+1712T>A)
c.-2+4437T>A (n.-2+4437T>A)
n.52T>A
c.-101-1524T>A (n.-101-1524T>A)
n.205-1524T>A
n.204+4437T>A
n.174-1524T>A
n.173+4437T>A
 gnomAD v4
17g.15260718G>ACA288109919PMP22c.10C>T (p.Leu4=)
n.199C>T
c.-27+4436C>T (n.-27+4436C>T)
c.-126-1525C>T (n.-126-1525C>T)
c.-27+1711C>T (n.-27+1711C>T)
c.-2+4436C>T (n.-2+4436C>T)
n.51C>T
c.-101-1525C>T (n.-101-1525C>T)
n.205-1525C>T
n.204+4436C>T
n.174-1525C>T
n.173+4436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260718G>CCA398271784PMP22c.10C>G (p.Leu4Val)
n.199C>G
c.-27+4436C>G (n.-27+4436C>G)
c.-126-1525C>G (n.-126-1525C>G)
c.-27+1711C>G (n.-27+1711C>G)
c.-2+4436C>G (n.-2+4436C>G)
n.51C>G
c.-101-1525C>G (n.-101-1525C>G)
n.205-1525C>G
n.204+4436C>G
n.174-1525C>G
n.173+4436C>G
17g.15260718G=CA2249522117PMP22c.10C= (p.Leu4=)
n.199C=
c.-27+4436C= (n.-27+4436C=)
c.-126-1525C= (n.-126-1525C=)
c.-27+1711C= (n.-27+1711C=)
c.-2+4436C= (n.-2+4436C=)
n.51C=
c.-101-1525C= (n.-101-1525C=)
n.205-1525C=
n.204+4436C=
n.174-1525C=
n.173+4436C=
17g.15260718G>TCA398271785PMP22c.10C>A (p.Leu4Met)
n.199C>A
c.-27+4436C>A (n.-27+4436C>A)
c.-126-1525C>A (n.-126-1525C>A)
c.-27+1711C>A (n.-27+1711C>A)
c.-2+4436C>A (n.-2+4436C>A)
n.51C>A
c.-101-1525C>A (n.-101-1525C>A)
n.205-1525C>A
n.204+4436C>A
n.174-1525C>A
n.173+4436C>A
 gnomAD v4
17g.15260719G>ACA498023094PMP22c.9C>T (p.Leu3=)
n.198C>T
c.-27+4435C>T (n.-27+4435C>T)
c.-126-1526C>T (n.-126-1526C>T)
c.-27+1710C>T (n.-27+1710C>T)
c.-2+4435C>T (n.-2+4435C>T)
n.50C>T
c.-101-1526C>T (n.-101-1526C>T)
n.205-1526C>T
n.204+4435C>T
n.174-1526C>T
n.173+4435C>T
 gnomAD v4
17g.15260719G>CCA498023095PMP22c.9C>G (p.Leu3=)
n.198C>G
c.-27+4435C>G (n.-27+4435C>G)
c.-126-1526C>G (n.-126-1526C>G)
c.-27+1710C>G (n.-27+1710C>G)
c.-2+4435C>G (n.-2+4435C>G)
n.50C>G
c.-101-1526C>G (n.-101-1526C>G)
n.205-1526C>G
n.204+4435C>G
n.174-1526C>G
n.173+4435C>G
 gnomAD v4
17g.15260719G>TCA498023096PMP22c.9C>A (p.Leu3=)
n.198C>A
c.-27+4435C>A (n.-27+4435C>A)
c.-126-1526C>A (n.-126-1526C>A)
c.-27+1710C>A (n.-27+1710C>A)
c.-2+4435C>A (n.-2+4435C>A)
n.50C>A
c.-101-1526C>A (n.-101-1526C>A)
n.205-1526C>A
n.204+4435C>A
n.174-1526C>A
n.173+4435C>A
17g.15260720A>CCA398271786PMP22c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.197T>G
c.-27+4434T>G (n.-27+4434T>G)
c.-126-1527T>G (n.-126-1527T>G)
c.-27+1709T>G (n.-27+1709T>G)
c.-2+4434T>G (n.-2+4434T>G)
n.49T>G
c.-101-1527T>G (n.-101-1527T>G)
n.205-1527T>G
n.204+4434T>G
n.174-1527T>G
n.173+4434T>G
 gnomAD v4
17g.15260720A>GCA398271787PMP22c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.197T>C
c.-27+4434T>C (n.-27+4434T>C)
c.-126-1527T>C (n.-126-1527T>C)
c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C)
c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C)
n.49T>C
c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C)
n.205-1527T>C
n.204+4434T>C
n.174-1527T>C
n.173+4434T>C
17g.15260720A>TCA398271788PMP22c.8T>A (p.Leu3His)
n.197T>A
c.-27+4434T>A (n.-27+4434T>A)
c.-126-1527T>A (n.-126-1527T>A)
c.-27+1709T>A (n.-27+1709T>A)
c.-2+4434T>A (n.-2+4434T>A)
n.49T>A
c.-101-1527T>A (n.-101-1527T>A)
n.205-1527T>A
n.204+4434T>A
n.174-1527T>A
n.173+4434T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched