Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15260610del | CA2576178999 | PMP22 | c.78+41del (n.78+41del) n.308del c.-27+4545del (n.-27+4545del) c.-126-1416del (n.-126-1416del) c.-27+1820del (n.-27+1820del) c.-2+4545del (n.-2+4545del) n.119+41del c.-101-1416del (n.-101-1416del) n.205-1416del n.204+4545del n.174-1416del n.173+4545del | |
17 | g.15260610A= | CA2249521631 | PMP22 | c.78+40T= (n.78+40T=) n.307T= c.-27+4544T= (n.-27+4544T=) c.-126-1417T= (n.-126-1417T=) c.-27+1819T= (n.-27+1819T=) c.-2+4544T= (n.-2+4544T=) n.119+40T= c.-101-1417T= (n.-101-1417T=) n.205-1417T= n.204+4544T= n.174-1417T= n.173+4544T= | |
17 | g.15260610A>G | CA2249521633 | PMP22 | c.78+40T>C (n.78+40T>C) n.307T>C c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C) c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C) c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C) c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C) n.119+40T>C c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C) n.205-1417T>C n.204+4544T>C n.174-1417T>C n.173+4544T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260611G>A | CA2576179000 | PMP22 | c.78+39C>T (n.78+39C>T) n.306C>T c.-27+4543C>T (n.-27+4543C>T) c.-126-1418C>T (n.-126-1418C>T) c.-27+1818C>T (n.-27+1818C>T) c.-2+4543C>T (n.-2+4543C>T) n.119+39C>T c.-101-1418C>T (n.-101-1418C>T) n.205-1418C>T n.204+4543C>T n.174-1418C>T n.173+4543C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260611G>T | CA2576179001 | PMP22 | c.78+39C>A (n.78+39C>A) n.306C>A c.-27+4543C>A (n.-27+4543C>A) c.-126-1418C>A (n.-126-1418C>A) c.-27+1818C>A (n.-27+1818C>A) c.-2+4543C>A (n.-2+4543C>A) n.119+39C>A c.-101-1418C>A (n.-101-1418C>A) n.205-1418C>A n.204+4543C>A n.174-1418C>A n.173+4543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260612G>A | CA2636217893 | PMP22 | c.78+38C>T (n.78+38C>T) n.305C>T c.-27+4542C>T (n.-27+4542C>T) c.-126-1419C>T (n.-126-1419C>T) c.-27+1817C>T (n.-27+1817C>T) c.-2+4542C>T (n.-2+4542C>T) n.119+38C>T c.-101-1419C>T (n.-101-1419C>T) n.205-1419C>T n.204+4542C>T n.174-1419C>T n.173+4542C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260612G>T | CA2636217894 | PMP22 | c.78+38C>A (n.78+38C>A) n.305C>A c.-27+4542C>A (n.-27+4542C>A) c.-126-1419C>A (n.-126-1419C>A) c.-27+1817C>A (n.-27+1817C>A) c.-2+4542C>A (n.-2+4542C>A) n.119+38C>A c.-101-1419C>A (n.-101-1419C>A) n.205-1419C>A n.204+4542C>A n.174-1419C>A n.173+4542C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260613G>A | CA2576179002 | PMP22 | c.78+37C>T (n.78+37C>T) n.304C>T c.-27+4541C>T (n.-27+4541C>T) c.-126-1420C>T (n.-126-1420C>T) c.-27+1816C>T (n.-27+1816C>T) c.-2+4541C>T (n.-2+4541C>T) n.119+37C>T c.-101-1420C>T (n.-101-1420C>T) n.205-1420C>T n.204+4541C>T n.174-1420C>T n.173+4541C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260613G>T | CA2636217895 | PMP22 | c.78+37C>A (n.78+37C>A) n.304C>A c.-27+4541C>A (n.-27+4541C>A) c.-126-1420C>A (n.-126-1420C>A) c.-27+1816C>A (n.-27+1816C>A) c.-2+4541C>A (n.-2+4541C>A) n.119+37C>A c.-101-1420C>A (n.-101-1420C>A) n.205-1420C>A n.204+4541C>A n.174-1420C>A n.173+4541C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260614C= | CA2249521634 | PMP22 | c.78+36G= (n.78+36G=) n.303G= c.-27+4540G= (n.-27+4540G=) c.-126-1421G= (n.-126-1421G=) c.-27+1815G= (n.-27+1815G=) c.-2+4540G= (n.-2+4540G=) n.119+36G= c.-101-1421G= (n.-101-1421G=) n.205-1421G= n.204+4540G= n.174-1421G= n.173+4540G= | |
17 | g.15260614C>G | CA2636217896 | PMP22 | c.78+36G>C (n.78+36G>C) n.303G>C c.-27+4540G>C (n.-27+4540G>C) c.-126-1421G>C (n.-126-1421G>C) c.-27+1815G>C (n.-27+1815G>C) c.-2+4540G>C (n.-2+4540G>C) n.119+36G>C c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C) n.205-1421G>C n.204+4540G>C n.174-1421G>C n.173+4540G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260614C>T | CA2576179003 | PMP22 | c.78+36G>A (n.78+36G>A) n.303G>A c.-27+4540G>A (n.-27+4540G>A) c.-126-1421G>A (n.-126-1421G>A) c.-27+1815G>A (n.-27+1815G>A) c.-2+4540G>A (n.-2+4540G>A) n.119+36G>A c.-101-1421G>A (n.-101-1421G>A) n.205-1421G>A n.204+4540G>A n.174-1421G>A n.173+4540G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G>A | CA2576179004 | PMP22 | c.78+35C>T (n.78+35C>T) n.302C>T c.-27+4539C>T (n.-27+4539C>T) c.-126-1422C>T (n.-126-1422C>T) c.-27+1814C>T (n.-27+1814C>T) c.-2+4539C>T (n.-2+4539C>T) n.119+35C>T c.-101-1422C>T (n.-101-1422C>T) n.205-1422C>T n.204+4539C>T n.174-1422C>T n.173+4539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G>C | CA2636217897 | PMP22 | c.78+35C>G (n.78+35C>G) n.302C>G c.-27+4539C>G (n.-27+4539C>G) c.-126-1422C>G (n.-126-1422C>G) c.-27+1814C>G (n.-27+1814C>G) c.-2+4539C>G (n.-2+4539C>G) n.119+35C>G c.-101-1422C>G (n.-101-1422C>G) n.205-1422C>G n.204+4539C>G n.174-1422C>G n.173+4539C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G= | CA2249521637 | PMP22 | c.78+35C= (n.78+35C=) n.302C= c.-27+4539C= (n.-27+4539C=) c.-126-1422C= (n.-126-1422C=) c.-27+1814C= (n.-27+1814C=) c.-2+4539C= (n.-2+4539C=) n.119+35C= c.-101-1422C= (n.-101-1422C=) n.205-1422C= n.204+4539C= n.174-1422C= n.173+4539C= | |
17 | g.15260615G>T | CA624937067 | PMP22 | c.78+35C>A (n.78+35C>A) n.302C>A c.-27+4539C>A (n.-27+4539C>A) c.-126-1422C>A (n.-126-1422C>A) c.-27+1814C>A (n.-27+1814C>A) c.-2+4539C>A (n.-2+4539C>A) n.119+35C>A c.-101-1422C>A (n.-101-1422C>A) n.205-1422C>A n.204+4539C>A n.174-1422C>A n.173+4539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260617dup | CA2249521636 | PMP22 | c.78+35dup (n.78+35dup) n.302dup c.-27+4539dup (n.-27+4539dup) c.-126-1422dup (n.-126-1422dup) c.-27+1814dup (n.-27+1814dup) c.-2+4539dup (n.-2+4539dup) n.119+35dup c.-101-1422dup (n.-101-1422dup) n.205-1422dup n.204+4539dup n.174-1422dup n.173+4539dup | dbSNP |
17 | g.15260616G>A | CA624937068 | PMP22 | c.78+34C>T (n.78+34C>T) n.301C>T c.-27+4538C>T (n.-27+4538C>T) c.-126-1423C>T (n.-126-1423C>T) c.-27+1813C>T (n.-27+1813C>T) c.-2+4538C>T (n.-2+4538C>T) n.119+34C>T c.-101-1423C>T (n.-101-1423C>T) n.205-1423C>T n.204+4538C>T n.174-1423C>T n.173+4538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260616G= | CA2249521639 | PMP22 | c.78+34C= (n.78+34C=) n.301C= c.-27+4538C= (n.-27+4538C=) c.-126-1423C= (n.-126-1423C=) c.-27+1813C= (n.-27+1813C=) c.-2+4538C= (n.-2+4538C=) n.119+34C= c.-101-1423C= (n.-101-1423C=) n.205-1423C= n.204+4538C= n.174-1423C= n.173+4538C= | |
17 | g.15260616G>T | CA2636217898 | PMP22 | c.78+34C>A (n.78+34C>A) n.301C>A c.-27+4538C>A (n.-27+4538C>A) c.-126-1423C>A (n.-126-1423C>A) c.-27+1813C>A (n.-27+1813C>A) c.-2+4538C>A (n.-2+4538C>A) n.119+34C>A c.-101-1423C>A (n.-101-1423C>A) n.205-1423C>A n.204+4538C>A n.174-1423C>A n.173+4538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260617G>A | CA624937069 | PMP22 | c.78+33C>T (n.78+33C>T) n.300C>T c.-27+4537C>T (n.-27+4537C>T) c.-126-1424C>T (n.-126-1424C>T) c.-27+1812C>T (n.-27+1812C>T) c.-2+4537C>T (n.-2+4537C>T) n.119+33C>T c.-101-1424C>T (n.-101-1424C>T) n.205-1424C>T n.204+4537C>T n.174-1424C>T n.173+4537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260617G= | CA2249521640 | PMP22 | c.78+33C= (n.78+33C=) n.300C= c.-27+4537C= (n.-27+4537C=) c.-126-1424C= (n.-126-1424C=) c.-27+1812C= (n.-27+1812C=) c.-2+4537C= (n.-2+4537C=) n.119+33C= c.-101-1424C= (n.-101-1424C=) n.205-1424C= n.204+4537C= n.174-1424C= n.173+4537C= | |
17 | g.15260617G>T | CA2636217899 | PMP22 | c.78+33C>A (n.78+33C>A) n.300C>A c.-27+4537C>A (n.-27+4537C>A) c.-126-1424C>A (n.-126-1424C>A) c.-27+1812C>A (n.-27+1812C>A) c.-2+4537C>A (n.-2+4537C>A) n.119+33C>A c.-101-1424C>A (n.-101-1424C>A) n.205-1424C>A n.204+4537C>A n.174-1424C>A n.173+4537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260618C>A | CA624937070 | PMP22 | c.78+32G>T (n.78+32G>T) n.299G>T c.-27+4536G>T (n.-27+4536G>T) c.-126-1425G>T (n.-126-1425G>T) c.-27+1811G>T (n.-27+1811G>T) c.-2+4536G>T (n.-2+4536G>T) n.119+32G>T c.-101-1425G>T (n.-101-1425G>T) n.205-1425G>T n.204+4536G>T n.174-1425G>T n.173+4536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260618C= | CA2249521642 | PMP22 | c.78+32G= (n.78+32G=) n.299G= c.-27+4536G= (n.-27+4536G=) c.-126-1425G= (n.-126-1425G=) c.-27+1811G= (n.-27+1811G=) c.-2+4536G= (n.-2+4536G=) n.119+32G= c.-101-1425G= (n.-101-1425G=) n.205-1425G= n.204+4536G= n.174-1425G= n.173+4536G= | |
17 | g.15260618C>T | CA2636217900 | PMP22 | c.78+32G>A (n.78+32G>A) n.299G>A c.-27+4536G>A (n.-27+4536G>A) c.-126-1425G>A (n.-126-1425G>A) c.-27+1811G>A (n.-27+1811G>A) c.-2+4536G>A (n.-2+4536G>A) n.119+32G>A c.-101-1425G>A (n.-101-1425G>A) n.205-1425G>A n.204+4536G>A n.174-1425G>A n.173+4536G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260619C>A | CA624937071 | PMP22 | c.78+31G>T (n.78+31G>T) n.298G>T c.-27+4535G>T (n.-27+4535G>T) c.-126-1426G>T (n.-126-1426G>T) c.-27+1810G>T (n.-27+1810G>T) c.-2+4535G>T (n.-2+4535G>T) n.119+31G>T c.-101-1426G>T (n.-101-1426G>T) n.205-1426G>T n.204+4535G>T n.174-1426G>T n.173+4535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260619C= | CA2249521644 | PMP22 | c.78+31G= (n.78+31G=) n.298G= c.-27+4535G= (n.-27+4535G=) c.-126-1426G= (n.-126-1426G=) c.-27+1810G= (n.-27+1810G=) c.-2+4535G= (n.-2+4535G=) n.119+31G= c.-101-1426G= (n.-101-1426G=) n.205-1426G= n.204+4535G= n.174-1426G= n.173+4535G= | |
17 | g.15260619C>G | CA2636217901 | PMP22 | c.78+31G>C (n.78+31G>C) n.298G>C c.-27+4535G>C (n.-27+4535G>C) c.-126-1426G>C (n.-126-1426G>C) c.-27+1810G>C (n.-27+1810G>C) c.-2+4535G>C (n.-2+4535G>C) n.119+31G>C c.-101-1426G>C (n.-101-1426G>C) n.205-1426G>C n.204+4535G>C n.174-1426G>C n.173+4535G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260619C>T | CA624937072 | PMP22 | c.78+31G>A (n.78+31G>A) n.298G>A c.-27+4535G>A (n.-27+4535G>A) c.-126-1426G>A (n.-126-1426G>A) c.-27+1810G>A (n.-27+1810G>A) c.-2+4535G>A (n.-2+4535G>A) n.119+31G>A c.-101-1426G>A (n.-101-1426G>A) n.205-1426G>A n.204+4535G>A n.174-1426G>A n.173+4535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260620G>A | CA624937073 | PMP22 | c.78+30C>T (n.78+30C>T) n.297C>T c.-27+4534C>T (n.-27+4534C>T) c.-126-1427C>T (n.-126-1427C>T) c.-27+1809C>T (n.-27+1809C>T) c.-2+4534C>T (n.-2+4534C>T) n.119+30C>T c.-101-1427C>T (n.-101-1427C>T) n.205-1427C>T n.204+4534C>T n.174-1427C>T n.173+4534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260620G= | CA2249521648 | PMP22 | c.78+30C= (n.78+30C=) n.297C= c.-27+4534C= (n.-27+4534C=) c.-126-1427C= (n.-126-1427C=) c.-27+1809C= (n.-27+1809C=) c.-2+4534C= (n.-2+4534C=) n.119+30C= c.-101-1427C= (n.-101-1427C=) n.205-1427C= n.204+4534C= n.174-1427C= n.173+4534C= | |
17 | g.15260620G>T | CA2636217902 | PMP22 | c.78+30C>A (n.78+30C>A) n.297C>A c.-27+4534C>A (n.-27+4534C>A) c.-126-1427C>A (n.-126-1427C>A) c.-27+1809C>A (n.-27+1809C>A) c.-2+4534C>A (n.-2+4534C>A) n.119+30C>A c.-101-1427C>A (n.-101-1427C>A) n.205-1427C>A n.204+4534C>A n.174-1427C>A n.173+4534C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260621C>A | CA2249521653 | PMP22 | c.78+29G>T (n.78+29G>T) n.296G>T c.-27+4533G>T (n.-27+4533G>T) c.-126-1428G>T (n.-126-1428G>T) c.-27+1808G>T (n.-27+1808G>T) c.-2+4533G>T (n.-2+4533G>T) n.119+29G>T c.-101-1428G>T (n.-101-1428G>T) n.205-1428G>T n.204+4533G>T n.174-1428G>T n.173+4533G>T | dbSNP |
17 | g.15260621C= | CA2249521654 | PMP22 | c.78+29G= (n.78+29G=) n.296G= c.-27+4533G= (n.-27+4533G=) c.-126-1428G= (n.-126-1428G=) c.-27+1808G= (n.-27+1808G=) c.-2+4533G= (n.-2+4533G=) n.119+29G= c.-101-1428G= (n.-101-1428G=) n.205-1428G= n.204+4533G= n.174-1428G= n.173+4533G= | |
17 | g.15260621C>T | CA2249521652 | PMP22 | c.78+29G>A (n.78+29G>A) n.296G>A c.-27+4533G>A (n.-27+4533G>A) c.-126-1428G>A (n.-126-1428G>A) c.-27+1808G>A (n.-27+1808G>A) c.-2+4533G>A (n.-2+4533G>A) n.119+29G>A c.-101-1428G>A (n.-101-1428G>A) n.205-1428G>A n.204+4533G>A n.174-1428G>A n.173+4533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260622G>A | CA624937074 | PMP22 | c.78+28C>T (n.78+28C>T) n.295C>T c.-27+4532C>T (n.-27+4532C>T) c.-126-1429C>T (n.-126-1429C>T) c.-27+1807C>T (n.-27+1807C>T) c.-2+4532C>T (n.-2+4532C>T) n.119+28C>T c.-101-1429C>T (n.-101-1429C>T) n.205-1429C>T n.204+4532C>T n.174-1429C>T n.173+4532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260622G= | CA2249521657 | PMP22 | c.78+28C= (n.78+28C=) n.295C= c.-27+4532C= (n.-27+4532C=) c.-126-1429C= (n.-126-1429C=) c.-27+1807C= (n.-27+1807C=) c.-2+4532C= (n.-2+4532C=) n.119+28C= c.-101-1429C= (n.-101-1429C=) n.205-1429C= n.204+4532C= n.174-1429C= n.173+4532C= | |
17 | g.15260622G>T | CA624937075 | PMP22 | c.78+28C>A (n.78+28C>A) n.295C>A c.-27+4532C>A (n.-27+4532C>A) c.-126-1429C>A (n.-126-1429C>A) c.-27+1807C>A (n.-27+1807C>A) c.-2+4532C>A (n.-2+4532C>A) n.119+28C>A c.-101-1429C>A (n.-101-1429C>A) n.205-1429C>A n.204+4532C>A n.174-1429C>A n.173+4532C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260623C>A | CA2636217903 | PMP22 | c.78+27G>T (n.78+27G>T) n.294G>T c.-27+4531G>T (n.-27+4531G>T) c.-126-1430G>T (n.-126-1430G>T) c.-27+1806G>T (n.-27+1806G>T) c.-2+4531G>T (n.-2+4531G>T) n.119+27G>T c.-101-1430G>T (n.-101-1430G>T) n.205-1430G>T n.204+4531G>T n.174-1430G>T n.173+4531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260623C>G | CA2808582406 | PMP22 | c.78+27G>C (n.78+27G>C) n.294G>C c.-27+4531G>C (n.-27+4531G>C) c.-126-1430G>C (n.-126-1430G>C) c.-27+1806G>C (n.-27+1806G>C) c.-2+4531G>C (n.-2+4531G>C) n.119+27G>C c.-101-1430G>C (n.-101-1430G>C) n.205-1430G>C n.204+4531G>C n.174-1430G>C n.173+4531G>C | |
17 | g.15260623C>T | CA2531398320 | PMP22 | c.78+27G>A (n.78+27G>A) n.294G>A c.-27+4531G>A (n.-27+4531G>A) c.-126-1430G>A (n.-126-1430G>A) c.-27+1806G>A (n.-27+1806G>A) c.-2+4531G>A (n.-2+4531G>A) n.119+27G>A c.-101-1430G>A (n.-101-1430G>A) n.205-1430G>A n.204+4531G>A n.174-1430G>A n.173+4531G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260624_15260625delinsAG | CA2249521665 | PMP22 | c.78+25_78+26delinsCT (n.78+25_78+26delinsCT) n.292_293delinsCT c.-27+4529_-27+4530delinsCT (n.-27+4529_-27+4530delinsCT) c.-126-1432_-126-1431delinsCT (n.-126-1432_-126-1431delinsCT) c.-27+1804_-27+1805delinsCT (n.-27+1804_-27+1805delinsCT) c.-2+4529_-2+4530delinsCT (n.-2+4529_-2+4530delinsCT) n.119+25_119+26delinsCT c.-101-1432_-101-1431delinsCT (n.-101-1432_-101-1431delinsCT) n.205-1432_205-1431delinsCT n.204+4529_204+4530delinsCT n.174-1432_174-1431delinsCT n.173+4529_173+4530delinsCT | |
17 | g.15260625G>A | CA2636217904 | PMP22 | c.78+25C>T (n.78+25C>T) n.292C>T c.-27+4529C>T (n.-27+4529C>T) c.-126-1432C>T (n.-126-1432C>T) c.-27+1804C>T (n.-27+1804C>T) c.-2+4529C>T (n.-2+4529C>T) n.119+25C>T c.-101-1432C>T (n.-101-1432C>T) n.205-1432C>T n.204+4529C>T n.174-1432C>T n.173+4529C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260625G>T | CA2576179005 | PMP22 | c.78+25C>A (n.78+25C>A) n.292C>A c.-27+4529C>A (n.-27+4529C>A) c.-126-1432C>A (n.-126-1432C>A) c.-27+1804C>A (n.-27+1804C>A) c.-2+4529C>A (n.-2+4529C>A) n.119+25C>A c.-101-1432C>A (n.-101-1432C>A) n.205-1432C>A n.204+4529C>A n.174-1432C>A n.173+4529C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260627del | CA2249521670 | PMP22 | c.78+25del (n.78+25del) n.292del c.-27+4529del (n.-27+4529del) c.-126-1432del (n.-126-1432del) c.-27+1804del (n.-27+1804del) c.-2+4529del (n.-2+4529del) n.119+25del c.-101-1432del (n.-101-1432del) n.205-1432del n.204+4529del n.174-1432del n.173+4529del | dbSNP |
17 | g.15260626G>A | CA8403450 | PMP22 | c.78+24C>T (n.78+24C>T) n.291C>T c.-27+4528C>T (n.-27+4528C>T) c.-126-1433C>T (n.-126-1433C>T) c.-27+1803C>T (n.-27+1803C>T) c.-2+4528C>T (n.-2+4528C>T) n.119+24C>T c.-101-1433C>T (n.-101-1433C>T) n.205-1433C>T n.204+4528C>T n.174-1433C>T n.173+4528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260626G= | CA2249521677 | PMP22 | c.78+24C= (n.78+24C=) n.291C= c.-27+4528C= (n.-27+4528C=) c.-126-1433C= (n.-126-1433C=) c.-27+1803C= (n.-27+1803C=) c.-2+4528C= (n.-2+4528C=) n.119+24C= c.-101-1433C= (n.-101-1433C=) n.205-1433C= n.204+4528C= n.174-1433C= n.173+4528C= | |
17 | g.15260626G>T | CA2249521680 | PMP22 | c.78+24C>A (n.78+24C>A) n.291C>A c.-27+4528C>A (n.-27+4528C>A) c.-126-1433C>A (n.-126-1433C>A) c.-27+1803C>A (n.-27+1803C>A) c.-2+4528C>A (n.-2+4528C>A) n.119+24C>A c.-101-1433C>A (n.-101-1433C>A) n.205-1433C>A n.204+4528C>A n.174-1433C>A n.173+4528C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260627G>A | CA2636217905 | PMP22 | c.78+23C>T (n.78+23C>T) n.290C>T c.-27+4527C>T (n.-27+4527C>T) c.-126-1434C>T (n.-126-1434C>T) c.-27+1802C>T (n.-27+1802C>T) c.-2+4527C>T (n.-2+4527C>T) n.119+23C>T c.-101-1434C>T (n.-101-1434C>T) n.205-1434C>T n.204+4527C>T n.174-1434C>T n.173+4527C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260627G>T | CA2636217906 | PMP22 | c.78+23C>A (n.78+23C>A) n.290C>A c.-27+4527C>A (n.-27+4527C>A) c.-126-1434C>A (n.-126-1434C>A) c.-27+1802C>A (n.-27+1802C>A) c.-2+4527C>A (n.-2+4527C>A) n.119+23C>A c.-101-1434C>A (n.-101-1434C>A) n.205-1434C>A n.204+4527C>A n.174-1434C>A n.173+4527C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260628A= | CA2249521682 | PMP22 | c.78+22T= (n.78+22T=) n.289T= c.-27+4526T= (n.-27+4526T=) c.-126-1435T= (n.-126-1435T=) c.-27+1801T= (n.-27+1801T=) c.-2+4526T= (n.-2+4526T=) n.119+22T= c.-101-1435T= (n.-101-1435T=) n.205-1435T= n.204+4526T= n.174-1435T= n.173+4526T= | |
17 | g.15260628A>C | CA288109864 | PMP22 | c.78+22T>G (n.78+22T>G) n.289T>G c.-27+4526T>G (n.-27+4526T>G) c.-126-1435T>G (n.-126-1435T>G) c.-27+1801T>G (n.-27+1801T>G) c.-2+4526T>G (n.-2+4526T>G) n.119+22T>G c.-101-1435T>G (n.-101-1435T>G) n.205-1435T>G n.204+4526T>G n.174-1435T>G n.173+4526T>G | dbSNP |
17 | g.15260629G>A | CA288109869 | PMP22 | c.78+21C>T (n.78+21C>T) n.288C>T c.-27+4525C>T (n.-27+4525C>T) c.-126-1436C>T (n.-126-1436C>T) c.-27+1800C>T (n.-27+1800C>T) c.-2+4525C>T (n.-2+4525C>T) n.119+21C>T c.-101-1436C>T (n.-101-1436C>T) n.205-1436C>T n.204+4525C>T n.174-1436C>T n.173+4525C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260629G= | CA2249521684 | PMP22 | c.78+21C= (n.78+21C=) n.288C= c.-27+4525C= (n.-27+4525C=) c.-126-1436C= (n.-126-1436C=) c.-27+1800C= (n.-27+1800C=) c.-2+4525C= (n.-2+4525C=) n.119+21C= c.-101-1436C= (n.-101-1436C=) n.205-1436C= n.204+4525C= n.174-1436C= n.173+4525C= | |
17 | g.15260629G>T | CA2636217907 | PMP22 | c.78+21C>A (n.78+21C>A) n.288C>A c.-27+4525C>A (n.-27+4525C>A) c.-126-1436C>A (n.-126-1436C>A) c.-27+1800C>A (n.-27+1800C>A) c.-2+4525C>A (n.-2+4525C>A) n.119+21C>A c.-101-1436C>A (n.-101-1436C>A) n.205-1436C>A n.204+4525C>A n.174-1436C>A n.173+4525C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260629_15260635delinsGCCTCCC | CA2249521687 | PMP22 | c.78+15_78+21delinsGGGAGGC (n.78+15_78+21delinsGGGAGGC) n.282_288delinsGGGAGGC c.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC (n.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC) c.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC (n.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC) c.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC (n.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC) c.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC (n.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC) n.119+15_119+21delinsGGGAGGC c.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC (n.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC) n.205-1442_205-1436delinsGGGAGGC n.204+4519_204+4525delinsGGGAGGC n.174-1442_174-1436delinsGGGAGGC n.173+4519_173+4525delinsGGGAGGC | |
17 | g.15260630C>A | CA2636217908 | PMP22 | c.78+20G>T (n.78+20G>T) n.287G>T c.-27+4524G>T (n.-27+4524G>T) c.-126-1437G>T (n.-126-1437G>T) c.-27+1799G>T (n.-27+1799G>T) c.-2+4524G>T (n.-2+4524G>T) n.119+20G>T c.-101-1437G>T (n.-101-1437G>T) n.205-1437G>T n.204+4524G>T n.174-1437G>T n.173+4524G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260630C= | CA2249521691 | PMP22 | c.78+20G= (n.78+20G=) n.287G= c.-27+4524G= (n.-27+4524G=) c.-126-1437G= (n.-126-1437G=) c.-27+1799G= (n.-27+1799G=) c.-2+4524G= (n.-2+4524G=) n.119+20G= c.-101-1437G= (n.-101-1437G=) n.205-1437G= n.204+4524G= n.174-1437G= n.173+4524G= | |
17 | g.15260630C>T | CA2249521692 | PMP22 | c.78+20G>A (n.78+20G>A) n.287G>A c.-27+4524G>A (n.-27+4524G>A) c.-126-1437G>A (n.-126-1437G>A) c.-27+1799G>A (n.-27+1799G>A) c.-2+4524G>A (n.-2+4524G>A) n.119+20G>A c.-101-1437G>A (n.-101-1437G>A) n.205-1437G>A n.204+4524G>A n.174-1437G>A n.173+4524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260631_15260636del | CA981767758 | PMP22 | c.78+15_78+20del (n.78+15_78+20del) n.282_287del c.-27+4519_-27+4524del (n.-27+4519_-27+4524del) c.-126-1442_-126-1437del (n.-126-1442_-126-1437del) c.-27+1794_-27+1799del (n.-27+1794_-27+1799del) c.-2+4519_-2+4524del (n.-2+4519_-2+4524del) n.119+15_119+20del c.-101-1442_-101-1437del (n.-101-1442_-101-1437del) n.205-1442_205-1437del n.204+4519_204+4524del n.174-1442_174-1437del n.173+4519_173+4524del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260631C= | CA2249521696 | PMP22 | c.78+19G= (n.78+19G=) n.286G= c.-27+4523G= (n.-27+4523G=) c.-126-1438G= (n.-126-1438G=) c.-27+1798G= (n.-27+1798G=) c.-2+4523G= (n.-2+4523G=) n.119+19G= c.-101-1438G= (n.-101-1438G=) n.205-1438G= n.204+4523G= n.174-1438G= n.173+4523G= | |
17 | g.15260631C>T | CA288109875 | PMP22 | c.78+19G>A (n.78+19G>A) n.286G>A c.-27+4523G>A (n.-27+4523G>A) c.-126-1438G>A (n.-126-1438G>A) c.-27+1798G>A (n.-27+1798G>A) c.-2+4523G>A (n.-2+4523G>A) n.119+19G>A c.-101-1438G>A (n.-101-1438G>A) n.205-1438G>A n.204+4523G>A n.174-1438G>A n.173+4523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260632T>C | CA2249521701 | PMP22 | c.78+18A>G (n.78+18A>G) n.285A>G c.-27+4522A>G (n.-27+4522A>G) c.-126-1439A>G (n.-126-1439A>G) c.-27+1797A>G (n.-27+1797A>G) c.-2+4522A>G (n.-2+4522A>G) n.119+18A>G c.-101-1439A>G (n.-101-1439A>G) n.205-1439A>G n.204+4522A>G n.174-1439A>G n.173+4522A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260632T= | CA2249521700 | PMP22 | c.78+18A= (n.78+18A=) n.285A= c.-27+4522A= (n.-27+4522A=) c.-126-1439A= (n.-126-1439A=) c.-27+1797A= (n.-27+1797A=) c.-2+4522A= (n.-2+4522A=) n.119+18A= c.-101-1439A= (n.-101-1439A=) n.205-1439A= n.204+4522A= n.174-1439A= n.173+4522A= | |
17 | g.15260633C= | CA2249521703 | PMP22 | c.78+17G= (n.78+17G=) n.284G= c.-27+4521G= (n.-27+4521G=) c.-126-1440G= (n.-126-1440G=) c.-27+1796G= (n.-27+1796G=) c.-2+4521G= (n.-2+4521G=) n.119+17G= c.-101-1440G= (n.-101-1440G=) n.205-1440G= n.204+4521G= n.174-1440G= n.173+4521G= | |
17 | g.15260633C>T | CA2249521706 | PMP22 | c.78+17G>A (n.78+17G>A) n.284G>A c.-27+4521G>A (n.-27+4521G>A) c.-126-1440G>A (n.-126-1440G>A) c.-27+1796G>A (n.-27+1796G>A) c.-2+4521G>A (n.-2+4521G>A) n.119+17G>A c.-101-1440G>A (n.-101-1440G>A) n.205-1440G>A n.204+4521G>A n.174-1440G>A n.173+4521G>A | dbSNP |
17 | g.15260636del | CA2576179006 | PMP22 | c.78+17del (n.78+17del) n.284del c.-27+4521del (n.-27+4521del) c.-126-1440del (n.-126-1440del) c.-27+1796del (n.-27+1796del) c.-2+4521del (n.-2+4521del) n.119+17del c.-101-1440del (n.-101-1440del) n.205-1440del n.204+4521del n.174-1440del n.173+4521del | gnomAD v4 |
17 | g.15260634C= | CA2249521709 | PMP22 | c.78+16G= (n.78+16G=) n.283G= c.-27+4520G= (n.-27+4520G=) c.-126-1441G= (n.-126-1441G=) c.-27+1795G= (n.-27+1795G=) c.-2+4520G= (n.-2+4520G=) n.119+16G= c.-101-1441G= (n.-101-1441G=) n.205-1441G= n.204+4520G= n.174-1441G= n.173+4520G= | |
17 | g.15260634C>G | CA2636217909 | PMP22 | c.78+16G>C (n.78+16G>C) n.283G>C c.-27+4520G>C (n.-27+4520G>C) c.-126-1441G>C (n.-126-1441G>C) c.-27+1795G>C (n.-27+1795G>C) c.-2+4520G>C (n.-2+4520G>C) n.119+16G>C c.-101-1441G>C (n.-101-1441G>C) n.205-1441G>C n.204+4520G>C n.174-1441G>C n.173+4520G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260634C>T | CA2249521708 | PMP22 | c.78+16G>A (n.78+16G>A) n.283G>A c.-27+4520G>A (n.-27+4520G>A) c.-126-1441G>A (n.-126-1441G>A) c.-27+1795G>A (n.-27+1795G>A) c.-2+4520G>A (n.-2+4520G>A) n.119+16G>A c.-101-1441G>A (n.-101-1441G>A) n.205-1441G>A n.204+4520G>A n.174-1441G>A n.173+4520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260635C>A | CA624937076 | PMP22 | c.78+15G>T (n.78+15G>T) n.282G>T c.-27+4519G>T (n.-27+4519G>T) c.-126-1442G>T (n.-126-1442G>T) c.-27+1794G>T (n.-27+1794G>T) c.-2+4519G>T (n.-2+4519G>T) n.119+15G>T c.-101-1442G>T (n.-101-1442G>T) n.205-1442G>T n.204+4519G>T n.174-1442G>T n.173+4519G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260635C= | CA2249521713 | PMP22 | c.78+15G= (n.78+15G=) n.282G= c.-27+4519G= (n.-27+4519G=) c.-126-1442G= (n.-126-1442G=) c.-27+1794G= (n.-27+1794G=) c.-2+4519G= (n.-2+4519G=) n.119+15G= c.-101-1442G= (n.-101-1442G=) n.205-1442G= n.204+4519G= n.174-1442G= n.173+4519G= | |
17 | g.15260635C>G | CA2636217910 | PMP22 | c.78+15G>C (n.78+15G>C) n.282G>C c.-27+4519G>C (n.-27+4519G>C) c.-126-1442G>C (n.-126-1442G>C) c.-27+1794G>C (n.-27+1794G>C) c.-2+4519G>C (n.-2+4519G>C) n.119+15G>C c.-101-1442G>C (n.-101-1442G>C) n.205-1442G>C n.204+4519G>C n.174-1442G>C n.173+4519G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260635C>T | CA2636217911 | PMP22 | c.78+15G>A (n.78+15G>A) n.282G>A c.-27+4519G>A (n.-27+4519G>A) c.-126-1442G>A (n.-126-1442G>A) c.-27+1794G>A (n.-27+1794G>A) c.-2+4519G>A (n.-2+4519G>A) n.119+15G>A c.-101-1442G>A (n.-101-1442G>A) n.205-1442G>A n.204+4519G>A n.174-1442G>A n.173+4519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260636C>A | CA624937077 | PMP22 | c.78+14G>T (n.78+14G>T) n.281G>T c.-27+4518G>T (n.-27+4518G>T) c.-126-1443G>T (n.-126-1443G>T) c.-27+1793G>T (n.-27+1793G>T) c.-2+4518G>T (n.-2+4518G>T) n.119+14G>T c.-101-1443G>T (n.-101-1443G>T) n.205-1443G>T n.204+4518G>T n.174-1443G>T n.173+4518G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260636C= | CA2249521720 | PMP22 | c.78+14G= (n.78+14G=) n.281G= c.-27+4518G= (n.-27+4518G=) c.-126-1443G= (n.-126-1443G=) c.-27+1793G= (n.-27+1793G=) c.-2+4518G= (n.-2+4518G=) n.119+14G= c.-101-1443G= (n.-101-1443G=) n.205-1443G= n.204+4518G= n.174-1443G= n.173+4518G= | |
17 | g.15260636C>G | CA2636217912 | PMP22 | c.78+14G>C (n.78+14G>C) n.281G>C c.-27+4518G>C (n.-27+4518G>C) c.-126-1443G>C (n.-126-1443G>C) c.-27+1793G>C (n.-27+1793G>C) c.-2+4518G>C (n.-2+4518G>C) n.119+14G>C c.-101-1443G>C (n.-101-1443G>C) n.205-1443G>C n.204+4518G>C n.174-1443G>C n.173+4518G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260636C>T | CA2576179007 | PMP22 | c.78+14G>A (n.78+14G>A) n.281G>A c.-27+4518G>A (n.-27+4518G>A) c.-126-1443G>A (n.-126-1443G>A) c.-27+1793G>A (n.-27+1793G>A) c.-2+4518G>A (n.-2+4518G>A) n.119+14G>A c.-101-1443G>A (n.-101-1443G>A) n.205-1443G>A n.204+4518G>A n.174-1443G>A n.173+4518G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260637G>A | CA2249521726 | PMP22 | c.78+13C>T (n.78+13C>T) n.280C>T c.-27+4517C>T (n.-27+4517C>T) c.-126-1444C>T (n.-126-1444C>T) c.-27+1792C>T (n.-27+1792C>T) c.-2+4517C>T (n.-2+4517C>T) n.119+13C>T c.-101-1444C>T (n.-101-1444C>T) n.205-1444C>T n.204+4517C>T n.174-1444C>T n.173+4517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260637G= | CA2249521725 | PMP22 | c.78+13C= (n.78+13C=) n.280C= c.-27+4517C= (n.-27+4517C=) c.-126-1444C= (n.-126-1444C=) c.-27+1792C= (n.-27+1792C=) c.-2+4517C= (n.-2+4517C=) n.119+13C= c.-101-1444C= (n.-101-1444C=) n.205-1444C= n.204+4517C= n.174-1444C= n.173+4517C= | |
17 | g.15260637G>T | CA624937078 | PMP22 | c.78+13C>A (n.78+13C>A) n.280C>A c.-27+4517C>A (n.-27+4517C>A) c.-126-1444C>A (n.-126-1444C>A) c.-27+1792C>A (n.-27+1792C>A) c.-2+4517C>A (n.-2+4517C>A) n.119+13C>A c.-101-1444C>A (n.-101-1444C>A) n.205-1444C>A n.204+4517C>A n.174-1444C>A n.173+4517C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260638C= | CA2249521732 | PMP22 | c.78+12G= (n.78+12G=) n.279G= c.-27+4516G= (n.-27+4516G=) c.-126-1445G= (n.-126-1445G=) c.-27+1791G= (n.-27+1791G=) c.-2+4516G= (n.-2+4516G=) n.119+12G= c.-101-1445G= (n.-101-1445G=) n.205-1445G= n.204+4516G= n.174-1445G= n.173+4516G= | |
17 | g.15260638C>G | CA981767761 | PMP22 | c.78+12G>C (n.78+12G>C) n.279G>C c.-27+4516G>C (n.-27+4516G>C) c.-126-1445G>C (n.-126-1445G>C) c.-27+1791G>C (n.-27+1791G>C) c.-2+4516G>C (n.-2+4516G>C) n.119+12G>C c.-101-1445G>C (n.-101-1445G>C) n.205-1445G>C n.204+4516G>C n.174-1445G>C n.173+4516G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260638C>T | CA2636217913 | PMP22 | c.78+12G>A (n.78+12G>A) n.279G>A c.-27+4516G>A (n.-27+4516G>A) c.-126-1445G>A (n.-126-1445G>A) c.-27+1791G>A (n.-27+1791G>A) c.-2+4516G>A (n.-2+4516G>A) n.119+12G>A c.-101-1445G>A (n.-101-1445G>A) n.205-1445G>A n.204+4516G>A n.174-1445G>A n.173+4516G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260639C>A | CA2636217914 | PMP22 | c.78+11G>T (n.78+11G>T) n.278G>T c.-27+4515G>T (n.-27+4515G>T) c.-126-1446G>T (n.-126-1446G>T) c.-27+1790G>T (n.-27+1790G>T) c.-2+4515G>T (n.-2+4515G>T) n.119+11G>T c.-101-1446G>T (n.-101-1446G>T) n.205-1446G>T n.204+4515G>T n.174-1446G>T n.173+4515G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260639C= | CA2249521735 | PMP22 | c.78+11G= (n.78+11G=) n.278G= c.-27+4515G= (n.-27+4515G=) c.-126-1446G= (n.-126-1446G=) c.-27+1790G= (n.-27+1790G=) c.-2+4515G= (n.-2+4515G=) n.119+11G= c.-101-1446G= (n.-101-1446G=) n.205-1446G= n.204+4515G= n.174-1446G= n.173+4515G= | |
17 | g.15260639C>G | CA981767762 | PMP22 | c.78+11G>C (n.78+11G>C) n.278G>C c.-27+4515G>C (n.-27+4515G>C) c.-126-1446G>C (n.-126-1446G>C) c.-27+1790G>C (n.-27+1790G>C) c.-2+4515G>C (n.-2+4515G>C) n.119+11G>C c.-101-1446G>C (n.-101-1446G>C) n.205-1446G>C n.204+4515G>C n.174-1446G>C n.173+4515G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260639C>T | CA2636217915 | PMP22 | c.78+11G>A (n.78+11G>A) n.278G>A c.-27+4515G>A (n.-27+4515G>A) c.-126-1446G>A (n.-126-1446G>A) c.-27+1790G>A (n.-27+1790G>A) c.-2+4515G>A (n.-2+4515G>A) n.119+11G>A c.-101-1446G>A (n.-101-1446G>A) n.205-1446G>A n.204+4515G>A n.174-1446G>A n.173+4515G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260640A= | CA2249521740 | PMP22 | c.78+10T= (n.78+10T=) n.277T= c.-27+4514T= (n.-27+4514T=) c.-126-1447T= (n.-126-1447T=) c.-27+1789T= (n.-27+1789T=) c.-2+4514T= (n.-2+4514T=) n.119+10T= c.-101-1447T= (n.-101-1447T=) n.205-1447T= n.204+4514T= n.174-1447T= n.173+4514T= | |
17 | g.15260640A>C | CA624937080 | PMP22 | c.78+10T>G (n.78+10T>G) n.277T>G c.-27+4514T>G (n.-27+4514T>G) c.-126-1447T>G (n.-126-1447T>G) c.-27+1789T>G (n.-27+1789T>G) c.-2+4514T>G (n.-2+4514T>G) n.119+10T>G c.-101-1447T>G (n.-101-1447T>G) n.205-1447T>G n.204+4514T>G n.174-1447T>G n.173+4514T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260640A>G | CA624937079 | PMP22 | c.78+10T>C (n.78+10T>C) n.277T>C c.-27+4514T>C (n.-27+4514T>C) c.-126-1447T>C (n.-126-1447T>C) c.-27+1789T>C (n.-27+1789T>C) c.-2+4514T>C (n.-2+4514T>C) n.119+10T>C c.-101-1447T>C (n.-101-1447T>C) n.205-1447T>C n.204+4514T>C n.174-1447T>C n.173+4514T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260641G>A | CA2249521752 | PMP22 | c.78+9C>T (n.78+9C>T) n.276C>T c.-27+4513C>T (n.-27+4513C>T) c.-126-1448C>T (n.-126-1448C>T) c.-27+1788C>T (n.-27+1788C>T) c.-2+4513C>T (n.-2+4513C>T) n.119+9C>T c.-101-1448C>T (n.-101-1448C>T) n.205-1448C>T n.204+4513C>T n.174-1448C>T n.173+4513C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260641G>C | CA624937081 | PMP22 | c.78+9C>G (n.78+9C>G) n.276C>G c.-27+4513C>G (n.-27+4513C>G) c.-126-1448C>G (n.-126-1448C>G) c.-27+1788C>G (n.-27+1788C>G) c.-2+4513C>G (n.-2+4513C>G) n.119+9C>G c.-101-1448C>G (n.-101-1448C>G) n.205-1448C>G n.204+4513C>G n.174-1448C>G n.173+4513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260641G= | CA2249521748 | PMP22 | c.78+9C= (n.78+9C=) n.276C= c.-27+4513C= (n.-27+4513C=) c.-126-1448C= (n.-126-1448C=) c.-27+1788C= (n.-27+1788C=) c.-2+4513C= (n.-2+4513C=) n.119+9C= c.-101-1448C= (n.-101-1448C=) n.205-1448C= n.204+4513C= n.174-1448C= n.173+4513C= | |
17 | g.15260641G>T | CA2576179008 | PMP22 | c.78+9C>A (n.78+9C>A) n.276C>A c.-27+4513C>A (n.-27+4513C>A) c.-126-1448C>A (n.-126-1448C>A) c.-27+1788C>A (n.-27+1788C>A) c.-2+4513C>A (n.-2+4513C>A) n.119+9C>A c.-101-1448C>A (n.-101-1448C>A) n.205-1448C>A n.204+4513C>A n.174-1448C>A n.173+4513C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260642G>A | CA2249521759 | PMP22 | c.78+8C>T (n.78+8C>T) n.275C>T c.-27+4512C>T (n.-27+4512C>T) c.-126-1449C>T (n.-126-1449C>T) c.-27+1787C>T (n.-27+1787C>T) c.-2+4512C>T (n.-2+4512C>T) n.119+8C>T c.-101-1449C>T (n.-101-1449C>T) n.205-1449C>T n.204+4512C>T n.174-1449C>T n.173+4512C>T | dbSNP |
17 | g.15260642G= | CA2249521757 | PMP22 | c.78+8C= (n.78+8C=) n.275C= c.-27+4512C= (n.-27+4512C=) c.-126-1449C= (n.-126-1449C=) c.-27+1787C= (n.-27+1787C=) c.-2+4512C= (n.-2+4512C=) n.119+8C= c.-101-1449C= (n.-101-1449C=) n.205-1449C= n.204+4512C= n.174-1449C= n.173+4512C= | |
17 | g.15260642G>T | CA624937082 | PMP22 | c.78+8C>A (n.78+8C>A) n.275C>A c.-27+4512C>A (n.-27+4512C>A) c.-126-1449C>A (n.-126-1449C>A) c.-27+1787C>A (n.-27+1787C>A) c.-2+4512C>A (n.-2+4512C>A) n.119+8C>A c.-101-1449C>A (n.-101-1449C>A) n.205-1449C>A n.204+4512C>A n.174-1449C>A n.173+4512C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260643C>T | CA2636217916 | PMP22 | c.78+7G>A (n.78+7G>A) n.274G>A c.-27+4511G>A (n.-27+4511G>A) c.-126-1450G>A (n.-126-1450G>A) c.-27+1786G>A (n.-27+1786G>A) c.-2+4511G>A (n.-2+4511G>A) n.119+7G>A c.-101-1450G>A (n.-101-1450G>A) n.205-1450G>A n.204+4511G>A n.174-1450G>A n.173+4511G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15260644A>G | CA2576179009 | PMP22 | c.78+6T>C (n.78+6T>C) n.273T>C c.-27+4510T>C (n.-27+4510T>C) c.-126-1451T>C (n.-126-1451T>C) c.-27+1785T>C (n.-27+1785T>C) c.-2+4510T>C (n.-2+4510T>C) n.119+6T>C c.-101-1451T>C (n.-101-1451T>C) n.205-1451T>C n.204+4510T>C n.174-1451T>C n.173+4510T>C | |
17 | g.15260644A>T | CA2636217917 | PMP22 | c.78+6T>A (n.78+6T>A) n.273T>A c.-27+4510T>A (n.-27+4510T>A) c.-126-1451T>A (n.-126-1451T>A) c.-27+1785T>A (n.-27+1785T>A) c.-2+4510T>A (n.-2+4510T>A) n.119+6T>A c.-101-1451T>A (n.-101-1451T>A) n.205-1451T>A n.204+4510T>A n.174-1451T>A n.173+4510T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260645C>A | CA2636217918 | PMP22 | c.78+5G>T (n.78+5G>T) n.272G>T c.-27+4509G>T (n.-27+4509G>T) c.-126-1452G>T (n.-126-1452G>T) c.-27+1784G>T (n.-27+1784G>T) c.-2+4509G>T (n.-2+4509G>T) n.119+5G>T c.-101-1452G>T (n.-101-1452G>T) n.205-1452G>T n.204+4509G>T n.174-1452G>T n.173+4509G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260645C= | CA2249521766 | PMP22 | c.78+5G= (n.78+5G=) n.272G= c.-27+4509G= (n.-27+4509G=) c.-126-1452G= (n.-126-1452G=) c.-27+1784G= (n.-27+1784G=) c.-2+4509G= (n.-2+4509G=) n.119+5G= c.-101-1452G= (n.-101-1452G=) n.205-1452G= n.204+4509G= n.174-1452G= n.173+4509G= | |
17 | g.15260645C>G | CA2573153161 | PMP22 | c.78+5G>C (n.78+5G>C) n.272G>C c.-27+4509G>C (n.-27+4509G>C) c.-126-1452G>C (n.-126-1452G>C) c.-27+1784G>C (n.-27+1784G>C) c.-2+4509G>C (n.-2+4509G>C) n.119+5G>C c.-101-1452G>C (n.-101-1452G>C) n.205-1452G>C n.204+4509G>C n.174-1452G>C n.173+4509G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260645C>T | CA624937083 | PMP22 | c.78+5G>A (n.78+5G>A) n.272G>A c.-27+4509G>A (n.-27+4509G>A) c.-126-1452G>A (n.-126-1452G>A) c.-27+1784G>A (n.-27+1784G>A) c.-2+4509G>A (n.-2+4509G>A) n.119+5G>A c.-101-1452G>A (n.-101-1452G>A) n.205-1452G>A n.204+4509G>A n.174-1452G>A n.173+4509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260646T>G | CA2580092583 | PMP22 | c.78+4A>C (n.78+4A>C) n.271A>C c.-27+4508A>C (n.-27+4508A>C) c.-126-1453A>C (n.-126-1453A>C) c.-27+1783A>C (n.-27+1783A>C) c.-2+4508A>C (n.-2+4508A>C) n.119+4A>C c.-101-1453A>C (n.-101-1453A>C) n.205-1453A>C n.204+4508A>C n.174-1453A>C n.173+4508A>C | ClinVar |
17 | g.15260646_15260648delinsTCA | CA2249521769 | PMP22 | c.78+2_78+4delinsTGA (n.78+2_78+4delinsTGA) n.269_271delinsTGA c.-27+4506_-27+4508delinsTGA (n.-27+4506_-27+4508delinsTGA) c.-126-1455_-126-1453delinsTGA (n.-126-1455_-126-1453delinsTGA) c.-27+1781_-27+1783delinsTGA (n.-27+1781_-27+1783delinsTGA) c.-2+4506_-2+4508delinsTGA (n.-2+4506_-2+4508delinsTGA) n.119+2_119+4delinsTGA c.-101-1455_-101-1453delinsTGA (n.-101-1455_-101-1453delinsTGA) n.205-1455_205-1453delinsTGA n.204+4506_204+4508delinsTGA n.174-1455_174-1453delinsTGA n.173+4506_173+4508delinsTGA | |
17 | g.15260647C>A | CA915949588 | PMP22 | c.78+3G>T (n.78+3G>T) n.270G>T c.-27+4507G>T (n.-27+4507G>T) c.-126-1454G>T (n.-126-1454G>T) c.-27+1782G>T (n.-27+1782G>T) c.-2+4507G>T (n.-2+4507G>T) n.119+3G>T c.-101-1454G>T (n.-101-1454G>T) n.205-1454G>T n.204+4507G>T n.174-1454G>T n.173+4507G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260647C= | CA2249521782 | PMP22 | c.78+3G= (n.78+3G=) n.270G= c.-27+4507G= (n.-27+4507G=) c.-126-1454G= (n.-126-1454G=) c.-27+1782G= (n.-27+1782G=) c.-2+4507G= (n.-2+4507G=) n.119+3G= c.-101-1454G= (n.-101-1454G=) n.205-1454G= n.204+4507G= n.174-1454G= n.173+4507G= | |
17 | g.15260647C>T | CA2636217919 | PMP22 | c.78+3G>A (n.78+3G>A) n.270G>A c.-27+4507G>A (n.-27+4507G>A) c.-126-1454G>A (n.-126-1454G>A) c.-27+1782G>A (n.-27+1782G>A) c.-2+4507G>A (n.-2+4507G>A) n.119+3G>A c.-101-1454G>A (n.-101-1454G>A) n.205-1454G>A n.204+4507G>A n.174-1454G>A n.173+4507G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260648_15260649del | CA1139665232 | PMP22 | c.78+2_78+3del (n.78+2_78+3del) n.269_270del c.-27+4506_-27+4507del (n.-27+4506_-27+4507del) c.-126-1455_-126-1454del (n.-126-1455_-126-1454del) c.-27+1781_-27+1782del (n.-27+1781_-27+1782del) c.-2+4506_-2+4507del (n.-2+4506_-2+4507del) n.119+2_119+3del c.-101-1455_-101-1454del (n.-101-1455_-101-1454del) n.205-1455_205-1454del n.204+4506_204+4507del n.174-1455_174-1454del n.173+4506_173+4507del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260647_15260653delinsCACGCTG | CA2249521785 | PMP22 | c.75_78+3delinsCAGCGTG n.264_270delinsCAGCGTG c.-27+4501_-27+4507delinsCAGCGTG (n.-27+4501_-27+4507delinsCAGCGTG) c.-126-1460_-126-1454delinsCAGCGTG (n.-126-1460_-126-1454delinsCAGCGTG) c.-27+1776_-27+1782delinsCAGCGTG (n.-27+1776_-27+1782delinsCAGCGTG) c.-2+4501_-2+4507delinsCAGCGTG (n.-2+4501_-2+4507delinsCAGCGTG) n.116_119+3delinsCAGCGTG c.-101-1460_-101-1454delinsCAGCGTG (n.-101-1460_-101-1454delinsCAGCGTG) n.205-1460_205-1454delinsCAGCGTG n.204+4501_204+4507delinsCAGCGTG n.174-1460_174-1454delinsCAGCGTG n.173+4501_173+4507delinsCAGCGTG | |
17 | g.15260648del | CA2580092584 | PMP22 | c.78+2del (n.78+2del) n.269del c.-27+4506del (n.-27+4506del) c.-126-1455del (n.-126-1455del) c.-27+1781del (n.-27+1781del) c.-2+4506del (n.-2+4506del) n.119+2del c.-101-1455del (n.-101-1455del) n.205-1455del n.204+4506del n.174-1455del n.173+4506del | ClinVar |
17 | g.15260648A>C | CA398271644 | PMP22 | c.78+2T>G (n.78+2T>G) n.269T>G c.-27+4506T>G (n.-27+4506T>G) c.-126-1455T>G (n.-126-1455T>G) c.-27+1781T>G (n.-27+1781T>G) c.-2+4506T>G (n.-2+4506T>G) n.119+2T>G c.-101-1455T>G (n.-101-1455T>G) n.205-1455T>G n.204+4506T>G n.174-1455T>G n.173+4506T>G | |
17 | g.15260648A>G | CA398271645 | PMP22 | c.78+2T>C (n.78+2T>C) n.269T>C c.-27+4506T>C (n.-27+4506T>C) c.-126-1455T>C (n.-126-1455T>C) c.-27+1781T>C (n.-27+1781T>C) c.-2+4506T>C (n.-2+4506T>C) n.119+2T>C c.-101-1455T>C (n.-101-1455T>C) n.205-1455T>C n.204+4506T>C n.174-1455T>C n.173+4506T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15260648A>T | CA398271646 | PMP22 | c.78+2T>A (n.78+2T>A) n.269T>A c.-27+4506T>A (n.-27+4506T>A) c.-126-1455T>A (n.-126-1455T>A) c.-27+1781T>A (n.-27+1781T>A) c.-2+4506T>A (n.-2+4506T>A) n.119+2T>A c.-101-1455T>A (n.-101-1455T>A) n.205-1455T>A n.204+4506T>A n.174-1455T>A n.173+4506T>A | |
17 | g.15260651_15260656del | CA915949589 | PMP22 | c.75_78+2del n.264_269del c.-27+4501_-27+4506del (n.-27+4501_-27+4506del) c.-126-1460_-126-1455del (n.-126-1460_-126-1455del) c.-27+1776_-27+1781del (n.-27+1776_-27+1781del) c.-2+4501_-2+4506del (n.-2+4501_-2+4506del) n.116_119+2del c.-101-1460_-101-1455del (n.-101-1460_-101-1455del) n.205-1460_205-1455del n.204+4501_204+4506del n.174-1460_174-1455del n.173+4501_173+4506del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260649C>A | CA398271649 | PMP22 | c.78+1G>T (n.78+1G>T) n.268G>T c.-27+4505G>T (n.-27+4505G>T) c.-126-1456G>T (n.-126-1456G>T) c.-27+1780G>T (n.-27+1780G>T) c.-2+4505G>T (n.-2+4505G>T) n.119+1G>T c.-101-1456G>T (n.-101-1456G>T) n.205-1456G>T n.204+4505G>T n.174-1456G>T n.173+4505G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15260649C= | CA2249521793 | PMP22 | c.78+1G= (n.78+1G=) n.268G= c.-27+4505G= (n.-27+4505G=) c.-126-1456G= (n.-126-1456G=) c.-27+1780G= (n.-27+1780G=) c.-2+4505G= (n.-2+4505G=) n.119+1G= c.-101-1456G= (n.-101-1456G=) n.205-1456G= n.204+4505G= n.174-1456G= n.173+4505G= | |
17 | g.15260649C>G | CA398271647 | PMP22 | c.78+1G>C (n.78+1G>C) n.268G>C c.-27+4505G>C (n.-27+4505G>C) c.-126-1456G>C (n.-126-1456G>C) c.-27+1780G>C (n.-27+1780G>C) c.-2+4505G>C (n.-2+4505G>C) n.119+1G>C c.-101-1456G>C (n.-101-1456G>C) n.205-1456G>C n.204+4505G>C n.174-1456G>C n.173+4505G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260649C>T | CA398271648 | PMP22 | c.78+1G>A (n.78+1G>A) n.268G>A c.-27+4505G>A (n.-27+4505G>A) c.-126-1456G>A (n.-126-1456G>A) c.-27+1780G>A (n.-27+1780G>A) c.-2+4505G>A (n.-2+4505G>A) n.119+1G>A c.-101-1456G>A (n.-101-1456G>A) n.205-1456G>A n.204+4505G>A n.174-1456G>A n.173+4505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260650G>A | CA498023037 | PMP22 | c.78C>T (p.Ser26=) n.267C>T c.-27+4504C>T (n.-27+4504C>T) c.-126-1457C>T (n.-126-1457C>T) c.-27+1779C>T (n.-27+1779C>T) c.-2+4504C>T (n.-2+4504C>T) n.119C>T c.-101-1457C>T (n.-101-1457C>T) n.205-1457C>T n.204+4504C>T n.174-1457C>T n.173+4504C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260650G>C | CA398271650 | PMP22 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.267C>G c.-27+4504C>G (n.-27+4504C>G) c.-126-1457C>G (n.-126-1457C>G) c.-27+1779C>G (n.-27+1779C>G) c.-2+4504C>G (n.-2+4504C>G) n.119C>G c.-101-1457C>G (n.-101-1457C>G) n.205-1457C>G n.204+4504C>G n.174-1457C>G n.173+4504C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260650G>T | CA398271651 | PMP22 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.267C>A c.-27+4504C>A (n.-27+4504C>A) c.-126-1457C>A (n.-126-1457C>A) c.-27+1779C>A (n.-27+1779C>A) c.-2+4504C>A (n.-2+4504C>A) n.119C>A c.-101-1457C>A (n.-101-1457C>A) n.205-1457C>A n.204+4504C>A n.174-1457C>A n.173+4504C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260650_15260652delinsGCT | CA2249521799 | PMP22 | c.76_78delinsAGC (p.Ser26=) n.265_267delinsAGC c.-27+4502_-27+4504delinsAGC (n.-27+4502_-27+4504delinsAGC) c.-126-1459_-126-1457delinsAGC (n.-126-1459_-126-1457delinsAGC) c.-27+1777_-27+1779delinsAGC (n.-27+1777_-27+1779delinsAGC) c.-2+4502_-2+4504delinsAGC (n.-2+4502_-2+4504delinsAGC) n.117_119delinsAGC c.-101-1459_-101-1457delinsAGC (n.-101-1459_-101-1457delinsAGC) n.205-1459_205-1457delinsAGC n.204+4502_204+4504delinsAGC n.174-1459_174-1457delinsAGC n.173+4502_173+4504delinsAGC | |
17 | g.15260651C>A | CA398271652 | PMP22 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.266G>T c.-27+4503G>T (n.-27+4503G>T) c.-126-1458G>T (n.-126-1458G>T) c.-27+1778G>T (n.-27+1778G>T) c.-2+4503G>T (n.-2+4503G>T) n.118G>T c.-101-1458G>T (n.-101-1458G>T) n.205-1458G>T n.204+4503G>T n.174-1458G>T n.173+4503G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260651C>G | CA398271653 | PMP22 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.266G>C c.-27+4503G>C (n.-27+4503G>C) c.-126-1458G>C (n.-126-1458G>C) c.-27+1778G>C (n.-27+1778G>C) c.-2+4503G>C (n.-2+4503G>C) n.118G>C c.-101-1458G>C (n.-101-1458G>C) n.205-1458G>C n.204+4503G>C n.174-1458G>C n.173+4503G>C | |
17 | g.15260651C>T | CA398271654 | PMP22 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.266G>A c.-27+4503G>A (n.-27+4503G>A) c.-126-1458G>A (n.-126-1458G>A) c.-27+1778G>A (n.-27+1778G>A) c.-2+4503G>A (n.-2+4503G>A) n.118G>A c.-101-1458G>A (n.-101-1458G>A) n.205-1458G>A n.204+4503G>A n.174-1458G>A n.173+4503G>A | |
17 | g.15260651_15260652del | CA1139665233 | PMP22 | c.76_77del (p.Ser26ProfsTer11) n.265_266del c.-27+4502_-27+4503del (n.-27+4502_-27+4503del) c.-126-1459_-126-1458del (n.-126-1459_-126-1458del) c.-27+1777_-27+1778del (n.-27+1777_-27+1778del) c.-2+4502_-2+4503del (n.-2+4502_-2+4503del) n.117_118del c.-101-1459_-101-1458del (n.-101-1459_-101-1458del) n.205-1459_205-1458del n.204+4502_204+4503del n.174-1459_174-1458del n.173+4502_173+4503del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260651_15260652delinsCT | CA2249521805 | PMP22 | c.76_77delinsAG (p.Ser26=) n.265_266delinsAG c.-27+4502_-27+4503delinsAG (n.-27+4502_-27+4503delinsAG) c.-126-1459_-126-1458delinsAG (n.-126-1459_-126-1458delinsAG) c.-27+1777_-27+1778delinsAG (n.-27+1777_-27+1778delinsAG) c.-2+4502_-2+4503delinsAG (n.-2+4502_-2+4503delinsAG) n.117_118delinsAG c.-101-1459_-101-1458delinsAG (n.-101-1459_-101-1458delinsAG) n.205-1459_205-1458delinsAG n.204+4502_204+4503delinsAG n.174-1459_174-1458delinsAG n.173+4502_173+4503delinsAG | |
17 | g.15260652del | CA915949590 | PMP22 | c.76del (p.Ser26AlafsTer?) n.265del c.-27+4502del (n.-27+4502del) c.-126-1459del (n.-126-1459del) c.-27+1777del (n.-27+1777del) c.-2+4502del (n.-2+4502del) n.117del c.-101-1459del (n.-101-1459del) n.205-1459del n.204+4502del n.174-1459del n.173+4502del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260652T>A | CA398271655 | PMP22 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.265A>T c.-27+4502A>T (n.-27+4502A>T) c.-126-1459A>T (n.-126-1459A>T) c.-27+1777A>T (n.-27+1777A>T) c.-2+4502A>T (n.-2+4502A>T) n.117A>T c.-101-1459A>T (n.-101-1459A>T) n.205-1459A>T n.204+4502A>T n.174-1459A>T n.173+4502A>T | |
17 | g.15260652T>C | CA398271656 | PMP22 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.265A>G c.-27+4502A>G (n.-27+4502A>G) c.-126-1459A>G (n.-126-1459A>G) c.-27+1777A>G (n.-27+1777A>G) c.-2+4502A>G (n.-2+4502A>G) n.117A>G c.-101-1459A>G (n.-101-1459A>G) n.205-1459A>G n.204+4502A>G n.174-1459A>G n.173+4502A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260652T>G | CA398271657 | PMP22 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.265A>C c.-27+4502A>C (n.-27+4502A>C) c.-126-1459A>C (n.-126-1459A>C) c.-27+1777A>C (n.-27+1777A>C) c.-2+4502A>C (n.-2+4502A>C) n.117A>C c.-101-1459A>C (n.-101-1459A>C) n.205-1459A>C n.204+4502A>C n.174-1459A>C n.173+4502A>C | |
17 | g.15260653G>A | CA498023038 | PMP22 | c.75C>T (p.Val25=) n.264C>T c.-27+4501C>T (n.-27+4501C>T) c.-126-1460C>T (n.-126-1460C>T) c.-27+1776C>T (n.-27+1776C>T) c.-2+4501C>T (n.-2+4501C>T) n.116C>T c.-101-1460C>T (n.-101-1460C>T) n.205-1460C>T n.204+4501C>T n.174-1460C>T n.173+4501C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260653G>C | CA498023039 | PMP22 | c.75C>G (p.Val25=) n.264C>G c.-27+4501C>G (n.-27+4501C>G) c.-126-1460C>G (n.-126-1460C>G) c.-27+1776C>G (n.-27+1776C>G) c.-2+4501C>G (n.-2+4501C>G) n.116C>G c.-101-1460C>G (n.-101-1460C>G) n.205-1460C>G n.204+4501C>G n.174-1460C>G n.173+4501C>G | |
17 | g.15260653G>T | CA498023040 | PMP22 | c.75C>A (p.Val25=) n.264C>A c.-27+4501C>A (n.-27+4501C>A) c.-126-1460C>A (n.-126-1460C>A) c.-27+1776C>A (n.-27+1776C>A) c.-2+4501C>A (n.-2+4501C>A) n.116C>A c.-101-1460C>A (n.-101-1460C>A) n.205-1460C>A n.204+4501C>A n.174-1460C>A n.173+4501C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260654A= | CA2249521829 | PMP22 | c.74T= (p.Val25=) n.263T= c.-27+4500T= (n.-27+4500T=) c.-126-1461T= (n.-126-1461T=) c.-27+1775T= (n.-27+1775T=) c.-2+4500T= (n.-2+4500T=) n.115T= c.-101-1461T= (n.-101-1461T=) n.205-1461T= n.204+4500T= n.174-1461T= n.173+4500T= | |
17 | g.15260654A>C | CA8403451 | PMP22 | c.74T>G (p.Val25Gly) n.263T>G c.-27+4500T>G (n.-27+4500T>G) c.-126-1461T>G (n.-126-1461T>G) c.-27+1775T>G (n.-27+1775T>G) c.-2+4500T>G (n.-2+4500T>G) n.115T>G c.-101-1461T>G (n.-101-1461T>G) n.205-1461T>G n.204+4500T>G n.174-1461T>G n.173+4500T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260654A>G | CA398271658 | PMP22 | c.74T>C (p.Val25Ala) n.263T>C c.-27+4500T>C (n.-27+4500T>C) c.-126-1461T>C (n.-126-1461T>C) c.-27+1775T>C (n.-27+1775T>C) c.-2+4500T>C (n.-2+4500T>C) n.115T>C c.-101-1461T>C (n.-101-1461T>C) n.205-1461T>C n.204+4500T>C n.174-1461T>C n.173+4500T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260654A>T | CA398271659 | PMP22 | c.74T>A (p.Val25Asp) n.263T>A c.-27+4500T>A (n.-27+4500T>A) c.-126-1461T>A (n.-126-1461T>A) c.-27+1775T>A (n.-27+1775T>A) c.-2+4500T>A (n.-2+4500T>A) n.115T>A c.-101-1461T>A (n.-101-1461T>A) n.205-1461T>A n.204+4500T>A n.174-1461T>A n.173+4500T>A | |
17 | g.15260655C>A | CA398271661 | PMP22 | c.73G>T (p.Val25Phe) n.262G>T c.-27+4499G>T (n.-27+4499G>T) c.-126-1462G>T (n.-126-1462G>T) c.-27+1774G>T (n.-27+1774G>T) c.-2+4499G>T (n.-2+4499G>T) n.114G>T c.-101-1462G>T (n.-101-1462G>T) n.205-1462G>T n.204+4499G>T n.174-1462G>T n.173+4499G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260655C>G | CA398271662 | PMP22 | c.73G>C (p.Val25Leu) n.262G>C c.-27+4499G>C (n.-27+4499G>C) c.-126-1462G>C (n.-126-1462G>C) c.-27+1774G>C (n.-27+1774G>C) c.-2+4499G>C (n.-2+4499G>C) n.114G>C c.-101-1462G>C (n.-101-1462G>C) n.205-1462G>C n.204+4499G>C n.174-1462G>C n.173+4499G>C | |
17 | g.15260655C>T | CA398271660 | PMP22 | c.73G>A (p.Val25Ile) n.262G>A c.-27+4499G>A (n.-27+4499G>A) c.-126-1462G>A (n.-126-1462G>A) c.-27+1774G>A (n.-27+1774G>A) c.-2+4499G>A (n.-2+4499G>A) n.114G>A c.-101-1462G>A (n.-101-1462G>A) n.205-1462G>A n.204+4499G>A n.174-1462G>A n.173+4499G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15260656G>A | CA498023041 | PMP22 | c.72C>T (p.Ile24=) n.261C>T c.-27+4498C>T (n.-27+4498C>T) c.-126-1463C>T (n.-126-1463C>T) c.-27+1773C>T (n.-27+1773C>T) c.-2+4498C>T (n.-2+4498C>T) n.113C>T c.-101-1463C>T (n.-101-1463C>T) n.205-1463C>T n.204+4498C>T n.174-1463C>T n.173+4498C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260656G>C | CA398271663 | PMP22 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.261C>G c.-27+4498C>G (n.-27+4498C>G) c.-126-1463C>G (n.-126-1463C>G) c.-27+1773C>G (n.-27+1773C>G) c.-2+4498C>G (n.-2+4498C>G) n.113C>G c.-101-1463C>G (n.-101-1463C>G) n.205-1463C>G n.204+4498C>G n.174-1463C>G n.173+4498C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260656G= | CA2249521839 | PMP22 | c.72C= (p.Ile24=) n.261C= c.-27+4498C= (n.-27+4498C=) c.-126-1463C= (n.-126-1463C=) c.-27+1773C= (n.-27+1773C=) c.-2+4498C= (n.-2+4498C=) n.113C= c.-101-1463C= (n.-101-1463C=) n.205-1463C= n.204+4498C= n.174-1463C= n.173+4498C= | |
17 | g.15260656G>T | CA8403452 | PMP22 | c.72C>A (p.Ile24=) n.261C>A c.-27+4498C>A (n.-27+4498C>A) c.-126-1463C>A (n.-126-1463C>A) c.-27+1773C>A (n.-27+1773C>A) c.-2+4498C>A (n.-2+4498C>A) n.113C>A c.-101-1463C>A (n.-101-1463C>A) n.205-1463C>A n.204+4498C>A n.174-1463C>A n.173+4498C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260657A>C | CA398271664 | PMP22 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.260T>G c.-27+4497T>G (n.-27+4497T>G) c.-126-1464T>G (n.-126-1464T>G) c.-27+1772T>G (n.-27+1772T>G) c.-2+4497T>G (n.-2+4497T>G) n.112T>G c.-101-1464T>G (n.-101-1464T>G) n.205-1464T>G n.204+4497T>G n.174-1464T>G n.173+4497T>G | |
17 | g.15260657A>G | CA398271665 | PMP22 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.260T>C c.-27+4497T>C (n.-27+4497T>C) c.-126-1464T>C (n.-126-1464T>C) c.-27+1772T>C (n.-27+1772T>C) c.-2+4497T>C (n.-2+4497T>C) n.112T>C c.-101-1464T>C (n.-101-1464T>C) n.205-1464T>C n.204+4497T>C n.174-1464T>C n.173+4497T>C | |
17 | g.15260657A>T | CA398271666 | PMP22 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.260T>A c.-27+4497T>A (n.-27+4497T>A) c.-126-1464T>A (n.-126-1464T>A) c.-27+1772T>A (n.-27+1772T>A) c.-2+4497T>A (n.-2+4497T>A) n.112T>A c.-101-1464T>A (n.-101-1464T>A) n.205-1464T>A n.204+4497T>A n.174-1464T>A n.173+4497T>A | |
17 | g.15260658T>A | CA398271667 | PMP22 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.259A>T c.-27+4496A>T (n.-27+4496A>T) c.-126-1465A>T (n.-126-1465A>T) c.-27+1771A>T (n.-27+1771A>T) c.-2+4496A>T (n.-2+4496A>T) n.111A>T c.-101-1465A>T (n.-101-1465A>T) n.205-1465A>T n.204+4496A>T n.174-1465A>T n.173+4496A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260658T>C | CA398271668 | PMP22 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.259A>G c.-27+4496A>G (n.-27+4496A>G) c.-126-1465A>G (n.-126-1465A>G) c.-27+1771A>G (n.-27+1771A>G) c.-2+4496A>G (n.-2+4496A>G) n.111A>G c.-101-1465A>G (n.-101-1465A>G) n.205-1465A>G n.204+4496A>G n.174-1465A>G n.173+4496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260658T>G | CA398271669 | PMP22 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.259A>C c.-27+4496A>C (n.-27+4496A>C) c.-126-1465A>C (n.-126-1465A>C) c.-27+1771A>C (n.-27+1771A>C) c.-2+4496A>C (n.-2+4496A>C) n.111A>C c.-101-1465A>C (n.-101-1465A>C) n.205-1465A>C n.204+4496A>C n.174-1465A>C n.173+4496A>C | |
17 | g.15260658T= | CA2249521850 | PMP22 | c.70A= (p.Ile24=) n.259A= c.-27+4496A= (n.-27+4496A=) c.-126-1465A= (n.-126-1465A=) c.-27+1771A= (n.-27+1771A=) c.-2+4496A= (n.-2+4496A=) n.111A= c.-101-1465A= (n.-101-1465A=) n.205-1465A= n.204+4496A= n.174-1465A= n.173+4496A= | |
17 | g.15260659C>A | CA498023042 | PMP22 | c.69G>T (p.Thr23=) n.258G>T c.-27+4495G>T (n.-27+4495G>T) c.-126-1466G>T (n.-126-1466G>T) c.-27+1770G>T (n.-27+1770G>T) c.-2+4495G>T (n.-2+4495G>T) n.110G>T c.-101-1466G>T (n.-101-1466G>T) n.205-1466G>T n.204+4495G>T n.174-1466G>T n.173+4495G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260659C= | CA2249521859 | PMP22 | c.69G= (p.Thr23=) n.258G= c.-27+4495G= (n.-27+4495G=) c.-126-1466G= (n.-126-1466G=) c.-27+1770G= (n.-27+1770G=) c.-2+4495G= (n.-2+4495G=) n.110G= c.-101-1466G= (n.-101-1466G=) n.205-1466G= n.204+4495G= n.174-1466G= n.173+4495G= | |
17 | g.15260659C>G | CA8403453 | PMP22 | c.69G>C (p.Thr23=) n.258G>C c.-27+4495G>C (n.-27+4495G>C) c.-126-1466G>C (n.-126-1466G>C) c.-27+1770G>C (n.-27+1770G>C) c.-2+4495G>C (n.-2+4495G>C) n.110G>C c.-101-1466G>C (n.-101-1466G>C) n.205-1466G>C n.204+4495G>C n.174-1466G>C n.173+4495G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260659C>T | CA498023043 | PMP22 | c.69G>A (p.Thr23=) n.258G>A c.-27+4495G>A (n.-27+4495G>A) c.-126-1466G>A (n.-126-1466G>A) c.-27+1770G>A (n.-27+1770G>A) c.-2+4495G>A (n.-2+4495G>A) n.110G>A c.-101-1466G>A (n.-101-1466G>A) n.205-1466G>A n.204+4495G>A n.174-1466G>A n.173+4495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260659_15260660delinsCG | CA2249521861 | PMP22 | c.68_69delinsCG (p.Thr23=) n.257_258delinsCG c.-27+4494_-27+4495delinsCG (n.-27+4494_-27+4495delinsCG) c.-126-1467_-126-1466delinsCG (n.-126-1467_-126-1466delinsCG) c.-27+1769_-27+1770delinsCG (n.-27+1769_-27+1770delinsCG) c.-2+4494_-2+4495delinsCG (n.-2+4494_-2+4495delinsCG) n.109_110delinsCG c.-101-1467_-101-1466delinsCG (n.-101-1467_-101-1466delinsCG) n.205-1467_205-1466delinsCG n.204+4494_204+4495delinsCG n.174-1467_174-1466delinsCG n.173+4494_173+4495delinsCG | |
17 | g.15260660del | CA891843516 | PMP22 | c.68del (p.Thr23ArgfsTer?) n.257del c.-27+4494del (n.-27+4494del) c.-126-1467del (n.-126-1467del) c.-27+1769del (n.-27+1769del) c.-2+4494del (n.-2+4494del) n.109del c.-101-1467del (n.-101-1467del) n.205-1467del n.204+4494del n.174-1467del n.173+4494del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260660G>A | CA288109902 | PMP22 | c.68C>T (p.Thr23Met) n.257C>T c.-27+4494C>T (n.-27+4494C>T) c.-126-1467C>T (n.-126-1467C>T) c.-27+1769C>T (n.-27+1769C>T) c.-2+4494C>T (n.-2+4494C>T) n.109C>T c.-101-1467C>T (n.-101-1467C>T) n.205-1467C>T n.204+4494C>T n.174-1467C>T n.173+4494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260660G>C | CA16615515 | PMP22 | c.68C>G (p.Thr23Arg) n.257C>G c.-27+4494C>G (n.-27+4494C>G) c.-126-1467C>G (n.-126-1467C>G) c.-27+1769C>G (n.-27+1769C>G) c.-2+4494C>G (n.-2+4494C>G) n.109C>G c.-101-1467C>G (n.-101-1467C>G) n.205-1467C>G n.204+4494C>G n.174-1467C>G n.173+4494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260660G= | CA2249521876 | PMP22 | c.68C= (p.Thr23=) n.257C= c.-27+4494C= (n.-27+4494C=) c.-126-1467C= (n.-126-1467C=) c.-27+1769C= (n.-27+1769C=) c.-2+4494C= (n.-2+4494C=) n.109C= c.-101-1467C= (n.-101-1467C=) n.205-1467C= n.204+4494C= n.174-1467C= n.173+4494C= | |
17 | g.15260660G>T | CA288109904 | PMP22 | c.68C>A (p.Thr23Lys) n.257C>A c.-27+4494C>A (n.-27+4494C>A) c.-126-1467C>A (n.-126-1467C>A) c.-27+1769C>A (n.-27+1769C>A) c.-2+4494C>A (n.-2+4494C>A) n.109C>A c.-101-1467C>A (n.-101-1467C>A) n.205-1467C>A n.204+4494C>A n.174-1467C>A n.173+4494C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260661T>A | CA398271671 | PMP22 | c.67A>T (p.Thr23Ser) n.256A>T c.-27+4493A>T (n.-27+4493A>T) c.-126-1468A>T (n.-126-1468A>T) c.-27+1768A>T (n.-27+1768A>T) c.-2+4493A>T (n.-2+4493A>T) n.108A>T c.-101-1468A>T (n.-101-1468A>T) n.205-1468A>T n.204+4493A>T n.174-1468A>T n.173+4493A>T | |
17 | g.15260661T>C | CA398271672 | PMP22 | c.67A>G (p.Thr23Ala) n.256A>G c.-27+4493A>G (n.-27+4493A>G) c.-126-1468A>G (n.-126-1468A>G) c.-27+1768A>G (n.-27+1768A>G) c.-2+4493A>G (n.-2+4493A>G) n.108A>G c.-101-1468A>G (n.-101-1468A>G) n.205-1468A>G n.204+4493A>G n.174-1468A>G n.173+4493A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260661T>G | CA398271670 | PMP22 | c.67A>C (p.Thr23Pro) n.256A>C c.-27+4493A>C (n.-27+4493A>C) c.-126-1468A>C (n.-126-1468A>C) c.-27+1768A>C (n.-27+1768A>C) c.-2+4493A>C (n.-2+4493A>C) n.108A>C c.-101-1468A>C (n.-101-1468A>C) n.205-1468A>C n.204+4493A>C n.174-1468A>C n.173+4493A>C | |
17 | g.15260662G>A | CA498023044 | PMP22 | c.66C>T (p.Ser22=) n.255C>T c.-27+4492C>T (n.-27+4492C>T) c.-126-1469C>T (n.-126-1469C>T) c.-27+1767C>T (n.-27+1767C>T) c.-2+4492C>T (n.-2+4492C>T) n.107C>T c.-101-1469C>T (n.-101-1469C>T) n.205-1469C>T n.204+4492C>T n.174-1469C>T n.173+4492C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260662G>C | CA498023045 | PMP22 | c.66C>G (p.Ser22=) n.255C>G c.-27+4492C>G (n.-27+4492C>G) c.-126-1469C>G (n.-126-1469C>G) c.-27+1767C>G (n.-27+1767C>G) c.-2+4492C>G (n.-2+4492C>G) n.107C>G c.-101-1469C>G (n.-101-1469C>G) n.205-1469C>G n.204+4492C>G n.174-1469C>G n.173+4492C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260662G>T | CA498023046 | PMP22 | c.66C>A (p.Ser22=) n.255C>A c.-27+4492C>A (n.-27+4492C>A) c.-126-1469C>A (n.-126-1469C>A) c.-27+1767C>A (n.-27+1767C>A) c.-2+4492C>A (n.-2+4492C>A) n.107C>A c.-101-1469C>A (n.-101-1469C>A) n.205-1469C>A n.204+4492C>A n.174-1469C>A n.173+4492C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260663G>A | CA254390 | PMP22 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.254C>T c.-27+4491C>T (n.-27+4491C>T) c.-126-1470C>T (n.-126-1470C>T) c.-27+1766C>T (n.-27+1766C>T) c.-2+4491C>T (n.-2+4491C>T) n.106C>T c.-101-1470C>T (n.-101-1470C>T) n.205-1470C>T n.204+4491C>T n.174-1470C>T n.173+4491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260663G>C | CA398271673 | PMP22 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.254C>G c.-27+4491C>G (n.-27+4491C>G) c.-126-1470C>G (n.-126-1470C>G) c.-27+1766C>G (n.-27+1766C>G) c.-2+4491C>G (n.-2+4491C>G) n.106C>G c.-101-1470C>G (n.-101-1470C>G) n.205-1470C>G n.204+4491C>G n.174-1470C>G n.173+4491C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260663G= | CA2249521902 | PMP22 | c.65C= (p.Ser22=) n.254C= c.-27+4491C= (n.-27+4491C=) c.-126-1470C= (n.-126-1470C=) c.-27+1766C= (n.-27+1766C=) c.-2+4491C= (n.-2+4491C=) n.106C= c.-101-1470C= (n.-101-1470C=) n.205-1470C= n.204+4491C= n.174-1470C= n.173+4491C= | |
17 | g.15260663G>T | CA398271674 | PMP22 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.254C>A c.-27+4491C>A (n.-27+4491C>A) c.-126-1470C>A (n.-126-1470C>A) c.-27+1766C>A (n.-27+1766C>A) c.-2+4491C>A (n.-2+4491C>A) n.106C>A c.-101-1470C>A (n.-101-1470C>A) n.205-1470C>A n.204+4491C>A n.174-1470C>A n.173+4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260664A= | CA2249521917 | PMP22 | c.64T= (p.Ser22=) n.253T= c.-27+4490T= (n.-27+4490T=) c.-126-1471T= (n.-126-1471T=) c.-27+1765T= (n.-27+1765T=) c.-2+4490T= (n.-2+4490T=) n.105T= c.-101-1471T= (n.-101-1471T=) n.205-1471T= n.204+4490T= n.174-1471T= n.173+4490T= | |
17 | g.15260664A>C | CA398271675 | PMP22 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.253T>G c.-27+4490T>G (n.-27+4490T>G) c.-126-1471T>G (n.-126-1471T>G) c.-27+1765T>G (n.-27+1765T>G) c.-2+4490T>G (n.-2+4490T>G) n.105T>G c.-101-1471T>G (n.-101-1471T>G) n.205-1471T>G n.204+4490T>G n.174-1471T>G n.173+4490T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260664A>G | CA398271676 | PMP22 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.253T>C c.-27+4490T>C (n.-27+4490T>C) c.-126-1471T>C (n.-126-1471T>C) c.-27+1765T>C (n.-27+1765T>C) c.-2+4490T>C (n.-2+4490T>C) n.105T>C c.-101-1471T>C (n.-101-1471T>C) n.205-1471T>C n.204+4490T>C n.174-1471T>C n.173+4490T>C | ClinVar |
17 | g.15260664A>T | CA398271677 | PMP22 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.253T>A c.-27+4490T>A (n.-27+4490T>A) c.-126-1471T>A (n.-126-1471T>A) c.-27+1765T>A (n.-27+1765T>A) c.-2+4490T>A (n.-2+4490T>A) n.105T>A c.-101-1471T>A (n.-101-1471T>A) n.205-1471T>A n.204+4490T>A n.174-1471T>A n.173+4490T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260665G>A | CA498023047 | PMP22 | c.63C>T (p.Val21=) n.252C>T c.-27+4489C>T (n.-27+4489C>T) c.-126-1472C>T (n.-126-1472C>T) c.-27+1764C>T (n.-27+1764C>T) c.-2+4489C>T (n.-2+4489C>T) n.104C>T c.-101-1472C>T (n.-101-1472C>T) n.205-1472C>T n.204+4489C>T n.174-1472C>T n.173+4489C>T | |
17 | g.15260665G>C | CA498023048 | PMP22 | c.63C>G (p.Val21=) n.252C>G c.-27+4489C>G (n.-27+4489C>G) c.-126-1472C>G (n.-126-1472C>G) c.-27+1764C>G (n.-27+1764C>G) c.-2+4489C>G (n.-2+4489C>G) n.104C>G c.-101-1472C>G (n.-101-1472C>G) n.205-1472C>G n.204+4489C>G n.174-1472C>G n.173+4489C>G | |
17 | g.15260665G>T | CA498023049 | PMP22 | c.63C>A (p.Val21=) n.252C>A c.-27+4489C>A (n.-27+4489C>A) c.-126-1472C>A (n.-126-1472C>A) c.-27+1764C>A (n.-27+1764C>A) c.-2+4489C>A (n.-2+4489C>A) n.104C>A c.-101-1472C>A (n.-101-1472C>A) n.205-1472C>A n.204+4489C>A n.174-1472C>A n.173+4489C>A | |
17 | g.15260666A>C | CA398271680 | PMP22 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.251T>G c.-27+4488T>G (n.-27+4488T>G) c.-126-1473T>G (n.-126-1473T>G) c.-27+1763T>G (n.-27+1763T>G) c.-2+4488T>G (n.-2+4488T>G) n.103T>G c.-101-1473T>G (n.-101-1473T>G) n.205-1473T>G n.204+4488T>G n.174-1473T>G n.173+4488T>G | |
17 | g.15260666A>G | CA398271678 | PMP22 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.251T>C c.-27+4488T>C (n.-27+4488T>C) c.-126-1473T>C (n.-126-1473T>C) c.-27+1763T>C (n.-27+1763T>C) c.-2+4488T>C (n.-2+4488T>C) n.103T>C c.-101-1473T>C (n.-101-1473T>C) n.205-1473T>C n.204+4488T>C n.174-1473T>C n.173+4488T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260666A>T | CA398271679 | PMP22 | c.62T>A (p.Val21Asp) n.251T>A c.-27+4488T>A (n.-27+4488T>A) c.-126-1473T>A (n.-126-1473T>A) c.-27+1763T>A (n.-27+1763T>A) c.-2+4488T>A (n.-2+4488T>A) n.103T>A c.-101-1473T>A (n.-101-1473T>A) n.205-1473T>A n.204+4488T>A n.174-1473T>A n.173+4488T>A | |
17 | g.15260667C>A | CA398271681 | PMP22 | c.61G>T (p.Val21Phe) n.250G>T c.-27+4487G>T (n.-27+4487G>T) c.-126-1474G>T (n.-126-1474G>T) c.-27+1762G>T (n.-27+1762G>T) c.-2+4487G>T (n.-2+4487G>T) n.102G>T c.-101-1474G>T (n.-101-1474G>T) n.205-1474G>T n.204+4487G>T n.174-1474G>T n.173+4487G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260667C= | CA2249521921 | PMP22 | c.61G= (p.Val21=) n.250G= c.-27+4487G= (n.-27+4487G=) c.-126-1474G= (n.-126-1474G=) c.-27+1762G= (n.-27+1762G=) c.-2+4487G= (n.-2+4487G=) n.102G= c.-101-1474G= (n.-101-1474G=) n.205-1474G= n.204+4487G= n.174-1474G= n.173+4487G= | |
17 | g.15260667C>G | CA398271682 | PMP22 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.250G>C c.-27+4487G>C (n.-27+4487G>C) c.-126-1474G>C (n.-126-1474G>C) c.-27+1762G>C (n.-27+1762G>C) c.-2+4487G>C (n.-2+4487G>C) n.102G>C c.-101-1474G>C (n.-101-1474G>C) n.205-1474G>C n.204+4487G>C n.174-1474G>C n.173+4487G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260667C>T | CA398271683 | PMP22 | c.61G>A (p.Val21Ile) n.250G>A c.-27+4487G>A (n.-27+4487G>A) c.-126-1474G>A (n.-126-1474G>A) c.-27+1762G>A (n.-27+1762G>A) c.-2+4487G>A (n.-2+4487G>A) n.102G>A c.-101-1474G>A (n.-101-1474G>A) n.205-1474G>A n.204+4487G>A n.174-1474G>A n.173+4487G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260668G>A | CA498023050 | PMP22 | c.60C>T (p.Phe20=) n.249C>T c.-27+4486C>T (n.-27+4486C>T) c.-126-1475C>T (n.-126-1475C>T) c.-27+1761C>T (n.-27+1761C>T) c.-2+4486C>T (n.-2+4486C>T) n.101C>T c.-101-1475C>T (n.-101-1475C>T) n.205-1475C>T n.204+4486C>T n.174-1475C>T n.173+4486C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260668G>C | CA398271684 | PMP22 | c.60C>G (p.Phe20Leu) n.249C>G c.-27+4486C>G (n.-27+4486C>G) c.-126-1475C>G (n.-126-1475C>G) c.-27+1761C>G (n.-27+1761C>G) c.-2+4486C>G (n.-2+4486C>G) n.101C>G c.-101-1475C>G (n.-101-1475C>G) n.205-1475C>G n.204+4486C>G n.174-1475C>G n.173+4486C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260668G= | CA2249521923 | PMP22 | c.60C= (p.Phe20=) n.249C= c.-27+4486C= (n.-27+4486C=) c.-126-1475C= (n.-126-1475C=) c.-27+1761C= (n.-27+1761C=) c.-2+4486C= (n.-2+4486C=) n.101C= c.-101-1475C= (n.-101-1475C=) n.205-1475C= n.204+4486C= n.174-1475C= n.173+4486C= | |
17 | g.15260668G>T | CA398271685 | PMP22 | c.60C>A (p.Phe20Leu) n.249C>A c.-27+4486C>A (n.-27+4486C>A) c.-126-1475C>A (n.-126-1475C>A) c.-27+1761C>A (n.-27+1761C>A) c.-2+4486C>A (n.-2+4486C>A) n.101C>A c.-101-1475C>A (n.-101-1475C>A) n.205-1475C>A n.204+4486C>A n.174-1475C>A n.173+4486C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260669A>C | CA398271688 | PMP22 | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.248T>G c.-27+4485T>G (n.-27+4485T>G) c.-126-1476T>G (n.-126-1476T>G) c.-27+1760T>G (n.-27+1760T>G) c.-2+4485T>G (n.-2+4485T>G) n.100T>G c.-101-1476T>G (n.-101-1476T>G) n.205-1476T>G n.204+4485T>G n.174-1476T>G n.173+4485T>G | |
17 | g.15260669A>G | CA398271687 | PMP22 | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.248T>C c.-27+4485T>C (n.-27+4485T>C) c.-126-1476T>C (n.-126-1476T>C) c.-27+1760T>C (n.-27+1760T>C) c.-2+4485T>C (n.-2+4485T>C) n.100T>C c.-101-1476T>C (n.-101-1476T>C) n.205-1476T>C n.204+4485T>C n.174-1476T>C n.173+4485T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260669A>T | CA398271686 | PMP22 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.248T>A c.-27+4485T>A (n.-27+4485T>A) c.-126-1476T>A (n.-126-1476T>A) c.-27+1760T>A (n.-27+1760T>A) c.-2+4485T>A (n.-2+4485T>A) n.100T>A c.-101-1476T>A (n.-101-1476T>A) n.205-1476T>A n.204+4485T>A n.174-1476T>A n.173+4485T>A | |
17 | g.15260670A>C | CA398271689 | PMP22 | c.58T>G (p.Phe20Val) n.247T>G c.-27+4484T>G (n.-27+4484T>G) c.-126-1477T>G (n.-126-1477T>G) c.-27+1759T>G (n.-27+1759T>G) c.-2+4484T>G (n.-2+4484T>G) n.99T>G c.-101-1477T>G (n.-101-1477T>G) n.205-1477T>G n.204+4484T>G n.174-1477T>G n.173+4484T>G | |
17 | g.15260670A>G | CA398271691 | PMP22 | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.247T>C c.-27+4484T>C (n.-27+4484T>C) c.-126-1477T>C (n.-126-1477T>C) c.-27+1759T>C (n.-27+1759T>C) c.-2+4484T>C (n.-2+4484T>C) n.99T>C c.-101-1477T>C (n.-101-1477T>C) n.205-1477T>C n.204+4484T>C n.174-1477T>C n.173+4484T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260670A>T | CA398271690 | PMP22 | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.247T>A c.-27+4484T>A (n.-27+4484T>A) c.-126-1477T>A (n.-126-1477T>A) c.-27+1759T>A (n.-27+1759T>A) c.-2+4484T>A (n.-2+4484T>A) n.99T>A c.-101-1477T>A (n.-101-1477T>A) n.205-1477T>A n.204+4484T>A n.174-1477T>A n.173+4484T>A | |
17 | g.15260671C>A | CA498023051 | PMP22 | c.57G>T (p.Leu19=) n.246G>T c.-27+4483G>T (n.-27+4483G>T) c.-126-1478G>T (n.-126-1478G>T) c.-27+1758G>T (n.-27+1758G>T) c.-2+4483G>T (n.-2+4483G>T) n.98G>T c.-101-1478G>T (n.-101-1478G>T) n.205-1478G>T n.204+4483G>T n.174-1478G>T n.173+4483G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260671C>G | CA498023053 | PMP22 | c.57G>C (p.Leu19=) n.246G>C c.-27+4483G>C (n.-27+4483G>C) c.-126-1478G>C (n.-126-1478G>C) c.-27+1758G>C (n.-27+1758G>C) c.-2+4483G>C (n.-2+4483G>C) n.98G>C c.-101-1478G>C (n.-101-1478G>C) n.205-1478G>C n.204+4483G>C n.174-1478G>C n.173+4483G>C | |
17 | g.15260671C>T | CA498023052 | PMP22 | c.57G>A (p.Leu19=) n.246G>A c.-27+4483G>A (n.-27+4483G>A) c.-126-1478G>A (n.-126-1478G>A) c.-27+1758G>A (n.-27+1758G>A) c.-2+4483G>A (n.-2+4483G>A) n.98G>A c.-101-1478G>A (n.-101-1478G>A) n.205-1478G>A n.204+4483G>A n.174-1478G>A n.173+4483G>A | |
17 | g.15260671_15260676delinsCAGCAG | CA2249521927 | PMP22 | c.52_57delinsCTGCTG (p.Leu18=) n.241_246delinsCTGCTG c.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG (n.-27+4478_-27+4483delinsCTGCTG) c.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG (n.-126-1483_-126-1478delinsCTGCTG) c.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG (n.-27+1753_-27+1758delinsCTGCTG) c.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG (n.-2+4478_-2+4483delinsCTGCTG) n.93_98delinsCTGCTG c.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG (n.-101-1483_-101-1478delinsCTGCTG) n.205-1483_205-1478delinsCTGCTG n.204+4478_204+4483delinsCTGCTG n.174-1483_174-1478delinsCTGCTG n.173+4478_173+4483delinsCTGCTG | |
17 | g.15260676_15260678del | CA2580614012 | PMP22 | c.55_57del (p.Leu19del) n.244_246del c.-27+4481_-27+4483del (n.-27+4481_-27+4483del) c.-126-1480_-126-1478del (n.-126-1480_-126-1478del) c.-27+1756_-27+1758del (n.-27+1756_-27+1758del) c.-2+4481_-2+4483del (n.-2+4481_-2+4483del) n.96_98del c.-101-1480_-101-1478del (n.-101-1480_-101-1478del) n.205-1480_205-1478del n.204+4481_204+4483del n.174-1480_174-1478del n.173+4481_173+4483del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260672A= | CA2249521943 | PMP22 | c.56T= (p.Leu19=) n.245T= c.-27+4482T= (n.-27+4482T=) c.-126-1479T= (n.-126-1479T=) c.-27+1757T= (n.-27+1757T=) c.-2+4482T= (n.-2+4482T=) n.97T= c.-101-1479T= (n.-101-1479T=) n.205-1479T= n.204+4482T= n.174-1479T= n.173+4482T= | |
17 | g.15260672A>C | CA398271692 | PMP22 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.245T>G c.-27+4482T>G (n.-27+4482T>G) c.-126-1479T>G (n.-126-1479T>G) c.-27+1757T>G (n.-27+1757T>G) c.-2+4482T>G (n.-2+4482T>G) n.97T>G c.-101-1479T>G (n.-101-1479T>G) n.205-1479T>G n.204+4482T>G n.174-1479T>G n.173+4482T>G | |
17 | g.15260672A>G | CA398271694 | PMP22 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.245T>C c.-27+4482T>C (n.-27+4482T>C) c.-126-1479T>C (n.-126-1479T>C) c.-27+1757T>C (n.-27+1757T>C) c.-2+4482T>C (n.-2+4482T>C) n.97T>C c.-101-1479T>C (n.-101-1479T>C) n.205-1479T>C n.204+4482T>C n.174-1479T>C n.173+4482T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260672A>T | CA398271693 | PMP22 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.245T>A c.-27+4482T>A (n.-27+4482T>A) c.-126-1479T>A (n.-126-1479T>A) c.-27+1757T>A (n.-27+1757T>A) c.-2+4482T>A (n.-2+4482T>A) n.97T>A c.-101-1479T>A (n.-101-1479T>A) n.205-1479T>A n.204+4482T>A n.174-1479T>A n.173+4482T>A | dbSNP |
17 | g.15260672_15260676delinsCACGATCGC | CA1139665234 | PMP22 | c.52_56delinsGCGATCGTG (p.Leu18AlafsTer21) n.241_245delinsGCGATCGTG c.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG (n.-27+4478_-27+4482delinsGCGATCGTG) c.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG (n.-126-1483_-126-1479delinsGCGATCGTG) c.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG (n.-27+1753_-27+1757delinsGCGATCGTG) c.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG (n.-2+4478_-2+4482delinsGCGATCGTG) n.93_97delinsGCGATCGTG c.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG (n.-101-1483_-101-1479delinsGCGATCGTG) n.205-1483_205-1479delinsGCGATCGTG n.204+4478_204+4482delinsGCGATCGTG n.174-1483_174-1479delinsGCGATCGTG n.173+4478_173+4482delinsGCGATCGTG | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260673G>A | CA498023054 | PMP22 | c.55C>T (p.Leu19=) n.244C>T c.-27+4481C>T (n.-27+4481C>T) c.-126-1480C>T (n.-126-1480C>T) c.-27+1756C>T (n.-27+1756C>T) c.-2+4481C>T (n.-2+4481C>T) n.96C>T c.-101-1480C>T (n.-101-1480C>T) n.205-1480C>T n.204+4481C>T n.174-1480C>T n.173+4481C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260673G>C | CA398271695 | PMP22 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.244C>G c.-27+4481C>G (n.-27+4481C>G) c.-126-1480C>G (n.-126-1480C>G) c.-27+1756C>G (n.-27+1756C>G) c.-2+4481C>G (n.-2+4481C>G) n.96C>G c.-101-1480C>G (n.-101-1480C>G) n.205-1480C>G n.204+4481C>G n.174-1480C>G n.173+4481C>G | |
17 | g.15260673G= | CA2249521953 | PMP22 | c.55C= (p.Leu19=) n.244C= c.-27+4481C= (n.-27+4481C=) c.-126-1480C= (n.-126-1480C=) c.-27+1756C= (n.-27+1756C=) c.-2+4481C= (n.-2+4481C=) n.96C= c.-101-1480C= (n.-101-1480C=) n.205-1480C= n.204+4481C= n.174-1480C= n.173+4481C= | |
17 | g.15260673G>T | CA398271696 | PMP22 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.244C>A c.-27+4481C>A (n.-27+4481C>A) c.-126-1480C>A (n.-126-1480C>A) c.-27+1756C>A (n.-27+1756C>A) c.-2+4481C>A (n.-2+4481C>A) n.96C>A c.-101-1480C>A (n.-101-1480C>A) n.205-1480C>A n.204+4481C>A n.174-1480C>A n.173+4481C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260673dup | CA2499223907 | PMP22 | c.55dup (p.Leu19ProfsTer19) n.244dup c.-27+4481dup (n.-27+4481dup) c.-126-1480dup (n.-126-1480dup) c.-27+1756dup (n.-27+1756dup) c.-2+4481dup (n.-2+4481dup) n.96dup c.-101-1480dup (n.-101-1480dup) n.205-1480dup n.204+4481dup n.174-1480dup n.173+4481dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260674C>A | CA498023055 | PMP22 | c.54G>T (p.Leu18=) n.243G>T c.-27+4480G>T (n.-27+4480G>T) c.-126-1481G>T (n.-126-1481G>T) c.-27+1755G>T (n.-27+1755G>T) c.-2+4480G>T (n.-2+4480G>T) n.95G>T c.-101-1481G>T (n.-101-1481G>T) n.205-1481G>T n.204+4480G>T n.174-1481G>T n.173+4480G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260674C= | CA2249521956 | PMP22 | c.54G= (p.Leu18=) n.243G= c.-27+4480G= (n.-27+4480G=) c.-126-1481G= (n.-126-1481G=) c.-27+1755G= (n.-27+1755G=) c.-2+4480G= (n.-2+4480G=) n.95G= c.-101-1481G= (n.-101-1481G=) n.205-1481G= n.204+4480G= n.174-1481G= n.173+4480G= | |
17 | g.15260674C>G | CA8403454 | PMP22 | c.54G>C (p.Leu18=) n.243G>C c.-27+4480G>C (n.-27+4480G>C) c.-126-1481G>C (n.-126-1481G>C) c.-27+1755G>C (n.-27+1755G>C) c.-2+4480G>C (n.-2+4480G>C) n.95G>C c.-101-1481G>C (n.-101-1481G>C) n.205-1481G>C n.204+4480G>C n.174-1481G>C n.173+4480G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.15260674C>T | CA498023056 | PMP22 | c.54G>A (p.Leu18=) n.243G>A c.-27+4480G>A (n.-27+4480G>A) c.-126-1481G>A (n.-126-1481G>A) c.-27+1755G>A (n.-27+1755G>A) c.-2+4480G>A (n.-2+4480G>A) n.95G>A c.-101-1481G>A (n.-101-1481G>A) n.205-1481G>A n.204+4480G>A n.174-1481G>A n.173+4480G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260681_15260686dup | CA2580614013 | PMP22 | c.49_54dup (p.Leu18_Leu19insValLeu) n.238_243dup c.-27+4475_-27+4480dup (n.-27+4475_-27+4480dup) c.-126-1486_-126-1481dup (n.-126-1486_-126-1481dup) c.-27+1750_-27+1755dup (n.-27+1750_-27+1755dup) c.-2+4475_-2+4480dup (n.-2+4475_-2+4480dup) n.90_95dup c.-101-1486_-101-1481dup (n.-101-1486_-101-1481dup) n.205-1486_205-1481dup n.204+4475_204+4480dup n.174-1486_174-1481dup n.173+4475_173+4480dup | ClinVar |
17 | g.15260675A= | CA2249521962 | PMP22 | c.53T= (p.Leu18=) n.242T= c.-27+4479T= (n.-27+4479T=) c.-126-1482T= (n.-126-1482T=) c.-27+1754T= (n.-27+1754T=) c.-2+4479T= (n.-2+4479T=) n.94T= c.-101-1482T= (n.-101-1482T=) n.205-1482T= n.204+4479T= n.174-1482T= n.173+4479T= | |
17 | g.15260675A>C | CA398271697 | PMP22 | c.53T>G (p.Leu18Arg) n.242T>G c.-27+4479T>G (n.-27+4479T>G) c.-126-1482T>G (n.-126-1482T>G) c.-27+1754T>G (n.-27+1754T>G) c.-2+4479T>G (n.-2+4479T>G) n.94T>G c.-101-1482T>G (n.-101-1482T>G) n.205-1482T>G n.204+4479T>G n.174-1482T>G n.173+4479T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260675A>G | CA398271698 | PMP22 | c.53T>C (p.Leu18Pro) n.242T>C c.-27+4479T>C (n.-27+4479T>C) c.-126-1482T>C (n.-126-1482T>C) c.-27+1754T>C (n.-27+1754T>C) c.-2+4479T>C (n.-2+4479T>C) n.94T>C c.-101-1482T>C (n.-101-1482T>C) n.205-1482T>C n.204+4479T>C n.174-1482T>C n.173+4479T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260675A>T | CA398271699 | PMP22 | c.53T>A (p.Leu18Gln) n.242T>A c.-27+4479T>A (n.-27+4479T>A) c.-126-1482T>A (n.-126-1482T>A) c.-27+1754T>A (n.-27+1754T>A) c.-2+4479T>A (n.-2+4479T>A) n.94T>A c.-101-1482T>A (n.-101-1482T>A) n.205-1482T>A n.204+4479T>A n.174-1482T>A n.173+4479T>A | |
17 | g.15260676G>A | CA498023057 | PMP22 | c.52C>T (p.Leu18=) n.241C>T c.-27+4478C>T (n.-27+4478C>T) c.-126-1483C>T (n.-126-1483C>T) c.-27+1753C>T (n.-27+1753C>T) c.-2+4478C>T (n.-2+4478C>T) n.93C>T c.-101-1483C>T (n.-101-1483C>T) n.205-1483C>T n.204+4478C>T n.174-1483C>T n.173+4478C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260676G>C | CA398271700 | PMP22 | c.52C>G (p.Leu18Val) n.241C>G c.-27+4478C>G (n.-27+4478C>G) c.-126-1483C>G (n.-126-1483C>G) c.-27+1753C>G (n.-27+1753C>G) c.-2+4478C>G (n.-2+4478C>G) n.93C>G c.-101-1483C>G (n.-101-1483C>G) n.205-1483C>G n.204+4478C>G n.174-1483C>G n.173+4478C>G | COSMIC |
17 | g.15260676G>T | CA398271701 | PMP22 | c.52C>A (p.Leu18Met) n.241C>A c.-27+4478C>A (n.-27+4478C>A) c.-126-1483C>A (n.-126-1483C>A) c.-27+1753C>A (n.-27+1753C>A) c.-2+4478C>A (n.-2+4478C>A) n.93C>A c.-101-1483C>A (n.-101-1483C>A) n.205-1483C>A n.204+4478C>A n.174-1483C>A n.173+4478C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260678_15260889del | CA2695224351 | PMP22 | c.-34-126_52del n.156-126_241del c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del) c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del) c.-30-130_52del c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del) c.-160_52del c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del) c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del) c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del) n.205-1694_205-1483del n.204+4267_204+4478del n.174-1694_174-1483del n.173+4267_173+4478del | |
17 | g.15260677C>A | CA498023058 | PMP22 | c.51G>T (p.Val17=) n.240G>T c.-27+4477G>T (n.-27+4477G>T) c.-126-1484G>T (n.-126-1484G>T) c.-27+1752G>T (n.-27+1752G>T) c.-2+4477G>T (n.-2+4477G>T) n.92G>T c.-101-1484G>T (n.-101-1484G>T) n.205-1484G>T n.204+4477G>T n.174-1484G>T n.173+4477G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260677C= | CA2249521974 | PMP22 | c.51G= (p.Val17=) n.240G= c.-27+4477G= (n.-27+4477G=) c.-126-1484G= (n.-126-1484G=) c.-27+1752G= (n.-27+1752G=) c.-2+4477G= (n.-2+4477G=) n.92G= c.-101-1484G= (n.-101-1484G=) n.205-1484G= n.204+4477G= n.174-1484G= n.173+4477G= | |
17 | g.15260677C>G | CA498023059 | PMP22 | c.51G>C (p.Val17=) n.240G>C c.-27+4477G>C (n.-27+4477G>C) c.-126-1484G>C (n.-126-1484G>C) c.-27+1752G>C (n.-27+1752G>C) c.-2+4477G>C (n.-2+4477G>C) n.92G>C c.-101-1484G>C (n.-101-1484G>C) n.205-1484G>C n.204+4477G>C n.174-1484G>C n.173+4477G>C | |
17 | g.15260677C>T | CA498023060 | PMP22 | c.51G>A (p.Val17=) n.240G>A c.-27+4477G>A (n.-27+4477G>A) c.-126-1484G>A (n.-126-1484G>A) c.-27+1752G>A (n.-27+1752G>A) c.-2+4477G>A (n.-2+4477G>A) n.92G>A c.-101-1484G>A (n.-101-1484G>A) n.205-1484G>A n.204+4477G>A n.174-1484G>A n.173+4477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260678A>C | CA398271702 | PMP22 | c.50T>G (p.Val17Gly) n.239T>G c.-27+4476T>G (n.-27+4476T>G) c.-126-1485T>G (n.-126-1485T>G) c.-27+1751T>G (n.-27+1751T>G) c.-2+4476T>G (n.-2+4476T>G) n.91T>G c.-101-1485T>G (n.-101-1485T>G) n.205-1485T>G n.204+4476T>G n.174-1485T>G n.173+4476T>G | |
17 | g.15260678A>G | CA398271703 | PMP22 | c.50T>C (p.Val17Ala) n.239T>C c.-27+4476T>C (n.-27+4476T>C) c.-126-1485T>C (n.-126-1485T>C) c.-27+1751T>C (n.-27+1751T>C) c.-2+4476T>C (n.-2+4476T>C) n.91T>C c.-101-1485T>C (n.-101-1485T>C) n.205-1485T>C n.204+4476T>C n.174-1485T>C n.173+4476T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260678A>T | CA398271704 | PMP22 | c.50T>A (p.Val17Glu) n.239T>A c.-27+4476T>A (n.-27+4476T>A) c.-126-1485T>A (n.-126-1485T>A) c.-27+1751T>A (n.-27+1751T>A) c.-2+4476T>A (n.-2+4476T>A) n.91T>A c.-101-1485T>A (n.-101-1485T>A) n.205-1485T>A n.204+4476T>A n.174-1485T>A n.173+4476T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260679C>A | CA398271705 | PMP22 | c.49G>T (p.Val17Leu) n.238G>T c.-27+4475G>T (n.-27+4475G>T) c.-126-1486G>T (n.-126-1486G>T) c.-27+1750G>T (n.-27+1750G>T) c.-2+4475G>T (n.-2+4475G>T) n.90G>T c.-101-1486G>T (n.-101-1486G>T) n.205-1486G>T n.204+4475G>T n.174-1486G>T n.173+4475G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260679C= | CA2249521984 | PMP22 | c.49G= (p.Val17=) n.238G= c.-27+4475G= (n.-27+4475G=) c.-126-1486G= (n.-126-1486G=) c.-27+1750G= (n.-27+1750G=) c.-2+4475G= (n.-2+4475G=) n.90G= c.-101-1486G= (n.-101-1486G=) n.205-1486G= n.204+4475G= n.174-1486G= n.173+4475G= | |
17 | g.15260679C>G | CA398271706 | PMP22 | c.49G>C (p.Val17Leu) n.238G>C c.-27+4475G>C (n.-27+4475G>C) c.-126-1486G>C (n.-126-1486G>C) c.-27+1750G>C (n.-27+1750G>C) c.-2+4475G>C (n.-2+4475G>C) n.90G>C c.-101-1486G>C (n.-101-1486G>C) n.205-1486G>C n.204+4475G>C n.174-1486G>C n.173+4475G>C | |
17 | g.15260679C>T | CA288109909 | PMP22 | c.49G>A (p.Val17Met) n.238G>A c.-27+4475G>A (n.-27+4475G>A) c.-126-1486G>A (n.-126-1486G>A) c.-27+1750G>A (n.-27+1750G>A) c.-2+4475G>A (n.-2+4475G>A) n.90G>A c.-101-1486G>A (n.-101-1486G>A) n.205-1486G>A n.204+4475G>A n.174-1486G>A n.173+4475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260680C>A | CA498023061 | PMP22 | c.48G>T (p.Leu16=) n.237G>T c.-27+4474G>T (n.-27+4474G>T) c.-126-1487G>T (n.-126-1487G>T) c.-27+1749G>T (n.-27+1749G>T) c.-2+4474G>T (n.-2+4474G>T) n.89G>T c.-101-1487G>T (n.-101-1487G>T) n.205-1487G>T n.204+4474G>T n.174-1487G>T n.173+4474G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260680C>G | CA498023062 | PMP22 | c.48G>C (p.Leu16=) n.237G>C c.-27+4474G>C (n.-27+4474G>C) c.-126-1487G>C (n.-126-1487G>C) c.-27+1749G>C (n.-27+1749G>C) c.-2+4474G>C (n.-2+4474G>C) n.89G>C c.-101-1487G>C (n.-101-1487G>C) n.205-1487G>C n.204+4474G>C n.174-1487G>C n.173+4474G>C | |
17 | g.15260680C>T | CA498023063 | PMP22 | c.48G>A (p.Leu16=) n.237G>A c.-27+4474G>A (n.-27+4474G>A) c.-126-1487G>A (n.-126-1487G>A) c.-27+1749G>A (n.-27+1749G>A) c.-2+4474G>A (n.-2+4474G>A) n.89G>A c.-101-1487G>A (n.-101-1487G>A) n.205-1487G>A n.204+4474G>A n.174-1487G>A n.173+4474G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260681A= | CA2249521992 | PMP22 | c.47T= (p.Leu16=) n.236T= c.-27+4473T= (n.-27+4473T=) c.-126-1488T= (n.-126-1488T=) c.-27+1748T= (n.-27+1748T=) c.-2+4473T= (n.-2+4473T=) n.88T= c.-101-1488T= (n.-101-1488T=) n.205-1488T= n.204+4473T= n.174-1488T= n.173+4473T= | |
17 | g.15260681A>C | CA398271708 | PMP22 | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.236T>G c.-27+4473T>G (n.-27+4473T>G) c.-126-1488T>G (n.-126-1488T>G) c.-27+1748T>G (n.-27+1748T>G) c.-2+4473T>G (n.-2+4473T>G) n.88T>G c.-101-1488T>G (n.-101-1488T>G) n.205-1488T>G n.204+4473T>G n.174-1488T>G n.173+4473T>G | |
17 | g.15260681A>G | CA340784 | PMP22 | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.236T>C c.-27+4473T>C (n.-27+4473T>C) c.-126-1488T>C (n.-126-1488T>C) c.-27+1748T>C (n.-27+1748T>C) c.-2+4473T>C (n.-2+4473T>C) n.88T>C c.-101-1488T>C (n.-101-1488T>C) n.205-1488T>C n.204+4473T>C n.174-1488T>C n.173+4473T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260681A>T | CA398271707 | PMP22 | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.236T>A c.-27+4473T>A (n.-27+4473T>A) c.-126-1488T>A (n.-126-1488T>A) c.-27+1748T>A (n.-27+1748T>A) c.-2+4473T>A (n.-2+4473T>A) n.88T>A c.-101-1488T>A (n.-101-1488T>A) n.205-1488T>A n.204+4473T>A n.174-1488T>A n.173+4473T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260682G>A | CA498023064 | PMP22 | c.46C>T (p.Leu16=) n.235C>T c.-27+4472C>T (n.-27+4472C>T) c.-126-1489C>T (n.-126-1489C>T) c.-27+1747C>T (n.-27+1747C>T) c.-2+4472C>T (n.-2+4472C>T) n.87C>T c.-101-1489C>T (n.-101-1489C>T) n.205-1489C>T n.204+4472C>T n.174-1489C>T n.173+4472C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260682G>C | CA398271709 | PMP22 | c.46C>G (p.Leu16Val) n.235C>G c.-27+4472C>G (n.-27+4472C>G) c.-126-1489C>G (n.-126-1489C>G) c.-27+1747C>G (n.-27+1747C>G) c.-2+4472C>G (n.-2+4472C>G) n.87C>G c.-101-1489C>G (n.-101-1489C>G) n.205-1489C>G n.204+4472C>G n.174-1489C>G n.173+4472C>G | |
17 | g.15260682G>T | CA398271710 | PMP22 | c.46C>A (p.Leu16Met) n.235C>A c.-27+4472C>A (n.-27+4472C>A) c.-126-1489C>A (n.-126-1489C>A) c.-27+1747C>A (n.-27+1747C>A) c.-2+4472C>A (n.-2+4472C>A) n.87C>A c.-101-1489C>A (n.-101-1489C>A) n.205-1489C>A n.204+4472C>A n.174-1489C>A n.173+4472C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260683C>A | CA498023065 | PMP22 | c.45G>T (p.Val15=) n.234G>T c.-27+4471G>T (n.-27+4471G>T) c.-126-1490G>T (n.-126-1490G>T) c.-27+1746G>T (n.-27+1746G>T) c.-2+4471G>T (n.-2+4471G>T) n.86G>T c.-101-1490G>T (n.-101-1490G>T) n.205-1490G>T n.204+4471G>T n.174-1490G>T n.173+4471G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260683C>G | CA498023066 | PMP22 | c.45G>C (p.Val15=) n.234G>C c.-27+4471G>C (n.-27+4471G>C) c.-126-1490G>C (n.-126-1490G>C) c.-27+1746G>C (n.-27+1746G>C) c.-2+4471G>C (n.-2+4471G>C) n.86G>C c.-101-1490G>C (n.-101-1490G>C) n.205-1490G>C n.204+4471G>C n.174-1490G>C n.173+4471G>C | |
17 | g.15260683C>T | CA498023067 | PMP22 | c.45G>A (p.Val15=) n.234G>A c.-27+4471G>A (n.-27+4471G>A) c.-126-1490G>A (n.-126-1490G>A) c.-27+1746G>A (n.-27+1746G>A) c.-2+4471G>A (n.-2+4471G>A) n.86G>A c.-101-1490G>A (n.-101-1490G>A) n.205-1490G>A n.204+4471G>A n.174-1490G>A n.173+4471G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260684A>C | CA398271711 | PMP22 | c.44T>G (p.Val15Gly) n.233T>G c.-27+4470T>G (n.-27+4470T>G) c.-126-1491T>G (n.-126-1491T>G) c.-27+1745T>G (n.-27+1745T>G) c.-2+4470T>G (n.-2+4470T>G) n.85T>G c.-101-1491T>G (n.-101-1491T>G) n.205-1491T>G n.204+4470T>G n.174-1491T>G n.173+4470T>G | |
17 | g.15260684A>G | CA398271712 | PMP22 | c.44T>C (p.Val15Ala) n.233T>C c.-27+4470T>C (n.-27+4470T>C) c.-126-1491T>C (n.-126-1491T>C) c.-27+1745T>C (n.-27+1745T>C) c.-2+4470T>C (n.-2+4470T>C) n.85T>C c.-101-1491T>C (n.-101-1491T>C) n.205-1491T>C n.204+4470T>C n.174-1491T>C n.173+4470T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260684A>T | CA398271713 | PMP22 | c.44T>A (p.Val15Glu) n.233T>A c.-27+4470T>A (n.-27+4470T>A) c.-126-1491T>A (n.-126-1491T>A) c.-27+1745T>A (n.-27+1745T>A) c.-2+4470T>A (n.-2+4470T>A) n.85T>A c.-101-1491T>A (n.-101-1491T>A) n.205-1491T>A n.204+4470T>A n.174-1491T>A n.173+4470T>A | |
17 | g.15260685C>A | CA398271714 | PMP22 | c.43G>T (p.Val15Leu) n.232G>T c.-27+4469G>T (n.-27+4469G>T) c.-126-1492G>T (n.-126-1492G>T) c.-27+1744G>T (n.-27+1744G>T) c.-2+4469G>T (n.-2+4469G>T) n.84G>T c.-101-1492G>T (n.-101-1492G>T) n.205-1492G>T n.204+4469G>T n.174-1492G>T n.173+4469G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260685C>G | CA398271715 | PMP22 | c.43G>C (p.Val15Leu) n.232G>C c.-27+4469G>C (n.-27+4469G>C) c.-126-1492G>C (n.-126-1492G>C) c.-27+1744G>C (n.-27+1744G>C) c.-2+4469G>C (n.-2+4469G>C) n.84G>C c.-101-1492G>C (n.-101-1492G>C) n.205-1492G>C n.204+4469G>C n.174-1492G>C n.173+4469G>C | |
17 | g.15260685C>T | CA398271716 | PMP22 | c.43G>A (p.Val15Met) n.232G>A c.-27+4469G>A (n.-27+4469G>A) c.-126-1492G>A (n.-126-1492G>A) c.-27+1744G>A (n.-27+1744G>A) c.-2+4469G>A (n.-2+4469G>A) n.84G>A c.-101-1492G>A (n.-101-1492G>A) n.205-1492G>A n.204+4469G>A n.174-1492G>A n.173+4469G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260686C>A | CA498023068 | PMP22 | c.42G>T (p.Ala14=) n.231G>T c.-27+4468G>T (n.-27+4468G>T) c.-126-1493G>T (n.-126-1493G>T) c.-27+1743G>T (n.-27+1743G>T) c.-2+4468G>T (n.-2+4468G>T) n.83G>T c.-101-1493G>T (n.-101-1493G>T) n.205-1493G>T n.204+4468G>T n.174-1493G>T n.173+4468G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260686C= | CA2249522001 | PMP22 | c.42G= (p.Ala14=) n.231G= c.-27+4468G= (n.-27+4468G=) c.-126-1493G= (n.-126-1493G=) c.-27+1743G= (n.-27+1743G=) c.-2+4468G= (n.-2+4468G=) n.83G= c.-101-1493G= (n.-101-1493G=) n.205-1493G= n.204+4468G= n.174-1493G= n.173+4468G= | |
17 | g.15260686C>G | CA498023069 | PMP22 | c.42G>C (p.Ala14=) n.231G>C c.-27+4468G>C (n.-27+4468G>C) c.-126-1493G>C (n.-126-1493G>C) c.-27+1743G>C (n.-27+1743G>C) c.-2+4468G>C (n.-2+4468G>C) n.83G>C c.-101-1493G>C (n.-101-1493G>C) n.205-1493G>C n.204+4468G>C n.174-1493G>C n.173+4468G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260686C>T | CA498023070 | PMP22 | c.42G>A (p.Ala14=) n.231G>A c.-27+4468G>A (n.-27+4468G>A) c.-126-1493G>A (n.-126-1493G>A) c.-27+1743G>A (n.-27+1743G>A) c.-2+4468G>A (n.-2+4468G>A) n.83G>A c.-101-1493G>A (n.-101-1493G>A) n.205-1493G>A n.204+4468G>A n.174-1493G>A n.173+4468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260687G>A | CA398271717 | PMP22 | c.41C>T (p.Ala14Val) n.230C>T c.-27+4467C>T (n.-27+4467C>T) c.-126-1494C>T (n.-126-1494C>T) c.-27+1742C>T (n.-27+1742C>T) c.-2+4467C>T (n.-2+4467C>T) n.82C>T c.-101-1494C>T (n.-101-1494C>T) n.205-1494C>T n.204+4467C>T n.174-1494C>T n.173+4467C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260687G>C | CA398271718 | PMP22 | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.230C>G c.-27+4467C>G (n.-27+4467C>G) c.-126-1494C>G (n.-126-1494C>G) c.-27+1742C>G (n.-27+1742C>G) c.-2+4467C>G (n.-2+4467C>G) n.82C>G c.-101-1494C>G (n.-101-1494C>G) n.205-1494C>G n.204+4467C>G n.174-1494C>G n.173+4467C>G | |
17 | g.15260687G>T | CA398271719 | PMP22 | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.230C>A c.-27+4467C>A (n.-27+4467C>A) c.-126-1494C>A (n.-126-1494C>A) c.-27+1742C>A (n.-27+1742C>A) c.-2+4467C>A (n.-2+4467C>A) n.82C>A c.-101-1494C>A (n.-101-1494C>A) n.205-1494C>A n.204+4467C>A n.174-1494C>A n.173+4467C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260688C>A | CA398271720 | PMP22 | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.229G>T c.-27+4466G>T (n.-27+4466G>T) c.-126-1495G>T (n.-126-1495G>T) c.-27+1741G>T (n.-27+1741G>T) c.-2+4466G>T (n.-2+4466G>T) n.81G>T c.-101-1495G>T (n.-101-1495G>T) n.205-1495G>T n.204+4466G>T n.174-1495G>T n.173+4466G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260688C= | CA2249522008 | PMP22 | c.40G= (p.Ala14=) n.229G= c.-27+4466G= (n.-27+4466G=) c.-126-1495G= (n.-126-1495G=) c.-27+1741G= (n.-27+1741G=) c.-2+4466G= (n.-2+4466G=) n.81G= c.-101-1495G= (n.-101-1495G=) n.205-1495G= n.204+4466G= n.174-1495G= n.173+4466G= | |
17 | g.15260688C>G | CA398271721 | PMP22 | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.229G>C c.-27+4466G>C (n.-27+4466G>C) c.-126-1495G>C (n.-126-1495G>C) c.-27+1741G>C (n.-27+1741G>C) c.-2+4466G>C (n.-2+4466G>C) n.81G>C c.-101-1495G>C (n.-101-1495G>C) n.205-1495G>C n.204+4466G>C n.174-1495G>C n.173+4466G>C | |
17 | g.15260688C>T | CA398271722 | PMP22 | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.229G>A c.-27+4466G>A (n.-27+4466G>A) c.-126-1495G>A (n.-126-1495G>A) c.-27+1741G>A (n.-27+1741G>A) c.-2+4466G>A (n.-2+4466G>A) n.81G>A c.-101-1495G>A (n.-101-1495G>A) n.205-1495G>A n.204+4466G>A n.174-1495G>A n.173+4466G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAG | CA2249522007 | PMP22 | c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=) n.220_229delinsCTCCACGTCG c.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG (n.-27+4457_-27+4466delinsCTCCACGTCG) c.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG (n.-126-1504_-126-1495delinsCTCCACGTCG) c.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG (n.-27+1732_-27+1741delinsCTCCACGTCG) c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG) n.72_81delinsCTCCACGTCG c.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG (n.-101-1504_-101-1495delinsCTCCACGTCG) n.205-1504_205-1495delinsCTCCACGTCG n.204+4457_204+4466delinsCTCCACGTCG n.174-1504_174-1495delinsCTCCACGTCG n.173+4457_173+4466delinsCTCCACGTCG | |
17 | g.15260689G>A | CA498023071 | PMP22 | c.39C>T (p.Val13=) n.228C>T c.-27+4465C>T (n.-27+4465C>T) c.-126-1496C>T (n.-126-1496C>T) c.-27+1740C>T (n.-27+1740C>T) c.-2+4465C>T (n.-2+4465C>T) n.80C>T c.-101-1496C>T (n.-101-1496C>T) n.205-1496C>T n.204+4465C>T n.174-1496C>T n.173+4465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260689G>C | CA498023072 | PMP22 | c.39C>G (p.Val13=) n.228C>G c.-27+4465C>G (n.-27+4465C>G) c.-126-1496C>G (n.-126-1496C>G) c.-27+1740C>G (n.-27+1740C>G) c.-2+4465C>G (n.-2+4465C>G) n.80C>G c.-101-1496C>G (n.-101-1496C>G) n.205-1496C>G n.204+4465C>G n.174-1496C>G n.173+4465C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260689G= | CA2249522017 | PMP22 | c.39C= (p.Val13=) n.228C= c.-27+4465C= (n.-27+4465C=) c.-126-1496C= (n.-126-1496C=) c.-27+1740C= (n.-27+1740C=) c.-2+4465C= (n.-2+4465C=) n.80C= c.-101-1496C= (n.-101-1496C=) n.205-1496C= n.204+4465C= n.174-1496C= n.173+4465C= | |
17 | g.15260689G>T | CA498023073 | PMP22 | c.39C>A (p.Val13=) n.228C>A c.-27+4465C>A (n.-27+4465C>A) c.-126-1496C>A (n.-126-1496C>A) c.-27+1740C>A (n.-27+1740C>A) c.-2+4465C>A (n.-2+4465C>A) n.80C>A c.-101-1496C>A (n.-101-1496C>A) n.205-1496C>A n.204+4465C>A n.174-1496C>A n.173+4465C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260693_15260701del | CA891843517 | PMP22 | c.31_39del (p.Leu11_Val13del) n.220_228del c.-27+4457_-27+4465del (n.-27+4457_-27+4465del) c.-126-1504_-126-1496del (n.-126-1504_-126-1496del) c.-27+1732_-27+1740del (n.-27+1732_-27+1740del) c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del) n.72_80del c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del) n.205-1504_205-1496del n.204+4457_204+4465del n.174-1504_174-1496del n.173+4457_173+4465del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260690A= | CA2249522025 | PMP22 | c.38T= (p.Val13=) n.227T= c.-27+4464T= (n.-27+4464T=) c.-126-1497T= (n.-126-1497T=) c.-27+1739T= (n.-27+1739T=) c.-2+4464T= (n.-2+4464T=) n.79T= c.-101-1497T= (n.-101-1497T=) n.205-1497T= n.204+4464T= n.174-1497T= n.173+4464T= | |
17 | g.15260690A>C | CA398271724 | PMP22 | c.38T>G (p.Val13Gly) n.227T>G c.-27+4464T>G (n.-27+4464T>G) c.-126-1497T>G (n.-126-1497T>G) c.-27+1739T>G (n.-27+1739T>G) c.-2+4464T>G (n.-2+4464T>G) n.79T>G c.-101-1497T>G (n.-101-1497T>G) n.205-1497T>G n.204+4464T>G n.174-1497T>G n.173+4464T>G | |
17 | g.15260690A>G | CA398271725 | PMP22 | c.38T>C (p.Val13Ala) n.227T>C c.-27+4464T>C (n.-27+4464T>C) c.-126-1497T>C (n.-126-1497T>C) c.-27+1739T>C (n.-27+1739T>C) c.-2+4464T>C (n.-2+4464T>C) n.79T>C c.-101-1497T>C (n.-101-1497T>C) n.205-1497T>C n.204+4464T>C n.174-1497T>C n.173+4464T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260690A>T | CA398271723 | PMP22 | c.38T>A (p.Val13Asp) n.227T>A c.-27+4464T>A (n.-27+4464T>A) c.-126-1497T>A (n.-126-1497T>A) c.-27+1739T>A (n.-27+1739T>A) c.-2+4464T>A (n.-2+4464T>A) n.79T>A c.-101-1497T>A (n.-101-1497T>A) n.205-1497T>A n.204+4464T>A n.174-1497T>A n.173+4464T>A | |
17 | g.15260691C>A | CA398271726 | PMP22 | c.37G>T (p.Val13Phe) n.226G>T c.-27+4463G>T (n.-27+4463G>T) c.-126-1498G>T (n.-126-1498G>T) c.-27+1738G>T (n.-27+1738G>T) c.-2+4463G>T (n.-2+4463G>T) n.78G>T c.-101-1498G>T (n.-101-1498G>T) n.205-1498G>T n.204+4463G>T n.174-1498G>T n.173+4463G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260691C>G | CA398271727 | PMP22 | c.37G>C (p.Val13Leu) n.226G>C c.-27+4463G>C (n.-27+4463G>C) c.-126-1498G>C (n.-126-1498G>C) c.-27+1738G>C (n.-27+1738G>C) c.-2+4463G>C (n.-2+4463G>C) n.78G>C c.-101-1498G>C (n.-101-1498G>C) n.205-1498G>C n.204+4463G>C n.174-1498G>C n.173+4463G>C | |
17 | g.15260691C>T | CA398271728 | PMP22 | c.37G>A (p.Val13Ile) n.226G>A c.-27+4463G>A (n.-27+4463G>A) c.-126-1498G>A (n.-126-1498G>A) c.-27+1738G>A (n.-27+1738G>A) c.-2+4463G>A (n.-2+4463G>A) n.78G>A c.-101-1498G>A (n.-101-1498G>A) n.205-1498G>A n.204+4463G>A n.174-1498G>A n.173+4463G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260692G>A | CA498023074 | PMP22 | c.36C>T (p.His12=) n.225C>T c.-27+4462C>T (n.-27+4462C>T) c.-126-1499C>T (n.-126-1499C>T) c.-27+1737C>T (n.-27+1737C>T) c.-2+4462C>T (n.-2+4462C>T) n.77C>T c.-101-1499C>T (n.-101-1499C>T) n.205-1499C>T n.204+4462C>T n.174-1499C>T n.173+4462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260692G>C | CA398271729 | PMP22 | c.36C>G (p.His12Gln) n.225C>G c.-27+4462C>G (n.-27+4462C>G) c.-126-1499C>G (n.-126-1499C>G) c.-27+1737C>G (n.-27+1737C>G) c.-2+4462C>G (n.-2+4462C>G) n.77C>G c.-101-1499C>G (n.-101-1499C>G) n.205-1499C>G n.204+4462C>G n.174-1499C>G n.173+4462C>G | ClinVar |
17 | g.15260692G= | CA2249522032 | PMP22 | c.36C= (p.His12=) n.225C= c.-27+4462C= (n.-27+4462C=) c.-126-1499C= (n.-126-1499C=) c.-27+1737C= (n.-27+1737C=) c.-2+4462C= (n.-2+4462C=) n.77C= c.-101-1499C= (n.-101-1499C=) n.205-1499C= n.204+4462C= n.174-1499C= n.173+4462C= | |
17 | g.15260692G>T | CA119622 | PMP22 | c.36C>A (p.His12Gln) n.225C>A c.-27+4462C>A (n.-27+4462C>A) c.-126-1499C>A (n.-126-1499C>A) c.-27+1737C>A (n.-27+1737C>A) c.-2+4462C>A (n.-2+4462C>A) n.77C>A c.-101-1499C>A (n.-101-1499C>A) n.205-1499C>A n.204+4462C>A n.174-1499C>A n.173+4462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260693T>A | CA398271732 | PMP22 | c.35A>T (p.His12Leu) n.224A>T c.-27+4461A>T (n.-27+4461A>T) c.-126-1500A>T (n.-126-1500A>T) c.-27+1736A>T (n.-27+1736A>T) c.-2+4461A>T (n.-2+4461A>T) n.76A>T c.-101-1500A>T (n.-101-1500A>T) n.205-1500A>T n.204+4461A>T n.174-1500A>T n.173+4461A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260693T>C | CA398271731 | PMP22 | c.35A>G (p.His12Arg) n.224A>G c.-27+4461A>G (n.-27+4461A>G) c.-126-1500A>G (n.-126-1500A>G) c.-27+1736A>G (n.-27+1736A>G) c.-2+4461A>G (n.-2+4461A>G) n.76A>G c.-101-1500A>G (n.-101-1500A>G) n.205-1500A>G n.204+4461A>G n.174-1500A>G n.173+4461A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260693T>G | CA398271730 | PMP22 | c.35A>C (p.His12Pro) n.224A>C c.-27+4461A>C (n.-27+4461A>C) c.-126-1500A>C (n.-126-1500A>C) c.-27+1736A>C (n.-27+1736A>C) c.-2+4461A>C (n.-2+4461A>C) n.76A>C c.-101-1500A>C (n.-101-1500A>C) n.205-1500A>C n.204+4461A>C n.174-1500A>C n.173+4461A>C | |
17 | g.15260693T= | CA2249522040 | PMP22 | c.35A= (p.His12=) n.224A= c.-27+4461A= (n.-27+4461A=) c.-126-1500A= (n.-126-1500A=) c.-27+1736A= (n.-27+1736A=) c.-2+4461A= (n.-2+4461A=) n.76A= c.-101-1500A= (n.-101-1500A=) n.205-1500A= n.204+4461A= n.174-1500A= n.173+4461A= | |
17 | g.15260694G>A | CA398271733 | PMP22 | c.34C>T (p.His12Tyr) n.223C>T c.-27+4460C>T (n.-27+4460C>T) c.-126-1501C>T (n.-126-1501C>T) c.-27+1735C>T (n.-27+1735C>T) c.-2+4460C>T (n.-2+4460C>T) n.75C>T c.-101-1501C>T (n.-101-1501C>T) n.205-1501C>T n.204+4460C>T n.174-1501C>T n.173+4460C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260694G>C | CA398271734 | PMP22 | c.34C>G (p.His12Asp) n.223C>G c.-27+4460C>G (n.-27+4460C>G) c.-126-1501C>G (n.-126-1501C>G) c.-27+1735C>G (n.-27+1735C>G) c.-2+4460C>G (n.-2+4460C>G) n.75C>G c.-101-1501C>G (n.-101-1501C>G) n.205-1501C>G n.204+4460C>G n.174-1501C>G n.173+4460C>G | |
17 | g.15260694G>T | CA398271735 | PMP22 | c.34C>A (p.His12Asn) n.223C>A c.-27+4460C>A (n.-27+4460C>A) c.-126-1501C>A (n.-126-1501C>A) c.-27+1735C>A (n.-27+1735C>A) c.-2+4460C>A (n.-2+4460C>A) n.75C>A c.-101-1501C>A (n.-101-1501C>A) n.205-1501C>A n.204+4460C>A n.174-1501C>A n.173+4460C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260695del | CA2636217920 | PMP22 | c.34del (p.His12ThrfsTer?) n.223del c.-27+4460del (n.-27+4460del) c.-126-1501del (n.-126-1501del) c.-27+1735del (n.-27+1735del) c.-2+4460del (n.-2+4460del) n.75del c.-101-1501del (n.-101-1501del) n.205-1501del n.204+4460del n.174-1501del n.173+4460del | gnomAD v4 |
17 | g.15260695G>A | CA498023077 | PMP22 | c.33C>T (p.Leu11=) n.222C>T c.-27+4459C>T (n.-27+4459C>T) c.-126-1502C>T (n.-126-1502C>T) c.-27+1734C>T (n.-27+1734C>T) c.-2+4459C>T (n.-2+4459C>T) n.74C>T c.-101-1502C>T (n.-101-1502C>T) n.205-1502C>T n.204+4459C>T n.174-1502C>T n.173+4459C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260695G>C | CA498023076 | PMP22 | c.33C>G (p.Leu11=) n.222C>G c.-27+4459C>G (n.-27+4459C>G) c.-126-1502C>G (n.-126-1502C>G) c.-27+1734C>G (n.-27+1734C>G) c.-2+4459C>G (n.-2+4459C>G) n.74C>G c.-101-1502C>G (n.-101-1502C>G) n.205-1502C>G n.204+4459C>G n.174-1502C>G n.173+4459C>G | |
17 | g.15260695G>T | CA498023075 | PMP22 | c.33C>A (p.Leu11=) n.222C>A c.-27+4459C>A (n.-27+4459C>A) c.-126-1502C>A (n.-126-1502C>A) c.-27+1734C>A (n.-27+1734C>A) c.-2+4459C>A (n.-2+4459C>A) n.74C>A c.-101-1502C>A (n.-101-1502C>A) n.205-1502C>A n.204+4459C>A n.174-1502C>A n.173+4459C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260696A= | CA2249522046 | PMP22 | c.32T= (p.Leu11=) n.221T= c.-27+4458T= (n.-27+4458T=) c.-126-1503T= (n.-126-1503T=) c.-27+1733T= (n.-27+1733T=) c.-2+4458T= (n.-2+4458T=) n.73T= c.-101-1503T= (n.-101-1503T=) n.205-1503T= n.204+4458T= n.174-1503T= n.173+4458T= | |
17 | g.15260696A>C | CA398271736 | PMP22 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.221T>G c.-27+4458T>G (n.-27+4458T>G) c.-126-1503T>G (n.-126-1503T>G) c.-27+1733T>G (n.-27+1733T>G) c.-2+4458T>G (n.-2+4458T>G) n.73T>G c.-101-1503T>G (n.-101-1503T>G) n.205-1503T>G n.204+4458T>G n.174-1503T>G n.173+4458T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260696A>G | CA398271737 | PMP22 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.221T>C c.-27+4458T>C (n.-27+4458T>C) c.-126-1503T>C (n.-126-1503T>C) c.-27+1733T>C (n.-27+1733T>C) c.-2+4458T>C (n.-2+4458T>C) n.73T>C c.-101-1503T>C (n.-101-1503T>C) n.205-1503T>C n.204+4458T>C n.174-1503T>C n.173+4458T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260696A>T | CA398271738 | PMP22 | c.32T>A (p.Leu11His) n.221T>A c.-27+4458T>A (n.-27+4458T>A) c.-126-1503T>A (n.-126-1503T>A) c.-27+1733T>A (n.-27+1733T>A) c.-2+4458T>A (n.-2+4458T>A) n.73T>A c.-101-1503T>A (n.-101-1503T>A) n.205-1503T>A n.204+4458T>A n.174-1503T>A n.173+4458T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260697G>A | CA398271739 | PMP22 | c.31C>T (p.Leu11Phe) n.220C>T c.-27+4457C>T (n.-27+4457C>T) c.-126-1504C>T (n.-126-1504C>T) c.-27+1732C>T (n.-27+1732C>T) c.-2+4457C>T (n.-2+4457C>T) n.72C>T c.-101-1504C>T (n.-101-1504C>T) n.205-1504C>T n.204+4457C>T n.174-1504C>T n.173+4457C>T | |
17 | g.15260697G>C | CA398271741 | PMP22 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.220C>G c.-27+4457C>G (n.-27+4457C>G) c.-126-1504C>G (n.-126-1504C>G) c.-27+1732C>G (n.-27+1732C>G) c.-2+4457C>G (n.-2+4457C>G) n.72C>G c.-101-1504C>G (n.-101-1504C>G) n.205-1504C>G n.204+4457C>G n.174-1504C>G n.173+4457C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260697G= | CA2249522053 | PMP22 | c.31C= (p.Leu11=) n.220C= c.-27+4457C= (n.-27+4457C=) c.-126-1504C= (n.-126-1504C=) c.-27+1732C= (n.-27+1732C=) c.-2+4457C= (n.-2+4457C=) n.72C= c.-101-1504C= (n.-101-1504C=) n.205-1504C= n.204+4457C= n.174-1504C= n.173+4457C= | |
17 | g.15260697G>T | CA398271740 | PMP22 | c.31C>A (p.Leu11Ile) n.220C>A c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A) c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A) c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A) c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A) n.72C>A c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A) n.205-1504C>A n.204+4457C>A n.174-1504C>A n.173+4457C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260698G>A | CA498023079 | PMP22 | c.30C>T (p.Val10=) n.219C>T c.-27+4456C>T (n.-27+4456C>T) c.-126-1505C>T (n.-126-1505C>T) c.-27+1731C>T (n.-27+1731C>T) c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T) n.71C>T c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T) n.205-1505C>T n.204+4456C>T n.174-1505C>T n.173+4456C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260698G>C | CA498023081 | PMP22 | c.30C>G (p.Val10=) n.219C>G c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G) c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G) c.-27+1731C>G (n.-27+1731C>G) c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G) n.71C>G c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G) n.205-1505C>G n.204+4456C>G n.174-1505C>G n.173+4456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260698G= | CA2249522058 | PMP22 | c.30C= (p.Val10=) n.219C= c.-27+4456C= (n.-27+4456C=) c.-126-1505C= (n.-126-1505C=) c.-27+1731C= (n.-27+1731C=) c.-2+4456C= (n.-2+4456C=) n.71C= c.-101-1505C= (n.-101-1505C=) n.205-1505C= n.204+4456C= n.174-1505C= n.173+4456C= | |
17 | g.15260698G>T | CA498023080 | PMP22 | c.30C>A (p.Val10=) n.219C>A c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A) c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A) c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A) c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A) n.71C>A c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A) n.205-1505C>A n.204+4456C>A n.174-1505C>A n.173+4456C>A | |
17 | g.15260699A>C | CA398271742 | PMP22 | c.29T>G (p.Val10Gly) n.218T>G c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G) c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G) c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G) c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G) n.70T>G c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G) n.205-1506T>G n.204+4455T>G n.174-1506T>G n.173+4455T>G | |
17 | g.15260699A>G | CA398271743 | PMP22 | c.29T>C (p.Val10Ala) n.218T>C c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C) c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C) c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C) c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C) n.70T>C c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C) n.205-1506T>C n.204+4455T>C n.174-1506T>C n.173+4455T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260699A>T | CA398271744 | PMP22 | c.29T>A (p.Val10Asp) n.218T>A c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A) c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A) c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A) c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A) n.70T>A c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A) n.205-1506T>A n.204+4455T>A n.174-1506T>A n.173+4455T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260700C>A | CA398271745 | PMP22 | c.28G>T (p.Val10Phe) n.217G>T c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T) c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T) c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T) c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T) n.69G>T c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T) n.205-1507G>T n.204+4454G>T n.174-1507G>T n.173+4454G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260700C>G | CA398271746 | PMP22 | c.28G>C (p.Val10Leu) n.217G>C c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C) c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C) c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C) c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C) n.69G>C c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C) n.205-1507G>C n.204+4454G>C n.174-1507G>C n.173+4454G>C | |
17 | g.15260700C>T | CA398271747 | PMP22 | c.28G>A (p.Val10Ile) n.217G>A c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A) c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A) c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A) c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A) n.69G>A c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A) n.205-1507G>A n.204+4454G>A n.174-1507G>A n.173+4454G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260701G>A | CA498023082 | PMP22 | c.27C>T (p.Ile9=) n.216C>T c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T) c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T) c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T) c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T) n.68C>T c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T) n.205-1508C>T n.204+4453C>T n.174-1508C>T n.173+4453C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260701G>C | CA398271748 | PMP22 | c.27C>G (p.Ile9Met) n.216C>G c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G) c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G) c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G) c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G) n.68C>G c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G) n.205-1508C>G n.204+4453C>G n.174-1508C>G n.173+4453C>G | |
17 | g.15260701G= | CA2249522063 | PMP22 | c.27C= (p.Ile9=) n.216C= c.-27+4453C= (n.-27+4453C=) c.-126-1508C= (n.-126-1508C=) c.-27+1728C= (n.-27+1728C=) c.-2+4453C= (n.-2+4453C=) n.68C= c.-101-1508C= (n.-101-1508C=) n.205-1508C= n.204+4453C= n.174-1508C= n.173+4453C= | |
17 | g.15260701G>T | CA498023083 | PMP22 | c.27C>A (p.Ile9=) n.216C>A c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A) c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A) c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A) c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A) n.68C>A c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A) n.205-1508C>A n.204+4453C>A n.174-1508C>A n.173+4453C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260702A>C | CA398271749 | PMP22 | c.26T>G (p.Ile9Ser) n.215T>G c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G) c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G) c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G) c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G) n.67T>G c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G) n.205-1509T>G n.204+4452T>G n.174-1509T>G n.173+4452T>G | |
17 | g.15260702A>G | CA398271750 | PMP22 | c.26T>C (p.Ile9Thr) n.215T>C c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C) c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C) c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C) c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C) n.67T>C c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C) n.205-1509T>C n.204+4452T>C n.174-1509T>C n.173+4452T>C | |
17 | g.15260702A>T | CA398271751 | PMP22 | c.26T>A (p.Ile9Asn) n.215T>A c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A) c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A) c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A) c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A) n.67T>A c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A) n.205-1509T>A n.204+4452T>A n.174-1509T>A n.173+4452T>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.15260703T>A | CA398271752 | PMP22 | c.25A>T (p.Ile9Phe) n.214A>T c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T) c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T) c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T) c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T) n.66A>T c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T) n.205-1510A>T n.204+4451A>T n.174-1510A>T n.173+4451A>T | |
17 | g.15260703T>C | CA8403455 | PMP22 | c.25A>G (p.Ile9Val) n.214A>G c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G) c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G) c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G) c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G) n.66A>G c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G) n.205-1510A>G n.204+4451A>G n.174-1510A>G n.173+4451A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260703T>G | CA398271753 | PMP22 | c.25A>C (p.Ile9Leu) n.214A>C c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C) c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C) c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C) c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C) n.66A>C c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C) n.205-1510A>C n.204+4451A>C n.174-1510A>C n.173+4451A>C | |
17 | g.15260703T= | CA2249522067 | PMP22 | c.25A= (p.Ile9=) n.214A= c.-27+4451A= (n.-27+4451A=) c.-126-1510A= (n.-126-1510A=) c.-27+1726A= (n.-27+1726A=) c.-2+4451A= (n.-2+4451A=) n.66A= c.-101-1510A= (n.-101-1510A=) n.205-1510A= n.204+4451A= n.174-1510A= n.173+4451A= | |
17 | g.15260704G>A | CA498023084 | PMP22 | c.24C>T (p.Ile8=) n.213C>T c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T) c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T) c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T) c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T) n.65C>T c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T) n.205-1511C>T n.204+4450C>T n.174-1511C>T n.173+4450C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260704G>C | CA398271754 | PMP22 | c.24C>G (p.Ile8Met) n.213C>G c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G) c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G) c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G) c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G) n.65C>G c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G) n.205-1511C>G n.204+4450C>G n.174-1511C>G n.173+4450C>G | COSMIC |
17 | g.15260704G>T | CA498023085 | PMP22 | c.24C>A (p.Ile8=) n.213C>A c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A) c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A) c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A) c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A) n.65C>A c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A) n.205-1511C>A n.204+4450C>A n.174-1511C>A n.173+4450C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260705A>C | CA398271757 | PMP22 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.212T>G c.-27+4449T>G (n.-27+4449T>G) c.-126-1512T>G (n.-126-1512T>G) c.-27+1724T>G (n.-27+1724T>G) c.-2+4449T>G (n.-2+4449T>G) n.64T>G c.-101-1512T>G (n.-101-1512T>G) n.205-1512T>G n.204+4449T>G n.174-1512T>G n.173+4449T>G | |
17 | g.15260705A>G | CA398271755 | PMP22 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.212T>C c.-27+4449T>C (n.-27+4449T>C) c.-126-1512T>C (n.-126-1512T>C) c.-27+1724T>C (n.-27+1724T>C) c.-2+4449T>C (n.-2+4449T>C) n.64T>C c.-101-1512T>C (n.-101-1512T>C) n.205-1512T>C n.204+4449T>C n.174-1512T>C n.173+4449T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260705A>T | CA398271756 | PMP22 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.212T>A c.-27+4449T>A (n.-27+4449T>A) c.-126-1512T>A (n.-126-1512T>A) c.-27+1724T>A (n.-27+1724T>A) c.-2+4449T>A (n.-2+4449T>A) n.64T>A c.-101-1512T>A (n.-101-1512T>A) n.205-1512T>A n.204+4449T>A n.174-1512T>A n.173+4449T>A | ClinVar |
17 | g.15260706del | CA2808582407 | PMP22 | c.22del (p.Ile8SerfsTer?) n.211del c.-27+4448del (n.-27+4448del) c.-126-1513del (n.-126-1513del) c.-27+1723del (n.-27+1723del) c.-2+4448del (n.-2+4448del) n.63del c.-101-1513del (n.-101-1513del) n.205-1513del n.204+4448del n.174-1513del n.173+4448del | |
17 | g.15260706T>A | CA398271758 | PMP22 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.211A>T c.-27+4448A>T (n.-27+4448A>T) c.-126-1513A>T (n.-126-1513A>T) c.-27+1723A>T (n.-27+1723A>T) c.-2+4448A>T (n.-2+4448A>T) n.63A>T c.-101-1513A>T (n.-101-1513A>T) n.205-1513A>T n.204+4448A>T n.174-1513A>T n.173+4448A>T | |
17 | g.15260706T>C | CA398271759 | PMP22 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.211A>G c.-27+4448A>G (n.-27+4448A>G) c.-126-1513A>G (n.-126-1513A>G) c.-27+1723A>G (n.-27+1723A>G) c.-2+4448A>G (n.-2+4448A>G) n.63A>G c.-101-1513A>G (n.-101-1513A>G) n.205-1513A>G n.204+4448A>G n.174-1513A>G n.173+4448A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260706T>G | CA398271760 | PMP22 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.211A>C c.-27+4448A>C (n.-27+4448A>C) c.-126-1513A>C (n.-126-1513A>C) c.-27+1723A>C (n.-27+1723A>C) c.-2+4448A>C (n.-2+4448A>C) n.63A>C c.-101-1513A>C (n.-101-1513A>C) n.205-1513A>C n.204+4448A>C n.174-1513A>C n.173+4448A>C | |
17 | g.15260707A= | CA2249522079 | PMP22 | c.21T= (p.Ser7=) n.210T= c.-27+4447T= (n.-27+4447T=) c.-126-1514T= (n.-126-1514T=) c.-27+1722T= (n.-27+1722T=) c.-2+4447T= (n.-2+4447T=) n.62T= c.-101-1514T= (n.-101-1514T=) n.205-1514T= n.204+4447T= n.174-1514T= n.173+4447T= | |
17 | g.15260707A>C | CA398271761 | PMP22 | c.21T>G (p.Ser7Arg) n.210T>G c.-27+4447T>G (n.-27+4447T>G) c.-126-1514T>G (n.-126-1514T>G) c.-27+1722T>G (n.-27+1722T>G) c.-2+4447T>G (n.-2+4447T>G) n.62T>G c.-101-1514T>G (n.-101-1514T>G) n.205-1514T>G n.204+4447T>G n.174-1514T>G n.173+4447T>G | |
17 | g.15260707A>G | CA8403456 | PMP22 | c.21T>C (p.Ser7=) n.210T>C c.-27+4447T>C (n.-27+4447T>C) c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C) c.-27+1722T>C (n.-27+1722T>C) c.-2+4447T>C (n.-2+4447T>C) n.62T>C c.-101-1514T>C (n.-101-1514T>C) n.205-1514T>C n.204+4447T>C n.174-1514T>C n.173+4447T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260707A>T | CA398271762 | PMP22 | c.21T>A (p.Ser7Arg) n.210T>A c.-27+4447T>A (n.-27+4447T>A) c.-126-1514T>A (n.-126-1514T>A) c.-27+1722T>A (n.-27+1722T>A) c.-2+4447T>A (n.-2+4447T>A) n.62T>A c.-101-1514T>A (n.-101-1514T>A) n.205-1514T>A n.204+4447T>A n.174-1514T>A n.173+4447T>A | |
17 | g.15260707_15260709delinsACT | CA2249522077 | PMP22 | c.19_21delinsAGT (p.Ser7=) n.208_210delinsAGT c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT) c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT) c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT) c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT) n.60_62delinsAGT c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT) n.205-1516_205-1514delinsAGT n.204+4445_204+4447delinsAGT n.174-1516_174-1514delinsAGT n.173+4445_173+4447delinsAGT | |
17 | g.15260708C>A | CA398271763 | PMP22 | c.20G>T (p.Ser7Ile) n.209G>T c.-27+4446G>T (n.-27+4446G>T) c.-126-1515G>T (n.-126-1515G>T) c.-27+1721G>T (n.-27+1721G>T) c.-2+4446G>T (n.-2+4446G>T) n.61G>T c.-101-1515G>T (n.-101-1515G>T) n.205-1515G>T n.204+4446G>T n.174-1515G>T n.173+4446G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260708C= | CA2249522093 | PMP22 | c.20G= (p.Ser7=) n.209G= c.-27+4446G= (n.-27+4446G=) c.-126-1515G= (n.-126-1515G=) c.-27+1721G= (n.-27+1721G=) c.-2+4446G= (n.-2+4446G=) n.61G= c.-101-1515G= (n.-101-1515G=) n.205-1515G= n.204+4446G= n.174-1515G= n.173+4446G= | |
17 | g.15260708C>G | CA398271764 | PMP22 | c.20G>C (p.Ser7Thr) n.209G>C c.-27+4446G>C (n.-27+4446G>C) c.-126-1515G>C (n.-126-1515G>C) c.-27+1721G>C (n.-27+1721G>C) c.-2+4446G>C (n.-2+4446G>C) n.61G>C c.-101-1515G>C (n.-101-1515G>C) n.205-1515G>C n.204+4446G>C n.174-1515G>C n.173+4446G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260708C>T | CA398271765 | PMP22 | c.20G>A (p.Ser7Asn) n.209G>A c.-27+4446G>A (n.-27+4446G>A) c.-126-1515G>A (n.-126-1515G>A) c.-27+1721G>A (n.-27+1721G>A) c.-2+4446G>A (n.-2+4446G>A) n.61G>A c.-101-1515G>A (n.-101-1515G>A) n.205-1515G>A n.204+4446G>A n.174-1515G>A n.173+4446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260709_15260710del | CA254387 | PMP22 | c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30) n.208_209del c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del) c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del) c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del) c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del) n.60_61del c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del) n.205-1516_205-1515del n.204+4445_204+4446del n.174-1516_174-1515del n.173+4445_173+4446del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260709T>A | CA398271768 | PMP22 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.208A>T c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T) c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T) c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T) c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T) n.60A>T c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T) n.205-1516A>T n.204+4445A>T n.174-1516A>T n.173+4445A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260709T>C | CA398271766 | PMP22 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.208A>G c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G) c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G) c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G) c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G) n.60A>G c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G) n.205-1516A>G n.204+4445A>G n.174-1516A>G n.173+4445A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260709T>G | CA398271767 | PMP22 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.208A>C c.-27+4445A>C (n.-27+4445A>C) c.-126-1516A>C (n.-126-1516A>C) c.-27+1720A>C (n.-27+1720A>C) c.-2+4445A>C (n.-2+4445A>C) n.60A>C c.-101-1516A>C (n.-101-1516A>C) n.205-1516A>C n.204+4445A>C n.174-1516A>C n.173+4445A>C | |
17 | g.15260710C>A | CA498023086 | PMP22 | c.18G>T (p.Leu6=) n.207G>T c.-27+4444G>T (n.-27+4444G>T) c.-126-1517G>T (n.-126-1517G>T) c.-27+1719G>T (n.-27+1719G>T) c.-2+4444G>T (n.-2+4444G>T) n.59G>T c.-101-1517G>T (n.-101-1517G>T) n.205-1517G>T n.204+4444G>T n.174-1517G>T n.173+4444G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260710C= | CA2249522099 | PMP22 | c.18G= (p.Leu6=) n.207G= c.-27+4444G= (n.-27+4444G=) c.-126-1517G= (n.-126-1517G=) c.-27+1719G= (n.-27+1719G=) c.-2+4444G= (n.-2+4444G=) n.59G= c.-101-1517G= (n.-101-1517G=) n.205-1517G= n.204+4444G= n.174-1517G= n.173+4444G= | |
17 | g.15260710C>G | CA8403457 | PMP22 | c.18G>C (p.Leu6=) n.207G>C c.-27+4444G>C (n.-27+4444G>C) c.-126-1517G>C (n.-126-1517G>C) c.-27+1719G>C (n.-27+1719G>C) c.-2+4444G>C (n.-2+4444G>C) n.59G>C c.-101-1517G>C (n.-101-1517G>C) n.205-1517G>C n.204+4444G>C n.174-1517G>C n.173+4444G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260710C>T | CA498023087 | PMP22 | c.18G>A (p.Leu6=) n.207G>A c.-27+4444G>A (n.-27+4444G>A) c.-126-1517G>A (n.-126-1517G>A) c.-27+1719G>A (n.-27+1719G>A) c.-2+4444G>A (n.-2+4444G>A) n.59G>A c.-101-1517G>A (n.-101-1517G>A) n.205-1517G>A n.204+4444G>A n.174-1517G>A n.173+4444G>A | gnomAD v4 |