Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1525976_1525988delCA2631008974IFT140c.2668_2680del (p.Gln890ThrfsTer?)
c.250_262del (p.Gln84ThrfsTer?)
c.*1106_*1118del (n.*1106_*1118del)
n.1897_1909del
n.383_395del
c.301_313del (p.Gln101ThrfsTer?)
c.2422_2434del (p.Gln808ThrfsTer?)
c.1693_1705del (p.Gln565ThrfsTer?)
c.853_865del (p.Gln285ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525978C>ACA394227424IFT140c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.1906G>T
n.392G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525978C=CA2201699147IFT140c.2677G= (p.Glu893=)
c.259G= (p.Glu87=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.1906G=
n.392G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.2431G= (p.Glu811=)
c.1702G= (p.Glu568=)
c.862G= (p.Glu288=)
16g.1525978C>GCA394227426IFT140c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.1906G>C
n.392G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
16g.1525978C>TCA7813538IFT140c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.1906G>A
n.392G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525979G>ACA7813539IFT140c.2676C>T (p.Ala892=)
c.258C>T (p.Ala86=)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.1905C>T
n.391C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.2430C>T (p.Ala810=)
c.1701C>T (p.Ala567=)
c.861C>T (p.Ala287=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525979G>CCA492932382IFT140c.2676C>G (p.Ala892=)
c.258C>G (p.Ala86=)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
n.1905C>G
n.391C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.2430C>G (p.Ala810=)
c.1701C>G (p.Ala567=)
c.861C>G (p.Ala287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525979G=CA2201699148IFT140c.2676C= (p.Ala892=)
c.258C= (p.Ala86=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
n.1905C=
n.391C=
c.309C= (p.Ala103=)
c.2430C= (p.Ala810=)
c.1701C= (p.Ala567=)
c.861C= (p.Ala287=)
16g.1525979G>TCA492932381IFT140c.2676C>A (p.Ala892=)
c.258C>A (p.Ala86=)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
n.1905C>A
n.391C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.2430C>A (p.Ala810=)
c.1701C>A (p.Ala567=)
c.861C>A (p.Ala287=)
 gnomAD v4
16g.1525980G>ACA394227429IFT140c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
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n.1904C>T
n.390C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
 gnomAD v4
16g.1525980G>CCA7813540IFT140c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
n.1904C>G
n.390C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525980G=CA2201699149IFT140c.2675C= (p.Ala892=)
c.257C= (p.Ala86=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
n.1904C=
n.390C=
c.308C= (p.Ala103=)
c.2429C= (p.Ala810=)
c.1700C= (p.Ala567=)
c.860C= (p.Ala287=)
16g.1525980G>TCA394227432IFT140c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
n.1904C>A
n.390C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
16g.1525981C>ACA394227437IFT140c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
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n.1903G>T
n.389G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
 gnomAD v4
16g.1525981C>GCA394227435IFT140c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.1903G>C
n.389G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
16g.1525981C>TCA394227434IFT140c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.1903G>A
n.389G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
 gnomAD v4
16g.1525982T>ACA492932383IFT140c.2673A>T (p.Val891=)
c.255A>T (p.Val85=)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.1902A>T
n.388A>T
c.306A>T (p.Val102=)
c.2427A>T (p.Val809=)
c.1698A>T (p.Val566=)
c.858A>T (p.Val286=)
16g.1525982T>CCA492932384IFT140c.2673A>G (p.Val891=)
c.255A>G (p.Val85=)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.1902A>G
n.388A>G
c.306A>G (p.Val102=)
c.2427A>G (p.Val809=)
c.1698A>G (p.Val566=)
c.858A>G (p.Val286=)
16g.1525982T>GCA492932385IFT140c.2673A>C (p.Val891=)
c.255A>C (p.Val85=)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.1902A>C
n.388A>C
c.306A>C (p.Val102=)
c.2427A>C (p.Val809=)
c.1698A>C (p.Val566=)
c.858A>C (p.Val286=)
16g.1525983A=CA2201699150IFT140c.2672T= (p.Val891=)
c.254T= (p.Val85=)
c.*1110T= (n.*1110T=)
n.1901T=
n.387T=
c.305T= (p.Val102=)
c.2426T= (p.Val809=)
c.1697T= (p.Val566=)
c.857T= (p.Val286=)
16g.1525983A>CCA394227438IFT140c.2672T>G (p.Val891Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.1901T>G
n.387T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
 dbSNP
16g.1525983A>GCA394227440IFT140c.2672T>C (p.Val891Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.1901T>C
n.387T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
16g.1525983A>TCA394227441IFT140c.2672T>A (p.Val891Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.1901T>A
n.387T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
16g.1525984C>ACA394227444IFT140c.2671G>T (p.Val891Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1900G>T
n.386G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
16g.1525984C=CA2201699151IFT140c.2671G= (p.Val891=)
c.253G= (p.Val85=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.1900G=
n.386G=
c.304G= (p.Val102=)
c.2425G= (p.Val809=)
c.1696G= (p.Val566=)
c.856G= (p.Val286=)
16g.1525984C>GCA394227445IFT140c.2671G>C (p.Val891Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1900G>C
n.386G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
16g.1525984C>TCA394227446IFT140c.2671G>A (p.Val891Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1900G>A
n.386G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.2425G>A (p.Val809Ile)
c.1696G>A (p.Val566Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525985delCA2573151760IFT140c.2671del (p.Val891Ter)
c.253del (p.Val85Ter)
c.*1109del (n.*1109del)
n.1900del
n.386del
c.304del (p.Val102Ter)
c.2425del (p.Val809Ter)
c.1696del (p.Val566Ter)
c.856del (p.Val286Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1525985C>ACA394227448IFT140c.2670G>T (p.Gln890His)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1899G>T
n.385G>T
c.303G>T (p.Gln101His)
c.2424G>T (p.Gln808His)
c.1695G>T (p.Gln565His)
c.855G>T (p.Gln285His)
 gnomAD v4
16g.1525985C>GCA394227450IFT140c.2670G>C (p.Gln890His)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1899G>C
n.385G>C
c.303G>C (p.Gln101His)
c.2424G>C (p.Gln808His)
c.1695G>C (p.Gln565His)
c.855G>C (p.Gln285His)
16g.1525985C>TCA492932386IFT140c.2670G>A (p.Gln890=)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1899G>A
n.385G>A
c.303G>A (p.Gln101=)
c.2424G>A (p.Gln808=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
c.855G>A (p.Gln285=)
16g.1525986T>ACA394227452IFT140c.2669A>T (p.Gln890Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.1898A>T
n.384A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
16g.1525986T>CCA394227454IFT140c.2669A>G (p.Gln890Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1898A>G
n.384A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
 gnomAD v4
16g.1525986T>GCA394227455IFT140c.2669A>C (p.Gln890Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.1898A>C
n.384A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
 ClinVar
16g.1525987G>ACA394227457IFT140c.2668C>T (p.Gln890Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
n.1897C>T
n.383C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
16g.1525987G>CCA394227459IFT140c.2668C>G (p.Gln890Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
n.1897C>G
n.383C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
 gnomAD v4
16g.1525987G>TCA394227460IFT140c.2668C>A (p.Gln890Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
n.1897C>A
n.383C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
 gnomAD v4
16g.1525988delCA2631009015IFT140c.2668del (p.Gln890ArgfsTer2)
c.250del (p.Gln84ArgfsTer2)
c.*1106del (n.*1106del)
n.1897del
n.383del
c.301del (p.Gln101ArgfsTer2)
c.2422del (p.Gln808ArgfsTer2)
c.1693del (p.Gln565ArgfsTer2)
c.853del (p.Gln285ArgfsTer2)
 gnomAD v4
16g.1525988G>ACA492932387IFT140c.2667C>T (p.Leu889=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.1896C>T
n.382C>T
c.300C>T (p.Leu100=)
c.2421C>T (p.Leu807=)
c.1692C>T (p.Leu564=)
c.852C>T (p.Leu284=)
 gnomAD v4
16g.1525988G>CCA492932388IFT140c.2667C>G (p.Leu889=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.1896C>G
n.382C>G
c.300C>G (p.Leu100=)
c.2421C>G (p.Leu807=)
c.1692C>G (p.Leu564=)
c.852C>G (p.Leu284=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525988G=CA2201699152IFT140c.2667C= (p.Leu889=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.*1105C= (n.*1105C=)
n.1896C=
n.382C=
c.300C= (p.Leu100=)
c.2421C= (p.Leu807=)
c.1692C= (p.Leu564=)
c.852C= (p.Leu284=)
16g.1525988G>TCA492932389IFT140c.2667C>A (p.Leu889=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.1896C>A
n.382C>A
c.300C>A (p.Leu100=)
c.2421C>A (p.Leu807=)
c.1692C>A (p.Leu564=)
c.852C>A (p.Leu284=)
 gnomAD v4
16g.1525988_1525989delinsGACA2201699153IFT140c.2666_2667delinsTC (p.Leu889=)
c.248_249delinsTC (p.Leu83=)
c.*1104_*1105delinsTC (n.*1104_*1105delinsTC)
n.1895_1896delinsTC
n.381_382delinsTC
c.299_300delinsTC (p.Leu100=)
c.2420_2421delinsTC (p.Leu807=)
c.1691_1692delinsTC (p.Leu564=)
c.851_852delinsTC (p.Leu284=)
16g.1525989delCA2201699154IFT140c.2666del (p.Leu889ProfsTer3)
c.248del (p.Leu83ProfsTer3)
c.*1104del (n.*1104del)
n.1895del
n.381del
c.299del (p.Leu100ProfsTer3)
c.2420del (p.Leu807ProfsTer3)
c.1691del (p.Leu564ProfsTer3)
c.851del (p.Leu284ProfsTer3)
 dbSNP
16g.1525989A>CCA394227466IFT140c.2666T>G (p.Leu889Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
n.1895T>G
n.381T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
16g.1525989A>GCA394227464IFT140c.2666T>C (p.Leu889Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
n.1895T>C
n.381T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 gnomAD v4
16g.1525989A>TCA394227463IFT140c.2666T>A (p.Leu889His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
n.1895T>A
n.381T>A
c.299T>A (p.Leu100His)
c.2420T>A (p.Leu807His)
c.1691T>A (p.Leu564His)
c.851T>A (p.Leu284His)
 gnomAD v4
16g.1525990G>ACA394227468IFT140c.2665C>T (p.Leu889Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.1894C>T
n.380C>T
c.298C>T (p.Leu100Phe)
c.2419C>T (p.Leu807Phe)
c.1690C>T (p.Leu564Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
 gnomAD v4
16g.1525990G>CCA394227469IFT140c.2665C>G (p.Leu889Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.1894C>G
n.380C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.1690C>G (p.Leu564Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
 gnomAD v4
16g.1525990G>TCA394227470IFT140c.2665C>A (p.Leu889Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1894C>A
n.380C>A
c.298C>A (p.Leu100Ile)
c.2419C>A (p.Leu807Ile)
c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
 gnomAD v4
16g.1525991G>ACA492932390IFT140c.2664C>T (p.Ala888=)
c.246C>T (p.Ala82=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1893C>T
n.379C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.2418C>T (p.Ala806=)
c.1689C>T (p.Ala563=)
c.849C>T (p.Ala283=)
16g.1525991G>CCA492932391IFT140c.2664C>G (p.Ala888=)
c.246C>G (p.Ala82=)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1893C>G
n.379C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.2418C>G (p.Ala806=)
c.1689C>G (p.Ala563=)
c.849C>G (p.Ala283=)
16g.1525991G>TCA492932392IFT140c.2664C>A (p.Ala888=)
c.246C>A (p.Ala82=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1893C>A
n.379C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.2418C>A (p.Ala806=)
c.1689C>A (p.Ala563=)
c.849C>A (p.Ala283=)
16g.1525992G>ACA394227472IFT140c.2663C>T (p.Ala888Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1892C>T
n.378C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525992G>CCA394227474IFT140c.2663C>G (p.Ala888Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1892C>G
n.378C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
 COSMIC
16g.1525992G=CA2201699155IFT140c.2663C= (p.Ala888=)
c.245C= (p.Ala82=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.1892C=
n.378C=
c.296C= (p.Ala99=)
c.2417C= (p.Ala806=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.848C= (p.Ala283=)
16g.1525992G>TCA394227476IFT140c.2663C>A (p.Ala888Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1892C>A
n.378C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.2417C>A (p.Ala806Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
16g.1525993C>ACA394227480IFT140c.2662G>T (p.Ala888Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1891G>T
n.377G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
 gnomAD v4
16g.1525993C=CA2201699156IFT140c.2662G= (p.Ala888=)
c.244G= (p.Ala82=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.1891G=
n.377G=
c.295G= (p.Ala99=)
c.2416G= (p.Ala806=)
c.1687G= (p.Ala563=)
c.847G= (p.Ala283=)
16g.1525993C>GCA394227477IFT140c.2662G>C (p.Ala888Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1891G>C
n.377G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
16g.1525993C>TCA394227479IFT140c.2662G>A (p.Ala888Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1891G>A
n.377G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525994C>ACA394227483IFT140c.2661G>T (p.Glu887Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1890G>T
n.376G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
 gnomAD v4
16g.1525994C=CA2201699157IFT140c.2661G= (p.Glu887=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.1890G=
n.376G=
c.294G= (p.Glu98=)
c.2415G= (p.Glu805=)
c.1686G= (p.Glu562=)
c.846G= (p.Glu282=)
16g.1525994C>GCA394227484IFT140c.2661G>C (p.Glu887Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.1890G>C
n.376G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
16g.1525994C>TCA492932393IFT140c.2661G>A (p.Glu887=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.1890G>A
n.376G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
c.846G>A (p.Glu282=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525995T>ACA394227486IFT140c.2660A>T (p.Glu887Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.1889A>T
n.375A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
 gnomAD v4
16g.1525995T>CCA394227487IFT140c.2660A>G (p.Glu887Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.1889A>G
n.375A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
 gnomAD v4
16g.1525995T>GCA394227489IFT140c.2660A>C (p.Glu887Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.1889A>C
n.375A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
16g.1525996C>ACA394227494IFT140c.2659G>T (p.Glu887Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1888G>T
n.374G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
 gnomAD v4
16g.1525996C>GCA394227491IFT140c.2659G>C (p.Glu887Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1888G>C
n.374G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
16g.1525996C>TCA394227492IFT140c.2659G>A (p.Glu887Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1888G>A
n.374G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
16g.1525997C>ACA276680460IFT140c.2658G>T (p.Gln886His)
c.240G>T (p.Gln80His)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1887G>T
n.373G>T
c.291G>T (p.Gln97His)
c.2412G>T (p.Gln804His)
c.1683G>T (p.Gln561His)
c.843G>T (p.Gln281His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525997C=CA2201699158IFT140c.2658G= (p.Gln886=)
c.240G= (p.Gln80=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1887G=
n.373G=
c.291G= (p.Gln97=)
c.2412G= (p.Gln804=)
c.1683G= (p.Gln561=)
c.843G= (p.Gln281=)
16g.1525997C>GCA394227496IFT140c.2658G>C (p.Gln886His)
c.240G>C (p.Gln80His)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1887G>C
n.373G>C
c.291G>C (p.Gln97His)
c.2412G>C (p.Gln804His)
c.1683G>C (p.Gln561His)
c.843G>C (p.Gln281His)
 gnomAD v4
16g.1525997C>TCA492932394IFT140c.2658G>A (p.Gln886=)
c.240G>A (p.Gln80=)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1887G>A
n.373G>A
c.291G>A (p.Gln97=)
c.2412G>A (p.Gln804=)
c.1683G>A (p.Gln561=)
c.843G>A (p.Gln281=)
 gnomAD v4
16g.1525998T>ACA394227498IFT140c.2657A>T (p.Gln886Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1886A>T
n.372A>T
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.2411A>T (p.Gln804Leu)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
16g.1525998T>CCA394227500IFT140c.2657A>G (p.Gln886Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1886A>G
n.372A>G
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.2411A>G (p.Gln804Arg)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525998T>GCA394227501IFT140c.2657A>C (p.Gln886Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1886A>C
n.372A>C
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.2411A>C (p.Gln804Pro)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
16g.1525998T=CA2201699159IFT140c.2657A= (p.Gln886=)
c.239A= (p.Gln80=)
c.*1095A= (n.*1095A=)
n.1886A=
n.372A=
c.290A= (p.Gln97=)
c.2411A= (p.Gln804=)
c.1682A= (p.Gln561=)
c.842A= (p.Gln281=)
16g.1525999G>ACA394227503IFT140c.2656C>T (p.Gln886Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1885C>T
n.371C>T
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.2410C>T (p.Gln804Ter)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1525999G>CCA394227504IFT140c.2656C>G (p.Gln886Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1885C>G
n.371C>G
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.2410C>G (p.Gln804Glu)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
16g.1525999G=CA2201699161IFT140c.2656C= (p.Gln886=)
c.238C= (p.Gln80=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
n.1885C=
n.371C=
c.289C= (p.Gln97=)
c.2410C= (p.Gln804=)
c.1681C= (p.Gln561=)
c.841C= (p.Gln281=)
16g.1525999G>TCA394227506IFT140c.2656C>A (p.Gln886Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1885C>A
n.371C>A
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.2410C>A (p.Gln804Lys)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
 gnomAD v4
16g.1525999_1526000delinsGCCA2201699160IFT140c.2655_2656delinsGC (p.Trp885=)
c.237_238delinsGC (p.Trp79=)
c.*1093_*1094delinsGC (n.*1093_*1094delinsGC)
n.1884_1885delinsGC
n.370_371delinsGC
c.288_289delinsGC (p.Trp96=)
c.2409_2410delinsGC (p.Trp803=)
c.1680_1681delinsGC (p.Trp560=)
c.840_841delinsGC (p.Trp280=)
16g.1526000C>ACA394227508IFT140c.2655G>T (p.Trp885Cys)
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.1884G>T
n.370G>T
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.2409G>T (p.Trp803Cys)
c.1680G>T (p.Trp560Cys)
c.840G>T (p.Trp280Cys)
 gnomAD v4
16g.1526000C>GCA394227509IFT140c.2655G>C (p.Trp885Cys)
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.1884G>C
n.370G>C
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.2409G>C (p.Trp803Cys)
c.1680G>C (p.Trp560Cys)
c.840G>C (p.Trp280Cys)
 gnomAD v4
16g.1526000C>TCA394227511IFT140c.2655G>A (p.Trp885Ter)
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.1884G>A
n.370G>A
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.2409G>A (p.Trp803Ter)
c.1680G>A (p.Trp560Ter)
c.840G>A (p.Trp280Ter)
 gnomAD v4
16g.1526001delCA7813541IFT140c.2655del (p.Trp885CysfsTer7)
c.237del (p.Trp79CysfsTer7)
c.*1093del (n.*1093del)
n.1884del
n.370del
c.288del (p.Trp96CysfsTer7)
c.2409del (p.Trp803CysfsTer7)
c.1680del (p.Trp560CysfsTer7)
c.840del (p.Trp280CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526001C>ACA394227514IFT140c.2654G>T (p.Trp885Leu)
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.1883G>T
n.369G>T
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.2408G>T (p.Trp803Leu)
c.1679G>T (p.Trp560Leu)
c.839G>T (p.Trp280Leu)
 gnomAD v4
16g.1526001C>GCA394227518IFT140c.2654G>C (p.Trp885Ser)
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.1883G>C
n.369G>C
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.2408G>C (p.Trp803Ser)
c.1679G>C (p.Trp560Ser)
c.839G>C (p.Trp280Ser)
16g.1526001C>TCA394227516IFT140c.2654G>A (p.Trp885Ter)
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.1883G>A
n.369G>A
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.2408G>A (p.Trp803Ter)
c.1679G>A (p.Trp560Ter)
c.839G>A (p.Trp280Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526002A>CCA394227520IFT140c.2653T>G (p.Trp885Gly)
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1882T>G
n.368T>G
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.2407T>G (p.Trp803Gly)
c.1678T>G (p.Trp560Gly)
c.838T>G (p.Trp280Gly)
16g.1526002A>GCA394227523IFT140c.2653T>C (p.Trp885Arg)
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1882T>C
n.368T>C
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.2407T>C (p.Trp803Arg)
c.1678T>C (p.Trp560Arg)
c.838T>C (p.Trp280Arg)
 gnomAD v4
16g.1526002A>TCA394227521IFT140c.2653T>A (p.Trp885Arg)
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1882T>A
n.368T>A
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.2407T>A (p.Trp803Arg)
c.1678T>A (p.Trp560Arg)
c.838T>A (p.Trp280Arg)
16g.1526003C>ACA492932395IFT140c.2652G>T (p.Arg884=)
c.234G>T (p.Arg78=)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1881G>T
n.367G>T
c.285G>T (p.Arg95=)
c.2406G>T (p.Arg802=)
c.1677G>T (p.Arg559=)
c.837G>T (p.Arg279=)
16g.1526003C>GCA492932396IFT140c.2652G>C (p.Arg884=)
c.234G>C (p.Arg78=)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1881G>C
n.367G>C
c.285G>C (p.Arg95=)
c.2406G>C (p.Arg802=)
c.1677G>C (p.Arg559=)
c.837G>C (p.Arg279=)
16g.1526003C>TCA492932397IFT140c.2652G>A (p.Arg884=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1881G>A
n.367G>A
c.285G>A (p.Arg95=)
c.2406G>A (p.Arg802=)
c.1677G>A (p.Arg559=)
c.837G>A (p.Arg279=)
 gnomAD v4
16g.1526004C>ACA394227525IFT140c.2651G>T (p.Arg884Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.1880G>T
n.366G>T
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.2405G>T (p.Arg802Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
 gnomAD v4
16g.1526004C=CA2201699162IFT140c.2651G= (p.Arg884=)
c.233G= (p.Arg78=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.1880G=
n.366G=
c.284G= (p.Arg95=)
c.2405G= (p.Arg802=)
c.1676G= (p.Arg559=)
c.836G= (p.Arg279=)
16g.1526004C>GCA394227527IFT140c.2651G>C (p.Arg884Pro)
c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.1880G>C
n.366G>C
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.2405G>C (p.Arg802Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
 gnomAD v4
16g.1526004C>TCA7813542IFT140c.2651G>A (p.Arg884Gln)
c.233G>A (p.Arg78Gln)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.1880G>A
n.366G>A
c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.2405G>A (p.Arg802Gln)
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526005G>ACA7813543IFT140c.2650C>T (p.Arg884Trp)
c.232C>T (p.Arg78Trp)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1879C>T
n.365C>T
c.283C>T (p.Arg95Trp)
c.2404C>T (p.Arg802Trp)
c.1675C>T (p.Arg559Trp)
c.835C>T (p.Arg279Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526005G>CCA7813544IFT140c.2650C>G (p.Arg884Gly)
c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1879C>G
n.365C>G
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526005G=CA2201699163IFT140c.2650C= (p.Arg884=)
c.232C= (p.Arg78=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.1879C=
n.365C=
c.283C= (p.Arg95=)
c.2404C= (p.Arg802=)
c.1675C= (p.Arg559=)
c.835C= (p.Arg279=)
16g.1526005G>TCA492932398IFT140c.2650C>A (p.Arg884=)
c.232C>A (p.Arg78=)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1879C>A
n.365C>A
c.283C>A (p.Arg95=)
c.2404C>A (p.Arg802=)
c.1675C>A (p.Arg559=)
c.835C>A (p.Arg279=)
 gnomAD v4
16g.1526006G>ACA7813545IFT140c.2649C>T (p.Gly883=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1878C>T
n.364C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
c.2403C>T (p.Gly801=)
c.1674C>T (p.Gly558=)
c.834C>T (p.Gly278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526006G>CCA492932399IFT140c.2649C>G (p.Gly883=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1878C>G
n.364C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
c.2403C>G (p.Gly801=)
c.1674C>G (p.Gly558=)
c.834C>G (p.Gly278=)
16g.1526006G=CA2201699164IFT140c.2649C= (p.Gly883=)
c.231C= (p.Gly77=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.1878C=
n.364C=
c.282C= (p.Gly94=)
c.2403C= (p.Gly801=)
c.1674C= (p.Gly558=)
c.834C= (p.Gly278=)
16g.1526006G>TCA492932400IFT140c.2649C>A (p.Gly883=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1878C>A
n.364C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
c.2403C>A (p.Gly801=)
c.1674C>A (p.Gly558=)
c.834C>A (p.Gly278=)
16g.1526007C>ACA394227528IFT140c.2648G>T (p.Gly883Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.1877G>T
n.363G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1526007C>GCA394227529IFT140c.2648G>C (p.Gly883Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.1877G>C
n.363G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
16g.1526007C>TCA394227530IFT140c.2648G>A (p.Gly883Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.1877G>A
n.363G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.1673G>A (p.Gly558Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
 gnomAD v4
16g.1526008C>ACA394227531IFT140c.2647G>T (p.Gly883Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1876G>T
n.362G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.2401G>T (p.Gly801Cys)
c.1672G>T (p.Gly558Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
 gnomAD v4
16g.1526008C>GCA394227532IFT140c.2647G>C (p.Gly883Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.1876G>C
n.362G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.1672G>C (p.Gly558Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
16g.1526008C>TCA394227533IFT140c.2647G>A (p.Gly883Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1876G>A
n.362G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.1672G>A (p.Gly558Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
 gnomAD v4
16g.1526009C>ACA492932401IFT140c.2646G>T (p.Ala882=)
c.228G>T (p.Ala76=)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1875G>T
n.361G>T
c.279G>T (p.Ala93=)
c.2400G>T (p.Ala800=)
c.1671G>T (p.Ala557=)
c.831G>T (p.Ala277=)
 gnomAD v4
16g.1526009C=CA2201699165IFT140c.2646G= (p.Ala882=)
c.228G= (p.Ala76=)
c.*1084G= (n.*1084G=)
n.1875G=
n.361G=
c.279G= (p.Ala93=)
c.2400G= (p.Ala800=)
c.1671G= (p.Ala557=)
c.831G= (p.Ala277=)
16g.1526009C>GCA492932402IFT140c.2646G>C (p.Ala882=)
c.228G>C (p.Ala76=)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1875G>C
n.361G>C
c.279G>C (p.Ala93=)
c.2400G>C (p.Ala800=)
c.1671G>C (p.Ala557=)
c.831G>C (p.Ala277=)
 ClinVar dbSNP
16g.1526009C>TCA7813546IFT140c.2646G>A (p.Ala882=)
c.228G>A (p.Ala76=)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1875G>A
n.361G>A
c.279G>A (p.Ala93=)
c.2400G>A (p.Ala800=)
c.1671G>A (p.Ala557=)
c.831G>A (p.Ala277=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526010G>ACA7813547IFT140c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.1874C>T
n.360C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.2399C>T (p.Ala800Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526010G>CCA394227534IFT140c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.1874C>G
n.360C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
16g.1526010G=CA2201699166IFT140c.2645C= (p.Ala882=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.1874C=
n.360C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.2399C= (p.Ala800=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.830C= (p.Ala277=)
16g.1526010G>TCA394227535IFT140c.2645C>A (p.Ala882Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.1874C>A
n.360C>A
c.278C>A (p.Ala93Glu)
c.2399C>A (p.Ala800Glu)
c.1670C>A (p.Ala557Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
16g.1526011C>ACA394227536IFT140c.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.1873G>T
n.359G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
 gnomAD v4
16g.1526011C>GCA394227537IFT140c.2644G>C (p.Ala882Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.1873G>C
n.359G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
16g.1526011C>TCA394227538IFT140c.2644G>A (p.Ala882Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.1873G>A
n.359G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
16g.1526012A>CCA492932403IFT140c.2643T>G (p.Ala881=)
c.225T>G (p.Ala75=)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1872T>G
n.358T>G
c.276T>G (p.Ala92=)
c.2397T>G (p.Ala799=)
c.1668T>G (p.Ala556=)
c.828T>G (p.Ala276=)
16g.1526012A>GCA492932404IFT140c.2643T>C (p.Ala881=)
c.225T>C (p.Ala75=)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1872T>C
n.358T>C
c.276T>C (p.Ala92=)
c.2397T>C (p.Ala799=)
c.1668T>C (p.Ala556=)
c.828T>C (p.Ala276=)
16g.1526012A>TCA492932405IFT140c.2643T>A (p.Ala881=)
c.225T>A (p.Ala75=)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1872T>A
n.358T>A
c.276T>A (p.Ala92=)
c.2397T>A (p.Ala799=)
c.1668T>A (p.Ala556=)
c.828T>A (p.Ala276=)
 gnomAD v4
16g.1526013G>ACA394227684IFT140c.2642C>T (p.Ala881Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1871C>T
n.357C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.2396C>T (p.Ala799Val)
c.1667C>T (p.Ala556Val)
c.827C>T (p.Ala276Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526013G>CCA394227685IFT140c.2642C>G (p.Ala881Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1871C>G
n.357C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.2396C>G (p.Ala799Gly)
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
16g.1526013G=CA2201699167IFT140c.2642C= (p.Ala881=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.1871C=
n.357C=
c.275C= (p.Ala92=)
c.2396C= (p.Ala799=)
c.1667C= (p.Ala556=)
c.827C= (p.Ala276=)
16g.1526013G>TCA394227687IFT140c.2642C>A (p.Ala881Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1871C>A
n.357C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.2396C>A (p.Ala799Asp)
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
 gnomAD v4
16g.1526014C>ACA394227689IFT140c.2641G>T (p.Ala881Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1870G>T
n.356G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.2395G>T (p.Ala799Ser)
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526014C=CA2201699168IFT140c.2641G= (p.Ala881=)
c.223G= (p.Ala75=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.1870G=
n.356G=
c.274G= (p.Ala92=)
c.2395G= (p.Ala799=)
c.1666G= (p.Ala556=)
c.826G= (p.Ala276=)
16g.1526014C>GCA276680466IFT140c.2641G>C (p.Ala881Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.1870G>C
n.356G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.2395G>C (p.Ala799Pro)
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526014C>TCA394227691IFT140c.2641G>A (p.Ala881Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.1870G>A
n.356G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.2395G>A (p.Ala799Thr)
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1526015C>ACA394227693IFT140c.2640G>T (p.Gln880His)
c.222G>T (p.Gln74His)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1869G>T
n.355G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.2394G>T (p.Gln798His)
c.1665G>T (p.Gln555His)
c.825G>T (p.Gln275His)
 gnomAD v4
16g.1526015C>GCA394227692IFT140c.2640G>C (p.Gln880His)
c.222G>C (p.Gln74His)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1869G>C
n.355G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.2394G>C (p.Gln798His)
c.1665G>C (p.Gln555His)
c.825G>C (p.Gln275His)
16g.1526015C>TCA492932406IFT140c.2640G>A (p.Gln880=)
c.222G>A (p.Gln74=)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1869G>A
n.355G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.2394G>A (p.Gln798=)
c.1665G>A (p.Gln555=)
c.825G>A (p.Gln275=)
 gnomAD v4
16g.1526016T>ACA394227694IFT140c.2639A>T (p.Gln880Leu)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1868A>T
n.354A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.2393A>T (p.Gln798Leu)
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
 gnomAD v4
16g.1526016T>CCA394227695IFT140c.2639A>G (p.Gln880Arg)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1868A>G
n.354A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.2393A>G (p.Gln798Arg)
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
 gnomAD v4
16g.1526016T>GCA394227696IFT140c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.1868A>C
n.354A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.2393A>C (p.Gln798Pro)
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
16g.1526017G>ACA394227697IFT140c.2638C>T (p.Gln880Ter)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.*1076C>T (n.*1076C>T)
n.1867C>T
n.353C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.2392C>T (p.Gln798Ter)
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526017G>CCA394227698IFT140c.2638C>G (p.Gln880Glu)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.*1076C>G (n.*1076C>G)
n.1867C>G
n.353C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.2392C>G (p.Gln798Glu)
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
16g.1526017G=CA2201699169IFT140c.2638C= (p.Gln880=)
c.220C= (p.Gln74=)
c.*1076C= (n.*1076C=)
n.1867C=
n.353C=
c.271C= (p.Gln91=)
c.2392C= (p.Gln798=)
c.1663C= (p.Gln555=)
c.823C= (p.Gln275=)
16g.1526017G>TCA394227699IFT140c.2638C>A (p.Gln880Lys)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.1867C>A
n.353C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.2392C>A (p.Gln798Lys)
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
 gnomAD v4
16g.1526018G>ACA7813548IFT140c.2637C>T (p.Tyr879=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1866C>T
n.352C>T
c.270C>T (p.Tyr90=)
c.2391C>T (p.Tyr797=)
c.1662C>T (p.Tyr554=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526018G>CCA394227701IFT140c.2637C>G (p.Tyr879Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1866C>G
n.352C>G
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
c.2391C>G (p.Tyr797Ter)
c.1662C>G (p.Tyr554Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
16g.1526018G=CA2201699170IFT140c.2637C= (p.Tyr879=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.1866C=
n.352C=
c.270C= (p.Tyr90=)
c.2391C= (p.Tyr797=)
c.1662C= (p.Tyr554=)
c.822C= (p.Tyr274=)
16g.1526018G>TCA394227703IFT140c.2637C>A (p.Tyr879Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1866C>A
n.352C>A
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
c.2391C>A (p.Tyr797Ter)
c.1662C>A (p.Tyr554Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
16g.1526019T>ACA394227705IFT140c.2636A>T (p.Tyr879Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*1074A>T (n.*1074A>T)
n.1865A>T
n.351A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
16g.1526019T>CCA394227706IFT140c.2636A>G (p.Tyr879Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
n.1865A>G
n.351A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526019T>GCA394227707IFT140c.2636A>C (p.Tyr879Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
n.1865A>C
n.351A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
16g.1526019T=CA2201699171IFT140c.2636A= (p.Tyr879=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.*1074A= (n.*1074A=)
n.1865A=
n.351A=
c.269A= (p.Tyr90=)
c.2390A= (p.Tyr797=)
c.1661A= (p.Tyr554=)
c.821A= (p.Tyr274=)
16g.1526020A=CA2201699172IFT140c.2635T= (p.Tyr879=)
c.217T= (p.Tyr73=)
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.1864T=
n.350T=
c.268T= (p.Tyr90=)
c.2389T= (p.Tyr797=)
c.1660T= (p.Tyr554=)
c.820T= (p.Tyr274=)
16g.1526020A>CCA394227711IFT140c.2635T>G (p.Tyr879Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.1864T>G
n.350T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
16g.1526020A>GCA394227712IFT140c.2635T>C (p.Tyr879His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.1864T>C
n.350T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526020A>TCA394227709IFT140c.2635T>A (p.Tyr879Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.1864T>A
n.350T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526021G>ACA492932407IFT140c.2634C>T (p.Phe878=)
c.216C>T (p.Phe72=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1863C>T
n.349C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
c.2388C>T (p.Phe796=)
c.1659C>T (p.Phe553=)
c.819C>T (p.Phe273=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526021G>CCA394227714IFT140c.2634C>G (p.Phe878Leu)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.1863C>G
n.349C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.2388C>G (p.Phe796Leu)
c.1659C>G (p.Phe553Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
 gnomAD v4
16g.1526021G=CA2201699173IFT140c.2634C= (p.Phe878=)
c.216C= (p.Phe72=)
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.1863C=
n.349C=
c.267C= (p.Phe89=)
c.2388C= (p.Phe796=)
c.1659C= (p.Phe553=)
c.819C= (p.Phe273=)
16g.1526021G>TCA394227715IFT140c.2634C>A (p.Phe878Leu)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1863C>A
n.349C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.2388C>A (p.Phe796Leu)
c.1659C>A (p.Phe553Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
 gnomAD v4
16g.1526022A=CA2201699174IFT140c.2633T= (p.Phe878=)
c.215T= (p.Phe72=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
n.1862T=
n.348T=
c.266T= (p.Phe89=)
c.2387T= (p.Phe796=)
c.1658T= (p.Phe553=)
c.818T= (p.Phe273=)
16g.1526022A>CCA7813549IFT140c.2633T>G (p.Phe878Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.1862T>G
n.348T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.2387T>G (p.Phe796Cys)
c.1658T>G (p.Phe553Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526022A>GCA394227717IFT140c.2633T>C (p.Phe878Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.1862T>C
n.348T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.2387T>C (p.Phe796Ser)
c.1658T>C (p.Phe553Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526022A>TCA394227719IFT140c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1862T>A
n.348T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.2387T>A (p.Phe796Tyr)
c.1658T>A (p.Phe553Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
16g.1526023A=CA2201699175IFT140c.2632T= (p.Phe878=)
c.214T= (p.Phe72=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
n.1861T=
n.347T=
c.265T= (p.Phe89=)
c.2386T= (p.Phe796=)
c.1657T= (p.Phe553=)
c.817T= (p.Phe273=)
16g.1526023A>CCA394227730IFT140c.2632T>G (p.Phe878Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.1861T>G
n.347T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.2386T>G (p.Phe796Val)
c.1657T>G (p.Phe553Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
16g.1526023A>GCA394227721IFT140c.2632T>C (p.Phe878Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.1861T>C
n.347T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.2386T>C (p.Phe796Leu)
c.1657T>C (p.Phe553Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
16g.1526023A>TCA394227722IFT140c.2632T>A (p.Phe878Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.1861T>A
n.347T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.2386T>A (p.Phe796Ile)
c.1657T>A (p.Phe553Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526024C>ACA394227732IFT140c.2631G>T (p.Lys877Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1860G>T
n.346G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.2385G>T (p.Lys795Asn)
c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
 gnomAD v4
16g.1526024C>GCA394227733IFT140c.2631G>C (p.Lys877Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.1860G>C
n.346G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.2385G>C (p.Lys795Asn)
c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
16g.1526024C>TCA492932408IFT140c.2631G>A (p.Lys877=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.1860G>A
n.346G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.2385G>A (p.Lys795=)
c.1656G>A (p.Lys552=)
c.816G>A (p.Lys272=)
16g.1526025T>ACA394227735IFT140c.2630A>T (p.Lys877Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.1859A>T
n.345A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.2384A>T (p.Lys795Met)
c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
16g.1526025T>CCA394227737IFT140c.2630A>G (p.Lys877Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.1859A>G
n.345A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.2384A>G (p.Lys795Arg)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
16g.1526025T>GCA394227738IFT140c.2630A>C (p.Lys877Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.1859A>C
n.345A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.2384A>C (p.Lys795Thr)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
16g.1526026T>ACA394227740IFT140c.2629A>T (p.Lys877Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1858A>T
n.344A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.2383A>T (p.Lys795Ter)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
16g.1526026T>CCA394227743IFT140c.2629A>G (p.Lys877Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1858A>G
n.344A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.2383A>G (p.Lys795Glu)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
 dbSNP
16g.1526026T>GCA394227742IFT140c.2629A>C (p.Lys877Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1858A>C
n.344A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.2383A>C (p.Lys795Gln)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
16g.1526026T=CA2201699176IFT140c.2629A= (p.Lys877=)
c.211A= (p.Lys71=)
c.*1067A= (n.*1067A=)
n.1858A=
n.344A=
c.262A= (p.Lys88=)
c.2383A= (p.Lys795=)
c.1654A= (p.Lys552=)
c.814A= (p.Lys272=)
16g.1526027G>ACA492932409IFT140c.2628C>T (p.Asn876=)
c.210C>T (p.Asn70=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.1857C>T
n.343C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
c.2382C>T (p.Asn794=)
c.1653C>T (p.Asn551=)
c.813C>T (p.Asn271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526027G>CCA394227745IFT140c.2628C>G (p.Asn876Lys)
c.210C>G (p.Asn70Lys)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.1857C>G
n.343C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.2382C>G (p.Asn794Lys)
c.1653C>G (p.Asn551Lys)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
 gnomAD v4
16g.1526027G=CA2201699177IFT140c.2628C= (p.Asn876=)
c.210C= (p.Asn70=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.1857C=
n.343C=
c.261C= (p.Asn87=)
c.2382C= (p.Asn794=)
c.1653C= (p.Asn551=)
c.813C= (p.Asn271=)
16g.1526027G>TCA394227746IFT140c.2628C>A (p.Asn876Lys)
c.210C>A (p.Asn70Lys)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.1857C>A
n.343C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.2382C>A (p.Asn794Lys)
c.1653C>A (p.Asn551Lys)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
 ClinVar dbSNP
16g.1526028T>ACA394227748IFT140c.2627A>T (p.Asn876Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.1856A>T
n.342A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.2381A>T (p.Asn794Ile)
c.1652A>T (p.Asn551Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526028T>CCA7813550IFT140c.2627A>G (p.Asn876Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.1856A>G
n.342A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.2381A>G (p.Asn794Ser)
c.1652A>G (p.Asn551Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526028T>GCA394227750IFT140c.2627A>C (p.Asn876Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.1856A>C
n.342A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.2381A>C (p.Asn794Thr)
c.1652A>C (p.Asn551Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
16g.1526028T=CA2201699178IFT140c.2627A= (p.Asn876=)
c.209A= (p.Asn70=)
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.1856A=
n.342A=
c.260A= (p.Asn87=)
c.2381A= (p.Asn794=)
c.1652A= (p.Asn551=)
c.812A= (p.Asn271=)
16g.1526029T>ACA394227753IFT140c.2626A>T (p.Asn876Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.1855A>T
n.341A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.2380A>T (p.Asn794Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
16g.1526029T>CCA394227754IFT140c.2626A>G (p.Asn876Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.1855A>G
n.341A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.2380A>G (p.Asn794Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
16g.1526029T>GCA394227755IFT140c.2626A>C (p.Asn876His)
c.208A>C (p.Asn70His)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.1855A>C
n.341A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.2380A>C (p.Asn794His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.811A>C (p.Asn271His)
16g.1526030C>ACA492932412IFT140c.2625G>T (p.Leu875=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.1854G>T
n.340G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
c.2379G>T (p.Leu793=)
c.1650G>T (p.Leu550=)
c.810G>T (p.Leu270=)
 gnomAD v4
16g.1526030C>GCA492932411IFT140c.2625G>C (p.Leu875=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.1854G>C
n.340G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.2379G>C (p.Leu793=)
c.1650G>C (p.Leu550=)
c.810G>C (p.Leu270=)
16g.1526030C>TCA492932410IFT140c.2625G>A (p.Leu875=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.1854G>A
n.340G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.1650G>A (p.Leu550=)
c.810G>A (p.Leu270=)
16g.1526031A>CCA394227757IFT140c.2624T>G (p.Leu875Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.1853T>G
n.339T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
16g.1526031A>GCA394227758IFT140c.2624T>C (p.Leu875Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1853T>C
n.339T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
16g.1526031A>TCA394227760IFT140c.2624T>A (p.Leu875Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.1853T>A
n.339T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
16g.1526034_1526036delCA2575869588IFT140c.2622_2624del (p.Leu875del)
c.204_206del (p.Leu69del)
c.*1060_*1062del (n.*1060_*1062del)
n.1851_1853del
n.337_339del
c.255_257del (p.Leu86del)
c.2376_2378del (p.Leu793del)
c.1647_1649del (p.Leu550del)
c.807_809del (p.Leu270del)
16g.1526032G>ACA492932413IFT140c.2623C>T (p.Leu875=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.1852C>T
n.338C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
c.2377C>T (p.Leu793=)
c.1648C>T (p.Leu550=)
c.808C>T (p.Leu270=)
16g.1526032G>CCA394227763IFT140c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.1852C>G
n.338C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
16g.1526032G>TCA394227761IFT140c.2623C>A (p.Leu875Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.1852C>A
n.338C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.808C>A (p.Leu270Met)
 gnomAD v4
16g.1526033G>ACA492932414IFT140c.2622C>T (p.Leu874=)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1851C>T
n.337C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
c.2376C>T (p.Leu792=)
c.1647C>T (p.Leu549=)
c.807C>T (p.Leu269=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526033G>CCA492932416IFT140c.2622C>G (p.Leu874=)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.1851C>G
n.337C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
c.2376C>G (p.Leu792=)
c.1647C>G (p.Leu549=)
c.807C>G (p.Leu269=)
16g.1526033G=CA2201699179IFT140c.2622C= (p.Leu874=)
c.204C= (p.Leu68=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.1851C=
n.337C=
c.255C= (p.Leu85=)
c.2376C= (p.Leu792=)
c.1647C= (p.Leu549=)
c.807C= (p.Leu269=)
16g.1526033G>TCA492932415IFT140c.2622C>A (p.Leu874=)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.1851C>A
n.337C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
c.2376C>A (p.Leu792=)
c.1647C>A (p.Leu549=)
c.807C>A (p.Leu269=)
 gnomAD v4
16g.1526034A>CCA394227764IFT140c.2621T>G (p.Leu874Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.1850T>G
n.336T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
16g.1526034A>GCA394227766IFT140c.2621T>C (p.Leu874Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1850T>C
n.336T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
16g.1526034A>TCA394227768IFT140c.2621T>A (p.Leu874His)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1850T>A
n.336T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
c.2375T>A (p.Leu792His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
c.806T>A (p.Leu269His)
16g.1526035G>ACA394227769IFT140c.2620C>T (p.Leu874Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1849C>T
n.335C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.2374C>T (p.Leu792Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526035G>CCA394227771IFT140c.2620C>G (p.Leu874Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
n.1849C>G
n.335C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
16g.1526035G=CA2201699180IFT140c.2620C= (p.Leu874=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.*1058C= (n.*1058C=)
n.1849C=
n.335C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.2374C= (p.Leu792=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.805C= (p.Leu269=)
16g.1526035G>TCA394227772IFT140c.2620C>A (p.Leu874Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.1849C>A
n.335C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
 gnomAD v4
16g.1526036G>ACA7813551IFT140c.2619C>T (p.Asp873=)
c.201C>T (p.Asp67=)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1848C>T
n.334C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
c.2373C>T (p.Asp791=)
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.804C>T (p.Asp268=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526036G>CCA394227774IFT140c.2619C>G (p.Asp873Glu)
c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.1848C>G
n.334C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.2373C>G (p.Asp791Glu)
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
 dbSNP
16g.1526036G=CA2201699181IFT140c.2619C= (p.Asp873=)
c.201C= (p.Asp67=)
c.*1057C= (n.*1057C=)
n.1848C=
n.334C=
c.252C= (p.Asp84=)
c.2373C= (p.Asp791=)
c.1644C= (p.Asp548=)
c.804C= (p.Asp268=)
16g.1526036G>TCA394227775IFT140c.2619C>A (p.Asp873Glu)
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.1848C>A
n.334C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.2373C>A (p.Asp791Glu)
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
 gnomAD v4
16g.1526037T>ACA394227776IFT140c.2618A>T (p.Asp873Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
n.1847A>T
n.333A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.2372A>T (p.Asp791Val)
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
16g.1526037T>CCA394227777IFT140c.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
n.1847A>G
n.333A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.2372A>G (p.Asp791Gly)
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
 gnomAD v4
16g.1526037T>GCA394227778IFT140c.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
n.1847A>C
n.333A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.2372A>C (p.Asp791Ala)
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
16g.1526038C>ACA394227780IFT140c.2617G>T (p.Asp873Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.1846G>T
n.332G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.2371G>T (p.Asp791Tyr)
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
 gnomAD v4
16g.1526038C=CA2201699182IFT140c.2617G= (p.Asp873=)
c.199G= (p.Asp67=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.1846G=
n.332G=
c.250G= (p.Asp84=)
c.2371G= (p.Asp791=)
c.1642G= (p.Asp548=)
c.802G= (p.Asp268=)
16g.1526038C>GCA7813553IFT140c.2617G>C (p.Asp873His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1846G>C
n.332G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
c.2371G>C (p.Asp791His)
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.802G>C (p.Asp268His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526038C>TCA7813552IFT140c.2617G>A (p.Asp873Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.1846G>A
n.332G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.2371G>A (p.Asp791Asn)
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526039G>ACA7813554IFT140c.2616C>T (p.His872=)
c.198C>T (p.His66=)
c.*1054C>T (n.*1054C>T)
n.1845C>T
n.331C>T
c.249C>T (p.His83=)
c.2370C>T (p.His790=)
c.1641C>T (p.His547=)
c.801C>T (p.His267=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526039G>CCA394227782IFT140c.2616C>G (p.His872Gln)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.*1054C>G (n.*1054C>G)
n.1845C>G
n.331C>G
c.249C>G (p.His83Gln)
c.2370C>G (p.His790Gln)
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
16g.1526039G=CA2201699183IFT140c.2616C= (p.His872=)
c.198C= (p.His66=)
c.*1054C= (n.*1054C=)
n.1845C=
n.331C=
c.249C= (p.His83=)
c.2370C= (p.His790=)
c.1641C= (p.His547=)
c.801C= (p.His267=)
16g.1526039G>TCA394227784IFT140c.2616C>A (p.His872Gln)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.*1054C>A (n.*1054C>A)
n.1845C>A
n.331C>A
c.249C>A (p.His83Gln)
c.2370C>A (p.His790Gln)
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
 dbSNP
16g.1526040T>ACA394227786IFT140c.2615A>T (p.His872Leu)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1844A>T
n.330A>T
c.248A>T (p.His83Leu)
c.2369A>T (p.His790Leu)
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
16g.1526040T>CCA394227787IFT140c.2615A>G (p.His872Arg)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1844A>G
n.330A>G
c.248A>G (p.His83Arg)
c.2369A>G (p.His790Arg)
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
 gnomAD v4
16g.1526040T>GCA394227788IFT140c.2615A>C (p.His872Pro)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1844A>C
n.330A>C
c.248A>C (p.His83Pro)
c.2369A>C (p.His790Pro)
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
16g.1526041G>ACA394227790IFT140c.2614C>T (p.His872Tyr)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1843C>T
n.329C>T
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.2368C>T (p.His790Tyr)
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
 gnomAD v4
16g.1526041G>CCA394227793IFT140c.2614C>G (p.His872Asp)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1843C>G
n.329C>G
c.247C>G (p.His83Asp)
c.2368C>G (p.His790Asp)
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
16g.1526041G>TCA394227792IFT140c.2614C>A (p.His872Asn)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1843C>A
n.329C>A
c.247C>A (p.His83Asn)
c.2368C>A (p.His790Asn)
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
16g.1526042G>ACA492932417IFT140c.2613C>T (p.Arg871=)
c.195C>T (p.Arg65=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1842C>T
n.328C>T
c.246C>T (p.Arg82=)
c.2367C>T (p.Arg789=)
c.1638C>T (p.Arg546=)
c.798C>T (p.Arg266=)
 gnomAD v4
16g.1526042G>CCA492932418IFT140c.2613C>G (p.Arg871=)
c.195C>G (p.Arg65=)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1842C>G
n.328C>G
c.246C>G (p.Arg82=)
c.2367C>G (p.Arg789=)
c.1638C>G (p.Arg546=)
c.798C>G (p.Arg266=)
16g.1526042G>TCA492932419IFT140c.2613C>A (p.Arg871=)
c.195C>A (p.Arg65=)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1842C>A
n.328C>A
c.246C>A (p.Arg82=)
c.2367C>A (p.Arg789=)
c.1638C>A (p.Arg546=)
c.798C>A (p.Arg266=)
16g.1526043C>ACA394227795IFT140c.2612G>T (p.Arg871Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.1841G>T
n.327G>T
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.2366G>T (p.Arg789Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
 gnomAD v4
16g.1526043C=CA2201699184IFT140c.2612G= (p.Arg871=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.1841G=
n.327G=
c.245G= (p.Arg82=)
c.2366G= (p.Arg789=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.797G= (p.Arg266=)
16g.1526043C>GCA394227797IFT140c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.1841G>C
n.327G>C
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.2366G>C (p.Arg789Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
 gnomAD v4
16g.1526043C>TCA276680472IFT140c.2612G>A (p.Arg871His)
c.194G>A (p.Arg65His)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.1841G>A
n.327G>A
c.245G>A (p.Arg82His)
c.2366G>A (p.Arg789His)
c.1637G>A (p.Arg546His)
c.797G>A (p.Arg266His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526044G>ACA7813555IFT140c.2611C>T (p.Arg871Cys)
c.193C>T (p.Arg65Cys)
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.1840C>T
n.326C>T
c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.2365C>T (p.Arg789Cys)
c.1636C>T (p.Arg546Cys)
c.796C>T (p.Arg266Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526044G>CCA394227800IFT140c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.1840C>G
n.326C>G
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.2365C>G (p.Arg789Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
16g.1526044G=CA2201699185IFT140c.2611C= (p.Arg871=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.*1049C= (n.*1049C=)
n.1840C=
n.326C=
c.244C= (p.Arg82=)
c.2365C= (p.Arg789=)
c.1636C= (p.Arg546=)
c.796C= (p.Arg266=)
16g.1526044G>TCA394227801IFT140c.2611C>A (p.Arg871Ser)
c.193C>A (p.Arg65Ser)
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.1840C>A
n.326C>A
c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.2365C>A (p.Arg789Ser)
c.1636C>A (p.Arg546Ser)
c.796C>A (p.Arg266Ser)
 gnomAD v4
16g.1526045C>ACA394227803IFT140c.2610G>T (p.Lys870Asn)
c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.1839G>T
n.325G>T
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.2364G>T (p.Lys788Asn)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
 gnomAD v4
16g.1526045C>GCA394227805IFT140c.2610G>C (p.Lys870Asn)
c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.1839G>C
n.325G>C
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.2364G>C (p.Lys788Asn)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
16g.1526045C>TCA492932420IFT140c.2610G>A (p.Lys870=)
c.192G>A (p.Lys64=)
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.1839G>A
n.325G>A
c.243G>A (p.Lys81=)
c.2364G>A (p.Lys788=)
c.1635G>A (p.Lys545=)
c.795G>A (p.Lys265=)
16g.1526046T>ACA394227806IFT140c.2609A>T (p.Lys870Met)
c.191A>T (p.Lys64Met)
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.1838A>T
n.324A>T
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.2363A>T (p.Lys788Met)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
16g.1526046T>CCA394227807IFT140c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.1838A>G
n.324A>G
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
 dbSNP
16g.1526046T>GCA394227808IFT140c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.1838A>C
n.324A>C
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
16g.1526047T>ACA394227813IFT140c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.1837A>T
n.323A>T
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
16g.1526047T>CCA394227812IFT140c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.1837A>G
n.323A>G
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
16g.1526047T>GCA394227810IFT140c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.1837A>C
n.323A>C
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
16g.1526048G>ACA492932421IFT140c.2607C>T (p.Cys869=)
c.189C>T (p.Cys63=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1836C>T
n.322C>T
c.240C>T (p.Cys80=)
c.2361C>T (p.Cys787=)
c.1632C>T (p.Cys544=)
c.792C>T (p.Cys264=)
16g.1526048G>CCA394227815IFT140c.2607C>G (p.Cys869Trp)
c.189C>G (p.Cys63Trp)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1836C>G
n.322C>G
c.240C>G (p.Cys80Trp)
c.2361C>G (p.Cys787Trp)
c.1632C>G (p.Cys544Trp)
c.792C>G (p.Cys264Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1526048G=CA2201699186IFT140c.2607C= (p.Cys869=)
c.189C= (p.Cys63=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
n.1836C=
n.322C=
c.240C= (p.Cys80=)
c.2361C= (p.Cys787=)
c.1632C= (p.Cys544=)
c.792C= (p.Cys264=)
16g.1526048G>TCA394227816IFT140c.2607C>A (p.Cys869Ter)
c.189C>A (p.Cys63Ter)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1836C>A
n.322C>A
c.240C>A (p.Cys80Ter)
c.2361C>A (p.Cys787Ter)
c.1632C>A (p.Cys544Ter)
c.792C>A (p.Cys264Ter)
 gnomAD v4
16g.1526049C>ACA394227818IFT140c.2606G>T (p.Cys869Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1835G>T
n.321G>T
c.239G>T (p.Cys80Phe)
c.2360G>T (p.Cys787Phe)
c.1631G>T (p.Cys544Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526049C=CA2201699187IFT140c.2606G= (p.Cys869=)
c.188G= (p.Cys63=)
c.*1044G= (n.*1044G=)
n.1835G=
n.321G=
c.239G= (p.Cys80=)
c.2360G= (p.Cys787=)
c.1631G= (p.Cys544=)
c.791G= (p.Cys264=)
16g.1526049C>GCA394227819IFT140c.2606G>C (p.Cys869Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1835G>C
n.321G>C
c.239G>C (p.Cys80Ser)
c.2360G>C (p.Cys787Ser)
c.1631G>C (p.Cys544Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
16g.1526049C>TCA7813556IFT140c.2606G>A (p.Cys869Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1835G>A
n.321G>A
c.239G>A (p.Cys80Tyr)
c.2360G>A (p.Cys787Tyr)
c.1631G>A (p.Cys544Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526050A>CCA394227821IFT140c.2605T>G (p.Cys869Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
c.*1043T>G (n.*1043T>G)
n.1834T>G
n.320T>G
c.238T>G (p.Cys80Gly)
c.2359T>G (p.Cys787Gly)
c.1630T>G (p.Cys544Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
 gnomAD v4
16g.1526050A>GCA394227823IFT140c.2605T>C (p.Cys869Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
c.*1043T>C (n.*1043T>C)
n.1834T>C
n.320T>C
c.238T>C (p.Cys80Arg)
c.2359T>C (p.Cys787Arg)
c.1630T>C (p.Cys544Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
 gnomAD v4
16g.1526050A>TCA394227824IFT140c.2605T>A (p.Cys869Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
c.*1043T>A (n.*1043T>A)
n.1834T>A
n.320T>A
c.238T>A (p.Cys80Ser)
c.2359T>A (p.Cys787Ser)
c.1630T>A (p.Cys544Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
16g.1526051C>ACA394227826IFT140c.2604G>T (p.Lys868Asn)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.1833G>T
n.319G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
c.1629G>T (p.Lys543Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526051C=CA2201699188IFT140c.2604G= (p.Lys868=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.*1042G= (n.*1042G=)
n.1833G=
n.319G=
c.237G= (p.Lys79=)
c.2358G= (p.Lys786=)
c.1629G= (p.Lys543=)
c.789G= (p.Lys263=)
16g.1526051C>GCA394227827IFT140c.2604G>C (p.Lys868Asn)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.1833G>C
n.319G>C
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
c.1629G>C (p.Lys543Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
16g.1526051C>TCA492932422IFT140c.2604G>A (p.Lys868=)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.1833G>A
n.319G>A
c.237G>A (p.Lys79=)
c.2358G>A (p.Lys786=)
c.1629G>A (p.Lys543=)
c.789G>A (p.Lys263=)
16g.1526052T>ACA394227828IFT140c.2603A>T (p.Lys868Met)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1832A>T
n.318A>T
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.2357A>T (p.Lys786Met)
c.1628A>T (p.Lys543Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
16g.1526052T>CCA394227829IFT140c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.1832A>G
n.318A>G
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
c.1628A>G (p.Lys543Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
16g.1526052T>GCA394227830IFT140c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1832A>C
n.318A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
c.1628A>C (p.Lys543Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
16g.1526053T>ACA394227833IFT140c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1831A>T
n.317A>T
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
c.1627A>T (p.Lys543Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
16g.1526053T>CCA394227832IFT140c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1831A>G
n.317A>G
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
c.1627A>G (p.Lys543Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
16g.1526053T>GCA394227831IFT140c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1831A>C
n.317A>C
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
c.1627A>C (p.Lys543Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
16g.1526053_1526068dupCA2631009276IFT140c.2587_2602dup (p.Lys868ArgfsTer?)
c.169_184dup (p.Lys62ArgfsTer?)
c.*1025_*1040dup (n.*1025_*1040dup)
n.1816_1831dup
n.302_317dup
c.220_235dup (p.Lys79ArgfsTer?)
c.2341_2356dup (p.Lys786ArgfsTer?)
c.1612_1627dup (p.Lys543ArgfsTer?)
c.772_787dup (p.Lys263ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1526054C>ACA394227836IFT140c.2601G>T (p.Arg867Ser)
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1830G>T
n.316G>T
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.1626G>T (p.Arg542Ser)
c.786G>T (p.Arg262Ser)
 gnomAD v4
16g.1526054C>GCA394227835IFT140c.2601G>C (p.Arg867Ser)
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1830G>C
n.316G>C
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.1626G>C (p.Arg542Ser)
c.786G>C (p.Arg262Ser)
16g.1526054C>TCA492932423IFT140c.2601G>A (p.Arg867=)
c.183G>A (p.Arg61=)
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1830G>A
n.316G>A
c.234G>A (p.Arg78=)
c.2355G>A (p.Arg785=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.786G>A (p.Arg262=)
16g.1526055delCA2631009279IFT140c.2601del (p.Lys868SerfsTer8)
c.183del (p.Lys62SerfsTer8)
c.*1039del (n.*1039del)
n.1830del
n.316del
c.234del (p.Lys79SerfsTer8)
c.2355del (p.Lys786SerfsTer8)
c.1626del (p.Lys543SerfsTer8)
c.786del (p.Lys263SerfsTer8)
 gnomAD v4
16g.1526055C>ACA394227837IFT140c.2600G>T (p.Arg867Met)
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.1829G>T
n.315G>T
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.1625G>T (p.Arg542Met)
c.785G>T (p.Arg262Met)
 gnomAD v4
16g.1526055C>GCA394227838IFT140c.2600G>C (p.Arg867Thr)
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.1829G>C
n.315G>C
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.785G>C (p.Arg262Thr)
16g.1526055C>TCA394227840IFT140c.2600G>A (p.Arg867Lys)
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1829G>A
n.315G>A
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.785G>A (p.Arg262Lys)
16g.1526056T>ACA394227841IFT140c.2599A>T (p.Arg867Trp)
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
n.1828A>T
n.314A>T
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.1624A>T (p.Arg542Trp)
c.784A>T (p.Arg262Trp)
16g.1526056T>CCA394227843IFT140c.2599A>G (p.Arg867Gly)
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.1828A>G
n.314A>G
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.784A>G (p.Arg262Gly)
 gnomAD v4
16g.1526056T>GCA492932424IFT140c.2599A>C (p.Arg867=)
c.181A>C (p.Arg61=)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
n.1828A>C
n.314A>C
c.232A>C (p.Arg78=)
c.2353A>C (p.Arg785=)
c.1624A>C (p.Arg542=)
c.784A>C (p.Arg262=)
16g.1526057G>ACA492932425IFT140c.2598C>T (p.Tyr866=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.1827C>T
n.313C>T
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.2352C>T (p.Tyr784=)
c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526057G>CCA7813557IFT140c.2598C>G (p.Tyr866Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.1827C>G
n.313C>G
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.2352C>G (p.Tyr784Ter)
c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526057G=CA2201699189IFT140c.2598C= (p.Tyr866=)
c.180C= (p.Tyr60=)
c.*1036C= (n.*1036C=)
n.1827C=
n.313C=
c.231C= (p.Tyr77=)
c.2352C= (p.Tyr784=)
c.1623C= (p.Tyr541=)
c.783C= (p.Tyr261=)
16g.1526057G>TCA394227845IFT140c.2598C>A (p.Tyr866Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.1827C>A
n.313C>A
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.2352C>A (p.Tyr784Ter)
c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
 gnomAD v4
16g.1526058T>ACA394227847IFT140c.2597A>T (p.Tyr866Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.1826A>T
n.312A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
 gnomAD v4
16g.1526058T>CCA394227849IFT140c.2597A>G (p.Tyr866Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.1826A>G
n.312A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
 gnomAD v4
16g.1526058T>GCA394227850IFT140c.2597A>C (p.Tyr866Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.1826A>C
n.312A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
16g.1526059A>CCA394227852IFT140c.2596T>G (p.Tyr866Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.1825T>G
n.311T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
16g.1526059A>GCA394227853IFT140c.2596T>C (p.Tyr866His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.1825T>C
n.311T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
16g.1526059A>TCA394227854IFT140c.2596T>A (p.Tyr866Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.1825T>A
n.311T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
16g.1526060C>ACA492932426IFT140c.2595G>T (p.Leu865=)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.1824G>T
n.310G>T
c.228G>T (p.Leu76=)
c.2349G>T (p.Leu783=)
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.780G>T (p.Leu260=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526060C=CA2201699190IFT140c.2595G= (p.Leu865=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.1824G=
n.310G=
c.228G= (p.Leu76=)
c.2349G= (p.Leu783=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.780G= (p.Leu260=)
16g.1526060C>GCA492932427IFT140c.2595G>C (p.Leu865=)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.1824G>C
n.310G>C
c.228G>C (p.Leu76=)
c.2349G>C (p.Leu783=)
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.780G>C (p.Leu260=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526060C>TCA492932428IFT140c.2595G>A (p.Leu865=)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.1824G>A
n.310G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
c.2349G>A (p.Leu783=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.780G>A (p.Leu260=)
 gnomAD v4
16g.1526061A>CCA394227859IFT140c.2594T>G (p.Leu865Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.1823T>G
n.309T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
16g.1526061A>GCA394227856IFT140c.2594T>C (p.Leu865Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.1823T>C
n.309T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
16g.1526061A>TCA394227858IFT140c.2594T>A (p.Leu865Gln)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.1823T>A
n.309T>A
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.2348T>A (p.Leu783Gln)
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
16g.1526062G>ACA492932429IFT140c.2593C>T (p.Leu865=)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1822C>T
n.308C>T
c.226C>T (p.Leu76=)
c.2347C>T (p.Leu783=)
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.778C>T (p.Leu260=)
16g.1526062G>CCA394227861IFT140c.2593C>G (p.Leu865Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1822C>G
n.308C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
16g.1526062G>TCA394227862IFT140c.2593C>A (p.Leu865Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1822C>A
n.308C>A
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.2347C>A (p.Leu783Met)
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
 gnomAD v4
16g.1526063C>ACA394227863IFT140c.2592G>T (p.Gln864His)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1821G>T
n.307G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.2346G>T (p.Gln782His)
c.1617G>T (p.Gln539His)
c.777G>T (p.Gln259His)
 gnomAD v4
16g.1526063C>GCA394227865IFT140c.2592G>C (p.Gln864His)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1821G>C
n.307G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.2346G>C (p.Gln782His)
c.1617G>C (p.Gln539His)
c.777G>C (p.Gln259His)
 gnomAD v4
16g.1526063C>TCA492932430IFT140c.2592G>A (p.Gln864=)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1821G>A
n.307G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.2346G>A (p.Gln782=)
c.1617G>A (p.Gln539=)
c.777G>A (p.Gln259=)
16g.1526064T>ACA394227867IFT140c.2591A>T (p.Gln864Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.1820A>T
n.306A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.2345A>T (p.Gln782Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
16g.1526064T>CCA394227868IFT140c.2591A>G (p.Gln864Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.1820A>G
n.306A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.2345A>G (p.Gln782Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
 dbSNP
16g.1526064T>GCA394227870IFT140c.2591A>C (p.Gln864Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.1820A>C
n.306A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.2345A>C (p.Gln782Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526064T=CA2201699191IFT140c.2591A= (p.Gln864=)
c.173A= (p.Gln58=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.1820A=
n.306A=
c.224A= (p.Gln75=)
c.2345A= (p.Gln782=)
c.1616A= (p.Gln539=)
c.776A= (p.Gln259=)
16g.1526065G>ACA394227871IFT140c.2590C>T (p.Gln864Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.1819C>T
n.305C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.2344C>T (p.Gln782Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526065G>CCA394227873IFT140c.2590C>G (p.Gln864Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.1819C>G
n.305C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.2344C>G (p.Gln782Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
16g.1526065G>TCA394227874IFT140c.2590C>A (p.Gln864Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.1819C>A
n.305C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.2344C>A (p.Gln782Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
16g.1526066C>ACA394227876IFT140c.2589G>T (p.Glu863Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1818G>T
n.304G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.2343G>T (p.Glu781Asp)
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
 gnomAD v4
16g.1526066C=CA2201699192IFT140c.2589G= (p.Glu863=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.*1027G= (n.*1027G=)
n.1818G=
n.304G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.2343G= (p.Glu781=)
c.1614G= (p.Glu538=)
c.774G= (p.Glu258=)
16g.1526066C>GCA394227877IFT140c.2589G>C (p.Glu863Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1818G>C
n.304G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.2343G>C (p.Glu781Asp)
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
16g.1526066C>TCA7813558IFT140c.2589G>A (p.Glu863=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1818G>A
n.304G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.2343G>A (p.Glu781=)
c.1614G>A (p.Glu538=)
c.774G>A (p.Glu258=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526067T>ACA394227879IFT140c.2588A>T (p.Glu863Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1817A>T
n.303A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
16g.1526067T>CCA394227882IFT140c.2588A>G (p.Glu863Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1817A>G
n.303A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
 gnomAD v4
16g.1526067T>GCA394227880IFT140c.2588A>C (p.Glu863Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1817A>C
n.303A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
16g.1526068C>ACA394227884IFT140c.2587G>T (p.Glu863Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.1816G>T
n.302G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526068C=CA2201699193IFT140c.2587G= (p.Glu863=)
c.169G= (p.Glu57=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
n.1816G=
n.302G=
c.220G= (p.Glu74=)
c.2341G= (p.Glu781=)
c.1612G= (p.Glu538=)
c.772G= (p.Glu258=)
16g.1526068C>GCA394227886IFT140c.2587G>C (p.Glu863Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.1816G>C
n.302G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
 gnomAD v4
16g.1526068C>TCA7813559IFT140c.2587G>A (p.Glu863Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.1816G>A
n.302G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526069G>ACA7813560IFT140c.2586C>T (p.Ala862=)
c.168C>T (p.Ala56=)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1815C>T
n.301C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
c.2340C>T (p.Ala780=)
c.1611C>T (p.Ala537=)
c.771C>T (p.Ala257=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526069G>CCA492932431IFT140c.2586C>G (p.Ala862=)
c.168C>G (p.Ala56=)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1815C>G
n.301C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
c.2340C>G (p.Ala780=)
c.1611C>G (p.Ala537=)
c.771C>G (p.Ala257=)
16g.1526069G=CA2201699194IFT140c.2586C= (p.Ala862=)
c.168C= (p.Ala56=)
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.1815C=
n.301C=
c.219C= (p.Ala73=)
c.2340C= (p.Ala780=)
c.1611C= (p.Ala537=)
c.771C= (p.Ala257=)
16g.1526069G>TCA7813561IFT140c.2586C>A (p.Ala862=)
c.168C>A (p.Ala56=)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1815C>A
n.301C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
c.2340C>A (p.Ala780=)
c.1611C>A (p.Ala537=)
c.771C>A (p.Ala257=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526069_1526070insACACA2805558093IFT140c.2585_2586insTGT (p.Ala862_Glu863insVal)
c.167_168insTGT (p.Ala56_Glu57insVal)
c.*1023_*1024insTGT (n.*1023_*1024insTGT)
n.1814_1815insTGT
n.300_301insTGT
c.218_219insTGT (p.Ala73_Glu74insVal)
c.2339_2340insTGT (p.Ala780_Glu781insVal)
c.1610_1611insTGT (p.Ala537_Glu538insVal)
c.770_771insTGT (p.Ala257_Glu258insVal)
16g.1526070G>ACA394227893IFT140c.2585C>T (p.Ala862Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.1814C>T
n.300C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.2339C>T (p.Ala780Val)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526070G>CCA394227891IFT140c.2585C>G (p.Ala862Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.1814C>G
n.300C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.2339C>G (p.Ala780Gly)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
16g.1526070G=CA2201699195IFT140c.2585C= (p.Ala862=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*1023C= (n.*1023C=)
n.1814C=
n.300C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.2339C= (p.Ala780=)
c.1610C= (p.Ala537=)
c.770C= (p.Ala257=)
16g.1526070G>TCA394227890IFT140c.2585C>A (p.Ala862Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.1814C>A
n.300C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.2339C>A (p.Ala780Asp)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
16g.1526071C>ACA394227899IFT140c.2584G>T (p.Ala862Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1813G>T
n.299G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.2338G>T (p.Ala780Ser)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
 gnomAD v4
16g.1526071C=CA2201699196IFT140c.2584G= (p.Ala862=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.1813G=
n.299G=
c.217G= (p.Ala73=)
c.2338G= (p.Ala780=)
c.1609G= (p.Ala537=)
c.769G= (p.Ala257=)
16g.1526071C>GCA394227900IFT140c.2584G>C (p.Ala862Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1813G>C
n.299G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.2338G>C (p.Ala780Pro)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
16g.1526071C>TCA7813562IFT140c.2584G>A (p.Ala862Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1813G>A
n.299G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.2338G>A (p.Ala780Thr)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526072G>ACA7813563IFT140c.2583C>T (p.Asp861=)
c.165C>T (p.Asp55=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1812C>T
n.298C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.2337C>T (p.Asp779=)
c.1608C>T (p.Asp536=)
c.768C>T (p.Asp256=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1526072G>CCA394227901IFT140c.2583C>G (p.Asp861Glu)
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1812C>G
n.298C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.1608C>G (p.Asp536Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526072G=CA2201699197IFT140c.2583C= (p.Asp861=)
c.165C= (p.Asp55=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.1812C=
n.298C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.2337C= (p.Asp779=)
c.1608C= (p.Asp536=)
c.768C= (p.Asp256=)
16g.1526072G>TCA394227902IFT140c.2583C>A (p.Asp861Glu)
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1812C>A
n.298C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.1608C>A (p.Asp536Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1526073T>ACA394227903IFT140c.2582A>T (p.Asp861Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.1811A>T
n.297A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.1607A>T (p.Asp536Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
16g.1526073T>CCA394227905IFT140c.2582A>G (p.Asp861Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1811A>G
n.297A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.1607A>G (p.Asp536Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
16g.1526073T>GCA394227904IFT140c.2582A>C (p.Asp861Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.1811A>C
n.297A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.1607A>C (p.Asp536Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
16g.1526074C>ACA394227906IFT140c.2581G>T (p.Asp861Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1810G>T
n.296G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.1606G>T (p.Asp536Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
 gnomAD v4
16g.1526074C>GCA394227907IFT140c.2581G>C (p.Asp861His)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1810G>C
n.296G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.2335G>C (p.Asp779His)
c.1606G>C (p.Asp536His)
c.766G>C (p.Asp256His)
16g.1526074C>TCA394227908IFT140c.2581G>A (p.Asp861Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1810G>A
n.296G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
16g.1526075C>ACA394227909IFT140c.2580G>T (p.Glu860Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.1809G>T
n.295G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
 gnomAD v4
16g.1526075C>GCA394227910IFT140c.2580G>C (p.Glu860Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.1809G>C
n.295G>C
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
16g.1526075C>TCA492932433IFT140c.2580G>A (p.Glu860=)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
n.1809G>A
n.295G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.765G>A (p.Glu255=)
 gnomAD v4
16g.1526076T>ACA394227911IFT140c.2579A>T (p.Glu860Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.1808A>T
n.294A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
16g.1526076T>CCA394227912IFT140c.2579A>G (p.Glu860Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.1808A>G
n.294A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
 gnomAD v4
16g.1526076T>GCA394227913IFT140c.2579A>C (p.Glu860Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.1808A>C
n.294A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
16g.1526077C>ACA276680482IFT140c.2578G>T (p.Glu860Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1807G>T
n.293G>T
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c.2332G>T (p.Glu778Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1526077C=CA2201699198IFT140c.2578G= (p.Glu860=)
c.160G= (p.Glu54=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
n.1807G=
n.293G=
c.211G= (p.Glu71=)
c.2332G= (p.Glu778=)
c.1603G= (p.Glu535=)
c.763G= (p.Glu255=)
16g.1526077C>GCA394227914IFT140c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.1807G>C
n.293G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
16g.1526077C>TCA394227915IFT140c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.1807G>A
n.293G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1526078C>ACA394227917IFT140c.2578-1G>T (n.2578-1G>T)
c.160-1G>T (n.160-1G>T)
c.*1016-1G>T (n.*1016-1G>T)
n.1806G>T
n.293-1G>T
c.211-1G>T (n.211-1G>T)
c.2332-1G>T (n.2332-1G>T)
c.1603-1G>T (n.1603-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
 gnomAD v4
16g.1526078C=CA2201699199IFT140c.2578-1G= (n.2578-1G=)
c.160-1G= (n.160-1G=)
c.*1016-1G= (n.*1016-1G=)
n.1806G=
n.293-1G=
c.211-1G= (n.211-1G=)
c.2332-1G= (n.2332-1G=)
c.1603-1G= (n.1603-1G=)
c.763-1G= (n.763-1G=)
16g.1526078C>GCA394227918IFT140c.2578-1G>C (n.2578-1G>C)
c.160-1G>C (n.160-1G>C)
c.*1016-1G>C (n.*1016-1G>C)
n.1806G>C
n.293-1G>C
c.211-1G>C (n.211-1G>C)
c.2332-1G>C (n.2332-1G>C)
c.1603-1G>C (n.1603-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
16g.1526078C>TCA394227916IFT140c.2578-1G>A (n.2578-1G>A)
c.160-1G>A (n.160-1G>A)
c.*1016-1G>A (n.*1016-1G>A)
n.1806G>A
n.293-1G>A
c.211-1G>A (n.211-1G>A)
c.2332-1G>A (n.2332-1G>A)
c.1603-1G>A (n.1603-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched