Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15259162T>ACA119626PMP22c.110A>T (p.Asp37Val)
c.-27+5992A>T (n.-27+5992A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-27+3267A>T (n.-27+3267A>T)
n.126A>T
n.90A>T
c.-2+5992A>T (n.-2+5992A>T)
n.151A>T
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n.236A>T
n.204+5992A>T
n.205A>T
n.173+5992A>T
 ClinVar dbSNP
17g.15259162T>CCA398271059PMP22c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.-27+5992A>G (n.-27+5992A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-27+3267A>G (n.-27+3267A>G)
n.126A>G
n.90A>G
c.-2+5992A>G (n.-2+5992A>G)
n.151A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.236A>G
n.204+5992A>G
n.205A>G
n.173+5992A>G
 gnomAD v4
17g.15259162T>GCA398271061PMP22c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.-27+5992A>C (n.-27+5992A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-27+3267A>C (n.-27+3267A>C)
n.126A>C
n.90A>C
c.-2+5992A>C (n.-2+5992A>C)
n.151A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.236A>C
n.204+5992A>C
n.205A>C
n.173+5992A>C
17g.15259162T=CA2249518623PMP22c.110A= (p.Asp37=)
c.-27+5992A= (n.-27+5992A=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-27+3267A= (n.-27+3267A=)
n.126A=
n.90A=
c.-2+5992A= (n.-2+5992A=)
n.151A=
c.-70A= (n.-70A=)
n.236A=
n.204+5992A=
n.205A=
n.173+5992A=
17g.15259163C>ACA398271070PMP22c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.-27+5991G>T (n.-27+5991G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-27+3266G>T (n.-27+3266G>T)
n.125G>T
n.89G>T
c.-2+5991G>T (n.-2+5991G>T)
n.150G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.235G>T
n.204+5991G>T
n.204G>T
n.173+5991G>T
17g.15259163C=CA2249518631PMP22c.109G= (p.Asp37=)
c.-27+5991G= (n.-27+5991G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-27+3266G= (n.-27+3266G=)
n.125G=
n.89G=
c.-2+5991G= (n.-2+5991G=)
n.150G=
c.-71G= (n.-71G=)
n.235G=
n.204+5991G=
n.204G=
n.173+5991G=
17g.15259163C>GCA398271064PMP22c.109G>C (p.Asp37His)
c.-27+5991G>C (n.-27+5991G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-27+3266G>C (n.-27+3266G>C)
n.125G>C
n.89G>C
c.-2+5991G>C (n.-2+5991G>C)
n.150G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.235G>C
n.204+5991G>C
n.204G>C
n.173+5991G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15259163C>TCA398271067PMP22c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.-27+5991G>A (n.-27+5991G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-27+3266G>A (n.-27+3266G>A)
n.125G>A
n.89G>A
c.-2+5991G>A (n.-2+5991G>A)
n.150G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.235G>A
n.204+5991G>A
n.204G>A
n.173+5991G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259164A>CCA498022962PMP22c.108T>G (p.Thr36=)
c.-27+5990T>G (n.-27+5990T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-27+3265T>G (n.-27+3265T>G)
n.124T>G
n.88T>G
c.-2+5990T>G (n.-2+5990T>G)
n.149T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.234T>G
n.204+5990T>G
n.203T>G
n.173+5990T>G
17g.15259164A>GCA498022960PMP22c.108T>C (p.Thr36=)
c.-27+5990T>C (n.-27+5990T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-27+3265T>C (n.-27+3265T>C)
n.124T>C
n.88T>C
c.-2+5990T>C (n.-2+5990T>C)
n.149T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.234T>C
n.204+5990T>C
n.203T>C
n.173+5990T>C
17g.15259164A>TCA498022961PMP22c.108T>A (p.Thr36=)
c.-27+5990T>A (n.-27+5990T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-27+3265T>A (n.-27+3265T>A)
n.124T>A
n.88T>A
c.-2+5990T>A (n.-2+5990T>A)
n.149T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.234T>A
n.204+5990T>A
n.203T>A
n.173+5990T>A
17g.15259165G>ACA398271071PMP22c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-27+5989C>T (n.-27+5989C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-27+3264C>T (n.-27+3264C>T)
n.123C>T
n.87C>T
c.-2+5989C>T (n.-2+5989C>T)
n.148C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.233C>T
n.204+5989C>T
n.202C>T
n.173+5989C>T
17g.15259165G>CCA398271072PMP22c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-27+5989C>G (n.-27+5989C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-27+3264C>G (n.-27+3264C>G)
n.123C>G
n.87C>G
c.-2+5989C>G (n.-2+5989C>G)
n.148C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.233C>G
n.204+5989C>G
n.202C>G
n.173+5989C>G
17g.15259165G>TCA398271073PMP22c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-27+5989C>A (n.-27+5989C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-27+3264C>A (n.-27+3264C>A)
n.123C>A
n.87C>A
c.-2+5989C>A (n.-2+5989C>A)
n.148C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.233C>A
n.204+5989C>A
n.202C>A
n.173+5989C>A
17g.15259166T>ACA398271077PMP22c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-27+5988A>T (n.-27+5988A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-27+3263A>T (n.-27+3263A>T)
n.122A>T
n.86A>T
c.-2+5988A>T (n.-2+5988A>T)
n.147A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.232A>T
n.204+5988A>T
n.201A>T
n.173+5988A>T
17g.15259166T>CCA398271080PMP22c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-27+5988A>G (n.-27+5988A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-27+3263A>G (n.-27+3263A>G)
n.122A>G
n.86A>G
c.-2+5988A>G (n.-2+5988A>G)
n.147A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.232A>G
n.204+5988A>G
n.201A>G
n.173+5988A>G
 ClinVar
17g.15259166T>GCA398271082PMP22c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-27+5988A>C (n.-27+5988A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-27+3263A>C (n.-27+3263A>C)
n.122A>C
n.86A>C
c.-2+5988A>C (n.-2+5988A>C)
n.147A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.232A>C
n.204+5988A>C
n.201A>C
n.173+5988A>C
17g.15259167T>ACA498022963PMP22c.105A>T (p.Ala35=)
c.-27+5987A>T (n.-27+5987A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-27+3262A>T (n.-27+3262A>T)
n.121A>T
n.85A>T
c.-2+5987A>T (n.-2+5987A>T)
n.146A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.231A>T
n.204+5987A>T
n.200A>T
n.173+5987A>T
17g.15259167T>CCA498022964PMP22c.105A>G (p.Ala35=)
c.-27+5987A>G (n.-27+5987A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-27+3262A>G (n.-27+3262A>G)
n.121A>G
n.85A>G
c.-2+5987A>G (n.-2+5987A>G)
n.146A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.231A>G
n.204+5987A>G
n.200A>G
n.173+5987A>G
17g.15259167T>GCA498022965PMP22c.105A>C (p.Ala35=)
c.-27+5987A>C (n.-27+5987A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-27+3262A>C (n.-27+3262A>C)
n.121A>C
n.85A>C
c.-2+5987A>C (n.-2+5987A>C)
n.146A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.231A>C
n.204+5987A>C
n.200A>C
n.173+5987A>C
17g.15259168G>ACA288109057PMP22c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-27+5986C>T (n.-27+5986C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.-27+3261C>T (n.-27+3261C>T)
n.120C>T
n.84C>T
c.-2+5986C>T (n.-2+5986C>T)
n.145C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.230C>T
n.204+5986C>T
n.199C>T
n.173+5986C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259168G>CCA8403424PMP22c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-27+5986C>G (n.-27+5986C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.-27+3261C>G (n.-27+3261C>G)
n.120C>G
n.84C>G
c.-2+5986C>G (n.-2+5986C>G)
n.145C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.230C>G
n.204+5986C>G
n.199C>G
n.173+5986C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259168G=CA2249518635PMP22c.104C= (p.Ala35=)
c.-27+5986C= (n.-27+5986C=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.-27+3261C= (n.-27+3261C=)
n.120C=
n.84C=
c.-2+5986C= (n.-2+5986C=)
n.145C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.230C=
n.204+5986C=
n.199C=
n.173+5986C=
17g.15259168G>TCA398271088PMP22c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.-27+5986C>A (n.-27+5986C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.-27+3261C>A (n.-27+3261C>A)
n.120C>A
n.84C>A
c.-2+5986C>A (n.-2+5986C>A)
n.145C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.230C>A
n.204+5986C>A
n.199C>A
n.173+5986C>A
17g.15259169C>ACA398271091PMP22c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-27+5985G>T (n.-27+5985G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-27+3260G>T (n.-27+3260G>T)
n.119G>T
n.83G>T
c.-2+5985G>T (n.-2+5985G>T)
n.144G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.229G>T
n.204+5985G>T
n.198G>T
n.173+5985G>T
17g.15259169C=CA2249518649PMP22c.103G= (p.Ala35=)
c.-27+5985G= (n.-27+5985G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-27+3260G= (n.-27+3260G=)
n.119G=
n.83G=
c.-2+5985G= (n.-2+5985G=)
n.144G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.229G=
n.204+5985G=
n.198G=
n.173+5985G=
17g.15259169C>GCA398271093PMP22c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-27+5985G>C (n.-27+5985G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-27+3260G>C (n.-27+3260G>C)
n.119G>C
n.83G>C
c.-2+5985G>C (n.-2+5985G>C)
n.144G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.229G>C
n.204+5985G>C
n.198G>C
n.173+5985G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259169C>TCA8403425PMP22c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-27+5985G>A (n.-27+5985G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-27+3260G>A (n.-27+3260G>A)
n.119G>A
n.83G>A
c.-2+5985G>A (n.-2+5985G>A)
n.144G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.229G>A
n.204+5985G>A
n.198G>A
n.173+5985G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15259170G>ACA8403427PMP22c.102C>T (p.His34=)
c.-27+5984C>T (n.-27+5984C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-27+3259C>T (n.-27+3259C>T)
n.118C>T
n.82C>T
c.-2+5984C>T (n.-2+5984C>T)
n.143C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.228C>T
n.204+5984C>T
n.197C>T
n.173+5984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259170G>CCA8403428PMP22c.102C>G (p.His34Gln)
c.-27+5984C>G (n.-27+5984C>G)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-27+3259C>G (n.-27+3259C>G)
n.118C>G
n.82C>G
c.-2+5984C>G (n.-2+5984C>G)
n.143C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.228C>G
n.204+5984C>G
n.197C>G
n.173+5984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259170G=CA2249518655PMP22c.102C= (p.His34=)
c.-27+5984C= (n.-27+5984C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-27+3259C= (n.-27+3259C=)
n.118C=
n.82C=
c.-2+5984C= (n.-2+5984C=)
n.143C=
c.-78C= (n.-78C=)
n.228C=
n.204+5984C=
n.197C=
n.173+5984C=
17g.15259170G>TCA8403426PMP22c.102C>A (p.His34Gln)
c.-27+5984C>A (n.-27+5984C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-27+3259C>A (n.-27+3259C>A)
n.118C>A
n.82C>A
c.-2+5984C>A (n.-2+5984C>A)
n.143C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.228C>A
n.204+5984C>A
n.197C>A
n.173+5984C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259171T>ACA398271103PMP22c.101A>T (p.His34Leu)
c.-27+5983A>T (n.-27+5983A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-27+3258A>T (n.-27+3258A>T)
n.117A>T
n.81A>T
c.-2+5983A>T (n.-2+5983A>T)
n.142A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.227A>T
n.204+5983A>T
n.196A>T
n.173+5983A>T
17g.15259171T>CCA398271106PMP22c.101A>G (p.His34Arg)
c.-27+5983A>G (n.-27+5983A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-27+3258A>G (n.-27+3258A>G)
n.117A>G
n.81A>G
c.-2+5983A>G (n.-2+5983A>G)
n.142A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.227A>G
n.204+5983A>G
n.196A>G
n.173+5983A>G
 gnomAD v4
17g.15259171T>GCA398271105PMP22c.101A>C (p.His34Pro)
c.-27+5983A>C (n.-27+5983A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-27+3258A>C (n.-27+3258A>C)
n.117A>C
n.81A>C
c.-2+5983A>C (n.-2+5983A>C)
n.142A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.227A>C
n.204+5983A>C
n.196A>C
n.173+5983A>C
17g.15259172G>ACA8403429PMP22c.100C>T (p.His34Tyr)
c.-27+5982C>T (n.-27+5982C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-27+3257C>T (n.-27+3257C>T)
n.116C>T
n.80C>T
c.-2+5982C>T (n.-2+5982C>T)
n.141C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.226C>T
n.204+5982C>T
n.195C>T
n.173+5982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259172G>CCA398271112PMP22c.100C>G (p.His34Asp)
c.-27+5982C>G (n.-27+5982C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-27+3257C>G (n.-27+3257C>G)
n.116C>G
n.80C>G
c.-2+5982C>G (n.-2+5982C>G)
n.141C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.226C>G
n.204+5982C>G
n.195C>G
n.173+5982C>G
17g.15259172G=CA2249518671PMP22c.100C= (p.His34=)
c.-27+5982C= (n.-27+5982C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-27+3257C= (n.-27+3257C=)
n.116C=
n.80C=
c.-2+5982C= (n.-2+5982C=)
n.141C=
c.-80C= (n.-80C=)
n.226C=
n.204+5982C=
n.195C=
n.173+5982C=
17g.15259172G>TCA398271115PMP22c.100C>A (p.His34Asn)
c.-27+5982C>A (n.-27+5982C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-27+3257C>A (n.-27+3257C>A)
n.116C>A
n.80C>A
c.-2+5982C>A (n.-2+5982C>A)
n.141C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.226C>A
n.204+5982C>A
n.195C>A
n.173+5982C>A
17g.15259173T>ACA498022966PMP22c.99A>T (p.Gly33=)
c.-27+5981A>T (n.-27+5981A>T)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-27+3256A>T (n.-27+3256A>T)
n.115A>T
n.79A>T
c.-2+5981A>T (n.-2+5981A>T)
n.140A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.225A>T
n.204+5981A>T
n.194A>T
n.173+5981A>T
 gnomAD v4
17g.15259173T>CCA8403430PMP22c.99A>G (p.Gly33=)
c.-27+5981A>G (n.-27+5981A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-27+3256A>G (n.-27+3256A>G)
n.115A>G
n.79A>G
c.-2+5981A>G (n.-2+5981A>G)
n.140A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.225A>G
n.204+5981A>G
n.194A>G
n.173+5981A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259173T>GCA498022967PMP22c.99A>C (p.Gly33=)
c.-27+5981A>C (n.-27+5981A>C)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-27+3256A>C (n.-27+3256A>C)
n.115A>C
n.79A>C
c.-2+5981A>C (n.-2+5981A>C)
n.140A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.225A>C
n.204+5981A>C
n.194A>C
n.173+5981A>C
17g.15259173T=CA2249518680PMP22c.99A= (p.Gly33=)
c.-27+5981A= (n.-27+5981A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.-27+3256A= (n.-27+3256A=)
n.115A=
n.79A=
c.-2+5981A= (n.-2+5981A=)
n.140A=
c.-81A= (n.-81A=)
n.225A=
n.204+5981A=
n.194A=
n.173+5981A=
17g.15259174C>ACA398271122PMP22c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-27+5980G>T (n.-27+5980G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-27+3255G>T (n.-27+3255G>T)
n.114G>T
n.78G>T
c.-2+5980G>T (n.-2+5980G>T)
n.139G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.224G>T
n.204+5980G>T
n.193G>T
n.173+5980G>T
17g.15259174C=CA2249518684PMP22c.98G= (p.Gly33=)
c.-27+5980G= (n.-27+5980G=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-27+3255G= (n.-27+3255G=)
n.114G=
n.78G=
c.-2+5980G= (n.-2+5980G=)
n.139G=
c.-82G= (n.-82G=)
n.224G=
n.204+5980G=
n.193G=
n.173+5980G=
17g.15259174C>GCA398271124PMP22c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-27+5980G>C (n.-27+5980G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-27+3255G>C (n.-27+3255G>C)
n.114G>C
n.78G>C
c.-2+5980G>C (n.-2+5980G>C)
n.139G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.224G>C
n.204+5980G>C
n.193G>C
n.173+5980G>C
 gnomAD v4
17g.15259174C>TCA8403431PMP22c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.-27+5980G>A (n.-27+5980G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-27+3255G>A (n.-27+3255G>A)
n.114G>A
n.78G>A
c.-2+5980G>A (n.-2+5980G>A)
n.139G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.224G>A
n.204+5980G>A
n.193G>A
n.173+5980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259175C>ACA398271129PMP22c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.-27+5979G>T (n.-27+5979G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-27+3254G>T (n.-27+3254G>T)
n.113G>T
n.77G>T
c.-2+5979G>T (n.-2+5979G>T)
n.138G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.223G>T
n.204+5979G>T
n.192G>T
n.173+5979G>T
17g.15259175C>GCA398271132PMP22c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-27+5979G>C (n.-27+5979G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-27+3254G>C (n.-27+3254G>C)
n.113G>C
n.77G>C
c.-2+5979G>C (n.-2+5979G>C)
n.138G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.223G>C
n.204+5979G>C
n.192G>C
n.173+5979G>C
17g.15259175C>TCA398271133PMP22c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.-27+5979G>A (n.-27+5979G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-27+3254G>A (n.-27+3254G>A)
n.113G>A
n.77G>A
c.-2+5979G>A (n.-2+5979G>A)
n.138G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.223G>A
n.204+5979G>A
n.192G>A
n.173+5979G>A
17g.15259176A=CA2249518691PMP22c.96T= (p.Asn32=)
c.-27+5978T= (n.-27+5978T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-27+3253T= (n.-27+3253T=)
n.112T=
n.76T=
c.-2+5978T= (n.-2+5978T=)
n.137T=
c.-84T= (n.-84T=)
n.222T=
n.204+5978T=
n.191T=
n.173+5978T=
17g.15259176A>CCA398271135PMP22c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.-27+5978T>G (n.-27+5978T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-27+3253T>G (n.-27+3253T>G)
n.112T>G
n.76T>G
c.-2+5978T>G (n.-2+5978T>G)
n.137T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.222T>G
n.204+5978T>G
n.191T>G
n.173+5978T>G
17g.15259176A>GCA498022968PMP22c.96T>C (p.Asn32=)
c.-27+5978T>C (n.-27+5978T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-27+3253T>C (n.-27+3253T>C)
n.112T>C
n.76T>C
c.-2+5978T>C (n.-2+5978T>C)
n.137T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.222T>C
n.204+5978T>C
n.191T>C
n.173+5978T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259176A>TCA398271137PMP22c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.-27+5978T>A (n.-27+5978T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-27+3253T>A (n.-27+3253T>A)
n.112T>A
n.76T>A
c.-2+5978T>A (n.-2+5978T>A)
n.137T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.222T>A
n.204+5978T>A
n.191T>A
n.173+5978T>A
17g.15259177T>ACA398271139PMP22c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-27+5977A>T (n.-27+5977A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-27+3252A>T (n.-27+3252A>T)
n.111A>T
n.75A>T
c.-2+5977A>T (n.-2+5977A>T)
n.136A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
n.221A>T
n.204+5977A>T
n.190A>T
n.173+5977A>T
17g.15259177T>CCA8403432PMP22c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-27+5977A>G (n.-27+5977A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-27+3252A>G (n.-27+3252A>G)
n.111A>G
n.75A>G
c.-2+5977A>G (n.-2+5977A>G)
n.136A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
n.221A>G
n.204+5977A>G
n.190A>G
n.173+5977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259177T>GCA398271140PMP22c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-27+5977A>C (n.-27+5977A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-27+3252A>C (n.-27+3252A>C)
n.111A>C
n.75A>C
c.-2+5977A>C (n.-2+5977A>C)
n.136A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
n.221A>C
n.204+5977A>C
n.190A>C
n.173+5977A>C
17g.15259177T=CA2249518699PMP22c.95A= (p.Asn32=)
c.-27+5977A= (n.-27+5977A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-27+3252A= (n.-27+3252A=)
n.111A=
n.75A=
c.-2+5977A= (n.-2+5977A=)
n.136A=
c.-85A= (n.-85A=)
n.221A=
n.204+5977A=
n.190A=
n.173+5977A=
17g.15259178T>ACA398271143PMP22c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-27+5976A>T (n.-27+5976A>T)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.-27+3251A>T (n.-27+3251A>T)
n.110A>T
n.74A>T
c.-2+5976A>T (n.-2+5976A>T)
n.135A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.220A>T
n.204+5976A>T
n.189A>T
n.173+5976A>T
17g.15259178T>CCA398271145PMP22c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-27+5976A>G (n.-27+5976A>G)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-27+3251A>G (n.-27+3251A>G)
n.110A>G
n.74A>G
c.-2+5976A>G (n.-2+5976A>G)
n.135A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.220A>G
n.204+5976A>G
n.189A>G
n.173+5976A>G
 gnomAD v4
17g.15259178T>GCA398271147PMP22c.94A>C (p.Asn32His)
c.-27+5976A>C (n.-27+5976A>C)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-27+3251A>C (n.-27+3251A>C)
n.110A>C
n.74A>C
c.-2+5976A>C (n.-2+5976A>C)
n.135A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.220A>C
n.204+5976A>C
n.189A>C
n.173+5976A>C
17g.15259179G>ACA498022970PMP22c.93C>T (p.Gly31=)
c.-27+5975C>T (n.-27+5975C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-27+3250C>T (n.-27+3250C>T)
n.109C>T
n.73C>T
c.-2+5975C>T (n.-2+5975C>T)
n.134C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.219C>T
n.204+5975C>T
n.188C>T
n.173+5975C>T
17g.15259179G>CCA498022971PMP22c.93C>G (p.Gly31=)
c.-27+5975C>G (n.-27+5975C>G)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-27+3250C>G (n.-27+3250C>G)
n.109C>G
n.73C>G
c.-2+5975C>G (n.-2+5975C>G)
n.134C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.219C>G
n.204+5975C>G
n.188C>G
n.173+5975C>G
17g.15259179G=CA2249518707PMP22c.93C= (p.Gly31=)
c.-27+5975C= (n.-27+5975C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-27+3250C= (n.-27+3250C=)
n.109C=
n.73C=
c.-2+5975C= (n.-2+5975C=)
n.134C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.219C=
n.204+5975C=
n.188C=
n.173+5975C=
17g.15259179G>TCA8403433PMP22c.93C>A (p.Gly31=)
c.-27+5975C>A (n.-27+5975C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-27+3250C>A (n.-27+3250C>A)
n.109C>A
n.73C>A
c.-2+5975C>A (n.-2+5975C>A)
n.134C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.219C>A
n.204+5975C>A
n.188C>A
n.173+5975C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259180C>ACA398271151PMP22c.92G>T (p.Gly31Val)
c.-27+5974G>T (n.-27+5974G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-27+3249G>T (n.-27+3249G>T)
n.108G>T
n.72G>T
c.-2+5974G>T (n.-2+5974G>T)
n.133G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.218G>T
n.204+5974G>T
n.187G>T
n.173+5974G>T
17g.15259180C=CA2249518713PMP22c.92G= (p.Gly31=)
c.-27+5974G= (n.-27+5974G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-27+3249G= (n.-27+3249G=)
n.108G=
n.72G=
c.-2+5974G= (n.-2+5974G=)
n.133G=
c.-88G= (n.-88G=)
n.218G=
n.204+5974G=
n.187G=
n.173+5974G=
17g.15259180C>GCA398271153PMP22c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.-27+5974G>C (n.-27+5974G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-27+3249G>C (n.-27+3249G>C)
n.108G>C
n.72G>C
c.-2+5974G>C (n.-2+5974G>C)
n.133G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.218G>C
n.204+5974G>C
n.187G>C
n.173+5974G>C
17g.15259180C>TCA398271154PMP22c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.-27+5974G>A (n.-27+5974G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-27+3249G>A (n.-27+3249G>A)
n.108G>A
n.72G>A
c.-2+5974G>A (n.-2+5974G>A)
n.133G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.218G>A
n.204+5974G>A
n.187G>A
n.173+5974G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259181C>ACA398271156PMP22c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.-27+5973G>T (n.-27+5973G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-27+3248G>T (n.-27+3248G>T)
n.107G>T
n.71G>T
c.-2+5973G>T (n.-2+5973G>T)
n.132G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.217G>T
n.204+5973G>T
n.186G>T
n.173+5973G>T
17g.15259181C>GCA398271158PMP22c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.-27+5973G>C (n.-27+5973G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-27+3248G>C (n.-27+3248G>C)
n.107G>C
n.71G>C
c.-2+5973G>C (n.-2+5973G>C)
n.132G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.217G>C
n.204+5973G>C
n.186G>C
n.173+5973G>C
17g.15259181C>TCA398271160PMP22c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.-27+5973G>A (n.-27+5973G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-27+3248G>A (n.-27+3248G>A)
n.107G>A
n.71G>A
c.-2+5973G>A (n.-2+5973G>A)
n.132G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.217G>A
n.204+5973G>A
n.186G>A
n.173+5973G>A
17g.15259182C>ACA498022972PMP22c.90G>T (p.Val30=)
c.-27+5972G>T (n.-27+5972G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-27+3247G>T (n.-27+3247G>T)
n.106G>T
n.70G>T
c.-2+5972G>T (n.-2+5972G>T)
n.131G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.216G>T
n.204+5972G>T
n.185G>T
n.173+5972G>T
17g.15259182C>GCA498022973PMP22c.90G>C (p.Val30=)
c.-27+5972G>C (n.-27+5972G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.-27+3247G>C (n.-27+3247G>C)
n.106G>C
n.70G>C
c.-2+5972G>C (n.-2+5972G>C)
n.131G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.216G>C
n.204+5972G>C
n.185G>C
n.173+5972G>C
17g.15259182C>TCA498022974PMP22c.90G>A (p.Val30=)
c.-27+5972G>A (n.-27+5972G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-27+3247G>A (n.-27+3247G>A)
n.106G>A
n.70G>A
c.-2+5972G>A (n.-2+5972G>A)
n.131G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.216G>A
n.204+5972G>A
n.185G>A
n.173+5972G>A
17g.15259183A>CCA398271164PMP22c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-27+5971T>G (n.-27+5971T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-27+3246T>G (n.-27+3246T>G)
n.105T>G
n.69T>G
c.-2+5971T>G (n.-2+5971T>G)
n.130T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.215T>G
n.204+5971T>G
n.184T>G
n.173+5971T>G
17g.15259183A>GCA398271166PMP22c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-27+5971T>C (n.-27+5971T>C)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-27+3246T>C (n.-27+3246T>C)
n.105T>C
n.69T>C
c.-2+5971T>C (n.-2+5971T>C)
n.130T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.215T>C
n.204+5971T>C
n.184T>C
n.173+5971T>C
17g.15259183A>TCA398271162PMP22c.89T>A (p.Val30Glu)
c.-27+5971T>A (n.-27+5971T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-27+3246T>A (n.-27+3246T>A)
n.105T>A
n.69T>A
c.-2+5971T>A (n.-2+5971T>A)
n.130T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.215T>A
n.204+5971T>A
n.184T>A
n.173+5971T>A
17g.15259184C>ACA398271167PMP22c.88G>T (p.Val30Leu)
c.-27+5970G>T (n.-27+5970G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-27+3245G>T (n.-27+3245G>T)
n.104G>T
n.68G>T
c.-2+5970G>T (n.-2+5970G>T)
n.129G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.214G>T
n.204+5970G>T
n.183G>T
n.173+5970G>T
17g.15259184C=CA2249518724PMP22c.88G= (p.Val30=)
c.-27+5970G= (n.-27+5970G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-27+3245G= (n.-27+3245G=)
n.104G=
n.68G=
c.-2+5970G= (n.-2+5970G=)
n.129G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.214G=
n.204+5970G=
n.183G=
n.173+5970G=
17g.15259184C>GCA8403435PMP22c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-27+5970G>C (n.-27+5970G>C)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-27+3245G>C (n.-27+3245G>C)
n.104G>C
n.68G>C
c.-2+5970G>C (n.-2+5970G>C)
n.129G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.214G>C
n.204+5970G>C
n.183G>C
n.173+5970G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259184C>TCA8403434PMP22c.88G>A (p.Val30Met)
c.-27+5970G>A (n.-27+5970G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-27+3245G>A (n.-27+3245G>A)
n.104G>A
n.68G>A
c.-2+5970G>A (n.-2+5970G>A)
n.129G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.214G>A
n.204+5970G>A
n.183G>A
n.173+5970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259185G>ACA8403436PMP22c.87C>T (p.Ile29=)
c.-27+5969C>T (n.-27+5969C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-27+3244C>T (n.-27+3244C>T)
n.103C>T
n.67C>T
c.-2+5969C>T (n.-2+5969C>T)
n.128C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.213C>T
n.204+5969C>T
n.182C>T
n.173+5969C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15259185G>CCA398271172PMP22c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-27+5969C>G (n.-27+5969C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-27+3244C>G (n.-27+3244C>G)
n.103C>G
n.67C>G
c.-2+5969C>G (n.-2+5969C>G)
n.128C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.213C>G
n.204+5969C>G
n.182C>G
n.173+5969C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259185G=CA2249518736PMP22c.87C= (p.Ile29=)
c.-27+5969C= (n.-27+5969C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-27+3244C= (n.-27+3244C=)
n.103C=
n.67C=
c.-2+5969C= (n.-2+5969C=)
n.128C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.213C=
n.204+5969C=
n.182C=
n.173+5969C=
17g.15259185G>TCA498022976PMP22c.87C>A (p.Ile29=)
c.-27+5969C>A (n.-27+5969C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-27+3244C>A (n.-27+3244C>A)
n.103C>A
n.67C>A
c.-2+5969C>A (n.-2+5969C>A)
n.128C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.213C>A
n.204+5969C>A
n.182C>A
n.173+5969C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259186A>CCA398271179PMP22c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-27+5968T>G (n.-27+5968T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-27+3243T>G (n.-27+3243T>G)
n.102T>G
n.66T>G
c.-2+5968T>G (n.-2+5968T>G)
n.127T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.212T>G
n.204+5968T>G
n.181T>G
n.173+5968T>G
 gnomAD v4
17g.15259186A>GCA398271177PMP22c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-27+5968T>C (n.-27+5968T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-27+3243T>C (n.-27+3243T>C)
n.102T>C
n.66T>C
c.-2+5968T>C (n.-2+5968T>C)
n.127T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.212T>C
n.204+5968T>C
n.181T>C
n.173+5968T>C
17g.15259186A>TCA398271174PMP22c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-27+5968T>A (n.-27+5968T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-27+3243T>A (n.-27+3243T>A)
n.102T>A
n.66T>A
c.-2+5968T>A (n.-2+5968T>A)
n.127T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.212T>A
n.204+5968T>A
n.181T>A
n.173+5968T>A
 gnomAD v4
17g.15259187T>ACA398271181PMP22c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-27+5967A>T (n.-27+5967A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-27+3242A>T (n.-27+3242A>T)
n.101A>T
n.65A>T
c.-2+5967A>T (n.-2+5967A>T)
n.126A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.211A>T
n.204+5967A>T
n.180A>T
n.173+5967A>T
17g.15259187T>CCA398271183PMP22c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-27+5967A>G (n.-27+5967A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-27+3242A>G (n.-27+3242A>G)
n.101A>G
n.65A>G
c.-2+5967A>G (n.-2+5967A>G)
n.126A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.211A>G
n.204+5967A>G
n.180A>G
n.173+5967A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259187T>GCA398271185PMP22c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-27+5967A>C (n.-27+5967A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-27+3242A>C (n.-27+3242A>C)
n.101A>C
n.65A>C
c.-2+5967A>C (n.-2+5967A>C)
n.126A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.211A>C
n.204+5967A>C
n.180A>C
n.173+5967A>C
17g.15259187T=CA2249518741PMP22c.85A= (p.Ile29=)
c.-27+5967A= (n.-27+5967A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-27+3242A= (n.-27+3242A=)
n.101A=
n.65A=
c.-2+5967A= (n.-2+5967A=)
n.126A=
c.-95A= (n.-95A=)
n.211A=
n.204+5967A=
n.180A=
n.173+5967A=
17g.15259188C>ACA398271186PMP22c.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-27+5966G>T (n.-27+5966G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-27+3241G>T (n.-27+3241G>T)
n.100G>T
n.64G>T
c.-2+5966G>T (n.-2+5966G>T)
n.125G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.210G>T
n.204+5966G>T
n.179G>T
n.173+5966G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.15259188C=CA2249518747PMP22c.84G= (p.Trp28=)
c.-27+5966G= (n.-27+5966G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.-27+3241G= (n.-27+3241G=)
n.100G=
n.64G=
c.-2+5966G= (n.-2+5966G=)
n.125G=
c.-96G= (n.-96G=)
n.210G=
n.204+5966G=
n.179G=
n.173+5966G=
17g.15259188C>GCA398271188PMP22c.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-27+5966G>C (n.-27+5966G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-27+3241G>C (n.-27+3241G>C)
n.100G>C
n.64G>C
c.-2+5966G>C (n.-2+5966G>C)
n.125G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.210G>C
n.204+5966G>C
n.179G>C
n.173+5966G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259188C>TCA398271189PMP22c.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-27+5966G>A (n.-27+5966G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-27+3241G>A (n.-27+3241G>A)
n.100G>A
n.64G>A
c.-2+5966G>A (n.-2+5966G>A)
n.125G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.210G>A
n.204+5966G>A
n.179G>A
n.173+5966G>A
17g.15259189C>ACA398271190PMP22c.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-27+5965G>T (n.-27+5965G>T)
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-27+3240G>T (n.-27+3240G>T)
n.99G>T
n.63G>T
c.-2+5965G>T (n.-2+5965G>T)
n.124G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.209G>T
n.204+5965G>T
n.178G>T
n.173+5965G>T
17g.15259189C=CA2249518762PMP22c.83G= (p.Trp28=)
c.-27+5965G= (n.-27+5965G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-27+3240G= (n.-27+3240G=)
n.99G=
n.63G=
c.-2+5965G= (n.-2+5965G=)
n.124G=
c.-97G= (n.-97G=)
n.209G=
n.204+5965G=
n.178G=
n.173+5965G=
17g.15259189C>GCA398271194PMP22c.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-27+5965G>C (n.-27+5965G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-27+3240G>C (n.-27+3240G>C)
n.99G>C
n.63G>C
c.-2+5965G>C (n.-2+5965G>C)
n.124G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.209G>C
n.204+5965G>C
n.178G>C
n.173+5965G>C
17g.15259189C>TCA398271192PMP22c.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-27+5965G>A (n.-27+5965G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-27+3240G>A (n.-27+3240G>A)
n.99G>A
n.63G>A
c.-2+5965G>A (n.-2+5965G>A)
n.124G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.209G>A
n.204+5965G>A
n.178G>A
n.173+5965G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15259190A=CA2249518771PMP22c.82T= (p.Trp28=)
c.-27+5964T= (n.-27+5964T=)
c.-123T= (n.-123T=)
c.-27+3239T= (n.-27+3239T=)
n.98T=
n.62T=
c.-2+5964T= (n.-2+5964T=)
n.123T=
c.-98T= (n.-98T=)
n.208T=
n.204+5964T=
n.177T=
n.173+5964T=
17g.15259190A>CCA398271195PMP22c.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-27+5964T>G (n.-27+5964T>G)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-27+3239T>G (n.-27+3239T>G)
n.98T>G
n.62T>G
c.-2+5964T>G (n.-2+5964T>G)
n.123T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.208T>G
n.204+5964T>G
n.177T>G
n.173+5964T>G
17g.15259190A>GCA342724PMP22c.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-27+5964T>C (n.-27+5964T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-27+3239T>C (n.-27+3239T>C)
n.98T>C
n.62T>C
c.-2+5964T>C (n.-2+5964T>C)
n.123T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.208T>C
n.204+5964T>C
n.177T>C
n.173+5964T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15259190A>TCA398271198PMP22c.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-27+5964T>A (n.-27+5964T>A)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-27+3239T>A (n.-27+3239T>A)
n.98T>A
n.62T>A
c.-2+5964T>A (n.-2+5964T>A)
n.123T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.208T>A
n.204+5964T>A
n.177T>A
n.173+5964T>A
17g.15259191T>ACA398271200PMP22c.81A>T (p.Gln27His)
c.-27+5963A>T (n.-27+5963A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-27+3238A>T (n.-27+3238A>T)
n.97A>T
n.61A>T
c.-2+5963A>T (n.-2+5963A>T)
n.122A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.207A>T
n.204+5963A>T
n.176A>T
n.173+5963A>T
17g.15259191T>CCA498022977PMP22c.81A>G (p.Gln27=)
c.-27+5963A>G (n.-27+5963A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-27+3238A>G (n.-27+3238A>G)
n.97A>G
n.61A>G
c.-2+5963A>G (n.-2+5963A>G)
n.122A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.207A>G
n.204+5963A>G
n.176A>G
n.173+5963A>G
 gnomAD v4
17g.15259191T>GCA398271202PMP22c.81A>C (p.Gln27His)
c.-27+5963A>C (n.-27+5963A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-27+3238A>C (n.-27+3238A>C)
n.97A>C
n.61A>C
c.-2+5963A>C (n.-2+5963A>C)
n.122A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.207A>C
n.204+5963A>C
n.176A>C
n.173+5963A>C
17g.15259192T>ACA398271205PMP22c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-27+5962A>T (n.-27+5962A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-27+3237A>T (n.-27+3237A>T)
n.96A>T
n.60A>T
c.-2+5962A>T (n.-2+5962A>T)
n.121A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.206A>T
n.204+5962A>T
n.175A>T
n.173+5962A>T
17g.15259192T>CCA398271206PMP22c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-27+5962A>G (n.-27+5962A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-27+3237A>G (n.-27+3237A>G)
n.96A>G
n.60A>G
c.-2+5962A>G (n.-2+5962A>G)
n.121A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.206A>G
n.204+5962A>G
n.175A>G
n.173+5962A>G
17g.15259192T>GCA398271208PMP22c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-27+5962A>C (n.-27+5962A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-27+3237A>C (n.-27+3237A>C)
n.96A>C
n.60A>C
c.-2+5962A>C (n.-2+5962A>C)
n.121A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.206A>C
n.204+5962A>C
n.175A>C
n.173+5962A>C
 gnomAD v4
17g.15259193G>ACA398271210PMP22c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-27+5961C>T (n.-27+5961C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-27+3236C>T (n.-27+3236C>T)
n.95C>T
n.59C>T
c.-2+5961C>T (n.-2+5961C>T)
n.120C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.205C>T
n.204+5961C>T
n.174C>T
n.173+5961C>T
17g.15259193G>CCA398271212PMP22c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-27+5961C>G (n.-27+5961C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-27+3236C>G (n.-27+3236C>G)
n.95C>G
n.59C>G
c.-2+5961C>G (n.-2+5961C>G)
n.120C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.205C>G
n.204+5961C>G
n.174C>G
n.173+5961C>G
17g.15259193G>TCA398271214PMP22c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-27+5961C>A (n.-27+5961C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-27+3236C>A (n.-27+3236C>A)
n.95C>A
n.59C>A
c.-2+5961C>A (n.-2+5961C>A)
n.120C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.205C>A
n.204+5961C>A
n.174C>A
n.173+5961C>A
17g.15259194C>ACA398271216PMP22c.79-1G>T (n.79-1G>T)
c.-27+5960G>T (n.-27+5960G>T)
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
c.-27+3235G>T (n.-27+3235G>T)
n.95-1G>T
n.59-1G>T
c.-2+5960G>T (n.-2+5960G>T)
n.120-1G>T
c.-101-1G>T (n.-101-1G>T)
n.205-1G>T
n.204+5960G>T
n.174-1G>T
n.173+5960G>T
17g.15259194C>GCA398271218PMP22c.79-1G>C (n.79-1G>C)
c.-27+5960G>C (n.-27+5960G>C)
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
c.-27+3235G>C (n.-27+3235G>C)
n.95-1G>C
n.59-1G>C
c.-2+5960G>C (n.-2+5960G>C)
n.120-1G>C
c.-101-1G>C (n.-101-1G>C)
n.205-1G>C
n.204+5960G>C
n.174-1G>C
n.173+5960G>C
17g.15259194C>TCA398271217PMP22c.79-1G>A (n.79-1G>A)
c.-27+5960G>A (n.-27+5960G>A)
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
c.-27+3235G>A (n.-27+3235G>A)
n.95-1G>A
n.59-1G>A
c.-2+5960G>A (n.-2+5960G>A)
n.120-1G>A
c.-101-1G>A (n.-101-1G>A)
n.205-1G>A
n.204+5960G>A
n.174-1G>A
n.173+5960G>A
17g.15259195T>ACA398271221PMP22c.79-2A>T (n.79-2A>T)
c.-27+5959A>T (n.-27+5959A>T)
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
c.-27+3234A>T (n.-27+3234A>T)
n.95-2A>T
n.59-2A>T
c.-2+5959A>T (n.-2+5959A>T)
n.120-2A>T
c.-101-2A>T (n.-101-2A>T)
n.205-2A>T
n.204+5959A>T
n.174-2A>T
n.173+5959A>T
17g.15259195T>CCA398271225PMP22c.79-2A>G (n.79-2A>G)
c.-27+5959A>G (n.-27+5959A>G)
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
c.-27+3234A>G (n.-27+3234A>G)
n.95-2A>G
n.59-2A>G
c.-2+5959A>G (n.-2+5959A>G)
n.120-2A>G
c.-101-2A>G (n.-101-2A>G)
n.205-2A>G
n.204+5959A>G
n.174-2A>G
n.173+5959A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15259195T>GCA398271223PMP22c.79-2A>C (n.79-2A>C)
c.-27+5959A>C (n.-27+5959A>C)
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
c.-27+3234A>C (n.-27+3234A>C)
n.95-2A>C
n.59-2A>C
c.-2+5959A>C (n.-2+5959A>C)
n.120-2A>C
c.-101-2A>C (n.-101-2A>C)
n.205-2A>C
n.204+5959A>C
n.174-2A>C
n.173+5959A>C
17g.15259195T=CA2249518788PMP22c.79-2A= (n.79-2A=)
c.-27+5959A= (n.-27+5959A=)
c.-126-2A= (n.-126-2A=)
c.-27+3234A= (n.-27+3234A=)
n.95-2A=
n.59-2A=
c.-2+5959A= (n.-2+5959A=)
n.120-2A=
c.-101-2A= (n.-101-2A=)
n.205-2A=
n.204+5959A=
n.174-2A=
n.173+5959A=
17g.15259196A=CA2249518790PMP22c.79-3T= (n.79-3T=)
c.-27+5958T= (n.-27+5958T=)
c.-126-3T= (n.-126-3T=)
c.-27+3233T= (n.-27+3233T=)
n.95-3T=
n.59-3T=
c.-2+5958T= (n.-2+5958T=)
n.120-3T=
c.-101-3T= (n.-101-3T=)
n.205-3T=
n.204+5958T=
n.174-3T=
n.173+5958T=
17g.15259196A>GCA2249518791PMP22c.79-3T>C (n.79-3T>C)
c.-27+5958T>C (n.-27+5958T>C)
c.-126-3T>C (n.-126-3T>C)
c.-27+3233T>C (n.-27+3233T>C)
n.95-3T>C
n.59-3T>C
c.-2+5958T>C (n.-2+5958T>C)
n.120-3T>C
c.-101-3T>C (n.-101-3T>C)
n.205-3T>C
n.204+5958T>C
n.174-3T>C
n.173+5958T>C
 dbSNP
17g.15259199_15259202delCA2636217479PMP22c.79-6_79-3del (n.79-6_79-3del)
c.-27+5955_-27+5958del (n.-27+5955_-27+5958del)
c.-126-6_-126-3del (n.-126-6_-126-3del)
c.-27+3230_-27+3233del (n.-27+3230_-27+3233del)
n.95-6_95-3del
n.59-6_59-3del
c.-2+5955_-2+5958del (n.-2+5955_-2+5958del)
n.120-6_120-3del
c.-101-6_-101-3del (n.-101-6_-101-3del)
n.205-6_205-3del
n.204+5955_204+5958del
n.174-6_174-3del
n.173+5955_173+5958del
 gnomAD v4
17g.15259196_15259197insCCCCACCCCAGCAACGACATTCTGGCTTGTGTCTTCCAATAAGCGTTTCCAGCTCTGGCA2636217480PMP22c.79-4_79-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.79-4_79-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
c.-27+5957_-27+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.-27+5957_-27+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
c.-126-4_-126-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.-126-4_-126-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
c.-27+3232_-27+3233insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.-27+3232_-27+3233insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
n.95-4_95-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
n.59-4_59-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
c.-2+5957_-2+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.-2+5957_-2+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
n.120-4_120-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
c.-101-4_-101-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG (n.-101-4_-101-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG)
n.205-4_205-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
n.204+5957_204+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
n.174-4_174-3insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
n.173+5957_173+5958insCCAGAGCTGGAAACGCTTATTGGAAGACACAAGCCAGAATGTCGTTGCTGGGGTGGGG
 gnomAD v4
17g.15259197G>ACA624936993PMP22c.79-4C>T (n.79-4C>T)
c.-27+5957C>T (n.-27+5957C>T)
c.-126-4C>T (n.-126-4C>T)
c.-27+3232C>T (n.-27+3232C>T)
n.95-4C>T
n.59-4C>T
c.-2+5957C>T (n.-2+5957C>T)
n.120-4C>T
c.-101-4C>T (n.-101-4C>T)
n.205-4C>T
n.204+5957C>T
n.174-4C>T
n.173+5957C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259197G>CCA726413608PMP22c.79-4C>G (n.79-4C>G)
c.-27+5957C>G (n.-27+5957C>G)
c.-126-4C>G (n.-126-4C>G)
c.-27+3232C>G (n.-27+3232C>G)
n.95-4C>G
n.59-4C>G
c.-2+5957C>G (n.-2+5957C>G)
n.120-4C>G
c.-101-4C>G (n.-101-4C>G)
n.205-4C>G
n.204+5957C>G
n.174-4C>G
n.173+5957C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259197G=CA2249518794PMP22c.79-4C= (n.79-4C=)
c.-27+5957C= (n.-27+5957C=)
c.-126-4C= (n.-126-4C=)
c.-27+3232C= (n.-27+3232C=)
n.95-4C=
n.59-4C=
c.-2+5957C= (n.-2+5957C=)
n.120-4C=
c.-101-4C= (n.-101-4C=)
n.205-4C=
n.204+5957C=
n.174-4C=
n.173+5957C=
17g.15259197G>TCA2580092581PMP22c.79-4C>A (n.79-4C>A)
c.-27+5957C>A (n.-27+5957C>A)
c.-126-4C>A (n.-126-4C>A)
c.-27+3232C>A (n.-27+3232C>A)
n.95-4C>A
n.59-4C>A
c.-2+5957C>A (n.-2+5957C>A)
n.120-4C>A
c.-101-4C>A (n.-101-4C>A)
n.205-4C>A
n.204+5957C>A
n.174-4C>A
n.173+5957C>A
 ClinVar
17g.15259199G>ACA8403437PMP22c.79-6C>T (n.79-6C>T)
c.-27+5955C>T (n.-27+5955C>T)
c.-126-6C>T (n.-126-6C>T)
c.-27+3230C>T (n.-27+3230C>T)
n.95-6C>T
n.59-6C>T
c.-2+5955C>T (n.-2+5955C>T)
n.120-6C>T
c.-101-6C>T (n.-101-6C>T)
n.205-6C>T
n.204+5955C>T
n.174-6C>T
n.173+5955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259199G=CA2249518803PMP22c.79-6C= (n.79-6C=)
c.-27+5955C= (n.-27+5955C=)
c.-126-6C= (n.-126-6C=)
c.-27+3230C= (n.-27+3230C=)
n.95-6C=
n.59-6C=
c.-2+5955C= (n.-2+5955C=)
n.120-6C=
c.-101-6C= (n.-101-6C=)
n.205-6C=
n.204+5955C=
n.174-6C=
n.173+5955C=
17g.15259199G>TCA2636217481PMP22c.79-6C>A (n.79-6C>A)
c.-27+5955C>A (n.-27+5955C>A)
c.-126-6C>A (n.-126-6C>A)
c.-27+3230C>A (n.-27+3230C>A)
n.95-6C>A
n.59-6C>A
c.-2+5955C>A (n.-2+5955C>A)
n.120-6C>A
c.-101-6C>A (n.-101-6C>A)
n.205-6C>A
n.204+5955C>A
n.174-6C>A
n.173+5955C>A
 gnomAD v4
17g.15259201G>ACA915949587PMP22c.79-8C>T (n.79-8C>T)
c.-27+5953C>T (n.-27+5953C>T)
c.-126-8C>T (n.-126-8C>T)
c.-27+3228C>T (n.-27+3228C>T)
n.95-8C>T
n.59-8C>T
c.-2+5953C>T (n.-2+5953C>T)
n.120-8C>T
c.-101-8C>T (n.-101-8C>T)
n.205-8C>T
n.204+5953C>T
n.174-8C>T
n.173+5953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15259201G=CA2249518813PMP22c.79-8C= (n.79-8C=)
c.-27+5953C= (n.-27+5953C=)
c.-126-8C= (n.-126-8C=)
c.-27+3228C= (n.-27+3228C=)
n.95-8C=
n.59-8C=
c.-2+5953C= (n.-2+5953C=)
n.120-8C=
c.-101-8C= (n.-101-8C=)
n.205-8C=
n.204+5953C=
n.174-8C=
n.173+5953C=
17g.15259201G>TCA2636217482PMP22c.79-8C>A (n.79-8C>A)
c.-27+5953C>A (n.-27+5953C>A)
c.-126-8C>A (n.-126-8C>A)
c.-27+3228C>A (n.-27+3228C>A)
n.95-8C>A
n.59-8C>A
c.-2+5953C>A (n.-2+5953C>A)
n.120-8C>A
c.-101-8C>A (n.-101-8C>A)
n.205-8C>A
n.204+5953C>A
n.174-8C>A
n.173+5953C>A
 gnomAD v4
17g.15259202A>GCA2808582360PMP22c.79-9T>C (n.79-9T>C)
c.-27+5952T>C (n.-27+5952T>C)
c.-126-9T>C (n.-126-9T>C)
c.-27+3227T>C (n.-27+3227T>C)
n.95-9T>C
n.59-9T>C
c.-2+5952T>C (n.-2+5952T>C)
n.120-9T>C
c.-101-9T>C (n.-101-9T>C)
n.205-9T>C
n.204+5952T>C
n.174-9T>C
n.173+5952T>C
17g.15259203A=CA2249518820PMP22c.79-10T= (n.79-10T=)
c.-27+5951T= (n.-27+5951T=)
c.-126-10T= (n.-126-10T=)
c.-27+3226T= (n.-27+3226T=)
n.95-10T=
n.59-10T=
c.-2+5951T= (n.-2+5951T=)
n.120-10T=
c.-101-10T= (n.-101-10T=)
n.205-10T=
n.204+5951T=
n.174-10T=
n.173+5951T=
17g.15259203A>GCA8403438PMP22c.79-10T>C (n.79-10T>C)
c.-27+5951T>C (n.-27+5951T>C)
c.-126-10T>C (n.-126-10T>C)
c.-27+3226T>C (n.-27+3226T>C)
n.95-10T>C
n.59-10T>C
c.-2+5951T>C (n.-2+5951T>C)
n.120-10T>C
c.-101-10T>C (n.-101-10T>C)
n.205-10T>C
n.204+5951T>C
n.174-10T>C
n.173+5951T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259205_15259209delinsCAGATCA2249518824PMP22c.79-16_79-12delinsATCTG (n.79-16_79-12delinsATCTG)
c.-27+5945_-27+5949delinsATCTG (n.-27+5945_-27+5949delinsATCTG)
c.-126-16_-126-12delinsATCTG (n.-126-16_-126-12delinsATCTG)
c.-27+3220_-27+3224delinsATCTG (n.-27+3220_-27+3224delinsATCTG)
n.95-16_95-12delinsATCTG
n.59-16_59-12delinsATCTG
c.-2+5945_-2+5949delinsATCTG (n.-2+5945_-2+5949delinsATCTG)
n.120-16_120-12delinsATCTG
c.-101-16_-101-12delinsATCTG (n.-101-16_-101-12delinsATCTG)
n.205-16_205-12delinsATCTG
n.204+5945_204+5949delinsATCTG
n.174-16_174-12delinsATCTG
n.173+5945_173+5949delinsATCTG
17g.15259206A>TCA2695224350PMP22c.79-13T>A (n.79-13T>A)
c.-27+5948T>A (n.-27+5948T>A)
c.-126-13T>A (n.-126-13T>A)
c.-27+3223T>A (n.-27+3223T>A)
n.95-13T>A
n.59-13T>A
c.-2+5948T>A (n.-2+5948T>A)
n.120-13T>A
c.-101-13T>A (n.-101-13T>A)
n.205-13T>A
n.204+5948T>A
n.174-13T>A
n.173+5948T>A
17g.15259211_15259214delCA624936994PMP22c.79-16_79-13del (n.79-16_79-13del)
c.-27+5945_-27+5948del (n.-27+5945_-27+5948del)
c.-126-16_-126-13del (n.-126-16_-126-13del)
c.-27+3220_-27+3223del (n.-27+3220_-27+3223del)
n.95-16_95-13del
n.59-16_59-13del
c.-2+5945_-2+5948del (n.-2+5945_-2+5948del)
n.120-16_120-13del
c.-101-16_-101-13del (n.-101-16_-101-13del)
n.205-16_205-13del
n.204+5945_204+5948del
n.174-16_174-13del
n.173+5945_173+5948del
 dbSNP gnomAD v2
17g.15259207G>CCA8403439PMP22c.79-14C>G (n.79-14C>G)
c.-27+5947C>G (n.-27+5947C>G)
c.-126-14C>G (n.-126-14C>G)
c.-27+3222C>G (n.-27+3222C>G)
n.95-14C>G
n.59-14C>G
c.-2+5947C>G (n.-2+5947C>G)
n.120-14C>G
c.-101-14C>G (n.-101-14C>G)
n.205-14C>G
n.204+5947C>G
n.174-14C>G
n.173+5947C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259207G=CA2249518832PMP22c.79-14C= (n.79-14C=)
c.-27+5947C= (n.-27+5947C=)
c.-126-14C= (n.-126-14C=)
c.-27+3222C= (n.-27+3222C=)
n.95-14C=
n.59-14C=
c.-2+5947C= (n.-2+5947C=)
n.120-14C=
c.-101-14C= (n.-101-14C=)
n.205-14C=
n.204+5947C=
n.174-14C=
n.173+5947C=
17g.15259207G>TCA2576178981PMP22c.79-14C>A (n.79-14C>A)
c.-27+5947C>A (n.-27+5947C>A)
c.-126-14C>A (n.-126-14C>A)
c.-27+3222C>A (n.-27+3222C>A)
n.95-14C>A
n.59-14C>A
c.-2+5947C>A (n.-2+5947C>A)
n.120-14C>A
c.-101-14C>A (n.-101-14C>A)
n.205-14C>A
n.204+5947C>A
n.174-14C>A
n.173+5947C>A
17g.15259208A>GCA2636217483PMP22c.79-15T>C (n.79-15T>C)
c.-27+5946T>C (n.-27+5946T>C)
c.-126-15T>C (n.-126-15T>C)
c.-27+3221T>C (n.-27+3221T>C)
n.95-15T>C
n.59-15T>C
c.-2+5946T>C (n.-2+5946T>C)
n.120-15T>C
c.-101-15T>C (n.-101-15T>C)
n.205-15T>C
n.204+5946T>C
n.174-15T>C
n.173+5946T>C
 gnomAD v4
17g.15259209T>CCA288109136PMP22c.79-16A>G (n.79-16A>G)
c.-27+5945A>G (n.-27+5945A>G)
c.-126-16A>G (n.-126-16A>G)
c.-27+3220A>G (n.-27+3220A>G)
n.95-16A>G
n.59-16A>G
c.-2+5945A>G (n.-2+5945A>G)
n.120-16A>G
c.-101-16A>G (n.-101-16A>G)
n.205-16A>G
n.204+5945A>G
n.174-16A>G
n.173+5945A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259209T>GCA8403440PMP22c.79-16A>C (n.79-16A>C)
c.-27+5945A>C (n.-27+5945A>C)
c.-126-16A>C (n.-126-16A>C)
c.-27+3220A>C (n.-27+3220A>C)
n.95-16A>C
n.59-16A>C
c.-2+5945A>C (n.-2+5945A>C)
n.120-16A>C
c.-101-16A>C (n.-101-16A>C)
n.205-16A>C
n.204+5945A>C
n.174-16A>C
n.173+5945A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259209T=CA2249518840PMP22c.79-16A= (n.79-16A=)
c.-27+5945A= (n.-27+5945A=)
c.-126-16A= (n.-126-16A=)
c.-27+3220A= (n.-27+3220A=)
n.95-16A=
n.59-16A=
c.-2+5945A= (n.-2+5945A=)
n.120-16A=
c.-101-16A= (n.-101-16A=)
n.205-16A=
n.204+5945A=
n.174-16A=
n.173+5945A=
17g.15259210A>CCA2576178987PMP22c.79-17T>G (n.79-17T>G)
c.-27+5944T>G (n.-27+5944T>G)
c.-126-17T>G (n.-126-17T>G)
c.-27+3219T>G (n.-27+3219T>G)
n.95-17T>G
n.59-17T>G
c.-2+5944T>G (n.-2+5944T>G)
n.120-17T>G
c.-101-17T>G (n.-101-17T>G)
n.205-17T>G
n.204+5944T>G
n.174-17T>G
n.173+5944T>G
17g.15259211G>ACA8403441PMP22c.79-18C>T (n.79-18C>T)
c.-27+5943C>T (n.-27+5943C>T)
c.-126-18C>T (n.-126-18C>T)
c.-27+3218C>T (n.-27+3218C>T)
n.95-18C>T
n.59-18C>T
c.-2+5943C>T (n.-2+5943C>T)
n.120-18C>T
c.-101-18C>T (n.-101-18C>T)
n.205-18C>T
n.204+5943C>T
n.174-18C>T
n.173+5943C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259211G=CA2249518844PMP22c.79-18C= (n.79-18C=)
c.-27+5943C= (n.-27+5943C=)
c.-126-18C= (n.-126-18C=)
c.-27+3218C= (n.-27+3218C=)
n.95-18C=
n.59-18C=
c.-2+5943C= (n.-2+5943C=)
n.120-18C=
c.-101-18C= (n.-101-18C=)
n.205-18C=
n.204+5943C=
n.174-18C=
n.173+5943C=
17g.15259211G>TCA2636217484PMP22c.79-18C>A (n.79-18C>A)
c.-27+5943C>A (n.-27+5943C>A)
c.-126-18C>A (n.-126-18C>A)
c.-27+3218C>A (n.-27+3218C>A)
n.95-18C>A
n.59-18C>A
c.-2+5943C>A (n.-2+5943C>A)
n.120-18C>A
c.-101-18C>A (n.-101-18C>A)
n.205-18C>A
n.204+5943C>A
n.174-18C>A
n.173+5943C>A
 gnomAD v4
17g.15259212A>CCA2808582361PMP22c.79-19T>G (n.79-19T>G)
c.-27+5942T>G (n.-27+5942T>G)
c.-126-19T>G (n.-126-19T>G)
c.-27+3217T>G (n.-27+3217T>G)
n.95-19T>G
n.59-19T>G
c.-2+5942T>G (n.-2+5942T>G)
n.120-19T>G
c.-101-19T>G (n.-101-19T>G)
n.205-19T>G
n.204+5942T>G
n.174-19T>G
n.173+5942T>G
17g.15259212A>GCA2636217485PMP22c.79-19T>C (n.79-19T>C)
c.-27+5942T>C (n.-27+5942T>C)
c.-126-19T>C (n.-126-19T>C)
c.-27+3217T>C (n.-27+3217T>C)
n.95-19T>C
n.59-19T>C
c.-2+5942T>C (n.-2+5942T>C)
n.120-19T>C
c.-101-19T>C (n.-101-19T>C)
n.205-19T>C
n.204+5942T>C
n.174-19T>C
n.173+5942T>C
 gnomAD v4
17g.15259213T>CCA2636217486PMP22c.79-20A>G (n.79-20A>G)
c.-27+5941A>G (n.-27+5941A>G)
c.-126-20A>G (n.-126-20A>G)
c.-27+3216A>G (n.-27+3216A>G)
n.95-20A>G
n.59-20A>G
c.-2+5941A>G (n.-2+5941A>G)
n.120-20A>G
c.-101-20A>G (n.-101-20A>G)
n.205-20A>G
n.204+5941A>G
n.174-20A>G
n.173+5941A>G
 gnomAD v4
17g.15259214A=CA2249518847PMP22c.79-21T= (n.79-21T=)
c.-27+5940T= (n.-27+5940T=)
c.-126-21T= (n.-126-21T=)
c.-27+3215T= (n.-27+3215T=)
n.95-21T=
n.59-21T=
c.-2+5940T= (n.-2+5940T=)
n.120-21T=
c.-101-21T= (n.-101-21T=)
n.205-21T=
n.204+5940T=
n.174-21T=
n.173+5940T=
17g.15259214A>GCA8403442PMP22c.79-21T>C (n.79-21T>C)
c.-27+5940T>C (n.-27+5940T>C)
c.-126-21T>C (n.-126-21T>C)
c.-27+3215T>C (n.-27+3215T>C)
n.95-21T>C
n.59-21T>C
c.-2+5940T>C (n.-2+5940T>C)
n.120-21T>C
c.-101-21T>C (n.-101-21T>C)
n.205-21T>C
n.204+5940T>C
n.174-21T>C
n.173+5940T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.15259215T>CCA624936995PMP22c.79-22A>G (n.79-22A>G)
c.-27+5939A>G (n.-27+5939A>G)
c.-126-22A>G (n.-126-22A>G)
c.-27+3214A>G (n.-27+3214A>G)
n.95-22A>G
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n.205-22A>G
n.204+5939A>G
n.174-22A>G
n.173+5939A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259215T=CA2249518854PMP22c.79-22A= (n.79-22A=)
c.-27+5939A= (n.-27+5939A=)
c.-126-22A= (n.-126-22A=)
c.-27+3214A= (n.-27+3214A=)
n.95-22A=
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n.173+5939A=
17g.15259216C=CA2249518859PMP22c.79-23G= (n.79-23G=)
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n.173+5938G=
17g.15259216C>TCA8403443PMP22c.79-23G>A (n.79-23G>A)
c.-27+5938G>A (n.-27+5938G>A)
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n.95-23G>A
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n.205-23G>A
n.204+5938G>A
n.174-23G>A
n.173+5938G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259217delCA2739267168PMP22c.79-23del (n.79-23del)
c.-27+5938del (n.-27+5938del)
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n.95-23del
n.59-23del
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n.120-23del
c.-101-23del (n.-101-23del)
n.205-23del
n.204+5938del
n.174-23del
n.173+5938del
 ClinVar
17g.15259218T>ACA2636217487PMP22c.79-25A>T (n.79-25A>T)
c.-27+5936A>T (n.-27+5936A>T)
c.-126-25A>T (n.-126-25A>T)
c.-27+3211A>T (n.-27+3211A>T)
n.95-25A>T
n.59-25A>T
c.-2+5936A>T (n.-2+5936A>T)
n.120-25A>T
c.-101-25A>T (n.-101-25A>T)
n.205-25A>T
n.204+5936A>T
n.174-25A>T
n.173+5936A>T
 gnomAD v4
17g.15259219G>TCA2636217488PMP22c.79-26C>A (n.79-26C>A)
c.-27+5935C>A (n.-27+5935C>A)
c.-126-26C>A (n.-126-26C>A)
c.-27+3210C>A (n.-27+3210C>A)
n.95-26C>A
n.59-26C>A
c.-2+5935C>A (n.-2+5935C>A)
n.120-26C>A
c.-101-26C>A (n.-101-26C>A)
n.205-26C>A
n.204+5935C>A
n.174-26C>A
n.173+5935C>A
 gnomAD v4
17g.15259221G>CCA726413632PMP22c.79-28C>G (n.79-28C>G)
c.-27+5933C>G (n.-27+5933C>G)
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n.95-28C>G
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n.120-28C>G
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n.205-28C>G
n.204+5933C>G
n.174-28C>G
n.173+5933C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259221G=CA2249518866PMP22c.79-28C= (n.79-28C=)
c.-27+5933C= (n.-27+5933C=)
c.-126-28C= (n.-126-28C=)
c.-27+3208C= (n.-27+3208C=)
n.95-28C=
n.59-28C=
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n.204+5933C=
n.174-28C=
n.173+5933C=
17g.15259221G>TCA2636217489PMP22c.79-28C>A (n.79-28C>A)
c.-27+5933C>A (n.-27+5933C>A)
c.-126-28C>A (n.-126-28C>A)
c.-27+3208C>A (n.-27+3208C>A)
n.95-28C>A
n.59-28C>A
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n.120-28C>A
c.-101-28C>A (n.-101-28C>A)
n.205-28C>A
n.204+5933C>A
n.174-28C>A
n.173+5933C>A
 gnomAD v4
17g.15259223C>ACA2636217490PMP22c.79-30G>T (n.79-30G>T)
c.-27+5931G>T (n.-27+5931G>T)
c.-126-30G>T (n.-126-30G>T)
c.-27+3206G>T (n.-27+3206G>T)
n.95-30G>T
n.59-30G>T
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n.120-30G>T
c.-101-30G>T (n.-101-30G>T)
n.205-30G>T
n.204+5931G>T
n.174-30G>T
n.173+5931G>T
 gnomAD v4
17g.15259223C>TCA2636217491PMP22c.79-30G>A (n.79-30G>A)
c.-27+5931G>A (n.-27+5931G>A)
c.-126-30G>A (n.-126-30G>A)
c.-27+3206G>A (n.-27+3206G>A)
n.95-30G>A
n.59-30G>A
c.-2+5931G>A (n.-2+5931G>A)
n.120-30G>A
c.-101-30G>A (n.-101-30G>A)
n.205-30G>A
n.204+5931G>A
n.174-30G>A
n.173+5931G>A
 gnomAD v4
17g.15259223_15259227delinsCAGGGCA2249518874PMP22c.79-34_79-30delinsCCCTG (n.79-34_79-30delinsCCCTG)
c.-27+5927_-27+5931delinsCCCTG (n.-27+5927_-27+5931delinsCCCTG)
c.-126-34_-126-30delinsCCCTG (n.-126-34_-126-30delinsCCCTG)
c.-27+3202_-27+3206delinsCCCTG (n.-27+3202_-27+3206delinsCCCTG)
n.95-34_95-30delinsCCCTG
n.59-34_59-30delinsCCCTG
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n.120-34_120-30delinsCCCTG
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n.205-34_205-30delinsCCCTG
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n.174-34_174-30delinsCCCTG
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17g.15259235_15259238delCA8403444PMP22c.79-34_79-31del (n.79-34_79-31del)
c.-27+5927_-27+5930del (n.-27+5927_-27+5930del)
c.-126-34_-126-31del (n.-126-34_-126-31del)
c.-27+3202_-27+3205del (n.-27+3202_-27+3205del)
n.95-34_95-31del
n.59-34_59-31del
c.-2+5927_-2+5930del (n.-2+5927_-2+5930del)
n.120-34_120-31del
c.-101-34_-101-31del (n.-101-34_-101-31del)
n.205-34_205-31del
n.204+5927_204+5930del
n.174-34_174-31del
n.173+5927_173+5930del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259231_15259238delCA2576178942PMP22c.79-38_79-31del (n.79-38_79-31del)
c.-27+5923_-27+5930del (n.-27+5923_-27+5930del)
c.-126-38_-126-31del (n.-126-38_-126-31del)
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n.95-38_95-31del
n.59-38_59-31del
c.-2+5923_-2+5930del (n.-2+5923_-2+5930del)
n.120-38_120-31del
c.-101-38_-101-31del (n.-101-38_-101-31del)
n.205-38_205-31del
n.204+5923_204+5930del
n.174-38_174-31del
n.173+5923_173+5930del
17g.15259225G>ACA8403445PMP22c.79-32C>T (n.79-32C>T)
c.-27+5929C>T (n.-27+5929C>T)
c.-126-32C>T (n.-126-32C>T)
c.-27+3204C>T (n.-27+3204C>T)
n.95-32C>T
n.59-32C>T
c.-2+5929C>T (n.-2+5929C>T)
n.120-32C>T
c.-101-32C>T (n.-101-32C>T)
n.205-32C>T
n.204+5929C>T
n.174-32C>T
n.173+5929C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259225G>CCA624936996PMP22c.79-32C>G (n.79-32C>G)
c.-27+5929C>G (n.-27+5929C>G)
c.-126-32C>G (n.-126-32C>G)
c.-27+3204C>G (n.-27+3204C>G)
n.95-32C>G
n.59-32C>G
c.-2+5929C>G (n.-2+5929C>G)
n.120-32C>G
c.-101-32C>G (n.-101-32C>G)
n.205-32C>G
n.204+5929C>G
n.174-32C>G
n.173+5929C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259225G=CA2249518881PMP22c.79-32C= (n.79-32C=)
c.-27+5929C= (n.-27+5929C=)
c.-126-32C= (n.-126-32C=)
c.-27+3204C= (n.-27+3204C=)
n.95-32C=
n.59-32C=
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n.205-32C=
n.204+5929C=
n.174-32C=
n.173+5929C=
17g.15259225G>TCA2636217492PMP22c.79-32C>A (n.79-32C>A)
c.-27+5929C>A (n.-27+5929C>A)
c.-126-32C>A (n.-126-32C>A)
c.-27+3204C>A (n.-27+3204C>A)
n.95-32C>A
n.59-32C>A
c.-2+5929C>A (n.-2+5929C>A)
n.120-32C>A
c.-101-32C>A (n.-101-32C>A)
n.205-32C>A
n.204+5929C>A
n.174-32C>A
n.173+5929C>A
 gnomAD v4
17g.15259227delCA2808582362PMP22c.79-32del (n.79-32del)
c.-27+5929del (n.-27+5929del)
c.-126-32del (n.-126-32del)
c.-27+3204del (n.-27+3204del)
n.95-32del
n.59-32del
c.-2+5929del (n.-2+5929del)
n.120-32del
c.-101-32del (n.-101-32del)
n.205-32del
n.204+5929del
n.174-32del
n.173+5929del
17g.15259226G>TCA2636217493PMP22c.79-33C>A (n.79-33C>A)
c.-27+5928C>A (n.-27+5928C>A)
c.-126-33C>A (n.-126-33C>A)
c.-27+3203C>A (n.-27+3203C>A)
n.95-33C>A
n.59-33C>A
c.-2+5928C>A (n.-2+5928C>A)
n.120-33C>A
c.-101-33C>A (n.-101-33C>A)
n.205-33C>A
n.204+5928C>A
n.174-33C>A
n.173+5928C>A
 gnomAD v4
17g.15259228A>CCA2636217494PMP22c.79-35T>G (n.79-35T>G)
c.-27+5926T>G (n.-27+5926T>G)
c.-126-35T>G (n.-126-35T>G)
c.-27+3201T>G (n.-27+3201T>G)
n.95-35T>G
n.59-35T>G
c.-2+5926T>G (n.-2+5926T>G)
n.120-35T>G
c.-101-35T>G (n.-101-35T>G)
n.205-35T>G
n.204+5926T>G
n.174-35T>G
n.173+5926T>G
 gnomAD v4
17g.15259228A>TCA2636217495PMP22c.79-35T>A (n.79-35T>A)
c.-27+5926T>A (n.-27+5926T>A)
c.-126-35T>A (n.-126-35T>A)
c.-27+3201T>A (n.-27+3201T>A)
n.95-35T>A
n.59-35T>A
c.-2+5926T>A (n.-2+5926T>A)
n.120-35T>A
c.-101-35T>A (n.-101-35T>A)
n.205-35T>A
n.204+5926T>A
n.174-35T>A
n.173+5926T>A
 gnomAD v4
17g.15259229G>ACA8403446PMP22c.79-36C>T (n.79-36C>T)
c.-27+5925C>T (n.-27+5925C>T)
c.-126-36C>T (n.-126-36C>T)
c.-27+3200C>T (n.-27+3200C>T)
n.95-36C>T
n.59-36C>T
c.-2+5925C>T (n.-2+5925C>T)
n.120-36C>T
c.-101-36C>T (n.-101-36C>T)
n.205-36C>T
n.204+5925C>T
n.174-36C>T
n.173+5925C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259229G=CA2249518888PMP22c.79-36C= (n.79-36C=)
c.-27+5925C= (n.-27+5925C=)
c.-126-36C= (n.-126-36C=)
c.-27+3200C= (n.-27+3200C=)
n.95-36C=
n.59-36C=
c.-2+5925C= (n.-2+5925C=)
n.120-36C=
c.-101-36C= (n.-101-36C=)
n.205-36C=
n.204+5925C=
n.174-36C=
n.173+5925C=
17g.15259229G>TCA2636217496PMP22c.79-36C>A (n.79-36C>A)
c.-27+5925C>A (n.-27+5925C>A)
c.-126-36C>A (n.-126-36C>A)
c.-27+3200C>A (n.-27+3200C>A)
n.95-36C>A
n.59-36C>A
c.-2+5925C>A (n.-2+5925C>A)
n.120-36C>A
c.-101-36C>A (n.-101-36C>A)
n.205-36C>A
n.204+5925C>A
n.174-36C>A
n.173+5925C>A
 gnomAD v4
17g.15259235delCA2636217497PMP22c.79-40del (n.79-40del)
c.-27+5921del (n.-27+5921del)
c.-126-40del (n.-126-40del)
c.-27+3196del (n.-27+3196del)
n.95-40del
n.59-40del
c.-2+5921del (n.-2+5921del)
n.120-40del
c.-101-40del (n.-101-40del)
n.205-40del
n.204+5921del
n.174-40del
n.173+5921del
 gnomAD v4
17g.15259234G>ACA2636217498PMP22c.79-41C>T (n.79-41C>T)
c.-27+5920C>T (n.-27+5920C>T)
c.-126-41C>T (n.-126-41C>T)
c.-27+3195C>T (n.-27+3195C>T)
n.95-41C>T
n.59-41C>T
c.-2+5920C>T (n.-2+5920C>T)
n.120-41C>T
c.-101-41C>T (n.-101-41C>T)
n.205-41C>T
n.204+5920C>T
n.174-41C>T
n.173+5920C>T
 gnomAD v4
17g.15259235G>ACA2576178947PMP22c.79-42C>T (n.79-42C>T)
c.-27+5919C>T (n.-27+5919C>T)
c.-126-42C>T (n.-126-42C>T)
c.-27+3194C>T (n.-27+3194C>T)
n.95-42C>T
n.59-42C>T
c.-2+5919C>T (n.-2+5919C>T)
n.120-42C>T
c.-101-42C>T (n.-101-42C>T)
n.205-42C>T
n.204+5919C>T
n.174-42C>T
n.173+5919C>T
17g.15259235G>CCA8403447PMP22c.79-42C>G (n.79-42C>G)
c.-27+5919C>G (n.-27+5919C>G)
c.-126-42C>G (n.-126-42C>G)
c.-27+3194C>G (n.-27+3194C>G)
n.95-42C>G
n.59-42C>G
c.-2+5919C>G (n.-2+5919C>G)
n.120-42C>G
c.-101-42C>G (n.-101-42C>G)
n.205-42C>G
n.204+5919C>G
n.174-42C>G
n.173+5919C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259235G=CA2249518897PMP22c.79-42C= (n.79-42C=)
c.-27+5919C= (n.-27+5919C=)
c.-126-42C= (n.-126-42C=)
c.-27+3194C= (n.-27+3194C=)
n.95-42C=
n.59-42C=
c.-2+5919C= (n.-2+5919C=)
n.120-42C=
c.-101-42C= (n.-101-42C=)
n.205-42C=
n.204+5919C=
n.174-42C=
n.173+5919C=
17g.15259236A=CA2249518911PMP22c.79-43T= (n.79-43T=)
c.-27+5918T= (n.-27+5918T=)
c.-126-43T= (n.-126-43T=)
c.-27+3193T= (n.-27+3193T=)
n.95-43T=
n.59-43T=
c.-2+5918T= (n.-2+5918T=)
n.120-43T=
c.-101-43T= (n.-101-43T=)
n.205-43T=
n.204+5918T=
n.174-43T=
n.173+5918T=
17g.15259236A>TCA624936997PMP22c.79-43T>A (n.79-43T>A)
c.-27+5918T>A (n.-27+5918T>A)
c.-126-43T>A (n.-126-43T>A)
c.-27+3193T>A (n.-27+3193T>A)
n.95-43T>A
n.59-43T>A
c.-2+5918T>A (n.-2+5918T>A)
n.120-43T>A
c.-101-43T>A (n.-101-43T>A)
n.205-43T>A
n.204+5918T>A
n.174-43T>A
n.173+5918T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259237G>ACA8403448PMP22c.79-44C>T (n.79-44C>T)
c.-27+5917C>T (n.-27+5917C>T)
c.-126-44C>T (n.-126-44C>T)
c.-27+3192C>T (n.-27+3192C>T)
n.95-44C>T
n.59-44C>T
c.-2+5917C>T (n.-2+5917C>T)
n.120-44C>T
c.-101-44C>T (n.-101-44C>T)
n.205-44C>T
n.204+5917C>T
n.174-44C>T
n.173+5917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259237G=CA2249518915PMP22c.79-44C= (n.79-44C=)
c.-27+5917C= (n.-27+5917C=)
c.-126-44C= (n.-126-44C=)
c.-27+3192C= (n.-27+3192C=)
n.95-44C=
n.59-44C=
c.-2+5917C= (n.-2+5917C=)
n.120-44C=
c.-101-44C= (n.-101-44C=)
n.205-44C=
n.204+5917C=
n.174-44C=
n.173+5917C=
17g.15259237G>TCA2636217499PMP22c.79-44C>A (n.79-44C>A)
c.-27+5917C>A (n.-27+5917C>A)
c.-126-44C>A (n.-126-44C>A)
c.-27+3192C>A (n.-27+3192C>A)
n.95-44C>A
n.59-44C>A
c.-2+5917C>A (n.-2+5917C>A)
n.120-44C>A
c.-101-44C>A (n.-101-44C>A)
n.205-44C>A
n.204+5917C>A
n.174-44C>A
n.173+5917C>A
 gnomAD v4
17g.15259238G>CCA2636217501PMP22c.79-45C>G (n.79-45C>G)
c.-27+5916C>G (n.-27+5916C>G)
c.-126-45C>G (n.-126-45C>G)
c.-27+3191C>G (n.-27+3191C>G)
n.95-45C>G
n.59-45C>G
c.-2+5916C>G (n.-2+5916C>G)
n.120-45C>G
c.-101-45C>G (n.-101-45C>G)
n.205-45C>G
n.204+5916C>G
n.174-45C>G
n.173+5916C>G
 gnomAD v4
17g.15259238G>TCA2636217500PMP22c.79-45C>A (n.79-45C>A)
c.-27+5916C>A (n.-27+5916C>A)
c.-126-45C>A (n.-126-45C>A)
c.-27+3191C>A (n.-27+3191C>A)
n.95-45C>A
n.59-45C>A
c.-2+5916C>A (n.-2+5916C>A)
n.120-45C>A
c.-101-45C>A (n.-101-45C>A)
n.205-45C>A
n.204+5916C>A
n.174-45C>A
n.173+5916C>A
 gnomAD v4
17g.15259239A>GCA2808582363PMP22c.79-46T>C (n.79-46T>C)
c.-27+5915T>C (n.-27+5915T>C)
c.-126-46T>C (n.-126-46T>C)
c.-27+3190T>C (n.-27+3190T>C)
n.95-46T>C
n.59-46T>C
c.-2+5915T>C (n.-2+5915T>C)
n.120-46T>C
c.-101-46T>C (n.-101-46T>C)
n.205-46T>C
n.204+5915T>C
n.174-46T>C
n.173+5915T>C
17g.15259240G>TCA2636217502PMP22c.79-47C>A (n.79-47C>A)
c.-27+5914C>A (n.-27+5914C>A)
c.-126-47C>A (n.-126-47C>A)
c.-27+3189C>A (n.-27+3189C>A)
n.95-47C>A
n.59-47C>A
c.-2+5914C>A (n.-2+5914C>A)
n.120-47C>A
c.-101-47C>A (n.-101-47C>A)
n.205-47C>A
n.204+5914C>A
n.174-47C>A
n.173+5914C>A
 gnomAD v4
17g.15259241T>ACA624936998PMP22c.79-48A>T (n.79-48A>T)
c.-27+5913A>T (n.-27+5913A>T)
c.-126-48A>T (n.-126-48A>T)
c.-27+3188A>T (n.-27+3188A>T)
n.95-48A>T
n.59-48A>T
c.-2+5913A>T (n.-2+5913A>T)
n.120-48A>T
c.-101-48A>T (n.-101-48A>T)
n.205-48A>T
n.204+5913A>T
n.174-48A>T
n.173+5913A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15259241T>GCA726413651PMP22c.79-48A>C (n.79-48A>C)
c.-27+5913A>C (n.-27+5913A>C)
c.-126-48A>C (n.-126-48A>C)
c.-27+3188A>C (n.-27+3188A>C)
n.95-48A>C
n.59-48A>C
c.-2+5913A>C (n.-2+5913A>C)
n.120-48A>C
c.-101-48A>C (n.-101-48A>C)
n.205-48A>C
n.204+5913A>C
n.174-48A>C
n.173+5913A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259241T=CA2249518922PMP22c.79-48A= (n.79-48A=)
c.-27+5913A= (n.-27+5913A=)
c.-126-48A= (n.-126-48A=)
c.-27+3188A= (n.-27+3188A=)
n.95-48A=
n.59-48A=
c.-2+5913A= (n.-2+5913A=)
n.120-48A=
c.-101-48A= (n.-101-48A=)
n.205-48A=
n.204+5913A=
n.174-48A=
n.173+5913A=
17g.15259242G>TCA2576178954PMP22c.79-49C>A (n.79-49C>A)
c.-27+5912C>A (n.-27+5912C>A)
c.-126-49C>A (n.-126-49C>A)
c.-27+3187C>A (n.-27+3187C>A)
n.95-49C>A
n.59-49C>A
c.-2+5912C>A (n.-2+5912C>A)
n.120-49C>A
c.-101-49C>A (n.-101-49C>A)
n.205-49C>A
n.204+5912C>A
n.174-49C>A
n.173+5912C>A
17g.15259243A>GCA2576178955PMP22c.79-50T>C (n.79-50T>C)
c.-27+5911T>C (n.-27+5911T>C)
c.-126-50T>C (n.-126-50T>C)
c.-27+3186T>C (n.-27+3186T>C)
n.95-50T>C
n.59-50T>C
c.-2+5911T>C (n.-2+5911T>C)
n.120-50T>C
c.-101-50T>C (n.-101-50T>C)
n.205-50T>C
n.204+5911T>C
n.174-50T>C
n.173+5911T>C
17g.15259243A>TCA2636217503PMP22c.79-50T>A (n.79-50T>A)
c.-27+5911T>A (n.-27+5911T>A)
c.-126-50T>A (n.-126-50T>A)
c.-27+3186T>A (n.-27+3186T>A)
n.95-50T>A
n.59-50T>A
c.-2+5911T>A (n.-2+5911T>A)
n.120-50T>A
c.-101-50T>A (n.-101-50T>A)
n.205-50T>A
n.204+5911T>A
n.174-50T>A
n.173+5911T>A
 gnomAD v4
17g.15259245G>ACA2636217504PMP22c.79-52C>T (n.79-52C>T)
c.-27+5909C>T (n.-27+5909C>T)
c.-126-52C>T (n.-126-52C>T)
c.-27+3184C>T (n.-27+3184C>T)
n.95-52C>T
n.59-52C>T
c.-2+5909C>T (n.-2+5909C>T)
n.120-52C>T
c.-101-52C>T (n.-101-52C>T)
n.205-52C>T
n.204+5909C>T
n.174-52C>T
n.173+5909C>T
 gnomAD v4
17g.15259246G>ACA2636217505PMP22c.79-53C>T (n.79-53C>T)
c.-27+5908C>T (n.-27+5908C>T)
c.-126-53C>T (n.-126-53C>T)
c.-27+3183C>T (n.-27+3183C>T)
n.95-53C>T
n.59-53C>T
c.-2+5908C>T (n.-2+5908C>T)
n.120-53C>T
c.-101-53C>T (n.-101-53C>T)
n.205-53C>T
n.204+5908C>T
n.174-53C>T
n.173+5908C>T
 gnomAD v4
17g.15259246G>CCA2636217506PMP22c.79-53C>G (n.79-53C>G)
c.-27+5908C>G (n.-27+5908C>G)
c.-126-53C>G (n.-126-53C>G)
c.-27+3183C>G (n.-27+3183C>G)
n.95-53C>G
n.59-53C>G
c.-2+5908C>G (n.-2+5908C>G)
n.120-53C>G
c.-101-53C>G (n.-101-53C>G)
n.205-53C>G
n.204+5908C>G
n.174-53C>G
n.173+5908C>G
 gnomAD v4
17g.15259250delCA2576178956PMP22c.79-54del (n.79-54del)
c.-27+5907del (n.-27+5907del)
c.-126-54del (n.-126-54del)
c.-27+3182del (n.-27+3182del)
n.95-54del
n.59-54del
c.-2+5907del (n.-2+5907del)
n.120-54del
c.-101-54del (n.-101-54del)
n.205-54del
n.204+5907del
n.174-54del
n.173+5907del
17g.15259249A>GCA2636217507PMP22c.79-56T>C (n.79-56T>C)
c.-27+5905T>C (n.-27+5905T>C)
c.-126-56T>C (n.-126-56T>C)
c.-27+3180T>C (n.-27+3180T>C)
n.95-56T>C
n.59-56T>C
c.-2+5905T>C (n.-2+5905T>C)
n.120-56T>C
c.-101-56T>C (n.-101-56T>C)
n.205-56T>C
n.204+5905T>C
n.174-56T>C
n.173+5905T>C
 gnomAD v4
17g.15259250A=CA2249518929PMP22c.79-57T= (n.79-57T=)
c.-27+5904T= (n.-27+5904T=)
c.-126-57T= (n.-126-57T=)
c.-27+3179T= (n.-27+3179T=)
n.95-57T=
n.59-57T=
c.-2+5904T= (n.-2+5904T=)
n.120-57T=
c.-101-57T= (n.-101-57T=)
n.205-57T=
n.204+5904T=
n.174-57T=
n.173+5904T=
17g.15259250A>GCA726413652PMP22c.79-57T>C (n.79-57T>C)
c.-27+5904T>C (n.-27+5904T>C)
c.-126-57T>C (n.-126-57T>C)
c.-27+3179T>C (n.-27+3179T>C)
n.95-57T>C
n.59-57T>C
c.-2+5904T>C (n.-2+5904T>C)
n.120-57T>C
c.-101-57T>C (n.-101-57T>C)
n.205-57T>C
n.204+5904T>C
n.174-57T>C
n.173+5904T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259250A>TCA2249518932PMP22c.79-57T>A (n.79-57T>A)
c.-27+5904T>A (n.-27+5904T>A)
c.-126-57T>A (n.-126-57T>A)
c.-27+3179T>A (n.-27+3179T>A)
n.95-57T>A
n.59-57T>A
c.-2+5904T>A (n.-2+5904T>A)
n.120-57T>A
c.-101-57T>A (n.-101-57T>A)
n.205-57T>A
n.204+5904T>A
n.174-57T>A
n.173+5904T>A
 dbSNP
17g.15259251G>ACA2636217508PMP22c.79-58C>T (n.79-58C>T)
c.-27+5903C>T (n.-27+5903C>T)
c.-126-58C>T (n.-126-58C>T)
c.-27+3178C>T (n.-27+3178C>T)
n.95-58C>T
n.59-58C>T
c.-2+5903C>T (n.-2+5903C>T)
n.120-58C>T
c.-101-58C>T (n.-101-58C>T)
n.205-58C>T
n.204+5903C>T
n.174-58C>T
n.173+5903C>T
 gnomAD v4
17g.15259251G>TCA2636217509PMP22c.79-58C>A (n.79-58C>A)
c.-27+5903C>A (n.-27+5903C>A)
c.-126-58C>A (n.-126-58C>A)
c.-27+3178C>A (n.-27+3178C>A)
n.95-58C>A
n.59-58C>A
c.-2+5903C>A (n.-2+5903C>A)
n.120-58C>A
c.-101-58C>A (n.-101-58C>A)
n.205-58C>A
n.204+5903C>A
n.174-58C>A
n.173+5903C>A
 gnomAD v4
17g.15259254_15259255insGAGGAGTGAAGGAAATGGGGCA2249518935PMP22c.79-58_79-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.79-58_79-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
c.-27+5903_-27+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.-27+5903_-27+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
c.-126-58_-126-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.-126-58_-126-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
c.-27+3178_-27+3179insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.-27+3178_-27+3179insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
n.95-58_95-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
n.59-58_59-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
c.-2+5903_-2+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.-2+5903_-2+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
n.120-58_120-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
c.-101-58_-101-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC (n.-101-58_-101-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC)
n.205-58_205-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
n.204+5903_204+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
n.174-58_174-57insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
n.173+5903_173+5904insATTTCCTTCACTCCTCCCCC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15259254delCA2576178959PMP22c.79-58del (n.79-58del)
c.-27+5903del (n.-27+5903del)
c.-126-58del (n.-126-58del)
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n.95-58del
n.59-58del
c.-2+5903del (n.-2+5903del)
n.120-58del
c.-101-58del (n.-101-58del)
n.205-58del
n.204+5903del
n.174-58del
n.173+5903del
17g.15259253G=CA2249518940PMP22c.79-60C= (n.79-60C=)
c.-27+5901C= (n.-27+5901C=)
c.-126-60C= (n.-126-60C=)
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n.95-60C=
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n.173+5901C=
17g.15259253G>TCA2249518942PMP22c.79-60C>A (n.79-60C>A)
c.-27+5901C>A (n.-27+5901C>A)
c.-126-60C>A (n.-126-60C>A)
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n.95-60C>A
n.59-60C>A
c.-2+5901C>A (n.-2+5901C>A)
n.120-60C>A
c.-101-60C>A (n.-101-60C>A)
n.205-60C>A
n.204+5901C>A
n.174-60C>A
n.173+5901C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259254G>CCA2518166487PMP22c.79-61C>G (n.79-61C>G)
c.-27+5900C>G (n.-27+5900C>G)
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n.95-61C>G
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n.205-61C>G
n.204+5900C>G
n.174-61C>G
n.173+5900C>G
17g.15259254G>TCA2576178960PMP22c.79-61C>A (n.79-61C>A)
c.-27+5900C>A (n.-27+5900C>A)
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c.-27+3175C>A (n.-27+3175C>A)
n.95-61C>A
n.59-61C>A
c.-2+5900C>A (n.-2+5900C>A)
n.120-61C>A
c.-101-61C>A (n.-101-61C>A)
n.205-61C>A
n.204+5900C>A
n.174-61C>A
n.173+5900C>A
17g.15259255A>GCA2576178961PMP22c.79-62T>C (n.79-62T>C)
c.-27+5899T>C (n.-27+5899T>C)
c.-126-62T>C (n.-126-62T>C)
c.-27+3174T>C (n.-27+3174T>C)
n.95-62T>C
n.59-62T>C
c.-2+5899T>C (n.-2+5899T>C)
n.120-62T>C
c.-101-62T>C (n.-101-62T>C)
n.205-62T>C
n.204+5899T>C
n.174-62T>C
n.173+5899T>C
17g.15259256A=CA2249518948PMP22c.79-63T= (n.79-63T=)
c.-27+5898T= (n.-27+5898T=)
c.-126-63T= (n.-126-63T=)
c.-27+3173T= (n.-27+3173T=)
n.95-63T=
n.59-63T=
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n.120-63T=
c.-101-63T= (n.-101-63T=)
n.205-63T=
n.204+5898T=
n.174-63T=
n.173+5898T=
17g.15259256A>GCA288109172PMP22c.79-63T>C (n.79-63T>C)
c.-27+5898T>C (n.-27+5898T>C)
c.-126-63T>C (n.-126-63T>C)
c.-27+3173T>C (n.-27+3173T>C)
n.95-63T>C
n.59-63T>C
c.-2+5898T>C (n.-2+5898T>C)
n.120-63T>C
c.-101-63T>C (n.-101-63T>C)
n.205-63T>C
n.204+5898T>C
n.174-63T>C
n.173+5898T>C
 dbSNP
17g.15259257G>ACA2249518954PMP22c.79-64C>T (n.79-64C>T)
c.-27+5897C>T (n.-27+5897C>T)
c.-126-64C>T (n.-126-64C>T)
c.-27+3172C>T (n.-27+3172C>T)
n.95-64C>T
n.59-64C>T
c.-2+5897C>T (n.-2+5897C>T)
n.120-64C>T
c.-101-64C>T (n.-101-64C>T)
n.205-64C>T
n.204+5897C>T
n.174-64C>T
n.173+5897C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259257G>CCA288109186PMP22c.79-64C>G (n.79-64C>G)
c.-27+5897C>G (n.-27+5897C>G)
c.-126-64C>G (n.-126-64C>G)
c.-27+3172C>G (n.-27+3172C>G)
n.95-64C>G
n.59-64C>G
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c.-101-64C>G (n.-101-64C>G)
n.205-64C>G
n.204+5897C>G
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n.173+5897C>G
 dbSNP
17g.15259257G=CA2249518952PMP22c.79-64C= (n.79-64C=)
c.-27+5897C= (n.-27+5897C=)
c.-126-64C= (n.-126-64C=)
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n.95-64C=
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n.205-64C=
n.204+5897C=
n.174-64C=
n.173+5897C=
17g.15259257G>TCA2576178964PMP22c.79-64C>A (n.79-64C>A)
c.-27+5897C>A (n.-27+5897C>A)
c.-126-64C>A (n.-126-64C>A)
c.-27+3172C>A (n.-27+3172C>A)
n.95-64C>A
n.59-64C>A
c.-2+5897C>A (n.-2+5897C>A)
n.120-64C>A
c.-101-64C>A (n.-101-64C>A)
n.205-64C>A
n.204+5897C>A
n.174-64C>A
n.173+5897C>A
 gnomAD v4
17g.15259258G>ACA498022978PMP22c.79-65C>T (n.79-65C>T)
c.-27+5896C>T (n.-27+5896C>T)
c.-126-65C>T (n.-126-65C>T)
c.-27+3171C>T (n.-27+3171C>T)
n.95-65C>T
n.59-65C>T
c.-2+5896C>T (n.-2+5896C>T)
n.120-65C>T
c.-101-65C>T (n.-101-65C>T)
n.205-65C>T
n.204+5896C>T
n.174-65C>T
n.173+5896C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15259258G>CCA2636217510PMP22c.79-65C>G (n.79-65C>G)
c.-27+5896C>G (n.-27+5896C>G)
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n.95-65C>G
n.59-65C>G
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n.205-65C>G
n.204+5896C>G
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n.173+5896C>G
 gnomAD v4
17g.15259258G=CA2249518960PMP22c.79-65C= (n.79-65C=)
c.-27+5896C= (n.-27+5896C=)
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17g.15259260G>ACA2576178965PMP22c.79-67C>T (n.79-67C>T)
c.-27+5894C>T (n.-27+5894C>T)
c.-126-67C>T (n.-126-67C>T)
c.-27+3169C>T (n.-27+3169C>T)
n.95-67C>T
n.59-67C>T
c.-2+5894C>T (n.-2+5894C>T)
n.120-67C>T
c.-101-67C>T (n.-101-67C>T)
n.205-67C>T
n.204+5894C>T
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n.173+5894C>T
 gnomAD v4
17g.15259260G>TCA2636217511PMP22c.79-67C>A (n.79-67C>A)
c.-27+5894C>A (n.-27+5894C>A)
c.-126-67C>A (n.-126-67C>A)
c.-27+3169C>A (n.-27+3169C>A)
n.95-67C>A
n.59-67C>A
c.-2+5894C>A (n.-2+5894C>A)
n.120-67C>A
c.-101-67C>A (n.-101-67C>A)
n.205-67C>A
n.204+5894C>A
n.174-67C>A
n.173+5894C>A
 gnomAD v4
17g.15259261A>GCA2576178966PMP22c.79-68T>C (n.79-68T>C)
c.-27+5893T>C (n.-27+5893T>C)
c.-126-68T>C (n.-126-68T>C)
c.-27+3168T>C (n.-27+3168T>C)
n.95-68T>C
n.59-68T>C
c.-2+5893T>C (n.-2+5893T>C)
n.120-68T>C
c.-101-68T>C (n.-101-68T>C)
n.205-68T>C
n.204+5893T>C
n.174-68T>C
n.173+5893T>C
17g.15259262A>CCA2636217512PMP22c.79-69T>G (n.79-69T>G)
c.-27+5892T>G (n.-27+5892T>G)
c.-126-69T>G (n.-126-69T>G)
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n.95-69T>G
n.59-69T>G
c.-2+5892T>G (n.-2+5892T>G)
n.120-69T>G
c.-101-69T>G (n.-101-69T>G)
n.205-69T>G
n.204+5892T>G
n.174-69T>G
n.173+5892T>G
 gnomAD v4
17g.15259262A>GCA2636217513PMP22c.79-69T>C (n.79-69T>C)
c.-27+5892T>C (n.-27+5892T>C)
c.-126-69T>C (n.-126-69T>C)
c.-27+3167T>C (n.-27+3167T>C)
n.95-69T>C
n.59-69T>C
c.-2+5892T>C (n.-2+5892T>C)
n.120-69T>C
c.-101-69T>C (n.-101-69T>C)
n.205-69T>C
n.204+5892T>C
n.174-69T>C
n.173+5892T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched