Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1525876G>ACA2631008565IFT140c.2768+11C>T (n.2768+11C>T)
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c.953+11C>T (n.953+11C>T)
 gnomAD v4
16g.1525876G>CCA718388344IFT140c.2768+11C>G (n.2768+11C>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.953+11C= (n.953+11C=)
16g.1525876G>TCA2631008566IFT140c.2768+11C>A (n.2768+11C>A)
c.350+11C>A (n.350+11C>A)
c.*1206+11C>A (n.*1206+11C>A)
n.1997+11C>A
n.483+11C>A
c.401+11C>A (n.401+11C>A)
c.2522+11C>A (n.2522+11C>A)
c.1793+11C>A (n.1793+11C>A)
c.953+11C>A (n.953+11C>A)
 gnomAD v4
16g.1525878_1525880dupCA620343758IFT140c.2768+9_2768+11dup (n.2768+9_2768+11dup)
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c.953+9_953+11dup (n.953+9_953+11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
16g.1525877C=CA2201699076IFT140c.2768+10G= (n.2768+10G=)
c.350+10G= (n.350+10G=)
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n.483+10G=
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c.1793+10G= (n.1793+10G=)
c.953+10G= (n.953+10G=)
16g.1525877C>TCA2201699078IFT140c.2768+10G>A (n.2768+10G>A)
c.350+10G>A (n.350+10G>A)
c.*1206+10G>A (n.*1206+10G>A)
n.1997+10G>A
n.483+10G>A
c.401+10G>A (n.401+10G>A)
c.2522+10G>A (n.2522+10G>A)
c.1793+10G>A (n.1793+10G>A)
c.953+10G>A (n.953+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525878C>ACA2631008567IFT140c.2768+9G>T (n.2768+9G>T)
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 gnomAD v4
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c.401+9G= (n.401+9G=)
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c.1793+9G= (n.1793+9G=)
c.953+9G= (n.953+9G=)
16g.1525878C>TCA7813501IFT140c.2768+9G>A (n.2768+9G>A)
c.350+9G>A (n.350+9G>A)
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n.1997+9G>A
n.483+9G>A
c.401+9G>A (n.401+9G>A)
c.2522+9G>A (n.2522+9G>A)
c.1793+9G>A (n.1793+9G>A)
c.953+9G>A (n.953+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525879G>ACA276680423IFT140c.2768+8C>T (n.2768+8C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525879G=CA2201699080IFT140c.2768+8C= (n.2768+8C=)
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c.401+8C= (n.401+8C=)
c.2522+8C= (n.2522+8C=)
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c.953+8C= (n.953+8C=)
16g.1525879G>TCA2631008568IFT140c.2768+8C>A (n.2768+8C>A)
c.350+8C>A (n.350+8C>A)
c.*1206+8C>A (n.*1206+8C>A)
n.1997+8C>A
n.483+8C>A
c.401+8C>A (n.401+8C>A)
c.2522+8C>A (n.2522+8C>A)
c.1793+8C>A (n.1793+8C>A)
c.953+8C>A (n.953+8C>A)
 gnomAD v4
16g.1525880C>ACA2631008569IFT140c.2768+7G>T (n.2768+7G>T)
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n.1997+7G>T
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 gnomAD v4
16g.1525880C=CA2201699081IFT140c.2768+7G= (n.2768+7G=)
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c.1793+7G= (n.1793+7G=)
c.953+7G= (n.953+7G=)
16g.1525880C>TCA7813502IFT140c.2768+7G>A (n.2768+7G>A)
c.350+7G>A (n.350+7G>A)
c.*1206+7G>A (n.*1206+7G>A)
n.1997+7G>A
n.483+7G>A
c.401+7G>A (n.401+7G>A)
c.2522+7G>A (n.2522+7G>A)
c.1793+7G>A (n.1793+7G>A)
c.953+7G>A (n.953+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525881A=CA2201699082IFT140c.2768+6T= (n.2768+6T=)
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16g.1525881A>GCA2201699083IFT140c.2768+6T>C (n.2768+6T>C)
c.350+6T>C (n.350+6T>C)
c.*1206+6T>C (n.*1206+6T>C)
n.1997+6T>C
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c.953+6T>C (n.953+6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525882C>ACA2631008573IFT140c.2768+5G>T (n.2768+5G>T)
c.350+5G>T (n.350+5G>T)
c.*1206+5G>T (n.*1206+5G>T)
n.1997+5G>T
n.483+5G>T
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c.2522+5G>T (n.2522+5G>T)
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c.953+5G>T (n.953+5G>T)
 gnomAD v4
16g.1525882C>TCA2631008575IFT140c.2768+5G>A (n.2768+5G>A)
c.350+5G>A (n.350+5G>A)
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n.1997+5G>A
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c.401+5G>A (n.401+5G>A)
c.2522+5G>A (n.2522+5G>A)
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c.953+5G>A (n.953+5G>A)
 gnomAD v4
16g.1525883_1525884delCA2575869587IFT140c.2768+4_2768+5del (n.2768+4_2768+5del)
c.350+4_350+5del (n.350+4_350+5del)
c.*1206+4_*1206+5del (n.*1206+4_*1206+5del)
n.1997+4_1997+5del
n.483+4_483+5del
c.401+4_401+5del (n.401+4_401+5del)
c.2522+4_2522+5del (n.2522+4_2522+5del)
c.1793+4_1793+5del (n.1793+4_1793+5del)
c.953+4_953+5del (n.953+4_953+5del)
 gnomAD v4
16g.1525883T>CCA2631008578IFT140c.2768+4A>G (n.2768+4A>G)
c.350+4A>G (n.350+4A>G)
c.*1206+4A>G (n.*1206+4A>G)
n.1997+4A>G
n.483+4A>G
c.401+4A>G (n.401+4A>G)
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c.1793+4A>G (n.1793+4A>G)
c.953+4A>G (n.953+4A>G)
 gnomAD v4
16g.1525884C>TCA2631008581IFT140c.2768+3G>A (n.2768+3G>A)
c.350+3G>A (n.350+3G>A)
c.*1206+3G>A (n.*1206+3G>A)
n.1997+3G>A
n.483+3G>A
c.401+3G>A (n.401+3G>A)
c.2522+3G>A (n.2522+3G>A)
c.1793+3G>A (n.1793+3G>A)
c.953+3G>A (n.953+3G>A)
 gnomAD v4
16g.1525884_1525888delinsCACTACA2201699084IFT140c.2767_2768+3delinsTAGTG
c.349_350+3delinsTAGTG
c.*1205_*1206+3delinsTAGTG
n.1996_1997+3delinsTAGTG
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c.1792_1793+3delinsTAGTG
c.952_953+3delinsTAGTG
16g.1525885A=CA2201699085IFT140c.2768+2T= (n.2768+2T=)
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c.1793+2T= (n.1793+2T=)
c.953+2T= (n.953+2T=)
16g.1525885A>CCA394227076IFT140c.2768+2T>G (n.2768+2T>G)
c.350+2T>G (n.350+2T>G)
c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G)
n.1997+2T>G
n.483+2T>G
c.401+2T>G (n.401+2T>G)
c.2522+2T>G (n.2522+2T>G)
c.1793+2T>G (n.1793+2T>G)
c.953+2T>G (n.953+2T>G)
16g.1525885A>GCA394227075IFT140c.2768+2T>C (n.2768+2T>C)
c.350+2T>C (n.350+2T>C)
c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C)
n.1997+2T>C
n.483+2T>C
c.401+2T>C (n.401+2T>C)
c.2522+2T>C (n.2522+2T>C)
c.1793+2T>C (n.1793+2T>C)
c.953+2T>C (n.953+2T>C)
 gnomAD v4
16g.1525885A>TCA394227074IFT140c.2768+2T>A (n.2768+2T>A)
c.350+2T>A (n.350+2T>A)
c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A)
n.1997+2T>A
n.483+2T>A
c.401+2T>A (n.401+2T>A)
c.2522+2T>A (n.2522+2T>A)
c.1793+2T>A (n.1793+2T>A)
c.953+2T>A (n.953+2T>A)
16g.1525888_1525891delCA7813503IFT140c.2767_2768+2del
c.349_350+2del
c.*1205_*1206+2del
n.1996_1997+2del
n.482_483+2del
c.400_401+2del
c.2521_2522+2del
c.1792_1793+2del
c.952_953+2del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525886C>ACA394227082IFT140c.2768+1G>T (n.2768+1G>T)
c.350+1G>T (n.350+1G>T)
c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T)
n.1997+1G>T
n.483+1G>T
c.401+1G>T (n.401+1G>T)
c.2522+1G>T (n.2522+1G>T)
c.1793+1G>T (n.1793+1G>T)
c.953+1G>T (n.953+1G>T)
 gnomAD v4
16g.1525886C>GCA394227078IFT140c.2768+1G>C (n.2768+1G>C)
c.350+1G>C (n.350+1G>C)
c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C)
n.1997+1G>C
n.483+1G>C
c.401+1G>C (n.401+1G>C)
c.2522+1G>C (n.2522+1G>C)
c.1793+1G>C (n.1793+1G>C)
c.953+1G>C (n.953+1G>C)
16g.1525886C>TCA394227080IFT140c.2768+1G>A (n.2768+1G>A)
c.350+1G>A (n.350+1G>A)
c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A)
n.1997+1G>A
n.483+1G>A
c.401+1G>A (n.401+1G>A)
c.2522+1G>A (n.2522+1G>A)
c.1793+1G>A (n.1793+1G>A)
c.953+1G>A (n.953+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1525886dupCA718388350IFT140c.2768+1dup (n.2768+1dup)
c.350+1dup (n.350+1dup)
c.*1206+1dup (n.*1206+1dup)
n.1997+1dup
n.483+1dup
c.401+1dup (n.401+1dup)
c.2522+1dup (n.2522+1dup)
c.1793+1dup (n.1793+1dup)
c.953+1dup (n.953+1dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525887T>ACA394227084IFT140c.2768A>T (p.Tyr923Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
n.1997A>T
n.483A>T
c.401A>T (p.Tyr134Phe)
c.2522A>T (p.Tyr841Phe)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
 gnomAD v4
16g.1525887T>CCA394227085IFT140c.2768A>G (p.Tyr923Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
n.1997A>G
n.483A>G
c.401A>G (p.Tyr134Cys)
c.2522A>G (p.Tyr841Cys)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
 gnomAD v4
16g.1525887T>GCA394227087IFT140c.2768A>C (p.Tyr923Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
n.1997A>C
n.483A>C
c.401A>C (p.Tyr134Ser)
c.2522A>C (p.Tyr841Ser)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
16g.1525887_1525888delCA2695221858IFT140c.2767_2768del (p.Tyr923LeufsTer28)
c.349_350del (p.Tyr117LeufsTer28)
c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del)
n.1996_1997del
n.482_483del
c.400_401del (p.Tyr134LeufsTer28)
c.2521_2522del (p.Tyr841LeufsTer28)
c.1792_1793del (p.Tyr598LeufsTer28)
c.952_953del (p.Tyr318LeufsTer28)
16g.1525888A>CCA394227092IFT140c.2767T>G (p.Tyr923Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1996T>G
n.482T>G
c.400T>G (p.Tyr134Asp)
c.2521T>G (p.Tyr841Asp)
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
 gnomAD v4
16g.1525888A>GCA394227090IFT140c.2767T>C (p.Tyr923His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.1996T>C
n.482T>C
c.400T>C (p.Tyr134His)
c.2521T>C (p.Tyr841His)
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
16g.1525888A>TCA394227089IFT140c.2767T>A (p.Tyr923Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.1996T>A
n.482T>A
c.400T>A (p.Tyr134Asn)
c.2521T>A (p.Tyr841Asn)
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
16g.1525889A=CA2201699086IFT140c.2766T= (p.Ser922=)
c.348T= (p.Ser116=)
c.*1204T= (n.*1204T=)
n.1995T=
n.481T=
c.399T= (p.Ser133=)
c.2520T= (p.Ser840=)
c.1791T= (p.Ser597=)
c.951T= (p.Ser317=)
16g.1525889A>CCA394227094IFT140c.2766T>G (p.Ser922Arg)
c.348T>G (p.Ser116Arg)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
n.1995T>G
n.481T>G
c.399T>G (p.Ser133Arg)
c.2520T>G (p.Ser840Arg)
c.1791T>G (p.Ser597Arg)
c.951T>G (p.Ser317Arg)
16g.1525889A>GCA7813504IFT140c.2766T>C (p.Ser922=)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
n.1995T>C
n.481T>C
c.399T>C (p.Ser133=)
c.2520T>C (p.Ser840=)
c.1791T>C (p.Ser597=)
c.951T>C (p.Ser317=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525889A>TCA394227096IFT140c.2766T>A (p.Ser922Arg)
c.348T>A (p.Ser116Arg)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
n.1995T>A
n.481T>A
c.399T>A (p.Ser133Arg)
c.2520T>A (p.Ser840Arg)
c.1791T>A (p.Ser597Arg)
c.951T>A (p.Ser317Arg)
16g.1525890C>ACA394227097IFT140c.2765G>T (p.Ser922Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.1994G>T
n.480G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.2519G>T (p.Ser840Ile)
c.1790G>T (p.Ser597Ile)
c.950G>T (p.Ser317Ile)
 gnomAD v4
16g.1525890C>GCA394227098IFT140c.2765G>C (p.Ser922Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.1994G>C
n.480G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.2519G>C (p.Ser840Thr)
c.1790G>C (p.Ser597Thr)
c.950G>C (p.Ser317Thr)
16g.1525890C>TCA394227099IFT140c.2765G>A (p.Ser922Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.1994G>A
n.480G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.2519G>A (p.Ser840Asn)
c.1790G>A (p.Ser597Asn)
c.950G>A (p.Ser317Asn)
 gnomAD v4
16g.1525891T>ACA394227101IFT140c.2764A>T (p.Ser922Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1993A>T
n.479A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.2518A>T (p.Ser840Cys)
c.1789A>T (p.Ser597Cys)
c.949A>T (p.Ser317Cys)
16g.1525891T>CCA394227103IFT140c.2764A>G (p.Ser922Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.1993A>G
n.479A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.2518A>G (p.Ser840Gly)
c.1789A>G (p.Ser597Gly)
c.949A>G (p.Ser317Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525891T>GCA394227102IFT140c.2764A>C (p.Ser922Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.1993A>C
n.479A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.2518A>C (p.Ser840Arg)
c.1789A>C (p.Ser597Arg)
c.949A>C (p.Ser317Arg)
16g.1525891T=CA2201699087IFT140c.2764A= (p.Ser922=)
c.346A= (p.Ser116=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
n.1993A=
n.479A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.2518A= (p.Ser840=)
c.1789A= (p.Ser597=)
c.949A= (p.Ser317=)
16g.1525892G>ACA492932279IFT140c.2763C>T (p.Leu921=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1992C>T
n.478C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
c.1788C>T (p.Leu596=)
c.948C>T (p.Leu316=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525892G>CCA492932280IFT140c.2763C>G (p.Leu921=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1992C>G
n.478C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
c.1788C>G (p.Leu596=)
c.948C>G (p.Leu316=)
16g.1525892G=CA2201699088IFT140c.2763C= (p.Leu921=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1992C=
n.478C=
c.396C= (p.Leu132=)
c.2517C= (p.Leu839=)
c.1788C= (p.Leu596=)
c.948C= (p.Leu316=)
16g.1525892G>TCA492932281IFT140c.2763C>A (p.Leu921=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1992C>A
n.478C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
c.1788C>A (p.Leu596=)
c.948C>A (p.Leu316=)
 gnomAD v4
16g.1525893A>CCA394227106IFT140c.2762T>G (p.Leu921Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*1200T>G (n.*1200T>G)
n.1991T>G
n.477T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
16g.1525893A>GCA394227107IFT140c.2762T>C (p.Leu921Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*1200T>C (n.*1200T>C)
n.1991T>C
n.477T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
 gnomAD v4
16g.1525893A>TCA394227109IFT140c.2762T>A (p.Leu921His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.*1200T>A (n.*1200T>A)
n.1991T>A
n.477T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
c.1787T>A (p.Leu596His)
c.947T>A (p.Leu316His)
16g.1525894G>ACA394227111IFT140c.2761C>T (p.Leu921Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
n.1990C>T
n.476C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
c.1786C>T (p.Leu596Phe)
c.946C>T (p.Leu316Phe)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525894G>CCA394227113IFT140c.2761C>G (p.Leu921Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*1199C>G (n.*1199C>G)
n.1990C>G
n.476C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525894G=CA2201699089IFT140c.2761C= (p.Leu921=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*1199C= (n.*1199C=)
n.1990C=
n.476C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.2515C= (p.Leu839=)
c.1786C= (p.Leu596=)
c.946C= (p.Leu316=)
16g.1525894G>TCA394227114IFT140c.2761C>A (p.Leu921Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
n.1990C>A
n.476C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
c.1786C>A (p.Leu596Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
 gnomAD v4
16g.1525895G>ACA492932286IFT140c.2760C>T (p.Ala920=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
n.1989C>T
n.475C>T
c.393C>T (p.Ala131=)
c.2514C>T (p.Ala838=)
c.1785C>T (p.Ala595=)
c.945C>T (p.Ala315=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525895G>CCA492932282IFT140c.2760C>G (p.Ala920=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
n.1989C>G
n.475C>G
c.393C>G (p.Ala131=)
c.2514C>G (p.Ala838=)
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.945C>G (p.Ala315=)
16g.1525895G=CA2201699090IFT140c.2760C= (p.Ala920=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.*1198C= (n.*1198C=)
n.1989C=
n.475C=
c.393C= (p.Ala131=)
c.2514C= (p.Ala838=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.945C= (p.Ala315=)
16g.1525895G>TCA492932283IFT140c.2760C>A (p.Ala920=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.*1198C>A (n.*1198C>A)
n.1989C>A
n.475C>A
c.393C>A (p.Ala131=)
c.2514C>A (p.Ala838=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.945C>A (p.Ala315=)
 gnomAD v4
16g.1525896G>ACA394227116IFT140c.2759C>T (p.Ala920Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1988C>T
n.474C>T
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.2513C>T (p.Ala838Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
 gnomAD v4
16g.1525896G>CCA394227117IFT140c.2759C>G (p.Ala920Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1988C>G
n.474C>G
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.2513C>G (p.Ala838Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
16g.1525896G>TCA394227120IFT140c.2759C>A (p.Ala920Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1988C>A
n.474C>A
c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.2513C>A (p.Ala838Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
 gnomAD v4
16g.1525896_1525897delinsGCCA2201699091IFT140c.2758_2759delinsGC (p.Ala920=)
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
c.*1196_*1197delinsGC (n.*1196_*1197delinsGC)
n.1987_1988delinsGC
n.473_474delinsGC
c.391_392delinsGC (p.Ala131=)
c.2512_2513delinsGC (p.Ala838=)
c.1783_1784delinsGC (p.Ala595=)
c.943_944delinsGC (p.Ala315=)
16g.1525897C>ACA7813505IFT140c.2758G>T (p.Ala920Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1987G>T
n.473G>T
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.2512G>T (p.Ala838Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525897C=CA2201699092IFT140c.2758G= (p.Ala920=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1987G=
n.473G=
c.391G= (p.Ala131=)
c.2512G= (p.Ala838=)
c.1783G= (p.Ala595=)
c.943G= (p.Ala315=)
16g.1525897C>GCA394227122IFT140c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1987G>C
n.473G>C
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.2512G>C (p.Ala838Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
 gnomAD v4
16g.1525897C>TCA394227124IFT140c.2758G>A (p.Ala920Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1987G>A
n.473G>A
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.2512G>A (p.Ala838Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1525899delCA620343759IFT140c.2758del (p.Ala920ProfsTer30)
c.340del (p.Ala114ProfsTer30)
c.*1196del (n.*1196del)
n.1987del
n.473del
c.391del (p.Ala131ProfsTer30)
c.2512del (p.Ala838ProfsTer30)
c.1783del (p.Ala595ProfsTer30)
c.943del (p.Ala315ProfsTer30)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1525898C>ACA492932287IFT140c.2757G>T (p.Arg919=)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1986G>T
n.472G>T
c.390G>T (p.Arg130=)
c.2511G>T (p.Arg837=)
c.1782G>T (p.Arg594=)
c.942G>T (p.Arg314=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1525898C=CA2201699093IFT140c.2757G= (p.Arg919=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.1986G=
n.472G=
c.390G= (p.Arg130=)
c.2511G= (p.Arg837=)
c.1782G= (p.Arg594=)
c.942G= (p.Arg314=)
16g.1525898C>GCA492932288IFT140c.2757G>C (p.Arg919=)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1986G>C
n.472G>C
c.390G>C (p.Arg130=)
c.2511G>C (p.Arg837=)
c.1782G>C (p.Arg594=)
c.942G>C (p.Arg314=)
16g.1525898C>TCA492932289IFT140c.2757G>A (p.Arg919=)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1986G>A
n.472G>A
c.390G>A (p.Arg130=)
c.2511G>A (p.Arg837=)
c.1782G>A (p.Arg594=)
c.942G>A (p.Arg314=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525899C>ACA394227127IFT140c.2756G>T (p.Arg919Leu)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1985G>T
n.471G>T
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.2510G>T (p.Arg837Leu)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
 gnomAD v4
16g.1525899C=CA2201699094IFT140c.2756G= (p.Arg919=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1985G=
n.471G=
c.389G= (p.Arg130=)
c.2510G= (p.Arg837=)
c.1781G= (p.Arg594=)
c.941G= (p.Arg314=)
16g.1525899C>GCA394227130IFT140c.2756G>C (p.Arg919Pro)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1985G>C
n.471G>C
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.2510G>C (p.Arg837Pro)
c.1781G>C (p.Arg594Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
 gnomAD v4
16g.1525899C>TCA7813506IFT140c.2756G>A (p.Arg919Gln)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1985G>A
n.471G>A
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.2510G>A (p.Arg837Gln)
c.1781G>A (p.Arg594Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525900G>ACA394227131IFT140c.2755C>T (p.Arg919Trp)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.*1193C>T (n.*1193C>T)
n.1984C>T
n.470C>T
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.2509C>T (p.Arg837Trp)
c.1780C>T (p.Arg594Trp)
c.940C>T (p.Arg314Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525900G>CCA7813507IFT140c.2755C>G (p.Arg919Gly)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.*1193C>G (n.*1193C>G)
n.1984C>G
n.470C>G
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.2509C>G (p.Arg837Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525900G=CA2201699095IFT140c.2755C= (p.Arg919=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.*1193C= (n.*1193C=)
n.1984C=
n.470C=
c.388C= (p.Arg130=)
c.2509C= (p.Arg837=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.940C= (p.Arg314=)
16g.1525900G>TCA492932291IFT140c.2755C>A (p.Arg919=)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
n.1984C>A
n.470C>A
c.388C>A (p.Arg130=)
c.2509C>A (p.Arg837=)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.940C>A (p.Arg314=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1525901G>ACA492932292IFT140c.2754C>T (p.Ser918=)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.1983C>T
n.469C>T
c.387C>T (p.Ser129=)
c.2508C>T (p.Ser836=)
c.1779C>T (p.Ser593=)
c.939C>T (p.Ser313=)
 gnomAD v4
16g.1525901G>CCA394227134IFT140c.2754C>G (p.Ser918Arg)
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.1983C>G
n.469C>G
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.2508C>G (p.Ser836Arg)
c.1779C>G (p.Ser593Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
16g.1525901G>TCA394227136IFT140c.2754C>A (p.Ser918Arg)
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
n.1983C>A
n.469C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.2508C>A (p.Ser836Arg)
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
 gnomAD v4
16g.1525902C>ACA394227138IFT140c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
n.1982G>T
n.468G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.2507G>T (p.Ser836Ile)
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
 gnomAD v4
16g.1525902C>GCA394227139IFT140c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
n.1982G>C
n.468G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.2507G>C (p.Ser836Thr)
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
16g.1525902C>TCA394227141IFT140c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
n.1982G>A
n.468G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.2507G>A (p.Ser836Asn)
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
 gnomAD v4
16g.1525903T>ACA394227145IFT140c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
n.1981A>T
n.467A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.2506A>T (p.Ser836Cys)
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
16g.1525903T>CCA394227144IFT140c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
n.1981A>G
n.467A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.2506A>G (p.Ser836Gly)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
 gnomAD v4
16g.1525903T>GCA394227143IFT140c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
n.1981A>C
n.467A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.2506A>C (p.Ser836Arg)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
16g.1525904G>ACA7813508IFT140c.2751C>T (p.Cys917=)
c.333C>T (p.Cys111=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1980C>T
n.466C>T
c.384C>T (p.Cys128=)
c.2505C>T (p.Cys835=)
c.1776C>T (p.Cys592=)
c.936C>T (p.Cys312=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525904G>CCA394227146IFT140c.2751C>G (p.Cys917Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1980C>G
n.466C>G
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.2505C>G (p.Cys835Trp)
c.1776C>G (p.Cys592Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
 gnomAD v4
16g.1525904G=CA2201699096IFT140c.2751C= (p.Cys917=)
c.333C= (p.Cys111=)
c.*1189C= (n.*1189C=)
n.1980C=
n.466C=
c.384C= (p.Cys128=)
c.2505C= (p.Cys835=)
c.1776C= (p.Cys592=)
c.936C= (p.Cys312=)
16g.1525904G>TCA394227148IFT140c.2751C>A (p.Cys917Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1980C>A
n.466C>A
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.2505C>A (p.Cys835Ter)
c.1776C>A (p.Cys592Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
 gnomAD v4
16g.1525905C>ACA394227149IFT140c.2750G>T (p.Cys917Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.1979G>T
n.465G>T
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.2504G>T (p.Cys835Phe)
c.1775G>T (p.Cys592Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
 gnomAD v4
16g.1525905C>GCA394227150IFT140c.2750G>C (p.Cys917Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1979G>C
n.465G>C
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.2504G>C (p.Cys835Ser)
c.1775G>C (p.Cys592Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
 gnomAD v4
16g.1525905C>TCA394227152IFT140c.2750G>A (p.Cys917Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1979G>A
n.465G>A
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.2504G>A (p.Cys835Tyr)
c.1775G>A (p.Cys592Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
 gnomAD v4
16g.1525906A=CA2201699097IFT140c.2749T= (p.Cys917=)
c.331T= (p.Cys111=)
c.*1187T= (n.*1187T=)
n.1978T=
n.464T=
c.382T= (p.Cys128=)
c.2503T= (p.Cys835=)
c.1774T= (p.Cys592=)
c.934T= (p.Cys312=)
16g.1525906A>CCA394227154IFT140c.2749T>G (p.Cys917Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.1978T>G
n.464T>G
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.2503T>G (p.Cys835Gly)
c.1774T>G (p.Cys592Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
16g.1525906A>GCA394227157IFT140c.2749T>C (p.Cys917Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1978T>C
n.464T>C
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.2503T>C (p.Cys835Arg)
c.1774T>C (p.Cys592Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525906A>TCA394227155IFT140c.2749T>A (p.Cys917Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1978T>A
n.464T>A
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.2503T>A (p.Cys835Ser)
c.1774T>A (p.Cys592Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
 gnomAD v4
16g.1525907G>ACA492932295IFT140c.2748C>T (p.Asp916=)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1977C>T
n.463C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.2502C>T (p.Asp834=)
c.1773C>T (p.Asp591=)
c.933C>T (p.Asp311=)
16g.1525907G>CCA394227159IFT140c.2748C>G (p.Asp916Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1977C>G
n.463C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.2502C>G (p.Asp834Glu)
c.1773C>G (p.Asp591Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
 gnomAD v4
16g.1525907G>TCA394227161IFT140c.2748C>A (p.Asp916Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1977C>A
n.463C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.2502C>A (p.Asp834Glu)
c.1773C>A (p.Asp591Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
 gnomAD v4
16g.1525908T>ACA394227162IFT140c.2747A>T (p.Asp916Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.1976A>T
n.462A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.2501A>T (p.Asp834Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
 gnomAD v4
16g.1525908T>CCA394227163IFT140c.2747A>G (p.Asp916Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
n.1976A>G
n.462A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.2501A>G (p.Asp834Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
16g.1525908T>GCA394227165IFT140c.2747A>C (p.Asp916Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.1976A>C
n.462A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.2501A>C (p.Asp834Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
16g.1525909C>ACA276680426IFT140c.2746G>T (p.Asp916Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.1975G>T
n.461G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.2500G>T (p.Asp834Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525909C=CA2201699098IFT140c.2746G= (p.Asp916=)
c.328G= (p.Asp110=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.1975G=
n.461G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.2500G= (p.Asp834=)
c.1771G= (p.Asp591=)
c.931G= (p.Asp311=)
16g.1525909C>GCA394227167IFT140c.2746G>C (p.Asp916His)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.1975G>C
n.461G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.2500G>C (p.Asp834His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.931G>C (p.Asp311His)
16g.1525909C>TCA7813509IFT140c.2746G>A (p.Asp916Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.1975G>A
n.461G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.2500G>A (p.Asp834Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525910G>ACA7813511IFT140c.2745C>T (p.Ala915=)
c.327C>T (p.Ala109=)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1974C>T
n.460C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
c.2499C>T (p.Ala833=)
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.930C>T (p.Ala310=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525910G>CCA492932299IFT140c.2745C>G (p.Ala915=)
c.327C>G (p.Ala109=)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1974C>G
n.460C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
c.2499C>G (p.Ala833=)
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.930C>G (p.Ala310=)
16g.1525910G=CA2201699099IFT140c.2745C= (p.Ala915=)
c.327C= (p.Ala109=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1974C=
n.460C=
c.378C= (p.Ala126=)
c.2499C= (p.Ala833=)
c.1770C= (p.Ala590=)
c.930C= (p.Ala310=)
16g.1525910G>TCA7813510IFT140c.2745C>A (p.Ala915=)
c.327C>A (p.Ala109=)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1974C>A
n.460C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
c.2499C>A (p.Ala833=)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.930C>A (p.Ala310=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525911delCA2631008730IFT140c.2745del (p.Asp916ThrfsTer?)
c.327del (p.Asp110ThrfsTer?)
c.*1183del (n.*1183del)
n.1974del
n.460del
c.378del (p.Asp127ThrfsTer?)
c.2499del (p.Asp834ThrfsTer?)
c.1770del (p.Asp591ThrfsTer?)
c.930del (p.Asp311ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525911G>ACA276680430IFT140c.2744C>T (p.Ala915Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
n.1973C>T
n.459C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525911G>CCA394227171IFT140c.2744C>G (p.Ala915Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
n.1973C>G
n.459C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
16g.1525911G=CA2201699100IFT140c.2744C= (p.Ala915=)
c.326C= (p.Ala109=)
c.*1182C= (n.*1182C=)
n.1973C=
n.459C=
c.377C= (p.Ala126=)
c.2498C= (p.Ala833=)
c.1769C= (p.Ala590=)
c.929C= (p.Ala310=)
16g.1525911G>TCA394227170IFT140c.2744C>A (p.Ala915Asp)
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
n.1973C>A
n.459C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
 gnomAD v4
16g.1525912C>ACA394227173IFT140c.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1972G>T
n.458G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.2497G>T (p.Ala833Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525912C=CA2201699101IFT140c.2743G= (p.Ala915=)
c.325G= (p.Ala109=)
c.*1181G= (n.*1181G=)
n.1972G=
n.458G=
c.376G= (p.Ala126=)
c.2497G= (p.Ala833=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.928G= (p.Ala310=)
16g.1525912C>GCA394227175IFT140c.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1972G>C
n.458G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.2497G>C (p.Ala833Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
16g.1525912C>TCA7813512IFT140c.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1972G>A
n.458G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.2497G>A (p.Ala833Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525913G>ACA7813513IFT140c.2742C>T (p.Ser914=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1971C>T
n.457C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.2496C>T (p.Ser832=)
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.927C>T (p.Ser309=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525913G>CCA394227178IFT140c.2742C>G (p.Ser914Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1971C>G
n.457C>G
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.2496C>G (p.Ser832Arg)
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
16g.1525913G=CA2201699102IFT140c.2742C= (p.Ser914=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.1971C=
n.457C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.2496C= (p.Ser832=)
c.1767C= (p.Ser589=)
c.927C= (p.Ser309=)
16g.1525913G>TCA276680433IFT140c.2742C>A (p.Ser914Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1971C>A
n.457C>A
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.2496C>A (p.Ser832Arg)
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1525914C>ACA394227181IFT140c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1970G>T
n.456G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.2495G>T (p.Ser832Ile)
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
 gnomAD v4
16g.1525914C=CA2201699103IFT140c.2741G= (p.Ser914=)
c.323G= (p.Ser108=)
c.*1179G= (n.*1179G=)
n.1970G=
n.456G=
c.374G= (p.Ser125=)
c.2495G= (p.Ser832=)
c.1766G= (p.Ser589=)
c.926G= (p.Ser309=)
16g.1525914C>GCA276680436IFT140c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1970G>C
n.456G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.2495G>C (p.Ser832Thr)
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
c.926G>C (p.Ser309Thr)
 dbSNP
16g.1525914C>TCA7813514IFT140c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1970G>A
n.456G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.2495G>A (p.Ser832Asn)
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
c.926G>A (p.Ser309Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525915T>ACA394227183IFT140c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1969A>T
n.455A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.2494A>T (p.Ser832Cys)
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
c.925A>T (p.Ser309Cys)
16g.1525915T>CCA394227185IFT140c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1969A>G
n.455A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.2494A>G (p.Ser832Gly)
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
c.925A>G (p.Ser309Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525915T>GCA394227186IFT140c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1969A>C
n.455A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.2494A>C (p.Ser832Arg)
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
c.925A>C (p.Ser309Arg)
 gnomAD v4
16g.1525915T=CA2201699104IFT140c.2740A= (p.Ser914=)
c.322A= (p.Ser108=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
n.1969A=
n.455A=
c.373A= (p.Ser125=)
c.2494A= (p.Ser832=)
c.1765A= (p.Ser589=)
c.925A= (p.Ser309=)
16g.1525916G>ACA492932306IFT140c.2739C>T (p.Ala913=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.1968C>T
n.454C>T
c.372C>T (p.Ala124=)
c.2493C>T (p.Ala831=)
c.1764C>T (p.Ala588=)
c.924C>T (p.Ala308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525916G>CCA492932305IFT140c.2739C>G (p.Ala913=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.*1177C>G (n.*1177C>G)
n.1968C>G
n.454C>G
c.372C>G (p.Ala124=)
c.2493C>G (p.Ala831=)
c.1764C>G (p.Ala588=)
c.924C>G (p.Ala308=)
16g.1525916G=CA2201699105IFT140c.2739C= (p.Ala913=)
c.321C= (p.Ala107=)
c.*1177C= (n.*1177C=)
n.1968C=
n.454C=
c.372C= (p.Ala124=)
c.2493C= (p.Ala831=)
c.1764C= (p.Ala588=)
c.924C= (p.Ala308=)
16g.1525916G>TCA492932303IFT140c.2739C>A (p.Ala913=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.1968C>A
n.454C>A
c.372C>A (p.Ala124=)
c.2493C>A (p.Ala831=)
c.1764C>A (p.Ala588=)
c.924C>A (p.Ala308=)
 gnomAD v4
16g.1525917G>ACA394227190IFT140c.2738C>T (p.Ala913Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1967C>T
n.453C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.2492C>T (p.Ala831Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
 gnomAD v4
16g.1525917G>CCA394227189IFT140c.2738C>G (p.Ala913Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1967C>G
n.453C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.2492C>G (p.Ala831Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
16g.1525917G>TCA394227188IFT140c.2738C>A (p.Ala913Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1967C>A
n.453C>A
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.2492C>A (p.Ala831Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
 gnomAD v4
16g.1525918C>ACA394227193IFT140c.2737G>T (p.Ala913Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1966G>T
n.452G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.2491G>T (p.Ala831Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
 gnomAD v4
16g.1525918C>GCA394227194IFT140c.2737G>C (p.Ala913Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1966G>C
n.452G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.2491G>C (p.Ala831Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
16g.1525918C>TCA394227196IFT140c.2737G>A (p.Ala913Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1966G>A
n.452G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.2491G>A (p.Ala831Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
 gnomAD v4
16g.1525919C>ACA394227197IFT140c.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1965G>T
n.451G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.2490G>T (p.Glu830Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
 gnomAD v4
16g.1525919C>GCA394227198IFT140c.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1965G>C
n.451G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.2490G>C (p.Glu830Asp)
c.1761G>C (p.Glu587Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
16g.1525919C>TCA492932308IFT140c.2736G>A (p.Glu912=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1965G>A
n.451G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
c.2490G>A (p.Glu830=)
c.1761G>A (p.Glu587=)
c.921G>A (p.Glu307=)
 gnomAD v4
16g.1525920T>ACA394227199IFT140c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
n.1964A>T
n.450A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
 gnomAD v4
16g.1525920T>CCA394227201IFT140c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
n.1964A>G
n.450A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
16g.1525920T>GCA394227203IFT140c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
n.1964A>C
n.450A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
16g.1525920T=CA2201699106IFT140c.2735A= (p.Glu912=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
n.1964A=
n.450A=
c.368A= (p.Glu123=)
c.2489A= (p.Glu830=)
c.1760A= (p.Glu587=)
c.920A= (p.Glu307=)
16g.1525920_1525921insGGAGGCACA2201699107IFT140c.2734_2735insTGCCTCC (p.Glu912ValfsTer?)
c.316_317insTGCCTCC (p.Glu106ValfsTer?)
c.*1172_*1173insTGCCTCC (n.*1172_*1173insTGCCTCC)
n.1963_1964insTGCCTCC
n.449_450insTGCCTCC
c.367_368insTGCCTCC (p.Glu123ValfsTer?)
c.2488_2489insTGCCTCC (p.Glu830ValfsTer?)
c.1759_1760insTGCCTCC (p.Glu587ValfsTer?)
c.919_920insTGCCTCC (p.Glu307ValfsTer?)
 dbSNP
16g.1525921C>ACA394227205IFT140c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
n.1963G>T
n.449G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
 gnomAD v4
16g.1525921C=CA2201699108IFT140c.2734G= (p.Glu912=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.*1172G= (n.*1172G=)
n.1963G=
n.449G=
c.367G= (p.Glu123=)
c.2488G= (p.Glu830=)
c.1759G= (p.Glu587=)
c.919G= (p.Glu307=)
16g.1525921C>GCA394227206IFT140c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
n.1963G>C
n.449G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
16g.1525921C>TCA394227208IFT140c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1963G>A
n.449G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525922C>ACA492932312IFT140c.2733G>T (p.Leu911=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1962G>T
n.448G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.2487G>T (p.Leu829=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.918G>T (p.Leu306=)
 gnomAD v4
16g.1525922C=CA2201699109IFT140c.2733G= (p.Leu911=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
n.1962G=
n.448G=
c.366G= (p.Leu122=)
c.2487G= (p.Leu829=)
c.1758G= (p.Leu586=)
c.918G= (p.Leu306=)
16g.1525922C>GCA492932314IFT140c.2733G>C (p.Leu911=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1962G>C
n.448G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.2487G>C (p.Leu829=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.918G>C (p.Leu306=)
16g.1525922C>TCA7813515IFT140c.2733G>A (p.Leu911=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1962G>A
n.448G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.2487G>A (p.Leu829=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.918G>A (p.Leu306=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525922_1525923insTGGCA2201699110IFT140c.2732_2733insCCA (p.Leu911_Glu912insGln)
c.314_315insCCA (p.Leu105_Glu106insGln)
c.*1170_*1171insCCA (n.*1170_*1171insCCA)
n.1961_1962insCCA
n.447_448insCCA
c.365_366insCCA (p.Leu122_Glu123insGln)
c.2486_2487insCCA (p.Leu829_Glu830insGln)
c.1757_1758insCCA (p.Leu586_Glu587insGln)
c.917_918insCCA (p.Leu306_Glu307insGln)
 dbSNP
16g.1525923A>CCA394227214IFT140c.2732T>G (p.Leu911Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
n.1961T>G
n.447T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
16g.1525923A>GCA394227218IFT140c.2732T>C (p.Leu911Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*1170T>C (n.*1170T>C)
n.1961T>C
n.447T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
 gnomAD v4
16g.1525923A>TCA394227216IFT140c.2732T>A (p.Leu911Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.1961T>A
n.447T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
 gnomAD v4
16g.1525924G>ACA492932317IFT140c.2731C>T (p.Leu911=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.1960C>T
n.446C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.916C>T (p.Leu306=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525924G>CCA394227219IFT140c.2731C>G (p.Leu911Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.1960C>G
n.446C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525924G=CA2201699111IFT140c.2731C= (p.Leu911=)
c.313C= (p.Leu105=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.1960C=
n.446C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.2485C= (p.Leu829=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.916C= (p.Leu306=)
16g.1525924G>TCA394227220IFT140c.2731C>A (p.Leu911Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.1960C>A
n.446C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.2485C>A (p.Leu829Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
 gnomAD v4
16g.1525925G>ACA7813516IFT140c.2730C>T (p.His910=)
c.312C>T (p.His104=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1959C>T
n.445C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.2484C>T (p.His828=)
c.1755C>T (p.His585=)
c.915C>T (p.His305=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525925G>CCA394227223IFT140c.2730C>G (p.His910Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.1959C>G
n.445C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.2484C>G (p.His828Gln)
c.1755C>G (p.His585Gln)
c.915C>G (p.His305Gln)
16g.1525925G=CA2201699112IFT140c.2730C= (p.His910=)
c.312C= (p.His104=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.1959C=
n.445C=
c.363C= (p.His121=)
c.2484C= (p.His828=)
c.1755C= (p.His585=)
c.915C= (p.His305=)
16g.1525925G>TCA394227225IFT140c.2730C>A (p.His910Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1959C>A
n.445C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.2484C>A (p.His828Gln)
c.1755C>A (p.His585Gln)
c.915C>A (p.His305Gln)
 gnomAD v4
16g.1525926T>ACA394227227IFT140c.2729A>T (p.His910Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
n.1958A>T
n.444A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.2483A>T (p.His828Leu)
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
16g.1525926T>CCA394227228IFT140c.2729A>G (p.His910Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
n.1958A>G
n.444A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.2483A>G (p.His828Arg)
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
16g.1525926T>GCA394227230IFT140c.2729A>C (p.His910Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
n.1958A>C
n.444A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.2483A>C (p.His828Pro)
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
 gnomAD v4
16g.1525927G>ACA394227233IFT140c.2728C>T (p.His910Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1957C>T
n.443C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.2482C>T (p.His828Tyr)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1525927G>CCA394227232IFT140c.2728C>G (p.His910Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1957C>G
n.443C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.2482C>G (p.His828Asp)
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
16g.1525927G>TCA394227231IFT140c.2728C>A (p.His910Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1957C>A
n.443C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.2482C>A (p.His828Asn)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
 gnomAD v4
16g.1525928C>ACA492932320IFT140c.2727G>T (p.Gly909=)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
n.1956G>T
n.442G>T
c.360G>T (p.Gly120=)
c.2481G>T (p.Gly827=)
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.912G>T (p.Gly304=)
 gnomAD v4
16g.1525928C=CA2201699113IFT140c.2727G= (p.Gly909=)
c.309G= (p.Gly103=)
c.*1165G= (n.*1165G=)
n.1956G=
n.442G=
c.360G= (p.Gly120=)
c.2481G= (p.Gly827=)
c.1752G= (p.Gly584=)
c.912G= (p.Gly304=)
16g.1525928C>GCA492932322IFT140c.2727G>C (p.Gly909=)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
n.1956G>C
n.442G>C
c.360G>C (p.Gly120=)
c.2481G>C (p.Gly827=)
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.912G>C (p.Gly304=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525928C>TCA492932321IFT140c.2727G>A (p.Gly909=)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
n.1956G>A
n.442G>A
c.360G>A (p.Gly120=)
c.2481G>A (p.Gly827=)
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.912G>A (p.Gly304=)
 gnomAD v4
16g.1525929C>ACA394227236IFT140c.2726G>T (p.Gly909Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1955G>T
n.441G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
 gnomAD v4
16g.1525929C>GCA394227237IFT140c.2726G>C (p.Gly909Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1955G>C
n.441G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
 gnomAD v4
16g.1525929C>TCA394227239IFT140c.2726G>A (p.Gly909Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1955G>A
n.441G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
c.2480G>A (p.Gly827Glu)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
16g.1525930C>ACA394227240IFT140c.2725G>T (p.Gly909Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
n.1954G>T
n.440G>T
c.358G>T (p.Gly120Trp)
c.2479G>T (p.Gly827Trp)
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525930C=CA2201699114IFT140c.2725G= (p.Gly909=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
n.1954G=
n.440G=
c.358G= (p.Gly120=)
c.2479G= (p.Gly827=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.910G= (p.Gly304=)
16g.1525930C>GCA394227242IFT140c.2725G>C (p.Gly909Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
n.1954G>C
n.440G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
16g.1525930C>TCA7813517IFT140c.2725G>A (p.Gly909Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
n.1954G>A
n.440G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
c.2479G>A (p.Gly827Arg)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525931G>ACA7813518IFT140c.2724C>T (p.Ala908=)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1953C>T
n.439C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
c.2478C>T (p.Ala826=)
c.1749C>T (p.Ala583=)
c.909C>T (p.Ala303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525931G>CCA492932327IFT140c.2724C>G (p.Ala908=)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1953C>G
n.439C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
c.2478C>G (p.Ala826=)
c.1749C>G (p.Ala583=)
c.909C>G (p.Ala303=)
16g.1525931G=CA2201699115IFT140c.2724C= (p.Ala908=)
c.306C= (p.Ala102=)
c.*1162C= (n.*1162C=)
n.1953C=
n.439C=
c.357C= (p.Ala119=)
c.2478C= (p.Ala826=)
c.1749C= (p.Ala583=)
c.909C= (p.Ala303=)
16g.1525931G>TCA492932328IFT140c.2724C>A (p.Ala908=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1953C>A
n.439C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
c.2478C>A (p.Ala826=)
c.1749C>A (p.Ala583=)
c.909C>A (p.Ala303=)
 gnomAD v4
16g.1525932G>ACA276680440IFT140c.2723C>T (p.Ala908Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.1952C>T
n.438C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.1525932G>CCA394227249IFT140c.2723C>G (p.Ala908Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.1952C>G
n.438C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
 gnomAD v4
16g.1525932G=CA2201699116IFT140c.2723C= (p.Ala908=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.*1161C= (n.*1161C=)
n.1952C=
n.438C=
c.356C= (p.Ala119=)
c.2477C= (p.Ala826=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.908C= (p.Ala303=)
16g.1525932G>TCA394227247IFT140c.2723C>A (p.Ala908Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.1952C>A
n.438C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
 gnomAD v4
16g.1525933C>ACA394227251IFT140c.2722G>T (p.Ala908Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.1951G>T
n.437G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
 gnomAD v4
16g.1525933C>GCA394227252IFT140c.2722G>C (p.Ala908Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.1951G>C
n.437G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
 gnomAD v4
16g.1525933C>TCA394227254IFT140c.2722G>A (p.Ala908Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.1951G>A
n.437G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
 gnomAD v4
16g.1525934A=CA2201699117IFT140c.2721T= (p.Tyr907=)
c.303T= (p.Tyr101=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
n.1950T=
n.436T=
c.354T= (p.Tyr118=)
c.2475T= (p.Tyr825=)
c.1746T= (p.Tyr582=)
c.906T= (p.Tyr302=)
16g.1525934A>CCA394227256IFT140c.2721T>G (p.Tyr907Ter)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1950T>G
n.436T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.2475T>G (p.Tyr825Ter)
c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.906T>G (p.Tyr302Ter)
 gnomAD v4
16g.1525934A>GCA492932331IFT140c.2721T>C (p.Tyr907=)
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1950T>C
n.436T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.2475T>C (p.Tyr825=)
c.1746T>C (p.Tyr582=)
c.906T>C (p.Tyr302=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525934A>TCA394227257IFT140c.2721T>A (p.Tyr907Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1950T>A
n.436T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.2475T>A (p.Tyr825Ter)
c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.906T>A (p.Tyr302Ter)
 gnomAD v4
16g.1525935T>ACA394227259IFT140c.2720A>T (p.Tyr907Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.1949A>T
n.435A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.2474A>T (p.Tyr825Phe)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.905A>T (p.Tyr302Phe)
16g.1525935T>CCA394227261IFT140c.2720A>G (p.Tyr907Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.1949A>G
n.435A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.2474A>G (p.Tyr825Cys)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
16g.1525935T>GCA394227262IFT140c.2720A>C (p.Tyr907Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.1949A>C
n.435A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.2474A>C (p.Tyr825Ser)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
16g.1525936A>CCA394227264IFT140c.2719T>G (p.Tyr907Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.1948T>G
n.434T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.2473T>G (p.Tyr825Asp)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
16g.1525936A>GCA394227265IFT140c.2719T>C (p.Tyr907His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.1948T>C
n.434T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.2473T>C (p.Tyr825His)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.904T>C (p.Tyr302His)
16g.1525936A>TCA394227267IFT140c.2719T>A (p.Tyr907Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.1948T>A
n.434T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.2473T>A (p.Tyr825Asn)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
16g.1525937G>ACA492932332IFT140c.2718C>T (p.Arg906=)
c.300C>T (p.Arg100=)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.1947C>T
n.433C>T
c.351C>T (p.Arg117=)
c.2472C>T (p.Arg824=)
c.1743C>T (p.Arg581=)
c.903C>T (p.Arg301=)
 gnomAD v4
16g.1525937G>CCA7813519IFT140c.2718C>G (p.Arg906=)
c.300C>G (p.Arg100=)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.1947C>G
n.433C>G
c.351C>G (p.Arg117=)
c.2472C>G (p.Arg824=)
c.1743C>G (p.Arg581=)
c.903C>G (p.Arg301=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525937G=CA2201699118IFT140c.2718C= (p.Arg906=)
c.300C= (p.Arg100=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.1947C=
n.433C=
c.351C= (p.Arg117=)
c.2472C= (p.Arg824=)
c.1743C= (p.Arg581=)
c.903C= (p.Arg301=)
16g.1525937G>TCA492932335IFT140c.2718C>A (p.Arg906=)
c.300C>A (p.Arg100=)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.1947C>A
n.433C>A
c.351C>A (p.Arg117=)
c.2472C>A (p.Arg824=)
c.1743C>A (p.Arg581=)
c.903C>A (p.Arg301=)
 gnomAD v4
16g.1525938C>ACA394227270IFT140c.2717G>T (p.Arg906Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.1946G>T
n.432G>T
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.2471G>T (p.Arg824Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525938C=CA2201699119IFT140c.2717G= (p.Arg906=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
n.1946G=
n.432G=
c.350G= (p.Arg117=)
c.2471G= (p.Arg824=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.902G= (p.Arg301=)
16g.1525938C>GCA394227272IFT140c.2717G>C (p.Arg906Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.1946G>C
n.432G>C
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.2471G>C (p.Arg824Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
16g.1525938C>TCA7813520IFT140c.2717G>A (p.Arg906His)
c.299G>A (p.Arg100His)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.1946G>A
n.432G>A
c.350G>A (p.Arg117His)
c.2471G>A (p.Arg824His)
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.902G>A (p.Arg301His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525939G>ACA7813521IFT140c.2716C>T (p.Arg906Cys)
c.298C>T (p.Arg100Cys)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.1945C>T
n.431C>T
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.2470C>T (p.Arg824Cys)
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.901C>T (p.Arg301Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525939G>CCA394227274IFT140c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.1945C>G
n.431C>G
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.2470C>G (p.Arg824Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
 dbSNP
16g.1525939G=CA2201699120IFT140c.2716C= (p.Arg906=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
n.1945C=
n.431C=
c.349C= (p.Arg117=)
c.2470C= (p.Arg824=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.901C= (p.Arg301=)
16g.1525939G>TCA394227276IFT140c.2716C>A (p.Arg906Ser)
c.298C>A (p.Arg100Ser)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.1945C>A
n.431C>A
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.2470C>A (p.Arg824Ser)
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.901C>A (p.Arg301Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525940G>ACA492932338IFT140c.2715C>T (p.His905=)
c.297C>T (p.His99=)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1944C>T
n.430C>T
c.348C>T (p.His116=)
c.2469C>T (p.His823=)
c.1740C>T (p.His580=)
c.900C>T (p.His300=)
16g.1525940G>CCA394227278IFT140c.2715C>G (p.His905Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1944C>G
n.430C>G
c.348C>G (p.His116Gln)
c.2469C>G (p.His823Gln)
c.1740C>G (p.His580Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
16g.1525940G>TCA394227279IFT140c.2715C>A (p.His905Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1944C>A
n.430C>A
c.348C>A (p.His116Gln)
c.2469C>A (p.His823Gln)
c.1740C>A (p.His580Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
16g.1525941T>ACA394227281IFT140c.2714A>T (p.His905Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.1943A>T
n.429A>T
c.347A>T (p.His116Leu)
c.2468A>T (p.His823Leu)
c.1739A>T (p.His580Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
16g.1525941T>CCA394227283IFT140c.2714A>G (p.His905Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.1943A>G
n.429A>G
c.347A>G (p.His116Arg)
c.2468A>G (p.His823Arg)
c.1739A>G (p.His580Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525941T>GCA394227285IFT140c.2714A>C (p.His905Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.1943A>C
n.429A>C
c.347A>C (p.His116Pro)
c.2468A>C (p.His823Pro)
c.1739A>C (p.His580Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
16g.1525941T=CA2201699121IFT140c.2714A= (p.His905=)
c.296A= (p.His99=)
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.1943A=
n.429A=
c.347A= (p.His116=)
c.2468A= (p.His823=)
c.1739A= (p.His580=)
c.899A= (p.His300=)
16g.1525942G>ACA394227287IFT140c.2713C>T (p.His905Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.1942C>T
n.428C>T
c.346C>T (p.His116Tyr)
c.2467C>T (p.His823Tyr)
c.1738C>T (p.His580Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525942G>CCA394227288IFT140c.2713C>G (p.His905Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.1942C>G
n.428C>G
c.346C>G (p.His116Asp)
c.2467C>G (p.His823Asp)
c.1738C>G (p.His580Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
16g.1525942G=CA2201699122IFT140c.2713C= (p.His905=)
c.295C= (p.His99=)
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.1942C=
n.428C=
c.346C= (p.His116=)
c.2467C= (p.His823=)
c.1738C= (p.His580=)
c.898C= (p.His300=)
16g.1525942G>TCA394227290IFT140c.2713C>A (p.His905Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.1942C>A
n.428C>A
c.346C>A (p.His116Asn)
c.2467C>A (p.His823Asn)
c.1738C>A (p.His580Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525943G>ACA492932340IFT140c.2712C>T (p.Tyr904=)
c.294C>T (p.Tyr98=)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.1941C>T
n.427C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.2466C>T (p.Tyr822=)
c.1737C>T (p.Tyr579=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
 ClinVar dbSNP
16g.1525943G>CCA394227292IFT140c.2712C>G (p.Tyr904Ter)
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.1941C>G
n.427C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.2466C>G (p.Tyr822Ter)
c.1737C>G (p.Tyr579Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
16g.1525943G=CA2201699123IFT140c.2712C= (p.Tyr904=)
c.294C= (p.Tyr98=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.1941C=
n.427C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.2466C= (p.Tyr822=)
c.1737C= (p.Tyr579=)
c.897C= (p.Tyr299=)
16g.1525943G>TCA394227294IFT140c.2712C>A (p.Tyr904Ter)
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.1941C>A
n.427C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.2466C>A (p.Tyr822Ter)
c.1737C>A (p.Tyr579Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525944T>ACA394227298IFT140c.2711A>T (p.Tyr904Phe)
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
n.1940A>T
n.426A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.2465A>T (p.Tyr822Phe)
c.1736A>T (p.Tyr579Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525944T>CCA7813522IFT140c.2711A>G (p.Tyr904Cys)
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
n.1940A>G
n.426A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.2465A>G (p.Tyr822Cys)
c.1736A>G (p.Tyr579Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525944T>GCA394227296IFT140c.2711A>C (p.Tyr904Ser)
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
n.1940A>C
n.426A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.2465A>C (p.Tyr822Ser)
c.1736A>C (p.Tyr579Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
16g.1525944T=CA2201699124IFT140c.2711A= (p.Tyr904=)
c.293A= (p.Tyr98=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
n.1940A=
n.426A=
c.344A= (p.Tyr115=)
c.2465A= (p.Tyr822=)
c.1736A= (p.Tyr579=)
c.896A= (p.Tyr299=)
16g.1525945A>CCA394227300IFT140c.2710T>G (p.Tyr904Asp)
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
n.1939T>G
n.425T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.2464T>G (p.Tyr822Asp)
c.1735T>G (p.Tyr579Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
16g.1525945A>GCA394227302IFT140c.2710T>C (p.Tyr904His)
c.292T>C (p.Tyr98His)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
n.1939T>C
n.425T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.2464T>C (p.Tyr822His)
c.1735T>C (p.Tyr579His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
16g.1525945A>TCA394227303IFT140c.2710T>A (p.Tyr904Asn)
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
n.1939T>A
n.425T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.2464T>A (p.Tyr822Asn)
c.1735T>A (p.Tyr579Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
16g.1525945dupCA2631008845IFT140c.2710dup (p.Tyr904LeufsTer?)
c.292dup (p.Tyr98LeufsTer?)
c.*1148dup (n.*1148dup)
n.1939dup
n.425dup
c.343dup (p.Tyr115LeufsTer?)
c.2464dup (p.Tyr822LeufsTer?)
c.1735dup (p.Tyr579LeufsTer?)
c.895dup (p.Tyr299LeufsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525946G>ACA492932342IFT140c.2709C>T (p.Thr903=)
c.291C>T (p.Thr97=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1938C>T
n.424C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.2463C>T (p.Thr821=)
c.1734C>T (p.Thr578=)
c.894C>T (p.Thr298=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525946G>CCA492932343IFT140c.2709C>G (p.Thr903=)
c.291C>G (p.Thr97=)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1938C>G
n.424C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.2463C>G (p.Thr821=)
c.1734C>G (p.Thr578=)
c.894C>G (p.Thr298=)
16g.1525946G=CA2201699125IFT140c.2709C= (p.Thr903=)
c.291C= (p.Thr97=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.1938C=
n.424C=
c.342C= (p.Thr114=)
c.2463C= (p.Thr821=)
c.1734C= (p.Thr578=)
c.894C= (p.Thr298=)
16g.1525946G>TCA492932346IFT140c.2709C>A (p.Thr903=)
c.291C>A (p.Thr97=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1938C>A
n.424C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
c.1734C>A (p.Thr578=)
c.894C>A (p.Thr298=)
 gnomAD v4
16g.1525947G>ACA394227305IFT140c.2708C>T (p.Thr903Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1937C>T
n.423C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
 gnomAD v4
16g.1525947G>CCA394227307IFT140c.2708C>G (p.Thr903Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.1937C>G
n.423C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525947G=CA2201699126IFT140c.2708C= (p.Thr903=)
c.290C= (p.Thr97=)
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.1937C=
n.423C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.2462C= (p.Thr821=)
c.1733C= (p.Thr578=)
c.893C= (p.Thr298=)
16g.1525947G>TCA394227309IFT140c.2708C>A (p.Thr903Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.1937C>A
n.423C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
 gnomAD v4
16g.1525948T>ACA394227311IFT140c.2707A>T (p.Thr903Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.1936A>T
n.422A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
16g.1525948T>CCA394227312IFT140c.2707A>G (p.Thr903Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.1936A>G
n.422A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
16g.1525948T>GCA394227313IFT140c.2707A>C (p.Thr903Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.1936A>C
n.422A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
16g.1525949G>ACA7813523IFT140c.2706C>T (p.Ser902=)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.1935C>T
n.421C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.2460C>T (p.Ser820=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.891C>T (p.Ser297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525949G>CCA394227316IFT140c.2706C>G (p.Ser902Arg)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.1935C>G
n.421C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.2460C>G (p.Ser820Arg)
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
16g.1525949G=CA2201699127IFT140c.2706C= (p.Ser902=)
c.288C= (p.Ser96=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.1935C=
n.421C=
c.339C= (p.Ser113=)
c.2460C= (p.Ser820=)
c.1731C= (p.Ser577=)
c.891C= (p.Ser297=)
16g.1525949G>TCA394227317IFT140c.2706C>A (p.Ser902Arg)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.1935C>A
n.421C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.2460C>A (p.Ser820Arg)
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
 gnomAD v4
16g.1525950C>ACA394227319IFT140c.2705G>T (p.Ser902Ile)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.*1143G>T (n.*1143G>T)
n.1934G>T
n.420G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.2459G>T (p.Ser820Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
 gnomAD v4
16g.1525950C>GCA394227322IFT140c.2705G>C (p.Ser902Thr)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.*1143G>C (n.*1143G>C)
n.1934G>C
n.420G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.2459G>C (p.Ser820Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
16g.1525950C>TCA394227320IFT140c.2705G>A (p.Ser902Asn)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.*1143G>A (n.*1143G>A)
n.1934G>A
n.420G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.2459G>A (p.Ser820Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
16g.1525951T>ACA394227324IFT140c.2704A>T (p.Ser902Cys)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
n.1933A>T
n.419A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.2458A>T (p.Ser820Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525951T>CCA394227326IFT140c.2704A>G (p.Ser902Gly)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
n.1933A>G
n.419A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.2458A>G (p.Ser820Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.1525951T>GCA394227327IFT140c.2704A>C (p.Ser902Arg)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
n.1933A>C
n.419A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.2458A>C (p.Ser820Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525951T=CA2201699128IFT140c.2704A= (p.Ser902=)
c.286A= (p.Ser96=)
c.*1142A= (n.*1142A=)
n.1933A=
n.419A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.2458A= (p.Ser820=)
c.1729A= (p.Ser577=)
c.889A= (p.Ser297=)
16g.1525952G>ACA492932352IFT140c.2703C>T (p.Arg901=)
c.285C>T (p.Arg95=)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.1932C>T
n.418C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.2457C>T (p.Arg819=)
c.1728C>T (p.Arg576=)
c.888C>T (p.Arg296=)
 gnomAD v4
16g.1525952G>CCA492932353IFT140c.2703C>G (p.Arg901=)
c.285C>G (p.Arg95=)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.1932C>G
n.418C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.2457C>G (p.Arg819=)
c.1728C>G (p.Arg576=)
c.888C>G (p.Arg296=)
16g.1525952G>TCA492932354IFT140c.2703C>A (p.Arg901=)
c.285C>A (p.Arg95=)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.1932C>A
n.418C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.2457C>A (p.Arg819=)
c.1728C>A (p.Arg576=)
c.888C>A (p.Arg296=)
16g.1525954_1525955dupCA2631008876IFT140c.2702_2703dup (p.Ser902AlafsTer?)
c.284_285dup (p.Ser96AlafsTer?)
c.*1140_*1141dup (n.*1140_*1141dup)
n.1931_1932dup
n.417_418dup
c.335_336dup (p.Ser113AlafsTer?)
c.2456_2457dup (p.Ser820AlafsTer?)
c.1727_1728dup (p.Ser577AlafsTer?)
c.887_888dup (p.Ser297AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525953C>ACA394227329IFT140c.2702G>T (p.Arg901Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1931G>T
n.417G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.2456G>T (p.Arg819Leu)
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
 gnomAD v4
16g.1525953C=CA2201699129IFT140c.2702G= (p.Arg901=)
c.284G= (p.Arg95=)
c.*1140G= (n.*1140G=)
n.1931G=
n.417G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.2456G= (p.Arg819=)
c.1727G= (p.Arg576=)
c.887G= (p.Arg296=)
16g.1525953C>GCA394227331IFT140c.2702G>C (p.Arg901Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1931G>C
n.417G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.2456G>C (p.Arg819Pro)
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
16g.1525953C>TCA7813524IFT140c.2702G>A (p.Arg901His)
c.284G>A (p.Arg95His)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1931G>A
n.417G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.2456G>A (p.Arg819His)
c.1727G>A (p.Arg576His)
c.887G>A (p.Arg296His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525954G>ACA7813525IFT140c.2701C>T (p.Arg901Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1930C>T
n.416C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.2455C>T (p.Arg819Cys)
c.1726C>T (p.Arg576Cys)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525954G>CCA394227334IFT140c.2701C>G (p.Arg901Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1930C>G
n.416C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.2455C>G (p.Arg819Gly)
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
16g.1525954G=CA2201699130IFT140c.2701C= (p.Arg901=)
c.283C= (p.Arg95=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1930C=
n.416C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.2455C= (p.Arg819=)
c.1726C= (p.Arg576=)
c.886C= (p.Arg296=)
16g.1525954G>TCA394227336IFT140c.2701C>A (p.Arg901Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1930C>A
n.416C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.2455C>A (p.Arg819Ser)
c.1726C>A (p.Arg576Ser)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
 gnomAD v4
16g.1525955C>ACA492932356IFT140c.2700G>T (p.Leu900=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1929G>T
n.415G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.2454G>T (p.Leu818=)
c.1725G>T (p.Leu575=)
c.885G>T (p.Leu295=)
 gnomAD v4
16g.1525955C>GCA492932357IFT140c.2700G>C (p.Leu900=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1929G>C
n.415G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.2454G>C (p.Leu818=)
c.1725G>C (p.Leu575=)
c.885G>C (p.Leu295=)
16g.1525955C>TCA492932358IFT140c.2700G>A (p.Leu900=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1929G>A
n.415G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
c.1725G>A (p.Leu575=)
c.885G>A (p.Leu295=)
 gnomAD v4
16g.1525956delCA2631008901IFT140c.2699del (p.Leu900ArgfsTer?)
c.281del (p.Leu94ArgfsTer?)
c.*1137del (n.*1137del)
n.1928del
n.414del
c.332del (p.Leu111ArgfsTer?)
c.2453del (p.Leu818ArgfsTer?)
c.1724del (p.Leu575ArgfsTer?)
c.884del (p.Leu295ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525956A>CCA394227338IFT140c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1928T>G
n.414T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
16g.1525956A>GCA394227339IFT140c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1928T>C
n.414T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
16g.1525956A>TCA394227341IFT140c.2699T>A (p.Leu900Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1928T>A
n.414T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
c.1724T>A (p.Leu575Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
 gnomAD v4
16g.1525957G>ACA492932360IFT140c.2698C>T (p.Leu900=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.1927C>T
n.413C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.2452C>T (p.Leu818=)
c.1723C>T (p.Leu575=)
c.883C>T (p.Leu295=)
 ClinVar dbSNP
16g.1525957G>CCA394227343IFT140c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.1927C>G
n.413C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
16g.1525957G=CA2201699131IFT140c.2698C= (p.Leu900=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
n.1927C=
n.413C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.2452C= (p.Leu818=)
c.1723C= (p.Leu575=)
c.883C= (p.Leu295=)
16g.1525957G>TCA394227344IFT140c.2698C>A (p.Leu900Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.1927C>A
n.413C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.2452C>A (p.Leu818Met)
c.1723C>A (p.Leu575Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
 gnomAD v4
16g.1525958G>ACA492932363IFT140c.2697C>T (p.His899=)
c.279C>T (p.His93=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1926C>T
n.412C>T
c.330C>T (p.His110=)
c.2451C>T (p.His817=)
c.1722C>T (p.His574=)
c.882C>T (p.His294=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525958G>CCA7813526IFT140c.2697C>G (p.His899Gln)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1926C>G
n.412C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
c.2451C>G (p.His817Gln)
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.882C>G (p.His294Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1525958G=CA2201699132IFT140c.2697C= (p.His899=)
c.279C= (p.His93=)
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1926C=
n.412C=
c.330C= (p.His110=)
c.2451C= (p.His817=)
c.1722C= (p.His574=)
c.882C= (p.His294=)
16g.1525958G>TCA394227347IFT140c.2697C>A (p.His899Gln)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1926C>A
n.412C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
c.2451C>A (p.His817Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.882C>A (p.His294Gln)
 gnomAD v4
16g.1525959T>ACA394227349IFT140c.2696A>T (p.His899Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.1925A>T
n.411A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
c.2450A>T (p.His817Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.881A>T (p.His294Leu)
16g.1525959T>CCA394227351IFT140c.2696A>G (p.His899Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
n.1925A>G
n.411A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
c.2450A>G (p.His817Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.881A>G (p.His294Arg)
16g.1525959T>GCA394227352IFT140c.2696A>C (p.His899Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
n.1925A>C
n.411A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
c.2450A>C (p.His817Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.881A>C (p.His294Pro)
16g.1525960G>ACA394227354IFT140c.2695C>T (p.His899Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.1924C>T
n.410C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.2449C>T (p.His817Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.880C>T (p.His294Tyr)
 gnomAD v4
16g.1525960G>CCA394227355IFT140c.2695C>G (p.His899Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.1924C>G
n.410C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
c.2449C>G (p.His817Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.880C>G (p.His294Asp)
16g.1525960G>TCA394227356IFT140c.2695C>A (p.His899Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1924C>A
n.410C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
c.2449C>A (p.His817Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.880C>A (p.His294Asn)
 gnomAD v4
16g.1525961C>ACA492932367IFT140c.2694G>T (p.Val898=)
c.276G>T (p.Val92=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1923G>T
n.409G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.2448G>T (p.Val816=)
c.1719G>T (p.Val573=)
c.879G>T (p.Val293=)
16g.1525961C=CA2201699133IFT140c.2694G= (p.Val898=)
c.276G= (p.Val92=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.1923G=
n.409G=
c.327G= (p.Val109=)
c.2448G= (p.Val816=)
c.1719G= (p.Val573=)
c.879G= (p.Val293=)
16g.1525961C>GCA492932368IFT140c.2694G>C (p.Val898=)
c.276G>C (p.Val92=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1923G>C
n.409G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.2448G>C (p.Val816=)
c.1719G>C (p.Val573=)
c.879G>C (p.Val293=)
16g.1525961C>TCA492932369IFT140c.2694G>A (p.Val898=)
c.276G>A (p.Val92=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1923G>A
n.409G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.2448G>A (p.Val816=)
c.1719G>A (p.Val573=)
c.879G>A (p.Val293=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1525962A>CCA394227358IFT140c.2693T>G (p.Val898Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
n.1922T>G
n.408T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
16g.1525962A>GCA394227360IFT140c.2693T>C (p.Val898Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
n.1922T>C
n.408T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
16g.1525962A>TCA394227361IFT140c.2693T>A (p.Val898Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
n.1922T>A
n.408T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.2447T>A (p.Val816Glu)
c.1718T>A (p.Val573Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
16g.1525963delCA2631008925IFT140c.2692del (p.Val898CysfsTer?)
c.274del (p.Val92CysfsTer?)
c.*1130del (n.*1130del)
n.1921del
n.407del
c.325del (p.Val109CysfsTer?)
c.2446del (p.Val816CysfsTer?)
c.1717del (p.Val573CysfsTer?)
c.877del (p.Val293CysfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525963C>ACA276680446IFT140c.2692G>T (p.Val898Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.1921G>T
n.407G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.2446G>T (p.Val816Leu)
c.1717G>T (p.Val573Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525963C=CA2201699134IFT140c.2692G= (p.Val898=)
c.274G= (p.Val92=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.1921G=
n.407G=
c.325G= (p.Val109=)
c.2446G= (p.Val816=)
c.1717G= (p.Val573=)
c.877G= (p.Val293=)
16g.1525963C>GCA394227364IFT140c.2692G>C (p.Val898Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.1921G>C
n.407G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
16g.1525963C>TCA7813527IFT140c.2692G>A (p.Val898Met)
c.274G>A (p.Val92Met)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.1921G>A
n.407G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.2446G>A (p.Val816Met)
c.1717G>A (p.Val573Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525964G>ACA7813528IFT140c.2691C>T (p.Arg897=)
c.273C>T (p.Arg91=)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1920C>T
n.406C>T
c.324C>T (p.Arg108=)
c.2445C>T (p.Arg815=)
c.1716C>T (p.Arg572=)
c.876C>T (p.Arg292=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525964G>CCA492932373IFT140c.2691C>G (p.Arg897=)
c.273C>G (p.Arg91=)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1920C>G
n.406C>G
c.324C>G (p.Arg108=)
c.2445C>G (p.Arg815=)
c.1716C>G (p.Arg572=)
c.876C>G (p.Arg292=)
16g.1525964G=CA2201699135IFT140c.2691C= (p.Arg897=)
c.273C= (p.Arg91=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
n.1920C=
n.406C=
c.324C= (p.Arg108=)
c.2445C= (p.Arg815=)
c.1716C= (p.Arg572=)
c.876C= (p.Arg292=)
16g.1525964G>TCA492932374IFT140c.2691C>A (p.Arg897=)
c.273C>A (p.Arg91=)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1920C>A
n.406C>A
c.324C>A (p.Arg108=)
c.2445C>A (p.Arg815=)
c.1716C>A (p.Arg572=)
c.876C>A (p.Arg292=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525965C>ACA394227367IFT140c.2690G>T (p.Arg897Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1919G>T
n.405G>T
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.2444G>T (p.Arg815Leu)
c.1715G>T (p.Arg572Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525965C=CA2201699136IFT140c.2690G= (p.Arg897=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.1919G=
n.405G=
c.323G= (p.Arg108=)
c.2444G= (p.Arg815=)
c.1715G= (p.Arg572=)
c.875G= (p.Arg292=)
16g.1525965C>GCA394227370IFT140c.2690G>C (p.Arg897Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1919G>C
n.405G>C
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.2444G>C (p.Arg815Pro)
c.1715G>C (p.Arg572Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
16g.1525965C>TCA7813529IFT140c.2690G>A (p.Arg897His)
c.272G>A (p.Arg91His)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1919G>A
n.405G>A
c.323G>A (p.Arg108His)
c.2444G>A (p.Arg815His)
c.1715G>A (p.Arg572His)
c.875G>A (p.Arg292His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525966G>ACA7813530IFT140c.2689C>T (p.Arg897Cys)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1918C>T
n.404C>T
c.322C>T (p.Arg108Cys)
c.2443C>T (p.Arg815Cys)
c.1714C>T (p.Arg572Cys)
c.874C>T (p.Arg292Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1525966G>CCA394227371IFT140c.2689C>G (p.Arg897Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1918C>G
n.404C>G
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.2443C>G (p.Arg815Gly)
c.1714C>G (p.Arg572Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525966G=CA2201699137IFT140c.2689C= (p.Arg897=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.1918C=
n.404C=
c.322C= (p.Arg108=)
c.2443C= (p.Arg815=)
c.1714C= (p.Arg572=)
c.874C= (p.Arg292=)
16g.1525966G>TCA394227372IFT140c.2689C>A (p.Arg897Ser)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1918C>A
n.404C>A
c.322C>A (p.Arg108Ser)
c.2443C>A (p.Arg815Ser)
c.1714C>A (p.Arg572Ser)
c.874C>A (p.Arg292Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.1525967A>CCA394227375IFT140c.2688T>G (p.Asp896Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.1917T>G
n.403T>G
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.2442T>G (p.Asp814Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
16g.1525967A>GCA492932378IFT140c.2688T>C (p.Asp896=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.1917T>C
n.403T>C
c.321T>C (p.Asp107=)
c.2442T>C (p.Asp814=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.873T>C (p.Asp291=)
16g.1525967A>TCA394227376IFT140c.2688T>A (p.Asp896Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.1917T>A
n.403T>A
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.2442T>A (p.Asp814Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
16g.1525968T>ACA394227378IFT140c.2687A>T (p.Asp896Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.*1125A>T (n.*1125A>T)
n.1916A>T
n.402A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
16g.1525968T>CCA394227380IFT140c.2687A>G (p.Asp896Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
n.1916A>G
n.402A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
16g.1525968T>GCA394227381IFT140c.2687A>C (p.Asp896Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
n.1916A>C
n.402A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
16g.1525969C>ACA7813531IFT140c.2686G>T (p.Asp896Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
n.1915G>T
n.401G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525969C=CA2201699138IFT140c.2686G= (p.Asp896=)
c.268G= (p.Asp90=)
c.*1124G= (n.*1124G=)
n.1915G=
n.401G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.2440G= (p.Asp814=)
c.1711G= (p.Asp571=)
c.871G= (p.Asp291=)
16g.1525969C>GCA394227387IFT140c.2686G>C (p.Asp896His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
n.1915G>C
n.401G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.871G>C (p.Asp291His)
16g.1525969C>TCA394227389IFT140c.2686G>A (p.Asp896Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
n.1915G>A
n.401G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525970G>ACA7813532IFT140c.2685C>T (p.His895=)
c.267C>T (p.His89=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
n.1914C>T
n.400C>T
c.318C>T (p.His106=)
c.2439C>T (p.His813=)
c.1710C>T (p.His570=)
c.870C>T (p.His290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525970G>CCA394227392IFT140c.2685C>G (p.His895Gln)
c.267C>G (p.His89Gln)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
n.1914C>G
n.400C>G
c.318C>G (p.His106Gln)
c.2439C>G (p.His813Gln)
c.1710C>G (p.His570Gln)
c.870C>G (p.His290Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525970G=CA2201699139IFT140c.2685C= (p.His895=)
c.267C= (p.His89=)
c.*1123C= (n.*1123C=)
n.1914C=
n.400C=
c.318C= (p.His106=)
c.2439C= (p.His813=)
c.1710C= (p.His570=)
c.870C= (p.His290=)
16g.1525970G>TCA394227391IFT140c.2685C>A (p.His895Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
n.1914C>A
n.400C>A
c.318C>A (p.His106Gln)
c.2439C>A (p.His813Gln)
c.1710C>A (p.His570Gln)
c.870C>A (p.His290Gln)
16g.1525971T>ACA394227395IFT140c.2684A>T (p.His895Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.1913A>T
n.399A>T
c.317A>T (p.His106Leu)
c.2438A>T (p.His813Leu)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.869A>T (p.His290Leu)
16g.1525971T>CCA7813533IFT140c.2684A>G (p.His895Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.1913A>G
n.399A>G
c.317A>G (p.His106Arg)
c.2438A>G (p.His813Arg)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.869A>G (p.His290Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525971T>GCA394227397IFT140c.2684A>C (p.His895Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.1913A>C
n.399A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
c.2438A>C (p.His813Pro)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.869A>C (p.His290Pro)
16g.1525971T=CA2201699140IFT140c.2684A= (p.His895=)
c.266A= (p.His89=)
c.*1122A= (n.*1122A=)
n.1913A=
n.399A=
c.317A= (p.His106=)
c.2438A= (p.His813=)
c.1709A= (p.His570=)
c.869A= (p.His290=)
16g.1525972G>ACA276680451IFT140c.2683C>T (p.His895Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
n.1912C>T
n.398C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.2437C>T (p.His813Tyr)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.868C>T (p.His290Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525972G>CCA394227400IFT140c.2683C>G (p.His895Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
n.1912C>G
n.398C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
c.2437C>G (p.His813Asp)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.868C>G (p.His290Asp)
16g.1525972G=CA2201699141IFT140c.2683C= (p.His895=)
c.265C= (p.His89=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
n.1912C=
n.398C=
c.316C= (p.His106=)
c.2437C= (p.His813=)
c.1708C= (p.His570=)
c.868C= (p.His290=)
16g.1525972G>TCA394227401IFT140c.2683C>A (p.His895Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
n.1912C>A
n.398C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
c.2437C>A (p.His813Asn)
c.1708C>A (p.His570Asn)
c.868C>A (p.His290Asn)
16g.1525972_1525973insTCA7813534IFT140c.2682_2683insA (p.His895ThrfsTer?)
c.264_265insA (p.His89ThrfsTer?)
c.*1120_*1121insA (n.*1120_*1121insA)
n.1911_1912insA
n.397_398insA
c.315_316insA (p.His106ThrfsTer?)
c.2436_2437insA (p.His813ThrfsTer?)
c.1707_1708insA (p.His570ThrfsTer?)
c.867_868insA (p.His290ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525973G>ACA492932380IFT140c.2682C>T (p.His894=)
c.264C>T (p.His88=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1911C>T
n.397C>T
c.315C>T (p.His105=)
c.2436C>T (p.His812=)
c.1707C>T (p.His569=)
c.867C>T (p.His289=)
 dbSNP
16g.1525973G>CCA394227404IFT140c.2682C>G (p.His894Gln)
c.264C>G (p.His88Gln)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1911C>G
n.397C>G
c.315C>G (p.His105Gln)
c.2436C>G (p.His812Gln)
c.1707C>G (p.His569Gln)
c.867C>G (p.His289Gln)
16g.1525973G=CA2201699142IFT140c.2682C= (p.His894=)
c.264C= (p.His88=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
n.1911C=
n.397C=
c.315C= (p.His105=)
c.2436C= (p.His812=)
c.1707C= (p.His569=)
c.867C= (p.His289=)
16g.1525973G>TCA7813535IFT140c.2682C>A (p.His894Gln)
c.264C>A (p.His88Gln)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1911C>A
n.397C>A
c.315C>A (p.His105Gln)
c.2436C>A (p.His812Gln)
c.1707C>A (p.His569Gln)
c.867C>A (p.His289Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1525973delinsTTCA2580090659IFT140c.2682delinsAA (p.His894GlnfsTer?)
c.264delinsAA (p.His88GlnfsTer?)
c.*1120delinsAA (n.*1120delinsAA)
n.1911delinsAA
n.397delinsAA
c.315delinsAA (p.His105GlnfsTer?)
c.2436delinsAA (p.His812GlnfsTer?)
c.1707delinsAA (p.His569GlnfsTer?)
c.867delinsAA (p.His289GlnfsTer?)
 ClinVar
16g.1525974T>ACA394227406IFT140c.2681A>T (p.His894Leu)
c.263A>T (p.His88Leu)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1910A>T
n.396A>T
c.314A>T (p.His105Leu)
c.2435A>T (p.His812Leu)
c.1706A>T (p.His569Leu)
c.866A>T (p.His289Leu)
16g.1525974T>CCA394227408IFT140c.2681A>G (p.His894Arg)
c.263A>G (p.His88Arg)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1910A>G
n.396A>G
c.314A>G (p.His105Arg)
c.2435A>G (p.His812Arg)
c.1706A>G (p.His569Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525974T>GCA394227410IFT140c.2681A>C (p.His894Pro)
c.263A>C (p.His88Pro)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1910A>C
n.396A>C
c.314A>C (p.His105Pro)
c.2435A>C (p.His812Pro)
c.1706A>C (p.His569Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
 dbSNP
16g.1525974T=CA2201699143IFT140c.2681A= (p.His894=)
c.263A= (p.His88=)
c.*1119A= (n.*1119A=)
n.1910A=
n.396A=
c.314A= (p.His105=)
c.2435A= (p.His812=)
c.1706A= (p.His569=)
c.866A= (p.His289=)
16g.1525975G>ACA276680454IFT140c.2680C>T (p.His894Tyr)
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1909C>T
n.395C>T
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.2434C>T (p.His812Tyr)
c.1705C>T (p.His569Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1525975G>CCA394227414IFT140c.2680C>G (p.His894Asp)
c.262C>G (p.His88Asp)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1909C>G
n.395C>G
c.313C>G (p.His105Asp)
c.2434C>G (p.His812Asp)
c.1705C>G (p.His569Asp)
c.865C>G (p.His289Asp)
16g.1525975G=CA2201699144IFT140c.2680C= (p.His894=)
c.262C= (p.His88=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.1909C=
n.395C=
c.313C= (p.His105=)
c.2434C= (p.His812=)
c.1705C= (p.His569=)
c.865C= (p.His289=)
16g.1525975G>TCA394227412IFT140c.2680C>A (p.His894Asn)
c.262C>A (p.His88Asn)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1909C>A
n.395C>A
c.313C>A (p.His105Asn)
c.2434C>A (p.His812Asn)
c.1705C>A (p.His569Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
 gnomAD v4
16g.1525976_1525988delCA2631008974IFT140c.2668_2680del (p.Gln890ThrfsTer?)
c.250_262del (p.Gln84ThrfsTer?)
c.*1106_*1118del (n.*1106_*1118del)
n.1897_1909del
n.383_395del
c.301_313del (p.Gln101ThrfsTer?)
c.2422_2434del (p.Gln808ThrfsTer?)
c.1693_1705del (p.Gln565ThrfsTer?)
c.853_865del (p.Gln285ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1525976C>ACA394227416IFT140c.2679G>T (p.Glu893Asp)
c.261G>T (p.Glu87Asp)
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.1908G>T
n.394G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1525976C=CA2201699145IFT140c.2679G= (p.Glu893=)
c.261G= (p.Glu87=)
c.*1117G= (n.*1117G=)
n.1908G=
n.394G=
c.312G= (p.Glu104=)
c.2433G= (p.Glu811=)
c.1704G= (p.Glu568=)
c.864G= (p.Glu288=)
16g.1525976C>GCA394227418IFT140c.2679G>C (p.Glu893Asp)
c.261G>C (p.Glu87Asp)
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.1908G>C
n.394G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
16g.1525976C>TCA7813536IFT140c.2679G>A (p.Glu893=)
c.261G>A (p.Glu87=)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1908G>A
n.394G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.2433G>A (p.Glu811=)
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.864G>A (p.Glu288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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