| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1525787T>C | CA2631008367 | IFT140 | c.2768+100A>G (n.2768+100A>G) c.350+100A>G (n.350+100A>G) c.*1206+100A>G (n.*1206+100A>G) n.1997+100A>G n.483+100A>G c.401+100A>G (n.401+100A>G) c.2522+100A>G (n.2522+100A>G) c.1793+100A>G (n.1793+100A>G) c.953+100A>G (n.953+100A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525788_1525793del | CA2631008368 | IFT140 | c.2768+94_2768+99del (n.2768+94_2768+99del) c.350+94_350+99del (n.350+94_350+99del) c.*1206+94_*1206+99del (n.*1206+94_*1206+99del) n.1997+94_1997+99del n.483+94_483+99del c.401+94_401+99del (n.401+94_401+99del) c.2522+94_2522+99del (n.2522+94_2522+99del) c.1793+94_1793+99del (n.1793+94_1793+99del) c.953+94_953+99del (n.953+94_953+99del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525789A>G | CA2805558053 | IFT140 | c.2768+98T>C (n.2768+98T>C) c.350+98T>C (n.350+98T>C) c.*1206+98T>C (n.*1206+98T>C) n.1997+98T>C n.483+98T>C c.401+98T>C (n.401+98T>C) c.2522+98T>C (n.2522+98T>C) c.1793+98T>C (n.1793+98T>C) c.953+98T>C (n.953+98T>C) | |
| 16 | g.1525789A>T | CA2805558054 | IFT140 | c.2768+98T>A (n.2768+98T>A) c.350+98T>A (n.350+98T>A) c.*1206+98T>A (n.*1206+98T>A) n.1997+98T>A n.483+98T>A c.401+98T>A (n.401+98T>A) c.2522+98T>A (n.2522+98T>A) c.1793+98T>A (n.1793+98T>A) c.953+98T>A (n.953+98T>A) | |
| 16 | g.1525790G>T | CA2631008370 | IFT140 | c.2768+97C>A (n.2768+97C>A) c.350+97C>A (n.350+97C>A) c.*1206+97C>A (n.*1206+97C>A) n.1997+97C>A n.483+97C>A c.401+97C>A (n.401+97C>A) c.2522+97C>A (n.2522+97C>A) c.1793+97C>A (n.1793+97C>A) c.953+97C>A (n.953+97C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525792A= | CA2201699026 | IFT140 | c.2768+95T= (n.2768+95T=) c.350+95T= (n.350+95T=) c.*1206+95T= (n.*1206+95T=) n.1997+95T= n.483+95T= c.401+95T= (n.401+95T=) c.2522+95T= (n.2522+95T=) c.1793+95T= (n.1793+95T=) c.953+95T= (n.953+95T=) | |
| 16 | g.1525792A>C | CA2201699027 | IFT140 | c.2768+95T>G (n.2768+95T>G) c.350+95T>G (n.350+95T>G) c.*1206+95T>G (n.*1206+95T>G) n.1997+95T>G n.483+95T>G c.401+95T>G (n.401+95T>G) c.2522+95T>G (n.2522+95T>G) c.1793+95T>G (n.1793+95T>G) c.953+95T>G (n.953+95T>G) | dbSNP |
| 16 | g.1525792A>G | CA2631008371 | IFT140 | c.2768+95T>C (n.2768+95T>C) c.350+95T>C (n.350+95T>C) c.*1206+95T>C (n.*1206+95T>C) n.1997+95T>C n.483+95T>C c.401+95T>C (n.401+95T>C) c.2522+95T>C (n.2522+95T>C) c.1793+95T>C (n.1793+95T>C) c.953+95T>C (n.953+95T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525793C>A | CA2631008372 | IFT140 | c.2768+94G>T (n.2768+94G>T) c.350+94G>T (n.350+94G>T) c.*1206+94G>T (n.*1206+94G>T) n.1997+94G>T n.483+94G>T c.401+94G>T (n.401+94G>T) c.2522+94G>T (n.2522+94G>T) c.1793+94G>T (n.1793+94G>T) c.953+94G>T (n.953+94G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525793C= | CA2201699028 | IFT140 | c.2768+94G= (n.2768+94G=) c.350+94G= (n.350+94G=) c.*1206+94G= (n.*1206+94G=) n.1997+94G= n.483+94G= c.401+94G= (n.401+94G=) c.2522+94G= (n.2522+94G=) c.1793+94G= (n.1793+94G=) c.953+94G= (n.953+94G=) | |
| 16 | g.1525793C>T | CA2201699029 | IFT140 | c.2768+94G>A (n.2768+94G>A) c.350+94G>A (n.350+94G>A) c.*1206+94G>A (n.*1206+94G>A) n.1997+94G>A n.483+94G>A c.401+94G>A (n.401+94G>A) c.2522+94G>A (n.2522+94G>A) c.1793+94G>A (n.1793+94G>A) c.953+94G>A (n.953+94G>A) | dbSNP |
| 16 | g.1525794C>A | CA2631008373 | IFT140 | c.2768+93G>T (n.2768+93G>T) c.350+93G>T (n.350+93G>T) c.*1206+93G>T (n.*1206+93G>T) n.1997+93G>T n.483+93G>T c.401+93G>T (n.401+93G>T) c.2522+93G>T (n.2522+93G>T) c.1793+93G>T (n.1793+93G>T) c.953+93G>T (n.953+93G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525794C>G | CA2631008374 | IFT140 | c.2768+93G>C (n.2768+93G>C) c.350+93G>C (n.350+93G>C) c.*1206+93G>C (n.*1206+93G>C) n.1997+93G>C n.483+93G>C c.401+93G>C (n.401+93G>C) c.2522+93G>C (n.2522+93G>C) c.1793+93G>C (n.1793+93G>C) c.953+93G>C (n.953+93G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525794C>T | CA2631008375 | IFT140 | c.2768+93G>A (n.2768+93G>A) c.350+93G>A (n.350+93G>A) c.*1206+93G>A (n.*1206+93G>A) n.1997+93G>A n.483+93G>A c.401+93G>A (n.401+93G>A) c.2522+93G>A (n.2522+93G>A) c.1793+93G>A (n.1793+93G>A) c.953+93G>A (n.953+93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525795T>C | CA2631008377 | IFT140 | c.2768+92A>G (n.2768+92A>G) c.350+92A>G (n.350+92A>G) c.*1206+92A>G (n.*1206+92A>G) n.1997+92A>G n.483+92A>G c.401+92A>G (n.401+92A>G) c.2522+92A>G (n.2522+92A>G) c.1793+92A>G (n.1793+92A>G) c.953+92A>G (n.953+92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525795T>G | CA2631008378 | IFT140 | c.2768+92A>C (n.2768+92A>C) c.350+92A>C (n.350+92A>C) c.*1206+92A>C (n.*1206+92A>C) n.1997+92A>C n.483+92A>C c.401+92A>C (n.401+92A>C) c.2522+92A>C (n.2522+92A>C) c.1793+92A>C (n.1793+92A>C) c.953+92A>C (n.953+92A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525796C>A | CA2631008379 | IFT140 | c.2768+91G>T (n.2768+91G>T) c.350+91G>T (n.350+91G>T) c.*1206+91G>T (n.*1206+91G>T) n.1997+91G>T n.483+91G>T c.401+91G>T (n.401+91G>T) c.2522+91G>T (n.2522+91G>T) c.1793+91G>T (n.1793+91G>T) c.953+91G>T (n.953+91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525796C= | CA2201699030 | IFT140 | c.2768+91G= (n.2768+91G=) c.350+91G= (n.350+91G=) c.*1206+91G= (n.*1206+91G=) n.1997+91G= n.483+91G= c.401+91G= (n.401+91G=) c.2522+91G= (n.2522+91G=) c.1793+91G= (n.1793+91G=) c.953+91G= (n.953+91G=) | |
| 16 | g.1525796C>T | CA620343746 | IFT140 | c.2768+91G>A (n.2768+91G>A) c.350+91G>A (n.350+91G>A) c.*1206+91G>A (n.*1206+91G>A) n.1997+91G>A n.483+91G>A c.401+91G>A (n.401+91G>A) c.2522+91G>A (n.2522+91G>A) c.1793+91G>A (n.1793+91G>A) c.953+91G>A (n.953+91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525797C>A | CA2631008380 | IFT140 | c.2768+90G>T (n.2768+90G>T) c.350+90G>T (n.350+90G>T) c.*1206+90G>T (n.*1206+90G>T) n.1997+90G>T n.483+90G>T c.401+90G>T (n.401+90G>T) c.2522+90G>T (n.2522+90G>T) c.1793+90G>T (n.1793+90G>T) c.953+90G>T (n.953+90G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525798C>A | CA2631008384 | IFT140 | c.2768+89G>T (n.2768+89G>T) c.350+89G>T (n.350+89G>T) c.*1206+89G>T (n.*1206+89G>T) n.1997+89G>T n.483+89G>T c.401+89G>T (n.401+89G>T) c.2522+89G>T (n.2522+89G>T) c.1793+89G>T (n.1793+89G>T) c.953+89G>T (n.953+89G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525798C>G | CA2631008382 | IFT140 | c.2768+89G>C (n.2768+89G>C) c.350+89G>C (n.350+89G>C) c.*1206+89G>C (n.*1206+89G>C) n.1997+89G>C n.483+89G>C c.401+89G>C (n.401+89G>C) c.2522+89G>C (n.2522+89G>C) c.1793+89G>C (n.1793+89G>C) c.953+89G>C (n.953+89G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525799T>A | CA2631008386 | IFT140 | c.2768+88A>T (n.2768+88A>T) c.350+88A>T (n.350+88A>T) c.*1206+88A>T (n.*1206+88A>T) n.1997+88A>T n.483+88A>T c.401+88A>T (n.401+88A>T) c.2522+88A>T (n.2522+88A>T) c.1793+88A>T (n.1793+88A>T) c.953+88A>T (n.953+88A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525799T>C | CA973726744 | IFT140 | c.2768+88A>G (n.2768+88A>G) c.350+88A>G (n.350+88A>G) c.*1206+88A>G (n.*1206+88A>G) n.1997+88A>G n.483+88A>G c.401+88A>G (n.401+88A>G) c.2522+88A>G (n.2522+88A>G) c.1793+88A>G (n.1793+88A>G) c.953+88A>G (n.953+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525799T= | CA2201699031 | IFT140 | c.2768+88A= (n.2768+88A=) c.350+88A= (n.350+88A=) c.*1206+88A= (n.*1206+88A=) n.1997+88A= n.483+88A= c.401+88A= (n.401+88A=) c.2522+88A= (n.2522+88A=) c.1793+88A= (n.1793+88A=) c.953+88A= (n.953+88A=) | |
| 16 | g.1525800G>T | CA2575869576 | IFT140 | c.2768+87C>A (n.2768+87C>A) c.350+87C>A (n.350+87C>A) c.*1206+87C>A (n.*1206+87C>A) n.1997+87C>A n.483+87C>A c.401+87C>A (n.401+87C>A) c.2522+87C>A (n.2522+87C>A) c.1793+87C>A (n.1793+87C>A) c.953+87C>A (n.953+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525801del | CA2575869575 | IFT140 | c.2768+87del (n.2768+87del) c.350+87del (n.350+87del) c.*1206+87del (n.*1206+87del) n.1997+87del n.483+87del c.401+87del (n.401+87del) c.2522+87del (n.2522+87del) c.1793+87del (n.1793+87del) c.953+87del (n.953+87del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525801G>A | CA2631008389 | IFT140 | c.2768+86C>T (n.2768+86C>T) c.350+86C>T (n.350+86C>T) c.*1206+86C>T (n.*1206+86C>T) n.1997+86C>T n.483+86C>T c.401+86C>T (n.401+86C>T) c.2522+86C>T (n.2522+86C>T) c.1793+86C>T (n.1793+86C>T) c.953+86C>T (n.953+86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525801G>T | CA2575869577 | IFT140 | c.2768+86C>A (n.2768+86C>A) c.350+86C>A (n.350+86C>A) c.*1206+86C>A (n.*1206+86C>A) n.1997+86C>A n.483+86C>A c.401+86C>A (n.401+86C>A) c.2522+86C>A (n.2522+86C>A) c.1793+86C>A (n.1793+86C>A) c.953+86C>A (n.953+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525802C>A | CA276680403 | IFT140 | c.2768+85G>T (n.2768+85G>T) c.350+85G>T (n.350+85G>T) c.*1206+85G>T (n.*1206+85G>T) n.1997+85G>T n.483+85G>T c.401+85G>T (n.401+85G>T) c.2522+85G>T (n.2522+85G>T) c.1793+85G>T (n.1793+85G>T) c.953+85G>T (n.953+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525802C= | CA2201699032 | IFT140 | c.2768+85G= (n.2768+85G=) c.350+85G= (n.350+85G=) c.*1206+85G= (n.*1206+85G=) n.1997+85G= n.483+85G= c.401+85G= (n.401+85G=) c.2522+85G= (n.2522+85G=) c.1793+85G= (n.1793+85G=) c.953+85G= (n.953+85G=) | |
| 16 | g.1525802C>T | CA718388299 | IFT140 | c.2768+85G>A (n.2768+85G>A) c.350+85G>A (n.350+85G>A) c.*1206+85G>A (n.*1206+85G>A) n.1997+85G>A n.483+85G>A c.401+85G>A (n.401+85G>A) c.2522+85G>A (n.2522+85G>A) c.1793+85G>A (n.1793+85G>A) c.953+85G>A (n.953+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525803C>A | CA2631008394 | IFT140 | c.2768+84G>T (n.2768+84G>T) c.350+84G>T (n.350+84G>T) c.*1206+84G>T (n.*1206+84G>T) n.1997+84G>T n.483+84G>T c.401+84G>T (n.401+84G>T) c.2522+84G>T (n.2522+84G>T) c.1793+84G>T (n.1793+84G>T) c.953+84G>T (n.953+84G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525804A>G | CA2631008396 | IFT140 | c.2768+83T>C (n.2768+83T>C) c.350+83T>C (n.350+83T>C) c.*1206+83T>C (n.*1206+83T>C) n.1997+83T>C n.483+83T>C c.401+83T>C (n.401+83T>C) c.2522+83T>C (n.2522+83T>C) c.1793+83T>C (n.1793+83T>C) c.953+83T>C (n.953+83T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525804_1525805delinsAC | CA2201699033 | IFT140 | c.2768+82_2768+83delinsGT (n.2768+82_2768+83delinsGT) c.350+82_350+83delinsGT (n.350+82_350+83delinsGT) c.*1206+82_*1206+83delinsGT (n.*1206+82_*1206+83delinsGT) n.1997+82_1997+83delinsGT n.483+82_483+83delinsGT c.401+82_401+83delinsGT (n.401+82_401+83delinsGT) c.2522+82_2522+83delinsGT (n.2522+82_2522+83delinsGT) c.1793+82_1793+83delinsGT (n.1793+82_1793+83delinsGT) c.953+82_953+83delinsGT (n.953+82_953+83delinsGT) | |
| 16 | g.1525805C>A | CA2631008398 | IFT140 | c.2768+82G>T (n.2768+82G>T) c.350+82G>T (n.350+82G>T) c.*1206+82G>T (n.*1206+82G>T) n.1997+82G>T n.483+82G>T c.401+82G>T (n.401+82G>T) c.2522+82G>T (n.2522+82G>T) c.1793+82G>T (n.1793+82G>T) c.953+82G>T (n.953+82G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525805C>T | CA2631008399 | IFT140 | c.2768+82G>A (n.2768+82G>A) c.350+82G>A (n.350+82G>A) c.*1206+82G>A (n.*1206+82G>A) n.1997+82G>A n.483+82G>A c.401+82G>A (n.401+82G>A) c.2522+82G>A (n.2522+82G>A) c.1793+82G>A (n.1793+82G>A) c.953+82G>A (n.953+82G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525806del | CA620343747 | IFT140 | c.2768+82del (n.2768+82del) c.350+82del (n.350+82del) c.*1206+82del (n.*1206+82del) n.1997+82del n.483+82del c.401+82del (n.401+82del) c.2522+82del (n.2522+82del) c.1793+82del (n.1793+82del) c.953+82del (n.953+82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525806C>A | CA2631008401 | IFT140 | c.2768+81G>T (n.2768+81G>T) c.350+81G>T (n.350+81G>T) c.*1206+81G>T (n.*1206+81G>T) n.1997+81G>T n.483+81G>T c.401+81G>T (n.401+81G>T) c.2522+81G>T (n.2522+81G>T) c.1793+81G>T (n.1793+81G>T) c.953+81G>T (n.953+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525806C>G | CA2575869578 | IFT140 | c.2768+81G>C (n.2768+81G>C) c.350+81G>C (n.350+81G>C) c.*1206+81G>C (n.*1206+81G>C) n.1997+81G>C n.483+81G>C c.401+81G>C (n.401+81G>C) c.2522+81G>C (n.2522+81G>C) c.1793+81G>C (n.1793+81G>C) c.953+81G>C (n.953+81G>C) | |
| 16 | g.1525806C>T | CA2631008402 | IFT140 | c.2768+81G>A (n.2768+81G>A) c.350+81G>A (n.350+81G>A) c.*1206+81G>A (n.*1206+81G>A) n.1997+81G>A n.483+81G>A c.401+81G>A (n.401+81G>A) c.2522+81G>A (n.2522+81G>A) c.1793+81G>A (n.1793+81G>A) c.953+81G>A (n.953+81G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525807T>C | CA276680404 | IFT140 | c.2768+80A>G (n.2768+80A>G) c.350+80A>G (n.350+80A>G) c.*1206+80A>G (n.*1206+80A>G) n.1997+80A>G n.483+80A>G c.401+80A>G (n.401+80A>G) c.2522+80A>G (n.2522+80A>G) c.1793+80A>G (n.1793+80A>G) c.953+80A>G (n.953+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525807T= | CA2201699034 | IFT140 | c.2768+80A= (n.2768+80A=) c.350+80A= (n.350+80A=) c.*1206+80A= (n.*1206+80A=) n.1997+80A= n.483+80A= c.401+80A= (n.401+80A=) c.2522+80A= (n.2522+80A=) c.1793+80A= (n.1793+80A=) c.953+80A= (n.953+80A=) | |
| 16 | g.1525808C>A | CA2631008404 | IFT140 | c.2768+79G>T (n.2768+79G>T) c.350+79G>T (n.350+79G>T) c.*1206+79G>T (n.*1206+79G>T) n.1997+79G>T n.483+79G>T c.401+79G>T (n.401+79G>T) c.2522+79G>T (n.2522+79G>T) c.1793+79G>T (n.1793+79G>T) c.953+79G>T (n.953+79G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525808C>T | CA2631008405 | IFT140 | c.2768+79G>A (n.2768+79G>A) c.350+79G>A (n.350+79G>A) c.*1206+79G>A (n.*1206+79G>A) n.1997+79G>A n.483+79G>A c.401+79G>A (n.401+79G>A) c.2522+79G>A (n.2522+79G>A) c.1793+79G>A (n.1793+79G>A) c.953+79G>A (n.953+79G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525809del | CA2631008409 | IFT140 | c.2768+78del (n.2768+78del) c.350+78del (n.350+78del) c.*1206+78del (n.*1206+78del) n.1997+78del n.483+78del c.401+78del (n.401+78del) c.2522+78del (n.2522+78del) c.1793+78del (n.1793+78del) c.953+78del (n.953+78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525809A= | CA2201699036 | IFT140 | c.2768+78T= (n.2768+78T=) c.350+78T= (n.350+78T=) c.*1206+78T= (n.*1206+78T=) n.1997+78T= n.483+78T= c.401+78T= (n.401+78T=) c.2522+78T= (n.2522+78T=) c.1793+78T= (n.1793+78T=) c.953+78T= (n.953+78T=) | |
| 16 | g.1525809A>G | CA2201699035 | IFT140 | c.2768+78T>C (n.2768+78T>C) c.350+78T>C (n.350+78T>C) c.*1206+78T>C (n.*1206+78T>C) n.1997+78T>C n.483+78T>C c.401+78T>C (n.401+78T>C) c.2522+78T>C (n.2522+78T>C) c.1793+78T>C (n.1793+78T>C) c.953+78T>C (n.953+78T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1525809A>T | CA2631008407 | IFT140 | c.2768+78T>A (n.2768+78T>A) c.350+78T>A (n.350+78T>A) c.*1206+78T>A (n.*1206+78T>A) n.1997+78T>A n.483+78T>A c.401+78T>A (n.401+78T>A) c.2522+78T>A (n.2522+78T>A) c.1793+78T>A (n.1793+78T>A) c.953+78T>A (n.953+78T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525810C>A | CA2631008413 | IFT140 | c.2768+77G>T (n.2768+77G>T) c.350+77G>T (n.350+77G>T) c.*1206+77G>T (n.*1206+77G>T) n.1997+77G>T n.483+77G>T c.401+77G>T (n.401+77G>T) c.2522+77G>T (n.2522+77G>T) c.1793+77G>T (n.1793+77G>T) c.953+77G>T (n.953+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525811C>T | CA2631008414 | IFT140 | c.2768+76G>A (n.2768+76G>A) c.350+76G>A (n.350+76G>A) c.*1206+76G>A (n.*1206+76G>A) n.1997+76G>A n.483+76G>A c.401+76G>A (n.401+76G>A) c.2522+76G>A (n.2522+76G>A) c.1793+76G>A (n.1793+76G>A) c.953+76G>A (n.953+76G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525813C>A | CA656608522 | IFT140 | c.2768+74G>T (n.2768+74G>T) c.350+74G>T (n.350+74G>T) c.*1206+74G>T (n.*1206+74G>T) n.1997+74G>T n.483+74G>T c.401+74G>T (n.401+74G>T) c.2522+74G>T (n.2522+74G>T) c.1793+74G>T (n.1793+74G>T) c.953+74G>T (n.953+74G>T) | COSMIC |
| 16 | g.1525813C>T | CA2631008417 | IFT140 | c.2768+74G>A (n.2768+74G>A) c.350+74G>A (n.350+74G>A) c.*1206+74G>A (n.*1206+74G>A) n.1997+74G>A n.483+74G>A c.401+74G>A (n.401+74G>A) c.2522+74G>A (n.2522+74G>A) c.1793+74G>A (n.1793+74G>A) c.953+74G>A (n.953+74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525814A>G | CA2631008419 | IFT140 | c.2768+73T>C (n.2768+73T>C) c.350+73T>C (n.350+73T>C) c.*1206+73T>C (n.*1206+73T>C) n.1997+73T>C n.483+73T>C c.401+73T>C (n.401+73T>C) c.2522+73T>C (n.2522+73T>C) c.1793+73T>C (n.1793+73T>C) c.953+73T>C (n.953+73T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525815G>A | CA2631008421 | IFT140 | c.2768+72C>T (n.2768+72C>T) c.350+72C>T (n.350+72C>T) c.*1206+72C>T (n.*1206+72C>T) n.1997+72C>T n.483+72C>T c.401+72C>T (n.401+72C>T) c.2522+72C>T (n.2522+72C>T) c.1793+72C>T (n.1793+72C>T) c.953+72C>T (n.953+72C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525815G>T | CA2631008422 | IFT140 | c.2768+72C>A (n.2768+72C>A) c.350+72C>A (n.350+72C>A) c.*1206+72C>A (n.*1206+72C>A) n.1997+72C>A n.483+72C>A c.401+72C>A (n.401+72C>A) c.2522+72C>A (n.2522+72C>A) c.1793+72C>A (n.1793+72C>A) c.953+72C>A (n.953+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525816C>A | CA2631008424 | IFT140 | c.2768+71G>T (n.2768+71G>T) c.350+71G>T (n.350+71G>T) c.*1206+71G>T (n.*1206+71G>T) n.1997+71G>T n.483+71G>T c.401+71G>T (n.401+71G>T) c.2522+71G>T (n.2522+71G>T) c.1793+71G>T (n.1793+71G>T) c.953+71G>T (n.953+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525816C>G | CA2631008425 | IFT140 | c.2768+71G>C (n.2768+71G>C) c.350+71G>C (n.350+71G>C) c.*1206+71G>C (n.*1206+71G>C) n.1997+71G>C n.483+71G>C c.401+71G>C (n.401+71G>C) c.2522+71G>C (n.2522+71G>C) c.1793+71G>C (n.1793+71G>C) c.953+71G>C (n.953+71G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525816C>T | CA656608523 | IFT140 | c.2768+71G>A (n.2768+71G>A) c.350+71G>A (n.350+71G>A) c.*1206+71G>A (n.*1206+71G>A) n.1997+71G>A n.483+71G>A c.401+71G>A (n.401+71G>A) c.2522+71G>A (n.2522+71G>A) c.1793+71G>A (n.1793+71G>A) c.953+71G>A (n.953+71G>A) | COSMIC |
| 16 | g.1525818C>A | CA2631008426 | IFT140 | c.2768+69G>T (n.2768+69G>T) c.350+69G>T (n.350+69G>T) c.*1206+69G>T (n.*1206+69G>T) n.1997+69G>T n.483+69G>T c.401+69G>T (n.401+69G>T) c.2522+69G>T (n.2522+69G>T) c.1793+69G>T (n.1793+69G>T) c.953+69G>T (n.953+69G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525818C= | CA2201699037 | IFT140 | c.2768+69G= (n.2768+69G=) c.350+69G= (n.350+69G=) c.*1206+69G= (n.*1206+69G=) n.1997+69G= n.483+69G= c.401+69G= (n.401+69G=) c.2522+69G= (n.2522+69G=) c.1793+69G= (n.1793+69G=) c.953+69G= (n.953+69G=) | |
| 16 | g.1525818C>T | CA276680406 | IFT140 | c.2768+69G>A (n.2768+69G>A) c.350+69G>A (n.350+69G>A) c.*1206+69G>A (n.*1206+69G>A) n.1997+69G>A n.483+69G>A c.401+69G>A (n.401+69G>A) c.2522+69G>A (n.2522+69G>A) c.1793+69G>A (n.1793+69G>A) c.953+69G>A (n.953+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525819A>C | CA2631008428 | IFT140 | c.2768+68T>G (n.2768+68T>G) c.350+68T>G (n.350+68T>G) c.*1206+68T>G (n.*1206+68T>G) n.1997+68T>G n.483+68T>G c.401+68T>G (n.401+68T>G) c.2522+68T>G (n.2522+68T>G) c.1793+68T>G (n.1793+68T>G) c.953+68T>G (n.953+68T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525819A>T | CA2631008429 | IFT140 | c.2768+68T>A (n.2768+68T>A) c.350+68T>A (n.350+68T>A) c.*1206+68T>A (n.*1206+68T>A) n.1997+68T>A n.483+68T>A c.401+68T>A (n.401+68T>A) c.2522+68T>A (n.2522+68T>A) c.1793+68T>A (n.1793+68T>A) c.953+68T>A (n.953+68T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525820C>A | CA2631008431 | IFT140 | c.2768+67G>T (n.2768+67G>T) c.350+67G>T (n.350+67G>T) c.*1206+67G>T (n.*1206+67G>T) n.1997+67G>T n.483+67G>T c.401+67G>T (n.401+67G>T) c.2522+67G>T (n.2522+67G>T) c.1793+67G>T (n.1793+67G>T) c.953+67G>T (n.953+67G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525820C>T | CA2631008430 | IFT140 | c.2768+67G>A (n.2768+67G>A) c.350+67G>A (n.350+67G>A) c.*1206+67G>A (n.*1206+67G>A) n.1997+67G>A n.483+67G>A c.401+67G>A (n.401+67G>A) c.2522+67G>A (n.2522+67G>A) c.1793+67G>A (n.1793+67G>A) c.953+67G>A (n.953+67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525821A= | CA2201699038 | IFT140 | c.2768+66T= (n.2768+66T=) c.350+66T= (n.350+66T=) c.*1206+66T= (n.*1206+66T=) n.1997+66T= n.483+66T= c.401+66T= (n.401+66T=) c.2522+66T= (n.2522+66T=) c.1793+66T= (n.1793+66T=) c.953+66T= (n.953+66T=) | |
| 16 | g.1525821A>C | CA2631008434 | IFT140 | c.2768+66T>G (n.2768+66T>G) c.350+66T>G (n.350+66T>G) c.*1206+66T>G (n.*1206+66T>G) n.1997+66T>G n.483+66T>G c.401+66T>G (n.401+66T>G) c.2522+66T>G (n.2522+66T>G) c.1793+66T>G (n.1793+66T>G) c.953+66T>G (n.953+66T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525821A>G | CA2575869579 | IFT140 | c.2768+66T>C (n.2768+66T>C) c.350+66T>C (n.350+66T>C) c.*1206+66T>C (n.*1206+66T>C) n.1997+66T>C n.483+66T>C c.401+66T>C (n.401+66T>C) c.2522+66T>C (n.2522+66T>C) c.1793+66T>C (n.1793+66T>C) c.953+66T>C (n.953+66T>C) | |
| 16 | g.1525821A>T | CA276680407 | IFT140 | c.2768+66T>A (n.2768+66T>A) c.350+66T>A (n.350+66T>A) c.*1206+66T>A (n.*1206+66T>A) n.1997+66T>A n.483+66T>A c.401+66T>A (n.401+66T>A) c.2522+66T>A (n.2522+66T>A) c.1793+66T>A (n.1793+66T>A) c.953+66T>A (n.953+66T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525822C>A | CA2631008436 | IFT140 | c.2768+65G>T (n.2768+65G>T) c.350+65G>T (n.350+65G>T) c.*1206+65G>T (n.*1206+65G>T) n.1997+65G>T n.483+65G>T c.401+65G>T (n.401+65G>T) c.2522+65G>T (n.2522+65G>T) c.1793+65G>T (n.1793+65G>T) c.953+65G>T (n.953+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525822C>T | CA620343748 | IFT140 | c.2768+65G>A (n.2768+65G>A) c.350+65G>A (n.350+65G>A) c.*1206+65G>A (n.*1206+65G>A) n.1997+65G>A n.483+65G>A c.401+65G>A (n.401+65G>A) c.2522+65G>A (n.2522+65G>A) c.1793+65G>A (n.1793+65G>A) c.953+65G>A (n.953+65G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525822_1525824delinsCAA | CA2201699039 | IFT140 | c.2768+63_2768+65delinsTTG (n.2768+63_2768+65delinsTTG) c.350+63_350+65delinsTTG (n.350+63_350+65delinsTTG) c.*1206+63_*1206+65delinsTTG (n.*1206+63_*1206+65delinsTTG) n.1997+63_1997+65delinsTTG n.483+63_483+65delinsTTG c.401+63_401+65delinsTTG (n.401+63_401+65delinsTTG) c.2522+63_2522+65delinsTTG (n.2522+63_2522+65delinsTTG) c.1793+63_1793+65delinsTTG (n.1793+63_1793+65delinsTTG) c.953+63_953+65delinsTTG (n.953+63_953+65delinsTTG) | |
| 16 | g.1525823A>T | CA2631008437 | IFT140 | c.2768+64T>A (n.2768+64T>A) c.350+64T>A (n.350+64T>A) c.*1206+64T>A (n.*1206+64T>A) n.1997+64T>A n.483+64T>A c.401+64T>A (n.401+64T>A) c.2522+64T>A (n.2522+64T>A) c.1793+64T>A (n.1793+64T>A) c.953+64T>A (n.953+64T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525823_1525824del | CA2201699040 | IFT140 | c.2768+63_2768+64del (n.2768+63_2768+64del) c.350+63_350+64del (n.350+63_350+64del) c.*1206+63_*1206+64del (n.*1206+63_*1206+64del) n.1997+63_1997+64del n.483+63_483+64del c.401+63_401+64del (n.401+63_401+64del) c.2522+63_2522+64del (n.2522+63_2522+64del) c.1793+63_1793+64del (n.1793+63_1793+64del) c.953+63_953+64del (n.953+63_953+64del) | dbSNP |
| 16 | g.1525824A>G | CA2631008438 | IFT140 | c.2768+63T>C (n.2768+63T>C) c.350+63T>C (n.350+63T>C) c.*1206+63T>C (n.*1206+63T>C) n.1997+63T>C n.483+63T>C c.401+63T>C (n.401+63T>C) c.2522+63T>C (n.2522+63T>C) c.1793+63T>C (n.1793+63T>C) c.953+63T>C (n.953+63T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525825G>A | CA2631008440 | IFT140 | c.2768+62C>T (n.2768+62C>T) c.350+62C>T (n.350+62C>T) c.*1206+62C>T (n.*1206+62C>T) n.1997+62C>T n.483+62C>T c.401+62C>T (n.401+62C>T) c.2522+62C>T (n.2522+62C>T) c.1793+62C>T (n.1793+62C>T) c.953+62C>T (n.953+62C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525825G>C | CA2631008441 | IFT140 | c.2768+62C>G (n.2768+62C>G) c.350+62C>G (n.350+62C>G) c.*1206+62C>G (n.*1206+62C>G) n.1997+62C>G n.483+62C>G c.401+62C>G (n.401+62C>G) c.2522+62C>G (n.2522+62C>G) c.1793+62C>G (n.1793+62C>G) c.953+62C>G (n.953+62C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525826A>G | CA2631008442 | IFT140 | c.2768+61T>C (n.2768+61T>C) c.350+61T>C (n.350+61T>C) c.*1206+61T>C (n.*1206+61T>C) n.1997+61T>C n.483+61T>C c.401+61T>C (n.401+61T>C) c.2522+61T>C (n.2522+61T>C) c.1793+61T>C (n.1793+61T>C) c.953+61T>C (n.953+61T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525827G>T | CA2631008443 | IFT140 | c.2768+60C>A (n.2768+60C>A) c.350+60C>A (n.350+60C>A) c.*1206+60C>A (n.*1206+60C>A) n.1997+60C>A n.483+60C>A c.401+60C>A (n.401+60C>A) c.2522+60C>A (n.2522+60C>A) c.1793+60C>A (n.1793+60C>A) c.953+60C>A (n.953+60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525828G>T | CA2631008444 | IFT140 | c.2768+59C>A (n.2768+59C>A) c.350+59C>A (n.350+59C>A) c.*1206+59C>A (n.*1206+59C>A) n.1997+59C>A n.483+59C>A c.401+59C>A (n.401+59C>A) c.2522+59C>A (n.2522+59C>A) c.1793+59C>A (n.1793+59C>A) c.953+59C>A (n.953+59C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525829C>A | CA620343749 | IFT140 | c.2768+58G>T (n.2768+58G>T) c.350+58G>T (n.350+58G>T) c.*1206+58G>T (n.*1206+58G>T) n.1997+58G>T n.483+58G>T c.401+58G>T (n.401+58G>T) c.2522+58G>T (n.2522+58G>T) c.1793+58G>T (n.1793+58G>T) c.953+58G>T (n.953+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525829C= | CA2201699041 | IFT140 | c.2768+58G= (n.2768+58G=) c.350+58G= (n.350+58G=) c.*1206+58G= (n.*1206+58G=) n.1997+58G= n.483+58G= c.401+58G= (n.401+58G=) c.2522+58G= (n.2522+58G=) c.1793+58G= (n.1793+58G=) c.953+58G= (n.953+58G=) | |
| 16 | g.1525830C>A | CA2631008446 | IFT140 | c.2768+57G>T (n.2768+57G>T) c.350+57G>T (n.350+57G>T) c.*1206+57G>T (n.*1206+57G>T) n.1997+57G>T n.483+57G>T c.401+57G>T (n.401+57G>T) c.2522+57G>T (n.2522+57G>T) c.1793+57G>T (n.1793+57G>T) c.953+57G>T (n.953+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525830C>G | CA656608524 | IFT140 | c.2768+57G>C (n.2768+57G>C) c.350+57G>C (n.350+57G>C) c.*1206+57G>C (n.*1206+57G>C) n.1997+57G>C n.483+57G>C c.401+57G>C (n.401+57G>C) c.2522+57G>C (n.2522+57G>C) c.1793+57G>C (n.1793+57G>C) c.953+57G>C (n.953+57G>C) | COSMIC |
| 16 | g.1525830C>T | CA2631008447 | IFT140 | c.2768+57G>A (n.2768+57G>A) c.350+57G>A (n.350+57G>A) c.*1206+57G>A (n.*1206+57G>A) n.1997+57G>A n.483+57G>A c.401+57G>A (n.401+57G>A) c.2522+57G>A (n.2522+57G>A) c.1793+57G>A (n.1793+57G>A) c.953+57G>A (n.953+57G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525831T>C | CA2631008448 | IFT140 | c.2768+56A>G (n.2768+56A>G) c.350+56A>G (n.350+56A>G) c.*1206+56A>G (n.*1206+56A>G) n.1997+56A>G n.483+56A>G c.401+56A>G (n.401+56A>G) c.2522+56A>G (n.2522+56A>G) c.1793+56A>G (n.1793+56A>G) c.953+56A>G (n.953+56A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525832C>A | CA2631008449 | IFT140 | c.2768+55G>T (n.2768+55G>T) c.350+55G>T (n.350+55G>T) c.*1206+55G>T (n.*1206+55G>T) n.1997+55G>T n.483+55G>T c.401+55G>T (n.401+55G>T) c.2522+55G>T (n.2522+55G>T) c.1793+55G>T (n.1793+55G>T) c.953+55G>T (n.953+55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525833A= | CA2201699042 | IFT140 | c.2768+54T= (n.2768+54T=) c.350+54T= (n.350+54T=) c.*1206+54T= (n.*1206+54T=) n.1997+54T= n.483+54T= c.401+54T= (n.401+54T=) c.2522+54T= (n.2522+54T=) c.1793+54T= (n.1793+54T=) c.953+54T= (n.953+54T=) | |
| 16 | g.1525833A>C | CA2201699043 | IFT140 | c.2768+54T>G (n.2768+54T>G) c.350+54T>G (n.350+54T>G) c.*1206+54T>G (n.*1206+54T>G) n.1997+54T>G n.483+54T>G c.401+54T>G (n.401+54T>G) c.2522+54T>G (n.2522+54T>G) c.1793+54T>G (n.1793+54T>G) c.953+54T>G (n.953+54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525834C>A | CA2631008450 | IFT140 | c.2768+53G>T (n.2768+53G>T) c.350+53G>T (n.350+53G>T) c.*1206+53G>T (n.*1206+53G>T) n.1997+53G>T n.483+53G>T c.401+53G>T (n.401+53G>T) c.2522+53G>T (n.2522+53G>T) c.1793+53G>T (n.1793+53G>T) c.953+53G>T (n.953+53G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525835A>G | CA2731713612 | IFT140 | c.2768+52T>C (n.2768+52T>C) c.350+52T>C (n.350+52T>C) c.*1206+52T>C (n.*1206+52T>C) n.1997+52T>C n.483+52T>C c.401+52T>C (n.401+52T>C) c.2522+52T>C (n.2522+52T>C) c.1793+52T>C (n.1793+52T>C) c.953+52T>C (n.953+52T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1525837G>A | CA620343750 | IFT140 | c.2768+50C>T (n.2768+50C>T) c.350+50C>T (n.350+50C>T) c.*1206+50C>T (n.*1206+50C>T) n.1997+50C>T n.483+50C>T c.401+50C>T (n.401+50C>T) c.2522+50C>T (n.2522+50C>T) c.1793+50C>T (n.1793+50C>T) c.953+50C>T (n.953+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525837G= | CA2201699044 | IFT140 | c.2768+50C= (n.2768+50C=) c.350+50C= (n.350+50C=) c.*1206+50C= (n.*1206+50C=) n.1997+50C= n.483+50C= c.401+50C= (n.401+50C=) c.2522+50C= (n.2522+50C=) c.1793+50C= (n.1793+50C=) c.953+50C= (n.953+50C=) | |
| 16 | g.1525837G>T | CA2631008451 | IFT140 | c.2768+50C>A (n.2768+50C>A) c.350+50C>A (n.350+50C>A) c.*1206+50C>A (n.*1206+50C>A) n.1997+50C>A n.483+50C>A c.401+50C>A (n.401+50C>A) c.2522+50C>A (n.2522+50C>A) c.1793+50C>A (n.1793+50C>A) c.953+50C>A (n.953+50C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525838C>A | CA7813493 | IFT140 | c.2768+49G>T (n.2768+49G>T) c.350+49G>T (n.350+49G>T) c.*1206+49G>T (n.*1206+49G>T) n.1997+49G>T n.483+49G>T c.401+49G>T (n.401+49G>T) c.2522+49G>T (n.2522+49G>T) c.1793+49G>T (n.1793+49G>T) c.953+49G>T (n.953+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525838C= | CA2201699045 | IFT140 | c.2768+49G= (n.2768+49G=) c.350+49G= (n.350+49G=) c.*1206+49G= (n.*1206+49G=) n.1997+49G= n.483+49G= c.401+49G= (n.401+49G=) c.2522+49G= (n.2522+49G=) c.1793+49G= (n.1793+49G=) c.953+49G= (n.953+49G=) | |
| 16 | g.1525838C>T | CA2575869580 | IFT140 | c.2768+49G>A (n.2768+49G>A) c.350+49G>A (n.350+49G>A) c.*1206+49G>A (n.*1206+49G>A) n.1997+49G>A n.483+49G>A c.401+49G>A (n.401+49G>A) c.2522+49G>A (n.2522+49G>A) c.1793+49G>A (n.1793+49G>A) c.953+49G>A (n.953+49G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525839C>A | CA2631008456 | IFT140 | c.2768+48G>T (n.2768+48G>T) c.350+48G>T (n.350+48G>T) c.*1206+48G>T (n.*1206+48G>T) n.1997+48G>T n.483+48G>T c.401+48G>T (n.401+48G>T) c.2522+48G>T (n.2522+48G>T) c.1793+48G>T (n.1793+48G>T) c.953+48G>T (n.953+48G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525839C>T | CA2631008458 | IFT140 | c.2768+48G>A (n.2768+48G>A) c.350+48G>A (n.350+48G>A) c.*1206+48G>A (n.*1206+48G>A) n.1997+48G>A n.483+48G>A c.401+48G>A (n.401+48G>A) c.2522+48G>A (n.2522+48G>A) c.1793+48G>A (n.1793+48G>A) c.953+48G>A (n.953+48G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525840_1525841delinsAG | CA2201699046 | IFT140 | c.2768+46_2768+47delinsCT (n.2768+46_2768+47delinsCT) c.350+46_350+47delinsCT (n.350+46_350+47delinsCT) c.*1206+46_*1206+47delinsCT (n.*1206+46_*1206+47delinsCT) n.1997+46_1997+47delinsCT n.483+46_483+47delinsCT c.401+46_401+47delinsCT (n.401+46_401+47delinsCT) c.2522+46_2522+47delinsCT (n.2522+46_2522+47delinsCT) c.1793+46_1793+47delinsCT (n.1793+46_1793+47delinsCT) c.953+46_953+47delinsCT (n.953+46_953+47delinsCT) | |
| 16 | g.1525841G>T | CA2631008463 | IFT140 | c.2768+46C>A (n.2768+46C>A) c.350+46C>A (n.350+46C>A) c.*1206+46C>A (n.*1206+46C>A) n.1997+46C>A n.483+46C>A c.401+46C>A (n.401+46C>A) c.2522+46C>A (n.2522+46C>A) c.1793+46C>A (n.1793+46C>A) c.953+46C>A (n.953+46C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525843del | CA620343751 | IFT140 | c.2768+46del (n.2768+46del) c.350+46del (n.350+46del) c.*1206+46del (n.*1206+46del) n.1997+46del n.483+46del c.401+46del (n.401+46del) c.2522+46del (n.2522+46del) c.1793+46del (n.1793+46del) c.953+46del (n.953+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525842G>A | CA2631008464 | IFT140 | c.2768+45C>T (n.2768+45C>T) c.350+45C>T (n.350+45C>T) c.*1206+45C>T (n.*1206+45C>T) n.1997+45C>T n.483+45C>T c.401+45C>T (n.401+45C>T) c.2522+45C>T (n.2522+45C>T) c.1793+45C>T (n.1793+45C>T) c.953+45C>T (n.953+45C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525842G= | CA2201699047 | IFT140 | c.2768+45C= (n.2768+45C=) c.350+45C= (n.350+45C=) c.*1206+45C= (n.*1206+45C=) n.1997+45C= n.483+45C= c.401+45C= (n.401+45C=) c.2522+45C= (n.2522+45C=) c.1793+45C= (n.1793+45C=) c.953+45C= (n.953+45C=) | |
| 16 | g.1525842G>T | CA7813494 | IFT140 | c.2768+45C>A (n.2768+45C>A) c.350+45C>A (n.350+45C>A) c.*1206+45C>A (n.*1206+45C>A) n.1997+45C>A n.483+45C>A c.401+45C>A (n.401+45C>A) c.2522+45C>A (n.2522+45C>A) c.1793+45C>A (n.1793+45C>A) c.953+45C>A (n.953+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525843G>A | CA2575869581 | IFT140 | c.2768+44C>T (n.2768+44C>T) c.350+44C>T (n.350+44C>T) c.*1206+44C>T (n.*1206+44C>T) n.1997+44C>T n.483+44C>T c.401+44C>T (n.401+44C>T) c.2522+44C>T (n.2522+44C>T) c.1793+44C>T (n.1793+44C>T) c.953+44C>T (n.953+44C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525843G>T | CA2631008468 | IFT140 | c.2768+44C>A (n.2768+44C>A) c.350+44C>A (n.350+44C>A) c.*1206+44C>A (n.*1206+44C>A) n.1997+44C>A n.483+44C>A c.401+44C>A (n.401+44C>A) c.2522+44C>A (n.2522+44C>A) c.1793+44C>A (n.1793+44C>A) c.953+44C>A (n.953+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525844C>A | CA2631008471 | IFT140 | c.2768+43G>T (n.2768+43G>T) c.350+43G>T (n.350+43G>T) c.*1206+43G>T (n.*1206+43G>T) n.1997+43G>T n.483+43G>T c.401+43G>T (n.401+43G>T) c.2522+43G>T (n.2522+43G>T) c.1793+43G>T (n.1793+43G>T) c.953+43G>T (n.953+43G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525844C= | CA2201699048 | IFT140 | c.2768+43G= (n.2768+43G=) c.350+43G= (n.350+43G=) c.*1206+43G= (n.*1206+43G=) n.1997+43G= n.483+43G= c.401+43G= (n.401+43G=) c.2522+43G= (n.2522+43G=) c.1793+43G= (n.1793+43G=) c.953+43G= (n.953+43G=) | |
| 16 | g.1525844C>T | CA7813495 | IFT140 | c.2768+43G>A (n.2768+43G>A) c.350+43G>A (n.350+43G>A) c.*1206+43G>A (n.*1206+43G>A) n.1997+43G>A n.483+43G>A c.401+43G>A (n.401+43G>A) c.2522+43G>A (n.2522+43G>A) c.1793+43G>A (n.1793+43G>A) c.953+43G>A (n.953+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525845C>A | CA2631008474 | IFT140 | c.2768+42G>T (n.2768+42G>T) c.350+42G>T (n.350+42G>T) c.*1206+42G>T (n.*1206+42G>T) n.1997+42G>T n.483+42G>T c.401+42G>T (n.401+42G>T) c.2522+42G>T (n.2522+42G>T) c.1793+42G>T (n.1793+42G>T) c.953+42G>T (n.953+42G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525846A= | CA2201699049 | IFT140 | c.2768+41T= (n.2768+41T=) c.350+41T= (n.350+41T=) c.*1206+41T= (n.*1206+41T=) n.1997+41T= n.483+41T= c.401+41T= (n.401+41T=) c.2522+41T= (n.2522+41T=) c.1793+41T= (n.1793+41T=) c.953+41T= (n.953+41T=) | |
| 16 | g.1525846A>G | CA718388321 | IFT140 | c.2768+41T>C (n.2768+41T>C) c.350+41T>C (n.350+41T>C) c.*1206+41T>C (n.*1206+41T>C) n.1997+41T>C n.483+41T>C c.401+41T>C (n.401+41T>C) c.2522+41T>C (n.2522+41T>C) c.1793+41T>C (n.1793+41T>C) c.953+41T>C (n.953+41T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1525847T>A | CA2631008478 | IFT140 | c.2768+40A>T (n.2768+40A>T) c.350+40A>T (n.350+40A>T) c.*1206+40A>T (n.*1206+40A>T) n.1997+40A>T n.483+40A>T c.401+40A>T (n.401+40A>T) c.2522+40A>T (n.2522+40A>T) c.1793+40A>T (n.1793+40A>T) c.953+40A>T (n.953+40A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525847T>C | CA2631008476 | IFT140 | c.2768+40A>G (n.2768+40A>G) c.350+40A>G (n.350+40A>G) c.*1206+40A>G (n.*1206+40A>G) n.1997+40A>G n.483+40A>G c.401+40A>G (n.401+40A>G) c.2522+40A>G (n.2522+40A>G) c.1793+40A>G (n.1793+40A>G) c.953+40A>G (n.953+40A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525848C>A | CA2631008479 | IFT140 | c.2768+39G>T (n.2768+39G>T) c.350+39G>T (n.350+39G>T) c.*1206+39G>T (n.*1206+39G>T) n.1997+39G>T n.483+39G>T c.401+39G>T (n.401+39G>T) c.2522+39G>T (n.2522+39G>T) c.1793+39G>T (n.1793+39G>T) c.953+39G>T (n.953+39G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525848C= | CA2201699050 | IFT140 | c.2768+39G= (n.2768+39G=) c.350+39G= (n.350+39G=) c.*1206+39G= (n.*1206+39G=) n.1997+39G= n.483+39G= c.401+39G= (n.401+39G=) c.2522+39G= (n.2522+39G=) c.1793+39G= (n.1793+39G=) c.953+39G= (n.953+39G=) | |
| 16 | g.1525848C>G | CA2575869582 | IFT140 | c.2768+39G>C (n.2768+39G>C) c.350+39G>C (n.350+39G>C) c.*1206+39G>C (n.*1206+39G>C) n.1997+39G>C n.483+39G>C c.401+39G>C (n.401+39G>C) c.2522+39G>C (n.2522+39G>C) c.1793+39G>C (n.1793+39G>C) c.953+39G>C (n.953+39G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525848C>T | CA620343752 | IFT140 | c.2768+39G>A (n.2768+39G>A) c.350+39G>A (n.350+39G>A) c.*1206+39G>A (n.*1206+39G>A) n.1997+39G>A n.483+39G>A c.401+39G>A (n.401+39G>A) c.2522+39G>A (n.2522+39G>A) c.1793+39G>A (n.1793+39G>A) c.953+39G>A (n.953+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525849C>A | CA2631008485 | IFT140 | c.2768+38G>T (n.2768+38G>T) c.350+38G>T (n.350+38G>T) c.*1206+38G>T (n.*1206+38G>T) n.1997+38G>T n.483+38G>T c.401+38G>T (n.401+38G>T) c.2522+38G>T (n.2522+38G>T) c.1793+38G>T (n.1793+38G>T) c.953+38G>T (n.953+38G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525849C= | CA2201699051 | IFT140 | c.2768+38G= (n.2768+38G=) c.350+38G= (n.350+38G=) c.*1206+38G= (n.*1206+38G=) n.1997+38G= n.483+38G= c.401+38G= (n.401+38G=) c.2522+38G= (n.2522+38G=) c.1793+38G= (n.1793+38G=) c.953+38G= (n.953+38G=) | |
| 16 | g.1525849C>T | CA2201699052 | IFT140 | c.2768+38G>A (n.2768+38G>A) c.350+38G>A (n.350+38G>A) c.*1206+38G>A (n.*1206+38G>A) n.1997+38G>A n.483+38G>A c.401+38G>A (n.401+38G>A) c.2522+38G>A (n.2522+38G>A) c.1793+38G>A (n.1793+38G>A) c.953+38G>A (n.953+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525850A>G | CA2575869583 | IFT140 | c.2768+37T>C (n.2768+37T>C) c.350+37T>C (n.350+37T>C) c.*1206+37T>C (n.*1206+37T>C) n.1997+37T>C n.483+37T>C c.401+37T>C (n.401+37T>C) c.2522+37T>C (n.2522+37T>C) c.1793+37T>C (n.1793+37T>C) c.953+37T>C (n.953+37T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525851G>T | CA2631008487 | IFT140 | c.2768+36C>A (n.2768+36C>A) c.350+36C>A (n.350+36C>A) c.*1206+36C>A (n.*1206+36C>A) n.1997+36C>A n.483+36C>A c.401+36C>A (n.401+36C>A) c.2522+36C>A (n.2522+36C>A) c.1793+36C>A (n.1793+36C>A) c.953+36C>A (n.953+36C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525852A= | CA2201699053 | IFT140 | c.2768+35T= (n.2768+35T=) c.350+35T= (n.350+35T=) c.*1206+35T= (n.*1206+35T=) n.1997+35T= n.483+35T= c.401+35T= (n.401+35T=) c.2522+35T= (n.2522+35T=) c.1793+35T= (n.1793+35T=) c.953+35T= (n.953+35T=) | |
| 16 | g.1525852A>G | CA2631008488 | IFT140 | c.2768+35T>C (n.2768+35T>C) c.350+35T>C (n.350+35T>C) c.*1206+35T>C (n.*1206+35T>C) n.1997+35T>C n.483+35T>C c.401+35T>C (n.401+35T>C) c.2522+35T>C (n.2522+35T>C) c.1793+35T>C (n.1793+35T>C) c.953+35T>C (n.953+35T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525852A>T | CA718388326 | IFT140 | c.2768+35T>A (n.2768+35T>A) c.350+35T>A (n.350+35T>A) c.*1206+35T>A (n.*1206+35T>A) n.1997+35T>A n.483+35T>A c.401+35T>A (n.401+35T>A) c.2522+35T>A (n.2522+35T>A) c.1793+35T>A (n.1793+35T>A) c.953+35T>A (n.953+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525853G>A | CA718388329 | IFT140 | c.2768+34C>T (n.2768+34C>T) c.350+34C>T (n.350+34C>T) c.*1206+34C>T (n.*1206+34C>T) n.1997+34C>T n.483+34C>T c.401+34C>T (n.401+34C>T) c.2522+34C>T (n.2522+34C>T) c.1793+34C>T (n.1793+34C>T) c.953+34C>T (n.953+34C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1525853G>C | CA2631008490 | IFT140 | c.2768+34C>G (n.2768+34C>G) c.350+34C>G (n.350+34C>G) c.*1206+34C>G (n.*1206+34C>G) n.1997+34C>G n.483+34C>G c.401+34C>G (n.401+34C>G) c.2522+34C>G (n.2522+34C>G) c.1793+34C>G (n.1793+34C>G) c.953+34C>G (n.953+34C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525853G= | CA2201699054 | IFT140 | c.2768+34C= (n.2768+34C=) c.350+34C= (n.350+34C=) c.*1206+34C= (n.*1206+34C=) n.1997+34C= n.483+34C= c.401+34C= (n.401+34C=) c.2522+34C= (n.2522+34C=) c.1793+34C= (n.1793+34C=) c.953+34C= (n.953+34C=) | |
| 16 | g.1525853G>T | CA2631008491 | IFT140 | c.2768+34C>A (n.2768+34C>A) c.350+34C>A (n.350+34C>A) c.*1206+34C>A (n.*1206+34C>A) n.1997+34C>A n.483+34C>A c.401+34C>A (n.401+34C>A) c.2522+34C>A (n.2522+34C>A) c.1793+34C>A (n.1793+34C>A) c.953+34C>A (n.953+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525855G>A | CA2575869584 | IFT140 | c.2768+32C>T (n.2768+32C>T) c.350+32C>T (n.350+32C>T) c.*1206+32C>T (n.*1206+32C>T) n.1997+32C>T n.483+32C>T c.401+32C>T (n.401+32C>T) c.2522+32C>T (n.2522+32C>T) c.1793+32C>T (n.1793+32C>T) c.953+32C>T (n.953+32C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525855G>T | CA2631008493 | IFT140 | c.2768+32C>A (n.2768+32C>A) c.350+32C>A (n.350+32C>A) c.*1206+32C>A (n.*1206+32C>A) n.1997+32C>A n.483+32C>A c.401+32C>A (n.401+32C>A) c.2522+32C>A (n.2522+32C>A) c.1793+32C>A (n.1793+32C>A) c.953+32C>A (n.953+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525856G>A | CA276680409 | IFT140 | c.2768+31C>T (n.2768+31C>T) c.350+31C>T (n.350+31C>T) c.*1206+31C>T (n.*1206+31C>T) n.1997+31C>T n.483+31C>T c.401+31C>T (n.401+31C>T) c.2522+31C>T (n.2522+31C>T) c.1793+31C>T (n.1793+31C>T) c.953+31C>T (n.953+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525856G= | CA2201699055 | IFT140 | c.2768+31C= (n.2768+31C=) c.350+31C= (n.350+31C=) c.*1206+31C= (n.*1206+31C=) n.1997+31C= n.483+31C= c.401+31C= (n.401+31C=) c.2522+31C= (n.2522+31C=) c.1793+31C= (n.1793+31C=) c.953+31C= (n.953+31C=) | |
| 16 | g.1525856G>T | CA2631008495 | IFT140 | c.2768+31C>A (n.2768+31C>A) c.350+31C>A (n.350+31C>A) c.*1206+31C>A (n.*1206+31C>A) n.1997+31C>A n.483+31C>A c.401+31C>A (n.401+31C>A) c.2522+31C>A (n.2522+31C>A) c.1793+31C>A (n.1793+31C>A) c.953+31C>A (n.953+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525857C>A | CA276680411 | IFT140 | c.2768+30G>T (n.2768+30G>T) c.350+30G>T (n.350+30G>T) c.*1206+30G>T (n.*1206+30G>T) n.1997+30G>T n.483+30G>T c.401+30G>T (n.401+30G>T) c.2522+30G>T (n.2522+30G>T) c.1793+30G>T (n.1793+30G>T) c.953+30G>T (n.953+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525857C= | CA2201699056 | IFT140 | c.2768+30G= (n.2768+30G=) c.350+30G= (n.350+30G=) c.*1206+30G= (n.*1206+30G=) n.1997+30G= n.483+30G= c.401+30G= (n.401+30G=) c.2522+30G= (n.2522+30G=) c.1793+30G= (n.1793+30G=) c.953+30G= (n.953+30G=) | |
| 16 | g.1525857C>T | CA2631008498 | IFT140 | c.2768+30G>A (n.2768+30G>A) c.350+30G>A (n.350+30G>A) c.*1206+30G>A (n.*1206+30G>A) n.1997+30G>A n.483+30G>A c.401+30G>A (n.401+30G>A) c.2522+30G>A (n.2522+30G>A) c.1793+30G>A (n.1793+30G>A) c.953+30G>A (n.953+30G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525858A>G | CA2631008500 | IFT140 | c.2768+29T>C (n.2768+29T>C) c.350+29T>C (n.350+29T>C) c.*1206+29T>C (n.*1206+29T>C) n.1997+29T>C n.483+29T>C c.401+29T>C (n.401+29T>C) c.2522+29T>C (n.2522+29T>C) c.1793+29T>C (n.1793+29T>C) c.953+29T>C (n.953+29T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525859G>A | CA7813496 | IFT140 | c.2768+28C>T (n.2768+28C>T) c.350+28C>T (n.350+28C>T) c.*1206+28C>T (n.*1206+28C>T) n.1997+28C>T n.483+28C>T c.401+28C>T (n.401+28C>T) c.2522+28C>T (n.2522+28C>T) c.1793+28C>T (n.1793+28C>T) c.953+28C>T (n.953+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525859G>C | CA620343753 | IFT140 | c.2768+28C>G (n.2768+28C>G) c.350+28C>G (n.350+28C>G) c.*1206+28C>G (n.*1206+28C>G) n.1997+28C>G n.483+28C>G c.401+28C>G (n.401+28C>G) c.2522+28C>G (n.2522+28C>G) c.1793+28C>G (n.1793+28C>G) c.953+28C>G (n.953+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525859G= | CA2201699057 | IFT140 | c.2768+28C= (n.2768+28C=) c.350+28C= (n.350+28C=) c.*1206+28C= (n.*1206+28C=) n.1997+28C= n.483+28C= c.401+28C= (n.401+28C=) c.2522+28C= (n.2522+28C=) c.1793+28C= (n.1793+28C=) c.953+28C= (n.953+28C=) | |
| 16 | g.1525859G>T | CA2575869585 | IFT140 | c.2768+28C>A (n.2768+28C>A) c.350+28C>A (n.350+28C>A) c.*1206+28C>A (n.*1206+28C>A) n.1997+28C>A n.483+28C>A c.401+28C>A (n.401+28C>A) c.2522+28C>A (n.2522+28C>A) c.1793+28C>A (n.1793+28C>A) c.953+28C>A (n.953+28C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525860G>A | CA7813497 | IFT140 | c.2768+27C>T (n.2768+27C>T) c.350+27C>T (n.350+27C>T) c.*1206+27C>T (n.*1206+27C>T) n.1997+27C>T n.483+27C>T c.401+27C>T (n.401+27C>T) c.2522+27C>T (n.2522+27C>T) c.1793+27C>T (n.1793+27C>T) c.953+27C>T (n.953+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525860G= | CA2201699058 | IFT140 | c.2768+27C= (n.2768+27C=) c.350+27C= (n.350+27C=) c.*1206+27C= (n.*1206+27C=) n.1997+27C= n.483+27C= c.401+27C= (n.401+27C=) c.2522+27C= (n.2522+27C=) c.1793+27C= (n.1793+27C=) c.953+27C= (n.953+27C=) | |
| 16 | g.1525860G>T | CA2631008509 | IFT140 | c.2768+27C>A (n.2768+27C>A) c.350+27C>A (n.350+27C>A) c.*1206+27C>A (n.*1206+27C>A) n.1997+27C>A n.483+27C>A c.401+27C>A (n.401+27C>A) c.2522+27C>A (n.2522+27C>A) c.1793+27C>A (n.1793+27C>A) c.953+27C>A (n.953+27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525861G>A | CA276680414 | IFT140 | c.2768+26C>T (n.2768+26C>T) c.350+26C>T (n.350+26C>T) c.*1206+26C>T (n.*1206+26C>T) n.1997+26C>T n.483+26C>T c.401+26C>T (n.401+26C>T) c.2522+26C>T (n.2522+26C>T) c.1793+26C>T (n.1793+26C>T) c.953+26C>T (n.953+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525861G>C | CA2631008515 | IFT140 | c.2768+26C>G (n.2768+26C>G) c.350+26C>G (n.350+26C>G) c.*1206+26C>G (n.*1206+26C>G) n.1997+26C>G n.483+26C>G c.401+26C>G (n.401+26C>G) c.2522+26C>G (n.2522+26C>G) c.1793+26C>G (n.1793+26C>G) c.953+26C>G (n.953+26C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525861G= | CA2201699059 | IFT140 | c.2768+26C= (n.2768+26C=) c.350+26C= (n.350+26C=) c.*1206+26C= (n.*1206+26C=) n.1997+26C= n.483+26C= c.401+26C= (n.401+26C=) c.2522+26C= (n.2522+26C=) c.1793+26C= (n.1793+26C=) c.953+26C= (n.953+26C=) | |
| 16 | g.1525861G>T | CA2631008516 | IFT140 | c.2768+26C>A (n.2768+26C>A) c.350+26C>A (n.350+26C>A) c.*1206+26C>A (n.*1206+26C>A) n.1997+26C>A n.483+26C>A c.401+26C>A (n.401+26C>A) c.2522+26C>A (n.2522+26C>A) c.1793+26C>A (n.1793+26C>A) c.953+26C>A (n.953+26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525862A= | CA2201699060 | IFT140 | c.2768+25T= (n.2768+25T=) c.350+25T= (n.350+25T=) c.*1206+25T= (n.*1206+25T=) n.1997+25T= n.483+25T= c.401+25T= (n.401+25T=) c.2522+25T= (n.2522+25T=) c.1793+25T= (n.1793+25T=) c.953+25T= (n.953+25T=) | |
| 16 | g.1525862A>G | CA2201699061 | IFT140 | c.2768+25T>C (n.2768+25T>C) c.350+25T>C (n.350+25T>C) c.*1206+25T>C (n.*1206+25T>C) n.1997+25T>C n.483+25T>C c.401+25T>C (n.401+25T>C) c.2522+25T>C (n.2522+25T>C) c.1793+25T>C (n.1793+25T>C) c.953+25T>C (n.953+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525863A= | CA2201699062 | IFT140 | c.2768+24T= (n.2768+24T=) c.350+24T= (n.350+24T=) c.*1206+24T= (n.*1206+24T=) n.1997+24T= n.483+24T= c.401+24T= (n.401+24T=) c.2522+24T= (n.2522+24T=) c.1793+24T= (n.1793+24T=) c.953+24T= (n.953+24T=) | |
| 16 | g.1525863A>G | CA2201699063 | IFT140 | c.2768+24T>C (n.2768+24T>C) c.350+24T>C (n.350+24T>C) c.*1206+24T>C (n.*1206+24T>C) n.1997+24T>C n.483+24T>C c.401+24T>C (n.401+24T>C) c.2522+24T>C (n.2522+24T>C) c.1793+24T>C (n.1793+24T>C) c.953+24T>C (n.953+24T>C) | dbSNP |
| 16 | g.1525864G>A | CA2631008520 | IFT140 | c.2768+23C>T (n.2768+23C>T) c.350+23C>T (n.350+23C>T) c.*1206+23C>T (n.*1206+23C>T) n.1997+23C>T n.483+23C>T c.401+23C>T (n.401+23C>T) c.2522+23C>T (n.2522+23C>T) c.1793+23C>T (n.1793+23C>T) c.953+23C>T (n.953+23C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525864G>C | CA276680416 | IFT140 | c.2768+23C>G (n.2768+23C>G) c.350+23C>G (n.350+23C>G) c.*1206+23C>G (n.*1206+23C>G) n.1997+23C>G n.483+23C>G c.401+23C>G (n.401+23C>G) c.2522+23C>G (n.2522+23C>G) c.1793+23C>G (n.1793+23C>G) c.953+23C>G (n.953+23C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1525864G= | CA2201699064 | IFT140 | c.2768+23C= (n.2768+23C=) c.350+23C= (n.350+23C=) c.*1206+23C= (n.*1206+23C=) n.1997+23C= n.483+23C= c.401+23C= (n.401+23C=) c.2522+23C= (n.2522+23C=) c.1793+23C= (n.1793+23C=) c.953+23C= (n.953+23C=) | |
| 16 | g.1525864G>T | CA2631008518 | IFT140 | c.2768+23C>A (n.2768+23C>A) c.350+23C>A (n.350+23C>A) c.*1206+23C>A (n.*1206+23C>A) n.1997+23C>A n.483+23C>A c.401+23C>A (n.401+23C>A) c.2522+23C>A (n.2522+23C>A) c.1793+23C>A (n.1793+23C>A) c.953+23C>A (n.953+23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525866G>A | CA718388333 | IFT140 | c.2768+21C>T (n.2768+21C>T) c.350+21C>T (n.350+21C>T) c.*1206+21C>T (n.*1206+21C>T) n.1997+21C>T n.483+21C>T c.401+21C>T (n.401+21C>T) c.2522+21C>T (n.2522+21C>T) c.1793+21C>T (n.1793+21C>T) c.953+21C>T (n.953+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525866G= | CA2201699065 | IFT140 | c.2768+21C= (n.2768+21C=) c.350+21C= (n.350+21C=) c.*1206+21C= (n.*1206+21C=) n.1997+21C= n.483+21C= c.401+21C= (n.401+21C=) c.2522+21C= (n.2522+21C=) c.1793+21C= (n.1793+21C=) c.953+21C= (n.953+21C=) | |
| 16 | g.1525866G>T | CA2631008523 | IFT140 | c.2768+21C>A (n.2768+21C>A) c.350+21C>A (n.350+21C>A) c.*1206+21C>A (n.*1206+21C>A) n.1997+21C>A n.483+21C>A c.401+21C>A (n.401+21C>A) c.2522+21C>A (n.2522+21C>A) c.1793+21C>A (n.1793+21C>A) c.953+21C>A (n.953+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525867G>A | CA2631008525 | IFT140 | c.2768+20C>T (n.2768+20C>T) c.350+20C>T (n.350+20C>T) c.*1206+20C>T (n.*1206+20C>T) n.1997+20C>T n.483+20C>T c.401+20C>T (n.401+20C>T) c.2522+20C>T (n.2522+20C>T) c.1793+20C>T (n.1793+20C>T) c.953+20C>T (n.953+20C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525867G>T | CA2631008526 | IFT140 | c.2768+20C>A (n.2768+20C>A) c.350+20C>A (n.350+20C>A) c.*1206+20C>A (n.*1206+20C>A) n.1997+20C>A n.483+20C>A c.401+20C>A (n.401+20C>A) c.2522+20C>A (n.2522+20C>A) c.1793+20C>A (n.1793+20C>A) c.953+20C>A (n.953+20C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525868C>A | CA2631008529 | IFT140 | c.2768+19G>T (n.2768+19G>T) c.350+19G>T (n.350+19G>T) c.*1206+19G>T (n.*1206+19G>T) n.1997+19G>T n.483+19G>T c.401+19G>T (n.401+19G>T) c.2522+19G>T (n.2522+19G>T) c.1793+19G>T (n.1793+19G>T) c.953+19G>T (n.953+19G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525868C= | CA2201699066 | IFT140 | c.2768+19G= (n.2768+19G=) c.350+19G= (n.350+19G=) c.*1206+19G= (n.*1206+19G=) n.1997+19G= n.483+19G= c.401+19G= (n.401+19G=) c.2522+19G= (n.2522+19G=) c.1793+19G= (n.1793+19G=) c.953+19G= (n.953+19G=) | |
| 16 | g.1525868C>T | CA620343754 | IFT140 | c.2768+19G>A (n.2768+19G>A) c.350+19G>A (n.350+19G>A) c.*1206+19G>A (n.*1206+19G>A) n.1997+19G>A n.483+19G>A c.401+19G>A (n.401+19G>A) c.2522+19G>A (n.2522+19G>A) c.1793+19G>A (n.1793+19G>A) c.953+19G>A (n.953+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525869del | CA2575869586 | IFT140 | c.2768+19del (n.2768+19del) c.350+19del (n.350+19del) c.*1206+19del (n.*1206+19del) n.1997+19del n.483+19del c.401+19del (n.401+19del) c.2522+19del (n.2522+19del) c.1793+19del (n.1793+19del) c.953+19del (n.953+19del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525869C>A | CA2201699068 | IFT140 | c.2768+18G>T (n.2768+18G>T) c.350+18G>T (n.350+18G>T) c.*1206+18G>T (n.*1206+18G>T) n.1997+18G>T n.483+18G>T c.401+18G>T (n.401+18G>T) c.2522+18G>T (n.2522+18G>T) c.1793+18G>T (n.1793+18G>T) c.953+18G>T (n.953+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525869C= | CA2201699067 | IFT140 | c.2768+18G= (n.2768+18G=) c.350+18G= (n.350+18G=) c.*1206+18G= (n.*1206+18G=) n.1997+18G= n.483+18G= c.401+18G= (n.401+18G=) c.2522+18G= (n.2522+18G=) c.1793+18G= (n.1793+18G=) c.953+18G= (n.953+18G=) | |
| 16 | g.1525869C>T | CA7813498 | IFT140 | c.2768+18G>A (n.2768+18G>A) c.350+18G>A (n.350+18G>A) c.*1206+18G>A (n.*1206+18G>A) n.1997+18G>A n.483+18G>A c.401+18G>A (n.401+18G>A) c.2522+18G>A (n.2522+18G>A) c.1793+18G>A (n.1793+18G>A) c.953+18G>A (n.953+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525870G>A | CA7813499 | IFT140 | c.2768+17C>T (n.2768+17C>T) c.350+17C>T (n.350+17C>T) c.*1206+17C>T (n.*1206+17C>T) n.1997+17C>T n.483+17C>T c.401+17C>T (n.401+17C>T) c.2522+17C>T (n.2522+17C>T) c.1793+17C>T (n.1793+17C>T) c.953+17C>T (n.953+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525870G>C | CA620343755 | IFT140 | c.2768+17C>G (n.2768+17C>G) c.350+17C>G (n.350+17C>G) c.*1206+17C>G (n.*1206+17C>G) n.1997+17C>G n.483+17C>G c.401+17C>G (n.401+17C>G) c.2522+17C>G (n.2522+17C>G) c.1793+17C>G (n.1793+17C>G) c.953+17C>G (n.953+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525870G= | CA2201699069 | IFT140 | c.2768+17C= (n.2768+17C=) c.350+17C= (n.350+17C=) c.*1206+17C= (n.*1206+17C=) n.1997+17C= n.483+17C= c.401+17C= (n.401+17C=) c.2522+17C= (n.2522+17C=) c.1793+17C= (n.1793+17C=) c.953+17C= (n.953+17C=) | |
| 16 | g.1525870G>T | CA2631008543 | IFT140 | c.2768+17C>A (n.2768+17C>A) c.350+17C>A (n.350+17C>A) c.*1206+17C>A (n.*1206+17C>A) n.1997+17C>A n.483+17C>A c.401+17C>A (n.401+17C>A) c.2522+17C>A (n.2522+17C>A) c.1793+17C>A (n.1793+17C>A) c.953+17C>A (n.953+17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525871C>A | CA2631008548 | IFT140 | c.2768+16G>T (n.2768+16G>T) c.350+16G>T (n.350+16G>T) c.*1206+16G>T (n.*1206+16G>T) n.1997+16G>T n.483+16G>T c.401+16G>T (n.401+16G>T) c.2522+16G>T (n.2522+16G>T) c.1793+16G>T (n.1793+16G>T) c.953+16G>T (n.953+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525871C= | CA2201699070 | IFT140 | c.2768+16G= (n.2768+16G=) c.350+16G= (n.350+16G=) c.*1206+16G= (n.*1206+16G=) n.1997+16G= n.483+16G= c.401+16G= (n.401+16G=) c.2522+16G= (n.2522+16G=) c.1793+16G= (n.1793+16G=) c.953+16G= (n.953+16G=) | |
| 16 | g.1525871C>G | CA2631008550 | IFT140 | c.2768+16G>C (n.2768+16G>C) c.350+16G>C (n.350+16G>C) c.*1206+16G>C (n.*1206+16G>C) n.1997+16G>C n.483+16G>C c.401+16G>C (n.401+16G>C) c.2522+16G>C (n.2522+16G>C) c.1793+16G>C (n.1793+16G>C) c.953+16G>C (n.953+16G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525871C>T | CA620343756 | IFT140 | c.2768+16G>A (n.2768+16G>A) c.350+16G>A (n.350+16G>A) c.*1206+16G>A (n.*1206+16G>A) n.1997+16G>A n.483+16G>A c.401+16G>A (n.401+16G>A) c.2522+16G>A (n.2522+16G>A) c.1793+16G>A (n.1793+16G>A) c.953+16G>A (n.953+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525872G>A | CA276680419 | IFT140 | c.2768+15C>T (n.2768+15C>T) c.350+15C>T (n.350+15C>T) c.*1206+15C>T (n.*1206+15C>T) n.1997+15C>T n.483+15C>T c.401+15C>T (n.401+15C>T) c.2522+15C>T (n.2522+15C>T) c.1793+15C>T (n.1793+15C>T) c.953+15C>T (n.953+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525872G>C | CA620343757 | IFT140 | c.2768+15C>G (n.2768+15C>G) c.350+15C>G (n.350+15C>G) c.*1206+15C>G (n.*1206+15C>G) n.1997+15C>G n.483+15C>G c.401+15C>G (n.401+15C>G) c.2522+15C>G (n.2522+15C>G) c.1793+15C>G (n.1793+15C>G) c.953+15C>G (n.953+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525872G= | CA2201699071 | IFT140 | c.2768+15C= (n.2768+15C=) c.350+15C= (n.350+15C=) c.*1206+15C= (n.*1206+15C=) n.1997+15C= n.483+15C= c.401+15C= (n.401+15C=) c.2522+15C= (n.2522+15C=) c.1793+15C= (n.1793+15C=) c.953+15C= (n.953+15C=) | |
| 16 | g.1525872G>T | CA276680421 | IFT140 | c.2768+15C>A (n.2768+15C>A) c.350+15C>A (n.350+15C>A) c.*1206+15C>A (n.*1206+15C>A) n.1997+15C>A n.483+15C>A c.401+15C>A (n.401+15C>A) c.2522+15C>A (n.2522+15C>A) c.1793+15C>A (n.1793+15C>A) c.953+15C>A (n.953+15C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525873A= | CA2201699073 | IFT140 | c.2768+14T= (n.2768+14T=) c.350+14T= (n.350+14T=) c.*1206+14T= (n.*1206+14T=) n.1997+14T= n.483+14T= c.401+14T= (n.401+14T=) c.2522+14T= (n.2522+14T=) c.1793+14T= (n.1793+14T=) c.953+14T= (n.953+14T=) | |
| 16 | g.1525873A>T | CA2201699072 | IFT140 | c.2768+14T>A (n.2768+14T>A) c.350+14T>A (n.350+14T>A) c.*1206+14T>A (n.*1206+14T>A) n.1997+14T>A n.483+14T>A c.401+14T>A (n.401+14T>A) c.2522+14T>A (n.2522+14T>A) c.1793+14T>A (n.1793+14T>A) c.953+14T>A (n.953+14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.1525874G>A | CA2631008561 | IFT140 | c.2768+13C>T (n.2768+13C>T) c.350+13C>T (n.350+13C>T) c.*1206+13C>T (n.*1206+13C>T) n.1997+13C>T n.483+13C>T c.401+13C>T (n.401+13C>T) c.2522+13C>T (n.2522+13C>T) c.1793+13C>T (n.1793+13C>T) c.953+13C>T (n.953+13C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525874G>T | CA2631008563 | IFT140 | c.2768+13C>A (n.2768+13C>A) c.350+13C>A (n.350+13C>A) c.*1206+13C>A (n.*1206+13C>A) n.1997+13C>A n.483+13C>A c.401+13C>A (n.401+13C>A) c.2522+13C>A (n.2522+13C>A) c.1793+13C>A (n.1793+13C>A) c.953+13C>A (n.953+13C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525875G>A | CA7813500 | IFT140 | c.2768+12C>T (n.2768+12C>T) c.350+12C>T (n.350+12C>T) c.*1206+12C>T (n.*1206+12C>T) n.1997+12C>T n.483+12C>T c.401+12C>T (n.401+12C>T) c.2522+12C>T (n.2522+12C>T) c.1793+12C>T (n.1793+12C>T) c.953+12C>T (n.953+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525875G= | CA2201699074 | IFT140 | c.2768+12C= (n.2768+12C=) c.350+12C= (n.350+12C=) c.*1206+12C= (n.*1206+12C=) n.1997+12C= n.483+12C= c.401+12C= (n.401+12C=) c.2522+12C= (n.2522+12C=) c.1793+12C= (n.1793+12C=) c.953+12C= (n.953+12C=) | |
| 16 | g.1525875G>T | CA2631008564 | IFT140 | c.2768+12C>A (n.2768+12C>A) c.350+12C>A (n.350+12C>A) c.*1206+12C>A (n.*1206+12C>A) n.1997+12C>A n.483+12C>A c.401+12C>A (n.401+12C>A) c.2522+12C>A (n.2522+12C>A) c.1793+12C>A (n.1793+12C>A) c.953+12C>A (n.953+12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525876G>A | CA2631008565 | IFT140 | c.2768+11C>T (n.2768+11C>T) c.350+11C>T (n.350+11C>T) c.*1206+11C>T (n.*1206+11C>T) n.1997+11C>T n.483+11C>T c.401+11C>T (n.401+11C>T) c.2522+11C>T (n.2522+11C>T) c.1793+11C>T (n.1793+11C>T) c.953+11C>T (n.953+11C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525876G>C | CA718388344 | IFT140 | c.2768+11C>G (n.2768+11C>G) c.350+11C>G (n.350+11C>G) c.*1206+11C>G (n.*1206+11C>G) n.1997+11C>G n.483+11C>G c.401+11C>G (n.401+11C>G) c.2522+11C>G (n.2522+11C>G) c.1793+11C>G (n.1793+11C>G) c.953+11C>G (n.953+11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1525876G= | CA2201699075 | IFT140 | c.2768+11C= (n.2768+11C=) c.350+11C= (n.350+11C=) c.*1206+11C= (n.*1206+11C=) n.1997+11C= n.483+11C= c.401+11C= (n.401+11C=) c.2522+11C= (n.2522+11C=) c.1793+11C= (n.1793+11C=) c.953+11C= (n.953+11C=) | |
| 16 | g.1525876G>T | CA2631008566 | IFT140 | c.2768+11C>A (n.2768+11C>A) c.350+11C>A (n.350+11C>A) c.*1206+11C>A (n.*1206+11C>A) n.1997+11C>A n.483+11C>A c.401+11C>A (n.401+11C>A) c.2522+11C>A (n.2522+11C>A) c.1793+11C>A (n.1793+11C>A) c.953+11C>A (n.953+11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878_1525880dup | CA620343758 | IFT140 | c.2768+9_2768+11dup (n.2768+9_2768+11dup) c.350+9_350+11dup (n.350+9_350+11dup) c.*1206+9_*1206+11dup (n.*1206+9_*1206+11dup) n.1997+9_1997+11dup n.483+9_483+11dup c.401+9_401+11dup (n.401+9_401+11dup) c.2522+9_2522+11dup (n.2522+9_2522+11dup) c.1793+9_1793+11dup (n.1793+9_1793+11dup) c.953+9_953+11dup (n.953+9_953+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525877C>A | CA2201699077 | IFT140 | c.2768+10G>T (n.2768+10G>T) c.350+10G>T (n.350+10G>T) c.*1206+10G>T (n.*1206+10G>T) n.1997+10G>T n.483+10G>T c.401+10G>T (n.401+10G>T) c.2522+10G>T (n.2522+10G>T) c.1793+10G>T (n.1793+10G>T) c.953+10G>T (n.953+10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525877C= | CA2201699076 | IFT140 | c.2768+10G= (n.2768+10G=) c.350+10G= (n.350+10G=) c.*1206+10G= (n.*1206+10G=) n.1997+10G= n.483+10G= c.401+10G= (n.401+10G=) c.2522+10G= (n.2522+10G=) c.1793+10G= (n.1793+10G=) c.953+10G= (n.953+10G=) | |
| 16 | g.1525877C>T | CA2201699078 | IFT140 | c.2768+10G>A (n.2768+10G>A) c.350+10G>A (n.350+10G>A) c.*1206+10G>A (n.*1206+10G>A) n.1997+10G>A n.483+10G>A c.401+10G>A (n.401+10G>A) c.2522+10G>A (n.2522+10G>A) c.1793+10G>A (n.1793+10G>A) c.953+10G>A (n.953+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878C>A | CA2631008567 | IFT140 | c.2768+9G>T (n.2768+9G>T) c.350+9G>T (n.350+9G>T) c.*1206+9G>T (n.*1206+9G>T) n.1997+9G>T n.483+9G>T c.401+9G>T (n.401+9G>T) c.2522+9G>T (n.2522+9G>T) c.1793+9G>T (n.1793+9G>T) c.953+9G>T (n.953+9G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525878C= | CA2201699079 | IFT140 | c.2768+9G= (n.2768+9G=) c.350+9G= (n.350+9G=) c.*1206+9G= (n.*1206+9G=) n.1997+9G= n.483+9G= c.401+9G= (n.401+9G=) c.2522+9G= (n.2522+9G=) c.1793+9G= (n.1793+9G=) c.953+9G= (n.953+9G=) | |
| 16 | g.1525878C>T | CA7813501 | IFT140 | c.2768+9G>A (n.2768+9G>A) c.350+9G>A (n.350+9G>A) c.*1206+9G>A (n.*1206+9G>A) n.1997+9G>A n.483+9G>A c.401+9G>A (n.401+9G>A) c.2522+9G>A (n.2522+9G>A) c.1793+9G>A (n.1793+9G>A) c.953+9G>A (n.953+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525879G>A | CA276680423 | IFT140 | c.2768+8C>T (n.2768+8C>T) c.350+8C>T (n.350+8C>T) c.*1206+8C>T (n.*1206+8C>T) n.1997+8C>T n.483+8C>T c.401+8C>T (n.401+8C>T) c.2522+8C>T (n.2522+8C>T) c.1793+8C>T (n.1793+8C>T) c.953+8C>T (n.953+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525879G= | CA2201699080 | IFT140 | c.2768+8C= (n.2768+8C=) c.350+8C= (n.350+8C=) c.*1206+8C= (n.*1206+8C=) n.1997+8C= n.483+8C= c.401+8C= (n.401+8C=) c.2522+8C= (n.2522+8C=) c.1793+8C= (n.1793+8C=) c.953+8C= (n.953+8C=) | |
| 16 | g.1525879G>T | CA2631008568 | IFT140 | c.2768+8C>A (n.2768+8C>A) c.350+8C>A (n.350+8C>A) c.*1206+8C>A (n.*1206+8C>A) n.1997+8C>A n.483+8C>A c.401+8C>A (n.401+8C>A) c.2522+8C>A (n.2522+8C>A) c.1793+8C>A (n.1793+8C>A) c.953+8C>A (n.953+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525880C>A | CA2631008569 | IFT140 | c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.350+7G>T (n.350+7G>T) c.*1206+7G>T (n.*1206+7G>T) n.1997+7G>T n.483+7G>T c.401+7G>T (n.401+7G>T) c.2522+7G>T (n.2522+7G>T) c.1793+7G>T (n.1793+7G>T) c.953+7G>T (n.953+7G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525880C= | CA2201699081 | IFT140 | c.2768+7G= (n.2768+7G=) c.350+7G= (n.350+7G=) c.*1206+7G= (n.*1206+7G=) n.1997+7G= n.483+7G= c.401+7G= (n.401+7G=) c.2522+7G= (n.2522+7G=) c.1793+7G= (n.1793+7G=) c.953+7G= (n.953+7G=) | |
| 16 | g.1525880C>T | CA7813502 | IFT140 | c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.350+7G>A (n.350+7G>A) c.*1206+7G>A (n.*1206+7G>A) n.1997+7G>A n.483+7G>A c.401+7G>A (n.401+7G>A) c.2522+7G>A (n.2522+7G>A) c.1793+7G>A (n.1793+7G>A) c.953+7G>A (n.953+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525881A= | CA2201699082 | IFT140 | c.2768+6T= (n.2768+6T=) c.350+6T= (n.350+6T=) c.*1206+6T= (n.*1206+6T=) n.1997+6T= n.483+6T= c.401+6T= (n.401+6T=) c.2522+6T= (n.2522+6T=) c.1793+6T= (n.1793+6T=) c.953+6T= (n.953+6T=) | |
| 16 | g.1525881A>G | CA2201699083 | IFT140 | c.2768+6T>C (n.2768+6T>C) c.350+6T>C (n.350+6T>C) c.*1206+6T>C (n.*1206+6T>C) n.1997+6T>C n.483+6T>C c.401+6T>C (n.401+6T>C) c.2522+6T>C (n.2522+6T>C) c.1793+6T>C (n.1793+6T>C) c.953+6T>C (n.953+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1525882C>A | CA2631008573 | IFT140 | c.2768+5G>T (n.2768+5G>T) c.350+5G>T (n.350+5G>T) c.*1206+5G>T (n.*1206+5G>T) n.1997+5G>T n.483+5G>T c.401+5G>T (n.401+5G>T) c.2522+5G>T (n.2522+5G>T) c.1793+5G>T (n.1793+5G>T) c.953+5G>T (n.953+5G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525882C>T | CA2631008575 | IFT140 | c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.350+5G>A (n.350+5G>A) c.*1206+5G>A (n.*1206+5G>A) n.1997+5G>A n.483+5G>A c.401+5G>A (n.401+5G>A) c.2522+5G>A (n.2522+5G>A) c.1793+5G>A (n.1793+5G>A) c.953+5G>A (n.953+5G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525883_1525884del | CA2575869587 | IFT140 | c.2768+4_2768+5del (n.2768+4_2768+5del) c.350+4_350+5del (n.350+4_350+5del) c.*1206+4_*1206+5del (n.*1206+4_*1206+5del) n.1997+4_1997+5del n.483+4_483+5del c.401+4_401+5del (n.401+4_401+5del) c.2522+4_2522+5del (n.2522+4_2522+5del) c.1793+4_1793+5del (n.1793+4_1793+5del) c.953+4_953+5del (n.953+4_953+5del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525883T>C | CA2631008578 | IFT140 | c.2768+4A>G (n.2768+4A>G) c.350+4A>G (n.350+4A>G) c.*1206+4A>G (n.*1206+4A>G) n.1997+4A>G n.483+4A>G c.401+4A>G (n.401+4A>G) c.2522+4A>G (n.2522+4A>G) c.1793+4A>G (n.1793+4A>G) c.953+4A>G (n.953+4A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525884C>T | CA2631008581 | IFT140 | c.2768+3G>A (n.2768+3G>A) c.350+3G>A (n.350+3G>A) c.*1206+3G>A (n.*1206+3G>A) n.1997+3G>A n.483+3G>A c.401+3G>A (n.401+3G>A) c.2522+3G>A (n.2522+3G>A) c.1793+3G>A (n.1793+3G>A) c.953+3G>A (n.953+3G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525884_1525888delinsCACTA | CA2201699084 | IFT140 | c.2767_2768+3delinsTAGTG c.349_350+3delinsTAGTG c.*1205_*1206+3delinsTAGTG n.1996_1997+3delinsTAGTG n.482_483+3delinsTAGTG c.400_401+3delinsTAGTG c.2521_2522+3delinsTAGTG c.1792_1793+3delinsTAGTG c.952_953+3delinsTAGTG | |
| 16 | g.1525885A= | CA2201699085 | IFT140 | c.2768+2T= (n.2768+2T=) c.350+2T= (n.350+2T=) c.*1206+2T= (n.*1206+2T=) n.1997+2T= n.483+2T= c.401+2T= (n.401+2T=) c.2522+2T= (n.2522+2T=) c.1793+2T= (n.1793+2T=) c.953+2T= (n.953+2T=) | |
| 16 | g.1525885A>C | CA394227076 | IFT140 | c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.350+2T>G (n.350+2T>G) c.*1206+2T>G (n.*1206+2T>G) n.1997+2T>G n.483+2T>G c.401+2T>G (n.401+2T>G) c.2522+2T>G (n.2522+2T>G) c.1793+2T>G (n.1793+2T>G) c.953+2T>G (n.953+2T>G) | |
| 16 | g.1525885A>G | CA394227075 | IFT140 | c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.350+2T>C (n.350+2T>C) c.*1206+2T>C (n.*1206+2T>C) n.1997+2T>C n.483+2T>C c.401+2T>C (n.401+2T>C) c.2522+2T>C (n.2522+2T>C) c.1793+2T>C (n.1793+2T>C) c.953+2T>C (n.953+2T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525885A>T | CA394227074 | IFT140 | c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.350+2T>A (n.350+2T>A) c.*1206+2T>A (n.*1206+2T>A) n.1997+2T>A n.483+2T>A c.401+2T>A (n.401+2T>A) c.2522+2T>A (n.2522+2T>A) c.1793+2T>A (n.1793+2T>A) c.953+2T>A (n.953+2T>A) | |
| 16 | g.1525888_1525891del | CA7813503 | IFT140 | c.2767_2768+2del c.349_350+2del c.*1205_*1206+2del n.1996_1997+2del n.482_483+2del c.400_401+2del c.2521_2522+2del c.1792_1793+2del c.952_953+2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886C>A | CA394227082 | IFT140 | c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.350+1G>T (n.350+1G>T) c.*1206+1G>T (n.*1206+1G>T) n.1997+1G>T n.483+1G>T c.401+1G>T (n.401+1G>T) c.2522+1G>T (n.2522+1G>T) c.1793+1G>T (n.1793+1G>T) c.953+1G>T (n.953+1G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886C>G | CA394227078 | IFT140 | c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.350+1G>C (n.350+1G>C) c.*1206+1G>C (n.*1206+1G>C) n.1997+1G>C n.483+1G>C c.401+1G>C (n.401+1G>C) c.2522+1G>C (n.2522+1G>C) c.1793+1G>C (n.1793+1G>C) c.953+1G>C (n.953+1G>C) | |
| 16 | g.1525886C>T | CA394227080 | IFT140 | c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.350+1G>A (n.350+1G>A) c.*1206+1G>A (n.*1206+1G>A) n.1997+1G>A n.483+1G>A c.401+1G>A (n.401+1G>A) c.2522+1G>A (n.2522+1G>A) c.1793+1G>A (n.1793+1G>A) c.953+1G>A (n.953+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525886dup | CA718388350 | IFT140 | c.2768+1dup (n.2768+1dup) c.350+1dup (n.350+1dup) c.*1206+1dup (n.*1206+1dup) n.1997+1dup n.483+1dup c.401+1dup (n.401+1dup) c.2522+1dup (n.2522+1dup) c.1793+1dup (n.1793+1dup) c.953+1dup (n.953+1dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>A | CA394227084 | IFT140 | c.2768A>T (p.Tyr923Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.*1206A>T (n.*1206A>T) n.1997A>T n.483A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) c.2522A>T (p.Tyr841Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.953A>T (p.Tyr318Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>C | CA394227085 | IFT140 | c.2768A>G (p.Tyr923Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.*1206A>G (n.*1206A>G) n.1997A>G n.483A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) c.2522A>G (p.Tyr841Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.953A>G (p.Tyr318Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1525887T>G | CA394227087 | IFT140 | c.2768A>C (p.Tyr923Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.*1206A>C (n.*1206A>C) n.1997A>C n.483A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) c.2522A>C (p.Tyr841Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.953A>C (p.Tyr318Ser) | |
| 16 | g.1525887_1525888del | CA2695221858 | IFT140 | c.2767_2768del (p.Tyr923LeufsTer28) c.349_350del (p.Tyr117LeufsTer28) c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) n.1996_1997del n.482_483del c.400_401del (p.Tyr134LeufsTer28) c.2521_2522del (p.Tyr841LeufsTer28) c.1792_1793del (p.Tyr598LeufsTer28) c.952_953del (p.Tyr318LeufsTer28) |