UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152425575C= | CA1673316265 | SYNE1 | c.5101-28G= (n.5101-28G=) c.5122-28G= (n.5122-28G=) c.5240-107G= (n.5240-107G=) n.5319-28G= c.5071-28G= (n.5071-28G=) c.5050-28G= (n.5050-28G=) c.4963-28G= (n.4963-28G=) c.4957-28G= (n.4957-28G=) c.3397-28G= (n.3397-28G=) c.2890-28G= (n.2890-28G=) c.5095-28G= (n.5095-28G=) c.5044-28G= (n.5044-28G=) n.5605-28G= | |
| 6 | g.152425575C>T | CA571136266 | SYNE1 | c.5101-28G>A (n.5101-28G>A) c.5122-28G>A (n.5122-28G>A) c.5240-107G>A (n.5240-107G>A) n.5319-28G>A c.5071-28G>A (n.5071-28G>A) c.5050-28G>A (n.5050-28G>A) c.4963-28G>A (n.4963-28G>A) c.4957-28G>A (n.4957-28G>A) c.3397-28G>A (n.3397-28G>A) c.2890-28G>A (n.2890-28G>A) c.5095-28G>A (n.5095-28G>A) c.5044-28G>A (n.5044-28G>A) n.5605-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425576A>C | CA2578775318 | SYNE1 | c.5101-29T>G (n.5101-29T>G) c.5122-29T>G (n.5122-29T>G) c.5240-108T>G (n.5240-108T>G) n.5319-29T>G c.5071-29T>G (n.5071-29T>G) c.5050-29T>G (n.5050-29T>G) c.4963-29T>G (n.4963-29T>G) c.4957-29T>G (n.4957-29T>G) c.3397-29T>G (n.3397-29T>G) c.2890-29T>G (n.2890-29T>G) c.5095-29T>G (n.5095-29T>G) c.5044-29T>G (n.5044-29T>G) n.5605-29T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425576A>G | CA2680835673 | SYNE1 | c.5101-29T>C (n.5101-29T>C) c.5122-29T>C (n.5122-29T>C) c.5240-108T>C (n.5240-108T>C) n.5319-29T>C c.5071-29T>C (n.5071-29T>C) c.5050-29T>C (n.5050-29T>C) c.4963-29T>C (n.4963-29T>C) c.4957-29T>C (n.4957-29T>C) c.3397-29T>C (n.3397-29T>C) c.2890-29T>C (n.2890-29T>C) c.5095-29T>C (n.5095-29T>C) c.5044-29T>C (n.5044-29T>C) n.5605-29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425577T>A | CA820889204 | SYNE1 | c.5101-30A>T (n.5101-30A>T) c.5122-30A>T (n.5122-30A>T) c.5240-109A>T (n.5240-109A>T) n.5319-30A>T c.5071-30A>T (n.5071-30A>T) c.5050-30A>T (n.5050-30A>T) c.4963-30A>T (n.4963-30A>T) c.4957-30A>T (n.4957-30A>T) c.3397-30A>T (n.3397-30A>T) c.2890-30A>T (n.2890-30A>T) c.5095-30A>T (n.5095-30A>T) c.5044-30A>T (n.5044-30A>T) n.5605-30A>T | dbSNP |
| 6 | g.152425577T>C | CA150215532 | SYNE1 | c.5101-30A>G (n.5101-30A>G) c.5122-30A>G (n.5122-30A>G) c.5240-109A>G (n.5240-109A>G) n.5319-30A>G c.5071-30A>G (n.5071-30A>G) c.5050-30A>G (n.5050-30A>G) c.4963-30A>G (n.4963-30A>G) c.4957-30A>G (n.4957-30A>G) c.3397-30A>G (n.3397-30A>G) c.2890-30A>G (n.2890-30A>G) c.5095-30A>G (n.5095-30A>G) c.5044-30A>G (n.5044-30A>G) n.5605-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425577T= | CA1673316267 | SYNE1 | c.5101-30A= (n.5101-30A=) c.5122-30A= (n.5122-30A=) c.5240-109A= (n.5240-109A=) n.5319-30A= c.5071-30A= (n.5071-30A=) c.5050-30A= (n.5050-30A=) c.4963-30A= (n.4963-30A=) c.4957-30A= (n.4957-30A=) c.3397-30A= (n.3397-30A=) c.2890-30A= (n.2890-30A=) c.5095-30A= (n.5095-30A=) c.5044-30A= (n.5044-30A=) n.5605-30A= | |
| 6 | g.152425578C= | CA1673316269 | SYNE1 | c.5101-31G= (n.5101-31G=) c.5122-31G= (n.5122-31G=) c.5240-110G= (n.5240-110G=) n.5319-31G= c.5071-31G= (n.5071-31G=) c.5050-31G= (n.5050-31G=) c.4963-31G= (n.4963-31G=) c.4957-31G= (n.4957-31G=) c.3397-31G= (n.3397-31G=) c.2890-31G= (n.2890-31G=) c.5095-31G= (n.5095-31G=) c.5044-31G= (n.5044-31G=) n.5605-31G= | |
| 6 | g.152425578C>T | CA150215540 | SYNE1 | c.5101-31G>A (n.5101-31G>A) c.5122-31G>A (n.5122-31G>A) c.5240-110G>A (n.5240-110G>A) n.5319-31G>A c.5071-31G>A (n.5071-31G>A) c.5050-31G>A (n.5050-31G>A) c.4963-31G>A (n.4963-31G>A) c.4957-31G>A (n.4957-31G>A) c.3397-31G>A (n.3397-31G>A) c.2890-31G>A (n.2890-31G>A) c.5095-31G>A (n.5095-31G>A) c.5044-31G>A (n.5044-31G>A) n.5605-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425581A>G | CA2680835674 | SYNE1 | c.5101-34T>C (n.5101-34T>C) c.5122-34T>C (n.5122-34T>C) c.5240-113T>C (n.5240-113T>C) n.5319-34T>C c.5071-34T>C (n.5071-34T>C) c.5050-34T>C (n.5050-34T>C) c.4963-34T>C (n.4963-34T>C) c.4957-34T>C (n.4957-34T>C) c.3397-34T>C (n.3397-34T>C) c.2890-34T>C (n.2890-34T>C) c.5095-34T>C (n.5095-34T>C) c.5044-34T>C (n.5044-34T>C) n.5605-34T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425582_152425583delinsAC | CA1673316271 | SYNE1 | c.5101-36_5101-35delinsGT (n.5101-36_5101-35delinsGT) c.5122-36_5122-35delinsGT (n.5122-36_5122-35delinsGT) c.5240-115_5240-114delinsGT (n.5240-115_5240-114delinsGT) n.5319-36_5319-35delinsGT c.5071-36_5071-35delinsGT (n.5071-36_5071-35delinsGT) c.5050-36_5050-35delinsGT (n.5050-36_5050-35delinsGT) c.4963-36_4963-35delinsGT (n.4963-36_4963-35delinsGT) c.4957-36_4957-35delinsGT (n.4957-36_4957-35delinsGT) c.3397-36_3397-35delinsGT (n.3397-36_3397-35delinsGT) c.2890-36_2890-35delinsGT (n.2890-36_2890-35delinsGT) c.5095-36_5095-35delinsGT (n.5095-36_5095-35delinsGT) c.5044-36_5044-35delinsGT (n.5044-36_5044-35delinsGT) n.5605-36_5605-35delinsGT | |
| 6 | g.152425583del | CA4058362 | SYNE1 | c.5101-36del (n.5101-36del) c.5122-36del (n.5122-36del) c.5240-115del (n.5240-115del) n.5319-36del c.5071-36del (n.5071-36del) c.5050-36del (n.5050-36del) c.4963-36del (n.4963-36del) c.4957-36del (n.4957-36del) c.3397-36del (n.3397-36del) c.2890-36del (n.2890-36del) c.5095-36del (n.5095-36del) c.5044-36del (n.5044-36del) n.5605-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425583_152425586del | CA2578775319 | SYNE1 | c.5101-39_5101-36del (n.5101-39_5101-36del) c.5122-39_5122-36del (n.5122-39_5122-36del) c.5240-118_5240-115del (n.5240-118_5240-115del) n.5319-39_5319-36del c.5071-39_5071-36del (n.5071-39_5071-36del) c.5050-39_5050-36del (n.5050-39_5050-36del) c.4963-39_4963-36del (n.4963-39_4963-36del) c.4957-39_4957-36del (n.4957-39_4957-36del) c.3397-39_3397-36del (n.3397-39_3397-36del) c.2890-39_2890-36del (n.2890-39_2890-36del) c.5095-39_5095-36del (n.5095-39_5095-36del) c.5044-39_5044-36del (n.5044-39_5044-36del) n.5605-39_5605-36del | |
| 6 | g.152425585G>C | CA1673316274 | SYNE1 | c.5101-38C>G (n.5101-38C>G) c.5122-38C>G (n.5122-38C>G) c.5240-117C>G (n.5240-117C>G) n.5319-38C>G c.5071-38C>G (n.5071-38C>G) c.5050-38C>G (n.5050-38C>G) c.4963-38C>G (n.4963-38C>G) c.4957-38C>G (n.4957-38C>G) c.3397-38C>G (n.3397-38C>G) c.2890-38C>G (n.2890-38C>G) c.5095-38C>G (n.5095-38C>G) c.5044-38C>G (n.5044-38C>G) n.5605-38C>G | dbSNP |
| 6 | g.152425585G= | CA1673316273 | SYNE1 | c.5101-38C= (n.5101-38C=) c.5122-38C= (n.5122-38C=) c.5240-117C= (n.5240-117C=) n.5319-38C= c.5071-38C= (n.5071-38C=) c.5050-38C= (n.5050-38C=) c.4963-38C= (n.4963-38C=) c.4957-38C= (n.4957-38C=) c.3397-38C= (n.3397-38C=) c.2890-38C= (n.2890-38C=) c.5095-38C= (n.5095-38C=) c.5044-38C= (n.5044-38C=) n.5605-38C= | |
| 6 | g.152425586G>A | CA4058363 | SYNE1 | c.5101-39C>T (n.5101-39C>T) c.5122-39C>T (n.5122-39C>T) c.5240-118C>T (n.5240-118C>T) n.5319-39C>T c.5071-39C>T (n.5071-39C>T) c.5050-39C>T (n.5050-39C>T) c.4963-39C>T (n.4963-39C>T) c.4957-39C>T (n.4957-39C>T) c.3397-39C>T (n.3397-39C>T) c.2890-39C>T (n.2890-39C>T) c.5095-39C>T (n.5095-39C>T) c.5044-39C>T (n.5044-39C>T) n.5605-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425586G= | CA1673316276 | SYNE1 | c.5101-39C= (n.5101-39C=) c.5122-39C= (n.5122-39C=) c.5240-118C= (n.5240-118C=) n.5319-39C= c.5071-39C= (n.5071-39C=) c.5050-39C= (n.5050-39C=) c.4963-39C= (n.4963-39C=) c.4957-39C= (n.4957-39C=) c.3397-39C= (n.3397-39C=) c.2890-39C= (n.2890-39C=) c.5095-39C= (n.5095-39C=) c.5044-39C= (n.5044-39C=) n.5605-39C= | |
| 6 | g.152425586G>T | CA1095941849 | SYNE1 | c.5101-39C>A (n.5101-39C>A) c.5122-39C>A (n.5122-39C>A) c.5240-118C>A (n.5240-118C>A) n.5319-39C>A c.5071-39C>A (n.5071-39C>A) c.5050-39C>A (n.5050-39C>A) c.4963-39C>A (n.4963-39C>A) c.4957-39C>A (n.4957-39C>A) c.3397-39C>A (n.3397-39C>A) c.2890-39C>A (n.2890-39C>A) c.5095-39C>A (n.5095-39C>A) c.5044-39C>A (n.5044-39C>A) n.5605-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425589T>C | CA1673316283 | SYNE1 | c.5101-42A>G (n.5101-42A>G) c.5122-42A>G (n.5122-42A>G) c.5240-121A>G (n.5240-121A>G) n.5319-42A>G c.5071-42A>G (n.5071-42A>G) c.5050-42A>G (n.5050-42A>G) c.4963-42A>G (n.4963-42A>G) c.4957-42A>G (n.4957-42A>G) c.3397-42A>G (n.3397-42A>G) c.2890-42A>G (n.2890-42A>G) c.5095-42A>G (n.5095-42A>G) c.5044-42A>G (n.5044-42A>G) n.5605-42A>G | dbSNP |
| 6 | g.152425589T>G | CA571136267 | SYNE1 | c.5101-42A>C (n.5101-42A>C) c.5122-42A>C (n.5122-42A>C) c.5240-121A>C (n.5240-121A>C) n.5319-42A>C c.5071-42A>C (n.5071-42A>C) c.5050-42A>C (n.5050-42A>C) c.4963-42A>C (n.4963-42A>C) c.4957-42A>C (n.4957-42A>C) c.3397-42A>C (n.3397-42A>C) c.2890-42A>C (n.2890-42A>C) c.5095-42A>C (n.5095-42A>C) c.5044-42A>C (n.5044-42A>C) n.5605-42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425589T= | CA1673316281 | SYNE1 | c.5101-42A= (n.5101-42A=) c.5122-42A= (n.5122-42A=) c.5240-121A= (n.5240-121A=) n.5319-42A= c.5071-42A= (n.5071-42A=) c.5050-42A= (n.5050-42A=) c.4963-42A= (n.4963-42A=) c.4957-42A= (n.4957-42A=) c.3397-42A= (n.3397-42A=) c.2890-42A= (n.2890-42A=) c.5095-42A= (n.5095-42A=) c.5044-42A= (n.5044-42A=) n.5605-42A= | |
| 6 | g.152425590G>A | CA1673316286 | SYNE1 | c.5101-43C>T (n.5101-43C>T) c.5122-43C>T (n.5122-43C>T) c.5240-122C>T (n.5240-122C>T) n.5319-43C>T c.5071-43C>T (n.5071-43C>T) c.5050-43C>T (n.5050-43C>T) c.4963-43C>T (n.4963-43C>T) c.4957-43C>T (n.4957-43C>T) c.3397-43C>T (n.3397-43C>T) c.2890-43C>T (n.2890-43C>T) c.5095-43C>T (n.5095-43C>T) c.5044-43C>T (n.5044-43C>T) n.5605-43C>T | dbSNP |
| 6 | g.152425590G= | CA1673316285 | SYNE1 | c.5101-43C= (n.5101-43C=) c.5122-43C= (n.5122-43C=) c.5240-122C= (n.5240-122C=) n.5319-43C= c.5071-43C= (n.5071-43C=) c.5050-43C= (n.5050-43C=) c.4963-43C= (n.4963-43C=) c.4957-43C= (n.4957-43C=) c.3397-43C= (n.3397-43C=) c.2890-43C= (n.2890-43C=) c.5095-43C= (n.5095-43C=) c.5044-43C= (n.5044-43C=) n.5605-43C= | |
| 6 | g.152425590G>T | CA2578775320 | SYNE1 | c.5101-43C>A (n.5101-43C>A) c.5122-43C>A (n.5122-43C>A) c.5240-122C>A (n.5240-122C>A) n.5319-43C>A c.5071-43C>A (n.5071-43C>A) c.5050-43C>A (n.5050-43C>A) c.4963-43C>A (n.4963-43C>A) c.4957-43C>A (n.4957-43C>A) c.3397-43C>A (n.3397-43C>A) c.2890-43C>A (n.2890-43C>A) c.5095-43C>A (n.5095-43C>A) c.5044-43C>A (n.5044-43C>A) n.5605-43C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425593A= | CA1673316287 | SYNE1 | c.5101-46T= (n.5101-46T=) c.5122-46T= (n.5122-46T=) c.5240-125T= (n.5240-125T=) n.5319-46T= c.5071-46T= (n.5071-46T=) c.5050-46T= (n.5050-46T=) c.4963-46T= (n.4963-46T=) c.4957-46T= (n.4957-46T=) c.3397-46T= (n.3397-46T=) c.2890-46T= (n.2890-46T=) c.5095-46T= (n.5095-46T=) c.5044-46T= (n.5044-46T=) n.5605-46T= | |
| 6 | g.152425593A>G | CA571136268 | SYNE1 | c.5101-46T>C (n.5101-46T>C) c.5122-46T>C (n.5122-46T>C) c.5240-125T>C (n.5240-125T>C) n.5319-46T>C c.5071-46T>C (n.5071-46T>C) c.5050-46T>C (n.5050-46T>C) c.4963-46T>C (n.4963-46T>C) c.4957-46T>C (n.4957-46T>C) c.3397-46T>C (n.3397-46T>C) c.2890-46T>C (n.2890-46T>C) c.5095-46T>C (n.5095-46T>C) c.5044-46T>C (n.5044-46T>C) n.5605-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425594A= | CA1673316289 | SYNE1 | c.5101-47T= (n.5101-47T=) c.5122-47T= (n.5122-47T=) c.5240-126T= (n.5240-126T=) n.5319-47T= c.5071-47T= (n.5071-47T=) c.5050-47T= (n.5050-47T=) c.4963-47T= (n.4963-47T=) c.4957-47T= (n.4957-47T=) c.3397-47T= (n.3397-47T=) c.2890-47T= (n.2890-47T=) c.5095-47T= (n.5095-47T=) c.5044-47T= (n.5044-47T=) n.5605-47T= | |
| 6 | g.152425594A>C | CA820889209 | SYNE1 | c.5101-47T>G (n.5101-47T>G) c.5122-47T>G (n.5122-47T>G) c.5240-126T>G (n.5240-126T>G) n.5319-47T>G c.5071-47T>G (n.5071-47T>G) c.5050-47T>G (n.5050-47T>G) c.4963-47T>G (n.4963-47T>G) c.4957-47T>G (n.4957-47T>G) c.3397-47T>G (n.3397-47T>G) c.2890-47T>G (n.2890-47T>G) c.5095-47T>G (n.5095-47T>G) c.5044-47T>G (n.5044-47T>G) n.5605-47T>G | dbSNP |
| 6 | g.152425594_152425595delinsAG | CA1673316290 | SYNE1 | c.5101-48_5101-47delinsCT (n.5101-48_5101-47delinsCT) c.5122-48_5122-47delinsCT (n.5122-48_5122-47delinsCT) c.5240-127_5240-126delinsCT (n.5240-127_5240-126delinsCT) n.5319-48_5319-47delinsCT c.5071-48_5071-47delinsCT (n.5071-48_5071-47delinsCT) c.5050-48_5050-47delinsCT (n.5050-48_5050-47delinsCT) c.4963-48_4963-47delinsCT (n.4963-48_4963-47delinsCT) c.4957-48_4957-47delinsCT (n.4957-48_4957-47delinsCT) c.3397-48_3397-47delinsCT (n.3397-48_3397-47delinsCT) c.2890-48_2890-47delinsCT (n.2890-48_2890-47delinsCT) c.5095-48_5095-47delinsCT (n.5095-48_5095-47delinsCT) c.5044-48_5044-47delinsCT (n.5044-48_5044-47delinsCT) n.5605-48_5605-47delinsCT | |
| 6 | g.152425595del | CA571136270 | SYNE1 | c.5101-48del (n.5101-48del) c.5122-48del (n.5122-48del) c.5240-127del (n.5240-127del) n.5319-48del c.5071-48del (n.5071-48del) c.5050-48del (n.5050-48del) c.4963-48del (n.4963-48del) c.4957-48del (n.4957-48del) c.3397-48del (n.3397-48del) c.2890-48del (n.2890-48del) c.5095-48del (n.5095-48del) c.5044-48del (n.5044-48del) n.5605-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425595G>A | CA4058364 | SYNE1 | c.5101-48C>T (n.5101-48C>T) c.5122-48C>T (n.5122-48C>T) c.5240-127C>T (n.5240-127C>T) n.5319-48C>T c.5071-48C>T (n.5071-48C>T) c.5050-48C>T (n.5050-48C>T) c.4963-48C>T (n.4963-48C>T) c.4957-48C>T (n.4957-48C>T) c.3397-48C>T (n.3397-48C>T) c.2890-48C>T (n.2890-48C>T) c.5095-48C>T (n.5095-48C>T) c.5044-48C>T (n.5044-48C>T) n.5605-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425595G= | CA1673316293 | SYNE1 | c.5101-48C= (n.5101-48C=) c.5122-48C= (n.5122-48C=) c.5240-127C= (n.5240-127C=) n.5319-48C= c.5071-48C= (n.5071-48C=) c.5050-48C= (n.5050-48C=) c.4963-48C= (n.4963-48C=) c.4957-48C= (n.4957-48C=) c.3397-48C= (n.3397-48C=) c.2890-48C= (n.2890-48C=) c.5095-48C= (n.5095-48C=) c.5044-48C= (n.5044-48C=) n.5605-48C= | |
| 6 | g.152425595G>T | CA571136269 | SYNE1 | c.5101-48C>A (n.5101-48C>A) c.5122-48C>A (n.5122-48C>A) c.5240-127C>A (n.5240-127C>A) n.5319-48C>A c.5071-48C>A (n.5071-48C>A) c.5050-48C>A (n.5050-48C>A) c.4963-48C>A (n.4963-48C>A) c.4957-48C>A (n.4957-48C>A) c.3397-48C>A (n.3397-48C>A) c.2890-48C>A (n.2890-48C>A) c.5095-48C>A (n.5095-48C>A) c.5044-48C>A (n.5044-48C>A) n.5605-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425599G>C | CA571136271 | SYNE1 | c.5101-52C>G (n.5101-52C>G) c.5122-52C>G (n.5122-52C>G) c.5240-131C>G (n.5240-131C>G) n.5319-52C>G c.5071-52C>G (n.5071-52C>G) c.5050-52C>G (n.5050-52C>G) c.4963-52C>G (n.4963-52C>G) c.4957-52C>G (n.4957-52C>G) c.3397-52C>G (n.3397-52C>G) c.2890-52C>G (n.2890-52C>G) c.5095-52C>G (n.5095-52C>G) c.5044-52C>G (n.5044-52C>G) n.5605-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425599G= | CA1673316299 | SYNE1 | c.5101-52C= (n.5101-52C=) c.5122-52C= (n.5122-52C=) c.5240-131C= (n.5240-131C=) n.5319-52C= c.5071-52C= (n.5071-52C=) c.5050-52C= (n.5050-52C=) c.4963-52C= (n.4963-52C=) c.4957-52C= (n.4957-52C=) c.3397-52C= (n.3397-52C=) c.2890-52C= (n.2890-52C=) c.5095-52C= (n.5095-52C=) c.5044-52C= (n.5044-52C=) n.5605-52C= | |
| 6 | g.152425600G>A | CA1673316305 | SYNE1 | c.5101-53C>T (n.5101-53C>T) c.5122-53C>T (n.5122-53C>T) c.5240-132C>T (n.5240-132C>T) n.5319-53C>T c.5071-53C>T (n.5071-53C>T) c.5050-53C>T (n.5050-53C>T) c.4963-53C>T (n.4963-53C>T) c.4957-53C>T (n.4957-53C>T) c.3397-53C>T (n.3397-53C>T) c.2890-53C>T (n.2890-53C>T) c.5095-53C>T (n.5095-53C>T) c.5044-53C>T (n.5044-53C>T) n.5605-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425600G= | CA1673316303 | SYNE1 | c.5101-53C= (n.5101-53C=) c.5122-53C= (n.5122-53C=) c.5240-132C= (n.5240-132C=) n.5319-53C= c.5071-53C= (n.5071-53C=) c.5050-53C= (n.5050-53C=) c.4963-53C= (n.4963-53C=) c.4957-53C= (n.4957-53C=) c.3397-53C= (n.3397-53C=) c.2890-53C= (n.2890-53C=) c.5095-53C= (n.5095-53C=) c.5044-53C= (n.5044-53C=) n.5605-53C= | |
| 6 | g.152425601A= | CA1673316306 | SYNE1 | c.5101-54T= (n.5101-54T=) c.5122-54T= (n.5122-54T=) c.5240-133T= (n.5240-133T=) n.5319-54T= c.5071-54T= (n.5071-54T=) c.5050-54T= (n.5050-54T=) c.4963-54T= (n.4963-54T=) c.4957-54T= (n.4957-54T=) c.3397-54T= (n.3397-54T=) c.2890-54T= (n.2890-54T=) c.5095-54T= (n.5095-54T=) c.5044-54T= (n.5044-54T=) n.5605-54T= | |
| 6 | g.152425601A>G | CA150215585 | SYNE1 | c.5101-54T>C (n.5101-54T>C) c.5122-54T>C (n.5122-54T>C) c.5240-133T>C (n.5240-133T>C) n.5319-54T>C c.5071-54T>C (n.5071-54T>C) c.5050-54T>C (n.5050-54T>C) c.4963-54T>C (n.4963-54T>C) c.4957-54T>C (n.4957-54T>C) c.3397-54T>C (n.3397-54T>C) c.2890-54T>C (n.2890-54T>C) c.5095-54T>C (n.5095-54T>C) c.5044-54T>C (n.5044-54T>C) n.5605-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425601A>T | CA2680835675 | SYNE1 | c.5101-54T>A (n.5101-54T>A) c.5122-54T>A (n.5122-54T>A) c.5240-133T>A (n.5240-133T>A) n.5319-54T>A c.5071-54T>A (n.5071-54T>A) c.5050-54T>A (n.5050-54T>A) c.4963-54T>A (n.4963-54T>A) c.4957-54T>A (n.4957-54T>A) c.3397-54T>A (n.3397-54T>A) c.2890-54T>A (n.2890-54T>A) c.5095-54T>A (n.5095-54T>A) c.5044-54T>A (n.5044-54T>A) n.5605-54T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425602C>T | CA2680835676 | SYNE1 | c.5101-55G>A (n.5101-55G>A) c.5122-55G>A (n.5122-55G>A) c.5240-134G>A (n.5240-134G>A) n.5319-55G>A c.5071-55G>A (n.5071-55G>A) c.5050-55G>A (n.5050-55G>A) c.4963-55G>A (n.4963-55G>A) c.4957-55G>A (n.4957-55G>A) c.3397-55G>A (n.3397-55G>A) c.2890-55G>A (n.2890-55G>A) c.5095-55G>A (n.5095-55G>A) c.5044-55G>A (n.5044-55G>A) n.5605-55G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425603C= | CA1673316308 | SYNE1 | c.5101-56G= (n.5101-56G=) c.5122-56G= (n.5122-56G=) c.5240-135G= (n.5240-135G=) n.5319-56G= c.5071-56G= (n.5071-56G=) c.5050-56G= (n.5050-56G=) c.4963-56G= (n.4963-56G=) c.4957-56G= (n.4957-56G=) c.3397-56G= (n.3397-56G=) c.2890-56G= (n.2890-56G=) c.5095-56G= (n.5095-56G=) c.5044-56G= (n.5044-56G=) n.5605-56G= | |
| 6 | g.152425603C>T | CA1673316310 | SYNE1 | c.5101-56G>A (n.5101-56G>A) c.5122-56G>A (n.5122-56G>A) c.5240-135G>A (n.5240-135G>A) n.5319-56G>A c.5071-56G>A (n.5071-56G>A) c.5050-56G>A (n.5050-56G>A) c.4963-56G>A (n.4963-56G>A) c.4957-56G>A (n.4957-56G>A) c.3397-56G>A (n.3397-56G>A) c.2890-56G>A (n.2890-56G>A) c.5095-56G>A (n.5095-56G>A) c.5044-56G>A (n.5044-56G>A) n.5605-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425604A= | CA1673316311 | SYNE1 | c.5101-57T= (n.5101-57T=) c.5122-57T= (n.5122-57T=) c.5240-136T= (n.5240-136T=) n.5319-57T= c.5071-57T= (n.5071-57T=) c.5050-57T= (n.5050-57T=) c.4963-57T= (n.4963-57T=) c.4957-57T= (n.4957-57T=) c.3397-57T= (n.3397-57T=) c.2890-57T= (n.2890-57T=) c.5095-57T= (n.5095-57T=) c.5044-57T= (n.5044-57T=) n.5605-57T= | |
| 6 | g.152425604A>T | CA1673316312 | SYNE1 | c.5101-57T>A (n.5101-57T>A) c.5122-57T>A (n.5122-57T>A) c.5240-136T>A (n.5240-136T>A) n.5319-57T>A c.5071-57T>A (n.5071-57T>A) c.5050-57T>A (n.5050-57T>A) c.4963-57T>A (n.4963-57T>A) c.4957-57T>A (n.4957-57T>A) c.3397-57T>A (n.3397-57T>A) c.2890-57T>A (n.2890-57T>A) c.5095-57T>A (n.5095-57T>A) c.5044-57T>A (n.5044-57T>A) n.5605-57T>A | dbSNP |
| 6 | g.152425605T>C | CA820889219 | SYNE1 | c.5101-58A>G (n.5101-58A>G) c.5122-58A>G (n.5122-58A>G) c.5240-137A>G (n.5240-137A>G) n.5319-58A>G c.5071-58A>G (n.5071-58A>G) c.5050-58A>G (n.5050-58A>G) c.4963-58A>G (n.4963-58A>G) c.4957-58A>G (n.4957-58A>G) c.3397-58A>G (n.3397-58A>G) c.2890-58A>G (n.2890-58A>G) c.5095-58A>G (n.5095-58A>G) c.5044-58A>G (n.5044-58A>G) n.5605-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425605T>G | CA820889216 | SYNE1 | c.5101-58A>C (n.5101-58A>C) c.5122-58A>C (n.5122-58A>C) c.5240-137A>C (n.5240-137A>C) n.5319-58A>C c.5071-58A>C (n.5071-58A>C) c.5050-58A>C (n.5050-58A>C) c.4963-58A>C (n.4963-58A>C) c.4957-58A>C (n.4957-58A>C) c.3397-58A>C (n.3397-58A>C) c.2890-58A>C (n.2890-58A>C) c.5095-58A>C (n.5095-58A>C) c.5044-58A>C (n.5044-58A>C) n.5605-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425605T= | CA1673316313 | SYNE1 | c.5101-58A= (n.5101-58A=) c.5122-58A= (n.5122-58A=) c.5240-137A= (n.5240-137A=) n.5319-58A= c.5071-58A= (n.5071-58A=) c.5050-58A= (n.5050-58A=) c.4963-58A= (n.4963-58A=) c.4957-58A= (n.4957-58A=) c.3397-58A= (n.3397-58A=) c.2890-58A= (n.2890-58A=) c.5095-58A= (n.5095-58A=) c.5044-58A= (n.5044-58A=) n.5605-58A= | |
| 6 | g.152425606G>A | CA2773591231 | SYNE1 | c.5101-59C>T (n.5101-59C>T) c.5122-59C>T (n.5122-59C>T) c.5240-138C>T (n.5240-138C>T) n.5319-59C>T c.5071-59C>T (n.5071-59C>T) c.5050-59C>T (n.5050-59C>T) c.4963-59C>T (n.4963-59C>T) c.4957-59C>T (n.4957-59C>T) c.3397-59C>T (n.3397-59C>T) c.2890-59C>T (n.2890-59C>T) c.5095-59C>T (n.5095-59C>T) c.5044-59C>T (n.5044-59C>T) n.5605-59C>T | |
| 6 | g.152425607C>A | CA150215610 | SYNE1 | c.5101-60G>T (n.5101-60G>T) c.5122-60G>T (n.5122-60G>T) c.5240-139G>T (n.5240-139G>T) n.5319-60G>T c.5071-60G>T (n.5071-60G>T) c.5050-60G>T (n.5050-60G>T) c.4963-60G>T (n.4963-60G>T) c.4957-60G>T (n.4957-60G>T) c.3397-60G>T (n.3397-60G>T) c.2890-60G>T (n.2890-60G>T) c.5095-60G>T (n.5095-60G>T) c.5044-60G>T (n.5044-60G>T) n.5605-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425607C= | CA1673316315 | SYNE1 | c.5101-60G= (n.5101-60G=) c.5122-60G= (n.5122-60G=) c.5240-139G= (n.5240-139G=) n.5319-60G= c.5071-60G= (n.5071-60G=) c.5050-60G= (n.5050-60G=) c.4963-60G= (n.4963-60G=) c.4957-60G= (n.4957-60G=) c.3397-60G= (n.3397-60G=) c.2890-60G= (n.2890-60G=) c.5095-60G= (n.5095-60G=) c.5044-60G= (n.5044-60G=) n.5605-60G= | |
| 6 | g.152425607C>T | CA820889220 | SYNE1 | c.5101-60G>A (n.5101-60G>A) c.5122-60G>A (n.5122-60G>A) c.5240-139G>A (n.5240-139G>A) n.5319-60G>A c.5071-60G>A (n.5071-60G>A) c.5050-60G>A (n.5050-60G>A) c.4963-60G>A (n.4963-60G>A) c.4957-60G>A (n.4957-60G>A) c.3397-60G>A (n.3397-60G>A) c.2890-60G>A (n.2890-60G>A) c.5095-60G>A (n.5095-60G>A) c.5044-60G>A (n.5044-60G>A) n.5605-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425608G>A | CA150215614 | SYNE1 | c.5101-61C>T (n.5101-61C>T) c.5122-61C>T (n.5122-61C>T) c.5240-140C>T (n.5240-140C>T) n.5319-61C>T c.5071-61C>T (n.5071-61C>T) c.5050-61C>T (n.5050-61C>T) c.4963-61C>T (n.4963-61C>T) c.4957-61C>T (n.4957-61C>T) c.3397-61C>T (n.3397-61C>T) c.2890-61C>T (n.2890-61C>T) c.5095-61C>T (n.5095-61C>T) c.5044-61C>T (n.5044-61C>T) n.5605-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152425608G>C | CA2680835677 | SYNE1 | c.5101-61C>G (n.5101-61C>G) c.5122-61C>G (n.5122-61C>G) c.5240-140C>G (n.5240-140C>G) n.5319-61C>G c.5071-61C>G (n.5071-61C>G) c.5050-61C>G (n.5050-61C>G) c.4963-61C>G (n.4963-61C>G) c.4957-61C>G (n.4957-61C>G) c.3397-61C>G (n.3397-61C>G) c.2890-61C>G (n.2890-61C>G) c.5095-61C>G (n.5095-61C>G) c.5044-61C>G (n.5044-61C>G) n.5605-61C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425608G= | CA1673316317 | SYNE1 | c.5101-61C= (n.5101-61C=) c.5122-61C= (n.5122-61C=) c.5240-140C= (n.5240-140C=) n.5319-61C= c.5071-61C= (n.5071-61C=) c.5050-61C= (n.5050-61C=) c.4963-61C= (n.4963-61C=) c.4957-61C= (n.4957-61C=) c.3397-61C= (n.3397-61C=) c.2890-61C= (n.2890-61C=) c.5095-61C= (n.5095-61C=) c.5044-61C= (n.5044-61C=) n.5605-61C= | |
| 6 | g.152425609G>A | CA150215622 | SYNE1 | c.5101-62C>T (n.5101-62C>T) c.5122-62C>T (n.5122-62C>T) c.5240-141C>T (n.5240-141C>T) n.5319-62C>T c.5071-62C>T (n.5071-62C>T) c.5050-62C>T (n.5050-62C>T) c.4963-62C>T (n.4963-62C>T) c.4957-62C>T (n.4957-62C>T) c.3397-62C>T (n.3397-62C>T) c.2890-62C>T (n.2890-62C>T) c.5095-62C>T (n.5095-62C>T) c.5044-62C>T (n.5044-62C>T) n.5605-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425609G= | CA1673316320 | SYNE1 | c.5101-62C= (n.5101-62C=) c.5122-62C= (n.5122-62C=) c.5240-141C= (n.5240-141C=) n.5319-62C= c.5071-62C= (n.5071-62C=) c.5050-62C= (n.5050-62C=) c.4963-62C= (n.4963-62C=) c.4957-62C= (n.4957-62C=) c.3397-62C= (n.3397-62C=) c.2890-62C= (n.2890-62C=) c.5095-62C= (n.5095-62C=) c.5044-62C= (n.5044-62C=) n.5605-62C= | |
| 6 | g.152425609G>T | CA2578775321 | SYNE1 | c.5101-62C>A (n.5101-62C>A) c.5122-62C>A (n.5122-62C>A) c.5240-141C>A (n.5240-141C>A) n.5319-62C>A c.5071-62C>A (n.5071-62C>A) c.5050-62C>A (n.5050-62C>A) c.4963-62C>A (n.4963-62C>A) c.4957-62C>A (n.4957-62C>A) c.3397-62C>A (n.3397-62C>A) c.2890-62C>A (n.2890-62C>A) c.5095-62C>A (n.5095-62C>A) c.5044-62C>A (n.5044-62C>A) n.5605-62C>A | |
| 6 | g.152425610C>T | CA2680835679 | SYNE1 | c.5101-63G>A (n.5101-63G>A) c.5122-63G>A (n.5122-63G>A) c.5240-142G>A (n.5240-142G>A) n.5319-63G>A c.5071-63G>A (n.5071-63G>A) c.5050-63G>A (n.5050-63G>A) c.4963-63G>A (n.4963-63G>A) c.4957-63G>A (n.4957-63G>A) c.3397-63G>A (n.3397-63G>A) c.2890-63G>A (n.2890-63G>A) c.5095-63G>A (n.5095-63G>A) c.5044-63G>A (n.5044-63G>A) n.5605-63G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425612_152425613dup | CA2680835678 | SYNE1 | c.5101-64_5101-63dup (n.5101-64_5101-63dup) c.5122-64_5122-63dup (n.5122-64_5122-63dup) c.5240-143_5240-142dup (n.5240-143_5240-142dup) n.5319-64_5319-63dup c.5071-64_5071-63dup (n.5071-64_5071-63dup) c.5050-64_5050-63dup (n.5050-64_5050-63dup) c.4963-64_4963-63dup (n.4963-64_4963-63dup) c.4957-64_4957-63dup (n.4957-64_4957-63dup) c.3397-64_3397-63dup (n.3397-64_3397-63dup) c.2890-64_2890-63dup (n.2890-64_2890-63dup) c.5095-64_5095-63dup (n.5095-64_5095-63dup) c.5044-64_5044-63dup (n.5044-64_5044-63dup) n.5605-64_5605-63dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425611A>C | CA2680835680 | SYNE1 | c.5101-64T>G (n.5101-64T>G) c.5122-64T>G (n.5122-64T>G) c.5240-143T>G (n.5240-143T>G) n.5319-64T>G c.5071-64T>G (n.5071-64T>G) c.5050-64T>G (n.5050-64T>G) c.4963-64T>G (n.4963-64T>G) c.4957-64T>G (n.4957-64T>G) c.3397-64T>G (n.3397-64T>G) c.2890-64T>G (n.2890-64T>G) c.5095-64T>G (n.5095-64T>G) c.5044-64T>G (n.5044-64T>G) n.5605-64T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425612C>T | CA2559176785 | SYNE1 | c.5101-65G>A (n.5101-65G>A) c.5122-65G>A (n.5122-65G>A) c.5240-144G>A (n.5240-144G>A) n.5319-65G>A c.5071-65G>A (n.5071-65G>A) c.5050-65G>A (n.5050-65G>A) c.4963-65G>A (n.4963-65G>A) c.4957-65G>A (n.4957-65G>A) c.3397-65G>A (n.3397-65G>A) c.2890-65G>A (n.2890-65G>A) c.5095-65G>A (n.5095-65G>A) c.5044-65G>A (n.5044-65G>A) n.5605-65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425613A>G | CA2680835681 | SYNE1 | c.5101-66T>C (n.5101-66T>C) c.5122-66T>C (n.5122-66T>C) c.5240-145T>C (n.5240-145T>C) n.5319-66T>C c.5071-66T>C (n.5071-66T>C) c.5050-66T>C (n.5050-66T>C) c.4963-66T>C (n.4963-66T>C) c.4957-66T>C (n.4957-66T>C) c.3397-66T>C (n.3397-66T>C) c.2890-66T>C (n.2890-66T>C) c.5095-66T>C (n.5095-66T>C) c.5044-66T>C (n.5044-66T>C) n.5605-66T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425613A>T | CA2680835682 | SYNE1 | c.5101-66T>A (n.5101-66T>A) c.5122-66T>A (n.5122-66T>A) c.5240-145T>A (n.5240-145T>A) n.5319-66T>A c.5071-66T>A (n.5071-66T>A) c.5050-66T>A (n.5050-66T>A) c.4963-66T>A (n.4963-66T>A) c.4957-66T>A (n.4957-66T>A) c.3397-66T>A (n.3397-66T>A) c.2890-66T>A (n.2890-66T>A) c.5095-66T>A (n.5095-66T>A) c.5044-66T>A (n.5044-66T>A) n.5605-66T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425615G>C | CA2680835683 | SYNE1 | c.5101-68C>G (n.5101-68C>G) c.5122-68C>G (n.5122-68C>G) c.5240-147C>G (n.5240-147C>G) n.5319-68C>G c.5071-68C>G (n.5071-68C>G) c.5050-68C>G (n.5050-68C>G) c.4963-68C>G (n.4963-68C>G) c.4957-68C>G (n.4957-68C>G) c.3397-68C>G (n.3397-68C>G) c.2890-68C>G (n.2890-68C>G) c.5095-68C>G (n.5095-68C>G) c.5044-68C>G (n.5044-68C>G) n.5605-68C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425615G>T | CA2680835684 | SYNE1 | c.5101-68C>A (n.5101-68C>A) c.5122-68C>A (n.5122-68C>A) c.5240-147C>A (n.5240-147C>A) n.5319-68C>A c.5071-68C>A (n.5071-68C>A) c.5050-68C>A (n.5050-68C>A) c.4963-68C>A (n.4963-68C>A) c.4957-68C>A (n.4957-68C>A) c.3397-68C>A (n.3397-68C>A) c.2890-68C>A (n.2890-68C>A) c.5095-68C>A (n.5095-68C>A) c.5044-68C>A (n.5044-68C>A) n.5605-68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425616C>A | CA2680835685 | SYNE1 | c.5101-69G>T (n.5101-69G>T) c.5122-69G>T (n.5122-69G>T) c.5240-148G>T (n.5240-148G>T) n.5319-69G>T c.5071-69G>T (n.5071-69G>T) c.5050-69G>T (n.5050-69G>T) c.4963-69G>T (n.4963-69G>T) c.4957-69G>T (n.4957-69G>T) c.3397-69G>T (n.3397-69G>T) c.2890-69G>T (n.2890-69G>T) c.5095-69G>T (n.5095-69G>T) c.5044-69G>T (n.5044-69G>T) n.5605-69G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425616C= | CA1673316322 | SYNE1 | c.5101-69G= (n.5101-69G=) c.5122-69G= (n.5122-69G=) c.5240-148G= (n.5240-148G=) n.5319-69G= c.5071-69G= (n.5071-69G=) c.5050-69G= (n.5050-69G=) c.4963-69G= (n.4963-69G=) c.4957-69G= (n.4957-69G=) c.3397-69G= (n.3397-69G=) c.2890-69G= (n.2890-69G=) c.5095-69G= (n.5095-69G=) c.5044-69G= (n.5044-69G=) n.5605-69G= | |
| 6 | g.152425616C>T | CA150215623 | SYNE1 | c.5101-69G>A (n.5101-69G>A) c.5122-69G>A (n.5122-69G>A) c.5240-148G>A (n.5240-148G>A) n.5319-69G>A c.5071-69G>A (n.5071-69G>A) c.5050-69G>A (n.5050-69G>A) c.4963-69G>A (n.4963-69G>A) c.4957-69G>A (n.4957-69G>A) c.3397-69G>A (n.3397-69G>A) c.2890-69G>A (n.2890-69G>A) c.5095-69G>A (n.5095-69G>A) c.5044-69G>A (n.5044-69G>A) n.5605-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425617G>A | CA150215625 | SYNE1 | c.5101-70C>T (n.5101-70C>T) c.5122-70C>T (n.5122-70C>T) c.5240-149C>T (n.5240-149C>T) n.5319-70C>T c.5071-70C>T (n.5071-70C>T) c.5050-70C>T (n.5050-70C>T) c.4963-70C>T (n.4963-70C>T) c.4957-70C>T (n.4957-70C>T) c.3397-70C>T (n.3397-70C>T) c.2890-70C>T (n.2890-70C>T) c.5095-70C>T (n.5095-70C>T) c.5044-70C>T (n.5044-70C>T) n.5605-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425617G= | CA1673316324 | SYNE1 | c.5101-70C= (n.5101-70C=) c.5122-70C= (n.5122-70C=) c.5240-149C= (n.5240-149C=) n.5319-70C= c.5071-70C= (n.5071-70C=) c.5050-70C= (n.5050-70C=) c.4963-70C= (n.4963-70C=) c.4957-70C= (n.4957-70C=) c.3397-70C= (n.3397-70C=) c.2890-70C= (n.2890-70C=) c.5095-70C= (n.5095-70C=) c.5044-70C= (n.5044-70C=) n.5605-70C= | |
| 6 | g.152425617G>T | CA2680835686 | SYNE1 | c.5101-70C>A (n.5101-70C>A) c.5122-70C>A (n.5122-70C>A) c.5240-149C>A (n.5240-149C>A) n.5319-70C>A c.5071-70C>A (n.5071-70C>A) c.5050-70C>A (n.5050-70C>A) c.4963-70C>A (n.4963-70C>A) c.4957-70C>A (n.4957-70C>A) c.3397-70C>A (n.3397-70C>A) c.2890-70C>A (n.2890-70C>A) c.5095-70C>A (n.5095-70C>A) c.5044-70C>A (n.5044-70C>A) n.5605-70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425618G>T | CA2578775322 | SYNE1 | c.5101-71C>A (n.5101-71C>A) c.5122-71C>A (n.5122-71C>A) c.5240-150C>A (n.5240-150C>A) n.5319-71C>A c.5071-71C>A (n.5071-71C>A) c.5050-71C>A (n.5050-71C>A) c.4963-71C>A (n.4963-71C>A) c.4957-71C>A (n.4957-71C>A) c.3397-71C>A (n.3397-71C>A) c.2890-71C>A (n.2890-71C>A) c.5095-71C>A (n.5095-71C>A) c.5044-71C>A (n.5044-71C>A) n.5605-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425618_152425619delinsGC | CA1673316326 | SYNE1 | c.5101-72_5101-71delinsGC (n.5101-72_5101-71delinsGC) c.5122-72_5122-71delinsGC (n.5122-72_5122-71delinsGC) c.5240-151_5240-150delinsGC (n.5240-151_5240-150delinsGC) n.5319-72_5319-71delinsGC c.5071-72_5071-71delinsGC (n.5071-72_5071-71delinsGC) c.5050-72_5050-71delinsGC (n.5050-72_5050-71delinsGC) c.4963-72_4963-71delinsGC (n.4963-72_4963-71delinsGC) c.4957-72_4957-71delinsGC (n.4957-72_4957-71delinsGC) c.3397-72_3397-71delinsGC (n.3397-72_3397-71delinsGC) c.2890-72_2890-71delinsGC (n.2890-72_2890-71delinsGC) c.5095-72_5095-71delinsGC (n.5095-72_5095-71delinsGC) c.5044-72_5044-71delinsGC (n.5044-72_5044-71delinsGC) n.5605-72_5605-71delinsGC | |
| 6 | g.152425619del | CA820889224 | SYNE1 | c.5101-72del (n.5101-72del) c.5122-72del (n.5122-72del) c.5240-151del (n.5240-151del) n.5319-72del c.5071-72del (n.5071-72del) c.5050-72del (n.5050-72del) c.4963-72del (n.4963-72del) c.4957-72del (n.4957-72del) c.3397-72del (n.3397-72del) c.2890-72del (n.2890-72del) c.5095-72del (n.5095-72del) c.5044-72del (n.5044-72del) n.5605-72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425619C>G | CA2713482385 | SYNE1 | c.5101-72G>C (n.5101-72G>C) c.5122-72G>C (n.5122-72G>C) c.5240-151G>C (n.5240-151G>C) n.5319-72G>C c.5071-72G>C (n.5071-72G>C) c.5050-72G>C (n.5050-72G>C) c.4963-72G>C (n.4963-72G>C) c.4957-72G>C (n.4957-72G>C) c.3397-72G>C (n.3397-72G>C) c.2890-72G>C (n.2890-72G>C) c.5095-72G>C (n.5095-72G>C) c.5044-72G>C (n.5044-72G>C) n.5605-72G>C | dbSNP |
| 6 | g.152425619C>T | CA2680835687 | SYNE1 | c.5101-72G>A (n.5101-72G>A) c.5122-72G>A (n.5122-72G>A) c.5240-151G>A (n.5240-151G>A) n.5319-72G>A c.5071-72G>A (n.5071-72G>A) c.5050-72G>A (n.5050-72G>A) c.4963-72G>A (n.4963-72G>A) c.4957-72G>A (n.4957-72G>A) c.3397-72G>A (n.3397-72G>A) c.2890-72G>A (n.2890-72G>A) c.5095-72G>A (n.5095-72G>A) c.5044-72G>A (n.5044-72G>A) n.5605-72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425620T>C | CA2680835688 | SYNE1 | c.5101-73A>G (n.5101-73A>G) c.5122-73A>G (n.5122-73A>G) c.5240-152A>G (n.5240-152A>G) n.5319-73A>G c.5071-73A>G (n.5071-73A>G) c.5050-73A>G (n.5050-73A>G) c.4963-73A>G (n.4963-73A>G) c.4957-73A>G (n.4957-73A>G) c.3397-73A>G (n.3397-73A>G) c.2890-73A>G (n.2890-73A>G) c.5095-73A>G (n.5095-73A>G) c.5044-73A>G (n.5044-73A>G) n.5605-73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425621G>A | CA2680835689 | SYNE1 | c.5101-74C>T (n.5101-74C>T) c.5122-74C>T (n.5122-74C>T) c.5240-153C>T (n.5240-153C>T) n.5319-74C>T c.5071-74C>T (n.5071-74C>T) c.5050-74C>T (n.5050-74C>T) c.4963-74C>T (n.4963-74C>T) c.4957-74C>T (n.4957-74C>T) c.3397-74C>T (n.3397-74C>T) c.2890-74C>T (n.2890-74C>T) c.5095-74C>T (n.5095-74C>T) c.5044-74C>T (n.5044-74C>T) n.5605-74C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425621G>C | CA820889226 | SYNE1 | c.5101-74C>G (n.5101-74C>G) c.5122-74C>G (n.5122-74C>G) c.5240-153C>G (n.5240-153C>G) n.5319-74C>G c.5071-74C>G (n.5071-74C>G) c.5050-74C>G (n.5050-74C>G) c.4963-74C>G (n.4963-74C>G) c.4957-74C>G (n.4957-74C>G) c.3397-74C>G (n.3397-74C>G) c.2890-74C>G (n.2890-74C>G) c.5095-74C>G (n.5095-74C>G) c.5044-74C>G (n.5044-74C>G) n.5605-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425621G= | CA1673316330 | SYNE1 | c.5101-74C= (n.5101-74C=) c.5122-74C= (n.5122-74C=) c.5240-153C= (n.5240-153C=) n.5319-74C= c.5071-74C= (n.5071-74C=) c.5050-74C= (n.5050-74C=) c.4963-74C= (n.4963-74C=) c.4957-74C= (n.4957-74C=) c.3397-74C= (n.3397-74C=) c.2890-74C= (n.2890-74C=) c.5095-74C= (n.5095-74C=) c.5044-74C= (n.5044-74C=) n.5605-74C= | |
| 6 | g.152425621G>T | CA2680835690 | SYNE1 | c.5101-74C>A (n.5101-74C>A) c.5122-74C>A (n.5122-74C>A) c.5240-153C>A (n.5240-153C>A) n.5319-74C>A c.5071-74C>A (n.5071-74C>A) c.5050-74C>A (n.5050-74C>A) c.4963-74C>A (n.4963-74C>A) c.4957-74C>A (n.4957-74C>A) c.3397-74C>A (n.3397-74C>A) c.2890-74C>A (n.2890-74C>A) c.5095-74C>A (n.5095-74C>A) c.5044-74C>A (n.5044-74C>A) n.5605-74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425622T>C | CA2680835691 | SYNE1 | c.5101-75A>G (n.5101-75A>G) c.5122-75A>G (n.5122-75A>G) c.5240-154A>G (n.5240-154A>G) n.5319-75A>G c.5071-75A>G (n.5071-75A>G) c.5050-75A>G (n.5050-75A>G) c.4963-75A>G (n.4963-75A>G) c.4957-75A>G (n.4957-75A>G) c.3397-75A>G (n.3397-75A>G) c.2890-75A>G (n.2890-75A>G) c.5095-75A>G (n.5095-75A>G) c.5044-75A>G (n.5044-75A>G) n.5605-75A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425623dup | CA1673316333 | SYNE1 | c.5101-75dup (n.5101-75dup) c.5122-75dup (n.5122-75dup) c.5240-154dup (n.5240-154dup) n.5319-75dup c.5071-75dup (n.5071-75dup) c.5050-75dup (n.5050-75dup) c.4963-75dup (n.4963-75dup) c.4957-75dup (n.4957-75dup) c.3397-75dup (n.3397-75dup) c.2890-75dup (n.2890-75dup) c.5095-75dup (n.5095-75dup) c.5044-75dup (n.5044-75dup) n.5605-75dup | dbSNP |
| 6 | g.152425624G>A | CA2578775323 | SYNE1 | c.5101-77C>T (n.5101-77C>T) c.5122-77C>T (n.5122-77C>T) c.5240-156C>T (n.5240-156C>T) n.5319-77C>T c.5071-77C>T (n.5071-77C>T) c.5050-77C>T (n.5050-77C>T) c.4963-77C>T (n.4963-77C>T) c.4957-77C>T (n.4957-77C>T) c.3397-77C>T (n.3397-77C>T) c.2890-77C>T (n.2890-77C>T) c.5095-77C>T (n.5095-77C>T) c.5044-77C>T (n.5044-77C>T) n.5605-77C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425624G>T | CA2680835692 | SYNE1 | c.5101-77C>A (n.5101-77C>A) c.5122-77C>A (n.5122-77C>A) c.5240-156C>A (n.5240-156C>A) n.5319-77C>A c.5071-77C>A (n.5071-77C>A) c.5050-77C>A (n.5050-77C>A) c.4963-77C>A (n.4963-77C>A) c.4957-77C>A (n.4957-77C>A) c.3397-77C>A (n.3397-77C>A) c.2890-77C>A (n.2890-77C>A) c.5095-77C>A (n.5095-77C>A) c.5044-77C>A (n.5044-77C>A) n.5605-77C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425625T>G | CA2578775324 | SYNE1 | c.5101-78A>C (n.5101-78A>C) c.5122-78A>C (n.5122-78A>C) c.5240-157A>C (n.5240-157A>C) n.5319-78A>C c.5071-78A>C (n.5071-78A>C) c.5050-78A>C (n.5050-78A>C) c.4963-78A>C (n.4963-78A>C) c.4957-78A>C (n.4957-78A>C) c.3397-78A>C (n.3397-78A>C) c.2890-78A>C (n.2890-78A>C) c.5095-78A>C (n.5095-78A>C) c.5044-78A>C (n.5044-78A>C) n.5605-78A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425626C>A | CA2680835693 | SYNE1 | c.5101-79G>T (n.5101-79G>T) c.5122-79G>T (n.5122-79G>T) c.5240-158G>T (n.5240-158G>T) n.5319-79G>T c.5071-79G>T (n.5071-79G>T) c.5050-79G>T (n.5050-79G>T) c.4963-79G>T (n.4963-79G>T) c.4957-79G>T (n.4957-79G>T) c.3397-79G>T (n.3397-79G>T) c.2890-79G>T (n.2890-79G>T) c.5095-79G>T (n.5095-79G>T) c.5044-79G>T (n.5044-79G>T) n.5605-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425627C>A | CA2680835694 | SYNE1 | c.5101-80G>T (n.5101-80G>T) c.5122-80G>T (n.5122-80G>T) c.5240-159G>T (n.5240-159G>T) n.5319-80G>T c.5071-80G>T (n.5071-80G>T) c.5050-80G>T (n.5050-80G>T) c.4963-80G>T (n.4963-80G>T) c.4957-80G>T (n.4957-80G>T) c.3397-80G>T (n.3397-80G>T) c.2890-80G>T (n.2890-80G>T) c.5095-80G>T (n.5095-80G>T) c.5044-80G>T (n.5044-80G>T) n.5605-80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425627C>T | CA2680835695 | SYNE1 | c.5101-80G>A (n.5101-80G>A) c.5122-80G>A (n.5122-80G>A) c.5240-159G>A (n.5240-159G>A) n.5319-80G>A c.5071-80G>A (n.5071-80G>A) c.5050-80G>A (n.5050-80G>A) c.4963-80G>A (n.4963-80G>A) c.4957-80G>A (n.4957-80G>A) c.3397-80G>A (n.3397-80G>A) c.2890-80G>A (n.2890-80G>A) c.5095-80G>A (n.5095-80G>A) c.5044-80G>A (n.5044-80G>A) n.5605-80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425629A>C | CA2713482397 | SYNE1 | c.5101-82T>G (n.5101-82T>G) c.5122-82T>G (n.5122-82T>G) c.5240-161T>G (n.5240-161T>G) n.5319-82T>G c.5071-82T>G (n.5071-82T>G) c.5050-82T>G (n.5050-82T>G) c.4963-82T>G (n.4963-82T>G) c.4957-82T>G (n.4957-82T>G) c.3397-82T>G (n.3397-82T>G) c.2890-82T>G (n.2890-82T>G) c.5095-82T>G (n.5095-82T>G) c.5044-82T>G (n.5044-82T>G) n.5605-82T>G | dbSNP |
| 6 | g.152425629A>G | CA2534394767 | SYNE1 | c.5101-82T>C (n.5101-82T>C) c.5122-82T>C (n.5122-82T>C) c.5240-161T>C (n.5240-161T>C) n.5319-82T>C c.5071-82T>C (n.5071-82T>C) c.5050-82T>C (n.5050-82T>C) c.4963-82T>C (n.4963-82T>C) c.4957-82T>C (n.4957-82T>C) c.3397-82T>C (n.3397-82T>C) c.2890-82T>C (n.2890-82T>C) c.5095-82T>C (n.5095-82T>C) c.5044-82T>C (n.5044-82T>C) n.5605-82T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425631G>A | CA2558684377 | SYNE1 | c.5101-84C>T (n.5101-84C>T) c.5122-84C>T (n.5122-84C>T) c.5240-163C>T (n.5240-163C>T) n.5319-84C>T c.5071-84C>T (n.5071-84C>T) c.5050-84C>T (n.5050-84C>T) c.4963-84C>T (n.4963-84C>T) c.4957-84C>T (n.4957-84C>T) c.3397-84C>T (n.3397-84C>T) c.2890-84C>T (n.2890-84C>T) c.5095-84C>T (n.5095-84C>T) c.5044-84C>T (n.5044-84C>T) n.5605-84C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425632G>T | CA2680835697 | SYNE1 | c.5101-85C>A (n.5101-85C>A) c.5122-85C>A (n.5122-85C>A) c.5240-164C>A (n.5240-164C>A) n.5319-85C>A c.5071-85C>A (n.5071-85C>A) c.5050-85C>A (n.5050-85C>A) c.4963-85C>A (n.4963-85C>A) c.4957-85C>A (n.4957-85C>A) c.3397-85C>A (n.3397-85C>A) c.2890-85C>A (n.2890-85C>A) c.5095-85C>A (n.5095-85C>A) c.5044-85C>A (n.5044-85C>A) n.5605-85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425632_152425633del | CA2680835696 | SYNE1 | c.5101-86_5101-85del (n.5101-86_5101-85del) c.5122-86_5122-85del (n.5122-86_5122-85del) c.5240-165_5240-164del (n.5240-165_5240-164del) n.5319-86_5319-85del c.5071-86_5071-85del (n.5071-86_5071-85del) c.5050-86_5050-85del (n.5050-86_5050-85del) c.4963-86_4963-85del (n.4963-86_4963-85del) c.4957-86_4957-85del (n.4957-86_4957-85del) c.3397-86_3397-85del (n.3397-86_3397-85del) c.2890-86_2890-85del (n.2890-86_2890-85del) c.5095-86_5095-85del (n.5095-86_5095-85del) c.5044-86_5044-85del (n.5044-86_5044-85del) n.5605-86_5605-85del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425634T>C | CA820889228 | SYNE1 | c.5101-87A>G (n.5101-87A>G) c.5122-87A>G (n.5122-87A>G) c.5240-166A>G (n.5240-166A>G) n.5319-87A>G c.5071-87A>G (n.5071-87A>G) c.5050-87A>G (n.5050-87A>G) c.4963-87A>G (n.4963-87A>G) c.4957-87A>G (n.4957-87A>G) c.3397-87A>G (n.3397-87A>G) c.2890-87A>G (n.2890-87A>G) c.5095-87A>G (n.5095-87A>G) c.5044-87A>G (n.5044-87A>G) n.5605-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425634T= | CA1673316335 | SYNE1 | c.5101-87A= (n.5101-87A=) c.5122-87A= (n.5122-87A=) c.5240-166A= (n.5240-166A=) n.5319-87A= c.5071-87A= (n.5071-87A=) c.5050-87A= (n.5050-87A=) c.4963-87A= (n.4963-87A=) c.4957-87A= (n.4957-87A=) c.3397-87A= (n.3397-87A=) c.2890-87A= (n.2890-87A=) c.5095-87A= (n.5095-87A=) c.5044-87A= (n.5044-87A=) n.5605-87A= | |
| 6 | g.152425636C>A | CA2680835698 | SYNE1 | c.5101-89G>T (n.5101-89G>T) c.5122-89G>T (n.5122-89G>T) c.5240-168G>T (n.5240-168G>T) n.5319-89G>T c.5071-89G>T (n.5071-89G>T) c.5050-89G>T (n.5050-89G>T) c.4963-89G>T (n.4963-89G>T) c.4957-89G>T (n.4957-89G>T) c.3397-89G>T (n.3397-89G>T) c.2890-89G>T (n.2890-89G>T) c.5095-89G>T (n.5095-89G>T) c.5044-89G>T (n.5044-89G>T) n.5605-89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425636C= | CA1673316336 | SYNE1 | c.5101-89G= (n.5101-89G=) c.5122-89G= (n.5122-89G=) c.5240-168G= (n.5240-168G=) n.5319-89G= c.5071-89G= (n.5071-89G=) c.5050-89G= (n.5050-89G=) c.4963-89G= (n.4963-89G=) c.4957-89G= (n.4957-89G=) c.3397-89G= (n.3397-89G=) c.2890-89G= (n.2890-89G=) c.5095-89G= (n.5095-89G=) c.5044-89G= (n.5044-89G=) n.5605-89G= | |
| 6 | g.152425636C>T | CA820889230 | SYNE1 | c.5101-89G>A (n.5101-89G>A) c.5122-89G>A (n.5122-89G>A) c.5240-168G>A (n.5240-168G>A) n.5319-89G>A c.5071-89G>A (n.5071-89G>A) c.5050-89G>A (n.5050-89G>A) c.4963-89G>A (n.4963-89G>A) c.4957-89G>A (n.4957-89G>A) c.3397-89G>A (n.3397-89G>A) c.2890-89G>A (n.2890-89G>A) c.5095-89G>A (n.5095-89G>A) c.5044-89G>A (n.5044-89G>A) n.5605-89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425637G>A | CA150215627 | SYNE1 | c.5101-90C>T (n.5101-90C>T) c.5122-90C>T (n.5122-90C>T) c.5240-169C>T (n.5240-169C>T) n.5319-90C>T c.5071-90C>T (n.5071-90C>T) c.5050-90C>T (n.5050-90C>T) c.4963-90C>T (n.4963-90C>T) c.4957-90C>T (n.4957-90C>T) c.3397-90C>T (n.3397-90C>T) c.2890-90C>T (n.2890-90C>T) c.5095-90C>T (n.5095-90C>T) c.5044-90C>T (n.5044-90C>T) n.5605-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425637G= | CA1673316339 | SYNE1 | c.5101-90C= (n.5101-90C=) c.5122-90C= (n.5122-90C=) c.5240-169C= (n.5240-169C=) n.5319-90C= c.5071-90C= (n.5071-90C=) c.5050-90C= (n.5050-90C=) c.4963-90C= (n.4963-90C=) c.4957-90C= (n.4957-90C=) c.3397-90C= (n.3397-90C=) c.2890-90C= (n.2890-90C=) c.5095-90C= (n.5095-90C=) c.5044-90C= (n.5044-90C=) n.5605-90C= | |
| 6 | g.152425637G>T | CA150215632 | SYNE1 | c.5101-90C>A (n.5101-90C>A) c.5122-90C>A (n.5122-90C>A) c.5240-169C>A (n.5240-169C>A) n.5319-90C>A c.5071-90C>A (n.5071-90C>A) c.5050-90C>A (n.5050-90C>A) c.4963-90C>A (n.4963-90C>A) c.4957-90C>A (n.4957-90C>A) c.3397-90C>A (n.3397-90C>A) c.2890-90C>A (n.2890-90C>A) c.5095-90C>A (n.5095-90C>A) c.5044-90C>A (n.5044-90C>A) n.5605-90C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425638C>A | CA2680835699 | SYNE1 | c.5101-91G>T (n.5101-91G>T) c.5122-91G>T (n.5122-91G>T) c.5240-170G>T (n.5240-170G>T) n.5319-91G>T c.5071-91G>T (n.5071-91G>T) c.5050-91G>T (n.5050-91G>T) c.4963-91G>T (n.4963-91G>T) c.4957-91G>T (n.4957-91G>T) c.3397-91G>T (n.3397-91G>T) c.2890-91G>T (n.2890-91G>T) c.5095-91G>T (n.5095-91G>T) c.5044-91G>T (n.5044-91G>T) n.5605-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425638C>T | CA2680835700 | SYNE1 | c.5101-91G>A (n.5101-91G>A) c.5122-91G>A (n.5122-91G>A) c.5240-170G>A (n.5240-170G>A) n.5319-91G>A c.5071-91G>A (n.5071-91G>A) c.5050-91G>A (n.5050-91G>A) c.4963-91G>A (n.4963-91G>A) c.4957-91G>A (n.4957-91G>A) c.3397-91G>A (n.3397-91G>A) c.2890-91G>A (n.2890-91G>A) c.5095-91G>A (n.5095-91G>A) c.5044-91G>A (n.5044-91G>A) n.5605-91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425639A>G | CA2578775325 | SYNE1 | c.5101-92T>C (n.5101-92T>C) c.5122-92T>C (n.5122-92T>C) c.5240-171T>C (n.5240-171T>C) n.5319-92T>C c.5071-92T>C (n.5071-92T>C) c.5050-92T>C (n.5050-92T>C) c.4963-92T>C (n.4963-92T>C) c.4957-92T>C (n.4957-92T>C) c.3397-92T>C (n.3397-92T>C) c.2890-92T>C (n.2890-92T>C) c.5095-92T>C (n.5095-92T>C) c.5044-92T>C (n.5044-92T>C) n.5605-92T>C | |
| 6 | g.152425640T>G | CA150215647 | SYNE1 | c.5101-93A>C (n.5101-93A>C) c.5122-93A>C (n.5122-93A>C) c.5240-172A>C (n.5240-172A>C) n.5319-93A>C c.5071-93A>C (n.5071-93A>C) c.5050-93A>C (n.5050-93A>C) c.4963-93A>C (n.4963-93A>C) c.4957-93A>C (n.4957-93A>C) c.3397-93A>C (n.3397-93A>C) c.2890-93A>C (n.2890-93A>C) c.5095-93A>C (n.5095-93A>C) c.5044-93A>C (n.5044-93A>C) n.5605-93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425640T= | CA1673316344 | SYNE1 | c.5101-93A= (n.5101-93A=) c.5122-93A= (n.5122-93A=) c.5240-172A= (n.5240-172A=) n.5319-93A= c.5071-93A= (n.5071-93A=) c.5050-93A= (n.5050-93A=) c.4963-93A= (n.4963-93A=) c.4957-93A= (n.4957-93A=) c.3397-93A= (n.3397-93A=) c.2890-93A= (n.2890-93A=) c.5095-93A= (n.5095-93A=) c.5044-93A= (n.5044-93A=) n.5605-93A= | |
| 6 | g.152425641T>G | CA1673316348 | SYNE1 | c.5101-94A>C (n.5101-94A>C) c.5122-94A>C (n.5122-94A>C) c.5240-173A>C (n.5240-173A>C) n.5319-94A>C c.5071-94A>C (n.5071-94A>C) c.5050-94A>C (n.5050-94A>C) c.4963-94A>C (n.4963-94A>C) c.4957-94A>C (n.4957-94A>C) c.3397-94A>C (n.3397-94A>C) c.2890-94A>C (n.2890-94A>C) c.5095-94A>C (n.5095-94A>C) c.5044-94A>C (n.5044-94A>C) n.5605-94A>C | dbSNP |
| 6 | g.152425641T= | CA1673316347 | SYNE1 | c.5101-94A= (n.5101-94A=) c.5122-94A= (n.5122-94A=) c.5240-173A= (n.5240-173A=) n.5319-94A= c.5071-94A= (n.5071-94A=) c.5050-94A= (n.5050-94A=) c.4963-94A= (n.4963-94A=) c.4957-94A= (n.4957-94A=) c.3397-94A= (n.3397-94A=) c.2890-94A= (n.2890-94A=) c.5095-94A= (n.5095-94A=) c.5044-94A= (n.5044-94A=) n.5605-94A= | |
| 6 | g.152425642C>A | CA2680835701 | SYNE1 | c.5101-95G>T (n.5101-95G>T) c.5122-95G>T (n.5122-95G>T) c.5240-174G>T (n.5240-174G>T) n.5319-95G>T c.5071-95G>T (n.5071-95G>T) c.5050-95G>T (n.5050-95G>T) c.4963-95G>T (n.4963-95G>T) c.4957-95G>T (n.4957-95G>T) c.3397-95G>T (n.3397-95G>T) c.2890-95G>T (n.2890-95G>T) c.5095-95G>T (n.5095-95G>T) c.5044-95G>T (n.5044-95G>T) n.5605-95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425644T>G | CA2680835702 | SYNE1 | c.5101-97A>C (n.5101-97A>C) c.5122-97A>C (n.5122-97A>C) c.5240-176A>C (n.5240-176A>C) n.5319-97A>C c.5071-97A>C (n.5071-97A>C) c.5050-97A>C (n.5050-97A>C) c.4963-97A>C (n.4963-97A>C) c.4957-97A>C (n.4957-97A>C) c.3397-97A>C (n.3397-97A>C) c.2890-97A>C (n.2890-97A>C) c.5095-97A>C (n.5095-97A>C) c.5044-97A>C (n.5044-97A>C) n.5605-97A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425645G>A | CA2680835703 | SYNE1 | c.5101-98C>T (n.5101-98C>T) c.5122-98C>T (n.5122-98C>T) c.5240-177C>T (n.5240-177C>T) n.5319-98C>T c.5071-98C>T (n.5071-98C>T) c.5050-98C>T (n.5050-98C>T) c.4963-98C>T (n.4963-98C>T) c.4957-98C>T (n.4957-98C>T) c.3397-98C>T (n.3397-98C>T) c.2890-98C>T (n.2890-98C>T) c.5095-98C>T (n.5095-98C>T) c.5044-98C>T (n.5044-98C>T) n.5605-98C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425645G>T | CA2680835704 | SYNE1 | c.5101-98C>A (n.5101-98C>A) c.5122-98C>A (n.5122-98C>A) c.5240-177C>A (n.5240-177C>A) n.5319-98C>A c.5071-98C>A (n.5071-98C>A) c.5050-98C>A (n.5050-98C>A) c.4963-98C>A (n.4963-98C>A) c.4957-98C>A (n.4957-98C>A) c.3397-98C>A (n.3397-98C>A) c.2890-98C>A (n.2890-98C>A) c.5095-98C>A (n.5095-98C>A) c.5044-98C>A (n.5044-98C>A) n.5605-98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425647A>C | CA2680835705 | SYNE1 | c.5101-100T>G (n.5101-100T>G) c.5122-100T>G (n.5122-100T>G) c.5240-179T>G (n.5240-179T>G) n.5319-100T>G c.5071-100T>G (n.5071-100T>G) c.5050-100T>G (n.5050-100T>G) c.4963-100T>G (n.4963-100T>G) c.4957-100T>G (n.4957-100T>G) c.3397-100T>G (n.3397-100T>G) c.2890-100T>G (n.2890-100T>G) c.5095-100T>G (n.5095-100T>G) c.5044-100T>G (n.5044-100T>G) n.5605-100T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425650A= | CA1673316349 | SYNE1 | c.5101-103T= (n.5101-103T=) c.5122-103T= (n.5122-103T=) c.5240-182T= (n.5240-182T=) n.5319-103T= c.5071-103T= (n.5071-103T=) c.5050-103T= (n.5050-103T=) c.4963-103T= (n.4963-103T=) c.4957-103T= (n.4957-103T=) c.3397-103T= (n.3397-103T=) c.2890-103T= (n.2890-103T=) c.5095-103T= (n.5095-103T=) c.5044-103T= (n.5044-103T=) n.5605-103T= | |
| 6 | g.152425650A>T | CA571136272 | SYNE1 | c.5101-103T>A (n.5101-103T>A) c.5122-103T>A (n.5122-103T>A) c.5240-182T>A (n.5240-182T>A) n.5319-103T>A c.5071-103T>A (n.5071-103T>A) c.5050-103T>A (n.5050-103T>A) c.4963-103T>A (n.4963-103T>A) c.4957-103T>A (n.4957-103T>A) c.3397-103T>A (n.3397-103T>A) c.2890-103T>A (n.2890-103T>A) c.5095-103T>A (n.5095-103T>A) c.5044-103T>A (n.5044-103T>A) n.5605-103T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425651T>C | CA1673316352 | SYNE1 | c.5101-104A>G (n.5101-104A>G) c.5122-104A>G (n.5122-104A>G) c.5240-183A>G (n.5240-183A>G) n.5319-104A>G c.5071-104A>G (n.5071-104A>G) c.5050-104A>G (n.5050-104A>G) c.4963-104A>G (n.4963-104A>G) c.4957-104A>G (n.4957-104A>G) c.3397-104A>G (n.3397-104A>G) c.2890-104A>G (n.2890-104A>G) c.5095-104A>G (n.5095-104A>G) c.5044-104A>G (n.5044-104A>G) n.5605-104A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425651T= | CA1673316351 | SYNE1 | c.5101-104A= (n.5101-104A=) c.5122-104A= (n.5122-104A=) c.5240-183A= (n.5240-183A=) n.5319-104A= c.5071-104A= (n.5071-104A=) c.5050-104A= (n.5050-104A=) c.4963-104A= (n.4963-104A=) c.4957-104A= (n.4957-104A=) c.3397-104A= (n.3397-104A=) c.2890-104A= (n.2890-104A=) c.5095-104A= (n.5095-104A=) c.5044-104A= (n.5044-104A=) n.5605-104A= | |
| 6 | g.152425652G>A | CA2680835706 | SYNE1 | c.5101-105C>T (n.5101-105C>T) c.5122-105C>T (n.5122-105C>T) c.5240-184C>T (n.5240-184C>T) n.5319-105C>T c.5071-105C>T (n.5071-105C>T) c.5050-105C>T (n.5050-105C>T) c.4963-105C>T (n.4963-105C>T) c.4957-105C>T (n.4957-105C>T) c.3397-105C>T (n.3397-105C>T) c.2890-105C>T (n.2890-105C>T) c.5095-105C>T (n.5095-105C>T) c.5044-105C>T (n.5044-105C>T) n.5605-105C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425652G>T | CA2680835707 | SYNE1 | c.5101-105C>A (n.5101-105C>A) c.5122-105C>A (n.5122-105C>A) c.5240-184C>A (n.5240-184C>A) n.5319-105C>A c.5071-105C>A (n.5071-105C>A) c.5050-105C>A (n.5050-105C>A) c.4963-105C>A (n.4963-105C>A) c.4957-105C>A (n.4957-105C>A) c.3397-105C>A (n.3397-105C>A) c.2890-105C>A (n.2890-105C>A) c.5095-105C>A (n.5095-105C>A) c.5044-105C>A (n.5044-105C>A) n.5605-105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425652_152425653delinsGC | CA1673316353 | SYNE1 | c.5101-106_5101-105delinsGC (n.5101-106_5101-105delinsGC) c.5122-106_5122-105delinsGC (n.5122-106_5122-105delinsGC) c.5240-185_5240-184delinsGC (n.5240-185_5240-184delinsGC) n.5319-106_5319-105delinsGC c.5071-106_5071-105delinsGC (n.5071-106_5071-105delinsGC) c.5050-106_5050-105delinsGC (n.5050-106_5050-105delinsGC) c.4963-106_4963-105delinsGC (n.4963-106_4963-105delinsGC) c.4957-106_4957-105delinsGC (n.4957-106_4957-105delinsGC) c.3397-106_3397-105delinsGC (n.3397-106_3397-105delinsGC) c.2890-106_2890-105delinsGC (n.2890-106_2890-105delinsGC) c.5095-106_5095-105delinsGC (n.5095-106_5095-105delinsGC) c.5044-106_5044-105delinsGC (n.5044-106_5044-105delinsGC) n.5605-106_5605-105delinsGC | |
| 6 | g.152425653del | CA1673316354 | SYNE1 | c.5101-106del (n.5101-106del) c.5122-106del (n.5122-106del) c.5240-185del (n.5240-185del) n.5319-106del c.5071-106del (n.5071-106del) c.5050-106del (n.5050-106del) c.4963-106del (n.4963-106del) c.4957-106del (n.4957-106del) c.3397-106del (n.3397-106del) c.2890-106del (n.2890-106del) c.5095-106del (n.5095-106del) c.5044-106del (n.5044-106del) n.5605-106del | dbSNP |
| 6 | g.152425655_152425657delinsAGT | CA1673316355 | SYNE1 | c.5101-110_5101-108delinsACT (n.5101-110_5101-108delinsACT) c.5122-110_5122-108delinsACT (n.5122-110_5122-108delinsACT) c.5240-189_5240-187delinsACT (n.5240-189_5240-187delinsACT) n.5319-110_5319-108delinsACT c.5071-110_5071-108delinsACT (n.5071-110_5071-108delinsACT) c.5050-110_5050-108delinsACT (n.5050-110_5050-108delinsACT) c.4963-110_4963-108delinsACT (n.4963-110_4963-108delinsACT) c.4957-110_4957-108delinsACT (n.4957-110_4957-108delinsACT) c.3397-110_3397-108delinsACT (n.3397-110_3397-108delinsACT) c.2890-110_2890-108delinsACT (n.2890-110_2890-108delinsACT) c.5095-110_5095-108delinsACT (n.5095-110_5095-108delinsACT) c.5044-110_5044-108delinsACT (n.5044-110_5044-108delinsACT) n.5605-110_5605-108delinsACT | |
| 6 | g.152425656G>A | CA1673316358 | SYNE1 | c.5101-109C>T (n.5101-109C>T) c.5122-109C>T (n.5122-109C>T) c.5240-188C>T (n.5240-188C>T) n.5319-109C>T c.5071-109C>T (n.5071-109C>T) c.5050-109C>T (n.5050-109C>T) c.4963-109C>T (n.4963-109C>T) c.4957-109C>T (n.4957-109C>T) c.3397-109C>T (n.3397-109C>T) c.2890-109C>T (n.2890-109C>T) c.5095-109C>T (n.5095-109C>T) c.5044-109C>T (n.5044-109C>T) n.5605-109C>T | dbSNP |
| 6 | g.152425656G>C | CA1673316360 | SYNE1 | c.5101-109C>G (n.5101-109C>G) c.5122-109C>G (n.5122-109C>G) c.5240-188C>G (n.5240-188C>G) n.5319-109C>G c.5071-109C>G (n.5071-109C>G) c.5050-109C>G (n.5050-109C>G) c.4963-109C>G (n.4963-109C>G) c.4957-109C>G (n.4957-109C>G) c.3397-109C>G (n.3397-109C>G) c.2890-109C>G (n.2890-109C>G) c.5095-109C>G (n.5095-109C>G) c.5044-109C>G (n.5044-109C>G) n.5605-109C>G | dbSNP |
| 6 | g.152425656G= | CA1673316356 | SYNE1 | c.5101-109C= (n.5101-109C=) c.5122-109C= (n.5122-109C=) c.5240-188C= (n.5240-188C=) n.5319-109C= c.5071-109C= (n.5071-109C=) c.5050-109C= (n.5050-109C=) c.4963-109C= (n.4963-109C=) c.4957-109C= (n.4957-109C=) c.3397-109C= (n.3397-109C=) c.2890-109C= (n.2890-109C=) c.5095-109C= (n.5095-109C=) c.5044-109C= (n.5044-109C=) n.5605-109C= | |
| 6 | g.152425656G>T | CA2680835708 | SYNE1 | c.5101-109C>A (n.5101-109C>A) c.5122-109C>A (n.5122-109C>A) c.5240-188C>A (n.5240-188C>A) n.5319-109C>A c.5071-109C>A (n.5071-109C>A) c.5050-109C>A (n.5050-109C>A) c.4963-109C>A (n.4963-109C>A) c.4957-109C>A (n.4957-109C>A) c.3397-109C>A (n.3397-109C>A) c.2890-109C>A (n.2890-109C>A) c.5095-109C>A (n.5095-109C>A) c.5044-109C>A (n.5044-109C>A) n.5605-109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425656_152425657del | CA1095941876 | SYNE1 | c.5101-110_5101-109del (n.5101-110_5101-109del) c.5122-110_5122-109del (n.5122-110_5122-109del) c.5240-189_5240-188del (n.5240-189_5240-188del) n.5319-110_5319-109del c.5071-110_5071-109del (n.5071-110_5071-109del) c.5050-110_5050-109del (n.5050-110_5050-109del) c.4963-110_4963-109del (n.4963-110_4963-109del) c.4957-110_4957-109del (n.4957-110_4957-109del) c.3397-110_3397-109del (n.3397-110_3397-109del) c.2890-110_2890-109del (n.2890-110_2890-109del) c.5095-110_5095-109del (n.5095-110_5095-109del) c.5044-110_5044-109del (n.5044-110_5044-109del) n.5605-110_5605-109del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425658C>A | CA2680835709 | SYNE1 | c.5101-111G>T (n.5101-111G>T) c.5122-111G>T (n.5122-111G>T) c.5240-190G>T (n.5240-190G>T) n.5319-111G>T c.5071-111G>T (n.5071-111G>T) c.5050-111G>T (n.5050-111G>T) c.4963-111G>T (n.4963-111G>T) c.4957-111G>T (n.4957-111G>T) c.3397-111G>T (n.3397-111G>T) c.2890-111G>T (n.2890-111G>T) c.5095-111G>T (n.5095-111G>T) c.5044-111G>T (n.5044-111G>T) n.5605-111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425658C= | CA1673316361 | SYNE1 | c.5101-111G= (n.5101-111G=) c.5122-111G= (n.5122-111G=) c.5240-190G= (n.5240-190G=) n.5319-111G= c.5071-111G= (n.5071-111G=) c.5050-111G= (n.5050-111G=) c.4963-111G= (n.4963-111G=) c.4957-111G= (n.4957-111G=) c.3397-111G= (n.3397-111G=) c.2890-111G= (n.2890-111G=) c.5095-111G= (n.5095-111G=) c.5044-111G= (n.5044-111G=) n.5605-111G= | |
| 6 | g.152425658C>T | CA1673316363 | SYNE1 | c.5101-111G>A (n.5101-111G>A) c.5122-111G>A (n.5122-111G>A) c.5240-190G>A (n.5240-190G>A) n.5319-111G>A c.5071-111G>A (n.5071-111G>A) c.5050-111G>A (n.5050-111G>A) c.4963-111G>A (n.4963-111G>A) c.4957-111G>A (n.4957-111G>A) c.3397-111G>A (n.3397-111G>A) c.2890-111G>A (n.2890-111G>A) c.5095-111G>A (n.5095-111G>A) c.5044-111G>A (n.5044-111G>A) n.5605-111G>A | dbSNP |
| 6 | g.152425659A= | CA1673316364 | SYNE1 | c.5101-112T= (n.5101-112T=) c.5122-112T= (n.5122-112T=) c.5240-191T= (n.5240-191T=) n.5319-112T= c.5071-112T= (n.5071-112T=) c.5050-112T= (n.5050-112T=) c.4963-112T= (n.4963-112T=) c.4957-112T= (n.4957-112T=) c.3397-112T= (n.3397-112T=) c.2890-112T= (n.2890-112T=) c.5095-112T= (n.5095-112T=) c.5044-112T= (n.5044-112T=) n.5605-112T= | |
| 6 | g.152425659A>G | CA1673316365 | SYNE1 | c.5101-112T>C (n.5101-112T>C) c.5122-112T>C (n.5122-112T>C) c.5240-191T>C (n.5240-191T>C) n.5319-112T>C c.5071-112T>C (n.5071-112T>C) c.5050-112T>C (n.5050-112T>C) c.4963-112T>C (n.4963-112T>C) c.4957-112T>C (n.4957-112T>C) c.3397-112T>C (n.3397-112T>C) c.2890-112T>C (n.2890-112T>C) c.5095-112T>C (n.5095-112T>C) c.5044-112T>C (n.5044-112T>C) n.5605-112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425660T>G | CA2680835710 | SYNE1 | c.5101-113A>C (n.5101-113A>C) c.5122-113A>C (n.5122-113A>C) c.5240-192A>C (n.5240-192A>C) n.5319-113A>C c.5071-113A>C (n.5071-113A>C) c.5050-113A>C (n.5050-113A>C) c.4963-113A>C (n.4963-113A>C) c.4957-113A>C (n.4957-113A>C) c.3397-113A>C (n.3397-113A>C) c.2890-113A>C (n.2890-113A>C) c.5095-113A>C (n.5095-113A>C) c.5044-113A>C (n.5044-113A>C) n.5605-113A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425661T>A | CA2680835711 | SYNE1 | c.5101-114A>T (n.5101-114A>T) c.5122-114A>T (n.5122-114A>T) c.5240-193A>T (n.5240-193A>T) n.5319-114A>T c.5071-114A>T (n.5071-114A>T) c.5050-114A>T (n.5050-114A>T) c.4963-114A>T (n.4963-114A>T) c.4957-114A>T (n.4957-114A>T) c.3397-114A>T (n.3397-114A>T) c.2890-114A>T (n.2890-114A>T) c.5095-114A>T (n.5095-114A>T) c.5044-114A>T (n.5044-114A>T) n.5605-114A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425662C>A | CA150215655 | SYNE1 | c.5101-115G>T (n.5101-115G>T) c.5122-115G>T (n.5122-115G>T) c.5240-194G>T (n.5240-194G>T) n.5319-115G>T c.5071-115G>T (n.5071-115G>T) c.5050-115G>T (n.5050-115G>T) c.4963-115G>T (n.4963-115G>T) c.4957-115G>T (n.4957-115G>T) c.3397-115G>T (n.3397-115G>T) c.2890-115G>T (n.2890-115G>T) c.5095-115G>T (n.5095-115G>T) c.5044-115G>T (n.5044-115G>T) n.5605-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425662C= | CA1673316370 | SYNE1 | c.5101-115G= (n.5101-115G=) c.5122-115G= (n.5122-115G=) c.5240-194G= (n.5240-194G=) n.5319-115G= c.5071-115G= (n.5071-115G=) c.5050-115G= (n.5050-115G=) c.4963-115G= (n.4963-115G=) c.4957-115G= (n.4957-115G=) c.3397-115G= (n.3397-115G=) c.2890-115G= (n.2890-115G=) c.5095-115G= (n.5095-115G=) c.5044-115G= (n.5044-115G=) n.5605-115G= | |
| 6 | g.152425662C>T | CA150215662 | SYNE1 | c.5101-115G>A (n.5101-115G>A) c.5122-115G>A (n.5122-115G>A) c.5240-194G>A (n.5240-194G>A) n.5319-115G>A c.5071-115G>A (n.5071-115G>A) c.5050-115G>A (n.5050-115G>A) c.4963-115G>A (n.4963-115G>A) c.4957-115G>A (n.4957-115G>A) c.3397-115G>A (n.3397-115G>A) c.2890-115G>A (n.2890-115G>A) c.5095-115G>A (n.5095-115G>A) c.5044-115G>A (n.5044-115G>A) n.5605-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152425663G>A | CA1673316375 | SYNE1 | c.5101-116C>T (n.5101-116C>T) c.5122-116C>T (n.5122-116C>T) c.5240-195C>T (n.5240-195C>T) n.5319-116C>T c.5071-116C>T (n.5071-116C>T) c.5050-116C>T (n.5050-116C>T) c.4963-116C>T (n.4963-116C>T) c.4957-116C>T (n.4957-116C>T) c.3397-116C>T (n.3397-116C>T) c.2890-116C>T (n.2890-116C>T) c.5095-116C>T (n.5095-116C>T) c.5044-116C>T (n.5044-116C>T) n.5605-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425663G= | CA1673316374 | SYNE1 | c.5101-116C= (n.5101-116C=) c.5122-116C= (n.5122-116C=) c.5240-195C= (n.5240-195C=) n.5319-116C= c.5071-116C= (n.5071-116C=) c.5050-116C= (n.5050-116C=) c.4963-116C= (n.4963-116C=) c.4957-116C= (n.4957-116C=) c.3397-116C= (n.3397-116C=) c.2890-116C= (n.2890-116C=) c.5095-116C= (n.5095-116C=) c.5044-116C= (n.5044-116C=) n.5605-116C= | |
| 6 | g.152425663G>T | CA2680835712 | SYNE1 | c.5101-116C>A (n.5101-116C>A) c.5122-116C>A (n.5122-116C>A) c.5240-195C>A (n.5240-195C>A) n.5319-116C>A c.5071-116C>A (n.5071-116C>A) c.5050-116C>A (n.5050-116C>A) c.4963-116C>A (n.4963-116C>A) c.4957-116C>A (n.4957-116C>A) c.3397-116C>A (n.3397-116C>A) c.2890-116C>A (n.2890-116C>A) c.5095-116C>A (n.5095-116C>A) c.5044-116C>A (n.5044-116C>A) n.5605-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425664G>C | CA1673316377 | SYNE1 | c.5101-117C>G (n.5101-117C>G) c.5122-117C>G (n.5122-117C>G) c.5240-196C>G (n.5240-196C>G) n.5319-117C>G c.5071-117C>G (n.5071-117C>G) c.5050-117C>G (n.5050-117C>G) c.4963-117C>G (n.4963-117C>G) c.4957-117C>G (n.4957-117C>G) c.3397-117C>G (n.3397-117C>G) c.2890-117C>G (n.2890-117C>G) c.5095-117C>G (n.5095-117C>G) c.5044-117C>G (n.5044-117C>G) n.5605-117C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152425665G>A | CA2680835714 | SYNE1 | c.5101-118C>T (n.5101-118C>T) c.5122-118C>T (n.5122-118C>T) c.5240-197C>T (n.5240-197C>T) n.5319-118C>T c.5071-118C>T (n.5071-118C>T) c.5050-118C>T (n.5050-118C>T) c.4963-118C>T (n.4963-118C>T) c.4957-118C>T (n.4957-118C>T) c.3397-118C>T (n.3397-118C>T) c.2890-118C>T (n.2890-118C>T) c.5095-118C>T (n.5095-118C>T) c.5044-118C>T (n.5044-118C>T) n.5605-118C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425665G>T | CA2680835715 | SYNE1 | c.5101-118C>A (n.5101-118C>A) c.5122-118C>A (n.5122-118C>A) c.5240-197C>A (n.5240-197C>A) n.5319-118C>A c.5071-118C>A (n.5071-118C>A) c.5050-118C>A (n.5050-118C>A) c.4963-118C>A (n.4963-118C>A) c.4957-118C>A (n.4957-118C>A) c.3397-118C>A (n.3397-118C>A) c.2890-118C>A (n.2890-118C>A) c.5095-118C>A (n.5095-118C>A) c.5044-118C>A (n.5044-118C>A) n.5605-118C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425666A>C | CA2680835716 | SYNE1 | c.5101-119T>G (n.5101-119T>G) c.5122-119T>G (n.5122-119T>G) c.5240-198T>G (n.5240-198T>G) n.5319-119T>G c.5071-119T>G (n.5071-119T>G) c.5050-119T>G (n.5050-119T>G) c.4963-119T>G (n.4963-119T>G) c.4957-119T>G (n.4957-119T>G) c.3397-119T>G (n.3397-119T>G) c.2890-119T>G (n.2890-119T>G) c.5095-119T>G (n.5095-119T>G) c.5044-119T>G (n.5044-119T>G) n.5605-119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152425667C>A | CA2680835717 | SYNE1 | c.5101-120G>T (n.5101-120G>T) c.5122-120G>T (n.5122-120G>T) c.5240-199G>T (n.5240-199G>T) n.5319-120G>T c.5071-120G>T (n.5071-120G>T) c.5050-120G>T (n.5050-120G>T) c.4963-120G>T (n.4963-120G>T) c.4957-120G>T (n.4957-120G>T) c.3397-120G>T (n.3397-120G>T) c.2890-120G>T (n.2890-120G>T) c.5095-120G>T (n.5095-120G>T) c.5044-120G>T (n.5044-120G>T) n.5605-120G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425667C>T | CA2680835718 | SYNE1 | c.5101-120G>A (n.5101-120G>A) c.5122-120G>A (n.5122-120G>A) c.5240-199G>A (n.5240-199G>A) n.5319-120G>A c.5071-120G>A (n.5071-120G>A) c.5050-120G>A (n.5050-120G>A) c.4963-120G>A (n.4963-120G>A) c.4957-120G>A (n.4957-120G>A) c.3397-120G>A (n.3397-120G>A) c.2890-120G>A (n.2890-120G>A) c.5095-120G>A (n.5095-120G>A) c.5044-120G>A (n.5044-120G>A) n.5605-120G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425668A>G | CA2680835719 | SYNE1 | c.5101-121T>C (n.5101-121T>C) c.5122-121T>C (n.5122-121T>C) c.5240-200T>C (n.5240-200T>C) n.5319-121T>C c.5071-121T>C (n.5071-121T>C) c.5050-121T>C (n.5050-121T>C) c.4963-121T>C (n.4963-121T>C) c.4957-121T>C (n.4957-121T>C) c.3397-121T>C (n.3397-121T>C) c.2890-121T>C (n.2890-121T>C) c.5095-121T>C (n.5095-121T>C) c.5044-121T>C (n.5044-121T>C) n.5605-121T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425669G>A | CA2680835720 | SYNE1 | c.5101-122C>T (n.5101-122C>T) c.5122-122C>T (n.5122-122C>T) c.5240-201C>T (n.5240-201C>T) n.5319-122C>T c.5071-122C>T (n.5071-122C>T) c.5050-122C>T (n.5050-122C>T) c.4963-122C>T (n.4963-122C>T) c.4957-122C>T (n.4957-122C>T) c.3397-122C>T (n.3397-122C>T) c.2890-122C>T (n.2890-122C>T) c.5095-122C>T (n.5095-122C>T) c.5044-122C>T (n.5044-122C>T) n.5605-122C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425669G>T | CA2680835721 | SYNE1 | c.5101-122C>A (n.5101-122C>A) c.5122-122C>A (n.5122-122C>A) c.5240-201C>A (n.5240-201C>A) n.5319-122C>A c.5071-122C>A (n.5071-122C>A) c.5050-122C>A (n.5050-122C>A) c.4963-122C>A (n.4963-122C>A) c.4957-122C>A (n.4957-122C>A) c.3397-122C>A (n.3397-122C>A) c.2890-122C>A (n.2890-122C>A) c.5095-122C>A (n.5095-122C>A) c.5044-122C>A (n.5044-122C>A) n.5605-122C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425670G>A | CA2680835722 | SYNE1 | c.5101-123C>T (n.5101-123C>T) c.5122-123C>T (n.5122-123C>T) c.5240-202C>T (n.5240-202C>T) n.5319-123C>T c.5071-123C>T (n.5071-123C>T) c.5050-123C>T (n.5050-123C>T) c.4963-123C>T (n.4963-123C>T) c.4957-123C>T (n.4957-123C>T) c.3397-123C>T (n.3397-123C>T) c.2890-123C>T (n.2890-123C>T) c.5095-123C>T (n.5095-123C>T) c.5044-123C>T (n.5044-123C>T) n.5605-123C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425670G>T | CA2680835723 | SYNE1 | c.5101-123C>A (n.5101-123C>A) c.5122-123C>A (n.5122-123C>A) c.5240-202C>A (n.5240-202C>A) n.5319-123C>A c.5071-123C>A (n.5071-123C>A) c.5050-123C>A (n.5050-123C>A) c.4963-123C>A (n.4963-123C>A) c.4957-123C>A (n.4957-123C>A) c.3397-123C>A (n.3397-123C>A) c.2890-123C>A (n.2890-123C>A) c.5095-123C>A (n.5095-123C>A) c.5044-123C>A (n.5044-123C>A) n.5605-123C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425671C>A | CA2680835724 | SYNE1 | c.5101-124G>T (n.5101-124G>T) c.5122-124G>T (n.5122-124G>T) c.5240-203G>T (n.5240-203G>T) n.5319-124G>T c.5071-124G>T (n.5071-124G>T) c.5050-124G>T (n.5050-124G>T) c.4963-124G>T (n.4963-124G>T) c.4957-124G>T (n.4957-124G>T) c.3397-124G>T (n.3397-124G>T) c.2890-124G>T (n.2890-124G>T) c.5095-124G>T (n.5095-124G>T) c.5044-124G>T (n.5044-124G>T) n.5605-124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425671C>T | CA2680835725 | SYNE1 | c.5101-124G>A (n.5101-124G>A) c.5122-124G>A (n.5122-124G>A) c.5240-203G>A (n.5240-203G>A) n.5319-124G>A c.5071-124G>A (n.5071-124G>A) c.5050-124G>A (n.5050-124G>A) c.4963-124G>A (n.4963-124G>A) c.4957-124G>A (n.4957-124G>A) c.3397-124G>A (n.3397-124G>A) c.2890-124G>A (n.2890-124G>A) c.5095-124G>A (n.5095-124G>A) c.5044-124G>A (n.5044-124G>A) n.5605-124G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152425672T>C | CA2680835727 | SYNE1 | c.5101-125A>G (n.5101-125A>G) c.5122-125A>G (n.5122-125A>G) c.5240-204A>G (n.5240-204A>G) n.5319-125A>G c.5071-125A>G (n.5071-125A>G) c.5050-125A>G (n.5050-125A>G) c.4963-125A>G (n.4963-125A>G) c.4957-125A>G (n.4957-125A>G) c.3397-125A>G (n.3397-125A>G) c.2890-125A>G (n.2890-125A>G) c.5095-125A>G (n.5095-125A>G) c.5044-125A>G (n.5044-125A>G) n.5605-125A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425673G>T | CA2680835728 | SYNE1 | c.5101-126C>A (n.5101-126C>A) c.5122-126C>A (n.5122-126C>A) c.5240-205C>A (n.5240-205C>A) n.5319-126C>A c.5071-126C>A (n.5071-126C>A) c.5050-126C>A (n.5050-126C>A) c.4963-126C>A (n.4963-126C>A) c.4957-126C>A (n.4957-126C>A) c.3397-126C>A (n.3397-126C>A) c.2890-126C>A (n.2890-126C>A) c.5095-126C>A (n.5095-126C>A) c.5044-126C>A (n.5044-126C>A) n.5605-126C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152425673_152425678del | CA2773591232 | SYNE1 | c.5101-131_5101-126del (n.5101-131_5101-126del) c.5122-131_5122-126del (n.5122-131_5122-126del) c.5240-210_5240-205del (n.5240-210_5240-205del) n.5319-131_5319-126del c.5071-131_5071-126del (n.5071-131_5071-126del) c.5050-131_5050-126del (n.5050-131_5050-126del) c.4963-131_4963-126del (n.4963-131_4963-126del) c.4957-131_4957-126del (n.4957-131_4957-126del) c.3397-131_3397-126del (n.3397-131_3397-126del) c.2890-131_2890-126del (n.2890-131_2890-126del) c.5095-131_5095-126del (n.5095-131_5095-126del) c.5044-131_5044-126del (n.5044-131_5044-126del) n.5605-131_5605-126del | |
| 6 | g.152425679_152425680del | CA2680835729 | SYNE1 | c.5101-129_5101-128del (n.5101-129_5101-128del) c.5122-129_5122-128del (n.5122-129_5122-128del) c.5240-208_5240-207del (n.5240-208_5240-207del) n.5319-129_5319-128del c.5071-129_5071-128del (n.5071-129_5071-128del) c.5050-129_5050-128del (n.5050-129_5050-128del) c.4963-129_4963-128del (n.4963-129_4963-128del) c.4957-129_4957-128del (n.4957-129_4957-128del) c.3397-129_3397-128del (n.3397-129_3397-128del) c.2890-129_2890-128del (n.2890-129_2890-128del) c.5095-129_5095-128del (n.5095-129_5095-128del) c.5044-129_5044-128del (n.5044-129_5044-128del) n.5605-129_5605-128del | gnomAD v4 |