Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5319-18dup
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n.5605-18dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5605-21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5605-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425569G=CA1673316256SYNE1c.5101-22C= (n.5101-22C=)
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n.5605-22C=
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n.5605-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5605-23C=
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n.5319-23C>A
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n.5605-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425571A=CA1673316260SYNE1c.5101-24T= (n.5101-24T=)
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n.5605-24T=
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n.5319-24T>A
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n.5605-24T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425572T>ACA2680835672SYNE1c.5101-25A>T (n.5101-25A>T)
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n.5319-25A>T
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n.5605-25A>T
 gnomAD v4
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n.5319-25A>G
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n.5605-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425572T=CA1673316263SYNE1c.5101-25A= (n.5101-25A=)
c.5122-25A= (n.5122-25A=)
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n.5319-25A=
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n.5605-25A=
6g.152425575C=CA1673316265SYNE1c.5101-28G= (n.5101-28G=)
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n.5319-28G=
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n.5319-28G>A
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c.5044-28G>A (n.5044-28G>A)
n.5605-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425576A>CCA2578775318SYNE1c.5101-29T>G (n.5101-29T>G)
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n.5319-29T>G
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c.5095-29T>G (n.5095-29T>G)
c.5044-29T>G (n.5044-29T>G)
n.5605-29T>G
 gnomAD v4
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c.5240-108T>C (n.5240-108T>C)
n.5319-29T>C
c.5071-29T>C (n.5071-29T>C)
c.5050-29T>C (n.5050-29T>C)
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c.4957-29T>C (n.4957-29T>C)
c.3397-29T>C (n.3397-29T>C)
c.2890-29T>C (n.2890-29T>C)
c.5095-29T>C (n.5095-29T>C)
c.5044-29T>C (n.5044-29T>C)
n.5605-29T>C
 gnomAD v4
6g.152425577T>ACA820889204SYNE1c.5101-30A>T (n.5101-30A>T)
c.5122-30A>T (n.5122-30A>T)
c.5240-109A>T (n.5240-109A>T)
n.5319-30A>T
c.5071-30A>T (n.5071-30A>T)
c.5050-30A>T (n.5050-30A>T)
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n.5605-30A>T
 dbSNP
6g.152425577T>CCA150215532SYNE1c.5101-30A>G (n.5101-30A>G)
c.5122-30A>G (n.5122-30A>G)
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n.5319-30A>G
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c.2890-30A>G (n.2890-30A>G)
c.5095-30A>G (n.5095-30A>G)
c.5044-30A>G (n.5044-30A>G)
n.5605-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425577T=CA1673316267SYNE1c.5101-30A= (n.5101-30A=)
c.5122-30A= (n.5122-30A=)
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n.5319-30A=
c.5071-30A= (n.5071-30A=)
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c.5095-30A= (n.5095-30A=)
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n.5605-30A=
6g.152425578C=CA1673316269SYNE1c.5101-31G= (n.5101-31G=)
c.5122-31G= (n.5122-31G=)
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n.5319-31G=
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c.4957-31G= (n.4957-31G=)
c.3397-31G= (n.3397-31G=)
c.2890-31G= (n.2890-31G=)
c.5095-31G= (n.5095-31G=)
c.5044-31G= (n.5044-31G=)
n.5605-31G=
6g.152425578C>TCA150215540SYNE1c.5101-31G>A (n.5101-31G>A)
c.5122-31G>A (n.5122-31G>A)
c.5240-110G>A (n.5240-110G>A)
n.5319-31G>A
c.5071-31G>A (n.5071-31G>A)
c.5050-31G>A (n.5050-31G>A)
c.4963-31G>A (n.4963-31G>A)
c.4957-31G>A (n.4957-31G>A)
c.3397-31G>A (n.3397-31G>A)
c.2890-31G>A (n.2890-31G>A)
c.5095-31G>A (n.5095-31G>A)
c.5044-31G>A (n.5044-31G>A)
n.5605-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152425581A>GCA2680835674SYNE1c.5101-34T>C (n.5101-34T>C)
c.5122-34T>C (n.5122-34T>C)
c.5240-113T>C (n.5240-113T>C)
n.5319-34T>C
c.5071-34T>C (n.5071-34T>C)
c.5050-34T>C (n.5050-34T>C)
c.4963-34T>C (n.4963-34T>C)
c.4957-34T>C (n.4957-34T>C)
c.3397-34T>C (n.3397-34T>C)
c.2890-34T>C (n.2890-34T>C)
c.5095-34T>C (n.5095-34T>C)
c.5044-34T>C (n.5044-34T>C)
n.5605-34T>C
 gnomAD v4
6g.152425582_152425583delinsACCA1673316271SYNE1c.5101-36_5101-35delinsGT (n.5101-36_5101-35delinsGT)
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n.5319-36del
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n.5605-36del
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n.5605-39_5605-36del
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 dbSNP
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n.5605-39C>T
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n.5605-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5605-42A>G
 dbSNP
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n.5319-42A>C
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n.5605-42A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425589T=CA1673316281SYNE1c.5101-42A= (n.5101-42A=)
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n.5319-42A=
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n.5605-42A=
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n.5319-43C>T
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n.5605-43C>T
 dbSNP
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n.5319-43C>A
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n.5605-43C>A
 gnomAD v4
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n.5319-46T>C
c.5071-46T>C (n.5071-46T>C)
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c.4957-46T>C (n.4957-46T>C)
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c.2890-46T>C (n.2890-46T>C)
c.5095-46T>C (n.5095-46T>C)
c.5044-46T>C (n.5044-46T>C)
n.5605-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425594A=CA1673316289SYNE1c.5101-47T= (n.5101-47T=)
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n.5605-47T=
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n.5319-47T>G
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n.5605-47T>G
 dbSNP
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n.5605-48_5605-47delinsCT
6g.152425595delCA571136270SYNE1c.5101-48del (n.5101-48del)
c.5122-48del (n.5122-48del)
c.5240-127del (n.5240-127del)
n.5319-48del
c.5071-48del (n.5071-48del)
c.5050-48del (n.5050-48del)
c.4963-48del (n.4963-48del)
c.4957-48del (n.4957-48del)
c.3397-48del (n.3397-48del)
c.2890-48del (n.2890-48del)
c.5095-48del (n.5095-48del)
c.5044-48del (n.5044-48del)
n.5605-48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425595G>ACA4058364SYNE1c.5101-48C>T (n.5101-48C>T)
c.5122-48C>T (n.5122-48C>T)
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n.5319-48C>T
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c.4963-48C>T (n.4963-48C>T)
c.4957-48C>T (n.4957-48C>T)
c.3397-48C>T (n.3397-48C>T)
c.2890-48C>T (n.2890-48C>T)
c.5095-48C>T (n.5095-48C>T)
c.5044-48C>T (n.5044-48C>T)
n.5605-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425595G=CA1673316293SYNE1c.5101-48C= (n.5101-48C=)
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n.5605-48C=
6g.152425595G>TCA571136269SYNE1c.5101-48C>A (n.5101-48C>A)
c.5122-48C>A (n.5122-48C>A)
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n.5319-48C>A
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n.5605-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5605-52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425599G=CA1673316299SYNE1c.5101-52C= (n.5101-52C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5319-54T>C
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n.5605-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425601A>TCA2680835675SYNE1c.5101-54T>A (n.5101-54T>A)
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n.5319-54T>A
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n.5605-54T>A
 gnomAD v4
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n.5319-55G>A
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n.5605-55G>A
 gnomAD v4
6g.152425603C=CA1673316308SYNE1c.5101-56G= (n.5101-56G=)
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n.5319-56G=
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n.5605-56G=
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n.5319-56G>A
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n.5605-56G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152425604A=CA1673316311SYNE1c.5101-57T= (n.5101-57T=)
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n.5319-57T=
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n.5605-57T=
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n.5319-57T>A
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n.5605-57T>A
 dbSNP
6g.152425605T>CCA820889219SYNE1c.5101-58A>G (n.5101-58A>G)
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n.5319-58A>G
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n.5605-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425605T>GCA820889216SYNE1c.5101-58A>C (n.5101-58A>C)
c.5122-58A>C (n.5122-58A>C)
c.5240-137A>C (n.5240-137A>C)
n.5319-58A>C
c.5071-58A>C (n.5071-58A>C)
c.5050-58A>C (n.5050-58A>C)
c.4963-58A>C (n.4963-58A>C)
c.4957-58A>C (n.4957-58A>C)
c.3397-58A>C (n.3397-58A>C)
c.2890-58A>C (n.2890-58A>C)
c.5095-58A>C (n.5095-58A>C)
c.5044-58A>C (n.5044-58A>C)
n.5605-58A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425605T=CA1673316313SYNE1c.5101-58A= (n.5101-58A=)
c.5122-58A= (n.5122-58A=)
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n.5319-58A=
c.5071-58A= (n.5071-58A=)
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c.5095-58A= (n.5095-58A=)
c.5044-58A= (n.5044-58A=)
n.5605-58A=
6g.152425606G>ACA2773591231SYNE1c.5101-59C>T (n.5101-59C>T)
c.5122-59C>T (n.5122-59C>T)
c.5240-138C>T (n.5240-138C>T)
n.5319-59C>T
c.5071-59C>T (n.5071-59C>T)
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c.4957-59C>T (n.4957-59C>T)
c.3397-59C>T (n.3397-59C>T)
c.2890-59C>T (n.2890-59C>T)
c.5095-59C>T (n.5095-59C>T)
c.5044-59C>T (n.5044-59C>T)
n.5605-59C>T
6g.152425607C>ACA150215610SYNE1c.5101-60G>T (n.5101-60G>T)
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n.5319-60G>T
c.5071-60G>T (n.5071-60G>T)
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c.4963-60G>T (n.4963-60G>T)
c.4957-60G>T (n.4957-60G>T)
c.3397-60G>T (n.3397-60G>T)
c.2890-60G>T (n.2890-60G>T)
c.5095-60G>T (n.5095-60G>T)
c.5044-60G>T (n.5044-60G>T)
n.5605-60G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425607C=CA1673316315SYNE1c.5101-60G= (n.5101-60G=)
c.5122-60G= (n.5122-60G=)
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n.5319-60G=
c.5071-60G= (n.5071-60G=)
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c.5095-60G= (n.5095-60G=)
c.5044-60G= (n.5044-60G=)
n.5605-60G=
6g.152425607C>TCA820889220SYNE1c.5101-60G>A (n.5101-60G>A)
c.5122-60G>A (n.5122-60G>A)
c.5240-139G>A (n.5240-139G>A)
n.5319-60G>A
c.5071-60G>A (n.5071-60G>A)
c.5050-60G>A (n.5050-60G>A)
c.4963-60G>A (n.4963-60G>A)
c.4957-60G>A (n.4957-60G>A)
c.3397-60G>A (n.3397-60G>A)
c.2890-60G>A (n.2890-60G>A)
c.5095-60G>A (n.5095-60G>A)
c.5044-60G>A (n.5044-60G>A)
n.5605-60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425608G>ACA150215614SYNE1c.5101-61C>T (n.5101-61C>T)
c.5122-61C>T (n.5122-61C>T)
c.5240-140C>T (n.5240-140C>T)
n.5319-61C>T
c.5071-61C>T (n.5071-61C>T)
c.5050-61C>T (n.5050-61C>T)
c.4963-61C>T (n.4963-61C>T)
c.4957-61C>T (n.4957-61C>T)
c.3397-61C>T (n.3397-61C>T)
c.2890-61C>T (n.2890-61C>T)
c.5095-61C>T (n.5095-61C>T)
c.5044-61C>T (n.5044-61C>T)
n.5605-61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.152425608G>CCA2680835677SYNE1c.5101-61C>G (n.5101-61C>G)
c.5122-61C>G (n.5122-61C>G)
c.5240-140C>G (n.5240-140C>G)
n.5319-61C>G
c.5071-61C>G (n.5071-61C>G)
c.5050-61C>G (n.5050-61C>G)
c.4963-61C>G (n.4963-61C>G)
c.4957-61C>G (n.4957-61C>G)
c.3397-61C>G (n.3397-61C>G)
c.2890-61C>G (n.2890-61C>G)
c.5095-61C>G (n.5095-61C>G)
c.5044-61C>G (n.5044-61C>G)
n.5605-61C>G
 gnomAD v4
6g.152425608G=CA1673316317SYNE1c.5101-61C= (n.5101-61C=)
c.5122-61C= (n.5122-61C=)
c.5240-140C= (n.5240-140C=)
n.5319-61C=
c.5071-61C= (n.5071-61C=)
c.5050-61C= (n.5050-61C=)
c.4963-61C= (n.4963-61C=)
c.4957-61C= (n.4957-61C=)
c.3397-61C= (n.3397-61C=)
c.2890-61C= (n.2890-61C=)
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 gnomAD v4
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n.5319-72del
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n.5605-72del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.5605-74C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5319-75dup
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n.5605-75dup
 dbSNP
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n.5605-77C>T
 gnomAD v4
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n.5605-77C>A
 gnomAD v4
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n.5319-78A>C
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n.5605-78A>C
 gnomAD v4
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n.5605-79G>T
 gnomAD v4
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n.5605-80G>T
 gnomAD v4
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n.5605-80G>A
 gnomAD v4
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n.5605-82T>G
 dbSNP
6g.152425629A>GCA2534394767SYNE1c.5101-82T>C (n.5101-82T>C)
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n.5319-82T>C
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n.5605-82T>C
 gnomAD v4
6g.152425631G>ACA2558684377SYNE1c.5101-84C>T (n.5101-84C>T)
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n.5605-84C>T
 gnomAD v4
6g.152425632G>TCA2680835697SYNE1c.5101-85C>A (n.5101-85C>A)
c.5122-85C>A (n.5122-85C>A)
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n.5319-85C>A
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c.5044-85C>A (n.5044-85C>A)
n.5605-85C>A
 gnomAD v4
6g.152425632_152425633delCA2680835696SYNE1c.5101-86_5101-85del (n.5101-86_5101-85del)
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n.5319-86_5319-85del
c.5071-86_5071-85del (n.5071-86_5071-85del)
c.5050-86_5050-85del (n.5050-86_5050-85del)
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c.2890-86_2890-85del (n.2890-86_2890-85del)
c.5095-86_5095-85del (n.5095-86_5095-85del)
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n.5605-86_5605-85del
 gnomAD v4
6g.152425634T>CCA820889228SYNE1c.5101-87A>G (n.5101-87A>G)
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n.5319-87A>G
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n.5605-87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425634T=CA1673316335SYNE1c.5101-87A= (n.5101-87A=)
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n.5605-87A=
6g.152425636C>ACA2680835698SYNE1c.5101-89G>T (n.5101-89G>T)
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 gnomAD v4
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n.5605-89G=
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n.5605-90C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5605-91G>A
 gnomAD v4
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n.5319-92T>C
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n.5605-92T>C
6g.152425640T>GCA150215647SYNE1c.5101-93A>C (n.5101-93A>C)
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n.5605-93A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425640T=CA1673316344SYNE1c.5101-93A= (n.5101-93A=)
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n.5319-93A=
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n.5605-93A=
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n.5319-94A>C
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n.5605-94A>C
 dbSNP
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n.5319-94A=
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n.5605-94A=
6g.152425642C>ACA2680835701SYNE1c.5101-95G>T (n.5101-95G>T)
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n.5319-95G>T
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n.5605-95G>T
 gnomAD v4
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n.5319-97A>C
c.5071-97A>C (n.5071-97A>C)
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c.4957-97A>C (n.4957-97A>C)
c.3397-97A>C (n.3397-97A>C)
c.2890-97A>C (n.2890-97A>C)
c.5095-97A>C (n.5095-97A>C)
c.5044-97A>C (n.5044-97A>C)
n.5605-97A>C
 gnomAD v4
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n.5319-98C>T
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c.5095-98C>T (n.5095-98C>T)
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n.5605-98C>T
 gnomAD v4
6g.152425645G>TCA2680835704SYNE1c.5101-98C>A (n.5101-98C>A)
c.5122-98C>A (n.5122-98C>A)
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n.5319-98C>A
c.5071-98C>A (n.5071-98C>A)
c.5050-98C>A (n.5050-98C>A)
c.4963-98C>A (n.4963-98C>A)
c.4957-98C>A (n.4957-98C>A)
c.3397-98C>A (n.3397-98C>A)
c.2890-98C>A (n.2890-98C>A)
c.5095-98C>A (n.5095-98C>A)
c.5044-98C>A (n.5044-98C>A)
n.5605-98C>A
 gnomAD v4
6g.152425647A>CCA2680835705SYNE1c.5101-100T>G (n.5101-100T>G)
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n.5319-100T>G
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n.5605-100T>G
 gnomAD v4
6g.152425650A=CA1673316349SYNE1c.5101-103T= (n.5101-103T=)
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n.5605-103T=
6g.152425650A>TCA571136272SYNE1c.5101-103T>A (n.5101-103T>A)
c.5122-103T>A (n.5122-103T>A)
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n.5319-103T>A
c.5071-103T>A (n.5071-103T>A)
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n.5605-103T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425651T>CCA1673316352SYNE1c.5101-104A>G (n.5101-104A>G)
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n.5319-104A>G
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c.2890-104A>G (n.2890-104A>G)
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n.5605-104A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.152425651T=CA1673316351SYNE1c.5101-104A= (n.5101-104A=)
c.5122-104A= (n.5122-104A=)
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n.5319-104A=
c.5071-104A= (n.5071-104A=)
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c.4957-104A= (n.4957-104A=)
c.3397-104A= (n.3397-104A=)
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c.5095-104A= (n.5095-104A=)
c.5044-104A= (n.5044-104A=)
n.5605-104A=
6g.152425652G>ACA2680835706SYNE1c.5101-105C>T (n.5101-105C>T)
c.5122-105C>T (n.5122-105C>T)
c.5240-184C>T (n.5240-184C>T)
n.5319-105C>T
c.5071-105C>T (n.5071-105C>T)
c.5050-105C>T (n.5050-105C>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched