Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239605A=CA2249505935PMP22c.185T= (p.Leu62=)
c.179-5T= (n.179-5T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.201T=
n.165T=
c.179-8525T= (n.179-8525T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.6T= (p.Ala2=)
n.311T=
n.211T=
n.280T=
n.180T=
17g.15239605A>CCA334283PMP22c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.179-5T>G (n.179-5T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.201T>G
n.165T>G
c.179-8525T>G (n.179-8525T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.311T>G
n.211T>G
n.280T>G
n.180T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239605A>GCA398268426PMP22c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.201T>C
n.165T>C
c.179-8525T>C (n.179-8525T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.311T>C
n.211T>C
n.280T>C
n.180T>C
dbSNP
17g.15239605A>TCA398268428PMP22c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.179-5T>A (n.179-5T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.201T>A
n.165T>A
c.179-8525T>A (n.179-8525T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.311T>A
n.211T>A
n.280T>A
n.180T>A
17g.15239606G>ACA8403386PMP22c.184C>T (p.Leu62=)
c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.200C>T
n.164C>T
c.179-8526C>T (n.179-8526C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.310C>T
n.210C>T
n.279C>T
n.179C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239606G>CCA398268432PMP22c.184C>G (p.Leu62Val)
c.179-6C>G (n.179-6C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.200C>G
n.164C>G
c.179-8526C>G (n.179-8526C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.310C>G
n.210C>G
n.279C>G
n.179C>G
17g.15239606G=CA2249505936PMP22c.184C= (p.Leu62=)
c.179-6C= (n.179-6C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.200C=
n.164C=
c.179-8526C= (n.179-8526C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.310C=
n.210C=
n.279C=
n.179C=
17g.15239606G>TCA398268434PMP22c.184C>A (p.Leu62Met)
c.179-6C>A (n.179-6C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.200C>A
n.164C>A
c.179-8526C>A (n.179-8526C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.310C>A
n.210C>A
n.279C>A
n.179C>A
17g.15239607C>ACA398268437PMP22c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.179-7G>T (n.179-7G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.199G>T
n.163G>T
c.179-8527G>T (n.179-8527G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.309G>T
n.209G>T
n.278G>T
n.178G>T
17g.15239607C=CA2249505937PMP22c.183G= (p.Trp61=)
c.179-7G= (n.179-7G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.199G=
n.163G=
c.179-8527G= (n.179-8527G=)
c.285G= (p.Trp95=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.309G=
n.209G=
n.278G=
n.178G=
17g.15239607C>GCA398268439PMP22c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.179-7G>C (n.179-7G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.199G>C
n.163G>C
c.179-8527G>C (n.179-8527G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.309G>C
n.209G>C
n.278G>C
n.178G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15239607C>TCA398268441PMP22c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.179-7G>A (n.179-7G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.199G>A
n.163G>A
c.179-8527G>A (n.179-8527G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.309G>A
n.209G>A
n.278G>A
n.178G>A
ClinVar dbSNP
17g.15239608C>ACA398268443PMP22c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.179-8G>T (n.179-8G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.198G>T
n.162G>T
c.179-8528G>T (n.179-8528G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.308G>T
n.208G>T
n.277G>T
n.177G>T
gnomAD v4
17g.15239608C>GCA398268445PMP22c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.179-8G>C (n.179-8G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.198G>C
n.162G>C
c.179-8528G>C (n.179-8528G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.308G>C
n.208G>C
n.277G>C
n.177G>C
17g.15239608C>TCA398268446PMP22c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.179-8G>A (n.179-8G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.198G>A
n.162G>A
c.179-8528G>A (n.179-8528G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.308G>A
n.208G>A
n.277G>A
n.177G>A
17g.15239609delCA2573153159PMP22c.181del (p.Trp61GlyfsTer9)
c.179-9del (n.179-9del)
c.-24del (n.-24del)
n.197del
n.161del
c.179-8529del (n.179-8529del)
c.283del (p.Trp95GlyfsTer9)
c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
n.307del
n.207del
n.276del
n.176del
ClinVar dbSNP
17g.15239609A>CCA398268449PMP22c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.179-9T>G (n.179-9T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.197T>G
n.161T>G
c.179-8529T>G (n.179-8529T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.307T>G
n.207T>G
n.276T>G
n.176T>G
17g.15239609A>GCA398268453PMP22c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.179-9T>C (n.179-9T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.197T>C
n.161T>C
c.179-8529T>C (n.179-8529T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.307T>C
n.207T>C
n.276T>C
n.176T>C
17g.15239609A>TCA398268451PMP22c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.179-9T>A (n.179-9T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.197T>A
n.161T>A
c.179-8529T>A (n.179-8529T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.307T>A
n.207T>A
n.276T>A
n.176T>A
17g.15239610T>ACA398268456PMP22c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.179-10A>T (n.179-10A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.196A>T
n.160A>T
c.179-8530A>T (n.179-8530A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.306A>T
n.206A>T
n.275A>T
n.175A>T
17g.15239610T>CCA398268458PMP22c.180A>G (p.Glu60=)
c.179-10A>G (n.179-10A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.196A>G
n.160A>G
c.179-8530A>G (n.179-8530A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.306A>G
n.206A>G
n.275A>G
n.175A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239610T>GCA398268460PMP22c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.179-10A>C (n.179-10A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.196A>C
n.160A>C
c.179-8530A>C (n.179-8530A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.306A>C
n.206A>C
n.275A>C
n.175A>C
17g.15239610T=CA2249505938PMP22c.180A= (p.Glu60=)
c.179-10A= (n.179-10A=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.196A=
n.160A=
c.179-8530A= (n.179-8530A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.1A= (p.Met1=)
n.306A=
n.206A=
n.275A=
n.175A=
17g.15239611T>ACA398268462PMP22c.179A>T (p.Glu60Val)
c.179-11A>T (n.179-11A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.195A>T
n.159A>T
c.179-8531A>T (n.179-8531A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.305A>T
n.205A>T
n.274A>T
n.174A>T
17g.15239611T>CCA398268465PMP22c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.179-11A>G (n.179-11A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.195A>G
n.159A>G
c.179-8531A>G (n.179-8531A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.305A>G
n.205A>G
n.274A>G
n.174A>G
17g.15239611T>GCA398268467PMP22c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.179-11A>C (n.179-11A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.195A>C
n.159A>C
c.179-8531A>C (n.179-8531A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.305A>C
n.205A>C
n.274A>C
n.174A>C
17g.15239612C>ACA398268470PMP22c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.179-12G>T (n.179-12G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.195-1G>T
n.159-1G>T
c.179-8532G>T (n.179-8532G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.305-1G>T
n.205-1G>T
n.274-1G>T
n.174-1G>T
17g.15239612C=CA2249505939PMP22c.179-1G= (n.179-1G=)
c.179-12G= (n.179-12G=)
c.-26-1G= (n.-26-1G=)
n.195-1G=
n.159-1G=
c.179-8532G= (n.179-8532G=)
c.281-1G= (n.281-1G=)
c.-1-1G= (n.-1-1G=)
n.305-1G=
n.205-1G=
n.274-1G=
n.174-1G=
17g.15239612C>GCA398268472PMP22c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.179-12G>C (n.179-12G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.195-1G>C
n.159-1G>C
c.179-8532G>C (n.179-8532G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.305-1G>C
n.205-1G>C
n.274-1G>C
n.174-1G>C
ClinVar dbSNP
17g.15239612C>TCA398268473PMP22c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.179-12G>A (n.179-12G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
n.195-1G>A
n.159-1G>A
c.179-8532G>A (n.179-8532G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.305-1G>A
n.205-1G>A
n.274-1G>A
n.174-1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.15239613T>ACA398268476PMP22c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.179-13A>T (n.179-13A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.195-2A>T
n.159-2A>T
c.179-8533A>T (n.179-8533A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.305-2A>T
n.205-2A>T
n.274-2A>T
n.174-2A>T
17g.15239613T>CCA398268478PMP22c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.179-13A>G (n.179-13A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.195-2A>G
n.159-2A>G
c.179-8533A>G (n.179-8533A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.305-2A>G
n.205-2A>G
n.274-2A>G
n.174-2A>G
ClinVar dbSNP
17g.15239613T>GCA398268480PMP22c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.179-13A>C (n.179-13A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
n.195-2A>C
n.159-2A>C
c.179-8533A>C (n.179-8533A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.305-2A>C
n.205-2A>C
n.274-2A>C
n.174-2A>C
17g.15239613T=CA2249505940PMP22c.179-2A= (n.179-2A=)
c.179-13A= (n.179-13A=)
c.-26-2A= (n.-26-2A=)
n.195-2A=
n.159-2A=
c.179-8533A= (n.179-8533A=)
c.281-2A= (n.281-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.305-2A=
n.205-2A=
n.274-2A=
n.174-2A=
17g.15239614G>ACA726347693PMP22c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.195-3C>T
n.159-3C>T
c.179-8534C>T (n.179-8534C>T)
c.281-3C>T (n.281-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.305-3C>T
n.205-3C>T
n.274-3C>T
n.174-3C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15239614G>CCA2573153160PMP22c.179-3C>G (n.179-3C>G)
c.179-14C>G (n.179-14C>G)
c.-26-3C>G (n.-26-3C>G)
n.195-3C>G
n.159-3C>G
c.179-8534C>G (n.179-8534C>G)
c.281-3C>G (n.281-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.305-3C>G
n.205-3C>G
n.274-3C>G
n.174-3C>G
ClinVar dbSNP
17g.15239614G=CA2249505941PMP22c.179-3C= (n.179-3C=)
c.179-14C= (n.179-14C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
n.195-3C=
n.159-3C=
c.179-8534C= (n.179-8534C=)
c.281-3C= (n.281-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.305-3C=
n.205-3C=
n.274-3C=
n.174-3C=
17g.15239614G>TCA624936276PMP22c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.179-14C>A (n.179-14C>A)
c.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
n.195-3C>A
n.159-3C>A
c.179-8534C>A (n.179-8534C>A)
c.281-3C>A (n.281-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.305-3C>A
n.205-3C>A
n.274-3C>A
n.174-3C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239615G>ACA2808583209PMP22c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.-26-4C>T (n.-26-4C>T)
n.195-4C>T
n.159-4C>T
c.179-8535C>T (n.179-8535C>T)
c.281-4C>T (n.281-4C>T)
c.-1-4C>T (n.-1-4C>T)
n.305-4C>T
n.205-4C>T
n.274-4C>T
n.174-4C>T
17g.15239615G>CCA2636216853PMP22c.179-4C>G (n.179-4C>G)
c.179-15C>G (n.179-15C>G)
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n.195-4C>G
n.159-4C>G
c.179-8535C>G (n.179-8535C>G)
c.281-4C>G (n.281-4C>G)
c.-1-4C>G (n.-1-4C>G)
n.305-4C>G
n.205-4C>G
n.274-4C>G
n.174-4C>G
gnomAD v4
17g.15239616G>ACA8403387PMP22c.179-5C>T (n.179-5C>T)
c.179-16C>T (n.179-16C>T)
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n.195-5C>T
n.159-5C>T
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c.281-5C>T (n.281-5C>T)
c.-1-5C>T (n.-1-5C>T)
n.305-5C>T
n.205-5C>T
n.274-5C>T
n.174-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239616G>CCA981759694PMP22c.179-5C>G (n.179-5C>G)
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n.159-5C>G
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c.-1-5C>G (n.-1-5C>G)
n.305-5C>G
n.205-5C>G
n.274-5C>G
n.174-5C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239616G=CA2249505942PMP22c.179-5C= (n.179-5C=)
c.179-16C= (n.179-16C=)
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c.179-8536C= (n.179-8536C=)
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n.305-5C=
n.205-5C=
n.274-5C=
n.174-5C=
17g.15239617G>ACA981759702PMP22c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.179-17C>T (n.179-17C>T)
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n.195-6C>T
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c.281-6C>T (n.281-6C>T)
c.-1-6C>T (n.-1-6C>T)
n.305-6C>T
n.205-6C>T
n.274-6C>T
n.174-6C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239617G=CA2249505943PMP22c.179-6C= (n.179-6C=)
c.179-17C= (n.179-17C=)
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n.305-6C=
n.205-6C=
n.274-6C=
n.174-6C=
17g.15239618G>ACA2576178940PMP22c.179-7C>T (n.179-7C>T)
c.179-18C>T (n.179-18C>T)
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n.195-7C>T
n.159-7C>T
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c.-1-7C>T (n.-1-7C>T)
n.305-7C>T
n.205-7C>T
n.274-7C>T
n.174-7C>T
gnomAD v4
17g.15239618G>CCA2636216854PMP22c.179-7C>G (n.179-7C>G)
c.179-18C>G (n.179-18C>G)
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n.195-7C>G
n.159-7C>G
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n.305-7C>G
n.205-7C>G
n.274-7C>G
n.174-7C>G
gnomAD v4
17g.15239619A=CA2249505944PMP22c.179-8T= (n.179-8T=)
c.179-19T= (n.179-19T=)
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n.195-8T=
n.159-8T=
c.179-8539T= (n.179-8539T=)
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c.-1-8T= (n.-1-8T=)
n.305-8T=
n.205-8T=
n.274-8T=
n.174-8T=
17g.15239619A>GCA2249505945PMP22c.179-8T>C (n.179-8T>C)
c.179-19T>C (n.179-19T>C)
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n.195-8T>C
n.159-8T>C
c.179-8539T>C (n.179-8539T>C)
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c.-1-8T>C (n.-1-8T>C)
n.305-8T>C
n.205-8T>C
n.274-8T>C
n.174-8T>C
dbSNP
17g.15239620A>TCA2636216855PMP22c.179-9T>A (n.179-9T>A)
c.179-20T>A (n.179-20T>A)
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n.195-9T>A
n.159-9T>A
c.179-8540T>A (n.179-8540T>A)
c.281-9T>A (n.281-9T>A)
c.-1-9T>A (n.-1-9T>A)
n.305-9T>A
n.205-9T>A
n.274-9T>A
n.174-9T>A
gnomAD v4
17g.15239624G>ACA2576178941PMP22c.179-13C>T (n.179-13C>T)
c.179-24C>T (n.179-24C>T)
c.-26-13C>T (n.-26-13C>T)
n.195-13C>T
n.159-13C>T
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c.281-13C>T (n.281-13C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
n.305-13C>T
n.205-13C>T
n.274-13C>T
n.174-13C>T
17g.15239624G>CCA8403388PMP22c.179-13C>G (n.179-13C>G)
c.179-24C>G (n.179-24C>G)
c.-26-13C>G (n.-26-13C>G)
n.195-13C>G
n.159-13C>G
c.179-8544C>G (n.179-8544C>G)
c.281-13C>G (n.281-13C>G)
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n.305-13C>G
n.205-13C>G
n.274-13C>G
n.174-13C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239624G=CA2249505946PMP22c.179-13C= (n.179-13C=)
c.179-24C= (n.179-24C=)
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n.195-13C=
n.159-13C=
c.179-8544C= (n.179-8544C=)
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n.305-13C=
n.205-13C=
n.274-13C=
n.174-13C=
17g.15239626C>ACA8403389PMP22c.179-15G>T (n.179-15G>T)
c.179-26G>T (n.179-26G>T)
c.-26-15G>T (n.-26-15G>T)
n.195-15G>T
n.159-15G>T
c.179-8546G>T (n.179-8546G>T)
c.281-15G>T (n.281-15G>T)
c.-1-15G>T (n.-1-15G>T)
n.305-15G>T
n.205-15G>T
n.274-15G>T
n.174-15G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.15239626C=CA2249505947PMP22c.179-15G= (n.179-15G=)
c.179-26G= (n.179-26G=)
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n.159-15G=
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n.305-15G=
n.205-15G=
n.274-15G=
n.174-15G=
17g.15239626C>GCA624936277PMP22c.179-15G>C (n.179-15G>C)
c.179-26G>C (n.179-26G>C)
c.-26-15G>C (n.-26-15G>C)
n.195-15G>C
n.159-15G>C
c.179-8546G>C (n.179-8546G>C)
c.281-15G>C (n.281-15G>C)
c.-1-15G>C (n.-1-15G>C)
n.305-15G>C
n.205-15G>C
n.274-15G>C
n.174-15G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239627A>TCA2576178943PMP22c.179-16T>A (n.179-16T>A)
c.179-27T>A (n.179-27T>A)
c.-26-16T>A (n.-26-16T>A)
n.195-16T>A
n.159-16T>A
c.179-8547T>A (n.179-8547T>A)
c.281-16T>A (n.281-16T>A)
c.-1-16T>A (n.-1-16T>A)
n.305-16T>A
n.205-16T>A
n.274-16T>A
n.174-16T>A
17g.15239628C>ACA2581296661PMP22c.179-17G>T (n.179-17G>T)
c.179-28G>T (n.179-28G>T)
c.-26-17G>T (n.-26-17G>T)
n.195-17G>T
n.159-17G>T
c.179-8548G>T (n.179-8548G>T)
c.281-17G>T (n.281-17G>T)
c.-1-17G>T (n.-1-17G>T)
n.305-17G>T
n.205-17G>T
n.274-17G>T
n.174-17G>T
17g.15239628C=CA2249505948PMP22c.179-17G= (n.179-17G=)
c.179-28G= (n.179-28G=)
c.-26-17G= (n.-26-17G=)
n.195-17G=
n.159-17G=
c.179-8548G= (n.179-8548G=)
c.281-17G= (n.281-17G=)
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n.305-17G=
n.205-17G=
n.274-17G=
n.174-17G=
17g.15239628C>GCA726347705PMP22c.179-17G>C (n.179-17G>C)
c.179-28G>C (n.179-28G>C)
c.-26-17G>C (n.-26-17G>C)
n.195-17G>C
n.159-17G>C
c.179-8548G>C (n.179-8548G>C)
c.281-17G>C (n.281-17G>C)
c.-1-17G>C (n.-1-17G>C)
n.305-17G>C
n.205-17G>C
n.274-17G>C
n.174-17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239628C>TCA8403390PMP22c.179-17G>A (n.179-17G>A)
c.179-28G>A (n.179-28G>A)
c.-26-17G>A (n.-26-17G>A)
n.195-17G>A
n.159-17G>A
c.179-8548G>A (n.179-8548G>A)
c.281-17G>A (n.281-17G>A)
c.-1-17G>A (n.-1-17G>A)
n.305-17G>A
n.205-17G>A
n.274-17G>A
n.174-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239630T>CCA726347706PMP22c.179-19A>G (n.179-19A>G)
c.179-30A>G (n.179-30A>G)
c.-26-19A>G (n.-26-19A>G)
n.195-19A>G
n.159-19A>G
c.179-8550A>G (n.179-8550A>G)
c.281-19A>G (n.281-19A>G)
c.-1-19A>G (n.-1-19A>G)
n.305-19A>G
n.205-19A>G
n.274-19A>G
n.174-19A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239630T=CA2249505949PMP22c.179-19A= (n.179-19A=)
c.179-30A= (n.179-30A=)
c.-26-19A= (n.-26-19A=)
n.195-19A=
n.159-19A=
c.179-8550A= (n.179-8550A=)
c.281-19A= (n.281-19A=)
c.-1-19A= (n.-1-19A=)
n.305-19A=
n.205-19A=
n.274-19A=
n.174-19A=
17g.15239631G>CCA2249505951PMP22c.179-20C>G (n.179-20C>G)
c.179-31C>G (n.179-31C>G)
c.-26-20C>G (n.-26-20C>G)
n.195-20C>G
n.159-20C>G
c.179-8551C>G (n.179-8551C>G)
c.281-20C>G (n.281-20C>G)
c.-1-20C>G (n.-1-20C>G)
n.305-20C>G
n.205-20C>G
n.274-20C>G
n.174-20C>G
ClinVar dbSNP
17g.15239631G=CA2249505950PMP22c.179-20C= (n.179-20C=)
c.179-31C= (n.179-31C=)
c.-26-20C= (n.-26-20C=)
n.195-20C=
n.159-20C=
c.179-8551C= (n.179-8551C=)
c.281-20C= (n.281-20C=)
c.-1-20C= (n.-1-20C=)
n.305-20C=
n.205-20C=
n.274-20C=
n.174-20C=
17g.15239632G>CCA8403391PMP22c.179-21C>G (n.179-21C>G)
c.179-32C>G (n.179-32C>G)
c.-26-21C>G (n.-26-21C>G)
n.195-21C>G
n.159-21C>G
c.179-8552C>G (n.179-8552C>G)
c.281-21C>G (n.281-21C>G)
c.-1-21C>G (n.-1-21C>G)
n.305-21C>G
n.205-21C>G
n.274-21C>G
n.174-21C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239632G=CA2249505952PMP22c.179-21C= (n.179-21C=)
c.179-32C= (n.179-32C=)
c.-26-21C= (n.-26-21C=)
n.195-21C=
n.159-21C=
c.179-8552C= (n.179-8552C=)
c.281-21C= (n.281-21C=)
c.-1-21C= (n.-1-21C=)
n.305-21C=
n.205-21C=
n.274-21C=
n.174-21C=
17g.15239634T>CCA624936278PMP22c.179-23A>G (n.179-23A>G)
c.179-34A>G (n.179-34A>G)
c.-26-23A>G (n.-26-23A>G)
n.195-23A>G
n.159-23A>G
c.179-8554A>G (n.179-8554A>G)
c.281-23A>G (n.281-23A>G)
c.-1-23A>G (n.-1-23A>G)
n.305-23A>G
n.205-23A>G
n.274-23A>G
n.174-23A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239634T>GCA2576178944PMP22c.179-23A>C (n.179-23A>C)
c.179-34A>C (n.179-34A>C)
c.-26-23A>C (n.-26-23A>C)
n.195-23A>C
n.159-23A>C
c.179-8554A>C (n.179-8554A>C)
c.281-23A>C (n.281-23A>C)
c.-1-23A>C (n.-1-23A>C)
n.305-23A>C
n.205-23A>C
n.274-23A>C
n.174-23A>C
17g.15239634T=CA2249505953PMP22c.179-23A= (n.179-23A=)
c.179-34A= (n.179-34A=)
c.-26-23A= (n.-26-23A=)
n.195-23A=
n.159-23A=
c.179-8554A= (n.179-8554A=)
c.281-23A= (n.281-23A=)
c.-1-23A= (n.-1-23A=)
n.305-23A=
n.205-23A=
n.274-23A=
n.174-23A=
17g.15239635A>GCA2636216856PMP22c.179-24T>C (n.179-24T>C)
c.179-35T>C (n.179-35T>C)
c.-26-24T>C (n.-26-24T>C)
n.195-24T>C
n.159-24T>C
c.179-8555T>C (n.179-8555T>C)
c.281-24T>C (n.281-24T>C)
c.-1-24T>C (n.-1-24T>C)
n.305-24T>C
n.205-24T>C
n.274-24T>C
n.174-24T>C
gnomAD v4
17g.15239636G>ACA8403392PMP22c.179-25C>T (n.179-25C>T)
c.179-36C>T (n.179-36C>T)
c.-26-25C>T (n.-26-25C>T)
n.195-25C>T
n.159-25C>T
c.179-8556C>T (n.179-8556C>T)
c.281-25C>T (n.281-25C>T)
c.-1-25C>T (n.-1-25C>T)
n.305-25C>T
n.205-25C>T
n.274-25C>T
n.174-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239636G=CA2249505954PMP22c.179-25C= (n.179-25C=)
c.179-36C= (n.179-36C=)
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n.195-25C=
n.159-25C=
c.179-8556C= (n.179-8556C=)
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n.305-25C=
n.205-25C=
n.274-25C=
n.174-25C=
17g.15239637G>ACA2249505956PMP22c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.179-37C>T (n.179-37C>T)
c.-26-26C>T (n.-26-26C>T)
n.195-26C>T
n.159-26C>T
c.179-8557C>T (n.179-8557C>T)
c.281-26C>T (n.281-26C>T)
c.-1-26C>T (n.-1-26C>T)
n.305-26C>T
n.205-26C>T
n.274-26C>T
n.174-26C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15239637G>CCA2576178945PMP22c.179-26C>G (n.179-26C>G)
c.179-37C>G (n.179-37C>G)
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n.195-26C>G
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c.-1-26C>G (n.-1-26C>G)
n.305-26C>G
n.205-26C>G
n.274-26C>G
n.174-26C>G
17g.15239637G=CA2249505955PMP22c.179-26C= (n.179-26C=)
c.179-37C= (n.179-37C=)
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n.159-26C=
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n.305-26C=
n.205-26C=
n.274-26C=
n.174-26C=
17g.15239639G>CCA726347711PMP22c.179-28C>G (n.179-28C>G)
c.179-39C>G (n.179-39C>G)
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c.-1-28C>G (n.-1-28C>G)
n.305-28C>G
n.205-28C>G
n.274-28C>G
n.174-28C>G
dbSNP
17g.15239639G=CA2249505957PMP22c.179-28C= (n.179-28C=)
c.179-39C= (n.179-39C=)
c.-26-28C= (n.-26-28C=)
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n.159-28C=
c.179-8559C= (n.179-8559C=)
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n.305-28C=
n.205-28C=
n.274-28C=
n.174-28C=
17g.15239642C=CA2249505958PMP22c.179-31G= (n.179-31G=)
c.179-42G= (n.179-42G=)
c.-26-31G= (n.-26-31G=)
n.195-31G=
n.159-31G=
c.179-8562G= (n.179-8562G=)
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n.305-31G=
n.205-31G=
n.274-31G=
n.174-31G=
17g.15239642C>TCA8403393PMP22c.179-31G>A (n.179-31G>A)
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n.195-31G>A
n.159-31G>A
c.179-8562G>A (n.179-8562G>A)
c.281-31G>A (n.281-31G>A)
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n.305-31G>A
n.205-31G>A
n.274-31G>A
n.174-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239644G>CCA624936279PMP22c.179-33C>G (n.179-33C>G)
c.179-44C>G (n.179-44C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
n.195-33C>G
n.159-33C>G
c.179-8564C>G (n.179-8564C>G)
c.281-33C>G (n.281-33C>G)
c.-1-33C>G (n.-1-33C>G)
n.305-33C>G
n.205-33C>G
n.274-33C>G
n.174-33C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239644G=CA2249505959PMP22c.179-33C= (n.179-33C=)
c.179-44C= (n.179-44C=)
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n.159-33C=
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n.305-33C=
n.205-33C=
n.274-33C=
n.174-33C=
17g.15239645G>ACA2576178946PMP22c.179-34C>T (n.179-34C>T)
c.179-45C>T (n.179-45C>T)
c.-26-34C>T (n.-26-34C>T)
n.195-34C>T
n.159-34C>T
c.179-8565C>T (n.179-8565C>T)
c.281-34C>T (n.281-34C>T)
c.-1-34C>T (n.-1-34C>T)
n.305-34C>T
n.205-34C>T
n.274-34C>T
n.174-34C>T
gnomAD v4
17g.15239647delCA2636216857PMP22c.179-35del (n.179-35del)
c.179-46del (n.179-46del)
c.-26-35del (n.-26-35del)
n.195-35del
n.159-35del
c.179-8566del (n.179-8566del)
c.281-35del (n.281-35del)
c.-1-35del (n.-1-35del)
n.305-35del
n.205-35del
n.274-35del
n.174-35del
gnomAD v4
17g.15239649T>CCA8403394PMP22c.179-38A>G (n.179-38A>G)
c.179-49A>G (n.179-49A>G)
c.-26-38A>G (n.-26-38A>G)
n.195-38A>G
n.159-38A>G
c.179-8569A>G (n.179-8569A>G)
c.281-38A>G (n.281-38A>G)
c.-1-38A>G (n.-1-38A>G)
n.305-38A>G
n.205-38A>G
n.274-38A>G
n.174-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239649T>GCA2636216858PMP22c.179-38A>C (n.179-38A>C)
c.179-49A>C (n.179-49A>C)
c.-26-38A>C (n.-26-38A>C)
n.195-38A>C
n.159-38A>C
c.179-8569A>C (n.179-8569A>C)
c.281-38A>C (n.281-38A>C)
c.-1-38A>C (n.-1-38A>C)
n.305-38A>C
n.205-38A>C
n.274-38A>C
n.174-38A>C
gnomAD v4
17g.15239649T=CA2249505960PMP22c.179-38A= (n.179-38A=)
c.179-49A= (n.179-49A=)
c.-26-38A= (n.-26-38A=)
n.195-38A=
n.159-38A=
c.179-8569A= (n.179-8569A=)
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n.305-38A=
n.205-38A=
n.274-38A=
n.174-38A=
17g.15239650G>ACA8403395PMP22c.179-39C>T (n.179-39C>T)
c.179-50C>T (n.179-50C>T)
c.-26-39C>T (n.-26-39C>T)
n.195-39C>T
n.159-39C>T
c.179-8570C>T (n.179-8570C>T)
c.281-39C>T (n.281-39C>T)
c.-1-39C>T (n.-1-39C>T)
n.305-39C>T
n.205-39C>T
n.274-39C>T
n.174-39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239650G=CA2249505961PMP22c.179-39C= (n.179-39C=)
c.179-50C= (n.179-50C=)
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n.195-39C=
n.159-39C=
c.179-8570C= (n.179-8570C=)
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n.305-39C=
n.205-39C=
n.274-39C=
n.174-39C=
17g.15239652C>ACA8403396PMP22c.179-41G>T (n.179-41G>T)
c.179-52G>T (n.179-52G>T)
c.-26-41G>T (n.-26-41G>T)
n.195-41G>T
n.159-41G>T
c.179-8572G>T (n.179-8572G>T)
c.281-41G>T (n.281-41G>T)
c.-1-41G>T (n.-1-41G>T)
n.305-41G>T
n.205-41G>T
n.274-41G>T
n.174-41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239652C=CA2249505962PMP22c.179-41G= (n.179-41G=)
c.179-52G= (n.179-52G=)
c.-26-41G= (n.-26-41G=)
n.195-41G=
n.159-41G=
c.179-8572G= (n.179-8572G=)
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n.305-41G=
n.205-41G=
n.274-41G=
n.174-41G=
17g.15239652C>TCA2636216860PMP22c.179-41G>A (n.179-41G>A)
c.179-52G>A (n.179-52G>A)
c.-26-41G>A (n.-26-41G>A)
n.195-41G>A
n.159-41G>A
c.179-8572G>A (n.179-8572G>A)
c.281-41G>A (n.281-41G>A)
c.-1-41G>A (n.-1-41G>A)
n.305-41G>A
n.205-41G>A
n.274-41G>A
n.174-41G>A
gnomAD v4
17g.15239653delCA2636216859PMP22c.179-41del (n.179-41del)
c.179-52del (n.179-52del)
c.-26-41del (n.-26-41del)
n.195-41del
n.159-41del
c.179-8572del (n.179-8572del)
c.281-41del (n.281-41del)
c.-1-41del (n.-1-41del)
n.305-41del
n.205-41del
n.274-41del
n.174-41del
gnomAD v4
17g.15239653C=CA2249505963PMP22c.179-42G= (n.179-42G=)
c.179-53G= (n.179-53G=)
c.-26-42G= (n.-26-42G=)
n.195-42G=
n.159-42G=
c.179-8573G= (n.179-8573G=)
c.281-42G= (n.281-42G=)
c.-1-42G= (n.-1-42G=)
n.305-42G=
n.205-42G=
n.274-42G=
n.174-42G=
17g.15239653C>GCA726347721PMP22c.179-42G>C (n.179-42G>C)
c.179-53G>C (n.179-53G>C)
c.-26-42G>C (n.-26-42G>C)
n.195-42G>C
n.159-42G>C
c.179-8573G>C (n.179-8573G>C)
c.281-42G>C (n.281-42G>C)
c.-1-42G>C (n.-1-42G>C)
n.305-42G>C
n.205-42G>C
n.274-42G>C
n.174-42G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15239653C>TCA624936280PMP22c.179-42G>A (n.179-42G>A)
c.179-53G>A (n.179-53G>A)
c.-26-42G>A (n.-26-42G>A)
n.195-42G>A
n.159-42G>A
c.179-8573G>A (n.179-8573G>A)
c.281-42G>A (n.281-42G>A)
c.-1-42G>A (n.-1-42G>A)
n.305-42G>A
n.205-42G>A
n.274-42G>A
n.174-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239654G>ACA8403397PMP22c.179-43C>T (n.179-43C>T)
c.179-54C>T (n.179-54C>T)
c.-26-43C>T (n.-26-43C>T)
n.195-43C>T
n.159-43C>T
c.179-8574C>T (n.179-8574C>T)
c.281-43C>T (n.281-43C>T)
c.-1-43C>T (n.-1-43C>T)
n.305-43C>T
n.205-43C>T
n.274-43C>T
n.174-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239654G>CCA288098470PMP22c.179-43C>G (n.179-43C>G)
c.179-54C>G (n.179-54C>G)
c.-26-43C>G (n.-26-43C>G)
n.195-43C>G
n.159-43C>G
c.179-8574C>G (n.179-8574C>G)
c.281-43C>G (n.281-43C>G)
c.-1-43C>G (n.-1-43C>G)
n.305-43C>G
n.205-43C>G
n.274-43C>G
n.174-43C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239654G=CA2249505964PMP22c.179-43C= (n.179-43C=)
c.179-54C= (n.179-54C=)
c.-26-43C= (n.-26-43C=)
n.195-43C=
n.159-43C=
c.179-8574C= (n.179-8574C=)
c.281-43C= (n.281-43C=)
c.-1-43C= (n.-1-43C=)
n.305-43C=
n.205-43C=
n.274-43C=
n.174-43C=
17g.15239654G>TCA2636216861PMP22c.179-43C>A (n.179-43C>A)
c.179-54C>A (n.179-54C>A)
c.-26-43C>A (n.-26-43C>A)
n.195-43C>A
n.159-43C>A
c.179-8574C>A (n.179-8574C>A)
c.281-43C>A (n.281-43C>A)
c.-1-43C>A (n.-1-43C>A)
n.305-43C>A
n.205-43C>A
n.274-43C>A
n.174-43C>A
gnomAD v4
17g.15239658delCA2636216862PMP22c.179-43del (n.179-43del)
c.179-54del (n.179-54del)
c.-26-43del (n.-26-43del)
n.195-43del
n.159-43del
c.179-8574del (n.179-8574del)
c.281-43del (n.281-43del)
c.-1-43del (n.-1-43del)
n.305-43del
n.205-43del
n.274-43del
n.174-43del
gnomAD v4
17g.15239655G>ACA2636216863PMP22c.179-44C>T (n.179-44C>T)
c.179-55C>T (n.179-55C>T)
c.-26-44C>T (n.-26-44C>T)
n.195-44C>T
n.159-44C>T
c.179-8575C>T (n.179-8575C>T)
c.281-44C>T (n.281-44C>T)
c.-1-44C>T (n.-1-44C>T)
n.305-44C>T
n.205-44C>T
n.274-44C>T
n.174-44C>T
gnomAD v4
17g.15239655G>CCA726347739PMP22c.179-44C>G (n.179-44C>G)
c.179-55C>G (n.179-55C>G)
c.-26-44C>G (n.-26-44C>G)
n.195-44C>G
n.159-44C>G
c.179-8575C>G (n.179-8575C>G)
c.281-44C>G (n.281-44C>G)
c.-1-44C>G (n.-1-44C>G)
n.305-44C>G
n.205-44C>G
n.274-44C>G
n.174-44C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239655G=CA2249505965PMP22c.179-44C= (n.179-44C=)
c.179-55C= (n.179-55C=)
c.-26-44C= (n.-26-44C=)
n.195-44C=
n.159-44C=
c.179-8575C= (n.179-8575C=)
c.281-44C= (n.281-44C=)
c.-1-44C= (n.-1-44C=)
n.305-44C=
n.205-44C=
n.274-44C=
n.174-44C=
17g.15239656G>ACA726347742PMP22c.179-45C>T (n.179-45C>T)
c.179-56C>T (n.179-56C>T)
c.-26-45C>T (n.-26-45C>T)
n.195-45C>T
n.159-45C>T
c.179-8576C>T (n.179-8576C>T)
c.281-45C>T (n.281-45C>T)
c.-1-45C>T (n.-1-45C>T)
n.305-45C>T
n.205-45C>T
n.274-45C>T
n.174-45C>T
dbSNP
17g.15239656G>CCA2636216864PMP22c.179-45C>G (n.179-45C>G)
c.179-56C>G (n.179-56C>G)
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n.195-45C>G
n.159-45C>G
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c.281-45C>G (n.281-45C>G)
c.-1-45C>G (n.-1-45C>G)
n.305-45C>G
n.205-45C>G
n.274-45C>G
n.174-45C>G
gnomAD v4
17g.15239656G=CA2249505966PMP22c.179-45C= (n.179-45C=)
c.179-56C= (n.179-56C=)
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n.159-45C=
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c.281-45C= (n.281-45C=)
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n.305-45C=
n.205-45C=
n.274-45C=
n.174-45C=
17g.15239657G>ACA2636216865PMP22c.179-46C>T (n.179-46C>T)
c.179-57C>T (n.179-57C>T)
c.-26-46C>T (n.-26-46C>T)
n.195-46C>T
n.159-46C>T
c.179-8577C>T (n.179-8577C>T)
c.281-46C>T (n.281-46C>T)
c.-1-46C>T (n.-1-46C>T)
n.305-46C>T
n.205-46C>T
n.274-46C>T
n.174-46C>T
gnomAD v4
17g.15239657G>CCA2636216866PMP22c.179-46C>G (n.179-46C>G)
c.179-57C>G (n.179-57C>G)
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n.195-46C>G
n.159-46C>G
c.179-8577C>G (n.179-8577C>G)
c.281-46C>G (n.281-46C>G)
c.-1-46C>G (n.-1-46C>G)
n.305-46C>G
n.205-46C>G
n.274-46C>G
n.174-46C>G
gnomAD v4
17g.15239657G>TCA2636216867PMP22c.179-46C>A (n.179-46C>A)
c.179-57C>A (n.179-57C>A)
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n.195-46C>A
n.159-46C>A
c.179-8577C>A (n.179-8577C>A)
c.281-46C>A (n.281-46C>A)
c.-1-46C>A (n.-1-46C>A)
n.305-46C>A
n.205-46C>A
n.274-46C>A
n.174-46C>A
gnomAD v4
17g.15239658G>ACA8403398PMP22c.179-47C>T (n.179-47C>T)
c.179-58C>T (n.179-58C>T)
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n.195-47C>T
n.159-47C>T
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c.281-47C>T (n.281-47C>T)
c.-1-47C>T (n.-1-47C>T)
n.305-47C>T
n.205-47C>T
n.274-47C>T
n.174-47C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239658G>CCA2576178948PMP22c.179-47C>G (n.179-47C>G)
c.179-58C>G (n.179-58C>G)
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n.195-47C>G
n.159-47C>G
c.179-8578C>G (n.179-8578C>G)
c.281-47C>G (n.281-47C>G)
c.-1-47C>G (n.-1-47C>G)
n.305-47C>G
n.205-47C>G
n.274-47C>G
n.174-47C>G
17g.15239658G=CA2249505967PMP22c.179-47C= (n.179-47C=)
c.179-58C= (n.179-58C=)
c.-26-47C= (n.-26-47C=)
n.195-47C=
n.159-47C=
c.179-8578C= (n.179-8578C=)
c.281-47C= (n.281-47C=)
c.-1-47C= (n.-1-47C=)
n.305-47C=
n.205-47C=
n.274-47C=
n.174-47C=
17g.15239658G>TCA2636216868PMP22c.179-47C>A (n.179-47C>A)
c.179-58C>A (n.179-58C>A)
c.-26-47C>A (n.-26-47C>A)
n.195-47C>A
n.159-47C>A
c.179-8578C>A (n.179-8578C>A)
c.281-47C>A (n.281-47C>A)
c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
n.305-47C>A
n.205-47C>A
n.274-47C>A
n.174-47C>A
gnomAD v4
17g.15239659delCA2636216869PMP22c.179-48del (n.179-48del)
c.179-59del (n.179-59del)
c.-26-48del (n.-26-48del)
n.195-48del
n.159-48del
c.179-8579del (n.179-8579del)
c.281-48del (n.281-48del)
c.-1-48del (n.-1-48del)
n.305-48del
n.205-48del
n.274-48del
n.174-48del
gnomAD v4
17g.15239659A>GCA2636216870PMP22c.179-48T>C (n.179-48T>C)
c.179-59T>C (n.179-59T>C)
c.-26-48T>C (n.-26-48T>C)
n.195-48T>C
n.159-48T>C
c.179-8579T>C (n.179-8579T>C)
c.281-48T>C (n.281-48T>C)
c.-1-48T>C (n.-1-48T>C)
n.305-48T>C
n.205-48T>C
n.274-48T>C
n.174-48T>C
gnomAD v4
17g.15239660G>ACA2576178949PMP22c.179-49C>T (n.179-49C>T)
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
c.-26-49C>T (n.-26-49C>T)
n.195-49C>T
n.159-49C>T
c.179-8580C>T (n.179-8580C>T)
c.281-49C>T (n.281-49C>T)
c.-1-49C>T (n.-1-49C>T)
n.305-49C>T
n.205-49C>T
n.274-49C>T
n.174-49C>T
17g.15239660G>TCA2636216871PMP22c.179-49C>A (n.179-49C>A)
c.179-60C>A (n.179-60C>A)
c.-26-49C>A (n.-26-49C>A)
n.195-49C>A
n.159-49C>A
c.179-8580C>A (n.179-8580C>A)
c.281-49C>A (n.281-49C>A)
c.-1-49C>A (n.-1-49C>A)
n.305-49C>A
n.205-49C>A
n.274-49C>A
n.174-49C>A
gnomAD v4
17g.15239661G>ACA8403399PMP22c.179-50C>T (n.179-50C>T)
c.179-61C>T (n.179-61C>T)
c.-26-50C>T (n.-26-50C>T)
n.195-50C>T
n.159-50C>T
c.179-8581C>T (n.179-8581C>T)
c.281-50C>T (n.281-50C>T)
c.-1-50C>T (n.-1-50C>T)
n.305-50C>T
n.205-50C>T
n.274-50C>T
n.174-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239661G=CA2249505968PMP22c.179-50C= (n.179-50C=)
c.179-61C= (n.179-61C=)
c.-26-50C= (n.-26-50C=)
n.195-50C=
n.159-50C=
c.179-8581C= (n.179-8581C=)
c.281-50C= (n.281-50C=)
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n.305-50C=
n.205-50C=
n.274-50C=
n.174-50C=
17g.15239661G>TCA2636216872PMP22c.179-50C>A (n.179-50C>A)
c.179-61C>A (n.179-61C>A)
c.-26-50C>A (n.-26-50C>A)
n.195-50C>A
n.159-50C>A
c.179-8581C>A (n.179-8581C>A)
c.281-50C>A (n.281-50C>A)
c.-1-50C>A (n.-1-50C>A)
n.305-50C>A
n.205-50C>A
n.274-50C>A
n.174-50C>A
gnomAD v4
17g.15239662G>ACA2636216873PMP22c.179-51C>T (n.179-51C>T)
c.179-62C>T (n.179-62C>T)
c.-26-51C>T (n.-26-51C>T)
n.195-51C>T
n.159-51C>T
c.179-8582C>T (n.179-8582C>T)
c.281-51C>T (n.281-51C>T)
c.-1-51C>T (n.-1-51C>T)
n.305-51C>T
n.205-51C>T
n.274-51C>T
n.174-51C>T
gnomAD v4
17g.15239662G>TCA2576178950PMP22c.179-51C>A (n.179-51C>A)
c.179-62C>A (n.179-62C>A)
c.-26-51C>A (n.-26-51C>A)
n.195-51C>A
n.159-51C>A
c.179-8582C>A (n.179-8582C>A)
c.281-51C>A (n.281-51C>A)
c.-1-51C>A (n.-1-51C>A)
n.305-51C>A
n.205-51C>A
n.274-51C>A
n.174-51C>A
gnomAD v4
17g.15239662_15239664delinsGCTCA2249505969PMP22c.179-53_179-51delinsAGC (n.179-53_179-51delinsAGC)
c.179-64_179-62delinsAGC (n.179-64_179-62delinsAGC)
c.-26-53_-26-51delinsAGC (n.-26-53_-26-51delinsAGC)
n.195-53_195-51delinsAGC
n.159-53_159-51delinsAGC
c.179-8584_179-8582delinsAGC (n.179-8584_179-8582delinsAGC)
c.281-53_281-51delinsAGC (n.281-53_281-51delinsAGC)
c.-1-53_-1-51delinsAGC (n.-1-53_-1-51delinsAGC)
n.305-53_305-51delinsAGC
n.205-53_205-51delinsAGC
n.274-53_274-51delinsAGC
n.174-53_174-51delinsAGC
17g.15239663C=CA2249505971PMP22c.179-52G= (n.179-52G=)
c.179-63G= (n.179-63G=)
c.-26-52G= (n.-26-52G=)
n.195-52G=
n.159-52G=
c.179-8583G= (n.179-8583G=)
c.281-52G= (n.281-52G=)
c.-1-52G= (n.-1-52G=)
n.305-52G=
n.205-52G=
n.274-52G=
n.174-52G=
17g.15239663C>TCA8403400PMP22c.179-52G>A (n.179-52G>A)
c.179-63G>A (n.179-63G>A)
c.-26-52G>A (n.-26-52G>A)
n.195-52G>A
n.159-52G>A
c.179-8583G>A (n.179-8583G>A)
c.281-52G>A (n.281-52G>A)
c.-1-52G>A (n.-1-52G>A)
n.305-52G>A
n.205-52G>A
n.274-52G>A
n.174-52G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239665_15239666delCA2249505970PMP22c.179-53_179-52del (n.179-53_179-52del)
c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del)
c.-26-53_-26-52del (n.-26-53_-26-52del)
n.195-53_195-52del
n.159-53_159-52del
c.179-8584_179-8583del (n.179-8584_179-8583del)
c.281-53_281-52del (n.281-53_281-52del)
c.-1-53_-1-52del (n.-1-53_-1-52del)
n.305-53_305-52del
n.205-53_205-52del
n.274-53_274-52del
n.174-53_174-52del
dbSNP
17g.15239664T>CCA2576178951PMP22c.179-53A>G (n.179-53A>G)
c.179-64A>G (n.179-64A>G)
c.-26-53A>G (n.-26-53A>G)
n.195-53A>G
n.159-53A>G
c.179-8584A>G (n.179-8584A>G)
c.281-53A>G (n.281-53A>G)
c.-1-53A>G (n.-1-53A>G)
n.305-53A>G
n.205-53A>G
n.274-53A>G
n.174-53A>G
17g.15239666T>ACA2636216874PMP22c.179-55A>T (n.179-55A>T)
c.179-66A>T (n.179-66A>T)
c.-26-55A>T (n.-26-55A>T)
n.195-55A>T
n.159-55A>T
c.179-8586A>T (n.179-8586A>T)
c.281-55A>T (n.281-55A>T)
c.-1-55A>T (n.-1-55A>T)
n.305-55A>T
n.205-55A>T
n.274-55A>T
n.174-55A>T
gnomAD v4
17g.15239666T>GCA2636216875PMP22c.179-55A>C (n.179-55A>C)
c.179-66A>C (n.179-66A>C)
c.-26-55A>C (n.-26-55A>C)
n.195-55A>C
n.159-55A>C
c.179-8586A>C (n.179-8586A>C)
c.281-55A>C (n.281-55A>C)
c.-1-55A>C (n.-1-55A>C)
n.305-55A>C
n.205-55A>C
n.274-55A>C
n.174-55A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15239667G>ACA2636216876PMP22c.179-56C>T (n.179-56C>T)
c.179-67C>T (n.179-67C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15239668C>TCA2636216879PMP22c.179-57G>A (n.179-57G>A)
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gnomAD v4
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n.205-58G>A
n.274-58G>A
n.174-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239669_15239672delCA2636216880PMP22c.179-61_179-58del (n.179-61_179-58del)
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n.174-61_174-58del
gnomAD v4
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17g.15239671C>ACA2636216881PMP22c.179-60G>T (n.179-60G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.174-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239672G>ACA624936281PMP22c.179-61C>T (n.179-61C>T)
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n.274-61C>T
n.174-61C>T
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17g.15239672G>CCA981759723PMP22c.179-61C>G (n.179-61C>G)
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n.174-61C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239672G=CA2249505974PMP22c.179-61C= (n.179-61C=)
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n.305-61C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.305-63C>A
n.205-63C>A
n.274-63C>A
n.174-63C>A
gnomAD v4
17g.15239675_15239703delCA2636216885PMP22c.179-91_179-63del (n.179-91_179-63del)
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c.281-91_281-63del (n.281-91_281-63del)
c.-1-91_-1-63del (n.-1-91_-1-63del)
n.305-91_305-63del
n.205-91_205-63del
n.274-91_274-63del
n.174-91_174-63del
gnomAD v4
17g.15239675G>ACA2636216887PMP22c.179-64C>T (n.179-64C>T)
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n.305-64C>T
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n.274-64C>T
n.174-64C>T
gnomAD v4
17g.15239675G>TCA2636216888PMP22c.179-64C>A (n.179-64C>A)
c.179-75C>A (n.179-75C>A)
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n.305-64C>A
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gnomAD v4
17g.15239676T>CCA2636216889PMP22c.179-65A>G (n.179-65A>G)
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gnomAD v4
17g.15239676T>GCA2733136497PMP22c.179-65A>C (n.179-65A>C)
c.179-76A>C (n.179-76A>C)
c.-26-65A>C (n.-26-65A>C)
n.195-65A>C
n.159-65A>C
c.179-8596A>C (n.179-8596A>C)
c.281-65A>C (n.281-65A>C)
c.-1-65A>C (n.-1-65A>C)
n.305-65A>C
n.205-65A>C
n.274-65A>C
n.174-65A>C
dbSNP
17g.15239677G>ACA2636216890PMP22c.179-66C>T (n.179-66C>T)
c.179-77C>T (n.179-77C>T)
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n.159-66C>T
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n.305-66C>T
n.205-66C>T
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n.174-66C>T
gnomAD v4
17g.15239677G>TCA2636216891PMP22c.179-66C>A (n.179-66C>A)
c.179-77C>A (n.179-77C>A)
c.-26-66C>A (n.-26-66C>A)
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n.159-66C>A
c.179-8597C>A (n.179-8597C>A)
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n.305-66C>A
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n.274-66C>A
n.174-66C>A
gnomAD v4
17g.15239678C>ACA2636216892PMP22c.179-67G>T (n.179-67G>T)
c.179-78G>T (n.179-78G>T)
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n.195-67G>T
n.159-67G>T
c.179-8598G>T (n.179-8598G>T)
c.281-67G>T (n.281-67G>T)
c.-1-67G>T (n.-1-67G>T)
n.305-67G>T
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n.274-67G>T
n.174-67G>T
gnomAD v4
17g.15239679A>GCA2636216893PMP22c.179-68T>C (n.179-68T>C)
c.179-79T>C (n.179-79T>C)
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c.281-68T>C (n.281-68T>C)
c.-1-68T>C (n.-1-68T>C)
n.305-68T>C
n.205-68T>C
n.274-68T>C
n.174-68T>C
gnomAD v4
17g.15239680G>ACA2636216894PMP22c.179-69C>T (n.179-69C>T)
c.179-80C>T (n.179-80C>T)
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n.195-69C>T
n.159-69C>T
c.179-8600C>T (n.179-8600C>T)
c.281-69C>T (n.281-69C>T)
c.-1-69C>T (n.-1-69C>T)
n.305-69C>T
n.205-69C>T
n.274-69C>T
n.174-69C>T
gnomAD v4
17g.15239680G>CCA2636216895PMP22c.179-69C>G (n.179-69C>G)
c.179-80C>G (n.179-80C>G)
c.-26-69C>G (n.-26-69C>G)
n.195-69C>G
n.159-69C>G
c.179-8600C>G (n.179-8600C>G)
c.281-69C>G (n.281-69C>G)
c.-1-69C>G (n.-1-69C>G)
n.305-69C>G
n.205-69C>G
n.274-69C>G
n.174-69C>G
gnomAD v4
17g.15239681G>ACA726347747PMP22c.179-70C>T (n.179-70C>T)
c.179-81C>T (n.179-81C>T)
c.-26-70C>T (n.-26-70C>T)
n.195-70C>T
n.159-70C>T
c.179-8601C>T (n.179-8601C>T)
c.281-70C>T (n.281-70C>T)
c.-1-70C>T (n.-1-70C>T)
n.305-70C>T
n.205-70C>T
n.274-70C>T
n.174-70C>T
dbSNP
17g.15239681G=CA2249505975PMP22c.179-70C= (n.179-70C=)
c.179-81C= (n.179-81C=)
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n.195-70C=
n.159-70C=
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n.305-70C=
n.205-70C=
n.274-70C=
n.174-70C=
17g.15239682G>TCA2576178957PMP22c.179-71C>A (n.179-71C>A)
c.179-82C>A (n.179-82C>A)
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n.195-71C>A
n.159-71C>A
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c.281-71C>A (n.281-71C>A)
c.-1-71C>A (n.-1-71C>A)
n.305-71C>A
n.205-71C>A
n.274-71C>A
n.174-71C>A
gnomAD v4
17g.15239683C>ACA726347755PMP22c.179-72G>T (n.179-72G>T)
c.179-83G>T (n.179-83G>T)
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n.195-72G>T
n.159-72G>T
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c.281-72G>T (n.281-72G>T)
c.-1-72G>T (n.-1-72G>T)
n.305-72G>T
n.205-72G>T
n.274-72G>T
n.174-72G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15239683C=CA2249505976PMP22c.179-72G= (n.179-72G=)
c.179-83G= (n.179-83G=)
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n.195-72G=
n.159-72G=
c.179-8603G= (n.179-8603G=)
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n.305-72G=
n.205-72G=
n.274-72G=
n.174-72G=
17g.15239684C>ACA2636216896PMP22c.179-73G>T (n.179-73G>T)
c.179-84G>T (n.179-84G>T)
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n.195-73G>T
n.159-73G>T
c.179-8604G>T (n.179-8604G>T)
c.281-73G>T (n.281-73G>T)
c.-1-73G>T (n.-1-73G>T)
n.305-73G>T
n.205-73G>T
n.274-73G>T
n.174-73G>T
gnomAD v4
17g.15239684C=CA2249505977PMP22c.179-73G= (n.179-73G=)
c.179-84G= (n.179-84G=)
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n.159-73G=
c.179-8604G= (n.179-8604G=)
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n.305-73G=
n.205-73G=
n.274-73G=
n.174-73G=
17g.15239684C>TCA2249505978PMP22c.179-73G>A (n.179-73G>A)
c.179-84G>A (n.179-84G>A)
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n.195-73G>A
n.159-73G>A
c.179-8604G>A (n.179-8604G>A)
c.281-73G>A (n.281-73G>A)
c.-1-73G>A (n.-1-73G>A)
n.305-73G>A
n.205-73G>A
n.274-73G>A
n.174-73G>A
dbSNP
17g.15239685T>CCA2636216897PMP22c.179-74A>G (n.179-74A>G)
c.179-85A>G (n.179-85A>G)
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n.195-74A>G
n.159-74A>G
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c.281-74A>G (n.281-74A>G)
c.-1-74A>G (n.-1-74A>G)
n.305-74A>G
n.205-74A>G
n.274-74A>G
n.174-74A>G
gnomAD v4
17g.15239686G>ACA2576178958PMP22c.179-75C>T (n.179-75C>T)
c.179-86C>T (n.179-86C>T)
c.-26-75C>T (n.-26-75C>T)
n.195-75C>T
n.159-75C>T
c.179-8606C>T (n.179-8606C>T)
c.281-75C>T (n.281-75C>T)
c.-1-75C>T (n.-1-75C>T)
n.305-75C>T
n.205-75C>T
n.274-75C>T
n.174-75C>T
gnomAD v4
17g.15239686G>TCA2636216898PMP22c.179-75C>A (n.179-75C>A)
c.179-86C>A (n.179-86C>A)
c.-26-75C>A (n.-26-75C>A)
n.195-75C>A
n.159-75C>A
c.179-8606C>A (n.179-8606C>A)
c.281-75C>A (n.281-75C>A)
c.-1-75C>A (n.-1-75C>A)
n.305-75C>A
n.205-75C>A
n.274-75C>A
n.174-75C>A
gnomAD v4
17g.15239687A>GCA2636216899PMP22c.179-76T>C (n.179-76T>C)
c.179-87T>C (n.179-87T>C)
c.-26-76T>C (n.-26-76T>C)
n.195-76T>C
n.159-76T>C
c.179-8607T>C (n.179-8607T>C)
c.281-76T>C (n.281-76T>C)
c.-1-76T>C (n.-1-76T>C)
n.305-76T>C
n.205-76T>C
n.274-76T>C
n.174-76T>C
gnomAD v4
17g.15239688delCA2636216900PMP22c.179-76del (n.179-76del)
c.179-87del (n.179-87del)
c.-26-76del (n.-26-76del)
n.195-76del
n.159-76del
c.179-8607del (n.179-8607del)
c.281-76del (n.281-76del)
c.-1-76del (n.-1-76del)
n.305-76del
n.205-76del
n.274-76del
n.174-76del
gnomAD v4
17g.15239689G>ACA2636216902PMP22c.179-78C>T (n.179-78C>T)
c.179-89C>T (n.179-89C>T)
c.-26-78C>T (n.-26-78C>T)
n.195-78C>T
n.159-78C>T
c.179-8609C>T (n.179-8609C>T)
c.281-78C>T (n.281-78C>T)
c.-1-78C>T (n.-1-78C>T)
n.305-78C>T
n.205-78C>T
n.274-78C>T
n.174-78C>T
gnomAD v4
17g.15239689G>TCA2636216901PMP22c.179-78C>A (n.179-78C>A)
c.179-89C>A (n.179-89C>A)
c.-26-78C>A (n.-26-78C>A)
n.195-78C>A
n.159-78C>A
c.179-8609C>A (n.179-8609C>A)
c.281-78C>A (n.281-78C>A)
c.-1-78C>A (n.-1-78C>A)
n.305-78C>A
n.205-78C>A
n.274-78C>A
n.174-78C>A
gnomAD v4
17g.15239690G>ACA2636216903PMP22c.179-79C>T (n.179-79C>T)
c.179-90C>T (n.179-90C>T)
c.-26-79C>T (n.-26-79C>T)
n.195-79C>T
n.159-79C>T
c.179-8610C>T (n.179-8610C>T)
c.281-79C>T (n.281-79C>T)
c.-1-79C>T (n.-1-79C>T)
n.305-79C>T
n.205-79C>T
n.274-79C>T
n.174-79C>T
gnomAD v4
17g.15239690G=CA2249505979PMP22c.179-79C= (n.179-79C=)
c.179-90C= (n.179-90C=)
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c.281-79C= (n.281-79C=)
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n.305-79C=
n.205-79C=
n.274-79C=
n.174-79C=
17g.15239690G>TCA288098501PMP22c.179-79C>A (n.179-79C>A)
c.179-90C>A (n.179-90C>A)
c.-26-79C>A (n.-26-79C>A)
n.195-79C>A
n.159-79C>A
c.179-8610C>A (n.179-8610C>A)
c.281-79C>A (n.281-79C>A)
c.-1-79C>A (n.-1-79C>A)
n.305-79C>A
n.205-79C>A
n.274-79C>A
n.174-79C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239691G>TCA2636216904PMP22c.179-80C>A (n.179-80C>A)
c.179-91C>A (n.179-91C>A)
c.-26-80C>A (n.-26-80C>A)
n.195-80C>A
n.159-80C>A
c.179-8611C>A (n.179-8611C>A)
c.281-80C>A (n.281-80C>A)
c.-1-80C>A (n.-1-80C>A)
n.305-80C>A
n.205-80C>A
n.274-80C>A
n.174-80C>A
gnomAD v4
17g.15239692C>ACA2636216905PMP22c.179-81G>T (n.179-81G>T)
c.179-92G>T (n.179-92G>T)
c.-26-81G>T (n.-26-81G>T)
n.195-81G>T
n.159-81G>T
c.179-8612G>T (n.179-8612G>T)
c.281-81G>T (n.281-81G>T)
c.-1-81G>T (n.-1-81G>T)
n.305-81G>T
n.205-81G>T
n.274-81G>T
n.174-81G>T
gnomAD v4
17g.15239692C=CA2249505980PMP22c.179-81G= (n.179-81G=)
c.179-92G= (n.179-92G=)
c.-26-81G= (n.-26-81G=)
n.195-81G=
n.159-81G=
c.179-8612G= (n.179-8612G=)
c.281-81G= (n.281-81G=)
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n.305-81G=
n.205-81G=
n.274-81G=
n.174-81G=
17g.15239692C>TCA288098505PMP22c.179-81G>A (n.179-81G>A)
c.179-92G>A (n.179-92G>A)
c.-26-81G>A (n.-26-81G>A)
n.195-81G>A
n.159-81G>A
c.179-8612G>A (n.179-8612G>A)
c.281-81G>A (n.281-81G>A)
c.-1-81G>A (n.-1-81G>A)
n.305-81G>A
n.205-81G>A
n.274-81G>A
n.174-81G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239693C>ACA2636216906PMP22c.179-82G>T (n.179-82G>T)
c.179-93G>T (n.179-93G>T)
c.-26-82G>T (n.-26-82G>T)
n.195-82G>T
n.159-82G>T
c.179-8613G>T (n.179-8613G>T)
c.281-82G>T (n.281-82G>T)
c.-1-82G>T (n.-1-82G>T)
n.305-82G>T
n.205-82G>T
n.274-82G>T
n.174-82G>T
gnomAD v4
17g.15239693C=CA2249505981PMP22c.179-82G= (n.179-82G=)
c.179-93G= (n.179-93G=)
c.-26-82G= (n.-26-82G=)
n.195-82G=
n.159-82G=
c.179-8613G= (n.179-8613G=)
c.281-82G= (n.281-82G=)
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n.305-82G=
n.205-82G=
n.274-82G=
n.174-82G=
17g.15239693C>TCA624936282PMP22c.179-82G>A (n.179-82G>A)
c.179-93G>A (n.179-93G>A)
c.-26-82G>A (n.-26-82G>A)
n.195-82G>A
n.159-82G>A
c.179-8613G>A (n.179-8613G>A)
c.281-82G>A (n.281-82G>A)
c.-1-82G>A (n.-1-82G>A)
n.305-82G>A
n.205-82G>A
n.274-82G>A
n.174-82G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239694A=CA2249505982PMP22c.179-83T= (n.179-83T=)
c.179-94T= (n.179-94T=)
c.-26-83T= (n.-26-83T=)
n.195-83T=
n.159-83T=
c.179-8614T= (n.179-8614T=)
c.281-83T= (n.281-83T=)
c.-1-83T= (n.-1-83T=)
n.305-83T=
n.205-83T=
n.274-83T=
n.174-83T=
17g.15239694A>CCA2581296663PMP22c.179-83T>G (n.179-83T>G)
c.179-94T>G (n.179-94T>G)
c.-26-83T>G (n.-26-83T>G)
n.195-83T>G
n.159-83T>G
c.179-8614T>G (n.179-8614T>G)
c.281-83T>G (n.281-83T>G)
c.-1-83T>G (n.-1-83T>G)
n.305-83T>G
n.205-83T>G
n.274-83T>G
n.174-83T>G
17g.15239694A>GCA14373347PMP22c.179-83T>C (n.179-83T>C)
c.179-94T>C (n.179-94T>C)
c.-26-83T>C (n.-26-83T>C)
n.195-83T>C
n.159-83T>C
c.179-8614T>C (n.179-8614T>C)
c.281-83T>C (n.281-83T>C)
c.-1-83T>C (n.-1-83T>C)
n.305-83T>C
n.205-83T>C
n.274-83T>C
n.174-83T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239694A>TCA2581296662PMP22c.179-83T>A (n.179-83T>A)
c.179-94T>A (n.179-94T>A)
c.-26-83T>A (n.-26-83T>A)
n.195-83T>A
n.159-83T>A
c.179-8614T>A (n.179-8614T>A)
c.281-83T>A (n.281-83T>A)
c.-1-83T>A (n.-1-83T>A)
n.305-83T>A
n.205-83T>A
n.274-83T>A
n.174-83T>A
gnomAD v4
17g.15239694_15239695insCCA2636216907PMP22c.179-84_179-83insG (n.179-84_179-83insG)
c.179-95_179-94insG (n.179-95_179-94insG)
c.-26-84_-26-83insG (n.-26-84_-26-83insG)
n.195-84_195-83insG
n.159-84_159-83insG
c.179-8615_179-8614insG (n.179-8615_179-8614insG)
c.281-84_281-83insG (n.281-84_281-83insG)
c.-1-84_-1-83insG (n.-1-84_-1-83insG)
n.305-84_305-83insG
n.205-84_205-83insG
n.274-84_274-83insG
n.174-84_174-83insG
gnomAD v4
17g.15239695T>CCA2636216908PMP22c.179-84A>G (n.179-84A>G)
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n.159-84A>G
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n.174-84A>G
gnomAD v4
17g.15239695T>GCA726347763PMP22c.179-84A>C (n.179-84A>C)
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n.159-84A>C
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n.305-84A>C
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n.274-84A>C
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dbSNP
17g.15239695T=CA2249505983PMP22c.179-84A= (n.179-84A=)
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n.195-85C>A
n.159-85C>A
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n.205-85C>A
n.274-85C>A
n.174-85C>A
gnomAD v4
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n.274-86T>G
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gnomAD v4
17g.15239697A>GCA2636216911PMP22c.179-86T>C (n.179-86T>C)
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n.159-86T>C
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gnomAD v4
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n.159-87G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15239700G>TCA2636216915PMP22c.179-89C>A (n.179-89C>A)
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c.281-89C>A (n.281-89C>A)
c.-1-89C>A (n.-1-89C>A)
n.305-89C>A
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n.274-89C>A
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gnomAD v4
17g.15239701C>ACA2636216916PMP22c.179-90G>T (n.179-90G>T)
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gnomAD v4
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c.179-8621G>A (n.179-8621G>A)
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c.-1-90G>A (n.-1-90G>A)
n.305-90G>A
n.205-90G>A
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n.174-90G>A
gnomAD v4
17g.15239702T>ACA2636216918PMP22c.179-91A>T (n.179-91A>T)
c.179-102A>T (n.179-102A>T)
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n.195-91A>T
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gnomAD v4
17g.15239702T>CCA2636216919PMP22c.179-91A>G (n.179-91A>G)
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gnomAD v4
17g.15239703G>CCA2636216920PMP22c.179-92C>G (n.179-92C>G)
c.179-103C>G (n.179-103C>G)
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n.305-92C>G
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gnomAD v4
17g.15239703G>TCA2636216921PMP22c.179-92C>A (n.179-92C>A)
c.179-103C>A (n.179-103C>A)
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c.179-8623C>A (n.179-8623C>A)
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gnomAD v4
17g.15239705C>ACA2636216923PMP22c.179-94G>T (n.179-94G>T)
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gnomAD v4
17g.15239705C=CA2249505984PMP22c.179-94G= (n.179-94G=)
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n.305-94G>C
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n.274-94G>C
n.174-94G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239705C>TCA2636216922PMP22c.179-94G>A (n.179-94G>A)
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n.305-94G>A
n.205-94G>A
n.274-94G>A
n.174-94G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched