Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15239605A= | CA2249505935 | PMP22 | c.185T= (p.Leu62=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.-20T= (n.-20T=) n.201T= n.165T= c.179-8525T= (n.179-8525T=) c.287T= (p.Leu96=) c.6T= (p.Ala2=) n.311T= n.211T= n.280T= n.180T= | |
17 | g.15239605A>C | CA334283 | PMP22 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.179-5T>G (n.179-5T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.201T>G n.165T>G c.179-8525T>G (n.179-8525T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.6T>G (p.Ala2=) n.311T>G n.211T>G n.280T>G n.180T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239605A>G | CA398268426 | PMP22 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.201T>C n.165T>C c.179-8525T>C (n.179-8525T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.6T>C (p.Ala2=) n.311T>C n.211T>C n.280T>C n.180T>C | dbSNP |
17 | g.15239605A>T | CA398268428 | PMP22 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.201T>A n.165T>A c.179-8525T>A (n.179-8525T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.6T>A (p.Ala2=) n.311T>A n.211T>A n.280T>A n.180T>A | |
17 | g.15239606G>A | CA8403386 | PMP22 | c.184C>T (p.Leu62=) c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.200C>T n.164C>T c.179-8526C>T (n.179-8526C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.5C>T (p.Ala2Val) n.310C>T n.210C>T n.279C>T n.179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239606G>C | CA398268432 | PMP22 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.179-6C>G (n.179-6C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.200C>G n.164C>G c.179-8526C>G (n.179-8526C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.310C>G n.210C>G n.279C>G n.179C>G | |
17 | g.15239606G= | CA2249505936 | PMP22 | c.184C= (p.Leu62=) c.179-6C= (n.179-6C=) c.-21C= (n.-21C=) n.200C= n.164C= c.179-8526C= (n.179-8526C=) c.286C= (p.Leu96=) c.5C= (p.Ala2=) n.310C= n.210C= n.279C= n.179C= | |
17 | g.15239606G>T | CA398268434 | PMP22 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.179-6C>A (n.179-6C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.200C>A n.164C>A c.179-8526C>A (n.179-8526C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.310C>A n.210C>A n.279C>A n.179C>A | |
17 | g.15239607C>A | CA398268437 | PMP22 | c.183G>T (p.Trp61Cys) c.179-7G>T (n.179-7G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.199G>T n.163G>T c.179-8527G>T (n.179-8527G>T) c.285G>T (p.Trp95Cys) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.309G>T n.209G>T n.278G>T n.178G>T | |
17 | g.15239607C= | CA2249505937 | PMP22 | c.183G= (p.Trp61=) c.179-7G= (n.179-7G=) c.-22G= (n.-22G=) n.199G= n.163G= c.179-8527G= (n.179-8527G=) c.285G= (p.Trp95=) c.4G= (p.Ala2=) n.309G= n.209G= n.278G= n.178G= | |
17 | g.15239607C>G | CA398268439 | PMP22 | c.183G>C (p.Trp61Cys) c.179-7G>C (n.179-7G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.199G>C n.163G>C c.179-8527G>C (n.179-8527G>C) c.285G>C (p.Trp95Cys) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.309G>C n.209G>C n.278G>C n.178G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239607C>T | CA398268441 | PMP22 | c.183G>A (p.Trp61Ter) c.179-7G>A (n.179-7G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.199G>A n.163G>A c.179-8527G>A (n.179-8527G>A) c.285G>A (p.Trp95Ter) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.309G>A n.209G>A n.278G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239608C>A | CA398268443 | PMP22 | c.182G>T (p.Trp61Leu) c.179-8G>T (n.179-8G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) n.198G>T n.162G>T c.179-8528G>T (n.179-8528G>T) c.284G>T (p.Trp95Leu) c.3G>T (p.Met1Ile) n.308G>T n.208G>T n.277G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239608C>G | CA398268445 | PMP22 | c.182G>C (p.Trp61Ser) c.179-8G>C (n.179-8G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) n.198G>C n.162G>C c.179-8528G>C (n.179-8528G>C) c.284G>C (p.Trp95Ser) c.3G>C (p.Met1Ile) n.308G>C n.208G>C n.277G>C n.177G>C | |
17 | g.15239608C>T | CA398268446 | PMP22 | c.182G>A (p.Trp61Ter) c.179-8G>A (n.179-8G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) n.198G>A n.162G>A c.179-8528G>A (n.179-8528G>A) c.284G>A (p.Trp95Ter) c.3G>A (p.Met1Ile) n.308G>A n.208G>A n.277G>A n.177G>A | |
17 | g.15239609del | CA2573153159 | PMP22 | c.181del (p.Trp61GlyfsTer9) c.179-9del (n.179-9del) c.-24del (n.-24del) n.197del n.161del c.179-8529del (n.179-8529del) c.283del (p.Trp95GlyfsTer9) c.2del (p.Met1ArgfsTer?) n.307del n.207del n.276del n.176del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239609A>C | CA398268449 | PMP22 | c.181T>G (p.Trp61Gly) c.179-9T>G (n.179-9T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.197T>G n.161T>G c.179-8529T>G (n.179-8529T>G) c.283T>G (p.Trp95Gly) c.2T>G (p.Met1Arg) n.307T>G n.207T>G n.276T>G n.176T>G | |
17 | g.15239609A>G | CA398268453 | PMP22 | c.181T>C (p.Trp61Arg) c.179-9T>C (n.179-9T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.197T>C n.161T>C c.179-8529T>C (n.179-8529T>C) c.283T>C (p.Trp95Arg) c.2T>C (p.Met1Thr) n.307T>C n.207T>C n.276T>C n.176T>C | |
17 | g.15239609A>T | CA398268451 | PMP22 | c.181T>A (p.Trp61Arg) c.179-9T>A (n.179-9T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.197T>A n.161T>A c.179-8529T>A (n.179-8529T>A) c.283T>A (p.Trp95Arg) c.2T>A (p.Met1Lys) n.307T>A n.207T>A n.276T>A n.176T>A | |
17 | g.15239610T>A | CA398268456 | PMP22 | c.180A>T (p.Glu60Asp) c.179-10A>T (n.179-10A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.196A>T n.160A>T c.179-8530A>T (n.179-8530A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.1A>T (p.Met1Leu) n.306A>T n.206A>T n.275A>T n.175A>T | |
17 | g.15239610T>C | CA398268458 | PMP22 | c.180A>G (p.Glu60=) c.179-10A>G (n.179-10A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.196A>G n.160A>G c.179-8530A>G (n.179-8530A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.1A>G (p.Met1Val) n.306A>G n.206A>G n.275A>G n.175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239610T>G | CA398268460 | PMP22 | c.180A>C (p.Glu60Asp) c.179-10A>C (n.179-10A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.196A>C n.160A>C c.179-8530A>C (n.179-8530A>C) c.282A>C (p.Glu94Asp) c.1A>C (p.Met1Leu) n.306A>C n.206A>C n.275A>C n.175A>C | |
17 | g.15239610T= | CA2249505938 | PMP22 | c.180A= (p.Glu60=) c.179-10A= (n.179-10A=) c.-25A= (n.-25A=) n.196A= n.160A= c.179-8530A= (n.179-8530A=) c.282A= (p.Glu94=) c.1A= (p.Met1=) n.306A= n.206A= n.275A= n.175A= | |
17 | g.15239611T>A | CA398268462 | PMP22 | c.179A>T (p.Glu60Val) c.179-11A>T (n.179-11A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.195A>T n.159A>T c.179-8531A>T (n.179-8531A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-1A>T (n.-1A>T) n.305A>T n.205A>T n.274A>T n.174A>T | |
17 | g.15239611T>C | CA398268465 | PMP22 | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.179-11A>G (n.179-11A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.195A>G n.159A>G c.179-8531A>G (n.179-8531A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-1A>G (n.-1A>G) n.305A>G n.205A>G n.274A>G n.174A>G | |
17 | g.15239611T>G | CA398268467 | PMP22 | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.179-11A>C (n.179-11A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.195A>C n.159A>C c.179-8531A>C (n.179-8531A>C) c.281A>C (p.Glu94Ala) c.-1A>C (n.-1A>C) n.305A>C n.205A>C n.274A>C n.174A>C | |
17 | g.15239612C>A | CA398268470 | PMP22 | c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.179-12G>T (n.179-12G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) n.195-1G>T n.159-1G>T c.179-8532G>T (n.179-8532G>T) c.281-1G>T (n.281-1G>T) c.-1-1G>T (n.-1-1G>T) n.305-1G>T n.205-1G>T n.274-1G>T n.174-1G>T | |
17 | g.15239612C= | CA2249505939 | PMP22 | c.179-1G= (n.179-1G=) c.179-12G= (n.179-12G=) c.-26-1G= (n.-26-1G=) n.195-1G= n.159-1G= c.179-8532G= (n.179-8532G=) c.281-1G= (n.281-1G=) c.-1-1G= (n.-1-1G=) n.305-1G= n.205-1G= n.274-1G= n.174-1G= | |
17 | g.15239612C>G | CA398268472 | PMP22 | c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.179-12G>C (n.179-12G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) n.195-1G>C n.159-1G>C c.179-8532G>C (n.179-8532G>C) c.281-1G>C (n.281-1G>C) c.-1-1G>C (n.-1-1G>C) n.305-1G>C n.205-1G>C n.274-1G>C n.174-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239612C>T | CA398268473 | PMP22 | c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.179-12G>A (n.179-12G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) n.195-1G>A n.159-1G>A c.179-8532G>A (n.179-8532G>A) c.281-1G>A (n.281-1G>A) c.-1-1G>A (n.-1-1G>A) n.305-1G>A n.205-1G>A n.274-1G>A n.174-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.15239613T>A | CA398268476 | PMP22 | c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.179-13A>T (n.179-13A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) n.195-2A>T n.159-2A>T c.179-8533A>T (n.179-8533A>T) c.281-2A>T (n.281-2A>T) c.-1-2A>T (n.-1-2A>T) n.305-2A>T n.205-2A>T n.274-2A>T n.174-2A>T | |
17 | g.15239613T>C | CA398268478 | PMP22 | c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.179-13A>G (n.179-13A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) n.195-2A>G n.159-2A>G c.179-8533A>G (n.179-8533A>G) c.281-2A>G (n.281-2A>G) c.-1-2A>G (n.-1-2A>G) n.305-2A>G n.205-2A>G n.274-2A>G n.174-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239613T>G | CA398268480 | PMP22 | c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.179-13A>C (n.179-13A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) n.195-2A>C n.159-2A>C c.179-8533A>C (n.179-8533A>C) c.281-2A>C (n.281-2A>C) c.-1-2A>C (n.-1-2A>C) n.305-2A>C n.205-2A>C n.274-2A>C n.174-2A>C | |
17 | g.15239613T= | CA2249505940 | PMP22 | c.179-2A= (n.179-2A=) c.179-13A= (n.179-13A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) n.195-2A= n.159-2A= c.179-8533A= (n.179-8533A=) c.281-2A= (n.281-2A=) c.-1-2A= (n.-1-2A=) n.305-2A= n.205-2A= n.274-2A= n.174-2A= | |
17 | g.15239614G>A | CA726347693 | PMP22 | c.179-3C>T (n.179-3C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) c.-26-3C>T (n.-26-3C>T) n.195-3C>T n.159-3C>T c.179-8534C>T (n.179-8534C>T) c.281-3C>T (n.281-3C>T) c.-1-3C>T (n.-1-3C>T) n.305-3C>T n.205-3C>T n.274-3C>T n.174-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239614G>C | CA2573153160 | PMP22 | c.179-3C>G (n.179-3C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) c.-26-3C>G (n.-26-3C>G) n.195-3C>G n.159-3C>G c.179-8534C>G (n.179-8534C>G) c.281-3C>G (n.281-3C>G) c.-1-3C>G (n.-1-3C>G) n.305-3C>G n.205-3C>G n.274-3C>G n.174-3C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239614G= | CA2249505941 | PMP22 | c.179-3C= (n.179-3C=) c.179-14C= (n.179-14C=) c.-26-3C= (n.-26-3C=) n.195-3C= n.159-3C= c.179-8534C= (n.179-8534C=) c.281-3C= (n.281-3C=) c.-1-3C= (n.-1-3C=) n.305-3C= n.205-3C= n.274-3C= n.174-3C= | |
17 | g.15239614G>T | CA624936276 | PMP22 | c.179-3C>A (n.179-3C>A) c.179-14C>A (n.179-14C>A) c.-26-3C>A (n.-26-3C>A) n.195-3C>A n.159-3C>A c.179-8534C>A (n.179-8534C>A) c.281-3C>A (n.281-3C>A) c.-1-3C>A (n.-1-3C>A) n.305-3C>A n.205-3C>A n.274-3C>A n.174-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239615G>A | CA2808583209 | PMP22 | c.179-4C>T (n.179-4C>T) c.179-15C>T (n.179-15C>T) c.-26-4C>T (n.-26-4C>T) n.195-4C>T n.159-4C>T c.179-8535C>T (n.179-8535C>T) c.281-4C>T (n.281-4C>T) c.-1-4C>T (n.-1-4C>T) n.305-4C>T n.205-4C>T n.274-4C>T n.174-4C>T | |
17 | g.15239615G>C | CA2636216853 | PMP22 | c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.179-15C>G (n.179-15C>G) c.-26-4C>G (n.-26-4C>G) n.195-4C>G n.159-4C>G c.179-8535C>G (n.179-8535C>G) c.281-4C>G (n.281-4C>G) c.-1-4C>G (n.-1-4C>G) n.305-4C>G n.205-4C>G n.274-4C>G n.174-4C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239616G>A | CA8403387 | PMP22 | c.179-5C>T (n.179-5C>T) c.179-16C>T (n.179-16C>T) c.-26-5C>T (n.-26-5C>T) n.195-5C>T n.159-5C>T c.179-8536C>T (n.179-8536C>T) c.281-5C>T (n.281-5C>T) c.-1-5C>T (n.-1-5C>T) n.305-5C>T n.205-5C>T n.274-5C>T n.174-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239616G>C | CA981759694 | PMP22 | c.179-5C>G (n.179-5C>G) c.179-16C>G (n.179-16C>G) c.-26-5C>G (n.-26-5C>G) n.195-5C>G n.159-5C>G c.179-8536C>G (n.179-8536C>G) c.281-5C>G (n.281-5C>G) c.-1-5C>G (n.-1-5C>G) n.305-5C>G n.205-5C>G n.274-5C>G n.174-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239616G= | CA2249505942 | PMP22 | c.179-5C= (n.179-5C=) c.179-16C= (n.179-16C=) c.-26-5C= (n.-26-5C=) n.195-5C= n.159-5C= c.179-8536C= (n.179-8536C=) c.281-5C= (n.281-5C=) c.-1-5C= (n.-1-5C=) n.305-5C= n.205-5C= n.274-5C= n.174-5C= | |
17 | g.15239617G>A | CA981759702 | PMP22 | c.179-6C>T (n.179-6C>T) c.179-17C>T (n.179-17C>T) c.-26-6C>T (n.-26-6C>T) n.195-6C>T n.159-6C>T c.179-8537C>T (n.179-8537C>T) c.281-6C>T (n.281-6C>T) c.-1-6C>T (n.-1-6C>T) n.305-6C>T n.205-6C>T n.274-6C>T n.174-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239617G= | CA2249505943 | PMP22 | c.179-6C= (n.179-6C=) c.179-17C= (n.179-17C=) c.-26-6C= (n.-26-6C=) n.195-6C= n.159-6C= c.179-8537C= (n.179-8537C=) c.281-6C= (n.281-6C=) c.-1-6C= (n.-1-6C=) n.305-6C= n.205-6C= n.274-6C= n.174-6C= | |
17 | g.15239618G>A | CA2576178940 | PMP22 | c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.179-18C>T (n.179-18C>T) c.-26-7C>T (n.-26-7C>T) n.195-7C>T n.159-7C>T c.179-8538C>T (n.179-8538C>T) c.281-7C>T (n.281-7C>T) c.-1-7C>T (n.-1-7C>T) n.305-7C>T n.205-7C>T n.274-7C>T n.174-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239618G>C | CA2636216854 | PMP22 | c.179-7C>G (n.179-7C>G) c.179-18C>G (n.179-18C>G) c.-26-7C>G (n.-26-7C>G) n.195-7C>G n.159-7C>G c.179-8538C>G (n.179-8538C>G) c.281-7C>G (n.281-7C>G) c.-1-7C>G (n.-1-7C>G) n.305-7C>G n.205-7C>G n.274-7C>G n.174-7C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239619A= | CA2249505944 | PMP22 | c.179-8T= (n.179-8T=) c.179-19T= (n.179-19T=) c.-26-8T= (n.-26-8T=) n.195-8T= n.159-8T= c.179-8539T= (n.179-8539T=) c.281-8T= (n.281-8T=) c.-1-8T= (n.-1-8T=) n.305-8T= n.205-8T= n.274-8T= n.174-8T= | |
17 | g.15239619A>G | CA2249505945 | PMP22 | c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) c.-26-8T>C (n.-26-8T>C) n.195-8T>C n.159-8T>C c.179-8539T>C (n.179-8539T>C) c.281-8T>C (n.281-8T>C) c.-1-8T>C (n.-1-8T>C) n.305-8T>C n.205-8T>C n.274-8T>C n.174-8T>C | dbSNP |
17 | g.15239620A>T | CA2636216855 | PMP22 | c.179-9T>A (n.179-9T>A) c.179-20T>A (n.179-20T>A) c.-26-9T>A (n.-26-9T>A) n.195-9T>A n.159-9T>A c.179-8540T>A (n.179-8540T>A) c.281-9T>A (n.281-9T>A) c.-1-9T>A (n.-1-9T>A) n.305-9T>A n.205-9T>A n.274-9T>A n.174-9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239624G>A | CA2576178941 | PMP22 | c.179-13C>T (n.179-13C>T) c.179-24C>T (n.179-24C>T) c.-26-13C>T (n.-26-13C>T) n.195-13C>T n.159-13C>T c.179-8544C>T (n.179-8544C>T) c.281-13C>T (n.281-13C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) n.305-13C>T n.205-13C>T n.274-13C>T n.174-13C>T | |
17 | g.15239624G>C | CA8403388 | PMP22 | c.179-13C>G (n.179-13C>G) c.179-24C>G (n.179-24C>G) c.-26-13C>G (n.-26-13C>G) n.195-13C>G n.159-13C>G c.179-8544C>G (n.179-8544C>G) c.281-13C>G (n.281-13C>G) c.-1-13C>G (n.-1-13C>G) n.305-13C>G n.205-13C>G n.274-13C>G n.174-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239624G= | CA2249505946 | PMP22 | c.179-13C= (n.179-13C=) c.179-24C= (n.179-24C=) c.-26-13C= (n.-26-13C=) n.195-13C= n.159-13C= c.179-8544C= (n.179-8544C=) c.281-13C= (n.281-13C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) n.305-13C= n.205-13C= n.274-13C= n.174-13C= | |
17 | g.15239626C>A | CA8403389 | PMP22 | c.179-15G>T (n.179-15G>T) c.179-26G>T (n.179-26G>T) c.-26-15G>T (n.-26-15G>T) n.195-15G>T n.159-15G>T c.179-8546G>T (n.179-8546G>T) c.281-15G>T (n.281-15G>T) c.-1-15G>T (n.-1-15G>T) n.305-15G>T n.205-15G>T n.274-15G>T n.174-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.15239626C= | CA2249505947 | PMP22 | c.179-15G= (n.179-15G=) c.179-26G= (n.179-26G=) c.-26-15G= (n.-26-15G=) n.195-15G= n.159-15G= c.179-8546G= (n.179-8546G=) c.281-15G= (n.281-15G=) c.-1-15G= (n.-1-15G=) n.305-15G= n.205-15G= n.274-15G= n.174-15G= | |
17 | g.15239626C>G | CA624936277 | PMP22 | c.179-15G>C (n.179-15G>C) c.179-26G>C (n.179-26G>C) c.-26-15G>C (n.-26-15G>C) n.195-15G>C n.159-15G>C c.179-8546G>C (n.179-8546G>C) c.281-15G>C (n.281-15G>C) c.-1-15G>C (n.-1-15G>C) n.305-15G>C n.205-15G>C n.274-15G>C n.174-15G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239627A>T | CA2576178943 | PMP22 | c.179-16T>A (n.179-16T>A) c.179-27T>A (n.179-27T>A) c.-26-16T>A (n.-26-16T>A) n.195-16T>A n.159-16T>A c.179-8547T>A (n.179-8547T>A) c.281-16T>A (n.281-16T>A) c.-1-16T>A (n.-1-16T>A) n.305-16T>A n.205-16T>A n.274-16T>A n.174-16T>A | |
17 | g.15239628C>A | CA2581296661 | PMP22 | c.179-17G>T (n.179-17G>T) c.179-28G>T (n.179-28G>T) c.-26-17G>T (n.-26-17G>T) n.195-17G>T n.159-17G>T c.179-8548G>T (n.179-8548G>T) c.281-17G>T (n.281-17G>T) c.-1-17G>T (n.-1-17G>T) n.305-17G>T n.205-17G>T n.274-17G>T n.174-17G>T | |
17 | g.15239628C= | CA2249505948 | PMP22 | c.179-17G= (n.179-17G=) c.179-28G= (n.179-28G=) c.-26-17G= (n.-26-17G=) n.195-17G= n.159-17G= c.179-8548G= (n.179-8548G=) c.281-17G= (n.281-17G=) c.-1-17G= (n.-1-17G=) n.305-17G= n.205-17G= n.274-17G= n.174-17G= | |
17 | g.15239628C>G | CA726347705 | PMP22 | c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.179-28G>C (n.179-28G>C) c.-26-17G>C (n.-26-17G>C) n.195-17G>C n.159-17G>C c.179-8548G>C (n.179-8548G>C) c.281-17G>C (n.281-17G>C) c.-1-17G>C (n.-1-17G>C) n.305-17G>C n.205-17G>C n.274-17G>C n.174-17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239628C>T | CA8403390 | PMP22 | c.179-17G>A (n.179-17G>A) c.179-28G>A (n.179-28G>A) c.-26-17G>A (n.-26-17G>A) n.195-17G>A n.159-17G>A c.179-8548G>A (n.179-8548G>A) c.281-17G>A (n.281-17G>A) c.-1-17G>A (n.-1-17G>A) n.305-17G>A n.205-17G>A n.274-17G>A n.174-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239630T>C | CA726347706 | PMP22 | c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.179-30A>G (n.179-30A>G) c.-26-19A>G (n.-26-19A>G) n.195-19A>G n.159-19A>G c.179-8550A>G (n.179-8550A>G) c.281-19A>G (n.281-19A>G) c.-1-19A>G (n.-1-19A>G) n.305-19A>G n.205-19A>G n.274-19A>G n.174-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239630T= | CA2249505949 | PMP22 | c.179-19A= (n.179-19A=) c.179-30A= (n.179-30A=) c.-26-19A= (n.-26-19A=) n.195-19A= n.159-19A= c.179-8550A= (n.179-8550A=) c.281-19A= (n.281-19A=) c.-1-19A= (n.-1-19A=) n.305-19A= n.205-19A= n.274-19A= n.174-19A= | |
17 | g.15239631G>C | CA2249505951 | PMP22 | c.179-20C>G (n.179-20C>G) c.179-31C>G (n.179-31C>G) c.-26-20C>G (n.-26-20C>G) n.195-20C>G n.159-20C>G c.179-8551C>G (n.179-8551C>G) c.281-20C>G (n.281-20C>G) c.-1-20C>G (n.-1-20C>G) n.305-20C>G n.205-20C>G n.274-20C>G n.174-20C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15239631G= | CA2249505950 | PMP22 | c.179-20C= (n.179-20C=) c.179-31C= (n.179-31C=) c.-26-20C= (n.-26-20C=) n.195-20C= n.159-20C= c.179-8551C= (n.179-8551C=) c.281-20C= (n.281-20C=) c.-1-20C= (n.-1-20C=) n.305-20C= n.205-20C= n.274-20C= n.174-20C= | |
17 | g.15239632G>C | CA8403391 | PMP22 | c.179-21C>G (n.179-21C>G) c.179-32C>G (n.179-32C>G) c.-26-21C>G (n.-26-21C>G) n.195-21C>G n.159-21C>G c.179-8552C>G (n.179-8552C>G) c.281-21C>G (n.281-21C>G) c.-1-21C>G (n.-1-21C>G) n.305-21C>G n.205-21C>G n.274-21C>G n.174-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239632G= | CA2249505952 | PMP22 | c.179-21C= (n.179-21C=) c.179-32C= (n.179-32C=) c.-26-21C= (n.-26-21C=) n.195-21C= n.159-21C= c.179-8552C= (n.179-8552C=) c.281-21C= (n.281-21C=) c.-1-21C= (n.-1-21C=) n.305-21C= n.205-21C= n.274-21C= n.174-21C= | |
17 | g.15239634T>C | CA624936278 | PMP22 | c.179-23A>G (n.179-23A>G) c.179-34A>G (n.179-34A>G) c.-26-23A>G (n.-26-23A>G) n.195-23A>G n.159-23A>G c.179-8554A>G (n.179-8554A>G) c.281-23A>G (n.281-23A>G) c.-1-23A>G (n.-1-23A>G) n.305-23A>G n.205-23A>G n.274-23A>G n.174-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239634T>G | CA2576178944 | PMP22 | c.179-23A>C (n.179-23A>C) c.179-34A>C (n.179-34A>C) c.-26-23A>C (n.-26-23A>C) n.195-23A>C n.159-23A>C c.179-8554A>C (n.179-8554A>C) c.281-23A>C (n.281-23A>C) c.-1-23A>C (n.-1-23A>C) n.305-23A>C n.205-23A>C n.274-23A>C n.174-23A>C | |
17 | g.15239634T= | CA2249505953 | PMP22 | c.179-23A= (n.179-23A=) c.179-34A= (n.179-34A=) c.-26-23A= (n.-26-23A=) n.195-23A= n.159-23A= c.179-8554A= (n.179-8554A=) c.281-23A= (n.281-23A=) c.-1-23A= (n.-1-23A=) n.305-23A= n.205-23A= n.274-23A= n.174-23A= | |
17 | g.15239635A>G | CA2636216856 | PMP22 | c.179-24T>C (n.179-24T>C) c.179-35T>C (n.179-35T>C) c.-26-24T>C (n.-26-24T>C) n.195-24T>C n.159-24T>C c.179-8555T>C (n.179-8555T>C) c.281-24T>C (n.281-24T>C) c.-1-24T>C (n.-1-24T>C) n.305-24T>C n.205-24T>C n.274-24T>C n.174-24T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239636G>A | CA8403392 | PMP22 | c.179-25C>T (n.179-25C>T) c.179-36C>T (n.179-36C>T) c.-26-25C>T (n.-26-25C>T) n.195-25C>T n.159-25C>T c.179-8556C>T (n.179-8556C>T) c.281-25C>T (n.281-25C>T) c.-1-25C>T (n.-1-25C>T) n.305-25C>T n.205-25C>T n.274-25C>T n.174-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239636G= | CA2249505954 | PMP22 | c.179-25C= (n.179-25C=) c.179-36C= (n.179-36C=) c.-26-25C= (n.-26-25C=) n.195-25C= n.159-25C= c.179-8556C= (n.179-8556C=) c.281-25C= (n.281-25C=) c.-1-25C= (n.-1-25C=) n.305-25C= n.205-25C= n.274-25C= n.174-25C= | |
17 | g.15239637G>A | CA2249505956 | PMP22 | c.179-26C>T (n.179-26C>T) c.179-37C>T (n.179-37C>T) c.-26-26C>T (n.-26-26C>T) n.195-26C>T n.159-26C>T c.179-8557C>T (n.179-8557C>T) c.281-26C>T (n.281-26C>T) c.-1-26C>T (n.-1-26C>T) n.305-26C>T n.205-26C>T n.274-26C>T n.174-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239637G>C | CA2576178945 | PMP22 | c.179-26C>G (n.179-26C>G) c.179-37C>G (n.179-37C>G) c.-26-26C>G (n.-26-26C>G) n.195-26C>G n.159-26C>G c.179-8557C>G (n.179-8557C>G) c.281-26C>G (n.281-26C>G) c.-1-26C>G (n.-1-26C>G) n.305-26C>G n.205-26C>G n.274-26C>G n.174-26C>G | |
17 | g.15239637G= | CA2249505955 | PMP22 | c.179-26C= (n.179-26C=) c.179-37C= (n.179-37C=) c.-26-26C= (n.-26-26C=) n.195-26C= n.159-26C= c.179-8557C= (n.179-8557C=) c.281-26C= (n.281-26C=) c.-1-26C= (n.-1-26C=) n.305-26C= n.205-26C= n.274-26C= n.174-26C= | |
17 | g.15239639G>C | CA726347711 | PMP22 | c.179-28C>G (n.179-28C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.-26-28C>G (n.-26-28C>G) n.195-28C>G n.159-28C>G c.179-8559C>G (n.179-8559C>G) c.281-28C>G (n.281-28C>G) c.-1-28C>G (n.-1-28C>G) n.305-28C>G n.205-28C>G n.274-28C>G n.174-28C>G | dbSNP |
17 | g.15239639G= | CA2249505957 | PMP22 | c.179-28C= (n.179-28C=) c.179-39C= (n.179-39C=) c.-26-28C= (n.-26-28C=) n.195-28C= n.159-28C= c.179-8559C= (n.179-8559C=) c.281-28C= (n.281-28C=) c.-1-28C= (n.-1-28C=) n.305-28C= n.205-28C= n.274-28C= n.174-28C= | |
17 | g.15239642C= | CA2249505958 | PMP22 | c.179-31G= (n.179-31G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.-26-31G= (n.-26-31G=) n.195-31G= n.159-31G= c.179-8562G= (n.179-8562G=) c.281-31G= (n.281-31G=) c.-1-31G= (n.-1-31G=) n.305-31G= n.205-31G= n.274-31G= n.174-31G= | |
17 | g.15239642C>T | CA8403393 | PMP22 | c.179-31G>A (n.179-31G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.-26-31G>A (n.-26-31G>A) n.195-31G>A n.159-31G>A c.179-8562G>A (n.179-8562G>A) c.281-31G>A (n.281-31G>A) c.-1-31G>A (n.-1-31G>A) n.305-31G>A n.205-31G>A n.274-31G>A n.174-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239644G>C | CA624936279 | PMP22 | c.179-33C>G (n.179-33C>G) c.179-44C>G (n.179-44C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) n.195-33C>G n.159-33C>G c.179-8564C>G (n.179-8564C>G) c.281-33C>G (n.281-33C>G) c.-1-33C>G (n.-1-33C>G) n.305-33C>G n.205-33C>G n.274-33C>G n.174-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239644G= | CA2249505959 | PMP22 | c.179-33C= (n.179-33C=) c.179-44C= (n.179-44C=) c.-26-33C= (n.-26-33C=) n.195-33C= n.159-33C= c.179-8564C= (n.179-8564C=) c.281-33C= (n.281-33C=) c.-1-33C= (n.-1-33C=) n.305-33C= n.205-33C= n.274-33C= n.174-33C= | |
17 | g.15239645G>A | CA2576178946 | PMP22 | c.179-34C>T (n.179-34C>T) c.179-45C>T (n.179-45C>T) c.-26-34C>T (n.-26-34C>T) n.195-34C>T n.159-34C>T c.179-8565C>T (n.179-8565C>T) c.281-34C>T (n.281-34C>T) c.-1-34C>T (n.-1-34C>T) n.305-34C>T n.205-34C>T n.274-34C>T n.174-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239647del | CA2636216857 | PMP22 | c.179-35del (n.179-35del) c.179-46del (n.179-46del) c.-26-35del (n.-26-35del) n.195-35del n.159-35del c.179-8566del (n.179-8566del) c.281-35del (n.281-35del) c.-1-35del (n.-1-35del) n.305-35del n.205-35del n.274-35del n.174-35del | gnomAD v4 |
17 | g.15239649T>C | CA8403394 | PMP22 | c.179-38A>G (n.179-38A>G) c.179-49A>G (n.179-49A>G) c.-26-38A>G (n.-26-38A>G) n.195-38A>G n.159-38A>G c.179-8569A>G (n.179-8569A>G) c.281-38A>G (n.281-38A>G) c.-1-38A>G (n.-1-38A>G) n.305-38A>G n.205-38A>G n.274-38A>G n.174-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239649T>G | CA2636216858 | PMP22 | c.179-38A>C (n.179-38A>C) c.179-49A>C (n.179-49A>C) c.-26-38A>C (n.-26-38A>C) n.195-38A>C n.159-38A>C c.179-8569A>C (n.179-8569A>C) c.281-38A>C (n.281-38A>C) c.-1-38A>C (n.-1-38A>C) n.305-38A>C n.205-38A>C n.274-38A>C n.174-38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239649T= | CA2249505960 | PMP22 | c.179-38A= (n.179-38A=) c.179-49A= (n.179-49A=) c.-26-38A= (n.-26-38A=) n.195-38A= n.159-38A= c.179-8569A= (n.179-8569A=) c.281-38A= (n.281-38A=) c.-1-38A= (n.-1-38A=) n.305-38A= n.205-38A= n.274-38A= n.174-38A= | |
17 | g.15239650G>A | CA8403395 | PMP22 | c.179-39C>T (n.179-39C>T) c.179-50C>T (n.179-50C>T) c.-26-39C>T (n.-26-39C>T) n.195-39C>T n.159-39C>T c.179-8570C>T (n.179-8570C>T) c.281-39C>T (n.281-39C>T) c.-1-39C>T (n.-1-39C>T) n.305-39C>T n.205-39C>T n.274-39C>T n.174-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239650G= | CA2249505961 | PMP22 | c.179-39C= (n.179-39C=) c.179-50C= (n.179-50C=) c.-26-39C= (n.-26-39C=) n.195-39C= n.159-39C= c.179-8570C= (n.179-8570C=) c.281-39C= (n.281-39C=) c.-1-39C= (n.-1-39C=) n.305-39C= n.205-39C= n.274-39C= n.174-39C= | |
17 | g.15239652C>A | CA8403396 | PMP22 | c.179-41G>T (n.179-41G>T) c.179-52G>T (n.179-52G>T) c.-26-41G>T (n.-26-41G>T) n.195-41G>T n.159-41G>T c.179-8572G>T (n.179-8572G>T) c.281-41G>T (n.281-41G>T) c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) n.305-41G>T n.205-41G>T n.274-41G>T n.174-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239652C= | CA2249505962 | PMP22 | c.179-41G= (n.179-41G=) c.179-52G= (n.179-52G=) c.-26-41G= (n.-26-41G=) n.195-41G= n.159-41G= c.179-8572G= (n.179-8572G=) c.281-41G= (n.281-41G=) c.-1-41G= (n.-1-41G=) n.305-41G= n.205-41G= n.274-41G= n.174-41G= | |
17 | g.15239652C>T | CA2636216860 | PMP22 | c.179-41G>A (n.179-41G>A) c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.-26-41G>A (n.-26-41G>A) n.195-41G>A n.159-41G>A c.179-8572G>A (n.179-8572G>A) c.281-41G>A (n.281-41G>A) c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) n.305-41G>A n.205-41G>A n.274-41G>A n.174-41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239653del | CA2636216859 | PMP22 | c.179-41del (n.179-41del) c.179-52del (n.179-52del) c.-26-41del (n.-26-41del) n.195-41del n.159-41del c.179-8572del (n.179-8572del) c.281-41del (n.281-41del) c.-1-41del (n.-1-41del) n.305-41del n.205-41del n.274-41del n.174-41del | gnomAD v4 |
17 | g.15239653C= | CA2249505963 | PMP22 | c.179-42G= (n.179-42G=) c.179-53G= (n.179-53G=) c.-26-42G= (n.-26-42G=) n.195-42G= n.159-42G= c.179-8573G= (n.179-8573G=) c.281-42G= (n.281-42G=) c.-1-42G= (n.-1-42G=) n.305-42G= n.205-42G= n.274-42G= n.174-42G= | |
17 | g.15239653C>G | CA726347721 | PMP22 | c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.179-53G>C (n.179-53G>C) c.-26-42G>C (n.-26-42G>C) n.195-42G>C n.159-42G>C c.179-8573G>C (n.179-8573G>C) c.281-42G>C (n.281-42G>C) c.-1-42G>C (n.-1-42G>C) n.305-42G>C n.205-42G>C n.274-42G>C n.174-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239653C>T | CA624936280 | PMP22 | c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.179-53G>A (n.179-53G>A) c.-26-42G>A (n.-26-42G>A) n.195-42G>A n.159-42G>A c.179-8573G>A (n.179-8573G>A) c.281-42G>A (n.281-42G>A) c.-1-42G>A (n.-1-42G>A) n.305-42G>A n.205-42G>A n.274-42G>A n.174-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239654G>A | CA8403397 | PMP22 | c.179-43C>T (n.179-43C>T) c.179-54C>T (n.179-54C>T) c.-26-43C>T (n.-26-43C>T) n.195-43C>T n.159-43C>T c.179-8574C>T (n.179-8574C>T) c.281-43C>T (n.281-43C>T) c.-1-43C>T (n.-1-43C>T) n.305-43C>T n.205-43C>T n.274-43C>T n.174-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239654G>C | CA288098470 | PMP22 | c.179-43C>G (n.179-43C>G) c.179-54C>G (n.179-54C>G) c.-26-43C>G (n.-26-43C>G) n.195-43C>G n.159-43C>G c.179-8574C>G (n.179-8574C>G) c.281-43C>G (n.281-43C>G) c.-1-43C>G (n.-1-43C>G) n.305-43C>G n.205-43C>G n.274-43C>G n.174-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239654G= | CA2249505964 | PMP22 | c.179-43C= (n.179-43C=) c.179-54C= (n.179-54C=) c.-26-43C= (n.-26-43C=) n.195-43C= n.159-43C= c.179-8574C= (n.179-8574C=) c.281-43C= (n.281-43C=) c.-1-43C= (n.-1-43C=) n.305-43C= n.205-43C= n.274-43C= n.174-43C= | |
17 | g.15239654G>T | CA2636216861 | PMP22 | c.179-43C>A (n.179-43C>A) c.179-54C>A (n.179-54C>A) c.-26-43C>A (n.-26-43C>A) n.195-43C>A n.159-43C>A c.179-8574C>A (n.179-8574C>A) c.281-43C>A (n.281-43C>A) c.-1-43C>A (n.-1-43C>A) n.305-43C>A n.205-43C>A n.274-43C>A n.174-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239658del | CA2636216862 | PMP22 | c.179-43del (n.179-43del) c.179-54del (n.179-54del) c.-26-43del (n.-26-43del) n.195-43del n.159-43del c.179-8574del (n.179-8574del) c.281-43del (n.281-43del) c.-1-43del (n.-1-43del) n.305-43del n.205-43del n.274-43del n.174-43del | gnomAD v4 |
17 | g.15239655G>A | CA2636216863 | PMP22 | c.179-44C>T (n.179-44C>T) c.179-55C>T (n.179-55C>T) c.-26-44C>T (n.-26-44C>T) n.195-44C>T n.159-44C>T c.179-8575C>T (n.179-8575C>T) c.281-44C>T (n.281-44C>T) c.-1-44C>T (n.-1-44C>T) n.305-44C>T n.205-44C>T n.274-44C>T n.174-44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239655G>C | CA726347739 | PMP22 | c.179-44C>G (n.179-44C>G) c.179-55C>G (n.179-55C>G) c.-26-44C>G (n.-26-44C>G) n.195-44C>G n.159-44C>G c.179-8575C>G (n.179-8575C>G) c.281-44C>G (n.281-44C>G) c.-1-44C>G (n.-1-44C>G) n.305-44C>G n.205-44C>G n.274-44C>G n.174-44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239655G= | CA2249505965 | PMP22 | c.179-44C= (n.179-44C=) c.179-55C= (n.179-55C=) c.-26-44C= (n.-26-44C=) n.195-44C= n.159-44C= c.179-8575C= (n.179-8575C=) c.281-44C= (n.281-44C=) c.-1-44C= (n.-1-44C=) n.305-44C= n.205-44C= n.274-44C= n.174-44C= | |
17 | g.15239656G>A | CA726347742 | PMP22 | c.179-45C>T (n.179-45C>T) c.179-56C>T (n.179-56C>T) c.-26-45C>T (n.-26-45C>T) n.195-45C>T n.159-45C>T c.179-8576C>T (n.179-8576C>T) c.281-45C>T (n.281-45C>T) c.-1-45C>T (n.-1-45C>T) n.305-45C>T n.205-45C>T n.274-45C>T n.174-45C>T | dbSNP |
17 | g.15239656G>C | CA2636216864 | PMP22 | c.179-45C>G (n.179-45C>G) c.179-56C>G (n.179-56C>G) c.-26-45C>G (n.-26-45C>G) n.195-45C>G n.159-45C>G c.179-8576C>G (n.179-8576C>G) c.281-45C>G (n.281-45C>G) c.-1-45C>G (n.-1-45C>G) n.305-45C>G n.205-45C>G n.274-45C>G n.174-45C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239656G= | CA2249505966 | PMP22 | c.179-45C= (n.179-45C=) c.179-56C= (n.179-56C=) c.-26-45C= (n.-26-45C=) n.195-45C= n.159-45C= c.179-8576C= (n.179-8576C=) c.281-45C= (n.281-45C=) c.-1-45C= (n.-1-45C=) n.305-45C= n.205-45C= n.274-45C= n.174-45C= | |
17 | g.15239657G>A | CA2636216865 | PMP22 | c.179-46C>T (n.179-46C>T) c.179-57C>T (n.179-57C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) n.195-46C>T n.159-46C>T c.179-8577C>T (n.179-8577C>T) c.281-46C>T (n.281-46C>T) c.-1-46C>T (n.-1-46C>T) n.305-46C>T n.205-46C>T n.274-46C>T n.174-46C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239657G>C | CA2636216866 | PMP22 | c.179-46C>G (n.179-46C>G) c.179-57C>G (n.179-57C>G) c.-26-46C>G (n.-26-46C>G) n.195-46C>G n.159-46C>G c.179-8577C>G (n.179-8577C>G) c.281-46C>G (n.281-46C>G) c.-1-46C>G (n.-1-46C>G) n.305-46C>G n.205-46C>G n.274-46C>G n.174-46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239657G>T | CA2636216867 | PMP22 | c.179-46C>A (n.179-46C>A) c.179-57C>A (n.179-57C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) n.195-46C>A n.159-46C>A c.179-8577C>A (n.179-8577C>A) c.281-46C>A (n.281-46C>A) c.-1-46C>A (n.-1-46C>A) n.305-46C>A n.205-46C>A n.274-46C>A n.174-46C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239658G>A | CA8403398 | PMP22 | c.179-47C>T (n.179-47C>T) c.179-58C>T (n.179-58C>T) c.-26-47C>T (n.-26-47C>T) n.195-47C>T n.159-47C>T c.179-8578C>T (n.179-8578C>T) c.281-47C>T (n.281-47C>T) c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) n.305-47C>T n.205-47C>T n.274-47C>T n.174-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239658G>C | CA2576178948 | PMP22 | c.179-47C>G (n.179-47C>G) c.179-58C>G (n.179-58C>G) c.-26-47C>G (n.-26-47C>G) n.195-47C>G n.159-47C>G c.179-8578C>G (n.179-8578C>G) c.281-47C>G (n.281-47C>G) c.-1-47C>G (n.-1-47C>G) n.305-47C>G n.205-47C>G n.274-47C>G n.174-47C>G | |
17 | g.15239658G= | CA2249505967 | PMP22 | c.179-47C= (n.179-47C=) c.179-58C= (n.179-58C=) c.-26-47C= (n.-26-47C=) n.195-47C= n.159-47C= c.179-8578C= (n.179-8578C=) c.281-47C= (n.281-47C=) c.-1-47C= (n.-1-47C=) n.305-47C= n.205-47C= n.274-47C= n.174-47C= | |
17 | g.15239658G>T | CA2636216868 | PMP22 | c.179-47C>A (n.179-47C>A) c.179-58C>A (n.179-58C>A) c.-26-47C>A (n.-26-47C>A) n.195-47C>A n.159-47C>A c.179-8578C>A (n.179-8578C>A) c.281-47C>A (n.281-47C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) n.305-47C>A n.205-47C>A n.274-47C>A n.174-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239659del | CA2636216869 | PMP22 | c.179-48del (n.179-48del) c.179-59del (n.179-59del) c.-26-48del (n.-26-48del) n.195-48del n.159-48del c.179-8579del (n.179-8579del) c.281-48del (n.281-48del) c.-1-48del (n.-1-48del) n.305-48del n.205-48del n.274-48del n.174-48del | gnomAD v4 |
17 | g.15239659A>G | CA2636216870 | PMP22 | c.179-48T>C (n.179-48T>C) c.179-59T>C (n.179-59T>C) c.-26-48T>C (n.-26-48T>C) n.195-48T>C n.159-48T>C c.179-8579T>C (n.179-8579T>C) c.281-48T>C (n.281-48T>C) c.-1-48T>C (n.-1-48T>C) n.305-48T>C n.205-48T>C n.274-48T>C n.174-48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239660G>A | CA2576178949 | PMP22 | c.179-49C>T (n.179-49C>T) c.179-60C>T (n.179-60C>T) c.-26-49C>T (n.-26-49C>T) n.195-49C>T n.159-49C>T c.179-8580C>T (n.179-8580C>T) c.281-49C>T (n.281-49C>T) c.-1-49C>T (n.-1-49C>T) n.305-49C>T n.205-49C>T n.274-49C>T n.174-49C>T | |
17 | g.15239660G>T | CA2636216871 | PMP22 | c.179-49C>A (n.179-49C>A) c.179-60C>A (n.179-60C>A) c.-26-49C>A (n.-26-49C>A) n.195-49C>A n.159-49C>A c.179-8580C>A (n.179-8580C>A) c.281-49C>A (n.281-49C>A) c.-1-49C>A (n.-1-49C>A) n.305-49C>A n.205-49C>A n.274-49C>A n.174-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239661G>A | CA8403399 | PMP22 | c.179-50C>T (n.179-50C>T) c.179-61C>T (n.179-61C>T) c.-26-50C>T (n.-26-50C>T) n.195-50C>T n.159-50C>T c.179-8581C>T (n.179-8581C>T) c.281-50C>T (n.281-50C>T) c.-1-50C>T (n.-1-50C>T) n.305-50C>T n.205-50C>T n.274-50C>T n.174-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239661G= | CA2249505968 | PMP22 | c.179-50C= (n.179-50C=) c.179-61C= (n.179-61C=) c.-26-50C= (n.-26-50C=) n.195-50C= n.159-50C= c.179-8581C= (n.179-8581C=) c.281-50C= (n.281-50C=) c.-1-50C= (n.-1-50C=) n.305-50C= n.205-50C= n.274-50C= n.174-50C= | |
17 | g.15239661G>T | CA2636216872 | PMP22 | c.179-50C>A (n.179-50C>A) c.179-61C>A (n.179-61C>A) c.-26-50C>A (n.-26-50C>A) n.195-50C>A n.159-50C>A c.179-8581C>A (n.179-8581C>A) c.281-50C>A (n.281-50C>A) c.-1-50C>A (n.-1-50C>A) n.305-50C>A n.205-50C>A n.274-50C>A n.174-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239662G>A | CA2636216873 | PMP22 | c.179-51C>T (n.179-51C>T) c.179-62C>T (n.179-62C>T) c.-26-51C>T (n.-26-51C>T) n.195-51C>T n.159-51C>T c.179-8582C>T (n.179-8582C>T) c.281-51C>T (n.281-51C>T) c.-1-51C>T (n.-1-51C>T) n.305-51C>T n.205-51C>T n.274-51C>T n.174-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239662G>T | CA2576178950 | PMP22 | c.179-51C>A (n.179-51C>A) c.179-62C>A (n.179-62C>A) c.-26-51C>A (n.-26-51C>A) n.195-51C>A n.159-51C>A c.179-8582C>A (n.179-8582C>A) c.281-51C>A (n.281-51C>A) c.-1-51C>A (n.-1-51C>A) n.305-51C>A n.205-51C>A n.274-51C>A n.174-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239662_15239664delinsGCT | CA2249505969 | PMP22 | c.179-53_179-51delinsAGC (n.179-53_179-51delinsAGC) c.179-64_179-62delinsAGC (n.179-64_179-62delinsAGC) c.-26-53_-26-51delinsAGC (n.-26-53_-26-51delinsAGC) n.195-53_195-51delinsAGC n.159-53_159-51delinsAGC c.179-8584_179-8582delinsAGC (n.179-8584_179-8582delinsAGC) c.281-53_281-51delinsAGC (n.281-53_281-51delinsAGC) c.-1-53_-1-51delinsAGC (n.-1-53_-1-51delinsAGC) n.305-53_305-51delinsAGC n.205-53_205-51delinsAGC n.274-53_274-51delinsAGC n.174-53_174-51delinsAGC | |
17 | g.15239663C= | CA2249505971 | PMP22 | c.179-52G= (n.179-52G=) c.179-63G= (n.179-63G=) c.-26-52G= (n.-26-52G=) n.195-52G= n.159-52G= c.179-8583G= (n.179-8583G=) c.281-52G= (n.281-52G=) c.-1-52G= (n.-1-52G=) n.305-52G= n.205-52G= n.274-52G= n.174-52G= | |
17 | g.15239663C>T | CA8403400 | PMP22 | c.179-52G>A (n.179-52G>A) c.179-63G>A (n.179-63G>A) c.-26-52G>A (n.-26-52G>A) n.195-52G>A n.159-52G>A c.179-8583G>A (n.179-8583G>A) c.281-52G>A (n.281-52G>A) c.-1-52G>A (n.-1-52G>A) n.305-52G>A n.205-52G>A n.274-52G>A n.174-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15239665_15239666del | CA2249505970 | PMP22 | c.179-53_179-52del (n.179-53_179-52del) c.179-64_179-63del (n.179-64_179-63del) c.-26-53_-26-52del (n.-26-53_-26-52del) n.195-53_195-52del n.159-53_159-52del c.179-8584_179-8583del (n.179-8584_179-8583del) c.281-53_281-52del (n.281-53_281-52del) c.-1-53_-1-52del (n.-1-53_-1-52del) n.305-53_305-52del n.205-53_205-52del n.274-53_274-52del n.174-53_174-52del | dbSNP |
17 | g.15239664T>C | CA2576178951 | PMP22 | c.179-53A>G (n.179-53A>G) c.179-64A>G (n.179-64A>G) c.-26-53A>G (n.-26-53A>G) n.195-53A>G n.159-53A>G c.179-8584A>G (n.179-8584A>G) c.281-53A>G (n.281-53A>G) c.-1-53A>G (n.-1-53A>G) n.305-53A>G n.205-53A>G n.274-53A>G n.174-53A>G | |
17 | g.15239666T>A | CA2636216874 | PMP22 | c.179-55A>T (n.179-55A>T) c.179-66A>T (n.179-66A>T) c.-26-55A>T (n.-26-55A>T) n.195-55A>T n.159-55A>T c.179-8586A>T (n.179-8586A>T) c.281-55A>T (n.281-55A>T) c.-1-55A>T (n.-1-55A>T) n.305-55A>T n.205-55A>T n.274-55A>T n.174-55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239666T>G | CA2636216875 | PMP22 | c.179-55A>C (n.179-55A>C) c.179-66A>C (n.179-66A>C) c.-26-55A>C (n.-26-55A>C) n.195-55A>C n.159-55A>C c.179-8586A>C (n.179-8586A>C) c.281-55A>C (n.281-55A>C) c.-1-55A>C (n.-1-55A>C) n.305-55A>C n.205-55A>C n.274-55A>C n.174-55A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239667G>A | CA2636216876 | PMP22 | c.179-56C>T (n.179-56C>T) c.179-67C>T (n.179-67C>T) c.-26-56C>T (n.-26-56C>T) n.195-56C>T n.159-56C>T c.179-8587C>T (n.179-8587C>T) c.281-56C>T (n.281-56C>T) c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) n.305-56C>T n.205-56C>T n.274-56C>T n.174-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239667G>C | CA2636216877 | PMP22 | c.179-56C>G (n.179-56C>G) c.179-67C>G (n.179-67C>G) c.-26-56C>G (n.-26-56C>G) n.195-56C>G n.159-56C>G c.179-8587C>G (n.179-8587C>G) c.281-56C>G (n.281-56C>G) c.-1-56C>G (n.-1-56C>G) n.305-56C>G n.205-56C>G n.274-56C>G n.174-56C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239667G>T | CA2636216878 | PMP22 | c.179-56C>A (n.179-56C>A) c.179-67C>A (n.179-67C>A) c.-26-56C>A (n.-26-56C>A) n.195-56C>A n.159-56C>A c.179-8587C>A (n.179-8587C>A) c.281-56C>A (n.281-56C>A) c.-1-56C>A (n.-1-56C>A) n.305-56C>A n.205-56C>A n.274-56C>A n.174-56C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.15239671C>A | CA2636216881 | PMP22 | c.179-60G>T (n.179-60G>T) c.179-71G>T (n.179-71G>T) c.-26-60G>T (n.-26-60G>T) n.195-60G>T n.159-60G>T c.179-8591G>T (n.179-8591G>T) c.281-60G>T (n.281-60G>T) c.-1-60G>T (n.-1-60G>T) n.305-60G>T n.205-60G>T n.274-60G>T n.174-60G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15239671C>G | CA2636216882 | PMP22 | c.179-60G>C (n.179-60G>C) c.179-71G>C (n.179-71G>C) c.-26-60G>C (n.-26-60G>C) n.195-60G>C n.159-60G>C c.179-8591G>C (n.179-8591G>C) c.281-60G>C (n.281-60G>C) c.-1-60G>C (n.-1-60G>C) n.305-60G>C n.205-60G>C n.274-60G>C n.174-60G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239671C>T | CA288098496 | PMP22 | c.179-60G>A (n.179-60G>A) c.179-71G>A (n.179-71G>A) c.-26-60G>A (n.-26-60G>A) n.195-60G>A n.159-60G>A c.179-8591G>A (n.179-8591G>A) c.281-60G>A (n.281-60G>A) c.-1-60G>A (n.-1-60G>A) n.305-60G>A n.205-60G>A n.274-60G>A n.174-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239672G>A | CA624936281 | PMP22 | c.179-61C>T (n.179-61C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) c.-26-61C>T (n.-26-61C>T) n.195-61C>T n.159-61C>T c.179-8592C>T (n.179-8592C>T) c.281-61C>T (n.281-61C>T) c.-1-61C>T (n.-1-61C>T) n.305-61C>T n.205-61C>T n.274-61C>T n.174-61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239672G>C | CA981759723 | PMP22 | c.179-61C>G (n.179-61C>G) c.179-72C>G (n.179-72C>G) c.-26-61C>G (n.-26-61C>G) n.195-61C>G n.159-61C>G c.179-8592C>G (n.179-8592C>G) c.281-61C>G (n.281-61C>G) c.-1-61C>G (n.-1-61C>G) n.305-61C>G n.205-61C>G n.274-61C>G n.174-61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15239672G>T | CA2636216883 | PMP22 | c.179-61C>A (n.179-61C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) c.-26-61C>A (n.-26-61C>A) n.195-61C>A n.159-61C>A c.179-8592C>A (n.179-8592C>A) c.281-61C>A (n.281-61C>A) c.-1-61C>A (n.-1-61C>A) n.305-61C>A n.205-61C>A n.274-61C>A n.174-61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239673A>G | CA2636216884 | PMP22 | c.179-62T>C (n.179-62T>C) c.179-73T>C (n.179-73T>C) c.-26-62T>C (n.-26-62T>C) n.195-62T>C n.159-62T>C c.179-8593T>C (n.179-8593T>C) c.281-62T>C (n.281-62T>C) c.-1-62T>C (n.-1-62T>C) n.305-62T>C n.205-62T>C n.274-62T>C n.174-62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239674G>T | CA2636216886 | PMP22 | c.179-63C>A (n.179-63C>A) c.179-74C>A (n.179-74C>A) c.-26-63C>A (n.-26-63C>A) n.195-63C>A n.159-63C>A c.179-8594C>A (n.179-8594C>A) c.281-63C>A (n.281-63C>A) c.-1-63C>A (n.-1-63C>A) n.305-63C>A n.205-63C>A n.274-63C>A n.174-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239675_15239703del | CA2636216885 | PMP22 | c.179-91_179-63del (n.179-91_179-63del) c.179-102_179-74del (n.179-102_179-74del) c.-26-91_-26-63del (n.-26-91_-26-63del) n.195-91_195-63del n.159-91_159-63del c.179-8622_179-8594del (n.179-8622_179-8594del) c.281-91_281-63del (n.281-91_281-63del) c.-1-91_-1-63del (n.-1-91_-1-63del) n.305-91_305-63del n.205-91_205-63del n.274-91_274-63del n.174-91_174-63del | gnomAD v4 |
17 | g.15239675G>A | CA2636216887 | PMP22 | c.179-64C>T (n.179-64C>T) c.179-75C>T (n.179-75C>T) c.-26-64C>T (n.-26-64C>T) n.195-64C>T n.159-64C>T c.179-8595C>T (n.179-8595C>T) c.281-64C>T (n.281-64C>T) c.-1-64C>T (n.-1-64C>T) n.305-64C>T n.205-64C>T n.274-64C>T n.174-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239675G>T | CA2636216888 | PMP22 | c.179-64C>A (n.179-64C>A) c.179-75C>A (n.179-75C>A) c.-26-64C>A (n.-26-64C>A) n.195-64C>A n.159-64C>A c.179-8595C>A (n.179-8595C>A) c.281-64C>A (n.281-64C>A) c.-1-64C>A (n.-1-64C>A) n.305-64C>A n.205-64C>A n.274-64C>A n.174-64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239676T>C | CA2636216889 | PMP22 | c.179-65A>G (n.179-65A>G) c.179-76A>G (n.179-76A>G) c.-26-65A>G (n.-26-65A>G) n.195-65A>G n.159-65A>G c.179-8596A>G (n.179-8596A>G) c.281-65A>G (n.281-65A>G) c.-1-65A>G (n.-1-65A>G) n.305-65A>G n.205-65A>G n.274-65A>G n.174-65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239676T>G | CA2733136497 | PMP22 | c.179-65A>C (n.179-65A>C) c.179-76A>C (n.179-76A>C) c.-26-65A>C (n.-26-65A>C) n.195-65A>C n.159-65A>C c.179-8596A>C (n.179-8596A>C) c.281-65A>C (n.281-65A>C) c.-1-65A>C (n.-1-65A>C) n.305-65A>C n.205-65A>C n.274-65A>C n.174-65A>C | dbSNP |
17 | g.15239677G>A | CA2636216890 | PMP22 | c.179-66C>T (n.179-66C>T) c.179-77C>T (n.179-77C>T) c.-26-66C>T (n.-26-66C>T) n.195-66C>T n.159-66C>T c.179-8597C>T (n.179-8597C>T) c.281-66C>T (n.281-66C>T) c.-1-66C>T (n.-1-66C>T) n.305-66C>T n.205-66C>T n.274-66C>T n.174-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239677G>T | CA2636216891 | PMP22 | c.179-66C>A (n.179-66C>A) c.179-77C>A (n.179-77C>A) c.-26-66C>A (n.-26-66C>A) n.195-66C>A n.159-66C>A c.179-8597C>A (n.179-8597C>A) c.281-66C>A (n.281-66C>A) c.-1-66C>A (n.-1-66C>A) n.305-66C>A n.205-66C>A n.274-66C>A n.174-66C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239678C>A | CA2636216892 | PMP22 | c.179-67G>T (n.179-67G>T) c.179-78G>T (n.179-78G>T) c.-26-67G>T (n.-26-67G>T) n.195-67G>T n.159-67G>T c.179-8598G>T (n.179-8598G>T) c.281-67G>T (n.281-67G>T) c.-1-67G>T (n.-1-67G>T) n.305-67G>T n.205-67G>T n.274-67G>T n.174-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239679A>G | CA2636216893 | PMP22 | c.179-68T>C (n.179-68T>C) c.179-79T>C (n.179-79T>C) c.-26-68T>C (n.-26-68T>C) n.195-68T>C n.159-68T>C c.179-8599T>C (n.179-8599T>C) c.281-68T>C (n.281-68T>C) c.-1-68T>C (n.-1-68T>C) n.305-68T>C n.205-68T>C n.274-68T>C n.174-68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239680G>A | CA2636216894 | PMP22 | c.179-69C>T (n.179-69C>T) c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.-26-69C>T (n.-26-69C>T) n.195-69C>T n.159-69C>T c.179-8600C>T (n.179-8600C>T) c.281-69C>T (n.281-69C>T) c.-1-69C>T (n.-1-69C>T) n.305-69C>T n.205-69C>T n.274-69C>T n.174-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239680G>C | CA2636216895 | PMP22 | c.179-69C>G (n.179-69C>G) c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.-26-69C>G (n.-26-69C>G) n.195-69C>G n.159-69C>G c.179-8600C>G (n.179-8600C>G) c.281-69C>G (n.281-69C>G) c.-1-69C>G (n.-1-69C>G) n.305-69C>G n.205-69C>G n.274-69C>G n.174-69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239681G>A | CA726347747 | PMP22 | c.179-70C>T (n.179-70C>T) c.179-81C>T (n.179-81C>T) c.-26-70C>T (n.-26-70C>T) n.195-70C>T n.159-70C>T c.179-8601C>T (n.179-8601C>T) c.281-70C>T (n.281-70C>T) c.-1-70C>T (n.-1-70C>T) n.305-70C>T n.205-70C>T n.274-70C>T n.174-70C>T | dbSNP |
17 | g.15239681G= | CA2249505975 | PMP22 | c.179-70C= (n.179-70C=) c.179-81C= (n.179-81C=) c.-26-70C= (n.-26-70C=) n.195-70C= n.159-70C= c.179-8601C= (n.179-8601C=) c.281-70C= (n.281-70C=) c.-1-70C= (n.-1-70C=) n.305-70C= n.205-70C= n.274-70C= n.174-70C= | |
17 | g.15239682G>T | CA2576178957 | PMP22 | c.179-71C>A (n.179-71C>A) c.179-82C>A (n.179-82C>A) c.-26-71C>A (n.-26-71C>A) n.195-71C>A n.159-71C>A c.179-8602C>A (n.179-8602C>A) c.281-71C>A (n.281-71C>A) c.-1-71C>A (n.-1-71C>A) n.305-71C>A n.205-71C>A n.274-71C>A n.174-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239683C>A | CA726347755 | PMP22 | c.179-72G>T (n.179-72G>T) c.179-83G>T (n.179-83G>T) c.-26-72G>T (n.-26-72G>T) n.195-72G>T n.159-72G>T c.179-8603G>T (n.179-8603G>T) c.281-72G>T (n.281-72G>T) c.-1-72G>T (n.-1-72G>T) n.305-72G>T n.205-72G>T n.274-72G>T n.174-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15239683C= | CA2249505976 | PMP22 | c.179-72G= (n.179-72G=) c.179-83G= (n.179-83G=) c.-26-72G= (n.-26-72G=) n.195-72G= n.159-72G= c.179-8603G= (n.179-8603G=) c.281-72G= (n.281-72G=) c.-1-72G= (n.-1-72G=) n.305-72G= n.205-72G= n.274-72G= n.174-72G= | |
17 | g.15239684C>A | CA2636216896 | PMP22 | c.179-73G>T (n.179-73G>T) c.179-84G>T (n.179-84G>T) c.-26-73G>T (n.-26-73G>T) n.195-73G>T n.159-73G>T c.179-8604G>T (n.179-8604G>T) c.281-73G>T (n.281-73G>T) c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) n.305-73G>T n.205-73G>T n.274-73G>T n.174-73G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239684C= | CA2249505977 | PMP22 | c.179-73G= (n.179-73G=) c.179-84G= (n.179-84G=) c.-26-73G= (n.-26-73G=) n.195-73G= n.159-73G= c.179-8604G= (n.179-8604G=) c.281-73G= (n.281-73G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) n.305-73G= n.205-73G= n.274-73G= n.174-73G= | |
17 | g.15239684C>T | CA2249505978 | PMP22 | c.179-73G>A (n.179-73G>A) c.179-84G>A (n.179-84G>A) c.-26-73G>A (n.-26-73G>A) n.195-73G>A n.159-73G>A c.179-8604G>A (n.179-8604G>A) c.281-73G>A (n.281-73G>A) c.-1-73G>A (n.-1-73G>A) n.305-73G>A n.205-73G>A n.274-73G>A n.174-73G>A | dbSNP |
17 | g.15239685T>C | CA2636216897 | PMP22 | c.179-74A>G (n.179-74A>G) c.179-85A>G (n.179-85A>G) c.-26-74A>G (n.-26-74A>G) n.195-74A>G n.159-74A>G c.179-8605A>G (n.179-8605A>G) c.281-74A>G (n.281-74A>G) c.-1-74A>G (n.-1-74A>G) n.305-74A>G n.205-74A>G n.274-74A>G n.174-74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15239686G>A | CA2576178958 | PMP22 | c.179-75C>T (n.179-75C>T) c.179-86C>T (n.179-86C>T) c.-26-75C>T (n.-26-75C>T) n.195-75C>T n.159-75C>T c.179-8606C>T (n.179-8606C>T) c.281-75C>T (n.281-75C>T) c.-1-75C>T (n.-1-75C>T) n.305-75C>T n.205-75C>T n.274-75C>T n.174-75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239686G>T | CA2636216898 | PMP22 | c.179-75C>A (n.179-75C>A) c.179-86C>A (n.179-86C>A) c.-26-75C>A (n.-26-75C>A) n.195-75C>A n.159-75C>A c.179-8606C>A (n.179-8606C>A) c.281-75C>A (n.281-75C>A) c.-1-75C>A (n.-1-75C>A) n.305-75C>A n.205-75C>A n.274-75C>A n.174-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239687A>G | CA2636216899 | PMP22 | c.179-76T>C (n.179-76T>C) c.179-87T>C (n.179-87T>C) c.-26-76T>C (n.-26-76T>C) n.195-76T>C n.159-76T>C c.179-8607T>C (n.179-8607T>C) c.281-76T>C (n.281-76T>C) c.-1-76T>C (n.-1-76T>C) n.305-76T>C n.205-76T>C n.274-76T>C n.174-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15239688del | CA2636216900 | PMP22 | c.179-76del (n.179-76del) c.179-87del (n.179-87del) c.-26-76del (n.-26-76del) n.195-76del n.159-76del c.179-8607del (n.179-8607del) c.281-76del (n.281-76del) c.-1-76del (n.-1-76del) n.305-76del n.205-76del n.274-76del n.174-76del | gnomAD v4 |
17 | g.15239689G>A | CA2636216902 | PMP22 | c.179-78C>T (n.179-78C>T) c.179-89C>T (n.179-89C>T) c.-26-78C>T (n.-26-78C>T) n.195-78C>T n.159-78C>T c.179-8609C>T (n.179-8609C>T) c.281-78C>T (n.281-78C>T) c.-1-78C>T (n.-1-78C>T) n.305-78C>T n.205-78C>T n.274-78C>T n.174-78C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239689G>T | CA2636216901 | PMP22 | c.179-78C>A (n.179-78C>A) c.179-89C>A (n.179-89C>A) c.-26-78C>A (n.-26-78C>A) n.195-78C>A n.159-78C>A c.179-8609C>A (n.179-8609C>A) c.281-78C>A (n.281-78C>A) c.-1-78C>A (n.-1-78C>A) n.305-78C>A n.205-78C>A n.274-78C>A n.174-78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239690G>A | CA2636216903 | PMP22 | c.179-79C>T (n.179-79C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) c.-26-79C>T (n.-26-79C>T) n.195-79C>T n.159-79C>T c.179-8610C>T (n.179-8610C>T) c.281-79C>T (n.281-79C>T) c.-1-79C>T (n.-1-79C>T) n.305-79C>T n.205-79C>T n.274-79C>T n.174-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239690G= | CA2249505979 | PMP22 | c.179-79C= (n.179-79C=) c.179-90C= (n.179-90C=) c.-26-79C= (n.-26-79C=) n.195-79C= n.159-79C= c.179-8610C= (n.179-8610C=) c.281-79C= (n.281-79C=) c.-1-79C= (n.-1-79C=) n.305-79C= n.205-79C= n.274-79C= n.174-79C= | |
17 | g.15239690G>T | CA288098501 | PMP22 | c.179-79C>A (n.179-79C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) c.-26-79C>A (n.-26-79C>A) n.195-79C>A n.159-79C>A c.179-8610C>A (n.179-8610C>A) c.281-79C>A (n.281-79C>A) c.-1-79C>A (n.-1-79C>A) n.305-79C>A n.205-79C>A n.274-79C>A n.174-79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239691G>T | CA2636216904 | PMP22 | c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.179-91C>A (n.179-91C>A) c.-26-80C>A (n.-26-80C>A) n.195-80C>A n.159-80C>A c.179-8611C>A (n.179-8611C>A) c.281-80C>A (n.281-80C>A) c.-1-80C>A (n.-1-80C>A) n.305-80C>A n.205-80C>A n.274-80C>A n.174-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239692C>A | CA2636216905 | PMP22 | c.179-81G>T (n.179-81G>T) c.179-92G>T (n.179-92G>T) c.-26-81G>T (n.-26-81G>T) n.195-81G>T n.159-81G>T c.179-8612G>T (n.179-8612G>T) c.281-81G>T (n.281-81G>T) c.-1-81G>T (n.-1-81G>T) n.305-81G>T n.205-81G>T n.274-81G>T n.174-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239692C= | CA2249505980 | PMP22 | c.179-81G= (n.179-81G=) c.179-92G= (n.179-92G=) c.-26-81G= (n.-26-81G=) n.195-81G= n.159-81G= c.179-8612G= (n.179-8612G=) c.281-81G= (n.281-81G=) c.-1-81G= (n.-1-81G=) n.305-81G= n.205-81G= n.274-81G= n.174-81G= | |
17 | g.15239692C>T | CA288098505 | PMP22 | c.179-81G>A (n.179-81G>A) c.179-92G>A (n.179-92G>A) c.-26-81G>A (n.-26-81G>A) n.195-81G>A n.159-81G>A c.179-8612G>A (n.179-8612G>A) c.281-81G>A (n.281-81G>A) c.-1-81G>A (n.-1-81G>A) n.305-81G>A n.205-81G>A n.274-81G>A n.174-81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239693C>A | CA2636216906 | PMP22 | c.179-82G>T (n.179-82G>T) c.179-93G>T (n.179-93G>T) c.-26-82G>T (n.-26-82G>T) n.195-82G>T n.159-82G>T c.179-8613G>T (n.179-8613G>T) c.281-82G>T (n.281-82G>T) c.-1-82G>T (n.-1-82G>T) n.305-82G>T n.205-82G>T n.274-82G>T n.174-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15239693C= | CA2249505981 | PMP22 | c.179-82G= (n.179-82G=) c.179-93G= (n.179-93G=) c.-26-82G= (n.-26-82G=) n.195-82G= n.159-82G= c.179-8613G= (n.179-8613G=) c.281-82G= (n.281-82G=) c.-1-82G= (n.-1-82G=) n.305-82G= n.205-82G= n.274-82G= n.174-82G= | |
17 | g.15239693C>T | CA624936282 | PMP22 | c.179-82G>A (n.179-82G>A) c.179-93G>A (n.179-93G>A) c.-26-82G>A (n.-26-82G>A) n.195-82G>A n.159-82G>A c.179-8613G>A (n.179-8613G>A) c.281-82G>A (n.281-82G>A) c.-1-82G>A (n.-1-82G>A) n.305-82G>A n.205-82G>A n.274-82G>A n.174-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239694A= | CA2249505982 | PMP22 | c.179-83T= (n.179-83T=) c.179-94T= (n.179-94T=) c.-26-83T= (n.-26-83T=) n.195-83T= n.159-83T= c.179-8614T= (n.179-8614T=) c.281-83T= (n.281-83T=) c.-1-83T= (n.-1-83T=) n.305-83T= n.205-83T= n.274-83T= n.174-83T= | |
17 | g.15239694A>C | CA2581296663 | PMP22 | c.179-83T>G (n.179-83T>G) c.179-94T>G (n.179-94T>G) c.-26-83T>G (n.-26-83T>G) n.195-83T>G n.159-83T>G c.179-8614T>G (n.179-8614T>G) c.281-83T>G (n.281-83T>G) c.-1-83T>G (n.-1-83T>G) n.305-83T>G n.205-83T>G n.274-83T>G n.174-83T>G | |
17 | g.15239694A>G | CA14373347 | PMP22 | c.179-83T>C (n.179-83T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.-26-83T>C (n.-26-83T>C) n.195-83T>C n.159-83T>C c.179-8614T>C (n.179-8614T>C) c.281-83T>C (n.281-83T>C) c.-1-83T>C (n.-1-83T>C) n.305-83T>C n.205-83T>C n.274-83T>C n.174-83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15239694A>T | CA2581296662 | PMP22 | c.179-83T>A (n.179-83T>A) c.179-94T>A (n.179-94T>A) c.-26-83T>A (n.-26-83T>A) n.195-83T>A n.159-83T>A c.179-8614T>A (n.179-8614T>A) c.281-83T>A (n.281-83T>A) c.-1-83T>A (n.-1-83T>A) n.305-83T>A n.205-83T>A n.274-83T>A n.174-83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15239694_15239695insC | CA2636216907 | PMP22 | c.179-84_179-83insG (n.179-84_179-83insG) c.179-95_179-94insG (n.179-95_179-94insG) c.-26-84_-26-83insG (n.-26-84_-26-83insG) n.195-84_195-83insG n.159-84_159-83insG c.179-8615_179-8614insG (n.179-8615_179-8614insG) c.281-84_281-83insG (n.281-84_281-83insG) c.-1-84_-1-83insG (n.-1-84_-1-83insG) n.305-84_305-83insG n.205-84_205-83insG n.274-84_274-83insG n.174-84_174-83insG | gnomAD v4 |
17 | g.15239695T>C | CA2636216908 | PMP22 | c.179-84A>G (n.179-84A>G) c.179-95A>G (n.179-95A>G) c.-26-84A>G (n.-26-84A>G) n.195-84A>G n.159-84A>G c.179-8615A>G (n.179-8615A>G) c.281-84A>G (n.281-84A>G) c.-1-84A>G (n.-1-84A>G) n.305-84A>G n.205-84A>G n.274-84A>G n.174-84A>G | gnomAD v4 |
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17 | g.15239703G>C | CA2636216920 | PMP22 | c.179-92C>G (n.179-92C>G) c.179-103C>G (n.179-103C>G) c.-26-92C>G (n.-26-92C>G) n.195-92C>G n.159-92C>G c.179-8623C>G (n.179-8623C>G) c.281-92C>G (n.281-92C>G) c.-1-92C>G (n.-1-92C>G) n.305-92C>G n.205-92C>G n.274-92C>G n.174-92C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.15239705C>A | CA2636216923 | PMP22 | c.179-94G>T (n.179-94G>T) c.179-105G>T (n.179-105G>T) c.-26-94G>T (n.-26-94G>T) n.195-94G>T n.159-94G>T c.179-8625G>T (n.179-8625G>T) c.281-94G>T (n.281-94G>T) c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) n.305-94G>T n.205-94G>T n.274-94G>T n.174-94G>T | gnomAD v4 |
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