Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152395706C= | CA1673313263 | SYNE1 | c.7557-35G= (n.7557-35G=) c.7578-35G= (n.7578-35G=) c.7623-35G= (n.7623-35G=) n.7775-35G= c.7527-35G= (n.7527-35G=) c.7506-35G= (n.7506-35G=) c.7419-35G= (n.7419-35G=) c.7413-35G= (n.7413-35G=) c.5853-35G= (n.5853-35G=) c.5346-35G= (n.5346-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.7551-35G= (n.7551-35G=) c.7500-35G= (n.7500-35G=) n.8061-35G= | |
6 | g.152395706C>T | CA4057784 | SYNE1 | c.7557-35G>A (n.7557-35G>A) c.7578-35G>A (n.7578-35G>A) c.7623-35G>A (n.7623-35G>A) n.7775-35G>A c.7527-35G>A (n.7527-35G>A) c.7506-35G>A (n.7506-35G>A) c.7419-35G>A (n.7419-35G>A) c.7413-35G>A (n.7413-35G>A) c.5853-35G>A (n.5853-35G>A) c.5346-35G>A (n.5346-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.7551-35G>A (n.7551-35G>A) c.7500-35G>A (n.7500-35G>A) n.8061-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395707A>C | CA2680833455 | SYNE1 | c.7557-36T>G (n.7557-36T>G) c.7578-36T>G (n.7578-36T>G) c.7623-36T>G (n.7623-36T>G) n.7775-36T>G c.7527-36T>G (n.7527-36T>G) c.7506-36T>G (n.7506-36T>G) c.7419-36T>G (n.7419-36T>G) c.7413-36T>G (n.7413-36T>G) c.5853-36T>G (n.5853-36T>G) c.5346-36T>G (n.5346-36T>G) c.813-36T>G (n.813-36T>G) c.7551-36T>G (n.7551-36T>G) c.7500-36T>G (n.7500-36T>G) n.8061-36T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152395707A>G | CA2680833453 | SYNE1 | c.7557-36T>C (n.7557-36T>C) c.7578-36T>C (n.7578-36T>C) c.7623-36T>C (n.7623-36T>C) n.7775-36T>C c.7527-36T>C (n.7527-36T>C) c.7506-36T>C (n.7506-36T>C) c.7419-36T>C (n.7419-36T>C) c.7413-36T>C (n.7413-36T>C) c.5853-36T>C (n.5853-36T>C) c.5346-36T>C (n.5346-36T>C) c.813-36T>C (n.813-36T>C) c.7551-36T>C (n.7551-36T>C) c.7500-36T>C (n.7500-36T>C) n.8061-36T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395708T>C | CA4057785 | SYNE1 | c.7557-37A>G (n.7557-37A>G) c.7578-37A>G (n.7578-37A>G) c.7623-37A>G (n.7623-37A>G) n.7775-37A>G c.7527-37A>G (n.7527-37A>G) c.7506-37A>G (n.7506-37A>G) c.7419-37A>G (n.7419-37A>G) c.7413-37A>G (n.7413-37A>G) c.5853-37A>G (n.5853-37A>G) c.5346-37A>G (n.5346-37A>G) c.813-37A>G (n.813-37A>G) c.7551-37A>G (n.7551-37A>G) c.7500-37A>G (n.7500-37A>G) n.8061-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395708T>G | CA2680833457 | SYNE1 | c.7557-37A>C (n.7557-37A>C) c.7578-37A>C (n.7578-37A>C) c.7623-37A>C (n.7623-37A>C) n.7775-37A>C c.7527-37A>C (n.7527-37A>C) c.7506-37A>C (n.7506-37A>C) c.7419-37A>C (n.7419-37A>C) c.7413-37A>C (n.7413-37A>C) c.5853-37A>C (n.5853-37A>C) c.5346-37A>C (n.5346-37A>C) c.813-37A>C (n.813-37A>C) c.7551-37A>C (n.7551-37A>C) c.7500-37A>C (n.7500-37A>C) n.8061-37A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395708T= | CA1673313264 | SYNE1 | c.7557-37A= (n.7557-37A=) c.7578-37A= (n.7578-37A=) c.7623-37A= (n.7623-37A=) n.7775-37A= c.7527-37A= (n.7527-37A=) c.7506-37A= (n.7506-37A=) c.7419-37A= (n.7419-37A=) c.7413-37A= (n.7413-37A=) c.5853-37A= (n.5853-37A=) c.5346-37A= (n.5346-37A=) c.813-37A= (n.813-37A=) c.7551-37A= (n.7551-37A=) c.7500-37A= (n.7500-37A=) n.8061-37A= | |
6 | g.152395709G>A | CA2680833460 | SYNE1 | c.7557-38C>T (n.7557-38C>T) c.7578-38C>T (n.7578-38C>T) c.7623-38C>T (n.7623-38C>T) n.7775-38C>T c.7527-38C>T (n.7527-38C>T) c.7506-38C>T (n.7506-38C>T) c.7419-38C>T (n.7419-38C>T) c.7413-38C>T (n.7413-38C>T) c.5853-38C>T (n.5853-38C>T) c.5346-38C>T (n.5346-38C>T) c.813-38C>T (n.813-38C>T) c.7551-38C>T (n.7551-38C>T) c.7500-38C>T (n.7500-38C>T) n.8061-38C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395709G>T | CA2680833461 | SYNE1 | c.7557-38C>A (n.7557-38C>A) c.7578-38C>A (n.7578-38C>A) c.7623-38C>A (n.7623-38C>A) n.7775-38C>A c.7527-38C>A (n.7527-38C>A) c.7506-38C>A (n.7506-38C>A) c.7419-38C>A (n.7419-38C>A) c.7413-38C>A (n.7413-38C>A) c.5853-38C>A (n.5853-38C>A) c.5346-38C>A (n.5346-38C>A) c.813-38C>A (n.813-38C>A) c.7551-38C>A (n.7551-38C>A) c.7500-38C>A (n.7500-38C>A) n.8061-38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395710C= | CA1673313265 | SYNE1 | c.7557-39G= (n.7557-39G=) c.7578-39G= (n.7578-39G=) c.7623-39G= (n.7623-39G=) n.7775-39G= c.7527-39G= (n.7527-39G=) c.7506-39G= (n.7506-39G=) c.7419-39G= (n.7419-39G=) c.7413-39G= (n.7413-39G=) c.5853-39G= (n.5853-39G=) c.5346-39G= (n.5346-39G=) c.813-39G= (n.813-39G=) c.7551-39G= (n.7551-39G=) c.7500-39G= (n.7500-39G=) n.8061-39G= | |
6 | g.152395710C>T | CA4057786 | SYNE1 | c.7557-39G>A (n.7557-39G>A) c.7578-39G>A (n.7578-39G>A) c.7623-39G>A (n.7623-39G>A) n.7775-39G>A c.7527-39G>A (n.7527-39G>A) c.7506-39G>A (n.7506-39G>A) c.7419-39G>A (n.7419-39G>A) c.7413-39G>A (n.7413-39G>A) c.5853-39G>A (n.5853-39G>A) c.5346-39G>A (n.5346-39G>A) c.813-39G>A (n.813-39G>A) c.7551-39G>A (n.7551-39G>A) c.7500-39G>A (n.7500-39G>A) n.8061-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395711T>C | CA4057787 | SYNE1 | c.7557-40A>G (n.7557-40A>G) c.7578-40A>G (n.7578-40A>G) c.7623-40A>G (n.7623-40A>G) n.7775-40A>G c.7527-40A>G (n.7527-40A>G) c.7506-40A>G (n.7506-40A>G) c.7419-40A>G (n.7419-40A>G) c.7413-40A>G (n.7413-40A>G) c.5853-40A>G (n.5853-40A>G) c.5346-40A>G (n.5346-40A>G) c.813-40A>G (n.813-40A>G) c.7551-40A>G (n.7551-40A>G) c.7500-40A>G (n.7500-40A>G) n.8061-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395711T= | CA1673313266 | SYNE1 | c.7557-40A= (n.7557-40A=) c.7578-40A= (n.7578-40A=) c.7623-40A= (n.7623-40A=) n.7775-40A= c.7527-40A= (n.7527-40A=) c.7506-40A= (n.7506-40A=) c.7419-40A= (n.7419-40A=) c.7413-40A= (n.7413-40A=) c.5853-40A= (n.5853-40A=) c.5346-40A= (n.5346-40A=) c.813-40A= (n.813-40A=) c.7551-40A= (n.7551-40A=) c.7500-40A= (n.7500-40A=) n.8061-40A= | |
6 | g.152395712T>C | CA150194092 | SYNE1 | c.7557-41A>G (n.7557-41A>G) c.7578-41A>G (n.7578-41A>G) c.7623-41A>G (n.7623-41A>G) n.7775-41A>G c.7527-41A>G (n.7527-41A>G) c.7506-41A>G (n.7506-41A>G) c.7419-41A>G (n.7419-41A>G) c.7413-41A>G (n.7413-41A>G) c.5853-41A>G (n.5853-41A>G) c.5346-41A>G (n.5346-41A>G) c.813-41A>G (n.813-41A>G) c.7551-41A>G (n.7551-41A>G) c.7500-41A>G (n.7500-41A>G) n.8061-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395712T= | CA1673313267 | SYNE1 | c.7557-41A= (n.7557-41A=) c.7578-41A= (n.7578-41A=) c.7623-41A= (n.7623-41A=) n.7775-41A= c.7527-41A= (n.7527-41A=) c.7506-41A= (n.7506-41A=) c.7419-41A= (n.7419-41A=) c.7413-41A= (n.7413-41A=) c.5853-41A= (n.5853-41A=) c.5346-41A= (n.5346-41A=) c.813-41A= (n.813-41A=) c.7551-41A= (n.7551-41A=) c.7500-41A= (n.7500-41A=) n.8061-41A= | |
6 | g.152395713G>A | CA1095935506 | SYNE1 | c.7557-42C>T (n.7557-42C>T) c.7578-42C>T (n.7578-42C>T) c.7623-42C>T (n.7623-42C>T) n.7775-42C>T c.7527-42C>T (n.7527-42C>T) c.7506-42C>T (n.7506-42C>T) c.7419-42C>T (n.7419-42C>T) c.7413-42C>T (n.7413-42C>T) c.5853-42C>T (n.5853-42C>T) c.5346-42C>T (n.5346-42C>T) c.813-42C>T (n.813-42C>T) c.7551-42C>T (n.7551-42C>T) c.7500-42C>T (n.7500-42C>T) n.8061-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395713G>C | CA571132873 | SYNE1 | c.7557-42C>G (n.7557-42C>G) c.7578-42C>G (n.7578-42C>G) c.7623-42C>G (n.7623-42C>G) n.7775-42C>G c.7527-42C>G (n.7527-42C>G) c.7506-42C>G (n.7506-42C>G) c.7419-42C>G (n.7419-42C>G) c.7413-42C>G (n.7413-42C>G) c.5853-42C>G (n.5853-42C>G) c.5346-42C>G (n.5346-42C>G) c.813-42C>G (n.813-42C>G) c.7551-42C>G (n.7551-42C>G) c.7500-42C>G (n.7500-42C>G) n.8061-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395713G= | CA1673313268 | SYNE1 | c.7557-42C= (n.7557-42C=) c.7578-42C= (n.7578-42C=) c.7623-42C= (n.7623-42C=) n.7775-42C= c.7527-42C= (n.7527-42C=) c.7506-42C= (n.7506-42C=) c.7419-42C= (n.7419-42C=) c.7413-42C= (n.7413-42C=) c.5853-42C= (n.5853-42C=) c.5346-42C= (n.5346-42C=) c.813-42C= (n.813-42C=) c.7551-42C= (n.7551-42C=) c.7500-42C= (n.7500-42C=) n.8061-42C= | |
6 | g.152395714T>A | CA2680833463 | SYNE1 | c.7557-43A>T (n.7557-43A>T) c.7578-43A>T (n.7578-43A>T) c.7623-43A>T (n.7623-43A>T) n.7775-43A>T c.7527-43A>T (n.7527-43A>T) c.7506-43A>T (n.7506-43A>T) c.7419-43A>T (n.7419-43A>T) c.7413-43A>T (n.7413-43A>T) c.5853-43A>T (n.5853-43A>T) c.5346-43A>T (n.5346-43A>T) c.813-43A>T (n.813-43A>T) c.7551-43A>T (n.7551-43A>T) c.7500-43A>T (n.7500-43A>T) n.8061-43A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395716A= | CA1673313269 | SYNE1 | c.7557-45T= (n.7557-45T=) c.7578-45T= (n.7578-45T=) c.7623-45T= (n.7623-45T=) n.7775-45T= c.7527-45T= (n.7527-45T=) c.7506-45T= (n.7506-45T=) c.7419-45T= (n.7419-45T=) c.7413-45T= (n.7413-45T=) c.5853-45T= (n.5853-45T=) c.5346-45T= (n.5346-45T=) c.813-45T= (n.813-45T=) c.7551-45T= (n.7551-45T=) c.7500-45T= (n.7500-45T=) n.8061-45T= | |
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6 | g.152395717del | CA2680833465 | SYNE1 | c.7557-46del (n.7557-46del) c.7578-46del (n.7578-46del) c.7623-46del (n.7623-46del) n.7775-46del c.7527-46del (n.7527-46del) c.7506-46del (n.7506-46del) c.7419-46del (n.7419-46del) c.7413-46del (n.7413-46del) c.5853-46del (n.5853-46del) c.5346-46del (n.5346-46del) c.813-46del (n.813-46del) c.7551-46del (n.7551-46del) c.7500-46del (n.7500-46del) n.8061-46del | gnomAD v4 |
6 | g.152395718G>A | CA1673313272 | SYNE1 | c.7557-47C>T (n.7557-47C>T) c.7578-47C>T (n.7578-47C>T) c.7623-47C>T (n.7623-47C>T) n.7775-47C>T c.7527-47C>T (n.7527-47C>T) c.7506-47C>T (n.7506-47C>T) c.7419-47C>T (n.7419-47C>T) c.7413-47C>T (n.7413-47C>T) c.5853-47C>T (n.5853-47C>T) c.5346-47C>T (n.5346-47C>T) c.813-47C>T (n.813-47C>T) c.7551-47C>T (n.7551-47C>T) c.7500-47C>T (n.7500-47C>T) n.8061-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152395724T>C | CA2680833466 | SYNE1 | c.7557-53A>G (n.7557-53A>G) c.7578-53A>G (n.7578-53A>G) c.7623-53A>G (n.7623-53A>G) n.7775-53A>G c.7527-53A>G (n.7527-53A>G) c.7506-53A>G (n.7506-53A>G) c.7419-53A>G (n.7419-53A>G) c.7413-53A>G (n.7413-53A>G) c.5853-53A>G (n.5853-53A>G) c.5346-53A>G (n.5346-53A>G) c.813-53A>G (n.813-53A>G) c.7551-53A>G (n.7551-53A>G) c.7500-53A>G (n.7500-53A>G) n.8061-53A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152395725T= | CA1673313273 | SYNE1 | c.7557-54A= (n.7557-54A=) c.7578-54A= (n.7578-54A=) c.7623-54A= (n.7623-54A=) n.7775-54A= c.7527-54A= (n.7527-54A=) c.7506-54A= (n.7506-54A=) c.7419-54A= (n.7419-54A=) c.7413-54A= (n.7413-54A=) c.5853-54A= (n.5853-54A=) c.5346-54A= (n.5346-54A=) c.813-54A= (n.813-54A=) c.7551-54A= (n.7551-54A=) c.7500-54A= (n.7500-54A=) n.8061-54A= | |
6 | g.152395727C>G | CA2680833468 | SYNE1 | c.7557-56G>C (n.7557-56G>C) c.7578-56G>C (n.7578-56G>C) c.7623-56G>C (n.7623-56G>C) n.7775-56G>C c.7527-56G>C (n.7527-56G>C) c.7506-56G>C (n.7506-56G>C) c.7419-56G>C (n.7419-56G>C) c.7413-56G>C (n.7413-56G>C) c.5853-56G>C (n.5853-56G>C) c.5346-56G>C (n.5346-56G>C) c.813-56G>C (n.813-56G>C) c.7551-56G>C (n.7551-56G>C) c.7500-56G>C (n.7500-56G>C) n.8061-56G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395727C>T | CA2773590609 | SYNE1 | c.7557-56G>A (n.7557-56G>A) c.7578-56G>A (n.7578-56G>A) c.7623-56G>A (n.7623-56G>A) n.7775-56G>A c.7527-56G>A (n.7527-56G>A) c.7506-56G>A (n.7506-56G>A) c.7419-56G>A (n.7419-56G>A) c.7413-56G>A (n.7413-56G>A) c.5853-56G>A (n.5853-56G>A) c.5346-56G>A (n.5346-56G>A) c.813-56G>A (n.813-56G>A) c.7551-56G>A (n.7551-56G>A) c.7500-56G>A (n.7500-56G>A) n.8061-56G>A | |
6 | g.152395731T>A | CA2680833470 | SYNE1 | c.7557-60A>T (n.7557-60A>T) c.7578-60A>T (n.7578-60A>T) c.7623-60A>T (n.7623-60A>T) n.7775-60A>T c.7527-60A>T (n.7527-60A>T) c.7506-60A>T (n.7506-60A>T) c.7419-60A>T (n.7419-60A>T) c.7413-60A>T (n.7413-60A>T) c.5853-60A>T (n.5853-60A>T) c.5346-60A>T (n.5346-60A>T) c.813-60A>T (n.813-60A>T) c.7551-60A>T (n.7551-60A>T) c.7500-60A>T (n.7500-60A>T) n.8061-60A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395731T>C | CA571132879 | SYNE1 | c.7557-60A>G (n.7557-60A>G) c.7578-60A>G (n.7578-60A>G) c.7623-60A>G (n.7623-60A>G) n.7775-60A>G c.7527-60A>G (n.7527-60A>G) c.7506-60A>G (n.7506-60A>G) c.7419-60A>G (n.7419-60A>G) c.7413-60A>G (n.7413-60A>G) c.5853-60A>G (n.5853-60A>G) c.5346-60A>G (n.5346-60A>G) c.813-60A>G (n.813-60A>G) c.7551-60A>G (n.7551-60A>G) c.7500-60A>G (n.7500-60A>G) n.8061-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395731T= | CA1673313274 | SYNE1 | c.7557-60A= (n.7557-60A=) c.7578-60A= (n.7578-60A=) c.7623-60A= (n.7623-60A=) n.7775-60A= c.7527-60A= (n.7527-60A=) c.7506-60A= (n.7506-60A=) c.7419-60A= (n.7419-60A=) c.7413-60A= (n.7413-60A=) c.5853-60A= (n.5853-60A=) c.5346-60A= (n.5346-60A=) c.813-60A= (n.813-60A=) c.7551-60A= (n.7551-60A=) c.7500-60A= (n.7500-60A=) n.8061-60A= | |
6 | g.152395735A>T | CA2680833471 | SYNE1 | c.7557-64T>A (n.7557-64T>A) c.7578-64T>A (n.7578-64T>A) c.7623-64T>A (n.7623-64T>A) n.7775-64T>A c.7527-64T>A (n.7527-64T>A) c.7506-64T>A (n.7506-64T>A) c.7419-64T>A (n.7419-64T>A) c.7413-64T>A (n.7413-64T>A) c.5853-64T>A (n.5853-64T>A) c.5346-64T>A (n.5346-64T>A) c.813-64T>A (n.813-64T>A) c.7551-64T>A (n.7551-64T>A) c.7500-64T>A (n.7500-64T>A) n.8061-64T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395736G>A | CA820910369 | SYNE1 | c.7557-65C>T (n.7557-65C>T) c.7578-65C>T (n.7578-65C>T) c.7623-65C>T (n.7623-65C>T) n.7775-65C>T c.7527-65C>T (n.7527-65C>T) c.7506-65C>T (n.7506-65C>T) c.7419-65C>T (n.7419-65C>T) c.7413-65C>T (n.7413-65C>T) c.5853-65C>T (n.5853-65C>T) c.5346-65C>T (n.5346-65C>T) c.813-65C>T (n.813-65C>T) c.7551-65C>T (n.7551-65C>T) c.7500-65C>T (n.7500-65C>T) n.8061-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152395736G>T | CA1095935512 | SYNE1 | c.7557-65C>A (n.7557-65C>A) c.7578-65C>A (n.7578-65C>A) c.7623-65C>A (n.7623-65C>A) n.7775-65C>A c.7527-65C>A (n.7527-65C>A) c.7506-65C>A (n.7506-65C>A) c.7419-65C>A (n.7419-65C>A) c.7413-65C>A (n.7413-65C>A) c.5853-65C>A (n.5853-65C>A) c.5346-65C>A (n.5346-65C>A) c.813-65C>A (n.813-65C>A) c.7551-65C>A (n.7551-65C>A) c.7500-65C>A (n.7500-65C>A) n.8061-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395737C>A | CA2773590610 | SYNE1 | c.7557-66G>T (n.7557-66G>T) c.7578-66G>T (n.7578-66G>T) c.7623-66G>T (n.7623-66G>T) n.7775-66G>T c.7527-66G>T (n.7527-66G>T) c.7506-66G>T (n.7506-66G>T) c.7419-66G>T (n.7419-66G>T) c.7413-66G>T (n.7413-66G>T) c.5853-66G>T (n.5853-66G>T) c.5346-66G>T (n.5346-66G>T) c.813-66G>T (n.813-66G>T) c.7551-66G>T (n.7551-66G>T) c.7500-66G>T (n.7500-66G>T) n.8061-66G>T | |
6 | g.152395737C>T | CA2680833472 | SYNE1 | c.7557-66G>A (n.7557-66G>A) c.7578-66G>A (n.7578-66G>A) c.7623-66G>A (n.7623-66G>A) n.7775-66G>A c.7527-66G>A (n.7527-66G>A) c.7506-66G>A (n.7506-66G>A) c.7419-66G>A (n.7419-66G>A) c.7413-66G>A (n.7413-66G>A) c.5853-66G>A (n.5853-66G>A) c.5346-66G>A (n.5346-66G>A) c.813-66G>A (n.813-66G>A) c.7551-66G>A (n.7551-66G>A) c.7500-66G>A (n.7500-66G>A) n.8061-66G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395738T>C | CA2680833473 | SYNE1 | c.7557-67A>G (n.7557-67A>G) c.7578-67A>G (n.7578-67A>G) c.7623-67A>G (n.7623-67A>G) n.7775-67A>G c.7527-67A>G (n.7527-67A>G) c.7506-67A>G (n.7506-67A>G) c.7419-67A>G (n.7419-67A>G) c.7413-67A>G (n.7413-67A>G) c.5853-67A>G (n.5853-67A>G) c.5346-67A>G (n.5346-67A>G) c.813-67A>G (n.813-67A>G) c.7551-67A>G (n.7551-67A>G) c.7500-67A>G (n.7500-67A>G) n.8061-67A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152395742G>A | CA2680833475 | SYNE1 | c.7557-71C>T (n.7557-71C>T) c.7578-71C>T (n.7578-71C>T) c.7623-71C>T (n.7623-71C>T) n.7775-71C>T c.7527-71C>T (n.7527-71C>T) c.7506-71C>T (n.7506-71C>T) c.7419-71C>T (n.7419-71C>T) c.7413-71C>T (n.7413-71C>T) c.5853-71C>T (n.5853-71C>T) c.5346-71C>T (n.5346-71C>T) c.813-71C>T (n.813-71C>T) c.7551-71C>T (n.7551-71C>T) c.7500-71C>T (n.7500-71C>T) n.8061-71C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395744C>A | CA2680833476 | SYNE1 | c.7557-73G>T (n.7557-73G>T) c.7578-73G>T (n.7578-73G>T) c.7623-73G>T (n.7623-73G>T) n.7775-73G>T c.7527-73G>T (n.7527-73G>T) c.7506-73G>T (n.7506-73G>T) c.7419-73G>T (n.7419-73G>T) c.7413-73G>T (n.7413-73G>T) c.5853-73G>T (n.5853-73G>T) c.5346-73G>T (n.5346-73G>T) c.813-73G>T (n.813-73G>T) c.7551-73G>T (n.7551-73G>T) c.7500-73G>T (n.7500-73G>T) n.8061-73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395744C>T | CA2773590611 | SYNE1 | c.7557-73G>A (n.7557-73G>A) c.7578-73G>A (n.7578-73G>A) c.7623-73G>A (n.7623-73G>A) n.7775-73G>A c.7527-73G>A (n.7527-73G>A) c.7506-73G>A (n.7506-73G>A) c.7419-73G>A (n.7419-73G>A) c.7413-73G>A (n.7413-73G>A) c.5853-73G>A (n.5853-73G>A) c.5346-73G>A (n.5346-73G>A) c.813-73G>A (n.813-73G>A) c.7551-73G>A (n.7551-73G>A) c.7500-73G>A (n.7500-73G>A) n.8061-73G>A | |
6 | g.152395746C>A | CA2680833477 | SYNE1 | c.7557-75G>T (n.7557-75G>T) c.7578-75G>T (n.7578-75G>T) c.7623-75G>T (n.7623-75G>T) n.7775-75G>T c.7527-75G>T (n.7527-75G>T) c.7506-75G>T (n.7506-75G>T) c.7419-75G>T (n.7419-75G>T) c.7413-75G>T (n.7413-75G>T) c.5853-75G>T (n.5853-75G>T) c.5346-75G>T (n.5346-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.7551-75G>T (n.7551-75G>T) c.7500-75G>T (n.7500-75G>T) n.8061-75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395747A= | CA1673313276 | SYNE1 | c.7557-76T= (n.7557-76T=) c.7578-76T= (n.7578-76T=) c.7623-76T= (n.7623-76T=) n.7775-76T= c.7527-76T= (n.7527-76T=) c.7506-76T= (n.7506-76T=) c.7419-76T= (n.7419-76T=) c.7413-76T= (n.7413-76T=) c.5853-76T= (n.5853-76T=) c.5346-76T= (n.5346-76T=) c.813-76T= (n.813-76T=) c.7551-76T= (n.7551-76T=) c.7500-76T= (n.7500-76T=) n.8061-76T= | |
6 | g.152395747A>C | CA150194106 | SYNE1 | c.7557-76T>G (n.7557-76T>G) c.7578-76T>G (n.7578-76T>G) c.7623-76T>G (n.7623-76T>G) n.7775-76T>G c.7527-76T>G (n.7527-76T>G) c.7506-76T>G (n.7506-76T>G) c.7419-76T>G (n.7419-76T>G) c.7413-76T>G (n.7413-76T>G) c.5853-76T>G (n.5853-76T>G) c.5346-76T>G (n.5346-76T>G) c.813-76T>G (n.813-76T>G) c.7551-76T>G (n.7551-76T>G) c.7500-76T>G (n.7500-76T>G) n.8061-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395748A= | CA1673313277 | SYNE1 | c.7557-77T= (n.7557-77T=) c.7578-77T= (n.7578-77T=) c.7623-77T= (n.7623-77T=) n.7775-77T= c.7527-77T= (n.7527-77T=) c.7506-77T= (n.7506-77T=) c.7419-77T= (n.7419-77T=) c.7413-77T= (n.7413-77T=) c.5853-77T= (n.5853-77T=) c.5346-77T= (n.5346-77T=) c.813-77T= (n.813-77T=) c.7551-77T= (n.7551-77T=) c.7500-77T= (n.7500-77T=) n.8061-77T= | |
6 | g.152395748A>T | CA1673313278 | SYNE1 | c.7557-77T>A (n.7557-77T>A) c.7578-77T>A (n.7578-77T>A) c.7623-77T>A (n.7623-77T>A) n.7775-77T>A c.7527-77T>A (n.7527-77T>A) c.7506-77T>A (n.7506-77T>A) c.7419-77T>A (n.7419-77T>A) c.7413-77T>A (n.7413-77T>A) c.5853-77T>A (n.5853-77T>A) c.5346-77T>A (n.5346-77T>A) c.813-77T>A (n.813-77T>A) c.7551-77T>A (n.7551-77T>A) c.7500-77T>A (n.7500-77T>A) n.8061-77T>A | dbSNP |
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6 | g.152395749T= | CA1673313279 | SYNE1 | c.7557-78A= (n.7557-78A=) c.7578-78A= (n.7578-78A=) c.7623-78A= (n.7623-78A=) n.7775-78A= c.7527-78A= (n.7527-78A=) c.7506-78A= (n.7506-78A=) c.7419-78A= (n.7419-78A=) c.7413-78A= (n.7413-78A=) c.5853-78A= (n.5853-78A=) c.5346-78A= (n.5346-78A=) c.813-78A= (n.813-78A=) c.7551-78A= (n.7551-78A=) c.7500-78A= (n.7500-78A=) n.8061-78A= | |
6 | g.152395750_152395751del | CA2773590612 | SYNE1 | c.7557-79_7557-78del (n.7557-79_7557-78del) c.7578-79_7578-78del (n.7578-79_7578-78del) c.7623-79_7623-78del (n.7623-79_7623-78del) n.7775-79_7775-78del c.7527-79_7527-78del (n.7527-79_7527-78del) c.7506-79_7506-78del (n.7506-79_7506-78del) c.7419-79_7419-78del (n.7419-79_7419-78del) c.7413-79_7413-78del (n.7413-79_7413-78del) c.5853-79_5853-78del (n.5853-79_5853-78del) c.5346-79_5346-78del (n.5346-79_5346-78del) c.813-79_813-78del (n.813-79_813-78del) c.7551-79_7551-78del (n.7551-79_7551-78del) c.7500-79_7500-78del (n.7500-79_7500-78del) n.8061-79_8061-78del | |
6 | g.152395750G>A | CA150194112 | SYNE1 | c.7557-79C>T (n.7557-79C>T) c.7578-79C>T (n.7578-79C>T) c.7623-79C>T (n.7623-79C>T) n.7775-79C>T c.7527-79C>T (n.7527-79C>T) c.7506-79C>T (n.7506-79C>T) c.7419-79C>T (n.7419-79C>T) c.7413-79C>T (n.7413-79C>T) c.5853-79C>T (n.5853-79C>T) c.5346-79C>T (n.5346-79C>T) c.813-79C>T (n.813-79C>T) c.7551-79C>T (n.7551-79C>T) c.7500-79C>T (n.7500-79C>T) n.8061-79C>T | dbSNP |
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6 | g.152395751T>C | CA2680833481 | SYNE1 | c.7557-80A>G (n.7557-80A>G) c.7578-80A>G (n.7578-80A>G) c.7623-80A>G (n.7623-80A>G) n.7775-80A>G c.7527-80A>G (n.7527-80A>G) c.7506-80A>G (n.7506-80A>G) c.7419-80A>G (n.7419-80A>G) c.7413-80A>G (n.7413-80A>G) c.5853-80A>G (n.5853-80A>G) c.5346-80A>G (n.5346-80A>G) c.813-80A>G (n.813-80A>G) c.7551-80A>G (n.7551-80A>G) c.7500-80A>G (n.7500-80A>G) n.8061-80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152395751T>G | CA2680833482 | SYNE1 | c.7557-80A>C (n.7557-80A>C) c.7578-80A>C (n.7578-80A>C) c.7623-80A>C (n.7623-80A>C) n.7775-80A>C c.7527-80A>C (n.7527-80A>C) c.7506-80A>C (n.7506-80A>C) c.7419-80A>C (n.7419-80A>C) c.7413-80A>C (n.7413-80A>C) c.5853-80A>C (n.5853-80A>C) c.5346-80A>C (n.5346-80A>C) c.813-80A>C (n.813-80A>C) c.7551-80A>C (n.7551-80A>C) c.7500-80A>C (n.7500-80A>C) n.8061-80A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395752C>A | CA2680833483 | SYNE1 | c.7557-81G>T (n.7557-81G>T) c.7578-81G>T (n.7578-81G>T) c.7623-81G>T (n.7623-81G>T) n.7775-81G>T c.7527-81G>T (n.7527-81G>T) c.7506-81G>T (n.7506-81G>T) c.7419-81G>T (n.7419-81G>T) c.7413-81G>T (n.7413-81G>T) c.5853-81G>T (n.5853-81G>T) c.5346-81G>T (n.5346-81G>T) c.813-81G>T (n.813-81G>T) c.7551-81G>T (n.7551-81G>T) c.7500-81G>T (n.7500-81G>T) n.8061-81G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.152395756del | CA2680833484 | SYNE1 | c.7557-82del (n.7557-82del) c.7578-82del (n.7578-82del) c.7623-82del (n.7623-82del) n.7775-82del c.7527-82del (n.7527-82del) c.7506-82del (n.7506-82del) c.7419-82del (n.7419-82del) c.7413-82del (n.7413-82del) c.5853-82del (n.5853-82del) c.5346-82del (n.5346-82del) c.813-82del (n.813-82del) c.7551-82del (n.7551-82del) c.7500-82del (n.7500-82del) n.8061-82del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152395755_152395756del | CA571132880 | SYNE1 | c.7557-83_7557-82del (n.7557-83_7557-82del) c.7578-83_7578-82del (n.7578-83_7578-82del) c.7623-83_7623-82del (n.7623-83_7623-82del) n.7775-83_7775-82del c.7527-83_7527-82del (n.7527-83_7527-82del) c.7506-83_7506-82del (n.7506-83_7506-82del) c.7419-83_7419-82del (n.7419-83_7419-82del) c.7413-83_7413-82del (n.7413-83_7413-82del) c.5853-83_5853-82del (n.5853-83_5853-82del) c.5346-83_5346-82del (n.5346-83_5346-82del) c.813-83_813-82del (n.813-83_813-82del) c.7551-83_7551-82del (n.7551-83_7551-82del) c.7500-83_7500-82del (n.7500-83_7500-82del) n.8061-83_8061-82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395756T>A | CA1673313283 | SYNE1 | c.7557-85A>T (n.7557-85A>T) c.7578-85A>T (n.7578-85A>T) c.7623-85A>T (n.7623-85A>T) n.7775-85A>T c.7527-85A>T (n.7527-85A>T) c.7506-85A>T (n.7506-85A>T) c.7419-85A>T (n.7419-85A>T) c.7413-85A>T (n.7413-85A>T) c.5853-85A>T (n.5853-85A>T) c.5346-85A>T (n.5346-85A>T) c.813-85A>T (n.813-85A>T) c.7551-85A>T (n.7551-85A>T) c.7500-85A>T (n.7500-85A>T) n.8061-85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152395756T>C | CA150194118 | SYNE1 | c.7557-85A>G (n.7557-85A>G) c.7578-85A>G (n.7578-85A>G) c.7623-85A>G (n.7623-85A>G) n.7775-85A>G c.7527-85A>G (n.7527-85A>G) c.7506-85A>G (n.7506-85A>G) c.7419-85A>G (n.7419-85A>G) c.7413-85A>G (n.7413-85A>G) c.5853-85A>G (n.5853-85A>G) c.5346-85A>G (n.5346-85A>G) c.813-85A>G (n.813-85A>G) c.7551-85A>G (n.7551-85A>G) c.7500-85A>G (n.7500-85A>G) n.8061-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395756T= | CA1673313282 | SYNE1 | c.7557-85A= (n.7557-85A=) c.7578-85A= (n.7578-85A=) c.7623-85A= (n.7623-85A=) n.7775-85A= c.7527-85A= (n.7527-85A=) c.7506-85A= (n.7506-85A=) c.7419-85A= (n.7419-85A=) c.7413-85A= (n.7413-85A=) c.5853-85A= (n.5853-85A=) c.5346-85A= (n.5346-85A=) c.813-85A= (n.813-85A=) c.7551-85A= (n.7551-85A=) c.7500-85A= (n.7500-85A=) n.8061-85A= | |
6 | g.152395759A>G | CA2680833488 | SYNE1 | c.7557-88T>C (n.7557-88T>C) c.7578-88T>C (n.7578-88T>C) c.7623-88T>C (n.7623-88T>C) n.7775-88T>C c.7527-88T>C (n.7527-88T>C) c.7506-88T>C (n.7506-88T>C) c.7419-88T>C (n.7419-88T>C) c.7413-88T>C (n.7413-88T>C) c.5853-88T>C (n.5853-88T>C) c.5346-88T>C (n.5346-88T>C) c.813-88T>C (n.813-88T>C) c.7551-88T>C (n.7551-88T>C) c.7500-88T>C (n.7500-88T>C) n.8061-88T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395761G>C | CA150194129 | SYNE1 | c.7557-90C>G (n.7557-90C>G) c.7578-90C>G (n.7578-90C>G) c.7623-90C>G (n.7623-90C>G) n.7775-90C>G c.7527-90C>G (n.7527-90C>G) c.7506-90C>G (n.7506-90C>G) c.7419-90C>G (n.7419-90C>G) c.7413-90C>G (n.7413-90C>G) c.5853-90C>G (n.5853-90C>G) c.5346-90C>G (n.5346-90C>G) c.813-90C>G (n.813-90C>G) c.7551-90C>G (n.7551-90C>G) c.7500-90C>G (n.7500-90C>G) n.8061-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395761G= | CA1673313284 | SYNE1 | c.7557-90C= (n.7557-90C=) c.7578-90C= (n.7578-90C=) c.7623-90C= (n.7623-90C=) n.7775-90C= c.7527-90C= (n.7527-90C=) c.7506-90C= (n.7506-90C=) c.7419-90C= (n.7419-90C=) c.7413-90C= (n.7413-90C=) c.5853-90C= (n.5853-90C=) c.5346-90C= (n.5346-90C=) c.813-90C= (n.813-90C=) c.7551-90C= (n.7551-90C=) c.7500-90C= (n.7500-90C=) n.8061-90C= | |
6 | g.152395761G>T | CA2578775042 | SYNE1 | c.7557-90C>A (n.7557-90C>A) c.7578-90C>A (n.7578-90C>A) c.7623-90C>A (n.7623-90C>A) n.7775-90C>A c.7527-90C>A (n.7527-90C>A) c.7506-90C>A (n.7506-90C>A) c.7419-90C>A (n.7419-90C>A) c.7413-90C>A (n.7413-90C>A) c.5853-90C>A (n.5853-90C>A) c.5346-90C>A (n.5346-90C>A) c.813-90C>A (n.813-90C>A) c.7551-90C>A (n.7551-90C>A) c.7500-90C>A (n.7500-90C>A) n.8061-90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395762G>A | CA150194131 | SYNE1 | c.7557-91C>T (n.7557-91C>T) c.7578-91C>T (n.7578-91C>T) c.7623-91C>T (n.7623-91C>T) n.7775-91C>T c.7527-91C>T (n.7527-91C>T) c.7506-91C>T (n.7506-91C>T) c.7419-91C>T (n.7419-91C>T) c.7413-91C>T (n.7413-91C>T) c.5853-91C>T (n.5853-91C>T) c.5346-91C>T (n.5346-91C>T) c.813-91C>T (n.813-91C>T) c.7551-91C>T (n.7551-91C>T) c.7500-91C>T (n.7500-91C>T) n.8061-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395762G= | CA1673313285 | SYNE1 | c.7557-91C= (n.7557-91C=) c.7578-91C= (n.7578-91C=) c.7623-91C= (n.7623-91C=) n.7775-91C= c.7527-91C= (n.7527-91C=) c.7506-91C= (n.7506-91C=) c.7419-91C= (n.7419-91C=) c.7413-91C= (n.7413-91C=) c.5853-91C= (n.5853-91C=) c.5346-91C= (n.5346-91C=) c.813-91C= (n.813-91C=) c.7551-91C= (n.7551-91C=) c.7500-91C= (n.7500-91C=) n.8061-91C= | |
6 | g.152395762G>T | CA2680833493 | SYNE1 | c.7557-91C>A (n.7557-91C>A) c.7578-91C>A (n.7578-91C>A) c.7623-91C>A (n.7623-91C>A) n.7775-91C>A c.7527-91C>A (n.7527-91C>A) c.7506-91C>A (n.7506-91C>A) c.7419-91C>A (n.7419-91C>A) c.7413-91C>A (n.7413-91C>A) c.5853-91C>A (n.5853-91C>A) c.5346-91C>A (n.5346-91C>A) c.813-91C>A (n.813-91C>A) c.7551-91C>A (n.7551-91C>A) c.7500-91C>A (n.7500-91C>A) n.8061-91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395763C>A | CA2680833494 | SYNE1 | c.7557-92G>T (n.7557-92G>T) c.7578-92G>T (n.7578-92G>T) c.7623-92G>T (n.7623-92G>T) n.7775-92G>T c.7527-92G>T (n.7527-92G>T) c.7506-92G>T (n.7506-92G>T) c.7419-92G>T (n.7419-92G>T) c.7413-92G>T (n.7413-92G>T) c.5853-92G>T (n.5853-92G>T) c.5346-92G>T (n.5346-92G>T) c.813-92G>T (n.813-92G>T) c.7551-92G>T (n.7551-92G>T) c.7500-92G>T (n.7500-92G>T) n.8061-92G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395763C>T | CA2578775043 | SYNE1 | c.7557-92G>A (n.7557-92G>A) c.7578-92G>A (n.7578-92G>A) c.7623-92G>A (n.7623-92G>A) n.7775-92G>A c.7527-92G>A (n.7527-92G>A) c.7506-92G>A (n.7506-92G>A) c.7419-92G>A (n.7419-92G>A) c.7413-92G>A (n.7413-92G>A) c.5853-92G>A (n.5853-92G>A) c.5346-92G>A (n.5346-92G>A) c.813-92G>A (n.813-92G>A) c.7551-92G>A (n.7551-92G>A) c.7500-92G>A (n.7500-92G>A) n.8061-92G>A | |
6 | g.152395764A>C | CA2680833496 | SYNE1 | c.7557-93T>G (n.7557-93T>G) c.7578-93T>G (n.7578-93T>G) c.7623-93T>G (n.7623-93T>G) n.7775-93T>G c.7527-93T>G (n.7527-93T>G) c.7506-93T>G (n.7506-93T>G) c.7419-93T>G (n.7419-93T>G) c.7413-93T>G (n.7413-93T>G) c.5853-93T>G (n.5853-93T>G) c.5346-93T>G (n.5346-93T>G) c.813-93T>G (n.813-93T>G) c.7551-93T>G (n.7551-93T>G) c.7500-93T>G (n.7500-93T>G) n.8061-93T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152395764A>G | CA2578775044 | SYNE1 | c.7557-93T>C (n.7557-93T>C) c.7578-93T>C (n.7578-93T>C) c.7623-93T>C (n.7623-93T>C) n.7775-93T>C c.7527-93T>C (n.7527-93T>C) c.7506-93T>C (n.7506-93T>C) c.7419-93T>C (n.7419-93T>C) c.7413-93T>C (n.7413-93T>C) c.5853-93T>C (n.5853-93T>C) c.5346-93T>C (n.5346-93T>C) c.813-93T>C (n.813-93T>C) c.7551-93T>C (n.7551-93T>C) c.7500-93T>C (n.7500-93T>C) n.8061-93T>C | |
6 | g.152395765A= | CA1673313286 | SYNE1 | c.7557-94T= (n.7557-94T=) c.7578-94T= (n.7578-94T=) c.7623-94T= (n.7623-94T=) n.7775-94T= c.7527-94T= (n.7527-94T=) c.7506-94T= (n.7506-94T=) c.7419-94T= (n.7419-94T=) c.7413-94T= (n.7413-94T=) c.5853-94T= (n.5853-94T=) c.5346-94T= (n.5346-94T=) c.813-94T= (n.813-94T=) c.7551-94T= (n.7551-94T=) c.7500-94T= (n.7500-94T=) n.8061-94T= | |
6 | g.152395765A>G | CA2578775045 | SYNE1 | c.7557-94T>C (n.7557-94T>C) c.7578-94T>C (n.7578-94T>C) c.7623-94T>C (n.7623-94T>C) n.7775-94T>C c.7527-94T>C (n.7527-94T>C) c.7506-94T>C (n.7506-94T>C) c.7419-94T>C (n.7419-94T>C) c.7413-94T>C (n.7413-94T>C) c.5853-94T>C (n.5853-94T>C) c.5346-94T>C (n.5346-94T>C) c.813-94T>C (n.813-94T>C) c.7551-94T>C (n.7551-94T>C) c.7500-94T>C (n.7500-94T>C) n.8061-94T>C | |
6 | g.152395765A>T | CA150194132 | SYNE1 | c.7557-94T>A (n.7557-94T>A) c.7578-94T>A (n.7578-94T>A) c.7623-94T>A (n.7623-94T>A) n.7775-94T>A c.7527-94T>A (n.7527-94T>A) c.7506-94T>A (n.7506-94T>A) c.7419-94T>A (n.7419-94T>A) c.7413-94T>A (n.7413-94T>A) c.5853-94T>A (n.5853-94T>A) c.5346-94T>A (n.5346-94T>A) c.813-94T>A (n.813-94T>A) c.7551-94T>A (n.7551-94T>A) c.7500-94T>A (n.7500-94T>A) n.8061-94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152395782G>T | CA2680833508 | SYNE1 | c.7557-111C>A (n.7557-111C>A) c.7578-111C>A (n.7578-111C>A) c.7623-111C>A (n.7623-111C>A) n.7775-111C>A c.7527-111C>A (n.7527-111C>A) c.7506-111C>A (n.7506-111C>A) c.7419-111C>A (n.7419-111C>A) c.7413-111C>A (n.7413-111C>A) c.5853-111C>A (n.5853-111C>A) c.5346-111C>A (n.5346-111C>A) c.813-111C>A (n.813-111C>A) c.7551-111C>A (n.7551-111C>A) c.7500-111C>A (n.7500-111C>A) n.8061-111C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.152395789T>G | CA2773590613 | SYNE1 | c.7557-118A>C (n.7557-118A>C) c.7578-118A>C (n.7578-118A>C) c.7623-118A>C (n.7623-118A>C) n.7775-118A>C c.7527-118A>C (n.7527-118A>C) c.7506-118A>C (n.7506-118A>C) c.7419-118A>C (n.7419-118A>C) c.7413-118A>C (n.7413-118A>C) c.5853-118A>C (n.5853-118A>C) c.5346-118A>C (n.5346-118A>C) c.813-118A>C (n.813-118A>C) c.7551-118A>C (n.7551-118A>C) c.7500-118A>C (n.7500-118A>C) n.8061-118A>C | |
6 | g.152395790G>T | CA2680833516 | SYNE1 | c.7557-119C>A (n.7557-119C>A) c.7578-119C>A (n.7578-119C>A) c.7623-119C>A (n.7623-119C>A) n.7775-119C>A c.7527-119C>A (n.7527-119C>A) c.7506-119C>A (n.7506-119C>A) c.7419-119C>A (n.7419-119C>A) c.7413-119C>A (n.7413-119C>A) c.5853-119C>A (n.5853-119C>A) c.5346-119C>A (n.5346-119C>A) c.813-119C>A (n.813-119C>A) c.7551-119C>A (n.7551-119C>A) c.7500-119C>A (n.7500-119C>A) n.8061-119C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395792C>A | CA2680833517 | SYNE1 | c.7557-121G>T (n.7557-121G>T) c.7578-121G>T (n.7578-121G>T) c.7623-121G>T (n.7623-121G>T) n.7775-121G>T c.7527-121G>T (n.7527-121G>T) c.7506-121G>T (n.7506-121G>T) c.7419-121G>T (n.7419-121G>T) c.7413-121G>T (n.7413-121G>T) c.5853-121G>T (n.5853-121G>T) c.5346-121G>T (n.5346-121G>T) c.813-121G>T (n.813-121G>T) c.7551-121G>T (n.7551-121G>T) c.7500-121G>T (n.7500-121G>T) n.8061-121G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395793A>G | CA2680833518 | SYNE1 | c.7557-122T>C (n.7557-122T>C) c.7578-122T>C (n.7578-122T>C) c.7623-122T>C (n.7623-122T>C) n.7775-122T>C c.7527-122T>C (n.7527-122T>C) c.7506-122T>C (n.7506-122T>C) c.7419-122T>C (n.7419-122T>C) c.7413-122T>C (n.7413-122T>C) c.5853-122T>C (n.5853-122T>C) c.5346-122T>C (n.5346-122T>C) c.813-122T>C (n.813-122T>C) c.7551-122T>C (n.7551-122T>C) c.7500-122T>C (n.7500-122T>C) n.8061-122T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395798C>A | CA2773590614 | SYNE1 | c.7557-127G>T (n.7557-127G>T) c.7578-127G>T (n.7578-127G>T) c.7623-127G>T (n.7623-127G>T) n.7775-127G>T c.7527-127G>T (n.7527-127G>T) c.7506-127G>T (n.7506-127G>T) c.7419-127G>T (n.7419-127G>T) c.7413-127G>T (n.7413-127G>T) c.5853-127G>T (n.5853-127G>T) c.5346-127G>T (n.5346-127G>T) c.813-127G>T (n.813-127G>T) c.7551-127G>T (n.7551-127G>T) c.7500-127G>T (n.7500-127G>T) n.8061-127G>T | |
6 | g.152395801_152395802del | CA2680833519 | SYNE1 | c.7557-129_7557-128del (n.7557-129_7557-128del) c.7578-129_7578-128del (n.7578-129_7578-128del) c.7623-129_7623-128del (n.7623-129_7623-128del) n.7775-129_7775-128del c.7527-129_7527-128del (n.7527-129_7527-128del) c.7506-129_7506-128del (n.7506-129_7506-128del) c.7419-129_7419-128del (n.7419-129_7419-128del) c.7413-129_7413-128del (n.7413-129_7413-128del) c.5853-129_5853-128del (n.5853-129_5853-128del) c.5346-129_5346-128del (n.5346-129_5346-128del) c.813-129_813-128del (n.813-129_813-128del) c.7551-129_7551-128del (n.7551-129_7551-128del) c.7500-129_7500-128del (n.7500-129_7500-128del) n.8061-129_8061-128del | gnomAD v4 |
6 | g.152395801A>C | CA2773590615 | SYNE1 | c.7557-130T>G (n.7557-130T>G) c.7578-130T>G (n.7578-130T>G) c.7623-130T>G (n.7623-130T>G) n.7775-130T>G c.7527-130T>G (n.7527-130T>G) c.7506-130T>G (n.7506-130T>G) c.7419-130T>G (n.7419-130T>G) c.7413-130T>G (n.7413-130T>G) c.5853-130T>G (n.5853-130T>G) c.5346-130T>G (n.5346-130T>G) c.813-130T>G (n.813-130T>G) c.7551-130T>G (n.7551-130T>G) c.7500-130T>G (n.7500-130T>G) n.8061-130T>G | |
6 | g.152395803C>T | CA2680833520 | SYNE1 | c.7557-132G>A (n.7557-132G>A) c.7578-132G>A (n.7578-132G>A) c.7623-132G>A (n.7623-132G>A) n.7775-132G>A c.7527-132G>A (n.7527-132G>A) c.7506-132G>A (n.7506-132G>A) c.7419-132G>A (n.7419-132G>A) c.7413-132G>A (n.7413-132G>A) c.5853-132G>A (n.5853-132G>A) c.5346-132G>A (n.5346-132G>A) c.813-132G>A (n.813-132G>A) c.7551-132G>A (n.7551-132G>A) c.7500-132G>A (n.7500-132G>A) n.8061-132G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395804A>C | CA2773590616 | SYNE1 | c.7557-133T>G (n.7557-133T>G) c.7578-133T>G (n.7578-133T>G) c.7623-133T>G (n.7623-133T>G) n.7775-133T>G c.7527-133T>G (n.7527-133T>G) c.7506-133T>G (n.7506-133T>G) c.7419-133T>G (n.7419-133T>G) c.7413-133T>G (n.7413-133T>G) c.5853-133T>G (n.5853-133T>G) c.5346-133T>G (n.5346-133T>G) c.813-133T>G (n.813-133T>G) c.7551-133T>G (n.7551-133T>G) c.7500-133T>G (n.7500-133T>G) n.8061-133T>G | |
6 | g.152395805_152395810delinsAAACTT | CA1673313297 | SYNE1 | c.7557-139_7557-134delinsAAGTTT (n.7557-139_7557-134delinsAAGTTT) c.7578-139_7578-134delinsAAGTTT (n.7578-139_7578-134delinsAAGTTT) c.7623-139_7623-134delinsAAGTTT (n.7623-139_7623-134delinsAAGTTT) n.7775-139_7775-134delinsAAGTTT c.7527-139_7527-134delinsAAGTTT (n.7527-139_7527-134delinsAAGTTT) c.7506-139_7506-134delinsAAGTTT (n.7506-139_7506-134delinsAAGTTT) c.7419-139_7419-134delinsAAGTTT (n.7419-139_7419-134delinsAAGTTT) c.7413-139_7413-134delinsAAGTTT (n.7413-139_7413-134delinsAAGTTT) c.5853-139_5853-134delinsAAGTTT (n.5853-139_5853-134delinsAAGTTT) c.5346-139_5346-134delinsAAGTTT (n.5346-139_5346-134delinsAAGTTT) c.813-139_813-134delinsAAGTTT (n.813-139_813-134delinsAAGTTT) c.7551-139_7551-134delinsAAGTTT (n.7551-139_7551-134delinsAAGTTT) c.7500-139_7500-134delinsAAGTTT (n.7500-139_7500-134delinsAAGTTT) n.8061-139_8061-134delinsAAGTTT | |
6 | g.152395809_152395813del | CA1095935523 | SYNE1 | c.7557-139_7557-135del (n.7557-139_7557-135del) c.7578-139_7578-135del (n.7578-139_7578-135del) c.7623-139_7623-135del (n.7623-139_7623-135del) n.7775-139_7775-135del c.7527-139_7527-135del (n.7527-139_7527-135del) c.7506-139_7506-135del (n.7506-139_7506-135del) c.7419-139_7419-135del (n.7419-139_7419-135del) c.7413-139_7413-135del (n.7413-139_7413-135del) c.5853-139_5853-135del (n.5853-139_5853-135del) c.5346-139_5346-135del (n.5346-139_5346-135del) c.813-139_813-135del (n.813-139_813-135del) c.7551-139_7551-135del (n.7551-139_7551-135del) c.7500-139_7500-135del (n.7500-139_7500-135del) n.8061-139_8061-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |