UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152395691T>A | CA4057781 | SYNE1 | c.7557-20A>T (n.7557-20A>T) c.7578-20A>T (n.7578-20A>T) c.7623-20A>T (n.7623-20A>T) n.7775-20A>T c.7527-20A>T (n.7527-20A>T) c.7506-20A>T (n.7506-20A>T) c.7419-20A>T (n.7419-20A>T) c.7413-20A>T (n.7413-20A>T) c.5853-20A>T (n.5853-20A>T) c.5346-20A>T (n.5346-20A>T) c.813-20A>T (n.813-20A>T) c.7551-20A>T (n.7551-20A>T) c.7500-20A>T (n.7500-20A>T) n.8061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395691T= | CA1673313256 | SYNE1 | c.7557-20A= (n.7557-20A=) c.7578-20A= (n.7578-20A=) c.7623-20A= (n.7623-20A=) n.7775-20A= c.7527-20A= (n.7527-20A=) c.7506-20A= (n.7506-20A=) c.7419-20A= (n.7419-20A=) c.7413-20A= (n.7413-20A=) c.5853-20A= (n.5853-20A=) c.5346-20A= (n.5346-20A=) c.813-20A= (n.813-20A=) c.7551-20A= (n.7551-20A=) c.7500-20A= (n.7500-20A=) n.8061-20A= | |
| 6 | g.152395692T>A | CA150194034 | SYNE1 | c.7557-21A>T (n.7557-21A>T) c.7578-21A>T (n.7578-21A>T) c.7623-21A>T (n.7623-21A>T) n.7775-21A>T c.7527-21A>T (n.7527-21A>T) c.7506-21A>T (n.7506-21A>T) c.7419-21A>T (n.7419-21A>T) c.7413-21A>T (n.7413-21A>T) c.5853-21A>T (n.5853-21A>T) c.5346-21A>T (n.5346-21A>T) c.813-21A>T (n.813-21A>T) c.7551-21A>T (n.7551-21A>T) c.7500-21A>T (n.7500-21A>T) n.8061-21A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395692T= | CA1673313257 | SYNE1 | c.7557-21A= (n.7557-21A=) c.7578-21A= (n.7578-21A=) c.7623-21A= (n.7623-21A=) n.7775-21A= c.7527-21A= (n.7527-21A=) c.7506-21A= (n.7506-21A=) c.7419-21A= (n.7419-21A=) c.7413-21A= (n.7413-21A=) c.5853-21A= (n.5853-21A=) c.5346-21A= (n.5346-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.7551-21A= (n.7551-21A=) c.7500-21A= (n.7500-21A=) n.8061-21A= | |
| 6 | g.152395693A>G | CA2680833433 | SYNE1 | c.7557-22T>C (n.7557-22T>C) c.7578-22T>C (n.7578-22T>C) c.7623-22T>C (n.7623-22T>C) n.7775-22T>C c.7527-22T>C (n.7527-22T>C) c.7506-22T>C (n.7506-22T>C) c.7419-22T>C (n.7419-22T>C) c.7413-22T>C (n.7413-22T>C) c.5853-22T>C (n.5853-22T>C) c.5346-22T>C (n.5346-22T>C) c.813-22T>C (n.813-22T>C) c.7551-22T>C (n.7551-22T>C) c.7500-22T>C (n.7500-22T>C) n.8061-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395694G>A | CA2680833434 | SYNE1 | c.7557-23C>T (n.7557-23C>T) c.7578-23C>T (n.7578-23C>T) c.7623-23C>T (n.7623-23C>T) n.7775-23C>T c.7527-23C>T (n.7527-23C>T) c.7506-23C>T (n.7506-23C>T) c.7419-23C>T (n.7419-23C>T) c.7413-23C>T (n.7413-23C>T) c.5853-23C>T (n.5853-23C>T) c.5346-23C>T (n.5346-23C>T) c.813-23C>T (n.813-23C>T) c.7551-23C>T (n.7551-23C>T) c.7500-23C>T (n.7500-23C>T) n.8061-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G>A | CA1095935497 | SYNE1 | c.7557-25C>T (n.7557-25C>T) c.7578-25C>T (n.7578-25C>T) c.7623-25C>T (n.7623-25C>T) n.7775-25C>T c.7527-25C>T (n.7527-25C>T) c.7506-25C>T (n.7506-25C>T) c.7419-25C>T (n.7419-25C>T) c.7413-25C>T (n.7413-25C>T) c.5853-25C>T (n.5853-25C>T) c.5346-25C>T (n.5346-25C>T) c.813-25C>T (n.813-25C>T) c.7551-25C>T (n.7551-25C>T) c.7500-25C>T (n.7500-25C>T) n.8061-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G= | CA1673313258 | SYNE1 | c.7557-25C= (n.7557-25C=) c.7578-25C= (n.7578-25C=) c.7623-25C= (n.7623-25C=) n.7775-25C= c.7527-25C= (n.7527-25C=) c.7506-25C= (n.7506-25C=) c.7419-25C= (n.7419-25C=) c.7413-25C= (n.7413-25C=) c.5853-25C= (n.5853-25C=) c.5346-25C= (n.5346-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) c.7551-25C= (n.7551-25C=) c.7500-25C= (n.7500-25C=) n.8061-25C= | |
| 6 | g.152395700T>C | CA4057782 | SYNE1 | c.7557-29A>G (n.7557-29A>G) c.7578-29A>G (n.7578-29A>G) c.7623-29A>G (n.7623-29A>G) n.7775-29A>G c.7527-29A>G (n.7527-29A>G) c.7506-29A>G (n.7506-29A>G) c.7419-29A>G (n.7419-29A>G) c.7413-29A>G (n.7413-29A>G) c.5853-29A>G (n.5853-29A>G) c.5346-29A>G (n.5346-29A>G) c.813-29A>G (n.813-29A>G) c.7551-29A>G (n.7551-29A>G) c.7500-29A>G (n.7500-29A>G) n.8061-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T>G | CA571132865 | SYNE1 | c.7557-29A>C (n.7557-29A>C) c.7578-29A>C (n.7578-29A>C) c.7623-29A>C (n.7623-29A>C) n.7775-29A>C c.7527-29A>C (n.7527-29A>C) c.7506-29A>C (n.7506-29A>C) c.7419-29A>C (n.7419-29A>C) c.7413-29A>C (n.7413-29A>C) c.5853-29A>C (n.5853-29A>C) c.5346-29A>C (n.5346-29A>C) c.813-29A>C (n.813-29A>C) c.7551-29A>C (n.7551-29A>C) c.7500-29A>C (n.7500-29A>C) n.8061-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T= | CA1673313259 | SYNE1 | c.7557-29A= (n.7557-29A=) c.7578-29A= (n.7578-29A=) c.7623-29A= (n.7623-29A=) n.7775-29A= c.7527-29A= (n.7527-29A=) c.7506-29A= (n.7506-29A=) c.7419-29A= (n.7419-29A=) c.7413-29A= (n.7413-29A=) c.5853-29A= (n.5853-29A=) c.5346-29A= (n.5346-29A=) c.813-29A= (n.813-29A=) c.7551-29A= (n.7551-29A=) c.7500-29A= (n.7500-29A=) n.8061-29A= | |
| 6 | g.152395701T>A | CA1673313261 | SYNE1 | c.7557-30A>T (n.7557-30A>T) c.7578-30A>T (n.7578-30A>T) c.7623-30A>T (n.7623-30A>T) n.7775-30A>T c.7527-30A>T (n.7527-30A>T) c.7506-30A>T (n.7506-30A>T) c.7419-30A>T (n.7419-30A>T) c.7413-30A>T (n.7413-30A>T) c.5853-30A>T (n.5853-30A>T) c.5346-30A>T (n.5346-30A>T) c.813-30A>T (n.813-30A>T) c.7551-30A>T (n.7551-30A>T) c.7500-30A>T (n.7500-30A>T) n.8061-30A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395701T>C | CA571132867 | SYNE1 | c.7557-30A>G (n.7557-30A>G) c.7578-30A>G (n.7578-30A>G) c.7623-30A>G (n.7623-30A>G) n.7775-30A>G c.7527-30A>G (n.7527-30A>G) c.7506-30A>G (n.7506-30A>G) c.7419-30A>G (n.7419-30A>G) c.7413-30A>G (n.7413-30A>G) c.5853-30A>G (n.5853-30A>G) c.5346-30A>G (n.5346-30A>G) c.813-30A>G (n.813-30A>G) c.7551-30A>G (n.7551-30A>G) c.7500-30A>G (n.7500-30A>G) n.8061-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395701T= | CA1673313260 | SYNE1 | c.7557-30A= (n.7557-30A=) c.7578-30A= (n.7578-30A=) c.7623-30A= (n.7623-30A=) n.7775-30A= c.7527-30A= (n.7527-30A=) c.7506-30A= (n.7506-30A=) c.7419-30A= (n.7419-30A=) c.7413-30A= (n.7413-30A=) c.5853-30A= (n.5853-30A=) c.5346-30A= (n.5346-30A=) c.813-30A= (n.813-30A=) c.7551-30A= (n.7551-30A=) c.7500-30A= (n.7500-30A=) n.8061-30A= | |
| 6 | g.152395702C>A | CA2680833442 | SYNE1 | c.7557-31G>T (n.7557-31G>T) c.7578-31G>T (n.7578-31G>T) c.7623-31G>T (n.7623-31G>T) n.7775-31G>T c.7527-31G>T (n.7527-31G>T) c.7506-31G>T (n.7506-31G>T) c.7419-31G>T (n.7419-31G>T) c.7413-31G>T (n.7413-31G>T) c.5853-31G>T (n.5853-31G>T) c.5346-31G>T (n.5346-31G>T) c.813-31G>T (n.813-31G>T) c.7551-31G>T (n.7551-31G>T) c.7500-31G>T (n.7500-31G>T) n.8061-31G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T>A | CA4057783 | SYNE1 | c.7557-33A>T (n.7557-33A>T) c.7578-33A>T (n.7578-33A>T) c.7623-33A>T (n.7623-33A>T) n.7775-33A>T c.7527-33A>T (n.7527-33A>T) c.7506-33A>T (n.7506-33A>T) c.7419-33A>T (n.7419-33A>T) c.7413-33A>T (n.7413-33A>T) c.5853-33A>T (n.5853-33A>T) c.5346-33A>T (n.5346-33A>T) c.813-33A>T (n.813-33A>T) c.7551-33A>T (n.7551-33A>T) c.7500-33A>T (n.7500-33A>T) n.8061-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T= | CA1673313262 | SYNE1 | c.7557-33A= (n.7557-33A=) c.7578-33A= (n.7578-33A=) c.7623-33A= (n.7623-33A=) n.7775-33A= c.7527-33A= (n.7527-33A=) c.7506-33A= (n.7506-33A=) c.7419-33A= (n.7419-33A=) c.7413-33A= (n.7413-33A=) c.5853-33A= (n.5853-33A=) c.5346-33A= (n.5346-33A=) c.813-33A= (n.813-33A=) c.7551-33A= (n.7551-33A=) c.7500-33A= (n.7500-33A=) n.8061-33A= | |
| 6 | g.152395706C= | CA1673313263 | SYNE1 | c.7557-35G= (n.7557-35G=) c.7578-35G= (n.7578-35G=) c.7623-35G= (n.7623-35G=) n.7775-35G= c.7527-35G= (n.7527-35G=) c.7506-35G= (n.7506-35G=) c.7419-35G= (n.7419-35G=) c.7413-35G= (n.7413-35G=) c.5853-35G= (n.5853-35G=) c.5346-35G= (n.5346-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.7551-35G= (n.7551-35G=) c.7500-35G= (n.7500-35G=) n.8061-35G= | |
| 6 | g.152395706C>T | CA4057784 | SYNE1 | c.7557-35G>A (n.7557-35G>A) c.7578-35G>A (n.7578-35G>A) c.7623-35G>A (n.7623-35G>A) n.7775-35G>A c.7527-35G>A (n.7527-35G>A) c.7506-35G>A (n.7506-35G>A) c.7419-35G>A (n.7419-35G>A) c.7413-35G>A (n.7413-35G>A) c.5853-35G>A (n.5853-35G>A) c.5346-35G>A (n.5346-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.7551-35G>A (n.7551-35G>A) c.7500-35G>A (n.7500-35G>A) n.8061-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395707A>C | CA2680833455 | SYNE1 | c.7557-36T>G (n.7557-36T>G) c.7578-36T>G (n.7578-36T>G) c.7623-36T>G (n.7623-36T>G) n.7775-36T>G c.7527-36T>G (n.7527-36T>G) c.7506-36T>G (n.7506-36T>G) c.7419-36T>G (n.7419-36T>G) c.7413-36T>G (n.7413-36T>G) c.5853-36T>G (n.5853-36T>G) c.5346-36T>G (n.5346-36T>G) c.813-36T>G (n.813-36T>G) c.7551-36T>G (n.7551-36T>G) c.7500-36T>G (n.7500-36T>G) n.8061-36T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395707A>G | CA2680833453 | SYNE1 | c.7557-36T>C (n.7557-36T>C) c.7578-36T>C (n.7578-36T>C) c.7623-36T>C (n.7623-36T>C) n.7775-36T>C c.7527-36T>C (n.7527-36T>C) c.7506-36T>C (n.7506-36T>C) c.7419-36T>C (n.7419-36T>C) c.7413-36T>C (n.7413-36T>C) c.5853-36T>C (n.5853-36T>C) c.5346-36T>C (n.5346-36T>C) c.813-36T>C (n.813-36T>C) c.7551-36T>C (n.7551-36T>C) c.7500-36T>C (n.7500-36T>C) n.8061-36T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T>C | CA4057785 | SYNE1 | c.7557-37A>G (n.7557-37A>G) c.7578-37A>G (n.7578-37A>G) c.7623-37A>G (n.7623-37A>G) n.7775-37A>G c.7527-37A>G (n.7527-37A>G) c.7506-37A>G (n.7506-37A>G) c.7419-37A>G (n.7419-37A>G) c.7413-37A>G (n.7413-37A>G) c.5853-37A>G (n.5853-37A>G) c.5346-37A>G (n.5346-37A>G) c.813-37A>G (n.813-37A>G) c.7551-37A>G (n.7551-37A>G) c.7500-37A>G (n.7500-37A>G) n.8061-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T>G | CA2680833457 | SYNE1 | c.7557-37A>C (n.7557-37A>C) c.7578-37A>C (n.7578-37A>C) c.7623-37A>C (n.7623-37A>C) n.7775-37A>C c.7527-37A>C (n.7527-37A>C) c.7506-37A>C (n.7506-37A>C) c.7419-37A>C (n.7419-37A>C) c.7413-37A>C (n.7413-37A>C) c.5853-37A>C (n.5853-37A>C) c.5346-37A>C (n.5346-37A>C) c.813-37A>C (n.813-37A>C) c.7551-37A>C (n.7551-37A>C) c.7500-37A>C (n.7500-37A>C) n.8061-37A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395708T= | CA1673313264 | SYNE1 | c.7557-37A= (n.7557-37A=) c.7578-37A= (n.7578-37A=) c.7623-37A= (n.7623-37A=) n.7775-37A= c.7527-37A= (n.7527-37A=) c.7506-37A= (n.7506-37A=) c.7419-37A= (n.7419-37A=) c.7413-37A= (n.7413-37A=) c.5853-37A= (n.5853-37A=) c.5346-37A= (n.5346-37A=) c.813-37A= (n.813-37A=) c.7551-37A= (n.7551-37A=) c.7500-37A= (n.7500-37A=) n.8061-37A= | |
| 6 | g.152395709G>A | CA2680833460 | SYNE1 | c.7557-38C>T (n.7557-38C>T) c.7578-38C>T (n.7578-38C>T) c.7623-38C>T (n.7623-38C>T) n.7775-38C>T c.7527-38C>T (n.7527-38C>T) c.7506-38C>T (n.7506-38C>T) c.7419-38C>T (n.7419-38C>T) c.7413-38C>T (n.7413-38C>T) c.5853-38C>T (n.5853-38C>T) c.5346-38C>T (n.5346-38C>T) c.813-38C>T (n.813-38C>T) c.7551-38C>T (n.7551-38C>T) c.7500-38C>T (n.7500-38C>T) n.8061-38C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395709G>T | CA2680833461 | SYNE1 | c.7557-38C>A (n.7557-38C>A) c.7578-38C>A (n.7578-38C>A) c.7623-38C>A (n.7623-38C>A) n.7775-38C>A c.7527-38C>A (n.7527-38C>A) c.7506-38C>A (n.7506-38C>A) c.7419-38C>A (n.7419-38C>A) c.7413-38C>A (n.7413-38C>A) c.5853-38C>A (n.5853-38C>A) c.5346-38C>A (n.5346-38C>A) c.813-38C>A (n.813-38C>A) c.7551-38C>A (n.7551-38C>A) c.7500-38C>A (n.7500-38C>A) n.8061-38C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395710C= | CA1673313265 | SYNE1 | c.7557-39G= (n.7557-39G=) c.7578-39G= (n.7578-39G=) c.7623-39G= (n.7623-39G=) n.7775-39G= c.7527-39G= (n.7527-39G=) c.7506-39G= (n.7506-39G=) c.7419-39G= (n.7419-39G=) c.7413-39G= (n.7413-39G=) c.5853-39G= (n.5853-39G=) c.5346-39G= (n.5346-39G=) c.813-39G= (n.813-39G=) c.7551-39G= (n.7551-39G=) c.7500-39G= (n.7500-39G=) n.8061-39G= | |
| 6 | g.152395710C>T | CA4057786 | SYNE1 | c.7557-39G>A (n.7557-39G>A) c.7578-39G>A (n.7578-39G>A) c.7623-39G>A (n.7623-39G>A) n.7775-39G>A c.7527-39G>A (n.7527-39G>A) c.7506-39G>A (n.7506-39G>A) c.7419-39G>A (n.7419-39G>A) c.7413-39G>A (n.7413-39G>A) c.5853-39G>A (n.5853-39G>A) c.5346-39G>A (n.5346-39G>A) c.813-39G>A (n.813-39G>A) c.7551-39G>A (n.7551-39G>A) c.7500-39G>A (n.7500-39G>A) n.8061-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395711T>C | CA4057787 | SYNE1 | c.7557-40A>G (n.7557-40A>G) c.7578-40A>G (n.7578-40A>G) c.7623-40A>G (n.7623-40A>G) n.7775-40A>G c.7527-40A>G (n.7527-40A>G) c.7506-40A>G (n.7506-40A>G) c.7419-40A>G (n.7419-40A>G) c.7413-40A>G (n.7413-40A>G) c.5853-40A>G (n.5853-40A>G) c.5346-40A>G (n.5346-40A>G) c.813-40A>G (n.813-40A>G) c.7551-40A>G (n.7551-40A>G) c.7500-40A>G (n.7500-40A>G) n.8061-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395711T= | CA1673313266 | SYNE1 | c.7557-40A= (n.7557-40A=) c.7578-40A= (n.7578-40A=) c.7623-40A= (n.7623-40A=) n.7775-40A= c.7527-40A= (n.7527-40A=) c.7506-40A= (n.7506-40A=) c.7419-40A= (n.7419-40A=) c.7413-40A= (n.7413-40A=) c.5853-40A= (n.5853-40A=) c.5346-40A= (n.5346-40A=) c.813-40A= (n.813-40A=) c.7551-40A= (n.7551-40A=) c.7500-40A= (n.7500-40A=) n.8061-40A= | |
| 6 | g.152395712T>C | CA150194092 | SYNE1 | c.7557-41A>G (n.7557-41A>G) c.7578-41A>G (n.7578-41A>G) c.7623-41A>G (n.7623-41A>G) n.7775-41A>G c.7527-41A>G (n.7527-41A>G) c.7506-41A>G (n.7506-41A>G) c.7419-41A>G (n.7419-41A>G) c.7413-41A>G (n.7413-41A>G) c.5853-41A>G (n.5853-41A>G) c.5346-41A>G (n.5346-41A>G) c.813-41A>G (n.813-41A>G) c.7551-41A>G (n.7551-41A>G) c.7500-41A>G (n.7500-41A>G) n.8061-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395712T= | CA1673313267 | SYNE1 | c.7557-41A= (n.7557-41A=) c.7578-41A= (n.7578-41A=) c.7623-41A= (n.7623-41A=) n.7775-41A= c.7527-41A= (n.7527-41A=) c.7506-41A= (n.7506-41A=) c.7419-41A= (n.7419-41A=) c.7413-41A= (n.7413-41A=) c.5853-41A= (n.5853-41A=) c.5346-41A= (n.5346-41A=) c.813-41A= (n.813-41A=) c.7551-41A= (n.7551-41A=) c.7500-41A= (n.7500-41A=) n.8061-41A= | |
| 6 | g.152395713G>A | CA1095935506 | SYNE1 | c.7557-42C>T (n.7557-42C>T) c.7578-42C>T (n.7578-42C>T) c.7623-42C>T (n.7623-42C>T) n.7775-42C>T c.7527-42C>T (n.7527-42C>T) c.7506-42C>T (n.7506-42C>T) c.7419-42C>T (n.7419-42C>T) c.7413-42C>T (n.7413-42C>T) c.5853-42C>T (n.5853-42C>T) c.5346-42C>T (n.5346-42C>T) c.813-42C>T (n.813-42C>T) c.7551-42C>T (n.7551-42C>T) c.7500-42C>T (n.7500-42C>T) n.8061-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395713G>C | CA571132873 | SYNE1 | c.7557-42C>G (n.7557-42C>G) c.7578-42C>G (n.7578-42C>G) c.7623-42C>G (n.7623-42C>G) n.7775-42C>G c.7527-42C>G (n.7527-42C>G) c.7506-42C>G (n.7506-42C>G) c.7419-42C>G (n.7419-42C>G) c.7413-42C>G (n.7413-42C>G) c.5853-42C>G (n.5853-42C>G) c.5346-42C>G (n.5346-42C>G) c.813-42C>G (n.813-42C>G) c.7551-42C>G (n.7551-42C>G) c.7500-42C>G (n.7500-42C>G) n.8061-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395713G= | CA1673313268 | SYNE1 | c.7557-42C= (n.7557-42C=) c.7578-42C= (n.7578-42C=) c.7623-42C= (n.7623-42C=) n.7775-42C= c.7527-42C= (n.7527-42C=) c.7506-42C= (n.7506-42C=) c.7419-42C= (n.7419-42C=) c.7413-42C= (n.7413-42C=) c.5853-42C= (n.5853-42C=) c.5346-42C= (n.5346-42C=) c.813-42C= (n.813-42C=) c.7551-42C= (n.7551-42C=) c.7500-42C= (n.7500-42C=) n.8061-42C= | |
| 6 | g.152395714T>A | CA2680833463 | SYNE1 | c.7557-43A>T (n.7557-43A>T) c.7578-43A>T (n.7578-43A>T) c.7623-43A>T (n.7623-43A>T) n.7775-43A>T c.7527-43A>T (n.7527-43A>T) c.7506-43A>T (n.7506-43A>T) c.7419-43A>T (n.7419-43A>T) c.7413-43A>T (n.7413-43A>T) c.5853-43A>T (n.5853-43A>T) c.5346-43A>T (n.5346-43A>T) c.813-43A>T (n.813-43A>T) c.7551-43A>T (n.7551-43A>T) c.7500-43A>T (n.7500-43A>T) n.8061-43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395716A= | CA1673313269 | SYNE1 | c.7557-45T= (n.7557-45T=) c.7578-45T= (n.7578-45T=) c.7623-45T= (n.7623-45T=) n.7775-45T= c.7527-45T= (n.7527-45T=) c.7506-45T= (n.7506-45T=) c.7419-45T= (n.7419-45T=) c.7413-45T= (n.7413-45T=) c.5853-45T= (n.5853-45T=) c.5346-45T= (n.5346-45T=) c.813-45T= (n.813-45T=) c.7551-45T= (n.7551-45T=) c.7500-45T= (n.7500-45T=) n.8061-45T= | |
| 6 | g.152395716A>G | CA1673313270 | SYNE1 | c.7557-45T>C (n.7557-45T>C) c.7578-45T>C (n.7578-45T>C) c.7623-45T>C (n.7623-45T>C) n.7775-45T>C c.7527-45T>C (n.7527-45T>C) c.7506-45T>C (n.7506-45T>C) c.7419-45T>C (n.7419-45T>C) c.7413-45T>C (n.7413-45T>C) c.5853-45T>C (n.5853-45T>C) c.5346-45T>C (n.5346-45T>C) c.813-45T>C (n.813-45T>C) c.7551-45T>C (n.7551-45T>C) c.7500-45T>C (n.7500-45T>C) n.8061-45T>C | dbSNP |
| 6 | g.152395716dup | CA2680833464 | SYNE1 | c.7557-45dup (n.7557-45dup) c.7578-45dup (n.7578-45dup) c.7623-45dup (n.7623-45dup) n.7775-45dup c.7527-45dup (n.7527-45dup) c.7506-45dup (n.7506-45dup) c.7419-45dup (n.7419-45dup) c.7413-45dup (n.7413-45dup) c.5853-45dup (n.5853-45dup) c.5346-45dup (n.5346-45dup) c.813-45dup (n.813-45dup) c.7551-45dup (n.7551-45dup) c.7500-45dup (n.7500-45dup) n.8061-45dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395717del | CA2680833465 | SYNE1 | c.7557-46del (n.7557-46del) c.7578-46del (n.7578-46del) c.7623-46del (n.7623-46del) n.7775-46del c.7527-46del (n.7527-46del) c.7506-46del (n.7506-46del) c.7419-46del (n.7419-46del) c.7413-46del (n.7413-46del) c.5853-46del (n.5853-46del) c.5346-46del (n.5346-46del) c.813-46del (n.813-46del) c.7551-46del (n.7551-46del) c.7500-46del (n.7500-46del) n.8061-46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395718G>A | CA1673313272 | SYNE1 | c.7557-47C>T (n.7557-47C>T) c.7578-47C>T (n.7578-47C>T) c.7623-47C>T (n.7623-47C>T) n.7775-47C>T c.7527-47C>T (n.7527-47C>T) c.7506-47C>T (n.7506-47C>T) c.7419-47C>T (n.7419-47C>T) c.7413-47C>T (n.7413-47C>T) c.5853-47C>T (n.5853-47C>T) c.5346-47C>T (n.5346-47C>T) c.813-47C>T (n.813-47C>T) c.7551-47C>T (n.7551-47C>T) c.7500-47C>T (n.7500-47C>T) n.8061-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395718G= | CA1673313271 | SYNE1 | c.7557-47C= (n.7557-47C=) c.7578-47C= (n.7578-47C=) c.7623-47C= (n.7623-47C=) n.7775-47C= c.7527-47C= (n.7527-47C=) c.7506-47C= (n.7506-47C=) c.7419-47C= (n.7419-47C=) c.7413-47C= (n.7413-47C=) c.5853-47C= (n.5853-47C=) c.5346-47C= (n.5346-47C=) c.813-47C= (n.813-47C=) c.7551-47C= (n.7551-47C=) c.7500-47C= (n.7500-47C=) n.8061-47C= | |
| 6 | g.152395724T>C | CA2680833466 | SYNE1 | c.7557-53A>G (n.7557-53A>G) c.7578-53A>G (n.7578-53A>G) c.7623-53A>G (n.7623-53A>G) n.7775-53A>G c.7527-53A>G (n.7527-53A>G) c.7506-53A>G (n.7506-53A>G) c.7419-53A>G (n.7419-53A>G) c.7413-53A>G (n.7413-53A>G) c.5853-53A>G (n.5853-53A>G) c.5346-53A>G (n.5346-53A>G) c.813-53A>G (n.813-53A>G) c.7551-53A>G (n.7551-53A>G) c.7500-53A>G (n.7500-53A>G) n.8061-53A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395731T>A | CA2680833470 | SYNE1 | c.7557-60A>T (n.7557-60A>T) c.7578-60A>T (n.7578-60A>T) c.7623-60A>T (n.7623-60A>T) n.7775-60A>T c.7527-60A>T (n.7527-60A>T) c.7506-60A>T (n.7506-60A>T) c.7419-60A>T (n.7419-60A>T) c.7413-60A>T (n.7413-60A>T) c.5853-60A>T (n.5853-60A>T) c.5346-60A>T (n.5346-60A>T) c.813-60A>T (n.813-60A>T) c.7551-60A>T (n.7551-60A>T) c.7500-60A>T (n.7500-60A>T) n.8061-60A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395731T>C | CA571132879 | SYNE1 | c.7557-60A>G (n.7557-60A>G) c.7578-60A>G (n.7578-60A>G) c.7623-60A>G (n.7623-60A>G) n.7775-60A>G c.7527-60A>G (n.7527-60A>G) c.7506-60A>G (n.7506-60A>G) c.7419-60A>G (n.7419-60A>G) c.7413-60A>G (n.7413-60A>G) c.5853-60A>G (n.5853-60A>G) c.5346-60A>G (n.5346-60A>G) c.813-60A>G (n.813-60A>G) c.7551-60A>G (n.7551-60A>G) c.7500-60A>G (n.7500-60A>G) n.8061-60A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395731T= | CA1673313274 | SYNE1 | c.7557-60A= (n.7557-60A=) c.7578-60A= (n.7578-60A=) c.7623-60A= (n.7623-60A=) n.7775-60A= c.7527-60A= (n.7527-60A=) c.7506-60A= (n.7506-60A=) c.7419-60A= (n.7419-60A=) c.7413-60A= (n.7413-60A=) c.5853-60A= (n.5853-60A=) c.5346-60A= (n.5346-60A=) c.813-60A= (n.813-60A=) c.7551-60A= (n.7551-60A=) c.7500-60A= (n.7500-60A=) n.8061-60A= | |
| 6 | g.152395735A>T | CA2680833471 | SYNE1 | c.7557-64T>A (n.7557-64T>A) c.7578-64T>A (n.7578-64T>A) c.7623-64T>A (n.7623-64T>A) n.7775-64T>A c.7527-64T>A (n.7527-64T>A) c.7506-64T>A (n.7506-64T>A) c.7419-64T>A (n.7419-64T>A) c.7413-64T>A (n.7413-64T>A) c.5853-64T>A (n.5853-64T>A) c.5346-64T>A (n.5346-64T>A) c.813-64T>A (n.813-64T>A) c.7551-64T>A (n.7551-64T>A) c.7500-64T>A (n.7500-64T>A) n.8061-64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395736G>A | CA820910369 | SYNE1 | c.7557-65C>T (n.7557-65C>T) c.7578-65C>T (n.7578-65C>T) c.7623-65C>T (n.7623-65C>T) n.7775-65C>T c.7527-65C>T (n.7527-65C>T) c.7506-65C>T (n.7506-65C>T) c.7419-65C>T (n.7419-65C>T) c.7413-65C>T (n.7413-65C>T) c.5853-65C>T (n.5853-65C>T) c.5346-65C>T (n.5346-65C>T) c.813-65C>T (n.813-65C>T) c.7551-65C>T (n.7551-65C>T) c.7500-65C>T (n.7500-65C>T) n.8061-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395736G= | CA1673313275 | SYNE1 | c.7557-65C= (n.7557-65C=) c.7578-65C= (n.7578-65C=) c.7623-65C= (n.7623-65C=) n.7775-65C= c.7527-65C= (n.7527-65C=) c.7506-65C= (n.7506-65C=) c.7419-65C= (n.7419-65C=) c.7413-65C= (n.7413-65C=) c.5853-65C= (n.5853-65C=) c.5346-65C= (n.5346-65C=) c.813-65C= (n.813-65C=) c.7551-65C= (n.7551-65C=) c.7500-65C= (n.7500-65C=) n.8061-65C= | |
| 6 | g.152395736G>T | CA1095935512 | SYNE1 | c.7557-65C>A (n.7557-65C>A) c.7578-65C>A (n.7578-65C>A) c.7623-65C>A (n.7623-65C>A) n.7775-65C>A c.7527-65C>A (n.7527-65C>A) c.7506-65C>A (n.7506-65C>A) c.7419-65C>A (n.7419-65C>A) c.7413-65C>A (n.7413-65C>A) c.5853-65C>A (n.5853-65C>A) c.5346-65C>A (n.5346-65C>A) c.813-65C>A (n.813-65C>A) c.7551-65C>A (n.7551-65C>A) c.7500-65C>A (n.7500-65C>A) n.8061-65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395737C>A | CA2773590610 | SYNE1 | c.7557-66G>T (n.7557-66G>T) c.7578-66G>T (n.7578-66G>T) c.7623-66G>T (n.7623-66G>T) n.7775-66G>T c.7527-66G>T (n.7527-66G>T) c.7506-66G>T (n.7506-66G>T) c.7419-66G>T (n.7419-66G>T) c.7413-66G>T (n.7413-66G>T) c.5853-66G>T (n.5853-66G>T) c.5346-66G>T (n.5346-66G>T) c.813-66G>T (n.813-66G>T) c.7551-66G>T (n.7551-66G>T) c.7500-66G>T (n.7500-66G>T) n.8061-66G>T | |
| 6 | g.152395737C>T | CA2680833472 | SYNE1 | c.7557-66G>A (n.7557-66G>A) c.7578-66G>A (n.7578-66G>A) c.7623-66G>A (n.7623-66G>A) n.7775-66G>A c.7527-66G>A (n.7527-66G>A) c.7506-66G>A (n.7506-66G>A) c.7419-66G>A (n.7419-66G>A) c.7413-66G>A (n.7413-66G>A) c.5853-66G>A (n.5853-66G>A) c.5346-66G>A (n.5346-66G>A) c.813-66G>A (n.813-66G>A) c.7551-66G>A (n.7551-66G>A) c.7500-66G>A (n.7500-66G>A) n.8061-66G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395738T>C | CA2680833473 | SYNE1 | c.7557-67A>G (n.7557-67A>G) c.7578-67A>G (n.7578-67A>G) c.7623-67A>G (n.7623-67A>G) n.7775-67A>G c.7527-67A>G (n.7527-67A>G) c.7506-67A>G (n.7506-67A>G) c.7419-67A>G (n.7419-67A>G) c.7413-67A>G (n.7413-67A>G) c.5853-67A>G (n.5853-67A>G) c.5346-67A>G (n.5346-67A>G) c.813-67A>G (n.813-67A>G) c.7551-67A>G (n.7551-67A>G) c.7500-67A>G (n.7500-67A>G) n.8061-67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395741G>T | CA2680833474 | SYNE1 | c.7557-70C>A (n.7557-70C>A) c.7578-70C>A (n.7578-70C>A) c.7623-70C>A (n.7623-70C>A) n.7775-70C>A c.7527-70C>A (n.7527-70C>A) c.7506-70C>A (n.7506-70C>A) c.7419-70C>A (n.7419-70C>A) c.7413-70C>A (n.7413-70C>A) c.5853-70C>A (n.5853-70C>A) c.5346-70C>A (n.5346-70C>A) c.813-70C>A (n.813-70C>A) c.7551-70C>A (n.7551-70C>A) c.7500-70C>A (n.7500-70C>A) n.8061-70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395742G>A | CA2680833475 | SYNE1 | c.7557-71C>T (n.7557-71C>T) c.7578-71C>T (n.7578-71C>T) c.7623-71C>T (n.7623-71C>T) n.7775-71C>T c.7527-71C>T (n.7527-71C>T) c.7506-71C>T (n.7506-71C>T) c.7419-71C>T (n.7419-71C>T) c.7413-71C>T (n.7413-71C>T) c.5853-71C>T (n.5853-71C>T) c.5346-71C>T (n.5346-71C>T) c.813-71C>T (n.813-71C>T) c.7551-71C>T (n.7551-71C>T) c.7500-71C>T (n.7500-71C>T) n.8061-71C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395744C>A | CA2680833476 | SYNE1 | c.7557-73G>T (n.7557-73G>T) c.7578-73G>T (n.7578-73G>T) c.7623-73G>T (n.7623-73G>T) n.7775-73G>T c.7527-73G>T (n.7527-73G>T) c.7506-73G>T (n.7506-73G>T) c.7419-73G>T (n.7419-73G>T) c.7413-73G>T (n.7413-73G>T) c.5853-73G>T (n.5853-73G>T) c.5346-73G>T (n.5346-73G>T) c.813-73G>T (n.813-73G>T) c.7551-73G>T (n.7551-73G>T) c.7500-73G>T (n.7500-73G>T) n.8061-73G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395746C>A | CA2680833477 | SYNE1 | c.7557-75G>T (n.7557-75G>T) c.7578-75G>T (n.7578-75G>T) c.7623-75G>T (n.7623-75G>T) n.7775-75G>T c.7527-75G>T (n.7527-75G>T) c.7506-75G>T (n.7506-75G>T) c.7419-75G>T (n.7419-75G>T) c.7413-75G>T (n.7413-75G>T) c.5853-75G>T (n.5853-75G>T) c.5346-75G>T (n.5346-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.7551-75G>T (n.7551-75G>T) c.7500-75G>T (n.7500-75G>T) n.8061-75G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395747A>C | CA150194106 | SYNE1 | c.7557-76T>G (n.7557-76T>G) c.7578-76T>G (n.7578-76T>G) c.7623-76T>G (n.7623-76T>G) n.7775-76T>G c.7527-76T>G (n.7527-76T>G) c.7506-76T>G (n.7506-76T>G) c.7419-76T>G (n.7419-76T>G) c.7413-76T>G (n.7413-76T>G) c.5853-76T>G (n.5853-76T>G) c.5346-76T>G (n.5346-76T>G) c.813-76T>G (n.813-76T>G) c.7551-76T>G (n.7551-76T>G) c.7500-76T>G (n.7500-76T>G) n.8061-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395748A>T | CA1673313278 | SYNE1 | c.7557-77T>A (n.7557-77T>A) c.7578-77T>A (n.7578-77T>A) c.7623-77T>A (n.7623-77T>A) n.7775-77T>A c.7527-77T>A (n.7527-77T>A) c.7506-77T>A (n.7506-77T>A) c.7419-77T>A (n.7419-77T>A) c.7413-77T>A (n.7413-77T>A) c.5853-77T>A (n.5853-77T>A) c.5346-77T>A (n.5346-77T>A) c.813-77T>A (n.813-77T>A) c.7551-77T>A (n.7551-77T>A) c.7500-77T>A (n.7500-77T>A) n.8061-77T>A | dbSNP |
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| 6 | g.152395749T= | CA1673313279 | SYNE1 | c.7557-78A= (n.7557-78A=) c.7578-78A= (n.7578-78A=) c.7623-78A= (n.7623-78A=) n.7775-78A= c.7527-78A= (n.7527-78A=) c.7506-78A= (n.7506-78A=) c.7419-78A= (n.7419-78A=) c.7413-78A= (n.7413-78A=) c.5853-78A= (n.5853-78A=) c.5346-78A= (n.5346-78A=) c.813-78A= (n.813-78A=) c.7551-78A= (n.7551-78A=) c.7500-78A= (n.7500-78A=) n.8061-78A= | |
| 6 | g.152395750_152395751del | CA2773590612 | SYNE1 | c.7557-79_7557-78del (n.7557-79_7557-78del) c.7578-79_7578-78del (n.7578-79_7578-78del) c.7623-79_7623-78del (n.7623-79_7623-78del) n.7775-79_7775-78del c.7527-79_7527-78del (n.7527-79_7527-78del) c.7506-79_7506-78del (n.7506-79_7506-78del) c.7419-79_7419-78del (n.7419-79_7419-78del) c.7413-79_7413-78del (n.7413-79_7413-78del) c.5853-79_5853-78del (n.5853-79_5853-78del) c.5346-79_5346-78del (n.5346-79_5346-78del) c.813-79_813-78del (n.813-79_813-78del) c.7551-79_7551-78del (n.7551-79_7551-78del) c.7500-79_7500-78del (n.7500-79_7500-78del) n.8061-79_8061-78del | |
| 6 | g.152395750G>A | CA150194112 | SYNE1 | c.7557-79C>T (n.7557-79C>T) c.7578-79C>T (n.7578-79C>T) c.7623-79C>T (n.7623-79C>T) n.7775-79C>T c.7527-79C>T (n.7527-79C>T) c.7506-79C>T (n.7506-79C>T) c.7419-79C>T (n.7419-79C>T) c.7413-79C>T (n.7413-79C>T) c.5853-79C>T (n.5853-79C>T) c.5346-79C>T (n.5346-79C>T) c.813-79C>T (n.813-79C>T) c.7551-79C>T (n.7551-79C>T) c.7500-79C>T (n.7500-79C>T) n.8061-79C>T | dbSNP |
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| 6 | g.152395751T>C | CA2680833481 | SYNE1 | c.7557-80A>G (n.7557-80A>G) c.7578-80A>G (n.7578-80A>G) c.7623-80A>G (n.7623-80A>G) n.7775-80A>G c.7527-80A>G (n.7527-80A>G) c.7506-80A>G (n.7506-80A>G) c.7419-80A>G (n.7419-80A>G) c.7413-80A>G (n.7413-80A>G) c.5853-80A>G (n.5853-80A>G) c.5346-80A>G (n.5346-80A>G) c.813-80A>G (n.813-80A>G) c.7551-80A>G (n.7551-80A>G) c.7500-80A>G (n.7500-80A>G) n.8061-80A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395752C>A | CA2680833483 | SYNE1 | c.7557-81G>T (n.7557-81G>T) c.7578-81G>T (n.7578-81G>T) c.7623-81G>T (n.7623-81G>T) n.7775-81G>T c.7527-81G>T (n.7527-81G>T) c.7506-81G>T (n.7506-81G>T) c.7419-81G>T (n.7419-81G>T) c.7413-81G>T (n.7413-81G>T) c.5853-81G>T (n.5853-81G>T) c.5346-81G>T (n.5346-81G>T) c.813-81G>T (n.813-81G>T) c.7551-81G>T (n.7551-81G>T) c.7500-81G>T (n.7500-81G>T) n.8061-81G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395756del | CA2680833484 | SYNE1 | c.7557-82del (n.7557-82del) c.7578-82del (n.7578-82del) c.7623-82del (n.7623-82del) n.7775-82del c.7527-82del (n.7527-82del) c.7506-82del (n.7506-82del) c.7419-82del (n.7419-82del) c.7413-82del (n.7413-82del) c.5853-82del (n.5853-82del) c.5346-82del (n.5346-82del) c.813-82del (n.813-82del) c.7551-82del (n.7551-82del) c.7500-82del (n.7500-82del) n.8061-82del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395756T= | CA1673313282 | SYNE1 | c.7557-85A= (n.7557-85A=) c.7578-85A= (n.7578-85A=) c.7623-85A= (n.7623-85A=) n.7775-85A= c.7527-85A= (n.7527-85A=) c.7506-85A= (n.7506-85A=) c.7419-85A= (n.7419-85A=) c.7413-85A= (n.7413-85A=) c.5853-85A= (n.5853-85A=) c.5346-85A= (n.5346-85A=) c.813-85A= (n.813-85A=) c.7551-85A= (n.7551-85A=) c.7500-85A= (n.7500-85A=) n.8061-85A= | |
| 6 | g.152395759A>G | CA2680833488 | SYNE1 | c.7557-88T>C (n.7557-88T>C) c.7578-88T>C (n.7578-88T>C) c.7623-88T>C (n.7623-88T>C) n.7775-88T>C c.7527-88T>C (n.7527-88T>C) c.7506-88T>C (n.7506-88T>C) c.7419-88T>C (n.7419-88T>C) c.7413-88T>C (n.7413-88T>C) c.5853-88T>C (n.5853-88T>C) c.5346-88T>C (n.5346-88T>C) c.813-88T>C (n.813-88T>C) c.7551-88T>C (n.7551-88T>C) c.7500-88T>C (n.7500-88T>C) n.8061-88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395761G>C | CA150194129 | SYNE1 | c.7557-90C>G (n.7557-90C>G) c.7578-90C>G (n.7578-90C>G) c.7623-90C>G (n.7623-90C>G) n.7775-90C>G c.7527-90C>G (n.7527-90C>G) c.7506-90C>G (n.7506-90C>G) c.7419-90C>G (n.7419-90C>G) c.7413-90C>G (n.7413-90C>G) c.5853-90C>G (n.5853-90C>G) c.5346-90C>G (n.5346-90C>G) c.813-90C>G (n.813-90C>G) c.7551-90C>G (n.7551-90C>G) c.7500-90C>G (n.7500-90C>G) n.8061-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395761G= | CA1673313284 | SYNE1 | c.7557-90C= (n.7557-90C=) c.7578-90C= (n.7578-90C=) c.7623-90C= (n.7623-90C=) n.7775-90C= c.7527-90C= (n.7527-90C=) c.7506-90C= (n.7506-90C=) c.7419-90C= (n.7419-90C=) c.7413-90C= (n.7413-90C=) c.5853-90C= (n.5853-90C=) c.5346-90C= (n.5346-90C=) c.813-90C= (n.813-90C=) c.7551-90C= (n.7551-90C=) c.7500-90C= (n.7500-90C=) n.8061-90C= | |
| 6 | g.152395761G>T | CA2578775042 | SYNE1 | c.7557-90C>A (n.7557-90C>A) c.7578-90C>A (n.7578-90C>A) c.7623-90C>A (n.7623-90C>A) n.7775-90C>A c.7527-90C>A (n.7527-90C>A) c.7506-90C>A (n.7506-90C>A) c.7419-90C>A (n.7419-90C>A) c.7413-90C>A (n.7413-90C>A) c.5853-90C>A (n.5853-90C>A) c.5346-90C>A (n.5346-90C>A) c.813-90C>A (n.813-90C>A) c.7551-90C>A (n.7551-90C>A) c.7500-90C>A (n.7500-90C>A) n.8061-90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395762G>A | CA150194131 | SYNE1 | c.7557-91C>T (n.7557-91C>T) c.7578-91C>T (n.7578-91C>T) c.7623-91C>T (n.7623-91C>T) n.7775-91C>T c.7527-91C>T (n.7527-91C>T) c.7506-91C>T (n.7506-91C>T) c.7419-91C>T (n.7419-91C>T) c.7413-91C>T (n.7413-91C>T) c.5853-91C>T (n.5853-91C>T) c.5346-91C>T (n.5346-91C>T) c.813-91C>T (n.813-91C>T) c.7551-91C>T (n.7551-91C>T) c.7500-91C>T (n.7500-91C>T) n.8061-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395762G= | CA1673313285 | SYNE1 | c.7557-91C= (n.7557-91C=) c.7578-91C= (n.7578-91C=) c.7623-91C= (n.7623-91C=) n.7775-91C= c.7527-91C= (n.7527-91C=) c.7506-91C= (n.7506-91C=) c.7419-91C= (n.7419-91C=) c.7413-91C= (n.7413-91C=) c.5853-91C= (n.5853-91C=) c.5346-91C= (n.5346-91C=) c.813-91C= (n.813-91C=) c.7551-91C= (n.7551-91C=) c.7500-91C= (n.7500-91C=) n.8061-91C= | |
| 6 | g.152395762G>T | CA2680833493 | SYNE1 | c.7557-91C>A (n.7557-91C>A) c.7578-91C>A (n.7578-91C>A) c.7623-91C>A (n.7623-91C>A) n.7775-91C>A c.7527-91C>A (n.7527-91C>A) c.7506-91C>A (n.7506-91C>A) c.7419-91C>A (n.7419-91C>A) c.7413-91C>A (n.7413-91C>A) c.5853-91C>A (n.5853-91C>A) c.5346-91C>A (n.5346-91C>A) c.813-91C>A (n.813-91C>A) c.7551-91C>A (n.7551-91C>A) c.7500-91C>A (n.7500-91C>A) n.8061-91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395763C>A | CA2680833494 | SYNE1 | c.7557-92G>T (n.7557-92G>T) c.7578-92G>T (n.7578-92G>T) c.7623-92G>T (n.7623-92G>T) n.7775-92G>T c.7527-92G>T (n.7527-92G>T) c.7506-92G>T (n.7506-92G>T) c.7419-92G>T (n.7419-92G>T) c.7413-92G>T (n.7413-92G>T) c.5853-92G>T (n.5853-92G>T) c.5346-92G>T (n.5346-92G>T) c.813-92G>T (n.813-92G>T) c.7551-92G>T (n.7551-92G>T) c.7500-92G>T (n.7500-92G>T) n.8061-92G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395763C>T | CA2578775043 | SYNE1 | c.7557-92G>A (n.7557-92G>A) c.7578-92G>A (n.7578-92G>A) c.7623-92G>A (n.7623-92G>A) n.7775-92G>A c.7527-92G>A (n.7527-92G>A) c.7506-92G>A (n.7506-92G>A) c.7419-92G>A (n.7419-92G>A) c.7413-92G>A (n.7413-92G>A) c.5853-92G>A (n.5853-92G>A) c.5346-92G>A (n.5346-92G>A) c.813-92G>A (n.813-92G>A) c.7551-92G>A (n.7551-92G>A) c.7500-92G>A (n.7500-92G>A) n.8061-92G>A | |
| 6 | g.152395764A>C | CA2680833496 | SYNE1 | c.7557-93T>G (n.7557-93T>G) c.7578-93T>G (n.7578-93T>G) c.7623-93T>G (n.7623-93T>G) n.7775-93T>G c.7527-93T>G (n.7527-93T>G) c.7506-93T>G (n.7506-93T>G) c.7419-93T>G (n.7419-93T>G) c.7413-93T>G (n.7413-93T>G) c.5853-93T>G (n.5853-93T>G) c.5346-93T>G (n.5346-93T>G) c.813-93T>G (n.813-93T>G) c.7551-93T>G (n.7551-93T>G) c.7500-93T>G (n.7500-93T>G) n.8061-93T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395764A>G | CA2578775044 | SYNE1 | c.7557-93T>C (n.7557-93T>C) c.7578-93T>C (n.7578-93T>C) c.7623-93T>C (n.7623-93T>C) n.7775-93T>C c.7527-93T>C (n.7527-93T>C) c.7506-93T>C (n.7506-93T>C) c.7419-93T>C (n.7419-93T>C) c.7413-93T>C (n.7413-93T>C) c.5853-93T>C (n.5853-93T>C) c.5346-93T>C (n.5346-93T>C) c.813-93T>C (n.813-93T>C) c.7551-93T>C (n.7551-93T>C) c.7500-93T>C (n.7500-93T>C) n.8061-93T>C | |
| 6 | g.152395765A= | CA1673313286 | SYNE1 | c.7557-94T= (n.7557-94T=) c.7578-94T= (n.7578-94T=) c.7623-94T= (n.7623-94T=) n.7775-94T= c.7527-94T= (n.7527-94T=) c.7506-94T= (n.7506-94T=) c.7419-94T= (n.7419-94T=) c.7413-94T= (n.7413-94T=) c.5853-94T= (n.5853-94T=) c.5346-94T= (n.5346-94T=) c.813-94T= (n.813-94T=) c.7551-94T= (n.7551-94T=) c.7500-94T= (n.7500-94T=) n.8061-94T= | |
| 6 | g.152395765A>G | CA2578775045 | SYNE1 | c.7557-94T>C (n.7557-94T>C) c.7578-94T>C (n.7578-94T>C) c.7623-94T>C (n.7623-94T>C) n.7775-94T>C c.7527-94T>C (n.7527-94T>C) c.7506-94T>C (n.7506-94T>C) c.7419-94T>C (n.7419-94T>C) c.7413-94T>C (n.7413-94T>C) c.5853-94T>C (n.5853-94T>C) c.5346-94T>C (n.5346-94T>C) c.813-94T>C (n.813-94T>C) c.7551-94T>C (n.7551-94T>C) c.7500-94T>C (n.7500-94T>C) n.8061-94T>C | |
| 6 | g.152395765A>T | CA150194132 | SYNE1 | c.7557-94T>A (n.7557-94T>A) c.7578-94T>A (n.7578-94T>A) c.7623-94T>A (n.7623-94T>A) n.7775-94T>A c.7527-94T>A (n.7527-94T>A) c.7506-94T>A (n.7506-94T>A) c.7419-94T>A (n.7419-94T>A) c.7413-94T>A (n.7413-94T>A) c.5853-94T>A (n.5853-94T>A) c.5346-94T>A (n.5346-94T>A) c.813-94T>A (n.813-94T>A) c.7551-94T>A (n.7551-94T>A) c.7500-94T>A (n.7500-94T>A) n.8061-94T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395766T>C | CA1673313288 | SYNE1 | c.7557-95A>G (n.7557-95A>G) c.7578-95A>G (n.7578-95A>G) c.7623-95A>G (n.7623-95A>G) n.7775-95A>G c.7527-95A>G (n.7527-95A>G) c.7506-95A>G (n.7506-95A>G) c.7419-95A>G (n.7419-95A>G) c.7413-95A>G (n.7413-95A>G) c.5853-95A>G (n.5853-95A>G) c.5346-95A>G (n.5346-95A>G) c.813-95A>G (n.813-95A>G) c.7551-95A>G (n.7551-95A>G) c.7500-95A>G (n.7500-95A>G) n.8061-95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395766T= | CA1673313287 | SYNE1 | c.7557-95A= (n.7557-95A=) c.7578-95A= (n.7578-95A=) c.7623-95A= (n.7623-95A=) n.7775-95A= c.7527-95A= (n.7527-95A=) c.7506-95A= (n.7506-95A=) c.7419-95A= (n.7419-95A=) c.7413-95A= (n.7413-95A=) c.5853-95A= (n.5853-95A=) c.5346-95A= (n.5346-95A=) c.813-95A= (n.813-95A=) c.7551-95A= (n.7551-95A=) c.7500-95A= (n.7500-95A=) n.8061-95A= | |
| 6 | g.152395767T>G | CA2680833497 | SYNE1 | c.7557-96A>C (n.7557-96A>C) c.7578-96A>C (n.7578-96A>C) c.7623-96A>C (n.7623-96A>C) n.7775-96A>C c.7527-96A>C (n.7527-96A>C) c.7506-96A>C (n.7506-96A>C) c.7419-96A>C (n.7419-96A>C) c.7413-96A>C (n.7413-96A>C) c.5853-96A>C (n.5853-96A>C) c.5346-96A>C (n.5346-96A>C) c.813-96A>C (n.813-96A>C) c.7551-96A>C (n.7551-96A>C) c.7500-96A>C (n.7500-96A>C) n.8061-96A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395768A>G | CA2680833498 | SYNE1 | c.7557-97T>C (n.7557-97T>C) c.7578-97T>C (n.7578-97T>C) c.7623-97T>C (n.7623-97T>C) n.7775-97T>C c.7527-97T>C (n.7527-97T>C) c.7506-97T>C (n.7506-97T>C) c.7419-97T>C (n.7419-97T>C) c.7413-97T>C (n.7413-97T>C) c.5853-97T>C (n.5853-97T>C) c.5346-97T>C (n.5346-97T>C) c.813-97T>C (n.813-97T>C) c.7551-97T>C (n.7551-97T>C) c.7500-97T>C (n.7500-97T>C) n.8061-97T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395770G>C | CA2680833499 | SYNE1 | c.7557-99C>G (n.7557-99C>G) c.7578-99C>G (n.7578-99C>G) c.7623-99C>G (n.7623-99C>G) n.7775-99C>G c.7527-99C>G (n.7527-99C>G) c.7506-99C>G (n.7506-99C>G) c.7419-99C>G (n.7419-99C>G) c.7413-99C>G (n.7413-99C>G) c.5853-99C>G (n.5853-99C>G) c.5346-99C>G (n.5346-99C>G) c.813-99C>G (n.813-99C>G) c.7551-99C>G (n.7551-99C>G) c.7500-99C>G (n.7500-99C>G) n.8061-99C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395770G>T | CA2680833500 | SYNE1 | c.7557-99C>A (n.7557-99C>A) c.7578-99C>A (n.7578-99C>A) c.7623-99C>A (n.7623-99C>A) n.7775-99C>A c.7527-99C>A (n.7527-99C>A) c.7506-99C>A (n.7506-99C>A) c.7419-99C>A (n.7419-99C>A) c.7413-99C>A (n.7413-99C>A) c.5853-99C>A (n.5853-99C>A) c.5346-99C>A (n.5346-99C>A) c.813-99C>A (n.813-99C>A) c.7551-99C>A (n.7551-99C>A) c.7500-99C>A (n.7500-99C>A) n.8061-99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395771A= | CA1673313289 | SYNE1 | c.7557-100T= (n.7557-100T=) c.7578-100T= (n.7578-100T=) c.7623-100T= (n.7623-100T=) n.7775-100T= c.7527-100T= (n.7527-100T=) c.7506-100T= (n.7506-100T=) c.7419-100T= (n.7419-100T=) c.7413-100T= (n.7413-100T=) c.5853-100T= (n.5853-100T=) c.5346-100T= (n.5346-100T=) c.813-100T= (n.813-100T=) c.7551-100T= (n.7551-100T=) c.7500-100T= (n.7500-100T=) n.8061-100T= | |
| 6 | g.152395771A>G | CA2680833501 | SYNE1 | c.7557-100T>C (n.7557-100T>C) c.7578-100T>C (n.7578-100T>C) c.7623-100T>C (n.7623-100T>C) n.7775-100T>C c.7527-100T>C (n.7527-100T>C) c.7506-100T>C (n.7506-100T>C) c.7419-100T>C (n.7419-100T>C) c.7413-100T>C (n.7413-100T>C) c.5853-100T>C (n.5853-100T>C) c.5346-100T>C (n.5346-100T>C) c.813-100T>C (n.813-100T>C) c.7551-100T>C (n.7551-100T>C) c.7500-100T>C (n.7500-100T>C) n.8061-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395771A>T | CA150194133 | SYNE1 | c.7557-100T>A (n.7557-100T>A) c.7578-100T>A (n.7578-100T>A) c.7623-100T>A (n.7623-100T>A) n.7775-100T>A c.7527-100T>A (n.7527-100T>A) c.7506-100T>A (n.7506-100T>A) c.7419-100T>A (n.7419-100T>A) c.7413-100T>A (n.7413-100T>A) c.5853-100T>A (n.5853-100T>A) c.5346-100T>A (n.5346-100T>A) c.813-100T>A (n.813-100T>A) c.7551-100T>A (n.7551-100T>A) c.7500-100T>A (n.7500-100T>A) n.8061-100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395772C>A | CA2680833502 | SYNE1 | c.7557-101G>T (n.7557-101G>T) c.7578-101G>T (n.7578-101G>T) c.7623-101G>T (n.7623-101G>T) n.7775-101G>T c.7527-101G>T (n.7527-101G>T) c.7506-101G>T (n.7506-101G>T) c.7419-101G>T (n.7419-101G>T) c.7413-101G>T (n.7413-101G>T) c.5853-101G>T (n.5853-101G>T) c.5346-101G>T (n.5346-101G>T) c.813-101G>T (n.813-101G>T) c.7551-101G>T (n.7551-101G>T) c.7500-101G>T (n.7500-101G>T) n.8061-101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395772C>T | CA2558884320 | SYNE1 | c.7557-101G>A (n.7557-101G>A) c.7578-101G>A (n.7578-101G>A) c.7623-101G>A (n.7623-101G>A) n.7775-101G>A c.7527-101G>A (n.7527-101G>A) c.7506-101G>A (n.7506-101G>A) c.7419-101G>A (n.7419-101G>A) c.7413-101G>A (n.7413-101G>A) c.5853-101G>A (n.5853-101G>A) c.5346-101G>A (n.5346-101G>A) c.813-101G>A (n.813-101G>A) c.7551-101G>A (n.7551-101G>A) c.7500-101G>A (n.7500-101G>A) n.8061-101G>A | |
| 6 | g.152395773del | CA2578775046 | SYNE1 | c.7557-101del (n.7557-101del) c.7578-101del (n.7578-101del) c.7623-101del (n.7623-101del) n.7775-101del c.7527-101del (n.7527-101del) c.7506-101del (n.7506-101del) c.7419-101del (n.7419-101del) c.7413-101del (n.7413-101del) c.5853-101del (n.5853-101del) c.5346-101del (n.5346-101del) c.813-101del (n.813-101del) c.7551-101del (n.7551-101del) c.7500-101del (n.7500-101del) n.8061-101del | |
| 6 | g.152395773C>A | CA150194139 | SYNE1 | c.7557-102G>T (n.7557-102G>T) c.7578-102G>T (n.7578-102G>T) c.7623-102G>T (n.7623-102G>T) n.7775-102G>T c.7527-102G>T (n.7527-102G>T) c.7506-102G>T (n.7506-102G>T) c.7419-102G>T (n.7419-102G>T) c.7413-102G>T (n.7413-102G>T) c.5853-102G>T (n.5853-102G>T) c.5346-102G>T (n.5346-102G>T) c.813-102G>T (n.813-102G>T) c.7551-102G>T (n.7551-102G>T) c.7500-102G>T (n.7500-102G>T) n.8061-102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395773C= | CA1673313290 | SYNE1 | c.7557-102G= (n.7557-102G=) c.7578-102G= (n.7578-102G=) c.7623-102G= (n.7623-102G=) n.7775-102G= c.7527-102G= (n.7527-102G=) c.7506-102G= (n.7506-102G=) c.7419-102G= (n.7419-102G=) c.7413-102G= (n.7413-102G=) c.5853-102G= (n.5853-102G=) c.5346-102G= (n.5346-102G=) c.813-102G= (n.813-102G=) c.7551-102G= (n.7551-102G=) c.7500-102G= (n.7500-102G=) n.8061-102G= | |
| 6 | g.152395773C>T | CA2680833503 | SYNE1 | c.7557-102G>A (n.7557-102G>A) c.7578-102G>A (n.7578-102G>A) c.7623-102G>A (n.7623-102G>A) n.7775-102G>A c.7527-102G>A (n.7527-102G>A) c.7506-102G>A (n.7506-102G>A) c.7419-102G>A (n.7419-102G>A) c.7413-102G>A (n.7413-102G>A) c.5853-102G>A (n.5853-102G>A) c.5346-102G>A (n.5346-102G>A) c.813-102G>A (n.813-102G>A) c.7551-102G>A (n.7551-102G>A) c.7500-102G>A (n.7500-102G>A) n.8061-102G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395774T>C | CA2680833504 | SYNE1 | c.7557-103A>G (n.7557-103A>G) c.7578-103A>G (n.7578-103A>G) c.7623-103A>G (n.7623-103A>G) n.7775-103A>G c.7527-103A>G (n.7527-103A>G) c.7506-103A>G (n.7506-103A>G) c.7419-103A>G (n.7419-103A>G) c.7413-103A>G (n.7413-103A>G) c.5853-103A>G (n.5853-103A>G) c.5346-103A>G (n.5346-103A>G) c.813-103A>G (n.813-103A>G) c.7551-103A>G (n.7551-103A>G) c.7500-103A>G (n.7500-103A>G) n.8061-103A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395776A>C | CA2680833505 | SYNE1 | c.7557-105T>G (n.7557-105T>G) c.7578-105T>G (n.7578-105T>G) c.7623-105T>G (n.7623-105T>G) n.7775-105T>G c.7527-105T>G (n.7527-105T>G) c.7506-105T>G (n.7506-105T>G) c.7419-105T>G (n.7419-105T>G) c.7413-105T>G (n.7413-105T>G) c.5853-105T>G (n.5853-105T>G) c.5346-105T>G (n.5346-105T>G) c.813-105T>G (n.813-105T>G) c.7551-105T>G (n.7551-105T>G) c.7500-105T>G (n.7500-105T>G) n.8061-105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395776A>T | CA2605346792 | SYNE1 | c.7557-105T>A (n.7557-105T>A) c.7578-105T>A (n.7578-105T>A) c.7623-105T>A (n.7623-105T>A) n.7775-105T>A c.7527-105T>A (n.7527-105T>A) c.7506-105T>A (n.7506-105T>A) c.7419-105T>A (n.7419-105T>A) c.7413-105T>A (n.7413-105T>A) c.5853-105T>A (n.5853-105T>A) c.5346-105T>A (n.5346-105T>A) c.813-105T>A (n.813-105T>A) c.7551-105T>A (n.7551-105T>A) c.7500-105T>A (n.7500-105T>A) n.8061-105T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395777T>A | CA2680833506 | SYNE1 | c.7557-106A>T (n.7557-106A>T) c.7578-106A>T (n.7578-106A>T) c.7623-106A>T (n.7623-106A>T) n.7775-106A>T c.7527-106A>T (n.7527-106A>T) c.7506-106A>T (n.7506-106A>T) c.7419-106A>T (n.7419-106A>T) c.7413-106A>T (n.7413-106A>T) c.5853-106A>T (n.5853-106A>T) c.5346-106A>T (n.5346-106A>T) c.813-106A>T (n.813-106A>T) c.7551-106A>T (n.7551-106A>T) c.7500-106A>T (n.7500-106A>T) n.8061-106A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395777T>C | CA150194146 | SYNE1 | c.7557-106A>G (n.7557-106A>G) c.7578-106A>G (n.7578-106A>G) c.7623-106A>G (n.7623-106A>G) n.7775-106A>G c.7527-106A>G (n.7527-106A>G) c.7506-106A>G (n.7506-106A>G) c.7419-106A>G (n.7419-106A>G) c.7413-106A>G (n.7413-106A>G) c.5853-106A>G (n.5853-106A>G) c.5346-106A>G (n.5346-106A>G) c.813-106A>G (n.813-106A>G) c.7551-106A>G (n.7551-106A>G) c.7500-106A>G (n.7500-106A>G) n.8061-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395777T>G | CA1673313292 | SYNE1 | c.7557-106A>C (n.7557-106A>C) c.7578-106A>C (n.7578-106A>C) c.7623-106A>C (n.7623-106A>C) n.7775-106A>C c.7527-106A>C (n.7527-106A>C) c.7506-106A>C (n.7506-106A>C) c.7419-106A>C (n.7419-106A>C) c.7413-106A>C (n.7413-106A>C) c.5853-106A>C (n.5853-106A>C) c.5346-106A>C (n.5346-106A>C) c.813-106A>C (n.813-106A>C) c.7551-106A>C (n.7551-106A>C) c.7500-106A>C (n.7500-106A>C) n.8061-106A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395777T= | CA1673313291 | SYNE1 | c.7557-106A= (n.7557-106A=) c.7578-106A= (n.7578-106A=) c.7623-106A= (n.7623-106A=) n.7775-106A= c.7527-106A= (n.7527-106A=) c.7506-106A= (n.7506-106A=) c.7419-106A= (n.7419-106A=) c.7413-106A= (n.7413-106A=) c.5853-106A= (n.5853-106A=) c.5346-106A= (n.5346-106A=) c.813-106A= (n.813-106A=) c.7551-106A= (n.7551-106A=) c.7500-106A= (n.7500-106A=) n.8061-106A= | |
| 6 | g.152395778G= | CA1673313293 | SYNE1 | c.7557-107C= (n.7557-107C=) c.7578-107C= (n.7578-107C=) c.7623-107C= (n.7623-107C=) n.7775-107C= c.7527-107C= (n.7527-107C=) c.7506-107C= (n.7506-107C=) c.7419-107C= (n.7419-107C=) c.7413-107C= (n.7413-107C=) c.5853-107C= (n.5853-107C=) c.5346-107C= (n.5346-107C=) c.813-107C= (n.813-107C=) c.7551-107C= (n.7551-107C=) c.7500-107C= (n.7500-107C=) n.8061-107C= | |
| 6 | g.152395778G>T | CA1673313294 | SYNE1 | c.7557-107C>A (n.7557-107C>A) c.7578-107C>A (n.7578-107C>A) c.7623-107C>A (n.7623-107C>A) n.7775-107C>A c.7527-107C>A (n.7527-107C>A) c.7506-107C>A (n.7506-107C>A) c.7419-107C>A (n.7419-107C>A) c.7413-107C>A (n.7413-107C>A) c.5853-107C>A (n.5853-107C>A) c.5346-107C>A (n.5346-107C>A) c.813-107C>A (n.813-107C>A) c.7551-107C>A (n.7551-107C>A) c.7500-107C>A (n.7500-107C>A) n.8061-107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395782G>A | CA2680833507 | SYNE1 | c.7557-111C>T (n.7557-111C>T) c.7578-111C>T (n.7578-111C>T) c.7623-111C>T (n.7623-111C>T) n.7775-111C>T c.7527-111C>T (n.7527-111C>T) c.7506-111C>T (n.7506-111C>T) c.7419-111C>T (n.7419-111C>T) c.7413-111C>T (n.7413-111C>T) c.5853-111C>T (n.5853-111C>T) c.5346-111C>T (n.5346-111C>T) c.813-111C>T (n.813-111C>T) c.7551-111C>T (n.7551-111C>T) c.7500-111C>T (n.7500-111C>T) n.8061-111C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395782G>C | CA820910382 | SYNE1 | c.7557-111C>G (n.7557-111C>G) c.7578-111C>G (n.7578-111C>G) c.7623-111C>G (n.7623-111C>G) n.7775-111C>G c.7527-111C>G (n.7527-111C>G) c.7506-111C>G (n.7506-111C>G) c.7419-111C>G (n.7419-111C>G) c.7413-111C>G (n.7413-111C>G) c.5853-111C>G (n.5853-111C>G) c.5346-111C>G (n.5346-111C>G) c.813-111C>G (n.813-111C>G) c.7551-111C>G (n.7551-111C>G) c.7500-111C>G (n.7500-111C>G) n.8061-111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395782G= | CA1673313295 | SYNE1 | c.7557-111C= (n.7557-111C=) c.7578-111C= (n.7578-111C=) c.7623-111C= (n.7623-111C=) n.7775-111C= c.7527-111C= (n.7527-111C=) c.7506-111C= (n.7506-111C=) c.7419-111C= (n.7419-111C=) c.7413-111C= (n.7413-111C=) c.5853-111C= (n.5853-111C=) c.5346-111C= (n.5346-111C=) c.813-111C= (n.813-111C=) c.7551-111C= (n.7551-111C=) c.7500-111C= (n.7500-111C=) n.8061-111C= | |
| 6 | g.152395782G>T | CA2680833508 | SYNE1 | c.7557-111C>A (n.7557-111C>A) c.7578-111C>A (n.7578-111C>A) c.7623-111C>A (n.7623-111C>A) n.7775-111C>A c.7527-111C>A (n.7527-111C>A) c.7506-111C>A (n.7506-111C>A) c.7419-111C>A (n.7419-111C>A) c.7413-111C>A (n.7413-111C>A) c.5853-111C>A (n.5853-111C>A) c.5346-111C>A (n.5346-111C>A) c.813-111C>A (n.813-111C>A) c.7551-111C>A (n.7551-111C>A) c.7500-111C>A (n.7500-111C>A) n.8061-111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395784T>A | CA2680833509 | SYNE1 | c.7557-113A>T (n.7557-113A>T) c.7578-113A>T (n.7578-113A>T) c.7623-113A>T (n.7623-113A>T) n.7775-113A>T c.7527-113A>T (n.7527-113A>T) c.7506-113A>T (n.7506-113A>T) c.7419-113A>T (n.7419-113A>T) c.7413-113A>T (n.7413-113A>T) c.5853-113A>T (n.5853-113A>T) c.5346-113A>T (n.5346-113A>T) c.813-113A>T (n.813-113A>T) c.7551-113A>T (n.7551-113A>T) c.7500-113A>T (n.7500-113A>T) n.8061-113A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395784T>C | CA150194147 | SYNE1 | c.7557-113A>G (n.7557-113A>G) c.7578-113A>G (n.7578-113A>G) c.7623-113A>G (n.7623-113A>G) n.7775-113A>G c.7527-113A>G (n.7527-113A>G) c.7506-113A>G (n.7506-113A>G) c.7419-113A>G (n.7419-113A>G) c.7413-113A>G (n.7413-113A>G) c.5853-113A>G (n.5853-113A>G) c.5346-113A>G (n.5346-113A>G) c.813-113A>G (n.813-113A>G) c.7551-113A>G (n.7551-113A>G) c.7500-113A>G (n.7500-113A>G) n.8061-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395787A>T | CA2680833511 | SYNE1 | c.7557-116T>A (n.7557-116T>A) c.7578-116T>A (n.7578-116T>A) c.7623-116T>A (n.7623-116T>A) n.7775-116T>A c.7527-116T>A (n.7527-116T>A) c.7506-116T>A (n.7506-116T>A) c.7419-116T>A (n.7419-116T>A) c.7413-116T>A (n.7413-116T>A) c.5853-116T>A (n.5853-116T>A) c.5346-116T>A (n.5346-116T>A) c.813-116T>A (n.813-116T>A) c.7551-116T>A (n.7551-116T>A) c.7500-116T>A (n.7500-116T>A) n.8061-116T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395788G>A | CA2680833513 | SYNE1 | c.7557-117C>T (n.7557-117C>T) c.7578-117C>T (n.7578-117C>T) c.7623-117C>T (n.7623-117C>T) n.7775-117C>T c.7527-117C>T (n.7527-117C>T) c.7506-117C>T (n.7506-117C>T) c.7419-117C>T (n.7419-117C>T) c.7413-117C>T (n.7413-117C>T) c.5853-117C>T (n.5853-117C>T) c.5346-117C>T (n.5346-117C>T) c.813-117C>T (n.813-117C>T) c.7551-117C>T (n.7551-117C>T) c.7500-117C>T (n.7500-117C>T) n.8061-117C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395788G>T | CA2680833512 | SYNE1 | c.7557-117C>A (n.7557-117C>A) c.7578-117C>A (n.7578-117C>A) c.7623-117C>A (n.7623-117C>A) n.7775-117C>A c.7527-117C>A (n.7527-117C>A) c.7506-117C>A (n.7506-117C>A) c.7419-117C>A (n.7419-117C>A) c.7413-117C>A (n.7413-117C>A) c.5853-117C>A (n.5853-117C>A) c.5346-117C>A (n.5346-117C>A) c.813-117C>A (n.813-117C>A) c.7551-117C>A (n.7551-117C>A) c.7500-117C>A (n.7500-117C>A) n.8061-117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395789T>A | CA2680833514 | SYNE1 | c.7557-118A>T (n.7557-118A>T) c.7578-118A>T (n.7578-118A>T) c.7623-118A>T (n.7623-118A>T) n.7775-118A>T c.7527-118A>T (n.7527-118A>T) c.7506-118A>T (n.7506-118A>T) c.7419-118A>T (n.7419-118A>T) c.7413-118A>T (n.7413-118A>T) c.5853-118A>T (n.5853-118A>T) c.5346-118A>T (n.5346-118A>T) c.813-118A>T (n.813-118A>T) c.7551-118A>T (n.7551-118A>T) c.7500-118A>T (n.7500-118A>T) n.8061-118A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395789T>C | CA2680833515 | SYNE1 | c.7557-118A>G (n.7557-118A>G) c.7578-118A>G (n.7578-118A>G) c.7623-118A>G (n.7623-118A>G) n.7775-118A>G c.7527-118A>G (n.7527-118A>G) c.7506-118A>G (n.7506-118A>G) c.7419-118A>G (n.7419-118A>G) c.7413-118A>G (n.7413-118A>G) c.5853-118A>G (n.5853-118A>G) c.5346-118A>G (n.5346-118A>G) c.813-118A>G (n.813-118A>G) c.7551-118A>G (n.7551-118A>G) c.7500-118A>G (n.7500-118A>G) n.8061-118A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.152395790G>T | CA2680833516 | SYNE1 | c.7557-119C>A (n.7557-119C>A) c.7578-119C>A (n.7578-119C>A) c.7623-119C>A (n.7623-119C>A) n.7775-119C>A c.7527-119C>A (n.7527-119C>A) c.7506-119C>A (n.7506-119C>A) c.7419-119C>A (n.7419-119C>A) c.7413-119C>A (n.7413-119C>A) c.5853-119C>A (n.5853-119C>A) c.5346-119C>A (n.5346-119C>A) c.813-119C>A (n.813-119C>A) c.7551-119C>A (n.7551-119C>A) c.7500-119C>A (n.7500-119C>A) n.8061-119C>A | gnomAD v4 |