Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152395672C>A | CA366112061 | SYNE1 | c.7557-1G>T (n.7557-1G>T) c.7578-1G>T (n.7578-1G>T) c.7623-1G>T (n.7623-1G>T) n.7775-1G>T c.7527-1G>T (n.7527-1G>T) c.7506-1G>T (n.7506-1G>T) c.7419-1G>T (n.7419-1G>T) c.7413-1G>T (n.7413-1G>T) c.5853-1G>T (n.5853-1G>T) c.5346-1G>T (n.5346-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.7551-1G>T (n.7551-1G>T) c.7500-1G>T (n.7500-1G>T) n.8061-1G>T | |
6 | g.152395672C>G | CA366112063 | SYNE1 | c.7557-1G>C (n.7557-1G>C) c.7578-1G>C (n.7578-1G>C) c.7623-1G>C (n.7623-1G>C) n.7775-1G>C c.7527-1G>C (n.7527-1G>C) c.7506-1G>C (n.7506-1G>C) c.7419-1G>C (n.7419-1G>C) c.7413-1G>C (n.7413-1G>C) c.5853-1G>C (n.5853-1G>C) c.5346-1G>C (n.5346-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.7551-1G>C (n.7551-1G>C) c.7500-1G>C (n.7500-1G>C) n.8061-1G>C | |
6 | g.152395672C>T | CA366112064 | SYNE1 | c.7557-1G>A (n.7557-1G>A) c.7578-1G>A (n.7578-1G>A) c.7623-1G>A (n.7623-1G>A) n.7775-1G>A c.7527-1G>A (n.7527-1G>A) c.7506-1G>A (n.7506-1G>A) c.7419-1G>A (n.7419-1G>A) c.7413-1G>A (n.7413-1G>A) c.5853-1G>A (n.5853-1G>A) c.5346-1G>A (n.5346-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.7551-1G>A (n.7551-1G>A) c.7500-1G>A (n.7500-1G>A) n.8061-1G>A | |
6 | g.152395673T>A | CA366112068 | SYNE1 | c.7557-2A>T (n.7557-2A>T) c.7578-2A>T (n.7578-2A>T) c.7623-2A>T (n.7623-2A>T) n.7775-2A>T c.7527-2A>T (n.7527-2A>T) c.7506-2A>T (n.7506-2A>T) c.7419-2A>T (n.7419-2A>T) c.7413-2A>T (n.7413-2A>T) c.5853-2A>T (n.5853-2A>T) c.5346-2A>T (n.5346-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.7551-2A>T (n.7551-2A>T) c.7500-2A>T (n.7500-2A>T) n.8061-2A>T | |
6 | g.152395673T>C | CA366112072 | SYNE1 | c.7557-2A>G (n.7557-2A>G) c.7578-2A>G (n.7578-2A>G) c.7623-2A>G (n.7623-2A>G) n.7775-2A>G c.7527-2A>G (n.7527-2A>G) c.7506-2A>G (n.7506-2A>G) c.7419-2A>G (n.7419-2A>G) c.7413-2A>G (n.7413-2A>G) c.5853-2A>G (n.5853-2A>G) c.5346-2A>G (n.5346-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.7551-2A>G (n.7551-2A>G) c.7500-2A>G (n.7500-2A>G) n.8061-2A>G | |
6 | g.152395673T>G | CA366112086 | SYNE1 | c.7557-2A>C (n.7557-2A>C) c.7578-2A>C (n.7578-2A>C) c.7623-2A>C (n.7623-2A>C) n.7775-2A>C c.7527-2A>C (n.7527-2A>C) c.7506-2A>C (n.7506-2A>C) c.7419-2A>C (n.7419-2A>C) c.7413-2A>C (n.7413-2A>C) c.5853-2A>C (n.5853-2A>C) c.5346-2A>C (n.5346-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.7551-2A>C (n.7551-2A>C) c.7500-2A>C (n.7500-2A>C) n.8061-2A>C | |
6 | g.152395674A= | CA1673313250 | SYNE1 | c.7557-3T= (n.7557-3T=) c.7578-3T= (n.7578-3T=) c.7623-3T= (n.7623-3T=) n.7775-3T= c.7527-3T= (n.7527-3T=) c.7506-3T= (n.7506-3T=) c.7419-3T= (n.7419-3T=) c.7413-3T= (n.7413-3T=) c.5853-3T= (n.5853-3T=) c.5346-3T= (n.5346-3T=) c.813-3T= (n.813-3T=) c.7551-3T= (n.7551-3T=) c.7500-3T= (n.7500-3T=) n.8061-3T= | |
6 | g.152395674A>G | CA1673313251 | SYNE1 | c.7557-3T>C (n.7557-3T>C) c.7578-3T>C (n.7578-3T>C) c.7623-3T>C (n.7623-3T>C) n.7775-3T>C c.7527-3T>C (n.7527-3T>C) c.7506-3T>C (n.7506-3T>C) c.7419-3T>C (n.7419-3T>C) c.7413-3T>C (n.7413-3T>C) c.5853-3T>C (n.5853-3T>C) c.5346-3T>C (n.5346-3T>C) c.813-3T>C (n.813-3T>C) c.7551-3T>C (n.7551-3T>C) c.7500-3T>C (n.7500-3T>C) n.8061-3T>C | dbSNP |
6 | g.152395677G>T | CA645559589 | SYNE1 | c.7557-6C>A (n.7557-6C>A) c.7578-6C>A (n.7578-6C>A) c.7623-6C>A (n.7623-6C>A) n.7775-6C>A c.7527-6C>A (n.7527-6C>A) c.7506-6C>A (n.7506-6C>A) c.7419-6C>A (n.7419-6C>A) c.7413-6C>A (n.7413-6C>A) c.5853-6C>A (n.5853-6C>A) c.5346-6C>A (n.5346-6C>A) c.813-6C>A (n.813-6C>A) c.7551-6C>A (n.7551-6C>A) c.7500-6C>A (n.7500-6C>A) n.8061-6C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152395678G>A | CA2680833429 | SYNE1 | c.7557-7C>T (n.7557-7C>T) c.7578-7C>T (n.7578-7C>T) c.7623-7C>T (n.7623-7C>T) n.7775-7C>T c.7527-7C>T (n.7527-7C>T) c.7506-7C>T (n.7506-7C>T) c.7419-7C>T (n.7419-7C>T) c.7413-7C>T (n.7413-7C>T) c.5853-7C>T (n.5853-7C>T) c.5346-7C>T (n.5346-7C>T) c.813-7C>T (n.813-7C>T) c.7551-7C>T (n.7551-7C>T) c.7500-7C>T (n.7500-7C>T) n.8061-7C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395687T>C | CA4057779 | SYNE1 | c.7557-16A>G (n.7557-16A>G) c.7578-16A>G (n.7578-16A>G) c.7623-16A>G (n.7623-16A>G) n.7775-16A>G c.7527-16A>G (n.7527-16A>G) c.7506-16A>G (n.7506-16A>G) c.7419-16A>G (n.7419-16A>G) c.7413-16A>G (n.7413-16A>G) c.5853-16A>G (n.5853-16A>G) c.5346-16A>G (n.5346-16A>G) c.813-16A>G (n.813-16A>G) c.7551-16A>G (n.7551-16A>G) c.7500-16A>G (n.7500-16A>G) n.8061-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152395687T= | CA1673313252 | SYNE1 | c.7557-16A= (n.7557-16A=) c.7578-16A= (n.7578-16A=) c.7623-16A= (n.7623-16A=) n.7775-16A= c.7527-16A= (n.7527-16A=) c.7506-16A= (n.7506-16A=) c.7419-16A= (n.7419-16A=) c.7413-16A= (n.7413-16A=) c.5853-16A= (n.5853-16A=) c.5346-16A= (n.5346-16A=) c.813-16A= (n.813-16A=) c.7551-16A= (n.7551-16A=) c.7500-16A= (n.7500-16A=) n.8061-16A= | |
6 | g.152395688G>A | CA2680833430 | SYNE1 | c.7557-17C>T (n.7557-17C>T) c.7578-17C>T (n.7578-17C>T) c.7623-17C>T (n.7623-17C>T) n.7775-17C>T c.7527-17C>T (n.7527-17C>T) c.7506-17C>T (n.7506-17C>T) c.7419-17C>T (n.7419-17C>T) c.7413-17C>T (n.7413-17C>T) c.5853-17C>T (n.5853-17C>T) c.5346-17C>T (n.5346-17C>T) c.813-17C>T (n.813-17C>T) c.7551-17C>T (n.7551-17C>T) c.7500-17C>T (n.7500-17C>T) n.8061-17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395689C>A | CA2563080679 | SYNE1 | c.7557-18G>T (n.7557-18G>T) c.7578-18G>T (n.7578-18G>T) c.7623-18G>T (n.7623-18G>T) n.7775-18G>T c.7527-18G>T (n.7527-18G>T) c.7506-18G>T (n.7506-18G>T) c.7419-18G>T (n.7419-18G>T) c.7413-18G>T (n.7413-18G>T) c.5853-18G>T (n.5853-18G>T) c.5346-18G>T (n.5346-18G>T) c.813-18G>T (n.813-18G>T) c.7551-18G>T (n.7551-18G>T) c.7500-18G>T (n.7500-18G>T) n.8061-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152395689C= | CA1673313253 | SYNE1 | c.7557-18G= (n.7557-18G=) c.7578-18G= (n.7578-18G=) c.7623-18G= (n.7623-18G=) n.7775-18G= c.7527-18G= (n.7527-18G=) c.7506-18G= (n.7506-18G=) c.7419-18G= (n.7419-18G=) c.7413-18G= (n.7413-18G=) c.5853-18G= (n.5853-18G=) c.5346-18G= (n.5346-18G=) c.813-18G= (n.813-18G=) c.7551-18G= (n.7551-18G=) c.7500-18G= (n.7500-18G=) n.8061-18G= | |
6 | g.152395689C>T | CA1673313254 | SYNE1 | c.7557-18G>A (n.7557-18G>A) c.7578-18G>A (n.7578-18G>A) c.7623-18G>A (n.7623-18G>A) n.7775-18G>A c.7527-18G>A (n.7527-18G>A) c.7506-18G>A (n.7506-18G>A) c.7419-18G>A (n.7419-18G>A) c.7413-18G>A (n.7413-18G>A) c.5853-18G>A (n.5853-18G>A) c.5346-18G>A (n.5346-18G>A) c.813-18G>A (n.813-18G>A) c.7551-18G>A (n.7551-18G>A) c.7500-18G>A (n.7500-18G>A) n.8061-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152395690C= | CA1673313255 | SYNE1 | c.7557-19G= (n.7557-19G=) c.7578-19G= (n.7578-19G=) c.7623-19G= (n.7623-19G=) n.7775-19G= c.7527-19G= (n.7527-19G=) c.7506-19G= (n.7506-19G=) c.7419-19G= (n.7419-19G=) c.7413-19G= (n.7413-19G=) c.5853-19G= (n.5853-19G=) c.5346-19G= (n.5346-19G=) c.813-19G= (n.813-19G=) c.7551-19G= (n.7551-19G=) c.7500-19G= (n.7500-19G=) n.8061-19G= | |
6 | g.152395690C>T | CA4057780 | SYNE1 | c.7557-19G>A (n.7557-19G>A) c.7578-19G>A (n.7578-19G>A) c.7623-19G>A (n.7623-19G>A) n.7775-19G>A c.7527-19G>A (n.7527-19G>A) c.7506-19G>A (n.7506-19G>A) c.7419-19G>A (n.7419-19G>A) c.7413-19G>A (n.7413-19G>A) c.5853-19G>A (n.5853-19G>A) c.5346-19G>A (n.5346-19G>A) c.813-19G>A (n.813-19G>A) c.7551-19G>A (n.7551-19G>A) c.7500-19G>A (n.7500-19G>A) n.8061-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395691T>A | CA4057781 | SYNE1 | c.7557-20A>T (n.7557-20A>T) c.7578-20A>T (n.7578-20A>T) c.7623-20A>T (n.7623-20A>T) n.7775-20A>T c.7527-20A>T (n.7527-20A>T) c.7506-20A>T (n.7506-20A>T) c.7419-20A>T (n.7419-20A>T) c.7413-20A>T (n.7413-20A>T) c.5853-20A>T (n.5853-20A>T) c.5346-20A>T (n.5346-20A>T) c.813-20A>T (n.813-20A>T) c.7551-20A>T (n.7551-20A>T) c.7500-20A>T (n.7500-20A>T) n.8061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395691T= | CA1673313256 | SYNE1 | c.7557-20A= (n.7557-20A=) c.7578-20A= (n.7578-20A=) c.7623-20A= (n.7623-20A=) n.7775-20A= c.7527-20A= (n.7527-20A=) c.7506-20A= (n.7506-20A=) c.7419-20A= (n.7419-20A=) c.7413-20A= (n.7413-20A=) c.5853-20A= (n.5853-20A=) c.5346-20A= (n.5346-20A=) c.813-20A= (n.813-20A=) c.7551-20A= (n.7551-20A=) c.7500-20A= (n.7500-20A=) n.8061-20A= | |
6 | g.152395692T>A | CA150194034 | SYNE1 | c.7557-21A>T (n.7557-21A>T) c.7578-21A>T (n.7578-21A>T) c.7623-21A>T (n.7623-21A>T) n.7775-21A>T c.7527-21A>T (n.7527-21A>T) c.7506-21A>T (n.7506-21A>T) c.7419-21A>T (n.7419-21A>T) c.7413-21A>T (n.7413-21A>T) c.5853-21A>T (n.5853-21A>T) c.5346-21A>T (n.5346-21A>T) c.813-21A>T (n.813-21A>T) c.7551-21A>T (n.7551-21A>T) c.7500-21A>T (n.7500-21A>T) n.8061-21A>T | dbSNP |
6 | g.152395692T= | CA1673313257 | SYNE1 | c.7557-21A= (n.7557-21A=) c.7578-21A= (n.7578-21A=) c.7623-21A= (n.7623-21A=) n.7775-21A= c.7527-21A= (n.7527-21A=) c.7506-21A= (n.7506-21A=) c.7419-21A= (n.7419-21A=) c.7413-21A= (n.7413-21A=) c.5853-21A= (n.5853-21A=) c.5346-21A= (n.5346-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.7551-21A= (n.7551-21A=) c.7500-21A= (n.7500-21A=) n.8061-21A= | |
6 | g.152395693A>G | CA2680833433 | SYNE1 | c.7557-22T>C (n.7557-22T>C) c.7578-22T>C (n.7578-22T>C) c.7623-22T>C (n.7623-22T>C) n.7775-22T>C c.7527-22T>C (n.7527-22T>C) c.7506-22T>C (n.7506-22T>C) c.7419-22T>C (n.7419-22T>C) c.7413-22T>C (n.7413-22T>C) c.5853-22T>C (n.5853-22T>C) c.5346-22T>C (n.5346-22T>C) c.813-22T>C (n.813-22T>C) c.7551-22T>C (n.7551-22T>C) c.7500-22T>C (n.7500-22T>C) n.8061-22T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395694G>A | CA2680833434 | SYNE1 | c.7557-23C>T (n.7557-23C>T) c.7578-23C>T (n.7578-23C>T) c.7623-23C>T (n.7623-23C>T) n.7775-23C>T c.7527-23C>T (n.7527-23C>T) c.7506-23C>T (n.7506-23C>T) c.7419-23C>T (n.7419-23C>T) c.7413-23C>T (n.7413-23C>T) c.5853-23C>T (n.5853-23C>T) c.5346-23C>T (n.5346-23C>T) c.813-23C>T (n.813-23C>T) c.7551-23C>T (n.7551-23C>T) c.7500-23C>T (n.7500-23C>T) n.8061-23C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395696G>A | CA1095935497 | SYNE1 | c.7557-25C>T (n.7557-25C>T) c.7578-25C>T (n.7578-25C>T) c.7623-25C>T (n.7623-25C>T) n.7775-25C>T c.7527-25C>T (n.7527-25C>T) c.7506-25C>T (n.7506-25C>T) c.7419-25C>T (n.7419-25C>T) c.7413-25C>T (n.7413-25C>T) c.5853-25C>T (n.5853-25C>T) c.5346-25C>T (n.5346-25C>T) c.813-25C>T (n.813-25C>T) c.7551-25C>T (n.7551-25C>T) c.7500-25C>T (n.7500-25C>T) n.8061-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395696G= | CA1673313258 | SYNE1 | c.7557-25C= (n.7557-25C=) c.7578-25C= (n.7578-25C=) c.7623-25C= (n.7623-25C=) n.7775-25C= c.7527-25C= (n.7527-25C=) c.7506-25C= (n.7506-25C=) c.7419-25C= (n.7419-25C=) c.7413-25C= (n.7413-25C=) c.5853-25C= (n.5853-25C=) c.5346-25C= (n.5346-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) c.7551-25C= (n.7551-25C=) c.7500-25C= (n.7500-25C=) n.8061-25C= | |
6 | g.152395700T>C | CA4057782 | SYNE1 | c.7557-29A>G (n.7557-29A>G) c.7578-29A>G (n.7578-29A>G) c.7623-29A>G (n.7623-29A>G) n.7775-29A>G c.7527-29A>G (n.7527-29A>G) c.7506-29A>G (n.7506-29A>G) c.7419-29A>G (n.7419-29A>G) c.7413-29A>G (n.7413-29A>G) c.5853-29A>G (n.5853-29A>G) c.5346-29A>G (n.5346-29A>G) c.813-29A>G (n.813-29A>G) c.7551-29A>G (n.7551-29A>G) c.7500-29A>G (n.7500-29A>G) n.8061-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395700T>G | CA571132865 | SYNE1 | c.7557-29A>C (n.7557-29A>C) c.7578-29A>C (n.7578-29A>C) c.7623-29A>C (n.7623-29A>C) n.7775-29A>C c.7527-29A>C (n.7527-29A>C) c.7506-29A>C (n.7506-29A>C) c.7419-29A>C (n.7419-29A>C) c.7413-29A>C (n.7413-29A>C) c.5853-29A>C (n.5853-29A>C) c.5346-29A>C (n.5346-29A>C) c.813-29A>C (n.813-29A>C) c.7551-29A>C (n.7551-29A>C) c.7500-29A>C (n.7500-29A>C) n.8061-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395700T= | CA1673313259 | SYNE1 | c.7557-29A= (n.7557-29A=) c.7578-29A= (n.7578-29A=) c.7623-29A= (n.7623-29A=) n.7775-29A= c.7527-29A= (n.7527-29A=) c.7506-29A= (n.7506-29A=) c.7419-29A= (n.7419-29A=) c.7413-29A= (n.7413-29A=) c.5853-29A= (n.5853-29A=) c.5346-29A= (n.5346-29A=) c.813-29A= (n.813-29A=) c.7551-29A= (n.7551-29A=) c.7500-29A= (n.7500-29A=) n.8061-29A= | |
6 | g.152395701T>A | CA1673313261 | SYNE1 | c.7557-30A>T (n.7557-30A>T) c.7578-30A>T (n.7578-30A>T) c.7623-30A>T (n.7623-30A>T) n.7775-30A>T c.7527-30A>T (n.7527-30A>T) c.7506-30A>T (n.7506-30A>T) c.7419-30A>T (n.7419-30A>T) c.7413-30A>T (n.7413-30A>T) c.5853-30A>T (n.5853-30A>T) c.5346-30A>T (n.5346-30A>T) c.813-30A>T (n.813-30A>T) c.7551-30A>T (n.7551-30A>T) c.7500-30A>T (n.7500-30A>T) n.8061-30A>T | dbSNP |
6 | g.152395701T>C | CA571132867 | SYNE1 | c.7557-30A>G (n.7557-30A>G) c.7578-30A>G (n.7578-30A>G) c.7623-30A>G (n.7623-30A>G) n.7775-30A>G c.7527-30A>G (n.7527-30A>G) c.7506-30A>G (n.7506-30A>G) c.7419-30A>G (n.7419-30A>G) c.7413-30A>G (n.7413-30A>G) c.5853-30A>G (n.5853-30A>G) c.5346-30A>G (n.5346-30A>G) c.813-30A>G (n.813-30A>G) c.7551-30A>G (n.7551-30A>G) c.7500-30A>G (n.7500-30A>G) n.8061-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395701T= | CA1673313260 | SYNE1 | c.7557-30A= (n.7557-30A=) c.7578-30A= (n.7578-30A=) c.7623-30A= (n.7623-30A=) n.7775-30A= c.7527-30A= (n.7527-30A=) c.7506-30A= (n.7506-30A=) c.7419-30A= (n.7419-30A=) c.7413-30A= (n.7413-30A=) c.5853-30A= (n.5853-30A=) c.5346-30A= (n.5346-30A=) c.813-30A= (n.813-30A=) c.7551-30A= (n.7551-30A=) c.7500-30A= (n.7500-30A=) n.8061-30A= | |
6 | g.152395702C>A | CA2680833442 | SYNE1 | c.7557-31G>T (n.7557-31G>T) c.7578-31G>T (n.7578-31G>T) c.7623-31G>T (n.7623-31G>T) n.7775-31G>T c.7527-31G>T (n.7527-31G>T) c.7506-31G>T (n.7506-31G>T) c.7419-31G>T (n.7419-31G>T) c.7413-31G>T (n.7413-31G>T) c.5853-31G>T (n.5853-31G>T) c.5346-31G>T (n.5346-31G>T) c.813-31G>T (n.813-31G>T) c.7551-31G>T (n.7551-31G>T) c.7500-31G>T (n.7500-31G>T) n.8061-31G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395704T>A | CA4057783 | SYNE1 | c.7557-33A>T (n.7557-33A>T) c.7578-33A>T (n.7578-33A>T) c.7623-33A>T (n.7623-33A>T) n.7775-33A>T c.7527-33A>T (n.7527-33A>T) c.7506-33A>T (n.7506-33A>T) c.7419-33A>T (n.7419-33A>T) c.7413-33A>T (n.7413-33A>T) c.5853-33A>T (n.5853-33A>T) c.5346-33A>T (n.5346-33A>T) c.813-33A>T (n.813-33A>T) c.7551-33A>T (n.7551-33A>T) c.7500-33A>T (n.7500-33A>T) n.8061-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395704T= | CA1673313262 | SYNE1 | c.7557-33A= (n.7557-33A=) c.7578-33A= (n.7578-33A=) c.7623-33A= (n.7623-33A=) n.7775-33A= c.7527-33A= (n.7527-33A=) c.7506-33A= (n.7506-33A=) c.7419-33A= (n.7419-33A=) c.7413-33A= (n.7413-33A=) c.5853-33A= (n.5853-33A=) c.5346-33A= (n.5346-33A=) c.813-33A= (n.813-33A=) c.7551-33A= (n.7551-33A=) c.7500-33A= (n.7500-33A=) n.8061-33A= | |
6 | g.152395706C= | CA1673313263 | SYNE1 | c.7557-35G= (n.7557-35G=) c.7578-35G= (n.7578-35G=) c.7623-35G= (n.7623-35G=) n.7775-35G= c.7527-35G= (n.7527-35G=) c.7506-35G= (n.7506-35G=) c.7419-35G= (n.7419-35G=) c.7413-35G= (n.7413-35G=) c.5853-35G= (n.5853-35G=) c.5346-35G= (n.5346-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.7551-35G= (n.7551-35G=) c.7500-35G= (n.7500-35G=) n.8061-35G= | |
6 | g.152395706C>T | CA4057784 | SYNE1 | c.7557-35G>A (n.7557-35G>A) c.7578-35G>A (n.7578-35G>A) c.7623-35G>A (n.7623-35G>A) n.7775-35G>A c.7527-35G>A (n.7527-35G>A) c.7506-35G>A (n.7506-35G>A) c.7419-35G>A (n.7419-35G>A) c.7413-35G>A (n.7413-35G>A) c.5853-35G>A (n.5853-35G>A) c.5346-35G>A (n.5346-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.7551-35G>A (n.7551-35G>A) c.7500-35G>A (n.7500-35G>A) n.8061-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395707A>C | CA2680833455 | SYNE1 | c.7557-36T>G (n.7557-36T>G) c.7578-36T>G (n.7578-36T>G) c.7623-36T>G (n.7623-36T>G) n.7775-36T>G c.7527-36T>G (n.7527-36T>G) c.7506-36T>G (n.7506-36T>G) c.7419-36T>G (n.7419-36T>G) c.7413-36T>G (n.7413-36T>G) c.5853-36T>G (n.5853-36T>G) c.5346-36T>G (n.5346-36T>G) c.813-36T>G (n.813-36T>G) c.7551-36T>G (n.7551-36T>G) c.7500-36T>G (n.7500-36T>G) n.8061-36T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152395707A>G | CA2680833453 | SYNE1 | c.7557-36T>C (n.7557-36T>C) c.7578-36T>C (n.7578-36T>C) c.7623-36T>C (n.7623-36T>C) n.7775-36T>C c.7527-36T>C (n.7527-36T>C) c.7506-36T>C (n.7506-36T>C) c.7419-36T>C (n.7419-36T>C) c.7413-36T>C (n.7413-36T>C) c.5853-36T>C (n.5853-36T>C) c.5346-36T>C (n.5346-36T>C) c.813-36T>C (n.813-36T>C) c.7551-36T>C (n.7551-36T>C) c.7500-36T>C (n.7500-36T>C) n.8061-36T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395708T>C | CA4057785 | SYNE1 | c.7557-37A>G (n.7557-37A>G) c.7578-37A>G (n.7578-37A>G) c.7623-37A>G (n.7623-37A>G) n.7775-37A>G c.7527-37A>G (n.7527-37A>G) c.7506-37A>G (n.7506-37A>G) c.7419-37A>G (n.7419-37A>G) c.7413-37A>G (n.7413-37A>G) c.5853-37A>G (n.5853-37A>G) c.5346-37A>G (n.5346-37A>G) c.813-37A>G (n.813-37A>G) c.7551-37A>G (n.7551-37A>G) c.7500-37A>G (n.7500-37A>G) n.8061-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395708T>G | CA2680833457 | SYNE1 | c.7557-37A>C (n.7557-37A>C) c.7578-37A>C (n.7578-37A>C) c.7623-37A>C (n.7623-37A>C) n.7775-37A>C c.7527-37A>C (n.7527-37A>C) c.7506-37A>C (n.7506-37A>C) c.7419-37A>C (n.7419-37A>C) c.7413-37A>C (n.7413-37A>C) c.5853-37A>C (n.5853-37A>C) c.5346-37A>C (n.5346-37A>C) c.813-37A>C (n.813-37A>C) c.7551-37A>C (n.7551-37A>C) c.7500-37A>C (n.7500-37A>C) n.8061-37A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152395708T= | CA1673313264 | SYNE1 | c.7557-37A= (n.7557-37A=) c.7578-37A= (n.7578-37A=) c.7623-37A= (n.7623-37A=) n.7775-37A= c.7527-37A= (n.7527-37A=) c.7506-37A= (n.7506-37A=) c.7419-37A= (n.7419-37A=) c.7413-37A= (n.7413-37A=) c.5853-37A= (n.5853-37A=) c.5346-37A= (n.5346-37A=) c.813-37A= (n.813-37A=) c.7551-37A= (n.7551-37A=) c.7500-37A= (n.7500-37A=) n.8061-37A= | |
6 | g.152395709G>A | CA2680833460 | SYNE1 | c.7557-38C>T (n.7557-38C>T) c.7578-38C>T (n.7578-38C>T) c.7623-38C>T (n.7623-38C>T) n.7775-38C>T c.7527-38C>T (n.7527-38C>T) c.7506-38C>T (n.7506-38C>T) c.7419-38C>T (n.7419-38C>T) c.7413-38C>T (n.7413-38C>T) c.5853-38C>T (n.5853-38C>T) c.5346-38C>T (n.5346-38C>T) c.813-38C>T (n.813-38C>T) c.7551-38C>T (n.7551-38C>T) c.7500-38C>T (n.7500-38C>T) n.8061-38C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395709G>T | CA2680833461 | SYNE1 | c.7557-38C>A (n.7557-38C>A) c.7578-38C>A (n.7578-38C>A) c.7623-38C>A (n.7623-38C>A) n.7775-38C>A c.7527-38C>A (n.7527-38C>A) c.7506-38C>A (n.7506-38C>A) c.7419-38C>A (n.7419-38C>A) c.7413-38C>A (n.7413-38C>A) c.5853-38C>A (n.5853-38C>A) c.5346-38C>A (n.5346-38C>A) c.813-38C>A (n.813-38C>A) c.7551-38C>A (n.7551-38C>A) c.7500-38C>A (n.7500-38C>A) n.8061-38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152395710C= | CA1673313265 | SYNE1 | c.7557-39G= (n.7557-39G=) c.7578-39G= (n.7578-39G=) c.7623-39G= (n.7623-39G=) n.7775-39G= c.7527-39G= (n.7527-39G=) c.7506-39G= (n.7506-39G=) c.7419-39G= (n.7419-39G=) c.7413-39G= (n.7413-39G=) c.5853-39G= (n.5853-39G=) c.5346-39G= (n.5346-39G=) c.813-39G= (n.813-39G=) c.7551-39G= (n.7551-39G=) c.7500-39G= (n.7500-39G=) n.8061-39G= | |
6 | g.152395710C>T | CA4057786 | SYNE1 | c.7557-39G>A (n.7557-39G>A) c.7578-39G>A (n.7578-39G>A) c.7623-39G>A (n.7623-39G>A) n.7775-39G>A c.7527-39G>A (n.7527-39G>A) c.7506-39G>A (n.7506-39G>A) c.7419-39G>A (n.7419-39G>A) c.7413-39G>A (n.7413-39G>A) c.5853-39G>A (n.5853-39G>A) c.5346-39G>A (n.5346-39G>A) c.813-39G>A (n.813-39G>A) c.7551-39G>A (n.7551-39G>A) c.7500-39G>A (n.7500-39G>A) n.8061-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395711T>C | CA4057787 | SYNE1 | c.7557-40A>G (n.7557-40A>G) c.7578-40A>G (n.7578-40A>G) c.7623-40A>G (n.7623-40A>G) n.7775-40A>G c.7527-40A>G (n.7527-40A>G) c.7506-40A>G (n.7506-40A>G) c.7419-40A>G (n.7419-40A>G) c.7413-40A>G (n.7413-40A>G) c.5853-40A>G (n.5853-40A>G) c.5346-40A>G (n.5346-40A>G) c.813-40A>G (n.813-40A>G) c.7551-40A>G (n.7551-40A>G) c.7500-40A>G (n.7500-40A>G) n.8061-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395711T= | CA1673313266 | SYNE1 | c.7557-40A= (n.7557-40A=) c.7578-40A= (n.7578-40A=) c.7623-40A= (n.7623-40A=) n.7775-40A= c.7527-40A= (n.7527-40A=) c.7506-40A= (n.7506-40A=) c.7419-40A= (n.7419-40A=) c.7413-40A= (n.7413-40A=) c.5853-40A= (n.5853-40A=) c.5346-40A= (n.5346-40A=) c.813-40A= (n.813-40A=) c.7551-40A= (n.7551-40A=) c.7500-40A= (n.7500-40A=) n.8061-40A= | |
6 | g.152395712T>C | CA150194092 | SYNE1 | c.7557-41A>G (n.7557-41A>G) c.7578-41A>G (n.7578-41A>G) c.7623-41A>G (n.7623-41A>G) n.7775-41A>G c.7527-41A>G (n.7527-41A>G) c.7506-41A>G (n.7506-41A>G) c.7419-41A>G (n.7419-41A>G) c.7413-41A>G (n.7413-41A>G) c.5853-41A>G (n.5853-41A>G) c.5346-41A>G (n.5346-41A>G) c.813-41A>G (n.813-41A>G) c.7551-41A>G (n.7551-41A>G) c.7500-41A>G (n.7500-41A>G) n.8061-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395712T= | CA1673313267 | SYNE1 | c.7557-41A= (n.7557-41A=) c.7578-41A= (n.7578-41A=) c.7623-41A= (n.7623-41A=) n.7775-41A= c.7527-41A= (n.7527-41A=) c.7506-41A= (n.7506-41A=) c.7419-41A= (n.7419-41A=) c.7413-41A= (n.7413-41A=) c.5853-41A= (n.5853-41A=) c.5346-41A= (n.5346-41A=) c.813-41A= (n.813-41A=) c.7551-41A= (n.7551-41A=) c.7500-41A= (n.7500-41A=) n.8061-41A= | |
6 | g.152395713G>A | CA1095935506 | SYNE1 | c.7557-42C>T (n.7557-42C>T) c.7578-42C>T (n.7578-42C>T) c.7623-42C>T (n.7623-42C>T) n.7775-42C>T c.7527-42C>T (n.7527-42C>T) c.7506-42C>T (n.7506-42C>T) c.7419-42C>T (n.7419-42C>T) c.7413-42C>T (n.7413-42C>T) c.5853-42C>T (n.5853-42C>T) c.5346-42C>T (n.5346-42C>T) c.813-42C>T (n.813-42C>T) c.7551-42C>T (n.7551-42C>T) c.7500-42C>T (n.7500-42C>T) n.8061-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152395713G>C | CA571132873 | SYNE1 | c.7557-42C>G (n.7557-42C>G) c.7578-42C>G (n.7578-42C>G) c.7623-42C>G (n.7623-42C>G) n.7775-42C>G c.7527-42C>G (n.7527-42C>G) c.7506-42C>G (n.7506-42C>G) c.7419-42C>G (n.7419-42C>G) c.7413-42C>G (n.7413-42C>G) c.5853-42C>G (n.5853-42C>G) c.5346-42C>G (n.5346-42C>G) c.813-42C>G (n.813-42C>G) c.7551-42C>G (n.7551-42C>G) c.7500-42C>G (n.7500-42C>G) n.8061-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152395713G= | CA1673313268 | SYNE1 | c.7557-42C= (n.7557-42C=) c.7578-42C= (n.7578-42C=) c.7623-42C= (n.7623-42C=) n.7775-42C= c.7527-42C= (n.7527-42C=) c.7506-42C= (n.7506-42C=) c.7419-42C= (n.7419-42C=) c.7413-42C= (n.7413-42C=) c.5853-42C= (n.5853-42C=) c.5346-42C= (n.5346-42C=) c.813-42C= (n.813-42C=) c.7551-42C= (n.7551-42C=) c.7500-42C= (n.7500-42C=) n.8061-42C= | |
6 | g.152395714T>A | CA2680833463 | SYNE1 | c.7557-43A>T (n.7557-43A>T) c.7578-43A>T (n.7578-43A>T) c.7623-43A>T (n.7623-43A>T) n.7775-43A>T c.7527-43A>T (n.7527-43A>T) c.7506-43A>T (n.7506-43A>T) c.7419-43A>T (n.7419-43A>T) c.7413-43A>T (n.7413-43A>T) c.5853-43A>T (n.5853-43A>T) c.5346-43A>T (n.5346-43A>T) c.813-43A>T (n.813-43A>T) c.7551-43A>T (n.7551-43A>T) c.7500-43A>T (n.7500-43A>T) n.8061-43A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395716A= | CA1673313269 | SYNE1 | c.7557-45T= (n.7557-45T=) c.7578-45T= (n.7578-45T=) c.7623-45T= (n.7623-45T=) n.7775-45T= c.7527-45T= (n.7527-45T=) c.7506-45T= (n.7506-45T=) c.7419-45T= (n.7419-45T=) c.7413-45T= (n.7413-45T=) c.5853-45T= (n.5853-45T=) c.5346-45T= (n.5346-45T=) c.813-45T= (n.813-45T=) c.7551-45T= (n.7551-45T=) c.7500-45T= (n.7500-45T=) n.8061-45T= | |
6 | g.152395716A>G | CA1673313270 | SYNE1 | c.7557-45T>C (n.7557-45T>C) c.7578-45T>C (n.7578-45T>C) c.7623-45T>C (n.7623-45T>C) n.7775-45T>C c.7527-45T>C (n.7527-45T>C) c.7506-45T>C (n.7506-45T>C) c.7419-45T>C (n.7419-45T>C) c.7413-45T>C (n.7413-45T>C) c.5853-45T>C (n.5853-45T>C) c.5346-45T>C (n.5346-45T>C) c.813-45T>C (n.813-45T>C) c.7551-45T>C (n.7551-45T>C) c.7500-45T>C (n.7500-45T>C) n.8061-45T>C | dbSNP |
6 | g.152395716dup | CA2680833464 | SYNE1 | c.7557-45dup (n.7557-45dup) c.7578-45dup (n.7578-45dup) c.7623-45dup (n.7623-45dup) n.7775-45dup c.7527-45dup (n.7527-45dup) c.7506-45dup (n.7506-45dup) c.7419-45dup (n.7419-45dup) c.7413-45dup (n.7413-45dup) c.5853-45dup (n.5853-45dup) c.5346-45dup (n.5346-45dup) c.813-45dup (n.813-45dup) c.7551-45dup (n.7551-45dup) c.7500-45dup (n.7500-45dup) n.8061-45dup | gnomAD v4 |
6 | g.152395717del | CA2680833465 | SYNE1 | c.7557-46del (n.7557-46del) c.7578-46del (n.7578-46del) c.7623-46del (n.7623-46del) n.7775-46del c.7527-46del (n.7527-46del) c.7506-46del (n.7506-46del) c.7419-46del (n.7419-46del) c.7413-46del (n.7413-46del) c.5853-46del (n.5853-46del) c.5346-46del (n.5346-46del) c.813-46del (n.813-46del) c.7551-46del (n.7551-46del) c.7500-46del (n.7500-46del) n.8061-46del | gnomAD v4 |
6 | g.152395718G>A | CA1673313272 | SYNE1 | c.7557-47C>T (n.7557-47C>T) c.7578-47C>T (n.7578-47C>T) c.7623-47C>T (n.7623-47C>T) n.7775-47C>T c.7527-47C>T (n.7527-47C>T) c.7506-47C>T (n.7506-47C>T) c.7419-47C>T (n.7419-47C>T) c.7413-47C>T (n.7413-47C>T) c.5853-47C>T (n.5853-47C>T) c.5346-47C>T (n.5346-47C>T) c.813-47C>T (n.813-47C>T) c.7551-47C>T (n.7551-47C>T) c.7500-47C>T (n.7500-47C>T) n.8061-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152395718G= | CA1673313271 | SYNE1 | c.7557-47C= (n.7557-47C=) c.7578-47C= (n.7578-47C=) c.7623-47C= (n.7623-47C=) n.7775-47C= c.7527-47C= (n.7527-47C=) c.7506-47C= (n.7506-47C=) c.7419-47C= (n.7419-47C=) c.7413-47C= (n.7413-47C=) c.5853-47C= (n.5853-47C=) c.5346-47C= (n.5346-47C=) c.813-47C= (n.813-47C=) c.7551-47C= (n.7551-47C=) c.7500-47C= (n.7500-47C=) n.8061-47C= | |
6 | g.152395724T>C | CA2680833466 | SYNE1 | c.7557-53A>G (n.7557-53A>G) c.7578-53A>G (n.7578-53A>G) c.7623-53A>G (n.7623-53A>G) n.7775-53A>G c.7527-53A>G (n.7527-53A>G) c.7506-53A>G (n.7506-53A>G) c.7419-53A>G (n.7419-53A>G) c.7413-53A>G (n.7413-53A>G) c.5853-53A>G (n.5853-53A>G) c.5346-53A>G (n.5346-53A>G) c.813-53A>G (n.813-53A>G) c.7551-53A>G (n.7551-53A>G) c.7500-53A>G (n.7500-53A>G) n.8061-53A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152395725T= | CA1673313273 | SYNE1 | c.7557-54A= (n.7557-54A=) c.7578-54A= (n.7578-54A=) c.7623-54A= (n.7623-54A=) n.7775-54A= c.7527-54A= (n.7527-54A=) c.7506-54A= (n.7506-54A=) c.7419-54A= (n.7419-54A=) c.7413-54A= (n.7413-54A=) c.5853-54A= (n.5853-54A=) c.5346-54A= (n.5346-54A=) c.813-54A= (n.813-54A=) c.7551-54A= (n.7551-54A=) c.7500-54A= (n.7500-54A=) n.8061-54A= | |
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6 | g.152395746C>A | CA2680833477 | SYNE1 | c.7557-75G>T (n.7557-75G>T) c.7578-75G>T (n.7578-75G>T) c.7623-75G>T (n.7623-75G>T) n.7775-75G>T c.7527-75G>T (n.7527-75G>T) c.7506-75G>T (n.7506-75G>T) c.7419-75G>T (n.7419-75G>T) c.7413-75G>T (n.7413-75G>T) c.5853-75G>T (n.5853-75G>T) c.5346-75G>T (n.5346-75G>T) c.813-75G>T (n.813-75G>T) c.7551-75G>T (n.7551-75G>T) c.7500-75G>T (n.7500-75G>T) n.8061-75G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.152395748A>T | CA1673313278 | SYNE1 | c.7557-77T>A (n.7557-77T>A) c.7578-77T>A (n.7578-77T>A) c.7623-77T>A (n.7623-77T>A) n.7775-77T>A c.7527-77T>A (n.7527-77T>A) c.7506-77T>A (n.7506-77T>A) c.7419-77T>A (n.7419-77T>A) c.7413-77T>A (n.7413-77T>A) c.5853-77T>A (n.5853-77T>A) c.5346-77T>A (n.5346-77T>A) c.813-77T>A (n.813-77T>A) c.7551-77T>A (n.7551-77T>A) c.7500-77T>A (n.7500-77T>A) n.8061-77T>A | dbSNP |
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6 | g.152395749T= | CA1673313279 | SYNE1 | c.7557-78A= (n.7557-78A=) c.7578-78A= (n.7578-78A=) c.7623-78A= (n.7623-78A=) n.7775-78A= c.7527-78A= (n.7527-78A=) c.7506-78A= (n.7506-78A=) c.7419-78A= (n.7419-78A=) c.7413-78A= (n.7413-78A=) c.5853-78A= (n.5853-78A=) c.5346-78A= (n.5346-78A=) c.813-78A= (n.813-78A=) c.7551-78A= (n.7551-78A=) c.7500-78A= (n.7500-78A=) n.8061-78A= | |
6 | g.152395750_152395751del | CA2773590612 | SYNE1 | c.7557-79_7557-78del (n.7557-79_7557-78del) c.7578-79_7578-78del (n.7578-79_7578-78del) c.7623-79_7623-78del (n.7623-79_7623-78del) n.7775-79_7775-78del c.7527-79_7527-78del (n.7527-79_7527-78del) c.7506-79_7506-78del (n.7506-79_7506-78del) c.7419-79_7419-78del (n.7419-79_7419-78del) c.7413-79_7413-78del (n.7413-79_7413-78del) c.5853-79_5853-78del (n.5853-79_5853-78del) c.5346-79_5346-78del (n.5346-79_5346-78del) c.813-79_813-78del (n.813-79_813-78del) c.7551-79_7551-78del (n.7551-79_7551-78del) c.7500-79_7500-78del (n.7500-79_7500-78del) n.8061-79_8061-78del | |
6 | g.152395750G>A | CA150194112 | SYNE1 | c.7557-79C>T (n.7557-79C>T) c.7578-79C>T (n.7578-79C>T) c.7623-79C>T (n.7623-79C>T) n.7775-79C>T c.7527-79C>T (n.7527-79C>T) c.7506-79C>T (n.7506-79C>T) c.7419-79C>T (n.7419-79C>T) c.7413-79C>T (n.7413-79C>T) c.5853-79C>T (n.5853-79C>T) c.5346-79C>T (n.5346-79C>T) c.813-79C>T (n.813-79C>T) c.7551-79C>T (n.7551-79C>T) c.7500-79C>T (n.7500-79C>T) n.8061-79C>T | dbSNP |
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6 | g.152395751T>C | CA2680833481 | SYNE1 | c.7557-80A>G (n.7557-80A>G) c.7578-80A>G (n.7578-80A>G) c.7623-80A>G (n.7623-80A>G) n.7775-80A>G c.7527-80A>G (n.7527-80A>G) c.7506-80A>G (n.7506-80A>G) c.7419-80A>G (n.7419-80A>G) c.7413-80A>G (n.7413-80A>G) c.5853-80A>G (n.5853-80A>G) c.5346-80A>G (n.5346-80A>G) c.813-80A>G (n.813-80A>G) c.7551-80A>G (n.7551-80A>G) c.7500-80A>G (n.7500-80A>G) n.8061-80A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152395752C>A | CA2680833483 | SYNE1 | c.7557-81G>T (n.7557-81G>T) c.7578-81G>T (n.7578-81G>T) c.7623-81G>T (n.7623-81G>T) n.7775-81G>T c.7527-81G>T (n.7527-81G>T) c.7506-81G>T (n.7506-81G>T) c.7419-81G>T (n.7419-81G>T) c.7413-81G>T (n.7413-81G>T) c.5853-81G>T (n.5853-81G>T) c.5346-81G>T (n.5346-81G>T) c.813-81G>T (n.813-81G>T) c.7551-81G>T (n.7551-81G>T) c.7500-81G>T (n.7500-81G>T) n.8061-81G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.152395756dup | CA2680833485 | SYNE1 | c.7557-82dup (n.7557-82dup) c.7578-82dup (n.7578-82dup) c.7623-82dup (n.7623-82dup) n.7775-82dup c.7527-82dup (n.7527-82dup) c.7506-82dup (n.7506-82dup) c.7419-82dup (n.7419-82dup) c.7413-82dup (n.7413-82dup) c.5853-82dup (n.5853-82dup) c.5346-82dup (n.5346-82dup) c.813-82dup (n.813-82dup) c.7551-82dup (n.7551-82dup) c.7500-82dup (n.7500-82dup) n.8061-82dup | gnomAD v4 |
6 | g.152395756del | CA2680833484 | SYNE1 | c.7557-82del (n.7557-82del) c.7578-82del (n.7578-82del) c.7623-82del (n.7623-82del) n.7775-82del c.7527-82del (n.7527-82del) c.7506-82del (n.7506-82del) c.7419-82del (n.7419-82del) c.7413-82del (n.7413-82del) c.5853-82del (n.5853-82del) c.5346-82del (n.5346-82del) c.813-82del (n.813-82del) c.7551-82del (n.7551-82del) c.7500-82del (n.7500-82del) n.8061-82del | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152395764A>C | CA2680833496 | SYNE1 | c.7557-93T>G (n.7557-93T>G) c.7578-93T>G (n.7578-93T>G) c.7623-93T>G (n.7623-93T>G) n.7775-93T>G c.7527-93T>G (n.7527-93T>G) c.7506-93T>G (n.7506-93T>G) c.7419-93T>G (n.7419-93T>G) c.7413-93T>G (n.7413-93T>G) c.5853-93T>G (n.5853-93T>G) c.5346-93T>G (n.5346-93T>G) c.813-93T>G (n.813-93T>G) c.7551-93T>G (n.7551-93T>G) c.7500-93T>G (n.7500-93T>G) n.8061-93T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152395772C>A | CA2680833502 | SYNE1 | c.7557-101G>T (n.7557-101G>T) c.7578-101G>T (n.7578-101G>T) c.7623-101G>T (n.7623-101G>T) n.7775-101G>T c.7527-101G>T (n.7527-101G>T) c.7506-101G>T (n.7506-101G>T) c.7419-101G>T (n.7419-101G>T) c.7413-101G>T (n.7413-101G>T) c.5853-101G>T (n.5853-101G>T) c.5346-101G>T (n.5346-101G>T) c.813-101G>T (n.813-101G>T) c.7551-101G>T (n.7551-101G>T) c.7500-101G>T (n.7500-101G>T) n.8061-101G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152395772C>T | CA2558884320 | SYNE1 | c.7557-101G>A (n.7557-101G>A) c.7578-101G>A (n.7578-101G>A) c.7623-101G>A (n.7623-101G>A) n.7775-101G>A c.7527-101G>A (n.7527-101G>A) c.7506-101G>A (n.7506-101G>A) c.7419-101G>A (n.7419-101G>A) c.7413-101G>A (n.7413-101G>A) c.5853-101G>A (n.5853-101G>A) c.5346-101G>A (n.5346-101G>A) c.813-101G>A (n.813-101G>A) c.7551-101G>A (n.7551-101G>A) c.7500-101G>A (n.7500-101G>A) n.8061-101G>A | |
6 | g.152395773del | CA2578775046 | SYNE1 | c.7557-101del (n.7557-101del) c.7578-101del (n.7578-101del) c.7623-101del (n.7623-101del) n.7775-101del c.7527-101del (n.7527-101del) c.7506-101del (n.7506-101del) c.7419-101del (n.7419-101del) c.7413-101del (n.7413-101del) c.5853-101del (n.5853-101del) c.5346-101del (n.5346-101del) c.813-101del (n.813-101del) c.7551-101del (n.7551-101del) c.7500-101del (n.7500-101del) n.8061-101del |